Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819274C>A | CA2574332811 | KCNQ4 | c.709-73C>A (n.709-73C>A) c.395-73C>A n.28-73C>A n.715-73C>A c.-309-73C>A (n.-309-73C>A) | |
1 | g.40819274C= | CA1164545285 | KCNQ4 | c.709-73C= (n.709-73C=) c.395-73C= n.28-73C= n.715-73C= c.-309-73C= (n.-309-73C=) | |
1 | g.40819274C>T | CA1164545286 | KCNQ4 | c.709-73C>T (n.709-73C>T) c.395-73C>T n.28-73C>T n.715-73C>T c.-309-73C>T (n.-309-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819275C= | CA1164545287 | KCNQ4 | c.709-72C= (n.709-72C=) c.395-72C= n.28-72C= n.715-72C= c.-309-72C= (n.-309-72C=) | |
1 | g.40819275C>G | CA2645137039 | KCNQ4 | c.709-72C>G (n.709-72C>G) c.395-72C>G n.28-72C>G n.715-72C>G c.-309-72C>G (n.-309-72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819275C>T | CA21112534 | KCNQ4 | c.709-72C>T (n.709-72C>T) c.395-72C>T n.28-72C>T n.715-72C>T c.-309-72C>T (n.-309-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819276C>A | CA2645137040 | KCNQ4 | c.709-71C>A (n.709-71C>A) c.395-71C>A n.28-71C>A n.715-71C>A c.-309-71C>A (n.-309-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819276C= | CA1164545288 | KCNQ4 | c.709-71C= (n.709-71C=) c.395-71C= n.28-71C= n.715-71C= c.-309-71C= (n.-309-71C=) | |
1 | g.40819276C>G | CA1164545289 | KCNQ4 | c.709-71C>G (n.709-71C>G) c.395-71C>G n.28-71C>G n.715-71C>G c.-309-71C>G (n.-309-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819276C>T | CA1164545290 | KCNQ4 | c.709-71C>T (n.709-71C>T) c.395-71C>T n.28-71C>T n.715-71C>T c.-309-71C>T (n.-309-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819277G>A | CA1164545291 | KCNQ4 | c.709-70G>A (n.709-70G>A) c.395-70G>A n.28-70G>A n.715-70G>A c.-309-70G>A (n.-309-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819277G>C | CA2574332812 | KCNQ4 | c.709-70G>C (n.709-70G>C) c.395-70G>C n.28-70G>C n.715-70G>C c.-309-70G>C (n.-309-70G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819277G= | CA1164545292 | KCNQ4 | c.709-70G= (n.709-70G=) c.395-70G= n.28-70G= n.715-70G= c.-309-70G= (n.-309-70G=) | |
1 | g.40819277G>T | CA2645137041 | KCNQ4 | c.709-70G>T (n.709-70G>T) c.395-70G>T n.28-70G>T n.715-70G>T c.-309-70G>T (n.-309-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819279G>A | CA2645137042 | KCNQ4 | c.709-68G>A (n.709-68G>A) c.395-68G>A n.28-68G>A n.715-68G>A c.-309-68G>A (n.-309-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819279G>T | CA2645137043 | KCNQ4 | c.709-68G>T (n.709-68G>T) c.395-68G>T n.28-68G>T n.715-68G>T c.-309-68G>T (n.-309-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819282G>A | CA2645137044 | KCNQ4 | c.709-65G>A (n.709-65G>A) c.395-65G>A n.28-65G>A n.715-65G>A c.-309-65G>A (n.-309-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819285G>A | CA2574332813 | KCNQ4 | c.709-62G>A (n.709-62G>A) c.395-62G>A n.28-62G>A n.715-62G>A c.-309-62G>A (n.-309-62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819286C>A | CA1164545294 | KCNQ4 | c.709-61C>A (n.709-61C>A) c.395-61C>A n.28-61C>A n.715-61C>A c.-309-61C>A (n.-309-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819286C= | CA1164545293 | KCNQ4 | c.709-61C= (n.709-61C=) c.395-61C= n.28-61C= n.715-61C= c.-309-61C= (n.-309-61C=) | |
1 | g.40819286C>G | CA2645137045 | KCNQ4 | c.709-61C>G (n.709-61C>G) c.395-61C>G n.28-61C>G n.715-61C>G c.-309-61C>G (n.-309-61C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819286C>T | CA21112537 | KCNQ4 | c.709-61C>T (n.709-61C>T) c.395-61C>T n.28-61C>T n.715-61C>T c.-309-61C>T (n.-309-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819291dup | CA2645137046 | KCNQ4 | c.709-56dup (n.709-56dup) c.395-56dup n.28-56dup n.715-56dup c.-309-56dup (n.-309-56dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40819291del | CA2645137047 | KCNQ4 | c.709-56del (n.709-56del) c.395-56del n.28-56del n.715-56del c.-309-56del (n.-309-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819287C>A | CA2645137048 | KCNQ4 | c.709-60C>A (n.709-60C>A) c.395-60C>A n.28-60C>A n.715-60C>A c.-309-60C>A (n.-309-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819287C= | CA1164545295 | KCNQ4 | c.709-60C= (n.709-60C=) c.395-60C= n.28-60C= n.715-60C= c.-309-60C= (n.-309-60C=) | |
1 | g.40819287C>G | CA1164545296 | KCNQ4 | c.709-60C>G (n.709-60C>G) c.395-60C>G n.28-60C>G n.715-60C>G c.-309-60C>G (n.-309-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819288C>A | CA2645137049 | KCNQ4 | c.709-59C>A (n.709-59C>A) c.395-59C>A n.28-59C>A n.715-59C>A c.-309-59C>A (n.-309-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819289C= | CA1164545297 | KCNQ4 | c.709-58C= (n.709-58C=) c.395-58C= n.28-58C= n.715-58C= c.-309-58C= (n.-309-58C=) | |
1 | g.40819289C>G | CA2645137050 | KCNQ4 | c.709-58C>G (n.709-58C>G) c.395-58C>G n.28-58C>G n.715-58C>G c.-309-58C>G (n.-309-58C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819289C>T | CA21112540 | KCNQ4 | c.709-58C>T (n.709-58C>T) c.395-58C>T n.28-58C>T n.715-58C>T c.-309-58C>T (n.-309-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819291C= | CA1164545298 | KCNQ4 | c.709-56C= (n.709-56C=) c.395-56C= n.28-56C= n.715-56C= c.-309-56C= (n.-309-56C=) | |
1 | g.40819291C>G | CA735790425 | KCNQ4 | c.709-56C>G (n.709-56C>G) c.395-56C>G n.28-56C>G n.715-56C>G c.-309-56C>G (n.-309-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819291C>T | CA21112541 | KCNQ4 | c.709-56C>T (n.709-56C>T) c.395-56C>T n.28-56C>T n.715-56C>T c.-309-56C>T (n.-309-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819292del | CA2645137051 | KCNQ4 | c.709-55del (n.709-55del) c.395-55del n.28-55del n.715-55del c.-309-55del (n.-309-55del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819293C>A | CA735790431 | KCNQ4 | c.709-54C>A (n.709-54C>A) c.395-54C>A n.28-54C>A n.715-54C>A c.-309-54C>A (n.-309-54C>A) | dbSNP |
1 | g.40819293C= | CA1164545299 | KCNQ4 | c.709-54C= (n.709-54C=) c.395-54C= n.28-54C= n.715-54C= c.-309-54C= (n.-309-54C=) | |
1 | g.40819294A>G | CA2645137052 | KCNQ4 | c.709-53A>G (n.709-53A>G) c.395-53A>G n.28-53A>G n.715-53A>G c.-309-53A>G (n.-309-53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819295del | CA2549901366 | KCNQ4 | c.709-52del (n.709-52del) c.395-52del n.28-52del n.715-52del c.-309-52del (n.-309-52del) | |
1 | g.40819296C>A | CA2743311654 | KCNQ4 | c.709-51C>A (n.709-51C>A) c.395-51C>A n.28-51C>A n.715-51C>A c.-309-51C>A (n.-309-51C>A) | |
1 | g.40819299C>T | CA2645137053 | KCNQ4 | c.709-48C>T (n.709-48C>T) c.395-48C>T n.28-48C>T n.715-48C>T c.-309-48C>T (n.-309-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819299_40819303delinsCCAGG | CA1164545300 | KCNQ4 | c.709-48_709-44delinsCCAGG (n.709-48_709-44delinsCCAGG) c.395-48_395-44delinsCCAGG n.28-48_28-44delinsCCAGG n.715-48_715-44delinsCCAGG c.-309-48_-309-44delinsCCAGG (n.-309-48_-309-44delinsCCAGG) | |
1 | g.40819306_40819309del | CA1000923190 | KCNQ4 | c.709-41_709-38del (n.709-41_709-38del) c.395-41_395-38del n.28-41_28-38del n.715-41_715-38del c.-309-41_-309-38del (n.-309-41_-309-38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819301A>C | CA2695741708 | KCNQ4 | c.709-46A>C (n.709-46A>C) c.395-46A>C n.28-46A>C n.715-46A>C c.-309-46A>C (n.-309-46A>C) | dbSNP |
1 | g.40819302G>A | CA794615 | KCNQ4 | c.709-45G>A (n.709-45G>A) c.395-45G>A n.28-45G>A n.715-45G>A c.-309-45G>A (n.-309-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819302G= | CA1164545301 | KCNQ4 | c.709-45G= (n.709-45G=) c.395-45G= n.28-45G= n.715-45G= c.-309-45G= (n.-309-45G=) | |
1 | g.40819304C>T | CA2645137054 | KCNQ4 | c.709-43C>T (n.709-43C>T) c.395-43C>T n.28-43C>T n.715-43C>T c.-309-43C>T (n.-309-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819305A= | CA1164545302 | KCNQ4 | c.709-42A= (n.709-42A=) c.395-42A= n.28-42A= n.715-42A= c.-309-42A= (n.-309-42A=) | |
1 | g.40819305A>G | CA794616 | KCNQ4 | c.709-42A>G (n.709-42A>G) c.395-42A>G n.28-42A>G n.715-42A>G c.-309-42A>G (n.-309-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819306G>A | CA2645137055 | KCNQ4 | c.709-41G>A (n.709-41G>A) c.395-41G>A n.28-41G>A n.715-41G>A c.-309-41G>A (n.-309-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819307G>A | CA794617 | KCNQ4 | c.709-40G>A (n.709-40G>A) c.395-40G>A n.28-40G>A n.715-40G>A c.-309-40G>A (n.-309-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819307G= | CA1164545303 | KCNQ4 | c.709-40G= (n.709-40G=) c.395-40G= n.28-40G= n.715-40G= c.-309-40G= (n.-309-40G=) | |
1 | g.40819307G>T | CA2645137056 | KCNQ4 | c.709-40G>T (n.709-40G>T) c.395-40G>T n.28-40G>T n.715-40G>T c.-309-40G>T (n.-309-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819308C= | CA1147878300 | KCNQ4 | c.709-39C= (n.709-39C=) c.395-39C= n.28-39C= n.715-39C= c.-309-39C= (n.-309-39C=) | |
1 | g.40819308C>T | CA794618 | KCNQ4 | c.709-39C>T (n.709-39C>T) c.395-39C>T n.28-39C>T n.715-39C>T c.-309-39C>T (n.-309-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819311A= | CA1164545304 | KCNQ4 | c.709-36A= (n.709-36A=) c.395-36A= n.28-36A= n.715-36A= c.-309-36A= (n.-309-36A=) | |
1 | g.40819311A>T | CA794619 | KCNQ4 | c.709-36A>T (n.709-36A>T) c.395-36A>T n.28-36A>T n.715-36A>T c.-309-36A>T (n.-309-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819312G>A | CA794620 | KCNQ4 | c.709-35G>A (n.709-35G>A) c.395-35G>A n.28-35G>A n.715-35G>A c.-309-35G>A (n.-309-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819312G= | CA1164545305 | KCNQ4 | c.709-35G= (n.709-35G=) c.395-35G= n.28-35G= n.715-35G= c.-309-35G= (n.-309-35G=) | |
1 | g.40819313C>A | CA794621 | KCNQ4 | c.709-34C>A (n.709-34C>A) c.395-34C>A n.28-34C>A n.715-34C>A c.-309-34C>A (n.-309-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819313C= | CA1143415788 | KCNQ4 | c.709-34C= (n.709-34C=) c.395-34C= n.28-34C= n.715-34C= c.-309-34C= (n.-309-34C=) | |
1 | g.40819313C>G | CA2645137057 | KCNQ4 | c.709-34C>G (n.709-34C>G) c.395-34C>G n.28-34C>G n.715-34C>G c.-309-34C>G (n.-309-34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819313C>T | CA1164545306 | KCNQ4 | c.709-34C>T (n.709-34C>T) c.395-34C>T n.28-34C>T n.715-34C>T c.-309-34C>T (n.-309-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819314G>A | CA522442532 | KCNQ4 | c.709-33G>A (n.709-33G>A) c.395-33G>A n.28-33G>A n.715-33G>A c.-309-33G>A (n.-309-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819314G>C | CA794622 | KCNQ4 | c.709-33G>C (n.709-33G>C) c.395-33G>C n.28-33G>C n.715-33G>C c.-309-33G>C (n.-309-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819314G= | CA1164545307 | KCNQ4 | c.709-33G= (n.709-33G=) c.395-33G= n.28-33G= n.715-33G= c.-309-33G= (n.-309-33G=) | |
1 | g.40819314G>T | CA2645137058 | KCNQ4 | c.709-33G>T (n.709-33G>T) c.395-33G>T n.28-33G>T n.715-33G>T c.-309-33G>T (n.-309-33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819318C>T | CA2645137059 | KCNQ4 | c.709-29C>T (n.709-29C>T) c.395-29C>T n.28-29C>T n.715-29C>T c.-309-29C>T (n.-309-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819320C= | CA1164545308 | KCNQ4 | c.709-27C= (n.709-27C=) c.395-27C= n.28-27C= n.715-27C= c.-309-27C= (n.-309-27C=) | |
1 | g.40819320C>T | CA794623 | KCNQ4 | c.709-27C>T (n.709-27C>T) c.395-27C>T n.28-27C>T n.715-27C>T c.-309-27C>T (n.-309-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819322C>T | CA2695741829 | KCNQ4 | c.709-25C>T (n.709-25C>T) c.395-25C>T n.28-25C>T n.715-25C>T c.-309-25C>T (n.-309-25C>T) | dbSNP |
1 | g.40819323C>T | CA2574332814 | KCNQ4 | c.709-24C>T (n.709-24C>T) c.395-24C>T n.28-24C>T n.715-24C>T c.-309-24C>T (n.-309-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819324G>A | CA645928859 | KCNQ4 | c.709-23G>A (n.709-23G>A) c.395-23G>A n.28-23G>A n.715-23G>A c.-309-23G>A (n.-309-23G>A) | COSMIC |
1 | g.40819325C= | CA1164545309 | KCNQ4 | c.709-22C= (n.709-22C=) c.395-22C= n.28-22C= n.715-22C= c.-309-22C= (n.-309-22C=) | |
1 | g.40819325C>T | CA1164545310 | KCNQ4 | c.709-22C>T (n.709-22C>T) c.395-22C>T n.28-22C>T n.715-22C>T c.-309-22C>T (n.-309-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819326G>A | CA794624 | KCNQ4 | c.709-21G>A (n.709-21G>A) c.395-21G>A n.28-21G>A n.715-21G>A c.-309-21G>A (n.-309-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819326G= | CA1164545311 | KCNQ4 | c.709-21G= (n.709-21G=) c.395-21G= n.28-21G= n.715-21G= c.-309-21G= (n.-309-21G=) | |
1 | g.40819326G>T | CA2645137060 | KCNQ4 | c.709-21G>T (n.709-21G>T) c.395-21G>T n.28-21G>T n.715-21G>T c.-309-21G>T (n.-309-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819328C>T | CA2645137061 | KCNQ4 | c.709-19C>T (n.709-19C>T) c.395-19C>T n.28-19C>T n.715-19C>T c.-309-19C>T (n.-309-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819329C>T | CA2645137062 | KCNQ4 | c.709-18C>T (n.709-18C>T) c.395-18C>T n.28-18C>T n.715-18C>T c.-309-18C>T (n.-309-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819332C>T | CA2645137063 | KCNQ4 | c.709-15C>T (n.709-15C>T) c.395-15C>T n.28-15C>T n.715-15C>T c.-309-15C>T (n.-309-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819333C>G | CA2645137064 | KCNQ4 | c.709-14C>G (n.709-14C>G) c.395-14C>G n.28-14C>G n.715-14C>G c.-309-14C>G (n.-309-14C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819333C>T | CA2645137065 | KCNQ4 | c.709-14C>T (n.709-14C>T) c.395-14C>T n.28-14C>T n.715-14C>T c.-309-14C>T (n.-309-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819334G>A | CA2645137066 | KCNQ4 | c.709-13G>A (n.709-13G>A) c.395-13G>A n.28-13G>A n.715-13G>A c.-309-13G>A (n.-309-13G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819335C= | CA1164545312 | KCNQ4 | c.709-12C= (n.709-12C=) c.395-12C= n.28-12C= n.715-12C= c.-309-12C= (n.-309-12C=) | |
1 | g.40819335C>T | CA794625 | KCNQ4 | c.709-12C>T (n.709-12C>T) c.395-12C>T n.28-12C>T n.715-12C>T c.-309-12C>T (n.-309-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819337T>C | CA735790444 | KCNQ4 | c.709-10T>C (n.709-10T>C) c.395-10T>C n.28-10T>C n.715-10T>C c.-309-10T>C (n.-309-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819337T= | CA1164545313 | KCNQ4 | c.709-10T= (n.709-10T=) c.395-10T= n.28-10T= n.715-10T= c.-309-10T= (n.-309-10T=) | |
1 | g.40819338G>A | CA2645137067 | KCNQ4 | c.709-9G>A (n.709-9G>A) c.395-9G>A n.28-9G>A n.715-9G>A c.-309-9G>A (n.-309-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819338G= | CA1164545314 | KCNQ4 | c.709-9G= (n.709-9G=) c.395-9G= n.28-9G= n.715-9G= c.-309-9G= (n.-309-9G=) | |
1 | g.40819338G>T | CA21112585 | KCNQ4 | c.709-9G>T (n.709-9G>T) c.395-9G>T n.28-9G>T n.715-9G>T c.-309-9G>T (n.-309-9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819339C>A | CA2645137068 | KCNQ4 | c.709-8C>A (n.709-8C>A) c.395-8C>A n.28-8C>A n.715-8C>A c.-309-8C>A (n.-309-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819340C>A | CA794626 | KCNQ4 | c.709-7C>A (n.709-7C>A) c.395-7C>A n.28-7C>A n.715-7C>A c.-309-7C>A (n.-309-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819340C= | CA1164545315 | KCNQ4 | c.709-7C= (n.709-7C=) c.395-7C= n.28-7C= n.715-7C= c.-309-7C= (n.-309-7C=) | |
1 | g.40819342C= | CA1164545316 | KCNQ4 | c.709-5C= (n.709-5C=) c.395-5C= n.28-5C= n.715-5C= c.-309-5C= (n.-309-5C=) | |
1 | g.40819342C>T | CA1164545317 | KCNQ4 | c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.395-5C>T n.28-5C>T n.715-5C>T c.-309-5C>T (n.-309-5C>T) | dbSNP |
1 | g.40819343G>A | CA522442533 | KCNQ4 | c.709-4G>A (n.709-4G>A) c.395-4G>A n.28-4G>A n.715-4G>A c.-309-4G>A (n.-309-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819343G= | CA1164545318 | KCNQ4 | c.709-4G= (n.709-4G=) c.395-4G= n.28-4G= n.715-4G= c.-309-4G= (n.-309-4G=) | |
1 | g.40819345A>C | CA339895305 | KCNQ4 | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.395-2A>C n.28-2A>C n.715-2A>C c.-309-2A>C (n.-309-2A>C) | |
1 | g.40819345A>G | CA339895301 | KCNQ4 | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.395-2A>G n.28-2A>G n.715-2A>G c.-309-2A>G (n.-309-2A>G) | |
1 | g.40819345A>T | CA339895303 | KCNQ4 | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.395-2A>T n.28-2A>T n.715-2A>T c.-309-2A>T (n.-309-2A>T) | |
1 | g.40819346G>A | CA339895309 | KCNQ4 | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.395-1G>A n.28-1G>A n.715-1G>A c.-309-1G>A (n.-309-1G>A) | |
1 | g.40819346G>C | CA339895310 | KCNQ4 | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.395-1G>C n.28-1G>C n.715-1G>C c.-309-1G>C (n.-309-1G>C) | |
1 | g.40819346G>T | CA339895311 | KCNQ4 | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.395-1G>T n.28-1G>T n.715-1G>T c.-309-1G>T (n.-309-1G>T) | |
1 | g.40819347G>A | CA339895312 | KCNQ4 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.395G>A n.28G>A n.715G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819347G>C | CA339895313 | KCNQ4 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.395G>C n.28G>C n.715G>C c.-309G>C (n.-309G>C) | |
1 | g.40819347G>T | CA339895315 | KCNQ4 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.395G>T n.28G>T n.715G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | |
1 | g.40819348A= | CA1164545319 | KCNQ4 | c.710A= (p.Glu237=) c.396A= n.29A= n.716A= c.-308A= (n.-308A=) | |
1 | g.40819348A>C | CA339895317 | KCNQ4 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.396A>C n.29A>C n.716A>C c.-308A>C (n.-308A>C) | |
1 | g.40819348A>G | CA339895318 | KCNQ4 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.396A>G n.29A>G n.716A>G c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819348A>T | CA339895320 | KCNQ4 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.396A>T n.29A>T n.716A>T c.-308A>T (n.-308A>T) | |
1 | g.40819349G>A | CA417357554 | KCNQ4 | c.711G>A (p.Glu237=) c.397G>A n.30G>A n.717G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | |
1 | g.40819349G>C | CA339895322 | KCNQ4 | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.397G>C n.30G>C n.717G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
1 | g.40819349G>T | CA339895324 | KCNQ4 | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.397G>T n.30G>T n.717G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
1 | g.40819350C>A | CA339895327 | KCNQ4 | c.712C>A (p.Leu238Met) c.398C>A n.31C>A n.718C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819350C>G | CA339895325 | KCNQ4 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.398C>G n.31C>G n.718C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
1 | g.40819350C>T | CA417357555 | KCNQ4 | c.712C>T (p.Leu238=) c.398C>T n.31C>T n.718C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | |
1 | g.40819351_40819357del | CA2645137069 | KCNQ4 | c.713_719del (p.Leu238ProfsTer?) c.399_405del n.32_38del n.719_725del c.-305_-299del (n.-305_-299del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819351T>A | CA339895329 | KCNQ4 | c.713T>A (p.Leu238Gln) c.399T>A n.32T>A n.719T>A c.-305T>A (n.-305T>A) | |
1 | g.40819351T>C | CA339895331 | KCNQ4 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.399T>C n.32T>C n.719T>C c.-305T>C (n.-305T>C) | |
1 | g.40819351T>G | CA339895332 | KCNQ4 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.399T>G n.32T>G n.719T>G c.-305T>G (n.-305T>G) | |
1 | g.40819352G>A | CA417357556 | KCNQ4 | c.714G>A (p.Leu238=) c.400G>A n.33G>A n.720G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819352G>C | CA417357557 | KCNQ4 | c.714G>C (p.Leu238=) c.400G>C n.33G>C n.720G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
1 | g.40819352G>T | CA417357558 | KCNQ4 | c.714G>T (p.Leu238=) c.400G>T n.33G>T n.720G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | |
1 | g.40819353A>C | CA339895333 | KCNQ4 | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.401A>C n.34A>C n.721A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | |
1 | g.40819353A>G | CA339895334 | KCNQ4 | c.715A>G (p.Ile239Val) c.401A>G n.34A>G n.721A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
1 | g.40819353A>T | CA339895335 | KCNQ4 | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.401A>T n.34A>T n.721A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
1 | g.40819354T>A | CA339895336 | KCNQ4 | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.402T>A n.35T>A n.722T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
1 | g.40819354T>C | CA339895337 | KCNQ4 | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.402T>C n.35T>C n.722T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | |
1 | g.40819354T>G | CA339895338 | KCNQ4 | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.402T>G n.35T>G n.722T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
1 | g.40819355C>A | CA417357559 | KCNQ4 | c.717C>A (p.Ile239=) c.403C>A n.36C>A n.723C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | |
1 | g.40819355C>G | CA339895339 | KCNQ4 | c.717C>G (p.Ile239Met) c.403C>G n.36C>G n.723C>G c.-301C>G (n.-301C>G) | |
1 | g.40819355C>T | CA417357560 | KCNQ4 | c.717C>T (p.Ile239=) c.403C>T n.36C>T n.723C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | |
1 | g.40819356A>C | CA339895341 | KCNQ4 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.404A>C n.37A>C n.724A>C c.-300A>C (n.-300A>C) | |
1 | g.40819356A>G | CA339895343 | KCNQ4 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.404A>G n.37A>G n.724A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | |
1 | g.40819356A>T | CA339895344 | KCNQ4 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.404A>T n.37A>T n.724A>T c.-300A>T (n.-300A>T) | |
1 | g.40819357C>A | CA339895347 | KCNQ4 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.405C>A n.38C>A n.725C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819357C= | CA1164545320 | KCNQ4 | c.719C= (p.Thr240=) c.405C= n.38C= n.725C= c.-299C= (n.-299C=) | |
1 | g.40819357C>G | CA339895349 | KCNQ4 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.405C>G n.38C>G n.725C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | |
1 | g.40819357C>T | CA339895345 | KCNQ4 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.405C>T n.38C>T n.725C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819358C>A | CA794627 | KCNQ4 | c.720C>A (p.Thr240=) c.406C>A n.39C>A n.726C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819358C= | CA1164545321 | KCNQ4 | c.720C= (p.Thr240=) c.406C= n.39C= n.726C= c.-298C= (n.-298C=) | |
1 | g.40819358C>G | CA10576423 | KCNQ4 | c.720C>G (p.Thr240=) c.406C>G n.39C>G n.726C>G c.-298C>G (n.-298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819358C>T | CA417357561 | KCNQ4 | c.720C>T (p.Thr240=) c.406C>T n.39C>T n.726C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819359G>A | CA339895353 | KCNQ4 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.407G>A n.40G>A n.727G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819359G>C | CA339895354 | KCNQ4 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.407G>C n.40G>C n.727G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | |
1 | g.40819359G= | CA1164545322 | KCNQ4 | c.721G= (p.Ala241=) c.407G= n.40G= n.727G= c.-297G= (n.-297G=) | |
1 | g.40819359G>T | CA339895355 | KCNQ4 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.407G>T n.40G>T n.727G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | |
1 | g.40819360C>A | CA339895357 | KCNQ4 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.408C>A n.41C>A n.728C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | |
1 | g.40819360C>G | CA339895359 | KCNQ4 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.408C>G n.41C>G n.728C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | |
1 | g.40819360C>T | CA339895361 | KCNQ4 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.408C>T n.41C>T n.728C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | |
1 | g.40819361C>A | CA417357562 | KCNQ4 | c.723C>A (p.Ala241=) c.409C>A n.42C>A n.729C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | |
1 | g.40819361C>G | CA417357563 | KCNQ4 | c.723C>G (p.Ala241=) c.409C>G n.42C>G n.729C>G c.-295C>G (n.-295C>G) | |
1 | g.40819361C>T | CA417357564 | KCNQ4 | c.723C>T (p.Ala241=) c.409C>T n.42C>T n.729C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | |
1 | g.40819362T>A | CA339895362 | KCNQ4 | c.724T>A (p.Trp242Arg) c.410T>A n.43T>A n.730T>A c.-294T>A (n.-294T>A) | |
1 | g.40819362T>C | CA339895363 | KCNQ4 | c.724T>C (p.Trp242Arg) c.410T>C n.43T>C n.730T>C c.-294T>C (n.-294T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819362T>G | CA339895364 | KCNQ4 | c.724T>G (p.Trp242Gly) c.410T>G n.43T>G n.730T>G c.-294T>G (n.-294T>G) | |
1 | g.40819363G>A | CA339895366 | KCNQ4 | c.725G>A (p.Trp242Ter) c.411G>A n.44G>A n.731G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819363G>C | CA339895367 | KCNQ4 | c.725G>C (p.Trp242Ser) c.411G>C n.44G>C n.731G>C c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819363G= | CA1164545323 | KCNQ4 | c.725G= (p.Trp242=) c.411G= n.44G= n.731G= c.-293G= (n.-293G=) | |
1 | g.40819363G>T | CA339895369 | KCNQ4 | c.725G>T (p.Trp242Leu) c.411G>T n.44G>T n.731G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | |
1 | g.40819364G>A | CA339895371 | KCNQ4 | c.726G>A (p.Trp242Ter) c.412G>A n.45G>A n.732G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | |
1 | g.40819364G>C | CA339895374 | KCNQ4 | c.726G>C (p.Trp242Cys) c.412G>C n.45G>C n.732G>C c.-292G>C (n.-292G>C) | |
1 | g.40819364G>T | CA339895372 | KCNQ4 | c.726G>T (p.Trp242Cys) c.412G>T n.45G>T n.732G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | |
1 | g.40819365T>A | CA339895376 | KCNQ4 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.413T>A n.46T>A n.733T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | |
1 | g.40819365T>C | CA339895377 | KCNQ4 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.413T>C n.46T>C n.733T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | |
1 | g.40819365T>G | CA339895379 | KCNQ4 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.413T>G n.46T>G n.733T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | |
1 | g.40819366A>C | CA339895380 | KCNQ4 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.414A>C n.47A>C n.734A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | |
1 | g.40819366A>G | CA339895381 | KCNQ4 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.414A>G n.47A>G n.734A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | |
1 | g.40819366A>T | CA339895382 | KCNQ4 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.414A>T n.47A>T n.734A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
1 | g.40819367C>A | CA339895383 | KCNQ4 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.415C>A n.48C>A n.735C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | |
1 | g.40819367C>G | CA339895384 | KCNQ4 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.415C>G n.48C>G n.735C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | |
1 | g.40819367C>T | CA417357565 | KCNQ4 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.415C>T n.48C>T n.735C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | |
1 | g.40819368A>C | CA339895386 | KCNQ4 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.416A>C n.49A>C n.736A>C c.-288A>C (n.-288A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819368A>G | CA339895387 | KCNQ4 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.416A>G n.49A>G n.736A>G c.-288A>G (n.-288A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819368A>T | CA339895388 | KCNQ4 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.416A>T n.49A>T n.736A>T c.-288A>T (n.-288A>T) | |
1 | g.40819369T>A | CA339895392 | KCNQ4 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.417T>A n.50T>A n.737T>A c.-287T>A (n.-287T>A) | |
1 | g.40819369T>C | CA339895394 | KCNQ4 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.417T>C n.50T>C n.737T>C c.-287T>C (n.-287T>C) | |
1 | g.40819369T>G | CA339895390 | KCNQ4 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.417T>G n.50T>G n.737T>G c.-287T>G (n.-287T>G) | |
1 | g.40819370C>A | CA417357567 | KCNQ4 | c.732C>A (p.Ile244=) c.418C>A n.51C>A n.738C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | dbSNP |
1 | g.40819370C= | CA1164545324 | KCNQ4 | c.732C= (p.Ile244=) c.418C= n.51C= n.738C= c.-286C= (n.-286C=) | |
1 | g.40819370C>G | CA339895395 | KCNQ4 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.418C>G n.51C>G n.738C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | |
1 | g.40819370C>T | CA417357566 | KCNQ4 | c.732C>T (p.Ile244=) c.418C>T n.51C>T n.738C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819371G>A | CA339895397 | KCNQ4 | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.419G>A n.52G>A n.739G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP |
1 | g.40819371G>C | CA339895398 | KCNQ4 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.419G>C n.52G>C n.739G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | |
1 | g.40819371G= | CA1164545325 | KCNQ4 | c.733G= (p.Gly245=) c.419G= n.52G= n.739G= c.-285G= (n.-285G=) | |
1 | g.40819371G>T | CA339895399 | KCNQ4 | c.733G>T (p.Gly245Trp) c.419G>T n.52G>T n.739G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | |
1 | g.40819372G>A | CA794628 | KCNQ4 | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.420G>A n.53G>A n.740G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819372G>C | CA339895402 | KCNQ4 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.420G>C n.53G>C n.740G>C c.-284G>C (n.-284G>C) | |
1 | g.40819372G= | CA1164545326 | KCNQ4 | c.734G= (p.Gly245=) c.420G= n.53G= n.740G= c.-284G= (n.-284G=) | |
1 | g.40819372G>T | CA339895403 | KCNQ4 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.420G>T n.53G>T n.740G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819373G>A | CA794629 | KCNQ4 | c.735G>A (p.Gly245=) c.421G>A n.54G>A n.741G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819373G>C | CA417357568 | KCNQ4 | c.735G>C (p.Gly245=) c.421G>C n.54G>C n.741G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | |
1 | g.40819373G= | CA1142197198 | KCNQ4 | c.735G= (p.Gly245=) c.421G= n.54G= n.741G= c.-283G= (n.-283G=) | |
1 | g.40819373G>T | CA417357569 | KCNQ4 | c.735G>T (p.Gly245=) c.421G>T n.54G>T n.741G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | |
1 | g.40819374T>A | CA339895405 | KCNQ4 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.422T>A n.55T>A n.742T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
1 | g.40819374T>C | CA339895407 | KCNQ4 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.422T>C n.55T>C n.742T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | |
1 | g.40819374T>G | CA339895409 | KCNQ4 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.422T>G n.55T>G n.742T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | dbSNP |
1 | g.40819374T= | CA1164545327 | KCNQ4 | c.736T= (p.Phe246=) c.422T= n.55T= n.742T= c.-282T= (n.-282T=) |