UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40692242_40692247del | CA2585172143 | COQ8B | c.1427_1432del (p.His476_Arg477del) n.3250_3255del c.1349_1354del (p.His450_Arg451del) n.1719_1724del c.*852_*857del (n.*852_*857del) c.*1169_*1174del (n.*1169_*1174del) n.1552_1557del n.1706_1711del n.3630_3635del n.1869_1874del c.1100_1105del (p.His367_Arg368del) c.*850_*855del (n.*850_*855del) c.*4531_*4536del (n.*4531_*4536del) c.*991_*996del (n.*991_*996del) n.1621_1626del n.1570_1575del n.1764_1769del n.1877_1882del n.1783_1788del c.*412_*417del (n.*412_*417del) n.1782_1787del n.1606_1611del c.983_988del (p.His328_Arg329del) c.*846_*851del (n.*846_*851del) c.*1257_*1262del (n.*1257_*1262del) c.1304_1309del (p.His435_Arg436del) n.1542_1547del c.1589_1594del (p.His530_Arg531del) c.1286_1291del (p.His429_Arg430del) c.1457_1462del (p.His486_Arg487del) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692240C>T | CA16044193 | COQ8B | c.1430G>A (p.Arg477Gln) n.3253G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) n.1722G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1555G>A n.1709G>A n.3633G>A n.1872G>A c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*4534G>A (n.*4534G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.1624G>A n.1573G>A n.1767G>A n.1880G>A n.1786G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1785G>A n.1609G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1307G>A (p.Arg436Gln) n.1545G>A c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692241G>C | CA405957660 | COQ8B | c.1429C>G (p.Arg477Gly) n.3252C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1721C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.1554C>G n.1708C>G n.3632C>G n.1871C>G c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*4533C>G (n.*4533C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1623C>G n.1572C>G n.1766C>G n.1879C>G n.1785C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1784C>G n.1608C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) n.1544C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692243T>A | CA405957663 | COQ8B | c.1427A>T (p.His476Leu) n.3250A>T c.1349A>T (p.His450Leu) n.1719A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1552A>T n.1706A>T n.3630A>T n.1869A>T c.1100A>T (p.His367Leu) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*4531A>T (n.*4531A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.1621A>T n.1570A>T n.1764A>T n.1877A>T n.1783A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1782A>T n.1606A>T c.983A>T (p.His328Leu) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1304A>T (p.His435Leu) n.1542A>T c.1589A>T (p.His530Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) | |
| 19 | g.40692243T>C | CA405957664 | COQ8B | c.1427A>G (p.His476Arg) n.3250A>G c.1349A>G (p.His450Arg) n.1719A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1552A>G n.1706A>G n.3630A>G n.1869A>G c.1100A>G (p.His367Arg) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*4531A>G (n.*4531A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.1621A>G n.1570A>G n.1764A>G n.1877A>G n.1783A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1782A>G n.1606A>G c.983A>G (p.His328Arg) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1304A>G (p.His435Arg) n.1542A>G c.1589A>G (p.His530Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) | |
| 19 | g.40692243T>G | CA405957665 | COQ8B | c.1427A>C (p.His476Pro) n.3250A>C c.1349A>C (p.His450Pro) n.1719A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1552A>C n.1706A>C n.3630A>C n.1869A>C c.1100A>C (p.His367Pro) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*4531A>C (n.*4531A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.1621A>C n.1570A>C n.1764A>C n.1877A>C n.1783A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1782A>C n.1606A>C c.983A>C (p.His328Pro) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) n.1542A>C c.1589A>C (p.His530Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) | |
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| 19 | g.40692245C>A | CA507685978 | COQ8B | c.1425G>T (p.Arg475=) n.3248G>T c.1347G>T (p.Arg449=) n.1717G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1550G>T n.1704G>T n.3628G>T n.1867G>T c.1098G>T (p.Arg366=) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*4529G>T (n.*4529G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1619G>T n.1568G>T n.1762G>T n.1875G>T n.1781G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1780G>T n.1604G>T c.981G>T (p.Arg327=) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1302G>T (p.Arg434=) n.1540G>T c.1587G>T (p.Arg529=) c.1284G>T (p.Arg428=) c.1455G>T (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692245C>G | CA507685979 | COQ8B | c.1425G>C (p.Arg475=) n.3248G>C c.1347G>C (p.Arg449=) n.1717G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1550G>C n.1704G>C n.3628G>C n.1867G>C c.1098G>C (p.Arg366=) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*4529G>C (n.*4529G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.1619G>C n.1568G>C n.1762G>C n.1875G>C n.1781G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1780G>C n.1604G>C c.981G>C (p.Arg327=) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1302G>C (p.Arg434=) n.1540G>C c.1587G>C (p.Arg529=) c.1284G>C (p.Arg428=) c.1455G>C (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692245C>T | CA507685980 | COQ8B | c.1425G>A (p.Arg475=) n.3248G>A c.1347G>A (p.Arg449=) n.1717G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1550G>A n.1704G>A n.3628G>A n.1867G>A c.1098G>A (p.Arg366=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*4529G>A (n.*4529G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1619G>A n.1568G>A n.1762G>A n.1875G>A n.1781G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1780G>A n.1604G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1302G>A (p.Arg434=) n.1540G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.1284G>A (p.Arg428=) c.1455G>A (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692246C>A | CA405957668 | COQ8B | c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.3247G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1716G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1549G>T n.1703G>T n.3627G>T n.1866G>T c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*4528G>T (n.*4528G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1618G>T n.1567G>T n.1761G>T n.1874G>T n.1780G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1779G>T n.1603G>T c.980G>T (p.Arg327Leu) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) n.1539G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692246C= | CA2336102060 | COQ8B | c.1424G= (p.Arg475=) n.3247G= c.1346G= (p.Arg449=) n.1716G= c.*849G= (n.*849G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.1549G= n.1703G= n.3627G= n.1866G= c.1097G= (p.Arg366=) c.*847G= (n.*847G=) c.*4528G= (n.*4528G=) c.*988G= (n.*988G=) n.1618G= n.1567G= n.1761G= n.1874G= n.1780G= c.*409G= (n.*409G=) n.1779G= n.1603G= c.980G= (p.Arg327=) c.*843G= (n.*843G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.1301G= (p.Arg434=) n.1539G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1454G= (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692246C>G | CA405957669 | COQ8B | c.1424G>C (p.Arg475Pro) n.3247G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1716G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.1549G>C n.1703G>C n.3627G>C n.1866G>C c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*4528G>C (n.*4528G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1618G>C n.1567G>C n.1761G>C n.1874G>C n.1780G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.1779G>C n.1603G>C c.980G>C (p.Arg327Pro) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1301G>C (p.Arg434Pro) n.1539G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) | |
| 19 | g.40692246C>T | CA9450004 | COQ8B | c.1424G>A (p.Arg475Gln) n.3247G>A c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1716G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.1549G>A n.1703G>A n.3627G>A n.1866G>A c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*4528G>A (n.*4528G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1618G>A n.1567G>A n.1761G>A n.1874G>A n.1780G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.1779G>A n.1603G>A c.980G>A (p.Arg327Gln) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1301G>A (p.Arg434Gln) n.1539G>A c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1454G>A (p.Arg485Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692247G>A | CA405957670 | COQ8B | c.1423C>T (p.Arg475Trp) n.3246C>T c.1345C>T (p.Arg449Trp) n.1715C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1548C>T n.1702C>T n.3626C>T n.1865C>T c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*4527C>T (n.*4527C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) n.1617C>T n.1566C>T n.1760C>T n.1873C>T n.1779C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1778C>T n.1602C>T c.979C>T (p.Arg327Trp) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1300C>T (p.Arg434Trp) n.1538C>T c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.1282C>T (p.Arg428Trp) c.1453C>T (p.Arg485Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692247G= | CA2336102061 | COQ8B | c.1423C= (p.Arg475=) n.3246C= c.1345C= (p.Arg449=) n.1715C= c.*848C= (n.*848C=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.1548C= n.1702C= n.3626C= n.1865C= c.1096C= (p.Arg366=) c.*846C= (n.*846C=) c.*4527C= (n.*4527C=) c.*987C= (n.*987C=) n.1617C= n.1566C= n.1760C= n.1873C= n.1779C= c.*408C= (n.*408C=) n.1778C= n.1602C= c.979C= (p.Arg327=) c.*842C= (n.*842C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.1300C= (p.Arg434=) n.1538C= c.1585C= (p.Arg529=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1453C= (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692247G>T | CA9450005 | COQ8B | c.1423C>A (p.Arg475=) n.3246C>A c.1345C>A (p.Arg449=) n.1715C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1548C>A n.1702C>A n.3626C>A n.1865C>A c.1096C>A (p.Arg366=) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*4527C>A (n.*4527C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.1617C>A n.1566C>A n.1760C>A n.1873C>A n.1779C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1778C>A n.1602C>A c.979C>A (p.Arg327=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1300C>A (p.Arg434=) n.1538C>A c.1585C>A (p.Arg529=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1453C>A (p.Arg485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692248C>A | CA507685984 | COQ8B | c.1422G>T (p.Leu474=) n.3245G>T c.1344G>T (p.Leu448=) n.1714G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1547G>T n.1701G>T n.3625G>T n.1864G>T c.1095G>T (p.Leu365=) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*4526G>T (n.*4526G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) n.1616G>T n.1565G>T n.1759G>T n.1872G>T n.1778G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1777G>T n.1601G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) n.1537G>T c.1584G>T (p.Leu528=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.1452G>T (p.Leu484=) | |
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| 19 | g.40692248C>G | CA507685985 | COQ8B | c.1422G>C (p.Leu474=) n.3245G>C c.1344G>C (p.Leu448=) n.1714G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1547G>C n.1701G>C n.3625G>C n.1864G>C c.1095G>C (p.Leu365=) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*4526G>C (n.*4526G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) n.1616G>C n.1565G>C n.1759G>C n.1872G>C n.1778G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1777G>C n.1601G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) n.1537G>C c.1584G>C (p.Leu528=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.1452G>C (p.Leu484=) | |
| 19 | g.40692248C>T | CA507685987 | COQ8B | c.1422G>A (p.Leu474=) n.3245G>A c.1344G>A (p.Leu448=) n.1714G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1547G>A n.1701G>A n.3625G>A n.1864G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*4526G>A (n.*4526G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) n.1616G>A n.1565G>A n.1759G>A n.1872G>A n.1778G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1777G>A n.1601G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) n.1537G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1452G>A (p.Leu484=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692249A>C | CA405957672 | COQ8B | c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.3244T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1713T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1546T>G n.1700T>G n.3624T>G n.1863T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*4525T>G (n.*4525T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1615T>G n.1564T>G n.1758T>G n.1871T>G n.1777T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.1776T>G n.1600T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1536T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692249A>G | CA405957674 | COQ8B | c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.3244T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1713T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1546T>C n.1700T>C n.3624T>C n.1863T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*4525T>C (n.*4525T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1615T>C n.1564T>C n.1758T>C n.1871T>C n.1777T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.1776T>C n.1600T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1536T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) | |
| 19 | g.40692249A>T | CA405957673 | COQ8B | c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.3244T>A c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.1713T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1546T>A n.1700T>A n.3624T>A n.1863T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*4525T>A (n.*4525T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1615T>A n.1564T>A n.1758T>A n.1871T>A n.1777T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.1776T>A n.1600T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.1536T>A c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) | |
| 19 | g.40692250G>A | CA507685992 | COQ8B | c.1420C>T (p.Leu474=) n.3243C>T c.1342C>T (p.Leu448=) n.1712C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1545C>T n.1699C>T n.3623C>T n.1862C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*4524C>T (n.*4524C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) n.1614C>T n.1563C>T n.1757C>T n.1870C>T n.1776C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1775C>T n.1599C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) n.1535C>T c.1582C>T (p.Leu528=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.1450C>T (p.Leu484=) | |
| 19 | g.40692250G>C | CA405957675 | COQ8B | c.1420C>G (p.Leu474Val) n.3243C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1712C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1545C>G n.1699C>G n.3623C>G n.1862C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*4524C>G (n.*4524C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) n.1614C>G n.1563C>G n.1757C>G n.1870C>G n.1776C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1775C>G n.1599C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1535C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) | |
| 19 | g.40692250G>T | CA405957676 | COQ8B | c.1420C>A (p.Leu474Met) n.3243C>A c.1342C>A (p.Leu448Met) n.1712C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1545C>A n.1699C>A n.3623C>A n.1862C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*4524C>A (n.*4524C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) n.1614C>A n.1563C>A n.1757C>A n.1870C>A n.1776C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1775C>A n.1599C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) n.1535C>A c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) | |
| 19 | g.40692251C>A | CA507685994 | COQ8B | c.1419G>T (p.Leu473=) n.3242G>T c.1341G>T (p.Leu447=) n.1711G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1544G>T n.1698G>T n.3622G>T n.1861G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*4523G>T (n.*4523G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) n.1613G>T n.1562G>T n.1756G>T n.1869G>T n.1775G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.1774G>T n.1598G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) n.1534G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.1449G>T (p.Leu483=) | |
| 19 | g.40692251C= | CA2336102063 | COQ8B | c.1419G= (p.Leu473=) n.3242G= c.1341G= (p.Leu447=) n.1711G= c.*844G= (n.*844G=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.1544G= n.1698G= n.3622G= n.1861G= c.1092G= (p.Leu364=) c.*842G= (n.*842G=) c.*4523G= (n.*4523G=) c.*983G= (n.*983G=) n.1613G= n.1562G= n.1756G= n.1869G= n.1775G= c.*404G= (n.*404G=) n.1774G= n.1598G= c.975G= (p.Leu325=) c.*838G= (n.*838G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.1296G= (p.Leu432=) n.1534G= c.1581G= (p.Leu527=) c.1278G= (p.Leu426=) c.1449G= (p.Leu483=) | |
| 19 | g.40692251C>G | CA507685995 | COQ8B | c.1419G>C (p.Leu473=) n.3242G>C c.1341G>C (p.Leu447=) n.1711G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1544G>C n.1698G>C n.3622G>C n.1861G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*4523G>C (n.*4523G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) n.1613G>C n.1562G>C n.1756G>C n.1869G>C n.1775G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.1774G>C n.1598G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) n.1534G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.1449G>C (p.Leu483=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692251C>T | CA9450006 | COQ8B | c.1419G>A (p.Leu473=) n.3242G>A c.1341G>A (p.Leu447=) n.1711G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1544G>A n.1698G>A n.3622G>A n.1861G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*4523G>A (n.*4523G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) n.1613G>A n.1562G>A n.1756G>A n.1869G>A n.1775G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1774G>A n.1598G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) n.1534G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1449G>A (p.Leu483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692251_40692252del | CA2585172145 | COQ8B | c.1418_1419del (p.Leu473ProfsTer?) n.3241_3242del c.1340_1341del (p.Leu447ProfsTer?) n.1710_1711del c.*843_*844del (n.*843_*844del) c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del) n.1543_1544del n.1697_1698del n.3621_3622del n.1860_1861del c.1091_1092del (p.Leu364ProfsTer?) c.*841_*842del (n.*841_*842del) c.*4522_*4523del (n.*4522_*4523del) c.*982_*983del (n.*982_*983del) n.1612_1613del n.1561_1562del n.1755_1756del n.1868_1869del n.1774_1775del c.*403_*404del (n.*403_*404del) n.1773_1774del n.1597_1598del c.974_975del (p.Leu325ProfsTer?) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) c.1295_1296del (p.Leu432ProfsTer?) n.1533_1534del c.1580_1581del (p.Leu527ProfsTer?) c.1277_1278del (p.Leu426ProfsTer?) c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer?) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692256C>G | CA9450008 | COQ8B | c.1414G>C (p.Val472Leu) n.3237G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1706G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1539G>C n.1693G>C n.3617G>C n.1856G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*4518G>C (n.*4518G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) n.1608G>C n.1557G>C n.1751G>C n.1864G>C n.1770G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1769G>C n.1593G>C c.970G>C (p.Val324Leu) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1529G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692256C>T | CA405957696 | COQ8B | c.1414G>A (p.Val472Met) n.3237G>A c.1336G>A (p.Val446Met) n.1706G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1539G>A n.1693G>A n.3617G>A n.1856G>A c.1087G>A (p.Val363Met) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*4518G>A (n.*4518G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1608G>A n.1557G>A n.1751G>A n.1864G>A n.1770G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1769G>A n.1593G>A c.970G>A (p.Val324Met) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1291G>A (p.Val431Met) n.1529G>A c.1576G>A (p.Val526Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1444G>A (p.Val482Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692257C>A | CA507686003 | COQ8B | c.1413G>T (p.Pro471=) n.3236G>T c.1335G>T (p.Pro445=) n.1705G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1538G>T n.1692G>T n.3616G>T n.1855G>T c.1086G>T (p.Pro362=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*4517G>T (n.*4517G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1607G>T n.1556G>T n.1750G>T n.1863G>T n.1769G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.1768G>T n.1592G>T c.969G>T (p.Pro323=) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1290G>T (p.Pro430=) n.1528G>T c.1575G>T (p.Pro525=) c.1272G>T (p.Pro424=) c.1443G>T (p.Pro481=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692257C= | CA2336102067 | COQ8B | c.1413G= (p.Pro471=) n.3236G= c.1335G= (p.Pro445=) n.1705G= c.*838G= (n.*838G=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.1538G= n.1692G= n.3616G= n.1855G= c.1086G= (p.Pro362=) c.*836G= (n.*836G=) c.*4517G= (n.*4517G=) c.*977G= (n.*977G=) n.1607G= n.1556G= n.1750G= n.1863G= n.1769G= c.*398G= (n.*398G=) n.1768G= n.1592G= c.969G= (p.Pro323=) c.*832G= (n.*832G=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.1290G= (p.Pro430=) n.1528G= c.1575G= (p.Pro525=) c.1272G= (p.Pro424=) c.1443G= (p.Pro481=) | |
| 19 | g.40692257C>G | CA507686004 | COQ8B | c.1413G>C (p.Pro471=) n.3236G>C c.1335G>C (p.Pro445=) n.1705G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1538G>C n.1692G>C n.3616G>C n.1855G>C c.1086G>C (p.Pro362=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*4517G>C (n.*4517G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1607G>C n.1556G>C n.1750G>C n.1863G>C n.1769G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.1768G>C n.1592G>C c.969G>C (p.Pro323=) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1290G>C (p.Pro430=) n.1528G>C c.1575G>C (p.Pro525=) c.1272G>C (p.Pro424=) c.1443G>C (p.Pro481=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692257C>T | CA9450009 | COQ8B | c.1413G>A (p.Pro471=) n.3236G>A c.1335G>A (p.Pro445=) n.1705G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1538G>A n.1692G>A n.3616G>A n.1855G>A c.1086G>A (p.Pro362=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*4517G>A (n.*4517G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1607G>A n.1556G>A n.1750G>A n.1863G>A n.1769G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.1768G>A n.1592G>A c.969G>A (p.Pro323=) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1290G>A (p.Pro430=) n.1528G>A c.1575G>A (p.Pro525=) c.1272G>A (p.Pro424=) c.1443G>A (p.Pro481=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692258G>A | CA9450010 | COQ8B | c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.3235C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.1704C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1537C>T n.1691C>T n.3615C>T n.1854C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*4516C>T (n.*4516C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.1606C>T n.1555C>T n.1749C>T n.1862C>T n.1768C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1767C>T n.1591C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1527C>T c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692258G>C | CA308434973 | COQ8B | c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.3235C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.1704C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1537C>G n.1691C>G n.3615C>G n.1854C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*4516C>G (n.*4516C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.1606C>G n.1555C>G n.1749C>G n.1862C>G n.1768C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1767C>G n.1591C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1527C>G c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692258G= | CA2336102068 | COQ8B | c.1412C= (p.Pro471=) n.3235C= c.1334C= (p.Pro445=) n.1704C= c.*837C= (n.*837C=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.1537C= n.1691C= n.3615C= n.1854C= c.1085C= (p.Pro362=) c.*835C= (n.*835C=) c.*4516C= (n.*4516C=) c.*976C= (n.*976C=) n.1606C= n.1555C= n.1749C= n.1862C= n.1768C= c.*397C= (n.*397C=) n.1767C= n.1591C= c.968C= (p.Pro323=) c.*831C= (n.*831C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1289C= (p.Pro430=) n.1527C= c.1574C= (p.Pro525=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1442C= (p.Pro481=) | |
| 19 | g.40692258G>T | CA405957701 | COQ8B | c.1412C>A (p.Pro471Gln) n.3235C>A c.1334C>A (p.Pro445Gln) n.1704C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1537C>A n.1691C>A n.3615C>A n.1854C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*4516C>A (n.*4516C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.1606C>A n.1555C>A n.1749C>A n.1862C>A n.1768C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1767C>A n.1591C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1527C>A c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1442C>A (p.Pro481Gln) | |
| 19 | g.40692259G>A | CA405957702 | COQ8B | c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.3234C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.1703C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1536C>T n.1690C>T n.3614C>T n.1853C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*4515C>T (n.*4515C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1605C>T n.1554C>T n.1748C>T n.1861C>T n.1767C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1766C>T n.1590C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1526C>T c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) | |
| 19 | g.40692259G>C | CA405957704 | COQ8B | c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.3234C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.1703C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1536C>G n.1690C>G n.3614C>G n.1853C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*4515C>G (n.*4515C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1605C>G n.1554C>G n.1748C>G n.1861C>G n.1767C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1766C>G n.1590C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1526C>G c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
| 19 | g.40692259G>T | CA405957706 | COQ8B | c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.3234C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1703C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1536C>A n.1690C>A n.3614C>A n.1853C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*4515C>A (n.*4515C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1605C>A n.1554C>A n.1748C>A n.1861C>A n.1767C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1766C>A n.1590C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1526C>A c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
| 19 | g.40692260G>A | CA507686009 | COQ8B | c.1410C>T (p.Ile470=) n.3233C>T c.1332C>T (p.Ile444=) n.1702C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.1535C>T n.1689C>T n.3613C>T n.1852C>T c.1083C>T (p.Ile361=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*4514C>T (n.*4514C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) n.1604C>T n.1553C>T n.1747C>T n.1860C>T n.1766C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1765C>T n.1589C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) n.1525C>T c.1572C>T (p.Ile524=) c.1269C>T (p.Ile423=) c.1440C>T (p.Ile480=) | |
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| 19 | g.40692267T= | CA2336102071 | COQ8B | c.1403A= (p.Asp468=) n.3226A= c.1325A= (p.Asp442=) n.1695A= c.*828A= (n.*828A=) c.*1145A= (n.*1145A=) n.1528A= n.1682A= n.3606A= n.1845A= c.1076A= (p.Asp359=) c.*826A= (n.*826A=) c.*4507A= (n.*4507A=) c.*967A= (n.*967A=) n.1597A= n.1546A= n.1740A= n.1853A= n.1759A= c.*388A= (n.*388A=) n.1758A= n.1582A= c.959A= (p.Asp320=) c.*822A= (n.*822A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.1280A= (p.Asp427=) n.1518A= c.1565A= (p.Asp522=) c.1262A= (p.Asp421=) c.1433A= (p.Asp478=) | |
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| 19 | g.40692283C>T | CA405957799 | COQ8B | c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.3210G>A c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.1679G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1512G>A n.1666G>A n.3590G>A n.1829G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*4491G>A (n.*4491G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.1581G>A n.1530G>A n.1724G>A n.1837G>A n.1743G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1742G>A n.1566G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1502G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) | |
| 19 | g.40692284C>A | CA507686249 | COQ8B | c.1386G>T (p.Thr462=) n.3209G>T c.1308G>T (p.Thr436=) n.1678G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1511G>T n.1665G>T n.3589G>T n.1828G>T c.1059G>T (p.Thr353=) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*4490G>T (n.*4490G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1580G>T n.1529G>T n.1723G>T n.1836G>T n.1742G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.1741G>T n.1565G>T c.942G>T (p.Thr314=) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1263G>T (p.Thr421=) n.1501G>T c.1548G>T (p.Thr516=) c.1245G>T (p.Thr415=) c.1416G>T (p.Thr472=) | |
| 19 | g.40692284C= | CA2336102079 | COQ8B | c.1386G= (p.Thr462=) n.3209G= c.1308G= (p.Thr436=) n.1678G= c.*811G= (n.*811G=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.1511G= n.1665G= n.3589G= n.1828G= c.1059G= (p.Thr353=) c.*809G= (n.*809G=) c.*4490G= (n.*4490G=) c.*950G= (n.*950G=) n.1580G= n.1529G= n.1723G= n.1836G= n.1742G= c.*371G= (n.*371G=) n.1741G= n.1565G= c.942G= (p.Thr314=) c.*805G= (n.*805G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.1263G= (p.Thr421=) n.1501G= c.1548G= (p.Thr516=) c.1245G= (p.Thr415=) c.1416G= (p.Thr472=) | |
| 19 | g.40692284C>G | CA9450019 | COQ8B | c.1386G>C (p.Thr462=) n.3209G>C c.1308G>C (p.Thr436=) n.1678G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1511G>C n.1665G>C n.3589G>C n.1828G>C c.1059G>C (p.Thr353=) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*4490G>C (n.*4490G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1580G>C n.1529G>C n.1723G>C n.1836G>C n.1742G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.1741G>C n.1565G>C c.942G>C (p.Thr314=) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1263G>C (p.Thr421=) n.1501G>C c.1548G>C (p.Thr516=) c.1245G>C (p.Thr415=) c.1416G>C (p.Thr472=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692284C>T | CA308435016 | COQ8B | c.1386G>A (p.Thr462=) n.3209G>A c.1308G>A (p.Thr436=) n.1678G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1511G>A n.1665G>A n.3589G>A n.1828G>A c.1059G>A (p.Thr353=) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*4490G>A (n.*4490G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1580G>A n.1529G>A n.1723G>A n.1836G>A n.1742G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.1741G>A n.1565G>A c.942G>A (p.Thr314=) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1263G>A (p.Thr421=) n.1501G>A c.1548G>A (p.Thr516=) c.1245G>A (p.Thr415=) c.1416G>A (p.Thr472=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692285G>A | CA9450020 | COQ8B | c.1385C>T (p.Thr462Met) n.3208C>T c.1307C>T (p.Thr436Met) n.1677C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1510C>T n.1664C>T n.3588C>T n.1827C>T c.1058C>T (p.Thr353Met) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*4489C>T (n.*4489C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) n.1579C>T n.1528C>T n.1722C>T n.1835C>T n.1741C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.1740C>T n.1564C>T c.941C>T (p.Thr314Met) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1262C>T (p.Thr421Met) n.1500C>T c.1547C>T (p.Thr516Met) c.1244C>T (p.Thr415Met) c.1415C>T (p.Thr472Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692285G>C | CA405957803 | COQ8B | c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.3208C>G c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.1677C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.1510C>G n.1664C>G n.3588C>G n.1827C>G c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*4489C>G (n.*4489C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.1579C>G n.1528C>G n.1722C>G n.1835C>G n.1741C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.1740C>G n.1564C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1500C>G c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1415C>G (p.Thr472Arg) | |
| 19 | g.40692285G= | CA2336102080 | COQ8B | c.1385C= (p.Thr462=) n.3208C= c.1307C= (p.Thr436=) n.1677C= c.*810C= (n.*810C=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.1510C= n.1664C= n.3588C= n.1827C= c.1058C= (p.Thr353=) c.*808C= (n.*808C=) c.*4489C= (n.*4489C=) c.*949C= (n.*949C=) n.1579C= n.1528C= n.1722C= n.1835C= n.1741C= c.*370C= (n.*370C=) n.1740C= n.1564C= c.941C= (p.Thr314=) c.*804C= (n.*804C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1262C= (p.Thr421=) n.1500C= c.1547C= (p.Thr516=) c.1244C= (p.Thr415=) c.1415C= (p.Thr472=) | |
| 19 | g.40692285G>T | CA405957804 | COQ8B | c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.3208C>A c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.1677C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1510C>A n.1664C>A n.3588C>A n.1827C>A c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*4489C>A (n.*4489C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.1579C>A n.1528C>A n.1722C>A n.1835C>A n.1741C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.1740C>A n.1564C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1500C>A c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) | |
| 19 | g.40692286T>A | CA405957806 | COQ8B | c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.3207A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1676A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.1509A>T n.1663A>T n.3587A>T n.1826A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*4488A>T (n.*4488A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.1578A>T n.1527A>T n.1721A>T n.1834A>T n.1740A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1739A>T n.1563A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1499A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) | |
| 19 | g.40692286T>C | CA405957810 | COQ8B | c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.3207A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1676A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.1509A>G n.1663A>G n.3587A>G n.1826A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*4488A>G (n.*4488A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.1578A>G n.1527A>G n.1721A>G n.1834A>G n.1740A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1739A>G n.1563A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1499A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40692286T>G | CA405957812 | COQ8B | c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.3207A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1676A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.1509A>C n.1663A>C n.3587A>C n.1826A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*4488A>C (n.*4488A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.1578A>C n.1527A>C n.1721A>C n.1834A>C n.1740A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1739A>C n.1563A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1499A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) | |
| 19 | g.40692286T= | CA2336102081 | COQ8B | c.1384A= (p.Thr462=) n.3207A= c.1306A= (p.Thr436=) n.1676A= c.*809A= (n.*809A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.1509A= n.1663A= n.3587A= n.1826A= c.1057A= (p.Thr353=) c.*807A= (n.*807A=) c.*4488A= (n.*4488A=) c.*948A= (n.*948A=) n.1578A= n.1527A= n.1721A= n.1834A= n.1740A= c.*369A= (n.*369A=) n.1739A= n.1563A= c.940A= (p.Thr314=) c.*803A= (n.*803A=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1261A= (p.Thr421=) n.1499A= c.1546A= (p.Thr516=) c.1243A= (p.Thr415=) c.1414A= (p.Thr472=) | |
| 19 | g.40692287T>A | CA405957814 | COQ8B | c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.3206A>T c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.1675A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1508A>T n.1662A>T n.3586A>T n.1825A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*4487A>T (n.*4487A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1577A>T n.1526A>T n.1720A>T n.1833A>T n.1739A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.1738A>T n.1562A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.1498A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) | |
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| 19 | g.40692292C= | CA2336102084 | COQ8B | c.1378G= (p.Gly460=) n.3201G= c.1300G= (p.Gly434=) n.1670G= c.*803G= (n.*803G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.1503G= n.1657G= n.3581G= n.1820G= c.1051G= (p.Gly351=) c.*801G= (n.*801G=) c.*4482G= (n.*4482G=) c.*942G= (n.*942G=) n.1572G= n.1521G= n.1715G= n.1828G= n.1734G= c.*363G= (n.*363G=) n.1733G= n.1557G= c.934G= (p.Gly312=) c.*797G= (n.*797G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1255G= (p.Gly419=) n.1493G= c.1540G= (p.Gly514=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1408G= (p.Gly470=) | |
| 19 | g.40692292C>G | CA405957837 | COQ8B | c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.3201G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1670G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1503G>C n.1657G>C n.3581G>C n.1820G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*4482G>C (n.*4482G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.1572G>C n.1521G>C n.1715G>C n.1828G>C n.1734G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.1733G>C n.1557G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.1493G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40692292C>T | CA405957838 | COQ8B | c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.3201G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.1670G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1503G>A n.1657G>A n.3581G>A n.1820G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*4482G>A (n.*4482G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.1572G>A n.1521G>A n.1715G>A n.1828G>A n.1734G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.1733G>A n.1557G>A c.934G>A (p.Gly312Arg) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.1493G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692293C>A | CA507686275 | COQ8B | c.1377G>T (p.Ser459=) n.3200G>T c.1299G>T (p.Ser433=) n.1669G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1502G>T n.1656G>T n.3580G>T n.1819G>T c.1050G>T (p.Ser350=) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*4481G>T (n.*4481G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1571G>T n.1520G>T n.1714G>T n.1827G>T n.1733G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1732G>T n.1556G>T c.933G>T (p.Ser311=) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1254G>T (p.Ser418=) n.1492G>T c.1539G>T (p.Ser513=) c.1236G>T (p.Ser412=) c.1407G>T (p.Ser469=) | |
| 19 | g.40692293C= | CA2336102085 | COQ8B | c.1377G= (p.Ser459=) n.3200G= c.1299G= (p.Ser433=) n.1669G= c.*802G= (n.*802G=) c.*1119G= (n.*1119G=) n.1502G= n.1656G= n.3580G= n.1819G= c.1050G= (p.Ser350=) c.*800G= (n.*800G=) c.*4481G= (n.*4481G=) c.*941G= (n.*941G=) n.1571G= n.1520G= n.1714G= n.1827G= n.1733G= c.*362G= (n.*362G=) n.1732G= n.1556G= c.933G= (p.Ser311=) c.*796G= (n.*796G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.1254G= (p.Ser418=) n.1492G= c.1539G= (p.Ser513=) c.1236G= (p.Ser412=) c.1407G= (p.Ser469=) | |
| 19 | g.40692293C>G | CA507686276 | COQ8B | c.1377G>C (p.Ser459=) n.3200G>C c.1299G>C (p.Ser433=) n.1669G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1502G>C n.1656G>C n.3580G>C n.1819G>C c.1050G>C (p.Ser350=) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*4481G>C (n.*4481G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1571G>C n.1520G>C n.1714G>C n.1827G>C n.1733G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.1732G>C n.1556G>C c.933G>C (p.Ser311=) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1254G>C (p.Ser418=) n.1492G>C c.1539G>C (p.Ser513=) c.1236G>C (p.Ser412=) c.1407G>C (p.Ser469=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40692293C>T | CA9450021 | COQ8B | c.1377G>A (p.Ser459=) n.3200G>A c.1299G>A (p.Ser433=) n.1669G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1502G>A n.1656G>A n.3580G>A n.1819G>A c.1050G>A (p.Ser350=) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*4481G>A (n.*4481G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1571G>A n.1520G>A n.1714G>A n.1827G>A n.1733G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1732G>A n.1556G>A c.933G>A (p.Ser311=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1254G>A (p.Ser418=) n.1492G>A c.1539G>A (p.Ser513=) c.1236G>A (p.Ser412=) c.1407G>A (p.Ser469=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692294G>A | CA405957842 | COQ8B | c.1376C>T (p.Ser459Leu) n.3199C>T c.1298C>T (p.Ser433Leu) n.1668C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1501C>T n.1655C>T n.3579C>T n.1818C>T c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*4480C>T (n.*4480C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.1570C>T n.1519C>T n.1713C>T n.1826C>T n.1732C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.1731C>T n.1555C>T c.932C>T (p.Ser311Leu) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1253C>T (p.Ser418Leu) n.1491C>T c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.1406C>T (p.Ser469Leu) | |
| 19 | g.40692294G>C | CA9450022 | COQ8B | c.1376C>G (p.Ser459Trp) n.3199C>G c.1298C>G (p.Ser433Trp) n.1668C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1501C>G n.1655C>G n.3579C>G n.1818C>G c.1049C>G (p.Ser350Trp) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*4480C>G (n.*4480C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.1570C>G n.1519C>G n.1713C>G n.1826C>G n.1732C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.1731C>G n.1555C>G c.932C>G (p.Ser311Trp) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1253C>G (p.Ser418Trp) n.1491C>G c.1538C>G (p.Ser513Trp) c.1235C>G (p.Ser412Trp) c.1406C>G (p.Ser469Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692294G= | CA2336102086 | COQ8B | c.1376C= (p.Ser459=) n.3199C= c.1298C= (p.Ser433=) n.1668C= c.*801C= (n.*801C=) c.*1118C= (n.*1118C=) n.1501C= n.1655C= n.3579C= n.1818C= c.1049C= (p.Ser350=) c.*799C= (n.*799C=) c.*4480C= (n.*4480C=) c.*940C= (n.*940C=) n.1570C= n.1519C= n.1713C= n.1826C= n.1732C= c.*361C= (n.*361C=) n.1731C= n.1555C= c.932C= (p.Ser311=) c.*795C= (n.*795C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1253C= (p.Ser418=) n.1491C= c.1538C= (p.Ser513=) c.1235C= (p.Ser412=) c.1406C= (p.Ser469=) | |
| 19 | g.40692294G>T | CA405957845 | COQ8B | c.1376C>A (p.Ser459Ter) n.3199C>A c.1298C>A (p.Ser433Ter) n.1668C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1501C>A n.1655C>A n.3579C>A n.1818C>A c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*4480C>A (n.*4480C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.1570C>A n.1519C>A n.1713C>A n.1826C>A n.1732C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1731C>A n.1555C>A c.932C>A (p.Ser311Ter) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1253C>A (p.Ser418Ter) n.1491C>A c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.1406C>A (p.Ser469Ter) | |
| 19 | g.40692295A= | CA2336102087 | COQ8B | c.1375T= (p.Ser459=) n.3198T= c.1297T= (p.Ser433=) n.1667T= c.*800T= (n.*800T=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.1500T= n.1654T= n.3578T= n.1817T= c.1048T= (p.Ser350=) c.*798T= (n.*798T=) c.*4479T= (n.*4479T=) c.*939T= (n.*939T=) n.1569T= n.1518T= n.1712T= n.1825T= n.1731T= c.*360T= (n.*360T=) n.1730T= n.1554T= c.931T= (p.Ser311=) c.*794T= (n.*794T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.1252T= (p.Ser418=) n.1490T= c.1537T= (p.Ser513=) c.1234T= (p.Ser412=) c.1405T= (p.Ser469=) | |
| 19 | g.40692295A>C | CA9450023 | COQ8B | c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.3198T>G c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1667T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1500T>G n.1654T>G n.3578T>G n.1817T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*4479T>G (n.*4479T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.1569T>G n.1518T>G n.1712T>G n.1825T>G n.1731T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.1730T>G n.1554T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.1490T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692296C>G | CA507686283 | COQ8B | c.1374G>C (p.Gly458=) n.3197G>C c.1296G>C (p.Gly432=) n.1666G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1499G>C n.1653G>C n.3577G>C n.1816G>C c.1047G>C (p.Gly349=) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*4478G>C (n.*4478G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) n.1568G>C n.1517G>C n.1711G>C n.1824G>C n.1730G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.1729G>C n.1553G>C c.930G>C (p.Gly310=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1251G>C (p.Gly417=) n.1489G>C c.1536G>C (p.Gly512=) c.1233G>C (p.Gly411=) c.1404G>C (p.Gly468=) | |
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| 19 | g.40692297C>G | CA405957852 | COQ8B | c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.3196G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1665G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1498G>C n.1652G>C n.3576G>C n.1815G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*4477G>C (n.*4477G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) n.1567G>C n.1516G>C n.1710G>C n.1823G>C n.1729G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.1728G>C n.1552G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1488G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) | |
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| 19 | g.40692298C>T | CA405957860 | COQ8B | c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.3195G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.1664G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1497G>A n.1651G>A n.3575G>A n.1814G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*4476G>A (n.*4476G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.1566G>A n.1515G>A n.1709G>A n.1822G>A n.1728G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.1727G>A n.1551G>A c.928G>A (p.Gly310Arg) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1487G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) | |
| 19 | g.40692299A>C | CA405957862 | COQ8B | c.1371T>G (p.Phe457Leu) n.3194T>G c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.1663T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1496T>G n.1650T>G n.3574T>G n.1813T>G c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*4475T>G (n.*4475T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.1565T>G n.1514T>G n.1708T>G n.1821T>G n.1727T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.1726T>G n.1550T>G c.927T>G (p.Phe309Leu) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.1486T>G c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) | |
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| 19 | g.40692305A>C | CA405957890 | COQ8B | c.1365T>G (p.Tyr455Ter) n.3188T>G c.1287T>G (p.Tyr429Ter) n.1657T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.1490T>G n.1644T>G n.3568T>G n.1807T>G c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*4469T>G (n.*4469T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) n.1559T>G n.1508T>G n.1702T>G n.1815T>G n.1721T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.1720T>G n.1544T>G c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1242T>G (p.Tyr414Ter) n.1480T>G c.1527T>G (p.Tyr509Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) | |
| 19 | g.40692305A>G | CA9450024 | COQ8B | c.1365T>C (p.Tyr455=) n.3188T>C c.1287T>C (p.Tyr429=) n.1657T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.1490T>C n.1644T>C n.3568T>C n.1807T>C c.1038T>C (p.Tyr346=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*4469T>C (n.*4469T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.1559T>C n.1508T>C n.1702T>C n.1815T>C n.1721T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.1720T>C n.1544T>C c.921T>C (p.Tyr307=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1242T>C (p.Tyr414=) n.1480T>C c.1527T>C (p.Tyr509=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1395T>C (p.Tyr465=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692305A>T | CA405957893 | COQ8B | c.1365T>A (p.Tyr455Ter) n.3188T>A c.1287T>A (p.Tyr429Ter) n.1657T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.1490T>A n.1644T>A n.3568T>A n.1807T>A c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*4469T>A (n.*4469T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) n.1559T>A n.1508T>A n.1702T>A n.1815T>A n.1721T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.1720T>A n.1544T>A c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1242T>A (p.Tyr414Ter) n.1480T>A c.1527T>A (p.Tyr509Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) | |
| 19 | g.40692305_40692311delinsATAAGGG | CA2336102092 | COQ8B | c.1359_1365delinsCCCTTAT (p.Gly453=) n.3182_3188delinsCCCTTAT c.1281_1287delinsCCCTTAT (p.Gly427=) n.1651_1657delinsCCCTTAT c.*784_*790delinsCCCTTAT (n.*784_*790delinsCCCTTAT) c.*1101_*1107delinsCCCTTAT (n.*1101_*1107delinsCCCTTAT) n.1484_1490delinsCCCTTAT n.1638_1644delinsCCCTTAT n.3562_3568delinsCCCTTAT n.1801_1807delinsCCCTTAT c.1032_1038delinsCCCTTAT (p.Gly344=) c.*782_*788delinsCCCTTAT (n.*782_*788delinsCCCTTAT) c.*4463_*4469delinsCCCTTAT (n.*4463_*4469delinsCCCTTAT) c.*923_*929delinsCCCTTAT (n.*923_*929delinsCCCTTAT) n.1553_1559delinsCCCTTAT n.1502_1508delinsCCCTTAT n.1696_1702delinsCCCTTAT n.1809_1815delinsCCCTTAT n.1715_1721delinsCCCTTAT c.*344_*350delinsCCCTTAT (n.*344_*350delinsCCCTTAT) n.1714_1720delinsCCCTTAT n.1538_1544delinsCCCTTAT c.915_921delinsCCCTTAT (p.Gly305=) c.*778_*784delinsCCCTTAT (n.*778_*784delinsCCCTTAT) c.*1189_*1195delinsCCCTTAT (n.*1189_*1195delinsCCCTTAT) c.1236_1242delinsCCCTTAT (p.Gly412=) n.1474_1480delinsCCCTTAT c.1521_1527delinsCCCTTAT (p.Gly507=) c.1218_1224delinsCCCTTAT (p.Gly406=) c.1389_1395delinsCCCTTAT (p.Gly463=) | |
| 19 | g.40692306T>A | CA405957895 | COQ8B | c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.3187A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.1656A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1489A>T n.1643A>T n.3567A>T n.1806A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*4468A>T (n.*4468A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1558A>T n.1507A>T n.1701A>T n.1814A>T n.1720A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1719A>T n.1543A>T c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) n.1479A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) | |
| 19 | g.40692306T>C | CA9450025 | COQ8B | c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.3187A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.1656A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1489A>G n.1643A>G n.3567A>G n.1806A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*4468A>G (n.*4468A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1558A>G n.1507A>G n.1701A>G n.1814A>G n.1720A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1719A>G n.1543A>G c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) n.1479A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692306T= | CA2336102093 | COQ8B | c.1364A= (p.Tyr455=) n.3187A= c.1286A= (p.Tyr429=) n.1656A= c.*789A= (n.*789A=) c.*1106A= (n.*1106A=) n.1489A= n.1643A= n.3567A= n.1806A= c.1037A= (p.Tyr346=) c.*787A= (n.*787A=) c.*4468A= (n.*4468A=) c.*928A= (n.*928A=) n.1558A= n.1507A= n.1701A= n.1814A= n.1720A= c.*349A= (n.*349A=) n.1719A= n.1543A= c.920A= (p.Tyr307=) c.*783A= (n.*783A=) c.*1194A= (n.*1194A=) c.1241A= (p.Tyr414=) n.1479A= c.1526A= (p.Tyr509=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.1394A= (p.Tyr465=) | |
| 19 | g.40692306_40692311del | CA995906812 | COQ8B | c.1359_1364del (p.Pro454_Tyr455del) n.3182_3187del c.1281_1286del (p.Pro428_Tyr429del) n.1651_1656del c.*784_*789del (n.*784_*789del) c.*1101_*1106del (n.*1101_*1106del) n.1484_1489del n.1638_1643del n.3562_3567del n.1801_1806del c.1032_1037del (p.Pro345_Tyr346del) c.*782_*787del (n.*782_*787del) c.*4463_*4468del (n.*4463_*4468del) c.*923_*928del (n.*923_*928del) n.1553_1558del n.1502_1507del n.1696_1701del n.1809_1814del n.1715_1720del c.*344_*349del (n.*344_*349del) n.1714_1719del n.1538_1543del c.915_920del (p.Pro306_Tyr307del) c.*778_*783del (n.*778_*783del) c.*1189_*1194del (n.*1189_*1194del) c.1236_1241del (p.Pro413_Tyr414del) n.1474_1479del c.1521_1526del (p.Pro508_Tyr509del) c.1218_1223del (p.Pro407_Tyr408del) c.1389_1394del (p.Pro464_Tyr465del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692307A>G | CA405957902 | COQ8B | c.1363T>C (p.Tyr455His) n.3186T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) n.1655T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1488T>C n.1642T>C n.3566T>C n.1805T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*4467T>C (n.*4467T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) n.1557T>C n.1506T>C n.1700T>C n.1813T>C n.1719T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.1718T>C n.1542T>C c.919T>C (p.Tyr307His) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1240T>C (p.Tyr414His) n.1478T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1393T>C (p.Tyr465His) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692308A>C | CA507686309 | COQ8B | c.1362T>G (p.Pro454=) n.3185T>G c.1284T>G (p.Pro428=) n.1654T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1487T>G n.1641T>G n.3565T>G n.1804T>G c.1035T>G (p.Pro345=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*4466T>G (n.*4466T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) n.1556T>G n.1505T>G n.1699T>G n.1812T>G n.1718T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.1717T>G n.1541T>G c.918T>G (p.Pro306=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1239T>G (p.Pro413=) n.1477T>G c.1524T>G (p.Pro508=) c.1221T>G (p.Pro407=) c.1392T>G (p.Pro464=) | |
| 19 | g.40692308A>G | CA507686307 | COQ8B | c.1362T>C (p.Pro454=) n.3185T>C c.1284T>C (p.Pro428=) n.1654T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1487T>C n.1641T>C n.3565T>C n.1804T>C c.1035T>C (p.Pro345=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*4466T>C (n.*4466T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.1556T>C n.1505T>C n.1699T>C n.1812T>C n.1718T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.1717T>C n.1541T>C c.918T>C (p.Pro306=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1239T>C (p.Pro413=) n.1477T>C c.1524T>C (p.Pro508=) c.1221T>C (p.Pro407=) c.1392T>C (p.Pro464=) | |
| 19 | g.40692308A>T | CA507686308 | COQ8B | c.1362T>A (p.Pro454=) n.3185T>A c.1284T>A (p.Pro428=) n.1654T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1487T>A n.1641T>A n.3565T>A n.1804T>A c.1035T>A (p.Pro345=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*4466T>A (n.*4466T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.1556T>A n.1505T>A n.1699T>A n.1812T>A n.1718T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.1717T>A n.1541T>A c.918T>A (p.Pro306=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1239T>A (p.Pro413=) n.1477T>A c.1524T>A (p.Pro508=) c.1221T>A (p.Pro407=) c.1392T>A (p.Pro464=) | |
| 19 | g.40692308_40692314del | CA145478 | COQ8B | c.1356_1362del (p.Gln452HisfsTer?) n.3179_3185del c.1278_1284del (p.Gln426HisfsTer?) n.1648_1654del c.*781_*787del (n.*781_*787del) c.*1098_*1104del (n.*1098_*1104del) n.1481_1487del n.1635_1641del n.3559_3565del n.1798_1804del c.1029_1035del (p.Gln343HisfsTer?) c.*779_*785del (n.*779_*785del) c.*4460_*4466del (n.*4460_*4466del) c.*920_*926del (n.*920_*926del) n.1550_1556del n.1499_1505del n.1693_1699del n.1806_1812del n.1712_1718del c.*341_*347del (n.*341_*347del) n.1711_1717del n.1535_1541del c.912_918del (p.Gln304HisfsTer?) c.*775_*781del (n.*775_*781del) c.*1186_*1192del (n.*1186_*1192del) c.1233_1239del (p.Gln411HisfsTer?) n.1471_1477del c.1518_1524del (p.Gln506HisfsTer?) c.1215_1221del (p.Gln405HisfsTer?) c.1386_1392del (p.Gln462HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
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| 19 | g.40692309G>C | CA405957910 | COQ8B | c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.3184C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.1653C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1486C>G n.1640C>G n.3564C>G n.1803C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*4465C>G (n.*4465C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) n.1555C>G n.1504C>G n.1698C>G n.1811C>G n.1717C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.1716C>G n.1540C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1476C>G c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) | |
| 19 | g.40692309G>T | CA405957908 | COQ8B | c.1361C>A (p.Pro454His) n.3184C>A c.1283C>A (p.Pro428His) n.1653C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1486C>A n.1640C>A n.3564C>A n.1803C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*4465C>A (n.*4465C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.1555C>A n.1504C>A n.1698C>A n.1811C>A n.1717C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.1716C>A n.1540C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1238C>A (p.Pro413His) n.1476C>A c.1523C>A (p.Pro508His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1391C>A (p.Pro464His) | |
| 19 | g.40692310G>A | CA9450026 | COQ8B | c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.3183C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.1652C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1485C>T n.1639C>T n.3563C>T n.1802C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*4464C>T (n.*4464C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1554C>T n.1503C>T n.1697C>T n.1810C>T n.1716C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.1715C>T n.1539C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1475C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692310G>C | CA405957913 | COQ8B | c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.3183C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.1652C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1485C>G n.1639C>G n.3563C>G n.1802C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*4464C>G (n.*4464C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1554C>G n.1503C>G n.1697C>G n.1810C>G n.1716C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.1715C>G n.1539C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1475C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) | |
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| 19 | g.40692310G>T | CA405957915 | COQ8B | c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.3183C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.1652C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1485C>A n.1639C>A n.3563C>A n.1802C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*4464C>A (n.*4464C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1554C>A n.1503C>A n.1697C>A n.1810C>A n.1716C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.1715C>A n.1539C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1475C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) | |
| 19 | g.40692311G>A | CA507686313 | COQ8B | c.1359C>T (p.Gly453=) n.3182C>T c.1281C>T (p.Gly427=) n.1651C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.1484C>T n.1638C>T n.3562C>T n.1801C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*4463C>T (n.*4463C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.1553C>T n.1502C>T n.1696C>T n.1809C>T n.1715C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1714C>T n.1538C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1236C>T (p.Gly412=) n.1474C>T c.1521C>T (p.Gly507=) c.1218C>T (p.Gly406=) c.1389C>T (p.Gly463=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692311G>C | CA507686316 | COQ8B | c.1359C>G (p.Gly453=) n.3182C>G c.1281C>G (p.Gly427=) n.1651C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.1484C>G n.1638C>G n.3562C>G n.1801C>G c.1032C>G (p.Gly344=) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*4463C>G (n.*4463C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) n.1553C>G n.1502C>G n.1696C>G n.1809C>G n.1715C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1714C>G n.1538C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.1236C>G (p.Gly412=) n.1474C>G c.1521C>G (p.Gly507=) c.1218C>G (p.Gly406=) c.1389C>G (p.Gly463=) | |
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| 19 | g.40692314C>T | CA507686321 | COQ8B | c.1356G>A (p.Gln452=) n.3179G>A c.1278G>A (p.Gln426=) n.1648G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.1481G>A n.1635G>A n.3559G>A n.1798G>A c.1029G>A (p.Gln343=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*4460G>A (n.*4460G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1550G>A n.1499G>A n.1693G>A n.1806G>A n.1712G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1711G>A n.1535G>A c.912G>A (p.Gln304=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1233G>A (p.Gln411=) n.1471G>A c.1518G>A (p.Gln506=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1386G>A (p.Gln462=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
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| 19 | g.40692316G>A | CA308435037 | COQ8B | c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.3177C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.1646C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.1479C>T n.1633C>T n.3557C>T n.1796C>T c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*4458C>T (n.*4458C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.1548C>T n.1497C>T n.1691C>T n.1804C>T n.1710C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.1709C>T n.1533C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.1469C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692316G>C | CA405957936 | COQ8B | c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.3177C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.1646C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.1479C>G n.1633C>G n.3557C>G n.1796C>G c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*4458C>G (n.*4458C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.1548C>G n.1497C>G n.1691C>G n.1804C>G n.1710C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.1709C>G n.1533C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.1469C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) | |
| 19 | g.40692316G= | CA2336102099 | COQ8B | c.1354C= (p.Gln452=) n.3177C= c.1276C= (p.Gln426=) n.1646C= c.*779C= (n.*779C=) c.*1096C= (n.*1096C=) n.1479C= n.1633C= n.3557C= n.1796C= c.1027C= (p.Gln343=) c.*777C= (n.*777C=) c.*4458C= (n.*4458C=) c.*918C= (n.*918C=) n.1548C= n.1497C= n.1691C= n.1804C= n.1710C= c.*339C= (n.*339C=) n.1709C= n.1533C= c.910C= (p.Gln304=) c.*773C= (n.*773C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.1231C= (p.Gln411=) n.1469C= c.1516C= (p.Gln506=) c.1213C= (p.Gln405=) c.1384C= (p.Gln462=) | |
| 19 | g.40692316G>T | CA405957938 | COQ8B | c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.3177C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.1646C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.1479C>A n.1633C>A n.3557C>A n.1796C>A c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*4458C>A (n.*4458C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.1548C>A n.1497C>A n.1691C>A n.1804C>A n.1710C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.1709C>A n.1533C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.1469C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692317G>A | CA507686330 | COQ8B | c.1353C>T (p.Thr451=) n.3176C>T c.1275C>T (p.Thr425=) n.1645C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.1478C>T n.1632C>T n.3556C>T n.1795C>T c.1026C>T (p.Thr342=) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*4457C>T (n.*4457C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.1547C>T n.1496C>T n.1690C>T n.1803C>T n.1709C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.1708C>T n.1532C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1230C>T (p.Thr410=) n.1468C>T c.1515C>T (p.Thr505=) c.1212C>T (p.Thr404=) c.1383C>T (p.Thr461=) | |
| 19 | g.40692317G>C | CA507686332 | COQ8B | c.1353C>G (p.Thr451=) n.3176C>G c.1275C>G (p.Thr425=) n.1645C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.1478C>G n.1632C>G n.3556C>G n.1795C>G c.1026C>G (p.Thr342=) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*4457C>G (n.*4457C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.1547C>G n.1496C>G n.1690C>G n.1803C>G n.1709C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.1708C>G n.1532C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1230C>G (p.Thr410=) n.1468C>G c.1515C>G (p.Thr505=) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1383C>G (p.Thr461=) | |
| 19 | g.40692317G= | CA2336102100 | COQ8B | c.1353C= (p.Thr451=) n.3176C= c.1275C= (p.Thr425=) n.1645C= c.*778C= (n.*778C=) c.*1095C= (n.*1095C=) n.1478C= n.1632C= n.3556C= n.1795C= c.1026C= (p.Thr342=) c.*776C= (n.*776C=) c.*4457C= (n.*4457C=) c.*917C= (n.*917C=) n.1547C= n.1496C= n.1690C= n.1803C= n.1709C= c.*338C= (n.*338C=) n.1708C= n.1532C= c.909C= (p.Thr303=) c.*772C= (n.*772C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.1230C= (p.Thr410=) n.1468C= c.1515C= (p.Thr505=) c.1212C= (p.Thr404=) c.1383C= (p.Thr461=) | |
| 19 | g.40692317G>T | CA9450028 | COQ8B | c.1353C>A (p.Thr451=) n.3176C>A c.1275C>A (p.Thr425=) n.1645C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1478C>A n.1632C>A n.3556C>A n.1795C>A c.1026C>A (p.Thr342=) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*4457C>A (n.*4457C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.1547C>A n.1496C>A n.1690C>A n.1803C>A n.1709C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.1708C>A n.1532C>A c.909C>A (p.Thr303=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1230C>A (p.Thr410=) n.1468C>A c.1515C>A (p.Thr505=) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1383C>A (p.Thr461=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.40692318G>A | CA9450030 | COQ8B | c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.3175C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.1644C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1477C>T n.1631C>T n.3555C>T n.1794C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*4456C>T (n.*4456C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1546C>T n.1495C>T n.1689C>T n.1802C>T n.1708C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1707C>T n.1531C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1467C>T c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692318G>C | CA405957943 | COQ8B | c.1352C>G (p.Thr451Ser) n.3175C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) n.1644C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1477C>G n.1631C>G n.3555C>G n.1794C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*4456C>G (n.*4456C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) n.1546C>G n.1495C>G n.1689C>G n.1802C>G n.1708C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1707C>G n.1531C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) n.1467C>G c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) | |
| 19 | g.40692318G= | CA2336102102 | COQ8B | c.1352C= (p.Thr451=) n.3175C= c.1274C= (p.Thr425=) n.1644C= c.*777C= (n.*777C=) c.*1094C= (n.*1094C=) n.1477C= n.1631C= n.3555C= n.1794C= c.1025C= (p.Thr342=) c.*775C= (n.*775C=) c.*4456C= (n.*4456C=) c.*916C= (n.*916C=) n.1546C= n.1495C= n.1689C= n.1802C= n.1708C= c.*337C= (n.*337C=) n.1707C= n.1531C= c.908C= (p.Thr303=) c.*771C= (n.*771C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.1229C= (p.Thr410=) n.1467C= c.1514C= (p.Thr505=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1382C= (p.Thr461=) | |
| 19 | g.40692318G>T | CA405957944 | COQ8B | c.1352C>A (p.Thr451Asn) n.3175C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) n.1644C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1477C>A n.1631C>A n.3555C>A n.1794C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*4456C>A (n.*4456C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) n.1546C>A n.1495C>A n.1689C>A n.1802C>A n.1708C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1707C>A n.1531C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.1467C>A c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) | |
| 19 | g.40692318_40692319delinsGT | CA2336102101 | COQ8B | c.1351_1352delinsAC (p.Thr451=) n.3174_3175delinsAC c.1273_1274delinsAC (p.Thr425=) n.1643_1644delinsAC c.*776_*777delinsAC (n.*776_*777delinsAC) c.*1093_*1094delinsAC (n.*1093_*1094delinsAC) n.1476_1477delinsAC n.1630_1631delinsAC n.3554_3555delinsAC n.1793_1794delinsAC c.1024_1025delinsAC (p.Thr342=) c.*774_*775delinsAC (n.*774_*775delinsAC) c.*4455_*4456delinsAC (n.*4455_*4456delinsAC) c.*915_*916delinsAC (n.*915_*916delinsAC) n.1545_1546delinsAC n.1494_1495delinsAC n.1688_1689delinsAC n.1801_1802delinsAC n.1707_1708delinsAC c.*336_*337delinsAC (n.*336_*337delinsAC) n.1706_1707delinsAC n.1530_1531delinsAC c.907_908delinsAC (p.Thr303=) c.*770_*771delinsAC (n.*770_*771delinsAC) c.*1181_*1182delinsAC (n.*1181_*1182delinsAC) c.1228_1229delinsAC (p.Thr410=) n.1466_1467delinsAC c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=) c.1210_1211delinsAC (p.Thr404=) c.1381_1382delinsAC (p.Thr461=) | |
| 19 | g.40692319del | CA9450029 | COQ8B | c.1351del (p.Thr451ProfsTer?) n.3174del c.1273del (p.Thr425ProfsTer?) n.1643del c.*776del (n.*776del) c.*1093del (n.*1093del) n.1476del n.1630del n.3554del n.1793del c.1024del (p.Thr342ProfsTer?) c.*774del (n.*774del) c.*4455del (n.*4455del) c.*915del (n.*915del) n.1545del n.1494del n.1688del n.1801del n.1707del c.*336del (n.*336del) n.1706del n.1530del c.907del (p.Thr303ProfsTer?) c.*770del (n.*770del) c.*1181del (n.*1181del) c.1228del (p.Thr410ProfsTer?) n.1466del c.1513del (p.Thr505ProfsTer?) c.1210del (p.Thr404ProfsTer?) c.1381del (p.Thr461ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692319T>A | CA405957951 | COQ8B | c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.3174A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.1643A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1476A>T n.1630A>T n.3554A>T n.1793A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*4455A>T (n.*4455A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) n.1545A>T n.1494A>T n.1688A>T n.1801A>T n.1707A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.1706A>T n.1530A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.1466A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) | |
| 19 | g.40692319T>C | CA405957949 | COQ8B | c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.3174A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.1643A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1476A>G n.1630A>G n.3554A>G n.1793A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*4455A>G (n.*4455A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) n.1545A>G n.1494A>G n.1688A>G n.1801A>G n.1707A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.1706A>G n.1530A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1466A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) | |
| 19 | g.40692319T>G | CA405957947 | COQ8B | c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.3174A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.1643A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1476A>C n.1630A>C n.3554A>C n.1793A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*4455A>C (n.*4455A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) n.1545A>C n.1494A>C n.1688A>C n.1801A>C n.1707A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.1706A>C n.1530A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1466A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) | |
| 19 | g.40692320G>A | CA507686340 | COQ8B | c.1350C>T (p.Ala450=) n.3173C>T c.1272C>T (p.Ala424=) n.1642C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.1475C>T n.1629C>T n.3553C>T n.1792C>T c.1023C>T (p.Ala341=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*4454C>T (n.*4454C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) n.1544C>T n.1493C>T n.1687C>T n.1800C>T n.1706C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.1705C>T n.1529C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1227C>T (p.Ala409=) n.1465C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.1209C>T (p.Ala403=) c.1380C>T (p.Ala460=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692320G>C | CA507686341 | COQ8B | c.1350C>G (p.Ala450=) n.3173C>G c.1272C>G (p.Ala424=) n.1642C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.1475C>G n.1629C>G n.3553C>G n.1792C>G c.1023C>G (p.Ala341=) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*4454C>G (n.*4454C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) n.1544C>G n.1493C>G n.1687C>G n.1800C>G n.1706C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.1705C>G n.1529C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1227C>G (p.Ala409=) n.1465C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.1209C>G (p.Ala403=) c.1380C>G (p.Ala460=) | |
| 19 | g.40692320G>T | CA507686342 | COQ8B | c.1350C>A (p.Ala450=) n.3173C>A c.1272C>A (p.Ala424=) n.1642C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.1475C>A n.1629C>A n.3553C>A n.1792C>A c.1023C>A (p.Ala341=) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*4454C>A (n.*4454C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) n.1544C>A n.1493C>A n.1687C>A n.1800C>A n.1706C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.1705C>A n.1529C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1227C>A (p.Ala409=) n.1465C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.1209C>A (p.Ala403=) c.1380C>A (p.Ala460=) | |
| 19 | g.40692320_40692329del | CA2585172148 | COQ8B | c.1341_1350del (p.Phe449ArgfsTer?) n.3164_3173del c.1263_1272del (p.Phe423ArgfsTer?) n.1633_1642del c.*766_*775del (n.*766_*775del) c.*1083_*1092del (n.*1083_*1092del) n.1466_1475del n.1620_1629del n.3544_3553del n.1783_1792del c.1014_1023del (p.Phe340ArgfsTer?) c.*764_*773del (n.*764_*773del) c.*4445_*4454del (n.*4445_*4454del) c.*905_*914del (n.*905_*914del) n.1535_1544del n.1484_1493del n.1678_1687del n.1791_1800del n.1697_1706del c.*326_*335del (n.*326_*335del) n.1696_1705del n.1520_1529del c.897_906del (p.Phe301ArgfsTer?) c.*760_*769del (n.*760_*769del) c.*1171_*1180del (n.*1171_*1180del) c.1218_1227del (p.Phe408ArgfsTer?) n.1456_1465del c.1503_1512del (p.Phe503ArgfsTer?) c.1200_1209del (p.Phe402ArgfsTer?) c.1371_1380del (p.Phe459ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692321G>A | CA405957953 | COQ8B | c.1349C>T (p.Ala450Val) n.3172C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1641C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1474C>T n.1628C>T n.3552C>T n.1791C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*4453C>T (n.*4453C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) n.1543C>T n.1492C>T n.1686C>T n.1799C>T n.1705C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1704C>T n.1528C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1464C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692321G>C | CA405957955 | COQ8B | c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.3172C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1641C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1474C>G n.1628C>G n.3552C>G n.1791C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*4453C>G (n.*4453C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) n.1543C>G n.1492C>G n.1686C>G n.1799C>G n.1705C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1704C>G n.1528C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1464C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) | |
| 19 | g.40692321G= | CA2336102103 | COQ8B | c.1349C= (p.Ala450=) n.3172C= c.1271C= (p.Ala424=) n.1641C= c.*774C= (n.*774C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.1474C= n.1628C= n.3552C= n.1791C= c.1022C= (p.Ala341=) c.*772C= (n.*772C=) c.*4453C= (n.*4453C=) c.*913C= (n.*913C=) n.1543C= n.1492C= n.1686C= n.1799C= n.1705C= c.*334C= (n.*334C=) n.1704C= n.1528C= c.905C= (p.Ala302=) c.*768C= (n.*768C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1226C= (p.Ala409=) n.1464C= c.1511C= (p.Ala504=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1379C= (p.Ala460=) | |
| 19 | g.40692321G>T | CA405957957 | COQ8B | c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.3172C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1641C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.1474C>A n.1628C>A n.3552C>A n.1791C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*4453C>A (n.*4453C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) n.1543C>A n.1492C>A n.1686C>A n.1799C>A n.1705C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1704C>A n.1528C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.1464C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692322C>A | CA405957960 | COQ8B | c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.3171G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1640G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1473G>T n.1627G>T n.3551G>T n.1790G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*4452G>T (n.*4452G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) n.1542G>T n.1491G>T n.1685G>T n.1798G>T n.1704G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.1703G>T n.1527G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1463G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) | |
| 19 | g.40692322C= | CA2336102104 | COQ8B | c.1348G= (p.Ala450=) n.3171G= c.1270G= (p.Ala424=) n.1640G= c.*773G= (n.*773G=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.1473G= n.1627G= n.3551G= n.1790G= c.1021G= (p.Ala341=) c.*771G= (n.*771G=) c.*4452G= (n.*4452G=) c.*912G= (n.*912G=) n.1542G= n.1491G= n.1685G= n.1798G= n.1704G= c.*333G= (n.*333G=) n.1703G= n.1527G= c.904G= (p.Ala302=) c.*767G= (n.*767G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.1225G= (p.Ala409=) n.1463G= c.1510G= (p.Ala504=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1378G= (p.Ala460=) | |
| 19 | g.40692322C>G | CA405957961 | COQ8B | c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.3171G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1640G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1473G>C n.1627G>C n.3551G>C n.1790G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*4452G>C (n.*4452G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) n.1542G>C n.1491G>C n.1685G>C n.1798G>C n.1704G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.1703G>C n.1527G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1463G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) | |
| 19 | g.40692322C>T | CA308435074 | COQ8B | c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.3171G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1640G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1473G>A n.1627G>A n.3551G>A n.1790G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*4452G>A (n.*4452G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.1542G>A n.1491G>A n.1685G>A n.1798G>A n.1704G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.1703G>A n.1527G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1463G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692323G>A | CA9450031 | COQ8B | c.1347C>T (p.Phe449=) n.3170C>T c.1269C>T (p.Phe423=) n.1639C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1472C>T n.1626C>T n.3550C>T n.1789C>T c.1020C>T (p.Phe340=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*4451C>T (n.*4451C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1541C>T n.1490C>T n.1684C>T n.1797C>T n.1703C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1702C>T n.1526C>T c.903C>T (p.Phe301=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1224C>T (p.Phe408=) n.1462C>T c.1509C>T (p.Phe503=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.1377C>T (p.Phe459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692323G>T | CA405957963 | COQ8B | c.1347C>A (p.Phe449Leu) n.3170C>A c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.1639C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1472C>A n.1626C>A n.3550C>A n.1789C>A c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*4451C>A (n.*4451C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1541C>A n.1490C>A n.1684C>A n.1797C>A n.1703C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1702C>A n.1526C>A c.903C>A (p.Phe301Leu) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1224C>A (p.Phe408Leu) n.1462C>A c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1377C>A (p.Phe459Leu) | |
| 19 | g.40692324A= | CA2336102106 | COQ8B | c.1346T= (p.Phe449=) n.3169T= c.1268T= (p.Phe423=) n.1638T= c.*771T= (n.*771T=) c.*1088T= (n.*1088T=) n.1471T= n.1625T= n.3549T= n.1788T= c.1019T= (p.Phe340=) c.*769T= (n.*769T=) c.*4450T= (n.*4450T=) c.*910T= (n.*910T=) n.1540T= n.1489T= n.1683T= n.1796T= n.1702T= c.*331T= (n.*331T=) n.1701T= n.1525T= c.902T= (p.Phe301=) c.*765T= (n.*765T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.1223T= (p.Phe408=) n.1461T= c.1508T= (p.Phe503=) c.1205T= (p.Phe402=) c.1376T= (p.Phe459=) | |
| 19 | g.40692324A>C | CA405957966 | COQ8B | c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.3169T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.1638T>G c.*771T>G (n.*771T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1471T>G n.1625T>G n.3549T>G n.1788T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*4450T>G (n.*4450T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) n.1540T>G n.1489T>G n.1683T>G n.1796T>G n.1702T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.1701T>G n.1525T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1461T>G c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692324A>G | CA405957967 | COQ8B | c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.3169T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.1638T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1471T>C n.1625T>C n.3549T>C n.1788T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*4450T>C (n.*4450T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) n.1540T>C n.1489T>C n.1683T>C n.1796T>C n.1702T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.1701T>C n.1525T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1461T>C c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) | |
| 19 | g.40692324A>T | CA405957969 | COQ8B | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.3169T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.1638T>A c.*771T>A (n.*771T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1471T>A n.1625T>A n.3549T>A n.1788T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*4450T>A (n.*4450T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) n.1540T>A n.1489T>A n.1683T>A n.1796T>A n.1702T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.1701T>A n.1525T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1461T>A c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692325A>C | CA405957971 | COQ8B | c.1345T>G (p.Phe449Val) n.3168T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) n.1637T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1470T>G n.1624T>G n.3548T>G n.1787T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*4449T>G (n.*4449T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1539T>G n.1488T>G n.1682T>G n.1795T>G n.1701T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.1700T>G n.1524T>G c.901T>G (p.Phe301Val) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1460T>G c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) | |
| 19 | g.40692325A>G | CA405957973 | COQ8B | c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.3168T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.1637T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1470T>C n.1624T>C n.3548T>C n.1787T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*4449T>C (n.*4449T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1539T>C n.1488T>C n.1682T>C n.1795T>C n.1701T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.1700T>C n.1524T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1460T>C c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) | |
| 19 | g.40692325A>T | CA405957975 | COQ8B | c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.3168T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.1637T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1470T>A n.1624T>A n.3548T>A n.1787T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*4449T>A (n.*4449T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1539T>A n.1488T>A n.1682T>A n.1795T>A n.1701T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.1700T>A n.1524T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1460T>A c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) | |
| 19 | g.40692326A>C | CA507686355 | COQ8B | c.1344T>G (p.Pro448=) n.3167T>G c.1266T>G (p.Pro422=) n.1636T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1469T>G n.1623T>G n.3547T>G n.1786T>G c.1017T>G (p.Pro339=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*4448T>G (n.*4448T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1538T>G n.1487T>G n.1681T>G n.1794T>G n.1700T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.1699T>G n.1523T>G c.900T>G (p.Pro300=) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1221T>G (p.Pro407=) n.1459T>G c.1506T>G (p.Pro502=) c.1203T>G (p.Pro401=) c.1374T>G (p.Pro458=) | |
| 19 | g.40692326A>G | CA507686357 | COQ8B | c.1344T>C (p.Pro448=) n.3167T>C c.1266T>C (p.Pro422=) n.1636T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1469T>C n.1623T>C n.3547T>C n.1786T>C c.1017T>C (p.Pro339=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*4448T>C (n.*4448T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1538T>C n.1487T>C n.1681T>C n.1794T>C n.1700T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.1699T>C n.1523T>C c.900T>C (p.Pro300=) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.1221T>C (p.Pro407=) n.1459T>C c.1506T>C (p.Pro502=) c.1203T>C (p.Pro401=) c.1374T>C (p.Pro458=) | |
| 19 | g.40692326A>T | CA507686359 | COQ8B | c.1344T>A (p.Pro448=) n.3167T>A c.1266T>A (p.Pro422=) n.1636T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1469T>A n.1623T>A n.3547T>A n.1786T>A c.1017T>A (p.Pro339=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*4448T>A (n.*4448T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1538T>A n.1487T>A n.1681T>A n.1794T>A n.1700T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.1699T>A n.1523T>A c.900T>A (p.Pro300=) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1221T>A (p.Pro407=) n.1459T>A c.1506T>A (p.Pro502=) c.1203T>A (p.Pro401=) c.1374T>A (p.Pro458=) | |
| 19 | g.40692327G>A | CA405957978 | COQ8B | c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.3166C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.1635C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1468C>T n.1622C>T n.3546C>T n.1785C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*4447C>T (n.*4447C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) n.1537C>T n.1486C>T n.1680C>T n.1793C>T n.1699C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.1698C>T n.1522C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1458C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692332C>T | CA507686374 | COQ8B | c.1338G>A (p.Gly446=) n.3161G>A c.1260G>A (p.Gly420=) n.1630G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1463G>A n.1617G>A n.3541G>A n.1780G>A c.1011G>A (p.Gly337=) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*4442G>A (n.*4442G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1532G>A n.1481G>A n.1675G>A n.1788G>A n.1694G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.1693G>A n.1517G>A c.894G>A (p.Gly298=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1215G>A (p.Gly405=) n.1453G>A c.1500G>A (p.Gly500=) c.1197G>A (p.Gly399=) c.1368G>A (p.Gly456=) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692333C>T | CA405958009 | COQ8B | c.1337G>A (p.Gly446Glu) n.3160G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1629G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1462G>A n.1616G>A n.3540G>A n.1779G>A c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*4441G>A (n.*4441G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1531G>A n.1480G>A n.1674G>A n.1787G>A n.1693G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.1692G>A n.1516G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.1452G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692337G>T | CA405958021 | COQ8B | c.1333C>A (p.Leu445Met) n.3156C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1625C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1458C>A n.1612C>A n.3536C>A n.1775C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*4437C>A (n.*4437C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) n.1527C>A n.1476C>A n.1670C>A n.1783C>A n.1689C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1688C>A n.1512C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1448C>A c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) | |
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