Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1463T>C
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c.1009T>C (p.Ter337Gln)
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n.1192T>C
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c.*432T>C (n.*432T>C)
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19g.40700332A>TCA405960702COQ8Bc.1013T>A (p.Leu338Gln)
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c.*577T>A (n.*577T>A)
n.1207T>A
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n.1350T>A
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n.1368T>A
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c.1043T>A (p.Leu348Gln)
19g.40700333G>ACA507503517COQ8Bc.1012C>T (p.Leu338=)
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c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.889C>T (p.Leu297=)
n.1127C>T
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c.871C>T (p.Leu291=)
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n.1304C>A
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c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*4116C>A (n.*4116C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1206C>A
n.1155C>A
n.1349C>A
n.1462C>A
n.1368C>A
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.1367C>A
n.1191C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
n.1127C>A
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
 gnomAD v4
19g.40700334G>ACA507503518COQ8Bc.1011C>T (p.Gly337=)
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c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1205C>T
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n.1303C>A
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c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*4115C>A (n.*4115C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1205C>A
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n.1461C>A
n.1367C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1366C>A
n.1190C>A
c.567C>A (p.Gly189=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.888C>A (p.Gly296=)
n.1126C>A
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c.870C>A (p.Gly290=)
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c.*433G>A (n.*433G>A)
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c.1040G>A (p.Gly347Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40700336C>ACA405960716COQ8Bc.1009G>T (p.Gly337Cys)
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c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*4113G>C (n.*4113G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
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n.2832G>A
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c.1005G>A (p.Arg335=)
n.1364G>A
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c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.1124G>A
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
 gnomAD v4
19g.40700337C>ACA405960722COQ8Bc.1008G>T (p.Gln336His)
n.2831G>T
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n.2831G>C
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c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*4112G>C (n.*4112G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.1202G>C
n.1151G>C
n.1345G>C
n.1458G>C
n.1364G>C
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
n.1363G>C
n.1187G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.885G>C (p.Gln295His)
n.1123G>C
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c.1038G>C (p.Gln346His)
19g.40700337C>TCA507503526COQ8Bc.1008G>A (p.Gln336=)
n.2831G>A
c.930G>A (p.Gln310=)
n.1300G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
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c.*431G>A (n.*431G>A)
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c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1202G>A
n.1151G>A
n.1345G>A
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n.1364G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*428C>A (n.*428C>A)
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n.1360C>A
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c.*424C>A (n.*424C>A)
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n.1120C>A
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c.*423G>A (n.*423G>A)
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c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700342A>CCA405960747COQ8Bc.1003T>G (p.Cys335Gly)
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c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.1118T>G
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
19g.40700342A>GCA405960753COQ8Bc.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.2826T>C
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c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
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n.1118T>C
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c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.1118T>A
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c.*832G= (n.*832G=)
c.879G= (p.Gln293=)
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c.1164G= (p.Gln388=)
c.861G= (p.Gln287=)
c.1032G= (p.Gln344=)
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n.2825G>C
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c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*4106G>C (n.*4106G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1196G>C
n.1145G>C
n.1339G>C
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c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.1357G>C
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c.*832G>C (n.*832G>C)
c.879G>C (p.Gln293His)
n.1117G>C
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
19g.40700343C>TCA507503535COQ8Bc.1002G>A (p.Gln334=)
n.2825G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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19g.40700344T>GCA405960764COQ8Bc.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.2824A>C
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c.*4105A>C (n.*4105A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.1195A>C
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n.1357A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.1356A>C
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c.859C>T (p.Gln287Ter)
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n.1355del
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*422C>A (n.*422C>A)
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c.*563C>A (n.*563C>A)
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19g.40700347T>ACA405960780COQ8Bc.998A>T (p.Asp333Val)
n.2821A>T
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 COSMIC COSMIC
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n.1119dup
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19g.40700352G>ACA507503554COQ8Bc.993C>T (p.Pro331=)
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19g.40700352G>CCA507503555COQ8Bc.993C>G (p.Pro331=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40700353G>ACA405960802COQ8Bc.992C>T (p.Pro331Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700354G>ACA405960807COQ8Bc.991C>T (p.Pro331Ser)
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 dbSNP
19g.40700354G>CCA405960806COQ8Bc.991C>G (p.Pro331Ala)
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c.1021C>A (p.Pro341Thr)
19g.40700355G>ACA507503563COQ8Bc.990C>T (p.Val330=)
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c.867C>T (p.Val289=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700355G>CCA9450199COQ8Bc.990C>G (p.Val330=)
n.2813C>G
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c.*554C>G (n.*554C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40700355G=CA2336105955COQ8Bc.990C= (p.Val330=)
n.2813C=
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c.*554C= (n.*554C=)
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n.1105C=
c.1152C= (p.Val384=)
c.849C= (p.Val283=)
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19g.40700355G>TCA507503567COQ8Bc.990C>A (p.Val330=)
n.2813C>A
c.912C>A (p.Val304=)
n.1282C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1115C>A
n.1269C>A
n.3193C>A
n.1432C>A
c.663C>A (p.Val221=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*4094C>A (n.*4094C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1184C>A
n.1133C>A
n.1327C>A
n.1440C>A
n.1346C>A
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1345C>A
n.1169C>A
c.546C>A (p.Val182=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.867C>A (p.Val289=)
n.1105C>A
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c.849C>A (p.Val283=)
c.1020C>A (p.Val340=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700356A=CA2336105956COQ8Bc.989T= (p.Val330=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3185G>A
n.1424G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.*405G>A (n.*405G>A)
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n.1176G>A
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n.1337G>A
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n.1097G>A
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c.1012G>A (p.Gly338Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.858T>C (p.Ala286=)
n.1096T>C
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.1011T>C (p.Ala337=)
19g.40700364A>TCA507503587COQ8Bc.981T>A (p.Ala327=)
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n.1431T>A
n.1337T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1336T>A
n.1160T>A
c.537T>A (p.Ala179=)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.858T>A (p.Ala286=)
n.1096T>A
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.1011T>A (p.Ala337=)
19g.40700365G>ACA405960823COQ8Bc.980C>T (p.Ala327Val)
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c.976C>T (p.Leu326=)
n.1335C>T
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19g.40700365G>TCA405960824COQ8Bc.980C>A (p.Ala327Asp)
n.2803C>A
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19g.40700366C>ACA405960826COQ8Bc.979G>T (p.Ala327Ser)
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n.3182G>T
n.1421G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*4083G>T (n.*4083G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.1173G>T
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c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1094G>T
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c.1009G>T (p.Ala337Ser)
19g.40700366C>GCA405960827COQ8Bc.979G>C (p.Ala327Pro)
n.2802G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1271G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1104G>C
n.1258G>C
n.3182G>C
n.1421G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*4083G>C (n.*4083G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.1173G>C
n.1122G>C
n.1316G>C
n.1429G>C
n.1335G>C
c.975G>C (p.Trp325Cys)
n.1334G>C
n.1158G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1094G>C
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
19g.40700366C>TCA405960828COQ8Bc.979G>A (p.Ala327Thr)
n.2802G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1271G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1104G>A
n.1258G>A
n.3182G>A
n.1421G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*4083G>A (n.*4083G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.1173G>A
n.1122G>A
n.1316G>A
n.1429G>A
n.1335G>A
c.975G>A (p.Trp325Ter)
n.1334G>A
n.1158G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1094G>A
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
19g.40700367C>ACA507503591COQ8Bc.978G>T (p.Leu326=)
n.2801G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
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c.*720G>T (n.*720G>T)
n.1103G>T
n.1257G>T
n.3181G>T
n.1420G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*4082G>T (n.*4082G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.1172G>T
n.1121G>T
n.1315G>T
n.1428G>T
n.1334G>T
c.974G>T (p.Trp325Leu)
n.1333G>T
n.1157G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.1093G>T
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
19g.40700367C>GCA507503592COQ8Bc.978G>C (p.Leu326=)
n.2801G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1270G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.1103G>C
n.1257G>C
n.3181G>C
n.1420G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*4082G>C (n.*4082G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.1172G>C
n.1121G>C
n.1315G>C
n.1428G>C
n.1334G>C
c.974G>C (p.Trp325Ser)
n.1333G>C
n.1157G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.1093G>C
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
19g.40700367C>TCA507503593COQ8Bc.978G>A (p.Leu326=)
n.2801G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1270G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.1103G>A
n.1257G>A
n.3181G>A
n.1420G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*4082G>A (n.*4082G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.1172G>A
n.1121G>A
n.1315G>A
n.1428G>A
n.1334G>A
c.974G>A (p.Trp325Ter)
n.1333G>A
n.1157G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.1093G>A
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
19g.40700368A>CCA405960829COQ8Bc.977T>G (p.Leu326Arg)
n.2800T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1269T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.1102T>G
n.1256T>G
n.3180T>G
n.1419T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*4081T>G (n.*4081T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.1171T>G
n.1120T>G
n.1314T>G
n.1427T>G
n.1333T>G
c.973T>G (p.Trp325Gly)
n.1332T>G
n.1156T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1092T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
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19g.40700368A>GCA405960830COQ8Bc.977T>C (p.Leu326Pro)
n.2800T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1269T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.1102T>C
n.1256T>C
n.3180T>C
n.1419T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*4081T>C (n.*4081T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1171T>C
n.1120T>C
n.1314T>C
n.1427T>C
n.1333T>C
c.973T>C (p.Trp325Arg)
n.1332T>C
n.1156T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1092T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
19g.40700368A>TCA405960831COQ8Bc.977T>A (p.Leu326Gln)
n.2800T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1269T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.1102T>A
n.1256T>A
n.3180T>A
n.1419T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*4081T>A (n.*4081T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1171T>A
n.1120T>A
n.1314T>A
n.1427T>A
n.1333T>A
c.973T>A (p.Trp325Arg)
n.1332T>A
n.1156T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.1092T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
19g.40700369G>ACA507503597COQ8Bc.976C>T (p.Leu326=)
n.2799C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1268C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.1101C>T
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n.3179C>T
n.1418C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*4080C>T (n.*4080C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.1170C>T
n.1119C>T
n.1313C>T
n.1426C>T
n.1332C>T
c.972C>T (p.Ser324=)
n.1331C>T
n.1155C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.1091C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
19g.40700369G>CCA405960832COQ8Bc.976C>G (p.Leu326Val)
n.2799C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1268C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.1101C>G
n.1255C>G
n.3179C>G
n.1418C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*4080C>G (n.*4080C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.1170C>G
n.1119C>G
n.1313C>G
n.1426C>G
n.1332C>G
c.972C>G (p.Ser324Arg)
n.1331C>G
n.1155C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1091C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
19g.40700369G>TCA405960833COQ8Bc.976C>A (p.Leu326Met)
n.2799C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1268C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.1101C>A
n.1255C>A
n.3179C>A
n.1418C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*4080C>A (n.*4080C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1170C>A
n.1119C>A
n.1313C>A
n.1426C>A
n.1332C>A
c.972C>A (p.Ser324Arg)
n.1331C>A
n.1155C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.1091C>A
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
19g.40700370C>ACA405960834COQ8Bc.975G>T (p.Glu325Asp)
n.2798G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1267G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1100G>T
n.1254G>T
n.3178G>T
n.1417G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*4079G>T (n.*4079G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1169G>T
n.1118G>T
n.1312G>T
n.1425G>T
n.1331G>T
c.971G>T (p.Ser324Ile)
n.1330G>T
n.1154G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.1090G>T
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
19g.40700370C>GCA405960835COQ8Bc.975G>C (p.Glu325Asp)
n.2798G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1267G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1100G>C
n.1254G>C
n.3178G>C
n.1417G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*4079G>C (n.*4079G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1169G>C
n.1118G>C
n.1312G>C
n.1425G>C
n.1331G>C
c.971G>C (p.Ser324Thr)
n.1330G>C
n.1154G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.1090G>C
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
19g.40700370C>TCA507503599COQ8Bc.975G>A (p.Glu325=)
n.2798G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1267G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1100G>A
n.1254G>A
n.3178G>A
n.1417G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*4079G>A (n.*4079G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1169G>A
n.1118G>A
n.1312G>A
n.1425G>A
n.1331G>A
c.971G>A (p.Ser324Asn)
n.1330G>A
n.1154G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.852G>A (p.Glu284=)
n.1090G>A
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
19g.40700371T>ACA405960836COQ8Bc.974A>T (p.Glu325Val)
n.2797A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1266A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.1099A>T
n.1253A>T
n.3177A>T
n.1416A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*4078A>T (n.*4078A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.1168A>T
n.1117A>T
n.1311A>T
n.1424A>T
n.1330A>T
c.970A>T (p.Ser324Cys)
n.1329A>T
n.1153A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1089A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
19g.40700371T>CCA405960837COQ8Bc.974A>G (p.Glu325Gly)
n.2797A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1266A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.1099A>G
n.1253A>G
n.3177A>G
n.1416A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*4078A>G (n.*4078A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.1168A>G
n.1117A>G
n.1311A>G
n.1424A>G
n.1330A>G
c.970A>G (p.Ser324Gly)
n.1329A>G
n.1153A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1089A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
19g.40700371T>GCA405960838COQ8Bc.974A>C (p.Glu325Ala)
n.2797A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1266A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.1099A>C
n.1253A>C
n.3177A>C
n.1416A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*4078A>C (n.*4078A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.1168A>C
n.1117A>C
n.1311A>C
n.1424A>C
n.1330A>C
c.970A>C (p.Ser324Arg)
n.1329A>C
n.1153A>C
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c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
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19g.40700372C>GCA405960841COQ8Bc.973G>C (p.Glu325Gln)
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n.1252G>C
n.3176G>C
n.1415G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*4077G>C (n.*4077G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.1167G>C
n.1116G>C
n.1310G>C
n.1423G>C
n.1329G>C
c.969G>C (p.Trp323Cys)
n.1328G>C
n.1152G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1088G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
19g.40700372C>TCA405960840COQ8Bc.973G>A (p.Glu325Lys)
n.2796G>A
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n.1265G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
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n.1252G>A
n.3176G>A
n.1415G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*4077G>A (n.*4077G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.1167G>A
n.1116G>A
n.1310G>A
n.1423G>A
n.1329G>A
c.969G>A (p.Trp323Ter)
n.1328G>A
n.1152G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1088G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
19g.40700373C>ACA405960842COQ8Bc.972G>T (p.Met324Ile)
n.2795G>T
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c.645G>T (p.Met215Ile)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*4076G>T (n.*4076G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
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n.1422G>T
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n.1327G>T
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c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
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c.1002G>T (p.Met334Ile)
19g.40700373C=CA2336105961COQ8Bc.972G= (p.Met324=)
n.2795G=
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c.1002G= (p.Met334=)
19g.40700373C>GCA9450201COQ8Bc.972G>C (p.Met324Ile)
n.2795G>C
c.894G>C (p.Met298Ile)
n.1264G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.1097G>C
n.1251G>C
n.3175G>C
n.1414G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*4076G>C (n.*4076G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1166G>C
n.1115G>C
n.1309G>C
n.1422G>C
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c.968G>C (p.Trp323Ser)
n.1327G>C
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c.528G>C (p.Met176Ile)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.849G>C (p.Met283Ile)
n.1087G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40700373C>TCA405960843COQ8Bc.972G>A (p.Met324Ile)
n.2795G>A
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c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*4076G>A (n.*4076G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1166G>A
n.1115G>A
n.1309G>A
n.1422G>A
n.1328G>A
c.968G>A (p.Trp323Ter)
n.1327G>A
n.1151G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.849G>A (p.Met283Ile)
n.1087G>A
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c.831G>A (p.Met277Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
 COSMIC COSMIC
19g.40700374A>CCA405960844COQ8Bc.971T>G (p.Met324Arg)
n.2794T>G
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n.1326T>G
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c.*390T>G (n.*390T>G)
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19g.40700374A>GCA405960845COQ8Bc.971T>C (p.Met324Thr)
n.2794T>C
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c.*394T>C (n.*394T>C)
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n.1326T>C
n.1150T>C
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c.*390T>C (n.*390T>C)
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c.848T>C (p.Met283Thr)
n.1086T>C
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c.830T>C (p.Met277Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
19g.40700374A>TCA405960846COQ8Bc.971T>A (p.Met324Lys)
n.2794T>A
c.893T>A (p.Met298Lys)
n.1263T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.1096T>A
n.1250T>A
n.3174T>A
n.1413T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*4075T>A (n.*4075T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1165T>A
n.1114T>A
n.1308T>A
n.1421T>A
n.1327T>A
c.967T>A (p.Trp323Arg)
n.1326T>A
n.1150T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.848T>A (p.Met283Lys)
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c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
19g.40700375T>ACA405960847COQ8Bc.970A>T (p.Met324Leu)
n.2793A>T
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n.1262A>T
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c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*4074A>T (n.*4074A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
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19g.40700375T>CCA405960848COQ8Bc.970A>G (p.Met324Val)
n.2793A>G
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n.1262A>G
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c.*4074A>G (n.*4074A>G)
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c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.847A>G (p.Met283Val)
n.1085A>G
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c.1000A>G (p.Met334Val)
19g.40700375T>GCA405960849COQ8Bc.970A>C (p.Met324Leu)
n.2793A>C
c.892A>C (p.Met298Leu)
n.1262A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1095A>C
n.1249A>C
n.3173A>C
n.1412A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*4074A>C (n.*4074A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.1164A>C
n.1113A>C
n.1307A>C
n.1420A>C
n.1326A>C
c.966A>C (p.Ala322=)
n.1325A>C
n.1149A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.847A>C (p.Met283Leu)
n.1085A>C
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
 gnomAD v4
19g.40700376G>ACA507503604COQ8Bc.969C>T (p.Gly323=)
n.2792C>T
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n.1324C>T
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c.*799C>T (n.*799C>T)
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c.1131C>T (p.Gly377=)
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c.999C>T (p.Gly333=)
19g.40700376G>CCA507503605COQ8Bc.969C>G (p.Gly323=)
n.2792C>G
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19g.40700376_40700377delinsGCCA2336105962COQ8Bc.968_969delinsGC (p.Gly323=)
n.2791_2792delinsGC
c.890_891delinsGC (p.Gly297=)
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c.*710_*711delinsGC (n.*710_*711delinsGC)
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n.1410_1411delinsGC
c.641_642delinsGC (p.Gly214=)
c.*391_*392delinsGC (n.*391_*392delinsGC)
c.*4072_*4073delinsGC (n.*4072_*4073delinsGC)
c.*532_*533delinsGC (n.*532_*533delinsGC)
n.1162_1163delinsGC
n.1111_1112delinsGC
n.1305_1306delinsGC
n.1418_1419delinsGC
n.1324_1325delinsGC
c.964_965delinsGC (p.Ala322=)
n.1323_1324delinsGC
n.1147_1148delinsGC
c.524_525delinsGC (p.Gly175=)
c.*387_*388delinsGC (n.*387_*388delinsGC)
c.*798_*799delinsGC (n.*798_*799delinsGC)
c.845_846delinsGC (p.Gly282=)
n.1083_1084delinsGC
c.1130_1131delinsGC (p.Gly377=)
c.827_828delinsGC (p.Gly276=)
c.998_999delinsGC (p.Gly333=)
19g.40700377C>ACA405960851COQ8Bc.968G>T (p.Gly323Val)
n.2791G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1260G>T
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n.1410G>T
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c.*391G>T (n.*391G>T)
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n.1162G>T
n.1111G>T
n.1305G>T
n.1418G>T
n.1324G>T
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n.1323G>T
n.1147G>T
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c.*387G>T (n.*387G>T)
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c.998G>T (p.Gly333Val)
19g.40700377C=CA2336105963COQ8Bc.968G= (p.Gly323=)
n.2791G=
c.890G= (p.Gly297=)
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c.*387G= (n.*387G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.1083G=
c.1130G= (p.Gly377=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.998G= (p.Gly333=)
19g.40700377C>GCA405960850COQ8Bc.968G>C (p.Gly323Ala)
n.2791G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1260G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.1093G>C
n.1247G>C
n.3171G>C
n.1410G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*4072G>C (n.*4072G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
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c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1323G>C
n.1147G>C
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c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1083G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
19g.40700377C>TCA9450202COQ8Bc.968G>A (p.Gly323Asp)
n.2791G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.1260G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1093G>A
n.1247G>A
n.3171G>A
n.1410G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*4072G>A (n.*4072G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1162G>A
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n.1323G>A
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c.*798G>A (n.*798G>A)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1083G>A
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c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700379delCA633124813COQ8Bc.968del (p.Gly323AlafsTer16)
n.2791del
c.890del (p.Gly297AlafsTer16)
n.1260del
c.*710del (n.*710del)
n.1093del
n.1247del
n.3171del
n.1410del
c.641del (p.Gly214AlafsTer16)
c.*391del (n.*391del)
c.*4072del (n.*4072del)
c.*532del (n.*532del)
n.1162del
n.1111del
n.1305del
n.1418del
n.1324del
c.964del (p.Ala322HisfsTer?)
n.1323del
n.1147del
c.524del (p.Gly175AlafsTer16)
c.*387del (n.*387del)
c.*798del (n.*798del)
c.845del (p.Gly282AlafsTer16)
n.1083del
c.1130del (p.Gly377AlafsTer16)
c.827del (p.Gly276AlafsTer16)
c.998del (p.Gly333AlafsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40700378C>ACA405960852COQ8Bc.967G>T (p.Gly323Cys)
n.2790G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.1259G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1092G>T
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n.3170G>T
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c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*4071G>T (n.*4071G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.1161G>T
n.1110G>T
n.1304G>T
n.1417G>T
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n.1322G>T
n.1146G>T
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c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
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n.1082G>T
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
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c.997G>T (p.Gly333Cys)
19g.40700378C>GCA405960853COQ8Bc.967G>C (p.Gly323Arg)
n.2790G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1259G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1092G>C
n.1246G>C
n.3170G>C
n.1409G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*4071G>C (n.*4071G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.1161G>C
n.1110G>C
n.1304G>C
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c.963G>C (p.Trp321Cys)
n.1322G>C
n.1146G>C
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c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
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n.1082G>C
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c.997G>C (p.Gly333Arg)
19g.40700378C>TCA405960854COQ8Bc.967G>A (p.Gly323Ser)
n.2790G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.1259G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1092G>A
n.1246G>A
n.3170G>A
n.1409G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*4071G>A (n.*4071G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.1161G>A
n.1110G>A
n.1304G>A
n.1417G>A
n.1323G>A
c.963G>A (p.Trp321Ter)
n.1322G>A
n.1146G>A
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c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.1082G>A
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
19g.40700379C>ACA507503608COQ8Bc.966G>T (p.Leu322=)
n.2789G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1258G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1091G>T
n.1245G>T
n.3169G>T
n.1408G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*4070G>T (n.*4070G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.1160G>T
n.1109G>T
n.1303G>T
n.1416G>T
n.1322G>T
c.962G>T (p.Trp321Leu)
n.1321G>T
n.1145G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.1081G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.996G>T (p.Leu332=)
19g.40700379C>GCA507503609COQ8Bc.966G>C (p.Leu322=)
n.2789G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1258G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1091G>C
n.1245G>C
n.3169G>C
n.1408G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*4070G>C (n.*4070G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1160G>C
n.1109G>C
n.1303G>C
n.1416G>C
n.1322G>C
c.962G>C (p.Trp321Ser)
n.1321G>C
n.1145G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1081G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.996G>C (p.Leu332=)
19g.40700379C>TCA507503610COQ8Bc.966G>A (p.Leu322=)
n.2789G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1258G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1091G>A
n.1245G>A
n.3169G>A
n.1408G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*4070G>A (n.*4070G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1160G>A
n.1109G>A
n.1303G>A
n.1416G>A
n.1322G>A
c.962G>A (p.Trp321Ter)
n.1321G>A
n.1145G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.1081G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.996G>A (p.Leu332=)
19g.40700380A=CA2336105964COQ8Bc.965T= (p.Leu322=)
n.2788T=
c.887T= (p.Leu296=)
n.1257T=
c.*707T= (n.*707T=)
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n.1244T=
n.3168T=
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c.*388T= (n.*388T=)
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n.1159T=
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c.961T= (p.Trp321=)
n.1320T=
n.1144T=
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c.*384T= (n.*384T=)
c.*795T= (n.*795T=)
c.842T= (p.Leu281=)
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c.1127T= (p.Leu376=)
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c.995T= (p.Leu332=)
19g.40700380A>CCA405960855COQ8Bc.965T>G (p.Leu322Arg)
n.2788T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1257T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.1090T>G
n.1244T>G
n.3168T>G
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c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*4069T>G (n.*4069T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.1159T>G
n.1108T>G
n.1302T>G
n.1415T>G
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c.961T>G (p.Trp321Gly)
n.1320T>G
n.1144T>G
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c.*795T>G (n.*795T>G)
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n.1080T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
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c.995T>G (p.Leu332Arg)
19g.40700380A>GCA405960856COQ8Bc.965T>C (p.Leu322Pro)
n.2788T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1257T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.1090T>C
n.1244T>C
n.3168T>C
n.1407T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*4069T>C (n.*4069T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.1159T>C
n.1108T>C
n.1302T>C
n.1415T>C
n.1321T>C
c.961T>C (p.Trp321Arg)
n.1320T>C
n.1144T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1080T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
19g.40700380A>TCA405960857COQ8Bc.965T>A (p.Leu322Gln)
n.2788T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1257T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.1090T>A
n.1244T>A
n.3168T>A
n.1407T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*4069T>A (n.*4069T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.1159T>A
n.1108T>A
n.1302T>A
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n.1321T>A
c.961T>A (p.Trp321Arg)
n.1320T>A
n.1144T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1080T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40700381G>ACA507503612COQ8Bc.964C>T (p.Leu322=)
n.2787C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1256C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.1089C>T
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c.637C>T (p.Leu213=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*4068C>T (n.*4068C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1158C>T
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n.1414C>T
n.1320C>T
c.960C>T (p.Cys320=)
n.1319C>T
n.1143C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1079C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.994C>T (p.Leu332=)
19g.40700381G>CCA405960858COQ8Bc.964C>G (p.Leu322Val)
n.2787C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
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c.*387C>G (n.*387C>G)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.40700389G>TCA405960870COQ8Bc.956C>A (p.Thr319Lys)
n.2779C>A
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c.952C>A (p.His318Asn)
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c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
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n.1309_1311dup
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c.984_986dup (p.Thr329_Arg330insThr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.40700390T>ACA405960871COQ8Bc.955A>T (p.Thr319Ser)
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19g.40700390T>CCA405960872COQ8Bc.955A>G (p.Thr319Ala)
n.2778A>G
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n.2778A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1247A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
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c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
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c.*519A>C (n.*519A>C)
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n.1405A>C
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c.951A>C (p.Arg317=)
n.1310A>C
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19g.40700391C>ACA507503631COQ8Bc.954G>T (p.Thr318=)
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c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.831G>T (p.Thr277=)
n.1069G>T
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.813G>T (p.Thr271=)
c.984G>T (p.Thr328=)
19g.40700391C=CA2336105969COQ8Bc.954G= (p.Thr318=)
n.2777G=
c.876G= (p.Thr292=)
n.1246G=
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n.1079G=
n.1233G=
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c.*377G= (n.*377G=)
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c.*518G= (n.*518G=)
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n.1291G=
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c.*373G= (n.*373G=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.831G= (p.Thr277=)
n.1069G=
c.1116G= (p.Thr372=)
c.813G= (p.Thr271=)
c.984G= (p.Thr328=)
19g.40700391C>GCA507503632COQ8Bc.954G>C (p.Thr318=)
n.2777G>C
c.876G>C (p.Thr292=)
n.1246G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.1079G>C
n.1233G>C
n.3157G>C
n.1396G>C
c.627G>C (p.Thr209=)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*4058G>C (n.*4058G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1148G>C
n.1097G>C
n.1291G>C
n.1404G>C
n.1310G>C
c.950G>C (p.Arg317Pro)
n.1309G>C
n.1133G>C
c.510G>C (p.Thr170=)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.831G>C (p.Thr277=)
n.1069G>C
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c.813G>C (p.Thr271=)
c.984G>C (p.Thr328=)
19g.40700391C>TCA507503630COQ8Bc.954G>A (p.Thr318=)
n.2777G>A
c.876G>A (p.Thr292=)
n.1246G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.1079G>A
n.1233G>A
n.3157G>A
n.1396G>A
c.627G>A (p.Thr209=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*4058G>A (n.*4058G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1148G>A
n.1097G>A
n.1291G>A
n.1404G>A
n.1310G>A
c.950G>A (p.Arg317Gln)
n.1309G>A
n.1133G>A
c.510G>A (p.Thr170=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.831G>A (p.Thr277=)
n.1069G>A
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.813G>A (p.Thr271=)
c.984G>A (p.Thr328=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40700392G>ACA9450204COQ8Bc.953C>T (p.Thr318Met)
n.2776C>T
c.875C>T (p.Thr292Met)
n.1245C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
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n.1395C>T
c.626C>T (p.Thr209Met)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*4057C>T (n.*4057C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1147C>T
n.1096C>T
n.1290C>T
n.1403C>T
n.1309C>T
c.949C>T (p.Arg317Ter)
n.1308C>T
n.1132C>T
c.509C>T (p.Thr170Met)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.830C>T (p.Thr277Met)
n.1068C>T
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.812C>T (p.Thr271Met)
c.983C>T (p.Thr328Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700392G>CCA405960875COQ8Bc.953C>G (p.Thr318Arg)
n.2776C>G
c.875C>G (p.Thr292Arg)
n.1245C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1078C>G
n.1232C>G
n.3156C>G
n.1395C>G
c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*4057C>G (n.*4057C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1147C>G
n.1096C>G
n.1290C>G
n.1403C>G
n.1309C>G
c.949C>G (p.Arg317Gly)
n.1308C>G
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c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
n.1068C>G
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
19g.40700392G=CA2336105970COQ8Bc.953C= (p.Thr318=)
n.2776C=
c.875C= (p.Thr292=)
n.1245C=
c.*695C= (n.*695C=)
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n.1232C=
n.3156C=
n.1395C=
c.626C= (p.Thr209=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*4057C= (n.*4057C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.1147C=
n.1096C=
n.1290C=
n.1403C=
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c.949C= (p.Arg317=)
n.1308C=
n.1132C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.830C= (p.Thr277=)
n.1068C=
c.1115C= (p.Thr372=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.983C= (p.Thr328=)
19g.40700392G>TCA405960874COQ8Bc.953C>A (p.Thr318Lys)
n.2776C>A
c.875C>A (p.Thr292Lys)
n.1245C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1078C>A
n.1232C>A
n.3156C>A
n.1395C>A
c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*4057C>A (n.*4057C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1147C>A
n.1096C>A
n.1290C>A
n.1403C>A
n.1309C>A
c.949C>A (p.Arg317=)
n.1308C>A
n.1132C>A
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
n.1068C>A
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700393T>ACA405960876COQ8Bc.952A>T (p.Thr318Ser)
n.2775A>T
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.1244A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1077A>T
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n.1394A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*4056A>T (n.*4056A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.1146A>T
n.1095A>T
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n.1402A>T
n.1308A>T
c.948A>T (p.Ala316=)
n.1307A>T
n.1131A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1067A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
19g.40700393T>CCA405960878COQ8Bc.952A>G (p.Thr318Ala)
n.2775A>G
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.1244A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1077A>G
n.1231A>G
n.3155A>G
n.1394A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*4056A>G (n.*4056A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.1146A>G
n.1095A>G
n.1289A>G
n.1402A>G
n.1308A>G
c.948A>G (p.Ala316=)
n.1307A>G
n.1131A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1067A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
19g.40700393T>GCA405960877COQ8Bc.952A>C (p.Thr318Pro)
n.2775A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.1244A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1077A>C
n.1231A>C
n.3155A>C
n.1394A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*4056A>C (n.*4056A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.1146A>C
n.1095A>C
n.1289A>C
n.1402A>C
n.1308A>C
c.948A>C (p.Ala316=)
n.1307A>C
n.1131A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1067A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
19g.40700394G>ACA507503636COQ8Bc.951C>T (p.Cys317=)
n.2774C>T
c.873C>T (p.Cys291=)
n.1243C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1076C>T
n.1230C>T
n.3154C>T
n.1393C>T
c.624C>T (p.Cys208=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*4055C>T (n.*4055C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1145C>T
n.1094C>T
n.1288C>T
n.1401C>T
n.1307C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1306C>T
n.1130C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.828C>T (p.Cys276=)
n.1066C>T
c.1113C>T (p.Cys371=)
c.810C>T (p.Cys270=)
c.981C>T (p.Cys327=)
19g.40700394G>CCA405960879COQ8Bc.951C>G (p.Cys317Trp)
n.2774C>G
c.873C>G (p.Cys291Trp)
n.1243C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1076C>G
n.1230C>G
n.3154C>G
n.1393C>G
c.624C>G (p.Cys208Trp)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*4055C>G (n.*4055C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.1145C>G
n.1094C>G
n.1288C>G
n.1401C>G
n.1307C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.1306C>G
n.1130C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.828C>G (p.Cys276Trp)
n.1066C>G
c.1113C>G (p.Cys371Trp)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
19g.40700394G>TCA405960880COQ8Bc.951C>A (p.Cys317Ter)
n.2774C>A
c.873C>A (p.Cys291Ter)
n.1243C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1076C>A
n.1230C>A
n.3154C>A
n.1393C>A
c.624C>A (p.Cys208Ter)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*4055C>A (n.*4055C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1145C>A
n.1094C>A
n.1288C>A
n.1401C>A
n.1307C>A
c.947C>A (p.Ala316Glu)
n.1306C>A
n.1130C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.828C>A (p.Cys276Ter)
n.1066C>A
c.1113C>A (p.Cys371Ter)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
19g.40700395C>ACA405960881COQ8Bc.950G>T (p.Cys317Phe)
n.2773G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1242G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1075G>T
n.1229G>T
n.3153G>T
n.1392G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*4054G>T (n.*4054G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.1144G>T
n.1093G>T
n.1287G>T
n.1400G>T
n.1306G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1305G>T
n.1129G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.1065G>T
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
19g.40700395C>GCA405960882COQ8Bc.950G>C (p.Cys317Ser)
n.2773G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1242G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1075G>C
n.1229G>C
n.3153G>C
n.1392G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*4054G>C (n.*4054G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.1144G>C
n.1093G>C
n.1287G>C
n.1400G>C
n.1306G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1305G>C
n.1129G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.1065G>C
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
19g.40700395C>TCA405960883COQ8Bc.950G>A (p.Cys317Tyr)
n.2773G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1242G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1075G>A
n.1229G>A
n.3153G>A
n.1392G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*4054G>A (n.*4054G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.1144G>A
n.1093G>A
n.1287G>A
n.1400G>A
n.1306G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1305G>A
n.1129G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.1065G>A
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
19g.40700396A>CCA405960884COQ8Bc.949T>G (p.Cys317Gly)
n.2772T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1241T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1074T>G
n.1228T>G
n.3152T>G
n.1391T>G
c.622T>G (p.Cys208Gly)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*4053T>G (n.*4053T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1143T>G
n.1092T>G
n.1286T>G
n.1399T>G
n.1305T>G
c.945T>G (p.Cys315Trp)
n.1304T>G
n.1128T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.1064T>G
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
19g.40700396A>GCA405960885COQ8Bc.949T>C (p.Cys317Arg)
n.2772T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1241T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1074T>C
n.1228T>C
n.3152T>C
n.1391T>C
c.622T>C (p.Cys208Arg)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*4053T>C (n.*4053T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1143T>C
n.1092T>C
n.1286T>C
n.1399T>C
n.1305T>C
c.945T>C (p.Cys315=)
n.1304T>C
n.1128T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.1064T>C
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n.2772T>A
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n.1241T>A
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n.1074T>A
n.1228T>A
n.3152T>A
n.1391T>A
c.622T>A (p.Cys208Ser)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*4053T>A (n.*4053T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1143T>A
n.1092T>A
n.1286T>A
n.1399T>A
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n.1304T>A
n.1128T>A
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c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
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n.1064T>A
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c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
19g.40700397C>ACA507503640COQ8Bc.948G>T (p.Leu316=)
n.2771G>T
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n.1073G>T
n.1227G>T
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n.1390G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*4052G>T (n.*4052G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1142G>T
n.1091G>T
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n.1398G>T
n.1304G>T
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n.1303G>T
n.1127G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.1063G>T
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.978G>T (p.Leu326=)
19g.40700397C>GCA507503641COQ8Bc.948G>C (p.Leu316=)
n.2771G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1240G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.1073G>C
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n.1390G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*4052G>C (n.*4052G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1142G>C
n.1091G>C
n.1285G>C
n.1398G>C
n.1304G>C
c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.1303G>C
n.1127G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1063G>C
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.978G>C (p.Leu326=)
19g.40700397C>TCA507503642COQ8Bc.948G>A (p.Leu316=)
n.2771G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1240G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.1073G>A
n.1227G>A
n.3151G>A
n.1390G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*4052G>A (n.*4052G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1142G>A
n.1091G>A
n.1285G>A
n.1398G>A
n.1304G>A
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.1303G>A
n.1127G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1063G>A
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c.807G>A (p.Leu269=)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.40700398A=CA2336105971COQ8Bc.947T= (p.Leu316=)
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c.1109T= (p.Leu370=)
c.806T= (p.Leu269=)
c.977T= (p.Leu326=)
19g.40700398A>CCA405960887COQ8Bc.947T>G (p.Leu316Arg)
n.2770T>G
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n.1239T>G
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n.1072T>G
n.1226T>G
n.3150T>G
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n.1141T>G
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19g.40700398A>GCA405960888COQ8Bc.947T>C (p.Leu316Pro)
n.2770T>C
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n.1239T>C
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n.1072T>C
n.1226T>C
n.3150T>C
n.1389T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*4051T>C (n.*4051T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1141T>C
n.1090T>C
n.1284T>C
n.1397T>C
n.1303T>C
c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.1302T>C
n.1126T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1062T>C
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19g.40700398A>TCA308440748COQ8Bc.947T>A (p.Leu316Gln)
n.2770T>A
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n.1239T>A
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n.1072T>A
n.1226T>A
n.3150T>A
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c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*4051T>A (n.*4051T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1141T>A
n.1090T>A
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n.1397T>A
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n.1302T>A
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c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
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n.1062T>A
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c.977T>A (p.Leu326Gln)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40700399G>ACA507503645COQ8Bc.946C>T (p.Leu316=)
n.2769C>T
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n.1238C>T
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n.1071C>T
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n.1388C>T
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c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*4050C>T (n.*4050C>T)
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n.1140C>T
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c.*776C>T (n.*776C>T)
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19g.40700399G>CCA405960889COQ8Bc.946C>G (p.Leu316Val)
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c.942C>G (p.Ser314Arg)
n.1301C>G
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c.*365C>G (n.*365C>G)
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c.976C>G (p.Leu326Val)
19g.40700399G>TCA405960890COQ8Bc.946C>A (p.Leu316Met)
n.2769C>A
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1238C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1071C>A
n.1225C>A
n.3149C>A
n.1388C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*4050C>A (n.*4050C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1140C>A
n.1089C>A
n.1283C>A
n.1396C>A
n.1302C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
n.1301C>A
n.1125C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1061C>A
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
 dbSNP
19g.40700400C>ACA405960891COQ8Bc.945G>T (p.Glu315Asp)
n.2768G>T
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n.1088G>T
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n.2768G>C
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c.*368G>C (n.*368G>C)
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c.*509G>C (n.*509G>C)
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c.941G>C (p.Ser314Thr)
n.1300G>C
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c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1060G>C
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
19g.40700400C>TCA507503646COQ8Bc.945G>A (p.Glu315=)
n.2768G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
n.1237G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.1070G>A
n.1224G>A
n.3148G>A
n.1387G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*4049G>A (n.*4049G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1139G>A
n.1088G>A
n.1282G>A
n.1395G>A
n.1301G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
n.1300G>A
n.1124G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.822G>A (p.Glu274=)
n.1060G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.975G>A (p.Glu325=)
 gnomAD v4
19g.40700401T>ACA405960893COQ8Bc.944A>T (p.Glu315Val)
n.2767A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1236A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
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n.1223A>T
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c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*4048A>T (n.*4048A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1138A>T
n.1087A>T
n.1281A>T
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c.940A>T (p.Ser314Cys)
n.1299A>T
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c.500A>T (p.Glu167Val)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.1059A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
19g.40700401T>CCA405960894COQ8Bc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.2767A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
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c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1069A>G
n.1223A>G
n.3147A>G
n.1386A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*4048A>G (n.*4048A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.1138A>G
n.1087A>G
n.1281A>G
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c.940A>G (p.Ser314Gly)
n.1299A>G
n.1123A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.1059A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
19g.40700401T>GCA405960895COQ8Bc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.2767A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1236A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
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c.802G= (p.Glu268=)
c.973G= (p.Glu325=)
19g.40700402C>GCA405960897COQ8Bc.943G>C (p.Glu315Gln)
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c.973G>A (p.Glu325Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700403C>ACA405960898COQ8Bc.942G>T (p.Lys314Asn)
n.2765G>T
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19g.40700403C>GCA405960899COQ8Bc.942G>C (p.Lys314Asn)
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c.*365G>C (n.*365G>C)
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c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
19g.40700403C>TCA507503655COQ8Bc.942G>A (p.Lys314=)
n.2765G>A
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c.*506G>A (n.*506G>A)
n.1136G>A
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n.1279G>A
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n.1297G>A
n.1121G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
n.1057G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.972G>A (p.Lys324=)
19g.40700404T>ACA405960900COQ8Bc.941A>T (p.Lys314Met)
n.2764A>T
c.863A>T (p.Lys288Met)
n.1233A>T
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c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*4045A>T (n.*4045A>T)
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n.1135A>T
n.1084A>T
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n.1296A>T
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c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
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n.1056A>T
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 gnomAD v4
19g.40700404T>CCA405960901COQ8Bc.941A>G (p.Lys314Arg)
n.2764A>G
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n.1233A>G
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c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*4045A>G (n.*4045A>G)
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n.1296A>G
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c.*771A>G (n.*771A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.1056A>G
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c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
19g.40700404T>GCA405960902COQ8Bc.941A>C (p.Lys314Thr)
n.2764A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1233A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1066A>C
n.1220A>C
n.3144A>C
n.1383A>C
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*4045A>C (n.*4045A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.1135A>C
n.1084A>C
n.1278A>C
n.1391A>C
n.1297A>C
c.937A>C (p.Arg313=)
n.1296A>C
n.1120A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.1056A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
19g.40700405T>ACA405960905COQ8Bc.940A>T (p.Lys314Ter)
n.2763A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1232A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1065A>T
n.1219A>T
n.3143A>T
n.1382A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*4044A>T (n.*4044A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1134A>T
n.1083A>T
n.1277A>T
n.1390A>T
n.1296A>T
c.936A>T (p.Leu312Phe)
n.1295A>T
n.1119A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.1055A>T
c.613A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
19g.40700405T>CCA405960904COQ8Bc.940A>G (p.Lys314Glu)
n.2763A>G
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n.1232A>G
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n.1065A>G
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c.*363A>G (n.*363A>G)
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n.1295A>G
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c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
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c.970A>G (p.Lys324Glu)
 dbSNP
19g.40700405T>GCA405960903COQ8Bc.940A>C (p.Lys314Gln)
n.2763A>C
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n.1232A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1065A>C
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c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1134A>C
n.1083A>C
n.1277A>C
n.1390A>C
n.1296A>C
c.936A>C (p.Leu312Phe)
n.1295A>C
n.1119A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.1055A>C
c.613A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
19g.40700406A>CCA507503661COQ8Bc.939T>G (p.Val313=)
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n.1064T>C
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c.612T>C (p.Val204=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*4043T>C (n.*4043T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.1133T>C
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n.1276T>C
n.1389T>C
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c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.1294T>C
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c.*358T>C (n.*358T>C)
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 gnomAD v4
19g.40700406A>TCA507503659COQ8Bc.939T>A (p.Val313=)
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c.*503T>A (n.*503T>A)
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c.969T>A (p.Val323=)
19g.40700407A>CCA405960906COQ8Bc.938T>G (p.Val313Gly)
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Number of alleles fetched