Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.801_802delinsGC (p.Val267=)
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n.931del
c.*381del (n.*381del)
n.764del
n.918del
n.694del
n.1081del
c.312del (p.Phe106LeufsTer14)
c.*62del (n.*62del)
c.*3743del (n.*3743del)
c.*203del (n.*203del)
n.833del
n.861-171del
n.976del
n.997del
n.999del
n.822del
n.818del
c.195del (p.Phe67LeufsTer14)
c.*469del (n.*469del)
c.516del (p.Phe174LeufsTer14)
n.759del
c.336-171del (n.336-171del)
c.*413del (n.*413del)
c.801del (p.Phe269LeufsTer14)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703793C>ACA507504116COQ8Bc.639G>T (p.Val213=)
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n.833G>T
n.861-171G>T
n.976G>T
n.997G>T
n.999G>T
n.822G>T
n.818G>T
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c.516G>T (p.Val172=)
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c.801G>T (p.Val267=)
c.577-171G>T (n.577-171G>T)
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19g.40703793C>GCA507504118COQ8Bc.639G>C (p.Val213=)
n.393-171G>C
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n.764G>C
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c.312G>C (p.Val104=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*3743G>C (n.*3743G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.833G>C
n.861-171G>C
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n.997G>C
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c.195G>C (p.Val65=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.516G>C (p.Val172=)
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c.*413G>C (n.*413G>C)
c.801G>C (p.Val267=)
c.577-171G>C (n.577-171G>C)
c.669G>C (p.Val223=)
19g.40703793C>TCA507504114COQ8Bc.639G>A (p.Val213=)
n.393-171G>A
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n.764G>A
n.918G>A
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n.1081G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*3743G>A (n.*3743G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.833G>A
n.861-171G>A
n.976G>A
n.997G>A
n.999G>A
n.822G>A
n.818G>A
c.195G>A (p.Val65=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.516G>A (p.Val172=)
n.759G>A
c.336-171G>A (n.336-171G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.801G>A (p.Val267=)
c.577-171G>A (n.577-171G>A)
c.669G>A (p.Val223=)
19g.40703794A>CCA405964203COQ8Bc.638T>G (p.Val213Gly)
n.393-172T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
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c.*380T>G (n.*380T>G)
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c.311T>G (p.Val104Gly)
c.*61T>G (n.*61T>G)
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c.*202T>G (n.*202T>G)
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c.668T>G (p.Val223Gly)
19g.40703794A>GCA405964208COQ8Bc.638T>C (p.Val213Ala)
n.393-172T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
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c.*61T>C (n.*61T>C)
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c.*202T>C (n.*202T>C)
n.832T>C
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n.817T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.*468T>C (n.*468T>C)
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c.*409A>T (n.*409A>T)
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c.577-175A>T (n.577-175A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
19g.40703797T>CCA405964237COQ8Bc.635A>G (p.Glu212Gly)
n.393-175A>G
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n.927A>G
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n.690A>G
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c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
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n.755A>G
c.336-175A>G (n.336-175A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.577-175A>G (n.577-175A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
19g.40703797T>GCA405964240COQ8Bc.635A>C (p.Glu212Ala)
n.393-175A>C
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n.927A>C
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c.*58A>C (n.*58A>C)
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c.*199A>C (n.*199A>C)
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n.814A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.755A>C
c.336-175A>C (n.336-175A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.577-175A>C (n.577-175A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
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c.*57G>T (n.*57G>T)
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n.994G>T
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n.813G>T
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c.577-176G>T (n.577-176G>T)
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19g.40703798C>GCA405964248COQ8Bc.634G>C (p.Glu212Gln)
n.393-176G>C
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c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*3738G>C (n.*3738G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
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c.*408G>C (n.*408G>C)
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c.577-176G>C (n.577-176G>C)
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19g.40703798C>TCA405964251COQ8Bc.634G>A (p.Glu212Lys)
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c.*57G>A (n.*57G>A)
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n.754G>A
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c.*408G>A (n.*408G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.577-176G>A (n.577-176G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
19g.40703799C>ACA405964254COQ8Bc.633G>T (p.Glu211Asp)
n.393-177G>T
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c.*56G>T (n.*56G>T)
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n.827G>T
n.861-177G>T
n.970G>T
n.991G>T
n.993G>T
n.816G>T
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c.189G>T (p.Glu63Asp)
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c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.753G>T
c.336-177G>T (n.336-177G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
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c.663G>T (p.Glu221Asp)
19g.40703799C>GCA405964257COQ8Bc.633G>C (p.Glu211Asp)
n.393-177G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.925G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.758G>C
n.912G>C
n.688G>C
n.1075G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*3737G>C (n.*3737G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.827G>C
n.861-177G>C
n.970G>C
n.991G>C
n.993G>C
n.816G>C
n.812G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.753G>C
c.336-177G>C (n.336-177G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.577-177G>C (n.577-177G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
19g.40703799C>TCA507504124COQ8Bc.633G>A (p.Glu211=)
n.393-177G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
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n.912G>A
n.688G>A
n.1075G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*3737G>A (n.*3737G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.827G>A
n.861-177G>A
n.970G>A
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n.993G>A
n.816G>A
n.812G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.510G>A (p.Glu170=)
n.753G>A
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c.*407G>A (n.*407G>A)
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c.577-177G>A (n.577-177G>A)
c.663G>A (p.Glu221=)
19g.40703800T>ACA405964260COQ8Bc.632A>T (p.Glu211Val)
n.393-178A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703800T>GCA405964271COQ8Bc.632A>C (p.Glu211Ala)
n.393-178A>C
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n.924A>C
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c.*406A= (n.*406A=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.577-178A= (n.577-178A=)
c.662A= (p.Glu221=)
19g.40703801C>ACA405964276COQ8Bc.631G>T (p.Glu211Ter)
n.393-179G>T
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c.*54G>T (n.*54G>T)
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c.*195G>T (n.*195G>T)
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n.989G>T
n.991G>T
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n.810G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
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n.751G>T
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c.*405G>T (n.*405G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
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c.661G>T (p.Glu221Ter)
19g.40703801C>GCA405964279COQ8Bc.631G>C (p.Glu211Gln)
n.393-179G>C
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n.756G>C
n.910G>C
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n.1073G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*3735G>C (n.*3735G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.825G>C
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c.*461G>C (n.*461G>C)
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n.751G>C
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c.*405G>C (n.*405G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.577-179G>C (n.577-179G>C)
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 gnomAD v4
19g.40703801C>TCA405964280COQ8Bc.631G>A (p.Glu211Lys)
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c.*195G>A (n.*195G>A)
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n.861-179G>A
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n.989G>A
n.991G>A
n.814G>A
n.810G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
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c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.751G>A
c.336-179G>A (n.336-179G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.577-179G>A (n.577-179G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
19g.40703802C>ACA405964284COQ8Bc.630G>T (p.Leu210Phe)
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n.988G>T
n.990G>T
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n.750G>T
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c.*404G>T (n.*404G>T)
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c.577-180G>T (n.577-180G>T)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
19g.40703802C=CA2336107523COQ8Bc.630G= (p.Leu210=)
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c.660G= (p.Leu220=)
19g.40703802C>GCA405964287COQ8Bc.630G>C (p.Leu210Phe)
n.393-180G>C
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n.922G>C
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n.755G>C
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c.*53G>C (n.*53G>C)
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n.824G>C
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19g.40703802C>TCA507504131COQ8Bc.630G>A (p.Leu210=)
n.393-180G>A
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n.922G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.755G>A
n.909G>A
n.685G>A
n.1072G>A
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c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*3734G>A (n.*3734G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.824G>A
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n.967G>A
n.988G>A
n.990G>A
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c.507G>A (p.Leu169=)
n.750G>A
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c.*404G>A (n.*404G>A)
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c.660G>A (p.Leu220=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40703803A>CCA405964293COQ8Bc.629T>G (p.Leu210Trp)
n.393-181T>G
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n.921T>G
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n.754T>G
n.908T>G
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c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*3733T>G (n.*3733T>G)
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n.823T>G
n.861-181T>G
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c.*459T>G (n.*459T>G)
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n.749T>G
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c.*403T>G (n.*403T>G)
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c.577-181T>G (n.577-181T>G)
c.659T>G (p.Leu220Trp)
19g.40703803A>GCA405964296COQ8Bc.629T>C (p.Leu210Ser)
n.393-181T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.921T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.754T>C
n.908T>C
n.684T>C
n.1071T>C
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.823T>C
n.861-181T>C
n.966T>C
n.987T>C
n.989T>C
n.812T>C
n.808T>C
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.749T>C
c.336-181T>C (n.336-181T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
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c.577-181T>C (n.577-181T>C)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
19g.40703803A>TCA405964294COQ8Bc.629T>A (p.Leu210Ter)
n.393-181T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.921T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.754T>A
n.908T>A
n.684T>A
n.1071T>A
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*3733T>A (n.*3733T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.823T>A
n.861-181T>A
n.966T>A
n.987T>A
n.989T>A
n.812T>A
n.808T>A
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.749T>A
c.336-181T>A (n.336-181T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
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c.577-181T>A (n.577-181T>A)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
19g.40703804A>CCA405964299COQ8Bc.628T>G (p.Leu210Val)
n.393-182T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.920T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.753T>G
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n.683T>G
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n.822T>G
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c.*402T>G (n.*402T>G)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.577-182T>G (n.577-182T>G)
c.658T>G (p.Leu220Val)
19g.40703804A>GCA507504133COQ8Bc.628T>C (p.Leu210=)
n.393-182T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
n.920T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.753T>C
n.907T>C
n.683T>C
n.1070T>C
c.301T>C (p.Leu101=)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.822T>C
n.861-182T>C
n.965T>C
n.986T>C
n.988T>C
n.811T>C
n.807T>C
c.184T>C (p.Leu62=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.505T>C (p.Leu169=)
n.748T>C
c.336-182T>C (n.336-182T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
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c.577-182T>C (n.577-182T>C)
c.658T>C (p.Leu220=)
 gnomAD v4
19g.40703804A>TCA405964304COQ8Bc.628T>A (p.Leu210Met)
n.393-182T>A
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c.301T>A (p.Leu101Met)
c.*51T>A (n.*51T>A)
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c.*192T>A (n.*192T>A)
n.822T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.40703805G>TCA507504136COQ8Bc.627C>A (p.Ser209=)
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19g.40703807A>GCA405964316COQ8Bc.625T>C (p.Ser209Pro)
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n.393-185T>A
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c.*48T>A (n.*48T>A)
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c.*189T>A (n.*189T>A)
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c.*455T>A (n.*455T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.745T>A
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c.*399T>A (n.*399T>A)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.577-185T>A (n.577-185T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
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 gnomAD v4
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c.*187C>G (n.*187C>G)
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 gnomAD v4
19g.40703809G>TCA405964328COQ8Bc.623C>A (p.Ala208Asp)
n.393-187C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.915C>A
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c.*46C>A (n.*46C>A)
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c.*187C>A (n.*187C>A)
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c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
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c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.577-187C>A (n.577-187C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
19g.40703810C>ACA405964337COQ8Bc.622G>T (p.Ala208Ser)
n.393-188G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
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c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*3726G>T (n.*3726G>T)
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 gnomAD v4
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n.982G>A
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c.178G>A (p.Ala60Thr)
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c.652G>A (p.Ala218Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.650T>C (p.Val217Ala)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.979G=
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c.649G= (p.Val217=)
19g.40703813C>GCA405964356COQ8Bc.619G>C (p.Val207Leu)
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c.*3723G>C (n.*3723G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.813G>C
n.861-191G>C
n.956G>C
n.977G>C
n.979G>C
n.802G>C
n.798G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.739G>C
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c.*393G>C (n.*393G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.577-191G>C (n.577-191G>C)
c.649G>C (p.Val217Leu)
19g.40703813C>TCA405964359COQ8Bc.619G>A (p.Val207Met)
n.393-191G>A
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n.744G>A
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n.674G>A
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c.*42G>A (n.*42G>A)
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c.*183G>A (n.*183G>A)
n.813G>A
n.861-191G>A
n.956G>A
n.977G>A
n.979G>A
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n.798G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.739G>A
c.336-191G>A (n.336-191G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.577-191G>A (n.577-191G>A)
c.649G>A (p.Val217Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703814C>ACA405964362COQ8Bc.618G>T (p.Lys206Asn)
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n.743G>C
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c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*3722G>C (n.*3722G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.812G>C
n.861-192G>C
n.955G>C
n.976G>C
n.978G>C
n.801G>C
n.797G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.738G>C
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c.648G>C (p.Lys216Asn)
19g.40703814C>TCA507504154COQ8Bc.618G>A (p.Lys206=)
n.393-192G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
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c.*360G>A (n.*360G>A)
n.743G>A
n.897G>A
n.673G>A
n.1060G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
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c.*182G>A (n.*182G>A)
n.812G>A
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n.976G>A
n.978G>A
n.801G>A
n.797G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.738G>A
c.336-192G>A (n.336-192G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
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c.577-192G>A (n.577-192G>A)
c.648G>A (p.Lys216=)
19g.40703815T>ACA405964374COQ8Bc.617A>T (p.Lys206Met)
n.393-193A>T
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c.*40A>T (n.*40A>T)
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c.*181A>T (n.*181A>T)
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n.737A>G
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c.*39A>T (n.*39A>T)
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19g.40703816T>CCA405964385COQ8Bc.616A>G (p.Lys206Glu)
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c.577-194A>C (n.577-194A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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19g.40703817G>TCA507504158COQ8Bc.615C>A (p.Ala205=)
n.393-195C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.907C>A
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n.740C>A
n.894C>A
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n.1057C>A
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c.*179C>A (n.*179C>A)
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c.171C>A (p.Ala57=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
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19g.40703818G>ACA405964397COQ8Bc.614C>T (p.Ala205Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*443G>C (n.*443G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.733G>C
c.336-197G>C (n.336-197G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
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c.577-197G>C (n.577-197G>C)
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19g.40703819C>TCA405964405COQ8Bc.613G>A (p.Ala205Thr)
n.393-197G>A
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c.643G>A (p.Ala215Thr)
19g.40703820dupCA645602301COQ8Bc.613dup (p.Ala205GlyfsTer?)
n.393-197dup
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n.738dup
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n.861-197dup
n.950dup
n.971dup
n.973dup
n.796dup
n.792dup
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c.*443dup (n.*443dup)
c.490dup (p.Ala164GlyfsTer?)
n.733dup
c.336-197dup (n.336-197dup)
c.*387dup (n.*387dup)
c.775dup (p.Ala259GlyfsTer?)
c.577-197dup (n.577-197dup)
c.643dup (p.Ala215GlyfsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40703820C>ACA405964413COQ8Bc.612G>T (p.Gln204His)
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n.1054G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.*35G>T (n.*35G>T)
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c.*176G>T (n.*176G>T)
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19g.40703820C>GCA405964410COQ8Bc.612G>C (p.Gln204His)
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n.1054G>C
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c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*3716G>C (n.*3716G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.806G>C
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n.970G>C
n.972G>C
n.795G>C
n.791G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
n.732G>C
c.336-198G>C (n.336-198G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.577-198G>C (n.577-198G>C)
c.642G>C (p.Gln214His)
19g.40703820C>TCA507504160COQ8Bc.612G>A (p.Gln204=)
n.393-198G>A
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c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*3716G>A (n.*3716G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
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n.972G>A
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c.*442G>A (n.*442G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
n.732G>A
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c.*386G>A (n.*386G>A)
c.774G>A (p.Gln258=)
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19g.40703821T>ACA405964416COQ8Bc.611A>T (p.Gln204Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703821T>GCA405964419COQ8Bc.611A>C (p.Gln204Pro)
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c.*34A>C (n.*34A>C)
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c.577-199A>C (n.577-199A>C)
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19g.40703821T=CA2336107531COQ8Bc.611A= (p.Gln204=)
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c.641A= (p.Gln214=)
19g.40703822G>ACA405964434COQ8Bc.610C>T (p.Gln204Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.40703822G=CA2336107532COQ8Bc.610C= (p.Gln204=)
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c.*384C= (n.*384C=)
c.772C= (p.Gln258=)
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c.640C= (p.Gln214=)
19g.40703822G>TCA405964444COQ8Bc.610C>A (p.Gln204Lys)
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n.804C>A
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c.*440C>A (n.*440C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.730C>A
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c.*384C>A (n.*384C>A)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.577-200C>A (n.577-200C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
19g.40703823C>ACA405964448COQ8Bc.609G>T (p.Trp203Cys)
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c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*3713G>C (n.*3713G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.803G>C
n.861-201G>C
n.946G>C
n.967G>C
n.969G>C
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c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.*439G>C (n.*439G>C)
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c.*383G>C (n.*383G>C)
c.771G>C (p.Trp257Cys)
c.577-201G>C (n.577-201G>C)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
19g.40703823C>TCA405964450COQ8Bc.609G>A (p.Trp203Ter)
n.393-201G>A
c.531G>A (p.Trp177Ter)
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c.*173G>A (n.*173G>A)
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c.*439G>A (n.*439G>A)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.729G>A
c.336-201G>A (n.336-201G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.771G>A (p.Trp257Ter)
c.577-201G>A (n.577-201G>A)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
19g.40703824C>ACA405964453COQ8Bc.608G>T (p.Trp203Leu)
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c.530G>T (p.Trp177Leu)
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 COSMIC COSMIC
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c.638G= (p.Trp213=)
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 dbSNP gnomAD v2
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19g.40703825A>GCA405964464COQ8Bc.607T>C (p.Trp203Arg)
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c.*437T>C (n.*437T>C)
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c.577-203T>C (n.577-203T>C)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
 gnomAD v4
19g.40703825A>TCA405964467COQ8Bc.607T>A (p.Trp203Arg)
n.393-203T>A
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c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.*30T>A (n.*30T>A)
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c.637T>A (p.Trp213Arg)
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c.*170C>T (n.*170C>T)
n.800C>T
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c.577-204C>T (n.577-204C>T)
c.636C>T (p.Asp212=)
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c.577-204C>G (n.577-204C>G)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
19g.40703826G>TCA405964474COQ8Bc.606C>A (p.Asp202Glu)
n.393-204C>A
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n.885C>A
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c.*29C>A (n.*29C>A)
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c.*170C>A (n.*170C>A)
n.800C>A
n.861-204C>A
n.943C>A
n.964C>A
n.966C>A
n.789C>A
n.785C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.726C>A
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c.*380C>A (n.*380C>A)
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c.577-204C>A (n.577-204C>A)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
19g.40703827T>ACA405964478COQ8Bc.605A>T (p.Asp202Val)
n.393-205A>T
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n.965A>T
n.788A>T
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c.482A>T (p.Asp161Val)
n.725A>T
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c.*379A>T (n.*379A>T)
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c.577-205A>T (n.577-205A>T)
c.635A>T (p.Asp212Val)
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n.393-205A>G
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n.725A>G
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c.635A>G (p.Asp212Gly)
 dbSNP
19g.40703827T>GCA405964487COQ8Bc.605A>C (p.Asp202Ala)
n.393-205A>C
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c.*379A>C (n.*379A>C)
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c.577-205A>C (n.577-205A>C)
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c.635A= (p.Asp212=)
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n.393-206G>T
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n.798G>T
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19g.40703828C>GCA405964499COQ8Bc.604G>C (p.Asp202His)
n.393-206G>C
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c.577-206G>C (n.577-206G>C)
c.634G>C (p.Asp212His)
19g.40703828C>TCA405964491COQ8Bc.604G>A (p.Asp202Asn)
n.393-206G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
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c.*346G>A (n.*346G>A)
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c.277G>A (p.Asp93Asn)
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c.*434G>A (n.*434G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
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c.336-206G>A (n.336-206G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.577-206G>A (n.577-206G>A)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
19g.40703829C>ACA308445024COQ8Bc.603G>T (p.Arg201Ser)
n.393-207G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.958G>T
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n.777G>T
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n.718G>T
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19g.40703834C=CA2336107537COQ8Bc.598G= (p.Gly200=)
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c.475G= (p.Gly159=)
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c.577-212G= (n.577-212G=)
c.628G= (p.Gly210=)
19g.40703834C>GCA405964542COQ8Bc.598G>C (p.Gly200Arg)
n.393-212G>C
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n.1040G>C
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n.781G>C
n.777G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.718G>C
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c.*372G>C (n.*372G>C)
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c.577-212G>C (n.577-212G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
 dbSNP gnomAD v2
19g.40703834C>TCA9450346COQ8Bc.598G>A (p.Gly200Ser)
n.393-212G>A
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n.777G>A
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c.*372G>A (n.*372G>A)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.577-212G>A (n.577-212G>A)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703835G>ACA9450347COQ8Bc.597C>T (p.Leu199=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703835G>CCA507504183COQ8Bc.597C>G (p.Leu199=)
n.393-213C>G
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c.627C>G (p.Leu209=)
 gnomAD v4
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c.627C= (p.Leu209=)
19g.40703835G>TCA507504184COQ8Bc.597C>A (p.Leu199=)
n.393-213C>A
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c.577-213C>A (n.577-213C>A)
c.627C>A (p.Leu209=)
19g.40703836A>CCA405964555COQ8Bc.596T>G (p.Leu199Arg)
n.393-214T>G
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19g.40703836A>GCA405964552COQ8Bc.596T>C (p.Leu199Pro)
n.393-214T>C
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19g.40703836A>TCA405964548COQ8Bc.596T>A (p.Leu199His)
n.393-214T>A
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n.716T>A
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19g.40703837G>ACA9450348COQ8Bc.595C>T (p.Leu199Phe)
n.393-215C>T
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n.778C>T
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n.715C>T
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c.577-215C>T (n.577-215C>T)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703837G>CCA405964559COQ8Bc.595C>G (p.Leu199Val)
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c.625C= (p.Leu209=)
19g.40703837G>TCA405964562COQ8Bc.595C>A (p.Leu199Ile)
n.393-215C>A
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c.*337C>A (n.*337C>A)
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c.*369C>A (n.*369C>A)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.577-215C>A (n.577-215C>A)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
19g.40703838C>ACA405964566COQ8Bc.594G>T (p.Glu198Asp)
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c.624G>T (p.Glu208Asp)
19g.40703838C>GCA405964568COQ8Bc.594G>C (p.Glu198Asp)
n.393-216G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
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c.*336G>C (n.*336G>C)
n.719G>C
n.873G>C
n.649G>C
n.1036G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*3698G>C (n.*3698G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.788G>C
n.861-216G>C
n.931G>C
n.952G>C
n.954G>C
n.777G>C
n.773G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.714G>C
c.336-216G>C (n.336-216G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.577-216G>C (n.577-216G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
19g.40703838C>TCA507504185COQ8Bc.594G>A (p.Glu198=)
n.393-216G>A
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c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*3698G>A (n.*3698G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.788G>A
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n.954G>A
n.777G>A
n.773G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.714G>A
c.336-216G>A (n.336-216G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.577-216G>A (n.577-216G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
19g.40703839T>ACA405964574COQ8Bc.593A>T (p.Glu198Val)
n.393-217A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.885A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.718A>T
n.872A>T
n.648A>T
n.1035A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*3697A>T (n.*3697A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.787A>T
n.861-217A>T
n.930A>T
n.951A>T
n.953A>T
n.776A>T
n.772A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.713A>T
c.336-217A>T (n.336-217A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.577-217A>T (n.577-217A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
19g.40703839T>CCA405964576COQ8Bc.593A>G (p.Glu198Gly)
n.393-217A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.885A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.718A>G
n.872A>G
n.648A>G
n.1035A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*3697A>G (n.*3697A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.787A>G
n.861-217A>G
n.930A>G
n.951A>G
n.953A>G
n.776A>G
n.772A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.713A>G
c.336-217A>G (n.336-217A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.577-217A>G (n.577-217A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
19g.40703839T>GCA405964577COQ8Bc.593A>C (p.Glu198Ala)
n.393-217A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.885A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.718A>C
n.872A>C
n.648A>C
n.1035A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*3697A>C (n.*3697A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.787A>C
n.861-217A>C
n.930A>C
n.951A>C
n.953A>C
n.776A>C
n.772A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.713A>C
c.336-217A>C (n.336-217A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.577-217A>C (n.577-217A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
19g.40703840C>ACA405964578COQ8Bc.592G>T (p.Glu198Ter)
n.393-218G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.884G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.717G>T
n.871G>T
n.647G>T
n.1034G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*3696G>T (n.*3696G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.786G>T
n.861-218G>T
n.929G>T
n.950G>T
n.952G>T
n.775G>T
n.771G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.712G>T
c.336-218G>T (n.336-218G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.577-218G>T (n.577-218G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
19g.40703840C>GCA405964579COQ8Bc.592G>C (p.Glu198Gln)
n.393-218G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.884G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.717G>C
n.871G>C
n.647G>C
n.1034G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*3696G>C (n.*3696G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.786G>C
n.861-218G>C
n.929G>C
n.950G>C
n.952G>C
n.775G>C
n.771G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.712G>C
c.336-218G>C (n.336-218G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.577-218G>C (n.577-218G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
19g.40703840C>TCA405964581COQ8Bc.592G>A (p.Glu198Lys)
n.393-218G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.884G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.717G>A
n.871G>A
n.647G>A
n.1034G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*3696G>A (n.*3696G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.786G>A
n.861-218G>A
n.929G>A
n.950G>A
n.952G>A
n.775G>A
n.771G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.712G>A
c.336-218G>A (n.336-218G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.577-218G>A (n.577-218G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
19g.40703841C>ACA405964583COQ8Bc.591G>T (p.Glu197Asp)
n.393-219G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.883G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.716G>T
n.870G>T
n.646G>T
n.1033G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*3695G>T (n.*3695G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.785G>T
n.861-219G>T
n.928G>T
n.949G>T
n.951G>T
n.774G>T
n.770G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.711G>T
c.336-219G>T (n.336-219G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.577-219G>T (n.577-219G>T)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
19g.40703841C>GCA405964584COQ8Bc.591G>C (p.Glu197Asp)
n.393-219G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.883G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.716G>C
n.870G>C
n.646G>C
n.1033G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*3695G>C (n.*3695G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.785G>C
n.861-219G>C
n.928G>C
n.949G>C
n.951G>C
n.774G>C
n.770G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.711G>C
c.336-219G>C (n.336-219G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.577-219G>C (n.577-219G>C)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
19g.40703841C>TCA507504186COQ8Bc.591G>A (p.Glu197=)
n.393-219G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
n.883G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.716G>A
n.870G>A
n.646G>A
n.1033G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*3695G>A (n.*3695G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.785G>A
n.861-219G>A
n.928G>A
n.949G>A
n.951G>A
n.774G>A
n.770G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.711G>A
c.336-219G>A (n.336-219G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.577-219G>A (n.577-219G>A)
c.621G>A (p.Glu207=)
 gnomAD v4
19g.40703842T>ACA405964592COQ8Bc.590A>T (p.Glu197Val)
n.393-220A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.882A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.715A>T
n.869A>T
n.645A>T
n.1032A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.784A>T
n.861-220A>T
n.927A>T
n.948A>T
n.950A>T
n.773A>T
n.769A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.710A>T
c.336-220A>T (n.336-220A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.577-220A>T (n.577-220A>T)
c.620A>T (p.Glu207Val)
19g.40703842T>CCA9450349COQ8Bc.590A>G (p.Glu197Gly)
n.393-220A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.882A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.715A>G
n.869A>G
n.645A>G
n.1032A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.784A>G
n.861-220A>G
n.927A>G
n.948A>G
n.950A>G
n.773A>G
n.769A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.710A>G
c.336-220A>G (n.336-220A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.577-220A>G (n.577-220A>G)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703842T>GCA405964586COQ8Bc.590A>C (p.Glu197Ala)
n.393-220A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.882A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.715A>C
n.869A>C
n.645A>C
n.1032A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.784A>C
n.861-220A>C
n.927A>C
n.948A>C
n.950A>C
n.773A>C
n.769A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.710A>C
c.336-220A>C (n.336-220A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.577-220A>C (n.577-220A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
19g.40703842T=CA2336107540COQ8Bc.590A= (p.Glu197=)
n.393-220A=
c.512A= (p.Glu171=)
n.882A=
c.*332A= (n.*332A=)
n.715A=
n.869A=
n.645A=
n.1032A=
c.263A= (p.Glu88=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.*3694A= (n.*3694A=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.784A=
n.861-220A=
n.927A=
n.948A=
n.950A=
n.773A=
n.769A=
c.146A= (p.Glu49=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.467A= (p.Glu156=)
n.710A=
c.336-220A= (n.336-220A=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.752A= (p.Glu251=)
c.577-220A= (n.577-220A=)
c.620A= (p.Glu207=)
19g.40703843C>ACA405964605COQ8Bc.589G>T (p.Glu197Ter)
n.393-221G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.881G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.714G>T
n.868G>T
n.644G>T
n.1031G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*3693G>T (n.*3693G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.783G>T
n.861-221G>T
n.926G>T
n.947G>T
n.949G>T
n.772G>T
n.768G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.709G>T
c.336-221G>T (n.336-221G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.577-221G>T (n.577-221G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
19g.40703843C>GCA405964599COQ8Bc.589G>C (p.Glu197Gln)
n.393-221G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.881G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.714G>C
n.868G>C
n.644G>C
n.1031G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*3693G>C (n.*3693G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.783G>C
n.861-221G>C
n.926G>C
n.947G>C
n.949G>C
n.772G>C
n.768G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.709G>C
c.336-221G>C (n.336-221G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.577-221G>C (n.577-221G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
19g.40703843C>TCA405964602COQ8Bc.589G>A (p.Glu197Lys)
n.393-221G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.881G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.714G>A
n.868G>A
n.644G>A
n.1031G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*3693G>A (n.*3693G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.783G>A
n.861-221G>A
n.926G>A
n.947G>A
n.949G>A
n.772G>A
n.768G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.709G>A
c.336-221G>A (n.336-221G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.577-221G>A (n.577-221G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
19g.40703844T>ACA405964609COQ8Bc.588A>T (p.Glu196Asp)
n.393-222A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.880A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.713A>T
n.867A>T
n.643A>T
n.1030A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*3692A>T (n.*3692A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.782A>T
n.861-222A>T
n.925A>T
n.946A>T
n.948A>T
n.771A>T
n.767A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.708A>T
c.336-222A>T (n.336-222A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.577-222A>T (n.577-222A>T)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
19g.40703844T>CCA507504187COQ8Bc.588A>G (p.Glu196=)
n.393-222A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
n.880A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.713A>G
n.867A>G
n.643A>G
n.1030A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*3692A>G (n.*3692A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.782A>G
n.861-222A>G
n.925A>G
n.946A>G
n.948A>G
n.771A>G
n.767A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.465A>G (p.Glu155=)
n.708A>G
c.336-222A>G (n.336-222A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.577-222A>G (n.577-222A>G)
c.618A>G (p.Glu206=)
19g.40703844T>GCA405964611COQ8Bc.588A>C (p.Glu196Asp)
n.393-222A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.880A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.713A>C
n.867A>C
n.643A>C
n.1030A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*3692A>C (n.*3692A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.782A>C
n.861-222A>C
n.925A>C
n.946A>C
n.948A>C
n.771A>C
n.767A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.708A>C
c.336-222A>C (n.336-222A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.577-222A>C (n.577-222A>C)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
19g.40703844T=CA2336107541COQ8Bc.588A= (p.Glu196=)
n.393-222A=
c.510A= (p.Glu170=)
n.880A=
c.*330A= (n.*330A=)
n.713A=
n.867A=
n.643A=
n.1030A=
c.261A= (p.Glu87=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.*3692A= (n.*3692A=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.782A=
n.861-222A=
n.925A=
n.946A=
n.948A=
n.771A=
n.767A=
c.144A= (p.Glu48=)
c.*418A= (n.*418A=)
c.465A= (p.Glu155=)
n.708A=
c.336-222A= (n.336-222A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.750A= (p.Glu250=)
c.577-222A= (n.577-222A=)
c.618A= (p.Glu206=)
19g.40703845T>ACA405964612COQ8Bc.587A>T (p.Glu196Val)
n.393-223A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.879A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.712A>T
n.866A>T
n.642A>T
n.1029A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*3691A>T (n.*3691A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.781A>T
n.861-223A>T
n.924A>T
n.945A>T
n.947A>T
n.770A>T
n.766A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.707A>T
c.336-223A>T (n.336-223A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.577-223A>T (n.577-223A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
19g.40703845T>CCA405964613COQ8Bc.587A>G (p.Glu196Gly)
n.393-223A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.879A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.712A>G
n.866A>G
n.642A>G
n.1029A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*3691A>G (n.*3691A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.781A>G
n.861-223A>G
n.924A>G
n.945A>G
n.947A>G
n.770A>G
n.766A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.707A>G
c.336-223A>G (n.336-223A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.577-223A>G (n.577-223A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
19g.40703845T>GCA405964615COQ8Bc.587A>C (p.Glu196Ala)
n.393-223A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.879A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.712A>C
n.866A>C
n.642A>C
n.1029A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*3691A>C (n.*3691A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.781A>C
n.861-223A>C
n.924A>C
n.945A>C
n.947A>C
n.770A>C
n.766A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.707A>C
c.336-223A>C (n.336-223A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.577-223A>C (n.577-223A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
19g.40703847_40703854dupCA882275370COQ8Bc.580_587dup (p.Glu197PhefsTer?)
n.393-230_393-223dup
c.502_509dup (p.Glu171PhefsTer?)
n.872_879dup
c.*322_*329dup (n.*322_*329dup)
n.705_712dup
n.859_866dup
n.635_642dup
n.1022_1029dup
c.253_260dup (p.Glu88PhefsTer?)
c.*3_*10dup (n.*3_*10dup)
c.*3684_*3691dup (n.*3684_*3691dup)
c.*144_*151dup (n.*144_*151dup)
n.774_781dup
n.861-230_861-223dup
n.917_924dup
n.938_945dup
n.940_947dup
n.763_770dup
n.759_766dup
c.136_143dup (p.Glu49PhefsTer?)
c.*410_*417dup (n.*410_*417dup)
c.457_464dup (p.Glu156PhefsTer?)
n.700_707dup
c.336-230_336-223dup (n.336-230_336-223dup)
c.*354_*361dup (n.*354_*361dup)
c.742_749dup (p.Glu251PhefsTer?)
c.577-230_577-223dup (n.577-230_577-223dup)
c.610_617dup (p.Glu207PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703846C>ACA405964617COQ8Bc.586G>T (p.Glu196Ter)
n.393-224G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.878G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.711G>T
n.865G>T
n.641G>T
n.1028G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*3690G>T (n.*3690G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.780G>T
n.861-224G>T
n.923G>T
n.944G>T
n.946G>T
n.769G>T
n.765G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.706G>T
c.336-224G>T (n.336-224G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.577-224G>T (n.577-224G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
19g.40703846C>GCA405964618COQ8Bc.586G>C (p.Glu196Gln)
n.393-224G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.878G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.711G>C
n.865G>C
n.641G>C
n.1028G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*3690G>C (n.*3690G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.780G>C
n.861-224G>C
n.923G>C
n.944G>C
n.946G>C
n.769G>C
n.765G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.706G>C
c.336-224G>C (n.336-224G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.577-224G>C (n.577-224G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
 gnomAD v4
19g.40703846C>TCA405964619COQ8Bc.586G>A (p.Glu196Lys)
n.393-224G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.878G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.711G>A
n.865G>A
n.641G>A
n.1028G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*3690G>A (n.*3690G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.780G>A
n.861-224G>A
n.923G>A
n.944G>A
n.946G>A
n.769G>A
n.765G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.706G>A
c.336-224G>A (n.336-224G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.577-224G>A (n.577-224G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
19g.40703847A>CCA507504188COQ8Bc.585T>G (p.Leu195=)
n.393-225T>G
c.507T>G (p.Leu169=)
n.877T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.710T>G
n.864T>G
n.640T>G
n.1027T>G
c.258T>G (p.Leu86=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*3689T>G (n.*3689T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.779T>G
n.861-225T>G
n.922T>G
n.943T>G
n.945T>G
n.768T>G
n.764T>G
c.141T>G (p.Leu47=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.462T>G (p.Leu154=)
n.705T>G
c.336-225T>G (n.336-225T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.577-225T>G (n.577-225T>G)
c.615T>G (p.Leu205=)
19g.40703847A>GCA507504189COQ8Bc.585T>C (p.Leu195=)
n.393-225T>C
c.507T>C (p.Leu169=)
n.877T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.710T>C
n.864T>C
n.640T>C
n.1027T>C
c.258T>C (p.Leu86=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*3689T>C (n.*3689T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.779T>C
n.861-225T>C
n.922T>C
n.943T>C
n.945T>C
n.768T>C
n.764T>C
c.141T>C (p.Leu47=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.462T>C (p.Leu154=)
n.705T>C
c.336-225T>C (n.336-225T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.577-225T>C (n.577-225T>C)
c.615T>C (p.Leu205=)
19g.40703847A>TCA507504190COQ8Bc.585T>A (p.Leu195=)
n.393-225T>A
c.507T>A (p.Leu169=)
n.877T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.710T>A
n.864T>A
n.640T>A
n.1027T>A
c.258T>A (p.Leu86=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*3689T>A (n.*3689T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.779T>A
n.861-225T>A
n.922T>A
n.943T>A
n.945T>A
n.768T>A
n.764T>A
c.141T>A (p.Leu47=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.462T>A (p.Leu154=)
n.705T>A
c.336-225T>A (n.336-225T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.577-225T>A (n.577-225T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
19g.40703848A>CCA405964621COQ8Bc.584T>G (p.Leu195Arg)
n.393-226T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.876T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.709T>G
n.863T>G
n.639T>G
n.1026T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*3688T>G (n.*3688T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.778T>G
n.861-226T>G
n.921T>G
n.942T>G
n.944T>G
n.767T>G
n.763T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.704T>G
c.336-226T>G (n.336-226T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.577-226T>G (n.577-226T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
19g.40703848A>GCA405964624COQ8Bc.584T>C (p.Leu195Pro)
n.393-226T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.876T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.709T>C
n.863T>C
n.639T>C
n.1026T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*3688T>C (n.*3688T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.778T>C
n.861-226T>C
n.921T>C
n.942T>C
n.944T>C
n.767T>C
n.763T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.704T>C
c.336-226T>C (n.336-226T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.577-226T>C (n.577-226T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
19g.40703848A>TCA405964629COQ8Bc.584T>A (p.Leu195His)
n.393-226T>A
c.506T>A (p.Leu169His)
n.876T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.709T>A
n.863T>A
n.639T>A
n.1026T>A
c.257T>A (p.Leu86His)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*3688T>A (n.*3688T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.778T>A
n.861-226T>A
n.921T>A
n.942T>A
n.944T>A
n.767T>A
n.763T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.704T>A
c.336-226T>A (n.336-226T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.577-226T>A (n.577-226T>A)
c.614T>A (p.Leu205His)
19g.40703849G>ACA405964640COQ8Bc.583C>T (p.Leu195Phe)
n.393-227C>T
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.875C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.708C>T
n.862C>T
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c.577-227C>A (n.577-227C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.459T>A (p.Val153=)
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c.744T>A (p.Val248=)
c.577-228T>A (n.577-228T>A)
c.612T>A (p.Val204=)
19g.40703851A>CCA405964646COQ8Bc.581T>G (p.Val194Gly)
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n.393-229T>A
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c.577-229T>A (n.577-229T>A)
c.611T>A (p.Val204Asp)
19g.40703852C>ACA405964659COQ8Bc.580G>T (p.Val194Phe)
n.393-230G>T
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c.610G>T (p.Val204Phe)
19g.40703852C>GCA405964661COQ8Bc.580G>C (p.Val194Leu)
n.393-230G>C
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n.774G>C
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 COSMIC COSMIC
19g.40703852C>TCA405964663COQ8Bc.580G>A (p.Val194Ile)
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c.136G>A (p.Val46Ile)
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c.577-230G>A (n.577-230G>A)
c.610G>A (p.Val204Ile)
19g.40703856_40703857delCA2585174521COQ8Bc.579_580del
n.393-231_393-230del
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n.1021_1022del
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c.*2_*3del
c.*3683_*3684del
c.*143_*144del
n.773_774del
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c.135_136del
c.*409_*410del
c.456_457del
n.699_700del
c.336-231_336-230del (n.336-231_336-230del)
c.*353_*354del
c.741_742del
c.577-231_577-230del (n.577-231_577-230del)
c.609_610del
 dbSNP gnomAD v4
19g.40703853T>ACA405964665COQ8Bc.579A>T (p.Arg193Ser)
n.393-231A>T
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c.*321A>T (n.*321A>T)
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c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*3683A>T (n.*3683A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.773A>T
n.861-231A>T
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c.135A>T (p.Arg45Ser)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.699A>T
c.336-231A>T (n.336-231A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.741A>T (p.Arg247Ser)
c.577-231A>T (n.577-231A>T)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
19g.40703853T>CCA507504194COQ8Bc.579A>G (p.Arg193=)
n.393-231A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
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c.*2A>G (n.*2A>G)
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c.*143A>G (n.*143A>G)
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c.135A>G (p.Arg45=)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.699A>G
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c.577-231A>G (n.577-231A>G)
c.609A>G (p.Arg203=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703853T>GCA405964667COQ8Bc.579A>C (p.Arg193Ser)
n.393-231A>C
c.501A>C (p.Arg167Ser)
n.871A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.704A>C
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c.*2A>C (n.*2A>C)
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c.*143A>C (n.*143A>C)
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n.861-231A>C
n.916A>C
n.937A>C
n.939A>C
n.762A>C
n.758A>C
c.135A>C (p.Arg45Ser)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.699A>C
c.336-231A>C (n.336-231A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.577-231A>C (n.577-231A>C)
c.609A>C (p.Arg203Ser)
19g.40703853T=CA2336107543COQ8Bc.579A= (p.Arg193=)
n.393-231A=
c.501A= (p.Arg167=)
n.871A=
c.*321A= (n.*321A=)
n.704A=
n.858A=
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c.252A= (p.Arg84=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.*3683A= (n.*3683A=)
c.*143A= (n.*143A=)
n.773A=
n.861-231A=
n.916A=
n.937A=
n.939A=
n.762A=
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c.135A= (p.Arg45=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.456A= (p.Arg152=)
n.699A=
c.336-231A= (n.336-231A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.741A= (p.Arg247=)
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c.609A= (p.Arg203=)
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n.393-232G>T
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n.1020G>C
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 gnomAD v4
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n.938G>A
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n.757G>A
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n.393-233A>T
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n.760A>T
n.756A>T
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n.697A>T
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c.*351A>T (n.*351A>T)
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c.577-233A>T (n.577-233A>T)
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19g.40703855T>CCA405964674COQ8Bc.577A>G (p.Arg193Gly)
n.393-233A>G
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n.632A>G
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 gnomAD v4
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n.935A>C
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c.*407A>C (n.*407A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.697A>C
c.336-233A>C (n.336-233A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.739A>C (p.Arg247=)
c.577-233A>C (n.577-233A>C)
c.607A>C (p.Arg203=)
19g.40703856C>ACA405964680COQ8Bc.577-1G>T (n.577-1G>T)
n.393-234G>T
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n.702-1G>T
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n.1019-1G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
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c.*3681-1G>T (n.*3681-1G>T)
c.*141-1G>T (n.*141-1G>T)
n.771-1G>T
n.861-234G>T
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n.760-1G>T
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c.133-1G>T (n.133-1G>T)
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c.*407-1G>T (n.*407-1G>T)
c.454-1G>T (n.454-1G>T)
n.697-1G>T
c.336-234G>T (n.336-234G>T)
c.*351-1G>T (n.*351-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.577-234G>T (n.577-234G>T)
c.607-1G>T (n.607-1G>T)
 gnomAD v4
19g.40703856C>GCA405964681COQ8Bc.577-1G>C (n.577-1G>C)
n.393-234G>C
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
n.869-1G>C
c.*319-1G>C (n.*319-1G>C)
n.702-1G>C
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n.1019-1G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
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n.771-1G>C
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n.697-1G>C
c.336-234G>C (n.336-234G>C)
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19g.40703856C>TCA405964679COQ8Bc.577-1G>A (n.577-1G>A)
n.393-234G>A
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
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n.771-1G>A
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n.914-1G>A
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n.935-1G>A
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c.*407-1G>A (n.*407-1G>A)
c.454-1G>A (n.454-1G>A)
n.697-1G>A
c.336-234G>A (n.336-234G>A)
c.*351-1G>A (n.*351-1G>A)
c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.577-234G>A (n.577-234G>A)
c.607-1G>A (n.607-1G>A)
 gnomAD v4
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n.1019-2A>T
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c.133-2A>T (n.133-2A>T)
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c.*407-2A>T (n.*407-2A>T)
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n.697-2A>T
c.336-235A>T (n.336-235A>T)
c.*351-2A>T (n.*351-2A>T)
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c.607-2A>T (n.607-2A>T)
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 gnomAD v4
19g.40703857T>GCA405964684COQ8Bc.577-2A>C (n.577-2A>C)
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c.552-2A>C (n.552-2A>C)
n.935-2A>C
n.937-2A>C
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c.*407-2A>C (n.*407-2A>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.607-6C>A (n.607-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched