OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.40761850_40761851delinsTG | CA1247082286 | LINC01794 | n.246+6631_246+6632delinsTG n.247-5366_247-5365delinsTG n.247-2407_247-2406delinsTG n.217-64924_217-64923delinsCA n.1666-64924_1666-64923delinsCA n.217-23699_217-23698delinsCA n.692-2407_692-2406delinsTG n.226-5366_226-5365delinsTG | |
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| 2 | g.40761851G>T | CA532160202 | LINC01794 | n.246+6632G>T n.247-5365G>T n.247-2406G>T n.217-64924C>A n.1666-64924C>A n.217-23699C>A n.692-2406G>T n.226-5365G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761854A>T | CA532160204 | LINC01794 | n.246+6635A>T n.247-5362A>T n.247-2403A>T n.217-64927T>A n.1666-64927T>A n.217-23702T>A n.692-2403A>T n.226-5362A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761855G>T | CA46199120 | LINC01794 | n.246+6636G>T n.247-5361G>T n.247-2402G>T n.217-64928C>A n.1666-64928C>A n.217-23703C>A n.692-2402G>T n.226-5361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761857A>G | CA46199121 | LINC01794 | n.246+6638A>G n.247-5359A>G n.247-2400A>G n.217-64930T>C n.1666-64930T>C n.217-23705T>C n.692-2400A>G n.226-5359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761858G= | CA1247082292 | LINC01794 | n.246+6639G= n.247-5358G= n.247-2399G= n.217-64931C= n.1666-64931C= n.217-23706C= n.692-2399G= n.226-5358G= | |
| 2 | g.40761858G>T | CA768726373 | LINC01794 | n.246+6639G>T n.247-5358G>T n.247-2399G>T n.217-64931C>A n.1666-64931C>A n.217-23706C>A n.692-2399G>T n.226-5358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761859T>C | CA46199122 | LINC01794 | n.246+6640T>C n.247-5357T>C n.247-2398T>C n.217-64932A>G n.1666-64932A>G n.217-23707A>G n.692-2398T>C n.226-5357T>C | dbSNP |
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| 2 | g.40761861G>A | CA1247082294 | LINC01794 | n.246+6642G>A n.247-5355G>A n.247-2396G>A n.217-64934C>T n.1666-64934C>T n.217-23709C>T n.692-2396G>A n.226-5355G>A | dbSNP |
| 2 | g.40761861G= | CA1247082295 | LINC01794 | n.246+6642G= n.247-5355G= n.247-2396G= n.217-64934C= n.1666-64934C= n.217-23709C= n.692-2396G= n.226-5355G= | |
| 2 | g.40761862A= | CA1247082296 | LINC01794 | n.246+6643A= n.247-5354A= n.247-2395A= n.217-64935T= n.1666-64935T= n.217-23710T= n.692-2395A= n.226-5354A= | |
| 2 | g.40761862A>G | CA768726377 | LINC01794 | n.246+6643A>G n.247-5354A>G n.247-2395A>G n.217-64935T>C n.1666-64935T>C n.217-23710T>C n.692-2395A>G n.226-5354A>G | dbSNP |
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| 2 | g.40761863T= | CA1247082297 | LINC01794 | n.246+6644T= n.247-5353T= n.247-2394T= n.217-64936A= n.1666-64936A= n.217-23711A= n.692-2394T= n.226-5353T= | |
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| 2 | g.40761866T= | CA1247082298 | LINC01794 | n.246+6647T= n.247-5350T= n.247-2391T= n.217-64939A= n.1666-64939A= n.217-23714A= n.692-2391T= n.226-5350T= | |
| 2 | g.40761869_40761870delinsAT | CA1247082300 | LINC01794 | n.246+6650_246+6651delinsAT n.247-5347_247-5346delinsAT n.247-2388_247-2387delinsAT n.217-64943_217-64942delinsAT n.1666-64943_1666-64942delinsAT n.217-23718_217-23717delinsAT n.692-2388_692-2387delinsAT n.226-5347_226-5346delinsAT | |
| 2 | g.40761873del | CA1029737253 | LINC01794 | n.246+6654del n.247-5343del n.247-2384del n.217-64943del n.1666-64943del n.217-23718del n.692-2384del n.226-5343del | dbSNP |
| 2 | g.40761873T>C | CA532160209 | LINC01794 | n.246+6654T>C n.247-5343T>C n.247-2384T>C n.217-64946A>G n.1666-64946A>G n.217-23721A>G n.692-2384T>C n.226-5343T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 2 | g.40761874C>G | CA768726381 | LINC01794 | n.246+6655C>G n.247-5342C>G n.247-2383C>G n.217-64947G>C n.1666-64947G>C n.217-23722G>C n.692-2383C>G n.226-5342C>G | dbSNP |
| 2 | g.40761874C>T | CA2699107984 | LINC01794 | n.246+6655C>T n.247-5342C>T n.247-2383C>T n.217-64947G>A n.1666-64947G>A n.217-23722G>A n.692-2383C>T n.226-5342C>T | dbSNP |
| 2 | g.40761875T>C | CA2699356344 | LINC01794 | n.246+6656T>C n.247-5341T>C n.247-2382T>C n.217-64948A>G n.1666-64948A>G n.217-23723A>G n.692-2382T>C n.226-5341T>C | dbSNP |
| 2 | g.40761876C>A | CA1247082304 | LINC01794 | n.246+6657C>A n.247-5340C>A n.247-2381C>A n.217-64949G>T n.1666-64949G>T n.217-23724G>T n.692-2381C>A n.226-5340C>A | dbSNP |
| 2 | g.40761876C= | CA1247082303 | LINC01794 | n.246+6657C= n.247-5340C= n.247-2381C= n.217-64949G= n.1666-64949G= n.217-23724G= n.692-2381C= n.226-5340C= | |
| 2 | g.40761876C>G | CA768726385 | LINC01794 | n.246+6657C>G n.247-5340C>G n.247-2381C>G n.217-64949G>C n.1666-64949G>C n.217-23724G>C n.692-2381C>G n.226-5340C>G | dbSNP |
| 2 | g.40761877C= | CA1247082305 | LINC01794 | n.246+6658C= n.247-5339C= n.247-2380C= n.217-64950G= n.1666-64950G= n.217-23725G= n.692-2380C= n.226-5339C= | |
| 2 | g.40761877C>T | CA1247082306 | LINC01794 | n.246+6658C>T n.247-5339C>T n.247-2380C>T n.217-64950G>A n.1666-64950G>A n.217-23725G>A n.692-2380C>T n.226-5339C>T | dbSNP |
| 2 | g.40761879T>C | CA1247082307 | LINC01794 | n.246+6660T>C n.247-5337T>C n.247-2378T>C n.217-64952A>G n.1666-64952A>G n.217-23727A>G n.692-2378T>C n.226-5337T>C | dbSNP |
| 2 | g.40761879T= | CA1247082308 | LINC01794 | n.246+6660T= n.247-5337T= n.247-2378T= n.217-64952A= n.1666-64952A= n.217-23727A= n.692-2378T= n.226-5337T= | |
| 2 | g.40761880G>A | CA46199123 | LINC01794 | n.246+6661G>A n.247-5336G>A n.247-2377G>A n.217-64953C>T n.1666-64953C>T n.217-23728C>T n.692-2377G>A n.226-5336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761880G= | CA1247082309 | LINC01794 | n.246+6661G= n.247-5336G= n.247-2377G= n.217-64953C= n.1666-64953C= n.217-23728C= n.692-2377G= n.226-5336G= | |
| 2 | g.40761882G>C | CA2749618723 | LINC01794 | n.246+6663G>C n.247-5334G>C n.247-2375G>C n.217-64955C>G n.1666-64955C>G n.217-23730C>G n.692-2375G>C n.226-5334G>C | |
| 2 | g.40761883A= | CA1247082310 | LINC01794 | n.246+6664A= n.247-5333A= n.247-2374A= n.217-64956T= n.1666-64956T= n.217-23731T= n.692-2374A= n.226-5333A= | |
| 2 | g.40761883A>G | CA1247082311 | LINC01794 | n.246+6664A>G n.247-5333A>G n.247-2374A>G n.217-64956T>C n.1666-64956T>C n.217-23731T>C n.692-2374A>G n.226-5333A>G | dbSNP |
| 2 | g.40761883A>T | CA532160212 | LINC01794 | n.246+6664A>T n.247-5333A>T n.247-2374A>T n.217-64956T>A n.1666-64956T>A n.217-23731T>A n.692-2374A>T n.226-5333A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761884G>A | CA46199124 | LINC01794 | n.246+6665G>A n.247-5332G>A n.247-2373G>A n.217-64957C>T n.1666-64957C>T n.217-23732C>T n.692-2373G>A n.226-5332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761884G>C | CA1029737266 | LINC01794 | n.246+6665G>C n.247-5332G>C n.247-2373G>C n.217-64957C>G n.1666-64957C>G n.217-23732C>G n.692-2373G>C n.226-5332G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761884G= | CA1247082312 | LINC01794 | n.246+6665G= n.247-5332G= n.247-2373G= n.217-64957C= n.1666-64957C= n.217-23732C= n.692-2373G= n.226-5332G= | |
| 2 | g.40761886A= | CA1247082314 | LINC01794 | n.246+6667A= n.247-5330A= n.247-2371A= n.217-64959T= n.1666-64959T= n.217-23734T= n.692-2371A= n.226-5330A= | |
| 2 | g.40761886A>C | CA1247082313 | LINC01794 | n.246+6667A>C n.247-5330A>C n.247-2371A>C n.217-64959T>G n.1666-64959T>G n.217-23734T>G n.692-2371A>C n.226-5330A>C | dbSNP |
| 2 | g.40761886A>G | CA2596470464 | LINC01794 | n.246+6667A>G n.247-5330A>G n.247-2371A>G n.217-64959T>C n.1666-64959T>C n.217-23734T>C n.692-2371A>G n.226-5330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761888T>A | CA1247082316 | LINC01794 | n.246+6669T>A n.247-5328T>A n.247-2369T>A n.217-64961A>T n.1666-64961A>T n.217-23736A>T n.692-2369T>A n.226-5328T>A | dbSNP |
| 2 | g.40761888T= | CA1247082315 | LINC01794 | n.246+6669T= n.247-5328T= n.247-2369T= n.217-64961A= n.1666-64961A= n.217-23736A= n.692-2369T= n.226-5328T= | |
| 2 | g.40761891C= | CA1247082317 | LINC01794 | n.246+6672C= n.247-5325C= n.247-2366C= n.217-64964G= n.1666-64964G= n.217-23739G= n.692-2366C= n.226-5325C= | |
| 2 | g.40761891C>G | CA46199125 | LINC01794 | n.246+6672C>G n.247-5325C>G n.247-2366C>G n.217-64964G>C n.1666-64964G>C n.217-23739G>C n.692-2366C>G n.226-5325C>G | dbSNP |
| 2 | g.40761891C>T | CA46199126 | LINC01794 | n.246+6672C>T n.247-5325C>T n.247-2366C>T n.217-64964G>A n.1666-64964G>A n.217-23739G>A n.692-2366C>T n.226-5325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761892G>A | CA1247082319 | LINC01794 | n.246+6673G>A n.247-5324G>A n.247-2365G>A n.217-64965C>T n.1666-64965C>T n.217-23740C>T n.692-2365G>A n.226-5324G>A | dbSNP |
| 2 | g.40761892G= | CA1247082318 | LINC01794 | n.246+6673G= n.247-5324G= n.247-2365G= n.217-64965C= n.1666-64965C= n.217-23740C= n.692-2365G= n.226-5324G= | |
| 2 | g.40761892G>T | CA646775025 | LINC01794 | n.246+6673G>T n.247-5324G>T n.247-2365G>T n.217-64965C>A n.1666-64965C>A n.217-23740C>A n.692-2365G>T n.226-5324G>T | COSMIC |
| 2 | g.40761896A= | CA1247082320 | LINC01794 | n.246+6677A= n.247-5320A= n.247-2361A= n.217-64969T= n.1666-64969T= n.217-23744T= n.692-2361A= n.226-5320A= | |
| 2 | g.40761896A>C | CA768726398 | LINC01794 | n.246+6677A>C n.247-5320A>C n.247-2361A>C n.217-64969T>G n.1666-64969T>G n.217-23744T>G n.692-2361A>C n.226-5320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761898C= | CA1247082321 | LINC01794 | n.246+6679C= n.247-5318C= n.247-2359C= n.217-64971G= n.1666-64971G= n.217-23746G= n.692-2359C= n.226-5318C= | |
| 2 | g.40761898C>T | CA1029737271 | LINC01794 | n.246+6679C>T n.247-5318C>T n.247-2359C>T n.217-64971G>A n.1666-64971G>A n.217-23746G>A n.692-2359C>T n.226-5318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761902C= | CA1247082322 | LINC01794 | n.246+6683C= n.247-5314C= n.247-2355C= n.217-64975G= n.1666-64975G= n.217-23750G= n.692-2355C= n.226-5314C= | |
| 2 | g.40761902C>T | CA46199127 | LINC01794 | n.246+6683C>T n.247-5314C>T n.247-2355C>T n.217-64975G>A n.1666-64975G>A n.217-23750G>A n.692-2355C>T n.226-5314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761906C= | CA1247082323 | LINC01794 | n.246+6687C= n.247-5310C= n.247-2351C= n.217-64979G= n.1666-64979G= n.217-23754G= n.692-2351C= n.226-5310C= | |
| 2 | g.40761906C>G | CA768726402 | LINC01794 | n.246+6687C>G n.247-5310C>G n.247-2351C>G n.217-64979G>C n.1666-64979G>C n.217-23754G>C n.692-2351C>G n.226-5310C>G | dbSNP |
| 2 | g.40761906C>T | CA46199128 | LINC01794 | n.246+6687C>T n.247-5310C>T n.247-2351C>T n.217-64979G>A n.1666-64979G>A n.217-23754G>A n.692-2351C>T n.226-5310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761907A= | CA1247082324 | LINC01794 | n.246+6688A= n.247-5309A= n.247-2350A= n.217-64980T= n.1666-64980T= n.217-23755T= n.692-2350A= n.226-5309A= | |
| 2 | g.40761907A>G | CA1247082325 | LINC01794 | n.246+6688A>G n.247-5309A>G n.247-2350A>G n.217-64980T>C n.1666-64980T>C n.217-23755T>C n.692-2350A>G n.226-5309A>G | dbSNP |
| 2 | g.40761910C= | CA1247082326 | LINC01794 | n.246+6691C= n.247-5306C= n.247-2347C= n.217-64983G= n.1666-64983G= n.217-23758G= n.692-2347C= n.226-5306C= | |
| 2 | g.40761910C>T | CA1247082327 | LINC01794 | n.246+6691C>T n.247-5306C>T n.247-2347C>T n.217-64983G>A n.1666-64983G>A n.217-23758G>A n.692-2347C>T n.226-5306C>T | dbSNP |
| 2 | g.40761910_40761912dup | CA2749618724 | LINC01794 | n.246+6691_246+6693dup n.247-5306_247-5304dup n.247-2347_247-2345dup n.217-64985_217-64983dup n.1666-64985_1666-64983dup n.217-23760_217-23758dup n.692-2347_692-2345dup n.226-5306_226-5304dup | |
| 2 | g.40761911A= | CA1247082328 | LINC01794 | n.246+6692A= n.247-5305A= n.247-2346A= n.217-64984T= n.1666-64984T= n.217-23759T= n.692-2346A= n.226-5305A= | |
| 2 | g.40761911A>C | CA1029737284 | LINC01794 | n.246+6692A>C n.247-5305A>C n.247-2346A>C n.217-64984T>G n.1666-64984T>G n.217-23759T>G n.692-2346A>C n.226-5305A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761911A>G | CA768726406 | LINC01794 | n.246+6692A>G n.247-5305A>G n.247-2346A>G n.217-64984T>C n.1666-64984T>C n.217-23759T>C n.692-2346A>G n.226-5305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761911A>T | CA46199129 | LINC01794 | n.246+6692A>T n.247-5305A>T n.247-2346A>T n.217-64984T>A n.1666-64984T>A n.217-23759T>A n.692-2346A>T n.226-5305A>T | dbSNP |
| 2 | g.40761915T>C | CA1247082330 | LINC01794 | n.246+6696T>C n.247-5301T>C n.247-2342T>C n.217-64988A>G n.1666-64988A>G n.217-23763A>G n.692-2342T>C n.226-5301T>C | dbSNP |
| 2 | g.40761915T= | CA1247082329 | LINC01794 | n.246+6696T= n.247-5301T= n.247-2342T= n.217-64988A= n.1666-64988A= n.217-23763A= n.692-2342T= n.226-5301T= | |
| 2 | g.40761917C= | CA1247082331 | LINC01794 | n.246+6698C= n.247-5299C= n.247-2340C= n.217-64990G= n.1666-64990G= n.217-23765G= n.692-2340C= n.226-5299C= | |
| 2 | g.40761917C>G | CA46199130 | LINC01794 | n.246+6698C>G n.247-5299C>G n.247-2340C>G n.217-64990G>C n.1666-64990G>C n.217-23765G>C n.692-2340C>G n.226-5299C>G | dbSNP |
| 2 | g.40761918C>A | CA1247082333 | LINC01794 | n.246+6699C>A n.247-5298C>A n.247-2339C>A n.217-64991G>T n.1666-64991G>T n.217-23766G>T n.692-2339C>A n.226-5298C>A | dbSNP |
| 2 | g.40761918C= | CA1247082332 | LINC01794 | n.246+6699C= n.247-5298C= n.247-2339C= n.217-64991G= n.1666-64991G= n.217-23766G= n.692-2339C= n.226-5298C= | |
| 2 | g.40761921A= | CA1247082334 | LINC01794 | n.246+6702A= n.247-5295A= n.247-2336A= n.217-64994T= n.1666-64994T= n.217-23769T= n.692-2336A= n.226-5295A= | |
| 2 | g.40761921A>G | CA46199131 | LINC01794 | n.246+6702A>G n.247-5295A>G n.247-2336A>G n.217-64994T>C n.1666-64994T>C n.217-23769T>C n.692-2336A>G n.226-5295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761923C= | CA1247082335 | LINC01794 | n.246+6704C= n.247-5293C= n.247-2334C= n.217-64996G= n.1666-64996G= n.217-23771G= n.692-2334C= n.226-5293C= | |
| 2 | g.40761923C>T | CA1029737292 | LINC01794 | n.246+6704C>T n.247-5293C>T n.247-2334C>T n.217-64996G>A n.1666-64996G>A n.217-23771G>A n.692-2334C>T n.226-5293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761926A= | CA1247082336 | LINC01794 | n.246+6707A= n.247-5290A= n.247-2331A= n.217-64999T= n.1666-64999T= n.217-23774T= n.692-2331A= n.226-5290A= | |
| 2 | g.40761926A>T | CA1247082337 | LINC01794 | n.246+6707A>T n.247-5290A>T n.247-2331A>T n.217-64999T>A n.1666-64999T>A n.217-23774T>A n.692-2331A>T n.226-5290A>T | dbSNP |
| 2 | g.40761927T>C | CA2749618725 | LINC01794 | n.246+6708T>C n.247-5289T>C n.247-2330T>C n.217-65000A>G n.1666-65000A>G n.217-23775A>G n.692-2330T>C n.226-5289T>C | |
| 2 | g.40761931G= | CA1247082338 | LINC01794 | n.246+6712G= n.247-5285G= n.247-2326G= n.217-65004C= n.1666-65004C= n.217-23779C= n.692-2326G= n.226-5285G= | |
| 2 | g.40761931G>T | CA1247082339 | LINC01794 | n.246+6712G>T n.247-5285G>T n.247-2326G>T n.217-65004C>A n.1666-65004C>A n.217-23779C>A n.692-2326G>T n.226-5285G>T | dbSNP |
| 2 | g.40761932G= | CA1247082340 | LINC01794 | n.246+6713G= n.247-5284G= n.247-2325G= n.217-65005C= n.1666-65005C= n.217-23780C= n.692-2325G= n.226-5284G= | |
| 2 | g.40761932G>T | CA1247082341 | LINC01794 | n.246+6713G>T n.247-5284G>T n.247-2325G>T n.217-65005C>A n.1666-65005C>A n.217-23780C>A n.692-2325G>T n.226-5284G>T | dbSNP |
| 2 | g.40761933T>A | CA46199132 | LINC01794 | n.246+6714T>A n.247-5283T>A n.247-2324T>A n.217-65006A>T n.1666-65006A>T n.217-23781A>T n.692-2324T>A n.226-5283T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761933T= | CA1247082342 | LINC01794 | n.246+6714T= n.247-5283T= n.247-2324T= n.217-65006A= n.1666-65006A= n.217-23781A= n.692-2324T= n.226-5283T= | |
| 2 | g.40761936C= | CA1247082343 | LINC01794 | n.246+6717C= n.247-5280C= n.247-2321C= n.217-65009G= n.1666-65009G= n.217-23784G= n.692-2321C= n.226-5280C= | |
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