Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40703802C>A | CA405964284 | COQ8B | c.630G>T (p.Leu210Phe) n.393-180G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) n.922G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.755G>T n.909G>T n.685G>T n.1072G>T c.303G>T (p.Leu101Phe) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.824G>T n.861-180G>T n.967G>T n.988G>T n.990G>T n.813G>T n.809G>T c.186G>T (p.Leu62Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) n.750G>T c.336-180G>T (n.336-180G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.577-180G>T (n.577-180G>T) c.660G>T (p.Leu220Phe) | |
19 | g.40703802C= | CA2336107523 | COQ8B | c.630G= (p.Leu210=) n.393-180G= c.552G= (p.Leu184=) n.922G= c.*372G= (n.*372G=) n.755G= n.909G= n.685G= n.1072G= c.303G= (p.Leu101=) c.*53G= (n.*53G=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.*194G= (n.*194G=) n.824G= n.861-180G= n.967G= n.988G= n.990G= n.813G= n.809G= c.186G= (p.Leu62=) c.*460G= (n.*460G=) c.507G= (p.Leu169=) n.750G= c.336-180G= (n.336-180G=) c.*404G= (n.*404G=) c.792G= (p.Leu264=) c.577-180G= (n.577-180G=) c.660G= (p.Leu220=) | |
19 | g.40703802C>G | CA405964287 | COQ8B | c.630G>C (p.Leu210Phe) n.393-180G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) n.922G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.755G>C n.909G>C n.685G>C n.1072G>C c.303G>C (p.Leu101Phe) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.824G>C n.861-180G>C n.967G>C n.988G>C n.990G>C n.813G>C n.809G>C c.186G>C (p.Leu62Phe) c.*460G>C (n.*460G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) n.750G>C c.336-180G>C (n.336-180G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.577-180G>C (n.577-180G>C) c.660G>C (p.Leu220Phe) | |
19 | g.40703802C>T | CA507504131 | COQ8B | c.630G>A (p.Leu210=) n.393-180G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.922G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.755G>A n.909G>A n.685G>A n.1072G>A c.303G>A (p.Leu101=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.824G>A n.861-180G>A n.967G>A n.988G>A n.990G>A n.813G>A n.809G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.507G>A (p.Leu169=) n.750G>A c.336-180G>A (n.336-180G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.577-180G>A (n.577-180G>A) c.660G>A (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703803A>C | CA405964293 | COQ8B | c.629T>G (p.Leu210Trp) n.393-181T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.921T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.754T>G n.908T>G n.684T>G n.1071T>G c.302T>G (p.Leu101Trp) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.823T>G n.861-181T>G n.966T>G n.987T>G n.989T>G n.812T>G n.808T>G c.185T>G (p.Leu62Trp) c.*459T>G (n.*459T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) n.749T>G c.336-181T>G (n.336-181T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.577-181T>G (n.577-181T>G) c.659T>G (p.Leu220Trp) | |
19 | g.40703803A>G | CA405964296 | COQ8B | c.629T>C (p.Leu210Ser) n.393-181T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.921T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.754T>C n.908T>C n.684T>C n.1071T>C c.302T>C (p.Leu101Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.823T>C n.861-181T>C n.966T>C n.987T>C n.989T>C n.812T>C n.808T>C c.185T>C (p.Leu62Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) n.749T>C c.336-181T>C (n.336-181T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.577-181T>C (n.577-181T>C) c.659T>C (p.Leu220Ser) | |
19 | g.40703803A>T | CA405964294 | COQ8B | c.629T>A (p.Leu210Ter) n.393-181T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.921T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.754T>A n.908T>A n.684T>A n.1071T>A c.302T>A (p.Leu101Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.823T>A n.861-181T>A n.966T>A n.987T>A n.989T>A n.812T>A n.808T>A c.185T>A (p.Leu62Ter) c.*459T>A (n.*459T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) n.749T>A c.336-181T>A (n.336-181T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.577-181T>A (n.577-181T>A) c.659T>A (p.Leu220Ter) | |
19 | g.40703804A>C | CA405964299 | COQ8B | c.628T>G (p.Leu210Val) n.393-182T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.920T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.753T>G n.907T>G n.683T>G n.1070T>G c.301T>G (p.Leu101Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*3732T>G (n.*3732T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.822T>G n.861-182T>G n.965T>G n.986T>G n.988T>G n.811T>G n.807T>G c.184T>G (p.Leu62Val) c.*458T>G (n.*458T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) n.748T>G c.336-182T>G (n.336-182T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.790T>G (p.Leu264Val) c.577-182T>G (n.577-182T>G) c.658T>G (p.Leu220Val) | |
19 | g.40703804A>G | CA507504133 | COQ8B | c.628T>C (p.Leu210=) n.393-182T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.920T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.753T>C n.907T>C n.683T>C n.1070T>C c.301T>C (p.Leu101=) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*3732T>C (n.*3732T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.822T>C n.861-182T>C n.965T>C n.986T>C n.988T>C n.811T>C n.807T>C c.184T>C (p.Leu62=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.505T>C (p.Leu169=) n.748T>C c.336-182T>C (n.336-182T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.790T>C (p.Leu264=) c.577-182T>C (n.577-182T>C) c.658T>C (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703804A>T | CA405964304 | COQ8B | c.628T>A (p.Leu210Met) n.393-182T>A c.550T>A (p.Leu184Met) n.920T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.753T>A n.907T>A n.683T>A n.1070T>A c.301T>A (p.Leu101Met) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*3732T>A (n.*3732T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.822T>A n.861-182T>A n.965T>A n.986T>A n.988T>A n.811T>A n.807T>A c.184T>A (p.Leu62Met) c.*458T>A (n.*458T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) n.748T>A c.336-182T>A (n.336-182T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.790T>A (p.Leu264Met) c.577-182T>A (n.577-182T>A) c.658T>A (p.Leu220Met) | |
19 | g.40703805G>A | CA507504134 | COQ8B | c.627C>T (p.Ser209=) n.393-183C>T c.549C>T (p.Ser183=) n.919C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.752C>T n.906C>T n.682C>T n.1069C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*3731C>T (n.*3731C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.821C>T n.861-183C>T n.964C>T n.985C>T n.987C>T n.810C>T n.806C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.504C>T (p.Ser168=) n.747C>T c.336-183C>T (n.336-183C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.789C>T (p.Ser263=) c.577-183C>T (n.577-183C>T) c.657C>T (p.Ser219=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703805G>C | CA507504138 | COQ8B | c.627C>G (p.Ser209=) n.393-183C>G c.549C>G (p.Ser183=) n.919C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.752C>G n.906C>G n.682C>G n.1069C>G c.300C>G (p.Ser100=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*3731C>G (n.*3731C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.821C>G n.861-183C>G n.964C>G n.985C>G n.987C>G n.810C>G n.806C>G c.183C>G (p.Ser61=) c.*457C>G (n.*457C>G) c.504C>G (p.Ser168=) n.747C>G c.336-183C>G (n.336-183C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.789C>G (p.Ser263=) c.577-183C>G (n.577-183C>G) c.657C>G (p.Ser219=) | |
19 | g.40703805G= | CA2336107524 | COQ8B | c.627C= (p.Ser209=) n.393-183C= c.549C= (p.Ser183=) n.919C= c.*369C= (n.*369C=) n.752C= n.906C= n.682C= n.1069C= c.300C= (p.Ser100=) c.*50C= (n.*50C=) c.*3731C= (n.*3731C=) c.*191C= (n.*191C=) n.821C= n.861-183C= n.964C= n.985C= n.987C= n.810C= n.806C= c.183C= (p.Ser61=) c.*457C= (n.*457C=) c.504C= (p.Ser168=) n.747C= c.336-183C= (n.336-183C=) c.*401C= (n.*401C=) c.789C= (p.Ser263=) c.577-183C= (n.577-183C=) c.657C= (p.Ser219=) | |
19 | g.40703805G>T | CA507504136 | COQ8B | c.627C>A (p.Ser209=) n.393-183C>A c.549C>A (p.Ser183=) n.919C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.752C>A n.906C>A n.682C>A n.1069C>A c.300C>A (p.Ser100=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*3731C>A (n.*3731C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.821C>A n.861-183C>A n.964C>A n.985C>A n.987C>A n.810C>A n.806C>A c.183C>A (p.Ser61=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.504C>A (p.Ser168=) n.747C>A c.336-183C>A (n.336-183C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.789C>A (p.Ser263=) c.577-183C>A (n.577-183C>A) c.657C>A (p.Ser219=) | |
19 | g.40703806G>A | CA405964307 | COQ8B | c.626C>T (p.Ser209Phe) n.393-184C>T c.548C>T (p.Ser183Phe) n.918C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.751C>T n.905C>T n.681C>T n.1068C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*3730C>T (n.*3730C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.820C>T n.861-184C>T n.963C>T n.984C>T n.986C>T n.809C>T n.805C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.746C>T c.336-184C>T (n.336-184C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.577-184C>T (n.577-184C>T) c.656C>T (p.Ser219Phe) | |
19 | g.40703806G>C | CA405964308 | COQ8B | c.626C>G (p.Ser209Cys) n.393-184C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) n.918C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.751C>G n.905C>G n.681C>G n.1068C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*3730C>G (n.*3730C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.820C>G n.861-184C>G n.963C>G n.984C>G n.986C>G n.809C>G n.805C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.746C>G c.336-184C>G (n.336-184C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.577-184C>G (n.577-184C>G) c.656C>G (p.Ser219Cys) | |
19 | g.40703806G>T | CA405964310 | COQ8B | c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.393-184C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.918C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.751C>A n.905C>A n.681C>A n.1068C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*3730C>A (n.*3730C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.820C>A n.861-184C>A n.963C>A n.984C>A n.986C>A n.809C>A n.805C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.746C>A c.336-184C>A (n.336-184C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.577-184C>A (n.577-184C>A) c.656C>A (p.Ser219Tyr) | |
19 | g.40703807A>C | CA405964313 | COQ8B | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.393-185T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.917T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.750T>G n.904T>G n.680T>G n.1067T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.819T>G n.861-185T>G n.962T>G n.983T>G n.985T>G n.808T>G n.804T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*455T>G (n.*455T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.745T>G c.336-185T>G (n.336-185T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.577-185T>G (n.577-185T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) | |
19 | g.40703807A>G | CA405964316 | COQ8B | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.393-185T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.917T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.750T>C n.904T>C n.680T>C n.1067T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.819T>C n.861-185T>C n.962T>C n.983T>C n.985T>C n.808T>C n.804T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*455T>C (n.*455T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.745T>C c.336-185T>C (n.336-185T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.577-185T>C (n.577-185T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) | |
19 | g.40703807A>T | CA405964317 | COQ8B | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.393-185T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) n.917T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.750T>A n.904T>A n.680T>A n.1067T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.819T>A n.861-185T>A n.962T>A n.983T>A n.985T>A n.808T>A n.804T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.745T>A c.336-185T>A (n.336-185T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.577-185T>A (n.577-185T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703808G>A | CA507504142 | COQ8B | c.624C>T (p.Ala208=) n.393-186C>T c.546C>T (p.Ala182=) n.916C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.749C>T n.903C>T n.679C>T n.1066C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*3728C>T (n.*3728C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.818C>T n.861-186C>T n.961C>T n.982C>T n.984C>T n.807C>T n.803C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.501C>T (p.Ala167=) n.744C>T c.336-186C>T (n.336-186C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.786C>T (p.Ala262=) c.577-186C>T (n.577-186C>T) c.654C>T (p.Ala218=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703808G>C | CA507504143 | COQ8B | c.624C>G (p.Ala208=) n.393-186C>G c.546C>G (p.Ala182=) n.916C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.749C>G n.903C>G n.679C>G n.1066C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*3728C>G (n.*3728C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.818C>G n.861-186C>G n.961C>G n.982C>G n.984C>G n.807C>G n.803C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.501C>G (p.Ala167=) n.744C>G c.336-186C>G (n.336-186C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.786C>G (p.Ala262=) c.577-186C>G (n.577-186C>G) c.654C>G (p.Ala218=) | |
19 | g.40703808G>T | CA507504144 | COQ8B | c.624C>A (p.Ala208=) n.393-186C>A c.546C>A (p.Ala182=) n.916C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.749C>A n.903C>A n.679C>A n.1066C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*3728C>A (n.*3728C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.818C>A n.861-186C>A n.961C>A n.982C>A n.984C>A n.807C>A n.803C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.501C>A (p.Ala167=) n.744C>A c.336-186C>A (n.336-186C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.786C>A (p.Ala262=) c.577-186C>A (n.577-186C>A) c.654C>A (p.Ala218=) | |
19 | g.40703809G>A | CA405964322 | COQ8B | c.623C>T (p.Ala208Val) n.393-187C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.915C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.748C>T n.902C>T n.678C>T n.1065C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.817C>T n.861-187C>T n.960C>T n.981C>T n.983C>T n.806C>T n.802C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.*453C>T (n.*453C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) n.743C>T c.336-187C>T (n.336-187C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.577-187C>T (n.577-187C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) | |
19 | g.40703809G>C | CA405964325 | COQ8B | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.393-187C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.915C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.748C>G n.902C>G n.678C>G n.1065C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.817C>G n.861-187C>G n.960C>G n.981C>G n.983C>G n.806C>G n.802C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.743C>G c.336-187C>G (n.336-187C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.577-187C>G (n.577-187C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.40703809G>T | CA405964328 | COQ8B | c.623C>A (p.Ala208Asp) n.393-187C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.915C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.748C>A n.902C>A n.678C>A n.1065C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.817C>A n.861-187C>A n.960C>A n.981C>A n.983C>A n.806C>A n.802C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.*453C>A (n.*453C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.743C>A c.336-187C>A (n.336-187C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.577-187C>A (n.577-187C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) | |
19 | g.40703810C>A | CA405964337 | COQ8B | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.393-188G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.914G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.747G>T n.901G>T n.677G>T n.1064G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*3726G>T (n.*3726G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.816G>T n.861-188G>T n.959G>T n.980G>T n.982G>T n.805G>T n.801G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.742G>T c.336-188G>T (n.336-188G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.577-188G>T (n.577-188G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) | |
19 | g.40703810C>G | CA405964335 | COQ8B | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.393-188G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.914G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.747G>C n.901G>C n.677G>C n.1064G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*3726G>C (n.*3726G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.816G>C n.861-188G>C n.959G>C n.980G>C n.982G>C n.805G>C n.801G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.742G>C c.336-188G>C (n.336-188G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.577-188G>C (n.577-188G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.40703810C>T | CA405964333 | COQ8B | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.393-188G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.914G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.747G>A n.901G>A n.677G>A n.1064G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.816G>A n.861-188G>A n.959G>A n.980G>A n.982G>A n.805G>A n.801G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.742G>A c.336-188G>A (n.336-188G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.577-188G>A (n.577-188G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) | |
19 | g.40703811C>A | CA507504152 | COQ8B | c.621G>T (p.Val207=) n.393-189G>T c.543G>T (p.Val181=) n.913G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.746G>T n.900G>T n.676G>T n.1063G>T c.294G>T (p.Val98=) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*3725G>T (n.*3725G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.815G>T n.861-189G>T n.958G>T n.979G>T n.981G>T n.804G>T n.800G>T c.177G>T (p.Val59=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.498G>T (p.Val166=) n.741G>T c.336-189G>T (n.336-189G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.783G>T (p.Val261=) c.577-189G>T (n.577-189G>T) c.651G>T (p.Val217=) | |
19 | g.40703811C= | CA2336107525 | COQ8B | c.621G= (p.Val207=) n.393-189G= c.543G= (p.Val181=) n.913G= c.*363G= (n.*363G=) n.746G= n.900G= n.676G= n.1063G= c.294G= (p.Val98=) c.*44G= (n.*44G=) c.*3725G= (n.*3725G=) c.*185G= (n.*185G=) n.815G= n.861-189G= n.958G= n.979G= n.981G= n.804G= n.800G= c.177G= (p.Val59=) c.*451G= (n.*451G=) c.498G= (p.Val166=) n.741G= c.336-189G= (n.336-189G=) c.*395G= (n.*395G=) c.783G= (p.Val261=) c.577-189G= (n.577-189G=) c.651G= (p.Val217=) | |
19 | g.40703811C>G | CA507504147 | COQ8B | c.621G>C (p.Val207=) n.393-189G>C c.543G>C (p.Val181=) n.913G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.746G>C n.900G>C n.676G>C n.1063G>C c.294G>C (p.Val98=) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*3725G>C (n.*3725G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.815G>C n.861-189G>C n.958G>C n.979G>C n.981G>C n.804G>C n.800G>C c.177G>C (p.Val59=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.498G>C (p.Val166=) n.741G>C c.336-189G>C (n.336-189G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.783G>C (p.Val261=) c.577-189G>C (n.577-189G>C) c.651G>C (p.Val217=) | |
19 | g.40703811C>T | CA507504149 | COQ8B | c.621G>A (p.Val207=) n.393-189G>A c.543G>A (p.Val181=) n.913G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.746G>A n.900G>A n.676G>A n.1063G>A c.294G>A (p.Val98=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*3725G>A (n.*3725G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.815G>A n.861-189G>A n.958G>A n.979G>A n.981G>A n.804G>A n.800G>A c.177G>A (p.Val59=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.498G>A (p.Val166=) n.741G>A c.336-189G>A (n.336-189G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.783G>A (p.Val261=) c.577-189G>A (n.577-189G>A) c.651G>A (p.Val217=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703812A= | CA2336107526 | COQ8B | c.620T= (p.Val207=) n.393-190T= c.542T= (p.Val181=) n.912T= c.*362T= (n.*362T=) n.745T= n.899T= n.675T= n.1062T= c.293T= (p.Val98=) c.*43T= (n.*43T=) c.*3724T= (n.*3724T=) c.*184T= (n.*184T=) n.814T= n.861-190T= n.957T= n.978T= n.980T= n.803T= n.799T= c.176T= (p.Val59=) c.*450T= (n.*450T=) c.497T= (p.Val166=) n.740T= c.336-190T= (n.336-190T=) c.*394T= (n.*394T=) c.782T= (p.Val261=) c.577-190T= (n.577-190T=) c.650T= (p.Val217=) | |
19 | g.40703812A>C | CA9450343 | COQ8B | c.620T>G (p.Val207Gly) n.393-190T>G c.542T>G (p.Val181Gly) n.912T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.745T>G n.899T>G n.675T>G n.1062T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*3724T>G (n.*3724T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.814T>G n.861-190T>G n.957T>G n.978T>G n.980T>G n.803T>G n.799T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.*450T>G (n.*450T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) n.740T>G c.336-190T>G (n.336-190T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.577-190T>G (n.577-190T>G) c.650T>G (p.Val217Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703812A>G | CA405964345 | COQ8B | c.620T>C (p.Val207Ala) n.393-190T>C c.542T>C (p.Val181Ala) n.912T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.745T>C n.899T>C n.675T>C n.1062T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*3724T>C (n.*3724T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.814T>C n.861-190T>C n.957T>C n.978T>C n.980T>C n.803T>C n.799T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.*450T>C (n.*450T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) n.740T>C c.336-190T>C (n.336-190T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.577-190T>C (n.577-190T>C) c.650T>C (p.Val217Ala) | |
19 | g.40703812A>T | CA405964348 | COQ8B | c.620T>A (p.Val207Glu) n.393-190T>A c.542T>A (p.Val181Glu) n.912T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.745T>A n.899T>A n.675T>A n.1062T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*3724T>A (n.*3724T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.814T>A n.861-190T>A n.957T>A n.978T>A n.980T>A n.803T>A n.799T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.*450T>A (n.*450T>A) c.497T>A (p.Val166Glu) n.740T>A c.336-190T>A (n.336-190T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.577-190T>A (n.577-190T>A) c.650T>A (p.Val217Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703813C>A | CA405964353 | COQ8B | c.619G>T (p.Val207Leu) n.393-191G>T c.541G>T (p.Val181Leu) n.911G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.744G>T n.898G>T n.674G>T n.1061G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.813G>T n.861-191G>T n.956G>T n.977G>T n.979G>T n.802G>T n.798G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.*449G>T (n.*449G>T) c.496G>T (p.Val166Leu) n.739G>T c.336-191G>T (n.336-191G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.577-191G>T (n.577-191G>T) c.649G>T (p.Val217Leu) | |
19 | g.40703813C= | CA2336107527 | COQ8B | c.619G= (p.Val207=) n.393-191G= c.541G= (p.Val181=) n.911G= c.*361G= (n.*361G=) n.744G= n.898G= n.674G= n.1061G= c.292G= (p.Val98=) c.*42G= (n.*42G=) c.*3723G= (n.*3723G=) c.*183G= (n.*183G=) n.813G= n.861-191G= n.956G= n.977G= n.979G= n.802G= n.798G= c.175G= (p.Val59=) c.*449G= (n.*449G=) c.496G= (p.Val166=) n.739G= c.336-191G= (n.336-191G=) c.*393G= (n.*393G=) c.781G= (p.Val261=) c.577-191G= (n.577-191G=) c.649G= (p.Val217=) | |
19 | g.40703813C>G | CA405964356 | COQ8B | c.619G>C (p.Val207Leu) n.393-191G>C c.541G>C (p.Val181Leu) n.911G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.744G>C n.898G>C n.674G>C n.1061G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.813G>C n.861-191G>C n.956G>C n.977G>C n.979G>C n.802G>C n.798G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.*449G>C (n.*449G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) n.739G>C c.336-191G>C (n.336-191G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.577-191G>C (n.577-191G>C) c.649G>C (p.Val217Leu) | |
19 | g.40703813C>T | CA405964359 | COQ8B | c.619G>A (p.Val207Met) n.393-191G>A c.541G>A (p.Val181Met) n.911G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.744G>A n.898G>A n.674G>A n.1061G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.813G>A n.861-191G>A n.956G>A n.977G>A n.979G>A n.802G>A n.798G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.*449G>A (n.*449G>A) c.496G>A (p.Val166Met) n.739G>A c.336-191G>A (n.336-191G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.577-191G>A (n.577-191G>A) c.649G>A (p.Val217Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703814C>A | CA405964362 | COQ8B | c.618G>T (p.Lys206Asn) n.393-192G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.910G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.743G>T n.897G>T n.673G>T n.1060G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*3722G>T (n.*3722G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.812G>T n.861-192G>T n.955G>T n.976G>T n.978G>T n.801G>T n.797G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) c.*448G>T (n.*448G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.738G>T c.336-192G>T (n.336-192G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.577-192G>T (n.577-192G>T) c.648G>T (p.Lys216Asn) | |
19 | g.40703814C>G | CA405964365 | COQ8B | c.618G>C (p.Lys206Asn) n.393-192G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.910G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.743G>C n.897G>C n.673G>C n.1060G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.812G>C n.861-192G>C n.955G>C n.976G>C n.978G>C n.801G>C n.797G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) c.*448G>C (n.*448G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.738G>C c.336-192G>C (n.336-192G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.577-192G>C (n.577-192G>C) c.648G>C (p.Lys216Asn) | |
19 | g.40703814C>T | CA507504154 | COQ8B | c.618G>A (p.Lys206=) n.393-192G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.910G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.743G>A n.897G>A n.673G>A n.1060G>A c.291G>A (p.Lys97=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.812G>A n.861-192G>A n.955G>A n.976G>A n.978G>A n.801G>A n.797G>A c.174G>A (p.Lys58=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.738G>A c.336-192G>A (n.336-192G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.780G>A (p.Lys260=) c.577-192G>A (n.577-192G>A) c.648G>A (p.Lys216=) | |
19 | g.40703815T>A | CA405964374 | COQ8B | c.617A>T (p.Lys206Met) n.393-193A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.909A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.742A>T n.896A>T n.672A>T n.1059A>T c.290A>T (p.Lys97Met) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.811A>T n.861-193A>T n.954A>T n.975A>T n.977A>T n.800A>T n.796A>T c.173A>T (p.Lys58Met) c.*447A>T (n.*447A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.737A>T c.336-193A>T (n.336-193A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) c.577-193A>T (n.577-193A>T) c.647A>T (p.Lys216Met) | |
19 | g.40703815T>C | CA405964376 | COQ8B | c.617A>G (p.Lys206Arg) n.393-193A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.909A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.742A>G n.896A>G n.672A>G n.1059A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.811A>G n.861-193A>G n.954A>G n.975A>G n.977A>G n.800A>G n.796A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.737A>G c.336-193A>G (n.336-193A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.577-193A>G (n.577-193A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) | |
19 | g.40703815T>G | CA405964378 | COQ8B | c.617A>C (p.Lys206Thr) n.393-193A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.909A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.742A>C n.896A>C n.672A>C n.1059A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.811A>C n.861-193A>C n.954A>C n.975A>C n.977A>C n.800A>C n.796A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) c.*447A>C (n.*447A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.737A>C c.336-193A>C (n.336-193A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.577-193A>C (n.577-193A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) | |
19 | g.40703816T>A | CA405964393 | COQ8B | c.616A>T (p.Lys206Ter) n.393-194A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.908A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.741A>T n.895A>T n.671A>T n.1058A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*3720A>T (n.*3720A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.810A>T n.861-194A>T n.953A>T n.974A>T n.976A>T n.799A>T n.795A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) c.*446A>T (n.*446A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.736A>T c.336-194A>T (n.336-194A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.577-194A>T (n.577-194A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) | |
19 | g.40703816T>C | CA405964385 | COQ8B | c.616A>G (p.Lys206Glu) n.393-194A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.908A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.741A>G n.895A>G n.671A>G n.1058A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*3720A>G (n.*3720A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.810A>G n.861-194A>G n.953A>G n.974A>G n.976A>G n.799A>G n.795A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) c.*446A>G (n.*446A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.736A>G c.336-194A>G (n.336-194A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.577-194A>G (n.577-194A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
19 | g.40703816T>G | CA405964381 | COQ8B | c.616A>C (p.Lys206Gln) n.393-194A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.908A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.741A>C n.895A>C n.671A>C n.1058A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*3720A>C (n.*3720A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.810A>C n.861-194A>C n.953A>C n.974A>C n.976A>C n.799A>C n.795A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) c.*446A>C (n.*446A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.736A>C c.336-194A>C (n.336-194A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.577-194A>C (n.577-194A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703816T= | CA2336107528 | COQ8B | c.616A= (p.Lys206=) n.393-194A= c.538A= (p.Lys180=) n.908A= c.*358A= (n.*358A=) n.741A= n.895A= n.671A= n.1058A= c.289A= (p.Lys97=) c.*39A= (n.*39A=) c.*3720A= (n.*3720A=) c.*180A= (n.*180A=) n.810A= n.861-194A= n.953A= n.974A= n.976A= n.799A= n.795A= c.172A= (p.Lys58=) c.*446A= (n.*446A=) c.493A= (p.Lys165=) n.736A= c.336-194A= (n.336-194A=) c.*390A= (n.*390A=) c.778A= (p.Lys260=) c.577-194A= (n.577-194A=) c.646A= (p.Lys216=) | |
19 | g.40703817G>A | CA308445020 | COQ8B | c.615C>T (p.Ala205=) n.393-195C>T c.537C>T (p.Ala179=) n.907C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.740C>T n.894C>T n.670C>T n.1057C>T c.288C>T (p.Ala96=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*3719C>T (n.*3719C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.809C>T n.861-195C>T n.952C>T n.973C>T n.975C>T n.798C>T n.794C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.492C>T (p.Ala164=) n.735C>T c.336-195C>T (n.336-195C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.777C>T (p.Ala259=) c.577-195C>T (n.577-195C>T) c.645C>T (p.Ala215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703817G>C | CA507504157 | COQ8B | c.615C>G (p.Ala205=) n.393-195C>G c.537C>G (p.Ala179=) n.907C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.740C>G n.894C>G n.670C>G n.1057C>G c.288C>G (p.Ala96=) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*3719C>G (n.*3719C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.809C>G n.861-195C>G n.952C>G n.973C>G n.975C>G n.798C>G n.794C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.492C>G (p.Ala164=) n.735C>G c.336-195C>G (n.336-195C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.777C>G (p.Ala259=) c.577-195C>G (n.577-195C>G) c.645C>G (p.Ala215=) | |
19 | g.40703817G= | CA2336107529 | COQ8B | c.615C= (p.Ala205=) n.393-195C= c.537C= (p.Ala179=) n.907C= c.*357C= (n.*357C=) n.740C= n.894C= n.670C= n.1057C= c.288C= (p.Ala96=) c.*38C= (n.*38C=) c.*3719C= (n.*3719C=) c.*179C= (n.*179C=) n.809C= n.861-195C= n.952C= n.973C= n.975C= n.798C= n.794C= c.171C= (p.Ala57=) c.*445C= (n.*445C=) c.492C= (p.Ala164=) n.735C= c.336-195C= (n.336-195C=) c.*389C= (n.*389C=) c.777C= (p.Ala259=) c.577-195C= (n.577-195C=) c.645C= (p.Ala215=) | |
19 | g.40703817G>T | CA507504158 | COQ8B | c.615C>A (p.Ala205=) n.393-195C>A c.537C>A (p.Ala179=) n.907C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.740C>A n.894C>A n.670C>A n.1057C>A c.288C>A (p.Ala96=) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*3719C>A (n.*3719C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.809C>A n.861-195C>A n.952C>A n.973C>A n.975C>A n.798C>A n.794C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.492C>A (p.Ala164=) n.735C>A c.336-195C>A (n.336-195C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.777C>A (p.Ala259=) c.577-195C>A (n.577-195C>A) c.645C>A (p.Ala215=) | |
19 | g.40703818G>A | CA405964397 | COQ8B | c.614C>T (p.Ala205Val) n.393-196C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.906C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.739C>T n.893C>T n.669C>T n.1056C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*3718C>T (n.*3718C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.808C>T n.861-196C>T n.951C>T n.972C>T n.974C>T n.797C>T n.793C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.*444C>T (n.*444C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) n.734C>T c.336-196C>T (n.336-196C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.577-196C>T (n.577-196C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) | |
19 | g.40703818G>C | CA9450344 | COQ8B | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.393-196C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.906C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.739C>G n.893C>G n.669C>G n.1056C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*3718C>G (n.*3718C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.808C>G n.861-196C>G n.951C>G n.972C>G n.974C>G n.797C>G n.793C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.734C>G c.336-196C>G (n.336-196C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.577-196C>G (n.577-196C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703818G= | CA2336107530 | COQ8B | c.614C= (p.Ala205=) n.393-196C= c.536C= (p.Ala179=) n.906C= c.*356C= (n.*356C=) n.739C= n.893C= n.669C= n.1056C= c.287C= (p.Ala96=) c.*37C= (n.*37C=) c.*3718C= (n.*3718C=) c.*178C= (n.*178C=) n.808C= n.861-196C= n.951C= n.972C= n.974C= n.797C= n.793C= c.170C= (p.Ala57=) c.*444C= (n.*444C=) c.491C= (p.Ala164=) n.734C= c.336-196C= (n.336-196C=) c.*388C= (n.*388C=) c.776C= (p.Ala259=) c.577-196C= (n.577-196C=) c.644C= (p.Ala215=) | |
19 | g.40703818G>T | CA308445021 | COQ8B | c.614C>A (p.Ala205Asp) n.393-196C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) n.906C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.739C>A n.893C>A n.669C>A n.1056C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*3718C>A (n.*3718C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.808C>A n.861-196C>A n.951C>A n.972C>A n.974C>A n.797C>A n.793C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*444C>A (n.*444C>A) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.734C>A c.336-196C>A (n.336-196C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.577-196C>A (n.577-196C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) | dbSNP |
19 | g.40703819C>A | CA405964400 | COQ8B | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.393-197G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.905G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.738G>T n.892G>T n.668G>T n.1055G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.807G>T n.861-197G>T n.950G>T n.971G>T n.973G>T n.796G>T n.792G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*443G>T (n.*443G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.733G>T c.336-197G>T (n.336-197G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.577-197G>T (n.577-197G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) | |
19 | g.40703819C>G | CA405964403 | COQ8B | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.393-197G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.905G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.738G>C n.892G>C n.668G>C n.1055G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.807G>C n.861-197G>C n.950G>C n.971G>C n.973G>C n.796G>C n.792G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.733G>C c.336-197G>C (n.336-197G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.577-197G>C (n.577-197G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) | |
19 | g.40703819C>T | CA405964405 | COQ8B | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.393-197G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.905G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.738G>A n.892G>A n.668G>A n.1055G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*3717G>A (n.*3717G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.807G>A n.861-197G>A n.950G>A n.971G>A n.973G>A n.796G>A n.792G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*443G>A (n.*443G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.733G>A c.336-197G>A (n.336-197G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.577-197G>A (n.577-197G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) | |
19 | g.40703820dup | CA645602301 | COQ8B | c.613dup (p.Ala205GlyfsTer?) n.393-197dup c.535dup (p.Ala179GlyfsTer?) n.905dup c.*355dup (n.*355dup) n.738dup n.892dup n.668dup n.1055dup c.286dup (p.Ala96GlyfsTer?) c.*36dup (n.*36dup) c.*3717dup (n.*3717dup) c.*177dup (n.*177dup) n.807dup n.861-197dup n.950dup n.971dup n.973dup n.796dup n.792dup c.169dup (p.Ala57GlyfsTer?) c.*443dup (n.*443dup) c.490dup (p.Ala164GlyfsTer?) n.733dup c.336-197dup (n.336-197dup) c.*387dup (n.*387dup) c.775dup (p.Ala259GlyfsTer?) c.577-197dup (n.577-197dup) c.643dup (p.Ala215GlyfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.40703820C>A | CA405964413 | COQ8B | c.612G>T (p.Gln204His) n.393-198G>T c.534G>T (p.Gln178His) n.904G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.737G>T n.891G>T n.667G>T n.1054G>T c.285G>T (p.Gln95His) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*3716G>T (n.*3716G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.806G>T n.861-198G>T n.949G>T n.970G>T n.972G>T n.795G>T n.791G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.*442G>T (n.*442G>T) c.489G>T (p.Gln163His) n.732G>T c.336-198G>T (n.336-198G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.774G>T (p.Gln258His) c.577-198G>T (n.577-198G>T) c.642G>T (p.Gln214His) | |
19 | g.40703820C>G | CA405964410 | COQ8B | c.612G>C (p.Gln204His) n.393-198G>C c.534G>C (p.Gln178His) n.904G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.737G>C n.891G>C n.667G>C n.1054G>C c.285G>C (p.Gln95His) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*3716G>C (n.*3716G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.806G>C n.861-198G>C n.949G>C n.970G>C n.972G>C n.795G>C n.791G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.*442G>C (n.*442G>C) c.489G>C (p.Gln163His) n.732G>C c.336-198G>C (n.336-198G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.774G>C (p.Gln258His) c.577-198G>C (n.577-198G>C) c.642G>C (p.Gln214His) | |
19 | g.40703820C>T | CA507504160 | COQ8B | c.612G>A (p.Gln204=) n.393-198G>A c.534G>A (p.Gln178=) n.904G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.737G>A n.891G>A n.667G>A n.1054G>A c.285G>A (p.Gln95=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*3716G>A (n.*3716G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.806G>A n.861-198G>A n.949G>A n.970G>A n.972G>A n.795G>A n.791G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.489G>A (p.Gln163=) n.732G>A c.336-198G>A (n.336-198G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.774G>A (p.Gln258=) c.577-198G>A (n.577-198G>A) c.642G>A (p.Gln214=) | |
19 | g.40703821T>A | CA405964416 | COQ8B | c.611A>T (p.Gln204Leu) n.393-199A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.903A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.736A>T n.890A>T n.666A>T n.1053A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*3715A>T (n.*3715A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.805A>T n.861-199A>T n.948A>T n.969A>T n.971A>T n.794A>T n.790A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.731A>T c.336-199A>T (n.336-199A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.577-199A>T (n.577-199A>T) c.641A>T (p.Gln214Leu) | |
19 | g.40703821T>C | CA9450345 | COQ8B | c.611A>G (p.Gln204Arg) n.393-199A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.903A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.736A>G n.890A>G n.666A>G n.1053A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*3715A>G (n.*3715A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.805A>G n.861-199A>G n.948A>G n.969A>G n.971A>G n.794A>G n.790A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.731A>G c.336-199A>G (n.336-199A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.577-199A>G (n.577-199A>G) c.641A>G (p.Gln214Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703821T>G | CA405964419 | COQ8B | c.611A>C (p.Gln204Pro) n.393-199A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.903A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.736A>C n.890A>C n.666A>C n.1053A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*3715A>C (n.*3715A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.805A>C n.861-199A>C n.948A>C n.969A>C n.971A>C n.794A>C n.790A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.731A>C c.336-199A>C (n.336-199A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.577-199A>C (n.577-199A>C) c.641A>C (p.Gln214Pro) | |
19 | g.40703821T= | CA2336107531 | COQ8B | c.611A= (p.Gln204=) n.393-199A= c.533A= (p.Gln178=) n.903A= c.*353A= (n.*353A=) n.736A= n.890A= n.666A= n.1053A= c.284A= (p.Gln95=) c.*34A= (n.*34A=) c.*3715A= (n.*3715A=) c.*175A= (n.*175A=) n.805A= n.861-199A= n.948A= n.969A= n.971A= n.794A= n.790A= c.167A= (p.Gln56=) c.*441A= (n.*441A=) c.488A= (p.Gln163=) n.731A= c.336-199A= (n.336-199A=) c.*385A= (n.*385A=) c.773A= (p.Gln258=) c.577-199A= (n.577-199A=) c.641A= (p.Gln214=) | |
19 | g.40703822G>A | CA405964434 | COQ8B | c.610C>T (p.Gln204Ter) n.393-200C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.902C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.735C>T n.889C>T n.665C>T n.1052C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.804C>T n.861-200C>T n.947C>T n.968C>T n.970C>T n.793C>T n.789C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.730C>T c.336-200C>T (n.336-200C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.577-200C>T (n.577-200C>T) c.640C>T (p.Gln214Ter) | |
19 | g.40703822G>C | CA308445022 | COQ8B | c.610C>G (p.Gln204Glu) n.393-200C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.902C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.735C>G n.889C>G n.665C>G n.1052C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*3714C>G (n.*3714C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.804C>G n.861-200C>G n.947C>G n.968C>G n.970C>G n.793C>G n.789C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*440C>G (n.*440C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.730C>G c.336-200C>G (n.336-200C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.577-200C>G (n.577-200C>G) c.640C>G (p.Gln214Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703822G= | CA2336107532 | COQ8B | c.610C= (p.Gln204=) n.393-200C= c.532C= (p.Gln178=) n.902C= c.*352C= (n.*352C=) n.735C= n.889C= n.665C= n.1052C= c.283C= (p.Gln95=) c.*33C= (n.*33C=) c.*3714C= (n.*3714C=) c.*174C= (n.*174C=) n.804C= n.861-200C= n.947C= n.968C= n.970C= n.793C= n.789C= c.166C= (p.Gln56=) c.*440C= (n.*440C=) c.487C= (p.Gln163=) n.730C= c.336-200C= (n.336-200C=) c.*384C= (n.*384C=) c.772C= (p.Gln258=) c.577-200C= (n.577-200C=) c.640C= (p.Gln214=) | |
19 | g.40703822G>T | CA405964444 | COQ8B | c.610C>A (p.Gln204Lys) n.393-200C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.902C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.735C>A n.889C>A n.665C>A n.1052C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*3714C>A (n.*3714C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.804C>A n.861-200C>A n.947C>A n.968C>A n.970C>A n.793C>A n.789C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.730C>A c.336-200C>A (n.336-200C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.577-200C>A (n.577-200C>A) c.640C>A (p.Gln214Lys) | |
19 | g.40703823C>A | CA405964448 | COQ8B | c.609G>T (p.Trp203Cys) n.393-201G>T c.531G>T (p.Trp177Cys) n.901G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.734G>T n.888G>T n.664G>T n.1051G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.803G>T n.861-201G>T n.946G>T n.967G>T n.969G>T n.792G>T n.788G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) c.*439G>T (n.*439G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) n.729G>T c.336-201G>T (n.336-201G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.771G>T (p.Trp257Cys) c.577-201G>T (n.577-201G>T) c.639G>T (p.Trp213Cys) | |
19 | g.40703823C>G | CA405964451 | COQ8B | c.609G>C (p.Trp203Cys) n.393-201G>C c.531G>C (p.Trp177Cys) n.901G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.734G>C n.888G>C n.664G>C n.1051G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.803G>C n.861-201G>C n.946G>C n.967G>C n.969G>C n.792G>C n.788G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) c.*439G>C (n.*439G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) n.729G>C c.336-201G>C (n.336-201G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.771G>C (p.Trp257Cys) c.577-201G>C (n.577-201G>C) c.639G>C (p.Trp213Cys) | |
19 | g.40703823C>T | CA405964450 | COQ8B | c.609G>A (p.Trp203Ter) n.393-201G>A c.531G>A (p.Trp177Ter) n.901G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.734G>A n.888G>A n.664G>A n.1051G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.803G>A n.861-201G>A n.946G>A n.967G>A n.969G>A n.792G>A n.788G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) c.*439G>A (n.*439G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) n.729G>A c.336-201G>A (n.336-201G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.771G>A (p.Trp257Ter) c.577-201G>A (n.577-201G>A) c.639G>A (p.Trp213Ter) | |
19 | g.40703824C>A | CA405964453 | COQ8B | c.608G>T (p.Trp203Leu) n.393-202G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) n.900G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.733G>T n.887G>T n.663G>T n.1050G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*3712G>T (n.*3712G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.802G>T n.861-202G>T n.945G>T n.966G>T n.968G>T n.791G>T n.787G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) c.*438G>T (n.*438G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) n.728G>T c.336-202G>T (n.336-202G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.770G>T (p.Trp257Leu) c.577-202G>T (n.577-202G>T) c.638G>T (p.Trp213Leu) | COSMIC COSMIC |
19 | g.40703824C= | CA2336107533 | COQ8B | c.608G= (p.Trp203=) n.393-202G= c.530G= (p.Trp177=) n.900G= c.*350G= (n.*350G=) n.733G= n.887G= n.663G= n.1050G= c.281G= (p.Trp94=) c.*31G= (n.*31G=) c.*3712G= (n.*3712G=) c.*172G= (n.*172G=) n.802G= n.861-202G= n.945G= n.966G= n.968G= n.791G= n.787G= c.164G= (p.Trp55=) c.*438G= (n.*438G=) c.485G= (p.Trp162=) n.728G= c.336-202G= (n.336-202G=) c.*382G= (n.*382G=) c.770G= (p.Trp257=) c.577-202G= (n.577-202G=) c.638G= (p.Trp213=) | |
19 | g.40703824C>G | CA405964454 | COQ8B | c.608G>C (p.Trp203Ser) n.393-202G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) n.900G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.733G>C n.887G>C n.663G>C n.1050G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*3712G>C (n.*3712G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.802G>C n.861-202G>C n.945G>C n.966G>C n.968G>C n.791G>C n.787G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) c.*438G>C (n.*438G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) n.728G>C c.336-202G>C (n.336-202G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.770G>C (p.Trp257Ser) c.577-202G>C (n.577-202G>C) c.638G>C (p.Trp213Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.40703824C>T | CA405964457 | COQ8B | c.608G>A (p.Trp203Ter) n.393-202G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) n.900G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.733G>A n.887G>A n.663G>A n.1050G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*3712G>A (n.*3712G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.802G>A n.861-202G>A n.945G>A n.966G>A n.968G>A n.791G>A n.787G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) c.*438G>A (n.*438G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) n.728G>A c.336-202G>A (n.336-202G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.770G>A (p.Trp257Ter) c.577-202G>A (n.577-202G>A) c.638G>A (p.Trp213Ter) | |
19 | g.40703825A>C | CA405964461 | COQ8B | c.607T>G (p.Trp203Gly) n.393-203T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) n.899T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.732T>G n.886T>G n.662T>G n.1049T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*3711T>G (n.*3711T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.801T>G n.861-203T>G n.944T>G n.965T>G n.967T>G n.790T>G n.786T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) c.*437T>G (n.*437T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) n.727T>G c.336-203T>G (n.336-203T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.769T>G (p.Trp257Gly) c.577-203T>G (n.577-203T>G) c.637T>G (p.Trp213Gly) | |
19 | g.40703825A>G | CA405964464 | COQ8B | c.607T>C (p.Trp203Arg) n.393-203T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) n.899T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.732T>C n.886T>C n.662T>C n.1049T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*3711T>C (n.*3711T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.801T>C n.861-203T>C n.944T>C n.965T>C n.967T>C n.790T>C n.786T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) c.*437T>C (n.*437T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) n.727T>C c.336-203T>C (n.336-203T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.769T>C (p.Trp257Arg) c.577-203T>C (n.577-203T>C) c.637T>C (p.Trp213Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.40703825A>T | CA405964467 | COQ8B | c.607T>A (p.Trp203Arg) n.393-203T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) n.899T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.732T>A n.886T>A n.662T>A n.1049T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*3711T>A (n.*3711T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.801T>A n.861-203T>A n.944T>A n.965T>A n.967T>A n.790T>A n.786T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) c.*437T>A (n.*437T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) n.727T>A c.336-203T>A (n.336-203T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.769T>A (p.Trp257Arg) c.577-203T>A (n.577-203T>A) c.637T>A (p.Trp213Arg) | |
19 | g.40703826G>A | CA507504170 | COQ8B | c.606C>T (p.Asp202=) n.393-204C>T c.528C>T (p.Asp176=) n.898C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.731C>T n.885C>T n.661C>T n.1048C>T c.279C>T (p.Asp93=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*3710C>T (n.*3710C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.800C>T n.861-204C>T n.943C>T n.964C>T n.966C>T n.789C>T n.785C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.483C>T (p.Asp161=) n.726C>T c.336-204C>T (n.336-204C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.577-204C>T (n.577-204C>T) c.636C>T (p.Asp212=) | |
19 | g.40703826G>C | CA405964470 | COQ8B | c.606C>G (p.Asp202Glu) n.393-204C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) n.898C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.731C>G n.885C>G n.661C>G n.1048C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*3710C>G (n.*3710C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.800C>G n.861-204C>G n.943C>G n.964C>G n.966C>G n.789C>G n.785C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.*436C>G (n.*436C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) n.726C>G c.336-204C>G (n.336-204C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.577-204C>G (n.577-204C>G) c.636C>G (p.Asp212Glu) | |
19 | g.40703826G>T | CA405964474 | COQ8B | c.606C>A (p.Asp202Glu) n.393-204C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) n.898C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.731C>A n.885C>A n.661C>A n.1048C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*3710C>A (n.*3710C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.800C>A n.861-204C>A n.943C>A n.964C>A n.966C>A n.789C>A n.785C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.*436C>A (n.*436C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) n.726C>A c.336-204C>A (n.336-204C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.577-204C>A (n.577-204C>A) c.636C>A (p.Asp212Glu) | |
19 | g.40703827T>A | CA405964478 | COQ8B | c.605A>T (p.Asp202Val) n.393-205A>T c.527A>T (p.Asp176Val) n.897A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.730A>T n.884A>T n.660A>T n.1047A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*3709A>T (n.*3709A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.799A>T n.861-205A>T n.942A>T n.963A>T n.965A>T n.788A>T n.784A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) n.725A>T c.336-205A>T (n.336-205A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.577-205A>T (n.577-205A>T) c.635A>T (p.Asp212Val) | |
19 | g.40703827T>C | CA405964485 | COQ8B | c.605A>G (p.Asp202Gly) n.393-205A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) n.897A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.730A>G n.884A>G n.660A>G n.1047A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*3709A>G (n.*3709A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.799A>G n.861-205A>G n.942A>G n.963A>G n.965A>G n.788A>G n.784A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.725A>G c.336-205A>G (n.336-205A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.577-205A>G (n.577-205A>G) c.635A>G (p.Asp212Gly) | dbSNP |
19 | g.40703827T>G | CA405964487 | COQ8B | c.605A>C (p.Asp202Ala) n.393-205A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) n.897A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.730A>C n.884A>C n.660A>C n.1047A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*3709A>C (n.*3709A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.799A>C n.861-205A>C n.942A>C n.963A>C n.965A>C n.788A>C n.784A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.725A>C c.336-205A>C (n.336-205A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.577-205A>C (n.577-205A>C) c.635A>C (p.Asp212Ala) | |
19 | g.40703827T= | CA2336107534 | COQ8B | c.605A= (p.Asp202=) n.393-205A= c.527A= (p.Asp176=) n.897A= c.*347A= (n.*347A=) n.730A= n.884A= n.660A= n.1047A= c.278A= (p.Asp93=) c.*28A= (n.*28A=) c.*3709A= (n.*3709A=) c.*169A= (n.*169A=) n.799A= n.861-205A= n.942A= n.963A= n.965A= n.788A= n.784A= c.161A= (p.Asp54=) c.*435A= (n.*435A=) c.482A= (p.Asp161=) n.725A= c.336-205A= (n.336-205A=) c.*379A= (n.*379A=) c.767A= (p.Asp256=) c.577-205A= (n.577-205A=) c.635A= (p.Asp212=) | |
19 | g.40703828C>A | CA405964494 | COQ8B | c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.393-206G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.896G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.729G>T n.883G>T n.659G>T n.1046G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.798G>T n.861-206G>T n.941G>T n.962G>T n.964G>T n.787G>T n.783G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*434G>T (n.*434G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.724G>T c.336-206G>T (n.336-206G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.577-206G>T (n.577-206G>T) c.634G>T (p.Asp212Tyr) | |
19 | g.40703828C>G | CA405964499 | COQ8B | c.604G>C (p.Asp202His) n.393-206G>C c.526G>C (p.Asp176His) n.896G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.729G>C n.883G>C n.659G>C n.1046G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*3708G>C (n.*3708G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.798G>C n.861-206G>C n.941G>C n.962G>C n.964G>C n.787G>C n.783G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.*434G>C (n.*434G>C) c.481G>C (p.Asp161His) n.724G>C c.336-206G>C (n.336-206G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.577-206G>C (n.577-206G>C) c.634G>C (p.Asp212His) | |
19 | g.40703828C>T | CA405964491 | COQ8B | c.604G>A (p.Asp202Asn) n.393-206G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) n.896G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.729G>A n.883G>A n.659G>A n.1046G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*3708G>A (n.*3708G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.798G>A n.861-206G>A n.941G>A n.962G>A n.964G>A n.787G>A n.783G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) n.724G>A c.336-206G>A (n.336-206G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.577-206G>A (n.577-206G>A) c.634G>A (p.Asp212Asn) | |
19 | g.40703829C>A | CA308445024 | COQ8B | c.603G>T (p.Arg201Ser) n.393-207G>T c.525G>T (p.Arg175Ser) n.895G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.728G>T n.882G>T n.658G>T n.1045G>T c.276G>T (p.Arg92Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.797G>T n.861-207G>T n.940G>T n.961G>T n.963G>T n.786G>T n.782G>T c.159G>T (p.Arg53Ser) c.*433G>T (n.*433G>T) c.480G>T (p.Arg160Ser) n.723G>T c.336-207G>T (n.336-207G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.765G>T (p.Arg255Ser) c.577-207G>T (n.577-207G>T) c.633G>T (p.Arg211Ser) | dbSNP |
19 | g.40703829C= | CA2336107535 | COQ8B | c.603G= (p.Arg201=) n.393-207G= c.525G= (p.Arg175=) n.895G= c.*345G= (n.*345G=) n.728G= n.882G= n.658G= n.1045G= c.276G= (p.Arg92=) c.*26G= (n.*26G=) c.*3707G= (n.*3707G=) c.*167G= (n.*167G=) n.797G= n.861-207G= n.940G= n.961G= n.963G= n.786G= n.782G= c.159G= (p.Arg53=) c.*433G= (n.*433G=) c.480G= (p.Arg160=) n.723G= c.336-207G= (n.336-207G=) c.*377G= (n.*377G=) c.765G= (p.Arg255=) c.577-207G= (n.577-207G=) c.633G= (p.Arg211=) | |
19 | g.40703829C>G | CA405964503 | COQ8B | c.603G>C (p.Arg201Ser) n.393-207G>C c.525G>C (p.Arg175Ser) n.895G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.728G>C n.882G>C n.658G>C n.1045G>C c.276G>C (p.Arg92Ser) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*3707G>C (n.*3707G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.797G>C n.861-207G>C n.940G>C n.961G>C n.963G>C n.786G>C n.782G>C c.159G>C (p.Arg53Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.480G>C (p.Arg160Ser) n.723G>C c.336-207G>C (n.336-207G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.765G>C (p.Arg255Ser) c.577-207G>C (n.577-207G>C) c.633G>C (p.Arg211Ser) | |
19 | g.40703829C>T | CA507504174 | COQ8B | c.603G>A (p.Arg201=) n.393-207G>A c.525G>A (p.Arg175=) n.895G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.728G>A n.882G>A n.658G>A n.1045G>A c.276G>A (p.Arg92=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.797G>A n.861-207G>A n.940G>A n.961G>A n.963G>A n.786G>A n.782G>A c.159G>A (p.Arg53=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.480G>A (p.Arg160=) n.723G>A c.336-207G>A (n.336-207G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.765G>A (p.Arg255=) c.577-207G>A (n.577-207G>A) c.633G>A (p.Arg211=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703830C>A | CA405964510 | COQ8B | c.602G>T (p.Arg201Met) n.393-208G>T c.524G>T (p.Arg175Met) n.894G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.727G>T n.881G>T n.657G>T n.1044G>T c.275G>T (p.Arg92Met) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*3706G>T (n.*3706G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.796G>T n.861-208G>T n.939G>T n.960G>T n.962G>T n.785G>T n.781G>T c.158G>T (p.Arg53Met) c.*432G>T (n.*432G>T) c.479G>T (p.Arg160Met) n.722G>T c.336-208G>T (n.336-208G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.764G>T (p.Arg255Met) c.577-208G>T (n.577-208G>T) c.632G>T (p.Arg211Met) | |
19 | g.40703830C>G | CA405964508 | COQ8B | c.602G>C (p.Arg201Thr) n.393-208G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) n.894G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.727G>C n.881G>C n.657G>C n.1044G>C c.275G>C (p.Arg92Thr) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*3706G>C (n.*3706G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.796G>C n.861-208G>C n.939G>C n.960G>C n.962G>C n.785G>C n.781G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) c.*432G>C (n.*432G>C) c.479G>C (p.Arg160Thr) n.722G>C c.336-208G>C (n.336-208G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.577-208G>C (n.577-208G>C) c.632G>C (p.Arg211Thr) | |
19 | g.40703830C>T | CA405964509 | COQ8B | c.602G>A (p.Arg201Lys) n.393-208G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) n.894G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.727G>A n.881G>A n.657G>A n.1044G>A c.275G>A (p.Arg92Lys) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*3706G>A (n.*3706G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.796G>A n.861-208G>A n.939G>A n.960G>A n.962G>A n.785G>A n.781G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) c.*432G>A (n.*432G>A) c.479G>A (p.Arg160Lys) n.722G>A c.336-208G>A (n.336-208G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.577-208G>A (n.577-208G>A) c.632G>A (p.Arg211Lys) | |
19 | g.40703831T>A | CA405964512 | COQ8B | c.601A>T (p.Arg201Trp) n.393-209A>T c.523A>T (p.Arg175Trp) n.893A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.726A>T n.880A>T n.656A>T n.1043A>T c.274A>T (p.Arg92Trp) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*3705A>T (n.*3705A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.795A>T n.861-209A>T n.938A>T n.959A>T n.961A>T n.784A>T n.780A>T c.157A>T (p.Arg53Trp) c.*431A>T (n.*431A>T) c.478A>T (p.Arg160Trp) n.721A>T c.336-209A>T (n.336-209A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.763A>T (p.Arg255Trp) c.577-209A>T (n.577-209A>T) c.631A>T (p.Arg211Trp) | |
19 | g.40703831T>C | CA405964516 | COQ8B | c.601A>G (p.Arg201Gly) n.393-209A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) n.893A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.726A>G n.880A>G n.656A>G n.1043A>G c.274A>G (p.Arg92Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*3705A>G (n.*3705A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.795A>G n.861-209A>G n.938A>G n.959A>G n.961A>G n.784A>G n.780A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) c.*431A>G (n.*431A>G) c.478A>G (p.Arg160Gly) n.721A>G c.336-209A>G (n.336-209A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.577-209A>G (n.577-209A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly) | |
19 | g.40703831T>G | CA507504178 | COQ8B | c.601A>C (p.Arg201=) n.393-209A>C c.523A>C (p.Arg175=) n.893A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.726A>C n.880A>C n.656A>C n.1043A>C c.274A>C (p.Arg92=) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*3705A>C (n.*3705A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.795A>C n.861-209A>C n.938A>C n.959A>C n.961A>C n.784A>C n.780A>C c.157A>C (p.Arg53=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.478A>C (p.Arg160=) n.721A>C c.336-209A>C (n.336-209A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.763A>C (p.Arg255=) c.577-209A>C (n.577-209A>C) c.631A>C (p.Arg211=) | |
19 | g.40703832G>A | CA507504179 | COQ8B | c.600C>T (p.Gly200=) n.393-210C>T c.522C>T (p.Gly174=) n.892C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.725C>T n.879C>T n.655C>T n.1042C>T c.273C>T (p.Gly91=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*3704C>T (n.*3704C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.794C>T n.861-210C>T n.937C>T n.958C>T n.960C>T n.783C>T n.779C>T c.156C>T (p.Gly52=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.477C>T (p.Gly159=) n.720C>T c.336-210C>T (n.336-210C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.762C>T (p.Gly254=) c.577-210C>T (n.577-210C>T) c.630C>T (p.Gly210=) | |
19 | g.40703832G>C | CA507504181 | COQ8B | c.600C>G (p.Gly200=) n.393-210C>G c.522C>G (p.Gly174=) n.892C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.725C>G n.879C>G n.655C>G n.1042C>G c.273C>G (p.Gly91=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*3704C>G (n.*3704C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.794C>G n.861-210C>G n.937C>G n.958C>G n.960C>G n.783C>G n.779C>G c.156C>G (p.Gly52=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.477C>G (p.Gly159=) n.720C>G c.336-210C>G (n.336-210C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.762C>G (p.Gly254=) c.577-210C>G (n.577-210C>G) c.630C>G (p.Gly210=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703832G>T | CA507504182 | COQ8B | c.600C>A (p.Gly200=) n.393-210C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.892C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.725C>A n.879C>A n.655C>A n.1042C>A c.273C>A (p.Gly91=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*3704C>A (n.*3704C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.794C>A n.861-210C>A n.937C>A n.958C>A n.960C>A n.783C>A n.779C>A c.156C>A (p.Gly52=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.477C>A (p.Gly159=) n.720C>A c.336-210C>A (n.336-210C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.762C>A (p.Gly254=) c.577-210C>A (n.577-210C>A) c.630C>A (p.Gly210=) | |
19 | g.40703833C>A | CA405964519 | COQ8B | c.599G>T (p.Gly200Val) n.393-211G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.891G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.724G>T n.878G>T n.654G>T n.1041G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.*22G>T (n.*22G>T) c.*3703G>T (n.*3703G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.793G>T n.861-211G>T n.936G>T n.957G>T n.959G>T n.782G>T n.778G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) n.719G>T c.336-211G>T (n.336-211G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.577-211G>T (n.577-211G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703833C= | CA2336107536 | COQ8B | c.599G= (p.Gly200=) n.393-211G= c.521G= (p.Gly174=) n.891G= c.*341G= (n.*341G=) n.724G= n.878G= n.654G= n.1041G= c.272G= (p.Gly91=) c.*22G= (n.*22G=) c.*3703G= (n.*3703G=) c.*163G= (n.*163G=) n.793G= n.861-211G= n.936G= n.957G= n.959G= n.782G= n.778G= c.155G= (p.Gly52=) c.*429G= (n.*429G=) c.476G= (p.Gly159=) n.719G= c.336-211G= (n.336-211G=) c.*373G= (n.*373G=) c.761G= (p.Gly254=) c.577-211G= (n.577-211G=) c.629G= (p.Gly210=) | |
19 | g.40703833C>G | CA405964522 | COQ8B | c.599G>C (p.Gly200Ala) n.393-211G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.891G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.724G>C n.878G>C n.654G>C n.1041G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*22G>C (n.*22G>C) c.*3703G>C (n.*3703G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.793G>C n.861-211G>C n.936G>C n.957G>C n.959G>C n.782G>C n.778G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.719G>C c.336-211G>C (n.336-211G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.577-211G>C (n.577-211G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) | |
19 | g.40703833C>T | CA405964523 | COQ8B | c.599G>A (p.Gly200Asp) n.393-211G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.891G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.724G>A n.878G>A n.654G>A n.1041G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*3703G>A (n.*3703G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.793G>A n.861-211G>A n.936G>A n.957G>A n.959G>A n.782G>A n.778G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) c.*429G>A (n.*429G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) n.719G>A c.336-211G>A (n.336-211G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.577-211G>A (n.577-211G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703834C>A | CA405964529 | COQ8B | c.598G>T (p.Gly200Cys) n.393-212G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.890G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.723G>T n.877G>T n.653G>T n.1040G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*3702G>T (n.*3702G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.792G>T n.861-212G>T n.935G>T n.956G>T n.958G>T n.781G>T n.777G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) c.*428G>T (n.*428G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) n.718G>T c.336-212G>T (n.336-212G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.577-212G>T (n.577-212G>T) c.628G>T (p.Gly210Cys) | |
19 | g.40703834C= | CA2336107537 | COQ8B | c.598G= (p.Gly200=) n.393-212G= c.520G= (p.Gly174=) n.890G= c.*340G= (n.*340G=) n.723G= n.877G= n.653G= n.1040G= c.271G= (p.Gly91=) c.*21G= (n.*21G=) c.*3702G= (n.*3702G=) c.*162G= (n.*162G=) n.792G= n.861-212G= n.935G= n.956G= n.958G= n.781G= n.777G= c.154G= (p.Gly52=) c.*428G= (n.*428G=) c.475G= (p.Gly159=) n.718G= c.336-212G= (n.336-212G=) c.*372G= (n.*372G=) c.760G= (p.Gly254=) c.577-212G= (n.577-212G=) c.628G= (p.Gly210=) | |
19 | g.40703834C>G | CA405964542 | COQ8B | c.598G>C (p.Gly200Arg) n.393-212G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.890G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.723G>C n.877G>C n.653G>C n.1040G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*3702G>C (n.*3702G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.792G>C n.861-212G>C n.935G>C n.956G>C n.958G>C n.781G>C n.777G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.718G>C c.336-212G>C (n.336-212G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.577-212G>C (n.577-212G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.40703834C>T | CA9450346 | COQ8B | c.598G>A (p.Gly200Ser) n.393-212G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.890G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.723G>A n.877G>A n.653G>A n.1040G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*3702G>A (n.*3702G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.792G>A n.861-212G>A n.935G>A n.956G>A n.958G>A n.781G>A n.777G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) c.*428G>A (n.*428G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) n.718G>A c.336-212G>A (n.336-212G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.577-212G>A (n.577-212G>A) c.628G>A (p.Gly210Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703835G>A | CA9450347 | COQ8B | c.597C>T (p.Leu199=) n.393-213C>T c.519C>T (p.Leu173=) n.889C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.722C>T n.876C>T n.652C>T n.1039C>T c.270C>T (p.Leu90=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*3701C>T (n.*3701C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.791C>T n.861-213C>T n.934C>T n.955C>T n.957C>T n.780C>T n.776C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.474C>T (p.Leu158=) n.717C>T c.336-213C>T (n.336-213C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.759C>T (p.Leu253=) c.577-213C>T (n.577-213C>T) c.627C>T (p.Leu209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703835G>C | CA507504183 | COQ8B | c.597C>G (p.Leu199=) n.393-213C>G c.519C>G (p.Leu173=) n.889C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.722C>G n.876C>G n.652C>G n.1039C>G c.270C>G (p.Leu90=) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*3701C>G (n.*3701C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.791C>G n.861-213C>G n.934C>G n.955C>G n.957C>G n.780C>G n.776C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.*427C>G (n.*427C>G) c.474C>G (p.Leu158=) n.717C>G c.336-213C>G (n.336-213C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.759C>G (p.Leu253=) c.577-213C>G (n.577-213C>G) c.627C>G (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703835G= | CA2336107538 | COQ8B | c.597C= (p.Leu199=) n.393-213C= c.519C= (p.Leu173=) n.889C= c.*339C= (n.*339C=) n.722C= n.876C= n.652C= n.1039C= c.270C= (p.Leu90=) c.*20C= (n.*20C=) c.*3701C= (n.*3701C=) c.*161C= (n.*161C=) n.791C= n.861-213C= n.934C= n.955C= n.957C= n.780C= n.776C= c.153C= (p.Leu51=) c.*427C= (n.*427C=) c.474C= (p.Leu158=) n.717C= c.336-213C= (n.336-213C=) c.*371C= (n.*371C=) c.759C= (p.Leu253=) c.577-213C= (n.577-213C=) c.627C= (p.Leu209=) | |
19 | g.40703835G>T | CA507504184 | COQ8B | c.597C>A (p.Leu199=) n.393-213C>A c.519C>A (p.Leu173=) n.889C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.722C>A n.876C>A n.652C>A n.1039C>A c.270C>A (p.Leu90=) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*3701C>A (n.*3701C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.791C>A n.861-213C>A n.934C>A n.955C>A n.957C>A n.780C>A n.776C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.*427C>A (n.*427C>A) c.474C>A (p.Leu158=) n.717C>A c.336-213C>A (n.336-213C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.759C>A (p.Leu253=) c.577-213C>A (n.577-213C>A) c.627C>A (p.Leu209=) | |
19 | g.40703836A>C | CA405964555 | COQ8B | c.596T>G (p.Leu199Arg) n.393-214T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.888T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.721T>G n.875T>G n.651T>G n.1038T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.790T>G n.861-214T>G n.933T>G n.954T>G n.956T>G n.779T>G n.775T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.716T>G c.336-214T>G (n.336-214T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.577-214T>G (n.577-214T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
19 | g.40703836A>G | CA405964552 | COQ8B | c.596T>C (p.Leu199Pro) n.393-214T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.888T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.721T>C n.875T>C n.651T>C n.1038T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.790T>C n.861-214T>C n.933T>C n.954T>C n.956T>C n.779T>C n.775T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.716T>C c.336-214T>C (n.336-214T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.577-214T>C (n.577-214T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
19 | g.40703836A>T | CA405964548 | COQ8B | c.596T>A (p.Leu199His) n.393-214T>A c.518T>A (p.Leu173His) n.888T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.721T>A n.875T>A n.651T>A n.1038T>A c.269T>A (p.Leu90His) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.790T>A n.861-214T>A n.933T>A n.954T>A n.956T>A n.779T>A n.775T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.*426T>A (n.*426T>A) c.473T>A (p.Leu158His) n.716T>A c.336-214T>A (n.336-214T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.758T>A (p.Leu253His) c.577-214T>A (n.577-214T>A) c.626T>A (p.Leu209His) | |
19 | g.40703837G>A | CA9450348 | COQ8B | c.595C>T (p.Leu199Phe) n.393-215C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) n.887C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.720C>T n.874C>T n.650C>T n.1037C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*3699C>T (n.*3699C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.789C>T n.861-215C>T n.932C>T n.953C>T n.955C>T n.778C>T n.774C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.*425C>T (n.*425C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.715C>T c.336-215C>T (n.336-215C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.577-215C>T (n.577-215C>T) c.625C>T (p.Leu209Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703837G>C | CA405964559 | COQ8B | c.595C>G (p.Leu199Val) n.393-215C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.887C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.720C>G n.874C>G n.650C>G n.1037C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*3699C>G (n.*3699C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.789C>G n.861-215C>G n.932C>G n.953C>G n.955C>G n.778C>G n.774C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) n.715C>G c.336-215C>G (n.336-215C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.577-215C>G (n.577-215C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
19 | g.40703837G= | CA2336107539 | COQ8B | c.595C= (p.Leu199=) n.393-215C= c.517C= (p.Leu173=) n.887C= c.*337C= (n.*337C=) n.720C= n.874C= n.650C= n.1037C= c.268C= (p.Leu90=) c.*18C= (n.*18C=) c.*3699C= (n.*3699C=) c.*159C= (n.*159C=) n.789C= n.861-215C= n.932C= n.953C= n.955C= n.778C= n.774C= c.151C= (p.Leu51=) c.*425C= (n.*425C=) c.472C= (p.Leu158=) n.715C= c.336-215C= (n.336-215C=) c.*369C= (n.*369C=) c.757C= (p.Leu253=) c.577-215C= (n.577-215C=) c.625C= (p.Leu209=) | |
19 | g.40703837G>T | CA405964562 | COQ8B | c.595C>A (p.Leu199Ile) n.393-215C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) n.887C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.720C>A n.874C>A n.650C>A n.1037C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*3699C>A (n.*3699C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.789C>A n.861-215C>A n.932C>A n.953C>A n.955C>A n.778C>A n.774C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.*425C>A (n.*425C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.715C>A c.336-215C>A (n.336-215C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.577-215C>A (n.577-215C>A) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
19 | g.40703838C>A | CA405964566 | COQ8B | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.393-216G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) n.886G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.719G>T n.873G>T n.649G>T n.1036G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*3698G>T (n.*3698G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.788G>T n.861-216G>T n.931G>T n.952G>T n.954G>T n.777G>T n.773G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) c.*424G>T (n.*424G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.714G>T c.336-216G>T (n.336-216G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.577-216G>T (n.577-216G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) | |
19 | g.40703838C>G | CA405964568 | COQ8B | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.393-216G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) n.886G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.719G>C n.873G>C n.649G>C n.1036G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*3698G>C (n.*3698G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.788G>C n.861-216G>C n.931G>C n.952G>C n.954G>C n.777G>C n.773G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) c.*424G>C (n.*424G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.714G>C c.336-216G>C (n.336-216G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.577-216G>C (n.577-216G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) | |
19 | g.40703838C>T | CA507504185 | COQ8B | c.594G>A (p.Glu198=) n.393-216G>A c.516G>A (p.Glu172=) n.886G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.719G>A n.873G>A n.649G>A n.1036G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*3698G>A (n.*3698G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.788G>A n.861-216G>A n.931G>A n.952G>A n.954G>A n.777G>A n.773G>A c.150G>A (p.Glu50=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.471G>A (p.Glu157=) n.714G>A c.336-216G>A (n.336-216G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.756G>A (p.Glu252=) c.577-216G>A (n.577-216G>A) c.624G>A (p.Glu208=) | |
19 | g.40703839T>A | CA405964574 | COQ8B | c.593A>T (p.Glu198Val) n.393-217A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.885A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.718A>T n.872A>T n.648A>T n.1035A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*3697A>T (n.*3697A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.787A>T n.861-217A>T n.930A>T n.951A>T n.953A>T n.776A>T n.772A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.*423A>T (n.*423A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) n.713A>T c.336-217A>T (n.336-217A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.755A>T (p.Glu252Val) c.577-217A>T (n.577-217A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) | |
19 | g.40703839T>C | CA405964576 | COQ8B | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.393-217A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.885A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.718A>G n.872A>G n.648A>G n.1035A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*3697A>G (n.*3697A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.787A>G n.861-217A>G n.930A>G n.951A>G n.953A>G n.776A>G n.772A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.713A>G c.336-217A>G (n.336-217A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.577-217A>G (n.577-217A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) | |
19 | g.40703839T>G | CA405964577 | COQ8B | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.393-217A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.885A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.718A>C n.872A>C n.648A>C n.1035A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.787A>C n.861-217A>C n.930A>C n.951A>C n.953A>C n.776A>C n.772A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.713A>C c.336-217A>C (n.336-217A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.577-217A>C (n.577-217A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) | |
19 | g.40703840C>A | CA405964578 | COQ8B | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.393-218G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.884G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.717G>T n.871G>T n.647G>T n.1034G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*3696G>T (n.*3696G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.786G>T n.861-218G>T n.929G>T n.950G>T n.952G>T n.775G>T n.771G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.712G>T c.336-218G>T (n.336-218G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.577-218G>T (n.577-218G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) | |
19 | g.40703840C>G | CA405964579 | COQ8B | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.393-218G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.884G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.717G>C n.871G>C n.647G>C n.1034G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*3696G>C (n.*3696G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.786G>C n.861-218G>C n.929G>C n.950G>C n.952G>C n.775G>C n.771G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.*422G>C (n.*422G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.712G>C c.336-218G>C (n.336-218G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.577-218G>C (n.577-218G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) | |
19 | g.40703840C>T | CA405964581 | COQ8B | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.393-218G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.884G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.717G>A n.871G>A n.647G>A n.1034G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*3696G>A (n.*3696G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.786G>A n.861-218G>A n.929G>A n.950G>A n.952G>A n.775G>A n.771G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.*422G>A (n.*422G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.712G>A c.336-218G>A (n.336-218G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.577-218G>A (n.577-218G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) | |
19 | g.40703841C>A | CA405964583 | COQ8B | c.591G>T (p.Glu197Asp) n.393-219G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.883G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.716G>T n.870G>T n.646G>T n.1033G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*3695G>T (n.*3695G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.785G>T n.861-219G>T n.928G>T n.949G>T n.951G>T n.774G>T n.770G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) c.*421G>T (n.*421G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.711G>T c.336-219G>T (n.336-219G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.577-219G>T (n.577-219G>T) c.621G>T (p.Glu207Asp) | |
19 | g.40703841C>G | CA405964584 | COQ8B | c.591G>C (p.Glu197Asp) n.393-219G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.883G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.716G>C n.870G>C n.646G>C n.1033G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*3695G>C (n.*3695G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.785G>C n.861-219G>C n.928G>C n.949G>C n.951G>C n.774G>C n.770G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) c.*421G>C (n.*421G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.711G>C c.336-219G>C (n.336-219G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.577-219G>C (n.577-219G>C) c.621G>C (p.Glu207Asp) | |
19 | g.40703841C>T | CA507504186 | COQ8B | c.591G>A (p.Glu197=) n.393-219G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.883G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.716G>A n.870G>A n.646G>A n.1033G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*3695G>A (n.*3695G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.785G>A n.861-219G>A n.928G>A n.949G>A n.951G>A n.774G>A n.770G>A c.147G>A (p.Glu49=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.468G>A (p.Glu156=) n.711G>A c.336-219G>A (n.336-219G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.753G>A (p.Glu251=) c.577-219G>A (n.577-219G>A) c.621G>A (p.Glu207=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703842T>A | CA405964592 | COQ8B | c.590A>T (p.Glu197Val) n.393-220A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.882A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.715A>T n.869A>T n.645A>T n.1032A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*3694A>T (n.*3694A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.784A>T n.861-220A>T n.927A>T n.948A>T n.950A>T n.773A>T n.769A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.*420A>T (n.*420A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) n.710A>T c.336-220A>T (n.336-220A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.577-220A>T (n.577-220A>T) c.620A>T (p.Glu207Val) | |
19 | g.40703842T>C | CA9450349 | COQ8B | c.590A>G (p.Glu197Gly) n.393-220A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.882A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.715A>G n.869A>G n.645A>G n.1032A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*3694A>G (n.*3694A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.784A>G n.861-220A>G n.927A>G n.948A>G n.950A>G n.773A>G n.769A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.710A>G c.336-220A>G (n.336-220A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.577-220A>G (n.577-220A>G) c.620A>G (p.Glu207Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703842T>G | CA405964586 | COQ8B | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.393-220A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.882A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.715A>C n.869A>C n.645A>C n.1032A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*3694A>C (n.*3694A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.784A>C n.861-220A>C n.927A>C n.948A>C n.950A>C n.773A>C n.769A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.710A>C c.336-220A>C (n.336-220A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.577-220A>C (n.577-220A>C) c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
19 | g.40703842T= | CA2336107540 | COQ8B | c.590A= (p.Glu197=) n.393-220A= c.512A= (p.Glu171=) n.882A= c.*332A= (n.*332A=) n.715A= n.869A= n.645A= n.1032A= c.263A= (p.Glu88=) c.*13A= (n.*13A=) c.*3694A= (n.*3694A=) c.*154A= (n.*154A=) n.784A= n.861-220A= n.927A= n.948A= n.950A= n.773A= n.769A= c.146A= (p.Glu49=) c.*420A= (n.*420A=) c.467A= (p.Glu156=) n.710A= c.336-220A= (n.336-220A=) c.*364A= (n.*364A=) c.752A= (p.Glu251=) c.577-220A= (n.577-220A=) c.620A= (p.Glu207=) | |
19 | g.40703843C>A | CA405964605 | COQ8B | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.393-221G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.881G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.714G>T n.868G>T n.644G>T n.1031G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*3693G>T (n.*3693G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.783G>T n.861-221G>T n.926G>T n.947G>T n.949G>T n.772G>T n.768G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.709G>T c.336-221G>T (n.336-221G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.577-221G>T (n.577-221G>T) c.619G>T (p.Glu207Ter) | |
19 | g.40703843C>G | CA405964599 | COQ8B | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.393-221G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.881G>C c.*331G>C (n.*331G>C) n.714G>C n.868G>C n.644G>C n.1031G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*3693G>C (n.*3693G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.783G>C n.861-221G>C n.926G>C n.947G>C n.949G>C n.772G>C n.768G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.*419G>C (n.*419G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.709G>C c.336-221G>C (n.336-221G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.577-221G>C (n.577-221G>C) c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
19 | g.40703843C>T | CA405964602 | COQ8B | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.393-221G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.881G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.714G>A n.868G>A n.644G>A n.1031G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*3693G>A (n.*3693G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.783G>A n.861-221G>A n.926G>A n.947G>A n.949G>A n.772G>A n.768G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.*419G>A (n.*419G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.709G>A c.336-221G>A (n.336-221G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.577-221G>A (n.577-221G>A) c.619G>A (p.Glu207Lys) | |
19 | g.40703844T>A | CA405964609 | COQ8B | c.588A>T (p.Glu196Asp) n.393-222A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) n.880A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.713A>T n.867A>T n.643A>T n.1030A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*3692A>T (n.*3692A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.782A>T n.861-222A>T n.925A>T n.946A>T n.948A>T n.771A>T n.767A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.*418A>T (n.*418A>T) c.465A>T (p.Glu155Asp) n.708A>T c.336-222A>T (n.336-222A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.577-222A>T (n.577-222A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) | |
19 | g.40703844T>C | CA507504187 | COQ8B | c.588A>G (p.Glu196=) n.393-222A>G c.510A>G (p.Glu170=) n.880A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.713A>G n.867A>G n.643A>G n.1030A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*3692A>G (n.*3692A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.782A>G n.861-222A>G n.925A>G n.946A>G n.948A>G n.771A>G n.767A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.*418A>G (n.*418A>G) c.465A>G (p.Glu155=) n.708A>G c.336-222A>G (n.336-222A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.750A>G (p.Glu250=) c.577-222A>G (n.577-222A>G) c.618A>G (p.Glu206=) | |
19 | g.40703844T>G | CA405964611 | COQ8B | c.588A>C (p.Glu196Asp) n.393-222A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) n.880A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.713A>C n.867A>C n.643A>C n.1030A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*3692A>C (n.*3692A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.782A>C n.861-222A>C n.925A>C n.946A>C n.948A>C n.771A>C n.767A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.*418A>C (n.*418A>C) c.465A>C (p.Glu155Asp) n.708A>C c.336-222A>C (n.336-222A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.577-222A>C (n.577-222A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) | |
19 | g.40703844T= | CA2336107541 | COQ8B | c.588A= (p.Glu196=) n.393-222A= c.510A= (p.Glu170=) n.880A= c.*330A= (n.*330A=) n.713A= n.867A= n.643A= n.1030A= c.261A= (p.Glu87=) c.*11A= (n.*11A=) c.*3692A= (n.*3692A=) c.*152A= (n.*152A=) n.782A= n.861-222A= n.925A= n.946A= n.948A= n.771A= n.767A= c.144A= (p.Glu48=) c.*418A= (n.*418A=) c.465A= (p.Glu155=) n.708A= c.336-222A= (n.336-222A=) c.*362A= (n.*362A=) c.750A= (p.Glu250=) c.577-222A= (n.577-222A=) c.618A= (p.Glu206=) | |
19 | g.40703845T>A | CA405964612 | COQ8B | c.587A>T (p.Glu196Val) n.393-223A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.879A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.712A>T n.866A>T n.642A>T n.1029A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*3691A>T (n.*3691A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.781A>T n.861-223A>T n.924A>T n.945A>T n.947A>T n.770A>T n.766A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) n.707A>T c.336-223A>T (n.336-223A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.577-223A>T (n.577-223A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) | |
19 | g.40703845T>C | CA405964613 | COQ8B | c.587A>G (p.Glu196Gly) n.393-223A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.879A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.712A>G n.866A>G n.642A>G n.1029A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*3691A>G (n.*3691A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.781A>G n.861-223A>G n.924A>G n.945A>G n.947A>G n.770A>G n.766A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.707A>G c.336-223A>G (n.336-223A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.577-223A>G (n.577-223A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) | |
19 | g.40703845T>G | CA405964615 | COQ8B | c.587A>C (p.Glu196Ala) n.393-223A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.879A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.712A>C n.866A>C n.642A>C n.1029A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*3691A>C (n.*3691A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.781A>C n.861-223A>C n.924A>C n.945A>C n.947A>C n.770A>C n.766A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.707A>C c.336-223A>C (n.336-223A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.577-223A>C (n.577-223A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) | |
19 | g.40703847_40703854dup | CA882275370 | COQ8B | c.580_587dup (p.Glu197PhefsTer?) n.393-230_393-223dup c.502_509dup (p.Glu171PhefsTer?) n.872_879dup c.*322_*329dup (n.*322_*329dup) n.705_712dup n.859_866dup n.635_642dup n.1022_1029dup c.253_260dup (p.Glu88PhefsTer?) c.*3_*10dup (n.*3_*10dup) c.*3684_*3691dup (n.*3684_*3691dup) c.*144_*151dup (n.*144_*151dup) n.774_781dup n.861-230_861-223dup n.917_924dup n.938_945dup n.940_947dup n.763_770dup n.759_766dup c.136_143dup (p.Glu49PhefsTer?) c.*410_*417dup (n.*410_*417dup) c.457_464dup (p.Glu156PhefsTer?) n.700_707dup c.336-230_336-223dup (n.336-230_336-223dup) c.*354_*361dup (n.*354_*361dup) c.742_749dup (p.Glu251PhefsTer?) c.577-230_577-223dup (n.577-230_577-223dup) c.610_617dup (p.Glu207PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703846C>A | CA405964617 | COQ8B | c.586G>T (p.Glu196Ter) n.393-224G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.878G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.711G>T n.865G>T n.641G>T n.1028G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*3690G>T (n.*3690G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.780G>T n.861-224G>T n.923G>T n.944G>T n.946G>T n.769G>T n.765G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.706G>T c.336-224G>T (n.336-224G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.577-224G>T (n.577-224G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) | |
19 | g.40703846C>G | CA405964618 | COQ8B | c.586G>C (p.Glu196Gln) n.393-224G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) n.878G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.711G>C n.865G>C n.641G>C n.1028G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*3690G>C (n.*3690G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.780G>C n.861-224G>C n.923G>C n.944G>C n.946G>C n.769G>C n.765G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.706G>C c.336-224G>C (n.336-224G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.577-224G>C (n.577-224G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.40703846C>T | CA405964619 | COQ8B | c.586G>A (p.Glu196Lys) n.393-224G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) n.878G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.711G>A n.865G>A n.641G>A n.1028G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*3690G>A (n.*3690G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.780G>A n.861-224G>A n.923G>A n.944G>A n.946G>A n.769G>A n.765G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.706G>A c.336-224G>A (n.336-224G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.577-224G>A (n.577-224G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) | |
19 | g.40703847A>C | CA507504188 | COQ8B | c.585T>G (p.Leu195=) n.393-225T>G c.507T>G (p.Leu169=) n.877T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.710T>G n.864T>G n.640T>G n.1027T>G c.258T>G (p.Leu86=) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*3689T>G (n.*3689T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.779T>G n.861-225T>G n.922T>G n.943T>G n.945T>G n.768T>G n.764T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.*415T>G (n.*415T>G) c.462T>G (p.Leu154=) n.705T>G c.336-225T>G (n.336-225T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.747T>G (p.Leu249=) c.577-225T>G (n.577-225T>G) c.615T>G (p.Leu205=) | |
19 | g.40703847A>G | CA507504189 | COQ8B | c.585T>C (p.Leu195=) n.393-225T>C c.507T>C (p.Leu169=) n.877T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.710T>C n.864T>C n.640T>C n.1027T>C c.258T>C (p.Leu86=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*3689T>C (n.*3689T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.779T>C n.861-225T>C n.922T>C n.943T>C n.945T>C n.768T>C n.764T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.462T>C (p.Leu154=) n.705T>C c.336-225T>C (n.336-225T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.747T>C (p.Leu249=) c.577-225T>C (n.577-225T>C) c.615T>C (p.Leu205=) | |
19 | g.40703847A>T | CA507504190 | COQ8B | c.585T>A (p.Leu195=) n.393-225T>A c.507T>A (p.Leu169=) n.877T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.710T>A n.864T>A n.640T>A n.1027T>A c.258T>A (p.Leu86=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*3689T>A (n.*3689T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.779T>A n.861-225T>A n.922T>A n.943T>A n.945T>A n.768T>A n.764T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.*415T>A (n.*415T>A) c.462T>A (p.Leu154=) n.705T>A c.336-225T>A (n.336-225T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.747T>A (p.Leu249=) c.577-225T>A (n.577-225T>A) c.615T>A (p.Leu205=) | |
19 | g.40703848A>C | CA405964621 | COQ8B | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.393-226T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.876T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.709T>G n.863T>G n.639T>G n.1026T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*3688T>G (n.*3688T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.778T>G n.861-226T>G n.921T>G n.942T>G n.944T>G n.767T>G n.763T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.704T>G c.336-226T>G (n.336-226T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.577-226T>G (n.577-226T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) | |
19 | g.40703848A>G | CA405964624 | COQ8B | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.393-226T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.876T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.709T>C n.863T>C n.639T>C n.1026T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*3688T>C (n.*3688T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.778T>C n.861-226T>C n.921T>C n.942T>C n.944T>C n.767T>C n.763T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.704T>C c.336-226T>C (n.336-226T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.577-226T>C (n.577-226T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) | |
19 | g.40703848A>T | CA405964629 | COQ8B | c.584T>A (p.Leu195His) n.393-226T>A c.506T>A (p.Leu169His) n.876T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.709T>A n.863T>A n.639T>A n.1026T>A c.257T>A (p.Leu86His) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*3688T>A (n.*3688T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.778T>A n.861-226T>A n.921T>A n.942T>A n.944T>A n.767T>A n.763T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.*414T>A (n.*414T>A) c.461T>A (p.Leu154His) n.704T>A c.336-226T>A (n.336-226T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.746T>A (p.Leu249His) c.577-226T>A (n.577-226T>A) c.614T>A (p.Leu205His) | |
19 | g.40703849G>A | CA405964640 | COQ8B | c.583C>T (p.Leu195Phe) n.393-227C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) n.875C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.708C>T n.862C>T n.638C>T n.1025C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.777C>T n.861-227C>T n.920C>T n.941C>T n.943C>T n.766C>T n.762C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.*413C>T (n.*413C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.703C>T c.336-227C>T (n.336-227C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.577-227C>T (n.577-227C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) | |
19 | g.40703849G>C | CA405964631 | COQ8B | c.583C>G (p.Leu195Val) n.393-227C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.875C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.708C>G n.862C>G n.638C>G n.1025C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*3687C>G (n.*3687C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.777C>G n.861-227C>G n.920C>G n.941C>G n.943C>G n.766C>G n.762C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.*413C>G (n.*413C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) n.703C>G c.336-227C>G (n.336-227C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.577-227C>G (n.577-227C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) | |
19 | g.40703849G= | CA2336107542 | COQ8B | c.583C= (p.Leu195=) n.393-227C= c.505C= (p.Leu169=) n.875C= c.*325C= (n.*325C=) n.708C= n.862C= n.638C= n.1025C= c.256C= (p.Leu86=) c.*6C= (n.*6C=) c.*3687C= (n.*3687C=) c.*147C= (n.*147C=) n.777C= n.861-227C= n.920C= n.941C= n.943C= n.766C= n.762C= c.139C= (p.Leu47=) c.*413C= (n.*413C=) c.460C= (p.Leu154=) n.703C= c.336-227C= (n.336-227C=) c.*357C= (n.*357C=) c.745C= (p.Leu249=) c.577-227C= (n.577-227C=) c.613C= (p.Leu205=) | |
19 | g.40703849G>T | CA405964634 | COQ8B | c.583C>A (p.Leu195Ile) n.393-227C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) n.875C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.708C>A n.862C>A n.638C>A n.1025C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*3687C>A (n.*3687C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.777C>A n.861-227C>A n.920C>A n.941C>A n.943C>A n.766C>A n.762C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.*413C>A (n.*413C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.703C>A c.336-227C>A (n.336-227C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.577-227C>A (n.577-227C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703850A>C | CA507504191 | COQ8B | c.582T>G (p.Val194=) n.393-228T>G c.504T>G (p.Val168=) n.874T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.707T>G n.861T>G n.637T>G n.1024T>G c.255T>G (p.Val85=) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*3686T>G (n.*3686T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.776T>G n.861-228T>G n.919T>G n.940T>G n.942T>G n.765T>G n.761T>G c.138T>G (p.Val46=) c.*412T>G (n.*412T>G) c.459T>G (p.Val153=) n.702T>G c.336-228T>G (n.336-228T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.744T>G (p.Val248=) c.577-228T>G (n.577-228T>G) c.612T>G (p.Val204=) | |
19 | g.40703850A>G | CA507504193 | COQ8B | c.582T>C (p.Val194=) n.393-228T>C c.504T>C (p.Val168=) n.874T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.707T>C n.861T>C n.637T>C n.1024T>C c.255T>C (p.Val85=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.776T>C n.861-228T>C n.919T>C n.940T>C n.942T>C n.765T>C n.761T>C c.138T>C (p.Val46=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.459T>C (p.Val153=) n.702T>C c.336-228T>C (n.336-228T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.744T>C (p.Val248=) c.577-228T>C (n.577-228T>C) c.612T>C (p.Val204=) | |
19 | g.40703850A>T | CA507504192 | COQ8B | c.582T>A (p.Val194=) n.393-228T>A c.504T>A (p.Val168=) n.874T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.707T>A n.861T>A n.637T>A n.1024T>A c.255T>A (p.Val85=) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*3686T>A (n.*3686T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.776T>A n.861-228T>A n.919T>A n.940T>A n.942T>A n.765T>A n.761T>A c.138T>A (p.Val46=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.459T>A (p.Val153=) n.702T>A c.336-228T>A (n.336-228T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.744T>A (p.Val248=) c.577-228T>A (n.577-228T>A) c.612T>A (p.Val204=) | |
19 | g.40703851A>C | CA405964646 | COQ8B | c.581T>G (p.Val194Gly) n.393-229T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.873T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.706T>G n.860T>G n.636T>G n.1023T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*3685T>G (n.*3685T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.775T>G n.861-229T>G n.918T>G n.939T>G n.941T>G n.764T>G n.760T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.*411T>G (n.*411T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) n.701T>G c.336-229T>G (n.336-229T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) c.577-229T>G (n.577-229T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) | |
19 | g.40703851A>G | CA405964649 | COQ8B | c.581T>C (p.Val194Ala) n.393-229T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.873T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.706T>C n.860T>C n.636T>C n.1023T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*3685T>C (n.*3685T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.775T>C n.861-229T>C n.918T>C n.939T>C n.941T>C n.764T>C n.760T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.*411T>C (n.*411T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) n.701T>C c.336-229T>C (n.336-229T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) c.577-229T>C (n.577-229T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) | |
19 | g.40703851A>T | CA405964655 | COQ8B | c.581T>A (p.Val194Asp) n.393-229T>A c.503T>A (p.Val168Asp) n.873T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.706T>A n.860T>A n.636T>A n.1023T>A c.254T>A (p.Val85Asp) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*3685T>A (n.*3685T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.775T>A n.861-229T>A n.918T>A n.939T>A n.941T>A n.764T>A n.760T>A c.137T>A (p.Val46Asp) c.*411T>A (n.*411T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) n.701T>A c.336-229T>A (n.336-229T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) c.577-229T>A (n.577-229T>A) c.611T>A (p.Val204Asp) | |
19 | g.40703852C>A | CA405964659 | COQ8B | c.580G>T (p.Val194Phe) n.393-230G>T c.502G>T (p.Val168Phe) n.872G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.705G>T n.859G>T n.635G>T n.1022G>T c.253G>T (p.Val85Phe) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*3684G>T (n.*3684G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.774G>T n.861-230G>T n.917G>T n.938G>T n.940G>T n.763G>T n.759G>T c.136G>T (p.Val46Phe) c.*410G>T (n.*410G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) n.700G>T c.336-230G>T (n.336-230G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) c.577-230G>T (n.577-230G>T) c.610G>T (p.Val204Phe) | |
19 | g.40703852C>G | CA405964661 | COQ8B | c.580G>C (p.Val194Leu) n.393-230G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.872G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.705G>C n.859G>C n.635G>C n.1022G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*3684G>C (n.*3684G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.774G>C n.861-230G>C n.917G>C n.938G>C n.940G>C n.763G>C n.759G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.*410G>C (n.*410G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) n.700G>C c.336-230G>C (n.336-230G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) c.577-230G>C (n.577-230G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) | COSMIC COSMIC |
19 | g.40703852C>T | CA405964663 | COQ8B | c.580G>A (p.Val194Ile) n.393-230G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.872G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.705G>A n.859G>A n.635G>A n.1022G>A c.253G>A (p.Val85Ile) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*3684G>A (n.*3684G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.774G>A n.861-230G>A n.917G>A n.938G>A n.940G>A n.763G>A n.759G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.*410G>A (n.*410G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) n.700G>A c.336-230G>A (n.336-230G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) c.577-230G>A (n.577-230G>A) c.610G>A (p.Val204Ile) | |
19 | g.40703856_40703857del | CA2585174521 | COQ8B | c.579_580del n.393-231_393-230del c.501_502del n.871_872del c.*321_*322del n.704_705del n.858_859del n.634_635del n.1021_1022del c.252_253del c.*2_*3del c.*3683_*3684del c.*143_*144del n.773_774del n.861-231_861-230del n.916_917del n.937_938del n.939_940del n.762_763del n.758_759del c.135_136del c.*409_*410del c.456_457del n.699_700del c.336-231_336-230del (n.336-231_336-230del) c.*353_*354del c.741_742del c.577-231_577-230del (n.577-231_577-230del) c.609_610del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703853T>A | CA405964665 | COQ8B | c.579A>T (p.Arg193Ser) n.393-231A>T c.501A>T (p.Arg167Ser) n.871A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.704A>T n.858A>T n.634A>T n.1021A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*3683A>T (n.*3683A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.773A>T n.861-231A>T n.916A>T n.937A>T n.939A>T n.762A>T n.758A>T c.135A>T (p.Arg45Ser) c.*409A>T (n.*409A>T) c.456A>T (p.Arg152Ser) n.699A>T c.336-231A>T (n.336-231A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.741A>T (p.Arg247Ser) c.577-231A>T (n.577-231A>T) c.609A>T (p.Arg203Ser) | |
19 | g.40703853T>C | CA507504194 | COQ8B | c.579A>G (p.Arg193=) n.393-231A>G c.501A>G (p.Arg167=) n.871A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.704A>G n.858A>G n.634A>G n.1021A>G c.252A>G (p.Arg84=) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*3683A>G (n.*3683A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.773A>G n.861-231A>G n.916A>G n.937A>G n.939A>G n.762A>G n.758A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.*409A>G (n.*409A>G) c.456A>G (p.Arg152=) n.699A>G c.336-231A>G (n.336-231A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.741A>G (p.Arg247=) c.577-231A>G (n.577-231A>G) c.609A>G (p.Arg203=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703853T>G | CA405964667 | COQ8B | c.579A>C (p.Arg193Ser) n.393-231A>C c.501A>C (p.Arg167Ser) n.871A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.704A>C n.858A>C n.634A>C n.1021A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*3683A>C (n.*3683A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.773A>C n.861-231A>C n.916A>C n.937A>C n.939A>C n.762A>C n.758A>C c.135A>C (p.Arg45Ser) c.*409A>C (n.*409A>C) c.456A>C (p.Arg152Ser) n.699A>C c.336-231A>C (n.336-231A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.741A>C (p.Arg247Ser) c.577-231A>C (n.577-231A>C) c.609A>C (p.Arg203Ser) | |
19 | g.40703853T= | CA2336107543 | COQ8B | c.579A= (p.Arg193=) n.393-231A= c.501A= (p.Arg167=) n.871A= c.*321A= (n.*321A=) n.704A= n.858A= n.634A= n.1021A= c.252A= (p.Arg84=) c.*2A= (n.*2A=) c.*3683A= (n.*3683A=) c.*143A= (n.*143A=) n.773A= n.861-231A= n.916A= n.937A= n.939A= n.762A= n.758A= c.135A= (p.Arg45=) c.*409A= (n.*409A=) c.456A= (p.Arg152=) n.699A= c.336-231A= (n.336-231A=) c.*353A= (n.*353A=) c.741A= (p.Arg247=) c.577-231A= (n.577-231A=) c.609A= (p.Arg203=) | |
19 | g.40703854C>A | CA405964668 | COQ8B | c.578G>T (p.Arg193Ile) n.393-232G>T c.500G>T (p.Arg167Ile) n.870G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.703G>T n.857G>T n.633G>T n.1020G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*3682G>T (n.*3682G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.772G>T n.861-232G>T n.915G>T n.936G>T n.938G>T n.761G>T n.757G>T c.134G>T (p.Arg45Ile) c.*408G>T (n.*408G>T) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.698G>T c.336-232G>T (n.336-232G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.740G>T (p.Arg247Ile) c.577-232G>T (n.577-232G>T) c.608G>T (p.Arg203Ile) | |
19 | g.40703854C>G | CA405964670 | COQ8B | c.578G>C (p.Arg193Thr) n.393-232G>C c.500G>C (p.Arg167Thr) n.870G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.703G>C n.857G>C n.633G>C n.1020G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*3682G>C (n.*3682G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.772G>C n.861-232G>C n.915G>C n.936G>C n.938G>C n.761G>C n.757G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.698G>C c.336-232G>C (n.336-232G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.577-232G>C (n.577-232G>C) c.608G>C (p.Arg203Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.40703854C>T | CA405964671 | COQ8B | c.578G>A (p.Arg193Lys) n.393-232G>A c.500G>A (p.Arg167Lys) n.870G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.703G>A n.857G>A n.633G>A n.1020G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.772G>A n.861-232G>A n.915G>A n.936G>A n.938G>A n.761G>A n.757G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.698G>A c.336-232G>A (n.336-232G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.577-232G>A (n.577-232G>A) c.608G>A (p.Arg203Lys) | |
19 | g.40703855T>A | CA405964673 | COQ8B | c.577A>T (p.Arg193Ter) n.393-233A>T c.499A>T (p.Arg167Ter) n.869A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.702A>T n.856A>T n.632A>T n.1019A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) c.570A>T (p.Ter190Cys) c.*3681A>T (n.*3681A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.771A>T n.861-233A>T n.914A>T c.552A>T (p.Ter184Cys) n.935A>T n.937A>T n.760A>T n.756A>T c.133A>T (p.Arg45Ter) c.243A>T (p.Ter81Cys) c.*407A>T (n.*407A>T) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.697A>T c.336-233A>T (n.336-233A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.739A>T (p.Arg247Ter) c.577-233A>T (n.577-233A>T) c.607A>T (p.Arg203Ter) | |
19 | g.40703855T>C | CA405964674 | COQ8B | c.577A>G (p.Arg193Gly) n.393-233A>G c.499A>G (p.Arg167Gly) n.869A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.702A>G n.856A>G n.632A>G n.1019A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) c.570A>G (p.Ter190Trp) c.*3681A>G (n.*3681A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.771A>G n.861-233A>G n.914A>G c.552A>G (p.Ter184Trp) n.935A>G n.937A>G n.760A>G n.756A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.243A>G (p.Ter81Trp) c.*407A>G (n.*407A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.697A>G c.336-233A>G (n.336-233A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.577-233A>G (n.577-233A>G) c.607A>G (p.Arg203Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.40703855T>G | CA507504195 | COQ8B | c.577A>C (p.Arg193=) n.393-233A>C c.499A>C (p.Arg167=) n.869A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.702A>C n.856A>C n.632A>C n.1019A>C c.250A>C (p.Arg84=) c.570A>C (p.Ter190Cys) c.*3681A>C (n.*3681A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.771A>C n.861-233A>C n.914A>C c.552A>C (p.Ter184Cys) n.935A>C n.937A>C n.760A>C n.756A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.243A>C (p.Ter81Cys) c.*407A>C (n.*407A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.697A>C c.336-233A>C (n.336-233A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.739A>C (p.Arg247=) c.577-233A>C (n.577-233A>C) c.607A>C (p.Arg203=) | |
19 | g.40703856C>A | CA405964680 | COQ8B | c.577-1G>T (n.577-1G>T) n.393-234G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) n.869-1G>T c.*319-1G>T (n.*319-1G>T) n.702-1G>T n.856-1G>T n.632-1G>T n.1019-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.570-1G>T (n.570-1G>T) c.*3681-1G>T (n.*3681-1G>T) c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) n.771-1G>T n.861-234G>T n.914-1G>T c.552-1G>T (n.552-1G>T) n.935-1G>T n.937-1G>T n.760-1G>T n.756-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.243-1G>T (n.243-1G>T) c.*407-1G>T (n.*407-1G>T) c.454-1G>T (n.454-1G>T) n.697-1G>T c.336-234G>T (n.336-234G>T) c.*351-1G>T (n.*351-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.577-234G>T (n.577-234G>T) c.607-1G>T (n.607-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703856C>G | CA405964681 | COQ8B | c.577-1G>C (n.577-1G>C) n.393-234G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) n.869-1G>C c.*319-1G>C (n.*319-1G>C) n.702-1G>C n.856-1G>C n.632-1G>C n.1019-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.570-1G>C (n.570-1G>C) c.*3681-1G>C (n.*3681-1G>C) c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) n.771-1G>C n.861-234G>C n.914-1G>C c.552-1G>C (n.552-1G>C) n.935-1G>C n.937-1G>C n.760-1G>C n.756-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.243-1G>C (n.243-1G>C) c.*407-1G>C (n.*407-1G>C) c.454-1G>C (n.454-1G>C) n.697-1G>C c.336-234G>C (n.336-234G>C) c.*351-1G>C (n.*351-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.577-234G>C (n.577-234G>C) c.607-1G>C (n.607-1G>C) | |
19 | g.40703856C>T | CA405964679 | COQ8B | c.577-1G>A (n.577-1G>A) n.393-234G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) n.869-1G>A c.*319-1G>A (n.*319-1G>A) n.702-1G>A n.856-1G>A n.632-1G>A n.1019-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.570-1G>A (n.570-1G>A) c.*3681-1G>A (n.*3681-1G>A) c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) n.771-1G>A n.861-234G>A n.914-1G>A c.552-1G>A (n.552-1G>A) n.935-1G>A n.937-1G>A n.760-1G>A n.756-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.243-1G>A (n.243-1G>A) c.*407-1G>A (n.*407-1G>A) c.454-1G>A (n.454-1G>A) n.697-1G>A c.336-234G>A (n.336-234G>A) c.*351-1G>A (n.*351-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.577-234G>A (n.577-234G>A) c.607-1G>A (n.607-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703857T>A | CA405964682 | COQ8B | c.577-2A>T (n.577-2A>T) n.393-235A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) n.869-2A>T c.*319-2A>T (n.*319-2A>T) n.702-2A>T n.856-2A>T n.632-2A>T n.1019-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.570-2A>T (n.570-2A>T) c.*3681-2A>T (n.*3681-2A>T) c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) n.771-2A>T n.861-235A>T n.914-2A>T c.552-2A>T (n.552-2A>T) n.935-2A>T n.937-2A>T n.760-2A>T n.756-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.243-2A>T (n.243-2A>T) c.*407-2A>T (n.*407-2A>T) c.454-2A>T (n.454-2A>T) n.697-2A>T c.336-235A>T (n.336-235A>T) c.*351-2A>T (n.*351-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.577-235A>T (n.577-235A>T) c.607-2A>T (n.607-2A>T) | |
19 | g.40703857T>C | CA405964686 | COQ8B | c.577-2A>G (n.577-2A>G) n.393-235A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.869-2A>G c.*319-2A>G (n.*319-2A>G) n.702-2A>G n.856-2A>G n.632-2A>G n.1019-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.570-2A>G (n.570-2A>G) c.*3681-2A>G (n.*3681-2A>G) c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) n.771-2A>G n.861-235A>G n.914-2A>G c.552-2A>G (n.552-2A>G) n.935-2A>G n.937-2A>G n.760-2A>G n.756-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.243-2A>G (n.243-2A>G) c.*407-2A>G (n.*407-2A>G) c.454-2A>G (n.454-2A>G) n.697-2A>G c.336-235A>G (n.336-235A>G) c.*351-2A>G (n.*351-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.577-235A>G (n.577-235A>G) c.607-2A>G (n.607-2A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.40703857T>G | CA405964684 | COQ8B | c.577-2A>C (n.577-2A>C) n.393-235A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.869-2A>C c.*319-2A>C (n.*319-2A>C) n.702-2A>C n.856-2A>C n.632-2A>C n.1019-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.570-2A>C (n.570-2A>C) c.*3681-2A>C (n.*3681-2A>C) c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) n.771-2A>C n.861-235A>C n.914-2A>C c.552-2A>C (n.552-2A>C) n.935-2A>C n.937-2A>C n.760-2A>C n.756-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.243-2A>C (n.243-2A>C) c.*407-2A>C (n.*407-2A>C) c.454-2A>C (n.454-2A>C) n.697-2A>C c.336-235A>C (n.336-235A>C) c.*351-2A>C (n.*351-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.577-235A>C (n.577-235A>C) c.607-2A>C (n.607-2A>C) | |
19 | g.40703858G>A | CA9450350 | COQ8B | c.577-3C>T (n.577-3C>T) n.393-236C>T c.499-3C>T (n.499-3C>T) n.869-3C>T c.*319-3C>T (n.*319-3C>T) n.702-3C>T n.856-3C>T n.632-3C>T n.1019-3C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) c.570-3C>T (n.570-3C>T) c.*3681-3C>T (n.*3681-3C>T) c.*141-3C>T (n.*141-3C>T) n.771-3C>T n.861-236C>T n.914-3C>T c.552-3C>T (n.552-3C>T) n.935-3C>T n.937-3C>T n.760-3C>T n.756-3C>T c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.243-3C>T (n.243-3C>T) c.*407-3C>T (n.*407-3C>T) c.454-3C>T (n.454-3C>T) n.697-3C>T c.336-236C>T (n.336-236C>T) c.*351-3C>T (n.*351-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) c.577-236C>T (n.577-236C>T) c.607-3C>T (n.607-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703858G= | CA2336107544 | COQ8B | c.577-3C= (n.577-3C=) n.393-236C= c.499-3C= (n.499-3C=) n.869-3C= c.*319-3C= (n.*319-3C=) n.702-3C= n.856-3C= n.632-3C= n.1019-3C= c.250-3C= (n.250-3C=) c.570-3C= (n.570-3C=) c.*3681-3C= (n.*3681-3C=) c.*141-3C= (n.*141-3C=) n.771-3C= n.861-236C= n.914-3C= c.552-3C= (n.552-3C=) n.935-3C= n.937-3C= n.760-3C= n.756-3C= c.133-3C= (n.133-3C=) c.243-3C= (n.243-3C=) c.*407-3C= (n.*407-3C=) c.454-3C= (n.454-3C=) n.697-3C= c.336-236C= (n.336-236C=) c.*351-3C= (n.*351-3C=) c.739-3C= (n.739-3C=) c.577-236C= (n.577-236C=) c.607-3C= (n.607-3C=) | |
19 | g.40703859C>A | CA2336107546 | COQ8B | c.577-4G>T (n.577-4G>T) n.393-237G>T c.499-4G>T (n.499-4G>T) n.869-4G>T c.*319-4G>T (n.*319-4G>T) n.702-4G>T n.856-4G>T n.632-4G>T n.1019-4G>T c.250-4G>T (n.250-4G>T) c.570-4G>T (n.570-4G>T) c.*3681-4G>T (n.*3681-4G>T) c.*141-4G>T (n.*141-4G>T) n.771-4G>T n.861-237G>T n.914-4G>T c.552-4G>T (n.552-4G>T) n.935-4G>T n.937-4G>T n.760-4G>T n.756-4G>T c.133-4G>T (n.133-4G>T) c.243-4G>T (n.243-4G>T) c.*407-4G>T (n.*407-4G>T) c.454-4G>T (n.454-4G>T) n.697-4G>T c.336-237G>T (n.336-237G>T) c.*351-4G>T (n.*351-4G>T) c.739-4G>T (n.739-4G>T) c.577-237G>T (n.577-237G>T) c.607-4G>T (n.607-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703859C= | CA2336107545 | COQ8B | c.577-4G= (n.577-4G=) n.393-237G= c.499-4G= (n.499-4G=) n.869-4G= c.*319-4G= (n.*319-4G=) n.702-4G= n.856-4G= n.632-4G= n.1019-4G= c.250-4G= (n.250-4G=) c.570-4G= (n.570-4G=) c.*3681-4G= (n.*3681-4G=) c.*141-4G= (n.*141-4G=) n.771-4G= n.861-237G= n.914-4G= c.552-4G= (n.552-4G=) n.935-4G= n.937-4G= n.760-4G= n.756-4G= c.133-4G= (n.133-4G=) c.243-4G= (n.243-4G=) c.*407-4G= (n.*407-4G=) c.454-4G= (n.454-4G=) n.697-4G= c.336-237G= (n.336-237G=) c.*351-4G= (n.*351-4G=) c.739-4G= (n.739-4G=) c.577-237G= (n.577-237G=) c.607-4G= (n.607-4G=) | |
19 | g.40703859C>G | CA2585174522 | COQ8B | c.577-4G>C (n.577-4G>C) n.393-237G>C c.499-4G>C (n.499-4G>C) n.869-4G>C c.*319-4G>C (n.*319-4G>C) n.702-4G>C n.856-4G>C n.632-4G>C n.1019-4G>C c.250-4G>C (n.250-4G>C) c.570-4G>C (n.570-4G>C) c.*3681-4G>C (n.*3681-4G>C) c.*141-4G>C (n.*141-4G>C) n.771-4G>C n.861-237G>C n.914-4G>C c.552-4G>C (n.552-4G>C) n.935-4G>C n.937-4G>C n.760-4G>C n.756-4G>C c.133-4G>C (n.133-4G>C) c.243-4G>C (n.243-4G>C) c.*407-4G>C (n.*407-4G>C) c.454-4G>C (n.454-4G>C) n.697-4G>C c.336-237G>C (n.336-237G>C) c.*351-4G>C (n.*351-4G>C) c.739-4G>C (n.739-4G>C) c.577-237G>C (n.577-237G>C) c.607-4G>C (n.607-4G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40703859C>T | CA9450351 | COQ8B | c.577-4G>A (n.577-4G>A) n.393-237G>A c.499-4G>A (n.499-4G>A) n.869-4G>A c.*319-4G>A (n.*319-4G>A) n.702-4G>A n.856-4G>A n.632-4G>A n.1019-4G>A c.250-4G>A (n.250-4G>A) c.570-4G>A (n.570-4G>A) c.*3681-4G>A (n.*3681-4G>A) c.*141-4G>A (n.*141-4G>A) n.771-4G>A n.861-237G>A n.914-4G>A c.552-4G>A (n.552-4G>A) n.935-4G>A n.937-4G>A n.760-4G>A n.756-4G>A c.133-4G>A (n.133-4G>A) c.243-4G>A (n.243-4G>A) c.*407-4G>A (n.*407-4G>A) c.454-4G>A (n.454-4G>A) n.697-4G>A c.336-237G>A (n.336-237G>A) c.*351-4G>A (n.*351-4G>A) c.739-4G>A (n.739-4G>A) c.577-237G>A (n.577-237G>A) c.607-4G>A (n.607-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703860G>A | CA9450352 | COQ8B | c.577-5C>T (n.577-5C>T) n.393-238C>T c.499-5C>T (n.499-5C>T) n.869-5C>T c.*319-5C>T (n.*319-5C>T) n.702-5C>T n.856-5C>T n.632-5C>T n.1019-5C>T c.250-5C>T (n.250-5C>T) c.570-5C>T (n.570-5C>T) c.*3681-5C>T (n.*3681-5C>T) c.*141-5C>T (n.*141-5C>T) n.771-5C>T n.861-238C>T n.914-5C>T c.552-5C>T (n.552-5C>T) n.935-5C>T n.937-5C>T n.760-5C>T n.756-5C>T c.133-5C>T (n.133-5C>T) c.243-5C>T (n.243-5C>T) c.*407-5C>T (n.*407-5C>T) c.454-5C>T (n.454-5C>T) n.697-5C>T c.336-238C>T (n.336-238C>T) c.*351-5C>T (n.*351-5C>T) c.739-5C>T (n.739-5C>T) c.577-238C>T (n.577-238C>T) c.607-5C>T (n.607-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703860G= | CA2336107547 | COQ8B | c.577-5C= (n.577-5C=) n.393-238C= c.499-5C= (n.499-5C=) n.869-5C= c.*319-5C= (n.*319-5C=) n.702-5C= n.856-5C= n.632-5C= n.1019-5C= c.250-5C= (n.250-5C=) c.570-5C= (n.570-5C=) c.*3681-5C= (n.*3681-5C=) c.*141-5C= (n.*141-5C=) n.771-5C= n.861-238C= n.914-5C= c.552-5C= (n.552-5C=) n.935-5C= n.937-5C= n.760-5C= n.756-5C= c.133-5C= (n.133-5C=) c.243-5C= (n.243-5C=) c.*407-5C= (n.*407-5C=) c.454-5C= (n.454-5C=) n.697-5C= c.336-238C= (n.336-238C=) c.*351-5C= (n.*351-5C=) c.739-5C= (n.739-5C=) c.577-238C= (n.577-238C=) c.607-5C= (n.607-5C=) | |
19 | g.40703860G>T | CA2585174523 | COQ8B | c.577-5C>A (n.577-5C>A) n.393-238C>A c.499-5C>A (n.499-5C>A) n.869-5C>A c.*319-5C>A (n.*319-5C>A) n.702-5C>A n.856-5C>A n.632-5C>A n.1019-5C>A c.250-5C>A (n.250-5C>A) c.570-5C>A (n.570-5C>A) c.*3681-5C>A (n.*3681-5C>A) c.*141-5C>A (n.*141-5C>A) n.771-5C>A n.861-238C>A n.914-5C>A c.552-5C>A (n.552-5C>A) n.935-5C>A n.937-5C>A n.760-5C>A n.756-5C>A c.133-5C>A (n.133-5C>A) c.243-5C>A (n.243-5C>A) c.*407-5C>A (n.*407-5C>A) c.454-5C>A (n.454-5C>A) n.697-5C>A c.336-238C>A (n.336-238C>A) c.*351-5C>A (n.*351-5C>A) c.739-5C>A (n.739-5C>A) c.577-238C>A (n.577-238C>A) c.607-5C>A (n.607-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703861G= | CA2336107548 | COQ8B | c.577-6C= (n.577-6C=) n.393-239C= c.499-6C= (n.499-6C=) n.869-6C= c.*319-6C= (n.*319-6C=) n.702-6C= n.856-6C= n.632-6C= n.1019-6C= c.250-6C= (n.250-6C=) c.570-6C= (n.570-6C=) c.*3681-6C= (n.*3681-6C=) c.*141-6C= (n.*141-6C=) n.771-6C= n.861-239C= n.914-6C= c.552-6C= (n.552-6C=) n.935-6C= n.937-6C= n.760-6C= n.756-6C= c.133-6C= (n.133-6C=) c.243-6C= (n.243-6C=) c.*407-6C= (n.*407-6C=) c.454-6C= (n.454-6C=) n.697-6C= c.336-239C= (n.336-239C=) c.*351-6C= (n.*351-6C=) c.739-6C= (n.739-6C=) c.577-239C= (n.577-239C=) c.607-6C= (n.607-6C=) | |
19 | g.40703861G>T | CA9450353 | COQ8B | c.577-6C>A (n.577-6C>A) n.393-239C>A c.499-6C>A (n.499-6C>A) n.869-6C>A c.*319-6C>A (n.*319-6C>A) n.702-6C>A n.856-6C>A n.632-6C>A n.1019-6C>A c.250-6C>A (n.250-6C>A) c.570-6C>A (n.570-6C>A) c.*3681-6C>A (n.*3681-6C>A) c.*141-6C>A (n.*141-6C>A) n.771-6C>A n.861-239C>A n.914-6C>A c.552-6C>A (n.552-6C>A) n.935-6C>A n.937-6C>A n.760-6C>A n.756-6C>A c.133-6C>A (n.133-6C>A) c.243-6C>A (n.243-6C>A) c.*407-6C>A (n.*407-6C>A) c.454-6C>A (n.454-6C>A) n.697-6C>A c.336-239C>A (n.336-239C>A) c.*351-6C>A (n.*351-6C>A) c.739-6C>A (n.739-6C>A) c.577-239C>A (n.577-239C>A) c.607-6C>A (n.607-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703862G>A | CA2576788785 | COQ8B | c.577-7C>T (n.577-7C>T) n.393-240C>T c.499-7C>T (n.499-7C>T) n.869-7C>T c.*319-7C>T (n.*319-7C>T) n.702-7C>T n.856-7C>T n.632-7C>T n.1019-7C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) c.570-7C>T (n.570-7C>T) c.*3681-7C>T (n.*3681-7C>T) c.*141-7C>T (n.*141-7C>T) n.771-7C>T n.861-240C>T n.914-7C>T c.552-7C>T (n.552-7C>T) n.935-7C>T n.937-7C>T n.760-7C>T n.756-7C>T c.133-7C>T (n.133-7C>T) c.243-7C>T (n.243-7C>T) c.*407-7C>T (n.*407-7C>T) c.454-7C>T (n.454-7C>T) n.697-7C>T c.336-240C>T (n.336-240C>T) c.*351-7C>T (n.*351-7C>T) c.739-7C>T (n.739-7C>T) c.577-240C>T (n.577-240C>T) c.607-7C>T (n.607-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703863G>C | CA9450354 | COQ8B | c.577-8C>G (n.577-8C>G) n.393-241C>G c.499-8C>G (n.499-8C>G) n.869-8C>G c.*319-8C>G (n.*319-8C>G) n.702-8C>G n.856-8C>G n.632-8C>G n.1019-8C>G c.250-8C>G (n.250-8C>G) c.570-8C>G (n.570-8C>G) c.*3681-8C>G (n.*3681-8C>G) c.*141-8C>G (n.*141-8C>G) n.771-8C>G n.861-241C>G n.914-8C>G c.552-8C>G (n.552-8C>G) n.935-8C>G n.937-8C>G n.760-8C>G n.756-8C>G c.133-8C>G (n.133-8C>G) c.243-8C>G (n.243-8C>G) c.*407-8C>G (n.*407-8C>G) c.454-8C>G (n.454-8C>G) n.697-8C>G c.336-241C>G (n.336-241C>G) c.*351-8C>G (n.*351-8C>G) c.739-8C>G (n.739-8C>G) c.577-241C>G (n.577-241C>G) c.607-8C>G (n.607-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703863G= | CA2336107549 | COQ8B | c.577-8C= (n.577-8C=) n.393-241C= c.499-8C= (n.499-8C=) n.869-8C= c.*319-8C= (n.*319-8C=) n.702-8C= n.856-8C= n.632-8C= n.1019-8C= c.250-8C= (n.250-8C=) c.570-8C= (n.570-8C=) c.*3681-8C= (n.*3681-8C=) c.*141-8C= (n.*141-8C=) n.771-8C= n.861-241C= n.914-8C= c.552-8C= (n.552-8C=) n.935-8C= n.937-8C= n.760-8C= n.756-8C= c.133-8C= (n.133-8C=) c.243-8C= (n.243-8C=) c.*407-8C= (n.*407-8C=) c.454-8C= (n.454-8C=) n.697-8C= c.336-241C= (n.336-241C=) c.*351-8C= (n.*351-8C=) c.739-8C= (n.739-8C=) c.577-241C= (n.577-241C=) c.607-8C= (n.607-8C=) | |
19 | g.40703864A= | CA2336107550 | COQ8B | c.577-9T= (n.577-9T=) n.393-242T= c.499-9T= (n.499-9T=) n.869-9T= c.*319-9T= (n.*319-9T=) n.702-9T= n.856-9T= n.632-9T= n.1019-9T= c.250-9T= (n.250-9T=) c.570-9T= (n.570-9T=) c.*3681-9T= (n.*3681-9T=) c.*141-9T= (n.*141-9T=) n.771-9T= n.861-242T= n.914-9T= c.552-9T= (n.552-9T=) n.935-9T= n.937-9T= n.760-9T= n.756-9T= c.133-9T= (n.133-9T=) c.243-9T= (n.243-9T=) c.*407-9T= (n.*407-9T=) c.454-9T= (n.454-9T=) n.697-9T= c.336-242T= (n.336-242T=) c.*351-9T= (n.*351-9T=) c.739-9T= (n.739-9T=) c.577-242T= (n.577-242T=) c.607-9T= (n.607-9T=) | |
19 | g.40703864A>C | CA9450355 | COQ8B | c.577-9T>G (n.577-9T>G) n.393-242T>G c.499-9T>G (n.499-9T>G) n.869-9T>G c.*319-9T>G (n.*319-9T>G) n.702-9T>G n.856-9T>G n.632-9T>G n.1019-9T>G c.250-9T>G (n.250-9T>G) c.570-9T>G (n.570-9T>G) c.*3681-9T>G (n.*3681-9T>G) c.*141-9T>G (n.*141-9T>G) n.771-9T>G n.861-242T>G n.914-9T>G c.552-9T>G (n.552-9T>G) n.935-9T>G n.937-9T>G n.760-9T>G n.756-9T>G c.133-9T>G (n.133-9T>G) c.243-9T>G (n.243-9T>G) c.*407-9T>G (n.*407-9T>G) c.454-9T>G (n.454-9T>G) n.697-9T>G c.336-242T>G (n.336-242T>G) c.*351-9T>G (n.*351-9T>G) c.739-9T>G (n.739-9T>G) c.577-242T>G (n.577-242T>G) c.607-9T>G (n.607-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703864A>T | CA2585174524 | COQ8B | c.577-9T>A (n.577-9T>A) n.393-242T>A c.499-9T>A (n.499-9T>A) n.869-9T>A c.*319-9T>A (n.*319-9T>A) n.702-9T>A n.856-9T>A n.632-9T>A n.1019-9T>A c.250-9T>A (n.250-9T>A) c.570-9T>A (n.570-9T>A) c.*3681-9T>A (n.*3681-9T>A) c.*141-9T>A (n.*141-9T>A) n.771-9T>A n.861-242T>A n.914-9T>A c.552-9T>A (n.552-9T>A) n.935-9T>A n.937-9T>A n.760-9T>A n.756-9T>A c.133-9T>A (n.133-9T>A) c.243-9T>A (n.243-9T>A) c.*407-9T>A (n.*407-9T>A) c.454-9T>A (n.454-9T>A) n.697-9T>A c.336-242T>A (n.336-242T>A) c.*351-9T>A (n.*351-9T>A) c.739-9T>A (n.739-9T>A) c.577-242T>A (n.577-242T>A) c.607-9T>A (n.607-9T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703865G>A | CA633125580 | COQ8B | c.577-10C>T (n.577-10C>T) n.393-243C>T c.499-10C>T (n.499-10C>T) n.869-10C>T c.*319-10C>T (n.*319-10C>T) n.702-10C>T n.856-10C>T n.632-10C>T n.1019-10C>T c.250-10C>T (n.250-10C>T) c.570-10C>T (n.570-10C>T) c.*3681-10C>T (n.*3681-10C>T) c.*141-10C>T (n.*141-10C>T) n.771-10C>T n.861-243C>T n.914-10C>T c.552-10C>T (n.552-10C>T) n.935-10C>T n.937-10C>T n.760-10C>T n.756-10C>T c.133-10C>T (n.133-10C>T) c.243-10C>T (n.243-10C>T) c.*407-10C>T (n.*407-10C>T) c.454-10C>T (n.454-10C>T) n.697-10C>T c.336-243C>T (n.336-243C>T) c.*351-10C>T (n.*351-10C>T) c.739-10C>T (n.739-10C>T) c.577-243C>T (n.577-243C>T) c.607-10C>T (n.607-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703865G= | CA2336107551 | COQ8B | c.577-10C= (n.577-10C=) n.393-243C= c.499-10C= (n.499-10C=) n.869-10C= c.*319-10C= (n.*319-10C=) n.702-10C= n.856-10C= n.632-10C= n.1019-10C= c.250-10C= (n.250-10C=) c.570-10C= (n.570-10C=) c.*3681-10C= (n.*3681-10C=) c.*141-10C= (n.*141-10C=) n.771-10C= n.861-243C= n.914-10C= c.552-10C= (n.552-10C=) n.935-10C= n.937-10C= n.760-10C= n.756-10C= c.133-10C= (n.133-10C=) c.243-10C= (n.243-10C=) c.*407-10C= (n.*407-10C=) c.454-10C= (n.454-10C=) n.697-10C= c.336-243C= (n.336-243C=) c.*351-10C= (n.*351-10C=) c.739-10C= (n.739-10C=) c.577-243C= (n.577-243C=) c.607-10C= (n.607-10C=) | |
19 | g.40703865G>T | CA2585174525 | COQ8B | c.577-10C>A (n.577-10C>A) n.393-243C>A c.499-10C>A (n.499-10C>A) n.869-10C>A c.*319-10C>A (n.*319-10C>A) n.702-10C>A n.856-10C>A n.632-10C>A n.1019-10C>A c.250-10C>A (n.250-10C>A) c.570-10C>A (n.570-10C>A) c.*3681-10C>A (n.*3681-10C>A) c.*141-10C>A (n.*141-10C>A) n.771-10C>A n.861-243C>A n.914-10C>A c.552-10C>A (n.552-10C>A) n.935-10C>A n.937-10C>A n.760-10C>A n.756-10C>A c.133-10C>A (n.133-10C>A) c.243-10C>A (n.243-10C>A) c.*407-10C>A (n.*407-10C>A) c.454-10C>A (n.454-10C>A) n.697-10C>A c.336-243C>A (n.336-243C>A) c.*351-10C>A (n.*351-10C>A) c.739-10C>A (n.739-10C>A) c.577-243C>A (n.577-243C>A) c.607-10C>A (n.607-10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703866T>C | CA2585174526 | COQ8B | c.577-11A>G (n.577-11A>G) n.393-244A>G c.499-11A>G (n.499-11A>G) n.869-11A>G c.*319-11A>G (n.*319-11A>G) n.702-11A>G n.856-11A>G n.632-11A>G n.1019-11A>G c.250-11A>G (n.250-11A>G) c.570-11A>G (n.570-11A>G) c.*3681-11A>G (n.*3681-11A>G) c.*141-11A>G (n.*141-11A>G) n.771-11A>G n.861-244A>G n.914-11A>G c.552-11A>G (n.552-11A>G) n.935-11A>G n.937-11A>G n.760-11A>G n.756-11A>G c.133-11A>G (n.133-11A>G) c.243-11A>G (n.243-11A>G) c.*407-11A>G (n.*407-11A>G) c.454-11A>G (n.454-11A>G) n.697-11A>G c.336-244A>G (n.336-244A>G) c.*351-11A>G (n.*351-11A>G) c.739-11A>G (n.739-11A>G) c.577-244A>G (n.577-244A>G) c.607-11A>G (n.607-11A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.40703867G>A | CA2336107553 | COQ8B | c.577-12C>T (n.577-12C>T) n.393-245C>T c.499-12C>T (n.499-12C>T) n.869-12C>T c.*319-12C>T (n.*319-12C>T) n.702-12C>T n.856-12C>T n.632-12C>T n.1019-12C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) c.570-12C>T (n.570-12C>T) c.*3681-12C>T (n.*3681-12C>T) c.*141-12C>T (n.*141-12C>T) n.771-12C>T n.861-245C>T n.914-12C>T c.552-12C>T (n.552-12C>T) n.935-12C>T n.937-12C>T n.760-12C>T n.756-12C>T c.133-12C>T (n.133-12C>T) c.243-12C>T (n.243-12C>T) c.*407-12C>T (n.*407-12C>T) c.454-12C>T (n.454-12C>T) n.697-12C>T c.336-245C>T (n.336-245C>T) c.*351-12C>T (n.*351-12C>T) c.739-12C>T (n.739-12C>T) c.577-245C>T (n.577-245C>T) c.607-12C>T (n.607-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703867G>C | CA2576788786 | COQ8B | c.577-12C>G (n.577-12C>G) n.393-245C>G c.499-12C>G (n.499-12C>G) n.869-12C>G c.*319-12C>G (n.*319-12C>G) n.702-12C>G n.856-12C>G n.632-12C>G n.1019-12C>G c.250-12C>G (n.250-12C>G) c.570-12C>G (n.570-12C>G) c.*3681-12C>G (n.*3681-12C>G) c.*141-12C>G (n.*141-12C>G) n.771-12C>G n.861-245C>G n.914-12C>G c.552-12C>G (n.552-12C>G) n.935-12C>G n.937-12C>G n.760-12C>G n.756-12C>G c.133-12C>G (n.133-12C>G) c.243-12C>G (n.243-12C>G) c.*407-12C>G (n.*407-12C>G) c.454-12C>G (n.454-12C>G) n.697-12C>G c.336-245C>G (n.336-245C>G) c.*351-12C>G (n.*351-12C>G) c.739-12C>G (n.739-12C>G) c.577-245C>G (n.577-245C>G) c.607-12C>G (n.607-12C>G) | |
19 | g.40703867G= | CA2336107552 | COQ8B | c.577-12C= (n.577-12C=) n.393-245C= c.499-12C= (n.499-12C=) n.869-12C= c.*319-12C= (n.*319-12C=) n.702-12C= n.856-12C= n.632-12C= n.1019-12C= c.250-12C= (n.250-12C=) c.570-12C= (n.570-12C=) c.*3681-12C= (n.*3681-12C=) c.*141-12C= (n.*141-12C=) n.771-12C= n.861-245C= n.914-12C= c.552-12C= (n.552-12C=) n.935-12C= n.937-12C= n.760-12C= n.756-12C= c.133-12C= (n.133-12C=) c.243-12C= (n.243-12C=) c.*407-12C= (n.*407-12C=) c.454-12C= (n.454-12C=) n.697-12C= c.336-245C= (n.336-245C=) c.*351-12C= (n.*351-12C=) c.739-12C= (n.739-12C=) c.577-245C= (n.577-245C=) c.607-12C= (n.607-12C=) | |
19 | g.40703870C>A | CA2585174527 | COQ8B | c.577-15G>T (n.577-15G>T) n.393-248G>T c.499-15G>T (n.499-15G>T) n.869-15G>T c.*319-15G>T (n.*319-15G>T) n.702-15G>T n.856-15G>T n.632-15G>T n.1019-15G>T c.250-15G>T (n.250-15G>T) c.570-15G>T (n.570-15G>T) c.*3681-15G>T (n.*3681-15G>T) c.*141-15G>T (n.*141-15G>T) n.771-15G>T n.861-248G>T n.914-15G>T c.552-15G>T (n.552-15G>T) n.935-15G>T n.937-15G>T n.760-15G>T n.756-15G>T c.133-15G>T (n.133-15G>T) c.243-15G>T (n.243-15G>T) c.*407-15G>T (n.*407-15G>T) c.454-15G>T (n.454-15G>T) n.697-15G>T c.336-248G>T (n.336-248G>T) c.*351-15G>T (n.*351-15G>T) c.739-15G>T (n.739-15G>T) c.577-248G>T (n.577-248G>T) c.607-15G>T (n.607-15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703872C= | CA2336107554 | COQ8B | c.577-17G= (n.577-17G=) n.393-250G= c.499-17G= (n.499-17G=) n.869-17G= c.*319-17G= (n.*319-17G=) n.702-17G= n.856-17G= n.632-17G= n.1019-17G= c.250-17G= (n.250-17G=) c.570-17G= (n.570-17G=) c.*3681-17G= (n.*3681-17G=) c.*141-17G= (n.*141-17G=) n.771-17G= n.861-250G= n.914-17G= c.552-17G= (n.552-17G=) n.935-17G= n.937-17G= n.760-17G= n.756-17G= c.133-17G= (n.133-17G=) c.243-17G= (n.243-17G=) c.*407-17G= (n.*407-17G=) c.454-17G= (n.454-17G=) n.697-17G= c.336-250G= (n.336-250G=) c.*351-17G= (n.*351-17G=) c.739-17G= (n.739-17G=) c.577-250G= (n.577-250G=) c.607-17G= (n.607-17G=) | |
19 | g.40703872C>T | CA9450356 | COQ8B | c.577-17G>A (n.577-17G>A) n.393-250G>A c.499-17G>A (n.499-17G>A) n.869-17G>A c.*319-17G>A (n.*319-17G>A) n.702-17G>A n.856-17G>A n.632-17G>A n.1019-17G>A c.250-17G>A (n.250-17G>A) c.570-17G>A (n.570-17G>A) c.*3681-17G>A (n.*3681-17G>A) c.*141-17G>A (n.*141-17G>A) n.771-17G>A n.861-250G>A n.914-17G>A c.552-17G>A (n.552-17G>A) n.935-17G>A n.937-17G>A n.760-17G>A n.756-17G>A c.133-17G>A (n.133-17G>A) c.243-17G>A (n.243-17G>A) c.*407-17G>A (n.*407-17G>A) c.454-17G>A (n.454-17G>A) n.697-17G>A c.336-250G>A (n.336-250G>A) c.*351-17G>A (n.*351-17G>A) c.739-17G>A (n.739-17G>A) c.577-250G>A (n.577-250G>A) c.607-17G>A (n.607-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703874G>T | CA2585174528 | COQ8B | c.577-19C>A (n.577-19C>A) n.393-252C>A c.499-19C>A (n.499-19C>A) n.869-19C>A c.*319-19C>A (n.*319-19C>A) n.702-19C>A n.856-19C>A n.632-19C>A n.1019-19C>A c.250-19C>A (n.250-19C>A) c.570-19C>A (n.570-19C>A) c.*3681-19C>A (n.*3681-19C>A) c.*141-19C>A (n.*141-19C>A) n.771-19C>A n.861-252C>A n.914-19C>A c.552-19C>A (n.552-19C>A) n.935-19C>A n.937-19C>A n.760-19C>A n.756-19C>A c.133-19C>A (n.133-19C>A) c.243-19C>A (n.243-19C>A) c.*407-19C>A (n.*407-19C>A) c.454-19C>A (n.454-19C>A) n.697-19C>A c.336-252C>A (n.336-252C>A) c.*351-19C>A (n.*351-19C>A) c.739-19C>A (n.739-19C>A) c.577-252C>A (n.577-252C>A) c.607-19C>A (n.607-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703875C>T | CA2585174529 | COQ8B | c.577-20G>A (n.577-20G>A) n.393-253G>A c.499-20G>A (n.499-20G>A) n.869-20G>A c.*319-20G>A (n.*319-20G>A) n.702-20G>A n.856-20G>A n.632-20G>A n.1019-20G>A c.250-20G>A (n.250-20G>A) c.570-20G>A (n.570-20G>A) c.*3681-20G>A (n.*3681-20G>A) c.*141-20G>A (n.*141-20G>A) n.771-20G>A n.861-253G>A n.914-20G>A c.552-20G>A (n.552-20G>A) n.935-20G>A n.937-20G>A n.760-20G>A n.756-20G>A c.133-20G>A (n.133-20G>A) c.243-20G>A (n.243-20G>A) c.*407-20G>A (n.*407-20G>A) c.454-20G>A (n.454-20G>A) n.697-20G>A c.336-253G>A (n.336-253G>A) c.*351-20G>A (n.*351-20G>A) c.739-20G>A (n.739-20G>A) c.577-253G>A (n.577-253G>A) c.607-20G>A (n.607-20G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703875_40703878delinsCCAT | CA2336107555 | COQ8B | c.577-23_577-20delinsATGG (n.577-23_577-20delinsATGG) n.393-256_393-253delinsATGG c.499-23_499-20delinsATGG (n.499-23_499-20delinsATGG) n.869-23_869-20delinsATGG c.*319-23_*319-20delinsATGG (n.*319-23_*319-20delinsATGG) n.702-23_702-20delinsATGG n.856-23_856-20delinsATGG n.632-23_632-20delinsATGG n.1019-23_1019-20delinsATGG c.250-23_250-20delinsATGG (n.250-23_250-20delinsATGG) c.570-23_570-20delinsATGG (n.570-23_570-20delinsATGG) c.*3681-23_*3681-20delinsATGG (n.*3681-23_*3681-20delinsATGG) c.*141-23_*141-20delinsATGG (n.*141-23_*141-20delinsATGG) n.771-23_771-20delinsATGG n.861-256_861-253delinsATGG n.914-23_914-20delinsATGG c.552-23_552-20delinsATGG (n.552-23_552-20delinsATGG) n.935-23_935-20delinsATGG n.937-23_937-20delinsATGG n.760-23_760-20delinsATGG n.756-23_756-20delinsATGG c.133-23_133-20delinsATGG (n.133-23_133-20delinsATGG) c.243-23_243-20delinsATGG (n.243-23_243-20delinsATGG) c.*407-23_*407-20delinsATGG (n.*407-23_*407-20delinsATGG) c.454-23_454-20delinsATGG (n.454-23_454-20delinsATGG) n.697-23_697-20delinsATGG c.336-256_336-253delinsATGG (n.336-256_336-253delinsATGG) c.*351-23_*351-20delinsATGG (n.*351-23_*351-20delinsATGG) c.739-23_739-20delinsATGG (n.739-23_739-20delinsATGG) c.577-256_577-253delinsATGG (n.577-256_577-253delinsATGG) c.607-23_607-20delinsATGG (n.607-23_607-20delinsATGG) | |
19 | g.40703876C= | CA2336107556 | COQ8B | c.577-21G= (n.577-21G=) n.393-254G= c.499-21G= (n.499-21G=) n.869-21G= c.*319-21G= (n.*319-21G=) n.702-21G= n.856-21G= n.632-21G= n.1019-21G= c.250-21G= (n.250-21G=) c.570-21G= (n.570-21G=) c.*3681-21G= (n.*3681-21G=) c.*141-21G= (n.*141-21G=) n.771-21G= n.861-254G= n.914-21G= c.552-21G= (n.552-21G=) n.935-21G= n.937-21G= n.760-21G= n.756-21G= c.133-21G= (n.133-21G=) c.243-21G= (n.243-21G=) c.*407-21G= (n.*407-21G=) c.454-21G= (n.454-21G=) n.697-21G= c.336-254G= (n.336-254G=) c.*351-21G= (n.*351-21G=) c.739-21G= (n.739-21G=) c.577-254G= (n.577-254G=) c.607-21G= (n.607-21G=) | |
19 | g.40703876C>G | CA2336107557 | COQ8B | c.577-21G>C (n.577-21G>C) n.393-254G>C c.499-21G>C (n.499-21G>C) n.869-21G>C c.*319-21G>C (n.*319-21G>C) n.702-21G>C n.856-21G>C n.632-21G>C n.1019-21G>C c.250-21G>C (n.250-21G>C) c.570-21G>C (n.570-21G>C) c.*3681-21G>C (n.*3681-21G>C) c.*141-21G>C (n.*141-21G>C) n.771-21G>C n.861-254G>C n.914-21G>C c.552-21G>C (n.552-21G>C) n.935-21G>C n.937-21G>C n.760-21G>C n.756-21G>C c.133-21G>C (n.133-21G>C) c.243-21G>C (n.243-21G>C) c.*407-21G>C (n.*407-21G>C) c.454-21G>C (n.454-21G>C) n.697-21G>C c.336-254G>C (n.336-254G>C) c.*351-21G>C (n.*351-21G>C) c.739-21G>C (n.739-21G>C) c.577-254G>C (n.577-254G>C) c.607-21G>C (n.607-21G>C) | dbSNP |
19 | g.40703882_40703884del | CA882275403 | COQ8B | c.577-23_577-21del (n.577-23_577-21del) n.393-256_393-254del c.499-23_499-21del (n.499-23_499-21del) n.869-23_869-21del c.*319-23_*319-21del (n.*319-23_*319-21del) n.702-23_702-21del n.856-23_856-21del n.632-23_632-21del n.1019-23_1019-21del c.250-23_250-21del (n.250-23_250-21del) c.570-23_570-21del (n.570-23_570-21del) c.*3681-23_*3681-21del (n.*3681-23_*3681-21del) c.*141-23_*141-21del (n.*141-23_*141-21del) n.771-23_771-21del n.861-256_861-254del n.914-23_914-21del c.552-23_552-21del (n.552-23_552-21del) n.935-23_935-21del n.937-23_937-21del n.760-23_760-21del n.756-23_756-21del c.133-23_133-21del (n.133-23_133-21del) c.243-23_243-21del (n.243-23_243-21del) c.*407-23_*407-21del (n.*407-23_*407-21del) c.454-23_454-21del (n.454-23_454-21del) n.697-23_697-21del c.336-256_336-254del (n.336-256_336-254del) c.*351-23_*351-21del (n.*351-23_*351-21del) c.739-23_739-21del (n.739-23_739-21del) c.577-256_577-254del (n.577-256_577-254del) c.607-23_607-21del (n.607-23_607-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703877A>G | CA2576788787 | COQ8B | c.577-22T>C (n.577-22T>C) n.393-255T>C c.499-22T>C (n.499-22T>C) n.869-22T>C c.*319-22T>C (n.*319-22T>C) n.702-22T>C n.856-22T>C n.632-22T>C n.1019-22T>C c.250-22T>C (n.250-22T>C) c.570-22T>C (n.570-22T>C) c.*3681-22T>C (n.*3681-22T>C) c.*141-22T>C (n.*141-22T>C) n.771-22T>C n.861-255T>C n.914-22T>C c.552-22T>C (n.552-22T>C) n.935-22T>C n.937-22T>C n.760-22T>C n.756-22T>C c.133-22T>C (n.133-22T>C) c.243-22T>C (n.243-22T>C) c.*407-22T>C (n.*407-22T>C) c.454-22T>C (n.454-22T>C) n.697-22T>C c.336-255T>C (n.336-255T>C) c.*351-22T>C (n.*351-22T>C) c.739-22T>C (n.739-22T>C) c.577-255T>C (n.577-255T>C) c.607-22T>C (n.607-22T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40703879C>G | CA2585174530 | COQ8B | c.577-24G>C (n.577-24G>C) n.393-257G>C c.499-24G>C (n.499-24G>C) n.869-24G>C c.*319-24G>C (n.*319-24G>C) n.702-24G>C n.856-24G>C n.632-24G>C n.1019-24G>C c.250-24G>C (n.250-24G>C) c.570-24G>C (n.570-24G>C) c.*3681-24G>C (n.*3681-24G>C) c.*141-24G>C (n.*141-24G>C) n.771-24G>C n.861-257G>C n.914-24G>C c.552-24G>C (n.552-24G>C) n.935-24G>C n.937-24G>C n.760-24G>C n.756-24G>C c.133-24G>C (n.133-24G>C) c.243-24G>C (n.243-24G>C) c.*407-24G>C (n.*407-24G>C) c.454-24G>C (n.454-24G>C) n.697-24G>C c.336-257G>C (n.336-257G>C) c.*351-24G>C (n.*351-24G>C) c.739-24G>C (n.739-24G>C) c.577-257G>C (n.577-257G>C) c.607-24G>C (n.607-24G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40703882C= | CA2336107558 | COQ8B | c.577-27G= (n.577-27G=) n.393-260G= c.499-27G= (n.499-27G=) n.869-27G= c.*319-27G= (n.*319-27G=) n.702-27G= n.856-27G= n.632-27G= n.1019-27G= c.250-27G= (n.250-27G=) c.570-27G= (n.570-27G=) c.*3681-27G= (n.*3681-27G=) c.*141-27G= (n.*141-27G=) n.771-27G= n.861-260G= n.914-27G= c.552-27G= (n.552-27G=) n.935-27G= n.937-27G= n.760-27G= n.756-27G= c.133-27G= (n.133-27G=) c.243-27G= (n.243-27G=) c.*407-27G= (n.*407-27G=) c.454-27G= (n.454-27G=) n.697-27G= c.336-260G= (n.336-260G=) c.*351-27G= (n.*351-27G=) c.739-27G= (n.739-27G=) c.577-260G= (n.577-260G=) c.607-27G= (n.607-27G=) | |
19 | g.40703882C>T | CA633125584 | COQ8B | c.577-27G>A (n.577-27G>A) n.393-260G>A c.499-27G>A (n.499-27G>A) n.869-27G>A c.*319-27G>A (n.*319-27G>A) n.702-27G>A n.856-27G>A n.632-27G>A n.1019-27G>A c.250-27G>A (n.250-27G>A) c.570-27G>A (n.570-27G>A) c.*3681-27G>A (n.*3681-27G>A) c.*141-27G>A (n.*141-27G>A) n.771-27G>A n.861-260G>A n.914-27G>A c.552-27G>A (n.552-27G>A) n.935-27G>A n.937-27G>A n.760-27G>A n.756-27G>A c.133-27G>A (n.133-27G>A) c.243-27G>A (n.243-27G>A) c.*407-27G>A (n.*407-27G>A) c.454-27G>A (n.454-27G>A) n.697-27G>A c.336-260G>A (n.336-260G>A) c.*351-27G>A (n.*351-27G>A) c.739-27G>A (n.739-27G>A) c.577-260G>A (n.577-260G>A) c.607-27G>A (n.607-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.40703882_40703885delinsCATT | CA2336107559 | COQ8B | c.577-30_577-27delinsAATG (n.577-30_577-27delinsAATG) n.393-263_393-260delinsAATG c.499-30_499-27delinsAATG (n.499-30_499-27delinsAATG) n.869-30_869-27delinsAATG c.*319-30_*319-27delinsAATG (n.*319-30_*319-27delinsAATG) n.702-30_702-27delinsAATG n.856-30_856-27delinsAATG n.632-30_632-27delinsAATG n.1019-30_1019-27delinsAATG c.250-30_250-27delinsAATG (n.250-30_250-27delinsAATG) c.570-30_570-27delinsAATG (n.570-30_570-27delinsAATG) c.*3681-30_*3681-27delinsAATG (n.*3681-30_*3681-27delinsAATG) c.*141-30_*141-27delinsAATG (n.*141-30_*141-27delinsAATG) n.771-30_771-27delinsAATG n.861-263_861-260delinsAATG n.914-30_914-27delinsAATG c.552-30_552-27delinsAATG (n.552-30_552-27delinsAATG) n.935-30_935-27delinsAATG n.937-30_937-27delinsAATG n.760-30_760-27delinsAATG n.756-30_756-27delinsAATG c.133-30_133-27delinsAATG (n.133-30_133-27delinsAATG) c.243-30_243-27delinsAATG (n.243-30_243-27delinsAATG) c.*407-30_*407-27delinsAATG (n.*407-30_*407-27delinsAATG) c.454-30_454-27delinsAATG (n.454-30_454-27delinsAATG) n.697-30_697-27delinsAATG c.336-263_336-260delinsAATG (n.336-263_336-260delinsAATG) c.*351-30_*351-27delinsAATG (n.*351-30_*351-27delinsAATG) c.739-30_739-27delinsAATG (n.739-30_739-27delinsAATG) c.577-263_577-260delinsAATG (n.577-263_577-260delinsAATG) c.607-30_607-27delinsAATG (n.607-30_607-27delinsAATG) | |
19 | g.40703883_40703885del | CA995917276 | COQ8B | c.577-30_577-28del (n.577-30_577-28del) n.393-263_393-261del c.499-30_499-28del (n.499-30_499-28del) n.869-30_869-28del c.*319-30_*319-28del (n.*319-30_*319-28del) n.702-30_702-28del n.856-30_856-28del n.632-30_632-28del n.1019-30_1019-28del c.250-30_250-28del (n.250-30_250-28del) c.570-30_570-28del (n.570-30_570-28del) c.*3681-30_*3681-28del (n.*3681-30_*3681-28del) c.*141-30_*141-28del (n.*141-30_*141-28del) n.771-30_771-28del n.861-263_861-261del n.914-30_914-28del c.552-30_552-28del (n.552-30_552-28del) n.935-30_935-28del n.937-30_937-28del n.760-30_760-28del n.756-30_756-28del c.133-30_133-28del (n.133-30_133-28del) c.243-30_243-28del (n.243-30_243-28del) c.*407-30_*407-28del (n.*407-30_*407-28del) c.454-30_454-28del (n.454-30_454-28del) n.697-30_697-28del c.336-263_336-261del (n.336-263_336-261del) c.*351-30_*351-28del (n.*351-30_*351-28del) c.739-30_739-28del (n.739-30_739-28del) c.577-263_577-261del (n.577-263_577-261del) c.607-30_607-28del (n.607-30_607-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703884T>A | CA2585174531 | COQ8B | c.577-29A>T (n.577-29A>T) n.393-262A>T c.499-29A>T (n.499-29A>T) n.869-29A>T c.*319-29A>T (n.*319-29A>T) n.702-29A>T n.856-29A>T n.632-29A>T n.1019-29A>T c.250-29A>T (n.250-29A>T) c.570-29A>T (n.570-29A>T) c.*3681-29A>T (n.*3681-29A>T) c.*141-29A>T (n.*141-29A>T) n.771-29A>T n.861-262A>T n.914-29A>T c.552-29A>T (n.552-29A>T) n.935-29A>T n.937-29A>T n.760-29A>T n.756-29A>T c.133-29A>T (n.133-29A>T) c.243-29A>T (n.243-29A>T) c.*407-29A>T (n.*407-29A>T) c.454-29A>T (n.454-29A>T) n.697-29A>T c.336-262A>T (n.336-262A>T) c.*351-29A>T (n.*351-29A>T) c.739-29A>T (n.739-29A>T) c.577-262A>T (n.577-262A>T) c.607-29A>T (n.607-29A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703884T>C | CA633125586 | COQ8B | c.577-29A>G (n.577-29A>G) n.393-262A>G c.499-29A>G (n.499-29A>G) n.869-29A>G c.*319-29A>G (n.*319-29A>G) n.702-29A>G n.856-29A>G n.632-29A>G n.1019-29A>G c.250-29A>G (n.250-29A>G) c.570-29A>G (n.570-29A>G) c.*3681-29A>G (n.*3681-29A>G) c.*141-29A>G (n.*141-29A>G) n.771-29A>G n.861-262A>G n.914-29A>G c.552-29A>G (n.552-29A>G) n.935-29A>G n.937-29A>G n.760-29A>G n.756-29A>G c.133-29A>G (n.133-29A>G) c.243-29A>G (n.243-29A>G) c.*407-29A>G (n.*407-29A>G) c.454-29A>G (n.454-29A>G) n.697-29A>G c.336-262A>G (n.336-262A>G) c.*351-29A>G (n.*351-29A>G) c.739-29A>G (n.739-29A>G) c.577-262A>G (n.577-262A>G) c.607-29A>G (n.607-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703884T= | CA2336107560 | COQ8B | c.577-29A= (n.577-29A=) n.393-262A= c.499-29A= (n.499-29A=) n.869-29A= c.*319-29A= (n.*319-29A=) n.702-29A= n.856-29A= n.632-29A= n.1019-29A= c.250-29A= (n.250-29A=) c.570-29A= (n.570-29A=) c.*3681-29A= (n.*3681-29A=) c.*141-29A= (n.*141-29A=) n.771-29A= n.861-262A= n.914-29A= c.552-29A= (n.552-29A=) n.935-29A= n.937-29A= n.760-29A= n.756-29A= c.133-29A= (n.133-29A=) c.243-29A= (n.243-29A=) c.*407-29A= (n.*407-29A=) c.454-29A= (n.454-29A=) n.697-29A= c.336-262A= (n.336-262A=) c.*351-29A= (n.*351-29A=) c.739-29A= (n.739-29A=) c.577-262A= (n.577-262A=) c.607-29A= (n.607-29A=) | |
19 | g.40703884_40703885insGG | CA2741631384 | COQ8B | c.577-30_577-29insCC (n.577-30_577-29insCC) n.393-263_393-262insCC c.499-30_499-29insCC (n.499-30_499-29insCC) n.869-30_869-29insCC c.*319-30_*319-29insCC (n.*319-30_*319-29insCC) n.702-30_702-29insCC n.856-30_856-29insCC n.632-30_632-29insCC n.1019-30_1019-29insCC c.250-30_250-29insCC (n.250-30_250-29insCC) c.570-30_570-29insCC (n.570-30_570-29insCC) c.*3681-30_*3681-29insCC (n.*3681-30_*3681-29insCC) c.*141-30_*141-29insCC (n.*141-30_*141-29insCC) n.771-30_771-29insCC n.861-263_861-262insCC n.914-30_914-29insCC c.552-30_552-29insCC (n.552-30_552-29insCC) n.935-30_935-29insCC n.937-30_937-29insCC n.760-30_760-29insCC n.756-30_756-29insCC c.133-30_133-29insCC (n.133-30_133-29insCC) c.243-30_243-29insCC (n.243-30_243-29insCC) c.*407-30_*407-29insCC (n.*407-30_*407-29insCC) c.454-30_454-29insCC (n.454-30_454-29insCC) n.697-30_697-29insCC c.336-263_336-262insCC (n.336-263_336-262insCC) c.*351-30_*351-29insCC (n.*351-30_*351-29insCC) c.739-30_739-29insCC (n.739-30_739-29insCC) c.577-263_577-262insCC (n.577-263_577-262insCC) c.607-30_607-29insCC (n.607-30_607-29insCC) | |
19 | g.40703885T>C | CA9450357 | COQ8B | c.577-30A>G (n.577-30A>G) n.393-263A>G c.499-30A>G (n.499-30A>G) n.869-30A>G c.*319-30A>G (n.*319-30A>G) n.702-30A>G n.856-30A>G n.632-30A>G n.1019-30A>G c.250-30A>G (n.250-30A>G) c.570-30A>G (n.570-30A>G) c.*3681-30A>G (n.*3681-30A>G) c.*141-30A>G (n.*141-30A>G) n.771-30A>G n.861-263A>G n.914-30A>G c.552-30A>G (n.552-30A>G) n.935-30A>G n.937-30A>G n.760-30A>G n.756-30A>G c.133-30A>G (n.133-30A>G) c.243-30A>G (n.243-30A>G) c.*407-30A>G (n.*407-30A>G) c.454-30A>G (n.454-30A>G) n.697-30A>G c.336-263A>G (n.336-263A>G) c.*351-30A>G (n.*351-30A>G) c.739-30A>G (n.739-30A>G) c.577-263A>G (n.577-263A>G) c.607-30A>G (n.607-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703885T= | CA2336107561 | COQ8B | c.577-30A= (n.577-30A=) n.393-263A= c.499-30A= (n.499-30A=) n.869-30A= c.*319-30A= (n.*319-30A=) n.702-30A= n.856-30A= n.632-30A= n.1019-30A= c.250-30A= (n.250-30A=) c.570-30A= (n.570-30A=) c.*3681-30A= (n.*3681-30A=) c.*141-30A= (n.*141-30A=) n.771-30A= n.861-263A= n.914-30A= c.552-30A= (n.552-30A=) n.935-30A= n.937-30A= n.760-30A= n.756-30A= c.133-30A= (n.133-30A=) c.243-30A= (n.243-30A=) c.*407-30A= (n.*407-30A=) c.454-30A= (n.454-30A=) n.697-30A= c.336-263A= (n.336-263A=) c.*351-30A= (n.*351-30A=) c.739-30A= (n.739-30A=) c.577-263A= (n.577-263A=) c.607-30A= (n.607-30A=) | |
19 | g.40703886G>A | CA2736044382 | COQ8B | c.577-31C>T (n.577-31C>T) n.393-264C>T c.499-31C>T (n.499-31C>T) n.869-31C>T c.*319-31C>T (n.*319-31C>T) n.702-31C>T n.856-31C>T n.632-31C>T n.1019-31C>T c.250-31C>T (n.250-31C>T) c.570-31C>T (n.570-31C>T) c.*3681-31C>T (n.*3681-31C>T) c.*141-31C>T (n.*141-31C>T) n.771-31C>T n.861-264C>T n.914-31C>T c.552-31C>T (n.552-31C>T) n.935-31C>T n.937-31C>T n.760-31C>T n.756-31C>T c.133-31C>T (n.133-31C>T) c.243-31C>T (n.243-31C>T) c.*407-31C>T (n.*407-31C>T) c.454-31C>T (n.454-31C>T) n.697-31C>T c.336-264C>T (n.336-264C>T) c.*351-31C>T (n.*351-31C>T) c.739-31C>T (n.739-31C>T) c.577-264C>T (n.577-264C>T) c.607-31C>T (n.607-31C>T) | dbSNP |
19 | g.40703886G>T | CA2585174532 | COQ8B | c.577-31C>A (n.577-31C>A) n.393-264C>A c.499-31C>A (n.499-31C>A) n.869-31C>A c.*319-31C>A (n.*319-31C>A) n.702-31C>A n.856-31C>A n.632-31C>A n.1019-31C>A c.250-31C>A (n.250-31C>A) c.570-31C>A (n.570-31C>A) c.*3681-31C>A (n.*3681-31C>A) c.*141-31C>A (n.*141-31C>A) n.771-31C>A n.861-264C>A n.914-31C>A c.552-31C>A (n.552-31C>A) n.935-31C>A n.937-31C>A n.760-31C>A n.756-31C>A c.133-31C>A (n.133-31C>A) c.243-31C>A (n.243-31C>A) c.*407-31C>A (n.*407-31C>A) c.454-31C>A (n.454-31C>A) n.697-31C>A c.336-264C>A (n.336-264C>A) c.*351-31C>A (n.*351-31C>A) c.739-31C>A (n.739-31C>A) c.577-264C>A (n.577-264C>A) c.607-31C>A (n.607-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703886_40703887insAGGTTCGTTCTGGTGATGCGGTGTTTGTCAATCC | CA2741631385 | COQ8B | c.577-32_577-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.577-32_577-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) n.393-265_393-264insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT c.499-32_499-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.499-32_499-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) n.869-32_869-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT c.*319-32_*319-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.*319-32_*319-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) n.702-32_702-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT n.856-32_856-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT n.632-32_632-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT n.1019-32_1019-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT c.250-32_250-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.250-32_250-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.570-32_570-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.570-32_570-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.*3681-32_*3681-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.*3681-32_*3681-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.*141-32_*141-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.*141-32_*141-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) n.771-32_771-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT n.861-265_861-264insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT n.914-32_914-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT c.552-32_552-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.552-32_552-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) n.935-32_935-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT n.937-32_937-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT n.760-32_760-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT n.756-32_756-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT c.133-32_133-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.133-32_133-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.243-32_243-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.243-32_243-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.*407-32_*407-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.*407-32_*407-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.454-32_454-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.454-32_454-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) n.697-32_697-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT c.336-265_336-264insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.336-265_336-264insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.*351-32_*351-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.*351-32_*351-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.739-32_739-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.739-32_739-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.577-265_577-264insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.577-265_577-264insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) c.607-32_607-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT (n.607-32_607-31insGGATTGACAAACACCGCATCACCAGAACGAACCT) | |
19 | g.40703887T>C | CA308445049 | COQ8B | c.577-32A>G (n.577-32A>G) n.393-265A>G c.499-32A>G (n.499-32A>G) n.869-32A>G c.*319-32A>G (n.*319-32A>G) n.702-32A>G n.856-32A>G n.632-32A>G n.1019-32A>G c.250-32A>G (n.250-32A>G) c.570-32A>G (n.570-32A>G) c.*3681-32A>G (n.*3681-32A>G) c.*141-32A>G (n.*141-32A>G) n.771-32A>G n.861-265A>G n.914-32A>G c.552-32A>G (n.552-32A>G) n.935-32A>G n.937-32A>G n.760-32A>G n.756-32A>G c.133-32A>G (n.133-32A>G) c.243-32A>G (n.243-32A>G) c.*407-32A>G (n.*407-32A>G) c.454-32A>G (n.454-32A>G) n.697-32A>G c.336-265A>G (n.336-265A>G) c.*351-32A>G (n.*351-32A>G) c.739-32A>G (n.739-32A>G) c.577-265A>G (n.577-265A>G) c.607-32A>G (n.607-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703887T= | CA2336107562 | COQ8B | c.577-32A= (n.577-32A=) n.393-265A= c.499-32A= (n.499-32A=) n.869-32A= c.*319-32A= (n.*319-32A=) n.702-32A= n.856-32A= n.632-32A= n.1019-32A= c.250-32A= (n.250-32A=) c.570-32A= (n.570-32A=) c.*3681-32A= (n.*3681-32A=) c.*141-32A= (n.*141-32A=) n.771-32A= n.861-265A= n.914-32A= c.552-32A= (n.552-32A=) n.935-32A= n.937-32A= n.760-32A= n.756-32A= c.133-32A= (n.133-32A=) c.243-32A= (n.243-32A=) c.*407-32A= (n.*407-32A=) c.454-32A= (n.454-32A=) n.697-32A= c.336-265A= (n.336-265A=) c.*351-32A= (n.*351-32A=) c.739-32A= (n.739-32A=) c.577-265A= (n.577-265A=) c.607-32A= (n.607-32A=) | |
19 | g.40703888G>T | CA2585174533 | COQ8B | c.577-33C>A (n.577-33C>A) n.393-266C>A c.499-33C>A (n.499-33C>A) n.869-33C>A c.*319-33C>A (n.*319-33C>A) n.702-33C>A n.856-33C>A n.632-33C>A n.1019-33C>A c.250-33C>A (n.250-33C>A) c.570-33C>A (n.570-33C>A) c.*3681-33C>A (n.*3681-33C>A) c.*141-33C>A (n.*141-33C>A) n.771-33C>A n.861-266C>A n.914-33C>A c.552-33C>A (n.552-33C>A) n.935-33C>A n.937-33C>A n.760-33C>A n.756-33C>A c.133-33C>A (n.133-33C>A) c.243-33C>A (n.243-33C>A) c.*407-33C>A (n.*407-33C>A) c.454-33C>A (n.454-33C>A) n.697-33C>A c.336-266C>A (n.336-266C>A) c.*351-33C>A (n.*351-33C>A) c.739-33C>A (n.739-33C>A) c.577-266C>A (n.577-266C>A) c.607-33C>A (n.607-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703889del | CA2585174534 | COQ8B | c.577-33del (n.577-33del) n.393-266del c.499-33del (n.499-33del) n.869-33del c.*319-33del (n.*319-33del) n.702-33del n.856-33del n.632-33del n.1019-33del c.250-33del (n.250-33del) c.570-33del (n.570-33del) c.*3681-33del (n.*3681-33del) c.*141-33del (n.*141-33del) n.771-33del n.861-266del n.914-33del c.552-33del (n.552-33del) n.935-33del n.937-33del n.760-33del n.756-33del c.133-33del (n.133-33del) c.243-33del (n.243-33del) c.*407-33del (n.*407-33del) c.454-33del (n.454-33del) n.697-33del c.336-266del (n.336-266del) c.*351-33del (n.*351-33del) c.739-33del (n.739-33del) c.577-266del (n.577-266del) c.607-33del (n.607-33del) | gnomAD v4 |
19 | g.40703890C= | CA2336107563 | COQ8B | c.577-35G= (n.577-35G=) n.393-268G= c.499-35G= (n.499-35G=) n.869-35G= c.*319-35G= (n.*319-35G=) n.702-35G= n.856-35G= n.632-35G= n.1019-35G= c.250-35G= (n.250-35G=) c.570-35G= (n.570-35G=) c.*3681-35G= (n.*3681-35G=) c.*141-35G= (n.*141-35G=) n.771-35G= n.861-268G= n.914-35G= c.552-35G= (n.552-35G=) n.935-35G= n.937-35G= n.760-35G= n.756-35G= c.133-35G= (n.133-35G=) c.243-35G= (n.243-35G=) c.*407-35G= (n.*407-35G=) c.454-35G= (n.454-35G=) n.697-35G= c.336-268G= (n.336-268G=) c.*351-35G= (n.*351-35G=) c.739-35G= (n.739-35G=) c.577-268G= (n.577-268G=) c.607-35G= (n.607-35G=) | |
19 | g.40703890C>T | CA9450358 | COQ8B | c.577-35G>A (n.577-35G>A) n.393-268G>A c.499-35G>A (n.499-35G>A) n.869-35G>A c.*319-35G>A (n.*319-35G>A) n.702-35G>A n.856-35G>A n.632-35G>A n.1019-35G>A c.250-35G>A (n.250-35G>A) c.570-35G>A (n.570-35G>A) c.*3681-35G>A (n.*3681-35G>A) c.*141-35G>A (n.*141-35G>A) n.771-35G>A n.861-268G>A n.914-35G>A c.552-35G>A (n.552-35G>A) n.935-35G>A n.937-35G>A n.760-35G>A n.756-35G>A c.133-35G>A (n.133-35G>A) c.243-35G>A (n.243-35G>A) c.*407-35G>A (n.*407-35G>A) c.454-35G>A (n.454-35G>A) n.697-35G>A c.336-268G>A (n.336-268G>A) c.*351-35G>A (n.*351-35G>A) c.739-35G>A (n.739-35G>A) c.577-268G>A (n.577-268G>A) c.607-35G>A (n.607-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703891A>G | CA2576788788 | COQ8B | c.577-36T>C (n.577-36T>C) n.393-269T>C c.499-36T>C (n.499-36T>C) n.869-36T>C c.*319-36T>C (n.*319-36T>C) n.702-36T>C n.856-36T>C n.632-36T>C n.1019-36T>C c.250-36T>C (n.250-36T>C) c.570-36T>C (n.570-36T>C) c.*3681-36T>C (n.*3681-36T>C) c.*141-36T>C (n.*141-36T>C) n.771-36T>C n.861-269T>C n.914-36T>C c.552-36T>C (n.552-36T>C) n.935-36T>C n.937-36T>C n.760-36T>C n.756-36T>C c.133-36T>C (n.133-36T>C) c.243-36T>C (n.243-36T>C) c.*407-36T>C (n.*407-36T>C) c.454-36T>C (n.454-36T>C) n.697-36T>C c.336-269T>C (n.336-269T>C) c.*351-36T>C (n.*351-36T>C) c.739-36T>C (n.739-36T>C) c.577-269T>C (n.577-269T>C) c.607-36T>C (n.607-36T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40703892_40703893insTATTTCTTTGCCTCGAGACCGCTCTGGTGGTACCTTTGCCATCGTTACCTATGATAATGGACAGTTTGATGTAG | CA2741631386 | COQ8B | c.577-36_577-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.577-36_577-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) n.393-269_393-268insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT c.499-36_499-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.499-36_499-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) n.869-36_869-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT c.*319-36_*319-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.*319-36_*319-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) n.702-36_702-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT n.856-36_856-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT n.632-36_632-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT n.1019-36_1019-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT c.250-36_250-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.250-36_250-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.570-36_570-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.570-36_570-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.*3681-36_*3681-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.*3681-36_*3681-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.*141-36_*141-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.*141-36_*141-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) n.771-36_771-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT n.861-269_861-268insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT n.914-36_914-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT c.552-36_552-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.552-36_552-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) n.935-36_935-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT n.937-36_937-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT n.760-36_760-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT n.756-36_756-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT c.133-36_133-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.133-36_133-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.243-36_243-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.243-36_243-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.*407-36_*407-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.*407-36_*407-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.454-36_454-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.454-36_454-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) n.697-36_697-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT c.336-269_336-268insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.336-269_336-268insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.*351-36_*351-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.*351-36_*351-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.739-36_739-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.739-36_739-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.577-269_577-268insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.577-269_577-268insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) c.607-36_607-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT (n.607-36_607-35insACATCAAACTGTCCATTATCATAGGTAACGATGGCAAAGGTACCACCAGAGCGGTCTCGAGGCAAAGAAATACT) | |
19 | g.40703893_40703894del | CA2585174535 | COQ8B | c.577-37_577-36del (n.577-37_577-36del) n.393-270_393-269del c.499-37_499-36del (n.499-37_499-36del) n.869-37_869-36del c.*319-37_*319-36del (n.*319-37_*319-36del) n.702-37_702-36del n.856-37_856-36del n.632-37_632-36del n.1019-37_1019-36del c.250-37_250-36del (n.250-37_250-36del) c.570-37_570-36del (n.570-37_570-36del) c.*3681-37_*3681-36del (n.*3681-37_*3681-36del) c.*141-37_*141-36del (n.*141-37_*141-36del) n.771-37_771-36del n.861-270_861-269del n.914-37_914-36del c.552-37_552-36del (n.552-37_552-36del) n.935-37_935-36del n.937-37_937-36del n.760-37_760-36del n.756-37_756-36del c.133-37_133-36del (n.133-37_133-36del) c.243-37_243-36del (n.243-37_243-36del) c.*407-37_*407-36del (n.*407-37_*407-36del) c.454-37_454-36del (n.454-37_454-36del) n.697-37_697-36del c.336-270_336-269del (n.336-270_336-269del) c.*351-37_*351-36del (n.*351-37_*351-36del) c.739-37_739-36del (n.739-37_739-36del) c.577-270_577-269del (n.577-270_577-269del) c.607-37_607-36del (n.607-37_607-36del) | gnomAD v4 |
19 | g.40703892G>A | CA2585174536 | COQ8B | c.577-37C>T (n.577-37C>T) n.393-270C>T c.499-37C>T (n.499-37C>T) n.869-37C>T c.*319-37C>T (n.*319-37C>T) n.702-37C>T n.856-37C>T n.632-37C>T n.1019-37C>T c.250-37C>T (n.250-37C>T) c.570-37C>T (n.570-37C>T) c.*3681-37C>T (n.*3681-37C>T) c.*141-37C>T (n.*141-37C>T) n.771-37C>T n.861-270C>T n.914-37C>T c.552-37C>T (n.552-37C>T) n.935-37C>T n.937-37C>T n.760-37C>T n.756-37C>T c.133-37C>T (n.133-37C>T) c.243-37C>T (n.243-37C>T) c.*407-37C>T (n.*407-37C>T) c.454-37C>T (n.454-37C>T) n.697-37C>T c.336-270C>T (n.336-270C>T) c.*351-37C>T (n.*351-37C>T) c.739-37C>T (n.739-37C>T) c.577-270C>T (n.577-270C>T) c.607-37C>T (n.607-37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703892G>C | CA2336107565 | COQ8B | c.577-37C>G (n.577-37C>G) n.393-270C>G c.499-37C>G (n.499-37C>G) n.869-37C>G c.*319-37C>G (n.*319-37C>G) n.702-37C>G n.856-37C>G n.632-37C>G n.1019-37C>G c.250-37C>G (n.250-37C>G) c.570-37C>G (n.570-37C>G) c.*3681-37C>G (n.*3681-37C>G) c.*141-37C>G (n.*141-37C>G) n.771-37C>G n.861-270C>G n.914-37C>G c.552-37C>G (n.552-37C>G) n.935-37C>G n.937-37C>G n.760-37C>G n.756-37C>G c.133-37C>G (n.133-37C>G) c.243-37C>G (n.243-37C>G) c.*407-37C>G (n.*407-37C>G) c.454-37C>G (n.454-37C>G) n.697-37C>G c.336-270C>G (n.336-270C>G) c.*351-37C>G (n.*351-37C>G) c.739-37C>G (n.739-37C>G) c.577-270C>G (n.577-270C>G) c.607-37C>G (n.607-37C>G) | dbSNP |
19 | g.40703892G= | CA2336107564 | COQ8B | c.577-37C= (n.577-37C=) n.393-270C= c.499-37C= (n.499-37C=) n.869-37C= c.*319-37C= (n.*319-37C=) n.702-37C= n.856-37C= n.632-37C= n.1019-37C= c.250-37C= (n.250-37C=) c.570-37C= (n.570-37C=) c.*3681-37C= (n.*3681-37C=) c.*141-37C= (n.*141-37C=) n.771-37C= n.861-270C= n.914-37C= c.552-37C= (n.552-37C=) n.935-37C= n.937-37C= n.760-37C= n.756-37C= c.133-37C= (n.133-37C=) c.243-37C= (n.243-37C=) c.*407-37C= (n.*407-37C=) c.454-37C= (n.454-37C=) n.697-37C= c.336-270C= (n.336-270C=) c.*351-37C= (n.*351-37C=) c.739-37C= (n.739-37C=) c.577-270C= (n.577-270C=) c.607-37C= (n.607-37C=) | |
19 | g.40703892G>T | CA2585174537 | COQ8B | c.577-37C>A (n.577-37C>A) n.393-270C>A c.499-37C>A (n.499-37C>A) n.869-37C>A c.*319-37C>A (n.*319-37C>A) n.702-37C>A n.856-37C>A n.632-37C>A n.1019-37C>A c.250-37C>A (n.250-37C>A) c.570-37C>A (n.570-37C>A) c.*3681-37C>A (n.*3681-37C>A) c.*141-37C>A (n.*141-37C>A) n.771-37C>A n.861-270C>A n.914-37C>A c.552-37C>A (n.552-37C>A) n.935-37C>A n.937-37C>A n.760-37C>A n.756-37C>A c.133-37C>A (n.133-37C>A) c.243-37C>A (n.243-37C>A) c.*407-37C>A (n.*407-37C>A) c.454-37C>A (n.454-37C>A) n.697-37C>A c.336-270C>A (n.336-270C>A) c.*351-37C>A (n.*351-37C>A) c.739-37C>A (n.739-37C>A) c.577-270C>A (n.577-270C>A) c.607-37C>A (n.607-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703894G>A | CA9450359 | COQ8B | c.577-39C>T (n.577-39C>T) n.393-272C>T c.499-39C>T (n.499-39C>T) n.869-39C>T c.*319-39C>T (n.*319-39C>T) n.702-39C>T n.856-39C>T n.632-39C>T n.1019-39C>T c.250-39C>T (n.250-39C>T) c.570-39C>T (n.570-39C>T) c.*3681-39C>T (n.*3681-39C>T) c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) n.771-39C>T n.861-272C>T n.914-39C>T c.552-39C>T (n.552-39C>T) n.935-39C>T n.937-39C>T n.760-39C>T n.756-39C>T c.133-39C>T (n.133-39C>T) c.243-39C>T (n.243-39C>T) c.*407-39C>T (n.*407-39C>T) c.454-39C>T (n.454-39C>T) n.697-39C>T c.336-272C>T (n.336-272C>T) c.*351-39C>T (n.*351-39C>T) c.739-39C>T (n.739-39C>T) c.577-272C>T (n.577-272C>T) c.607-39C>T (n.607-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.40703894G= | CA2336107566 | COQ8B | c.577-39C= (n.577-39C=) n.393-272C= c.499-39C= (n.499-39C=) n.869-39C= c.*319-39C= (n.*319-39C=) n.702-39C= n.856-39C= n.632-39C= n.1019-39C= c.250-39C= (n.250-39C=) c.570-39C= (n.570-39C=) c.*3681-39C= (n.*3681-39C=) c.*141-39C= (n.*141-39C=) n.771-39C= n.861-272C= n.914-39C= c.552-39C= (n.552-39C=) n.935-39C= n.937-39C= n.760-39C= n.756-39C= c.133-39C= (n.133-39C=) c.243-39C= (n.243-39C=) c.*407-39C= (n.*407-39C=) c.454-39C= (n.454-39C=) n.697-39C= c.336-272C= (n.336-272C=) c.*351-39C= (n.*351-39C=) c.739-39C= (n.739-39C=) c.577-272C= (n.577-272C=) c.607-39C= (n.607-39C=) | |
19 | g.40703894G>T | CA2585174538 | COQ8B | c.577-39C>A (n.577-39C>A) n.393-272C>A c.499-39C>A (n.499-39C>A) n.869-39C>A c.*319-39C>A (n.*319-39C>A) n.702-39C>A n.856-39C>A n.632-39C>A n.1019-39C>A c.250-39C>A (n.250-39C>A) c.570-39C>A (n.570-39C>A) c.*3681-39C>A (n.*3681-39C>A) c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) n.771-39C>A n.861-272C>A n.914-39C>A c.552-39C>A (n.552-39C>A) n.935-39C>A n.937-39C>A n.760-39C>A n.756-39C>A c.133-39C>A (n.133-39C>A) c.243-39C>A (n.243-39C>A) c.*407-39C>A (n.*407-39C>A) c.454-39C>A (n.454-39C>A) n.697-39C>A c.336-272C>A (n.336-272C>A) c.*351-39C>A (n.*351-39C>A) c.739-39C>A (n.739-39C>A) c.577-272C>A (n.577-272C>A) c.607-39C>A (n.607-39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703896T>A | CA2585174539 | COQ8B | c.577-41A>T (n.577-41A>T) n.393-274A>T c.499-41A>T (n.499-41A>T) n.869-41A>T c.*319-41A>T (n.*319-41A>T) n.702-41A>T n.856-41A>T n.632-41A>T n.1019-41A>T c.250-41A>T (n.250-41A>T) c.570-41A>T (n.570-41A>T) c.*3681-41A>T (n.*3681-41A>T) c.*141-41A>T (n.*141-41A>T) n.771-41A>T n.861-274A>T n.914-41A>T c.552-41A>T (n.552-41A>T) n.935-41A>T n.937-41A>T n.760-41A>T n.756-41A>T c.133-41A>T (n.133-41A>T) c.243-41A>T (n.243-41A>T) c.*407-41A>T (n.*407-41A>T) c.454-41A>T (n.454-41A>T) n.697-41A>T c.336-274A>T (n.336-274A>T) c.*351-41A>T (n.*351-41A>T) c.739-41A>T (n.739-41A>T) c.577-274A>T (n.577-274A>T) c.607-41A>T (n.607-41A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703896T>C | CA2336107569 | COQ8B | c.577-41A>G (n.577-41A>G) n.393-274A>G c.499-41A>G (n.499-41A>G) n.869-41A>G c.*319-41A>G (n.*319-41A>G) n.702-41A>G n.856-41A>G n.632-41A>G n.1019-41A>G c.250-41A>G (n.250-41A>G) c.570-41A>G (n.570-41A>G) c.*3681-41A>G (n.*3681-41A>G) c.*141-41A>G (n.*141-41A>G) n.771-41A>G n.861-274A>G n.914-41A>G c.552-41A>G (n.552-41A>G) n.935-41A>G n.937-41A>G n.760-41A>G n.756-41A>G c.133-41A>G (n.133-41A>G) c.243-41A>G (n.243-41A>G) c.*407-41A>G (n.*407-41A>G) c.454-41A>G (n.454-41A>G) n.697-41A>G c.336-274A>G (n.336-274A>G) c.*351-41A>G (n.*351-41A>G) c.739-41A>G (n.739-41A>G) c.577-274A>G (n.577-274A>G) c.607-41A>G (n.607-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703896T= | CA2336107568 | COQ8B | c.577-41A= (n.577-41A=) n.393-274A= c.499-41A= (n.499-41A=) n.869-41A= c.*319-41A= (n.*319-41A=) n.702-41A= n.856-41A= n.632-41A= n.1019-41A= c.250-41A= (n.250-41A=) c.570-41A= (n.570-41A=) c.*3681-41A= (n.*3681-41A=) c.*141-41A= (n.*141-41A=) n.771-41A= n.861-274A= n.914-41A= c.552-41A= (n.552-41A=) n.935-41A= n.937-41A= n.760-41A= n.756-41A= c.133-41A= (n.133-41A=) c.243-41A= (n.243-41A=) c.*407-41A= (n.*407-41A=) c.454-41A= (n.454-41A=) n.697-41A= c.336-274A= (n.336-274A=) c.*351-41A= (n.*351-41A=) c.739-41A= (n.739-41A=) c.577-274A= (n.577-274A=) c.607-41A= (n.607-41A=) | |
19 | g.40703896_40703903delinsTCATTCCC | CA2336107567 | COQ8B | c.577-48_577-41delinsGGGAATGA (n.577-48_577-41delinsGGGAATGA) n.393-281_393-274delinsGGGAATGA c.499-48_499-41delinsGGGAATGA (n.499-48_499-41delinsGGGAATGA) n.869-48_869-41delinsGGGAATGA c.*319-48_*319-41delinsGGGAATGA (n.*319-48_*319-41delinsGGGAATGA) n.702-48_702-41delinsGGGAATGA n.856-48_856-41delinsGGGAATGA n.632-48_632-41delinsGGGAATGA n.1019-48_1019-41delinsGGGAATGA c.250-48_250-41delinsGGGAATGA (n.250-48_250-41delinsGGGAATGA) c.570-48_570-41delinsGGGAATGA (n.570-48_570-41delinsGGGAATGA) c.*3681-48_*3681-41delinsGGGAATGA (n.*3681-48_*3681-41delinsGGGAATGA) c.*141-48_*141-41delinsGGGAATGA (n.*141-48_*141-41delinsGGGAATGA) n.771-48_771-41delinsGGGAATGA n.861-281_861-274delinsGGGAATGA n.914-48_914-41delinsGGGAATGA c.552-48_552-41delinsGGGAATGA (n.552-48_552-41delinsGGGAATGA) n.935-48_935-41delinsGGGAATGA n.937-48_937-41delinsGGGAATGA n.760-48_760-41delinsGGGAATGA n.756-48_756-41delinsGGGAATGA c.133-48_133-41delinsGGGAATGA (n.133-48_133-41delinsGGGAATGA) c.243-48_243-41delinsGGGAATGA (n.243-48_243-41delinsGGGAATGA) c.*407-48_*407-41delinsGGGAATGA (n.*407-48_*407-41delinsGGGAATGA) c.454-48_454-41delinsGGGAATGA (n.454-48_454-41delinsGGGAATGA) n.697-48_697-41delinsGGGAATGA c.336-281_336-274delinsGGGAATGA (n.336-281_336-274delinsGGGAATGA) c.*351-48_*351-41delinsGGGAATGA (n.*351-48_*351-41delinsGGGAATGA) c.739-48_739-41delinsGGGAATGA (n.739-48_739-41delinsGGGAATGA) c.577-281_577-274delinsGGGAATGA (n.577-281_577-274delinsGGGAATGA) c.607-48_607-41delinsGGGAATGA (n.607-48_607-41delinsGGGAATGA) | |
19 | g.40703897C>A | CA2585174540 | COQ8B | c.577-42G>T (n.577-42G>T) n.393-275G>T c.499-42G>T (n.499-42G>T) n.869-42G>T c.*319-42G>T (n.*319-42G>T) n.702-42G>T n.856-42G>T n.632-42G>T n.1019-42G>T c.250-42G>T (n.250-42G>T) c.570-42G>T (n.570-42G>T) c.*3681-42G>T (n.*3681-42G>T) c.*141-42G>T (n.*141-42G>T) n.771-42G>T n.861-275G>T n.914-42G>T c.552-42G>T (n.552-42G>T) n.935-42G>T n.937-42G>T n.760-42G>T n.756-42G>T c.133-42G>T (n.133-42G>T) c.243-42G>T (n.243-42G>T) c.*407-42G>T (n.*407-42G>T) c.454-42G>T (n.454-42G>T) n.697-42G>T c.336-275G>T (n.336-275G>T) c.*351-42G>T (n.*351-42G>T) c.739-42G>T (n.739-42G>T) c.577-275G>T (n.577-275G>T) c.607-42G>T (n.607-42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703897C>T | CA2741631387 | COQ8B | c.577-42G>A (n.577-42G>A) n.393-275G>A c.499-42G>A (n.499-42G>A) n.869-42G>A c.*319-42G>A (n.*319-42G>A) n.702-42G>A n.856-42G>A n.632-42G>A n.1019-42G>A c.250-42G>A (n.250-42G>A) c.570-42G>A (n.570-42G>A) c.*3681-42G>A (n.*3681-42G>A) c.*141-42G>A (n.*141-42G>A) n.771-42G>A n.861-275G>A n.914-42G>A c.552-42G>A (n.552-42G>A) n.935-42G>A n.937-42G>A n.760-42G>A n.756-42G>A c.133-42G>A (n.133-42G>A) c.243-42G>A (n.243-42G>A) c.*407-42G>A (n.*407-42G>A) c.454-42G>A (n.454-42G>A) n.697-42G>A c.336-275G>A (n.336-275G>A) c.*351-42G>A (n.*351-42G>A) c.739-42G>A (n.739-42G>A) c.577-275G>A (n.577-275G>A) c.607-42G>A (n.607-42G>A) | |
19 | g.40703899_40703905del | CA882275409 | COQ8B | c.577-48_577-42del (n.577-48_577-42del) n.393-281_393-275del c.499-48_499-42del (n.499-48_499-42del) n.869-48_869-42del c.*319-48_*319-42del (n.*319-48_*319-42del) n.702-48_702-42del n.856-48_856-42del n.632-48_632-42del n.1019-48_1019-42del c.250-48_250-42del (n.250-48_250-42del) c.570-48_570-42del (n.570-48_570-42del) c.*3681-48_*3681-42del (n.*3681-48_*3681-42del) c.*141-48_*141-42del (n.*141-48_*141-42del) n.771-48_771-42del n.861-281_861-275del n.914-48_914-42del c.552-48_552-42del (n.552-48_552-42del) n.935-48_935-42del n.937-48_937-42del n.760-48_760-42del n.756-48_756-42del c.133-48_133-42del (n.133-48_133-42del) c.243-48_243-42del (n.243-48_243-42del) c.*407-48_*407-42del (n.*407-48_*407-42del) c.454-48_454-42del (n.454-48_454-42del) n.697-48_697-42del c.336-281_336-275del (n.336-281_336-275del) c.*351-48_*351-42del (n.*351-48_*351-42del) c.739-48_739-42del (n.739-48_739-42del) c.577-281_577-275del (n.577-281_577-275del) c.607-48_607-42del (n.607-48_607-42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703898A>G | CA2576788789 | COQ8B | c.577-43T>C (n.577-43T>C) n.393-276T>C c.499-43T>C (n.499-43T>C) n.869-43T>C c.*319-43T>C (n.*319-43T>C) n.702-43T>C n.856-43T>C n.632-43T>C n.1019-43T>C c.250-43T>C (n.250-43T>C) c.570-43T>C (n.570-43T>C) c.*3681-43T>C (n.*3681-43T>C) c.*141-43T>C (n.*141-43T>C) n.771-43T>C n.861-276T>C n.914-43T>C c.552-43T>C (n.552-43T>C) n.935-43T>C n.937-43T>C n.760-43T>C n.756-43T>C c.133-43T>C (n.133-43T>C) c.243-43T>C (n.243-43T>C) c.*407-43T>C (n.*407-43T>C) c.454-43T>C (n.454-43T>C) n.697-43T>C c.336-276T>C (n.336-276T>C) c.*351-43T>C (n.*351-43T>C) c.739-43T>C (n.739-43T>C) c.577-276T>C (n.577-276T>C) c.607-43T>C (n.607-43T>C) | |
19 | g.40703901C>A | CA2585174542 | COQ8B | c.577-46G>T (n.577-46G>T) n.393-279G>T c.499-46G>T (n.499-46G>T) n.869-46G>T c.*319-46G>T (n.*319-46G>T) n.702-46G>T n.856-46G>T n.632-46G>T n.1019-46G>T c.250-46G>T (n.250-46G>T) c.570-46G>T (n.570-46G>T) c.*3681-46G>T (n.*3681-46G>T) c.*141-46G>T (n.*141-46G>T) n.771-46G>T n.861-279G>T n.914-46G>T c.552-46G>T (n.552-46G>T) n.935-46G>T n.937-46G>T n.760-46G>T n.756-46G>T c.133-46G>T (n.133-46G>T) c.243-46G>T (n.243-46G>T) c.*407-46G>T (n.*407-46G>T) c.454-46G>T (n.454-46G>T) n.697-46G>T c.336-279G>T (n.336-279G>T) c.*351-46G>T (n.*351-46G>T) c.739-46G>T (n.739-46G>T) c.577-279G>T (n.577-279G>T) c.607-46G>T (n.607-46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703901C= | CA2336107570 | COQ8B | c.577-46G= (n.577-46G=) n.393-279G= c.499-46G= (n.499-46G=) n.869-46G= c.*319-46G= (n.*319-46G=) n.702-46G= n.856-46G= n.632-46G= n.1019-46G= c.250-46G= (n.250-46G=) c.570-46G= (n.570-46G=) c.*3681-46G= (n.*3681-46G=) c.*141-46G= (n.*141-46G=) n.771-46G= n.861-279G= n.914-46G= c.552-46G= (n.552-46G=) n.935-46G= n.937-46G= n.760-46G= n.756-46G= c.133-46G= (n.133-46G=) c.243-46G= (n.243-46G=) c.*407-46G= (n.*407-46G=) c.454-46G= (n.454-46G=) n.697-46G= c.336-279G= (n.336-279G=) c.*351-46G= (n.*351-46G=) c.739-46G= (n.739-46G=) c.577-279G= (n.577-279G=) c.607-46G= (n.607-46G=) | |
19 | g.40703901C>T | CA633125597 | COQ8B | c.577-46G>A (n.577-46G>A) n.393-279G>A c.499-46G>A (n.499-46G>A) n.869-46G>A c.*319-46G>A (n.*319-46G>A) n.702-46G>A n.856-46G>A n.632-46G>A n.1019-46G>A c.250-46G>A (n.250-46G>A) c.570-46G>A (n.570-46G>A) c.*3681-46G>A (n.*3681-46G>A) c.*141-46G>A (n.*141-46G>A) n.771-46G>A n.861-279G>A n.914-46G>A c.552-46G>A (n.552-46G>A) n.935-46G>A n.937-46G>A n.760-46G>A n.756-46G>A c.133-46G>A (n.133-46G>A) c.243-46G>A (n.243-46G>A) c.*407-46G>A (n.*407-46G>A) c.454-46G>A (n.454-46G>A) n.697-46G>A c.336-279G>A (n.336-279G>A) c.*351-46G>A (n.*351-46G>A) c.739-46G>A (n.739-46G>A) c.577-279G>A (n.577-279G>A) c.607-46G>A (n.607-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703904del | CA2585174541 | COQ8B | c.577-46del (n.577-46del) n.393-279del c.499-46del (n.499-46del) n.869-46del c.*319-46del (n.*319-46del) n.702-46del n.856-46del n.632-46del n.1019-46del c.250-46del (n.250-46del) c.570-46del (n.570-46del) c.*3681-46del (n.*3681-46del) c.*141-46del (n.*141-46del) n.771-46del n.861-279del n.914-46del c.552-46del (n.552-46del) n.935-46del n.937-46del n.760-46del n.756-46del c.133-46del (n.133-46del) c.243-46del (n.243-46del) c.*407-46del (n.*407-46del) c.454-46del (n.454-46del) n.697-46del c.336-279del (n.336-279del) c.*351-46del (n.*351-46del) c.739-46del (n.739-46del) c.577-279del (n.577-279del) c.607-46del (n.607-46del) | gnomAD v4 |
19 | g.40703902C>A | CA2585174543 | COQ8B | c.577-47G>T (n.577-47G>T) n.393-280G>T c.499-47G>T (n.499-47G>T) n.869-47G>T c.*319-47G>T (n.*319-47G>T) n.702-47G>T n.856-47G>T n.632-47G>T n.1019-47G>T c.250-47G>T (n.250-47G>T) c.570-47G>T (n.570-47G>T) c.*3681-47G>T (n.*3681-47G>T) c.*141-47G>T (n.*141-47G>T) n.771-47G>T n.861-280G>T n.914-47G>T c.552-47G>T (n.552-47G>T) n.935-47G>T n.937-47G>T n.760-47G>T n.756-47G>T c.133-47G>T (n.133-47G>T) c.243-47G>T (n.243-47G>T) c.*407-47G>T (n.*407-47G>T) c.454-47G>T (n.454-47G>T) n.697-47G>T c.336-280G>T (n.336-280G>T) c.*351-47G>T (n.*351-47G>T) c.739-47G>T (n.739-47G>T) c.577-280G>T (n.577-280G>T) c.607-47G>T (n.607-47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703902C>T | CA2585174544 | COQ8B | c.577-47G>A (n.577-47G>A) n.393-280G>A c.499-47G>A (n.499-47G>A) n.869-47G>A c.*319-47G>A (n.*319-47G>A) n.702-47G>A n.856-47G>A n.632-47G>A n.1019-47G>A c.250-47G>A (n.250-47G>A) c.570-47G>A (n.570-47G>A) c.*3681-47G>A (n.*3681-47G>A) c.*141-47G>A (n.*141-47G>A) n.771-47G>A n.861-280G>A n.914-47G>A c.552-47G>A (n.552-47G>A) n.935-47G>A n.937-47G>A n.760-47G>A n.756-47G>A c.133-47G>A (n.133-47G>A) c.243-47G>A (n.243-47G>A) c.*407-47G>A (n.*407-47G>A) c.454-47G>A (n.454-47G>A) n.697-47G>A c.336-280G>A (n.336-280G>A) c.*351-47G>A (n.*351-47G>A) c.739-47G>A (n.739-47G>A) c.577-280G>A (n.577-280G>A) c.607-47G>A (n.607-47G>A) | gnomAD v4 |