Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.40807214G>CCA248380143SLC25A15,TPTE2P5c.453-80G>C (n.453-80G>C)
c.315-80G>C (n.315-80G>C)
c.*136-80G>C (n.*136-80G>C)
n.940-80G>C
n.623-6490C>G
n.452-6490C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807214G=CA2086592294SLC25A15,TPTE2P5c.453-80G= (n.453-80G=)
c.315-80G= (n.315-80G=)
c.*136-80G= (n.*136-80G=)
n.940-80G=
n.623-6490C=
n.452-6490C=
13g.40807217A=CA2086592295SLC25A15,TPTE2P5c.453-77A= (n.453-77A=)
c.315-77A= (n.315-77A=)
c.*136-77A= (n.*136-77A=)
n.940-77A=
n.623-6493T=
n.452-6493T=
13g.40807217A>CCA609927510SLC25A15,TPTE2P5c.453-77A>C (n.453-77A>C)
c.315-77A>C (n.315-77A>C)
c.*136-77A>C (n.*136-77A>C)
n.940-77A>C
n.623-6493T>G
n.452-6493T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807217A>TCA2575400347SLC25A15,TPTE2P5c.453-77A>T (n.453-77A>T)
c.315-77A>T (n.315-77A>T)
c.*136-77A>T (n.*136-77A>T)
n.940-77A>T
n.623-6493T>A
n.452-6493T>A
13g.40807219T>CCA2086592297SLC25A15,TPTE2P5c.453-75T>C (n.453-75T>C)
c.315-75T>C (n.315-75T>C)
c.*136-75T>C (n.*136-75T>C)
n.940-75T>C
n.623-6495A>G
n.452-6495A>G
 dbSNP
13g.40807219T=CA2086592296SLC25A15,TPTE2P5c.453-75T= (n.453-75T=)
c.315-75T= (n.315-75T=)
c.*136-75T= (n.*136-75T=)
n.940-75T=
n.623-6495A=
n.452-6495A=
13g.40807221G>TCA2575400348SLC25A15,TPTE2P5c.453-73G>T (n.453-73G>T)
c.315-73G>T (n.315-73G>T)
c.*136-73G>T (n.*136-73G>T)
n.940-73G>T
n.623-6497C>A
n.452-6497C>A
 gnomAD v4
13g.40807225G>TCA2622775576SLC25A15,TPTE2P5c.453-69G>T (n.453-69G>T)
c.315-69G>T (n.315-69G>T)
c.*136-69G>T (n.*136-69G>T)
n.940-69G>T
n.623-6501C>A
n.452-6501C>A
 gnomAD v4
13g.40807226C>ACA2575400349SLC25A15,TPTE2P5c.453-68C>A (n.453-68C>A)
c.315-68C>A (n.315-68C>A)
c.*136-68C>A (n.*136-68C>A)
n.940-68C>A
n.623-6502G>T
n.452-6502G>T
 gnomAD v4
13g.40807227A>GCA2622775577SLC25A15,TPTE2P5c.453-67A>G (n.453-67A>G)
c.315-67A>G (n.315-67A>G)
c.*136-67A>G (n.*136-67A>G)
n.940-67A>G
n.623-6503T>C
n.452-6503T>C
 gnomAD v4
13g.40807228A=CA2086592298SLC25A15,TPTE2P5c.453-66A= (n.453-66A=)
c.315-66A= (n.315-66A=)
c.*136-66A= (n.*136-66A=)
n.940-66A=
n.623-6504T=
n.452-6504T=
13g.40807228A>GCA955270491SLC25A15,TPTE2P5c.453-66A>G (n.453-66A>G)
c.315-66A>G (n.315-66A>G)
c.*136-66A>G (n.*136-66A>G)
n.940-66A>G
n.623-6504T>C
n.452-6504T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807230T>ACA955270500SLC25A15,TPTE2P5c.453-64T>A (n.453-64T>A)
c.315-64T>A (n.315-64T>A)
c.*136-64T>A (n.*136-64T>A)
n.940-64T>A
n.623-6506A>T
n.452-6506A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807230T=CA2086592299SLC25A15,TPTE2P5c.453-64T= (n.453-64T=)
c.315-64T= (n.315-64T=)
c.*136-64T= (n.*136-64T=)
n.940-64T=
n.623-6506A=
n.452-6506A=
13g.40807231G>TCA2622775578SLC25A15,TPTE2P5c.453-63G>T (n.453-63G>T)
c.315-63G>T (n.315-63G>T)
c.*136-63G>T (n.*136-63G>T)
n.940-63G>T
n.623-6507C>A
n.452-6507C>A
 gnomAD v4
13g.40807232C>ACA2086592301SLC25A15,TPTE2P5c.453-62C>A (n.453-62C>A)
c.315-62C>A (n.315-62C>A)
c.*136-62C>A (n.*136-62C>A)
n.940-62C>A
n.623-6508G>T
n.452-6508G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807232C=CA2086592300SLC25A15,TPTE2P5c.453-62C= (n.453-62C=)
c.315-62C= (n.315-62C=)
c.*136-62C= (n.*136-62C=)
n.940-62C=
n.623-6508G=
n.452-6508G=
13g.40807233C=CA2086592303SLC25A15,TPTE2P5c.453-61C= (n.453-61C=)
c.315-61C= (n.315-61C=)
c.*136-61C= (n.*136-61C=)
n.940-61C=
n.623-6509G=
n.452-6509G=
13g.40807233C>TCA248380159SLC25A15,TPTE2P5c.453-61C>T (n.453-61C>T)
c.315-61C>T (n.315-61C>T)
c.*136-61C>T (n.*136-61C>T)
n.940-61C>T
n.623-6509G>A
n.452-6509G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807233_40807238delinsCCTTGTCA2086592302SLC25A15,TPTE2P5c.453-61_453-56delinsCCTTGT (n.453-61_453-56delinsCCTTGT)
c.315-61_315-56delinsCCTTGT (n.315-61_315-56delinsCCTTGT)
c.*136-61_*136-56delinsCCTTGT (n.*136-61_*136-56delinsCCTTGT)
n.940-61_940-56delinsCCTTGT
n.623-6514_623-6509delinsACAAGG
n.452-6514_452-6509delinsACAAGG
13g.40807234C=CA2086592304SLC25A15,TPTE2P5c.453-60C= (n.453-60C=)
c.315-60C= (n.315-60C=)
c.*136-60C= (n.*136-60C=)
n.940-60C=
n.623-6510G=
n.452-6510G=
13g.40807234C>TCA698088720SLC25A15,TPTE2P5c.453-60C>T (n.453-60C>T)
c.315-60C>T (n.315-60C>T)
c.*136-60C>T (n.*136-60C>T)
n.940-60C>T
n.623-6510G>A
n.452-6510G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807237_40807241delCA609927511SLC25A15,TPTE2P5c.453-57_453-53del (n.453-57_453-53del)
c.315-57_315-53del (n.315-57_315-53del)
c.*136-57_*136-53del (n.*136-57_*136-53del)
n.940-57_940-53del
n.623-6514_623-6510del
n.452-6514_452-6510del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807235T>ACA698088722SLC25A15,TPTE2P5c.453-59T>A (n.453-59T>A)
c.315-59T>A (n.315-59T>A)
c.*136-59T>A (n.*136-59T>A)
n.940-59T>A
n.623-6511A>T
n.452-6511A>T
 dbSNP
13g.40807235T=CA2086592305SLC25A15,TPTE2P5c.453-59T= (n.453-59T=)
c.315-59T= (n.315-59T=)
c.*136-59T= (n.*136-59T=)
n.940-59T=
n.623-6511A=
n.452-6511A=
13g.40807236T>CCA2086592307SLC25A15,TPTE2P5c.453-58T>C (n.453-58T>C)
c.315-58T>C (n.315-58T>C)
c.*136-58T>C (n.*136-58T>C)
n.940-58T>C
n.623-6512A>G
n.452-6512A>G
 dbSNP
13g.40807236T=CA2086592306SLC25A15,TPTE2P5c.453-58T= (n.453-58T=)
c.315-58T= (n.315-58T=)
c.*136-58T= (n.*136-58T=)
n.940-58T=
n.623-6512A=
n.452-6512A=
13g.40807237G>ACA248380169SLC25A15,TPTE2P5c.453-57G>A (n.453-57G>A)
c.315-57G>A (n.315-57G>A)
c.*136-57G>A (n.*136-57G>A)
n.940-57G>A
n.623-6513C>T
n.452-6513C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807237G=CA2086592308SLC25A15,TPTE2P5c.453-57G= (n.453-57G=)
c.315-57G= (n.315-57G=)
c.*136-57G= (n.*136-57G=)
n.940-57G=
n.623-6513C=
n.452-6513C=
13g.40807237G>TCA698088726SLC25A15,TPTE2P5c.453-57G>T (n.453-57G>T)
c.315-57G>T (n.315-57G>T)
c.*136-57G>T (n.*136-57G>T)
n.940-57G>T
n.623-6513C>A
n.452-6513C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807242_40807246delCA2622775579SLC25A15,TPTE2P5c.453-52_453-48del (n.453-52_453-48del)
c.315-52_315-48del (n.315-52_315-48del)
c.*136-52_*136-48del (n.*136-52_*136-48del)
n.940-52_940-48del
n.623-6518_623-6514del
n.452-6518_452-6514del
 gnomAD v4
13g.40807240T>CCA2622775580SLC25A15,TPTE2P5c.453-54T>C (n.453-54T>C)
c.315-54T>C (n.315-54T>C)
c.*136-54T>C (n.*136-54T>C)
n.940-54T>C
n.623-6516A>G
n.452-6516A>G
 gnomAD v4
13g.40807244C>ACA2622775581SLC25A15,TPTE2P5c.453-50C>A (n.453-50C>A)
c.315-50C>A (n.315-50C>A)
c.*136-50C>A (n.*136-50C>A)
n.940-50C>A
n.623-6520G>T
n.452-6520G>T
 gnomAD v4
13g.40807246T>CCA2622775582SLC25A15,TPTE2P5c.453-48T>C (n.453-48T>C)
c.315-48T>C (n.315-48T>C)
c.*136-48T>C (n.*136-48T>C)
n.940-48T>C
n.623-6522A>G
n.452-6522A>G
 gnomAD v4
13g.40807246_40807247delinsTCCA2086592309SLC25A15,TPTE2P5c.453-48_453-47delinsTC (n.453-48_453-47delinsTC)
c.315-48_315-47delinsTC (n.315-48_315-47delinsTC)
c.*136-48_*136-47delinsTC (n.*136-48_*136-47delinsTC)
n.940-48_940-47delinsTC
n.623-6523_623-6522delinsGA
n.452-6523_452-6522delinsGA
13g.40807247C>ACA2622775583SLC25A15,TPTE2P5c.453-47C>A (n.453-47C>A)
c.315-47C>A (n.315-47C>A)
c.*136-47C>A (n.*136-47C>A)
n.940-47C>A
n.623-6523G>T
n.452-6523G>T
 gnomAD v4
13g.40807247C=CA2086592311SLC25A15,TPTE2P5c.453-47C= (n.453-47C=)
c.315-47C= (n.315-47C=)
c.*136-47C= (n.*136-47C=)
n.940-47C=
n.623-6523G=
n.452-6523G=
13g.40807247C>TCA2086592310SLC25A15,TPTE2P5c.453-47C>T (n.453-47C>T)
c.315-47C>T (n.315-47C>T)
c.*136-47C>T (n.*136-47C>T)
n.940-47C>T
n.623-6523G>A
n.452-6523G>A
 dbSNP
13g.40807248delCA609927488SLC25A15,TPTE2P5c.453-46del (n.453-46del)
c.315-46del (n.315-46del)
c.*136-46del (n.*136-46del)
n.940-46del
n.623-6523del
n.452-6523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807248C>ACA2622775584SLC25A15,TPTE2P5c.453-46C>A (n.453-46C>A)
c.315-46C>A (n.315-46C>A)
c.*136-46C>A (n.*136-46C>A)
n.940-46C>A
n.623-6524G>T
n.452-6524G>T
 gnomAD v4
13g.40807249T>CCA2622775585SLC25A15,TPTE2P5c.453-45T>C (n.453-45T>C)
c.315-45T>C (n.315-45T>C)
c.*136-45T>C (n.*136-45T>C)
n.940-45T>C
n.623-6525A>G
n.452-6525A>G
 gnomAD v4
13g.40807253C>ACA2622775586SLC25A15,TPTE2P5c.453-41C>A (n.453-41C>A)
c.315-41C>A (n.315-41C>A)
c.*136-41C>A (n.*136-41C>A)
n.940-41C>A
n.623-6529G>T
n.452-6529G>T
 gnomAD v4
13g.40807253C=CA2086592312SLC25A15,TPTE2P5c.453-41C= (n.453-41C=)
c.315-41C= (n.315-41C=)
c.*136-41C= (n.*136-41C=)
n.940-41C=
n.623-6529G=
n.452-6529G=
13g.40807253C>TCA248380175SLC25A15,TPTE2P5c.453-41C>T (n.453-41C>T)
c.315-41C>T (n.315-41C>T)
c.*136-41C>T (n.*136-41C>T)
n.940-41C>T
n.623-6529G>A
n.452-6529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807254_40807255delinsACCA2086592313SLC25A15,TPTE2P5c.453-40_453-39delinsAC (n.453-40_453-39delinsAC)
c.315-40_315-39delinsAC (n.315-40_315-39delinsAC)
c.*136-40_*136-39delinsAC (n.*136-40_*136-39delinsAC)
n.940-40_940-39delinsAC
n.623-6531_623-6530delinsGT
n.452-6531_452-6530delinsGT
13g.40807255C>ACA2622775587SLC25A15,TPTE2P5c.453-39C>A (n.453-39C>A)
c.315-39C>A (n.315-39C>A)
c.*136-39C>A (n.*136-39C>A)
n.940-39C>A
n.623-6531G>T
n.452-6531G>T
 gnomAD v4
13g.40807255C=CA2086592314SLC25A15,TPTE2P5c.453-39C= (n.453-39C=)
c.315-39C= (n.315-39C=)
c.*136-39C= (n.*136-39C=)
n.940-39C=
n.623-6531G=
n.452-6531G=
13g.40807255C>TCA2086592315SLC25A15,TPTE2P5c.453-39C>T (n.453-39C>T)
c.315-39C>T (n.315-39C>T)
c.*136-39C>T (n.*136-39C>T)
n.940-39C>T
n.623-6531G>A
n.452-6531G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807256delCA609927489SLC25A15,TPTE2P5c.453-38del (n.453-38del)
c.315-38del (n.315-38del)
c.*136-38del (n.*136-38del)
n.940-38del
n.623-6531del
n.452-6531del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807256C=CA2086592316SLC25A15,TPTE2P5c.453-38C= (n.453-38C=)
c.315-38C= (n.315-38C=)
c.*136-38C= (n.*136-38C=)
n.940-38C=
n.623-6532G=
n.452-6532G=
13g.40807256C>GCA2086592317SLC25A15,TPTE2P5c.453-38C>G (n.453-38C>G)
c.315-38C>G (n.315-38C>G)
c.*136-38C>G (n.*136-38C>G)
n.940-38C>G
n.623-6532G>C
n.452-6532G>C
 dbSNP
13g.40807257T>CCA609927490SLC25A15,TPTE2P5c.453-37T>C (n.453-37T>C)
c.315-37T>C (n.315-37T>C)
c.*136-37T>C (n.*136-37T>C)
n.940-37T>C
n.623-6533A>G
n.452-6533A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807257T=CA2086592318SLC25A15,TPTE2P5c.453-37T= (n.453-37T=)
c.315-37T= (n.315-37T=)
c.*136-37T= (n.*136-37T=)
n.940-37T=
n.623-6533A=
n.452-6533A=
13g.40807259C>ACA2622775588SLC25A15,TPTE2P5c.453-35C>A (n.453-35C>A)
c.315-35C>A (n.315-35C>A)
c.*136-35C>A (n.*136-35C>A)
n.940-35C>A
n.623-6535G>T
n.452-6535G>T
 gnomAD v4
13g.40807259C=CA2086592319SLC25A15,TPTE2P5c.453-35C= (n.453-35C=)
c.315-35C= (n.315-35C=)
c.*136-35C= (n.*136-35C=)
n.940-35C=
n.623-6535G=
n.452-6535G=
13g.40807259C>TCA698088729SLC25A15,TPTE2P5c.453-35C>T (n.453-35C>T)
c.315-35C>T (n.315-35C>T)
c.*136-35C>T (n.*136-35C>T)
n.940-35C>T
n.623-6535G>A
n.452-6535G>A
 dbSNP
13g.40807260T>CCA2728023573SLC25A15,TPTE2P5c.453-34T>C (n.453-34T>C)
c.315-34T>C (n.315-34T>C)
c.*136-34T>C (n.*136-34T>C)
n.940-34T>C
n.623-6536A>G
n.452-6536A>G
 dbSNP
13g.40807261G>ACA2622775589SLC25A15,TPTE2P5c.453-33G>A (n.453-33G>A)
c.315-33G>A (n.315-33G>A)
c.*136-33G>A (n.*136-33G>A)
n.940-33G>A
n.623-6537C>T
n.452-6537C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807262T>CCA2798931135SLC25A15,TPTE2P5c.453-32T>C (n.453-32T>C)
c.315-32T>C (n.315-32T>C)
c.*136-32T>C (n.*136-32T>C)
n.940-32T>C
n.623-6538A>G
n.452-6538A>G
13g.40807263A=CA2086592320SLC25A15,TPTE2P5c.453-31A= (n.453-31A=)
c.315-31A= (n.315-31A=)
c.*136-31A= (n.*136-31A=)
n.940-31A=
n.623-6539T=
n.452-6539T=
13g.40807263A>CCA6959731SLC25A15,TPTE2P5c.453-31A>C (n.453-31A>C)
c.315-31A>C (n.315-31A>C)
c.*136-31A>C (n.*136-31A>C)
n.940-31A>C
n.623-6539T>G
n.452-6539T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807265C>ACA6959733SLC25A15,TPTE2P5c.453-29C>A (n.453-29C>A)
c.315-29C>A (n.315-29C>A)
c.*136-29C>A (n.*136-29C>A)
n.940-29C>A
n.623-6541G>T
n.452-6541G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807265C=CA2086592321SLC25A15,TPTE2P5c.453-29C= (n.453-29C=)
c.315-29C= (n.315-29C=)
c.*136-29C= (n.*136-29C=)
n.940-29C=
n.623-6541G=
n.452-6541G=
13g.40807265C>GCA6959732SLC25A15,TPTE2P5c.453-29C>G (n.453-29C>G)
c.315-29C>G (n.315-29C>G)
c.*136-29C>G (n.*136-29C>G)
n.940-29C>G
n.623-6541G>C
n.452-6541G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807265C>TCA655152491SLC25A15,TPTE2P5c.453-29C>T (n.453-29C>T)
c.315-29C>T (n.315-29C>T)
c.*136-29C>T (n.*136-29C>T)
n.940-29C>T
n.623-6541G>A
n.452-6541G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.40807266C=CA2086592322SLC25A15,TPTE2P5c.453-28C= (n.453-28C=)
c.315-28C= (n.315-28C=)
c.*136-28C= (n.*136-28C=)
n.940-28C=
n.623-6542G=
n.452-6542G=
13g.40807266C>GCA2622775590SLC25A15,TPTE2P5c.453-28C>G (n.453-28C>G)
c.315-28C>G (n.315-28C>G)
c.*136-28C>G (n.*136-28C>G)
n.940-28C>G
n.623-6542G>C
n.452-6542G>C
 gnomAD v4
13g.40807266C>TCA6959734SLC25A15,TPTE2P5c.453-28C>T (n.453-28C>T)
c.315-28C>T (n.315-28C>T)
c.*136-28C>T (n.*136-28C>T)
n.940-28C>T
n.623-6542G>A
n.452-6542G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807267G>ACA6959735SLC25A15,TPTE2P5c.453-27G>A (n.453-27G>A)
c.315-27G>A (n.315-27G>A)
c.*136-27G>A (n.*136-27G>A)
n.940-27G>A
n.623-6543C>T
n.452-6543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807267G=CA2086592323SLC25A15,TPTE2P5c.453-27G= (n.453-27G=)
c.315-27G= (n.315-27G=)
c.*136-27G= (n.*136-27G=)
n.940-27G=
n.623-6543C=
n.452-6543C=
13g.40807268T>GCA609927491SLC25A15,TPTE2P5c.453-26T>G (n.453-26T>G)
c.315-26T>G (n.315-26T>G)
c.*136-26T>G (n.*136-26T>G)
n.940-26T>G
n.623-6544A>C
n.452-6544A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807268T=CA2086592324SLC25A15,TPTE2P5c.453-26T= (n.453-26T=)
c.315-26T= (n.315-26T=)
c.*136-26T= (n.*136-26T=)
n.940-26T=
n.623-6544A=
n.452-6544A=
13g.40807269G>CCA2622775591SLC25A15,TPTE2P5c.453-25G>C (n.453-25G>C)
c.315-25G>C (n.315-25G>C)
c.*136-25G>C (n.*136-25G>C)
n.940-25G>C
n.623-6545C>G
n.452-6545C>G
 gnomAD v4
13g.40807269_40807275delinsGCTATCTCA2086592325SLC25A15,TPTE2P5c.453-25_453-19delinsGCTATCT (n.453-25_453-19delinsGCTATCT)
c.315-25_315-19delinsGCTATCT (n.315-25_315-19delinsGCTATCT)
c.*136-25_*136-19delinsGCTATCT (n.*136-25_*136-19delinsGCTATCT)
n.940-25_940-19delinsGCTATCT
n.623-6551_623-6545delinsAGATAGC
n.452-6551_452-6545delinsAGATAGC
13g.40807272_40807277delCA2086592326SLC25A15,TPTE2P5c.453-22_453-17del (n.453-22_453-17del)
c.315-22_315-17del (n.315-22_315-17del)
c.*136-22_*136-17del (n.*136-22_*136-17del)
n.940-22_940-17del
n.623-6551_623-6546del
n.452-6551_452-6546del
 dbSNP
13g.40807272A=CA2086592327SLC25A15,TPTE2P5c.453-22A= (n.453-22A=)
c.315-22A= (n.315-22A=)
c.*136-22A= (n.*136-22A=)
n.940-22A=
n.623-6548T=
n.452-6548T=
13g.40807272A>CCA6959736SLC25A15,TPTE2P5c.453-22A>C (n.453-22A>C)
c.315-22A>C (n.315-22A>C)
c.*136-22A>C (n.*136-22A>C)
n.940-22A>C
n.623-6548T>G
n.452-6548T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807272A>GCA2622775592SLC25A15,TPTE2P5c.453-22A>G (n.453-22A>G)
c.315-22A>G (n.315-22A>G)
c.*136-22A>G (n.*136-22A>G)
n.940-22A>G
n.623-6548T>C
n.452-6548T>C
 gnomAD v4
13g.40807272_40807274delinsATCCA2086592328SLC25A15,TPTE2P5c.453-22_453-20delinsATC (n.453-22_453-20delinsATC)
c.315-22_315-20delinsATC (n.315-22_315-20delinsATC)
c.*136-22_*136-20delinsATC (n.*136-22_*136-20delinsATC)
n.940-22_940-20delinsATC
n.623-6550_623-6548delinsGAT
n.452-6550_452-6548delinsGAT
13g.40807273T>ACA6959738SLC25A15,TPTE2P5c.453-21T>A (n.453-21T>A)
c.315-21T>A (n.315-21T>A)
c.*136-21T>A (n.*136-21T>A)
n.940-21T>A
n.623-6549A>T
n.452-6549A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807273T>CCA6959737SLC25A15,TPTE2P5c.453-21T>C (n.453-21T>C)
c.315-21T>C (n.315-21T>C)
c.*136-21T>C (n.*136-21T>C)
n.940-21T>C
n.623-6549A>G
n.452-6549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807273T=CA2086592329SLC25A15,TPTE2P5c.453-21T= (n.453-21T=)
c.315-21T= (n.315-21T=)
c.*136-21T= (n.*136-21T=)
n.940-21T=
n.623-6549A=
n.452-6549A=
13g.40807278_40807279delCA609927492SLC25A15,TPTE2P5c.453-16_453-15del (n.453-16_453-15del)
c.315-16_315-15del (n.315-16_315-15del)
c.*136-16_*136-15del (n.*136-16_*136-15del)
n.940-16_940-15del
n.623-6550_623-6549del
n.452-6550_452-6549del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807274C>ACA6959739SLC25A15,TPTE2P5c.453-20C>A (n.453-20C>A)
c.315-20C>A (n.315-20C>A)
c.*136-20C>A (n.*136-20C>A)
n.940-20C>A
n.623-6550G>T
n.452-6550G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807274C=CA2086592330SLC25A15,TPTE2P5c.453-20C= (n.453-20C=)
c.315-20C= (n.315-20C=)
c.*136-20C= (n.*136-20C=)
n.940-20C=
n.623-6550G=
n.452-6550G=
13g.40807275T>ACA2622775593SLC25A15,TPTE2P5c.453-19T>A (n.453-19T>A)
c.315-19T>A (n.315-19T>A)
c.*136-19T>A (n.*136-19T>A)
n.940-19T>A
n.623-6551A>T
n.452-6551A>T
 gnomAD v4
13g.40807275T>CCA6959740SLC25A15,TPTE2P5c.453-19T>C (n.453-19T>C)
c.315-19T>C (n.315-19T>C)
c.*136-19T>C (n.*136-19T>C)
n.940-19T>C
n.623-6551A>G
n.452-6551A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807275T=CA2086592331SLC25A15,TPTE2P5c.453-19T= (n.453-19T=)
c.315-19T= (n.315-19T=)
c.*136-19T= (n.*136-19T=)
n.940-19T=
n.623-6551A=
n.452-6551A=
13g.40807277T>CCA2086592333SLC25A15,TPTE2P5c.453-17T>C (n.453-17T>C)
c.315-17T>C (n.315-17T>C)
c.*136-17T>C (n.*136-17T>C)
n.940-17T>C
n.623-6553A>G
n.452-6553A>G
 dbSNP
13g.40807277T=CA2086592332SLC25A15,TPTE2P5c.453-17T= (n.453-17T=)
c.315-17T= (n.315-17T=)
c.*136-17T= (n.*136-17T=)
n.940-17T=
n.623-6553A=
n.452-6553A=
13g.40807278C>ACA2086592335SLC25A15,TPTE2P5c.453-16C>A (n.453-16C>A)
c.315-16C>A (n.315-16C>A)
c.*136-16C>A (n.*136-16C>A)
n.940-16C>A
n.623-6554G>T
n.452-6554G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807278C=CA2086592334SLC25A15,TPTE2P5c.453-16C= (n.453-16C=)
c.315-16C= (n.315-16C=)
c.*136-16C= (n.*136-16C=)
n.940-16C=
n.623-6554G=
n.452-6554G=
13g.40807278C>TCA6959741SLC25A15,TPTE2P5c.453-16C>T (n.453-16C>T)
c.315-16C>T (n.315-16C>T)
c.*136-16C>T (n.*136-16C>T)
n.940-16C>T
n.623-6554G>A
n.452-6554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.40807278_40807280delinsCTGCA2086592336SLC25A15,TPTE2P5c.453-16_453-14delinsCTG (n.453-16_453-14delinsCTG)
c.315-16_315-14delinsCTG (n.315-16_315-14delinsCTG)
c.*136-16_*136-14delinsCTG (n.*136-16_*136-14delinsCTG)
n.940-16_940-14delinsCTG
n.623-6556_623-6554delinsCAG
n.452-6556_452-6554delinsCAG
13g.40807279T>CCA609927493SLC25A15,TPTE2P5c.453-15T>C (n.453-15T>C)
c.315-15T>C (n.315-15T>C)
c.*136-15T>C (n.*136-15T>C)
n.940-15T>C
n.623-6555A>G
n.452-6555A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807279T=CA2086592337SLC25A15,TPTE2P5c.453-15T= (n.453-15T=)
c.315-15T= (n.315-15T=)
c.*136-15T= (n.*136-15T=)
n.940-15T=
n.623-6555A=
n.452-6555A=
13g.40807282_40807283delCA698088777SLC25A15,TPTE2P5c.453-12_453-11del (n.453-12_453-11del)
c.315-12_315-11del (n.315-12_315-11del)
c.*136-12_*136-11del (n.*136-12_*136-11del)
n.940-12_940-11del
n.623-6556_623-6555del
n.452-6556_452-6555del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807280G>CCA698088792SLC25A15,TPTE2P5c.453-14G>C (n.453-14G>C)
c.315-14G>C (n.315-14G>C)
c.*136-14G>C (n.*136-14G>C)
n.940-14G>C
n.623-6556C>G
n.452-6556C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807280G=CA2086592338SLC25A15,TPTE2P5c.453-14G= (n.453-14G=)
c.315-14G= (n.315-14G=)
c.*136-14G= (n.*136-14G=)
n.940-14G=
n.623-6556C=
n.452-6556C=
13g.40807281T>CCA2798931136SLC25A15,TPTE2P5c.453-13T>C (n.453-13T>C)
c.315-13T>C (n.315-13T>C)
c.*136-13T>C (n.*136-13T>C)
n.940-13T>C
n.623-6557A>G
n.452-6557A>G
13g.40807282G>ACA2622775594SLC25A15,TPTE2P5c.453-12G>A (n.453-12G>A)
c.315-12G>A (n.315-12G>A)
c.*136-12G>A (n.*136-12G>A)
n.940-12G>A
n.623-6558C>T
n.452-6558C>T
 gnomAD v4
13g.40807284C=CA2086592339SLC25A15,TPTE2P5c.453-10C= (n.453-10C=)
c.315-10C= (n.315-10C=)
c.*136-10C= (n.*136-10C=)
n.940-10C=
n.623-6560G=
n.452-6560G=
13g.40807284C>GCA6959742SLC25A15,TPTE2P5c.453-10C>G (n.453-10C>G)
c.315-10C>G (n.315-10C>G)
c.*136-10C>G (n.*136-10C>G)
n.940-10C>G
n.623-6560G>C
n.452-6560G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807284C>TCA6959743SLC25A15,TPTE2P5c.453-10C>T (n.453-10C>T)
c.315-10C>T (n.315-10C>T)
c.*136-10C>T (n.*136-10C>T)
n.940-10C>T
n.623-6560G>A
n.452-6560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807286C=CA2086592340SLC25A15,TPTE2P5c.453-8C= (n.453-8C=)
c.315-8C= (n.315-8C=)
c.*136-8C= (n.*136-8C=)
n.940-8C=
n.623-6562G=
n.452-6562G=
13g.40807286C>TCA6959744SLC25A15,TPTE2P5c.453-8C>T (n.453-8C>T)
c.315-8C>T (n.315-8C>T)
c.*136-8C>T (n.*136-8C>T)
n.940-8C>T
n.623-6562G>A
n.452-6562G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807287C>ACA2728023613SLC25A15,TPTE2P5c.453-7C>A (n.453-7C>A)
c.315-7C>A (n.315-7C>A)
c.*136-7C>A (n.*136-7C>A)
n.940-7C>A
n.623-6563G>T
n.452-6563G>T
 dbSNP
13g.40807287C>TCA2573149652SLC25A15,TPTE2P5c.453-7C>T (n.453-7C>T)
c.315-7C>T (n.315-7C>T)
c.*136-7C>T (n.*136-7C>T)
n.940-7C>T
n.623-6563G>A
n.452-6563G>A
 ClinVar dbSNP
13g.40807288T>CCA2622775595SLC25A15,TPTE2P5c.453-6T>C (n.453-6T>C)
c.315-6T>C (n.315-6T>C)
c.*136-6T>C (n.*136-6T>C)
n.940-6T>C
n.623-6564A>G
n.452-6564A>G
 gnomAD v4
13g.40807289C=CA2086592341SLC25A15,TPTE2P5c.453-5C= (n.453-5C=)
c.315-5C= (n.315-5C=)
c.*136-5C= (n.*136-5C=)
n.940-5C=
n.623-6565G=
n.452-6565G=
13g.40807289C>GCA6959745SLC25A15,TPTE2P5c.453-5C>G (n.453-5C>G)
c.315-5C>G (n.315-5C>G)
c.*136-5C>G (n.*136-5C>G)
n.940-5C>G
n.623-6565G>C
n.452-6565G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807289C>TCA609927494SLC25A15,TPTE2P5c.453-5C>T (n.453-5C>T)
c.315-5C>T (n.315-5C>T)
c.*136-5C>T (n.*136-5C>T)
n.940-5C>T
n.623-6565G>A
n.452-6565G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807291C>ACA2575400350SLC25A15,TPTE2P5c.453-3C>A (n.453-3C>A)
c.315-3C>A (n.315-3C>A)
c.*136-3C>A (n.*136-3C>A)
n.940-3C>A
n.623-6567G>T
n.452-6567G>T
13g.40807291C=CA2086592342SLC25A15,TPTE2P5c.453-3C= (n.453-3C=)
c.315-3C= (n.315-3C=)
c.*136-3C= (n.*136-3C=)
n.940-3C=
n.623-6567G=
n.452-6567G=
13g.40807291C>TCA609927495SLC25A15,TPTE2P5c.453-3C>T (n.453-3C>T)
c.315-3C>T (n.315-3C>T)
c.*136-3C>T (n.*136-3C>T)
n.940-3C>T
n.623-6567G>A
n.452-6567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40807292A>CCA387917997SLC25A15,TPTE2P5c.453-2A>C (n.453-2A>C)
c.315-2A>C (n.315-2A>C)
c.*136-2A>C (n.*136-2A>C)
n.940-2A>C
n.623-6568T>G
n.452-6568T>G
 ClinVar
13g.40807292A>GCA387917999SLC25A15,TPTE2P5c.453-2A>G (n.453-2A>G)
c.315-2A>G (n.315-2A>G)
c.*136-2A>G (n.*136-2A>G)
n.940-2A>G
n.623-6568T>C
n.452-6568T>C
 gnomAD v4
13g.40807292A>TCA387918001SLC25A15,TPTE2P5c.453-2A>T (n.453-2A>T)
c.315-2A>T (n.315-2A>T)
c.*136-2A>T (n.*136-2A>T)
n.940-2A>T
n.623-6568T>A
n.452-6568T>A
13g.40807293G>ACA387918005SLC25A15,TPTE2P5c.453-1G>A (n.453-1G>A)
c.315-1G>A (n.315-1G>A)
c.*136-1G>A (n.*136-1G>A)
n.940-1G>A
n.623-6569C>T
n.452-6569C>T
13g.40807293G>CCA387918003SLC25A15,TPTE2P5c.453-1G>C (n.453-1G>C)
c.315-1G>C (n.315-1G>C)
c.*136-1G>C (n.*136-1G>C)
n.940-1G>C
n.623-6569C>G
n.452-6569C>G
13g.40807293G>TCA387918004SLC25A15,TPTE2P5c.453-1G>T (n.453-1G>T)
c.315-1G>T (n.315-1G>T)
c.*136-1G>T (n.*136-1G>T)
n.940-1G>T
n.623-6569C>A
n.452-6569C>A
13g.40807294T>ACA387918007SLC25A15,TPTE2P5c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.940T>A
n.623-6570A>T
n.452-6570A>T
 gnomAD v4
13g.40807294T>CCA483460706SLC25A15,TPTE2P5c.453T>C (p.Asn151=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.940T>C
n.623-6570A>G
n.452-6570A>G
13g.40807294T>GCA387918008SLC25A15,TPTE2P5c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.940T>G
n.623-6570A>C
n.452-6570A>C
13g.40807295A>CCA387918009SLC25A15,TPTE2P5c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.941A>C
n.623-6571T>G
n.452-6571T>G
13g.40807295A>GCA387918010SLC25A15,TPTE2P5c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.941A>G
n.623-6571T>C
n.452-6571T>C
13g.40807295A>TCA387918012SLC25A15,TPTE2P5c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.941A>T
n.623-6571T>A
n.452-6571T>A
 gnomAD v4
13g.40807296C>ACA387918014SLC25A15,TPTE2P5c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.942C>A
n.623-6572G>T
n.452-6572G>T
13g.40807296C>GCA387918016SLC25A15,TPTE2P5c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.942C>G
n.623-6572G>C
n.452-6572G>C
13g.40807296C>TCA387918018SLC25A15,TPTE2P5c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.942C>T
n.623-6572G>A
n.452-6572G>A
13g.40807297A=CA2086592343SLC25A15,TPTE2P5c.456A= (p.Thr152=)
c.318A= (p.Thr106=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.943A=
n.623-6573T=
n.452-6573T=
13g.40807297A>CCA483460726SLC25A15,TPTE2P5c.456A>C (p.Thr152=)
c.318A>C (p.Thr106=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.943A>C
n.623-6573T>G
n.452-6573T>G
13g.40807297A>GCA248380287SLC25A15,TPTE2P5c.456A>G (p.Thr152=)
c.318A>G (p.Thr106=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.943A>G
n.623-6573T>C
n.452-6573T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.40807297A>TCA483460728SLC25A15,TPTE2P5c.456A>T (p.Thr152=)
c.318A>T (p.Thr106=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.943A>T
n.623-6573T>A
n.452-6573T>A
13g.40807298G>ACA387918019SLC25A15,TPTE2P5c.457G>A (p.Val153Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.944G>A
n.623-6574C>T
n.452-6574C>T
13g.40807298G>CCA387918020SLC25A15,TPTE2P5c.457G>C (p.Val153Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.944G>C
n.623-6574C>G
n.452-6574C>G
13g.40807298G>TCA387918022SLC25A15,TPTE2P5c.457G>T (p.Val153Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.944G>T
n.623-6574C>A
n.452-6574C>A
13g.40807299T>ACA387918024SLC25A15,TPTE2P5c.458T>A (p.Val153Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.945T>A
n.623-6575A>T
n.452-6575A>T
13g.40807299T>CCA248380291SLC25A15,TPTE2P5c.458T>C (p.Val153Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.945T>C
n.623-6575A>G
n.452-6575A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40807299T>GCA387918026SLC25A15,TPTE2P5c.458T>G (p.Val153Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.945T>G
n.623-6575A>C
n.452-6575A>C
13g.40807299T=CA2086592344SLC25A15,TPTE2P5c.458T= (p.Val153=)
c.320T= (p.Val107=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.945T=
n.623-6575A=
n.452-6575A=
13g.40807300G>ACA483460739SLC25A15,TPTE2P5c.459G>A (p.Val153=)
c.321G>A (p.Val107=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.946G>A
n.623-6576C>T
n.452-6576C>T
13g.40807300G>CCA483460747SLC25A15,TPTE2P5c.459G>C (p.Val153=)
c.321G>C (p.Val107=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.946G>C
n.623-6576C>G
n.452-6576C>G
13g.40807300G>TCA483460749SLC25A15,TPTE2P5c.459G>T (p.Val153=)
c.321G>T (p.Val107=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.946G>T
n.623-6576C>A
n.452-6576C>A
13g.40807301T>ACA387918028SLC25A15,TPTE2P5c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.947T>A
n.623-6577A>T
n.452-6577A>T
13g.40807301T>CCA387918031SLC25A15,TPTE2P5c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.947T>C
n.623-6577A>G
n.452-6577A>G
13g.40807301T>GCA387918030SLC25A15,TPTE2P5c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.947T>G
n.623-6577A>C
n.452-6577A>C
13g.40807302G>ACA387918032SLC25A15,TPTE2P5c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.948G>A
n.623-6578C>T
n.452-6578C>T
13g.40807302G>CCA387918035SLC25A15,TPTE2P5c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.948G>C
n.623-6578C>G
n.452-6578C>G
 gnomAD v4
13g.40807302G>TCA387918033SLC25A15,TPTE2P5c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.948G>T
n.623-6578C>A
n.452-6578C>A
13g.40807303G>ACA387918037SLC25A15,TPTE2P5c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.949G>A
n.623-6579C>T
n.452-6579C>T
13g.40807303G>CCA387918039SLC25A15,TPTE2P5c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.949G>C
n.623-6579C>G
n.452-6579C>G
13g.40807303G=CA2086592345SLC25A15,TPTE2P5c.462G= (p.Trp154=)
c.324G= (p.Trp108=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.949G=
n.623-6579C=
n.452-6579C=
13g.40807303G>TCA248380298SLC25A15,TPTE2P5c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.949G>T
n.623-6579C>A
n.452-6579C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807304T>ACA387918040SLC25A15,TPTE2P5c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.950T>A
n.623-6580A>T
n.452-6580A>T
13g.40807304T>CCA387918043SLC25A15,TPTE2P5c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.950T>C
n.623-6580A>G
n.452-6580A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807304T>GCA387918042SLC25A15,TPTE2P5c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.950T>G
n.623-6580A>C
n.452-6580A>C
13g.40807304T=CA2086592346SLC25A15,TPTE2P5c.463T= (p.Ser155=)
c.325T= (p.Ser109=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.950T=
n.623-6580A=
n.452-6580A=
13g.40807305C>ACA387918044SLC25A15,TPTE2P5c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.951C>A
n.623-6581G>T
n.452-6581G>T
13g.40807305C>GCA387918048SLC25A15,TPTE2P5c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.951C>G
n.623-6581G>C
n.452-6581G>C
13g.40807305C>TCA387918046SLC25A15,TPTE2P5c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.951C>T
n.623-6581G>A
n.452-6581G>A
 COSMIC
13g.40807306T>ACA483460775SLC25A15,TPTE2P5c.465T>A (p.Ser155=)
c.327T>A (p.Ser109=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.952T>A
n.623-6582A>T
n.452-6582A>T
13g.40807306T>CCA483460776SLC25A15,TPTE2P5c.465T>C (p.Ser155=)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.952T>C
n.623-6582A>G
n.452-6582A>G
13g.40807306T>GCA483460778SLC25A15,TPTE2P5c.465T>G (p.Ser155=)
c.327T>G (p.Ser109=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.952T>G
n.623-6582A>C
n.452-6582A>C
13g.40807307G>ACA6959746SLC25A15,TPTE2P5c.466G>A (p.Val156Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.953G>A
n.623-6583C>T
n.452-6583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807307G>CCA387918050SLC25A15,TPTE2P5c.466G>C (p.Val156Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.953G>C
n.623-6583C>G
n.452-6583C>G
13g.40807307G=CA2086592347SLC25A15,TPTE2P5c.466G= (p.Val156=)
c.328G= (p.Val110=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.953G=
n.623-6583C=
n.452-6583C=
13g.40807307G>TCA387918052SLC25A15,TPTE2P5c.466G>T (p.Val156Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.953G>T
n.623-6583C>A
n.452-6583C>A
13g.40807308T>ACA387918054SLC25A15,TPTE2P5c.467T>A (p.Val156Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.954T>A
n.623-6584A>T
n.452-6584A>T
13g.40807308T>CCA387918055SLC25A15,TPTE2P5c.467T>C (p.Val156Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.954T>C
n.623-6584A>G
n.452-6584A>G
13g.40807308T>GCA387918056SLC25A15,TPTE2P5c.467T>G (p.Val156Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.954T>G
n.623-6584A>C
n.452-6584A>C
13g.40807309C>ACA483460782SLC25A15,TPTE2P5c.468C>A (p.Val156=)
c.330C>A (p.Val110=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.955C>A
n.623-6585G>T
n.452-6585G>T
13g.40807309C>GCA483460785SLC25A15,TPTE2P5c.468C>G (p.Val156=)
c.330C>G (p.Val110=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.955C>G
n.623-6585G>C
n.452-6585G>C
 gnomAD v4
13g.40807309C>TCA483460783SLC25A15,TPTE2P5c.468C>T (p.Val156=)
c.330C>T (p.Val110=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.955C>T
n.623-6585G>A
n.452-6585G>A
13g.40807310A>CCA387918058SLC25A15,TPTE2P5c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.956A>C
n.623-6586T>G
n.452-6586T>G
13g.40807310A>GCA387918059SLC25A15,TPTE2P5c.469A>G (p.Ile157Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.956A>G
n.623-6586T>C
n.452-6586T>C
13g.40807310A>TCA387918061SLC25A15,TPTE2P5c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.956A>T
n.623-6586T>A
n.452-6586T>A
13g.40807311T>ACA387918062SLC25A15,TPTE2P5c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.957T>A
n.623-6587A>T
n.452-6587A>T
13g.40807311T>CCA387918064SLC25A15,TPTE2P5c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.957T>C
n.623-6587A>G
n.452-6587A>G
 gnomAD v4
13g.40807311T>GCA387918065SLC25A15,TPTE2P5c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.957T>G
n.623-6587A>C
n.452-6587A>C
13g.40807312C>ACA483460787SLC25A15,TPTE2P5c.471C>A (p.Ile157=)
c.333C>A (p.Ile111=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.958C>A
n.623-6588G>T
n.452-6588G>T
 gnomAD v4
13g.40807312C=CA2086592348SLC25A15,TPTE2P5c.471C= (p.Ile157=)
c.333C= (p.Ile111=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.958C=
n.623-6588G=
n.452-6588G=
13g.40807312C>GCA387918067SLC25A15,TPTE2P5c.471C>G (p.Ile157Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.958C>G
n.623-6588G>C
n.452-6588G>C
13g.40807312C>TCA483460788SLC25A15,TPTE2P5c.471C>T (p.Ile157=)
c.333C>T (p.Ile111=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.958C>T
n.623-6588G>A
n.452-6588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40807313A>CCA387918068SLC25A15,TPTE2P5c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.959A>C
n.623-6589T>G
n.452-6589T>G
13g.40807313A>GCA387918072SLC25A15,TPTE2P5c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.959A>G
n.623-6589T>C
n.452-6589T>C
 gnomAD v4
13g.40807313A>TCA387918070SLC25A15,TPTE2P5c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.959A>T
n.623-6589T>A
n.452-6589T>A
13g.40807314A>CCA387918074SLC25A15,TPTE2P5c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.960A>C
n.623-6590T>G
n.452-6590T>G
13g.40807314A>GCA387918075SLC25A15,TPTE2P5c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.960A>G
n.623-6590T>C
n.452-6590T>C
13g.40807314A>TCA387918076SLC25A15,TPTE2P5c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.960A>T
n.623-6590T>A
n.452-6590T>A

Number of alleles fetched