OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.40761730A= | CA1247082215 | LINC01794 | n.246+6511A= n.247-5486A= n.247-2527A= n.217-64803T= n.1666-64803T= n.217-23578T= n.692-2527A= n.226-5486A= | |
| 2 | g.40761730A>G | CA532160169 | LINC01794 | n.246+6511A>G n.247-5486A>G n.247-2527A>G n.217-64803T>C n.1666-64803T>C n.217-23578T>C n.692-2527A>G n.226-5486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761731_40761737del | CA1247082217 | LINC01794 | n.246+6512_246+6518del n.247-5485_247-5479del n.247-2526_247-2520del n.217-64810_217-64804del n.1666-64810_1666-64804del n.217-23585_217-23579del n.692-2526_692-2520del n.226-5485_226-5479del | dbSNP |
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| 2 | g.40761735G>C | CA1029737183 | LINC01794 | n.246+6516G>C n.247-5481G>C n.247-2522G>C n.217-64808C>G n.1666-64808C>G n.217-23583C>G n.692-2522G>C n.226-5481G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761736C>T | CA46199106 | LINC01794 | n.246+6517C>T n.247-5480C>T n.247-2521C>T n.217-64809G>A n.1666-64809G>A n.217-23584G>A n.692-2521C>T n.226-5480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761749T>C | CA46199109 | LINC01794 | n.246+6530T>C n.247-5467T>C n.247-2508T>C n.217-64822A>G n.1666-64822A>G n.217-23597A>G n.692-2508T>C n.226-5467T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761756C>T | CA1247082231 | LINC01794 | n.246+6537C>T n.247-5460C>T n.247-2501C>T n.217-64829G>A n.1666-64829G>A n.217-23604G>A n.692-2501C>T n.226-5460C>T | dbSNP |
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| 2 | g.40761757T>A | CA2699111658 | LINC01794 | n.246+6538T>A n.247-5459T>A n.247-2500T>A n.217-64830A>T n.1666-64830A>T n.217-23605A>T n.692-2500T>A n.226-5459T>A | dbSNP |
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| 2 | g.40761757T= | CA1247082233 | LINC01794 | n.246+6538T= n.247-5459T= n.247-2500T= n.217-64830A= n.1666-64830A= n.217-23605A= n.692-2500T= n.226-5459T= | |
| 2 | g.40761761_40761763del | CA46199110 | LINC01794 | n.246+6542_246+6544del n.247-5455_247-5453del n.247-2496_247-2494del n.217-64832_217-64830del n.1666-64832_1666-64830del n.217-23607_217-23605del n.692-2496_692-2494del n.226-5455_226-5453del | dbSNP |
| 2 | g.40761758C= | CA1247082234 | LINC01794 | n.246+6539C= n.247-5458C= n.247-2499C= n.217-64831G= n.1666-64831G= n.217-23606G= n.692-2499C= n.226-5458C= | |
| 2 | g.40761758C>T | CA768726274 | LINC01794 | n.246+6539C>T n.247-5458C>T n.247-2499C>T n.217-64831G>A n.1666-64831G>A n.217-23606G>A n.692-2499C>T n.226-5458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761759T>A | CA1247082237 | LINC01794 | n.246+6540T>A n.247-5457T>A n.247-2498T>A n.217-64832A>T n.1666-64832A>T n.217-23607A>T n.692-2498T>A n.226-5457T>A | dbSNP |
| 2 | g.40761759T>C | CA532160181 | LINC01794 | n.246+6540T>C n.247-5457T>C n.247-2498T>C n.217-64832A>G n.1666-64832A>G n.217-23607A>G n.692-2498T>C n.226-5457T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761759T>G | CA1247082236 | LINC01794 | n.246+6540T>G n.247-5457T>G n.247-2498T>G n.217-64832A>C n.1666-64832A>C n.217-23607A>C n.692-2498T>G n.226-5457T>G | dbSNP |
| 2 | g.40761759T= | CA1247082235 | LINC01794 | n.246+6540T= n.247-5457T= n.247-2498T= n.217-64832A= n.1666-64832A= n.217-23607A= n.692-2498T= n.226-5457T= | |
| 2 | g.40761760T>C | CA1247082238 | LINC01794 | n.246+6541T>C n.247-5456T>C n.247-2497T>C n.217-64833A>G n.1666-64833A>G n.217-23608A>G n.692-2497T>C n.226-5456T>C | dbSNP |
| 2 | g.40761760T= | CA1247082239 | LINC01794 | n.246+6541T= n.247-5456T= n.247-2497T= n.217-64833A= n.1666-64833A= n.217-23608A= n.692-2497T= n.226-5456T= | |
| 2 | g.40761761C>A | CA532160183 | LINC01794 | n.246+6542C>A n.247-5455C>A n.247-2496C>A n.217-64834G>T n.1666-64834G>T n.217-23609G>T n.692-2496C>A n.226-5455C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761761C= | CA1247082240 | LINC01794 | n.246+6542C= n.247-5455C= n.247-2496C= n.217-64834G= n.1666-64834G= n.217-23609G= n.692-2496C= n.226-5455C= | |
| 2 | g.40761763T>A | CA1247082241 | LINC01794 | n.246+6544T>A n.247-5453T>A n.247-2494T>A n.217-64836A>T n.1666-64836A>T n.217-23611A>T n.692-2494T>A n.226-5453T>A | dbSNP |
| 2 | g.40761763T>C | CA1029737202 | LINC01794 | n.246+6544T>C n.247-5453T>C n.247-2494T>C n.217-64836A>G n.1666-64836A>G n.217-23611A>G n.692-2494T>C n.226-5453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761763T>G | CA2596470461 | LINC01794 | n.246+6544T>G n.247-5453T>G n.247-2494T>G n.217-64836A>C n.1666-64836A>C n.217-23611A>C n.692-2494T>G n.226-5453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761763T= | CA1247082242 | LINC01794 | n.246+6544T= n.247-5453T= n.247-2494T= n.217-64836A= n.1666-64836A= n.217-23611A= n.692-2494T= n.226-5453T= | |
| 2 | g.40761764A>T | CA2749618718 | LINC01794 | n.246+6545A>T n.247-5452A>T n.247-2493A>T n.217-64837T>A n.1666-64837T>A n.217-23612T>A n.692-2493A>T n.226-5452A>T | |
| 2 | g.40761765T>C | CA768726283 | LINC01794 | n.246+6546T>C n.247-5451T>C n.247-2492T>C n.217-64838A>G n.1666-64838A>G n.217-23613A>G n.692-2492T>C n.226-5451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761765T= | CA1247082243 | LINC01794 | n.246+6546T= n.247-5451T= n.247-2492T= n.217-64838A= n.1666-64838A= n.217-23613A= n.692-2492T= n.226-5451T= | |
| 2 | g.40761769T>C | CA1029737207 | LINC01794 | n.246+6550T>C n.247-5447T>C n.247-2488T>C n.217-64842A>G n.1666-64842A>G n.217-23617A>G n.692-2488T>C n.226-5447T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761769T= | CA1247082244 | LINC01794 | n.246+6550T= n.247-5447T= n.247-2488T= n.217-64842A= n.1666-64842A= n.217-23617A= n.692-2488T= n.226-5447T= | |
| 2 | g.40761770G>A | CA2699356285 | LINC01794 | n.246+6551G>A n.247-5446G>A n.247-2487G>A n.217-64843C>T n.1666-64843C>T n.217-23618C>T n.692-2487G>A n.226-5446G>A | dbSNP |
| 2 | g.40761771A>G | CA2699356339 | LINC01794 | n.246+6552A>G n.247-5445A>G n.247-2486A>G n.217-64844T>C n.1666-64844T>C n.217-23619T>C n.692-2486A>G n.226-5445A>G | dbSNP |
| 2 | g.40761772G>A | CA1247082246 | LINC01794 | n.246+6553G>A n.247-5444G>A n.247-2485G>A n.217-64845C>T n.1666-64845C>T n.217-23620C>T n.692-2485G>A n.226-5444G>A | dbSNP |
| 2 | g.40761772G= | CA1247082245 | LINC01794 | n.246+6553G= n.247-5444G= n.247-2485G= n.217-64845C= n.1666-64845C= n.217-23620C= n.692-2485G= n.226-5444G= | |
| 2 | g.40761772G>T | CA2749618719 | LINC01794 | n.246+6553G>T n.247-5444G>T n.247-2485G>T n.217-64845C>A n.1666-64845C>A n.217-23620C>A n.692-2485G>T n.226-5444G>T | |
| 2 | g.40761775T>C | CA1029737208 | LINC01794 | n.246+6556T>C n.247-5441T>C n.247-2482T>C n.217-64848A>G n.1666-64848A>G n.217-23623A>G n.692-2482T>C n.226-5441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761775T= | CA1247082247 | LINC01794 | n.246+6556T= n.247-5441T= n.247-2482T= n.217-64848A= n.1666-64848A= n.217-23623A= n.692-2482T= n.226-5441T= | |
| 2 | g.40761776T>C | CA646775022 | LINC01794 | n.246+6557T>C n.247-5440T>C n.247-2481T>C n.217-64849A>G n.1666-64849A>G n.217-23624A>G n.692-2481T>C n.226-5440T>C | COSMIC |
| 2 | g.40761778T>C | CA1029737210 | LINC01794 | n.246+6559T>C n.247-5438T>C n.247-2479T>C n.217-64851A>G n.1666-64851A>G n.217-23626A>G n.692-2479T>C n.226-5438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761778T= | CA1247082248 | LINC01794 | n.246+6559T= n.247-5438T= n.247-2479T= n.217-64851A= n.1666-64851A= n.217-23626A= n.692-2479T= n.226-5438T= | |
| 2 | g.40761779G>A | CA1247082250 | LINC01794 | n.246+6560G>A n.247-5437G>A n.247-2478G>A n.217-64852C>T n.1666-64852C>T n.217-23627C>T n.692-2478G>A n.226-5437G>A | dbSNP |
| 2 | g.40761779G= | CA1247082249 | LINC01794 | n.246+6560G= n.247-5437G= n.247-2478G= n.217-64852C= n.1666-64852C= n.217-23627C= n.692-2478G= n.226-5437G= | |
| 2 | g.40761780G= | CA1247082251 | LINC01794 | n.246+6561G= n.247-5436G= n.247-2477G= n.217-64853C= n.1666-64853C= n.217-23628C= n.692-2477G= n.226-5436G= | |
| 2 | g.40761780G>T | CA768726288 | LINC01794 | n.246+6561G>T n.247-5436G>T n.247-2477G>T n.217-64853C>A n.1666-64853C>A n.217-23628C>A n.692-2477G>T n.226-5436G>T | dbSNP |
| 2 | g.40761781A= | CA1247082252 | LINC01794 | n.246+6562A= n.247-5435A= n.247-2476A= n.217-64854T= n.1666-64854T= n.217-23629T= n.692-2476A= n.226-5435A= | |
| 2 | g.40761781A>G | CA1247082253 | LINC01794 | n.246+6562A>G n.247-5435A>G n.247-2476A>G n.217-64854T>C n.1666-64854T>C n.217-23629T>C n.692-2476A>G n.226-5435A>G | dbSNP |
| 2 | g.40761782T>C | CA768726294 | LINC01794 | n.246+6563T>C n.247-5434T>C n.247-2475T>C n.217-64855A>G n.1666-64855A>G n.217-23630A>G n.692-2475T>C n.226-5434T>C | dbSNP |
| 2 | g.40761782T= | CA1247082254 | LINC01794 | n.246+6563T= n.247-5434T= n.247-2475T= n.217-64855A= n.1666-64855A= n.217-23630A= n.692-2475T= n.226-5434T= | |
| 2 | g.40761784G>T | CA2510934507 | LINC01794 | n.246+6565G>T n.247-5432G>T n.247-2473G>T n.217-64857C>A n.1666-64857C>A n.217-23632C>A n.692-2473G>T n.226-5432G>T | |
| 2 | g.40761792_40761794delinsTGA | CA1247082255 | LINC01794 | n.246+6573_246+6575delinsTGA n.247-5424_247-5422delinsTGA n.247-2465_247-2463delinsTGA n.217-64867_217-64865delinsTCA n.1666-64867_1666-64865delinsTCA n.217-23642_217-23640delinsTCA n.692-2465_692-2463delinsTGA n.226-5424_226-5422delinsTGA | |
| 2 | g.40761793G>C | CA2699356341 | LINC01794 | n.246+6574G>C n.247-5423G>C n.247-2464G>C n.217-64866C>G n.1666-64866C>G n.217-23641C>G n.692-2464G>C n.226-5423G>C | dbSNP |
| 2 | g.40761794_40761795del | CA532160186 | LINC01794 | n.246+6575_246+6576del n.247-5422_247-5421del n.247-2463_247-2462del n.217-64867_217-64866del n.1666-64867_1666-64866del n.217-23642_217-23641del n.692-2463_692-2462del n.226-5422_226-5421del | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.40761799G= | CA1247082256 | LINC01794 | n.246+6580G= n.247-5417G= n.247-2458G= n.217-64872C= n.1666-64872C= n.217-23647C= n.692-2458G= n.226-5417G= | |
| 2 | g.40761799G>T | CA532160187 | LINC01794 | n.246+6580G>T n.247-5417G>T n.247-2458G>T n.217-64872C>A n.1666-64872C>A n.217-23647C>A n.692-2458G>T n.226-5417G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761801G>A | CA46199111 | LINC01794 | n.246+6582G>A n.247-5415G>A n.247-2456G>A n.217-64874C>T n.1666-64874C>T n.217-23649C>T n.692-2456G>A n.226-5415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761801G= | CA1247082257 | LINC01794 | n.246+6582G= n.247-5415G= n.247-2456G= n.217-64874C= n.1666-64874C= n.217-23649C= n.692-2456G= n.226-5415G= | |
| 2 | g.40761802G>A | CA46199112 | LINC01794 | n.246+6583G>A n.247-5414G>A n.247-2455G>A n.217-64875C>T n.1666-64875C>T n.217-23650C>T n.692-2455G>A n.226-5414G>A | dbSNP |
| 2 | g.40761802G= | CA1247082258 | LINC01794 | n.246+6583G= n.247-5414G= n.247-2455G= n.217-64875C= n.1666-64875C= n.217-23650C= n.692-2455G= n.226-5414G= | |
| 2 | g.40761802_40761804delinsGAA | CA1247082259 | LINC01794 | n.246+6583_246+6585delinsGAA n.247-5414_247-5412delinsGAA n.247-2455_247-2453delinsGAA n.217-64877_217-64875delinsTTC n.1666-64877_1666-64875delinsTTC n.217-23652_217-23650delinsTTC n.692-2455_692-2453delinsGAA n.226-5414_226-5412delinsGAA | |
| 2 | g.40761803A= | CA1247082261 | LINC01794 | n.246+6584A= n.247-5413A= n.247-2454A= n.217-64876T= n.1666-64876T= n.217-23651T= n.692-2454A= n.226-5413A= | |
| 2 | g.40761803A>G | CA1029737214 | LINC01794 | n.246+6584A>G n.247-5413A>G n.247-2454A>G n.217-64876T>C n.1666-64876T>C n.217-23651T>C n.692-2454A>G n.226-5413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761803_40761804del | CA1247082260 | LINC01794 | n.246+6584_246+6585del n.247-5413_247-5412del n.247-2454_247-2453del n.217-64877_217-64876del n.1666-64877_1666-64876del n.217-23652_217-23651del n.692-2454_692-2453del n.226-5413_226-5412del | dbSNP |
| 2 | g.40761804A= | CA1247082262 | LINC01794 | n.246+6585A= n.247-5412A= n.247-2453A= n.217-64877T= n.1666-64877T= n.217-23652T= n.692-2453A= n.226-5412A= | |
| 2 | g.40761804A>C | CA1247082263 | LINC01794 | n.246+6585A>C n.247-5412A>C n.247-2453A>C n.217-64877T>G n.1666-64877T>G n.217-23652T>G n.692-2453A>C n.226-5412A>C | dbSNP |
| 2 | g.40761804A>T | CA768726304 | LINC01794 | n.246+6585A>T n.247-5412A>T n.247-2453A>T n.217-64877T>A n.1666-64877T>A n.217-23652T>A n.692-2453A>T n.226-5412A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761809C= | CA1247082264 | LINC01794 | n.246+6590C= n.247-5407C= n.247-2448C= n.217-64882G= n.1666-64882G= n.217-23657G= n.692-2448C= n.226-5407C= | |
| 2 | g.40761809C>G | CA532160191 | LINC01794 | n.246+6590C>G n.247-5407C>G n.247-2448C>G n.217-64882G>C n.1666-64882G>C n.217-23657G>C n.692-2448C>G n.226-5407C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761810C= | CA1247082266 | LINC01794 | n.246+6591C= n.247-5406C= n.247-2447C= n.217-64883G= n.1666-64883G= n.217-23658G= n.692-2447C= n.226-5406C= | |
| 2 | g.40761810C>T | CA768726325 | LINC01794 | n.246+6591C>T n.247-5406C>T n.247-2447C>T n.217-64883G>A n.1666-64883G>A n.217-23658G>A n.692-2447C>T n.226-5406C>T | dbSNP |
| 2 | g.40761811T>A | CA1247082268 | LINC01794 | n.246+6592T>A n.247-5405T>A n.247-2446T>A n.217-64884A>T n.1666-64884A>T n.217-23659A>T n.692-2446T>A n.226-5405T>A | dbSNP |
| 2 | g.40761811T= | CA1247082267 | LINC01794 | n.246+6592T= n.247-5405T= n.247-2446T= n.217-64884A= n.1666-64884A= n.217-23659A= n.692-2446T= n.226-5405T= | |
| 2 | g.40761813C= | CA1247082269 | LINC01794 | n.246+6594C= n.247-5403C= n.247-2444C= n.217-64886G= n.1666-64886G= n.217-23661G= n.692-2444C= n.226-5403C= | |
| 2 | g.40761813C>T | CA46199113 | LINC01794 | n.246+6594C>T n.247-5403C>T n.247-2444C>T n.217-64886G>A n.1666-64886G>A n.217-23661G>A n.692-2444C>T n.226-5403C>T | dbSNP |
| 2 | g.40761815C= | CA1247082270 | LINC01794 | n.246+6596C= n.247-5401C= n.247-2442C= n.217-64888G= n.1666-64888G= n.217-23663G= n.692-2442C= n.226-5401C= | |
| 2 | g.40761815C>T | CA46199114 | LINC01794 | n.246+6596C>T n.247-5401C>T n.247-2442C>T n.217-64888G>A n.1666-64888G>A n.217-23663G>A n.692-2442C>T n.226-5401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40761817T>A | CA46199115 | LINC01794 | n.246+6598T>A n.247-5399T>A n.247-2440T>A n.217-64890A>T n.1666-64890A>T n.217-23665A>T n.692-2440T>A n.226-5399T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.40761819C>A | CA1247082273 | LINC01794 | n.246+6600C>A n.247-5397C>A n.247-2438C>A n.217-64892G>T n.1666-64892G>T n.217-23667G>T n.692-2438C>A n.226-5397C>A | dbSNP |
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