UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.40807316A= | CA2086592349 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.475A= (p.Ser159=) c.337A= (p.Ser113=) c.*158A= (n.*158A=) n.962A= n.623-6592T= n.452-6592T= | |
| 13 | g.40807316A>C | CA387918082 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.*158A>C (n.*158A>C) n.962A>C n.623-6592T>G n.452-6592T>G | |
| 13 | g.40807316A>G | CA387918083 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) n.962A>G n.623-6592T>C n.452-6592T>C | dbSNP |
| 13 | g.40807316A>T | CA387918086 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.*158A>T (n.*158A>T) n.962A>T n.623-6592T>A n.452-6592T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807317G>A | CA387918088 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) n.963G>A n.623-6593C>T n.452-6593C>T | dbSNP |
| 13 | g.40807317G>C | CA387918090 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.*159G>C (n.*159G>C) n.963G>C n.623-6593C>G n.452-6593C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807317G= | CA2086592350 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.476G= (p.Ser159=) c.338G= (p.Ser113=) c.*159G= (n.*159G=) n.963G= n.623-6593C= n.452-6593C= | |
| 13 | g.40807317G>T | CA387918091 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) n.963G>T n.623-6593C>A n.452-6593C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807318T>A | CA387918095 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.477T>A (p.Ser159Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) c.*160T>A (n.*160T>A) n.964T>A n.623-6594A>T n.452-6594A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807318T>C | CA483460810 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.477T>C (p.Ser159=) c.339T>C (p.Ser113=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.964T>C n.623-6594A>G n.452-6594A>G | |
| 13 | g.40807318T>G | CA387918093 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.477T>G (p.Ser159Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) n.964T>G n.623-6594A>C n.452-6594A>C | |
| 13 | g.40807319A= | CA2086592351 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.478A= (p.Ile160=) c.340A= (p.Ile114=) c.*161A= (n.*161A=) n.965A= n.623-6595T= n.452-6595T= | |
| 13 | g.40807319A>C | CA387918096 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) n.965A>C n.623-6595T>G n.452-6595T>G | |
| 13 | g.40807319A>G | CA248380302 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.478A>G (p.Ile160Val) c.340A>G (p.Ile114Val) c.*161A>G (n.*161A>G) n.965A>G n.623-6595T>C n.452-6595T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807319A>T | CA387918099 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) n.965A>T n.623-6595T>A n.452-6595T>A | |
| 13 | g.40807320T>A | CA387918100 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.966T>A n.623-6596A>T n.452-6596A>T | |
| 13 | g.40807320T>C | CA387918102 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) n.966T>C n.623-6596A>G n.452-6596A>G | |
| 13 | g.40807320T>G | CA387918104 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) n.966T>G n.623-6596A>C n.452-6596A>C | |
| 13 | g.40807322_40807324del | CA2622775596 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.481_483del (p.Leu161del) c.343_345del (p.Leu115del) c.*164_*166del (n.*164_*166del) n.968_970del n.623-6598_623-6596del n.452-6598_452-6596del | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807321T>A | CA483460824 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.480T>A (p.Ile160=) c.342T>A (p.Ile114=) c.*163T>A (n.*163T>A) n.967T>A n.623-6597A>T n.452-6597A>T | |
| 13 | g.40807321T>C | CA483460827 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.480T>C (p.Ile160=) c.342T>C (p.Ile114=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.967T>C n.623-6597A>G n.452-6597A>G | |
| 13 | g.40807321T>G | CA387918106 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.480T>G (p.Ile160Met) c.342T>G (p.Ile114Met) c.*163T>G (n.*163T>G) n.967T>G n.623-6597A>C n.452-6597A>C | |
| 13 | g.40807322C>A | CA387918111 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*164C>A (n.*164C>A) n.968C>A n.623-6598G>T n.452-6598G>T | |
| 13 | g.40807322C>G | CA387918108 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*164C>G (n.*164C>G) n.968C>G n.623-6598G>C n.452-6598G>C | |
| 13 | g.40807322C>T | CA387918110 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.481C>T (p.Leu161Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*164C>T (n.*164C>T) n.968C>T n.623-6598G>A n.452-6598G>A | |
| 13 | g.40807323T>A | CA387918113 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.482T>A (p.Leu161His) c.344T>A (p.Leu115His) c.*165T>A (n.*165T>A) n.969T>A n.623-6599A>T n.452-6599A>T | |
| 13 | g.40807323T>C | CA6959747 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) n.969T>C n.623-6599A>G n.452-6599A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.40807323T>G | CA248380310 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) n.969T>G n.623-6599A>C n.452-6599A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40807323T= | CA2086592352 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.482T= (p.Leu161=) c.344T= (p.Leu115=) c.*165T= (n.*165T=) n.969T= n.623-6599A= n.452-6599A= | |
| 13 | g.40807324T>A | CA483460834 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.483T>A (p.Leu161=) c.345T>A (p.Leu115=) c.*166T>A (n.*166T>A) n.970T>A n.623-6600A>T n.452-6600A>T | |
| 13 | g.40807324T>C | CA483460835 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.483T>C (p.Leu161=) c.345T>C (p.Leu115=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.970T>C n.623-6600A>G n.452-6600A>G | |
| 13 | g.40807324T>G | CA483460838 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.483T>G (p.Leu161=) c.345T>G (p.Leu115=) c.*166T>G (n.*166T>G) n.970T>G n.623-6600A>C n.452-6600A>C | |
| 13 | g.40807325A>C | CA483460841 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.484A>C (p.Arg162=) c.346A>C (p.Arg116=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.971A>C n.623-6601T>G n.452-6601T>G | |
| 13 | g.40807325A>G | CA387918115 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) n.971A>G n.623-6601T>C n.452-6601T>C | |
| 13 | g.40807325A>T | CA387918116 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.*167A>T (n.*167A>T) n.971A>T n.623-6601T>A n.452-6601T>A | |
| 13 | g.40807326G>A | CA387918118 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) n.972G>A n.623-6602C>T n.452-6602C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807326G>C | CA387918121 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) n.972G>C n.623-6602C>G n.452-6602C>G | |
| 13 | g.40807326G>T | CA387918120 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.347G>T (p.Arg116Met) c.*168G>T (n.*168G>T) n.972G>T n.623-6602C>A n.452-6602C>A | |
| 13 | g.40807327G>A | CA483460854 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.486G>A (p.Arg162=) c.348G>A (p.Arg116=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.973G>A n.623-6603C>T n.452-6603C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807327G>C | CA387918123 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.*169G>C (n.*169G>C) n.973G>C n.623-6603C>G n.452-6603C>G | |
| 13 | g.40807327G= | CA2086592353 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.486G= (p.Arg162=) c.348G= (p.Arg116=) c.*169G= (n.*169G=) n.973G= n.623-6603C= n.452-6603C= | |
| 13 | g.40807327G>T | CA248380313 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.*169G>T (n.*169G>T) n.973G>T n.623-6603C>A n.452-6603C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807328A= | CA2086592354 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.487A= (p.Lys163=) c.349A= (p.Lys117=) c.*170A= (n.*170A=) n.974A= n.623-6604T= n.452-6604T= | |
| 13 | g.40807328A>C | CA387918126 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) n.974A>C n.623-6604T>G n.452-6604T>G | |
| 13 | g.40807328A>G | CA6959748 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) n.974A>G n.623-6604T>C n.452-6604T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807328A>T | CA387918128 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) n.974A>T n.623-6604T>A n.452-6604T>A | |
| 13 | g.40807329A>C | CA387918130 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) n.975A>C n.623-6605T>G n.452-6605T>G | |
| 13 | g.40807329A>G | CA387918132 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) n.975A>G n.623-6605T>C n.452-6605T>C | |
| 13 | g.40807329A>T | CA387918133 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.488A>T (p.Lys163Ile) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) n.975A>T n.623-6605T>A n.452-6605T>A | |
| 13 | g.40807330A= | CA2086592355 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.489A= (p.Lys163=) c.351A= (p.Lys117=) c.*172A= (n.*172A=) n.976A= n.623-6606T= n.452-6606T= | |
| 13 | g.40807330A>C | CA387918134 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.489A>C (p.Lys163Asn) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.*172A>C (n.*172A>C) n.976A>C n.623-6606T>G n.452-6606T>G | |
| 13 | g.40807330A>G | CA6959749 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.489A>G (p.Lys163=) c.351A>G (p.Lys117=) c.*172A>G (n.*172A>G) n.976A>G n.623-6606T>C n.452-6606T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.40807330A>T | CA387918137 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.489A>T (p.Lys163Asn) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.*172A>T (n.*172A>T) n.976A>T n.623-6606T>A n.452-6606T>A | |
| 13 | g.40807331G>A | CA387918141 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.490G>A (p.Asp164Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*173G>A (n.*173G>A) n.977G>A n.623-6607C>T n.452-6607C>T | |
| 13 | g.40807331G>C | CA387918138 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.490G>C (p.Asp164His) c.352G>C (p.Asp118His) c.*173G>C (n.*173G>C) n.977G>C n.623-6607C>G n.452-6607C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807331G= | CA2086592356 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.490G= (p.Asp164=) c.352G= (p.Asp118=) c.*173G= (n.*173G=) n.977G= n.623-6607C= n.452-6607C= | |
| 13 | g.40807331G>T | CA6959750 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*173G>T (n.*173G>T) n.977G>T n.623-6607C>A n.452-6607C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807332A= | CA2086592357 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.491A= (p.Asp164=) c.353A= (p.Asp118=) c.*174A= (n.*174A=) n.978A= n.623-6608T= n.452-6608T= | |
| 13 | g.40807332A>C | CA387918146 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.491A>C (p.Asp164Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) n.978A>C n.623-6608T>G n.452-6608T>G | |
| 13 | g.40807332A>G | CA387918149 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.491A>G (p.Asp164Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) n.978A>G n.623-6608T>C n.452-6608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807332A>T | CA387918147 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.491A>T (p.Asp164Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.*174A>T (n.*174A>T) n.978A>T n.623-6608T>A n.452-6608T>A | |
| 13 | g.40807333T>A | CA387918151 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.492T>A (p.Asp164Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) n.979T>A n.623-6609A>T n.452-6609A>T | |
| 13 | g.40807333T>C | CA483460883 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.492T>C (p.Asp164=) c.354T>C (p.Asp118=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.979T>C n.623-6609A>G n.452-6609A>G | COSMIC |
| 13 | g.40807333T>G | CA387918153 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.492T>G (p.Asp164Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.*175T>G (n.*175T>G) n.979T>G n.623-6609A>C n.452-6609A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807333T= | CA2086592358 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.492T= (p.Asp164=) c.354T= (p.Asp118=) c.*175T= (n.*175T=) n.979T= n.623-6609A= n.452-6609A= | |
| 13 | g.40807334G>A | CA387918155 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.*176G>A (n.*176G>A) n.980G>A n.623-6610C>T n.452-6610C>T | |
| 13 | g.40807334G>C | CA387918157 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.*176G>C (n.*176G>C) n.980G>C n.623-6610C>G n.452-6610C>G | |
| 13 | g.40807334G>T | CA387918158 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.*176G>T (n.*176G>T) n.980G>T n.623-6610C>A n.452-6610C>A | |
| 13 | g.40807335G>A | CA387918161 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.*177G>A (n.*177G>A) n.981G>A n.623-6611C>T n.452-6611C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807335G>C | CA387918162 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.*177G>C (n.*177G>C) n.981G>C n.623-6611C>G n.452-6611C>G | |
| 13 | g.40807335G>T | CA387918164 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.*177G>T (n.*177G>T) n.981G>T n.623-6611C>A n.452-6611C>A | |
| 13 | g.40807335_40807336insGGTTCTA | CA2499222411 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.494_495insGGTTCTA (p.Pro166ValfsTer29) c.356_357insGGTTCTA (p.Pro120ValfsTer?) c.*177_*178insGGTTCTA (n.*177_*178insGGTTCTA) n.981_982insGGTTCTA n.623-6612_623-6611insTAGAACC n.452-6612_452-6611insTAGAACC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40807336C>A | CA483460900 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.495C>A (p.Gly165=) c.357C>A (p.Gly119=) c.*178C>A (n.*178C>A) n.982C>A n.623-6612G>T n.452-6612G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40807336C>G | CA483460901 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.495C>G (p.Gly165=) c.357C>G (p.Gly119=) c.*178C>G (n.*178C>G) n.982C>G n.623-6612G>C n.452-6612G>C | |
| 13 | g.40807336C>T | CA483460902 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.495C>T (p.Gly165=) c.357C>T (p.Gly119=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.982C>T n.623-6612G>A n.452-6612G>A | |
| 13 | g.40807339del | CA2499222412 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.498del (p.Leu167TrpfsTer27) c.360del (p.Leu121TrpfsTer?) c.*181del (n.*181del) n.985del n.623-6612del n.452-6612del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807337C>A | CA387918165 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) n.983C>A n.623-6613G>T n.452-6613G>T | |
| 13 | g.40807337C>G | CA387918166 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) n.983C>G n.623-6613G>C n.452-6613G>C | |
| 13 | g.40807337C>T | CA387918167 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) n.983C>T n.623-6613G>A n.452-6613G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807338C>A | CA387918171 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.497C>A (p.Pro166His) c.359C>A (p.Pro120His) c.*180C>A (n.*180C>A) n.984C>A n.623-6614G>T n.452-6614G>T | |
| 13 | g.40807338C= | CA2086592359 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.497C= (p.Pro166=) c.359C= (p.Pro120=) c.*180C= (n.*180C=) n.984C= n.623-6614G= n.452-6614G= | |
| 13 | g.40807338C>G | CA387918170 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) n.984C>G n.623-6614G>C n.452-6614G>C | |
| 13 | g.40807338C>T | CA387918169 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) n.984C>T n.623-6614G>A n.452-6614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807339C>A | CA483460911 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.498C>A (p.Pro166=) c.360C>A (p.Pro120=) c.*181C>A (n.*181C>A) n.985C>A n.623-6615G>T n.452-6615G>T | |
| 13 | g.40807339C>G | CA483460914 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.498C>G (p.Pro166=) c.360C>G (p.Pro120=) c.*181C>G (n.*181C>G) n.985C>G n.623-6615G>C n.452-6615G>C | |
| 13 | g.40807339C>T | CA483460912 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.498C>T (p.Pro166=) c.360C>T (p.Pro120=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.985C>T n.623-6615G>A n.452-6615G>A | |
| 13 | g.40807340T>A | CA387918174 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.499T>A (p.Leu167Met) c.361T>A (p.Leu121Met) c.*182T>A (n.*182T>A) n.986T>A n.623-6616A>T n.452-6616A>T | |
| 13 | g.40807340T>C | CA483460920 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.499T>C (p.Leu167=) c.361T>C (p.Leu121=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.986T>C n.623-6616A>G n.452-6616A>G | |
| 13 | g.40807340T>G | CA387918175 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.499T>G (p.Leu167Val) c.361T>G (p.Leu121Val) c.*182T>G (n.*182T>G) n.986T>G n.623-6616A>C n.452-6616A>C | |
| 13 | g.40807341T>A | CA387918176 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) c.*183T>A (n.*183T>A) n.987T>A n.623-6617A>T n.452-6617A>T | |
| 13 | g.40807341T>C | CA387918178 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) c.*183T>C (n.*183T>C) n.987T>C n.623-6617A>G n.452-6617A>G | |
| 13 | g.40807341T>G | CA387918180 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.500T>G (p.Leu167Trp) c.362T>G (p.Leu121Trp) c.*183T>G (n.*183T>G) n.987T>G n.623-6617A>C n.452-6617A>C | |
| 13 | g.40807342G>A | CA483460929 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.501G>A (p.Leu167=) c.363G>A (p.Leu121=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.988G>A n.623-6618C>T n.452-6618C>T | |
| 13 | g.40807342G>C | CA387918182 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.501G>C (p.Leu167Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) c.*184G>C (n.*184G>C) n.988G>C n.623-6618C>G n.452-6618C>G | |
| 13 | g.40807342G>T | CA387918184 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.501G>T (p.Leu167Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) c.*184G>T (n.*184G>T) n.988G>T n.623-6618C>A n.452-6618C>A | |
| 13 | g.40807342_40807343insA | CA2622775597 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.501_502insA (p.Gly168ArgfsTer25) c.363_364insA (p.Gly122ArgfsTer?) c.*184_*185insA (n.*184_*185insA) n.988_989insA n.623-6619_623-6618insT n.452-6619_452-6618insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807343G>A | CA387918186 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.502G>A (p.Gly168Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.*185G>A (n.*185G>A) n.989G>A n.623-6619C>T n.452-6619C>T | dbSNP |
| 13 | g.40807343G>C | CA387918188 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.*185G>C (n.*185G>C) n.989G>C n.623-6619C>G n.452-6619C>G | |
| 13 | g.40807343G= | CA2086592360 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.502G= (p.Gly168=) c.364G= (p.Gly122=) c.*185G= (n.*185G=) n.989G= n.623-6619C= n.452-6619C= | |
| 13 | g.40807343G>T | CA387918189 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.502G>T (p.Gly168Trp) c.364G>T (p.Gly122Trp) c.*185G>T (n.*185G>T) n.989G>T n.623-6619C>A n.452-6619C>A | |
| 13 | g.40807344G>A | CA6959751 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.503G>A (p.Gly168Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.*186G>A (n.*186G>A) n.990G>A n.623-6620C>T n.452-6620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807344G>C | CA387918192 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.*186G>C (n.*186G>C) n.990G>C n.623-6620C>G n.452-6620C>G | |
| 13 | g.40807344G= | CA2086592361 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.503G= (p.Gly168=) c.365G= (p.Gly122=) c.*186G= (n.*186G=) n.990G= n.623-6620C= n.452-6620C= | |
| 13 | g.40807344G>T | CA387918194 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.*186G>T (n.*186G>T) n.990G>T n.623-6620C>A n.452-6620C>A | |
| 13 | g.40807345G>A | CA6959752 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.504G>A (p.Gly168=) c.366G>A (p.Gly122=) c.*187G>A (n.*187G>A) n.991G>A n.623-6621C>T n.452-6621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807345G>C | CA483460951 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.504G>C (p.Gly168=) c.366G>C (p.Gly122=) c.*187G>C (n.*187G>C) n.991G>C n.623-6621C>G n.452-6621C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807345G= | CA2086592362 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.504G= (p.Gly168=) c.366G= (p.Gly122=) c.*187G= (n.*187G=) n.991G= n.623-6621C= n.452-6621C= | |
| 13 | g.40807345G>T | CA483460953 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.504G>T (p.Gly168=) c.366G>T (p.Gly122=) c.*187G>T (n.*187G>T) n.991G>T n.623-6621C>A n.452-6621C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807346T>A | CA387918200 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) n.992T>A n.623-6622A>T n.452-6622A>T | |
| 13 | g.40807346T>C | CA387918197 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*188T>C (n.*188T>C) n.992T>C n.623-6622A>G n.452-6622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807346T>G | CA387918199 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.*188T>G (n.*188T>G) n.992T>G n.623-6622A>C n.452-6622A>C | |
| 13 | g.40807346T= | CA2086592363 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.505T= (p.Phe169=) c.367T= (p.Phe123=) c.*188T= (n.*188T=) n.992T= n.623-6622A= n.452-6622A= | |
| 13 | g.40807347T>A | CA387918203 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.*189T>A (n.*189T>A) n.993T>A n.623-6623A>T n.452-6623A>T | |
| 13 | g.40807347T>C | CA312982 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.*189T>C (n.*189T>C) n.993T>C n.623-6623A>G n.452-6623A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40807347T>G | CA387918205 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) n.993T>G n.623-6623A>C n.452-6623A>C | |
| 13 | g.40807347T= | CA2086592364 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.506T= (p.Phe169=) c.368T= (p.Phe123=) c.*189T= (n.*189T=) n.993T= n.623-6623A= n.452-6623A= | |
| 13 | g.40807347_40807352del | CA2622775598 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.506_511del (p.Phe169_His171delinsTyr) c.368_373del (p.Phe123_His125delinsTyr) c.*189_*194del (n.*189_*194del) n.993_998del n.623-6628_623-6623del n.452-6628_452-6623del | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807348C>A | CA387918207 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.507C>A (p.Phe169Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.*190C>A (n.*190C>A) n.994C>A n.623-6624G>T n.452-6624G>T | |
| 13 | g.40807348C= | CA2086592365 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.507C= (p.Phe169=) c.369C= (p.Phe123=) c.*190C= (n.*190C=) n.994C= n.623-6624G= n.452-6624G= | |
| 13 | g.40807348C>G | CA387918209 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.507C>G (p.Phe169Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.*190C>G (n.*190C>G) n.994C>G n.623-6624G>C n.452-6624G>C | |
| 13 | g.40807348C>T | CA6959753 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.507C>T (p.Phe169=) c.369C>T (p.Phe123=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.994C>T n.623-6624G>A n.452-6624G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807349T>A | CA387918210 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) n.995T>A n.623-6625A>T n.452-6625A>T | |
| 13 | g.40807349T>C | CA387918212 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.508T>C (p.Tyr170His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.*191T>C (n.*191T>C) n.995T>C n.623-6625A>G n.452-6625A>G | |
| 13 | g.40807349T>G | CA387918214 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) n.995T>G n.623-6625A>C n.452-6625A>C | |
| 13 | g.40807350A>C | CA387918216 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) n.996A>C n.623-6626T>G n.452-6626T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807350A>G | CA387918217 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) n.996A>G n.623-6626T>C n.452-6626T>C | |
| 13 | g.40807350A>T | CA387918218 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) n.996A>T n.623-6626T>A n.452-6626T>A | |
| 13 | g.40807351C>A | CA387918220 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) n.997C>A n.623-6627G>T n.452-6627G>T | |
| 13 | g.40807351C= | CA2086592366 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.510C= (p.Tyr170=) c.372C= (p.Tyr124=) c.*193C= (n.*193C=) n.997C= n.623-6627G= n.452-6627G= | |
| 13 | g.40807351C>G | CA387918221 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) n.997C>G n.623-6627G>C n.452-6627G>C | |
| 13 | g.40807351C>T | CA483460978 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.510C>T (p.Tyr170=) c.372C>T (p.Tyr124=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.997C>T n.623-6627G>A n.452-6627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807352C>A | CA387918223 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.511C>A (p.His171Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.*194C>A (n.*194C>A) n.998C>A n.623-6628G>T n.452-6628G>T | |
| 13 | g.40807352C>G | CA387918224 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.511C>G (p.His171Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.*194C>G (n.*194C>G) n.998C>G n.623-6628G>C n.452-6628G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807352C>T | CA387918225 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.511C>T (p.His171Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.*194C>T (n.*194C>T) n.998C>T n.623-6628G>A n.452-6628G>A | |
| 13 | g.40807353A= | CA2086592367 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.512A= (p.His171=) c.374A= (p.His125=) c.*195A= (n.*195A=) n.999A= n.623-6629T= n.452-6629T= | |
| 13 | g.40807353A>C | CA387918227 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.512A>C (p.His171Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) n.999A>C n.623-6629T>G n.452-6629T>G | |
| 13 | g.40807353A>G | CA387918228 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.512A>G (p.His171Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) n.999A>G n.623-6629T>C n.452-6629T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807353A>T | CA387918229 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.512A>T (p.His171Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) n.999A>T n.623-6629T>A n.452-6629T>A | |
| 13 | g.40807353_40807354del | CA2622775599 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.512_513del (p.His171ArgfsTer21) c.374_375del (p.His125ArgfsTer?) c.*195_*196del (n.*195_*196del) n.999_1000del n.623-6630_623-6629del n.452-6630_452-6629del | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807353_40807354insAAG | CA2622775600 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.512_513insAAG (p.His171delinsGlnSer) c.374_375insAAG (p.His125delinsGlnSer) c.*195_*196insAAG (n.*195_*196insAAG) n.999_1000insAAG n.623-6630_623-6629insCTT n.452-6630_452-6629insCTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807354T>A | CA387918232 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.513T>A (p.His171Gln) c.375T>A (p.His125Gln) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1000T>A n.623-6630A>T n.452-6630A>T | |
| 13 | g.40807354T>C | CA6959754 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.513T>C (p.His171=) c.375T>C (p.His125=) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1000T>C n.623-6630A>G n.452-6630A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807354T>G | CA6959755 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.513T>G (p.His171Gln) c.375T>G (p.His125Gln) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1000T>G n.623-6630A>C n.452-6630A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807354T= | CA2086592368 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.513T= (p.His171=) c.375T= (p.His125=) c.*196T= (n.*196T=) n.1000T= n.623-6630A= n.452-6630A= | |
| 13 | g.40807355G>A | CA387918235 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.514G>A (p.Gly172Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1001G>A n.623-6631C>T n.452-6631C>T | COSMIC |
| 13 | g.40807355G>C | CA387918237 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1001G>C n.623-6631C>G n.452-6631C>G | |
| 13 | g.40807355G= | CA2086592369 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.514G= (p.Gly172=) c.376G= (p.Gly126=) c.*197G= (n.*197G=) n.1001G= n.623-6631C= n.452-6631C= | |
| 13 | g.40807355G>T | CA387918238 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.514G>T (p.Gly172Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1001G>T n.623-6631C>A n.452-6631C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807356G>A | CA387918239 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.515G>A (p.Gly172Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.*198G>A (n.*198G>A) n.1002G>A n.623-6632C>T n.452-6632C>T | |
| 13 | g.40807356G>C | CA387918243 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*198G>C (n.*198G>C) n.1002G>C n.623-6632C>G n.452-6632C>G | |
| 13 | g.40807356G>T | CA387918241 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*198G>T (n.*198G>T) n.1002G>T n.623-6632C>A n.452-6632C>A | |
| 13 | g.40807357A>C | CA483461005 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.516A>C (p.Gly172=) c.378A>C (p.Gly126=) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1003A>C n.623-6633T>G n.452-6633T>G | |
| 13 | g.40807357A>G | CA483461009 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.516A>G (p.Gly172=) c.378A>G (p.Gly126=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1003A>G n.623-6633T>C n.452-6633T>C | |
| 13 | g.40807357A>T | CA483461007 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.516A>T (p.Gly172=) c.378A>T (p.Gly126=) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1003A>T n.623-6633T>A n.452-6633T>A | |
| 13 | g.40807358C>A | CA387918245 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1004C>A n.623-6634G>T n.452-6634G>T | |
| 13 | g.40807358C>G | CA387918248 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1004C>G n.623-6634G>C n.452-6634G>C | |
| 13 | g.40807358C>T | CA387918246 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.517C>T (p.Leu173Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1004C>T n.623-6634G>A n.452-6634G>A | |
| 13 | g.40807359T>A | CA387918250 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.518T>A (p.Leu173His) c.380T>A (p.Leu127His) c.*201T>A (n.*201T>A) n.1005T>A n.623-6635A>T n.452-6635A>T | |
| 13 | g.40807359T>C | CA387918252 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) n.1005T>C n.623-6635A>G n.452-6635A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807359T>G | CA387918254 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) n.1005T>G n.623-6635A>C n.452-6635A>C | |
| 13 | g.40807359T= | CA2086592370 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.518T= (p.Leu173=) c.380T= (p.Leu127=) c.*201T= (n.*201T=) n.1005T= n.623-6635A= n.452-6635A= | |
| 13 | g.40807360C>A | CA483461018 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.519C>A (p.Leu173=) c.381C>A (p.Leu127=) c.*202C>A (n.*202C>A) n.1006C>A n.623-6636G>T n.452-6636G>T | |
| 13 | g.40807360C>G | CA483461021 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.519C>G (p.Leu173=) c.381C>G (p.Leu127=) c.*202C>G (n.*202C>G) n.1006C>G n.623-6636G>C n.452-6636G>C | |
| 13 | g.40807360C>T | CA483461022 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.519C>T (p.Leu173=) c.381C>T (p.Leu127=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1006C>T n.623-6636G>A n.452-6636G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.40807361T>A | CA387918255 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) n.1007T>A n.623-6637A>T n.452-6637A>T | |
| 13 | g.40807361T>C | CA387918257 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) n.1007T>C n.623-6637A>G n.452-6637A>G | |
| 13 | g.40807361T>G | CA387918259 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) n.1007T>G n.623-6637A>C n.452-6637A>C | |
| 13 | g.40807362C>A | CA387918261 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.521C>A (p.Ser174Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1008C>A n.623-6638G>T n.452-6638G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807362C= | CA2086592371 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.521C= (p.Ser174=) c.383C= (p.Ser128=) c.*204C= (n.*204C=) n.1008C= n.623-6638G= n.452-6638G= | |
| 13 | g.40807362C>G | CA6959756 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.521C>G (p.Ser174Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.*204C>G (n.*204C>G) n.1008C>G n.623-6638G>C n.452-6638G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40807362C>T | CA387918263 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.521C>T (p.Ser174Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1008C>T n.623-6638G>A n.452-6638G>A | |
| 13 | g.40807363A= | CA2086592372 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.522A= (p.Ser174=) c.384A= (p.Ser128=) c.*205A= (n.*205A=) n.1009A= n.623-6639T= n.452-6639T= | |
| 13 | g.40807363A>C | CA483461031 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.522A>C (p.Ser174=) c.384A>C (p.Ser128=) c.*205A>C (n.*205A>C) n.1009A>C n.623-6639T>G n.452-6639T>G | |
| 13 | g.40807363A>G | CA248380369 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.522A>G (p.Ser174=) c.384A>G (p.Ser128=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.1009A>G n.623-6639T>C n.452-6639T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807363A>T | CA483461034 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.522A>T (p.Ser174=) c.384A>T (p.Ser128=) c.*205A>T (n.*205A>T) n.1009A>T n.623-6639T>A n.452-6639T>A | |
| 13 | g.40807364A>C | CA387918265 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) n.1010A>C n.623-6640T>G n.452-6640T>G | |
| 13 | g.40807364A>G | CA387918267 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1010A>G n.623-6640T>C n.452-6640T>C | |
| 13 | g.40807364A>T | CA387918268 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) n.1010A>T n.623-6640T>A n.452-6640T>A | |
| 13 | g.40807365G>A | CA387918273 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1011G>A n.623-6641C>T n.452-6641C>T | dbSNP |
| 13 | g.40807365G>C | CA387918272 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1011G>C n.623-6641C>G n.452-6641C>G | |
| 13 | g.40807365G= | CA2086592373 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.524G= (p.Ser175=) c.386G= (p.Ser129=) c.*207G= (n.*207G=) n.1011G= n.623-6641C= n.452-6641C= | |
| 13 | g.40807365G>T | CA387918270 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1011G>T n.623-6641C>A n.452-6641C>A | |
| 13 | g.40807366C>A | CA387918275 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.525C>A (p.Ser175Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1012C>A n.623-6642G>T n.452-6642G>T | |
| 13 | g.40807366C= | CA2086592374 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.525C= (p.Ser175=) c.387C= (p.Ser129=) c.*208C= (n.*208C=) n.1012C= n.623-6642G= n.452-6642G= | |
| 13 | g.40807366C>G | CA387918277 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1012C>G n.623-6642G>C n.452-6642G>C | |
| 13 | g.40807366C>T | CA483461049 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.525C>T (p.Ser175=) c.387C>T (p.Ser129=) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1012C>T n.623-6642G>A n.452-6642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807366dup | CA609927496 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.525dup (p.Thr176HisfsTer17) c.387dup (p.Thr130HisfsTer?) c.*208dup (n.*208dup) n.1012dup n.623-6642dup n.452-6642dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807367A= | CA2086592375 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.526A= (p.Thr176=) c.388A= (p.Thr130=) c.*209A= (n.*209A=) n.1013A= n.623-6643T= n.452-6643T= | |
| 13 | g.40807367A>C | CA387918278 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.526A>C (p.Thr176Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) n.1013A>C n.623-6643T>G n.452-6643T>G | COSMIC |
| 13 | g.40807367A>G | CA387918280 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.526A>G (p.Thr176Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*209A>G (n.*209A>G) n.1013A>G n.623-6643T>C n.452-6643T>C | dbSNP |
| 13 | g.40807367A>T | CA387918281 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.526A>T (p.Thr176Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*209A>T (n.*209A>T) n.1013A>T n.623-6643T>A n.452-6643T>A | |
| 13 | g.40807371_40807375del | CA2575400351 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.530_534del (p.Leu177SerfsTer14) c.392_396del (p.Leu131SerfsTer?) c.*213_*217del (n.*213_*217del) n.1017_1021del n.623-6647_623-6643del n.452-6647_452-6643del | |
| 13 | g.40807368C>A | CA387918282 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.527C>A (p.Thr176Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1014C>A n.623-6644G>T n.452-6644G>T | |
| 13 | g.40807368C= | CA2086592376 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.527C= (p.Thr176=) c.389C= (p.Thr130=) c.*210C= (n.*210C=) n.1014C= n.623-6644G= n.452-6644G= | |
| 13 | g.40807368C>G | CA387918284 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.527C>G (p.Thr176Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.*210C>G (n.*210C>G) n.1014C>G n.623-6644G>C n.452-6644G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807368C>T | CA387918285 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.527C>T (p.Thr176Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.*210C>T (n.*210C>T) n.1014C>T n.623-6644G>A n.452-6644G>A | |
| 13 | g.40807369T>A | CA483461059 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.528T>A (p.Thr176=) c.390T>A (p.Thr130=) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1015T>A n.623-6645A>T n.452-6645A>T | |
| 13 | g.40807369T>C | CA483461060 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.528T>C (p.Thr176=) c.390T>C (p.Thr130=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1015T>C n.623-6645A>G n.452-6645A>G | |
| 13 | g.40807369T>G | CA483461062 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.528T>G (p.Thr176=) c.390T>G (p.Thr130=) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1015T>G n.623-6645A>C n.452-6645A>C | |
| 13 | g.40807370T>A | CA387918287 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.529T>A (p.Leu177Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) c.*212T>A (n.*212T>A) n.1016T>A n.623-6646A>T n.452-6646A>T | |
| 13 | g.40807370T>C | CA483461069 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.529T>C (p.Leu177=) c.391T>C (p.Leu131=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1016T>C n.623-6646A>G n.452-6646A>G | |
| 13 | g.40807370T>G | CA387918289 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.529T>G (p.Leu177Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.*212T>G (n.*212T>G) n.1016T>G n.623-6646A>C n.452-6646A>C | |
| 13 | g.40807371T>A | CA387918290 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.530T>A (p.Leu177Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1017T>A n.623-6647A>T n.452-6647A>T | ClinVar |
| 13 | g.40807371T>C | CA387918292 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.530T>C (p.Leu177Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1017T>C n.623-6647A>G n.452-6647A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807371T>G | CA387918294 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.530T>G (p.Leu177Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1017T>G n.623-6647A>C n.452-6647A>C | |
| 13 | g.40807372A>C | CA387918295 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.531A>C (p.Leu177Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1018A>C n.623-6648T>G n.452-6648T>G | |
| 13 | g.40807372A>G | CA483461072 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.531A>G (p.Leu177=) c.393A>G (p.Leu131=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1018A>G n.623-6648T>C n.452-6648T>C | |
| 13 | g.40807372A>T | CA387918297 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.531A>T (p.Leu177Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1018A>T n.623-6648T>A n.452-6648T>A | |
| 13 | g.40807373C>A | CA387918299 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1019C>A n.623-6649G>T n.452-6649G>T | |
| 13 | g.40807373C>G | CA387918301 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1019C>G n.623-6649G>C n.452-6649G>C | |
| 13 | g.40807373C>T | CA387918302 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.532C>T (p.Leu178Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1019C>T n.623-6649G>A n.452-6649G>A | |
| 13 | g.40807374T>A | CA387918303 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.533T>A (p.Leu178His) c.395T>A (p.Leu132His) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1020T>A n.623-6650A>T n.452-6650A>T | |
| 13 | g.40807374T>C | CA387918305 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1020T>C n.623-6650A>G n.452-6650A>G | |
| 13 | g.40807374T>G | CA387918306 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1020T>G n.623-6650A>C n.452-6650A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807375T>A | CA483461085 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.534T>A (p.Leu178=) c.396T>A (p.Leu132=) c.*217T>A (n.*217T>A) n.1021T>A n.623-6651A>T n.452-6651A>T | |
| 13 | g.40807375T>C | CA483461086 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.534T>C (p.Leu178=) c.396T>C (p.Leu132=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.1021T>C n.623-6651A>G n.452-6651A>G | |
| 13 | g.40807375T>G | CA483461088 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.534T>G (p.Leu178=) c.396T>G (p.Leu132=) c.*217T>G (n.*217T>G) n.1021T>G n.623-6651A>C n.452-6651A>C | |
| 13 | g.40807376C>A | CA483461091 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.535C>A (p.Arg179=) c.397C>A (p.Arg133=) c.*218C>A (n.*218C>A) n.1022C>A n.623-6652G>T n.452-6652G>T | |
| 13 | g.40807376C= | CA2086592377 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.535C= (p.Arg179=) c.397C= (p.Arg133=) c.*218C= (n.*218C=) n.1022C= n.623-6652G= n.452-6652G= | |
| 13 | g.40807376C>G | CA387918308 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*218C>G (n.*218C>G) n.1022C>G n.623-6652G>C n.452-6652G>C | |
| 13 | g.40807376C>T | CA340488 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.397C>T (p.Arg133Ter) c.*218C>T (n.*218C>T) n.1022C>T n.623-6652G>A n.452-6652G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40807376dup | CA2622775601 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.535dup (p.Arg179ProfsTer14) c.397dup (p.Arg133ProfsTer?) c.*218dup (n.*218dup) n.1022dup n.623-6652dup n.452-6652dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807377G>A | CA387918310 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1023G>A n.623-6653C>T n.452-6653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40807377G>C | CA387918311 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1023G>C n.623-6653C>G n.452-6653C>G | |
| 13 | g.40807377G= | CA2086592378 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.536G= (p.Arg179=) c.398G= (p.Arg133=) c.*219G= (n.*219G=) n.1023G= n.623-6653C= n.452-6653C= | |
| 13 | g.40807377G>T | CA387918313 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1023G>T n.623-6653C>A n.452-6653C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40807378A>C | CA483461101 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.537A>C (p.Arg179=) c.399A>C (p.Arg133=) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1024A>C n.623-6654T>G n.452-6654T>G | |
| 13 | g.40807378A>G | CA483461103 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.537A>G (p.Arg179=) c.399A>G (p.Arg133=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1024A>G n.623-6654T>C n.452-6654T>C | |
| 13 | g.40807378A>T | CA483461107 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.537A>T (p.Arg179=) c.399A>T (p.Arg133=) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1024A>T n.623-6654T>A n.452-6654T>A | |
| 13 | g.40807379G>A | CA312984 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1025G>A n.623-6655C>T n.452-6655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807379G>C | CA387918314 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1025G>C n.623-6655C>G n.452-6655C>G | |
| 13 | g.40807379G= | CA2086592379 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.538G= (p.Glu180=) c.*221G= (n.*221G=) n.1025G= n.623-6655C= n.452-6655C= | |
| 13 | g.40807379G>T | CA387918315 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1025G>T n.623-6655C>A n.452-6655C>A | |
| 13 | g.40807380A>C | CA387918316 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1026A>C n.623-6656T>G n.452-6656T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807380A>G | CA387918318 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1026A>G n.623-6656T>C n.452-6656T>C | |
| 13 | g.40807380A>T | CA387918317 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1026A>T n.623-6656T>A n.452-6656T>A | |
| 13 | g.40807381A>C | CA387918320 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.540A>C (p.Glu180Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1027A>C n.623-6657T>G n.452-6657T>G | |
| 13 | g.40807381A>G | CA483461115 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.540A>G (p.Glu180=) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1027A>G n.623-6657T>C n.452-6657T>C | |
| 13 | g.40807381A>T | CA387918321 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.540A>T (p.Glu180Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1027A>T n.623-6657T>A n.452-6657T>A | |
| 13 | g.40807382G>A | CA6959757 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.541G>A (p.Val181Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1028G>A n.623-6658C>T n.452-6658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807382G>C | CA387918323 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.541G>C (p.Val181Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1028G>C n.623-6658C>G n.452-6658C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807382G= | CA2086592380 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.541G= (p.Val181=) c.*224G= (n.*224G=) n.1028G= n.623-6658C= n.452-6658C= | |
| 13 | g.40807382G>T | CA387918325 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.541G>T (p.Val181Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1028G>T n.623-6658C>A n.452-6658C>A | |
| 13 | g.40807383T>A | CA387918327 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.542T>A (p.Val181Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) n.1029T>A n.623-6659A>T n.452-6659A>T | |
| 13 | g.40807383T>C | CA387918329 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.542T>C (p.Val181Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1029T>C n.623-6659A>G n.452-6659A>G | |
| 13 | g.40807383T>G | CA387918330 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.542T>G (p.Val181Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1029T>G n.623-6659A>C n.452-6659A>C | |
| 13 | g.40807384A>C | CA483461129 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.543A>C (p.Val181=) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1030A>C n.623-6660T>G n.452-6660T>G | |
| 13 | g.40807384A>G | CA483461131 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.543A>G (p.Val181=) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1030A>G n.623-6660T>C n.452-6660T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807384A>T | CA483461133 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.543A>T (p.Val181=) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1030A>T n.623-6660T>A n.452-6660T>A | |
| 13 | g.40807385C>A | CA387918331 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1031C>A n.623-6661G>T n.452-6661G>T | |
| 13 | g.40807385C>G | CA387918332 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1031C>G n.623-6661G>C n.452-6661G>C | |
| 13 | g.40807385C>T | CA387918333 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1031C>T n.623-6661G>A n.452-6661G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807386C>A | CA387918334 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.*228C>A (n.*228C>A) n.1032C>A n.623-6662G>T n.452-6662G>T | |
| 13 | g.40807386C>G | CA387918338 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) n.1032C>G n.623-6662G>C n.452-6662G>C | |
| 13 | g.40807386C>T | CA387918336 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1032C>T n.623-6662G>A n.452-6662G>A | |
| 13 | g.40807387A>C | CA483461146 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.546A>C (p.Pro182=) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1033A>C n.623-6663T>G n.452-6663T>G | |
| 13 | g.40807387A>G | CA483461142 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.546A>G (p.Pro182=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1033A>G n.623-6663T>C n.452-6663T>C | |
| 13 | g.40807387A>T | CA483461145 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.546A>T (p.Pro182=) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1033A>T n.623-6663T>A n.452-6663T>A | |
| 13 | g.40807388G>A | CA387918340 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1034G>A n.623-6664C>T n.452-6664C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807388G>C | CA387918344 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1034G>C n.623-6664C>G n.452-6664C>G | |
| 13 | g.40807388G>T | CA387918342 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1034G>T n.623-6664C>A n.452-6664C>A | |
| 13 | g.40807389del | CA2622775602 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.548del (p.Gly183AlafsTer11) c.*231del (n.*231del) n.1035del n.623-6664del n.452-6664del | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807389G>A | CA6959758 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1035G>A n.623-6665C>T n.452-6665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807389G>C | CA387918346 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1035G>C n.623-6665C>G n.452-6665C>G | |
| 13 | g.40807389G= | CA2086592381 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.548G= (p.Gly183=) c.*231G= (n.*231G=) n.1035G= n.623-6665C= n.452-6665C= | |
| 13 | g.40807389G>T | CA387918348 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.548G>T (p.Gly183Val) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1035G>T n.623-6665C>A n.452-6665C>A | |
| 13 | g.40807390C>A | CA483461162 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.549C>A (p.Gly183=) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1036C>A n.623-6666G>T n.452-6666G>T | |
| 13 | g.40807390C>G | CA483461165 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.549C>G (p.Gly183=) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1036C>G n.623-6666G>C n.452-6666G>C | |
| 13 | g.40807390C>T | CA483461168 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.549C>T (p.Gly183=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1036C>T n.623-6666G>A n.452-6666G>A | |
| 13 | g.40807391T>A | CA387918350 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1037T>A n.623-6667A>T n.452-6667A>T | |
| 13 | g.40807391T>C | CA387918351 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.550T>C (p.Tyr184His) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1037T>C n.623-6667A>G n.452-6667A>G | |
| 13 | g.40807391T>G | CA387918352 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1037T>G n.623-6667A>C n.452-6667A>C | |
| 13 | g.40807392A>C | CA387918354 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1038A>C n.623-6668T>G n.452-6668T>G | |
| 13 | g.40807392A>G | CA387918355 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1038A>G n.623-6668T>C n.452-6668T>C | |
| 13 | g.40807392A>T | CA387918357 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1038A>T n.623-6668T>A n.452-6668T>A | |
| 13 | g.40807392_40807396delinsATTTC | CA2086592382 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.551_555delinsATTTC (p.Tyr184=) c.*234_*238delinsATTTC (n.*234_*238delinsATTTC) n.1038_1042delinsATTTC n.623-6672_623-6668delinsGAAAT n.452-6672_452-6668delinsGAAAT | |
| 13 | g.40807393T>A | CA387918359 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552T>A (p.Tyr184Ter) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1039T>A n.623-6669A>T n.452-6669A>T | |
| 13 | g.40807393T>C | CA6959759 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552T>C (p.Tyr184=) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1039T>C n.623-6669A>G n.452-6669A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.40807393T>G | CA387918361 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552T>G (p.Tyr184Ter) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1039T>G n.623-6669A>C n.452-6669A>C | |
| 13 | g.40807393T= | CA2086592385 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552T= (p.Tyr184=) c.*235T= (n.*235T=) n.1039T= n.623-6669A= n.452-6669A= | |
| 13 | g.40807393_40807396delinsTTTC | CA2086592384 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.552_555delinsTTTC (p.Tyr184=) c.*235_*238delinsTTTC (n.*235_*238delinsTTTC) n.1039_1042delinsTTTC n.623-6672_623-6669delinsGAAA n.452-6672_452-6669delinsGAAA | |
| 13 | g.40807395_40807398del | CA2086592383 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.554_557del (p.Phe185SerfsTer8) c.*237_*240del (n.*237_*240del) n.1041_1044del n.623-6672_623-6669del n.452-6672_452-6669del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40807394T>A | CA387918371 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1040T>A n.623-6670A>T n.452-6670A>T | |
| 13 | g.40807394T>C | CA387918366 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1040T>C n.623-6670A>G n.452-6670A>G | |
| 13 | g.40807394T>G | CA387918370 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1040T>G n.623-6670A>C n.452-6670A>C | |
| 13 | g.40807403_40807405del | CA340486 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.562_564del (p.Phe188del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) n.1049_1051del n.623-6672_623-6670del n.452-6672_452-6670del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40807395T>A | CA387918373 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1041T>A n.623-6671A>T n.452-6671A>T | |
| 13 | g.40807395T>C | CA387918375 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1041T>C n.623-6671A>G n.452-6671A>G | ClinVar |
| 13 | g.40807395T>G | CA387918377 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1041T>G n.623-6671A>C n.452-6671A>C | |
| 13 | g.40807396C>A | CA387918378 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1042C>A n.623-6672G>T n.452-6672G>T | |
| 13 | g.40807396C= | CA2086592386 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.555C= (p.Phe185=) c.*238C= (n.*238C=) n.1042C= n.623-6672G= n.452-6672G= | |
| 13 | g.40807396C>G | CA387918380 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1042C>G n.623-6672G>C n.452-6672G>C | |
| 13 | g.40807396C>T | CA483461202 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.555C>T (p.Phe185=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1042C>T n.623-6672G>A n.452-6672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807397T>A | CA387918381 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1043T>A n.623-6673A>T n.452-6673A>T | |
| 13 | g.40807397T>C | CA387918383 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1043T>C n.623-6673A>G n.452-6673A>G | |
| 13 | g.40807397T>G | CA387918385 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.556T>G (p.Phe186Val) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1043T>G n.623-6673A>C n.452-6673A>C | |
| 13 | g.40807398T>A | CA387918388 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1044T>A n.623-6674A>T n.452-6674A>T | |
| 13 | g.40807398T>C | CA387918386 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1044T>C n.623-6674A>G n.452-6674A>G | |
| 13 | g.40807398T>G | CA387918387 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1044T>G n.623-6674A>C n.452-6674A>C | |
| 13 | g.40807399C>A | CA387918390 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1045C>A n.623-6675G>T n.452-6675G>T | |
| 13 | g.40807399C>G | CA387918392 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1045C>G n.623-6675G>C n.452-6675G>C | |
| 13 | g.40807399C>T | CA483461214 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.558C>T (p.Phe186=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1045C>T n.623-6675G>A n.452-6675G>A | ClinVar |
| 13 | g.40807400T>A | CA387918396 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.559T>A (p.Phe187Ile) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1046T>A n.623-6676A>T n.452-6676A>T | |
| 13 | g.40807400T>C | CA387918393 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.559T>C (p.Phe187Leu) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1046T>C n.623-6676A>G n.452-6676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807400T>G | CA387918395 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.559T>G (p.Phe187Val) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1046T>G n.623-6676A>C n.452-6676A>C | |
| 13 | g.40807400T= | CA2086592387 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.559T= (p.Phe187=) c.*242T= (n.*242T=) n.1046T= n.623-6676A= n.452-6676A= | |
| 13 | g.40807401T>A | CA387918398 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1047T>A n.623-6677A>T n.452-6677A>T | |
| 13 | g.40807401T>C | CA387918400 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.560T>C (p.Phe187Ser) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1047T>C n.623-6677A>G n.452-6677A>G | |
| 13 | g.40807401T>G | CA387918401 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.560T>G (p.Phe187Cys) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1047T>G n.623-6677A>C n.452-6677A>C | |
| 13 | g.40807402C>A | CA387918402 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.561C>A (p.Phe187Leu) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1048C>A n.623-6678G>T n.452-6678G>T | |
| 13 | g.40807402C= | CA2086592388 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.561C= (p.Phe187=) c.*244C= (n.*244C=) n.1048C= n.623-6678G= n.452-6678G= | |
| 13 | g.40807402C>G | CA387918404 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.561C>G (p.Phe187Leu) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1048C>G n.623-6678G>C n.452-6678G>C | |
| 13 | g.40807402C>T | CA483461226 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.561C>T (p.Phe187=) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1048C>T n.623-6678G>A n.452-6678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807403T>A | CA387918406 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.562T>A (p.Phe188Ile) c.*245T>A (n.*245T>A) n.1049T>A n.623-6679A>T n.452-6679A>T | |
| 13 | g.40807403T>C | CA387918408 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.562T>C (p.Phe188Leu) c.*245T>C (n.*245T>C) n.1049T>C n.623-6679A>G n.452-6679A>G | |
| 13 | g.40807403T>G | CA387918409 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.562T>G (p.Phe188Val) c.*245T>G (n.*245T>G) n.1049T>G n.623-6679A>C n.452-6679A>C | |
| 13 | g.40807404T>A | CA387918415 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.*246T>A (n.*246T>A) n.1050T>A n.623-6680A>T n.452-6680A>T | |
| 13 | g.40807404T>C | CA387918411 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.563T>C (p.Phe188Ser) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1050T>C n.623-6680A>G n.452-6680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807404T>G | CA387918413 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.563T>G (p.Phe188Cys) c.*246T>G (n.*246T>G) n.1050T>G n.623-6680A>C n.452-6680A>C | |
| 13 | g.40807404T= | CA2086592389 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.563T= (p.Phe188=) c.*246T= (n.*246T=) n.1050T= n.623-6680A= n.452-6680A= | |
| 13 | g.40807405C>A | CA387918417 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C>A (p.Phe188Leu) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1051C>A n.623-6681G>T n.452-6681G>T | |
| 13 | g.40807405C= | CA2086592390 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C= (p.Phe188=) c.*247C= (n.*247C=) n.1051C= n.623-6681G= n.452-6681G= | |
| 13 | g.40807405C>G | CA343041 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C>G (p.Phe188Leu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1051C>G n.623-6681G>C n.452-6681G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807405C>T | CA6959760 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C>T (p.Phe188=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1051C>T n.623-6681G>A n.452-6681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807406G>A | CA6959761 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*248G>A (n.*248G>A) n.1052G>A n.623-6682C>T n.452-6682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40807406G>C | CA6959762 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*248G>C (n.*248G>C) n.1052G>C n.623-6682C>G n.452-6682C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807406G= | CA2086592391 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.565G= (p.Gly189=) c.*248G= (n.*248G=) n.1052G= n.623-6682C= n.452-6682C= | |
| 13 | g.40807406G>T | CA387918422 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.*248G>T (n.*248G>T) n.1052G>T n.623-6682C>A n.452-6682C>A | |
| 13 | g.40807407G>A | CA387918424 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*249G>A (n.*249G>A) n.1053G>A n.623-6683C>T n.452-6683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807407G>C | CA387918426 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1053G>C n.623-6683C>G n.452-6683C>G | |
| 13 | g.40807407G= | CA2086592392 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.566G= (p.Gly189=) c.*249G= (n.*249G=) n.1053G= n.623-6683C= n.452-6683C= | |
| 13 | g.40807407G>T | CA387918428 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1053G>T n.623-6683C>A n.452-6683C>A | |
| 13 | g.40807408T>A | CA483461261 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.567T>A (p.Gly189=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1054T>A n.623-6684A>T n.452-6684A>T | |
| 13 | g.40807408T>C | CA483461258 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.567T>C (p.Gly189=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1054T>C n.623-6684A>G n.452-6684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807408T>G | CA483461259 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.567T>G (p.Gly189=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1054T>G n.623-6684A>C n.452-6684A>C | |
| 13 | g.40807408T= | CA2086592393 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.567T= (p.Gly189=) c.*250T= (n.*250T=) n.1054T= n.623-6684A= n.452-6684A= | |
| 13 | g.40807409G>A | CA6959763 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1055G>A n.623-6685C>T n.452-6685C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807409G>C | CA387918432 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1055G>C n.623-6685C>G n.452-6685C>G | |
| 13 | g.40807409G= | CA2086592394 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.568G= (p.Gly190=) c.*251G= (n.*251G=) n.1055G= n.623-6685C= n.452-6685C= | |
| 13 | g.40807409G>T | CA387918430 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1055G>T n.623-6685C>A n.452-6685C>A | |
| 13 | g.40807410G>A | CA343042 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1056G>A n.623-6686C>T n.452-6686C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.40807410G>C | CA387918437 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1056G>C n.623-6686C>G n.452-6686C>G | |
| 13 | g.40807410G= | CA2086592395 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.569G= (p.Gly190=) c.*252G= (n.*252G=) n.1056G= n.623-6686C= n.452-6686C= | |
| 13 | g.40807410G>T | CA387918435 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1056G>T n.623-6686C>A n.452-6686C>A | COSMIC |
| 13 | g.40807411del | CA2573149653 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.570del (p.Tyr191MetfsTer3) c.*253del (n.*253del) n.1057del n.623-6687del n.452-6687del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40807411C>A | CA483461274 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.570C>A (p.Gly190=) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1057C>A n.623-6687G>T n.452-6687G>T | |
| 13 | g.40807411C>G | CA483461276 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.570C>G (p.Gly190=) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1057C>G n.623-6687G>C n.452-6687G>C | COSMIC |
| 13 | g.40807411C>T | CA483461278 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.570C>T (p.Gly190=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1057C>T n.623-6687G>A n.452-6687G>A | |
| 13 | g.40807412T>A | CA387918439 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1058T>A n.623-6688A>T n.452-6688A>T | |
| 13 | g.40807412T>C | CA387918441 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1058T>C n.623-6688A>G n.452-6688A>G | |
| 13 | g.40807412T>G | CA387918440 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1058T>G n.623-6688A>C n.452-6688A>C | |
| 13 | g.40807413A>C | CA387918442 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1059A>C n.623-6689T>G n.452-6689T>G | |
| 13 | g.40807413A>G | CA387918444 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1059A>G n.623-6689T>C n.452-6689T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807413A>T | CA387918443 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1059A>T n.623-6689T>A n.452-6689T>A | |
| 13 | g.40807414T>A | CA387918445 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.573T>A (p.Tyr191Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1060T>A n.623-6690A>T n.452-6690A>T | |
| 13 | g.40807414T>C | CA483461289 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.573T>C (p.Tyr191=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1060T>C n.623-6690A>G n.452-6690A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807414T>G | CA387918446 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.573T>G (p.Tyr191Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1060T>G n.623-6690A>C n.452-6690A>C | |
| 13 | g.40807415G>A | CA387918448 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1061G>A n.623-6691C>T n.452-6691C>T | |
| 13 | g.40807415G>C | CA387918449 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1061G>C n.623-6691C>G n.452-6691C>G | |
| 13 | g.40807415G>T | CA387918451 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1061G>T n.623-6691C>A n.452-6691C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40807416A>C | CA387918453 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1062A>C n.623-6692T>G n.452-6692T>G | |
| 13 | g.40807416A>G | CA387918454 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1062A>G n.623-6692T>C n.452-6692T>C | |
| 13 | g.40807416A>T | CA387918457 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1062A>T n.623-6692T>A n.452-6692T>A | gnomAD v4 |