Allele Registry

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19	g.40692316G>T	CA405957938	COQ8B	c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.3177C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.1646C>A c.779C>A (n.779C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) n.1479C>A n.1633C>A n.3557C>A n.1796C>A c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.777C>A (n.777C>A) c.4458C>A (n.4458C>A) c.918C>A (n.918C>A) n.1548C>A n.1497C>A n.1691C>A n.1804C>A n.1710C>A c.339C>A (n.339C>A) n.1709C>A n.1533C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.773C>A (n.773C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.1469C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys)	gnomAD v4
19	g.40692317G>A	CA507686330	COQ8B	c.1353C>T (p.Thr451=) n.3176C>T c.1275C>T (p.Thr425=) n.1645C>T c.778C>T (n.778C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) n.1478C>T n.1632C>T n.3556C>T n.1795C>T c.1026C>T (p.Thr342=) c.776C>T (n.776C>T) c.4457C>T (n.4457C>T) c.917C>T (n.917C>T) n.1547C>T n.1496C>T n.1690C>T n.1803C>T n.1709C>T c.338C>T (n.338C>T) n.1708C>T n.1532C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.772C>T (n.772C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.1230C>T (p.Thr410=) n.1468C>T c.1515C>T (p.Thr505=) c.1212C>T (p.Thr404=) c.1383C>T (p.Thr461=)
19	g.40692317G>C	CA507686332	COQ8B	c.1353C>G (p.Thr451=) n.3176C>G c.1275C>G (p.Thr425=) n.1645C>G c.778C>G (n.778C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) n.1478C>G n.1632C>G n.3556C>G n.1795C>G c.1026C>G (p.Thr342=) c.776C>G (n.776C>G) c.4457C>G (n.4457C>G) c.917C>G (n.917C>G) n.1547C>G n.1496C>G n.1690C>G n.1803C>G n.1709C>G c.338C>G (n.338C>G) n.1708C>G n.1532C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.772C>G (n.772C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.1230C>G (p.Thr410=) n.1468C>G c.1515C>G (p.Thr505=) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1383C>G (p.Thr461=)
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19	g.40692317G>T	CA9450028	COQ8B	c.1353C>A (p.Thr451=) n.3176C>A c.1275C>A (p.Thr425=) n.1645C>A c.778C>A (n.778C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) n.1478C>A n.1632C>A n.3556C>A n.1795C>A c.1026C>A (p.Thr342=) c.776C>A (n.776C>A) c.4457C>A (n.4457C>A) c.917C>A (n.917C>A) n.1547C>A n.1496C>A n.1690C>A n.1803C>A n.1709C>A c.338C>A (n.338C>A) n.1708C>A n.1532C>A c.909C>A (p.Thr303=) c.772C>A (n.772C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.1230C>A (p.Thr410=) n.1468C>A c.1515C>A (p.Thr505=) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1383C>A (p.Thr461=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.40692318G>A	CA9450030	COQ8B	c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.3175C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.1644C>T c.777C>T (n.777C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) n.1477C>T n.1631C>T n.3555C>T n.1794C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.775C>T (n.775C>T) c.4456C>T (n.4456C>T) c.916C>T (n.916C>T) n.1546C>T n.1495C>T n.1689C>T n.1802C>T n.1708C>T c.337C>T (n.337C>T) n.1707C>T n.1531C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.771C>T (n.771C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1467C>T c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692318G>C	CA405957943	COQ8B	c.1352C>G (p.Thr451Ser) n.3175C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) n.1644C>G c.777C>G (n.777C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) n.1477C>G n.1631C>G n.3555C>G n.1794C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.775C>G (n.775C>G) c.4456C>G (n.4456C>G) c.916C>G (n.916C>G) n.1546C>G n.1495C>G n.1689C>G n.1802C>G n.1708C>G c.337C>G (n.337C>G) n.1707C>G n.1531C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.771C>G (n.771C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) n.1467C>G c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser)
19	g.40692318G=	CA2336102102	COQ8B	c.1352C= (p.Thr451=) n.3175C= c.1274C= (p.Thr425=) n.1644C= c.777C= (n.777C=) c.1094C= (n.1094C=) n.1477C= n.1631C= n.3555C= n.1794C= c.1025C= (p.Thr342=) c.775C= (n.775C=) c.4456C= (n.4456C=) c.916C= (n.916C=) n.1546C= n.1495C= n.1689C= n.1802C= n.1708C= c.337C= (n.337C=) n.1707C= n.1531C= c.908C= (p.Thr303=) c.771C= (n.771C=) c.1182C= (n.1182C=) c.1229C= (p.Thr410=) n.1467C= c.1514C= (p.Thr505=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1382C= (p.Thr461=)
19	g.40692318G>T	CA405957944	COQ8B	c.1352C>A (p.Thr451Asn) n.3175C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) n.1644C>A c.777C>A (n.777C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) n.1477C>A n.1631C>A n.3555C>A n.1794C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.775C>A (n.775C>A) c.4456C>A (n.4456C>A) c.916C>A (n.916C>A) n.1546C>A n.1495C>A n.1689C>A n.1802C>A n.1708C>A c.337C>A (n.337C>A) n.1707C>A n.1531C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.771C>A (n.771C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.1467C>A c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn)
19	g.40692318_40692319delinsGT	CA2336102101	COQ8B	c.1351_1352delinsAC (p.Thr451=) n.3174_3175delinsAC c.1273_1274delinsAC (p.Thr425=) n.1643_1644delinsAC c.776_777delinsAC (n.776_777delinsAC) c.1093_1094delinsAC (n.1093_1094delinsAC) n.1476_1477delinsAC n.1630_1631delinsAC n.3554_3555delinsAC n.1793_1794delinsAC c.1024_1025delinsAC (p.Thr342=) c.774_775delinsAC (n.774_775delinsAC) c.4455_4456delinsAC (n.4455_4456delinsAC) c.915_916delinsAC (n.915_916delinsAC) n.1545_1546delinsAC n.1494_1495delinsAC n.1688_1689delinsAC n.1801_1802delinsAC n.1707_1708delinsAC c.336_337delinsAC (n.336_337delinsAC) n.1706_1707delinsAC n.1530_1531delinsAC c.907_908delinsAC (p.Thr303=) c.770_771delinsAC (n.770_771delinsAC) c.1181_1182delinsAC (n.1181_1182delinsAC) c.1228_1229delinsAC (p.Thr410=) n.1466_1467delinsAC c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=) c.1210_1211delinsAC (p.Thr404=) c.1381_1382delinsAC (p.Thr461=)
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19	g.40692319T>G	CA405957947	COQ8B	c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.3174A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.1643A>C c.776A>C (n.776A>C) c.1093A>C (n.1093A>C) n.1476A>C n.1630A>C n.3554A>C n.1793A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.774A>C (n.774A>C) c.4455A>C (n.4455A>C) c.915A>C (n.915A>C) n.1545A>C n.1494A>C n.1688A>C n.1801A>C n.1707A>C c.336A>C (n.336A>C) n.1706A>C n.1530A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.770A>C (n.770A>C) c.1181A>C (n.1181A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1466A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro)
19	g.40692320G>A	CA507686340	COQ8B	c.1350C>T (p.Ala450=) n.3173C>T c.1272C>T (p.Ala424=) n.1642C>T c.775C>T (n.775C>T) c.1092C>T (n.1092C>T) n.1475C>T n.1629C>T n.3553C>T n.1792C>T c.1023C>T (p.Ala341=) c.773C>T (n.773C>T) c.4454C>T (n.4454C>T) c.914C>T (n.914C>T) n.1544C>T n.1493C>T n.1687C>T n.1800C>T n.1706C>T c.335C>T (n.335C>T) n.1705C>T n.1529C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.769C>T (n.769C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.1227C>T (p.Ala409=) n.1465C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.1209C>T (p.Ala403=) c.1380C>T (p.Ala460=)	gnomAD v4
19	g.40692320G>C	CA507686341	COQ8B	c.1350C>G (p.Ala450=) n.3173C>G c.1272C>G (p.Ala424=) n.1642C>G c.775C>G (n.775C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) n.1475C>G n.1629C>G n.3553C>G n.1792C>G c.1023C>G (p.Ala341=) c.773C>G (n.773C>G) c.4454C>G (n.4454C>G) c.914C>G (n.914C>G) n.1544C>G n.1493C>G n.1687C>G n.1800C>G n.1706C>G c.335C>G (n.335C>G) n.1705C>G n.1529C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.769C>G (n.769C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.1227C>G (p.Ala409=) n.1465C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.1209C>G (p.Ala403=) c.1380C>G (p.Ala460=)
19	g.40692320G>T	CA507686342	COQ8B	c.1350C>A (p.Ala450=) n.3173C>A c.1272C>A (p.Ala424=) n.1642C>A c.775C>A (n.775C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) n.1475C>A n.1629C>A n.3553C>A n.1792C>A c.1023C>A (p.Ala341=) c.773C>A (n.773C>A) c.4454C>A (n.4454C>A) c.914C>A (n.914C>A) n.1544C>A n.1493C>A n.1687C>A n.1800C>A n.1706C>A c.335C>A (n.335C>A) n.1705C>A n.1529C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.769C>A (n.769C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.1227C>A (p.Ala409=) n.1465C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.1209C>A (p.Ala403=) c.1380C>A (p.Ala460=)
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19	g.40692321G>A	CA405957953	COQ8B	c.1349C>T (p.Ala450Val) n.3172C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1641C>T c.774C>T (n.774C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) n.1474C>T n.1628C>T n.3552C>T n.1791C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.772C>T (n.772C>T) c.4453C>T (n.4453C>T) c.913C>T (n.913C>T) n.1543C>T n.1492C>T n.1686C>T n.1799C>T n.1705C>T c.334C>T (n.334C>T) n.1704C>T n.1528C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.768C>T (n.768C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1464C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1379C>T (p.Ala460Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.40692321G=	CA2336102103	COQ8B	c.1349C= (p.Ala450=) n.3172C= c.1271C= (p.Ala424=) n.1641C= c.774C= (n.774C=) c.1091C= (n.1091C=) n.1474C= n.1628C= n.3552C= n.1791C= c.1022C= (p.Ala341=) c.772C= (n.772C=) c.4453C= (n.4453C=) c.913C= (n.913C=) n.1543C= n.1492C= n.1686C= n.1799C= n.1705C= c.334C= (n.334C=) n.1704C= n.1528C= c.905C= (p.Ala302=) c.768C= (n.768C=) c.1179C= (n.1179C=) c.1226C= (p.Ala409=) n.1464C= c.1511C= (p.Ala504=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1379C= (p.Ala460=)
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19	g.40692322C>G	CA405957961	COQ8B	c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.3171G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1640G>C c.773G>C (n.773G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) n.1473G>C n.1627G>C n.3551G>C n.1790G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.771G>C (n.771G>C) c.4452G>C (n.4452G>C) c.912G>C (n.912G>C) n.1542G>C n.1491G>C n.1685G>C n.1798G>C n.1704G>C c.333G>C (n.333G>C) n.1703G>C n.1527G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.767G>C (n.767G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1463G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro)
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19	g.40692368G>A	CA507686459	COQ8B	c.1302C>T (p.Phe434=) n.3125C>T c.1224C>T (p.Phe408=) n.1594C>T c.727C>T (n.727C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) n.1427C>T n.1581C>T n.3505C>T n.1744C>T c.975C>T (p.Phe325=) c.725C>T (n.725C>T) c.4406C>T (n.4406C>T) c.866C>T (n.866C>T) n.1496C>T n.1445C>T n.1639C>T n.1752C>T n.1658C>T c.287C>T (n.287C>T) n.1657C>T n.1481C>T c.858C>T (p.Phe286=) c.721C>T (n.721C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.1179C>T (p.Phe393=) n.1417C>T c.1464C>T (p.Phe488=) c.1161C>T (p.Phe387=) c.1332C>T (p.Phe444=)
19	g.40692368G>C	CA9450041	COQ8B	c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.3125C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) n.1594C>G c.727C>G (n.727C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) n.1427C>G n.1581C>G n.3505C>G n.1744C>G c.975C>G (p.Phe325Leu) c.725C>G (n.725C>G) c.4406C>G (n.4406C>G) c.866C>G (n.866C>G) n.1496C>G n.1445C>G n.1639C>G n.1752C>G n.1658C>G c.287C>G (n.287C>G) n.1657C>G n.1481C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) c.721C>G (n.721C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1417C>G c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.40692370A>T	CA405958154	COQ8B	c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.3123T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1592T>A c.725T>A (n.725T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) n.1425T>A n.1579T>A n.3503T>A n.1742T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) c.723T>A (n.723T>A) c.4404T>A (n.4404T>A) c.864T>A (n.864T>A) n.1494T>A n.1443T>A n.1637T>A n.1750T>A n.1656T>A c.285T>A (n.285T>A) n.1655T>A n.1479T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.719T>A (n.719T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1415T>A c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile)
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19	g.40692375T>G	CA405958183	COQ8B	c.1297-2A>C (n.1297-2A>C) n.3120-2A>C c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) n.1589-2A>C c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) n.1422-2A>C n.1576-2A>C n.3500-2A>C n.1739-2A>C c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.4401-2A>C (n.4401-2A>C) c.861-2A>C (n.861-2A>C) n.1491-2A>C n.1440-2A>C n.1634-2A>C n.1747-2A>C n.1653-2A>C c.282-2A>C (n.282-2A>C) n.1652-2A>C n.1476-2A>C c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) n.1412-2A>C c.1459-2A>C (n.1459-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.1327-2A>C (n.1327-2A>C)	dbSNP
19	g.40692375T=	CA2336102138	COQ8B	c.1297-2A= (n.1297-2A=) n.3120-2A= c.1219-2A= (n.1219-2A=) n.1589-2A= c.722-2A= (n.722-2A=) c.1039-2A= (n.1039-2A=) n.1422-2A= n.1576-2A= n.3500-2A= n.1739-2A= c.970-2A= (n.970-2A=) c.720-2A= (n.720-2A=) c.4401-2A= (n.4401-2A=) c.861-2A= (n.861-2A=) n.1491-2A= n.1440-2A= n.1634-2A= n.1747-2A= n.1653-2A= c.282-2A= (n.282-2A=) n.1652-2A= n.1476-2A= c.853-2A= (n.853-2A=) c.716-2A= (n.716-2A=) c.1127-2A= (n.1127-2A=) c.1174-2A= (n.1174-2A=) n.1412-2A= c.1459-2A= (n.1459-2A=) c.1156-2A= (n.1156-2A=) c.1327-2A= (n.1327-2A=)
19	g.40692376G>A	CA2336102140	COQ8B	c.1297-3C>T (n.1297-3C>T) n.3120-3C>T c.1219-3C>T (n.1219-3C>T) n.1589-3C>T c.722-3C>T (n.722-3C>T) c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) n.1422-3C>T n.1576-3C>T n.3500-3C>T n.1739-3C>T c.970-3C>T (n.970-3C>T) c.720-3C>T (n.720-3C>T) c.4401-3C>T (n.4401-3C>T) c.861-3C>T (n.861-3C>T) n.1491-3C>T n.1440-3C>T n.1634-3C>T n.1747-3C>T n.1653-3C>T c.282-3C>T (n.282-3C>T) n.1652-3C>T n.1476-3C>T c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) n.1412-3C>T c.1459-3C>T (n.1459-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.1327-3C>T (n.1327-3C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.40692376G>C	CA633467585	COQ8B	c.1297-3C>G (n.1297-3C>G) n.3120-3C>G c.1219-3C>G (n.1219-3C>G) n.1589-3C>G c.722-3C>G (n.722-3C>G) c.1039-3C>G (n.1039-3C>G) n.1422-3C>G n.1576-3C>G n.3500-3C>G n.1739-3C>G c.970-3C>G (n.970-3C>G) c.720-3C>G (n.720-3C>G) c.4401-3C>G (n.4401-3C>G) c.861-3C>G (n.861-3C>G) n.1491-3C>G n.1440-3C>G n.1634-3C>G n.1747-3C>G n.1653-3C>G c.282-3C>G (n.282-3C>G) n.1652-3C>G n.1476-3C>G c.853-3C>G (n.853-3C>G) c.716-3C>G (n.716-3C>G) c.1127-3C>G (n.1127-3C>G) c.1174-3C>G (n.1174-3C>G) n.1412-3C>G c.1459-3C>G (n.1459-3C>G) c.1156-3C>G (n.1156-3C>G) c.1327-3C>G (n.1327-3C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692376G=	CA2336102139	COQ8B	c.1297-3C= (n.1297-3C=) n.3120-3C= c.1219-3C= (n.1219-3C=) n.1589-3C= c.722-3C= (n.722-3C=) c.1039-3C= (n.1039-3C=) n.1422-3C= n.1576-3C= n.3500-3C= n.1739-3C= c.970-3C= (n.970-3C=) c.720-3C= (n.720-3C=) c.4401-3C= (n.4401-3C=) c.861-3C= (n.861-3C=) n.1491-3C= n.1440-3C= n.1634-3C= n.1747-3C= n.1653-3C= c.282-3C= (n.282-3C=) n.1652-3C= n.1476-3C= c.853-3C= (n.853-3C=) c.716-3C= (n.716-3C=) c.1127-3C= (n.1127-3C=) c.1174-3C= (n.1174-3C=) n.1412-3C= c.1459-3C= (n.1459-3C=) c.1156-3C= (n.1156-3C=) c.1327-3C= (n.1327-3C=)
19	g.40692377G>A	CA9450043	COQ8B	c.1297-4C>T (n.1297-4C>T) n.3120-4C>T c.1219-4C>T (n.1219-4C>T) n.1589-4C>T c.722-4C>T (n.722-4C>T) c.1039-4C>T (n.1039-4C>T) n.1422-4C>T n.1576-4C>T n.3500-4C>T n.1739-4C>T c.970-4C>T (n.970-4C>T) c.720-4C>T (n.720-4C>T) c.4401-4C>T (n.4401-4C>T) c.861-4C>T (n.861-4C>T) n.1491-4C>T n.1440-4C>T n.1634-4C>T n.1747-4C>T n.1653-4C>T c.282-4C>T (n.282-4C>T) n.1652-4C>T n.1476-4C>T c.853-4C>T (n.853-4C>T) c.716-4C>T (n.716-4C>T) c.1127-4C>T (n.1127-4C>T) c.1174-4C>T (n.1174-4C>T) n.1412-4C>T c.1459-4C>T (n.1459-4C>T) c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.1327-4C>T (n.1327-4C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692377G=	CA2336102141	COQ8B	c.1297-4C= (n.1297-4C=) n.3120-4C= c.1219-4C= (n.1219-4C=) n.1589-4C= c.722-4C= (n.722-4C=) c.1039-4C= (n.1039-4C=) n.1422-4C= n.1576-4C= n.3500-4C= n.1739-4C= c.970-4C= (n.970-4C=) c.720-4C= (n.720-4C=) c.4401-4C= (n.4401-4C=) c.861-4C= (n.861-4C=) n.1491-4C= n.1440-4C= n.1634-4C= n.1747-4C= n.1653-4C= c.282-4C= (n.282-4C=) n.1652-4C= n.1476-4C= c.853-4C= (n.853-4C=) c.716-4C= (n.716-4C=) c.1127-4C= (n.1127-4C=) c.1174-4C= (n.1174-4C=) n.1412-4C= c.1459-4C= (n.1459-4C=) c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.1327-4C= (n.1327-4C=)
19	g.40692378G>A	CA633467586	COQ8B	c.1297-5C>T (n.1297-5C>T) n.3120-5C>T c.1219-5C>T (n.1219-5C>T) n.1589-5C>T c.722-5C>T (n.722-5C>T) c.1039-5C>T (n.1039-5C>T) n.1422-5C>T n.1576-5C>T n.3500-5C>T n.1739-5C>T c.970-5C>T (n.970-5C>T) c.720-5C>T (n.720-5C>T) c.4401-5C>T (n.4401-5C>T) c.861-5C>T (n.861-5C>T) n.1491-5C>T n.1440-5C>T n.1634-5C>T n.1747-5C>T n.1653-5C>T c.282-5C>T (n.282-5C>T) n.1652-5C>T n.1476-5C>T c.853-5C>T (n.853-5C>T) c.716-5C>T (n.716-5C>T) c.1127-5C>T (n.1127-5C>T) c.1174-5C>T (n.1174-5C>T) n.1412-5C>T c.1459-5C>T (n.1459-5C>T) c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.1327-5C>T (n.1327-5C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692378G=	CA2336102142	COQ8B	c.1297-5C= (n.1297-5C=) n.3120-5C= c.1219-5C= (n.1219-5C=) n.1589-5C= c.722-5C= (n.722-5C=) c.1039-5C= (n.1039-5C=) n.1422-5C= n.1576-5C= n.3500-5C= n.1739-5C= c.970-5C= (n.970-5C=) c.720-5C= (n.720-5C=) c.4401-5C= (n.4401-5C=) c.861-5C= (n.861-5C=) n.1491-5C= n.1440-5C= n.1634-5C= n.1747-5C= n.1653-5C= c.282-5C= (n.282-5C=) n.1652-5C= n.1476-5C= c.853-5C= (n.853-5C=) c.716-5C= (n.716-5C=) c.1127-5C= (n.1127-5C=) c.1174-5C= (n.1174-5C=) n.1412-5C= c.1459-5C= (n.1459-5C=) c.1156-5C= (n.1156-5C=) c.1327-5C= (n.1327-5C=)
19	g.40692378G>T	CA633467587	COQ8B	c.1297-5C>A (n.1297-5C>A) n.3120-5C>A c.1219-5C>A (n.1219-5C>A) n.1589-5C>A c.722-5C>A (n.722-5C>A) c.1039-5C>A (n.1039-5C>A) n.1422-5C>A n.1576-5C>A n.3500-5C>A n.1739-5C>A c.970-5C>A (n.970-5C>A) c.720-5C>A (n.720-5C>A) c.4401-5C>A (n.4401-5C>A) c.861-5C>A (n.861-5C>A) n.1491-5C>A n.1440-5C>A n.1634-5C>A n.1747-5C>A n.1653-5C>A c.282-5C>A (n.282-5C>A) n.1652-5C>A n.1476-5C>A c.853-5C>A (n.853-5C>A) c.716-5C>A (n.716-5C>A) c.1127-5C>A (n.1127-5C>A) c.1174-5C>A (n.1174-5C>A) n.1412-5C>A c.1459-5C>A (n.1459-5C>A) c.1156-5C>A (n.1156-5C>A) c.1327-5C>A (n.1327-5C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.40692379A>C	CA9450044	COQ8B	c.1297-6T>G (n.1297-6T>G) n.3120-6T>G c.1219-6T>G (n.1219-6T>G) n.1589-6T>G c.722-6T>G (n.722-6T>G) c.1039-6T>G (n.1039-6T>G) n.1422-6T>G n.1576-6T>G n.3500-6T>G n.1739-6T>G c.970-6T>G (n.970-6T>G) c.720-6T>G (n.720-6T>G) c.4401-6T>G (n.4401-6T>G) c.861-6T>G (n.861-6T>G) n.1491-6T>G n.1440-6T>G n.1634-6T>G n.1747-6T>G n.1653-6T>G c.282-6T>G (n.282-6T>G) n.1652-6T>G n.1476-6T>G c.853-6T>G (n.853-6T>G) c.716-6T>G (n.716-6T>G) c.1127-6T>G (n.1127-6T>G) c.1174-6T>G (n.1174-6T>G) n.1412-6T>G c.1459-6T>G (n.1459-6T>G) c.1156-6T>G (n.1156-6T>G) c.1327-6T>G (n.1327-6T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692380G>A	CA9450045	COQ8B	c.1297-7C>T (n.1297-7C>T) n.3120-7C>T c.1219-7C>T (n.1219-7C>T) n.1589-7C>T c.722-7C>T (n.722-7C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) n.1422-7C>T n.1576-7C>T n.3500-7C>T n.1739-7C>T c.970-7C>T (n.970-7C>T) c.720-7C>T (n.720-7C>T) c.4401-7C>T (n.4401-7C>T) c.861-7C>T (n.861-7C>T) n.1491-7C>T n.1440-7C>T n.1634-7C>T n.1747-7C>T n.1653-7C>T c.282-7C>T (n.282-7C>T) n.1652-7C>T n.1476-7C>T c.853-7C>T (n.853-7C>T) c.716-7C>T (n.716-7C>T) c.1127-7C>T (n.1127-7C>T) c.1174-7C>T (n.1174-7C>T) n.1412-7C>T c.1459-7C>T (n.1459-7C>T) c.1156-7C>T (n.1156-7C>T) c.1327-7C>T (n.1327-7C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692380G=	CA2336102144	COQ8B	c.1297-7C= (n.1297-7C=) n.3120-7C= c.1219-7C= (n.1219-7C=) n.1589-7C= c.722-7C= (n.722-7C=) c.1039-7C= (n.1039-7C=) n.1422-7C= n.1576-7C= n.3500-7C= n.1739-7C= c.970-7C= (n.970-7C=) c.720-7C= (n.720-7C=) c.4401-7C= (n.4401-7C=) c.861-7C= (n.861-7C=) n.1491-7C= n.1440-7C= n.1634-7C= n.1747-7C= n.1653-7C= c.282-7C= (n.282-7C=) n.1652-7C= n.1476-7C= c.853-7C= (n.853-7C=) c.716-7C= (n.716-7C=) c.1127-7C= (n.1127-7C=) c.1174-7C= (n.1174-7C=) n.1412-7C= c.1459-7C= (n.1459-7C=) c.1156-7C= (n.1156-7C=) c.1327-7C= (n.1327-7C=)
19	g.40692380G>T	CA308435165	COQ8B	c.1297-7C>A (n.1297-7C>A) n.3120-7C>A c.1219-7C>A (n.1219-7C>A) n.1589-7C>A c.722-7C>A (n.722-7C>A) c.1039-7C>A (n.1039-7C>A) n.1422-7C>A n.1576-7C>A n.3500-7C>A n.1739-7C>A c.970-7C>A (n.970-7C>A) c.720-7C>A (n.720-7C>A) c.4401-7C>A (n.4401-7C>A) c.861-7C>A (n.861-7C>A) n.1491-7C>A n.1440-7C>A n.1634-7C>A n.1747-7C>A n.1653-7C>A c.282-7C>A (n.282-7C>A) n.1652-7C>A n.1476-7C>A c.853-7C>A (n.853-7C>A) c.716-7C>A (n.716-7C>A) c.1127-7C>A (n.1127-7C>A) c.1174-7C>A (n.1174-7C>A) n.1412-7C>A c.1459-7C>A (n.1459-7C>A) c.1156-7C>A (n.1156-7C>A) c.1327-7C>A (n.1327-7C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.40692387_40692392del	CA2585172156	COQ8B	c.1297-12_1297-7del (n.1297-12_1297-7del) n.3120-12_3120-7del c.1219-12_1219-7del (n.1219-12_1219-7del) n.1589-12_1589-7del c.722-12_722-7del (n.722-12_722-7del) c.1039-12_1039-7del (n.1039-12_1039-7del) n.1422-12_1422-7del n.1576-12_1576-7del n.3500-12_3500-7del n.1739-12_1739-7del c.970-12_970-7del (n.970-12_970-7del) c.720-12_720-7del (n.720-12_720-7del) c.4401-12_4401-7del (n.4401-12_4401-7del) c.861-12_861-7del (n.861-12_861-7del) n.1491-12_1491-7del n.1440-12_1440-7del n.1634-12_1634-7del n.1747-12_1747-7del n.1653-12_1653-7del c.282-12_282-7del (n.282-12_282-7del) n.1652-12_1652-7del n.1476-12_1476-7del c.853-12_853-7del (n.853-12_853-7del) c.716-12_716-7del (n.716-12_716-7del) c.1127-12_1127-7del (n.1127-12_1127-7del) c.1174-12_1174-7del (n.1174-12_1174-7del) n.1412-12_1412-7del c.1459-12_1459-7del (n.1459-12_1459-7del) c.1156-12_1156-7del (n.1156-12_1156-7del) c.1327-12_1327-7del (n.1327-12_1327-7del)	gnomAD v4
19	g.40692381T>C	CA2585172157	COQ8B	c.1297-8A>G (n.1297-8A>G) n.3120-8A>G c.1219-8A>G (n.1219-8A>G) n.1589-8A>G c.722-8A>G (n.722-8A>G) c.1039-8A>G (n.1039-8A>G) n.1422-8A>G n.1576-8A>G n.3500-8A>G n.1739-8A>G c.970-8A>G (n.970-8A>G) c.720-8A>G (n.720-8A>G) c.4401-8A>G (n.4401-8A>G) c.861-8A>G (n.861-8A>G) n.1491-8A>G n.1440-8A>G n.1634-8A>G n.1747-8A>G n.1653-8A>G c.282-8A>G (n.282-8A>G) n.1652-8A>G n.1476-8A>G c.853-8A>G (n.853-8A>G) c.716-8A>G (n.716-8A>G) c.1127-8A>G (n.1127-8A>G) c.1174-8A>G (n.1174-8A>G) n.1412-8A>G c.1459-8A>G (n.1459-8A>G) c.1156-8A>G (n.1156-8A>G) c.1327-8A>G (n.1327-8A>G)	gnomAD v4
19	g.40692381T>G	CA9450047	COQ8B	c.1297-8A>C (n.1297-8A>C) n.3120-8A>C c.1219-8A>C (n.1219-8A>C) n.1589-8A>C c.722-8A>C (n.722-8A>C) c.1039-8A>C (n.1039-8A>C) n.1422-8A>C n.1576-8A>C n.3500-8A>C n.1739-8A>C c.970-8A>C (n.970-8A>C) c.720-8A>C (n.720-8A>C) c.4401-8A>C (n.4401-8A>C) c.861-8A>C (n.861-8A>C) n.1491-8A>C n.1440-8A>C n.1634-8A>C n.1747-8A>C n.1653-8A>C c.282-8A>C (n.282-8A>C) n.1652-8A>C n.1476-8A>C c.853-8A>C (n.853-8A>C) c.716-8A>C (n.716-8A>C) c.1127-8A>C (n.1127-8A>C) c.1174-8A>C (n.1174-8A>C) n.1412-8A>C c.1459-8A>C (n.1459-8A>C) c.1156-8A>C (n.1156-8A>C) c.1327-8A>C (n.1327-8A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692381T=	CA2336102146	COQ8B	c.1297-8A= (n.1297-8A=) n.3120-8A= c.1219-8A= (n.1219-8A=) n.1589-8A= c.722-8A= (n.722-8A=) c.1039-8A= (n.1039-8A=) n.1422-8A= n.1576-8A= n.3500-8A= n.1739-8A= c.970-8A= (n.970-8A=) c.720-8A= (n.720-8A=) c.4401-8A= (n.4401-8A=) c.861-8A= (n.861-8A=) n.1491-8A= n.1440-8A= n.1634-8A= n.1747-8A= n.1653-8A= c.282-8A= (n.282-8A=) n.1652-8A= n.1476-8A= c.853-8A= (n.853-8A=) c.716-8A= (n.716-8A=) c.1127-8A= (n.1127-8A=) c.1174-8A= (n.1174-8A=) n.1412-8A= c.1459-8A= (n.1459-8A=) c.1156-8A= (n.1156-8A=) c.1327-8A= (n.1327-8A=)
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19	g.40692382G>A	CA2336102148	COQ8B	c.1297-9C>T (n.1297-9C>T) n.3120-9C>T c.1219-9C>T (n.1219-9C>T) n.1589-9C>T c.722-9C>T (n.722-9C>T) c.1039-9C>T (n.1039-9C>T) n.1422-9C>T n.1576-9C>T n.3500-9C>T n.1739-9C>T c.970-9C>T (n.970-9C>T) c.720-9C>T (n.720-9C>T) c.4401-9C>T (n.4401-9C>T) c.861-9C>T (n.861-9C>T) n.1491-9C>T n.1440-9C>T n.1634-9C>T n.1747-9C>T n.1653-9C>T c.282-9C>T (n.282-9C>T) n.1652-9C>T n.1476-9C>T c.853-9C>T (n.853-9C>T) c.716-9C>T (n.716-9C>T) c.1127-9C>T (n.1127-9C>T) c.1174-9C>T (n.1174-9C>T) n.1412-9C>T c.1459-9C>T (n.1459-9C>T) c.1156-9C>T (n.1156-9C>T) c.1327-9C>T (n.1327-9C>T)	dbSNP gnomAD v4
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19	g.40692382G>T	CA995906872	COQ8B	c.1297-9C>A (n.1297-9C>A) n.3120-9C>A c.1219-9C>A (n.1219-9C>A) n.1589-9C>A c.722-9C>A (n.722-9C>A) c.1039-9C>A (n.1039-9C>A) n.1422-9C>A n.1576-9C>A n.3500-9C>A n.1739-9C>A c.970-9C>A (n.970-9C>A) c.720-9C>A (n.720-9C>A) c.4401-9C>A (n.4401-9C>A) c.861-9C>A (n.861-9C>A) n.1491-9C>A n.1440-9C>A n.1634-9C>A n.1747-9C>A n.1653-9C>A c.282-9C>A (n.282-9C>A) n.1652-9C>A n.1476-9C>A c.853-9C>A (n.853-9C>A) c.716-9C>A (n.716-9C>A) c.1127-9C>A (n.1127-9C>A) c.1174-9C>A (n.1174-9C>A) n.1412-9C>A c.1459-9C>A (n.1459-9C>A) c.1156-9C>A (n.1156-9C>A) c.1327-9C>A (n.1327-9C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.40692383G>T	CA2838498420	COQ8B	c.1297-10C>A (n.1297-10C>A) n.3120-10C>A c.1219-10C>A (n.1219-10C>A) n.1589-10C>A c.722-10C>A (n.722-10C>A) c.1039-10C>A (n.1039-10C>A) n.1422-10C>A n.1576-10C>A n.3500-10C>A n.1739-10C>A c.970-10C>A (n.970-10C>A) c.720-10C>A (n.720-10C>A) c.4401-10C>A (n.4401-10C>A) c.861-10C>A (n.861-10C>A) n.1491-10C>A n.1440-10C>A n.1634-10C>A n.1747-10C>A n.1653-10C>A c.282-10C>A (n.282-10C>A) n.1652-10C>A n.1476-10C>A c.853-10C>A (n.853-10C>A) c.716-10C>A (n.716-10C>A) c.1127-10C>A (n.1127-10C>A) c.1174-10C>A (n.1174-10C>A) n.1412-10C>A c.1459-10C>A (n.1459-10C>A) c.1156-10C>A (n.1156-10C>A) c.1327-10C>A (n.1327-10C>A)
19	g.40692384G>A	CA2576788630	COQ8B	c.1297-11C>T (n.1297-11C>T) n.3120-11C>T c.1219-11C>T (n.1219-11C>T) n.1589-11C>T c.722-11C>T (n.722-11C>T) c.1039-11C>T (n.1039-11C>T) n.1422-11C>T n.1576-11C>T n.3500-11C>T n.1739-11C>T c.970-11C>T (n.970-11C>T) c.720-11C>T (n.720-11C>T) c.4401-11C>T (n.4401-11C>T) c.861-11C>T (n.861-11C>T) n.1491-11C>T n.1440-11C>T n.1634-11C>T n.1747-11C>T n.1653-11C>T c.282-11C>T (n.282-11C>T) n.1652-11C>T n.1476-11C>T c.853-11C>T (n.853-11C>T) c.716-11C>T (n.716-11C>T) c.1127-11C>T (n.1127-11C>T) c.1174-11C>T (n.1174-11C>T) n.1412-11C>T c.1459-11C>T (n.1459-11C>T) c.1156-11C>T (n.1156-11C>T) c.1327-11C>T (n.1327-11C>T)
19	g.40692384G>T	CA2842477129	COQ8B	c.1297-11C>A (n.1297-11C>A) n.3120-11C>A c.1219-11C>A (n.1219-11C>A) n.1589-11C>A c.722-11C>A (n.722-11C>A) c.1039-11C>A (n.1039-11C>A) n.1422-11C>A n.1576-11C>A n.3500-11C>A n.1739-11C>A c.970-11C>A (n.970-11C>A) c.720-11C>A (n.720-11C>A) c.4401-11C>A (n.4401-11C>A) c.861-11C>A (n.861-11C>A) n.1491-11C>A n.1440-11C>A n.1634-11C>A n.1747-11C>A n.1653-11C>A c.282-11C>A (n.282-11C>A) n.1652-11C>A n.1476-11C>A c.853-11C>A (n.853-11C>A) c.716-11C>A (n.716-11C>A) c.1127-11C>A (n.1127-11C>A) c.1174-11C>A (n.1174-11C>A) n.1412-11C>A c.1459-11C>A (n.1459-11C>A) c.1156-11C>A (n.1156-11C>A) c.1327-11C>A (n.1327-11C>A)
19	g.40692385G>T	CA2576788631	COQ8B	c.1297-12C>A (n.1297-12C>A) n.3120-12C>A c.1219-12C>A (n.1219-12C>A) n.1589-12C>A c.722-12C>A (n.722-12C>A) c.1039-12C>A (n.1039-12C>A) n.1422-12C>A n.1576-12C>A n.3500-12C>A n.1739-12C>A c.970-12C>A (n.970-12C>A) c.720-12C>A (n.720-12C>A) c.4401-12C>A (n.4401-12C>A) c.861-12C>A (n.861-12C>A) n.1491-12C>A n.1440-12C>A n.1634-12C>A n.1747-12C>A n.1653-12C>A c.282-12C>A (n.282-12C>A) n.1652-12C>A n.1476-12C>A c.853-12C>A (n.853-12C>A) c.716-12C>A (n.716-12C>A) c.1127-12C>A (n.1127-12C>A) c.1174-12C>A (n.1174-12C>A) n.1412-12C>A c.1459-12C>A (n.1459-12C>A) c.1156-12C>A (n.1156-12C>A) c.1327-12C>A (n.1327-12C>A)	gnomAD v4
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19	g.40692386G>T	CA633467591	COQ8B	c.1297-13C>A (n.1297-13C>A) n.3120-13C>A c.1219-13C>A (n.1219-13C>A) n.1589-13C>A c.722-13C>A (n.722-13C>A) c.1039-13C>A (n.1039-13C>A) n.1422-13C>A n.1576-13C>A n.3500-13C>A n.1739-13C>A c.970-13C>A (n.970-13C>A) c.720-13C>A (n.720-13C>A) c.4401-13C>A (n.4401-13C>A) c.861-13C>A (n.861-13C>A) n.1491-13C>A n.1440-13C>A n.1634-13C>A n.1747-13C>A n.1653-13C>A c.282-13C>A (n.282-13C>A) n.1652-13C>A n.1476-13C>A c.853-13C>A (n.853-13C>A) c.716-13C>A (n.716-13C>A) c.1127-13C>A (n.1127-13C>A) c.1174-13C>A (n.1174-13C>A) n.1412-13C>A c.1459-13C>A (n.1459-13C>A) c.1156-13C>A (n.1156-13C>A) c.1327-13C>A (n.1327-13C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692387T>G	CA2336102153	COQ8B	c.1297-14A>C (n.1297-14A>C) n.3120-14A>C c.1219-14A>C (n.1219-14A>C) n.1589-14A>C c.722-14A>C (n.722-14A>C) c.1039-14A>C (n.1039-14A>C) n.1422-14A>C n.1576-14A>C n.3500-14A>C n.1739-14A>C c.970-14A>C (n.970-14A>C) c.720-14A>C (n.720-14A>C) c.4401-14A>C (n.4401-14A>C) c.861-14A>C (n.861-14A>C) n.1491-14A>C n.1440-14A>C n.1634-14A>C n.1747-14A>C n.1653-14A>C c.282-14A>C (n.282-14A>C) n.1652-14A>C n.1476-14A>C c.853-14A>C (n.853-14A>C) c.716-14A>C (n.716-14A>C) c.1127-14A>C (n.1127-14A>C) c.1174-14A>C (n.1174-14A>C) n.1412-14A>C c.1459-14A>C (n.1459-14A>C) c.1156-14A>C (n.1156-14A>C) c.1327-14A>C (n.1327-14A>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.40692387T=	CA2336102152	COQ8B	c.1297-14A= (n.1297-14A=) n.3120-14A= c.1219-14A= (n.1219-14A=) n.1589-14A= c.722-14A= (n.722-14A=) c.1039-14A= (n.1039-14A=) n.1422-14A= n.1576-14A= n.3500-14A= n.1739-14A= c.970-14A= (n.970-14A=) c.720-14A= (n.720-14A=) c.4401-14A= (n.4401-14A=) c.861-14A= (n.861-14A=) n.1491-14A= n.1440-14A= n.1634-14A= n.1747-14A= n.1653-14A= c.282-14A= (n.282-14A=) n.1652-14A= n.1476-14A= c.853-14A= (n.853-14A=) c.716-14A= (n.716-14A=) c.1127-14A= (n.1127-14A=) c.1174-14A= (n.1174-14A=) n.1412-14A= c.1459-14A= (n.1459-14A=) c.1156-14A= (n.1156-14A=) c.1327-14A= (n.1327-14A=)
19	g.40692387dup	CA633467592	COQ8B	c.1297-14dup (n.1297-14dup) n.3120-14dup c.1219-14dup (n.1219-14dup) n.1589-14dup c.722-14dup (n.722-14dup) c.1039-14dup (n.1039-14dup) n.1422-14dup n.1576-14dup n.3500-14dup n.1739-14dup c.970-14dup (n.970-14dup) c.720-14dup (n.720-14dup) c.4401-14dup (n.4401-14dup) c.861-14dup (n.861-14dup) n.1491-14dup n.1440-14dup n.1634-14dup n.1747-14dup n.1653-14dup c.282-14dup (n.282-14dup) n.1652-14dup n.1476-14dup c.853-14dup (n.853-14dup) c.716-14dup (n.716-14dup) c.1127-14dup (n.1127-14dup) c.1174-14dup (n.1174-14dup) n.1412-14dup c.1459-14dup (n.1459-14dup) c.1156-14dup (n.1156-14dup) c.1327-14dup (n.1327-14dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692387_40692388delinsTG	CA2336102151	COQ8B	c.1297-15_1297-14delinsCA (n.1297-15_1297-14delinsCA) n.3120-15_3120-14delinsCA c.1219-15_1219-14delinsCA (n.1219-15_1219-14delinsCA) n.1589-15_1589-14delinsCA c.722-15_722-14delinsCA (n.722-15_722-14delinsCA) c.1039-15_1039-14delinsCA (n.1039-15_1039-14delinsCA) n.1422-15_1422-14delinsCA n.1576-15_1576-14delinsCA n.3500-15_3500-14delinsCA n.1739-15_1739-14delinsCA c.970-15_970-14delinsCA (n.970-15_970-14delinsCA) c.720-15_720-14delinsCA (n.720-15_720-14delinsCA) c.4401-15_4401-14delinsCA (n.4401-15_4401-14delinsCA) c.861-15_861-14delinsCA (n.861-15_861-14delinsCA) n.1491-15_1491-14delinsCA n.1440-15_1440-14delinsCA n.1634-15_1634-14delinsCA n.1747-15_1747-14delinsCA n.1653-15_1653-14delinsCA c.282-15_282-14delinsCA (n.282-15_282-14delinsCA) n.1652-15_1652-14delinsCA n.1476-15_1476-14delinsCA c.853-15_853-14delinsCA (n.853-15_853-14delinsCA) c.716-15_716-14delinsCA (n.716-15_716-14delinsCA) c.1127-15_1127-14delinsCA (n.1127-15_1127-14delinsCA) c.1174-15_1174-14delinsCA (n.1174-15_1174-14delinsCA) n.1412-15_1412-14delinsCA c.1459-15_1459-14delinsCA (n.1459-15_1459-14delinsCA) c.1156-15_1156-14delinsCA (n.1156-15_1156-14delinsCA) c.1327-15_1327-14delinsCA (n.1327-15_1327-14delinsCA)
19	g.40692388G>A	CA9450050	COQ8B	c.1297-15C>T (n.1297-15C>T) n.3120-15C>T c.1219-15C>T (n.1219-15C>T) n.1589-15C>T c.722-15C>T (n.722-15C>T) c.1039-15C>T (n.1039-15C>T) n.1422-15C>T n.1576-15C>T n.3500-15C>T n.1739-15C>T c.970-15C>T (n.970-15C>T) c.720-15C>T (n.720-15C>T) c.4401-15C>T (n.4401-15C>T) c.861-15C>T (n.861-15C>T) n.1491-15C>T n.1440-15C>T n.1634-15C>T n.1747-15C>T n.1653-15C>T c.282-15C>T (n.282-15C>T) n.1652-15C>T n.1476-15C>T c.853-15C>T (n.853-15C>T) c.716-15C>T (n.716-15C>T) c.1127-15C>T (n.1127-15C>T) c.1174-15C>T (n.1174-15C>T) n.1412-15C>T c.1459-15C>T (n.1459-15C>T) c.1156-15C>T (n.1156-15C>T) c.1327-15C>T (n.1327-15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692388G>C	CA633467593	COQ8B	c.1297-15C>G (n.1297-15C>G) n.3120-15C>G c.1219-15C>G (n.1219-15C>G) n.1589-15C>G c.722-15C>G (n.722-15C>G) c.1039-15C>G (n.1039-15C>G) n.1422-15C>G n.1576-15C>G n.3500-15C>G n.1739-15C>G c.970-15C>G (n.970-15C>G) c.720-15C>G (n.720-15C>G) c.4401-15C>G (n.4401-15C>G) c.861-15C>G (n.861-15C>G) n.1491-15C>G n.1440-15C>G n.1634-15C>G n.1747-15C>G n.1653-15C>G c.282-15C>G (n.282-15C>G) n.1652-15C>G n.1476-15C>G c.853-15C>G (n.853-15C>G) c.716-15C>G (n.716-15C>G) c.1127-15C>G (n.1127-15C>G) c.1174-15C>G (n.1174-15C>G) n.1412-15C>G c.1459-15C>G (n.1459-15C>G) c.1156-15C>G (n.1156-15C>G) c.1327-15C>G (n.1327-15C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692388G=	CA2336102155	COQ8B	c.1297-15C= (n.1297-15C=) n.3120-15C= c.1219-15C= (n.1219-15C=) n.1589-15C= c.722-15C= (n.722-15C=) c.1039-15C= (n.1039-15C=) n.1422-15C= n.1576-15C= n.3500-15C= n.1739-15C= c.970-15C= (n.970-15C=) c.720-15C= (n.720-15C=) c.4401-15C= (n.4401-15C=) c.861-15C= (n.861-15C=) n.1491-15C= n.1440-15C= n.1634-15C= n.1747-15C= n.1653-15C= c.282-15C= (n.282-15C=) n.1652-15C= n.1476-15C= c.853-15C= (n.853-15C=) c.716-15C= (n.716-15C=) c.1127-15C= (n.1127-15C=) c.1174-15C= (n.1174-15C=) n.1412-15C= c.1459-15C= (n.1459-15C=) c.1156-15C= (n.1156-15C=) c.1327-15C= (n.1327-15C=)
19	g.40692388G>T	CA9450051	COQ8B	c.1297-15C>A (n.1297-15C>A) n.3120-15C>A c.1219-15C>A (n.1219-15C>A) n.1589-15C>A c.722-15C>A (n.722-15C>A) c.1039-15C>A (n.1039-15C>A) n.1422-15C>A n.1576-15C>A n.3500-15C>A n.1739-15C>A c.970-15C>A (n.970-15C>A) c.720-15C>A (n.720-15C>A) c.4401-15C>A (n.4401-15C>A) c.861-15C>A (n.861-15C>A) n.1491-15C>A n.1440-15C>A n.1634-15C>A n.1747-15C>A n.1653-15C>A c.282-15C>A (n.282-15C>A) n.1652-15C>A n.1476-15C>A c.853-15C>A (n.853-15C>A) c.716-15C>A (n.716-15C>A) c.1127-15C>A (n.1127-15C>A) c.1174-15C>A (n.1174-15C>A) n.1412-15C>A c.1459-15C>A (n.1459-15C>A) c.1156-15C>A (n.1156-15C>A) c.1327-15C>A (n.1327-15C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692393dup	CA2336102154	COQ8B	c.1297-15dup (n.1297-15dup) n.3120-15dup c.1219-15dup (n.1219-15dup) n.1589-15dup c.722-15dup (n.722-15dup) c.1039-15dup (n.1039-15dup) n.1422-15dup n.1576-15dup n.3500-15dup n.1739-15dup c.970-15dup (n.970-15dup) c.720-15dup (n.720-15dup) c.4401-15dup (n.4401-15dup) c.861-15dup (n.861-15dup) n.1491-15dup n.1440-15dup n.1634-15dup n.1747-15dup n.1653-15dup c.282-15dup (n.282-15dup) n.1652-15dup n.1476-15dup c.853-15dup (n.853-15dup) c.716-15dup (n.716-15dup) c.1127-15dup (n.1127-15dup) c.1174-15dup (n.1174-15dup) n.1412-15dup c.1459-15dup (n.1459-15dup) c.1156-15dup (n.1156-15dup) c.1327-15dup (n.1327-15dup)	dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched