Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40822216A>T | CA2574332901 | KCNQ4 | c.1042-98A>T (n.1042-98A>T) c.728-98A>T n.361-98A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.1048-98A>T n.1047+1956A>T c.25-98A>T (n.25-98A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822217C>A | CA2574332902 | KCNQ4 | c.1042-97C>A (n.1042-97C>A) c.728-97C>A n.361-97C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.1048-97C>A n.1047+1957C>A c.25-97C>A (n.25-97C>A) | |
1 | g.40822217C>T | CA2645137543 | KCNQ4 | c.1042-97C>T (n.1042-97C>T) c.728-97C>T n.361-97C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.1048-97C>T n.1047+1957C>T c.25-97C>T (n.25-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822219A>T | CA2645137544 | KCNQ4 | c.1042-95A>T (n.1042-95A>T) c.728-95A>T n.361-95A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.1048-95A>T n.1047+1959A>T c.25-95A>T (n.25-95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822220C>A | CA2645137545 | KCNQ4 | c.1042-94C>A (n.1042-94C>A) c.728-94C>A n.361-94C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.1048-94C>A n.1047+1960C>A c.25-94C>A (n.25-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822222G>A | CA2645137546 | KCNQ4 | c.1042-92G>A (n.1042-92G>A) c.728-92G>A n.361-92G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.1048-92G>A n.1047+1962G>A c.25-92G>A (n.25-92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822222G>T | CA2645137547 | KCNQ4 | c.1042-92G>T (n.1042-92G>T) c.728-92G>T n.361-92G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.1048-92G>T n.1047+1962G>T c.25-92G>T (n.25-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822223G>A | CA21114673 | KCNQ4 | c.1042-91G>A (n.1042-91G>A) c.728-91G>A n.361-91G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.1048-91G>A n.1047+1963G>A c.25-91G>A (n.25-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822223G= | CA1164546473 | KCNQ4 | c.1042-91G= (n.1042-91G=) c.728-91G= n.361-91G= c.*870G= (n.*870G=) n.1048-91G= n.1047+1963G= c.25-91G= (n.25-91G=) | |
1 | g.40822223G>T | CA2645137548 | KCNQ4 | c.1042-91G>T (n.1042-91G>T) c.728-91G>T n.361-91G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.1048-91G>T n.1047+1963G>T c.25-91G>T (n.25-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822224A= | CA1164546474 | KCNQ4 | c.1042-90A= (n.1042-90A=) c.728-90A= n.361-90A= c.*871A= (n.*871A=) n.1048-90A= n.1047+1964A= c.25-90A= (n.25-90A=) | |
1 | g.40822224A>G | CA1164546475 | KCNQ4 | c.1042-90A>G (n.1042-90A>G) c.728-90A>G n.361-90A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.1048-90A>G n.1047+1964A>G c.25-90A>G (n.25-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822225C>A | CA2574332903 | KCNQ4 | c.1042-89C>A (n.1042-89C>A) c.728-89C>A n.361-89C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.1048-89C>A n.1047+1965C>A c.25-89C>A (n.25-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822225C>T | CA2645137549 | KCNQ4 | c.1042-89C>T (n.1042-89C>T) c.728-89C>T n.361-89C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.1048-89C>T n.1047+1965C>T c.25-89C>T (n.25-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822226C>A | CA2645137550 | KCNQ4 | c.1042-88C>A (n.1042-88C>A) c.728-88C>A n.361-88C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.1048-88C>A n.1047+1966C>A c.25-88C>A (n.25-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822226C>T | CA2574332904 | KCNQ4 | c.1042-88C>T (n.1042-88C>T) c.728-88C>T n.361-88C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.1048-88C>T n.1047+1966C>T c.25-88C>T (n.25-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822227A= | CA1164546476 | KCNQ4 | c.1042-87A= (n.1042-87A=) c.728-87A= n.361-87A= c.*874A= (n.*874A=) n.1048-87A= n.1047+1967A= c.25-87A= (n.25-87A=) | |
1 | g.40822227A>G | CA1164546477 | KCNQ4 | c.1042-87A>G (n.1042-87A>G) c.728-87A>G n.361-87A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.1048-87A>G n.1047+1967A>G c.25-87A>G (n.25-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822229G>T | CA2645137551 | KCNQ4 | c.1042-85G>T (n.1042-85G>T) c.728-85G>T n.361-85G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.1048-85G>T n.1047+1969G>T c.25-85G>T (n.25-85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822230G>A | CA1164546478 | KCNQ4 | c.1042-84G>A (n.1042-84G>A) c.728-84G>A n.361-84G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.1048-84G>A n.1047+1970G>A c.25-84G>A (n.25-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822230G= | CA1164546479 | KCNQ4 | c.1042-84G= (n.1042-84G=) c.728-84G= n.361-84G= c.*877G= (n.*877G=) n.1048-84G= n.1047+1970G= c.25-84G= (n.25-84G=) | |
1 | g.40822230G>T | CA2645137552 | KCNQ4 | c.1042-84G>T (n.1042-84G>T) c.728-84G>T n.361-84G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.1048-84G>T n.1047+1970G>T c.25-84G>T (n.25-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822231A>T | CA2645137553 | KCNQ4 | c.1042-83A>T (n.1042-83A>T) c.728-83A>T n.361-83A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.1048-83A>T n.1047+1971A>T c.25-83A>T (n.25-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822232C= | CA1164546480 | KCNQ4 | c.1042-82C= (n.1042-82C=) c.728-82C= n.361-82C= c.*879C= (n.*879C=) n.1048-82C= n.1047+1972C= c.25-82C= (n.25-82C=) | |
1 | g.40822232C>T | CA735792391 | KCNQ4 | c.1042-82C>T (n.1042-82C>T) c.728-82C>T n.361-82C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.1048-82C>T n.1047+1972C>T c.25-82C>T (n.25-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822233T>A | CA2645137554 | KCNQ4 | c.1042-81T>A (n.1042-81T>A) c.728-81T>A n.361-81T>A c.*880T>A (n.*880T>A) n.1048-81T>A n.1047+1973T>A c.25-81T>A (n.25-81T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822233_40822234delinsTG | CA1164546481 | KCNQ4 | c.1042-81_1042-80delinsTG (n.1042-81_1042-80delinsTG) c.728-81_728-80delinsTG n.361-81_361-80delinsTG c.*880_*881delinsTG (n.*880_*881delinsTG) n.1048-81_1048-80delinsTG n.1047+1973_1047+1974delinsTG c.25-81_25-80delinsTG (n.25-81_25-80delinsTG) | |
1 | g.40822234G>T | CA2574332905 | KCNQ4 | c.1042-80G>T (n.1042-80G>T) c.728-80G>T n.361-80G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.1048-80G>T n.1047+1974G>T c.25-80G>T (n.25-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822236del | CA735792392 | KCNQ4 | c.1042-78del (n.1042-78del) c.728-78del n.361-78del c.*883del (n.*883del) n.1048-78del n.1047+1976del c.25-78del (n.25-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822235G>A | CA2645137555 | KCNQ4 | c.1042-79G>A (n.1042-79G>A) c.728-79G>A n.361-79G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.1048-79G>A n.1047+1975G>A c.25-79G>A (n.25-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822236G>A | CA2574332906 | KCNQ4 | c.1042-78G>A (n.1042-78G>A) c.728-78G>A n.361-78G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.1048-78G>A n.1047+1976G>A c.25-78G>A (n.25-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822236G>T | CA2645137556 | KCNQ4 | c.1042-78G>T (n.1042-78G>T) c.728-78G>T n.361-78G>T c.*883G>T (n.*883G>T) n.1048-78G>T n.1047+1976G>T c.25-78G>T (n.25-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822239C>A | CA2645137557 | KCNQ4 | c.1042-75C>A (n.1042-75C>A) c.728-75C>A n.361-75C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.1048-75C>A n.1047+1979C>A c.25-75C>A (n.25-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822240T>G | CA2501397559 | KCNQ4 | c.1042-74T>G (n.1042-74T>G) c.728-74T>G n.361-74T>G c.*887T>G (n.*887T>G) n.1048-74T>G n.1047+1980T>G c.25-74T>G (n.25-74T>G) | |
1 | g.40822242del | CA2645137558 | KCNQ4 | c.1042-72del (n.1042-72del) c.728-72del n.361-72del c.*889del (n.*889del) n.1048-72del n.1047+1982del c.25-72del (n.25-72del) | gnomAD v4 |
1 | g.40822241T>C | CA2645137559 | KCNQ4 | c.1042-73T>C (n.1042-73T>C) c.728-73T>C n.361-73T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.1048-73T>C n.1047+1981T>C c.25-73T>C (n.25-73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40822242T>G | CA522442938 | KCNQ4 | c.1042-72T>G (n.1042-72T>G) c.728-72T>G n.361-72T>G c.*889T>G (n.*889T>G) n.1048-72T>G n.1047+1982T>G c.25-72T>G (n.25-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822242T= | CA1164546482 | KCNQ4 | c.1042-72T= (n.1042-72T=) c.728-72T= n.361-72T= c.*889T= (n.*889T=) n.1048-72T= n.1047+1982T= c.25-72T= (n.25-72T=) | |
1 | g.40822243C>A | CA2574332907 | KCNQ4 | c.1042-71C>A (n.1042-71C>A) c.728-71C>A n.361-71C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.1048-71C>A n.1047+1983C>A c.25-71C>A (n.25-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822243C>G | CA2645137560 | KCNQ4 | c.1042-71C>G (n.1042-71C>G) c.728-71C>G n.361-71C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.1048-71C>G n.1047+1983C>G c.25-71C>G (n.25-71C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40822243C>T | CA2574332908 | KCNQ4 | c.1042-71C>T (n.1042-71C>T) c.728-71C>T n.361-71C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.1048-71C>T n.1047+1983C>T c.25-71C>T (n.25-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822245G>A | CA2645137561 | KCNQ4 | c.1042-69G>A (n.1042-69G>A) c.728-69G>A n.361-69G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.1048-69G>A n.1047+1985G>A c.25-69G>A (n.25-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822245G>C | CA1000911613 | KCNQ4 | c.1042-69G>C (n.1042-69G>C) c.728-69G>C n.361-69G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.1048-69G>C n.1047+1985G>C c.25-69G>C (n.25-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822245G= | CA1164546483 | KCNQ4 | c.1042-69G= (n.1042-69G=) c.728-69G= n.361-69G= c.*892G= (n.*892G=) n.1048-69G= n.1047+1985G= c.25-69G= (n.25-69G=) | |
1 | g.40822245G>T | CA2645137562 | KCNQ4 | c.1042-69G>T (n.1042-69G>T) c.728-69G>T n.361-69G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.1048-69G>T n.1047+1985G>T c.25-69G>T (n.25-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822246G>A | CA1000911616 | KCNQ4 | c.1042-68G>A (n.1042-68G>A) c.728-68G>A n.361-68G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.1048-68G>A n.1047+1986G>A c.25-68G>A (n.25-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822246G= | CA1164546484 | KCNQ4 | c.1042-68G= (n.1042-68G=) c.728-68G= n.361-68G= c.*893G= (n.*893G=) n.1048-68G= n.1047+1986G= c.25-68G= (n.25-68G=) | |
1 | g.40822246G>T | CA2645137563 | KCNQ4 | c.1042-68G>T (n.1042-68G>T) c.728-68G>T n.361-68G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.1048-68G>T n.1047+1986G>T c.25-68G>T (n.25-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822247G>A | CA2574332909 | KCNQ4 | c.1042-67G>A (n.1042-67G>A) c.728-67G>A n.361-67G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.1048-67G>A n.1047+1987G>A c.25-67G>A (n.25-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822247G>C | CA735792394 | KCNQ4 | c.1042-67G>C (n.1042-67G>C) c.728-67G>C n.361-67G>C c.*894G>C (n.*894G>C) n.1048-67G>C n.1047+1987G>C c.25-67G>C (n.25-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822247G= | CA1164546485 | KCNQ4 | c.1042-67G= (n.1042-67G=) c.728-67G= n.361-67G= c.*894G= (n.*894G=) n.1048-67G= n.1047+1987G= c.25-67G= (n.25-67G=) | |
1 | g.40822247G>T | CA2645137564 | KCNQ4 | c.1042-67G>T (n.1042-67G>T) c.728-67G>T n.361-67G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.1048-67G>T n.1047+1987G>T c.25-67G>T (n.25-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822248G>A | CA2574332910 | KCNQ4 | c.1042-66G>A (n.1042-66G>A) c.728-66G>A n.361-66G>A c.*895G>A (n.*895G>A) n.1048-66G>A n.1047+1988G>A c.25-66G>A (n.25-66G>A) | |
1 | g.40822248G>T | CA2645137565 | KCNQ4 | c.1042-66G>T (n.1042-66G>T) c.728-66G>T n.361-66G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.1048-66G>T n.1047+1988G>T c.25-66G>T (n.25-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822250G>T | CA2645137566 | KCNQ4 | c.1042-64G>T (n.1042-64G>T) c.728-64G>T n.361-64G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.1048-64G>T n.1047+1990G>T c.25-64G>T (n.25-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822251A= | CA1164546486 | KCNQ4 | c.1042-63A= (n.1042-63A=) c.728-63A= n.361-63A= c.*898A= (n.*898A=) n.1048-63A= n.1047+1991A= c.25-63A= (n.25-63A=) | |
1 | g.40822251A>G | CA21114694 | KCNQ4 | c.1042-63A>G (n.1042-63A>G) c.728-63A>G n.361-63A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.1048-63A>G n.1047+1991A>G c.25-63A>G (n.25-63A>G) | dbSNP |
1 | g.40822251_40822261delinsAGGGCTGGTGG | CA1164546487 | KCNQ4 | c.1042-63_1042-53delinsAGGGCTGGTGG (n.1042-63_1042-53delinsAGGGCTGGTGG) c.728-63_728-53delinsAGGGCTGGTGG n.361-63_361-53delinsAGGGCTGGTGG c.*898_*908delinsAGGGCTGGTGG (n.*898_*908delinsAGGGCTGGTGG) n.1048-63_1048-53delinsAGGGCTGGTGG n.1047+1991_1047+2001delinsAGGGCTGGTGG c.25-63_25-53delinsAGGGCTGGTGG (n.25-63_25-53delinsAGGGCTGGTGG) | |
1 | g.40822252G>A | CA522442940 | KCNQ4 | c.1042-62G>A (n.1042-62G>A) c.728-62G>A n.361-62G>A c.*899G>A (n.*899G>A) n.1048-62G>A n.1047+1992G>A c.25-62G>A (n.25-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822252G= | CA1164546489 | KCNQ4 | c.1042-62G= (n.1042-62G=) c.728-62G= n.361-62G= c.*899G= (n.*899G=) n.1048-62G= n.1047+1992G= c.25-62G= (n.25-62G=) | |
1 | g.40822252G>T | CA2645137567 | KCNQ4 | c.1042-62G>T (n.1042-62G>T) c.728-62G>T n.361-62G>T c.*899G>T (n.*899G>T) n.1048-62G>T n.1047+1992G>T c.25-62G>T (n.25-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822254dup | CA2511604794 | KCNQ4 | c.1042-60dup (n.1042-60dup) c.728-60dup n.361-60dup c.*901dup (n.*901dup) n.1048-60dup n.1047+1994dup c.25-60dup (n.25-60dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40822254_40822263del | CA1164546488 | KCNQ4 | c.1042-60_1042-51del (n.1042-60_1042-51del) c.728-60_728-51del n.361-60_361-51del c.*901_*910del (n.*901_*910del) n.1048-60_1048-51del n.1047+1994_1047+2003del c.25-60_25-51del (n.25-60_25-51del) | dbSNP |
1 | g.40822253G>A | CA2645137568 | KCNQ4 | c.1042-61G>A (n.1042-61G>A) c.728-61G>A n.361-61G>A c.*900G>A (n.*900G>A) n.1048-61G>A n.1047+1993G>A c.25-61G>A (n.25-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822253G>T | CA2645137569 | KCNQ4 | c.1042-61G>T (n.1042-61G>T) c.728-61G>T n.361-61G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.1048-61G>T n.1047+1993G>T c.25-61G>T (n.25-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822254G>T | CA2645137570 | KCNQ4 | c.1042-60G>T (n.1042-60G>T) c.728-60G>T n.361-60G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.1048-60G>T n.1047+1994G>T c.25-60G>T (n.25-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822255C>A | CA1000911620 | KCNQ4 | c.1042-59C>A (n.1042-59C>A) c.728-59C>A n.361-59C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.1048-59C>A n.1047+1995C>A c.25-59C>A (n.25-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822255C= | CA1164546490 | KCNQ4 | c.1042-59C= (n.1042-59C=) c.728-59C= n.361-59C= c.*902C= (n.*902C=) n.1048-59C= n.1047+1995C= c.25-59C= (n.25-59C=) | |
1 | g.40822255C>T | CA1164546491 | KCNQ4 | c.1042-59C>T (n.1042-59C>T) c.728-59C>T n.361-59C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.1048-59C>T n.1047+1995C>T c.25-59C>T (n.25-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822255dup | CA2645137571 | KCNQ4 | c.1042-59dup (n.1042-59dup) c.728-59dup n.361-59dup c.*902dup (n.*902dup) n.1048-59dup n.1047+1995dup c.25-59dup (n.25-59dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40822256T>C | CA2645137572 | KCNQ4 | c.1042-58T>C (n.1042-58T>C) c.728-58T>C n.361-58T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.1048-58T>C n.1047+1996T>C c.25-58T>C (n.25-58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40822257G>T | CA2645137573 | KCNQ4 | c.1042-57G>T (n.1042-57G>T) c.728-57G>T n.361-57G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.1048-57G>T n.1047+1997G>T c.25-57G>T (n.25-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822258G>T | CA2645137574 | KCNQ4 | c.1042-56G>T (n.1042-56G>T) c.728-56G>T n.361-56G>T c.*905G>T (n.*905G>T) n.1048-56G>T n.1047+1998G>T c.25-56G>T (n.25-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822259_40822260delinsTG | CA1164546492 | KCNQ4 | c.1042-55_1042-54delinsTG (n.1042-55_1042-54delinsTG) c.728-55_728-54delinsTG n.361-55_361-54delinsTG c.*906_*907delinsTG (n.*906_*907delinsTG) n.1048-55_1048-54delinsTG n.1047+1999_1047+2000delinsTG c.25-55_25-54delinsTG (n.25-55_25-54delinsTG) | |
1 | g.40822260G>A | CA522442942 | KCNQ4 | c.1042-54G>A (n.1042-54G>A) c.728-54G>A n.361-54G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.1048-54G>A n.1047+2000G>A c.25-54G>A (n.25-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822260G= | CA1164546493 | KCNQ4 | c.1042-54G= (n.1042-54G=) c.728-54G= n.361-54G= c.*907G= (n.*907G=) n.1048-54G= n.1047+2000G= c.25-54G= (n.25-54G=) | |
1 | g.40822263del | CA21114701 | KCNQ4 | c.1042-51del (n.1042-51del) c.728-51del n.361-51del c.*910del (n.*910del) n.1048-51del n.1047+2003del c.25-51del (n.25-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822261G>A | CA21114708 | KCNQ4 | c.1042-53G>A (n.1042-53G>A) c.728-53G>A n.361-53G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.1048-53G>A n.1047+2001G>A c.25-53G>A (n.25-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822261G= | CA1140635789 | KCNQ4 | c.1042-53G= (n.1042-53G=) c.728-53G= n.361-53G= c.*908G= (n.*908G=) n.1048-53G= n.1047+2001G= c.25-53G= (n.25-53G=) | |
1 | g.40822261G>T | CA2574332911 | KCNQ4 | c.1042-53G>T (n.1042-53G>T) c.728-53G>T n.361-53G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.1048-53G>T n.1047+2001G>T c.25-53G>T (n.25-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822262G>A | CA21114710 | KCNQ4 | c.1042-52G>A (n.1042-52G>A) c.728-52G>A n.361-52G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.1048-52G>A n.1047+2002G>A c.25-52G>A (n.25-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822262G= | CA1141478745 | KCNQ4 | c.1042-52G= (n.1042-52G=) c.728-52G= n.361-52G= c.*909G= (n.*909G=) n.1048-52G= n.1047+2002G= c.25-52G= (n.25-52G=) | |
1 | g.40822262G>T | CA2645137575 | KCNQ4 | c.1042-52G>T (n.1042-52G>T) c.728-52G>T n.361-52G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.1048-52G>T n.1047+2002G>T c.25-52G>T (n.25-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822263G>A | CA1164546495 | KCNQ4 | c.1042-51G>A (n.1042-51G>A) c.728-51G>A n.361-51G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.1048-51G>A n.1047+2003G>A c.25-51G>A (n.25-51G>A) | dbSNP |
1 | g.40822263G= | CA1164546494 | KCNQ4 | c.1042-51G= (n.1042-51G=) c.728-51G= n.361-51G= c.*910G= (n.*910G=) n.1048-51G= n.1047+2003G= c.25-51G= (n.25-51G=) | |
1 | g.40822263G>T | CA2574332912 | KCNQ4 | c.1042-51G>T (n.1042-51G>T) c.728-51G>T n.361-51G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.1048-51G>T n.1047+2003G>T c.25-51G>T (n.25-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822267G>A | CA2645137577 | KCNQ4 | c.1042-47G>A (n.1042-47G>A) c.728-47G>A n.361-47G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.1048-47G>A n.1047+2007G>A c.25-47G>A (n.25-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822267G>T | CA2645137576 | KCNQ4 | c.1042-47G>T (n.1042-47G>T) c.728-47G>T n.361-47G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.1048-47G>T n.1047+2007G>T c.25-47G>T (n.25-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822269G>A | CA21114711 | KCNQ4 | c.1042-45G>A (n.1042-45G>A) c.728-45G>A n.361-45G>A c.*916G>A (n.*916G>A) n.1048-45G>A n.1047+2009G>A c.25-45G>A (n.25-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822269G= | CA1164546496 | KCNQ4 | c.1042-45G= (n.1042-45G=) c.728-45G= n.361-45G= c.*916G= (n.*916G=) n.1048-45G= n.1047+2009G= c.25-45G= (n.25-45G=) | |
1 | g.40822271G>A | CA1164546498 | KCNQ4 | c.1042-43G>A (n.1042-43G>A) c.728-43G>A n.361-43G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.1048-43G>A n.1047+2011G>A c.25-43G>A (n.25-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822271G= | CA1164546497 | KCNQ4 | c.1042-43G= (n.1042-43G=) c.728-43G= n.361-43G= c.*918G= (n.*918G=) n.1048-43G= n.1047+2011G= c.25-43G= (n.25-43G=) | |
1 | g.40822271G>T | CA2645137578 | KCNQ4 | c.1042-43G>T (n.1042-43G>T) c.728-43G>T n.361-43G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.1048-43G>T n.1047+2011G>T c.25-43G>T (n.25-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822272G>A | CA794729 | KCNQ4 | c.1042-42G>A (n.1042-42G>A) c.728-42G>A n.361-42G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.1048-42G>A n.1047+2012G>A c.25-42G>A (n.25-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822272G= | CA1143397825 | KCNQ4 | c.1042-42G= (n.1042-42G=) c.728-42G= n.361-42G= c.*919G= (n.*919G=) n.1048-42G= n.1047+2012G= c.25-42G= (n.25-42G=) | |
1 | g.40822272G>T | CA1000911625 | KCNQ4 | c.1042-42G>T (n.1042-42G>T) c.728-42G>T n.361-42G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.1048-42G>T n.1047+2012G>T c.25-42G>T (n.25-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822273C>A | CA2645137579 | KCNQ4 | c.1042-41C>A (n.1042-41C>A) c.728-41C>A n.361-41C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.1048-41C>A n.1047+2013C>A c.25-41C>A (n.25-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822273C= | CA1143738399 | KCNQ4 | c.1042-41C= (n.1042-41C=) c.728-41C= n.361-41C= c.*920C= (n.*920C=) n.1048-41C= n.1047+2013C= c.25-41C= (n.25-41C=) | |
1 | g.40822273C>G | CA735792414 | KCNQ4 | c.1042-41C>G (n.1042-41C>G) c.728-41C>G n.361-41C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.1048-41C>G n.1047+2013C>G c.25-41C>G (n.25-41C>G) | dbSNP |
1 | g.40822273C>T | CA794730 | KCNQ4 | c.1042-41C>T (n.1042-41C>T) c.728-41C>T n.361-41C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.1048-41C>T n.1047+2013C>T c.25-41C>T (n.25-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822275T>C | CA1164546500 | KCNQ4 | c.1042-39T>C (n.1042-39T>C) c.728-39T>C n.361-39T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.1048-39T>C n.1047+2015T>C c.25-39T>C (n.25-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822275T= | CA1164546499 | KCNQ4 | c.1042-39T= (n.1042-39T=) c.728-39T= n.361-39T= c.*922T= (n.*922T=) n.1048-39T= n.1047+2015T= c.25-39T= (n.25-39T=) | |
1 | g.40822276C>A | CA2574332913 | KCNQ4 | c.1042-38C>A (n.1042-38C>A) c.728-38C>A n.361-38C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.1048-38C>A n.1047+2016C>A c.25-38C>A (n.25-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822276C>T | CA2574332914 | KCNQ4 | c.1042-38C>T (n.1042-38C>T) c.728-38C>T n.361-38C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.1048-38C>T n.1047+2016C>T c.25-38C>T (n.25-38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822277A= | CA1148245176 | KCNQ4 | c.1042-37A= (n.1042-37A=) c.728-37A= n.361-37A= c.*924A= (n.*924A=) n.1048-37A= n.1047+2017A= c.25-37A= (n.25-37A=) | |
1 | g.40822277A>T | CA794731 | KCNQ4 | c.1042-37A>T (n.1042-37A>T) c.728-37A>T n.361-37A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1048-37A>T n.1047+2017A>T c.25-37A>T (n.25-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.40822278C>A | CA2645137580 | KCNQ4 | c.1042-36C>A (n.1042-36C>A) c.728-36C>A n.361-36C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.1048-36C>A n.1047+2018C>A c.25-36C>A (n.25-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822278C>T | CA2574332915 | KCNQ4 | c.1042-36C>T (n.1042-36C>T) c.728-36C>T n.361-36C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.1048-36C>T n.1047+2018C>T c.25-36C>T (n.25-36C>T) | |
1 | g.40822279T>C | CA2645137581 | KCNQ4 | c.1042-35T>C (n.1042-35T>C) c.728-35T>C n.361-35T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.1048-35T>C n.1047+2019T>C c.25-35T>C (n.25-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40822279T>G | CA1164546502 | KCNQ4 | c.1042-35T>G (n.1042-35T>G) c.728-35T>G n.361-35T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.1048-35T>G n.1047+2019T>G c.25-35T>G (n.25-35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822279T= | CA1164546501 | KCNQ4 | c.1042-35T= (n.1042-35T=) c.728-35T= n.361-35T= c.*926T= (n.*926T=) n.1048-35T= n.1047+2019T= c.25-35T= (n.25-35T=) | |
1 | g.40822280G>T | CA2645137582 | KCNQ4 | c.1042-34G>T (n.1042-34G>T) c.728-34G>T n.361-34G>T c.*927G>T (n.*927G>T) n.1048-34G>T n.1047+2020G>T c.25-34G>T (n.25-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822281A>G | CA2645137583 | KCNQ4 | c.1042-33A>G (n.1042-33A>G) c.728-33A>G n.361-33A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.1048-33A>G n.1047+2021A>G c.25-33A>G (n.25-33A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40822283del | CA2574332916 | KCNQ4 | c.1042-31del (n.1042-31del) c.728-31del n.361-31del c.*930del (n.*930del) n.1048-31del n.1047+2023del c.25-31del (n.25-31del) | |
1 | g.40822283G>A | CA794732 | KCNQ4 | c.1042-31G>A (n.1042-31G>A) c.728-31G>A n.361-31G>A c.*930G>A (n.*930G>A) n.1048-31G>A n.1047+2023G>A c.25-31G>A (n.25-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822283G>C | CA735792417 | KCNQ4 | c.1042-31G>C (n.1042-31G>C) c.728-31G>C n.361-31G>C c.*930G>C (n.*930G>C) n.1048-31G>C n.1047+2023G>C c.25-31G>C (n.25-31G>C) | dbSNP |
1 | g.40822283G= | CA1164546503 | KCNQ4 | c.1042-31G= (n.1042-31G=) c.728-31G= n.361-31G= c.*930G= (n.*930G=) n.1048-31G= n.1047+2023G= c.25-31G= (n.25-31G=) | |
1 | g.40822283_40822292delinsGCCCCATCCC | CA1164546504 | KCNQ4 | c.1042-31_1042-22delinsGCCCCATCCC (n.1042-31_1042-22delinsGCCCCATCCC) c.728-31_728-22delinsGCCCCATCCC n.361-31_361-22delinsGCCCCATCCC c.*930_*939delinsGCCCCATCCC (n.*930_*939delinsGCCCCATCCC) n.1048-31_1048-22delinsGCCCCATCCC n.1047+2023_1047+2032delinsGCCCCATCCC c.25-31_25-22delinsGCCCCATCCC (n.25-31_25-22delinsGCCCCATCCC) | |
1 | g.40822284C>A | CA2645137584 | KCNQ4 | c.1042-30C>A (n.1042-30C>A) c.728-30C>A n.361-30C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.1048-30C>A n.1047+2024C>A c.25-30C>A (n.25-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822284C= | CA1164546505 | KCNQ4 | c.1042-30C= (n.1042-30C=) c.728-30C= n.361-30C= c.*931C= (n.*931C=) n.1048-30C= n.1047+2024C= c.25-30C= (n.25-30C=) | |
1 | g.40822284C>T | CA522442947 | KCNQ4 | c.1042-30C>T (n.1042-30C>T) c.728-30C>T n.361-30C>T c.*931C>T (n.*931C>T) n.1048-30C>T n.1047+2024C>T c.25-30C>T (n.25-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822286_40822294del | CA794733 | KCNQ4 | c.1042-28_1042-20del (n.1042-28_1042-20del) c.728-28_728-20del n.361-28_361-20del c.*933_*941del (n.*933_*941del) n.1048-28_1048-20del n.1047+2026_1047+2034del c.25-28_25-20del (n.25-28_25-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40822285C>A | CA2645137585 | KCNQ4 | c.1042-29C>A (n.1042-29C>A) c.728-29C>A n.361-29C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.1048-29C>A n.1047+2025C>A c.25-29C>A (n.25-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822285C= | CA1164546506 | KCNQ4 | c.1042-29C= (n.1042-29C=) c.728-29C= n.361-29C= c.*932C= (n.*932C=) n.1048-29C= n.1047+2025C= c.25-29C= (n.25-29C=) | |
1 | g.40822285C>G | CA522442948 | KCNQ4 | c.1042-29C>G (n.1042-29C>G) c.728-29C>G n.361-29C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.1048-29C>G n.1047+2025C>G c.25-29C>G (n.25-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822285C>T | CA735792425 | KCNQ4 | c.1042-29C>T (n.1042-29C>T) c.728-29C>T n.361-29C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.1048-29C>T n.1047+2025C>T c.25-29C>T (n.25-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822286C>A | CA2645137586 | KCNQ4 | c.1042-28C>A (n.1042-28C>A) c.728-28C>A n.361-28C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.1048-28C>A n.1047+2026C>A c.25-28C>A (n.25-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822286C= | CA1164546507 | KCNQ4 | c.1042-28C= (n.1042-28C=) c.728-28C= n.361-28C= c.*933C= (n.*933C=) n.1048-28C= n.1047+2026C= c.25-28C= (n.25-28C=) | |
1 | g.40822286C>G | CA2743311715 | KCNQ4 | c.1042-28C>G (n.1042-28C>G) c.728-28C>G n.361-28C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.1048-28C>G n.1047+2026C>G c.25-28C>G (n.25-28C>G) | |
1 | g.40822286C>T | CA794734 | KCNQ4 | c.1042-28C>T (n.1042-28C>T) c.728-28C>T n.361-28C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.1048-28C>T n.1047+2026C>T c.25-28C>T (n.25-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822287C>A | CA2645137587 | KCNQ4 | c.1042-27C>A (n.1042-27C>A) c.728-27C>A n.361-27C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.1048-27C>A n.1047+2027C>A c.25-27C>A (n.25-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822287C>T | CA2645137588 | KCNQ4 | c.1042-27C>T (n.1042-27C>T) c.728-27C>T n.361-27C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.1048-27C>T n.1047+2027C>T c.25-27C>T (n.25-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822289T>C | CA2645137590 | KCNQ4 | c.1042-25T>C (n.1042-25T>C) c.728-25T>C n.361-25T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.1048-25T>C n.1047+2029T>C c.25-25T>C (n.25-25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40822289_40822290delinsTC | CA1164546508 | KCNQ4 | c.1042-25_1042-24delinsTC (n.1042-25_1042-24delinsTC) c.728-25_728-24delinsTC n.361-25_361-24delinsTC c.*936_*937delinsTC (n.*936_*937delinsTC) n.1048-25_1048-24delinsTC n.1047+2029_1047+2030delinsTC c.25-25_25-24delinsTC (n.25-25_25-24delinsTC) | |
1 | g.40822296_40822304del | CA2645137589 | KCNQ4 | c.1042-18_1042-10del (n.1042-18_1042-10del) c.728-18_728-10del n.361-18_361-10del n.1048-18_1048-10del n.1047+2036_1047+2044del c.25-18_25-10del (n.25-18_25-10del) | gnomAD v4 |
1 | g.40822290C>A | CA2645137592 | KCNQ4 | c.1042-24C>A (n.1042-24C>A) c.728-24C>A n.361-24C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.1048-24C>A n.1047+2030C>A c.25-24C>A (n.25-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822290C= | CA1164546509 | KCNQ4 | c.1042-24C= (n.1042-24C=) c.728-24C= n.361-24C= c.*937C= (n.*937C=) n.1048-24C= n.1047+2030C= c.25-24C= (n.25-24C=) | |
1 | g.40822290C>G | CA522442951 | KCNQ4 | c.1042-24C>G (n.1042-24C>G) c.728-24C>G n.361-24C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.1048-24C>G n.1047+2030C>G c.25-24C>G (n.25-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822290C>T | CA2645137591 | KCNQ4 | c.1042-24C>T (n.1042-24C>T) c.728-24C>T n.361-24C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.1048-24C>T n.1047+2030C>T c.25-24C>T (n.25-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40822294del | CA522442950 | KCNQ4 | c.1042-20del (n.1042-20del) c.728-20del n.361-20del c.*941del (n.*941del) n.1048-20del n.1047+2034del c.25-20del (n.25-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822291C>A | CA2645137593 | KCNQ4 | c.1042-23C>A (n.1042-23C>A) c.728-23C>A n.361-23C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.1048-23C>A n.1047+2031C>A c.25-23C>A (n.25-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822291C= | CA1164546510 | KCNQ4 | c.1042-23C= (n.1042-23C=) c.728-23C= n.361-23C= c.*938C= (n.*938C=) n.1048-23C= n.1047+2031C= c.25-23C= (n.25-23C=) | |
1 | g.40822291C>T | CA522442952 | KCNQ4 | c.1042-23C>T (n.1042-23C>T) c.728-23C>T n.361-23C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.1048-23C>T n.1047+2031C>T c.25-23C>T (n.25-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822292C>A | CA2645137594 | KCNQ4 | c.1042-22C>A (n.1042-22C>A) c.728-22C>A n.361-22C>A c.*939C>A (n.*939C>A) n.1048-22C>A n.1047+2032C>A c.25-22C>A (n.25-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822292C= | CA1164546511 | KCNQ4 | c.1042-22C= (n.1042-22C=) c.728-22C= n.361-22C= c.*939C= (n.*939C=) n.1048-22C= n.1047+2032C= c.25-22C= (n.25-22C=) | |
1 | g.40822292C>T | CA794735 | KCNQ4 | c.1042-22C>T (n.1042-22C>T) c.728-22C>T n.361-22C>T c.*939C>T (n.*939C>T) n.1048-22C>T n.1047+2032C>T c.25-22C>T (n.25-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822293C>A | CA2645137595 | KCNQ4 | c.1042-21C>A (n.1042-21C>A) c.728-21C>A n.361-21C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.1048-21C>A n.1047+2033C>A c.25-21C>A (n.25-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822293C= | CA1164546512 | KCNQ4 | c.1042-21C= (n.1042-21C=) c.728-21C= n.361-21C= c.*940C= (n.*940C=) n.1048-21C= n.1047+2033C= c.25-21C= (n.25-21C=) | |
1 | g.40822293C>T | CA1164546513 | KCNQ4 | c.1042-21C>T (n.1042-21C>T) c.728-21C>T n.361-21C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.1048-21C>T n.1047+2033C>T c.25-21C>T (n.25-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822294C>A | CA2645137597 | KCNQ4 | c.1042-20C>A (n.1042-20C>A) c.728-20C>A n.361-20C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.1048-20C>A n.1047+2034C>A c.25-20C>A (n.25-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40822294C= | CA1164546514 | KCNQ4 | c.1042-20C= (n.1042-20C=) c.728-20C= n.361-20C= c.*941C= (n.*941C=) n.1048-20C= n.1047+2034C= c.25-20C= (n.25-20C=) | |
1 | g.40822294C>G | CA2645137598 | KCNQ4 | c.1042-20C>G (n.1042-20C>G) c.728-20C>G n.361-20C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.1048-20C>G n.1047+2034C>G c.25-20C>G (n.25-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40822294C>T | CA21114732 | KCNQ4 | c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) c.728-20C>T n.361-20C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.1048-20C>T n.1047+2034C>T c.25-20C>T (n.25-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40822295_40822296del | CA2645137596 | KCNQ4 | c.1042-19_1042-18del (n.1042-19_1042-18del) c.728-19_728-18del n.361-19_361-18del n.1048-19_1048-18del n.1047+2035_1047+2036del c.25-19_25-18del (n.25-19_25-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.40822296C= | CA1142803416 | KCNQ4 | c.1042-18C= (n.1042-18C=) c.728-18C= n.361-18C= n.1048-18C= n.1047+2036C= c.25-18C= (n.25-18C=) | |
1 | g.40822296C>T | CA794736 | KCNQ4 | c.1042-18C>T (n.1042-18C>T) c.728-18C>T n.361-18C>T n.1048-18C>T n.1047+2036C>T c.25-18C>T (n.25-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822297G>A | CA794737 | KCNQ4 | c.1042-17G>A (n.1042-17G>A) c.728-17G>A n.361-17G>A n.1048-17G>A n.1047+2037G>A c.25-17G>A (n.25-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822297G>C | CA2574332917 | KCNQ4 | c.1042-17G>C (n.1042-17G>C) c.728-17G>C n.361-17G>C n.1048-17G>C n.1047+2037G>C c.25-17G>C (n.25-17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40822297G= | CA1143967684 | KCNQ4 | c.1042-17G= (n.1042-17G=) c.728-17G= n.361-17G= n.1048-17G= n.1047+2037G= c.25-17G= (n.25-17G=) | |
1 | g.40822297_40822298delinsGT | CA1164546515 | KCNQ4 | c.1042-17_1042-16delinsGT (n.1042-17_1042-16delinsGT) c.728-17_728-16delinsGT n.361-17_361-16delinsGT n.1048-17_1048-16delinsGT n.1047+2037_1047+2038delinsGT c.25-17_25-16delinsGT (n.25-17_25-16delinsGT) | |
1 | g.40822298del | CA522442955 | KCNQ4 | c.1042-16del (n.1042-16del) c.728-16del n.361-16del n.1048-16del n.1047+2038del c.25-16del (n.25-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822298T>C | CA794739 | KCNQ4 | c.1042-16T>C (n.1042-16T>C) c.728-16T>C n.361-16T>C n.1048-16T>C n.1047+2038T>C c.25-16T>C (n.25-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822298T= | CA1164546516 | KCNQ4 | c.1042-16T= (n.1042-16T=) c.728-16T= n.361-16T= n.1048-16T= n.1047+2038T= c.25-16T= (n.25-16T=) | |
1 | g.40822299C>A | CA522442958 | KCNQ4 | c.1042-15C>A (n.1042-15C>A) c.728-15C>A n.361-15C>A n.1048-15C>A n.1047+2039C>A c.25-15C>A (n.25-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822299C= | CA1164546517 | KCNQ4 | c.1042-15C= (n.1042-15C=) c.728-15C= n.361-15C= n.1048-15C= n.1047+2039C= c.25-15C= (n.25-15C=) | |
1 | g.40822303dup | CA794738 | KCNQ4 | c.1042-11dup (n.1042-11dup) c.728-11dup n.361-11dup n.1048-11dup n.1047+2043dup c.25-11dup (n.25-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822303del | CA2574332918 | KCNQ4 | c.1042-11del (n.1042-11del) c.728-11del n.361-11del n.1048-11del n.1047+2043del c.25-11del (n.25-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.40822301C= | CA1149104777 | KCNQ4 | c.1042-13C= (n.1042-13C=) c.728-13C= n.361-13C= n.1048-13C= n.1047+2041C= c.25-13C= (n.25-13C=) | |
1 | g.40822301C>T | CA794740 | KCNQ4 | c.1042-13C>T (n.1042-13C>T) c.728-13C>T n.361-13C>T n.1048-13C>T n.1047+2041C>T c.25-13C>T (n.25-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822302C= | CA1164546518 | KCNQ4 | c.1042-12C= (n.1042-12C=) c.728-12C= n.361-12C= n.1048-12C= n.1047+2042C= c.25-12C= (n.25-12C=) | |
1 | g.40822302C>G | CA2574332919 | KCNQ4 | c.1042-12C>G (n.1042-12C>G) c.728-12C>G n.361-12C>G n.1048-12C>G n.1047+2042C>G c.25-12C>G (n.25-12C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40822302C>T | CA794741 | KCNQ4 | c.1042-12C>T (n.1042-12C>T) c.728-12C>T n.361-12C>T n.1048-12C>T n.1047+2042C>T c.25-12C>T (n.25-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822303C= | CA1143582320 | KCNQ4 | c.1042-11C= (n.1042-11C=) c.728-11C= n.361-11C= n.1048-11C= n.1047+2043C= c.25-11C= (n.25-11C=) | |
1 | g.40822303C>T | CA794742 | KCNQ4 | c.1042-11C>T (n.1042-11C>T) c.728-11C>T n.361-11C>T n.1048-11C>T n.1047+2043C>T c.25-11C>T (n.25-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822304A= | CA1164546519 | KCNQ4 | c.1042-10A= (n.1042-10A=) c.728-10A= n.361-10A= n.1048-10A= n.1047+2044A= c.25-10A= (n.25-10A=) | |
1 | g.40822304A>C | CA2645137599 | KCNQ4 | c.1042-10A>C (n.1042-10A>C) c.728-10A>C n.361-10A>C n.1048-10A>C n.1047+2044A>C c.25-10A>C (n.25-10A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40822304A>G | CA794743 | KCNQ4 | c.1042-10A>G (n.1042-10A>G) c.728-10A>G n.361-10A>G n.1048-10A>G n.1047+2044A>G c.25-10A>G (n.25-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822305T>C | CA794744 | KCNQ4 | c.1042-9T>C (n.1042-9T>C) c.728-9T>C n.361-9T>C n.1048-9T>C n.1047+2045T>C c.25-9T>C (n.25-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822305T= | CA1164546520 | KCNQ4 | c.1042-9T= (n.1042-9T=) c.728-9T= n.361-9T= n.1048-9T= n.1047+2045T= c.25-9T= (n.25-9T=) | |
1 | g.40822307C= | CA1164546521 | KCNQ4 | c.1042-7C= (n.1042-7C=) c.728-7C= n.361-7C= n.1048-7C= n.1047+2047C= c.25-7C= (n.25-7C=) | |
1 | g.40822307C>T | CA794745 | KCNQ4 | c.1042-7C>T (n.1042-7C>T) c.728-7C>T n.361-7C>T n.1048-7C>T n.1047+2047C>T c.25-7C>T (n.25-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40822308C= | CA1164546522 | KCNQ4 | c.1042-6C= (n.1042-6C=) c.728-6C= n.361-6C= n.1048-6C= n.1047+2048C= c.25-6C= (n.25-6C=) | |
1 | g.40822308C>G | CA2645137600 | KCNQ4 | c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) c.728-6C>G n.361-6C>G n.1048-6C>G n.1047+2048C>G c.25-6C>G (n.25-6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40822308C>T | CA1164546523 | KCNQ4 | c.1042-6C>T (n.1042-6C>T) c.728-6C>T n.361-6C>T n.1048-6C>T n.1047+2048C>T c.25-6C>T (n.25-6C>T) | dbSNP |
1 | g.40822312A>C | CA339896936 | KCNQ4 | c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) c.728-2A>C n.361-2A>C n.1048-2A>C n.1047+2052A>C c.25-2A>C (n.25-2A>C) | |
1 | g.40822312A>G | CA339896938 | KCNQ4 | c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) c.728-2A>G n.361-2A>G n.1048-2A>G n.1047+2052A>G c.25-2A>G (n.25-2A>G) | |
1 | g.40822312A>T | CA339896939 | KCNQ4 | c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) c.728-2A>T n.361-2A>T n.1048-2A>T n.1047+2052A>T c.25-2A>T (n.25-2A>T) | |
1 | g.40822312_40822320delinsAGGCTGCCT | CA1164546524 | KCNQ4 | c.1042-2_1048delinsAGGCTGCCT c.728-2_734delinsAGGCTGCCT n.361-2_367delinsAGGCTGCCT n.1048-2_1054delinsAGGCTGCCT n.1047+2052_1047+2060delinsAGGCTGCCT c.25-2_31delinsAGGCTGCCT | |
1 | g.40822313G>A | CA339896942 | KCNQ4 | c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) c.728-1G>A n.361-1G>A n.1048-1G>A n.1047+2053G>A c.25-1G>A (n.25-1G>A) | |
1 | g.40822313G>C | CA339896943 | KCNQ4 | c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) c.728-1G>C n.361-1G>C n.1048-1G>C n.1047+2053G>C c.25-1G>C (n.25-1G>C) | |
1 | g.40822313G>T | CA339896944 | KCNQ4 | c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) c.728-1G>T n.361-1G>T n.1048-1G>T n.1047+2053G>T c.25-1G>T (n.25-1G>T) | |
1 | g.40822316_40822323del | CA347432 | KCNQ4 | c.1044_1051del c.730_737del n.363_370del n.1050_1057del n.1047+2056_1047+2063del c.27_34del | ClinVar dbSNP |
1 | g.40822314G>A | CA339896948 | KCNQ4 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.728G>A n.361G>A n.1048G>A n.1047+2054G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) | |
1 | g.40822314G>C | CA339896947 | KCNQ4 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.728G>C n.361G>C n.1048G>C n.1047+2054G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) | |
1 | g.40822314G>T | CA339896950 | KCNQ4 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.728G>T n.361G>T n.1048G>T n.1047+2054G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) | |
1 | g.40822315C>A | CA339896951 | KCNQ4 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.729C>A n.362C>A n.1049C>A n.1047+2055C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) | |
1 | g.40822315C= | CA1164546525 | KCNQ4 | c.1043C= (p.Ala348=) c.729C= n.362C= n.1049C= n.1047+2055C= c.26C= (p.Ala9=) | |
1 | g.40822315C>G | CA339896952 | KCNQ4 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.729C>G n.362C>G n.1049C>G n.1047+2055C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) | |
1 | g.40822315C>T | CA339896954 | KCNQ4 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.729C>T n.362C>T n.1049C>T n.1047+2055C>T c.26C>T (p.Ala9Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40822316T>A | CA417357934 | KCNQ4 | c.1044T>A (p.Ala348=) c.730T>A n.363T>A n.1050T>A n.1047+2056T>A c.27T>A (p.Ala9=) | |
1 | g.40822316T>C | CA417357935 | KCNQ4 | c.1044T>C (p.Ala348=) c.730T>C n.363T>C n.1050T>C n.1047+2056T>C c.27T>C (p.Ala9=) | |
1 | g.40822316T>G | CA417357936 | KCNQ4 | c.1044T>G (p.Ala348=) c.730T>G n.363T>G n.1050T>G n.1047+2056T>G c.27T>G (p.Ala9=) |