Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.905G>C
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c.267G>C (p.Lys89Asn)
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n.831G>C
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c.741G>C (p.Lys247Asn)
19g.40703721C>TCA507504026COQ8Bc.711G>A (p.Lys237=)
n.393-99G>A
c.633G>A (p.Lys211=)
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c.*453G>A (n.*453G>A)
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n.766G>A
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c.384G>A (p.Lys128=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.905G>A
n.861-99G>A
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n.890G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
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19g.40703722T>ACA405963803COQ8Bc.710A>T (p.Lys237Met)
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c.*274A>T (n.*274A>T)
n.904A>T
n.861-100A>T
n.1047A>T
n.1068A>T
n.1070A>T
n.893A>T
n.889A>T
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c.*540A>T (n.*540A>T)
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n.830A>T
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c.*484A>T (n.*484A>T)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.577-100A>T (n.577-100A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
19g.40703722T>CCA405963808COQ8Bc.710A>G (p.Lys237Arg)
n.393-100A>G
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c.*133A>G (n.*133A>G)
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c.*274A>G (n.*274A>G)
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n.861-100A>G
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n.893A>G
n.889A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.830A>G
c.336-100A>G (n.336-100A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.577-100A>G (n.577-100A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
19g.40703722T>GCA405963805COQ8Bc.710A>C (p.Lys237Thr)
n.393-100A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.1002A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.835A>C
n.989A>C
n.765A>C
n.1152A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.904A>C
n.861-100A>C
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n.1070A>C
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c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.830A>C
c.336-100A>C (n.336-100A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.577-100A>C (n.577-100A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
19g.40703723T>ACA405963810COQ8Bc.709A>T (p.Lys237Ter)
n.393-101A>T
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n.1001A>T
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n.834A>T
n.988A>T
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c.*273A>T (n.*273A>T)
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c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.829A>T
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c.*483A>T (n.*483A>T)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.577-101A>T (n.577-101A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
19g.40703723T>CCA405963815COQ8Bc.709A>G (p.Lys237Glu)
n.393-101A>G
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c.*451A>G (n.*451A>G)
n.834A>G
n.988A>G
n.764A>G
n.1151A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*3813A>G (n.*3813A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.903A>G
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c.*539A>G (n.*539A>G)
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n.829A>G
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c.*483A>G (n.*483A>G)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.577-101A>G (n.577-101A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
19g.40703723T>GCA405963813COQ8Bc.709A>C (p.Lys237Gln)
n.393-101A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.1001A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.834A>C
n.988A>C
n.764A>C
n.1151A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*3813A>C (n.*3813A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.903A>C
n.861-101A>C
n.1046A>C
n.1067A>C
n.1069A>C
n.892A>C
n.888A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.829A>C
c.336-101A>C (n.336-101A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.577-101A>C (n.577-101A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
19g.40703724C>ACA507504029COQ8Bc.708G>T (p.Val236=)
n.393-102G>T
c.630G>T (p.Val210=)
n.1000G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.833G>T
n.987G>T
n.763G>T
n.1150G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*3812G>T (n.*3812G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.902G>T
n.861-102G>T
n.1045G>T
n.1066G>T
n.1068G>T
n.891G>T
n.887G>T
c.264G>T (p.Val88=)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.585G>T (p.Val195=)
n.828G>T
c.336-102G>T (n.336-102G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.870G>T (p.Val290=)
c.577-102G>T (n.577-102G>T)
c.738G>T (p.Val246=)
19g.40703724C>GCA507504028COQ8Bc.708G>C (p.Val236=)
n.393-102G>C
c.630G>C (p.Val210=)
n.1000G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.833G>C
n.987G>C
n.763G>C
n.1150G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*3812G>C (n.*3812G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.902G>C
n.861-102G>C
n.1045G>C
n.1066G>C
n.1068G>C
n.891G>C
n.887G>C
c.264G>C (p.Val88=)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.585G>C (p.Val195=)
n.828G>C
c.336-102G>C (n.336-102G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.870G>C (p.Val290=)
c.577-102G>C (n.577-102G>C)
c.738G>C (p.Val246=)
19g.40703724C>TCA507504027COQ8Bc.708G>A (p.Val236=)
n.393-102G>A
c.630G>A (p.Val210=)
n.1000G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.833G>A
n.987G>A
n.763G>A
n.1150G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*3812G>A (n.*3812G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.902G>A
n.861-102G>A
n.1045G>A
n.1066G>A
n.1068G>A
n.891G>A
n.887G>A
c.264G>A (p.Val88=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.585G>A (p.Val195=)
n.828G>A
c.336-102G>A (n.336-102G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.870G>A (p.Val290=)
c.577-102G>A (n.577-102G>A)
c.738G>A (p.Val246=)
19g.40703725A>CCA405963817COQ8Bc.707T>G (p.Val236Gly)
n.393-103T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.999T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.832T>G
n.986T>G
n.762T>G
n.1149T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*3811T>G (n.*3811T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.901T>G
n.861-103T>G
n.1044T>G
n.1065T>G
n.1067T>G
n.890T>G
n.886T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.827T>G
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c.*481T>G (n.*481T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.577-103T>G (n.577-103T>G)
c.737T>G (p.Val246Gly)
19g.40703725A>GCA405963820COQ8Bc.707T>C (p.Val236Ala)
n.393-103T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.999T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.832T>C
n.986T>C
n.762T>C
n.1149T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*3811T>C (n.*3811T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.901T>C
n.861-103T>C
n.1044T>C
n.1065T>C
n.1067T>C
n.890T>C
n.886T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.827T>C
c.336-103T>C (n.336-103T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.577-103T>C (n.577-103T>C)
c.737T>C (p.Val246Ala)
19g.40703725A>TCA405963822COQ8Bc.707T>A (p.Val236Glu)
n.393-103T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.999T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.832T>A
n.986T>A
n.762T>A
n.1149T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*3811T>A (n.*3811T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.901T>A
n.861-103T>A
n.1044T>A
n.1065T>A
n.1067T>A
n.890T>A
n.886T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.827T>A
c.336-103T>A (n.336-103T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.577-103T>A (n.577-103T>A)
c.737T>A (p.Val246Glu)
19g.40703726C>ACA308444922COQ8Bc.706G>T (p.Val236Leu)
n.393-104G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.998G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.831G>T
n.985G>T
n.761G>T
n.1148G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*3810G>T (n.*3810G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.900G>T
n.861-104G>T
n.1043G>T
n.1064G>T
n.1066G>T
n.889G>T
n.885G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.826G>T
c.336-104G>T (n.336-104G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.577-104G>T (n.577-104G>T)
c.736G>T (p.Val246Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40703726C=CA2336107492COQ8Bc.706G= (p.Val236=)
n.393-104G=
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n.985G=
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c.*3810G= (n.*3810G=)
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n.1066G=
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n.885G=
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c.583G= (p.Val195=)
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c.*480G= (n.*480G=)
c.868G= (p.Val290=)
c.577-104G= (n.577-104G=)
c.736G= (p.Val246=)
19g.40703726C>GCA405963826COQ8Bc.706G>C (p.Val236Leu)
n.393-104G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.998G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.831G>C
n.985G>C
n.761G>C
n.1148G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*3810G>C (n.*3810G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.900G>C
n.861-104G>C
n.1043G>C
n.1064G>C
n.1066G>C
n.889G>C
n.885G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.826G>C
c.336-104G>C (n.336-104G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.577-104G>C (n.577-104G>C)
c.736G>C (p.Val246Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703726C>TCA9450326COQ8Bc.706G>A (p.Val236Met)
n.393-104G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
n.998G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.831G>A
n.985G>A
n.761G>A
n.1148G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*3810G>A (n.*3810G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.900G>A
n.861-104G>A
n.1043G>A
n.1064G>A
n.1066G>A
n.889G>A
n.885G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.583G>A (p.Val195Met)
n.826G>A
c.336-104G>A (n.336-104G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.577-104G>A (n.577-104G>A)
c.736G>A (p.Val246Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40703727G>ACA9450327COQ8Bc.705C>T (p.Ala235=)
n.393-105C>T
c.627C>T (p.Ala209=)
n.997C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.830C>T
n.984C>T
n.760C>T
n.1147C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*3809C>T (n.*3809C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.899C>T
n.861-105C>T
n.1042C>T
n.1063C>T
n.1065C>T
n.888C>T
n.884C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.582C>T (p.Ala194=)
n.825C>T
c.336-105C>T (n.336-105C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.577-105C>T (n.577-105C>T)
c.735C>T (p.Ala245=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40703727G>CCA507504031COQ8Bc.705C>G (p.Ala235=)
n.393-105C>G
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c.735C>G (p.Ala245=)
 gnomAD v4
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c.577-105C= (n.577-105C=)
c.735C= (p.Ala245=)
19g.40703727G>TCA507504030COQ8Bc.705C>A (p.Ala235=)
n.393-105C>A
c.627C>A (p.Ala209=)
n.997C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.830C>A
n.984C>A
n.760C>A
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c.*128C>A (n.*128C>A)
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c.867C>A (p.Ala289=)
c.577-105C>A (n.577-105C>A)
c.735C>A (p.Ala245=)
19g.40703728G>ACA405963833COQ8Bc.704C>T (p.Ala235Val)
n.393-106C>T
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c.577-106C>T (n.577-106C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
19g.40703728G>CCA405963835COQ8Bc.704C>G (p.Ala235Gly)
n.393-106C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
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19g.40703728G>TCA405963836COQ8Bc.704C>A (p.Ala235Asp)
n.393-106C>A
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n.883C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.824C>A
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c.577-106C>A (n.577-106C>A)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
19g.40703729C>ACA405963840COQ8Bc.703G>T (p.Ala235Ser)
n.393-107G>T
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c.577-107G>T (n.577-107G>T)
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19g.40703729C>GCA405963842COQ8Bc.703G>C (p.Ala235Pro)
n.393-107G>C
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c.577-107G>A (n.577-107G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
19g.40703730C>ACA507504032COQ8Bc.702G>T (p.Val234=)
n.393-108G>T
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c.732G>T (p.Val244=)
19g.40703730C=CA2336107494COQ8Bc.702G= (p.Val234=)
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n.881G=
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c.732G= (p.Val244=)
19g.40703730C>GCA507504033COQ8Bc.702G>C (p.Val234=)
n.393-108G>C
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n.822G>C
c.336-108G>C (n.336-108G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.864G>C (p.Val288=)
c.577-108G>C (n.577-108G>C)
c.732G>C (p.Val244=)
19g.40703730C>TCA9450328COQ8Bc.702G>A (p.Val234=)
n.393-108G>A
c.624G>A (p.Val208=)
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c.*444G>A (n.*444G>A)
n.827G>A
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c.*125G>A (n.*125G>A)
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n.896G>A
n.861-108G>A
n.1039G>A
n.1060G>A
n.1062G>A
n.885G>A
n.881G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
n.822G>A
c.336-108G>A (n.336-108G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.864G>A (p.Val288=)
c.577-108G>A (n.577-108G>A)
c.732G>A (p.Val244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703731A>CCA405963848COQ8Bc.701T>G (p.Val234Gly)
n.393-109T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.993T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.826T>G
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n.895T>G
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n.1059T>G
n.1061T>G
n.884T>G
n.880T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.821T>G
c.336-109T>G (n.336-109T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.577-109T>G (n.577-109T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
19g.40703731A>GCA405963850COQ8Bc.701T>C (p.Val234Ala)
n.393-109T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.993T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.826T>C
n.980T>C
n.756T>C
n.1143T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*3805T>C (n.*3805T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.895T>C
n.861-109T>C
n.1038T>C
n.1059T>C
n.1061T>C
n.884T>C
n.880T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.821T>C
c.336-109T>C (n.336-109T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
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c.577-109T>C (n.577-109T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
19g.40703731A>TCA405963852COQ8Bc.701T>A (p.Val234Glu)
n.393-109T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.993T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
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c.374T>A (p.Val125Glu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
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c.*265T>A (n.*265T>A)
n.895T>A
n.861-109T>A
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n.884T>A
n.880T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.821T>A
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c.*475T>A (n.*475T>A)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.577-109T>A (n.577-109T>A)
c.731T>A (p.Val244Glu)
 ClinVar
19g.40703732C>ACA405963854COQ8Bc.700G>T (p.Val234Leu)
n.393-110G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.992G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
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c.373G>T (p.Val125Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
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c.336-110G>T (n.336-110G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.730G= (p.Val244=)
19g.40703732C>GCA405963856COQ8Bc.700G>C (p.Val234Leu)
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n.894G>C
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n.1037G>C
n.1058G>C
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c.256G>C (p.Val86Leu)
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c.*474G>C (n.*474G>C)
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c.730G>C (p.Val244Leu)
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n.1060G>A
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c.577-110G>A (n.577-110G>A)
c.730G>A (p.Val244Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703733C>ACA405963860COQ8Bc.699G>T (p.Glu233Asp)
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c.729G>T (p.Glu243Asp)
 COSMIC COSMIC
19g.40703733C>GCA405963862COQ8Bc.699G>C (p.Glu233Asp)
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c.729G>C (p.Glu243Asp)
19g.40703733C>TCA507504034COQ8Bc.699G>A (p.Glu233=)
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n.861-111G>A
n.1036G>A
n.1057G>A
n.1059G>A
n.882G>A
n.878G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
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c.576G>A (p.Glu192=)
n.819G>A
c.336-111G>A (n.336-111G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.577-111G>A (n.577-111G>A)
c.729G>A (p.Glu243=)
 gnomAD v4
19g.40703734T>ACA405963865COQ8Bc.698A>T (p.Glu233Val)
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 gnomAD v4
19g.40703734T>GCA405963869COQ8Bc.698A>C (p.Glu233Ala)
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c.*3802A>C (n.*3802A>C)
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n.892A>C
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n.1035A>C
n.1056A>C
n.1058A>C
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n.877A>C
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n.818A>C
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n.1057G>C
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n.876G>C
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c.574G>C (p.Glu192Gln)
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c.727G>C (p.Glu243Gln)
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c.577-113G>A (n.577-113G>A)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
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n.1139del
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 gnomAD v4
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n.393-117_393-113dup
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 gnomAD v4
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c.726G>T (p.Thr242=)
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c.726G= (p.Thr242=)
19g.40703736C>GCA507504036COQ8Bc.696G>C (p.Thr232=)
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n.875G>A
c.252G>A (p.Thr84=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703737G>ACA9450332COQ8Bc.695C>T (p.Thr232Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703738T>ACA405963887COQ8Bc.694A>T (p.Thr232Ser)
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19g.40703738T>CCA405963889COQ8Bc.694A>G (p.Thr232Ala)
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19g.40703738T>GCA405963891COQ8Bc.694A>C (p.Thr232Pro)
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c.577-116A>C (n.577-116A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
19g.40703739C>ACA507504037COQ8Bc.693G>T (p.Gly231=)
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n.1053G>C
n.876G>C
n.872G>C
c.249G>C (p.Gly83=)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.570G>C (p.Gly190=)
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n.1053G>A
n.876G>A
n.872G>A
c.249G>A (p.Gly83=)
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 dbSNP
19g.40703740C>ACA405963894COQ8Bc.692G>T (p.Gly231Val)
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n.393-118G>C
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c.*115G>C (n.*115G>C)
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n.886G>C
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n.1029G>C
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n.871G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
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c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.812G>C
c.336-118G>C (n.336-118G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.577-118G>C (n.577-118G>C)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
 gnomAD v4
19g.40703740C>TCA405963898COQ8Bc.692G>A (p.Gly231Glu)
n.393-118G>A
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c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*3796G>A (n.*3796G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.886G>A
n.861-118G>A
n.1029G>A
n.1050G>A
n.1052G>A
n.875G>A
n.871G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.812G>A
c.336-118G>A (n.336-118G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.577-118G>A (n.577-118G>A)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
19g.40703741C>ACA405963901COQ8Bc.691G>T (p.Gly231Trp)
n.393-119G>T
c.613G>T (p.Gly205Trp)
n.983G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.816G>T
n.970G>T
n.746G>T
n.1133G>T
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*3795G>T (n.*3795G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.885G>T
n.861-119G>T
n.1028G>T
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n.1051G>T
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n.870G>T
c.247G>T (p.Gly83Trp)
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c.577-119G>T (n.577-119G>T)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
 gnomAD v4
19g.40703741C=CA2336107499COQ8Bc.691G= (p.Gly231=)
n.393-119G=
c.613G= (p.Gly205=)
n.983G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.816G=
n.970G=
n.746G=
n.1133G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*3795G= (n.*3795G=)
c.*255G= (n.*255G=)
n.885G=
n.861-119G=
n.1028G=
n.1049G=
n.1051G=
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n.870G=
c.247G= (p.Gly83=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.811G=
c.336-119G= (n.336-119G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.853G= (p.Gly285=)
c.577-119G= (n.577-119G=)
c.721G= (p.Gly241=)
19g.40703741C>GCA405963904COQ8Bc.691G>C (p.Gly231Arg)
n.393-119G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.983G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.816G>C
n.970G>C
n.746G>C
n.1133G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*3795G>C (n.*3795G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.885G>C
n.861-119G>C
n.1028G>C
n.1049G>C
n.1051G>C
n.874G>C
n.870G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.811G>C
c.336-119G>C (n.336-119G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.577-119G>C (n.577-119G>C)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
19g.40703741C>TCA9450333COQ8Bc.691G>A (p.Gly231Arg)
n.393-119G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.983G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.816G>A
n.970G>A
n.746G>A
n.1133G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*3795G>A (n.*3795G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.885G>A
n.861-119G>A
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n.1051G>A
n.874G>A
n.870G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.811G>A
c.336-119G>A (n.336-119G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.577-119G>A (n.577-119G>A)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703742G>ACA9450334COQ8Bc.690C>T (p.Asp230=)
n.393-120C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
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c.*432C>T (n.*432C>T)
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c.363C>T (p.Asp121=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*3794C>T (n.*3794C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.884C>T
n.861-120C>T
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n.1048C>T
n.1050C>T
n.873C>T
n.869C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.567C>T (p.Asp189=)
n.810C>T
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c.*464C>T (n.*464C>T)
c.852C>T (p.Asp284=)
c.577-120C>T (n.577-120C>T)
c.720C>T (p.Asp240=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703742G>CCA9450335COQ8Bc.690C>G (p.Asp230Glu)
n.393-120C>G
c.612C>G (p.Asp204Glu)
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n.884C>G
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c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.810C>G
c.336-120C>G (n.336-120C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.577-120C>G (n.577-120C>G)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703742G=CA2336107500COQ8Bc.690C= (p.Asp230=)
n.393-120C=
c.612C= (p.Asp204=)
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c.*432C= (n.*432C=)
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c.*254C= (n.*254C=)
n.884C=
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n.1027C=
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c.246C= (p.Asp82=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.567C= (p.Asp189=)
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c.336-120C= (n.336-120C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.852C= (p.Asp284=)
c.577-120C= (n.577-120C=)
c.720C= (p.Asp240=)
19g.40703742G>TCA405963909COQ8Bc.690C>A (p.Asp230Glu)
n.393-120C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
n.982C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.815C>A
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c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*3794C>A (n.*3794C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.884C>A
n.861-120C>A
n.1027C>A
n.1048C>A
n.1050C>A
n.873C>A
n.869C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.810C>A
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c.*464C>A (n.*464C>A)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.577-120C>A (n.577-120C>A)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
19g.40703743T>ACA405963913COQ8Bc.689A>T (p.Asp230Val)
n.393-121A>T
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c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*3793A>T (n.*3793A>T)
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n.883A>T
n.861-121A>T
n.1026A>T
n.1047A>T
n.1049A>T
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n.868A>T
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c.*519A>T (n.*519A>T)
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.809A>T
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c.*463A>T (n.*463A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.577-121A>T (n.577-121A>T)
c.719A>T (p.Asp240Val)
19g.40703743T>CCA405963915COQ8Bc.689A>G (p.Asp230Gly)
n.393-121A>G
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n.981A>G
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c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*3793A>G (n.*3793A>G)
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n.883A>G
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n.868A>G
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c.*519A>G (n.*519A>G)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.809A>G
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c.*463A>G (n.*463A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.577-121A>G (n.577-121A>G)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
19g.40703743T>GCA405963917COQ8Bc.689A>C (p.Asp230Ala)
n.393-121A>C
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n.981A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.814A>C
n.968A>C
n.744A>C
n.1131A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*3793A>C (n.*3793A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.883A>C
n.861-121A>C
n.1026A>C
n.1047A>C
n.1049A>C
n.872A>C
n.868A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.809A>C
c.336-121A>C (n.336-121A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.577-121A>C (n.577-121A>C)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
19g.40703744C>ACA405963920COQ8Bc.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.393-122G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.980G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.813G>T
n.967G>T
n.743G>T
n.1130G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*3792G>T (n.*3792G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.882G>T
n.861-122G>T
n.1025G>T
n.1046G>T
n.1048G>T
n.871G>T
n.867G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.808G>T
c.336-122G>T (n.336-122G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.577-122G>T (n.577-122G>T)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
19g.40703744C>GCA405963922COQ8Bc.688G>C (p.Asp230His)
n.393-122G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
n.980G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.813G>C
n.967G>C
n.743G>C
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c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*3792G>C (n.*3792G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.882G>C
n.861-122G>C
n.1025G>C
n.1046G>C
n.1048G>C
n.871G>C
n.867G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.565G>C (p.Asp189His)
n.808G>C
c.336-122G>C (n.336-122G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.577-122G>C (n.577-122G>C)
c.718G>C (p.Asp240His)
19g.40703744C>TCA405963925COQ8Bc.688G>A (p.Asp230Asn)
n.393-122G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.980G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.813G>A
n.967G>A
n.743G>A
n.1130G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*3792G>A (n.*3792G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.882G>A
n.861-122G>A
n.1025G>A
n.1046G>A
n.1048G>A
n.871G>A
n.867G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.808G>A
c.336-122G>A (n.336-122G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.577-122G>A (n.577-122G>A)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
19g.40703745C>ACA405963928COQ8Bc.687G>T (p.Arg229Ser)
n.393-123G>T
c.609G>T (p.Arg203Ser)
n.979G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.812G>T
n.966G>T
n.742G>T
n.1129G>T
c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*3791G>T (n.*3791G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.881G>T
n.861-123G>T
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n.1047G>T
n.870G>T
n.866G>T
c.243G>T (p.Arg81Ser)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.564G>T (p.Arg188Ser)
n.807G>T
c.336-123G>T (n.336-123G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.577-123G>T (n.577-123G>T)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
19g.40703745C=CA2336107501COQ8Bc.687G= (p.Arg229=)
n.393-123G=
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n.1024G=
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n.870G=
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c.564G= (p.Arg188=)
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c.*461G= (n.*461G=)
c.849G= (p.Arg283=)
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c.717G= (p.Arg239=)
19g.40703745C>GCA405963930COQ8Bc.687G>C (p.Arg229Ser)
n.393-123G>C
c.609G>C (p.Arg203Ser)
n.979G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
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n.1129G>C
c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*3791G>C (n.*3791G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.881G>C
n.861-123G>C
n.1024G>C
n.1045G>C
n.1047G>C
n.870G>C
n.866G>C
c.243G>C (p.Arg81Ser)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.564G>C (p.Arg188Ser)
n.807G>C
c.336-123G>C (n.336-123G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.577-123G>C (n.577-123G>C)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
 dbSNP
19g.40703745C>TCA507504040COQ8Bc.687G>A (p.Arg229=)
n.393-123G>A
c.609G>A (p.Arg203=)
n.979G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.812G>A
n.966G>A
n.742G>A
n.1129G>A
c.360G>A (p.Arg120=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*3791G>A (n.*3791G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.881G>A
n.861-123G>A
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n.1045G>A
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n.866G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.564G>A (p.Arg188=)
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c.*240G>C (n.*240G>C)
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c.702C= (p.His234=)
19g.40703760G>TCA405963978COQ8Bc.672C>A (p.His224Gln)
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c.701A>G (p.His234Arg)
19g.40703761T>GCA405963981COQ8Bc.671A>C (p.His224Pro)
n.393-139A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
n.963A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.796A>C
n.950A>C
n.726A>C
n.1113A>C
c.344A>C (p.His115Pro)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.865A>C
n.861-139A>C
n.1008A>C
n.1029A>C
n.1031A>C
n.854A>C
n.850A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.548A>C (p.His183Pro)
n.791A>C
c.336-139A>C (n.336-139A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.833A>C (p.His278Pro)
c.577-139A>C (n.577-139A>C)
c.701A>C (p.His234Pro)
19g.40703762G>ACA405963984COQ8Bc.670C>T (p.His224Tyr)
n.393-140C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
n.962C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.795C>T
n.949C>T
n.725C>T
n.1112C>T
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c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*3774C>T (n.*3774C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.864C>T
n.861-140C>T
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n.1028C>T
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n.853C>T
n.849C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.790C>T
c.336-140C>T (n.336-140C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.832C>T (p.His278Tyr)
c.577-140C>T (n.577-140C>T)
c.700C>T (p.His234Tyr)
19g.40703762G>CCA405963983COQ8Bc.670C>G (p.His224Asp)
n.393-140C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
n.962C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.795C>G
n.949C>G
n.725C>G
n.1112C>G
c.343C>G (p.His115Asp)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*3774C>G (n.*3774C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.864C>G
n.861-140C>G
n.1007C>G
n.1028C>G
n.1030C>G
n.853C>G
n.849C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.547C>G (p.His183Asp)
n.790C>G
c.336-140C>G (n.336-140C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.832C>G (p.His278Asp)
c.577-140C>G (n.577-140C>G)
c.700C>G (p.His234Asp)
19g.40703762G>TCA405963982COQ8Bc.670C>A (p.His224Asn)
n.393-140C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
n.962C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.795C>A
n.949C>A
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n.1112C>A
c.343C>A (p.His115Asn)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*3774C>A (n.*3774C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.864C>A
n.861-140C>A
n.1007C>A
n.1028C>A
n.1030C>A
n.853C>A
n.849C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.547C>A (p.His183Asn)
n.790C>A
c.336-140C>A (n.336-140C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.832C>A (p.His278Asn)
c.577-140C>A (n.577-140C>A)
c.700C>A (p.His234Asn)
19g.40703762_40703763insAGGCA2585174518COQ8Bc.670_671insCTC (p.Val223_His224insPro)
n.393-140_393-139insCTC
c.592_593insCTC (p.Val197_His198insPro)
n.962_963insCTC
c.*412_*413insCTC (n.*412_*413insCTC)
n.795_796insCTC
n.949_950insCTC
n.725_726insCTC
n.1112_1113insCTC
c.343_344insCTC (p.Val114_His115insPro)
c.*93_*94insCTC (n.*93_*94insCTC)
c.*3774_*3775insCTC (n.*3774_*3775insCTC)
c.*234_*235insCTC (n.*234_*235insCTC)
n.864_865insCTC
n.861-140_861-139insCTC
n.1007_1008insCTC
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n.853_854insCTC
n.849_850insCTC
c.226_227insCTC (p.Val75_His76insPro)
c.*500_*501insCTC (n.*500_*501insCTC)
c.547_548insCTC (p.Val182_His183insPro)
n.790_791insCTC
c.336-140_336-139insCTC (n.336-140_336-139insCTC)
c.*444_*445insCTC (n.*444_*445insCTC)
c.832_833insCTC (p.Val277_His278insPro)
c.577-140_577-139insCTC (n.577-140_577-139insCTC)
c.700_701insCTC (p.Val233_His234insPro)
 gnomAD v4
19g.40703763C>ACA507504057COQ8Bc.669G>T (p.Val223=)
n.393-141G>T
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n.961G>T
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n.794G>T
n.948G>T
n.724G>T
n.1111G>T
c.342G>T (p.Val114=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*3773G>T (n.*3773G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.863G>T
n.861-141G>T
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n.848G>T
c.225G>T (p.Val75=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.546G>T (p.Val182=)
n.789G>T
c.336-141G>T (n.336-141G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.831G>T (p.Val277=)
c.577-141G>T (n.577-141G>T)
c.699G>T (p.Val233=)
 dbSNP
19g.40703763C=CA2336107505COQ8Bc.669G= (p.Val223=)
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c.577-141G= (n.577-141G=)
c.699G= (p.Val233=)
19g.40703763C>GCA507504055COQ8Bc.669G>C (p.Val223=)
n.393-141G>C
c.591G>C (p.Val197=)
n.961G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.794G>C
n.948G>C
n.724G>C
n.1111G>C
c.342G>C (p.Val114=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*3773G>C (n.*3773G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.863G>C
n.861-141G>C
n.1006G>C
n.1027G>C
n.1029G>C
n.852G>C
n.848G>C
c.225G>C (p.Val75=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.546G>C (p.Val182=)
n.789G>C
c.336-141G>C (n.336-141G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.831G>C (p.Val277=)
c.577-141G>C (n.577-141G>C)
c.699G>C (p.Val233=)
19g.40703763C>TCA507504056COQ8Bc.669G>A (p.Val223=)
n.393-141G>A
c.591G>A (p.Val197=)
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c.*411G>A (n.*411G>A)
n.794G>A
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c.342G>A (p.Val114=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
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c.*233G>A (n.*233G>A)
n.863G>A
n.861-141G>A
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n.852G>A
n.848G>A
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c.*499G>A (n.*499G>A)
c.546G>A (p.Val182=)
n.789G>A
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c.*443G>A (n.*443G>A)
c.831G>A (p.Val277=)
c.577-141G>A (n.577-141G>A)
c.699G>A (p.Val233=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703764A>CCA405963995COQ8Bc.668T>G (p.Val223Gly)
n.393-142T>G
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n.960T>G
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n.793T>G
n.947T>G
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c.*91T>G (n.*91T>G)
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n.862T>G
n.861-142T>G
n.1005T>G
n.1026T>G
n.1028T>G
n.851T>G
n.847T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.788T>G
c.336-142T>G (n.336-142T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.577-142T>G (n.577-142T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
 gnomAD v4
19g.40703764A>GCA405963986COQ8Bc.668T>C (p.Val223Ala)
n.393-142T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.960T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.793T>C
n.947T>C
n.723T>C
n.1110T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*3772T>C (n.*3772T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.862T>C
n.861-142T>C
n.1005T>C
n.1026T>C
n.1028T>C
n.851T>C
n.847T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.788T>C
c.336-142T>C (n.336-142T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.577-142T>C (n.577-142T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
19g.40703764A>TCA405963993COQ8Bc.668T>A (p.Val223Glu)
n.393-142T>A
c.590T>A (p.Val197Glu)
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n.793T>A
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c.*91T>A (n.*91T>A)
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c.*232T>A (n.*232T>A)
n.862T>A
n.861-142T>A
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n.1028T>A
n.851T>A
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c.*498T>A (n.*498T>A)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.788T>A
c.336-142T>A (n.336-142T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.830T>A (p.Val277Glu)
c.577-142T>A (n.577-142T>A)
c.698T>A (p.Val233Glu)
19g.40703765C>ACA405963998COQ8Bc.667G>T (p.Val223Leu)
n.393-143G>T
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n.861G>T
n.861-143G>T
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n.787G>T
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c.577-143G>T (n.577-143G>T)
c.697G>T (p.Val233Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703765C=CA2336107506COQ8Bc.667G= (p.Val223=)
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c.577-143G= (n.577-143G=)
c.697G= (p.Val233=)
19g.40703765C>GCA405964000COQ8Bc.667G>C (p.Val223Leu)
n.393-143G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.959G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.792G>C
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n.1109G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*3771G>C (n.*3771G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.861G>C
n.861-143G>C
n.1004G>C
n.1025G>C
n.1027G>C
n.850G>C
n.846G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.787G>C
c.336-143G>C (n.336-143G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.577-143G>C (n.577-143G>C)
c.697G>C (p.Val233Leu)
 gnomAD v4
19g.40703765C>TCA405964002COQ8Bc.667G>A (p.Val223Met)
n.393-143G>A
c.589G>A (p.Val197Met)
n.959G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.792G>A
n.946G>A
n.722G>A
n.1109G>A
c.340G>A (p.Val114Met)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*3771G>A (n.*3771G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.861G>A
n.861-143G>A
n.1004G>A
n.1025G>A
n.1027G>A
n.850G>A
n.846G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.787G>A
c.336-143G>A (n.336-143G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.829G>A (p.Val277Met)
c.577-143G>A (n.577-143G>A)
c.697G>A (p.Val233Met)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40703766C>ACA405964005COQ8Bc.666G>T (p.Gln222His)
n.393-144G>T
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n.958G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.791G>T
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n.1108G>T
c.339G>T (p.Gln113His)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*3770G>T (n.*3770G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.860G>T
n.861-144G>T
n.1003G>T
n.1024G>T
n.1026G>T
n.849G>T
n.845G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
c.*496G>T (n.*496G>T)
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n.786G>T
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c.*440G>T (n.*440G>T)
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c.577-144G>T (n.577-144G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703766C=CA2336107507COQ8Bc.666G= (p.Gln222=)
n.393-144G=
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c.543G= (p.Gln181=)
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c.336-144G= (n.336-144G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.828G= (p.Gln276=)
c.577-144G= (n.577-144G=)
c.696G= (p.Gln232=)
19g.40703766C>GCA405964006COQ8Bc.666G>C (p.Gln222His)
n.393-144G>C
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n.1024G>C
n.1026G>C
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n.845G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
c.*496G>C (n.*496G>C)
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n.786G>C
c.336-144G>C (n.336-144G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.577-144G>C (n.577-144G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
19g.40703766C>TCA507504058COQ8Bc.666G>A (p.Gln222=)
n.393-144G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
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c.339G>A (p.Gln113=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*3770G>A (n.*3770G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.860G>A
n.861-144G>A
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n.1026G>A
n.849G>A
n.845G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.543G>A (p.Gln181=)
n.786G>A
c.336-144G>A (n.336-144G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.577-144G>A (n.577-144G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
19g.40703766_40703767insGGCAATCA2585174519COQ8Bc.665_666insATTGCC (p.Gln222_Val223insLeuPro)
n.393-145_393-144insATTGCC
c.587_588insATTGCC (p.Gln196_Val197insLeuPro)
n.957_958insATTGCC
c.*407_*408insATTGCC (n.*407_*408insATTGCC)
n.790_791insATTGCC
n.944_945insATTGCC
n.720_721insATTGCC
n.1107_1108insATTGCC
c.338_339insATTGCC (p.Gln113_Val114insLeuPro)
c.*88_*89insATTGCC (n.*88_*89insATTGCC)
c.*3769_*3770insATTGCC (n.*3769_*3770insATTGCC)
c.*229_*230insATTGCC (n.*229_*230insATTGCC)
n.859_860insATTGCC
n.861-145_861-144insATTGCC
n.1002_1003insATTGCC
n.1023_1024insATTGCC
n.1025_1026insATTGCC
n.848_849insATTGCC
n.844_845insATTGCC
c.221_222insATTGCC (p.Gln74_Val75insLeuPro)
c.*495_*496insATTGCC (n.*495_*496insATTGCC)
c.542_543insATTGCC (p.Gln181_Val182insLeuPro)
n.785_786insATTGCC
c.336-145_336-144insATTGCC (n.336-145_336-144insATTGCC)
c.*439_*440insATTGCC (n.*439_*440insATTGCC)
c.827_828insATTGCC (p.Gln276_Val277insLeuPro)
c.577-145_577-144insATTGCC (n.577-145_577-144insATTGCC)
c.695_696insATTGCC (p.Gln232_Val233insLeuPro)
 gnomAD v4
19g.40703767T>ACA405964009COQ8Bc.665A>T (p.Gln222Leu)
n.393-145A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.957A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.790A>T
n.944A>T
n.720A>T
n.1107A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.859A>T
n.861-145A>T
n.1002A>T
n.1023A>T
n.1025A>T
n.848A>T
n.844A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.785A>T
c.336-145A>T (n.336-145A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.577-145A>T (n.577-145A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
19g.40703767T>CCA405964014COQ8Bc.665A>G (p.Gln222Arg)
n.393-145A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.957A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.790A>G
n.944A>G
n.720A>G
n.1107A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.859A>G
n.861-145A>G
n.1002A>G
n.1023A>G
n.1025A>G
n.848A>G
n.844A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.785A>G
c.336-145A>G (n.336-145A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.577-145A>G (n.577-145A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
19g.40703767T>GCA405964011COQ8Bc.665A>C (p.Gln222Pro)
n.393-145A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.957A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.790A>C
n.944A>C
n.720A>C
n.1107A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.859A>C
n.861-145A>C
n.1002A>C
n.1023A>C
n.1025A>C
n.848A>C
n.844A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.785A>C
c.336-145A>C (n.336-145A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.577-145A>C (n.577-145A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
19g.40703768G>ACA405964016COQ8Bc.664C>T (p.Gln222Ter)
n.393-146C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.956C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.789C>T
n.943C>T
n.719C>T
n.1106C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*3768C>T (n.*3768C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.858C>T
n.861-146C>T
n.1001C>T
n.1022C>T
n.1024C>T
n.847C>T
n.843C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.784C>T
c.336-146C>T (n.336-146C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.577-146C>T (n.577-146C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
19g.40703768G>CCA405964018COQ8Bc.664C>G (p.Gln222Glu)
n.393-146C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.956C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.789C>G
n.943C>G
n.719C>G
n.1106C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*3768C>G (n.*3768C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.858C>G
n.861-146C>G
n.1001C>G
n.1022C>G
n.1024C>G
n.847C>G
n.843C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.784C>G
c.336-146C>G (n.336-146C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.577-146C>G (n.577-146C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
19g.40703768G>TCA405964020COQ8Bc.664C>A (p.Gln222Lys)
n.393-146C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.956C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.789C>A
n.943C>A
n.719C>A
n.1106C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*3768C>A (n.*3768C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.858C>A
n.861-146C>A
n.1001C>A
n.1022C>A
n.1024C>A
n.847C>A
n.843C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.784C>A
c.336-146C>A (n.336-146C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.577-146C>A (n.577-146C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
19g.40703769C>ACA16608179COQ8Bc.663G>T (p.Gly221=)
n.393-147G>T
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n.955G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.788G>T
n.942G>T
n.718G>T
n.1105G>T
c.336G>T (p.Gly112=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*3767G>T (n.*3767G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.857G>T
n.861-147G>T
n.1000G>T
n.1021G>T
n.1023G>T
n.846G>T
n.842G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.540G>T (p.Gly180=)
n.783G>T
c.336-147G>T (n.336-147G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.577-147G>T (n.577-147G>T)
c.693G>T (p.Gly231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703769C=CA2336107508COQ8Bc.663G= (p.Gly221=)
n.393-147G=
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n.857G=
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n.1000G=
n.1021G=
n.1023G=
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n.842G=
c.219G= (p.Gly73=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.540G= (p.Gly180=)
n.783G=
c.336-147G= (n.336-147G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.825G= (p.Gly275=)
c.577-147G= (n.577-147G=)
c.693G= (p.Gly231=)
19g.40703769C>GCA507504059COQ8Bc.663G>C (p.Gly221=)
n.393-147G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.955G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.788G>C
n.942G>C
n.718G>C
n.1105G>C
c.336G>C (p.Gly112=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*3767G>C (n.*3767G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.857G>C
n.861-147G>C
n.1000G>C
n.1021G>C
n.1023G>C
n.846G>C
n.842G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.540G>C (p.Gly180=)
n.783G>C
c.336-147G>C (n.336-147G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.577-147G>C (n.577-147G>C)
c.693G>C (p.Gly231=)
19g.40703769C>TCA9450336COQ8Bc.663G>A (p.Gly221=)
n.393-147G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.955G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.788G>A
n.942G>A
n.718G>A
n.1105G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*3767G>A (n.*3767G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.857G>A
n.861-147G>A
n.1000G>A
n.1021G>A
n.1023G>A
n.846G>A
n.842G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.540G>A (p.Gly180=)
n.783G>A
c.336-147G>A (n.336-147G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.577-147G>A (n.577-147G>A)
c.693G>A (p.Gly231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703771delCA2585174520COQ8Bc.663del (p.Gln222ArgfsTer7)
n.393-147del
c.585del (p.Gln196ArgfsTer7)
n.955del
c.*405del (n.*405del)
n.788del
n.942del
n.718del
n.1105del
c.336del (p.Gln113ArgfsTer7)
c.*86del (n.*86del)
c.*3767del (n.*3767del)
c.*227del (n.*227del)
n.857del
n.861-147del
n.1000del
n.1021del
n.1023del
n.846del
n.842del
c.219del (p.Gln74ArgfsTer7)
c.*493del (n.*493del)
c.540del (p.Gln181ArgfsTer7)
n.783del
c.336-147del (n.336-147del)
c.*437del (n.*437del)
c.825del (p.Gln276ArgfsTer7)
c.577-147del (n.577-147del)
c.693del (p.Gln232ArgfsTer7)
 gnomAD v4
19g.40703770C>ACA405964027COQ8Bc.662G>T (p.Gly221Val)
n.393-148G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.954G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.787G>T
n.941G>T
n.717G>T
n.1104G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*3766G>T (n.*3766G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.856G>T
n.861-148G>T
n.999G>T
n.1020G>T
n.1022G>T
n.845G>T
n.841G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.782G>T
c.336-148G>T (n.336-148G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.577-148G>T (n.577-148G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
19g.40703770C=CA2336107509COQ8Bc.662G= (p.Gly221=)
n.393-148G=
c.584G= (p.Gly195=)
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c.*3766G= (n.*3766G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.856G=
n.861-148G=
n.999G=
n.1020G=
n.1022G=
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n.841G=
c.218G= (p.Gly73=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.539G= (p.Gly180=)
n.782G=
c.336-148G= (n.336-148G=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.577-148G= (n.577-148G=)
c.692G= (p.Gly231=)
19g.40703770C>GCA405964033COQ8Bc.662G>C (p.Gly221Ala)
n.393-148G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
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c.*404G>C (n.*404G>C)
n.787G>C
n.941G>C
n.717G>C
n.1104G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*3766G>C (n.*3766G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.856G>C
n.861-148G>C
n.999G>C
n.1020G>C
n.1022G>C
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n.841G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.782G>C
c.336-148G>C (n.336-148G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.577-148G>C (n.577-148G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
19g.40703770C>TCA405964029COQ8Bc.662G>A (p.Gly221Glu)
n.393-148G>A
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n.717G>A
n.1104G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*3766G>A (n.*3766G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.856G>A
n.861-148G>A
n.999G>A
n.1020G>A
n.1022G>A
n.845G>A
n.841G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.782G>A
c.336-148G>A (n.336-148G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.577-148G>A (n.577-148G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
 dbSNP gnomAD v2
19g.40703771C>ACA405964037COQ8Bc.661G>T (p.Gly221Trp)
n.393-149G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.953G>T
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n.786G>T
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c.*3765G>T (n.*3765G>T)
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n.855G>T
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n.840G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
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n.781G>T
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c.*435G>T (n.*435G>T)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.577-149G>T (n.577-149G>T)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
19g.40703771C>GCA405964040COQ8Bc.661G>C (p.Gly221Arg)
n.393-149G>C
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c.*403G>C (n.*403G>C)
n.786G>C
n.940G>C
n.716G>C
n.1103G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*3765G>C (n.*3765G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.855G>C
n.861-149G>C
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n.1019G>C
n.1021G>C
n.844G>C
n.840G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.781G>C
c.336-149G>C (n.336-149G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.577-149G>C (n.577-149G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
19g.40703771C>TCA405964041COQ8Bc.661G>A (p.Gly221Arg)
n.393-149G>A
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n.953G>A
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c.*3765G>A (n.*3765G>A)
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n.855G>A
n.861-149G>A
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n.1019G>A
n.1021G>A
n.844G>A
n.840G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.781G>A
c.336-149G>A (n.336-149G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.577-149G>A (n.577-149G>A)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
19g.40703772A=CA2336107510COQ8Bc.660T= (p.Ile220=)
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19g.40703772A>CCA405964048COQ8Bc.660T>G (p.Ile220Met)
n.393-150T>G
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n.952T>G
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n.854T>G
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n.997T>G
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n.839T>G
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n.780T>G
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c.*434T>G (n.*434T>G)
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c.577-150T>G (n.577-150T>G)
c.690T>G (p.Ile230Met)
19g.40703772A>GCA9450337COQ8Bc.660T>C (p.Ile220=)
n.393-150T>C
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n.785T>C
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c.333T>C (p.Ile111=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
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c.*224T>C (n.*224T>C)
n.854T>C
n.861-150T>C
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n.1018T>C
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c.216T>C (p.Ile72=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.537T>C (p.Ile179=)
n.780T>C
c.336-150T>C (n.336-150T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.822T>C (p.Ile274=)
c.577-150T>C (n.577-150T>C)
c.690T>C (p.Ile230=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40703772A>TCA507504060COQ8Bc.660T>A (p.Ile220=)
n.393-150T>A
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n.952T>A
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c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*3764T>A (n.*3764T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.854T>A
n.861-150T>A
n.997T>A
n.1018T>A
n.1020T>A
n.843T>A
n.839T>A
c.216T>A (p.Ile72=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.537T>A (p.Ile179=)
n.780T>A
c.336-150T>A (n.336-150T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.822T>A (p.Ile274=)
c.577-150T>A (n.577-150T>A)
c.690T>A (p.Ile230=)
19g.40703773A>CCA405964058COQ8Bc.659T>G (p.Ile220Ser)
n.393-151T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.951T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.784T>G
n.938T>G
n.714T>G
n.1101T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*3763T>G (n.*3763T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.853T>G
n.861-151T>G
n.996T>G
n.1017T>G
n.1019T>G
n.842T>G
n.838T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.779T>G
c.336-151T>G (n.336-151T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.577-151T>G (n.577-151T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
19g.40703773A>GCA405964061COQ8Bc.659T>C (p.Ile220Thr)
n.393-151T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.951T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.784T>C
n.938T>C
n.714T>C
n.1101T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*3763T>C (n.*3763T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.853T>C
n.861-151T>C
n.996T>C
n.1017T>C
n.1019T>C
n.842T>C
n.838T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.779T>C
c.336-151T>C (n.336-151T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.577-151T>C (n.577-151T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
 gnomAD v4
19g.40703773A>TCA405964064COQ8Bc.659T>A (p.Ile220Asn)
n.393-151T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.951T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.784T>A
n.938T>A
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c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*3763T>A (n.*3763T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.853T>A
n.861-151T>A
n.996T>A
n.1017T>A
n.1019T>A
n.842T>A
n.838T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.779T>A
c.336-151T>A (n.336-151T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.577-151T>A (n.577-151T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
19g.40703774T>ACA405964065COQ8Bc.658A>T (p.Ile220Phe)
n.393-152A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.950A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.783A>T
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c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*3762A>T (n.*3762A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.852A>T
n.861-152A>T
n.995A>T
n.1016A>T
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n.841A>T
n.837A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.778A>T
c.336-152A>T (n.336-152A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.577-152A>T (n.577-152A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
19g.40703774T>CCA308444978COQ8Bc.658A>G (p.Ile220Val)
n.393-152A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.950A>G
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c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*3762A>G (n.*3762A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.852A>G
n.861-152A>G
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n.1016A>G
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c.214A>G (p.Ile72Val)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.778A>G
c.336-152A>G (n.336-152A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.577-152A>G (n.577-152A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703774T>GCA405964066COQ8Bc.658A>C (p.Ile220Leu)
n.393-152A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.950A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.783A>C
n.937A>C
n.713A>C
n.1100A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*3762A>C (n.*3762A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.852A>C
n.861-152A>C
n.995A>C
n.1016A>C
n.1018A>C
n.841A>C
n.837A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.778A>C
c.336-152A>C (n.336-152A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.577-152A>C (n.577-152A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
19g.40703774T=CA2336107511COQ8Bc.658A= (p.Ile220=)
n.393-152A=
c.580A= (p.Ile194=)
n.950A=
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c.331A= (p.Ile111=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.*3762A= (n.*3762A=)
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n.852A=
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c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.773C>A
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c.*427C>A (n.*427C>A)
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c.577-157C>A (n.577-157C>A)
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n.831G>T
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c.577-158G>T (n.577-158G>T)
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19g.40703780C=CA2336107514COQ8Bc.652G= (p.Ala218=)
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c.682G= (p.Ala228=)
19g.40703780C>GCA405964098COQ8Bc.652G>C (p.Ala218Pro)
n.393-158G>C
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c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
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n.831G>C
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c.*482G>C (n.*482G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
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c.*482G>A (n.*482G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.772G>A
c.336-158G>A (n.336-158G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.577-158G>A (n.577-158G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703781A>CCA507504067COQ8Bc.651T>G (p.Ala217=)
n.393-159T>G
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c.*393T>G (n.*393T>G)
n.776T>G
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c.*74T>G (n.*74T>G)
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c.*215T>G (n.*215T>G)
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n.830T>G
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c.528T>G (p.Ala176=)
n.771T>G
c.336-159T>G (n.336-159T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.813T>G (p.Ala271=)
c.577-159T>G (n.577-159T>G)
c.681T>G (p.Ala227=)
 gnomAD v4
19g.40703781A>GCA507504068COQ8Bc.651T>C (p.Ala217=)
n.393-159T>C
c.573T>C (p.Ala191=)
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c.*393T>C (n.*393T>C)
n.776T>C
n.930T>C
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c.324T>C (p.Ala108=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*3755T>C (n.*3755T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.845T>C
n.861-159T>C
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n.1009T>C
n.1011T>C
n.834T>C
n.830T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.528T>C (p.Ala176=)
n.771T>C
c.336-159T>C (n.336-159T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.813T>C (p.Ala271=)
c.577-159T>C (n.577-159T>C)
c.681T>C (p.Ala227=)
 gnomAD v4
19g.40703781A>TCA507504069COQ8Bc.651T>A (p.Ala217=)
n.393-159T>A
c.573T>A (p.Ala191=)
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c.*393T>A (n.*393T>A)
n.776T>A
n.930T>A
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c.324T>A (p.Ala108=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*3755T>A (n.*3755T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.845T>A
n.861-159T>A
n.988T>A
n.1009T>A
n.1011T>A
n.834T>A
n.830T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.528T>A (p.Ala176=)
n.771T>A
c.336-159T>A (n.336-159T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.813T>A (p.Ala271=)
c.577-159T>A (n.577-159T>A)
c.681T>A (p.Ala227=)
19g.40703782G>ACA405964105COQ8Bc.650C>T (p.Ala217Val)
n.393-160C>T
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c.577-160C>T (n.577-160C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
19g.40703782G>CCA405964109COQ8Bc.650C>G (p.Ala217Gly)
n.393-160C>G
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c.*392C>G (n.*392C>G)
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c.*73C>G (n.*73C>G)
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c.*214C>G (n.*214C>G)
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n.829C>G
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c.*480C>G (n.*480C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.770C>G
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c.*424C>G (n.*424C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.577-160C>G (n.577-160C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
19g.40703782G>TCA405964111COQ8Bc.650C>A (p.Ala217Asp)
n.393-160C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.942C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.775C>A
n.929C>A
n.705C>A
n.1092C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*3754C>A (n.*3754C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.844C>A
n.861-160C>A
n.987C>A
n.1008C>A
n.1010C>A
n.833C>A
n.829C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.770C>A
c.336-160C>A (n.336-160C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.577-160C>A (n.577-160C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
19g.40703783C>ACA405964115COQ8Bc.649G>T (p.Ala217Ser)
n.393-161G>T
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n.941G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.774G>T
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n.1091G>T
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c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*3753G>T (n.*3753G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.843G>T
n.861-161G>T
n.986G>T
n.1007G>T
n.1009G>T
n.832G>T
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c.*479G>T (n.*479G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.769G>T
c.336-161G>T (n.336-161G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.577-161G>T (n.577-161G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
 gnomAD v4
19g.40703783C=CA2336107515COQ8Bc.649G= (p.Ala217=)
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n.828G=
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c.*479G= (n.*479G=)
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c.*423G= (n.*423G=)
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c.679G= (p.Ala227=)
19g.40703783C>GCA405964119COQ8Bc.649G>C (p.Ala217Pro)
n.393-161G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.941G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.774G>C
n.928G>C
n.704G>C
n.1091G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*3753G>C (n.*3753G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.843G>C
n.861-161G>C
n.986G>C
n.1007G>C
n.1009G>C
n.832G>C
n.828G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.769G>C
c.336-161G>C (n.336-161G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.577-161G>C (n.577-161G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
19g.40703783C>TCA9450339COQ8Bc.649G>A (p.Ala217Thr)
n.393-161G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.941G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.774G>A
n.928G>A
n.704G>A
n.1091G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*3753G>A (n.*3753G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.843G>A
n.861-161G>A
n.986G>A
n.1007G>A
n.1009G>A
n.832G>A
n.828G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.769G>A
c.336-161G>A (n.336-161G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.577-161G>A (n.577-161G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703784G>ACA9450340COQ8Bc.648C>T (p.Ala216=)
n.393-162C>T
c.570C>T (p.Ala190=)
n.940C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.773C>T
n.927C>T
n.703C>T
n.1090C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*3752C>T (n.*3752C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.842C>T
n.861-162C>T
n.985C>T
n.1006C>T
n.1008C>T
n.831C>T
n.827C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.525C>T (p.Ala175=)
n.768C>T
c.336-162C>T (n.336-162C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.577-162C>T (n.577-162C>T)
c.678C>T (p.Ala226=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703784G>CCA507504070COQ8Bc.648C>G (p.Ala216=)
n.393-162C>G
c.570C>G (p.Ala190=)
n.940C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.773C>G
n.927C>G
n.703C>G
n.1090C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*3752C>G (n.*3752C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.842C>G
n.861-162C>G
n.985C>G
n.1006C>G
n.1008C>G
n.831C>G
n.827C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.525C>G (p.Ala175=)
n.768C>G
c.336-162C>G (n.336-162C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.577-162C>G (n.577-162C>G)
c.678C>G (p.Ala226=)
19g.40703784G=CA2336107516COQ8Bc.648C= (p.Ala216=)
n.393-162C=
c.570C= (p.Ala190=)
n.940C=
c.*390C= (n.*390C=)
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n.927C=
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c.321C= (p.Ala107=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.*3752C= (n.*3752C=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.842C=
n.861-162C=
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n.1006C=
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19g.40703784G>TCA507504071COQ8Bc.648C>A (p.Ala216=)
n.393-162C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40703785G>CCA405964121COQ8Bc.647C>G (p.Ala216Gly)
n.393-163C>G
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c.677C>G (p.Ala226Gly)
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c.577-163C= (n.577-163C=)
c.677C= (p.Ala226=)
19g.40703785G>TCA405964124COQ8Bc.647C>A (p.Ala216Asp)
n.393-163C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
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c.*389C>A (n.*389C>A)
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c.*70C>A (n.*70C>A)
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c.203C>A (p.Ala68Asp)
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 gnomAD v4
19g.40703786C>ACA405964133COQ8Bc.646G>T (p.Ala216Ser)
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19g.40703786C>GCA405964135COQ8Bc.646G>C (p.Ala216Pro)
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c.676G>C (p.Ala226Pro)
19g.40703786C>TCA405964137COQ8Bc.646G>A (p.Ala216Thr)
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c.676G>A (p.Ala226Thr)
 gnomAD v2
19g.40703786_40703787delinsCACA2336107518COQ8Bc.645_646delinsTG (p.Phe215=)
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n.1087_1088delinsTG
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c.*3749_*3750delinsTG (n.*3749_*3750delinsTG)
c.*209_*210delinsTG (n.*209_*210delinsTG)
n.839_840delinsTG
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c.201_202delinsTG (p.Phe67=)
c.*475_*476delinsTG (n.*475_*476delinsTG)
c.522_523delinsTG (p.Phe174=)
n.765_766delinsTG
c.336-165_336-164delinsTG (n.336-165_336-164delinsTG)
c.*419_*420delinsTG (n.*419_*420delinsTG)
c.807_808delinsTG (p.Phe269=)
c.577-165_577-164delinsTG (n.577-165_577-164delinsTG)
c.675_676delinsTG (p.Phe225=)
19g.40703787A>CCA405964143COQ8Bc.645T>G (p.Phe215Leu)
n.393-165T>G
c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.937T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.770T>G
n.924T>G
n.700T>G
n.1087T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*3749T>G (n.*3749T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.839T>G
n.861-165T>G
n.982T>G
n.1003T>G
n.1005T>G
n.828T>G
n.824T>G
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.*475T>G (n.*475T>G)
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n.765T>G
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c.*419T>G (n.*419T>G)
c.807T>G (p.Phe269Leu)
c.577-165T>G (n.577-165T>G)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
19g.40703787A>GCA507504072COQ8Bc.645T>C (p.Phe215=)
n.393-165T>C
c.567T>C (p.Phe189=)
n.937T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.770T>C
n.924T>C
n.700T>C
n.1087T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*3749T>C (n.*3749T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.839T>C
n.861-165T>C
n.982T>C
n.1003T>C
n.1005T>C
n.828T>C
n.824T>C
c.201T>C (p.Phe67=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.522T>C (p.Phe174=)
n.765T>C
c.336-165T>C (n.336-165T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.807T>C (p.Phe269=)
c.577-165T>C (n.577-165T>C)
c.675T>C (p.Phe225=)
19g.40703787A>TCA405964147COQ8Bc.645T>A (p.Phe215Leu)
n.393-165T>A
c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.937T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.770T>A
n.924T>A
n.700T>A
n.1087T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*3749T>A (n.*3749T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.839T>A
n.861-165T>A
n.982T>A
n.1003T>A
n.1005T>A
n.828T>A
n.824T>A
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.765T>A
c.336-165T>A (n.336-165T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.807T>A (p.Phe269Leu)
c.577-165T>A (n.577-165T>A)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
19g.40703789delCA9450341COQ8Bc.645del (p.Phe215LeufsTer14)
n.393-165del
c.567del (p.Phe189LeufsTer14)
n.937del
c.*387del (n.*387del)
n.770del
n.924del
n.700del
n.1087del
c.318del (p.Phe106LeufsTer14)
c.*68del (n.*68del)
c.*3749del (n.*3749del)
c.*209del (n.*209del)
n.839del
n.861-165del
n.982del
n.1003del
n.1005del
n.828del
n.824del
c.201del (p.Phe67LeufsTer14)
c.*475del (n.*475del)
c.522del (p.Phe174LeufsTer14)
n.765del
c.336-165del (n.336-165del)
c.*419del (n.*419del)
c.807del (p.Phe269LeufsTer14)
c.577-165del (n.577-165del)
c.675del (p.Phe225LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40703788A>CCA405964158COQ8Bc.644T>G (p.Phe215Cys)
n.393-166T>G
c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.936T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.769T>G
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c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*3748T>G (n.*3748T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.838T>G
n.861-166T>G
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n.1002T>G
n.1004T>G
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n.823T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.764T>G
c.336-166T>G (n.336-166T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.577-166T>G (n.577-166T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
19g.40703788A>GCA405964160COQ8Bc.644T>C (p.Phe215Ser)
n.393-166T>C
c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.936T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.769T>C
n.923T>C
n.699T>C
n.1086T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*3748T>C (n.*3748T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.838T>C
n.861-166T>C
n.981T>C
n.1002T>C
n.1004T>C
n.827T>C
n.823T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.764T>C
c.336-166T>C (n.336-166T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.577-166T>C (n.577-166T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
 gnomAD v4
19g.40703788A>TCA405964163COQ8Bc.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.393-166T>A
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.936T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.769T>A
n.923T>A
n.699T>A
n.1086T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*3748T>A (n.*3748T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.838T>A
n.861-166T>A
n.981T>A
n.1002T>A
n.1004T>A
n.827T>A
n.823T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.764T>A
c.336-166T>A (n.336-166T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
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c.577-166T>A (n.577-166T>A)
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Number of alleles fetched