UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.40809488G>A | CA955271878 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-55G>A (n.782-55G>A) n.623-8764C>T n.452-8764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809488G= | CA2086593287 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-55G= (n.782-55G=) n.623-8764C= n.452-8764C= | |
| 13 | g.40809488G>T | CA2622775948 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-55G>T (n.782-55G>T) n.623-8764C>A n.452-8764C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809489G>A | CA2798931199 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-54G>A (n.782-54G>A) n.623-8765C>T n.452-8765C>T | |
| 13 | g.40809489G>C | CA2622775949 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-54G>C (n.782-54G>C) n.623-8765C>G n.452-8765C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809490G>A | CA609460617 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-53G>A (n.782-53G>A) n.623-8766C>T n.452-8766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809490G= | CA2086593288 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-53G= (n.782-53G=) n.623-8766C= n.452-8766C= | |
| 13 | g.40809490G>T | CA2622775950 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-53G>T (n.782-53G>T) n.623-8766C>A n.452-8766C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809493T>A | CA2575400386 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-50T>A (n.782-50T>A) n.623-8769A>T n.452-8769A>T | |
| 13 | g.40809496C= | CA2086593289 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-47C= (n.782-47C=) n.623-8772G= n.452-8772G= | |
| 13 | g.40809496C>T | CA2086593290 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-47C>T (n.782-47C>T) n.623-8772G>A n.452-8772G>A | dbSNP |
| 13 | g.40809497C= | CA2086593291 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-46C= (n.782-46C=) n.623-8773G= n.452-8773G= | |
| 13 | g.40809497C>T | CA6959824 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-46C>T (n.782-46C>T) n.623-8773G>A n.452-8773G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809498A= | CA2086593292 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-45A= (n.782-45A=) n.623-8774T= n.452-8774T= | |
| 13 | g.40809498A>G | CA6959825 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-45A>G (n.782-45A>G) n.623-8774T>C n.452-8774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809501G>A | CA609460618 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-42G>A (n.782-42G>A) n.623-8777C>T n.452-8777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809501G= | CA2086593293 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-42G= (n.782-42G=) n.623-8777C= n.452-8777C= | |
| 13 | g.40809502G>A | CA2086593295 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-41G>A (n.782-41G>A) n.623-8778C>T n.452-8778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40809502G= | CA2086593294 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-41G= (n.782-41G=) n.623-8778C= n.452-8778C= | |
| 13 | g.40809504G>C | CA2622775951 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-39G>C (n.782-39G>C) n.623-8780C>G n.452-8780C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809504G>T | CA2575400387 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-39G>T (n.782-39G>T) n.623-8780C>A n.452-8780C>A | |
| 13 | g.40809505G>A | CA698091063 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-38G>A (n.782-38G>A) n.623-8781C>T n.452-8781C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40809505G= | CA2086593296 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-38G= (n.782-38G=) n.623-8781C= n.452-8781C= | |
| 13 | g.40809506G>A | CA2575400388 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-37G>A (n.782-37G>A) n.623-8782C>T n.452-8782C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809507A>G | CA2798931200 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-36A>G (n.782-36A>G) n.623-8783T>C n.452-8783T>C | |
| 13 | g.40809508T>C | CA6959826 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-35T>C (n.782-35T>C) n.623-8784A>G n.452-8784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809508T= | CA2086593297 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-35T= (n.782-35T=) n.623-8784A= n.452-8784A= | |
| 13 | g.40809509T>C | CA6959827 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-34T>C (n.782-34T>C) n.623-8785A>G n.452-8785A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809509T= | CA2086593298 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-34T= (n.782-34T=) n.623-8785A= n.452-8785A= | |
| 13 | g.40809513G>A | CA248348787 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-30G>A (n.782-30G>A) n.623-8789C>T n.452-8789C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809513G= | CA2086593299 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-30G= (n.782-30G=) n.623-8789C= n.452-8789C= | |
| 13 | g.40809514C>G | CA2622775952 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-29C>G (n.782-29C>G) n.623-8790G>C n.452-8790G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809516G>A | CA2622775953 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-27G>A (n.782-27G>A) n.623-8792C>T n.452-8792C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809516G>C | CA609460620 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-27G>C (n.782-27G>C) n.623-8792C>G n.452-8792C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809516G= | CA2086593300 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-27G= (n.782-27G=) n.623-8792C= n.452-8792C= | |
| 13 | g.40809518C= | CA2086593301 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-25C= (n.782-25C=) n.623-8794G= n.452-8794G= | |
| 13 | g.40809518C>T | CA655152513 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-25C>T (n.782-25C>T) n.623-8794G>A n.452-8794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40809520T>C | CA2622775954 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-23T>C (n.782-23T>C) n.623-8796A>G n.452-8796A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809522G>C | CA6959828 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-21G>C (n.782-21G>C) n.623-8798C>G n.452-8798C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809522G= | CA2086593302 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-21G= (n.782-21G=) n.623-8798C= n.452-8798C= | |
| 13 | g.40809522G>T | CA2622775955 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-21G>T (n.782-21G>T) n.623-8798C>A n.452-8798C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809523A= | CA2086593303 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-20A= (n.782-20A=) n.623-8799T= n.452-8799T= | |
| 13 | g.40809523A>G | CA6959829 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-20A>G (n.782-20A>G) n.623-8799T>C n.452-8799T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809524C= | CA2086593304 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-19C= (n.782-19C=) n.623-8800G= n.452-8800G= | |
| 13 | g.40809524C>T | CA6959830 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-19C>T (n.782-19C>T) n.623-8800G>A n.452-8800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809525C= | CA2086593305 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-18C= (n.782-18C=) n.623-8801G= n.452-8801G= | |
| 13 | g.40809525C>G | CA2739277599 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-18C>G (n.782-18C>G) n.623-8801G>C n.452-8801G>C | ClinVar |
| 13 | g.40809525C>T | CA6959831 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-18C>T (n.782-18C>T) n.623-8801G>A n.452-8801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809526G>A | CA6959832 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-17G>A (n.782-17G>A) n.623-8802C>T n.452-8802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809526G= | CA2086593306 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-17G= (n.782-17G=) n.623-8802C= n.452-8802C= | |
| 13 | g.40809532T>C | CA2622775956 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-11T>C (n.782-11T>C) n.623-8808A>G n.452-8808A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809533T>G | CA2499222415 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-10T>G (n.782-10T>G) n.623-8809A>C n.452-8809A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40809534A= | CA2086593308 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-9A= (n.782-9A=) n.623-8810T= n.452-8810T= | |
| 13 | g.40809534A>G | CA2086593309 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-9A>G (n.782-9A>G) n.623-8810T>C n.452-8810T>C | dbSNP |
| 13 | g.40809534_40809535delinsAT | CA2086593307 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-9_782-8delinsAT (n.782-9_782-8delinsAT) n.623-8811_623-8810delinsAT n.452-8811_452-8810delinsAT | |
| 13 | g.40809537del | CA6959833 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-6del (n.782-6del) n.623-8811del n.452-8811del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809537T>A | CA2086593312 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-6T>A (n.782-6T>A) n.623-8813A>T n.452-8813A>T | dbSNP |
| 13 | g.40809537T>G | CA2086593311 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-6T>G (n.782-6T>G) n.623-8813A>C n.452-8813A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40809537T= | CA2086593310 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-6T= (n.782-6T=) n.623-8813A= n.452-8813A= | |
| 13 | g.40809538G>A | CA2622775957 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-5G>A (n.782-5G>A) n.623-8814C>T n.452-8814C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809540T>C | CA2622775958 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-3T>C (n.782-3T>C) n.623-8816A>G n.452-8816A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809541A= | CA2086593313 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-2A= (n.782-2A=) n.623-8817T= n.452-8817T= | |
| 13 | g.40809541A>C | CA387904605 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-2A>C (n.782-2A>C) n.623-8817T>G n.452-8817T>G | |
| 13 | g.40809541A>G | CA6959834 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-2A>G (n.782-2A>G) n.623-8817T>C n.452-8817T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809541A>T | CA387904606 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-2A>T (n.782-2A>T) n.623-8817T>A n.452-8817T>A | |
| 13 | g.40809541_40809542delinsAG | CA2086593314 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-2_782-1delinsAG (n.782-2_782-1delinsAG) n.623-8818_623-8817delinsCT n.452-8818_452-8817delinsCT | |
| 13 | g.40809542G>A | CA387904609 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-1G>A (n.782-1G>A) n.623-8818C>T n.452-8818C>T | |
| 13 | g.40809542G>C | CA387904608 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-1G>C (n.782-1G>C) n.623-8818C>G n.452-8818C>G | |
| 13 | g.40809542G>T | CA387904607 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782-1G>T (n.782-1G>T) n.623-8818C>A n.452-8818C>A | |
| 13 | g.40809543del | CA248348816 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782del n.623-8818del n.452-8818del | dbSNP |
| 13 | g.40809543G>A | CA387904610 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782G>A (p.Gly261Glu) n.623-8819C>T n.452-8819C>T | |
| 13 | g.40809543G>C | CA387904611 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782G>C (p.Gly261Ala) n.623-8819C>G n.452-8819C>G | |
| 13 | g.40809543G>T | CA387904612 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.782G>T (p.Gly261Val) n.623-8819C>A n.452-8819C>A | |
| 13 | g.40809544A>C | CA483445955 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.783A>C (p.Gly261=) n.623-8820T>G n.452-8820T>G | |
| 13 | g.40809544A>G | CA483445957 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.783A>G (p.Gly261=) n.623-8820T>C n.452-8820T>C | |
| 13 | g.40809544A>T | CA483445956 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.783A>T (p.Gly261=) n.623-8820T>A n.452-8820T>A | |
| 13 | g.40809545A= | CA2086593315 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.784A= (p.Ile262=) n.623-8821T= n.452-8821T= | |
| 13 | g.40809545A>C | CA387904613 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.623-8821T>G n.452-8821T>G | |
| 13 | g.40809545A>G | CA387904614 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.784A>G (p.Ile262Val) n.623-8821T>C n.452-8821T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809545A>T | CA387904615 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.784A>T (p.Ile262Leu) n.623-8821T>A n.452-8821T>A | |
| 13 | g.40809546T>A | CA387904618 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.785T>A (p.Ile262Lys) n.623-8822A>T n.452-8822A>T | |
| 13 | g.40809546T>C | CA387904616 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.785T>C (p.Ile262Thr) n.623-8822A>G n.452-8822A>G | COSMIC |
| 13 | g.40809546T>G | CA387904617 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.785T>G (p.Ile262Arg) n.623-8822A>C n.452-8822A>C | |
| 13 | g.40809547A>C | CA483445960 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.786A>C (p.Ile262=) n.623-8823T>G n.452-8823T>G | |
| 13 | g.40809547A>G | CA387904619 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.786A>G (p.Ile262Met) n.623-8823T>C n.452-8823T>C | |
| 13 | g.40809547A>T | CA483445961 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.786A>T (p.Ile262=) n.623-8823T>A n.452-8823T>A | |
| 13 | g.40809547_40809548dup | CA2741315545 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.786_787dup (p.Thr263LysfsTer8) n.623-8824_623-8823dup n.452-8824_452-8823dup | |
| 13 | g.40809548A>C | CA387904620 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.787A>C (p.Thr263Pro) n.623-8824T>G n.452-8824T>G | |
| 13 | g.40809548A>G | CA387904621 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.787A>G (p.Thr263Ala) n.623-8824T>C n.452-8824T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809548A>T | CA387904622 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.787A>T (p.Thr263Ser) n.623-8824T>A n.452-8824T>A | |
| 13 | g.40809549C>A | CA387904623 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.788C>A (p.Thr263Lys) n.623-8825G>T n.452-8825G>T | |
| 13 | g.40809549C= | CA2086593316 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.788C= (p.Thr263=) n.623-8825G= n.452-8825G= | |
| 13 | g.40809549C>G | CA387904624 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.788C>G (p.Thr263Arg) n.623-8825G>C n.452-8825G>C | |
| 13 | g.40809549C>T | CA6959835 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.788C>T (p.Thr263Met) n.623-8825G>A n.452-8825G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40809550G>A | CA6959837 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.789G>A (p.Thr263=) n.623-8826C>T n.452-8826C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809550G>C | CA483445963 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.789G>C (p.Thr263=) n.623-8826C>G n.452-8826C>G | |
| 13 | g.40809550G= | CA2086593317 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.789G= (p.Thr263=) n.623-8826C= n.452-8826C= | |
| 13 | g.40809550G>T | CA6959836 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.789G>T (p.Thr263=) n.623-8826C>A n.452-8826C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.40809551G>A | CA387904625 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.623-8827C>T n.452-8827C>T | |
| 13 | g.40809551G>C | CA387904626 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.623-8827C>G n.452-8827C>G | |
| 13 | g.40809551G>T | CA387904627 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.623-8827C>A n.452-8827C>A | |
| 13 | g.40809552C>A | CA387904628 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.791C>A (p.Ala264Asp) n.623-8828G>T n.452-8828G>T | |
| 13 | g.40809552C>G | CA387904630 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.623-8828G>C n.452-8828G>C | |
| 13 | g.40809552C>T | CA387904629 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.791C>T (p.Ala264Val) n.623-8828G>A n.452-8828G>A | |
| 13 | g.40809553C>A | CA483445966 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.792C>A (p.Ala264=) n.623-8829G>T n.452-8829G>T | |
| 13 | g.40809553C= | CA2086593318 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.792C= (p.Ala264=) n.623-8829G= n.452-8829G= | |
| 13 | g.40809553C>G | CA6959838 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.792C>G (p.Ala264=) n.623-8829G>C n.452-8829G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809553C>T | CA483445969 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.792C>T (p.Ala264=) n.623-8829G>A n.452-8829G>A | |
| 13 | g.40809554T>A | CA387904631 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.793T>A (p.Leu265Ile) n.623-8830A>T n.452-8830A>T | |
| 13 | g.40809554T>C | CA483445970 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.793T>C (p.Leu265=) n.623-8830A>G n.452-8830A>G | |
| 13 | g.40809554T>G | CA387904632 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.793T>G (p.Leu265Val) n.623-8830A>C n.452-8830A>C | |
| 13 | g.40809555T>A | CA387904633 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.794T>A (p.Leu265Ter) n.623-8831A>T n.452-8831A>T | |
| 13 | g.40809555T>C | CA387904634 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.794T>C (p.Leu265Ser) n.623-8831A>G n.452-8831A>G | |
| 13 | g.40809555T>G | CA387904635 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.794T>G (p.Leu265Ter) n.623-8831A>C n.452-8831A>C | |
| 13 | g.40809556A= | CA2086593319 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.795A= (p.Leu265=) n.623-8832T= n.452-8832T= | |
| 13 | g.40809556A>C | CA387904636 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.795A>C (p.Leu265Phe) n.623-8832T>G n.452-8832T>G | |
| 13 | g.40809556A>G | CA6959839 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.795A>G (p.Leu265=) n.623-8832T>C n.452-8832T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.40809556A>T | CA387904637 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.795A>T (p.Leu265Phe) n.623-8832T>A n.452-8832T>A | |
| 13 | g.40809557T>A | CA387904638 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.623-8833A>T n.452-8833A>T | |
| 13 | g.40809557T>C | CA387904639 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.623-8833A>G n.452-8833A>G | |
| 13 | g.40809557T>G | CA387904640 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.623-8833A>C n.452-8833A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809558A>C | CA387904643 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.623-8834T>G n.452-8834T>G | |
| 13 | g.40809558A>G | CA387904641 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.623-8834T>C n.452-8834T>C | |
| 13 | g.40809558A>T | CA387904642 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.623-8834T>A n.452-8834T>A | |
| 13 | g.40809559T>A | CA387904644 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.798T>A (p.Tyr266Ter) n.623-8835A>T n.452-8835A>T | |
| 13 | g.40809559T>C | CA483445978 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.798T>C (p.Tyr266=) n.623-8835A>G n.452-8835A>G | |
| 13 | g.40809559T>G | CA387904645 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.798T>G (p.Tyr266Ter) n.623-8835A>C n.452-8835A>C | |
| 13 | g.40809560T>A | CA387904646 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.623-8836A>T n.452-8836A>T | |
| 13 | g.40809560T>C | CA387904647 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.623-8836A>G n.452-8836A>G | |
| 13 | g.40809560T>G | CA387904648 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.623-8836A>C n.452-8836A>C | |
| 13 | g.40809561C>A | CA387904649 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.623-8837G>T n.452-8837G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809561C= | CA2086593320 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.800C= (p.Ser267=) n.623-8837G= n.452-8837G= | |
| 13 | g.40809561C>G | CA6959840 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.800C>G (p.Ser267Cys) n.623-8837G>C n.452-8837G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809561C>T | CA387904650 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.800C>T (p.Ser267Phe) n.623-8837G>A n.452-8837G>A | dbSNP |
| 13 | g.40809562T>A | CA483445983 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.801T>A (p.Ser267=) n.623-8838A>T n.452-8838A>T | |
| 13 | g.40809562T>C | CA483445984 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.801T>C (p.Ser267=) n.623-8838A>G n.452-8838A>G | |
| 13 | g.40809562T>G | CA483445985 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.801T>G (p.Ser267=) n.623-8838A>C n.452-8838A>C | |
| 13 | g.40809563G>A | CA387904651 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.802G>A (p.Gly268Arg) n.623-8839C>T n.452-8839C>T | |
| 13 | g.40809563G>C | CA387904652 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.802G>C (p.Gly268Arg) n.623-8839C>G n.452-8839C>G | |
| 13 | g.40809563G>T | CA387904653 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.802G>T (p.Gly268Ter) n.623-8839C>A n.452-8839C>A | |
| 13 | g.40809564G>A | CA387904656 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.803G>A (p.Gly268Glu) n.623-8840C>T n.452-8840C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40809564G>C | CA387904655 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.803G>C (p.Gly268Ala) n.623-8840C>G n.452-8840C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809564G= | CA2086593321 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.803G= (p.Gly268=) n.623-8840C= n.452-8840C= | |
| 13 | g.40809564G>T | CA387904654 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.803G>T (p.Gly268Val) n.623-8840C>A n.452-8840C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809565A>C | CA483445986 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.804A>C (p.Gly268=) n.623-8841T>G n.452-8841T>G | |
| 13 | g.40809565A>G | CA483445987 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.804A>G (p.Gly268=) n.623-8841T>C n.452-8841T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40809565A>T | CA483445988 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.804A>T (p.Gly268=) n.623-8841T>A n.452-8841T>A | |
| 13 | g.40809566C>A | CA387904657 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.805C>A (p.Leu269Met) n.623-8842G>T n.452-8842G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809566C= | CA2086593322 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.805C= (p.Leu269=) n.623-8842G= n.452-8842G= | |
| 13 | g.40809566C>G | CA387904658 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.805C>G (p.Leu269Val) n.623-8842G>C n.452-8842G>C | |
| 13 | g.40809566C>T | CA483445991 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.805C>T (p.Leu269=) n.623-8842G>A n.452-8842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809567T>A | CA387904659 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.623-8843A>T n.452-8843A>T | |
| 13 | g.40809567T>C | CA387904660 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.623-8843A>G n.452-8843A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40809567T>G | CA387904661 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.623-8843A>C n.452-8843A>C | |
| 13 | g.40809567T= | CA2086593323 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.806T= (p.Leu269=) n.623-8843A= n.452-8843A= | |
| 13 | g.40809568G>A | CA483445993 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.807G>A (p.Leu269=) n.623-8844C>T n.452-8844C>T | dbSNP |
| 13 | g.40809568G>C | CA483445994 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.807G>C (p.Leu269=) n.623-8844C>G n.452-8844C>G | |
| 13 | g.40809568G= | CA2086593324 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.807G= (p.Leu269=) n.623-8844C= n.452-8844C= | |
| 13 | g.40809568G>T | CA483445995 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.807G>T (p.Leu269=) n.623-8844C>A n.452-8844C>A | |
| 13 | g.40809569A>C | CA387904662 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.808A>C (p.Lys270Gln) n.623-8845T>G n.452-8845T>G | |
| 13 | g.40809569A>G | CA387904663 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.808A>G (p.Lys270Glu) n.623-8845T>C n.452-8845T>C | |
| 13 | g.40809569A>T | CA387904664 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.808A>T (p.Lys270Ter) n.623-8845T>A n.452-8845T>A | |
| 13 | g.40809570A= | CA2086593325 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.809A= (p.Lys270=) n.623-8846T= n.452-8846T= | |
| 13 | g.40809570A>C | CA387904665 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.809A>C (p.Lys270Thr) n.623-8846T>G n.452-8846T>G | |
| 13 | g.40809570A>G | CA387904666 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.809A>G (p.Lys270Arg) n.623-8846T>C n.452-8846T>C | |
| 13 | g.40809570A>T | CA387904667 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.809A>T (p.Lys270Ile) n.623-8846T>A n.452-8846T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809571A= | CA2086593326 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.810A= (p.Lys270=) n.623-8847T= n.452-8847T= | |
| 13 | g.40809571A>C | CA387904668 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.810A>C (p.Lys270Asn) n.623-8847T>G n.452-8847T>G | dbSNP |
| 13 | g.40809571A>G | CA483446003 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.810A>G (p.Lys270=) n.623-8847T>C n.452-8847T>C | |
| 13 | g.40809571A>T | CA387904669 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.810A>T (p.Lys270Asn) n.623-8847T>A n.452-8847T>A | |
| 13 | g.40809572C>A | CA387904671 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.811C>A (p.Pro271Thr) n.623-8848G>T n.452-8848G>T | |
| 13 | g.40809572C= | CA2086593327 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.811C= (p.Pro271=) n.623-8848G= n.452-8848G= | |
| 13 | g.40809572C>G | CA387904670 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.811C>G (p.Pro271Ala) n.623-8848G>C n.452-8848G>C | |
| 13 | g.40809572C>T | CA6959841 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.811C>T (p.Pro271Ser) n.623-8848G>A n.452-8848G>A | dbSNP ExAC |
| 13 | g.40809573C>A | CA387904672 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.812C>A (p.Pro271His) n.623-8849G>T n.452-8849G>T | |
| 13 | g.40809573C>G | CA387904673 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.812C>G (p.Pro271Arg) n.623-8849G>C n.452-8849G>C | |
| 13 | g.40809573C>T | CA387904674 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.812C>T (p.Pro271Leu) n.623-8849G>A n.452-8849G>A | |
| 13 | g.40809574T>A | CA483446010 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.813T>A (p.Pro271=) n.623-8850A>T n.452-8850A>T | |
| 13 | g.40809574T>C | CA483446011 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.813T>C (p.Pro271=) n.623-8850A>G n.452-8850A>G | |
| 13 | g.40809574T>G | CA483446012 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.813T>G (p.Pro271=) n.623-8850A>C n.452-8850A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809575A>C | CA387904675 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.814A>C (p.Thr272Pro) n.623-8851T>G n.452-8851T>G | |
| 13 | g.40809575A>G | CA387904676 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.814A>G (p.Thr272Ala) n.623-8851T>C n.452-8851T>C | |
| 13 | g.40809575A>T | CA387904677 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.814A>T (p.Thr272Ser) n.623-8851T>A n.452-8851T>A | |
| 13 | g.40809576C>A | CA387904678 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.815C>A (p.Thr272Asn) n.623-8852G>T n.452-8852G>T | |
| 13 | g.40809576C= | CA2086593328 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.815C= (p.Thr272=) n.623-8852G= n.452-8852G= | |
| 13 | g.40809576C>G | CA387904679 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.815C>G (p.Thr272Ser) n.623-8852G>C n.452-8852G>C | |
| 13 | g.40809576C>T | CA340494 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.815C>T (p.Thr272Ile) n.623-8852G>A n.452-8852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809577T>A | CA483446019 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.816T>A (p.Thr272=) n.623-8853A>T n.452-8853A>T | |
| 13 | g.40809577T>C | CA483446017 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.816T>C (p.Thr272=) n.623-8853A>G n.452-8853A>G | |
| 13 | g.40809577T>G | CA483446013 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.816T>G (p.Thr272=) n.623-8853A>C n.452-8853A>C | |
| 13 | g.40809578A= | CA2086593329 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.817A= (p.Met273=) n.623-8854T= n.452-8854T= | |
| 13 | g.40809578A>C | CA387904680 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.817A>C (p.Met273Leu) n.623-8854T>G n.452-8854T>G | |
| 13 | g.40809578A>G | CA387904681 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.817A>G (p.Met273Val) n.623-8854T>C n.452-8854T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809578A>T | CA387904682 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.817A>T (p.Met273Leu) n.623-8854T>A n.452-8854T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809579T>A | CA343045 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.818T>A (p.Met273Lys) n.623-8855A>T n.452-8855A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40809579T>C | CA387904684 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.818T>C (p.Met273Thr) n.623-8855A>G n.452-8855A>G | |
| 13 | g.40809579T>G | CA387904683 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.818T>G (p.Met273Arg) n.623-8855A>C n.452-8855A>C | |
| 13 | g.40809579T= | CA2086593330 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.818T= (p.Met273=) n.623-8855A= n.452-8855A= | |
| 13 | g.40809580G>A | CA387904685 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.819G>A (p.Met273Ile) n.623-8856C>T n.452-8856C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809580G>C | CA387904686 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.819G>C (p.Met273Ile) n.623-8856C>G n.452-8856C>G | |
| 13 | g.40809580G>T | CA387904687 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.819G>T (p.Met273Ile) n.623-8856C>A n.452-8856C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809581A= | CA2086593331 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.820A= (p.Ile274=) n.623-8857T= n.452-8857T= | |
| 13 | g.40809581A>C | CA387904688 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.623-8857T>G n.452-8857T>G | |
| 13 | g.40809581A>G | CA387904689 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.820A>G (p.Ile274Val) n.623-8857T>C n.452-8857T>C | |
| 13 | g.40809581A>T | CA387904690 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.623-8857T>A n.452-8857T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809582T>A | CA387904691 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.623-8858A>T n.452-8858A>T | |
| 13 | g.40809582T>C | CA387904692 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.623-8858A>G n.452-8858A>G | |
| 13 | g.40809582T>G | CA387904693 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.623-8858A>C n.452-8858A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809583T>A | CA483446024 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.822T>A (p.Ile274=) n.623-8859A>T n.452-8859A>T | |
| 13 | g.40809583T>C | CA483446025 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.822T>C (p.Ile274=) n.623-8859A>G n.452-8859A>G | |
| 13 | g.40809583T>G | CA387904694 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.822T>G (p.Ile274Met) n.623-8859A>C n.452-8859A>C | |
| 13 | g.40809584C>A | CA483446026 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.823C>A (p.Arg275=) n.623-8860G>T n.452-8860G>T | |
| 13 | g.40809584C= | CA2086593332 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.823C= (p.Arg275=) n.623-8860G= n.452-8860G= | |
| 13 | g.40809584C>G | CA387904695 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.823C>G (p.Arg275Gly) n.623-8860G>C n.452-8860G>C | |
| 13 | g.40809584C>T | CA343046 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.823C>T (p.Arg275Ter) n.623-8860G>A n.452-8860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809585G>A | CA340491 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.824G>A (p.Arg275Gln) n.623-8861C>T n.452-8861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809585G>C | CA387904697 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.824G>C (p.Arg275Pro) n.623-8861C>G n.452-8861C>G | |
| 13 | g.40809585G= | CA2086593333 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.824G= (p.Arg275=) n.623-8861C= n.452-8861C= | |
| 13 | g.40809585G>T | CA387904696 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.824G>T (p.Arg275Leu) n.623-8861C>A n.452-8861C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40809585_40809586insT | CA2523272889 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.824_825insT (p.Ala276SerfsTer15) n.623-8862_623-8861insA n.452-8862_452-8861insA | |
| 13 | g.40809586A>C | CA483446028 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.825A>C (p.Arg275=) n.623-8862T>G n.452-8862T>G | |
| 13 | g.40809586A>G | CA483446031 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.825A>G (p.Arg275=) n.623-8862T>C n.452-8862T>C | |
| 13 | g.40809586A>T | CA483446032 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.825A>T (p.Arg275=) n.623-8862T>A n.452-8862T>A | |
| 13 | g.40809587G>A | CA387904698 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.623-8863C>T n.452-8863C>T | dbSNP |
| 13 | g.40809587G>C | CA387904699 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.623-8863C>G n.452-8863C>G | |
| 13 | g.40809587G= | CA2086593334 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.826G= (p.Ala276=) n.623-8863C= n.452-8863C= | |
| 13 | g.40809587G>T | CA387904700 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.623-8863C>A n.452-8863C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40809587_40809588insGC | CA2516452454 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.826_827insGC (p.Ala276GlyfsTer19) n.623-8864_623-8863insGC n.452-8864_452-8863insGC | |
| 13 | g.40809588C>A | CA387904701 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.827C>A (p.Ala276Glu) n.623-8864G>T n.452-8864G>T | |
| 13 | g.40809588C>G | CA387904702 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.827C>G (p.Ala276Gly) n.623-8864G>C n.452-8864G>C | |
| 13 | g.40809588C>T | CA387904703 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.827C>T (p.Ala276Val) n.623-8864G>A n.452-8864G>A |