Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819415_40819416delinsCA | CA2739272493 | KCNQ4 | c.777_778delinsCA (p.Glu260Lys) c.463_464delinsCA n.96_97delinsCA n.783_784delinsCA c.-241_-240delinsCA (n.-241_-240delinsCA) | ClinVar |
1 | g.40819416G>A | CA342055 | KCNQ4 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.464G>A n.97G>A n.784G>A c.-240G>A (n.-240G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819416G>C | CA339895550 | KCNQ4 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.464G>C n.97G>C n.784G>C c.-240G>C (n.-240G>C) | |
1 | g.40819416G= | CA1141188906 | KCNQ4 | c.778G= (p.Glu260=) c.464G= n.97G= n.784G= c.-240G= (n.-240G=) | |
1 | g.40819416G>T | CA339895551 | KCNQ4 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.464G>T n.97G>T n.784G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819417A>C | CA339895552 | KCNQ4 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.465A>C n.98A>C n.785A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819417A>G | CA339895554 | KCNQ4 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.465A>G n.98A>G n.785A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | |
1 | g.40819417A>T | CA339895555 | KCNQ4 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.465A>T n.98A>T n.785A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | |
1 | g.40819418G>A | CA417357618 | KCNQ4 | c.780G>A (p.Glu260=) c.466G>A n.99G>A n.786G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819418G>C | CA339895557 | KCNQ4 | c.780G>C (p.Glu260Asp) c.466G>C n.99G>C n.786G>C c.-238G>C (n.-238G>C) | |
1 | g.40819418G>T | CA339895558 | KCNQ4 | c.780G>T (p.Glu260Asp) c.466G>T n.99G>T n.786G>T c.-238G>T (n.-238G>T) | |
1 | g.40819419A>C | CA339895563 | KCNQ4 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.467A>C n.100A>C n.787A>C c.-237A>C (n.-237A>C) | |
1 | g.40819419A>G | CA339895561 | KCNQ4 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.467A>G n.100A>G n.787A>G c.-237A>G (n.-237A>G) | |
1 | g.40819419A>T | CA339895560 | KCNQ4 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.467A>T n.100A>T n.787A>T c.-237A>T (n.-237A>T) | |
1 | g.40819420A>C | CA339895564 | KCNQ4 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.468A>C n.101A>C n.788A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | |
1 | g.40819420A>G | CA339895565 | KCNQ4 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.468A>G n.101A>G n.788A>G c.-236A>G (n.-236A>G) | |
1 | g.40819420A>T | CA339895566 | KCNQ4 | c.782A>T (p.Lys261Met) c.468A>T n.101A>T n.788A>T c.-236A>T (n.-236A>T) | |
1 | g.40819421G>A | CA417357624 | KCNQ4 | c.783G>A (p.Lys261=) c.469G>A n.102G>A n.789G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819421G>C | CA339895568 | KCNQ4 | c.783G>C (p.Lys261Asn) c.469G>C n.102G>C n.789G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
1 | g.40819421G= | CA1164545338 | KCNQ4 | c.783G= (p.Lys261=) c.469G= n.102G= n.789G= c.-235G= (n.-235G=) | |
1 | g.40819421G>T | CA339895569 | KCNQ4 | c.783G>T (p.Lys261Asn) c.469G>T n.102G>T n.789G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | |
1 | g.40819422G>A | CA339895571 | KCNQ4 | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.470G>A n.103G>A n.790G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | |
1 | g.40819422G>C | CA339895572 | KCNQ4 | c.784G>C (p.Asp262His) c.470G>C n.103G>C n.790G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | |
1 | g.40819422G>T | CA339895574 | KCNQ4 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.470G>T n.103G>T n.790G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | |
1 | g.40819423A= | CA1141188908 | KCNQ4 | c.785A= (p.Asp262=) c.471A= n.104A= n.791A= c.-233A= (n.-233A=) | |
1 | g.40819423A>C | CA339895576 | KCNQ4 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.471A>C n.104A>C n.791A>C c.-233A>C (n.-233A>C) | |
1 | g.40819423A>G | CA339895577 | KCNQ4 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.471A>G n.104A>G n.791A>G c.-233A>G (n.-233A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819423A>T | CA342057 | KCNQ4 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.471A>T n.104A>T n.791A>T c.-233A>T (n.-233A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819424C>A | CA339895579 | KCNQ4 | c.786C>A (p.Asp262Glu) c.472C>A n.105C>A n.792C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | |
1 | g.40819424C= | CA1164545339 | KCNQ4 | c.786C= (p.Asp262=) c.472C= n.105C= n.792C= c.-232C= (n.-232C=) | |
1 | g.40819424C>G | CA339895581 | KCNQ4 | c.786C>G (p.Asp262Glu) c.472C>G n.105C>G n.792C>G c.-232C>G (n.-232C>G) | |
1 | g.40819424C>T | CA794634 | KCNQ4 | c.786C>T (p.Asp262=) c.472C>T n.105C>T n.792C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819425G>A | CA339895584 | KCNQ4 | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.473G>A n.106G>A n.793G>A c.-231G>A (n.-231G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819425G>C | CA339895585 | KCNQ4 | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.473G>C n.106G>C n.793G>C c.-231G>C (n.-231G>C) | |
1 | g.40819425G= | CA1164545340 | KCNQ4 | c.787G= (p.Ala263=) c.473G= n.106G= n.793G= c.-231G= (n.-231G=) | |
1 | g.40819425G>T | CA339895583 | KCNQ4 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.473G>T n.106G>T n.793G>T c.-231G>T (n.-231G>T) | |
1 | g.40819426C>A | CA339895587 | KCNQ4 | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.474C>A n.107C>A n.794C>A c.-230C>A (n.-230C>A) | |
1 | g.40819426C>G | CA339895588 | KCNQ4 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.474C>G n.107C>G n.794C>G c.-230C>G (n.-230C>G) | |
1 | g.40819426C>T | CA339895590 | KCNQ4 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.474C>T n.107C>T n.794C>T c.-230C>T (n.-230C>T) | COSMIC |
1 | g.40819427C>A | CA417357627 | KCNQ4 | c.789C>A (p.Ala263=) c.475C>A n.108C>A n.795C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | |
1 | g.40819427C>G | CA417357628 | KCNQ4 | c.789C>G (p.Ala263=) c.475C>G n.108C>G n.795C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | |
1 | g.40819427C>T | CA417357630 | KCNQ4 | c.789C>T (p.Ala263=) c.475C>T n.108C>T n.795C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | |
1 | g.40819428A>C | CA339895591 | KCNQ4 | c.790A>C (p.Asn264His) c.476A>C n.109A>C n.796A>C c.-228A>C (n.-228A>C) | |
1 | g.40819428A>G | CA339895593 | KCNQ4 | c.790A>G (p.Asn264Asp) c.476A>G n.109A>G n.796A>G c.-228A>G (n.-228A>G) | |
1 | g.40819428A>T | CA339895594 | KCNQ4 | c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.476A>T n.109A>T n.796A>T c.-228A>T (n.-228A>T) | |
1 | g.40819429A= | CA1148266041 | KCNQ4 | c.791A= (p.Asn264=) c.477A= n.110A= n.797A= c.-227A= (n.-227A=) | |
1 | g.40819429A>C | CA339895599 | KCNQ4 | c.791A>C (p.Asn264Thr) c.477A>C n.110A>C n.797A>C c.-227A>C (n.-227A>C) | dbSNP |
1 | g.40819429A>G | CA794635 | KCNQ4 | c.791A>G (p.Asn264Ser) c.477A>G n.110A>G n.797A>G c.-227A>G (n.-227A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819429A>T | CA339895597 | KCNQ4 | c.791A>T (p.Asn264Ile) c.477A>T n.110A>T n.797A>T c.-227A>T (n.-227A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819430C>A | CA339895600 | KCNQ4 | c.792C>A (p.Asn264Lys) c.478C>A n.111C>A n.798C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | |
1 | g.40819430C>G | CA339895602 | KCNQ4 | c.792C>G (p.Asn264Lys) c.478C>G n.111C>G n.798C>G c.-226C>G (n.-226C>G) | |
1 | g.40819430C>T | CA417357633 | KCNQ4 | c.792C>T (p.Asn264=) c.478C>T n.111C>T n.798C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | |
1 | g.40819431T>A | CA339895604 | KCNQ4 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.479T>A n.112T>A n.799T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | |
1 | g.40819431T>C | CA339895606 | KCNQ4 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.479T>C n.112T>C n.799T>C c.-225T>C (n.-225T>C) | |
1 | g.40819431T>G | CA339895607 | KCNQ4 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.479T>G n.112T>G n.799T>G c.-225T>G (n.-225T>G) | |
1 | g.40819432C>A | CA339895609 | KCNQ4 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.480C>A n.113C>A n.800C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | |
1 | g.40819432C>G | CA339895612 | KCNQ4 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.480C>G n.113C>G n.800C>G c.-224C>G (n.-224C>G) | |
1 | g.40819432C>T | CA339895610 | KCNQ4 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.480C>T n.113C>T n.800C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | |
1 | g.40819433C>A | CA417357634 | KCNQ4 | c.795C>A (p.Ser265=) c.481C>A n.114C>A n.801C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | |
1 | g.40819433C>G | CA417357635 | KCNQ4 | c.795C>G (p.Ser265=) c.481C>G n.114C>G n.801C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | |
1 | g.40819433C>T | CA417357636 | KCNQ4 | c.795C>T (p.Ser265=) c.481C>T n.114C>T n.801C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819434G>A | CA339895613 | KCNQ4 | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.482G>A n.115G>A n.802G>A c.-222G>A (n.-222G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819434G>C | CA339895615 | KCNQ4 | c.796G>C (p.Asp266His) c.482G>C n.115G>C n.802G>C c.-222G>C (n.-222G>C) | |
1 | g.40819434G= | CA1164545341 | KCNQ4 | c.796G= (p.Asp266=) c.482G= n.115G= n.802G= c.-222G= (n.-222G=) | |
1 | g.40819434G>T | CA339895616 | KCNQ4 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.482G>T n.115G>T n.802G>T c.-222G>T (n.-222G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819435A>C | CA339895618 | KCNQ4 | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.483A>C n.116A>C n.803A>C c.-221A>C (n.-221A>C) | |
1 | g.40819435A>G | CA339895619 | KCNQ4 | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.483A>G n.116A>G n.803A>G c.-221A>G (n.-221A>G) | |
1 | g.40819435A>T | CA339895620 | KCNQ4 | c.797A>T (p.Asp266Val) c.483A>T n.116A>T n.803A>T c.-221A>T (n.-221A>T) | |
1 | g.40819436C>A | CA339895621 | KCNQ4 | c.798C>A (p.Asp266Glu) c.484C>A n.117C>A n.804C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | |
1 | g.40819436C= | CA1164545342 | KCNQ4 | c.798C= (p.Asp266=) c.484C= n.117C= n.804C= c.-220C= (n.-220C=) | |
1 | g.40819436C>G | CA339895622 | KCNQ4 | c.798C>G (p.Asp266Glu) c.484C>G n.117C>G n.804C>G c.-220C>G (n.-220C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819436C>T | CA417357638 | KCNQ4 | c.798C>T (p.Asp266=) c.484C>T n.117C>T n.804C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819437T>A | CA339895624 | KCNQ4 | c.799T>A (p.Phe267Ile) c.485T>A n.118T>A n.805T>A c.-219T>A (n.-219T>A) | |
1 | g.40819437T>C | CA339895626 | KCNQ4 | c.799T>C (p.Phe267Leu) c.485T>C n.118T>C n.805T>C c.-219T>C (n.-219T>C) | |
1 | g.40819437T>G | CA339895627 | KCNQ4 | c.799T>G (p.Phe267Val) c.485T>G n.118T>G n.805T>G c.-219T>G (n.-219T>G) | ClinVar |
1 | g.40819438T>A | CA339895631 | KCNQ4 | c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.486T>A n.119T>A n.806T>A c.-218T>A (n.-218T>A) | |
1 | g.40819438T>C | CA339895633 | KCNQ4 | c.800T>C (p.Phe267Ser) c.486T>C n.119T>C n.806T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | |
1 | g.40819438T>G | CA339895629 | KCNQ4 | c.800T>G (p.Phe267Cys) c.486T>G n.119T>G n.806T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | |
1 | g.40819438_40819441delinsTCTC | CA1164545343 | KCNQ4 | c.800_803delinsTCTC (p.Phe267=) c.486_489delinsTCTC n.119_122delinsTCTC n.806_809delinsTCTC c.-218_-215delinsTCTC (n.-218_-215delinsTCTC) | |
1 | g.40819439C>A | CA339895637 | KCNQ4 | c.801C>A (p.Phe267Leu) c.487C>A n.120C>A n.807C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | COSMIC |
1 | g.40819439C>G | CA339895635 | KCNQ4 | c.801C>G (p.Phe267Leu) c.487C>G n.120C>G n.807C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | |
1 | g.40819439C>T | CA417357641 | KCNQ4 | c.801C>T (p.Phe267=) c.487C>T n.120C>T n.807C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819444_40819446del | CA347424 | KCNQ4 | c.806_808del (p.Ser269del) c.492_494del n.125_127del n.812_814del c.-212_-210del (n.-212_-210del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819440T>A | CA339895639 | KCNQ4 | c.802T>A (p.Ser268Thr) c.488T>A n.121T>A n.808T>A c.-216T>A (n.-216T>A) | |
1 | g.40819440T>C | CA339895641 | KCNQ4 | c.802T>C (p.Ser268Pro) c.488T>C n.121T>C n.808T>C c.-216T>C (n.-216T>C) | |
1 | g.40819440T>G | CA339895642 | KCNQ4 | c.802T>G (p.Ser268Ala) c.488T>G n.121T>G n.808T>G c.-216T>G (n.-216T>G) | |
1 | g.40819441C>A | CA339895644 | KCNQ4 | c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.489C>A n.122C>A n.809C>A c.-215C>A (n.-215C>A) | |
1 | g.40819441C>G | CA339895645 | KCNQ4 | c.803C>G (p.Ser268Cys) c.489C>G n.122C>G n.809C>G c.-215C>G (n.-215C>G) | |
1 | g.40819441C>T | CA339895647 | KCNQ4 | c.803C>T (p.Ser268Phe) c.489C>T n.122C>T n.809C>T c.-215C>T (n.-215C>T) | |
1 | g.40819442C>A | CA417357642 | KCNQ4 | c.804C>A (p.Ser268=) c.490C>A n.123C>A n.810C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | |
1 | g.40819442C= | CA1164545344 | KCNQ4 | c.804C= (p.Ser268=) c.490C= n.123C= n.810C= c.-214C= (n.-214C=) | |
1 | g.40819442C>G | CA417357643 | KCNQ4 | c.804C>G (p.Ser268=) c.490C>G n.123C>G n.810C>G c.-214C>G (n.-214C>G) | |
1 | g.40819442C>T | CA417357644 | KCNQ4 | c.804C>T (p.Ser268=) c.490C>T n.123C>T n.810C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819443T>A | CA339895649 | KCNQ4 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.491T>A n.124T>A n.811T>A c.-213T>A (n.-213T>A) | |
1 | g.40819443T>C | CA339895651 | KCNQ4 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.491T>C n.124T>C n.811T>C c.-213T>C (n.-213T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819443T>G | CA339895650 | KCNQ4 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.491T>G n.124T>G n.811T>G c.-213T>G (n.-213T>G) | |
1 | g.40819444C>A | CA339895652 | KCNQ4 | c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.492C>A n.125C>A n.812C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819444C= | CA1164545345 | KCNQ4 | c.806C= (p.Ser269=) c.492C= n.125C= n.812C= c.-212C= (n.-212C=) | |
1 | g.40819444C>G | CA339895653 | KCNQ4 | c.806C>G (p.Ser269Cys) c.492C>G n.125C>G n.812C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | |
1 | g.40819444C>T | CA794636 | KCNQ4 | c.806C>T (p.Ser269Phe) c.492C>T n.125C>T n.812C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819445C>A | CA417357646 | KCNQ4 | c.807C>A (p.Ser269=) c.493C>A n.126C>A n.813C>A c.-211C>A (n.-211C>A) | |
1 | g.40819445C>G | CA417357648 | KCNQ4 | c.807C>G (p.Ser269=) c.493C>G n.126C>G n.813C>G c.-211C>G (n.-211C>G) | |
1 | g.40819445C>T | CA417357650 | KCNQ4 | c.807C>T (p.Ser269=) c.493C>T n.126C>T n.813C>T c.-211C>T (n.-211C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819446T>A | CA339895656 | KCNQ4 | c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.494T>A n.127T>A n.814T>A c.-210T>A (n.-210T>A) | |
1 | g.40819446T>C | CA347351 | KCNQ4 | c.808T>C (p.Tyr270His) c.494T>C n.127T>C n.814T>C c.-210T>C (n.-210T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819446T>G | CA339895655 | KCNQ4 | c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.494T>G n.127T>G n.814T>G c.-210T>G (n.-210T>G) | |
1 | g.40819446T= | CA1164545346 | KCNQ4 | c.808T= (p.Tyr270=) c.494T= n.127T= n.814T= c.-210T= (n.-210T=) | |
1 | g.40819447A>C | CA339895658 | KCNQ4 | c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.495A>C n.128A>C n.815A>C c.-209A>C (n.-209A>C) | |
1 | g.40819447A>G | CA339895660 | KCNQ4 | c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.495A>G n.128A>G n.815A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | |
1 | g.40819447A>T | CA339895661 | KCNQ4 | c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.495A>T n.128A>T n.815A>T c.-209A>T (n.-209A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819449_40819454del | CA2586966449 | KCNQ4 | c.811_816del (p.Ala271_Asp272del) c.497_502del n.130_135del n.817_822del c.-207_-202del (n.-207_-202del) | |
1 | g.40819448C>A | CA339895662 | KCNQ4 | c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.496C>A n.129C>A n.816C>A c.-208C>A (n.-208C>A) | |
1 | g.40819448C= | CA1164545347 | KCNQ4 | c.810C= (p.Tyr270=) c.496C= n.129C= n.816C= c.-208C= (n.-208C=) | |
1 | g.40819448C>G | CA339895663 | KCNQ4 | c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.496C>G n.129C>G n.816C>G c.-208C>G (n.-208C>G) | |
1 | g.40819448C>T | CA417357654 | KCNQ4 | c.810C>T (p.Tyr270=) c.496C>T n.129C>T n.816C>T c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819449G>A | CA339895664 | KCNQ4 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.497G>A n.130G>A n.817G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819449G>C | CA339895665 | KCNQ4 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.497G>C n.130G>C n.817G>C c.-207G>C (n.-207G>C) | |
1 | g.40819449G>T | CA339895666 | KCNQ4 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.497G>T n.130G>T n.817G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | |
1 | g.40819450C>A | CA339895667 | KCNQ4 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.498C>A n.131C>A n.818C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | |
1 | g.40819450C= | CA1164545348 | KCNQ4 | c.812C= (p.Ala271=) c.498C= n.131C= n.818C= c.-206C= (n.-206C=) | |
1 | g.40819450C>G | CA339895668 | KCNQ4 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.498C>G n.131C>G n.818C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | |
1 | g.40819450C>T | CA339895669 | KCNQ4 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.498C>T n.131C>T n.818C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819451C>A | CA417357657 | KCNQ4 | c.813C>A (p.Ala271=) c.499C>A n.132C>A n.819C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819451C= | CA1164545349 | KCNQ4 | c.813C= (p.Ala271=) c.499C= n.132C= n.819C= c.-205C= (n.-205C=) | |
1 | g.40819451C>G | CA794637 | KCNQ4 | c.813C>G (p.Ala271=) c.499C>G n.132C>G n.819C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819451C>T | CA794638 | KCNQ4 | c.813C>T (p.Ala271=) c.499C>T n.132C>T n.819C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819452G>A | CA339895673 | KCNQ4 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.500G>A n.133G>A n.820G>A c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819452G>C | CA339895675 | KCNQ4 | c.814G>C (p.Asp272His) c.500G>C n.133G>C n.820G>C c.-204G>C (n.-204G>C) | |
1 | g.40819452G>T | CA339895674 | KCNQ4 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.500G>T n.133G>T n.820G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | |
1 | g.40819453A>C | CA339895677 | KCNQ4 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.501A>C n.134A>C n.821A>C c.-203A>C (n.-203A>C) | |
1 | g.40819453A>G | CA339895678 | KCNQ4 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.501A>G n.134A>G n.821A>G c.-203A>G (n.-203A>G) | |
1 | g.40819453A>T | CA339895679 | KCNQ4 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.501A>T n.134A>T n.821A>T c.-203A>T (n.-203A>T) | |
1 | g.40819454C>A | CA339895681 | KCNQ4 | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.502C>A n.135C>A n.822C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | |
1 | g.40819454C>G | CA339895682 | KCNQ4 | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.502C>G n.135C>G n.822C>G c.-202C>G (n.-202C>G) | |
1 | g.40819454C>T | CA417357659 | KCNQ4 | c.816C>T (p.Asp272=) c.502C>T n.135C>T n.822C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819455T>A | CA339895683 | KCNQ4 | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.503T>A n.136T>A n.823T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
1 | g.40819455T>C | CA339895685 | KCNQ4 | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.503T>C n.136T>C n.823T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | |
1 | g.40819455T>G | CA794639 | KCNQ4 | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.503T>G n.136T>G n.823T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819455T= | CA1164545350 | KCNQ4 | c.817T= (p.Ser273=) c.503T= n.136T= n.823T= c.-201T= (n.-201T=) | |
1 | g.40819456C>A | CA339895687 | KCNQ4 | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.504C>A n.137C>A n.824C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | |
1 | g.40819456C= | CA1164545351 | KCNQ4 | c.818C= (p.Ser273=) c.504C= n.137C= n.824C= c.-200C= (n.-200C=) | |
1 | g.40819456C>G | CA339895688 | KCNQ4 | c.818C>G (p.Ser273Trp) c.504C>G n.137C>G n.824C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | ClinVar |
1 | g.40819456C>T | CA339895689 | KCNQ4 | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.504C>T n.137C>T n.824C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
1 | g.40819457G>A | CA417357663 | KCNQ4 | c.819G>A (p.Ser273=) c.505G>A n.138G>A n.825G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP |
1 | g.40819457G>C | CA417357664 | KCNQ4 | c.819G>C (p.Ser273=) c.505G>C n.138G>C n.825G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | |
1 | g.40819457G= | CA1164545352 | KCNQ4 | c.819G= (p.Ser273=) c.505G= n.138G= n.825G= c.-199G= (n.-199G=) | |
1 | g.40819457G>T | CA794640 | KCNQ4 | c.819G>T (p.Ser273=) c.505G>T n.138G>T n.825G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819458_40819462dup | CA735790672 | KCNQ4 | c.820_824dup (p.Trp275CysfsTer9) c.506_510dup n.139_143dup n.826_830dup c.-198_-194dup (n.-198_-194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819458C>A | CA339895694 | KCNQ4 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.506C>A n.139C>A n.826C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
1 | g.40819458C>G | CA339895693 | KCNQ4 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.506C>G n.139C>G n.826C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | |
1 | g.40819458C>T | CA339895691 | KCNQ4 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.506C>T n.139C>T n.826C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | |
1 | g.40819459T>A | CA340538 | KCNQ4 | c.821T>A (p.Leu274His) c.507T>A n.140T>A n.827T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819459T>C | CA339895696 | KCNQ4 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.507T>C n.140T>C n.827T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | |
1 | g.40819459T>G | CA339895697 | KCNQ4 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.507T>G n.140T>G n.827T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | |
1 | g.40819459T= | CA1141188910 | KCNQ4 | c.821T= (p.Leu274=) c.507T= n.140T= n.827T= c.-197T= (n.-197T=) | |
1 | g.40819460C>A | CA417357669 | KCNQ4 | c.822C>A (p.Leu274=) c.508C>A n.141C>A n.828C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819460C= | CA1164545353 | KCNQ4 | c.822C= (p.Leu274=) c.508C= n.141C= n.828C= c.-196C= (n.-196C=) | |
1 | g.40819460C>G | CA417357668 | KCNQ4 | c.822C>G (p.Leu274=) c.508C>G n.141C>G n.828C>G c.-196C>G (n.-196C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819460C>T | CA417357667 | KCNQ4 | c.822C>T (p.Leu274=) c.508C>T n.141C>T n.828C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | |
1 | g.40819461T>A | CA339895698 | KCNQ4 | c.823T>A (p.Trp275Arg) c.509T>A n.142T>A n.829T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | |
1 | g.40819461T>C | CA347395 | KCNQ4 | c.823T>C (p.Trp275Arg) c.509T>C n.142T>C n.829T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819461T>G | CA339895700 | KCNQ4 | c.823T>G (p.Trp275Gly) c.509T>G n.142T>G n.829T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | |
1 | g.40819461T= | CA1164545354 | KCNQ4 | c.823T= (p.Trp275=) c.509T= n.142T= n.829T= c.-195T= (n.-195T=) | |
1 | g.40819462G>A | CA339895702 | KCNQ4 | c.824G>A (p.Trp275Ter) c.510G>A n.143G>A n.830G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | |
1 | g.40819462G>C | CA16042364 | KCNQ4 | c.824G>C (p.Trp275Ser) c.510G>C n.143G>C n.830G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819462G= | CA1164545355 | KCNQ4 | c.824G= (p.Trp275=) c.510G= n.143G= n.830G= c.-194G= (n.-194G=) | |
1 | g.40819462G>T | CA339895704 | KCNQ4 | c.824G>T (p.Trp275Leu) c.510G>T n.143G>T n.830G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | COSMIC |
1 | g.40819463G>A | CA339895706 | KCNQ4 | c.825G>A (p.Trp275Ter) c.511G>A n.144G>A n.831G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | |
1 | g.40819463G>C | CA21112664 | KCNQ4 | c.825G>C (p.Trp275Cys) c.511G>C n.144G>C n.831G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819463G= | CA1164545356 | KCNQ4 | c.825G= (p.Trp275=) c.511G= n.144G= n.831G= c.-193G= (n.-193G=) | |
1 | g.40819463G>T | CA339895708 | KCNQ4 | c.825G>T (p.Trp275Cys) c.511G>T n.144G>T n.831G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | |
1 | g.40819464T>A | CA339895712 | KCNQ4 | c.826T>A (p.Trp276Arg) c.512T>A n.145T>A n.832T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | |
1 | g.40819464T>C | CA339895710 | KCNQ4 | c.826T>C (p.Trp276Arg) c.512T>C n.145T>C n.832T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819464T>G | CA339895709 | KCNQ4 | c.826T>G (p.Trp276Gly) c.512T>G n.145T>G n.832T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
1 | g.40819464T= | CA1164545357 | KCNQ4 | c.826T= (p.Trp276=) c.512T= n.145T= n.832T= c.-192T= (n.-192T=) | |
1 | g.40819465G>A | CA339895717 | KCNQ4 | c.827G>A (p.Trp276Ter) c.513G>A n.146G>A n.833G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | |
1 | g.40819465G>C | CA340533 | KCNQ4 | c.827G>C (p.Trp276Ser) c.513G>C n.146G>C n.833G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819465G= | CA1141188913 | KCNQ4 | c.827G= (p.Trp276=) c.513G= n.146G= n.833G= c.-191G= (n.-191G=) | |
1 | g.40819465G>T | CA339895715 | KCNQ4 | c.827G>T (p.Trp276Leu) c.513G>T n.146G>T n.833G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | ClinVar |
1 | g.40819465_40819469delinsGGGGG | CA1149151140 | KCNQ4 | c.827_831delinsGGGGG (p.Trp276=) c.513_517delinsGGGGG n.146_150delinsGGGGG n.833_837delinsGGGGG c.-191_-187delinsGGGGG (n.-191_-187delinsGGGGG) | |
1 | g.40819469dup | CA794641 | KCNQ4 | c.831dup (p.Thr278AspfsTer11) c.517dup n.150dup n.837dup c.-187dup (n.-187dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40819466G>A | CA339895719 | KCNQ4 | c.828G>A (p.Trp276Ter) c.514G>A n.147G>A n.834G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | |
1 | g.40819466G>C | CA339895721 | KCNQ4 | c.828G>C (p.Trp276Cys) c.514G>C n.147G>C n.834G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
1 | g.40819466G>T | CA339895722 | KCNQ4 | c.828G>T (p.Trp276Cys) c.514G>T n.147G>T n.834G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | |
1 | g.40819467G>A | CA182793 | KCNQ4 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.515G>A n.148G>A n.835G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819467G>C | CA339895724 | KCNQ4 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.515G>C n.148G>C n.835G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | |
1 | g.40819467G= | CA1148224229 | KCNQ4 | c.829G= (p.Gly277=) c.515G= n.148G= n.835G= c.-189G= (n.-189G=) | |
1 | g.40819467G>T | CA339895726 | KCNQ4 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.515G>T n.148G>T n.835G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | |
1 | g.40819468G>A | CA339895727 | KCNQ4 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.516G>A n.149G>A n.836G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | |
1 | g.40819468G>C | CA339895729 | KCNQ4 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.516G>C n.149G>C n.836G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819468G>T | CA339895730 | KCNQ4 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.516G>T n.149G>T n.836G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | |
1 | g.40819469G>A | CA417357672 | KCNQ4 | c.831G>A (p.Gly277=) c.517G>A n.150G>A n.837G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819469G>C | CA417357673 | KCNQ4 | c.831G>C (p.Gly277=) c.517G>C n.150G>C n.837G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | |
1 | g.40819469G= | CA1164545358 | KCNQ4 | c.831G= (p.Gly277=) c.517G= n.150G= n.837G= c.-187G= (n.-187G=) | |
1 | g.40819469G>T | CA417357674 | KCNQ4 | c.831G>T (p.Gly277=) c.517G>T n.150G>T n.837G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819470A= | CA1164545359 | KCNQ4 | c.832A= (p.Thr278=) c.518A= n.151A= n.838A= c.-186A= (n.-186A=) | |
1 | g.40819470A>C | CA339895732 | KCNQ4 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.518A>C n.151A>C n.838A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
1 | g.40819470A>G | CA794642 | KCNQ4 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.518A>G n.151A>G n.838A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819470A>T | CA339895734 | KCNQ4 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.518A>T n.151A>T n.838A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | |
1 | g.40819471C>A | CA339895736 | KCNQ4 | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.519C>A n.152C>A n.839C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
1 | g.40819471C= | CA1164545360 | KCNQ4 | c.833C= (p.Thr278=) c.519C= n.152C= n.839C= c.-185C= (n.-185C=) | |
1 | g.40819471C>G | CA339895739 | KCNQ4 | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.519C>G n.152C>G n.839C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
1 | g.40819471C>T | CA339895738 | KCNQ4 | c.833C>T (p.Thr278Met) c.519C>T n.152C>T n.839C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819472G>A | CA21112686 | KCNQ4 | c.834G>A (p.Thr278=) c.520G>A n.153G>A n.840G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819472G>C | CA794643 | KCNQ4 | c.834G>C (p.Thr278=) c.520G>C n.153G>C n.840G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819472G= | CA1164545361 | KCNQ4 | c.834G= (p.Thr278=) c.520G= n.153G= n.840G= c.-184G= (n.-184G=) | |
1 | g.40819472G>T | CA417357678 | KCNQ4 | c.834G>T (p.Thr278=) c.520G>T n.153G>T n.840G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819473G>A | CA339895741 | KCNQ4 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.520+1G>A n.153+1G>A n.840+1G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) | |
1 | g.40819473G>C | CA339895742 | KCNQ4 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.520+1G>C n.153+1G>C n.840+1G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) | |
1 | g.40819473G>T | CA339895743 | KCNQ4 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.520+1G>T n.153+1G>T n.840+1G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) | |
1 | g.40819474T>A | CA339895745 | KCNQ4 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.520+2T>A n.153+2T>A n.840+2T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) | |
1 | g.40819474T>C | CA339895747 | KCNQ4 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.520+2T>C n.153+2T>C n.840+2T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) | |
1 | g.40819474T>G | CA339895748 | KCNQ4 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.520+2T>G n.153+2T>G n.840+2T>G c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) | |
1 | g.40819475G>A | CA794644 | KCNQ4 | c.834+3G>A (n.834+3G>A) c.520+3G>A n.153+3G>A n.840+3G>A c.-184+3G>A (n.-184+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819475G= | CA1164545362 | KCNQ4 | c.834+3G= (n.834+3G=) c.520+3G= n.153+3G= n.840+3G= c.-184+3G= (n.-184+3G=) | |
1 | g.40819476C= | CA1143751315 | KCNQ4 | c.834+4C= (n.834+4C=) c.520+4C= n.153+4C= n.840+4C= c.-184+4C= (n.-184+4C=) | |
1 | g.40819476C>G | CA2645137070 | KCNQ4 | c.834+4C>G (n.834+4C>G) c.520+4C>G n.153+4C>G n.840+4C>G c.-184+4C>G (n.-184+4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819476C>T | CA794645 | KCNQ4 | c.834+4C>T (n.834+4C>T) c.520+4C>T n.153+4C>T n.840+4C>T c.-184+4C>T (n.-184+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819477G>A | CA2645137071 | KCNQ4 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.520+5G>A n.153+5G>A n.840+5G>A c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40819478_40819479del | CA645539624 | KCNQ4 | c.834+6_834+7del (n.834+6_834+7del) c.520+6_520+7del n.153+6_153+7del n.840+6_840+7del c.-184+6_-184+7del (n.-184+6_-184+7del) | COSMIC |
1 | g.40819478T>G | CA2645137072 | KCNQ4 | c.834+6T>G (n.834+6T>G) c.520+6T>G n.153+6T>G n.840+6T>G c.-184+6T>G (n.-184+6T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819480A>G | CA2645137073 | KCNQ4 | c.834+8A>G (n.834+8A>G) c.520+8A>G n.153+8A>G n.840+8A>G c.-184+8A>G (n.-184+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819481G>A | CA522442534 | KCNQ4 | c.834+9G>A (n.834+9G>A) c.520+9G>A n.153+9G>A n.840+9G>A c.-184+9G>A (n.-184+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40819481G= | CA1164545363 | KCNQ4 | c.834+9G= (n.834+9G=) c.520+9G= n.153+9G= n.840+9G= c.-184+9G= (n.-184+9G=) | |
1 | g.40819482G>C | CA2574332815 | KCNQ4 | c.834+10G>C (n.834+10G>C) c.520+10G>C n.153+10G>C n.840+10G>C c.-184+10G>C (n.-184+10G>C) | |
1 | g.40819482_40819483insTC | CA645928861 | KCNQ4 | c.834+10_834+11insTC (n.834+10_834+11insTC) c.520+10_520+11insTC n.153+10_153+11insTC n.840+10_840+11insTC c.-184+10_-184+11insTC (n.-184+10_-184+11insTC) | COSMIC |
1 | g.40819484T>C | CA21112691 | KCNQ4 | c.834+12T>C (n.834+12T>C) c.520+12T>C n.153+12T>C n.840+12T>C c.-184+12T>C (n.-184+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819484T= | CA1164545364 | KCNQ4 | c.834+12T= (n.834+12T=) c.520+12T= n.153+12T= n.840+12T= c.-184+12T= (n.-184+12T=) | |
1 | g.40819486T>C | CA2645137074 | KCNQ4 | c.834+14T>C (n.834+14T>C) c.520+14T>C n.153+14T>C n.840+14T>C c.-184+14T>C (n.-184+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819487T>C | CA794646 | KCNQ4 | c.834+15T>C (n.834+15T>C) c.520+15T>C n.153+15T>C n.840+15T>C c.-184+15T>C (n.-184+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819487T= | CA1148049934 | KCNQ4 | c.834+15T= (n.834+15T=) c.520+15T= n.153+15T= n.840+15T= c.-184+15T= (n.-184+15T=) | |
1 | g.40819489G>A | CA1000910698 | KCNQ4 | c.834+17G>A (n.834+17G>A) c.520+17G>A n.153+17G>A n.840+17G>A c.-184+17G>A (n.-184+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819489G= | CA1164545365 | KCNQ4 | c.834+17G= (n.834+17G=) c.520+17G= n.153+17G= n.840+17G= c.-184+17G= (n.-184+17G=) | |
1 | g.40819491A>T | CA2526921187 | KCNQ4 | c.834+19A>T (n.834+19A>T) c.520+19A>T n.153+19A>T n.840+19A>T c.-184+19A>T (n.-184+19A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819492G>C | CA794647 | KCNQ4 | c.834+20G>C (n.834+20G>C) c.520+20G>C n.153+20G>C n.840+20G>C c.-184+20G>C (n.-184+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819492G= | CA1164545366 | KCNQ4 | c.834+20G= (n.834+20G=) c.520+20G= n.153+20G= n.840+20G= c.-184+20G= (n.-184+20G=) | |
1 | g.40819493G>A | CA794648 | KCNQ4 | c.834+21G>A (n.834+21G>A) c.520+21G>A n.153+21G>A n.840+21G>A c.-184+21G>A (n.-184+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819493G>C | CA794649 | KCNQ4 | c.834+21G>C (n.834+21G>C) c.520+21G>C n.153+21G>C n.840+21G>C c.-184+21G>C (n.-184+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819493G= | CA1144032900 | KCNQ4 | c.834+21G= (n.834+21G=) c.520+21G= n.153+21G= n.840+21G= c.-184+21G= (n.-184+21G=) | |
1 | g.40819493G>T | CA2695531212 | KCNQ4 | c.834+21G>T (n.834+21G>T) c.520+21G>T n.153+21G>T n.840+21G>T c.-184+21G>T (n.-184+21G>T) | dbSNP |
1 | g.40819494G>A | CA522442535 | KCNQ4 | c.834+22G>A (n.834+22G>A) c.520+22G>A n.153+22G>A n.840+22G>A c.-184+22G>A (n.-184+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819494G= | CA1164545367 | KCNQ4 | c.834+22G= (n.834+22G=) c.520+22G= n.153+22G= n.840+22G= c.-184+22G= (n.-184+22G=) | |
1 | g.40819494G>T | CA522442536 | KCNQ4 | c.834+22G>T (n.834+22G>T) c.520+22G>T n.153+22G>T n.840+22G>T c.-184+22G>T (n.-184+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819496del | CA2645137075 | KCNQ4 | c.834+24del (n.834+24del) c.520+24del n.153+24del n.840+24del c.-184+24del (n.-184+24del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819496T>C | CA522442537 | KCNQ4 | c.834+24T>C (n.834+24T>C) c.520+24T>C n.153+24T>C n.840+24T>C c.-184+24T>C (n.-184+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40819496T= | CA1164545368 | KCNQ4 | c.834+24T= (n.834+24T=) c.520+24T= n.153+24T= n.840+24T= c.-184+24T= (n.-184+24T=) | |
1 | g.40819497G>A | CA522442538 | KCNQ4 | c.834+25G>A (n.834+25G>A) c.520+25G>A n.153+25G>A n.840+25G>A c.-184+25G>A (n.-184+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819497G>C | CA794650 | KCNQ4 | c.834+25G>C (n.834+25G>C) c.520+25G>C n.153+25G>C n.840+25G>C c.-184+25G>C (n.-184+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819497G= | CA1149122551 | KCNQ4 | c.834+25G= (n.834+25G=) c.520+25G= n.153+25G= n.840+25G= c.-184+25G= (n.-184+25G=) | |
1 | g.40819497G>T | CA2743311655 | KCNQ4 | c.834+25G>T (n.834+25G>T) c.520+25G>T n.153+25G>T n.840+25G>T c.-184+25G>T (n.-184+25G>T) | |
1 | g.40819498C>A | CA2743311656 | KCNQ4 | c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.520+26C>A n.153+26C>A n.840+26C>A c.-184+26C>A (n.-184+26C>A) | |
1 | g.40819498C= | CA1164545369 | KCNQ4 | c.834+26C= (n.834+26C=) c.520+26C= n.153+26C= n.840+26C= c.-184+26C= (n.-184+26C=) | |
1 | g.40819498C>G | CA2645137076 | KCNQ4 | c.834+26C>G (n.834+26C>G) c.520+26C>G n.153+26C>G n.840+26C>G c.-184+26C>G (n.-184+26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819498C>T | CA522442539 | KCNQ4 | c.834+26C>T (n.834+26C>T) c.520+26C>T n.153+26C>T n.840+26C>T c.-184+26C>T (n.-184+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819499C>A | CA794651 | KCNQ4 | c.834+27C>A (n.834+27C>A) c.520+27C>A n.153+27C>A n.840+27C>A c.-184+27C>A (n.-184+27C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819499C= | CA1140495595 | KCNQ4 | c.834+27C= (n.834+27C=) c.520+27C= n.153+27C= n.840+27C= c.-184+27C= (n.-184+27C=) | |
1 | g.40819499C>G | CA2581661429 | KCNQ4 | c.834+27C>G (n.834+27C>G) c.520+27C>G n.153+27C>G n.840+27C>G c.-184+27C>G (n.-184+27C>G) | |
1 | g.40819499C>T | CA2581661428 | KCNQ4 | c.834+27C>T (n.834+27C>T) c.520+27C>T n.153+27C>T n.840+27C>T c.-184+27C>T (n.-184+27C>T) | |
1 | g.40819500C= | CA1143877760 | KCNQ4 | c.834+28C= (n.834+28C=) c.520+28C= n.153+28C= n.840+28C= c.-184+28C= (n.-184+28C=) | |
1 | g.40819500C>G | CA1164545370 | KCNQ4 | c.834+28C>G (n.834+28C>G) c.520+28C>G n.153+28C>G n.840+28C>G c.-184+28C>G (n.-184+28C>G) | dbSNP |
1 | g.40819500C>T | CA794652 | KCNQ4 | c.834+28C>T (n.834+28C>T) c.520+28C>T n.153+28C>T n.840+28C>T c.-184+28C>T (n.-184+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819502T>G | CA2645137077 | KCNQ4 | c.834+30T>G (n.834+30T>G) c.520+30T>G n.153+30T>G n.840+30T>G c.-184+30T>G (n.-184+30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819503C= | CA1164545371 | KCNQ4 | c.834+31C= (n.834+31C=) c.520+31C= n.153+31C= n.840+31C= c.-184+31C= (n.-184+31C=) | |
1 | g.40819503C>G | CA2645137079 | KCNQ4 | c.834+31C>G (n.834+31C>G) c.520+31C>G n.153+31C>G n.840+31C>G c.-184+31C>G (n.-184+31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819503C>T | CA522442540 | KCNQ4 | c.834+31C>T (n.834+31C>T) c.520+31C>T n.153+31C>T n.840+31C>T c.-184+31C>T (n.-184+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819513_40819524dup | CA2645137078 | KCNQ4 | c.834+41_834+52dup (n.834+41_834+52dup) c.520+41_520+52dup n.153+41_153+52dup n.840+41_840+52dup c.-184+41_-184+52dup (n.-184+41_-184+52dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40819505C>A | CA2645137080 | KCNQ4 | c.834+33C>A (n.834+33C>A) c.520+33C>A n.153+33C>A n.840+33C>A c.-184+33C>A (n.-184+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819505C= | CA1146698763 | KCNQ4 | c.834+33C= (n.834+33C=) c.520+33C= n.153+33C= n.840+33C= c.-184+33C= (n.-184+33C=) | |
1 | g.40819505C>G | CA735790781 | KCNQ4 | c.834+33C>G (n.834+33C>G) c.520+33C>G n.153+33C>G n.840+33C>G c.-184+33C>G (n.-184+33C>G) | dbSNP |
1 | g.40819505C>T | CA794653 | KCNQ4 | c.834+33C>T (n.834+33C>T) c.520+33C>T n.153+33C>T n.840+33C>T c.-184+33C>T (n.-184+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819506C>A | CA2645137081 | KCNQ4 | c.834+34C>A (n.834+34C>A) c.520+34C>A n.153+34C>A n.840+34C>A c.-184+34C>A (n.-184+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819506C= | CA1142128624 | KCNQ4 | c.834+34C= (n.834+34C=) c.520+34C= n.153+34C= n.840+34C= c.-184+34C= (n.-184+34C=) | |
1 | g.40819506C>G | CA794654 | KCNQ4 | c.834+34C>G (n.834+34C>G) c.520+34C>G n.153+34C>G n.840+34C>G c.-184+34C>G (n.-184+34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819507C= | CA1164545372 | KCNQ4 | c.834+35C= (n.834+35C=) c.520+35C= n.153+35C= n.840+35C= c.-184+35C= (n.-184+35C=) | |
1 | g.40819507C>G | CA522442541 | KCNQ4 | c.834+35C>G (n.834+35C>G) c.520+35C>G n.153+35C>G n.840+35C>G c.-184+35C>G (n.-184+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819508T>A | CA2645137082 | KCNQ4 | c.834+36T>A (n.834+36T>A) c.520+36T>A n.153+36T>A n.840+36T>A c.-184+36T>A (n.-184+36T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819508T>C | CA735790784 | KCNQ4 | c.834+36T>C (n.834+36T>C) c.520+36T>C n.153+36T>C n.840+36T>C c.-184+36T>C (n.-184+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819508T= | CA1164545373 | KCNQ4 | c.834+36T= (n.834+36T=) c.520+36T= n.153+36T= n.840+36T= c.-184+36T= (n.-184+36T=) | |
1 | g.40819510G>A | CA794655 | KCNQ4 | c.834+38G>A (n.834+38G>A) c.520+38G>A n.153+38G>A n.840+38G>A c.-184+38G>A (n.-184+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819510G= | CA1164545374 | KCNQ4 | c.834+38G= (n.834+38G=) c.520+38G= n.153+38G= n.840+38G= c.-184+38G= (n.-184+38G=) | |
1 | g.40819511G>A | CA522442542 | KCNQ4 | c.834+39G>A (n.834+39G>A) c.520+39G>A n.153+39G>A n.840+39G>A c.-184+39G>A (n.-184+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819511G= | CA1164545375 | KCNQ4 | c.834+39G= (n.834+39G=) c.520+39G= n.153+39G= n.840+39G= c.-184+39G= (n.-184+39G=) | |
1 | g.40819513T>G | CA2645137083 | KCNQ4 | c.834+41T>G (n.834+41T>G) c.520+41T>G n.153+41T>G n.840+41T>G c.-184+41T>G (n.-184+41T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819514C>G | CA2645137084 | KCNQ4 | c.834+42C>G (n.834+42C>G) c.520+42C>G n.153+42C>G n.840+42C>G c.-184+42C>G (n.-184+42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819515C>A | CA2645137085 | KCNQ4 | c.834+43C>A (n.834+43C>A) c.520+43C>A n.153+43C>A n.840+43C>A c.-184+43C>A (n.-184+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819515C>T | CA2645137086 | KCNQ4 | c.834+43C>T (n.834+43C>T) c.520+43C>T n.153+43C>T n.840+43C>T c.-184+43C>T (n.-184+43C>T) | gnomAD v4 |