Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700302_40700303delinsCACA2336105927COQ8Bc.1035+7_1035+8delinsTG (n.1035+7_1035+8delinsTG)
n.2858+7_2858+8delinsTG
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n.1327+7_1327+8delinsTG
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c.*4139+7_*4139+8delinsTG (n.*4139+7_*4139+8delinsTG)
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n.1150+7_1150+8delinsTG
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c.1065+7_1065+8delinsTG (n.1065+7_1065+8delinsTG)
19g.40700302_40700303delinsTGCA16620846COQ8Bc.1035+7_1035+8delinsCA (n.1035+7_1035+8delinsCA)
n.2858+7_2858+8delinsCA
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n.1327+7_1327+8delinsCA
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n.3238+7_3238+8delinsCA
n.1477+7_1477+8delinsCA
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c.*458+7_*458+8delinsCA (n.*458+7_*458+8delinsCA)
c.*4139+7_*4139+8delinsCA (n.*4139+7_*4139+8delinsCA)
c.*599+7_*599+8delinsCA (n.*599+7_*599+8delinsCA)
n.1229+7_1229+8delinsCA
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n.1390+7_1390+8delinsCA
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c.591+7_591+8delinsCA (n.591+7_591+8delinsCA)
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n.1150+7_1150+8delinsCA
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c.1065+7_1065+8delinsCA (n.1065+7_1065+8delinsCA)
ClinVar dbSNP
19g.40700303A=CA2336105928COQ8Bc.1035+7T= (n.1035+7T=)
n.2858+7T=
c.957+7T= (n.957+7T=)
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c.*777+7T= (n.*777+7T=)
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n.1314+7T=
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19g.40700303A>CCA2581361124COQ8Bc.1035+7T>G (n.1035+7T>G)
n.2858+7T>G
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n.1327+7T>G
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19g.40700303A>GCA9450190COQ8Bc.1035+7T>C (n.1035+7T>C)
n.2858+7T>C
c.957+7T>C (n.957+7T>C)
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n.1477+7T>C
c.708+7T>C (n.708+7T>C)
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n.1150+7T>C
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c.894+7T>C (n.894+7T>C)
c.1065+7T>C (n.1065+7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40700303A>TCA2581361123COQ8Bc.1035+7T>A (n.1035+7T>A)
n.2858+7T>A
c.957+7T>A (n.957+7T>A)
n.1327+7T>A
c.*777+7T>A (n.*777+7T>A)
n.1160+7T>A
n.1314+7T>A
n.3238+7T>A
n.1477+7T>A
c.708+7T>A (n.708+7T>A)
c.*458+7T>A (n.*458+7T>A)
c.*4139+7T>A (n.*4139+7T>A)
c.*599+7T>A (n.*599+7T>A)
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n.1178+7T>A
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c.*454+7T>A (n.*454+7T>A)
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n.1150+7T>A
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c.894+7T>A (n.894+7T>A)
c.1065+7T>A (n.1065+7T>A)
19g.40700304G>ACA2585172799COQ8Bc.1035+6C>T (n.1035+6C>T)
n.2858+6C>T
c.957+6C>T (n.957+6C>T)
n.1327+6C>T
c.*777+6C>T (n.*777+6C>T)
n.1160+6C>T
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n.1477+6C>T
c.708+6C>T (n.708+6C>T)
c.*458+6C>T (n.*458+6C>T)
c.*4139+6C>T (n.*4139+6C>T)
c.*599+6C>T (n.*599+6C>T)
n.1229+6C>T
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c.*20+6C>T (n.*20+6C>T)
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c.*454+6C>T (n.*454+6C>T)
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n.1150+6C>T
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c.894+6C>T (n.894+6C>T)
c.1065+6C>T (n.1065+6C>T)
gnomAD v4
19g.40700304G=CA2336105929COQ8Bc.1035+6C= (n.1035+6C=)
n.2858+6C=
c.957+6C= (n.957+6C=)
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c.*777+6C= (n.*777+6C=)
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19g.40700304G>TCA633124777COQ8Bc.1035+6C>A (n.1035+6C>A)
n.2858+6C>A
c.957+6C>A (n.957+6C>A)
n.1327+6C>A
c.*777+6C>A (n.*777+6C>A)
n.1160+6C>A
n.1314+6C>A
n.3238+6C>A
n.1477+6C>A
c.708+6C>A (n.708+6C>A)
c.*458+6C>A (n.*458+6C>A)
c.*4139+6C>A (n.*4139+6C>A)
c.*599+6C>A (n.*599+6C>A)
n.1229+6C>A
n.1178+6C>A
n.1372+6C>A
n.1485+6C>A
n.1391+6C>A
c.*20+6C>A (n.*20+6C>A)
n.1390+6C>A
n.1214+6C>A
c.591+6C>A (n.591+6C>A)
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c.1065+6C>A (n.1065+6C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.40700306A=CA2336105930COQ8Bc.1035+4T= (n.1035+4T=)
n.2858+4T=
c.957+4T= (n.957+4T=)
n.1327+4T=
c.*777+4T= (n.*777+4T=)
n.1160+4T=
n.1314+4T=
n.3238+4T=
n.1477+4T=
c.708+4T= (n.708+4T=)
c.*458+4T= (n.*458+4T=)
c.*4139+4T= (n.*4139+4T=)
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n.1372+4T=
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19g.40700306A>GCA9450191COQ8Bc.1035+4T>C (n.1035+4T>C)
n.2858+4T>C
c.957+4T>C (n.957+4T>C)
n.1327+4T>C
c.*777+4T>C (n.*777+4T>C)
n.1160+4T>C
n.1314+4T>C
n.3238+4T>C
n.1477+4T>C
c.708+4T>C (n.708+4T>C)
c.*458+4T>C (n.*458+4T>C)
c.*4139+4T>C (n.*4139+4T>C)
c.*599+4T>C (n.*599+4T>C)
n.1229+4T>C
n.1178+4T>C
n.1372+4T>C
n.1485+4T>C
n.1391+4T>C
c.*20+4T>C (n.*20+4T>C)
n.1390+4T>C
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n.1150+4T>C
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c.894+4T>C (n.894+4T>C)
c.1065+4T>C (n.1065+4T>C)
dbSNP ExAC
19g.40700306_40700307delinsATCA2336105931COQ8Bc.1035+3_1035+4delinsAT (n.1035+3_1035+4delinsAT)
n.2858+3_2858+4delinsAT
c.957+3_957+4delinsAT (n.957+3_957+4delinsAT)
n.1327+3_1327+4delinsAT
c.*777+3_*777+4delinsAT (n.*777+3_*777+4delinsAT)
n.1160+3_1160+4delinsAT
n.1314+3_1314+4delinsAT
n.3238+3_3238+4delinsAT
n.1477+3_1477+4delinsAT
c.708+3_708+4delinsAT (n.708+3_708+4delinsAT)
c.*458+3_*458+4delinsAT (n.*458+3_*458+4delinsAT)
c.*4139+3_*4139+4delinsAT (n.*4139+3_*4139+4delinsAT)
c.*599+3_*599+4delinsAT (n.*599+3_*599+4delinsAT)
n.1229+3_1229+4delinsAT
n.1178+3_1178+4delinsAT
n.1372+3_1372+4delinsAT
n.1485+3_1485+4delinsAT
n.1391+3_1391+4delinsAT
c.*20+3_*20+4delinsAT (n.*20+3_*20+4delinsAT)
n.1390+3_1390+4delinsAT
n.1214+3_1214+4delinsAT
c.591+3_591+4delinsAT (n.591+3_591+4delinsAT)
c.*454+3_*454+4delinsAT (n.*454+3_*454+4delinsAT)
c.*865+3_*865+4delinsAT (n.*865+3_*865+4delinsAT)
c.912+3_912+4delinsAT (n.912+3_912+4delinsAT)
n.1150+3_1150+4delinsAT
c.1197+3_1197+4delinsAT (n.1197+3_1197+4delinsAT)
c.894+3_894+4delinsAT (n.894+3_894+4delinsAT)
c.1065+3_1065+4delinsAT (n.1065+3_1065+4delinsAT)
19g.40700307delCA2336105933COQ8Bc.1035+3del (n.1035+3del)
n.2858+3del
c.957+3del (n.957+3del)
n.1327+3del
c.*777+3del (n.*777+3del)
n.1160+3del
n.1314+3del
n.3238+3del
n.1477+3del
c.708+3del (n.708+3del)
c.*458+3del (n.*458+3del)
c.*4139+3del (n.*4139+3del)
c.*599+3del (n.*599+3del)
n.1229+3del
n.1178+3del
n.1372+3del
n.1485+3del
n.1391+3del
c.*20+3del (n.*20+3del)
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COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched