Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.40807414T>ACA387918445SLC25A15,TPTE2P5c.573T>A (p.Tyr191Ter)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1060T>A
n.623-6690A>T
n.452-6690A>T
13g.40807414T>CCA483461289SLC25A15,TPTE2P5c.573T>C (p.Tyr191=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1060T>C
n.623-6690A>G
n.452-6690A>G
 gnomAD v4
13g.40807414T>GCA387918446SLC25A15,TPTE2P5c.573T>G (p.Tyr191Ter)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1060T>G
n.623-6690A>C
n.452-6690A>C
13g.40807415G>ACA387918448SLC25A15,TPTE2P5c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1061G>A
n.623-6691C>T
n.452-6691C>T
13g.40807415G>CCA387918449SLC25A15,TPTE2P5c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1061G>C
n.623-6691C>G
n.452-6691C>G
13g.40807415G>TCA387918451SLC25A15,TPTE2P5c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1061G>T
n.623-6691C>A
n.452-6691C>A
 gnomAD v4
13g.40807416A>CCA387918453SLC25A15,TPTE2P5c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1062A>C
n.623-6692T>G
n.452-6692T>G
13g.40807416A>GCA387918454SLC25A15,TPTE2P5c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1062A>G
n.623-6692T>C
n.452-6692T>C
13g.40807416A>TCA387918457SLC25A15,TPTE2P5c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1062A>T
n.623-6692T>A
n.452-6692T>A
 gnomAD v4
13g.40807417A=CA2086592396SLC25A15,TPTE2P5c.576A= (p.Glu192=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.1063A=
n.623-6693T=
n.452-6693T=
13g.40807417A>CCA387918459SLC25A15,TPTE2P5c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1063A>C
n.623-6693T>G
n.452-6693T>G
 gnomAD v4
13g.40807417A>GCA6959764SLC25A15,TPTE2P5c.576A>G (p.Glu192=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1063A>G
n.623-6693T>C
n.452-6693T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807417A>TCA387918460SLC25A15,TPTE2P5c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1063A>T
n.623-6693T>A
n.452-6693T>A
13g.40807418C>ACA387918463SLC25A15,TPTE2P5c.577C>A (p.Leu193Met)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1064C>A
n.623-6694G>T
n.452-6694G>T
13g.40807418C>GCA387918462SLC25A15,TPTE2P5c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1064C>G
n.623-6694G>C
n.452-6694G>C
13g.40807418C>TCA483461313SLC25A15,TPTE2P5c.577C>T (p.Leu193=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1064C>T
n.623-6694G>A
n.452-6694G>A
13g.40807419T>ACA387918465SLC25A15,TPTE2P5c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1065T>A
n.623-6695A>T
n.452-6695A>T
13g.40807419T>CCA387918467SLC25A15,TPTE2P5c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1065T>C
n.623-6695A>G
n.452-6695A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807419T>GCA387918468SLC25A15,TPTE2P5c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1065T>G
n.623-6695A>C
n.452-6695A>C
13g.40807419T=CA2086592397SLC25A15,TPTE2P5c.578T= (p.Leu193=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.1065T=
n.623-6695A=
n.452-6695A=
13g.40807420G>ACA483461321SLC25A15,TPTE2P5c.579G>A (p.Leu193=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1066G>A
n.623-6696C>T
n.452-6696C>T
13g.40807420G>CCA483461323SLC25A15,TPTE2P5c.579G>C (p.Leu193=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.1066G>C
n.623-6696C>G
n.452-6696C>G
 ClinVar dbSNP
13g.40807420G>TCA483461325SLC25A15,TPTE2P5c.579G>T (p.Leu193=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1066G>T
n.623-6696C>A
n.452-6696C>A
13g.40807421A=CA2086592398SLC25A15,TPTE2P5c.580A= (p.Ser194=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.1067A=
n.623-6697T=
n.452-6697T=
13g.40807421A>CCA387918470SLC25A15,TPTE2P5c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1067A>C
n.623-6697T>G
n.452-6697T>G
13g.40807421A>GCA6959765SLC25A15,TPTE2P5c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1067A>G
n.623-6697T>C
n.452-6697T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807421A>TCA387918472SLC25A15,TPTE2P5c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1067A>T
n.623-6697T>A
n.452-6697T>A
13g.40807422G>ACA6959766SLC25A15,TPTE2P5c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.1068G>A
n.623-6698C>T
n.452-6698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807422G>CCA387918473SLC25A15,TPTE2P5c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.1068G>C
n.623-6698C>G
n.452-6698C>G
13g.40807422G=CA2086592399SLC25A15,TPTE2P5c.581G= (p.Ser194=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.1068G=
n.623-6698C=
n.452-6698C=
13g.40807422G>TCA387918475SLC25A15,TPTE2P5c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.1068G>T
n.623-6698C>A
n.452-6698C>A
13g.40807423C>ACA387918477SLC25A15,TPTE2P5c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1069C>A
n.623-6699G>T
n.452-6699G>T
13g.40807423C=CA2086592400SLC25A15,TPTE2P5c.582C= (p.Ser194=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.1069C=
n.623-6699G=
n.452-6699G=
13g.40807423C>GCA387918479SLC25A15,TPTE2P5c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1069C>G
n.623-6699G>C
n.452-6699G>C
13g.40807423C>TCA483461346SLC25A15,TPTE2P5c.582C>T (p.Ser194=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1069C>T
n.623-6699G>A
n.452-6699G>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.40807424C>ACA483461350SLC25A15,TPTE2P5c.583C>A (p.Arg195=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1070C>A
n.623-6700G>T
n.452-6700G>T
 COSMIC
13g.40807424C=CA2086592401SLC25A15,TPTE2P5c.583C= (p.Arg195=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.1070C=
n.623-6700G=
n.452-6700G=
13g.40807424C>GCA387918480SLC25A15,TPTE2P5c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1070C>G
n.623-6700G>C
n.452-6700G>C
 gnomAD v4
13g.40807424C>TCA387918482SLC25A15,TPTE2P5c.583C>T (p.Arg195Trp)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1070C>T
n.623-6700G>A
n.452-6700G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.40807425G>ACA6959767SLC25A15,TPTE2P5c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1071G>A
n.623-6701C>T
n.452-6701C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807425G>CCA387918484SLC25A15,TPTE2P5c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1071G>C
n.623-6701C>G
n.452-6701C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807425G=CA2086592402SLC25A15,TPTE2P5c.584G= (p.Arg195=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.1071G=
n.623-6701C=
n.452-6701C=
13g.40807425G>TCA387918485SLC25A15,TPTE2P5c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1071G>T
n.623-6701C>A
n.452-6701C>A
13g.40807426G>ACA6959768SLC25A15,TPTE2P5c.585G>A (p.Arg195=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.1072G>A
n.623-6702C>T
n.452-6702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807426G>CCA483461358SLC25A15,TPTE2P5c.585G>C (p.Arg195=)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.1072G>C
n.623-6702C>G
n.452-6702C>G
13g.40807426G=CA2086592403SLC25A15,TPTE2P5c.585G= (p.Arg195=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.1072G=
n.623-6702C=
n.452-6702C=
13g.40807426G>TCA483461359SLC25A15,TPTE2P5c.585G>T (p.Arg195=)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.1072G>T
n.623-6702C>A
n.452-6702C>A
 gnomAD v4
13g.40807427T>ACA387918486SLC25A15,TPTE2P5c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.1073T>A
n.623-6703A>T
n.452-6703A>T
13g.40807427T>CCA387918487SLC25A15,TPTE2P5c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.1073T>C
n.623-6703A>G
n.452-6703A>G
 gnomAD v4
13g.40807427T>GCA387918488SLC25A15,TPTE2P5c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.1073T>G
n.623-6703A>C
n.452-6703A>C
13g.40807428C>ACA387918489SLC25A15,TPTE2P5c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.1074C>A
n.623-6704G>T
n.452-6704G>T
13g.40807428C>GCA387918490SLC25A15,TPTE2P5c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.1074C>G
n.623-6704G>C
n.452-6704G>C
13g.40807428C>TCA387918491SLC25A15,TPTE2P5c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.1074C>T
n.623-6704G>A
n.452-6704G>A
 gnomAD v4
13g.40807429C>ACA483461374SLC25A15,TPTE2P5c.588C>A (p.Ser196=)
n.1075C>A
n.623-6705G>T
n.452-6705G>T
13g.40807429C>GCA483461367SLC25A15,TPTE2P5c.588C>G (p.Ser196=)
n.1075C>G
n.623-6705G>C
n.452-6705G>C
13g.40807429C>TCA483461371SLC25A15,TPTE2P5c.588C>T (p.Ser196=)
n.1075C>T
n.623-6705G>A
n.452-6705G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40807430T>ACA387918492SLC25A15,TPTE2P5c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.1076T>A
n.623-6706A>T
n.452-6706A>T
13g.40807430T>CCA387918493SLC25A15,TPTE2P5c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.1076T>C
n.623-6706A>G
n.452-6706A>G
13g.40807430T>GCA387918495SLC25A15,TPTE2P5c.589T>G (p.Phe197Val)
n.1076T>G
n.623-6706A>C
n.452-6706A>C
13g.40807435dupCA2575400352SLC25A15,TPTE2P5c.594dup (p.Ala199CysfsTer8)
n.1081dup
n.623-6706dup
n.452-6706dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.40807431T>ACA387918496SLC25A15,TPTE2P5c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.1077T>A
n.623-6707A>T
n.452-6707A>T
13g.40807431T>CCA387918498SLC25A15,TPTE2P5c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.1077T>C
n.623-6707A>G
n.452-6707A>G
13g.40807431T>GCA387918497SLC25A15,TPTE2P5c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.1077T>G
n.623-6707A>C
n.452-6707A>C
13g.40807432T>ACA387918499SLC25A15,TPTE2P5c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.1078T>A
n.623-6708A>T
n.452-6708A>T
13g.40807432T>CCA483461384SLC25A15,TPTE2P5c.591T>C (p.Phe197=)
n.1078T>C
n.623-6708A>G
n.452-6708A>G
13g.40807432T>GCA387918508SLC25A15,TPTE2P5c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.1078T>G
n.623-6708A>C
n.452-6708A>C
13g.40807433T>ACA387918511SLC25A15,TPTE2P5c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.1079T>A
n.623-6709A>T
n.452-6709A>T
13g.40807433T>CCA387918513SLC25A15,TPTE2P5c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1079T>C
n.623-6709A>G
n.452-6709A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807433T>GCA387918515SLC25A15,TPTE2P5c.592T>G (p.Phe198Val)
n.1079T>G
n.623-6709A>C
n.452-6709A>C
13g.40807433T=CA2086592404SLC25A15,TPTE2P5c.592T= (p.Phe198=)
n.1079T=
n.623-6709A=
n.452-6709A=
13g.40807434T>ACA387918517SLC25A15,TPTE2P5c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.1080T>A
n.623-6710A>T
n.452-6710A>T
13g.40807434T>CCA387918518SLC25A15,TPTE2P5c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1080T>C
n.623-6710A>G
n.452-6710A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807434T>GCA387918519SLC25A15,TPTE2P5c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.1080T>G
n.623-6710A>C
n.452-6710A>C
13g.40807434T=CA2086592405SLC25A15,TPTE2P5c.593T= (p.Phe198=)
n.1080T=
n.623-6710A=
n.452-6710A=
13g.40807435T>ACA387918520SLC25A15,TPTE2P5c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.1081T>A
n.623-6711A>T
n.452-6711A>T
13g.40807435T>CCA483461394SLC25A15,TPTE2P5c.594T>C (p.Phe198=)
n.1081T>C
n.623-6711A>G
n.452-6711A>G
13g.40807435T>GCA387918522SLC25A15,TPTE2P5c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.1081T>G
n.623-6711A>C
n.452-6711A>C
13g.40807436G>ACA387918526SLC25A15,TPTE2P5c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.1082G>A
n.623-6712C>T
n.452-6712C>T
13g.40807436G>CCA387918527SLC25A15,TPTE2P5c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.1082G>C
n.623-6712C>G
n.452-6712C>G
13g.40807436G>TCA387918524SLC25A15,TPTE2P5c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.1082G>T
n.623-6712C>A
n.452-6712C>A
13g.40807437C>ACA387918532SLC25A15,TPTE2P5c.596C>A (p.Ala199Glu)
n.1083C>A
n.623-6713G>T
n.452-6713G>T
13g.40807437C>GCA387918528SLC25A15,TPTE2P5c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.1083C>G
n.623-6713G>C
n.452-6713G>C
13g.40807437C>TCA387918530SLC25A15,TPTE2P5c.596C>T (p.Ala199Val)
n.1083C>T
n.623-6713G>A
n.452-6713G>A
13g.40807438A=CA2086592406SLC25A15,TPTE2P5c.597A= (p.Ala199=)
n.1084A=
n.623-6714T=
n.452-6714T=
13g.40807438A>CCA248380470SLC25A15,TPTE2P5c.597A>C (p.Ala199=)
n.1084A>C
n.623-6714T>G
n.452-6714T>G
 dbSNP
13g.40807438A>GCA483461404SLC25A15,TPTE2P5c.597A>G (p.Ala199=)
n.1084A>G
n.623-6714T>C
n.452-6714T>C
 ClinVar dbSNP
13g.40807438A>TCA483461406SLC25A15,TPTE2P5c.597A>T (p.Ala199=)
n.1084A>T
n.623-6714T>A
n.452-6714T>A
13g.40807439T>ACA387918534SLC25A15,TPTE2P5c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.1085T>A
n.623-6715A>T
n.452-6715A>T
13g.40807439T>CCA387918535SLC25A15,TPTE2P5c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.1085T>C
n.623-6715A>G
n.452-6715A>G
13g.40807439T>GCA387918536SLC25A15,TPTE2P5c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.1085T>G
n.623-6715A>C
n.452-6715A>C
13g.40807440C>ACA387918538SLC25A15,TPTE2P5c.599C>A (p.Ser200Ter)
n.1086C>A
n.623-6716G>T
n.452-6716G>T
13g.40807440C>GCA387918540SLC25A15,TPTE2P5c.599C>G (p.Ser200Ter)
n.1086C>G
n.623-6716G>C
n.452-6716G>C
 gnomAD v4
13g.40807440C>TCA387918542SLC25A15,TPTE2P5c.599C>T (p.Ser200Leu)
n.1086C>T
n.623-6716G>A
n.452-6716G>A
13g.40807441A>CCA483461415SLC25A15,TPTE2P5c.600A>C (p.Ser200=)
n.1087A>C
n.623-6717T>G
n.452-6717T>G
13g.40807441A>GCA483461417SLC25A15,TPTE2P5c.600A>G (p.Ser200=)
n.1087A>G
n.623-6717T>C
n.452-6717T>C
13g.40807441A>TCA483461419SLC25A15,TPTE2P5c.600A>T (p.Ser200=)
n.1087A>T
n.623-6717T>A
n.452-6717T>A
13g.40807442G>ACA6959769SLC25A15,TPTE2P5c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.1088G>A
n.623-6718C>T
n.452-6718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807442G>CCA387918543SLC25A15,TPTE2P5c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1088G>C
n.623-6718C>G
n.452-6718C>G
13g.40807442G=CA2086592407SLC25A15,TPTE2P5c.601G= (p.Gly201=)
n.1088G=
n.623-6718C=
n.452-6718C=
13g.40807442G>TCA387918544SLC25A15,TPTE2P5c.601G>T (p.Gly201Trp)
n.1088G>T
n.623-6718C>A
n.452-6718C>A
13g.40807443G>ACA387918545SLC25A15,TPTE2P5c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.1089G>A
n.623-6719C>T
n.452-6719C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807443G>CCA387918546SLC25A15,TPTE2P5c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1089G>C
n.623-6719C>G
n.452-6719C>G
13g.40807443G=CA2086592408SLC25A15,TPTE2P5c.602G= (p.Gly201=)
n.1089G=
n.623-6719C=
n.452-6719C=
13g.40807443G>TCA387918547SLC25A15,TPTE2P5c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1089G>T
n.623-6719C>A
n.452-6719C>A
13g.40807444G>ACA483461427SLC25A15,TPTE2P5c.603G>A (p.Gly201=)
n.1090G>A
n.623-6720C>T
n.452-6720C>T
13g.40807444G>CCA483461428SLC25A15,TPTE2P5c.603G>C (p.Gly201=)
n.1090G>C
n.623-6720C>G
n.452-6720C>G
 dbSNP
13g.40807444G=CA2086592409SLC25A15,TPTE2P5c.603G= (p.Gly201=)
n.1090G=
n.623-6720C=
n.452-6720C=
13g.40807444G>TCA483461431SLC25A15,TPTE2P5c.603G>T (p.Gly201=)
n.1090G>T
n.623-6720C>A
n.452-6720C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807445A>CCA483461438SLC25A15,TPTE2P5c.604A>C (p.Arg202=)
n.1091A>C
n.623-6721T>G
n.452-6721T>G
13g.40807445A>GCA387918548SLC25A15,TPTE2P5c.604A>G (p.Arg202Gly)
n.1091A>G
n.623-6721T>C
n.452-6721T>C
13g.40807445A>TCA387918549SLC25A15,TPTE2P5c.604A>T (p.Arg202Ter)
n.1091A>T
n.623-6721T>A
n.452-6721T>A
13g.40807446G>ACA387918550SLC25A15,TPTE2P5c.605G>A (p.Arg202Lys)
n.1092G>A
n.623-6722C>T
n.452-6722C>T
 dbSNP
13g.40807446G>CCA387918551SLC25A15,TPTE2P5c.605G>C (p.Arg202Thr)
n.1092G>C
n.623-6722C>G
n.452-6722C>G
13g.40807446G=CA2086592410SLC25A15,TPTE2P5c.605G= (p.Arg202=)
n.1092G=
n.623-6722C=
n.452-6722C=
13g.40807446G>TCA387918552SLC25A15,TPTE2P5c.605G>T (p.Arg202Ile)
n.1092G>T
n.623-6722C>A
n.452-6722C>A
13g.40807447A>CCA387918554SLC25A15,TPTE2P5c.606A>C (p.Arg202Ser)
n.1093A>C
n.623-6723T>G
n.452-6723T>G
13g.40807447A>GCA483461447SLC25A15,TPTE2P5c.606A>G (p.Arg202=)
n.1093A>G
n.623-6723T>C
n.452-6723T>C
13g.40807447A>TCA387918556SLC25A15,TPTE2P5c.606A>T (p.Arg202Ser)
n.1093A>T
n.623-6723T>A
n.452-6723T>A
13g.40807448T>ACA387918558SLC25A15,TPTE2P5c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.1094T>A
n.623-6724A>T
n.452-6724A>T
13g.40807448T>CCA387918559SLC25A15,TPTE2P5c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.1094T>C
n.623-6724A>G
n.452-6724A>G
13g.40807448T>GCA387918561SLC25A15,TPTE2P5c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.1094T>G
n.623-6724A>C
n.452-6724A>C
13g.40807449C>ACA387918563SLC25A15,TPTE2P5c.608C>A (p.Ser203Ter)
n.1095C>A
n.623-6725G>T
n.452-6725G>T
13g.40807449C=CA2086592411SLC25A15,TPTE2P5c.608C= (p.Ser203=)
n.1095C=
n.623-6725G=
n.452-6725G=
13g.40807449C>GCA387918565SLC25A15,TPTE2P5c.608C>G (p.Ser203Ter)
n.1095C>G
n.623-6725G>C
n.452-6725G>C
13g.40807449C>TCA6959770SLC25A15,TPTE2P5c.608C>T (p.Ser203Leu)
n.1095C>T
n.623-6725G>A
n.452-6725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807450A>CCA483461454SLC25A15,TPTE2P5c.609A>C (p.Ser203=)
n.1096A>C
n.623-6726T>G
n.452-6726T>G
13g.40807450A>GCA483461460SLC25A15,TPTE2P5c.609A>G (p.Ser203=)
n.1096A>G
n.623-6726T>C
n.452-6726T>C
13g.40807450A>TCA483461468SLC25A15,TPTE2P5c.609A>T (p.Ser203=)
n.1096A>T
n.623-6726T>A
n.452-6726T>A
13g.40807451A>CCA387918571SLC25A15,TPTE2P5c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1097A>C
n.623-6727T>G
n.452-6727T>G
13g.40807451A>GCA387918569SLC25A15,TPTE2P5c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1097A>G
n.623-6727T>C
n.452-6727T>C
13g.40807451A>TCA387918567SLC25A15,TPTE2P5c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1097A>T
n.623-6727T>A
n.452-6727T>A
13g.40807452A>CCA387918574SLC25A15,TPTE2P5c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1098A>C
n.623-6728T>G
n.452-6728T>G
13g.40807452A>GCA387918575SLC25A15,TPTE2P5c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1098A>G
n.623-6728T>C
n.452-6728T>C
13g.40807452A>TCA387918577SLC25A15,TPTE2P5c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.1098A>T
n.623-6728T>A
n.452-6728T>A
13g.40807453A=CA2086592412SLC25A15,TPTE2P5c.612A= (p.Lys204=)
n.1099A=
n.623-6729T=
n.452-6729T=
13g.40807453A>CCA387918579SLC25A15,TPTE2P5c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.1099A>C
n.623-6729T>G
n.452-6729T>G
13g.40807453A>GCA483461478SLC25A15,TPTE2P5c.612A>G (p.Lys204=)
n.1099A>G
n.623-6729T>C
n.452-6729T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807453A>TCA387918581SLC25A15,TPTE2P5c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.1099A>T
n.623-6729T>A
n.452-6729T>A
13g.40807454G>ACA387918584SLC25A15,TPTE2P5c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1100G>A
n.623-6730C>T
n.452-6730C>T
13g.40807454G>CCA387918586SLC25A15,TPTE2P5c.613G>C (p.Asp205His)
n.1100G>C
n.623-6730C>G
n.452-6730C>G
13g.40807454G>TCA387918588SLC25A15,TPTE2P5c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1100G>T
n.623-6730C>A
n.452-6730C>A
13g.40807455A>CCA387918591SLC25A15,TPTE2P5c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1101A>C
n.623-6731T>G
n.452-6731T>G
13g.40807455A>GCA387918592SLC25A15,TPTE2P5c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1101A>G
n.623-6731T>C
n.452-6731T>C
 COSMIC
13g.40807455A>TCA387918593SLC25A15,TPTE2P5c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1101A>T
n.623-6731T>A
n.452-6731T>A
13g.40807456T>ACA387918595SLC25A15,TPTE2P5c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.1102T>A
n.623-6732A>T
n.452-6732A>T
13g.40807456T>CCA483461488SLC25A15,TPTE2P5c.615T>C (p.Asp205=)
n.1102T>C
n.623-6732A>G
n.452-6732A>G
13g.40807456T>GCA387918596SLC25A15,TPTE2P5c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.1102T>G
n.623-6732A>C
n.452-6732A>C
13g.40807457G>ACA6959771SLC25A15,TPTE2P5c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1103G>A
n.623-6733C>T
n.452-6733C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807457G>CCA387918598SLC25A15,TPTE2P5c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1103G>C
n.623-6733C>G
n.452-6733C>G
13g.40807457G=CA2086592413SLC25A15,TPTE2P5c.616G= (p.Glu206=)
n.1103G=
n.623-6733C=
n.452-6733C=
13g.40807457G>TCA387918599SLC25A15,TPTE2P5c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1103G>T
n.623-6733C>A
n.452-6733C>A
13g.40807458A=CA2086592414SLC25A15,TPTE2P5c.617A= (p.Glu206=)
n.1104A=
n.623-6734T=
n.452-6734T=
13g.40807458A>CCA248380512SLC25A15,TPTE2P5c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1104A>C
n.623-6734T>G
n.452-6734T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807458A>GCA387918600SLC25A15,TPTE2P5c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1104A>G
n.623-6734T>C
n.452-6734T>C
 COSMIC
13g.40807458A>TCA387918601SLC25A15,TPTE2P5c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1104A>T
n.623-6734T>A
n.452-6734T>A
13g.40807459A>CCA387918603SLC25A15,TPTE2P5c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.1105A>C
n.623-6735T>G
n.452-6735T>G
 gnomAD v4
13g.40807459A>GCA483461501SLC25A15,TPTE2P5c.618A>G (p.Glu206=)
n.1105A>G
n.623-6735T>C
n.452-6735T>C
13g.40807459A>TCA387918606SLC25A15,TPTE2P5c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.1105A>T
n.623-6735T>A
n.452-6735T>A
13g.40807460T>ACA387918608SLC25A15,TPTE2P5c.619T>A (p.Leu207Ile)
n.1106T>A
n.623-6736A>T
n.452-6736A>T
13g.40807460T>CCA483461505SLC25A15,TPTE2P5c.619T>C (p.Leu207=)
n.1106T>C
n.623-6736A>G
n.452-6736A>G
13g.40807460T>GCA387918610SLC25A15,TPTE2P5c.619T>G (p.Leu207Val)
n.1106T>G
n.623-6736A>C
n.452-6736A>C
 gnomAD v4
13g.40807461T>ACA387918612SLC25A15,TPTE2P5c.620T>A (p.Leu207Ter)
n.1107T>A
n.623-6737A>T
n.452-6737A>T
13g.40807461T>CCA387918615SLC25A15,TPTE2P5c.620T>C (p.Leu207Ser)
n.1107T>C
n.623-6737A>G
n.452-6737A>G
 gnomAD v4
13g.40807461T>GCA387918616SLC25A15,TPTE2P5c.620T>G (p.Leu207Ter)
n.1107T>G
n.623-6737A>C
n.452-6737A>C
13g.40807462A>CCA387918618SLC25A15,TPTE2P5c.621A>C (p.Leu207Phe)
n.1108A>C
n.623-6738T>G
n.452-6738T>G
13g.40807462A>GCA483461515SLC25A15,TPTE2P5c.621A>G (p.Leu207=)
n.1108A>G
n.623-6738T>C
n.452-6738T>C
13g.40807462A>TCA387918620SLC25A15,TPTE2P5c.621A>T (p.Leu207Phe)
n.1108A>T
n.623-6738T>A
n.452-6738T>A
13g.40807463G>ACA387918623SLC25A15,TPTE2P5c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.1109G>A
n.623-6739C>T
n.452-6739C>T
13g.40807463G>CCA387918626SLC25A15,TPTE2P5c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.1109G>C
n.623-6739C>G
n.452-6739C>G
13g.40807463G>TCA387918622SLC25A15,TPTE2P5c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.1109G>T
n.623-6739C>A
n.452-6739C>A
13g.40807464G>ACA248380513SLC25A15,TPTE2P5c.622+1G>A (n.622+1G>A)
n.1109+1G>A
n.623-6740C>T
n.452-6740C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807464G>CCA387918628SLC25A15,TPTE2P5c.622+1G>C (n.622+1G>C)
n.1109+1G>C
n.623-6740C>G
n.452-6740C>G
13g.40807464G=CA2086592415SLC25A15,TPTE2P5c.622+1G= (n.622+1G=)
n.1109+1G=
n.623-6740C=
n.452-6740C=
13g.40807464G>TCA387918630SLC25A15,TPTE2P5c.622+1G>T (n.622+1G>T)
n.1109+1G>T
n.623-6740C>A
n.452-6740C>A
13g.40807465T>ACA387918631SLC25A15,TPTE2P5c.622+2T>A (n.622+2T>A)
n.1109+2T>A
n.623-6741A>T
n.452-6741A>T
13g.40807465T>CCA387918633SLC25A15,TPTE2P5c.622+2T>C (n.622+2T>C)
n.1109+2T>C
n.623-6741A>G
n.452-6741A>G
13g.40807465T>GCA387918634SLC25A15,TPTE2P5c.622+2T>G (n.622+2T>G)
n.1109+2T>G
n.623-6741A>C
n.452-6741A>C
13g.40807467A>GCA2580614716SLC25A15,TPTE2P5c.622+4A>G (n.622+4A>G)
n.1109+4A>G
n.623-6743T>C
n.452-6743T>C
 ClinVar
13g.40807470G>TCA2622775603SLC25A15,TPTE2P5c.622+7G>T (n.622+7G>T)
n.1109+7G>T
n.623-6746C>A
n.452-6746C>A
 gnomAD v4
13g.40807471T>CCA6959772SLC25A15,TPTE2P5c.622+8T>C (n.622+8T>C)
n.1109+8T>C
n.623-6747A>G
n.452-6747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807471T=CA2086592416SLC25A15,TPTE2P5c.622+8T= (n.622+8T=)
n.1109+8T=
n.623-6747A=
n.452-6747A=
13g.40807472G>ACA2499222413SLC25A15,TPTE2P5c.622+9G>A (n.622+9G>A)
n.1109+9G>A
n.623-6748C>T
n.452-6748C>T
 ClinVar dbSNP
13g.40807473T>GCA6959773SLC25A15,TPTE2P5c.622+10T>G (n.622+10T>G)
n.1109+10T>G
n.623-6749A>C
n.452-6749A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807473T=CA2086592417SLC25A15,TPTE2P5c.622+10T= (n.622+10T=)
n.1109+10T=
n.623-6749A=
n.452-6749A=
13g.40807487_40807488insCATTTGCATTGACAGCACA2697551826SLC25A15,TPTE2P5c.622+24_622+25insCATTTGCATTGACAGCA (n.622+24_622+25insCATTTGCATTGACAGCA)
n.1109+24_1109+25insCATTTGCATTGACAGCA
n.623-6749_623-6748insTGTGCTGTCAATGCAAA
n.452-6749_452-6748insTGTGCTGTCAATGCAAA
 ClinVar
13g.40807475T>CCA2575400353SLC25A15,TPTE2P5c.622+12T>C (n.622+12T>C)
n.1109+12T>C
n.623-6751A>G
n.452-6751A>G
13g.40807477C>ACA2798931137SLC25A15,TPTE2P5c.622+14C>A (n.622+14C>A)
n.1109+14C>A
n.623-6753G>T
n.452-6753G>T
13g.40807480T>CCA2086592419SLC25A15,TPTE2P5c.622+17T>C (n.622+17T>C)
n.1109+17T>C
n.623-6756A>G
n.452-6756A>G
 dbSNP
13g.40807480T=CA2086592418SLC25A15,TPTE2P5c.622+17T= (n.622+17T=)
n.1109+17T=
n.623-6756A=
n.452-6756A=
13g.40807481G>TCA2622775604SLC25A15,TPTE2P5c.622+18G>T (n.622+18G>T)
n.1109+18G>T
n.623-6757C>A
n.452-6757C>A
 gnomAD v4
13g.40807482A>GCA2575400354SLC25A15,TPTE2P5c.622+19A>G (n.622+19A>G)
n.1109+19A>G
n.623-6758T>C
n.452-6758T>C
 gnomAD v4
13g.40807483C=CA2086592420SLC25A15,TPTE2P5c.622+20C= (n.622+20C=)
n.1109+20C=
n.623-6759G=
n.452-6759G=
13g.40807483C>TCA609927497SLC25A15,TPTE2P5c.622+20C>T (n.622+20C>T)
n.1109+20C>T
n.623-6759G>A
n.452-6759G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807485G=CA2086592421SLC25A15,TPTE2P5c.622+22G= (n.622+22G=)
n.1109+22G=
n.623-6761C=
n.452-6761C=
13g.40807485_40807486insACCACA2086592422SLC25A15,TPTE2P5c.622+22_622+23insACCA (n.622+22_622+23insACCA)
n.1109+22_1109+23insACCA
n.623-6762_623-6761insTGGT
n.452-6762_452-6761insTGGT
 dbSNP
13g.40807486C>TCA2622775605SLC25A15,TPTE2P5c.622+23C>T (n.622+23C>T)
n.1109+23C>T
n.623-6762G>A
n.452-6762G>A
 gnomAD v4
13g.40807487A=CA2086592423SLC25A15,TPTE2P5c.622+24A= (n.622+24A=)
n.1109+24A=
n.623-6763T=
n.452-6763T=
13g.40807487A>GCA609927498SLC25A15,TPTE2P5c.622+24A>G (n.622+24A>G)
n.1109+24A>G
n.623-6763T>C
n.452-6763T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807488delCA2575400355SLC25A15,TPTE2P5c.622+25del (n.622+25del)
n.1109+25del
n.623-6764del
n.452-6764del
 gnomAD v4
13g.40807488G>CCA2086592425SLC25A15,TPTE2P5c.622+25G>C (n.622+25G>C)
n.1109+25G>C
n.623-6764C>G
n.452-6764C>G
 dbSNP
13g.40807488G=CA2086592424SLC25A15,TPTE2P5c.622+25G= (n.622+25G=)
n.1109+25G=
n.623-6764C=
n.452-6764C=
13g.40807489T>CCA2622775606SLC25A15,TPTE2P5c.622+26T>C (n.622+26T>C)
n.1109+26T>C
n.623-6765A>G
n.452-6765A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807490G=CA2086592426SLC25A15,TPTE2P5c.622+27G= (n.622+27G=)
n.1109+27G=
n.623-6766C=
n.452-6766C=
13g.40807490_40807491insTACTCA2086592427SLC25A15,TPTE2P5c.622+27_622+28insTACT (n.622+27_622+28insTACT)
n.1109+27_1109+28insTACT
n.623-6767_623-6766insAGTA
n.452-6767_452-6766insAGTA
 dbSNP
13g.40807492G>ACA2622775607SLC25A15,TPTE2P5c.622+29G>A (n.622+29G>A)
n.1109+29G>A
n.623-6768C>T
n.452-6768C>T
 gnomAD v4
13g.40807492_40807496delinsGGTGTCA2086592428SLC25A15,TPTE2P5c.622+29_622+33delinsGGTGT (n.622+29_622+33delinsGGTGT)
n.1109+29_1109+33delinsGGTGT
n.623-6772_623-6768delinsACACC
n.452-6772_452-6768delinsACACC
13g.40807493G=CA2086592430SLC25A15,TPTE2P5c.622+30G= (n.622+30G=)
n.1109+30G=
n.623-6769C=
n.452-6769C=
13g.40807493G>TCA6959774SLC25A15,TPTE2P5c.622+30G>T (n.622+30G>T)
n.1109+30G>T
n.623-6769C>A
n.452-6769C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807494_40807497delCA2086592429SLC25A15,TPTE2P5c.622+31_622+34del (n.622+31_622+34del)
n.1109+31_1109+34del
n.623-6772_623-6769del
n.452-6772_452-6769del
 dbSNP
13g.40807494T>ACA6959775SLC25A15,TPTE2P5c.622+31T>A (n.622+31T>A)
n.1109+31T>A
n.623-6770A>T
n.452-6770A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807494T>CCA2622775608SLC25A15,TPTE2P5c.622+31T>C (n.622+31T>C)
n.1109+31T>C
n.623-6770A>G
n.452-6770A>G
 gnomAD v4
13g.40807494T=CA2086592431SLC25A15,TPTE2P5c.622+31T= (n.622+31T=)
n.1109+31T=
n.623-6770A=
n.452-6770A=
13g.40807495G>ACA698089217SLC25A15,TPTE2P5c.622+32G>A (n.622+32G>A)
n.1109+32G>A
n.623-6771C>T
n.452-6771C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807495G=CA2086592432SLC25A15,TPTE2P5c.622+32G= (n.622+32G=)
n.1109+32G=
n.623-6771C=
n.452-6771C=
13g.40807496T>CCA2622775609SLC25A15,TPTE2P5c.622+33T>C (n.622+33T>C)
n.1109+33T>C
n.623-6772A>G
n.452-6772A>G
 gnomAD v4
13g.40807498A=CA2086592433SLC25A15,TPTE2P5c.622+35A= (n.622+35A=)
n.1109+35A=
n.623-6774T=
n.452-6774T=
13g.40807498A>CCA955270711SLC25A15,TPTE2P5c.622+35A>C (n.622+35A>C)
n.1109+35A>C
n.623-6774T>G
n.452-6774T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807498A>GCA6959776SLC25A15,TPTE2P5c.622+35A>G (n.622+35A>G)
n.1109+35A>G
n.623-6774T>C
n.452-6774T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807500G>ACA2622775610SLC25A15,TPTE2P5c.622+37G>A (n.622+37G>A)
n.1109+37G>A
n.623-6776C>T
n.452-6776C>T
 gnomAD v4
13g.40807500G>CCA2086592435SLC25A15,TPTE2P5c.622+37G>C (n.622+37G>C)
n.1109+37G>C
n.623-6776C>G
n.452-6776C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807500G=CA2086592434SLC25A15,TPTE2P5c.622+37G= (n.622+37G=)
n.1109+37G=
n.623-6776C=
n.452-6776C=
13g.40807501G>ACA2086592437SLC25A15,TPTE2P5c.622+38G>A (n.622+38G>A)
n.1109+38G>A
n.623-6777C>T
n.452-6777C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807501G=CA2086592436SLC25A15,TPTE2P5c.622+38G= (n.622+38G=)
n.1109+38G=
n.623-6777C=
n.452-6777C=
13g.40807502T>CCA2086592439SLC25A15,TPTE2P5c.622+39T>C (n.622+39T>C)
n.1109+39T>C
n.623-6778A>G
n.452-6778A>G
 dbSNP
13g.40807502T=CA2086592438SLC25A15,TPTE2P5c.622+39T= (n.622+39T=)
n.1109+39T=
n.623-6778A=
n.452-6778A=
13g.40807503G>ACA2524613915SLC25A15,TPTE2P5c.622+40G>A (n.622+40G>A)
n.1109+40G>A
n.623-6779C>T
n.452-6779C>T
13g.40807503G>TCA2622775611SLC25A15,TPTE2P5c.622+40G>T (n.622+40G>T)
n.1109+40G>T
n.623-6779C>A
n.452-6779C>A
 gnomAD v4
13g.40807505T>GCA2575400356SLC25A15,TPTE2P5c.622+42T>G (n.622+42T>G)
n.1109+42T>G
n.623-6781A>C
n.452-6781A>C
13g.40807507G>ACA2522060740SLC25A15,TPTE2P5c.622+44G>A (n.622+44G>A)
n.1109+44G>A
n.623-6783C>T
n.452-6783C>T
13g.40807507G>CCA6959777SLC25A15,TPTE2P5c.622+44G>C (n.622+44G>C)
n.1109+44G>C
n.623-6783C>G
n.452-6783C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807507G=CA2086592440SLC25A15,TPTE2P5c.622+44G= (n.622+44G=)
n.1109+44G=
n.623-6783C=
n.452-6783C=
13g.40807508C>ACA2622775613SLC25A15,TPTE2P5c.622+45C>A (n.622+45C>A)
n.1109+45C>A
n.623-6784G>T
n.452-6784G>T
 gnomAD v4
13g.40807508C=CA2086592441SLC25A15,TPTE2P5c.622+45C= (n.622+45C=)
n.1109+45C=
n.623-6784G=
n.452-6784G=
13g.40807508C>GCA698089230SLC25A15,TPTE2P5c.622+45C>G (n.622+45C>G)
n.1109+45C>G
n.623-6784G>C
n.452-6784G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807508C>TCA2622775612SLC25A15,TPTE2P5c.622+45C>T (n.622+45C>T)
n.1109+45C>T
n.623-6784G>A
n.452-6784G>A
 gnomAD v4
13g.40807508_40807509insAACCAATTAACAGACA6959778SLC25A15,TPTE2P5c.622+45_622+46insAACCAATTAACAGA (n.622+45_622+46insAACCAATTAACAGA)
n.1109+45_1109+46insAACCAATTAACAGA
n.623-6785_623-6784insTCTGTTAATTGGTT
n.452-6785_452-6784insTCTGTTAATTGGTT
 dbSNP ExAC
13g.40807509T>CCA6959779SLC25A15,TPTE2P5c.622+46T>C (n.622+46T>C)
n.1109+46T>C
n.623-6785A>G
n.452-6785A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807509T=CA2086592443SLC25A15,TPTE2P5c.622+46T= (n.622+46T=)
n.1109+46T=
n.623-6785A=
n.452-6785A=
13g.40807509_40807510delinsTCCA2086592442SLC25A15,TPTE2P5c.622+46_622+47delinsTC (n.622+46_622+47delinsTC)
n.1109+46_1109+47delinsTC
n.623-6786_623-6785delinsGA
n.452-6786_452-6785delinsGA
13g.40807510C=CA2086592444SLC25A15,TPTE2P5c.622+47C= (n.622+47C=)
n.1109+47C=
n.623-6786G=
n.452-6786G=
13g.40807510C>TCA955270714SLC25A15,TPTE2P5c.622+47C>T (n.622+47C>T)
n.1109+47C>T
n.623-6786G>A
n.452-6786G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807512delCA248380547SLC25A15,TPTE2P5c.622+49del (n.622+49del)
n.1109+49del
n.623-6786del
n.452-6786del
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807511C>ACA2622775614SLC25A15,TPTE2P5c.622+48C>A (n.622+48C>A)
n.1109+48C>A
n.623-6787G>T
n.452-6787G>T
 gnomAD v4
13g.40807511C>TCA2622775615SLC25A15,TPTE2P5c.622+48C>T (n.622+48C>T)
n.1109+48C>T
n.623-6787G>A
n.452-6787G>A
 gnomAD v4
13g.40807512C>ACA2575400357SLC25A15,TPTE2P5c.622+49C>A (n.622+49C>A)
n.1109+49C>A
n.623-6788G>T
n.452-6788G>T
13g.40807514G>ACA2527439193SLC25A15,TPTE2P5c.622+51G>A (n.622+51G>A)
n.1109+51G>A
n.623-6790C>T
n.452-6790C>T
13g.40807514G>CCA6959780SLC25A15,TPTE2P5c.622+51G>C (n.622+51G>C)
n.1109+51G>C
n.623-6790C>G
n.452-6790C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807514G=CA2086592445SLC25A15,TPTE2P5c.622+51G= (n.622+51G=)
n.1109+51G=
n.623-6790C=
n.452-6790C=

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