Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.40692208G>ACA9449994COQ8Bc.1462C>T (p.Leu488=)
n.3285C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
n.1754C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.1587C>T
n.1741C>T
n.3665C>T
n.1904C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*4566C>T (n.*4566C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.1656C>T
n.1605C>T
n.1799C>T
n.1912C>T
n.1818C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1817C>T
n.1641C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.1577C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692208G>CCA405957595COQ8Bc.1462C>G (p.Leu488Val)
n.3285C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.1754C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.1587C>G
n.1741C>G
n.3665C>G
n.1904C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*4566C>G (n.*4566C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.1656C>G
n.1605C>G
n.1799C>G
n.1912C>G
n.1818C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1817C>G
n.1641C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1577C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
19g.40692208G=CA2336102041COQ8Bc.1462C= (p.Leu488=)
n.3285C=
c.1384C= (p.Leu462=)
n.1754C=
c.*887C= (n.*887C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
n.1587C=
n.1741C=
n.3665C=
n.1904C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.*4566C= (n.*4566C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
n.1656C=
n.1605C=
n.1799C=
n.1912C=
n.1818C=
c.*447C= (n.*447C=)
n.1817C=
n.1641C=
c.1018C= (p.Leu340=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.1339C= (p.Leu447=)
n.1577C=
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1492C= (p.Leu498=)
19g.40692208G>TCA405957594COQ8Bc.1462C>A (p.Leu488Met)
n.3285C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
n.1754C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.1587C>A
n.1741C>A
n.3665C>A
n.1904C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*4566C>A (n.*4566C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.1656C>A
n.1605C>A
n.1799C>A
n.1912C>A
n.1818C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1817C>A
n.1641C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.1577C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
 gnomAD v4
19g.40692209G>ACA507685915COQ8Bc.1461C>T (p.Ala487=)
n.3284C>T
c.1383C>T (p.Ala461=)
n.1753C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.1586C>T
n.1740C>T
n.3664C>T
n.1903C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*4565C>T (n.*4565C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1655C>T
n.1604C>T
n.1798C>T
n.1911C>T
n.1817C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1816C>T
n.1640C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.1338C>T (p.Ala446=)
n.1576C>T
c.1623C>T (p.Ala541=)
c.1320C>T (p.Ala440=)
c.1491C>T (p.Ala497=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.40692209G>CCA507685919COQ8Bc.1461C>G (p.Ala487=)
n.3284C>G
c.1383C>G (p.Ala461=)
n.1753C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.1586C>G
n.1740C>G
n.3664C>G
n.1903C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*4565C>G (n.*4565C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.1655C>G
n.1604C>G
n.1798C>G
n.1911C>G
n.1817C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1816C>G
n.1640C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.1338C>G (p.Ala446=)
n.1576C>G
c.1623C>G (p.Ala541=)
c.1320C>G (p.Ala440=)
c.1491C>G (p.Ala497=)
19g.40692209G=CA2336102042COQ8Bc.1461C= (p.Ala487=)
n.3284C=
c.1383C= (p.Ala461=)
n.1753C=
c.*886C= (n.*886C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
n.1586C=
n.1740C=
n.3664C=
n.1903C=
c.1134C= (p.Ala378=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.*4565C= (n.*4565C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
n.1655C=
n.1604C=
n.1798C=
n.1911C=
n.1817C=
c.*446C= (n.*446C=)
n.1816C=
n.1640C=
c.1017C= (p.Ala339=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.1338C= (p.Ala446=)
n.1576C=
c.1623C= (p.Ala541=)
c.1320C= (p.Ala440=)
c.1491C= (p.Ala497=)
19g.40692209G>TCA507685917COQ8Bc.1461C>A (p.Ala487=)
n.3284C>A
c.1383C>A (p.Ala461=)
n.1753C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.1586C>A
n.1740C>A
n.3664C>A
n.1903C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*4565C>A (n.*4565C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1655C>A
n.1604C>A
n.1798C>A
n.1911C>A
n.1817C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1816C>A
n.1640C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.1338C>A (p.Ala446=)
n.1576C>A
c.1623C>A (p.Ala541=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.1491C>A (p.Ala497=)
19g.40692210G>ACA405957596COQ8Bc.1460C>T (p.Ala487Val)
n.3283C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1752C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.1585C>T
n.1739C>T
n.3663C>T
n.1902C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*4564C>T (n.*4564C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.1654C>T
n.1603C>T
n.1797C>T
n.1910C>T
n.1816C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1815C>T
n.1639C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
n.1575C>T
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
19g.40692210G>CCA405957598COQ8Bc.1460C>G (p.Ala487Gly)
n.3283C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1752C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.1585C>G
n.1739C>G
n.3663C>G
n.1902C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*4564C>G (n.*4564C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.1654C>G
n.1603C>G
n.1797C>G
n.1910C>G
n.1816C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1815C>G
n.1639C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
n.1575C>G
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
19g.40692210G>TCA405957597COQ8Bc.1460C>A (p.Ala487Asp)
n.3283C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
n.1752C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.1585C>A
n.1739C>A
n.3663C>A
n.1902C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*4564C>A (n.*4564C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.1654C>A
n.1603C>A
n.1797C>A
n.1910C>A
n.1816C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1815C>A
n.1639C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
n.1575C>A
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
19g.40692211C>ACA405957599COQ8Bc.1459G>T (p.Ala487Ser)
n.3282G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1751G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
n.1584G>T
n.1738G>T
n.3662G>T
n.1901G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*4563G>T (n.*4563G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.1653G>T
n.1602G>T
n.1796G>T
n.1909G>T
n.1815G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1814G>T
n.1638G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
n.1574G>T
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
 ClinVar
19g.40692211C=CA2336102043COQ8Bc.1459G= (p.Ala487=)
n.3282G=
c.1381G= (p.Ala461=)
n.1751G=
c.*884G= (n.*884G=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
n.1584G=
n.1738G=
n.3662G=
n.1901G=
c.1132G= (p.Ala378=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.*4563G= (n.*4563G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.1653G=
n.1602G=
n.1796G=
n.1909G=
n.1815G=
c.*444G= (n.*444G=)
n.1814G=
n.1638G=
c.1015G= (p.Ala339=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.1336G= (p.Ala446=)
n.1574G=
c.1621G= (p.Ala541=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.1489G= (p.Ala497=)
19g.40692211C>GCA9449995COQ8Bc.1459G>C (p.Ala487Pro)
n.3282G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1751G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
n.1584G>C
n.1738G>C
n.3662G>C
n.1901G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*4563G>C (n.*4563G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.1653G>C
n.1602G>C
n.1796G>C
n.1909G>C
n.1815G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1814G>C
n.1638G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
n.1574G>C
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.40692211C>TCA405957600COQ8Bc.1459G>A (p.Ala487Thr)
n.3282G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1751G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
n.1584G>A
n.1738G>A
n.3662G>A
n.1901G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*4563G>A (n.*4563G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.1653G>A
n.1602G>A
n.1796G>A
n.1909G>A
n.1815G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1814G>A
n.1638G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
n.1574G>A
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
19g.40692212A>CCA405957601COQ8Bc.1458T>G (p.Tyr486Ter)
n.3281T>G
c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
n.1750T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
n.1583T>G
n.1737T>G
n.3661T>G
n.1900T>G
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*4562T>G (n.*4562T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.1652T>G
n.1601T>G
n.1795T>G
n.1908T>G
n.1814T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.1813T>G
n.1637T>G
c.1014T>G (p.Tyr338Ter)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1335T>G (p.Tyr445Ter)
n.1573T>G
c.1620T>G (p.Tyr540Ter)
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
c.1488T>G (p.Tyr496Ter)
19g.40692212A>GCA507685924COQ8Bc.1458T>C (p.Tyr486=)
n.3281T>C
c.1380T>C (p.Tyr460=)
n.1750T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.1583T>C
n.1737T>C
n.3661T>C
n.1900T>C
c.1131T>C (p.Tyr377=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*4562T>C (n.*4562T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.1652T>C
n.1601T>C
n.1795T>C
n.1908T>C
n.1814T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1813T>C
n.1637T>C
c.1014T>C (p.Tyr338=)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1335T>C (p.Tyr445=)
n.1573T>C
c.1620T>C (p.Tyr540=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
c.1488T>C (p.Tyr496=)
19g.40692212A>TCA405957602COQ8Bc.1458T>A (p.Tyr486Ter)
n.3281T>A
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
n.1750T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.1583T>A
n.1737T>A
n.3661T>A
n.1900T>A
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*4562T>A (n.*4562T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.1652T>A
n.1601T>A
n.1795T>A
n.1908T>A
n.1814T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1813T>A
n.1637T>A
c.1014T>A (p.Tyr338Ter)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
n.1573T>A
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
c.1488T>A (p.Tyr496Ter)
19g.40692213T>ACA405957603COQ8Bc.1457A>T (p.Tyr486Phe)
n.3280A>T
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
n.1749A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.1582A>T
n.1736A>T
n.3660A>T
n.1899A>T
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*4561A>T (n.*4561A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.1651A>T
n.1600A>T
n.1794A>T
n.1907A>T
n.1813A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1812A>T
n.1636A>T
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
n.1572A>T
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
19g.40692213T>CCA405957604COQ8Bc.1457A>G (p.Tyr486Cys)
n.3280A>G
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
n.1749A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
n.1582A>G
n.1736A>G
n.3660A>G
n.1899A>G
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*4561A>G (n.*4561A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.1651A>G
n.1600A>G
n.1794A>G
n.1907A>G
n.1813A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1812A>G
n.1636A>G
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
n.1572A>G
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692213T>GCA405957605COQ8Bc.1457A>C (p.Tyr486Ser)
n.3280A>C
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
n.1749A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
n.1582A>C
n.1736A>C
n.3660A>C
n.1899A>C
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*4561A>C (n.*4561A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.1651A>C
n.1600A>C
n.1794A>C
n.1907A>C
n.1813A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1812A>C
n.1636A>C
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
n.1572A>C
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
19g.40692213T=CA2336102044COQ8Bc.1457A= (p.Tyr486=)
n.3280A=
c.1379A= (p.Tyr460=)
n.1749A=
c.*882A= (n.*882A=)
c.*1199A= (n.*1199A=)
n.1582A=
n.1736A=
n.3660A=
n.1899A=
c.1130A= (p.Tyr377=)
c.*880A= (n.*880A=)
c.*4561A= (n.*4561A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
n.1651A=
n.1600A=
n.1794A=
n.1907A=
n.1813A=
c.*442A= (n.*442A=)
n.1812A=
n.1636A=
c.1013A= (p.Tyr338=)
c.*876A= (n.*876A=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
c.1334A= (p.Tyr445=)
n.1572A=
c.1619A= (p.Tyr540=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.1487A= (p.Tyr496=)
19g.40692214A>CCA405957606COQ8Bc.1456T>G (p.Tyr486Asp)
n.3279T>G
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
n.1748T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1581T>G
n.1735T>G
n.3659T>G
n.1898T>G
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*4560T>G (n.*4560T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.1650T>G
n.1599T>G
n.1793T>G
n.1906T>G
n.1812T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1811T>G
n.1635T>G
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
n.1571T>G
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
19g.40692214A>GCA405957607COQ8Bc.1456T>C (p.Tyr486His)
n.3279T>C
c.1378T>C (p.Tyr460His)
n.1748T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1581T>C
n.1735T>C
n.3659T>C
n.1898T>C
c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*4560T>C (n.*4560T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.1650T>C
n.1599T>C
n.1793T>C
n.1906T>C
n.1812T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1811T>C
n.1635T>C
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
n.1571T>C
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
19g.40692214A>TCA405957608COQ8Bc.1456T>A (p.Tyr486Asn)
n.3279T>A
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
n.1748T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1581T>A
n.1735T>A
n.3659T>A
n.1898T>A
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*4560T>A (n.*4560T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.1650T>A
n.1599T>A
n.1793T>A
n.1906T>A
n.1812T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1811T>A
n.1635T>A
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
n.1571T>A
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
19g.40692215G>ACA507685929COQ8Bc.1455C>T (p.Thr485=)
n.3278C>T
c.1377C>T (p.Thr459=)
n.1747C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1580C>T
n.1734C>T
n.3658C>T
n.1897C>T
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*4559C>T (n.*4559C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.1649C>T
n.1598C>T
n.1792C>T
n.1905C>T
n.1811C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1810C>T
n.1634C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1332C>T (p.Thr444=)
n.1570C>T
c.1617C>T (p.Thr539=)
c.1314C>T (p.Thr438=)
c.1485C>T (p.Thr495=)
 gnomAD v4
19g.40692215G>CCA507685930COQ8Bc.1455C>G (p.Thr485=)
n.3278C>G
c.1377C>G (p.Thr459=)
n.1747C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1580C>G
n.1734C>G
n.3658C>G
n.1897C>G
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*4559C>G (n.*4559C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.1649C>G
n.1598C>G
n.1792C>G
n.1905C>G
n.1811C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1810C>G
n.1634C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1332C>G (p.Thr444=)
n.1570C>G
c.1617C>G (p.Thr539=)
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.1485C>G (p.Thr495=)
 gnomAD v4
19g.40692215G>TCA507685931COQ8Bc.1455C>A (p.Thr485=)
n.3278C>A
c.1377C>A (p.Thr459=)
n.1747C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1580C>A
n.1734C>A
n.3658C>A
n.1897C>A
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*4559C>A (n.*4559C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.1649C>A
n.1598C>A
n.1792C>A
n.1905C>A
n.1811C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1810C>A
n.1634C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1332C>A (p.Thr444=)
n.1570C>A
c.1617C>A (p.Thr539=)
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.1485C>A (p.Thr495=)
 gnomAD v4
19g.40692216G>ACA405957611COQ8Bc.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.3277C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.1746C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.1579C>T
n.1733C>T
n.3657C>T
n.1896C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*4558C>T (n.*4558C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.1648C>T
n.1597C>T
n.1791C>T
n.1904C>T
n.1810C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1809C>T
n.1633C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.1569C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692216G>CCA405957610COQ8Bc.1454C>G (p.Thr485Ser)
n.3277C>G
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
n.1746C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.1579C>G
n.1733C>G
n.3657C>G
n.1896C>G
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*4558C>G (n.*4558C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
n.1648C>G
n.1597C>G
n.1791C>G
n.1904C>G
n.1810C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1809C>G
n.1633C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.1569C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
19g.40692216G=CA2336102045COQ8Bc.1454C= (p.Thr485=)
n.3277C=
c.1376C= (p.Thr459=)
n.1746C=
c.*879C= (n.*879C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
n.1579C=
n.1733C=
n.3657C=
n.1896C=
c.1127C= (p.Thr376=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.*4558C= (n.*4558C=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
n.1648C=
n.1597C=
n.1791C=
n.1904C=
n.1810C=
c.*439C= (n.*439C=)
n.1809C=
n.1633C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.*873C= (n.*873C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.1331C= (p.Thr444=)
n.1569C=
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1484C= (p.Thr495=)
19g.40692216G>TCA405957609COQ8Bc.1454C>A (p.Thr485Asn)
n.3277C>A
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
n.1746C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.1579C>A
n.1733C>A
n.3657C>A
n.1896C>A
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*4558C>A (n.*4558C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.1648C>A
n.1597C>A
n.1791C>A
n.1904C>A
n.1810C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1809C>A
n.1633C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.1569C>A
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
19g.40692217T>ACA405957612COQ8Bc.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.3276A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.1745A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.1578A>T
n.1732A>T
n.3656A>T
n.1895A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*4557A>T (n.*4557A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.1647A>T
n.1596A>T
n.1790A>T
n.1903A>T
n.1809A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1808A>T
n.1632A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.1568A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
19g.40692217T>CCA405957613COQ8Bc.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.3276A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.1745A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.1578A>G
n.1732A>G
n.3656A>G
n.1895A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*4557A>G (n.*4557A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1647A>G
n.1596A>G
n.1790A>G
n.1903A>G
n.1809A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1808A>G
n.1632A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.1568A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
19g.40692217T>GCA405957614COQ8Bc.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.3276A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.1745A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.1578A>C
n.1732A>C
n.3656A>C
n.1895A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*4557A>C (n.*4557A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1647A>C
n.1596A>C
n.1790A>C
n.1903A>C
n.1809A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1808A>C
n.1632A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.1568A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
19g.40692218C>ACA405957615COQ8Bc.1452G>T (p.Glu484Asp)
n.3275G>T
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.1744G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.1577G>T
n.1731G>T
n.3655G>T
n.1894G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*4556G>T (n.*4556G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.1646G>T
n.1595G>T
n.1789G>T
n.1902G>T
n.1808G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1807G>T
n.1631G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
n.1567G>T
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
 gnomAD v4
19g.40692218C=CA2336102046COQ8Bc.1452G= (p.Glu484=)
n.3275G=
c.1374G= (p.Glu458=)
n.1744G=
c.*877G= (n.*877G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.1577G=
n.1731G=
n.3655G=
n.1894G=
c.1125G= (p.Glu375=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.*4556G= (n.*4556G=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
n.1646G=
n.1595G=
n.1789G=
n.1902G=
n.1808G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.1807G=
n.1631G=
c.1008G= (p.Glu336=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.1329G= (p.Glu443=)
n.1567G=
c.1614G= (p.Glu538=)
c.1311G= (p.Glu437=)
c.1482G= (p.Glu494=)
19g.40692218C>GCA9449996COQ8Bc.1452G>C (p.Glu484Asp)
n.3275G>C
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.1744G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1577G>C
n.1731G>C
n.3655G>C
n.1894G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*4556G>C (n.*4556G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.1646G>C
n.1595G>C
n.1789G>C
n.1902G>C
n.1808G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1807G>C
n.1631G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
n.1567G>C
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692218C>TCA9449997COQ8Bc.1452G>A (p.Glu484=)
n.3275G>A
c.1374G>A (p.Glu458=)
n.1744G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1577G>A
n.1731G>A
n.3655G>A
n.1894G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*4556G>A (n.*4556G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.1646G>A
n.1595G>A
n.1789G>A
n.1902G>A
n.1808G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1807G>A
n.1631G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.1329G>A (p.Glu443=)
n.1567G>A
c.1614G>A (p.Glu538=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692218_40692223dupCA2576788629COQ8Bc.1447_1452dup (p.Glu484_Thr485insGluGlu)
n.3270_3275dup
c.1369_1374dup (p.Glu458_Thr459insGluGlu)
n.1739_1744dup
c.*872_*877dup (n.*872_*877dup)
c.*1189_*1194dup (n.*1189_*1194dup)
n.1572_1577dup
n.1726_1731dup
n.3650_3655dup
n.1889_1894dup
c.1120_1125dup (p.Glu375_Thr376insGluGlu)
c.*870_*875dup (n.*870_*875dup)
c.*4551_*4556dup (n.*4551_*4556dup)
c.*1011_*1016dup (n.*1011_*1016dup)
n.1641_1646dup
n.1590_1595dup
n.1784_1789dup
n.1897_1902dup
n.1803_1808dup
c.*432_*437dup (n.*432_*437dup)
n.1802_1807dup
n.1626_1631dup
c.1003_1008dup (p.Glu336_Thr337insGluGlu)
c.*866_*871dup (n.*866_*871dup)
c.*1277_*1282dup (n.*1277_*1282dup)
c.1324_1329dup (p.Glu443_Thr444insGluGlu)
n.1562_1567dup
c.1609_1614dup (p.Glu538_Thr539insGluGlu)
c.1306_1311dup (p.Glu437_Thr438insGluGlu)
c.1477_1482dup (p.Glu494_Thr495insGluGlu)
19g.40692219T>ACA405957616COQ8Bc.1451A>T (p.Glu484Val)
n.3274A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.1743A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1576A>T
n.1730A>T
n.3654A>T
n.1893A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*4555A>T (n.*4555A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.1645A>T
n.1594A>T
n.1788A>T
n.1901A>T
n.1807A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1806A>T
n.1630A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1566A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
19g.40692219T>CCA405957617COQ8Bc.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.3274A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.1743A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1576A>G
n.1730A>G
n.3654A>G
n.1893A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*4555A>G (n.*4555A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.1645A>G
n.1594A>G
n.1788A>G
n.1901A>G
n.1807A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1806A>G
n.1630A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1566A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
19g.40692219T>GCA405957618COQ8Bc.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.3274A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.1743A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1576A>C
n.1730A>C
n.3654A>C
n.1893A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*4555A>C (n.*4555A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.1645A>C
n.1594A>C
n.1788A>C
n.1901A>C
n.1807A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1806A>C
n.1630A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1566A>C
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
19g.40692220C>ACA405957619COQ8Bc.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.3273G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.1742G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
n.1575G>T
n.1729G>T
n.3653G>T
n.1892G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*4554G>T (n.*4554G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.1644G>T
n.1593G>T
n.1787G>T
n.1900G>T
n.1806G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1805G>T
n.1629G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1565G>T
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
19g.40692220C>GCA405957620COQ8Bc.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.3273G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.1742G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
n.1575G>C
n.1729G>C
n.3653G>C
n.1892G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*4554G>C (n.*4554G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.1644G>C
n.1593G>C
n.1787G>C
n.1900G>C
n.1806G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1805G>C
n.1629G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1565G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
19g.40692220C>TCA405957621COQ8Bc.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.3273G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.1742G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
n.1575G>A
n.1729G>A
n.3653G>A
n.1892G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*4554G>A (n.*4554G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1644G>A
n.1593G>A
n.1787G>A
n.1900G>A
n.1806G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1805G>A
n.1629G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1565G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
 gnomAD v4
19g.40692221C>ACA405957623COQ8Bc.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.3272G>T
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
n.1741G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1574G>T
n.1728G>T
n.3652G>T
n.1891G>T
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*4553G>T (n.*4553G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.1643G>T
n.1592G>T
n.1786G>T
n.1899G>T
n.1805G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1804G>T
n.1628G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.1564G>T
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
19g.40692221C>GCA405957622COQ8Bc.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.3272G>C
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
n.1741G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.1574G>C
n.1728G>C
n.3652G>C
n.1891G>C
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*4553G>C (n.*4553G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.1643G>C
n.1592G>C
n.1786G>C
n.1899G>C
n.1805G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1804G>C
n.1628G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.1564G>C
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
19g.40692221C>TCA507685939COQ8Bc.1449G>A (p.Glu483=)
n.3272G>A
c.1371G>A (p.Glu457=)
n.1741G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.1574G>A
n.1728G>A
n.3652G>A
n.1891G>A
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*4553G>A (n.*4553G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.1643G>A
n.1592G>A
n.1786G>A
n.1899G>A
n.1805G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1804G>A
n.1628G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
n.1564G>A
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
19g.40692222T>ACA405957624COQ8Bc.1448A>T (p.Glu483Val)
n.3271A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.1740A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.1573A>T
n.1727A>T
n.3651A>T
n.1890A>T
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*4552A>T (n.*4552A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.1642A>T
n.1591A>T
n.1785A>T
n.1898A>T
n.1804A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1803A>T
n.1627A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1563A>T
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
19g.40692222T>CCA9449998COQ8Bc.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.3271A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.1740A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.1573A>G
n.1727A>G
n.3651A>G
n.1890A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*4552A>G (n.*4552A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.1642A>G
n.1591A>G
n.1785A>G
n.1898A>G
n.1804A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1803A>G
n.1627A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1563A>G
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692222T>GCA405957625COQ8Bc.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.3271A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.1740A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.1573A>C
n.1727A>C
n.3651A>C
n.1890A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*4552A>C (n.*4552A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.1642A>C
n.1591A>C
n.1785A>C
n.1898A>C
n.1804A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1803A>C
n.1627A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1563A>C
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
19g.40692222T=CA2336102047COQ8Bc.1448A= (p.Glu483=)
n.3271A=
c.1370A= (p.Glu457=)
n.1740A=
c.*873A= (n.*873A=)
c.*1190A= (n.*1190A=)
n.1573A=
n.1727A=
n.3651A=
n.1890A=
c.1121A= (p.Glu374=)
c.*871A= (n.*871A=)
c.*4552A= (n.*4552A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
n.1642A=
n.1591A=
n.1785A=
n.1898A=
n.1804A=
c.*433A= (n.*433A=)
n.1803A=
n.1627A=
c.1004A= (p.Glu335=)
c.*867A= (n.*867A=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.1325A= (p.Glu442=)
n.1563A=
c.1610A= (p.Glu537=)
c.1307A= (p.Glu436=)
c.1478A= (p.Glu493=)
19g.40692223C>ACA145473COQ8Bc.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.3270G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.1739G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
n.1572G>T
n.1726G>T
n.3650G>T
n.1889G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*4551G>T (n.*4551G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1641G>T
n.1590G>T
n.1784G>T
n.1897G>T
n.1803G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1802G>T
n.1626G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1562G>T
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692223C=CA2336102048COQ8Bc.1447G= (p.Glu483=)
n.3270G=
c.1369G= (p.Glu457=)
n.1739G=
c.*872G= (n.*872G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
n.1572G=
n.1726G=
n.3650G=
n.1889G=
c.1120G= (p.Glu374=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.*4551G= (n.*4551G=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
n.1641G=
n.1590G=
n.1784G=
n.1897G=
n.1803G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.1802G=
n.1626G=
c.1003G= (p.Glu335=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1324G= (p.Glu442=)
n.1562G=
c.1609G= (p.Glu537=)
c.1306G= (p.Glu436=)
c.1477G= (p.Glu493=)
19g.40692223C>GCA405957626COQ8Bc.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.3270G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.1739G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
n.1572G>C
n.1726G>C
n.3650G>C
n.1889G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*4551G>C (n.*4551G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.1641G>C
n.1590G>C
n.1784G>C
n.1897G>C
n.1803G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1802G>C
n.1626G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1562G>C
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
19g.40692223C>TCA9449999COQ8Bc.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.3270G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.1739G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
n.1572G>A
n.1726G>A
n.3650G>A
n.1889G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*4551G>A (n.*4551G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1641G>A
n.1590G>A
n.1784G>A
n.1897G>A
n.1803G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1802G>A
n.1626G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1562G>A
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692224G>ACA308434927COQ8Bc.1446C>T (p.Pro482=)
n.3269C>T
c.1368C>T (p.Pro456=)
n.1738C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
n.1571C>T
n.1725C>T
n.3649C>T
n.1888C>T
c.1119C>T (p.Pro373=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*4550C>T (n.*4550C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.1640C>T
n.1589C>T
n.1783C>T
n.1896C>T
n.1802C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1801C>T
n.1625C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1323C>T (p.Pro441=)
n.1561C>T
c.1608C>T (p.Pro536=)
c.1305C>T (p.Pro435=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692224G>CCA9450000COQ8Bc.1446C>G (p.Pro482=)
n.3269C>G
c.1368C>G (p.Pro456=)
n.1738C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
n.1571C>G
n.1725C>G
n.3649C>G
n.1888C>G
c.1119C>G (p.Pro373=)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*4550C>G (n.*4550C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.1640C>G
n.1589C>G
n.1783C>G
n.1896C>G
n.1802C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1801C>G
n.1625C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.1323C>G (p.Pro441=)
n.1561C>G
c.1608C>G (p.Pro536=)
c.1305C>G (p.Pro435=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692224G=CA2336102049COQ8Bc.1446C= (p.Pro482=)
n.3269C=
c.1368C= (p.Pro456=)
n.1738C=
c.*871C= (n.*871C=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
n.1571C=
n.1725C=
n.3649C=
n.1888C=
c.1119C= (p.Pro373=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.*4550C= (n.*4550C=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
n.1640C=
n.1589C=
n.1783C=
n.1896C=
n.1802C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.1801C=
n.1625C=
c.1002C= (p.Pro334=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.1323C= (p.Pro441=)
n.1561C=
c.1608C= (p.Pro536=)
c.1305C= (p.Pro435=)
c.1476C= (p.Pro492=)
19g.40692224G>TCA507685941COQ8Bc.1446C>A (p.Pro482=)
n.3269C>A
c.1368C>A (p.Pro456=)
n.1738C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
n.1571C>A
n.1725C>A
n.3649C>A
n.1888C>A
c.1119C>A (p.Pro373=)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*4550C>A (n.*4550C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.1640C>A
n.1589C>A
n.1783C>A
n.1896C>A
n.1802C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1801C>A
n.1625C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.1323C>A (p.Pro441=)
n.1561C>A
c.1608C>A (p.Pro536=)
c.1305C>A (p.Pro435=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
 gnomAD v4
19g.40692225G>ACA405957627COQ8Bc.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.3268C>T
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.1737C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.1570C>T
n.1724C>T
n.3648C>T
n.1887C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*4549C>T (n.*4549C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.1639C>T
n.1588C>T
n.1782C>T
n.1895C>T
n.1801C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1800C>T
n.1624C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1560C>T
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692225G>CCA405957628COQ8Bc.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.3268C>G
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.1737C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1570C>G
n.1724C>G
n.3648C>G
n.1887C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*4549C>G (n.*4549C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.1639C>G
n.1588C>G
n.1782C>G
n.1895C>G
n.1801C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1800C>G
n.1624C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1560C>G
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
19g.40692225G=CA2336102050COQ8Bc.1445C= (p.Pro482=)
n.3268C=
c.1367C= (p.Pro456=)
n.1737C=
c.*870C= (n.*870C=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
n.1570C=
n.1724C=
n.3648C=
n.1887C=
c.1118C= (p.Pro373=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*4549C= (n.*4549C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.1639C=
n.1588C=
n.1782C=
n.1895C=
n.1801C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.1800C=
n.1624C=
c.1001C= (p.Pro334=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.1322C= (p.Pro441=)
n.1560C=
c.1607C= (p.Pro536=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.1475C= (p.Pro492=)
19g.40692225G>TCA405957629COQ8Bc.1445C>A (p.Pro482His)
n.3268C>A
c.1367C>A (p.Pro456His)
n.1737C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1570C>A
n.1724C>A
n.3648C>A
n.1887C>A
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*4549C>A (n.*4549C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.1639C>A
n.1588C>A
n.1782C>A
n.1895C>A
n.1801C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1800C>A
n.1624C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1560C>A
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692226G>ACA405957630COQ8Bc.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.3267C>T
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.1736C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1569C>T
n.1723C>T
n.3647C>T
n.1886C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*4548C>T (n.*4548C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.1638C>T
n.1587C>T
n.1781C>T
n.1894C>T
n.1800C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1799C>T
n.1623C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1559C>T
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
19g.40692226G>CCA405957631COQ8Bc.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.3267C>G
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.1736C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1569C>G
n.1723C>G
n.3647C>G
n.1886C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*4548C>G (n.*4548C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.1638C>G
n.1587C>G
n.1781C>G
n.1894C>G
n.1800C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1799C>G
n.1623C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1559C>G
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
19g.40692226G=CA2336102051COQ8Bc.1444C= (p.Pro482=)
n.3267C=
c.1366C= (p.Pro456=)
n.1736C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.1569C=
n.1723C=
n.3647C=
n.1886C=
c.1117C= (p.Pro373=)
c.*867C= (n.*867C=)
c.*4548C= (n.*4548C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.1638C=
n.1587C=
n.1781C=
n.1894C=
n.1800C=
c.*429C= (n.*429C=)
n.1799C=
n.1623C=
c.1000C= (p.Pro334=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.1321C= (p.Pro441=)
n.1559C=
c.1606C= (p.Pro536=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.1474C= (p.Pro492=)
19g.40692226G>TCA405957632COQ8Bc.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.3267C>A
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.1736C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1569C>A
n.1723C>A
n.3647C>A
n.1886C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*4548C>A (n.*4548C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.1638C>A
n.1587C>A
n.1781C>A
n.1894C>A
n.1800C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1799C>A
n.1623C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1559C>A
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692227T>ACA507685943COQ8Bc.1443A>T (p.Pro481=)
n.3266A>T
c.1365A>T (p.Pro455=)
n.1735A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
n.1568A>T
n.1722A>T
n.3646A>T
n.1885A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*4547A>T (n.*4547A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1637A>T
n.1586A>T
n.1780A>T
n.1893A>T
n.1799A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1798A>T
n.1622A>T
c.999A>T (p.Pro333=)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.1320A>T (p.Pro440=)
n.1558A>T
c.1605A>T (p.Pro535=)
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.1473A>T (p.Pro491=)
19g.40692227T>CCA507685944COQ8Bc.1443A>G (p.Pro481=)
n.3266A>G
c.1365A>G (p.Pro455=)
n.1735A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
n.1568A>G
n.1722A>G
n.3646A>G
n.1885A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*4547A>G (n.*4547A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1637A>G
n.1586A>G
n.1780A>G
n.1893A>G
n.1799A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1798A>G
n.1622A>G
c.999A>G (p.Pro333=)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.1320A>G (p.Pro440=)
n.1558A>G
c.1605A>G (p.Pro535=)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1473A>G (p.Pro491=)
19g.40692227T>GCA507685946COQ8Bc.1443A>C (p.Pro481=)
n.3266A>C
c.1365A>C (p.Pro455=)
n.1735A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
n.1568A>C
n.1722A>C
n.3646A>C
n.1885A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*4547A>C (n.*4547A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1637A>C
n.1586A>C
n.1780A>C
n.1893A>C
n.1799A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1798A>C
n.1622A>C
c.999A>C (p.Pro333=)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.1320A>C (p.Pro440=)
n.1558A>C
c.1605A>C (p.Pro535=)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1473A>C (p.Pro491=)
19g.40692228G>ACA405957633COQ8Bc.1442C>T (p.Pro481Leu)
n.3265C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.1734C>T
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1567C>T
n.1721C>T
n.3645C>T
n.1884C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*4546C>T (n.*4546C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1636C>T
n.1585C>T
n.1779C>T
n.1892C>T
n.1798C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1797C>T
n.1621C>T
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.1557C>T
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
19g.40692228G>CCA405957635COQ8Bc.1442C>G (p.Pro481Arg)
n.3265C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.1734C>G
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.1567C>G
n.1721C>G
n.3645C>G
n.1884C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*4546C>G (n.*4546C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.1636C>G
n.1585C>G
n.1779C>G
n.1892C>G
n.1798C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1797C>G
n.1621C>G
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.1557C>G
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
19g.40692228G>TCA405957634COQ8Bc.1442C>A (p.Pro481Gln)
n.3265C>A
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
n.1734C>A
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1567C>A
n.1721C>A
n.3645C>A
n.1884C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*4546C>A (n.*4546C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1636C>A
n.1585C>A
n.1779C>A
n.1892C>A
n.1798C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1797C>A
n.1621C>A
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
n.1557C>A
c.1604C>A (p.Pro535Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
19g.40692232delCA2585172141COQ8Bc.1442del (p.Pro481HisfsTer?)
n.3265del
c.1364del (p.Pro455HisfsTer?)
n.1734del
c.*867del (n.*867del)
c.*1184del (n.*1184del)
n.1567del
n.1721del
n.3645del
n.1884del
c.1115del (p.Pro372HisfsTer?)
c.*865del (n.*865del)
c.*4546del (n.*4546del)
c.*1006del (n.*1006del)
n.1636del
n.1585del
n.1779del
n.1892del
n.1798del
c.*427del (n.*427del)
n.1797del
n.1621del
c.998del (p.Pro333HisfsTer?)
c.*861del (n.*861del)
c.*1272del (n.*1272del)
c.1319del (p.Pro440HisfsTer?)
n.1557del
c.1604del (p.Pro535HisfsTer?)
c.1301del (p.Pro434HisfsTer?)
c.1472del (p.Pro491HisfsTer?)
 gnomAD v4
19g.40692229G>ACA405957636COQ8Bc.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.3264C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.1733C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1566C>T
n.1720C>T
n.3644C>T
n.1883C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*4545C>T (n.*4545C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.1635C>T
n.1584C>T
n.1778C>T
n.1891C>T
n.1797C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1796C>T
n.1620C>T
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.1556C>T
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
 gnomAD v4
19g.40692229G>CCA405957637COQ8Bc.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.3264C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.1733C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1566C>G
n.1720C>G
n.3644C>G
n.1883C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*4545C>G (n.*4545C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.1635C>G
n.1584C>G
n.1778C>G
n.1891C>G
n.1797C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1796C>G
n.1620C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.1556C>G
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
19g.40692229G>TCA405957638COQ8Bc.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.3264C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.1733C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1566C>A
n.1720C>A
n.3644C>A
n.1883C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*4545C>A (n.*4545C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1635C>A
n.1584C>A
n.1778C>A
n.1891C>A
n.1797C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1796C>A
n.1620C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.1556C>A
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
19g.40692230G>ACA507685951COQ8Bc.1440C>T (p.Pro480=)
n.3263C>T
c.1362C>T (p.Pro454=)
n.1732C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.1565C>T
n.1719C>T
n.3643C>T
n.1882C>T
c.1113C>T (p.Pro371=)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*4544C>T (n.*4544C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.1634C>T
n.1583C>T
n.1777C>T
n.1890C>T
n.1796C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1795C>T
n.1619C>T
c.996C>T (p.Pro332=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.1317C>T (p.Pro439=)
n.1555C>T
c.1602C>T (p.Pro534=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.40692230G>CCA507685953COQ8Bc.1440C>G (p.Pro480=)
n.3263C>G
c.1362C>G (p.Pro454=)
n.1732C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.1565C>G
n.1719C>G
n.3643C>G
n.1882C>G
c.1113C>G (p.Pro371=)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*4544C>G (n.*4544C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.1634C>G
n.1583C>G
n.1777C>G
n.1890C>G
n.1796C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1795C>G
n.1619C>G
c.996C>G (p.Pro332=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.1317C>G (p.Pro439=)
n.1555C>G
c.1602C>G (p.Pro534=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692230G=CA2336102052COQ8Bc.1440C= (p.Pro480=)
n.3263C=
c.1362C= (p.Pro454=)
n.1732C=
c.*865C= (n.*865C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.1565C=
n.1719C=
n.3643C=
n.1882C=
c.1113C= (p.Pro371=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.*4544C= (n.*4544C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
n.1634C=
n.1583C=
n.1777C=
n.1890C=
n.1796C=
c.*425C= (n.*425C=)
n.1795C=
n.1619C=
c.996C= (p.Pro332=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*1270C= (n.*1270C=)
c.1317C= (p.Pro439=)
n.1555C=
c.1602C= (p.Pro534=)
c.1299C= (p.Pro433=)
c.1470C= (p.Pro490=)
19g.40692230G>TCA507685950COQ8Bc.1440C>A (p.Pro480=)
n.3263C>A
c.1362C>A (p.Pro454=)
n.1732C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.1565C>A
n.1719C>A
n.3643C>A
n.1882C>A
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*4544C>A (n.*4544C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.1634C>A
n.1583C>A
n.1777C>A
n.1890C>A
n.1796C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1795C>A
n.1619C>A
c.996C>A (p.Pro332=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1317C>A (p.Pro439=)
n.1555C>A
c.1602C>A (p.Pro534=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
 gnomAD v4
19g.40692231G>ACA405957639COQ8Bc.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.3262C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.1731C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.1564C>T
n.1718C>T
n.3642C>T
n.1881C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*4543C>T (n.*4543C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.1633C>T
n.1582C>T
n.1776C>T
n.1889C>T
n.1795C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1794C>T
n.1618C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1554C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
 dbSNP
19g.40692231G>CCA405957640COQ8Bc.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.3262C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.1731C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.1564C>G
n.1718C>G
n.3642C>G
n.1881C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*4543C>G (n.*4543C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.1633C>G
n.1582C>G
n.1776C>G
n.1889C>G
n.1795C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1794C>G
n.1618C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1554C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
19g.40692231G=CA2336102053COQ8Bc.1439C= (p.Pro480=)
n.3262C=
c.1361C= (p.Pro454=)
n.1731C=
c.*864C= (n.*864C=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
n.1564C=
n.1718C=
n.3642C=
n.1881C=
c.1112C= (p.Pro371=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*4543C= (n.*4543C=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
n.1633C=
n.1582C=
n.1776C=
n.1889C=
n.1795C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.1794C=
n.1618C=
c.995C= (p.Pro332=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.1316C= (p.Pro439=)
n.1554C=
c.1601C= (p.Pro534=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.1469C= (p.Pro490=)
19g.40692231G>TCA405957641COQ8Bc.1439C>A (p.Pro480His)
n.3262C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.1731C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.1564C>A
n.1718C>A
n.3642C>A
n.1881C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*4543C>A (n.*4543C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.1633C>A
n.1582C>A
n.1776C>A
n.1889C>A
n.1795C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1794C>A
n.1618C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
n.1554C>A
c.1601C>A (p.Pro534His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40692232G>ACA405957642COQ8Bc.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.3261C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.1730C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.1563C>T
n.1717C>T
n.3641C>T
n.1880C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*4542C>T (n.*4542C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.1632C>T
n.1581C>T
n.1775C>T
n.1888C>T
n.1794C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1793C>T
n.1617C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1553C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
 gnomAD v4
19g.40692232G>CCA405957643COQ8Bc.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.3261C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.1730C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.1563C>G
n.1717C>G
n.3641C>G
n.1880C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*4542C>G (n.*4542C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.1632C>G
n.1581C>G
n.1775C>G
n.1888C>G
n.1794C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1793C>G
n.1617C>G
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1553C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
19g.40692232G>TCA405957644COQ8Bc.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.3261C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1730C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.1563C>A
n.1717C>A
n.3641C>A
n.1880C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*4542C>A (n.*4542C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.1632C>A
n.1581C>A
n.1775C>A
n.1888C>A
n.1794C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1793C>A
n.1617C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1553C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
19g.40692233A>CCA405957645COQ8Bc.1437T>G (p.Cys479Trp)
n.3260T>G
c.1359T>G (p.Cys453Trp)
n.1729T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.1562T>G
n.1716T>G
n.3640T>G
n.1879T>G
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*4541T>G (n.*4541T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.1631T>G
n.1580T>G
n.1774T>G
n.1887T>G
n.1793T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1792T>G
n.1616T>G
c.993T>G (p.Cys331Trp)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.1314T>G (p.Cys438Trp)
n.1552T>G
c.1599T>G (p.Cys533Trp)
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1467T>G (p.Cys489Trp)
19g.40692233A>GCA507685959COQ8Bc.1437T>C (p.Cys479=)
n.3260T>C
c.1359T>C (p.Cys453=)
n.1729T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.1562T>C
n.1716T>C
n.3640T>C
n.1879T>C
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*4541T>C (n.*4541T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.1631T>C
n.1580T>C
n.1774T>C
n.1887T>C
n.1793T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1792T>C
n.1616T>C
c.993T>C (p.Cys331=)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.1314T>C (p.Cys438=)
n.1552T>C
c.1599T>C (p.Cys533=)
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1467T>C (p.Cys489=)
 gnomAD v4
19g.40692233A>TCA405957646COQ8Bc.1437T>A (p.Cys479Ter)
n.3260T>A
c.1359T>A (p.Cys453Ter)
n.1729T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.1562T>A
n.1716T>A
n.3640T>A
n.1879T>A
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*4541T>A (n.*4541T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.1631T>A
n.1580T>A
n.1774T>A
n.1887T>A
n.1793T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1792T>A
n.1616T>A
c.993T>A (p.Cys331Ter)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.1314T>A (p.Cys438Ter)
n.1552T>A
c.1599T>A (p.Cys533Ter)
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1467T>A (p.Cys489Ter)
19g.40692236_40692237delCA2585172142COQ8Bc.1436_1437del (p.Cys479SerfsTer?)
n.3259_3260del
c.1358_1359del (p.Cys453SerfsTer?)
n.1728_1729del
c.*861_*862del (n.*861_*862del)
c.*1178_*1179del (n.*1178_*1179del)
n.1561_1562del
n.1715_1716del
n.3639_3640del
n.1878_1879del
c.1109_1110del (p.Cys370SerfsTer?)
c.*859_*860del (n.*859_*860del)
c.*4540_*4541del (n.*4540_*4541del)
c.*1000_*1001del (n.*1000_*1001del)
n.1630_1631del
n.1579_1580del
n.1773_1774del
n.1886_1887del
n.1792_1793del
c.*421_*422del (n.*421_*422del)
n.1791_1792del
n.1615_1616del
c.992_993del (p.Cys331SerfsTer?)
c.*855_*856del (n.*855_*856del)
c.*1266_*1267del (n.*1266_*1267del)
c.1313_1314del (p.Cys438SerfsTer?)
n.1551_1552del
c.1598_1599del (p.Cys533SerfsTer?)
c.1295_1296del (p.Cys432SerfsTer?)
c.1466_1467del (p.Cys489SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.40692234C>ACA405957647COQ8Bc.1436G>T (p.Cys479Phe)
n.3259G>T
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
n.1728G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.1561G>T
n.1715G>T
n.3639G>T
n.1878G>T
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*4540G>T (n.*4540G>T)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.1630G>T
n.1579G>T
n.1773G>T
n.1886G>T
n.1792G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1791G>T
n.1615G>T
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
n.1551G>T
c.1598G>T (p.Cys533Phe)
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
19g.40692234C=CA2336102054COQ8Bc.1436G= (p.Cys479=)
n.3259G=
c.1358G= (p.Cys453=)
n.1728G=
c.*861G= (n.*861G=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
n.1561G=
n.1715G=
n.3639G=
n.1878G=
c.1109G= (p.Cys370=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.*4540G= (n.*4540G=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
n.1630G=
n.1579G=
n.1773G=
n.1886G=
n.1792G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.1791G=
n.1615G=
c.992G= (p.Cys331=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.1313G= (p.Cys438=)
n.1551G=
c.1598G= (p.Cys533=)
c.1295G= (p.Cys432=)
c.1466G= (p.Cys489=)
19g.40692234C>GCA405957649COQ8Bc.1436G>C (p.Cys479Ser)
n.3259G>C
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
n.1728G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.1561G>C
n.1715G>C
n.3639G>C
n.1878G>C
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*4540G>C (n.*4540G>C)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.1630G>C
n.1579G>C
n.1773G>C
n.1886G>C
n.1792G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1791G>C
n.1615G>C
c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
n.1551G>C
c.1598G>C (p.Cys533Ser)
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692234C>TCA405957648COQ8Bc.1436G>A (p.Cys479Tyr)
n.3259G>A
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
n.1728G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.1561G>A
n.1715G>A
n.3639G>A
n.1878G>A
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*4540G>A (n.*4540G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.1630G>A
n.1579G>A
n.1773G>A
n.1886G>A
n.1792G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1791G>A
n.1615G>A
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
n.1551G>A
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
19g.40692235A>CCA405957650COQ8Bc.1435T>G (p.Cys479Gly)
n.3258T>G
c.1357T>G (p.Cys453Gly)
n.1727T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.1560T>G
n.1714T>G
n.3638T>G
n.1877T>G
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*4539T>G (n.*4539T>G)
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.1629T>G
n.1578T>G
n.1772T>G
n.1885T>G
n.1791T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1790T>G
n.1614T>G
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
n.1550T>G
c.1597T>G (p.Cys533Gly)
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
19g.40692235A>GCA405957651COQ8Bc.1435T>C (p.Cys479Arg)
n.3258T>C
c.1357T>C (p.Cys453Arg)
n.1727T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.1560T>C
n.1714T>C
n.3638T>C
n.1877T>C
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*4539T>C (n.*4539T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.1629T>C
n.1578T>C
n.1772T>C
n.1885T>C
n.1791T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1790T>C
n.1614T>C
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
n.1550T>C
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
19g.40692235A>TCA405957652COQ8Bc.1435T>A (p.Cys479Ser)
n.3258T>A
c.1357T>A (p.Cys453Ser)
n.1727T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.1560T>A
n.1714T>A
n.3638T>A
n.1877T>A
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*4539T>A (n.*4539T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1629T>A
n.1578T>A
n.1772T>A
n.1885T>A
n.1791T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1790T>A
n.1614T>A
c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
n.1550T>A
c.1597T>A (p.Cys533Ser)
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
19g.40692236C>ACA507685962COQ8Bc.1434G>T (p.Leu478=)
n.3257G>T
c.1356G>T (p.Leu452=)
n.1726G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
n.1559G>T
n.1713G>T
n.3637G>T
n.1876G>T
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*4538G>T (n.*4538G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.1628G>T
n.1577G>T
n.1771G>T
n.1884G>T
n.1790G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1789G>T
n.1613G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.1549G>T
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
 gnomAD v4
19g.40692236C=CA2336102055COQ8Bc.1434G= (p.Leu478=)
n.3257G=
c.1356G= (p.Leu452=)
n.1726G=
c.*859G= (n.*859G=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
n.1559G=
n.1713G=
n.3637G=
n.1876G=
c.1107G= (p.Leu369=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.*4538G= (n.*4538G=)
c.*998G= (n.*998G=)
n.1628G=
n.1577G=
n.1771G=
n.1884G=
n.1790G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.1789G=
n.1613G=
c.990G= (p.Leu330=)
c.*853G= (n.*853G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.1311G= (p.Leu437=)
n.1549G=
c.1596G= (p.Leu532=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1464G= (p.Leu488=)
19g.40692236C>GCA507685964COQ8Bc.1434G>C (p.Leu478=)
n.3257G>C
c.1356G>C (p.Leu452=)
n.1726G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
n.1559G>C
n.1713G>C
n.3637G>C
n.1876G>C
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*4538G>C (n.*4538G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.1628G>C
n.1577G>C
n.1771G>C
n.1884G>C
n.1790G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1789G>C
n.1613G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.1549G>C
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
 gnomAD v4
19g.40692236C>TCA507685963COQ8Bc.1434G>A (p.Leu478=)
n.3257G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.1726G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
n.1559G>A
n.1713G>A
n.3637G>A
n.1876G>A
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*4538G>A (n.*4538G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.1628G>A
n.1577G>A
n.1771G>A
n.1884G>A
n.1790G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1789G>A
n.1613G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.1549G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692237A>CCA405957653COQ8Bc.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.3256T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1725T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.1558T>G
n.1712T>G
n.3636T>G
n.1875T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*4537T>G (n.*4537T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.1627T>G
n.1576T>G
n.1770T>G
n.1883T>G
n.1789T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1788T>G
n.1612T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1548T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
19g.40692237A>GCA405957654COQ8Bc.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.3256T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1725T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.1558T>C
n.1712T>C
n.3636T>C
n.1875T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*4537T>C (n.*4537T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.1627T>C
n.1576T>C
n.1770T>C
n.1883T>C
n.1789T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1788T>C
n.1612T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1548T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
19g.40692237A>TCA405957655COQ8Bc.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.3256T>A
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
n.1725T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.1558T>A
n.1712T>A
n.3636T>A
n.1875T>A
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*4537T>A (n.*4537T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.1627T>A
n.1576T>A
n.1770T>A
n.1883T>A
n.1789T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1788T>A
n.1612T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1548T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
19g.40692238G>ACA507685966COQ8Bc.1432C>T (p.Leu478=)
n.3255C>T
c.1354C>T (p.Leu452=)
n.1724C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.1557C>T
n.1711C>T
n.3635C>T
n.1874C>T
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*4536C>T (n.*4536C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.1626C>T
n.1575C>T
n.1769C>T
n.1882C>T
n.1788C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1787C>T
n.1611C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1547C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
 gnomAD v4
19g.40692238G>CCA405957656COQ8Bc.1432C>G (p.Leu478Val)
n.3255C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1724C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.1557C>G
n.1711C>G
n.3635C>G
n.1874C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*4536C>G (n.*4536C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.1626C>G
n.1575C>G
n.1769C>G
n.1882C>G
n.1788C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1787C>G
n.1611C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1547C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
19g.40692238G>TCA405957657COQ8Bc.1432C>A (p.Leu478Met)
n.3255C>A
c.1354C>A (p.Leu452Met)
n.1724C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.1557C>A
n.1711C>A
n.3635C>A
n.1874C>A
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*4536C>A (n.*4536C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.1626C>A
n.1575C>A
n.1769C>A
n.1882C>A
n.1788C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1787C>A
n.1611C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.1547C>A
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
19g.40692242_40692247delCA2585172143COQ8Bc.1427_1432del (p.His476_Arg477del)
n.3250_3255del
c.1349_1354del (p.His450_Arg451del)
n.1719_1724del
c.*852_*857del (n.*852_*857del)
c.*1169_*1174del (n.*1169_*1174del)
n.1552_1557del
n.1706_1711del
n.3630_3635del
n.1869_1874del
c.1100_1105del (p.His367_Arg368del)
c.*850_*855del (n.*850_*855del)
c.*4531_*4536del (n.*4531_*4536del)
c.*991_*996del (n.*991_*996del)
n.1621_1626del
n.1570_1575del
n.1764_1769del
n.1877_1882del
n.1783_1788del
c.*412_*417del (n.*412_*417del)
n.1782_1787del
n.1606_1611del
c.983_988del (p.His328_Arg329del)
c.*846_*851del (n.*846_*851del)
c.*1257_*1262del (n.*1257_*1262del)
c.1304_1309del (p.His435_Arg436del)
n.1542_1547del
c.1589_1594del (p.His530_Arg531del)
c.1286_1291del (p.His429_Arg430del)
c.1457_1462del (p.His486_Arg487del)
 gnomAD v4
19g.40692239C>ACA507685969COQ8Bc.1431G>T (p.Arg477=)
n.3254G>T
c.1353G>T (p.Arg451=)
n.1723G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1556G>T
n.1710G>T
n.3634G>T
n.1873G>T
c.1104G>T (p.Arg368=)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*4535G>T (n.*4535G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.1625G>T
n.1574G>T
n.1768G>T
n.1881G>T
n.1787G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1786G>T
n.1610G>T
c.987G>T (p.Arg329=)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1308G>T (p.Arg436=)
n.1546G>T
c.1593G>T (p.Arg531=)
c.1290G>T (p.Arg430=)
c.1461G>T (p.Arg487=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.40692239C=CA2336102056COQ8Bc.1431G= (p.Arg477=)
n.3254G=
c.1353G= (p.Arg451=)
n.1723G=
c.*856G= (n.*856G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.1556G=
n.1710G=
n.3634G=
n.1873G=
c.1104G= (p.Arg368=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.*4535G= (n.*4535G=)
c.*995G= (n.*995G=)
n.1625G=
n.1574G=
n.1768G=
n.1881G=
n.1787G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.1786G=
n.1610G=
c.987G= (p.Arg329=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.1308G= (p.Arg436=)
n.1546G=
c.1593G= (p.Arg531=)
c.1290G= (p.Arg430=)
c.1461G= (p.Arg487=)
19g.40692239C>GCA507685970COQ8Bc.1431G>C (p.Arg477=)
n.3254G>C
c.1353G>C (p.Arg451=)
n.1723G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1556G>C
n.1710G>C
n.3634G>C
n.1873G>C
c.1104G>C (p.Arg368=)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*4535G>C (n.*4535G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.1625G>C
n.1574G>C
n.1768G>C
n.1881G>C
n.1787G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1786G>C
n.1610G>C
c.987G>C (p.Arg329=)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1308G>C (p.Arg436=)
n.1546G>C
c.1593G>C (p.Arg531=)
c.1290G>C (p.Arg430=)
c.1461G>C (p.Arg487=)
19g.40692239C>TCA507685971COQ8Bc.1431G>A (p.Arg477=)
n.3254G>A
c.1353G>A (p.Arg451=)
n.1723G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1556G>A
n.1710G>A
n.3634G>A
n.1873G>A
c.1104G>A (p.Arg368=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*4535G>A (n.*4535G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.1625G>A
n.1574G>A
n.1768G>A
n.1881G>A
n.1787G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1786G>A
n.1610G>A
c.987G>A (p.Arg329=)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1308G>A (p.Arg436=)
n.1546G>A
c.1593G>A (p.Arg531=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1461G>A (p.Arg487=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692240C>ACA405957658COQ8Bc.1430G>T (p.Arg477Leu)
n.3253G>T
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
n.1722G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.1555G>T
n.1709G>T
n.3633G>T
n.1872G>T
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*4534G>T (n.*4534G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.1624G>T
n.1573G>T
n.1767G>T
n.1880G>T
n.1786G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1785G>T
n.1609G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
n.1545G>T
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
19g.40692240C=CA2336102057COQ8Bc.1430G= (p.Arg477=)
n.3253G=
c.1352G= (p.Arg451=)
n.1722G=
c.*855G= (n.*855G=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
n.1555G=
n.1709G=
n.3633G=
n.1872G=
c.1103G= (p.Arg368=)
c.*853G= (n.*853G=)
c.*4534G= (n.*4534G=)
c.*994G= (n.*994G=)
n.1624G=
n.1573G=
n.1767G=
n.1880G=
n.1786G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.1785G=
n.1609G=
c.986G= (p.Arg329=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.1307G= (p.Arg436=)
n.1545G=
c.1592G= (p.Arg531=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1460G= (p.Arg487=)
19g.40692240C>GCA405957659COQ8Bc.1430G>C (p.Arg477Pro)
n.3253G>C
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
n.1722G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.1555G>C
n.1709G>C
n.3633G>C
n.1872G>C
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*4534G>C (n.*4534G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.1624G>C
n.1573G>C
n.1767G>C
n.1880G>C
n.1786G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1785G>C
n.1609G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
n.1545G>C
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
19g.40692240C>TCA16044193COQ8Bc.1430G>A (p.Arg477Gln)
n.3253G>A
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
n.1722G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.1555G>A
n.1709G>A
n.3633G>A
n.1872G>A
c.1103G>A (p.Arg368Gln)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*4534G>A (n.*4534G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.1624G>A
n.1573G>A
n.1767G>A
n.1880G>A
n.1786G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1785G>A
n.1609G>A
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
n.1545G>A
c.1592G>A (p.Arg531Gln)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692241G>ACA9450001COQ8Bc.1429C>T (p.Arg477Trp)
n.3252C>T
c.1351C>T (p.Arg451Trp)
n.1721C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.1554C>T
n.1708C>T
n.3632C>T
n.1871C>T
c.1102C>T (p.Arg368Trp)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*4533C>T (n.*4533C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1623C>T
n.1572C>T
n.1766C>T
n.1879C>T
n.1785C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1784C>T
n.1608C>T
c.985C>T (p.Arg329Trp)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
n.1544C>T
c.1591C>T (p.Arg531Trp)
c.1288C>T (p.Arg430Trp)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692241G>CCA405957660COQ8Bc.1429C>G (p.Arg477Gly)
n.3252C>G
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
n.1721C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.1554C>G
n.1708C>G
n.3632C>G
n.1871C>G
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*4533C>G (n.*4533C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.1623C>G
n.1572C>G
n.1766C>G
n.1879C>G
n.1785C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1784C>G
n.1608C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
n.1544C>G
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692241G=CA2336102058COQ8Bc.1429C= (p.Arg477=)
n.3252C=
c.1351C= (p.Arg451=)
n.1721C=
c.*854C= (n.*854C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
n.1554C=
n.1708C=
n.3632C=
n.1871C=
c.1102C= (p.Arg368=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.*4533C= (n.*4533C=)
c.*993C= (n.*993C=)
n.1623C=
n.1572C=
n.1766C=
n.1879C=
n.1785C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.1784C=
n.1608C=
c.985C= (p.Arg329=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.1306C= (p.Arg436=)
n.1544C=
c.1591C= (p.Arg531=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.1459C= (p.Arg487=)
19g.40692241G>TCA9450002COQ8Bc.1429C>A (p.Arg477=)
n.3252C>A
c.1351C>A (p.Arg451=)
n.1721C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.1554C>A
n.1708C>A
n.3632C>A
n.1871C>A
c.1102C>A (p.Arg368=)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*4533C>A (n.*4533C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1623C>A
n.1572C>A
n.1766C>A
n.1879C>A
n.1785C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1784C>A
n.1608C>A
c.985C>A (p.Arg329=)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.1306C>A (p.Arg436=)
n.1544C>A
c.1591C>A (p.Arg531=)
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692242G>ACA507685974COQ8Bc.1428C>T (p.His476=)
n.3251C>T
c.1350C>T (p.His450=)
n.1720C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.1553C>T
n.1707C>T
n.3631C>T
n.1870C>T
c.1101C>T (p.His367=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*4532C>T (n.*4532C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.1622C>T
n.1571C>T
n.1765C>T
n.1878C>T
n.1784C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1783C>T
n.1607C>T
c.984C>T (p.His328=)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1305C>T (p.His435=)
n.1543C>T
c.1590C>T (p.His530=)
c.1287C>T (p.His429=)
c.1458C>T (p.His486=)
 gnomAD v4
19g.40692242G>CCA405957661COQ8Bc.1428C>G (p.His476Gln)
n.3251C>G
c.1350C>G (p.His450Gln)
n.1720C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.1553C>G
n.1707C>G
n.3631C>G
n.1870C>G
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*4532C>G (n.*4532C>G)
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.1622C>G
n.1571C>G
n.1765C>G
n.1878C>G
n.1784C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1783C>G
n.1607C>G
c.984C>G (p.His328Gln)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.1305C>G (p.His435Gln)
n.1543C>G
c.1590C>G (p.His530Gln)
c.1287C>G (p.His429Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
19g.40692242G>TCA405957662COQ8Bc.1428C>A (p.His476Gln)
n.3251C>A
c.1350C>A (p.His450Gln)
n.1720C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.1553C>A
n.1707C>A
n.3631C>A
n.1870C>A
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*4532C>A (n.*4532C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.1622C>A
n.1571C>A
n.1765C>A
n.1878C>A
n.1784C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1783C>A
n.1607C>A
c.984C>A (p.His328Gln)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1305C>A (p.His435Gln)
n.1543C>A
c.1590C>A (p.His530Gln)
c.1287C>A (p.His429Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
 gnomAD v4
19g.40692243T>ACA405957663COQ8Bc.1427A>T (p.His476Leu)
n.3250A>T
c.1349A>T (p.His450Leu)
n.1719A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.1552A>T
n.1706A>T
n.3630A>T
n.1869A>T
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*4531A>T (n.*4531A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.1621A>T
n.1570A>T
n.1764A>T
n.1877A>T
n.1783A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1782A>T
n.1606A>T
c.983A>T (p.His328Leu)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1304A>T (p.His435Leu)
n.1542A>T
c.1589A>T (p.His530Leu)
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
19g.40692243T>CCA405957664COQ8Bc.1427A>G (p.His476Arg)
n.3250A>G
c.1349A>G (p.His450Arg)
n.1719A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.1552A>G
n.1706A>G
n.3630A>G
n.1869A>G
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*4531A>G (n.*4531A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1621A>G
n.1570A>G
n.1764A>G
n.1877A>G
n.1783A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1782A>G
n.1606A>G
c.983A>G (p.His328Arg)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1304A>G (p.His435Arg)
n.1542A>G
c.1589A>G (p.His530Arg)
c.1286A>G (p.His429Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
19g.40692243T>GCA405957665COQ8Bc.1427A>C (p.His476Pro)
n.3250A>C
c.1349A>C (p.His450Pro)
n.1719A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1552A>C
n.1706A>C
n.3630A>C
n.1869A>C
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*4531A>C (n.*4531A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.1621A>C
n.1570A>C
n.1764A>C
n.1877A>C
n.1783A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1782A>C
n.1606A>C
c.983A>C (p.His328Pro)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1304A>C (p.His435Pro)
n.1542A>C
c.1589A>C (p.His530Pro)
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
19g.40692244G>ACA9450003COQ8Bc.1426C>T (p.His476Tyr)
n.3249C>T
c.1348C>T (p.His450Tyr)
n.1718C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.1551C>T
n.1705C>T
n.3629C>T
n.1868C>T
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*4530C>T (n.*4530C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.1620C>T
n.1569C>T
n.1763C>T
n.1876C>T
n.1782C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1781C>T
n.1605C>T
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
n.1541C>T
c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692244G>CCA405957666COQ8Bc.1426C>G (p.His476Asp)
n.3249C>G
c.1348C>G (p.His450Asp)
n.1718C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.1551C>G
n.1705C>G
n.3629C>G
n.1868C>G
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*4530C>G (n.*4530C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1620C>G
n.1569C>G
n.1763C>G
n.1876C>G
n.1782C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1781C>G
n.1605C>G
c.982C>G (p.His328Asp)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.1303C>G (p.His435Asp)
n.1541C>G
c.1588C>G (p.His530Asp)
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
19g.40692244G=CA2336102059COQ8Bc.1426C= (p.His476=)
n.3249C=
c.1348C= (p.His450=)
n.1718C=
c.*851C= (n.*851C=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
n.1551C=
n.1705C=
n.3629C=
n.1868C=
c.1099C= (p.His367=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.*4530C= (n.*4530C=)
c.*990C= (n.*990C=)
n.1620C=
n.1569C=
n.1763C=
n.1876C=
n.1782C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.1781C=
n.1605C=
c.982C= (p.His328=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.1303C= (p.His435=)
n.1541C=
c.1588C= (p.His530=)
c.1285C= (p.His429=)
c.1456C= (p.His486=)
19g.40692244G>TCA405957667COQ8Bc.1426C>A (p.His476Asn)
n.3249C>A
c.1348C>A (p.His450Asn)
n.1718C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.1551C>A
n.1705C>A
n.3629C>A
n.1868C>A
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*4530C>A (n.*4530C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1620C>A
n.1569C>A
n.1763C>A
n.1876C>A
n.1782C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1781C>A
n.1605C>A
c.982C>A (p.His328Asn)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.1303C>A (p.His435Asn)
n.1541C>A
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
19g.40692245C>ACA507685978COQ8Bc.1425G>T (p.Arg475=)
n.3248G>T
c.1347G>T (p.Arg449=)
n.1717G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1550G>T
n.1704G>T
n.3628G>T
n.1867G>T
c.1098G>T (p.Arg366=)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*4529G>T (n.*4529G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1619G>T
n.1568G>T
n.1762G>T
n.1875G>T
n.1781G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1780G>T
n.1604G>T
c.981G>T (p.Arg327=)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1302G>T (p.Arg434=)
n.1540G>T
c.1587G>T (p.Arg529=)
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.1455G>T (p.Arg485=)
19g.40692245C>GCA507685979COQ8Bc.1425G>C (p.Arg475=)
n.3248G>C
c.1347G>C (p.Arg449=)
n.1717G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.1550G>C
n.1704G>C
n.3628G>C
n.1867G>C
c.1098G>C (p.Arg366=)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*4529G>C (n.*4529G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.1619G>C
n.1568G>C
n.1762G>C
n.1875G>C
n.1781G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1780G>C
n.1604G>C
c.981G>C (p.Arg327=)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1302G>C (p.Arg434=)
n.1540G>C
c.1587G>C (p.Arg529=)
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.1455G>C (p.Arg485=)
19g.40692245C>TCA507685980COQ8Bc.1425G>A (p.Arg475=)
n.3248G>A
c.1347G>A (p.Arg449=)
n.1717G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1550G>A
n.1704G>A
n.3628G>A
n.1867G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*4529G>A (n.*4529G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1619G>A
n.1568G>A
n.1762G>A
n.1875G>A
n.1781G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1780G>A
n.1604G>A
c.981G>A (p.Arg327=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1302G>A (p.Arg434=)
n.1540G>A
c.1587G>A (p.Arg529=)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.1455G>A (p.Arg485=)
19g.40692246dupCA2842477125COQ8Bc.1425dup (p.His476AlafsTer?)
n.3248dup
c.1347dup (p.His450AlafsTer?)
n.1717dup
c.*850dup (n.*850dup)
c.*1167dup (n.*1167dup)
n.1550dup
n.1704dup
n.3628dup
n.1867dup
c.1098dup (p.His367AlafsTer?)
c.*848dup (n.*848dup)
c.*4529dup (n.*4529dup)
c.*989dup (n.*989dup)
n.1619dup
n.1568dup
n.1762dup
n.1875dup
n.1781dup
c.*410dup (n.*410dup)
n.1780dup
n.1604dup
c.981dup (p.His328AlafsTer?)
c.*844dup (n.*844dup)
c.*1255dup (n.*1255dup)
c.1302dup (p.His435AlafsTer?)
n.1540dup
c.1587dup (p.His530AlafsTer?)
c.1284dup (p.His429AlafsTer?)
c.1455dup (p.His486AlafsTer?)
19g.40692246C>ACA405957668COQ8Bc.1424G>T (p.Arg475Leu)
n.3247G>T
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
n.1716G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.1549G>T
n.1703G>T
n.3627G>T
n.1866G>T
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*4528G>T (n.*4528G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1618G>T
n.1567G>T
n.1761G>T
n.1874G>T
n.1780G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1779G>T
n.1603G>T
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
n.1539G>T
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40692246C=CA2336102060COQ8Bc.1424G= (p.Arg475=)
n.3247G=
c.1346G= (p.Arg449=)
n.1716G=
c.*849G= (n.*849G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
n.1549G=
n.1703G=
n.3627G=
n.1866G=
c.1097G= (p.Arg366=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.*4528G= (n.*4528G=)
c.*988G= (n.*988G=)
n.1618G=
n.1567G=
n.1761G=
n.1874G=
n.1780G=
c.*409G= (n.*409G=)
n.1779G=
n.1603G=
c.980G= (p.Arg327=)
c.*843G= (n.*843G=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
c.1301G= (p.Arg434=)
n.1539G=
c.1586G= (p.Arg529=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.1454G= (p.Arg485=)
19g.40692246C>GCA405957669COQ8Bc.1424G>C (p.Arg475Pro)
n.3247G>C
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
n.1716G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
n.1549G>C
n.1703G>C
n.3627G>C
n.1866G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*4528G>C (n.*4528G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1618G>C
n.1567G>C
n.1761G>C
n.1874G>C
n.1780G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1779G>C
n.1603G>C
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
n.1539G>C
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
19g.40692246C>TCA9450004COQ8Bc.1424G>A (p.Arg475Gln)
n.3247G>A
c.1346G>A (p.Arg449Gln)
n.1716G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
n.1549G>A
n.1703G>A
n.3627G>A
n.1866G>A
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*4528G>A (n.*4528G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1618G>A
n.1567G>A
n.1761G>A
n.1874G>A
n.1780G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1779G>A
n.1603G>A
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
n.1539G>A
c.1586G>A (p.Arg529Gln)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40692247G>ACA405957670COQ8Bc.1423C>T (p.Arg475Trp)
n.3246C>T
c.1345C>T (p.Arg449Trp)
n.1715C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.1548C>T
n.1702C>T
n.3626C>T
n.1865C>T
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*4527C>T (n.*4527C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.1617C>T
n.1566C>T
n.1760C>T
n.1873C>T
n.1779C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1778C>T
n.1602C>T
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.1300C>T (p.Arg434Trp)
n.1538C>T
c.1585C>T (p.Arg529Trp)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692247G>CCA405957671COQ8Bc.1423C>G (p.Arg475Gly)
n.3246C>G
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
n.1715C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.1548C>G
n.1702C>G
n.3626C>G
n.1865C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*4527C>G (n.*4527C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.1617C>G
n.1566C>G
n.1760C>G
n.1873C>G
n.1779C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1778C>G
n.1602C>G
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
n.1538C>G
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
19g.40692247G=CA2336102061COQ8Bc.1423C= (p.Arg475=)
n.3246C=
c.1345C= (p.Arg449=)
n.1715C=
c.*848C= (n.*848C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
n.1548C=
n.1702C=
n.3626C=
n.1865C=
c.1096C= (p.Arg366=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.*4527C= (n.*4527C=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.1617C=
n.1566C=
n.1760C=
n.1873C=
n.1779C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.1778C=
n.1602C=
c.979C= (p.Arg327=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.1300C= (p.Arg434=)
n.1538C=
c.1585C= (p.Arg529=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.1453C= (p.Arg485=)
19g.40692247G>TCA9450005COQ8Bc.1423C>A (p.Arg475=)
n.3246C>A
c.1345C>A (p.Arg449=)
n.1715C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.1548C>A
n.1702C>A
n.3626C>A
n.1865C>A
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*4527C>A (n.*4527C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.1617C>A
n.1566C>A
n.1760C>A
n.1873C>A
n.1779C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1778C>A
n.1602C>A
c.979C>A (p.Arg327=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1300C>A (p.Arg434=)
n.1538C>A
c.1585C>A (p.Arg529=)
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.1453C>A (p.Arg485=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692248C>ACA507685984COQ8Bc.1422G>T (p.Leu474=)
n.3245G>T
c.1344G>T (p.Leu448=)
n.1714G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.1547G>T
n.1701G>T
n.3625G>T
n.1864G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.*4526G>T (n.*4526G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1616G>T
n.1565G>T
n.1759G>T
n.1872G>T
n.1778G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1777G>T
n.1601G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.1299G>T (p.Leu433=)
n.1537G>T
c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
19g.40692248C=CA2336102062COQ8Bc.1422G= (p.Leu474=)
n.3245G=
c.1344G= (p.Leu448=)
n.1714G=
c.*847G= (n.*847G=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
n.1547G=
n.1701G=
n.3625G=
n.1864G=
c.1095G= (p.Leu365=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.*4526G= (n.*4526G=)
c.*986G= (n.*986G=)
n.1616G=
n.1565G=
n.1759G=
n.1872G=
n.1778G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.1777G=
n.1601G=
c.978G= (p.Leu326=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.1299G= (p.Leu433=)
n.1537G=
c.1584G= (p.Leu528=)
c.1281G= (p.Leu427=)
c.1452G= (p.Leu484=)
19g.40692248C>GCA507685985COQ8Bc.1422G>C (p.Leu474=)
n.3245G>C
c.1344G>C (p.Leu448=)
n.1714G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.1547G>C
n.1701G>C
n.3625G>C
n.1864G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*4526G>C (n.*4526G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1616G>C
n.1565G>C
n.1759G>C
n.1872G>C
n.1778G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1777G>C
n.1601G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.1299G>C (p.Leu433=)
n.1537G>C
c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
19g.40692248C>TCA507685987COQ8Bc.1422G>A (p.Leu474=)
n.3245G>A
c.1344G>A (p.Leu448=)
n.1714G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.1547G>A
n.1701G>A
n.3625G>A
n.1864G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*4526G>A (n.*4526G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1616G>A
n.1565G>A
n.1759G>A
n.1872G>A
n.1778G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1777G>A
n.1601G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
n.1537G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692249delCA2585172144COQ8Bc.1421del (p.Leu474ArgfsTer?)
n.3244del
c.1343del (p.Leu448ArgfsTer?)
n.1713del
c.*846del (n.*846del)
c.*1163del (n.*1163del)
n.1546del
n.1700del
n.3624del
n.1863del
c.1094del (p.Leu365ArgfsTer?)
c.*844del (n.*844del)
c.*4525del (n.*4525del)
c.*985del (n.*985del)
n.1615del
n.1564del
n.1758del
n.1871del
n.1777del
c.*406del (n.*406del)
n.1776del
n.1600del
c.977del (p.Leu326ArgfsTer?)
c.*840del (n.*840del)
c.*1251del (n.*1251del)
c.1298del (p.Leu433ArgfsTer?)
n.1536del
c.1583del (p.Leu528ArgfsTer?)
c.1280del (p.Leu427ArgfsTer?)
c.1451del (p.Leu484ArgfsTer?)
 gnomAD v4
19g.40692249A>CCA405957672COQ8Bc.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.3244T>G
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1713T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1546T>G
n.1700T>G
n.3624T>G
n.1863T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*4525T>G (n.*4525T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1615T>G
n.1564T>G
n.1758T>G
n.1871T>G
n.1777T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.1776T>G
n.1600T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.1536T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
 gnomAD v4
19g.40692249A>GCA405957674COQ8Bc.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.3244T>C
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1713T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1546T>C
n.1700T>C
n.3624T>C
n.1863T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*4525T>C (n.*4525T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1615T>C
n.1564T>C
n.1758T>C
n.1871T>C
n.1777T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.1776T>C
n.1600T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.1536T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
19g.40692249A>TCA405957673COQ8Bc.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.3244T>A
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
n.1713T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1546T>A
n.1700T>A
n.3624T>A
n.1863T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*4525T>A (n.*4525T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1615T>A
n.1564T>A
n.1758T>A
n.1871T>A
n.1777T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.1776T>A
n.1600T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.1536T>A
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
19g.40692250G>ACA507685992COQ8Bc.1420C>T (p.Leu474=)
n.3243C>T
c.1342C>T (p.Leu448=)
n.1712C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1545C>T
n.1699C>T
n.3623C>T
n.1862C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*4524C>T (n.*4524C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.1614C>T
n.1563C>T
n.1757C>T
n.1870C>T
n.1776C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1775C>T
n.1599C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
n.1535C>T
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
19g.40692250G>CCA405957675COQ8Bc.1420C>G (p.Leu474Val)
n.3243C>G
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1712C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1545C>G
n.1699C>G
n.3623C>G
n.1862C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*4524C>G (n.*4524C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1614C>G
n.1563C>G
n.1757C>G
n.1870C>G
n.1776C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1775C>G
n.1599C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.1535C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
19g.40692250G>TCA405957676COQ8Bc.1420C>A (p.Leu474Met)
n.3243C>A
c.1342C>A (p.Leu448Met)
n.1712C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1545C>A
n.1699C>A
n.3623C>A
n.1862C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*4524C>A (n.*4524C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1614C>A
n.1563C>A
n.1757C>A
n.1870C>A
n.1776C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1775C>A
n.1599C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
n.1535C>A
c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
19g.40692251C>ACA507685994COQ8Bc.1419G>T (p.Leu473=)
n.3242G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.1711G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1544G>T
n.1698G>T
n.3622G>T
n.1861G>T
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*4523G>T (n.*4523G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.1613G>T
n.1562G>T
n.1756G>T
n.1869G>T
n.1775G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1774G>T
n.1598G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.1534G>T
c.1581G>T (p.Leu527=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
19g.40692251C=CA2336102063COQ8Bc.1419G= (p.Leu473=)
n.3242G=
c.1341G= (p.Leu447=)
n.1711G=
c.*844G= (n.*844G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
n.1544G=
n.1698G=
n.3622G=
n.1861G=
c.1092G= (p.Leu364=)
c.*842G= (n.*842G=)
c.*4523G= (n.*4523G=)
c.*983G= (n.*983G=)
n.1613G=
n.1562G=
n.1756G=
n.1869G=
n.1775G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.1774G=
n.1598G=
c.975G= (p.Leu325=)
c.*838G= (n.*838G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.1296G= (p.Leu432=)
n.1534G=
c.1581G= (p.Leu527=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.1449G= (p.Leu483=)
19g.40692251C>GCA507685995COQ8Bc.1419G>C (p.Leu473=)
n.3242G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.1711G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.1544G>C
n.1698G>C
n.3622G>C
n.1861G>C
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*4523G>C (n.*4523G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.1613G>C
n.1562G>C
n.1756G>C
n.1869G>C
n.1775G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1774G>C
n.1598G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.1534G>C
c.1581G>C (p.Leu527=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
 gnomAD v4
19g.40692251C>TCA9450006COQ8Bc.1419G>A (p.Leu473=)
n.3242G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1711G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.1544G>A
n.1698G>A
n.3622G>A
n.1861G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*4523G>A (n.*4523G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.1613G>A
n.1562G>A
n.1756G>A
n.1869G>A
n.1775G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1774G>A
n.1598G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.1534G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692251_40692252delCA2585172145COQ8Bc.1418_1419del (p.Leu473ProfsTer?)
n.3241_3242del
c.1340_1341del (p.Leu447ProfsTer?)
n.1710_1711del
c.*843_*844del (n.*843_*844del)
c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del)
n.1543_1544del
n.1697_1698del
n.3621_3622del
n.1860_1861del
c.1091_1092del (p.Leu364ProfsTer?)
c.*841_*842del (n.*841_*842del)
c.*4522_*4523del (n.*4522_*4523del)
c.*982_*983del (n.*982_*983del)
n.1612_1613del
n.1561_1562del
n.1755_1756del
n.1868_1869del
n.1774_1775del
c.*403_*404del (n.*403_*404del)
n.1773_1774del
n.1597_1598del
c.974_975del (p.Leu325ProfsTer?)
c.*837_*838del (n.*837_*838del)
c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del)
c.1295_1296del (p.Leu432ProfsTer?)
n.1533_1534del
c.1580_1581del (p.Leu527ProfsTer?)
c.1277_1278del (p.Leu426ProfsTer?)
c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.40692252A>CCA405957677COQ8Bc.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.3241T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1710T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.1543T>G
n.1697T>G
n.3621T>G
n.1860T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*4522T>G (n.*4522T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.1612T>G
n.1561T>G
n.1755T>G
n.1868T>G
n.1774T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1773T>G
n.1597T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1533T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
19g.40692252A>GCA405957678COQ8Bc.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.3241T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1710T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.1543T>C
n.1697T>C
n.3621T>C
n.1860T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*4522T>C (n.*4522T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.1612T>C
n.1561T>C
n.1755T>C
n.1868T>C
n.1774T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1773T>C
n.1597T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1533T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
19g.40692252A>TCA405957679COQ8Bc.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.3241T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.1710T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.1543T>A
n.1697T>A
n.3621T>A
n.1860T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*4522T>A (n.*4522T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.1612T>A
n.1561T>A
n.1755T>A
n.1868T>A
n.1774T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1773T>A
n.1597T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.1533T>A
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
19g.40692253G>ACA507685996COQ8Bc.1417C>T (p.Leu473=)
n.3240C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.1709C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1542C>T
n.1696C>T
n.3620C>T
n.1859C>T
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.*4521C>T (n.*4521C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.1611C>T
n.1560C>T
n.1754C>T
n.1867C>T
n.1773C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1772C>T
n.1596C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.1532C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
19g.40692253G>CCA405957680COQ8Bc.1417C>G (p.Leu473Val)
n.3240C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1709C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.1542C>G
n.1696C>G
n.3620C>G
n.1859C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.*4521C>G (n.*4521C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.1611C>G
n.1560C>G
n.1754C>G
n.1867C>G
n.1773C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1772C>G
n.1596C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1532C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
19g.40692253G=CA2336102064COQ8Bc.1417C= (p.Leu473=)
n.3240C=
c.1339C= (p.Leu447=)
n.1709C=
c.*842C= (n.*842C=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
n.1542C=
n.1696C=
n.3620C=
n.1859C=
c.1090C= (p.Leu364=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.*4521C= (n.*4521C=)
c.*981C= (n.*981C=)
n.1611C=
n.1560C=
n.1754C=
n.1867C=
n.1773C=
c.*402C= (n.*402C=)
n.1772C=
n.1596C=
c.973C= (p.Leu325=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.1294C= (p.Leu432=)
n.1532C=
c.1579C= (p.Leu527=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1447C= (p.Leu483=)
19g.40692253G>TCA405957682COQ8Bc.1417C>A (p.Leu473Met)
n.3240C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.1709C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1542C>A
n.1696C>A
n.3620C>A
n.1859C>A
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.*4521C>A (n.*4521C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1611C>A
n.1560C>A
n.1754C>A
n.1867C>A
n.1773C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1772C>A
n.1596C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.1532C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
19g.40692254C>ACA9450007COQ8Bc.1416G>T (p.Val472=)
n.3239G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
n.1708G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1541G>T
n.1695G>T
n.3619G>T
n.1858G>T
c.1089G>T (p.Val363=)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*4520G>T (n.*4520G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.1610G>T
n.1559G>T
n.1753G>T
n.1866G>T
n.1772G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1771G>T
n.1595G>T
c.972G>T (p.Val324=)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.1293G>T (p.Val431=)
n.1531G>T
c.1578G>T (p.Val526=)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.1446G>T (p.Val482=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692254C=CA2336102065COQ8Bc.1416G= (p.Val472=)
n.3239G=
c.1338G= (p.Val446=)
n.1708G=
c.*841G= (n.*841G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
n.1541G=
n.1695G=
n.3619G=
n.1858G=
c.1089G= (p.Val363=)
c.*839G= (n.*839G=)
c.*4520G= (n.*4520G=)
c.*980G= (n.*980G=)
n.1610G=
n.1559G=
n.1753G=
n.1866G=
n.1772G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.1771G=
n.1595G=
c.972G= (p.Val324=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.1293G= (p.Val431=)
n.1531G=
c.1578G= (p.Val526=)
c.1275G= (p.Val425=)
c.1446G= (p.Val482=)
19g.40692254C>GCA507685998COQ8Bc.1416G>C (p.Val472=)
n.3239G>C
c.1338G>C (p.Val446=)
n.1708G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1541G>C
n.1695G>C
n.3619G>C
n.1858G>C
c.1089G>C (p.Val363=)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*4520G>C (n.*4520G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.1610G>C
n.1559G>C
n.1753G>C
n.1866G>C
n.1772G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1771G>C
n.1595G>C
c.972G>C (p.Val324=)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.1293G>C (p.Val431=)
n.1531G>C
c.1578G>C (p.Val526=)
c.1275G>C (p.Val425=)
c.1446G>C (p.Val482=)
19g.40692254C>TCA507685999COQ8Bc.1416G>A (p.Val472=)
n.3239G>A
c.1338G>A (p.Val446=)
n.1708G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1541G>A
n.1695G>A
n.3619G>A
n.1858G>A
c.1089G>A (p.Val363=)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*4520G>A (n.*4520G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.1610G>A
n.1559G>A
n.1753G>A
n.1866G>A
n.1772G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1771G>A
n.1595G>A
c.972G>A (p.Val324=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.1293G>A (p.Val431=)
n.1531G>A
c.1578G>A (p.Val526=)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.1446G>A (p.Val482=)
19g.40692255_40692257dupCA995906765COQ8Bc.1414_1416dup (p.Val472_Leu473insVal)
n.3237_3239dup
c.1336_1338dup (p.Val446_Leu447insVal)
n.1706_1708dup
c.*839_*841dup (n.*839_*841dup)
c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup)
n.1539_1541dup
n.1693_1695dup
n.3617_3619dup
n.1856_1858dup
c.1087_1089dup (p.Val363_Leu364insVal)
c.*837_*839dup (n.*837_*839dup)
c.*4518_*4520dup (n.*4518_*4520dup)
c.*978_*980dup (n.*978_*980dup)
n.1608_1610dup
n.1557_1559dup
n.1751_1753dup
n.1864_1866dup
n.1770_1772dup
c.*399_*401dup (n.*399_*401dup)
n.1769_1771dup
n.1593_1595dup
c.970_972dup (p.Val324_Leu325insVal)
c.*833_*835dup (n.*833_*835dup)
c.*1244_*1246dup (n.*1244_*1246dup)
c.1291_1293dup (p.Val431_Leu432insVal)
n.1529_1531dup
c.1576_1578dup (p.Val526_Leu527insVal)
c.1273_1275dup (p.Val425_Leu426insVal)
c.1444_1446dup (p.Val482_Leu483insVal)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692255A>CCA405957693COQ8Bc.1415T>G (p.Val472Gly)
n.3238T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.1707T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1540T>G
n.1694T>G
n.3618T>G
n.1857T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*4519T>G (n.*4519T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.1609T>G
n.1558T>G
n.1752T>G
n.1865T>G
n.1771T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.1770T>G
n.1594T>G
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
n.1530T>G
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
 gnomAD v4
19g.40692255A>GCA405957694COQ8Bc.1415T>C (p.Val472Ala)
n.3238T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.1707T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1540T>C
n.1694T>C
n.3618T>C
n.1857T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*4519T>C (n.*4519T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.1609T>C
n.1558T>C
n.1752T>C
n.1865T>C
n.1771T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.1770T>C
n.1594T>C
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
n.1530T>C
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
19g.40692255A>TCA405957695COQ8Bc.1415T>A (p.Val472Glu)
n.3238T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.1707T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.1540T>A
n.1694T>A
n.3618T>A
n.1857T>A
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*4519T>A (n.*4519T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.1609T>A
n.1558T>A
n.1752T>A
n.1865T>A
n.1771T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.1770T>A
n.1594T>A
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
n.1530T>A
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
19g.40692256C>ACA405957697COQ8Bc.1414G>T (p.Val472Leu)
n.3237G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.1706G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.1539G>T
n.1693G>T
n.3617G>T
n.1856G>T
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.*4518G>T (n.*4518G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1608G>T
n.1557G>T
n.1751G>T
n.1864G>T
n.1770G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1769G>T
n.1593G>T
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
n.1529G>T
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
19g.40692256C=CA2336102066COQ8Bc.1414G= (p.Val472=)
n.3237G=
c.1336G= (p.Val446=)
n.1706G=
c.*839G= (n.*839G=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
n.1539G=
n.1693G=
n.3617G=
n.1856G=
c.1087G= (p.Val363=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.*4518G= (n.*4518G=)
c.*978G= (n.*978G=)
n.1608G=
n.1557G=
n.1751G=
n.1864G=
n.1770G=
c.*399G= (n.*399G=)
n.1769G=
n.1593G=
c.970G= (p.Val324=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.1291G= (p.Val431=)
n.1529G=
c.1576G= (p.Val526=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.1444G= (p.Val482=)
19g.40692256C>GCA9450008COQ8Bc.1414G>C (p.Val472Leu)
n.3237G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.1706G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.1539G>C
n.1693G>C
n.3617G>C
n.1856G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.*4518G>C (n.*4518G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1608G>C
n.1557G>C
n.1751G>C
n.1864G>C
n.1770G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1769G>C
n.1593G>C
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
n.1529G>C
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692256C>TCA405957696COQ8Bc.1414G>A (p.Val472Met)
n.3237G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.1706G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.1539G>A
n.1693G>A
n.3617G>A
n.1856G>A
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.*4518G>A (n.*4518G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1608G>A
n.1557G>A
n.1751G>A
n.1864G>A
n.1770G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1769G>A
n.1593G>A
c.970G>A (p.Val324Met)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1291G>A (p.Val431Met)
n.1529G>A
c.1576G>A (p.Val526Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40692257dupCA2842477126COQ8Bc.1414dup (p.Val472GlyfsTer?)
n.3237dup
c.1336dup (p.Val446GlyfsTer?)
n.1706dup
c.*839dup (n.*839dup)
c.*1156dup (n.*1156dup)
n.1539dup
n.1693dup
n.3617dup
n.1856dup
c.1087dup (p.Val363GlyfsTer?)
c.*837dup (n.*837dup)
c.*4518dup (n.*4518dup)
c.*978dup (n.*978dup)
n.1608dup
n.1557dup
n.1751dup
n.1864dup
n.1770dup
c.*399dup (n.*399dup)
n.1769dup
n.1593dup
c.970dup (p.Val324GlyfsTer?)
c.*833dup (n.*833dup)
c.*1244dup (n.*1244dup)
c.1291dup (p.Val431GlyfsTer?)
n.1529dup
c.1576dup (p.Val526GlyfsTer?)
c.1273dup (p.Val425GlyfsTer?)
c.1444dup (p.Val482GlyfsTer?)
19g.40692257C>ACA507686003COQ8Bc.1413G>T (p.Pro471=)
n.3236G>T
c.1335G>T (p.Pro445=)
n.1705G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.1538G>T
n.1692G>T
n.3616G>T
n.1855G>T
c.1086G>T (p.Pro362=)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*4517G>T (n.*4517G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1607G>T
n.1556G>T
n.1750G>T
n.1863G>T
n.1769G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.1768G>T
n.1592G>T
c.969G>T (p.Pro323=)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1290G>T (p.Pro430=)
n.1528G>T
c.1575G>T (p.Pro525=)
c.1272G>T (p.Pro424=)
c.1443G>T (p.Pro481=)
 gnomAD v4
19g.40692257C=CA2336102067COQ8Bc.1413G= (p.Pro471=)
n.3236G=
c.1335G= (p.Pro445=)
n.1705G=
c.*838G= (n.*838G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.1538G=
n.1692G=
n.3616G=
n.1855G=
c.1086G= (p.Pro362=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.*4517G= (n.*4517G=)
c.*977G= (n.*977G=)
n.1607G=
n.1556G=
n.1750G=
n.1863G=
n.1769G=
c.*398G= (n.*398G=)
n.1768G=
n.1592G=
c.969G= (p.Pro323=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.1290G= (p.Pro430=)
n.1528G=
c.1575G= (p.Pro525=)
c.1272G= (p.Pro424=)
c.1443G= (p.Pro481=)
19g.40692257C>GCA507686004COQ8Bc.1413G>C (p.Pro471=)
n.3236G>C
c.1335G>C (p.Pro445=)
n.1705G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.1538G>C
n.1692G>C
n.3616G>C
n.1855G>C
c.1086G>C (p.Pro362=)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*4517G>C (n.*4517G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1607G>C
n.1556G>C
n.1750G>C
n.1863G>C
n.1769G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.1768G>C
n.1592G>C
c.969G>C (p.Pro323=)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1290G>C (p.Pro430=)
n.1528G>C
c.1575G>C (p.Pro525=)
c.1272G>C (p.Pro424=)
c.1443G>C (p.Pro481=)
 gnomAD v4
19g.40692257C>TCA9450009COQ8Bc.1413G>A (p.Pro471=)
n.3236G>A
c.1335G>A (p.Pro445=)
n.1705G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.1538G>A
n.1692G>A
n.3616G>A
n.1855G>A
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*4517G>A (n.*4517G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1607G>A
n.1556G>A
n.1750G>A
n.1863G>A
n.1769G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.1768G>A
n.1592G>A
c.969G>A (p.Pro323=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1290G>A (p.Pro430=)
n.1528G>A
c.1575G>A (p.Pro525=)
c.1272G>A (p.Pro424=)
c.1443G>A (p.Pro481=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692258G>ACA9450010COQ8Bc.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.3235C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1704C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.1537C>T
n.1691C>T
n.3615C>T
n.1854C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*4516C>T (n.*4516C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.1606C>T
n.1555C>T
n.1749C>T
n.1862C>T
n.1768C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1767C>T
n.1591C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1527C>T
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692258G>CCA308434973COQ8Bc.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.3235C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.1704C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.1537C>G
n.1691C>G
n.3615C>G
n.1854C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*4516C>G (n.*4516C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.1606C>G
n.1555C>G
n.1749C>G
n.1862C>G
n.1768C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1767C>G
n.1591C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1527C>G
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.40692258G=CA2336102068COQ8Bc.1412C= (p.Pro471=)
n.3235C=
c.1334C= (p.Pro445=)
n.1704C=
c.*837C= (n.*837C=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
n.1537C=
n.1691C=
n.3615C=
n.1854C=
c.1085C= (p.Pro362=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.*4516C= (n.*4516C=)
c.*976C= (n.*976C=)
n.1606C=
n.1555C=
n.1749C=
n.1862C=
n.1768C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.1767C=
n.1591C=
c.968C= (p.Pro323=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.1289C= (p.Pro430=)
n.1527C=
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1442C= (p.Pro481=)
19g.40692258G>TCA405957701COQ8Bc.1412C>A (p.Pro471Gln)
n.3235C>A
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
n.1704C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1537C>A
n.1691C>A
n.3615C>A
n.1854C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*4516C>A (n.*4516C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.1606C>A
n.1555C>A
n.1749C>A
n.1862C>A
n.1768C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1767C>A
n.1591C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
n.1527C>A
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
19g.40692259G>ACA405957702COQ8Bc.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.3234C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1703C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1536C>T
n.1690C>T
n.3614C>T
n.1853C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*4515C>T (n.*4515C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1605C>T
n.1554C>T
n.1748C>T
n.1861C>T
n.1767C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1766C>T
n.1590C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1526C>T
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
19g.40692259G>CCA405957704COQ8Bc.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.3234C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1703C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.1536C>G
n.1690C>G
n.3614C>G
n.1853C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*4515C>G (n.*4515C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1605C>G
n.1554C>G
n.1748C>G
n.1861C>G
n.1767C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1766C>G
n.1590C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1526C>G
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
19g.40692259G>TCA405957706COQ8Bc.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.3234C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1703C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1536C>A
n.1690C>A
n.3614C>A
n.1853C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*4515C>A (n.*4515C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1605C>A
n.1554C>A
n.1748C>A
n.1861C>A
n.1767C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1766C>A
n.1590C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1526C>A
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
19g.40692260G>ACA507686009COQ8Bc.1410C>T (p.Ile470=)
n.3233C>T
c.1332C>T (p.Ile444=)
n.1702C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.1535C>T
n.1689C>T
n.3613C>T
n.1852C>T
c.1083C>T (p.Ile361=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*4514C>T (n.*4514C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1604C>T
n.1553C>T
n.1747C>T
n.1860C>T
n.1766C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1765C>T
n.1589C>T
c.966C>T (p.Ile322=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1287C>T (p.Ile429=)
n.1525C>T
c.1572C>T (p.Ile524=)
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1440C>T (p.Ile480=)
19g.40692260G>CCA405957708COQ8Bc.1410C>G (p.Ile470Met)
n.3233C>G
c.1332C>G (p.Ile444Met)
n.1702C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.1535C>G
n.1689C>G
n.3613C>G
n.1852C>G
c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*4514C>G (n.*4514C>G)
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.1604C>G
n.1553C>G
n.1747C>G
n.1860C>G
n.1766C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1765C>G
n.1589C>G
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
n.1525C>G
c.1572C>G (p.Ile524Met)
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.1440C>G (p.Ile480Met)
19g.40692260G>TCA507686010COQ8Bc.1410C>A (p.Ile470=)
n.3233C>A
c.1332C>A (p.Ile444=)
n.1702C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.1535C>A
n.1689C>A
n.3613C>A
n.1852C>A
c.1083C>A (p.Ile361=)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*4514C>A (n.*4514C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1604C>A
n.1553C>A
n.1747C>A
n.1860C>A
n.1766C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1765C>A
n.1589C>A
c.966C>A (p.Ile322=)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1287C>A (p.Ile429=)
n.1525C>A
c.1572C>A (p.Ile524=)
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.1440C>A (p.Ile480=)
19g.40692261delCA2585172146COQ8Bc.1409del (p.Ile470ThrfsTer?)
n.3232del
c.1331del (p.Ile444ThrfsTer?)
n.1701del
c.*834del (n.*834del)
c.*1151del (n.*1151del)
n.1534del
n.1688del
n.3612del
n.1851del
c.1082del (p.Ile361ThrfsTer?)
c.*832del (n.*832del)
c.*4513del (n.*4513del)
c.*973del (n.*973del)
n.1603del
n.1552del
n.1746del
n.1859del
n.1765del
c.*394del (n.*394del)
n.1764del
n.1588del
c.965del (p.Ile322ThrfsTer?)
c.*828del (n.*828del)
c.*1239del (n.*1239del)
c.1286del (p.Ile429ThrfsTer?)
n.1524del
c.1571del (p.Ile524ThrfsTer?)
c.1268del (p.Ile423ThrfsTer?)
c.1439del (p.Ile480ThrfsTer?)
 gnomAD v4
19g.40692261A>CCA405957711COQ8Bc.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.3232T>G
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.1701T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.1534T>G
n.1688T>G
n.3612T>G
n.1851T>G
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*4513T>G (n.*4513T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.1603T>G
n.1552T>G
n.1746T>G
n.1859T>G
n.1765T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1764T>G
n.1588T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.1524T>G
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
19g.40692261A>GCA405957712COQ8Bc.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.3232T>C
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.1701T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.1534T>C
n.1688T>C
n.3612T>C
n.1851T>C
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*4513T>C (n.*4513T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.1603T>C
n.1552T>C
n.1746T>C
n.1859T>C
n.1765T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1764T>C
n.1588T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.1524T>C
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
19g.40692261A>TCA405957713COQ8Bc.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.3232T>A
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.1701T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.1534T>A
n.1688T>A
n.3612T>A
n.1851T>A
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*4513T>A (n.*4513T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.1603T>A
n.1552T>A
n.1746T>A
n.1859T>A
n.1765T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1764T>A
n.1588T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.1524T>A
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
19g.40692262T>ACA405957717COQ8Bc.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.3231A>T
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.1700A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.1533A>T
n.1687A>T
n.3611A>T
n.1850A>T
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*4512A>T (n.*4512A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.1602A>T
n.1551A>T
n.1745A>T
n.1858A>T
n.1764A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1763A>T
n.1587A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.1523A>T
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
19g.40692262T>CCA405957719COQ8Bc.1408A>G (p.Ile470Val)
n.3231A>G
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.1700A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.1533A>G
n.1687A>G
n.3611A>G
n.1850A>G
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*4512A>G (n.*4512A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.1602A>G
n.1551A>G
n.1745A>G
n.1858A>G
n.1764A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1763A>G
n.1587A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.1523A>G
c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
19g.40692262T>GCA405957716COQ8Bc.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.3231A>C
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.1700A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.1533A>C
n.1687A>C
n.3611A>C
n.1850A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*4512A>C (n.*4512A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.1602A>C
n.1551A>C
n.1745A>C
n.1858A>C
n.1764A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1763A>C
n.1587A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.1523A>C
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
19g.40692263G>ACA507686016COQ8Bc.1407C>T (p.Leu469=)
n.3230C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.1699C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1532C>T
n.1686C>T
n.3610C>T
n.1849C>T
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*4511C>T (n.*4511C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1601C>T
n.1550C>T
n.1744C>T
n.1857C>T
n.1763C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1762C>T
n.1586C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1284C>T (p.Leu428=)
n.1522C>T
c.1569C>T (p.Leu523=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1437C>T (p.Leu479=)
19g.40692263G>CCA507686017COQ8Bc.1407C>G (p.Leu469=)
n.3230C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.1699C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1532C>G
n.1686C>G
n.3610C>G
n.1849C>G
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*4511C>G (n.*4511C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1601C>G
n.1550C>G
n.1744C>G
n.1857C>G
n.1763C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1762C>G
n.1586C>G
c.963C>G (p.Leu321=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1284C>G (p.Leu428=)
n.1522C>G
c.1569C>G (p.Leu523=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1437C>G (p.Leu479=)
19g.40692263G>TCA507686018COQ8Bc.1407C>A (p.Leu469=)
n.3230C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.1699C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1532C>A
n.1686C>A
n.3610C>A
n.1849C>A
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*4511C>A (n.*4511C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1601C>A
n.1550C>A
n.1744C>A
n.1857C>A
n.1763C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1762C>A
n.1586C>A
c.963C>A (p.Leu321=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1284C>A (p.Leu428=)
n.1522C>A
c.1569C>A (p.Leu523=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1437C>A (p.Leu479=)
19g.40692264A>CCA405957722COQ8Bc.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.3229T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1698T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.1531T>G
n.1685T>G
n.3609T>G
n.1848T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*4510T>G (n.*4510T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.1600T>G
n.1549T>G
n.1743T>G
n.1856T>G
n.1762T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1761T>G
n.1585T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.1521T>G
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
19g.40692264A>GCA405957723COQ8Bc.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.3229T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1698T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.1531T>C
n.1685T>C
n.3609T>C
n.1848T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*4510T>C (n.*4510T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.1600T>C
n.1549T>C
n.1743T>C
n.1856T>C
n.1762T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1761T>C
n.1585T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1521T>C
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
19g.40692264A>TCA405957725COQ8Bc.1406T>A (p.Leu469His)
n.3229T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1698T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.1531T>A
n.1685T>A
n.3609T>A
n.1848T>A
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*4510T>A (n.*4510T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.1600T>A
n.1549T>A
n.1743T>A
n.1856T>A
n.1762T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1761T>A
n.1585T>A
c.962T>A (p.Leu321His)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.1283T>A (p.Leu428His)
n.1521T>A
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
19g.40692265G>ACA405957726COQ8Bc.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.3228C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1697C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.1530C>T
n.1684C>T
n.3608C>T
n.1847C>T
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*4509C>T (n.*4509C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.1599C>T
n.1548C>T
n.1742C>T
n.1855C>T
n.1761C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1760C>T
n.1584C>T
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
n.1520C>T
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
 dbSNP
19g.40692265G>CCA405957728COQ8Bc.1405C>G (p.Leu469Val)
n.3228C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1697C>G
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.1530C>G
n.1684C>G
n.3608C>G
n.1847C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*4509C>G (n.*4509C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.1599C>G
n.1548C>G
n.1742C>G
n.1855C>G
n.1761C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1760C>G
n.1584C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.1520C>G
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
19g.40692265G=CA2336102069COQ8Bc.1405C= (p.Leu469=)
n.3228C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1697C=
c.*830C= (n.*830C=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
n.1530C=
n.1684C=
n.3608C=
n.1847C=
c.1078C= (p.Leu360=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.*4509C= (n.*4509C=)
c.*969C= (n.*969C=)
n.1599C=
n.1548C=
n.1742C=
n.1855C=
n.1761C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.1760C=
n.1584C=
c.961C= (p.Leu321=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
c.1282C= (p.Leu428=)
n.1520C=
c.1567C= (p.Leu523=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1435C= (p.Leu479=)
19g.40692265G>TCA405957730COQ8Bc.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.3228C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1697C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.1530C>A
n.1684C>A
n.3608C>A
n.1847C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*4509C>A (n.*4509C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.1599C>A
n.1548C>A
n.1742C>A
n.1855C>A
n.1761C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1760C>A
n.1584C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.1520C>A
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
19g.40692266G>ACA9450011COQ8Bc.1404C>T (p.Asp468=)
n.3227C>T
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1696C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1529C>T
n.1683C>T
n.3607C>T
n.1846C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*4508C>T (n.*4508C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1598C>T
n.1547C>T
n.1741C>T
n.1854C>T
n.1760C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1759C>T
n.1583C>T
c.960C>T (p.Asp320=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.1281C>T (p.Asp427=)
n.1519C>T
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1434C>T (p.Asp478=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692266G>CCA405957733COQ8Bc.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.3227C>G
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.1696C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.1529C>G
n.1683C>G
n.3607C>G
n.1846C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*4508C>G (n.*4508C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1598C>G
n.1547C>G
n.1741C>G
n.1854C>G
n.1760C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1759C>G
n.1583C>G
c.960C>G (p.Asp320Glu)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
n.1519C>G
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
19g.40692266G=CA2336102070COQ8Bc.1404C= (p.Asp468=)
n.3227C=
c.1326C= (p.Asp442=)
n.1696C=
c.*829C= (n.*829C=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.1529C=
n.1683C=
n.3607C=
n.1846C=
c.1077C= (p.Asp359=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*4508C= (n.*4508C=)
c.*968C= (n.*968C=)
n.1598C=
n.1547C=
n.1741C=
n.1854C=
n.1760C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.1759C=
n.1583C=
c.960C= (p.Asp320=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
c.1281C= (p.Asp427=)
n.1519C=
c.1566C= (p.Asp522=)
c.1263C= (p.Asp421=)
c.1434C= (p.Asp478=)
19g.40692266G>TCA405957735COQ8Bc.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.3227C>A
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.1696C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1529C>A
n.1683C>A
n.3607C>A
n.1846C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*4508C>A (n.*4508C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1598C>A
n.1547C>A
n.1741C>A
n.1854C>A
n.1760C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1759C>A
n.1583C>A
c.960C>A (p.Asp320Glu)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
n.1519C>A
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
 gnomAD v4
19g.40692267T>ACA405957737COQ8Bc.1403A>T (p.Asp468Val)
n.3226A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1695A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.1528A>T
n.1682A>T
n.3606A>T
n.1845A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*4507A>T (n.*4507A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1597A>T
n.1546A>T
n.1740A>T
n.1853A>T
n.1759A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1758A>T
n.1582A>T
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.1518A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
19g.40692267T>CCA405957739COQ8Bc.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.3226A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1695A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.1528A>G
n.1682A>G
n.3606A>G
n.1845A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*4507A>G (n.*4507A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1597A>G
n.1546A>G
n.1740A>G
n.1853A>G
n.1759A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1758A>G
n.1582A>G
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.1518A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692267T>GCA405957741COQ8Bc.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.3226A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1695A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.1528A>C
n.1682A>C
n.3606A>C
n.1845A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*4507A>C (n.*4507A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1597A>C
n.1546A>C
n.1740A>C
n.1853A>C
n.1759A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1758A>C
n.1582A>C
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.1518A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
19g.40692267T=CA2336102071COQ8Bc.1403A= (p.Asp468=)
n.3226A=
c.1325A= (p.Asp442=)
n.1695A=
c.*828A= (n.*828A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
n.1528A=
n.1682A=
n.3606A=
n.1845A=
c.1076A= (p.Asp359=)
c.*826A= (n.*826A=)
c.*4507A= (n.*4507A=)
c.*967A= (n.*967A=)
n.1597A=
n.1546A=
n.1740A=
n.1853A=
n.1759A=
c.*388A= (n.*388A=)
n.1758A=
n.1582A=
c.959A= (p.Asp320=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.1280A= (p.Asp427=)
n.1518A=
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.1433A= (p.Asp478=)
19g.40692268C>ACA405957744COQ8Bc.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.3225G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1694G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.1527G>T
n.1681G>T
n.3605G>T
n.1844G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*4506G>T (n.*4506G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.1596G>T
n.1545G>T
n.1739G>T
n.1852G>T
n.1758G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1757G>T
n.1581G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.1517G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
19g.40692268C>GCA405957746COQ8Bc.1402G>C (p.Asp468His)
n.3225G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1694G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.1527G>C
n.1681G>C
n.3605G>C
n.1844G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*4506G>C (n.*4506G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.1596G>C
n.1545G>C
n.1739G>C
n.1852G>C
n.1758G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1757G>C
n.1581G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.1517G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
19g.40692268C>TCA405957747COQ8Bc.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.3225G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1694G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.1527G>A
n.1681G>A
n.3605G>A
n.1844G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*4506G>A (n.*4506G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.1596G>A
n.1545G>A
n.1739G>A
n.1852G>A
n.1758G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1757G>A
n.1581G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.1517G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
19g.40692269C>ACA405957748COQ8Bc.1401G>T (p.Gln467His)
n.3224G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
n.1693G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.1526G>T
n.1680G>T
n.3604G>T
n.1843G>T
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*4505G>T (n.*4505G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1595G>T
n.1544G>T
n.1738G>T
n.1851G>T
n.1757G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1756G>T
n.1580G>T
c.957G>T (p.Gln319His)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.1516G>T
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1431G>T (p.Gln477His)
19g.40692269C>GCA405957750COQ8Bc.1401G>C (p.Gln467His)
n.3224G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
n.1693G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.1526G>C
n.1680G>C
n.3604G>C
n.1843G>C
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*4505G>C (n.*4505G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.1595G>C
n.1544G>C
n.1738G>C
n.1851G>C
n.1757G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1756G>C
n.1580G>C
c.957G>C (p.Gln319His)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.1516G>C
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1431G>C (p.Gln477His)
19g.40692269C>TCA507686023COQ8Bc.1401G>A (p.Gln467=)
n.3224G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
n.1693G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.1526G>A
n.1680G>A
n.3604G>A
n.1843G>A
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*4505G>A (n.*4505G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.1595G>A
n.1544G>A
n.1738G>A
n.1851G>A
n.1757G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1756G>A
n.1580G>A
c.957G>A (p.Gln319=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.1516G>A
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1431G>A (p.Gln477=)
19g.40692270T>ACA405957752COQ8Bc.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.3223A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1692A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1525A>T
n.1679A>T
n.3603A>T
n.1842A>T
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*4504A>T (n.*4504A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.1594A>T
n.1543A>T
n.1737A>T
n.1850A>T
n.1756A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1755A>T
n.1579A>T
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.1515A>T
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
 gnomAD v4
19g.40692270T>CCA405957754COQ8Bc.1400A>G (p.Gln467Arg)
n.3223A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1692A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1525A>G
n.1679A>G
n.3603A>G
n.1842A>G
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*4504A>G (n.*4504A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.1594A>G
n.1543A>G
n.1737A>G
n.1850A>G
n.1756A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1755A>G
n.1579A>G
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.1515A>G
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692270T>GCA405957755COQ8Bc.1400A>C (p.Gln467Pro)
n.3223A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1692A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1525A>C
n.1679A>C
n.3603A>C
n.1842A>C
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*4504A>C (n.*4504A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.1594A>C
n.1543A>C
n.1737A>C
n.1850A>C
n.1756A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1755A>C
n.1579A>C
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.1515A>C
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
19g.40692270T=CA2336102072COQ8Bc.1400A= (p.Gln467=)
n.3223A=
c.1322A= (p.Gln441=)
n.1692A=
c.*825A= (n.*825A=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.1525A=
n.1679A=
n.3603A=
n.1842A=
c.1073A= (p.Gln358=)
c.*823A= (n.*823A=)
c.*4504A= (n.*4504A=)
c.*964A= (n.*964A=)
n.1594A=
n.1543A=
n.1737A=
n.1850A=
n.1756A=
c.*385A= (n.*385A=)
n.1755A=
n.1579A=
c.956A= (p.Gln319=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.1277A= (p.Gln426=)
n.1515A=
c.1562A= (p.Gln521=)
c.1259A= (p.Gln420=)
c.1430A= (p.Gln477=)
19g.40692271G>ACA405957758COQ8Bc.1399C>T (p.Gln467Ter)
n.3222C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1691C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1524C>T
n.1678C>T
n.3602C>T
n.1841C>T
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*4503C>T (n.*4503C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.1593C>T
n.1542C>T
n.1736C>T
n.1849C>T
n.1755C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1754C>T
n.1578C>T
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.1514C>T
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
 COSMIC COSMIC
19g.40692271G>CCA405957760COQ8Bc.1399C>G (p.Gln467Glu)
n.3222C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1691C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.1524C>G
n.1678C>G
n.3602C>G
n.1841C>G
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*4503C>G (n.*4503C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.1593C>G
n.1542C>G
n.1736C>G
n.1849C>G
n.1755C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1754C>G
n.1578C>G
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.1514C>G
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
 gnomAD v4
19g.40692271G>TCA405957762COQ8Bc.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.3222C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1691C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1524C>A
n.1678C>A
n.3602C>A
n.1841C>A
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*4503C>A (n.*4503C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.1593C>A
n.1542C>A
n.1736C>A
n.1849C>A
n.1755C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1754C>A
n.1578C>A
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.1514C>A
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
19g.40692272T>ACA507686026COQ8Bc.1398A>T (p.Ile466=)
n.3221A>T
c.1320A>T (p.Ile440=)
n.1690A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.1523A>T
n.1677A>T
n.3601A>T
n.1840A>T
c.1071A>T (p.Ile357=)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*4502A>T (n.*4502A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.1592A>T
n.1541A>T
n.1735A>T
n.1848A>T
n.1754A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.1753A>T
n.1577A>T
c.954A>T (p.Ile318=)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1275A>T (p.Ile425=)
n.1513A>T
c.1560A>T (p.Ile520=)
c.1257A>T (p.Ile419=)
c.1428A>T (p.Ile476=)
19g.40692272T>CCA405957764COQ8Bc.1398A>G (p.Ile466Met)
n.3221A>G
c.1320A>G (p.Ile440Met)
n.1690A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.1523A>G
n.1677A>G
n.3601A>G
n.1840A>G
c.1071A>G (p.Ile357Met)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*4502A>G (n.*4502A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1592A>G
n.1541A>G
n.1735A>G
n.1848A>G
n.1754A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.1753A>G
n.1577A>G
c.954A>G (p.Ile318Met)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1275A>G (p.Ile425Met)
n.1513A>G
c.1560A>G (p.Ile520Met)
c.1257A>G (p.Ile419Met)
c.1428A>G (p.Ile476Met)
 gnomAD v4
19g.40692272T>GCA507686024COQ8Bc.1398A>C (p.Ile466=)
n.3221A>C
c.1320A>C (p.Ile440=)
n.1690A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.1523A>C
n.1677A>C
n.3601A>C
n.1840A>C
c.1071A>C (p.Ile357=)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*4502A>C (n.*4502A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.1592A>C
n.1541A>C
n.1735A>C
n.1848A>C
n.1754A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.1753A>C
n.1577A>C
c.954A>C (p.Ile318=)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1275A>C (p.Ile425=)
n.1513A>C
c.1560A>C (p.Ile520=)
c.1257A>C (p.Ile419=)
c.1428A>C (p.Ile476=)
19g.40692273A=CA2336102073COQ8Bc.1397T= (p.Ile466=)
n.3220T=
c.1319T= (p.Ile440=)
n.1689T=
c.*822T= (n.*822T=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
n.1522T=
n.1676T=
n.3600T=
n.1839T=
c.1070T= (p.Ile357=)
c.*820T= (n.*820T=)
c.*4501T= (n.*4501T=)
c.*961T= (n.*961T=)
n.1591T=
n.1540T=
n.1734T=
n.1847T=
n.1753T=
c.*382T= (n.*382T=)
n.1752T=
n.1576T=
c.953T= (p.Ile318=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
c.1274T= (p.Ile425=)
n.1512T=
c.1559T= (p.Ile520=)
c.1256T= (p.Ile419=)
c.1427T= (p.Ile476=)
19g.40692273A>CCA405957766COQ8Bc.1397T>G (p.Ile466Arg)
n.3220T>G
c.1319T>G (p.Ile440Arg)
n.1689T>G
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.1522T>G
n.1676T>G
n.3600T>G
n.1839T>G
c.1070T>G (p.Ile357Arg)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*4501T>G (n.*4501T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.1591T>G
n.1540T>G
n.1734T>G
n.1847T>G
n.1753T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.1752T>G
n.1576T>G
c.953T>G (p.Ile318Arg)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.1274T>G (p.Ile425Arg)
n.1512T>G
c.1559T>G (p.Ile520Arg)
c.1256T>G (p.Ile419Arg)
c.1427T>G (p.Ile476Arg)
19g.40692273A>GCA9450012COQ8Bc.1397T>C (p.Ile466Thr)
n.3220T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.1689T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.1522T>C
n.1676T>C
n.3600T>C
n.1839T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*4501T>C (n.*4501T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.1591T>C
n.1540T>C
n.1734T>C
n.1847T>C
n.1753T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1752T>C
n.1576T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.1512T>C
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692273A>TCA405957769COQ8Bc.1397T>A (p.Ile466Lys)
n.3220T>A
c.1319T>A (p.Ile440Lys)
n.1689T>A
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.1522T>A
n.1676T>A
n.3600T>A
n.1839T>A
c.1070T>A (p.Ile357Lys)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*4501T>A (n.*4501T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.1591T>A
n.1540T>A
n.1734T>A
n.1847T>A
n.1753T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.1752T>A
n.1576T>A
c.953T>A (p.Ile318Lys)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.1274T>A (p.Ile425Lys)
n.1512T>A
c.1559T>A (p.Ile520Lys)
c.1256T>A (p.Ile419Lys)
c.1427T>A (p.Ile476Lys)
19g.40692273dupCA2842477127COQ8Bc.1397dup (p.Gln467ThrfsTer?)
n.3220dup
c.1319dup (p.Gln441ThrfsTer?)
n.1689dup
c.*822dup (n.*822dup)
c.*1139dup (n.*1139dup)
n.1522dup
n.1676dup
n.3600dup
n.1839dup
c.1070dup (p.Gln358ThrfsTer?)
c.*820dup (n.*820dup)
c.*4501dup (n.*4501dup)
c.*961dup (n.*961dup)
n.1591dup
n.1540dup
n.1734dup
n.1847dup
n.1753dup
c.*382dup (n.*382dup)
n.1752dup
n.1576dup
c.953dup (p.Gln319ThrfsTer?)
c.*816dup (n.*816dup)
c.*1227dup (n.*1227dup)
c.1274dup (p.Gln426ThrfsTer?)
n.1512dup
c.1559dup (p.Gln521ThrfsTer?)
c.1256dup (p.Gln420ThrfsTer?)
c.1427dup (p.Gln477ThrfsTer?)
19g.40692274T>ACA405957771COQ8Bc.1396A>T (p.Ile466Leu)
n.3219A>T
c.1318A>T (p.Ile440Leu)
n.1688A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1521A>T
n.1675A>T
n.3599A>T
n.1838A>T
c.1069A>T (p.Ile357Leu)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*4500A>T (n.*4500A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.1590A>T
n.1539A>T
n.1733A>T
n.1846A>T
n.1752A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1751A>T
n.1575A>T
c.952A>T (p.Ile318Leu)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.1273A>T (p.Ile425Leu)
n.1511A>T
c.1558A>T (p.Ile520Leu)
c.1255A>T (p.Ile419Leu)
c.1426A>T (p.Ile476Leu)
19g.40692274T>CCA405957773COQ8Bc.1396A>G (p.Ile466Val)
n.3219A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.1688A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1521A>G
n.1675A>G
n.3599A>G
n.1838A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*4500A>G (n.*4500A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.1590A>G
n.1539A>G
n.1733A>G
n.1846A>G
n.1752A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1751A>G
n.1575A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.1511A>G
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
19g.40692274T>GCA405957775COQ8Bc.1396A>C (p.Ile466Leu)
n.3219A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.1688A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1521A>C
n.1675A>C
n.3599A>C
n.1838A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*4500A>C (n.*4500A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.1590A>C
n.1539A>C
n.1733A>C
n.1846A>C
n.1752A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1751A>C
n.1575A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.1511A>C
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
19g.40692275G>ACA507686232COQ8Bc.1395C>T (p.Arg465=)
n.3218C>T
c.1317C>T (p.Arg439=)
n.1687C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.1520C>T
n.1674C>T
n.3598C>T
n.1837C>T
c.1068C>T (p.Arg356=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*4499C>T (n.*4499C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.1589C>T
n.1538C>T
n.1732C>T
n.1845C>T
n.1751C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1750C>T
n.1574C>T
c.951C>T (p.Arg317=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1272C>T (p.Arg424=)
n.1510C>T
c.1557C>T (p.Arg519=)
c.1254C>T (p.Arg418=)
c.1425C>T (p.Arg475=)
19g.40692275G>CCA507686231COQ8Bc.1395C>G (p.Arg465=)
n.3218C>G
c.1317C>G (p.Arg439=)
n.1687C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.1520C>G
n.1674C>G
n.3598C>G
n.1837C>G
c.1068C>G (p.Arg356=)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*4499C>G (n.*4499C>G)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.1589C>G
n.1538C>G
n.1732C>G
n.1845C>G
n.1751C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1750C>G
n.1574C>G
c.951C>G (p.Arg317=)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1272C>G (p.Arg424=)
n.1510C>G
c.1557C>G (p.Arg519=)
c.1254C>G (p.Arg418=)
c.1425C>G (p.Arg475=)
19g.40692275G>TCA507686230COQ8Bc.1395C>A (p.Arg465=)
n.3218C>A
c.1317C>A (p.Arg439=)
n.1687C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.1520C>A
n.1674C>A
n.3598C>A
n.1837C>A
c.1068C>A (p.Arg356=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*4499C>A (n.*4499C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.1589C>A
n.1538C>A
n.1732C>A
n.1845C>A
n.1751C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1750C>A
n.1574C>A
c.951C>A (p.Arg317=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1272C>A (p.Arg424=)
n.1510C>A
c.1557C>A (p.Arg519=)
c.1254C>A (p.Arg418=)
c.1425C>A (p.Arg475=)
19g.40692276C>ACA405957777COQ8Bc.1394G>T (p.Arg465Leu)
n.3217G>T
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
n.1686G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.1519G>T
n.1673G>T
n.3597G>T
n.1836G>T
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*4498G>T (n.*4498G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.1588G>T
n.1537G>T
n.1731G>T
n.1844G>T
n.1750G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1749G>T
n.1573G>T
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.1509G>T
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40692276C=CA2336102074COQ8Bc.1394G= (p.Arg465=)
n.3217G=
c.1316G= (p.Arg439=)
n.1686G=
c.*819G= (n.*819G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.1519G=
n.1673G=
n.3597G=
n.1836G=
c.1067G= (p.Arg356=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.*4498G= (n.*4498G=)
c.*958G= (n.*958G=)
n.1588G=
n.1537G=
n.1731G=
n.1844G=
n.1750G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.1749G=
n.1573G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.1271G= (p.Arg424=)
n.1509G=
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.1424G= (p.Arg475=)
19g.40692276C>GCA405957779COQ8Bc.1394G>C (p.Arg465Pro)
n.3217G>C
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
n.1686G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.1519G>C
n.1673G>C
n.3597G>C
n.1836G>C
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*4498G>C (n.*4498G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.1588G>C
n.1537G>C
n.1731G>C
n.1844G>C
n.1750G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1749G>C
n.1573G>C
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.1509G>C
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
19g.40692276C>TCA9450013COQ8Bc.1394G>A (p.Arg465His)
n.3217G>A
c.1316G>A (p.Arg439His)
n.1686G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.1519G>A
n.1673G>A
n.3597G>A
n.1836G>A
c.1067G>A (p.Arg356His)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*4498G>A (n.*4498G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1588G>A
n.1537G>A
n.1731G>A
n.1844G>A
n.1750G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1749G>A
n.1573G>A
c.950G>A (p.Arg317His)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.1271G>A (p.Arg424His)
n.1509G>A
c.1556G>A (p.Arg519His)
c.1253G>A (p.Arg418His)
c.1424G>A (p.Arg475His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692277G>ACA9450014COQ8Bc.1393C>T (p.Arg465Cys)
n.3216C>T
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
n.1685C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1518C>T
n.1672C>T
n.3596C>T
n.1835C>T
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*4497C>T (n.*4497C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.1587C>T
n.1536C>T
n.1730C>T
n.1843C>T
n.1749C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.1748C>T
n.1572C>T
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
n.1508C>T
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
c.1252C>T (p.Arg418Cys)
c.1423C>T (p.Arg475Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692277G>CCA308434988COQ8Bc.1393C>G (p.Arg465Gly)
n.3216C>G
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
n.1685C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1518C>G
n.1672C>G
n.3596C>G
n.1835C>G
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*4497C>G (n.*4497C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.1587C>G
n.1536C>G
n.1730C>G
n.1843C>G
n.1749C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.1748C>G
n.1572C>G
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.1508C>G
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692277G=CA2336102075COQ8Bc.1393C= (p.Arg465=)
n.3216C=
c.1315C= (p.Arg439=)
n.1685C=
c.*818C= (n.*818C=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
n.1518C=
n.1672C=
n.3596C=
n.1835C=
c.1066C= (p.Arg356=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.*4497C= (n.*4497C=)
c.*957C= (n.*957C=)
n.1587C=
n.1536C=
n.1730C=
n.1843C=
n.1749C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.1748C=
n.1572C=
c.949C= (p.Arg317=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1270C= (p.Arg424=)
n.1508C=
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1252C= (p.Arg418=)
c.1423C= (p.Arg475=)
19g.40692277G>TCA405957781COQ8Bc.1393C>A (p.Arg465Ser)
n.3216C>A
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
n.1685C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1518C>A
n.1672C>A
n.3596C>A
n.1835C>A
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*4497C>A (n.*4497C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.1587C>A
n.1536C>A
n.1730C>A
n.1843C>A
n.1749C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.1748C>A
n.1572C>A
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.1508C>A
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
c.1252C>A (p.Arg418Ser)
c.1423C>A (p.Arg475Ser)
19g.40692278G>ACA507686239COQ8Bc.1392C>T (p.Arg464=)
n.3215C>T
c.1314C>T (p.Arg438=)
n.1684C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1517C>T
n.1671C>T
n.3595C>T
n.1834C>T
c.1065C>T (p.Arg355=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*4496C>T (n.*4496C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.1586C>T
n.1535C>T
n.1729C>T
n.1842C>T
n.1748C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1747C>T
n.1571C>T
c.948C>T (p.Arg316=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1269C>T (p.Arg423=)
n.1507C>T
c.1554C>T (p.Arg518=)
c.1251C>T (p.Arg417=)
c.1422C>T (p.Arg474=)
19g.40692278G>CCA507686241COQ8Bc.1392C>G (p.Arg464=)
n.3215C>G
c.1314C>G (p.Arg438=)
n.1684C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1517C>G
n.1671C>G
n.3595C>G
n.1834C>G
c.1065C>G (p.Arg355=)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*4496C>G (n.*4496C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.1586C>G
n.1535C>G
n.1729C>G
n.1842C>G
n.1748C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1747C>G
n.1571C>G
c.948C>G (p.Arg316=)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1269C>G (p.Arg423=)
n.1507C>G
c.1554C>G (p.Arg518=)
c.1251C>G (p.Arg417=)
c.1422C>G (p.Arg474=)
19g.40692278G>TCA507686240COQ8Bc.1392C>A (p.Arg464=)
n.3215C>A
c.1314C>A (p.Arg438=)
n.1684C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1517C>A
n.1671C>A
n.3595C>A
n.1834C>A
c.1065C>A (p.Arg355=)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*4496C>A (n.*4496C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.1586C>A
n.1535C>A
n.1729C>A
n.1842C>A
n.1748C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1747C>A
n.1571C>A
c.948C>A (p.Arg316=)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1269C>A (p.Arg423=)
n.1507C>A
c.1554C>A (p.Arg518=)
c.1251C>A (p.Arg417=)
c.1422C>A (p.Arg474=)
19g.40692279C>ACA405957783COQ8Bc.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.3214G>T
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
n.1683G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.1516G>T
n.1670G>T
n.3594G>T
n.1833G>T
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*4495G>T (n.*4495G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.1585G>T
n.1534G>T
n.1728G>T
n.1841G>T
n.1747G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1746G>T
n.1570G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.1506G>T
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
19g.40692279C=CA2336102076COQ8Bc.1391G= (p.Arg464=)
n.3214G=
c.1313G= (p.Arg438=)
n.1683G=
c.*816G= (n.*816G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
n.1516G=
n.1670G=
n.3594G=
n.1833G=
c.1064G= (p.Arg355=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.*4495G= (n.*4495G=)
c.*955G= (n.*955G=)
n.1585G=
n.1534G=
n.1728G=
n.1841G=
n.1747G=
c.*376G= (n.*376G=)
n.1746G=
n.1570G=
c.947G= (p.Arg316=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.1268G= (p.Arg423=)
n.1506G=
c.1553G= (p.Arg518=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1421G= (p.Arg474=)
19g.40692279C>GCA405957785COQ8Bc.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.3214G>C
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
n.1683G>C
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.1516G>C
n.1670G>C
n.3594G>C
n.1833G>C
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*4495G>C (n.*4495G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.1585G>C
n.1534G>C
n.1728G>C
n.1841G>C
n.1747G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1746G>C
n.1570G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.1506G>C
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
19g.40692279C>TCA9450015COQ8Bc.1391G>A (p.Arg464His)
n.3214G>A
c.1313G>A (p.Arg438His)
n.1683G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.1516G>A
n.1670G>A
n.3594G>A
n.1833G>A
c.1064G>A (p.Arg355His)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*4495G>A (n.*4495G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.1585G>A
n.1534G>A
n.1728G>A
n.1841G>A
n.1747G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1746G>A
n.1570G>A
c.947G>A (p.Arg316His)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1268G>A (p.Arg423His)
n.1506G>A
c.1553G>A (p.Arg518His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.1421G>A (p.Arg474His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692280G>ACA9450016COQ8Bc.1390C>T (p.Arg464Cys)
n.3213C>T
c.1312C>T (p.Arg438Cys)
n.1682C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.1515C>T
n.1669C>T
n.3593C>T
n.1832C>T
c.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*4494C>T (n.*4494C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.1584C>T
n.1533C>T
n.1727C>T
n.1840C>T
n.1746C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1745C>T
n.1569C>T
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.1267C>T (p.Arg423Cys)
n.1505C>T
c.1552C>T (p.Arg518Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692280G>CCA405957788COQ8Bc.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.3213C>G
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
n.1682C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.1515C>G
n.1669C>G
n.3593C>G
n.1832C>G
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*4494C>G (n.*4494C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.1584C>G
n.1533C>G
n.1727C>G
n.1840C>G
n.1746C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.1745C>G
n.1569C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.1505C>G
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
19g.40692280G=CA2336102077COQ8Bc.1390C= (p.Arg464=)
n.3213C=
c.1312C= (p.Arg438=)
n.1682C=
c.*815C= (n.*815C=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.1515C=
n.1669C=
n.3593C=
n.1832C=
c.1063C= (p.Arg355=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.*4494C= (n.*4494C=)
c.*954C= (n.*954C=)
n.1584C=
n.1533C=
n.1727C=
n.1840C=
n.1746C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.1745C=
n.1569C=
c.946C= (p.Arg316=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.1267C= (p.Arg423=)
n.1505C=
c.1552C= (p.Arg518=)
c.1249C= (p.Arg417=)
c.1420C= (p.Arg474=)
19g.40692280G>TCA9450017COQ8Bc.1390C>A (p.Arg464Ser)
n.3213C>A
c.1312C>A (p.Arg438Ser)
n.1682C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.1515C>A
n.1669C>A
n.3593C>A
n.1832C>A
c.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*4494C>A (n.*4494C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.1584C>A
n.1533C>A
n.1727C>A
n.1840C>A
n.1746C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.1745C>A
n.1569C>A
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.1267C>A (p.Arg423Ser)
n.1505C>A
c.1552C>A (p.Arg518Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692281G>ACA507686246COQ8Bc.1389C>T (p.Ala463=)
n.3212C>T
c.1311C>T (p.Ala437=)
n.1681C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.1514C>T
n.1668C>T
n.3592C>T
n.1831C>T
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*4493C>T (n.*4493C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.1583C>T
n.1532C>T
n.1726C>T
n.1839C>T
n.1745C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1744C>T
n.1568C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1266C>T (p.Ala422=)
n.1504C>T
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
 COSMIC COSMIC
19g.40692281G>CCA9450018COQ8Bc.1389C>G (p.Ala463=)
n.3212C>G
c.1311C>G (p.Ala437=)
n.1681C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.1514C>G
n.1668C>G
n.3592C>G
n.1831C>G
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*4493C>G (n.*4493C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.1583C>G
n.1532C>G
n.1726C>G
n.1839C>G
n.1745C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1744C>G
n.1568C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1266C>G (p.Ala422=)
n.1504C>G
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692281G=CA2336102078COQ8Bc.1389C= (p.Ala463=)
n.3212C=
c.1311C= (p.Ala437=)
n.1681C=
c.*814C= (n.*814C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
n.1514C=
n.1668C=
n.3592C=
n.1831C=
c.1062C= (p.Ala354=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.*4493C= (n.*4493C=)
c.*953C= (n.*953C=)
n.1583C=
n.1532C=
n.1726C=
n.1839C=
n.1745C=
c.*374C= (n.*374C=)
n.1744C=
n.1568C=
c.945C= (p.Ala315=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1266C= (p.Ala422=)
n.1504C=
c.1551C= (p.Ala517=)
c.1248C= (p.Ala416=)
c.1419C= (p.Ala473=)
19g.40692281G>TCA507686247COQ8Bc.1389C>A (p.Ala463=)
n.3212C>A
c.1311C>A (p.Ala437=)
n.1681C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.1514C>A
n.1668C>A
n.3592C>A
n.1831C>A
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*4493C>A (n.*4493C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.1583C>A
n.1532C>A
n.1726C>A
n.1839C>A
n.1745C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1744C>A
n.1568C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1266C>A (p.Ala422=)
n.1504C>A
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
 COSMIC COSMIC
19g.40692282G>ACA405957792COQ8Bc.1388C>T (p.Ala463Val)
n.3211C>T
c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.1680C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1513C>T
n.1667C>T
n.3591C>T
n.1830C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*4492C>T (n.*4492C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.1582C>T
n.1531C>T
n.1725C>T
n.1838C>T
n.1744C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1743C>T
n.1567C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1503C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
19g.40692282G>CCA405957793COQ8Bc.1388C>G (p.Ala463Gly)
n.3211C>G
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.1680C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1513C>G
n.1667C>G
n.3591C>G
n.1830C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*4492C>G (n.*4492C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.1582C>G
n.1531C>G
n.1725C>G
n.1838C>G
n.1744C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1743C>G
n.1567C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1503C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
19g.40692282G>TCA405957794COQ8Bc.1388C>A (p.Ala463Asp)
n.3211C>A
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.1680C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1513C>A
n.1667C>A
n.3591C>A
n.1830C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*4492C>A (n.*4492C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.1582C>A
n.1531C>A
n.1725C>A
n.1838C>A
n.1744C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1743C>A
n.1567C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.1503C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
19g.40692283C>ACA405957801COQ8Bc.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.3210G>T
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.1679G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.1512G>T
n.1666G>T
n.3590G>T
n.1829G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*4491G>T (n.*4491G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.1581G>T
n.1530G>T
n.1724G>T
n.1837G>T
n.1743G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1742G>T
n.1566G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1502G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
19g.40692283C>GCA405957797COQ8Bc.1387G>C (p.Ala463Pro)
n.3210G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.1679G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.1512G>C
n.1666G>C
n.3590G>C
n.1829G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*4491G>C (n.*4491G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.1581G>C
n.1530G>C
n.1724G>C
n.1837G>C
n.1743G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1742G>C
n.1566G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1502G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
19g.40692283C>TCA405957799COQ8Bc.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.3210G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.1679G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.1512G>A
n.1666G>A
n.3590G>A
n.1829G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*4491G>A (n.*4491G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.1581G>A
n.1530G>A
n.1724G>A
n.1837G>A
n.1743G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1742G>A
n.1566G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1502G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
19g.40692284C>ACA507686249COQ8Bc.1386G>T (p.Thr462=)
n.3209G>T
c.1308G>T (p.Thr436=)
n.1678G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.1511G>T
n.1665G>T
n.3589G>T
n.1828G>T
c.1059G>T (p.Thr353=)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*4490G>T (n.*4490G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1580G>T
n.1529G>T
n.1723G>T
n.1836G>T
n.1742G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1741G>T
n.1565G>T
c.942G>T (p.Thr314=)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1263G>T (p.Thr421=)
n.1501G>T
c.1548G>T (p.Thr516=)
c.1245G>T (p.Thr415=)
c.1416G>T (p.Thr472=)
19g.40692284C=CA2336102079COQ8Bc.1386G= (p.Thr462=)
n.3209G=
c.1308G= (p.Thr436=)
n.1678G=
c.*811G= (n.*811G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.1511G=
n.1665G=
n.3589G=
n.1828G=
c.1059G= (p.Thr353=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.*4490G= (n.*4490G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.1580G=
n.1529G=
n.1723G=
n.1836G=
n.1742G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.1741G=
n.1565G=
c.942G= (p.Thr314=)
c.*805G= (n.*805G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.1263G= (p.Thr421=)
n.1501G=
c.1548G= (p.Thr516=)
c.1245G= (p.Thr415=)
c.1416G= (p.Thr472=)
19g.40692284C>GCA9450019COQ8Bc.1386G>C (p.Thr462=)
n.3209G>C
c.1308G>C (p.Thr436=)
n.1678G>C
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.1511G>C
n.1665G>C
n.3589G>C
n.1828G>C
c.1059G>C (p.Thr353=)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*4490G>C (n.*4490G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1580G>C
n.1529G>C
n.1723G>C
n.1836G>C
n.1742G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.1741G>C
n.1565G>C
c.942G>C (p.Thr314=)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1263G>C (p.Thr421=)
n.1501G>C
c.1548G>C (p.Thr516=)
c.1245G>C (p.Thr415=)
c.1416G>C (p.Thr472=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692284C>TCA308435016COQ8Bc.1386G>A (p.Thr462=)
n.3209G>A
c.1308G>A (p.Thr436=)
n.1678G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.1511G>A
n.1665G>A
n.3589G>A
n.1828G>A
c.1059G>A (p.Thr353=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*4490G>A (n.*4490G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1580G>A
n.1529G>A
n.1723G>A
n.1836G>A
n.1742G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.1741G>A
n.1565G>A
c.942G>A (p.Thr314=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1263G>A (p.Thr421=)
n.1501G>A
c.1548G>A (p.Thr516=)
c.1245G>A (p.Thr415=)
c.1416G>A (p.Thr472=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40692285G>ACA9450020COQ8Bc.1385C>T (p.Thr462Met)
n.3208C>T
c.1307C>T (p.Thr436Met)
n.1677C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.1510C>T
n.1664C>T
n.3588C>T
n.1827C>T
c.1058C>T (p.Thr353Met)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*4489C>T (n.*4489C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.1579C>T
n.1528C>T
n.1722C>T
n.1835C>T
n.1741C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1740C>T
n.1564C>T
c.941C>T (p.Thr314Met)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1262C>T (p.Thr421Met)
n.1500C>T
c.1547C>T (p.Thr516Met)
c.1244C>T (p.Thr415Met)
c.1415C>T (p.Thr472Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.40692285G>CCA405957803COQ8Bc.1385C>G (p.Thr462Arg)
n.3208C>G
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
n.1677C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.1510C>G
n.1664C>G
n.3588C>G
n.1827C>G
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*4489C>G (n.*4489C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.1579C>G
n.1528C>G
n.1722C>G
n.1835C>G
n.1741C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1740C>G
n.1564C>G
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.1500C>G
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.1415C>G (p.Thr472Arg)
19g.40692285G=CA2336102080COQ8Bc.1385C= (p.Thr462=)
n.3208C=
c.1307C= (p.Thr436=)
n.1677C=
c.*810C= (n.*810C=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.1510C=
n.1664C=
n.3588C=
n.1827C=
c.1058C= (p.Thr353=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*4489C= (n.*4489C=)
c.*949C= (n.*949C=)
n.1579C=
n.1528C=
n.1722C=
n.1835C=
n.1741C=
c.*370C= (n.*370C=)
n.1740C=
n.1564C=
c.941C= (p.Thr314=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.1262C= (p.Thr421=)
n.1500C=
c.1547C= (p.Thr516=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1415C= (p.Thr472=)
19g.40692285G>TCA405957804COQ8Bc.1385C>A (p.Thr462Lys)
n.3208C>A
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
n.1677C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.1510C>A
n.1664C>A
n.3588C>A
n.1827C>A
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*4489C>A (n.*4489C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.1579C>A
n.1528C>A
n.1722C>A
n.1835C>A
n.1741C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1740C>A
n.1564C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.1500C>A
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.1415C>A (p.Thr472Lys)
19g.40692286T>ACA405957806COQ8Bc.1384A>T (p.Thr462Ser)
n.3207A>T
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.1676A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.1509A>T
n.1663A>T
n.3587A>T
n.1826A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*4488A>T (n.*4488A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1578A>T
n.1527A>T
n.1721A>T
n.1834A>T
n.1740A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1739A>T
n.1563A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1499A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
19g.40692286T>CCA405957810COQ8Bc.1384A>G (p.Thr462Ala)
n.3207A>G
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.1676A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.1509A>G
n.1663A>G
n.3587A>G
n.1826A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*4488A>G (n.*4488A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.1578A>G
n.1527A>G
n.1721A>G
n.1834A>G
n.1740A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1739A>G
n.1563A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1499A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40692286T>GCA405957812COQ8Bc.1384A>C (p.Thr462Pro)
n.3207A>C
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.1676A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.1509A>C
n.1663A>C
n.3587A>C
n.1826A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*4488A>C (n.*4488A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1578A>C
n.1527A>C
n.1721A>C
n.1834A>C
n.1740A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1739A>C
n.1563A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1499A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
19g.40692286T=CA2336102081COQ8Bc.1384A= (p.Thr462=)
n.3207A=
c.1306A= (p.Thr436=)
n.1676A=
c.*809A= (n.*809A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.1509A=
n.1663A=
n.3587A=
n.1826A=
c.1057A= (p.Thr353=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.*4488A= (n.*4488A=)
c.*948A= (n.*948A=)
n.1578A=
n.1527A=
n.1721A=
n.1834A=
n.1740A=
c.*369A= (n.*369A=)
n.1739A=
n.1563A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.*803A= (n.*803A=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
c.1261A= (p.Thr421=)
n.1499A=
c.1546A= (p.Thr516=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1414A= (p.Thr472=)
19g.40692287T>ACA405957814COQ8Bc.1383A>T (p.Glu461Asp)
n.3206A>T
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
n.1675A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.1508A>T
n.1662A>T
n.3586A>T
n.1825A>T
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*4487A>T (n.*4487A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.1577A>T
n.1526A>T
n.1720A>T
n.1833A>T
n.1739A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1738A>T
n.1562A>T
c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.1498A>T
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
19g.40692287T>CCA507686258COQ8Bc.1383A>G (p.Glu461=)
n.3206A>G
c.1305A>G (p.Glu435=)
n.1675A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.1508A>G
n.1662A>G
n.3586A>G
n.1825A>G
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*4487A>G (n.*4487A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.1577A>G
n.1526A>G
n.1720A>G
n.1833A>G
n.1739A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1738A>G
n.1562A>G
c.939A>G (p.Glu313=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1260A>G (p.Glu420=)
n.1498A>G
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.1413A>G (p.Glu471=)
19g.40692287T>GCA405957815COQ8Bc.1383A>C (p.Glu461Asp)
n.3206A>C
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
n.1675A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.1508A>C
n.1662A>C
n.3586A>C
n.1825A>C
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*4487A>C (n.*4487A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.1577A>C
n.1526A>C
n.1720A>C
n.1833A>C
n.1739A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1738A>C
n.1562A>C
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.1498A>C
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
19g.40692288T>ACA405957817COQ8Bc.1382A>T (p.Glu461Val)
n.3205A>T
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.1674A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1507A>T
n.1661A>T
n.3585A>T
n.1824A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*4486A>T (n.*4486A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1576A>T
n.1525A>T
n.1719A>T
n.1832A>T
n.1738A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.1737A>T
n.1561A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1497A>T
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
19g.40692288T>CCA405957818COQ8Bc.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.3205A>G
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.1674A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.1507A>G
n.1661A>G
n.3585A>G
n.1824A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*4486A>G (n.*4486A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1576A>G
n.1525A>G
n.1719A>G
n.1832A>G
n.1738A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.1737A>G
n.1561A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1497A>G
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
19g.40692288T>GCA405957820COQ8Bc.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.3205A>C
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.1674A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1507A>C
n.1661A>C
n.3585A>C
n.1824A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*4486A>C (n.*4486A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1576A>C
n.1525A>C
n.1719A>C
n.1832A>C
n.1738A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.1737A>C
n.1561A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1497A>C
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
19g.40692289C>ACA405957823COQ8Bc.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.3204G>T
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.1673G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.1506G>T
n.1660G>T
n.3584G>T
n.1823G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*4485G>T (n.*4485G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1575G>T
n.1524G>T
n.1718G>T
n.1831G>T
n.1737G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1736G>T
n.1560G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1496G>T
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
19g.40692289C=CA2336102082COQ8Bc.1381G= (p.Glu461=)
n.3204G=
c.1303G= (p.Glu435=)
n.1673G=
c.*806G= (n.*806G=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.1506G=
n.1660G=
n.3584G=
n.1823G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.*4485G= (n.*4485G=)
c.*945G= (n.*945G=)
n.1575G=
n.1524G=
n.1718G=
n.1831G=
n.1737G=
c.*366G= (n.*366G=)
n.1736G=
n.1560G=
c.937G= (p.Glu313=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
n.1496G=
c.1543G= (p.Glu515=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.1411G= (p.Glu471=)
19g.40692289C>GCA405957826COQ8Bc.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.3204G>C
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.1673G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.1506G>C
n.1660G>C
n.3584G>C
n.1823G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*4485G>C (n.*4485G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1575G>C
n.1524G>C
n.1718G>C
n.1831G>C
n.1737G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1736G>C
n.1560G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1496G>C
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
19g.40692289C>TCA405957824COQ8Bc.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.3204G>A
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.1673G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.1506G>A
n.1660G>A
n.3584G>A
n.1823G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*4485G>A (n.*4485G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1575G>A
n.1524G>A
n.1718G>A
n.1831G>A
n.1737G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1736G>A
n.1560G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1496G>A
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692293delCA2585172147COQ8Bc.1381del (p.Glu461LysfsTer?)
n.3204del
c.1303del (p.Glu435LysfsTer?)
n.1673del
c.*806del (n.*806del)
c.*1123del (n.*1123del)
n.1506del
n.1660del
n.3584del
n.1823del
c.1054del (p.Glu352LysfsTer?)
c.*804del (n.*804del)
c.*4485del (n.*4485del)
c.*945del (n.*945del)
n.1575del
n.1524del
n.1718del
n.1831del
n.1737del
c.*366del (n.*366del)
n.1736del
n.1560del
c.937del (p.Glu313LysfsTer?)
c.*800del (n.*800del)
c.*1211del (n.*1211del)
c.1258del (p.Glu420LysfsTer?)
n.1496del
c.1543del (p.Glu515LysfsTer?)
c.1240del (p.Glu414LysfsTer?)
c.1411del (p.Glu471LysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.40692290C>ACA507686265COQ8Bc.1380G>T (p.Gly460=)
n.3203G>T
c.1302G>T (p.Gly434=)
n.1672G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.1505G>T
n.1659G>T
n.3583G>T
n.1822G>T
c.1053G>T (p.Gly351=)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*4484G>T (n.*4484G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.1574G>T
n.1523G>T
n.1717G>T
n.1830G>T
n.1736G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1735G>T
n.1559G>T
c.936G>T (p.Gly312=)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1257G>T (p.Gly419=)
n.1495G>T
c.1542G>T (p.Gly514=)
c.1239G>T (p.Gly413=)
c.1410G>T (p.Gly470=)
19g.40692290C>GCA507686266COQ8Bc.1380G>C (p.Gly460=)
n.3203G>C
c.1302G>C (p.Gly434=)
n.1672G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.1505G>C
n.1659G>C
n.3583G>C
n.1822G>C
c.1053G>C (p.Gly351=)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*4484G>C (n.*4484G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.1574G>C
n.1523G>C
n.1717G>C
n.1830G>C
n.1736G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1735G>C
n.1559G>C
c.936G>C (p.Gly312=)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1257G>C (p.Gly419=)
n.1495G>C
c.1542G>C (p.Gly514=)
c.1239G>C (p.Gly413=)
c.1410G>C (p.Gly470=)
19g.40692290C>TCA507686268COQ8Bc.1380G>A (p.Gly460=)
n.3203G>A
c.1302G>A (p.Gly434=)
n.1672G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.1505G>A
n.1659G>A
n.3583G>A
n.1822G>A
c.1053G>A (p.Gly351=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*4484G>A (n.*4484G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.1574G>A
n.1523G>A
n.1717G>A
n.1830G>A
n.1736G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1735G>A
n.1559G>A
c.936G>A (p.Gly312=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1257G>A (p.Gly419=)
n.1495G>A
c.1542G>A (p.Gly514=)
c.1239G>A (p.Gly413=)
c.1410G>A (p.Gly470=)
 gnomAD v4
19g.40692291C>ACA405957829COQ8Bc.1379G>T (p.Gly460Val)
n.3202G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1671G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.1504G>T
n.1658G>T
n.3582G>T
n.1821G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*4483G>T (n.*4483G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.1573G>T
n.1522G>T
n.1716G>T
n.1829G>T
n.1735G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.1734G>T
n.1558G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.1494G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
19g.40692291C=CA2336102083COQ8Bc.1379G= (p.Gly460=)
n.3202G=
c.1301G= (p.Gly434=)
n.1671G=
c.*804G= (n.*804G=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
n.1504G=
n.1658G=
n.3582G=
n.1821G=
c.1052G= (p.Gly351=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.*4483G= (n.*4483G=)
c.*943G= (n.*943G=)
n.1573G=
n.1522G=
n.1716G=
n.1829G=
n.1735G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.1734G=
n.1558G=
c.935G= (p.Gly312=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1256G= (p.Gly419=)
n.1494G=
c.1541G= (p.Gly514=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1409G= (p.Gly470=)
19g.40692291C>GCA405957830COQ8Bc.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.3202G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1671G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.1504G>C
n.1658G>C
n.3582G>C
n.1821G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*4483G>C (n.*4483G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.1573G>C
n.1522G>C
n.1716G>C
n.1829G>C
n.1735G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.1734G>C
n.1558G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.1494G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692291C>TCA405957833COQ8Bc.1379G>A (p.Gly460Glu)
n.3202G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.1671G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.1504G>A
n.1658G>A
n.3582G>A
n.1821G>A
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*4483G>A (n.*4483G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.1573G>A
n.1522G>A
n.1716G>A
n.1829G>A
n.1735G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.1734G>A
n.1558G>A
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
n.1494G>A
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
19g.40692292C>ACA405957835COQ8Bc.1378G>T (p.Gly460Trp)
n.3201G>T
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
n.1670G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.1503G>T
n.1657G>T
n.3581G>T
n.1820G>T
c.1051G>T (p.Gly351Trp)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*4482G>T (n.*4482G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.1572G>T
n.1521G>T
n.1715G>T
n.1828G>T
n.1734G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1733G>T
n.1557G>T
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Trp)
n.1493G>T
c.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.1237G>T (p.Gly413Trp)
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
19g.40692292C=CA2336102084COQ8Bc.1378G= (p.Gly460=)
n.3201G=
c.1300G= (p.Gly434=)
n.1670G=
c.*803G= (n.*803G=)
c.*1120G= (n.*1120G=)
n.1503G=
n.1657G=
n.3581G=
n.1820G=
c.1051G= (p.Gly351=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.*4482G= (n.*4482G=)
c.*942G= (n.*942G=)
n.1572G=
n.1521G=
n.1715G=
n.1828G=
n.1734G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.1733G=
n.1557G=
c.934G= (p.Gly312=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.1255G= (p.Gly419=)
n.1493G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.1408G= (p.Gly470=)
19g.40692292C>GCA405957837COQ8Bc.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.3201G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1670G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1503G>C
n.1657G>C
n.3581G>C
n.1820G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*4482G>C (n.*4482G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.1572G>C
n.1521G>C
n.1715G>C
n.1828G>C
n.1734G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1733G>C
n.1557G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.1493G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40692292C>TCA405957838COQ8Bc.1378G>A (p.Gly460Arg)
n.3201G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.1670G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.1503G>A
n.1657G>A
n.3581G>A
n.1820G>A
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*4482G>A (n.*4482G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.1572G>A
n.1521G>A
n.1715G>A
n.1828G>A
n.1734G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1733G>A
n.1557G>A
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
n.1493G>A
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
 gnomAD v4
19g.40692293C>ACA507686275COQ8Bc.1377G>T (p.Ser459=)
n.3200G>T
c.1299G>T (p.Ser433=)
n.1669G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.1502G>T
n.1656G>T
n.3580G>T
n.1819G>T
c.1050G>T (p.Ser350=)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*4481G>T (n.*4481G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.1571G>T
n.1520G>T
n.1714G>T
n.1827G>T
n.1733G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1732G>T
n.1556G>T
c.933G>T (p.Ser311=)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.1254G>T (p.Ser418=)
n.1492G>T
c.1539G>T (p.Ser513=)
c.1236G>T (p.Ser412=)
c.1407G>T (p.Ser469=)
19g.40692293C=CA2336102085COQ8Bc.1377G= (p.Ser459=)
n.3200G=
c.1299G= (p.Ser433=)
n.1669G=
c.*802G= (n.*802G=)
c.*1119G= (n.*1119G=)
n.1502G=
n.1656G=
n.3580G=
n.1819G=
c.1050G= (p.Ser350=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.*4481G= (n.*4481G=)
c.*941G= (n.*941G=)
n.1571G=
n.1520G=
n.1714G=
n.1827G=
n.1733G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.1732G=
n.1556G=
c.933G= (p.Ser311=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.1254G= (p.Ser418=)
n.1492G=
c.1539G= (p.Ser513=)
c.1236G= (p.Ser412=)
c.1407G= (p.Ser469=)
19g.40692293C>GCA507686276COQ8Bc.1377G>C (p.Ser459=)
n.3200G>C
c.1299G>C (p.Ser433=)
n.1669G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.1502G>C
n.1656G>C
n.3580G>C
n.1819G>C
c.1050G>C (p.Ser350=)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*4481G>C (n.*4481G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.1571G>C
n.1520G>C
n.1714G>C
n.1827G>C
n.1733G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1732G>C
n.1556G>C
c.933G>C (p.Ser311=)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.1254G>C (p.Ser418=)
n.1492G>C
c.1539G>C (p.Ser513=)
c.1236G>C (p.Ser412=)
c.1407G>C (p.Ser469=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40692293C>TCA9450021COQ8Bc.1377G>A (p.Ser459=)
n.3200G>A
c.1299G>A (p.Ser433=)
n.1669G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.1502G>A
n.1656G>A
n.3580G>A
n.1819G>A
c.1050G>A (p.Ser350=)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*4481G>A (n.*4481G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.1571G>A
n.1520G>A
n.1714G>A
n.1827G>A
n.1733G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1732G>A
n.1556G>A
c.933G>A (p.Ser311=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.1254G>A (p.Ser418=)
n.1492G>A
c.1539G>A (p.Ser513=)
c.1236G>A (p.Ser412=)
c.1407G>A (p.Ser469=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692294G>ACA405957842COQ8Bc.1376C>T (p.Ser459Leu)
n.3199C>T
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
n.1668C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.1501C>T
n.1655C>T
n.3579C>T
n.1818C>T
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*4480C>T (n.*4480C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.1570C>T
n.1519C>T
n.1713C>T
n.1826C>T
n.1732C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1731C>T
n.1555C>T
c.932C>T (p.Ser311Leu)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
n.1491C>T
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1235C>T (p.Ser412Leu)
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
19g.40692294G>CCA9450022COQ8Bc.1376C>G (p.Ser459Trp)
n.3199C>G
c.1298C>G (p.Ser433Trp)
n.1668C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.1501C>G
n.1655C>G
n.3579C>G
n.1818C>G
c.1049C>G (p.Ser350Trp)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*4480C>G (n.*4480C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.1570C>G
n.1519C>G
n.1713C>G
n.1826C>G
n.1732C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1731C>G
n.1555C>G
c.932C>G (p.Ser311Trp)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.1253C>G (p.Ser418Trp)
n.1491C>G
c.1538C>G (p.Ser513Trp)
c.1235C>G (p.Ser412Trp)
c.1406C>G (p.Ser469Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40692294G=CA2336102086COQ8Bc.1376C= (p.Ser459=)
n.3199C=
c.1298C= (p.Ser433=)
n.1668C=
c.*801C= (n.*801C=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
n.1501C=
n.1655C=
n.3579C=
n.1818C=
c.1049C= (p.Ser350=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.*4480C= (n.*4480C=)
c.*940C= (n.*940C=)
n.1570C=
n.1519C=
n.1713C=
n.1826C=
n.1732C=
c.*361C= (n.*361C=)
n.1731C=
n.1555C=
c.932C= (p.Ser311=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.1253C= (p.Ser418=)
n.1491C=
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1235C= (p.Ser412=)
c.1406C= (p.Ser469=)
19g.40692294G>TCA405957845COQ8Bc.1376C>A (p.Ser459Ter)
n.3199C>A
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
n.1668C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.1501C>A
n.1655C>A
n.3579C>A
n.1818C>A
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*4480C>A (n.*4480C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.1570C>A
n.1519C>A
n.1713C>A
n.1826C>A
n.1732C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1731C>A
n.1555C>A
c.932C>A (p.Ser311Ter)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
n.1491C>A
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1235C>A (p.Ser412Ter)
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
19g.40692295A=CA2336102087COQ8Bc.1375T= (p.Ser459=)
n.3198T=
c.1297T= (p.Ser433=)
n.1667T=
c.*800T= (n.*800T=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.1500T=
n.1654T=
n.3578T=
n.1817T=
c.1048T= (p.Ser350=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.*4479T= (n.*4479T=)
c.*939T= (n.*939T=)
n.1569T=
n.1518T=
n.1712T=
n.1825T=
n.1731T=
c.*360T= (n.*360T=)
n.1730T=
n.1554T=
c.931T= (p.Ser311=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
c.1252T= (p.Ser418=)
n.1490T=
c.1537T= (p.Ser513=)
c.1234T= (p.Ser412=)
c.1405T= (p.Ser469=)
19g.40692295A>CCA9450023COQ8Bc.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.3198T>G
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.1667T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.1500T>G
n.1654T>G
n.3578T>G
n.1817T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*4479T>G (n.*4479T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.1569T>G
n.1518T>G
n.1712T>G
n.1825T>G
n.1731T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.1730T>G
n.1554T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.1490T>G
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692295A>GCA405957846COQ8Bc.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.3198T>C
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1667T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.1500T>C
n.1654T>C
n.3578T>C
n.1817T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*4479T>C (n.*4479T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.1569T>C
n.1518T>C
n.1712T>C
n.1825T>C
n.1731T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1730T>C
n.1554T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.1490T>C
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
19g.40692295A>TCA405957848COQ8Bc.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.3198T>A
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.1667T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.1500T>A
n.1654T>A
n.3578T>A
n.1817T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*4479T>A (n.*4479T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.1569T>A
n.1518T>A
n.1712T>A
n.1825T>A
n.1731T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.1730T>A
n.1554T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.1490T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
19g.40692295_40692297dupCA2814413125COQ8Bc.1373_1375dup (p.Gly458_Ser459insTrp)
n.3196_3198dup
c.1295_1297dup (p.Gly432_Ser433insTrp)
n.1665_1667dup
c.*798_*800dup (n.*798_*800dup)
c.*1115_*1117dup (n.*1115_*1117dup)
n.1498_1500dup
n.1652_1654dup
n.3576_3578dup
n.1815_1817dup
c.1046_1048dup (p.Gly349_Ser350insTrp)
c.*796_*798dup (n.*796_*798dup)
c.*4477_*4479dup (n.*4477_*4479dup)
c.*937_*939dup (n.*937_*939dup)
n.1567_1569dup
n.1516_1518dup
n.1710_1712dup
n.1823_1825dup
n.1729_1731dup
c.*358_*360dup (n.*358_*360dup)
n.1728_1730dup
n.1552_1554dup
c.929_931dup (p.Gly310_Ser311insTrp)
c.*792_*794dup (n.*792_*794dup)
c.*1203_*1205dup (n.*1203_*1205dup)
c.1250_1252dup (p.Gly417_Ser418insTrp)
n.1488_1490dup
c.1535_1537dup (p.Gly512_Ser513insTrp)
c.1232_1234dup (p.Gly411_Ser412insTrp)
c.1403_1405dup (p.Gly468_Ser469insTrp)
19g.40692296C>ACA507686280COQ8Bc.1374G>T (p.Gly458=)
n.3197G>T
c.1296G>T (p.Gly432=)
n.1666G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.1499G>T
n.1653G>T
n.3577G>T
n.1816G>T
c.1047G>T (p.Gly349=)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*4478G>T (n.*4478G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.1568G>T
n.1517G>T
n.1711G>T
n.1824G>T
n.1730G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1729G>T
n.1553G>T
c.930G>T (p.Gly310=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.1489G>T
c.1536G>T (p.Gly512=)
c.1233G>T (p.Gly411=)
c.1404G>T (p.Gly468=)
 COSMIC COSMIC
19g.40692296C=CA2336102088COQ8Bc.1374G= (p.Gly458=)
n.3197G=
c.1296G= (p.Gly432=)
n.1666G=
c.*799G= (n.*799G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
n.1499G=
n.1653G=
n.3577G=
n.1816G=
c.1047G= (p.Gly349=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.*4478G= (n.*4478G=)
c.*938G= (n.*938G=)
n.1568G=
n.1517G=
n.1711G=
n.1824G=
n.1730G=
c.*359G= (n.*359G=)
n.1729G=
n.1553G=
c.930G= (p.Gly310=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.1251G= (p.Gly417=)
n.1489G=
c.1536G= (p.Gly512=)
c.1233G= (p.Gly411=)
c.1404G= (p.Gly468=)
19g.40692296C>GCA507686283COQ8Bc.1374G>C (p.Gly458=)
n.3197G>C
c.1296G>C (p.Gly432=)
n.1666G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.1499G>C
n.1653G>C
n.3577G>C
n.1816G>C
c.1047G>C (p.Gly349=)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*4478G>C (n.*4478G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.1568G>C
n.1517G>C
n.1711G>C
n.1824G>C
n.1730G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1729G>C
n.1553G>C
c.930G>C (p.Gly310=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.1489G>C
c.1536G>C (p.Gly512=)
c.1233G>C (p.Gly411=)
c.1404G>C (p.Gly468=)
19g.40692296C>TCA507686281COQ8Bc.1374G>A (p.Gly458=)
n.3197G>A
c.1296G>A (p.Gly432=)
n.1666G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.1499G>A
n.1653G>A
n.3577G>A
n.1816G>A
c.1047G>A (p.Gly349=)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*4478G>A (n.*4478G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.1568G>A
n.1517G>A
n.1711G>A
n.1824G>A
n.1730G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1729G>A
n.1553G>A
c.930G>A (p.Gly310=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.1489G>A
c.1536G>A (p.Gly512=)
c.1233G>A (p.Gly411=)
c.1404G>A (p.Gly468=)
 dbSNP
19g.40692297C>ACA405957853COQ8Bc.1373G>T (p.Gly458Val)
n.3196G>T
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1665G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.1498G>T
n.1652G>T
n.3576G>T
n.1815G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*4477G>T (n.*4477G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.1567G>T
n.1516G>T
n.1710G>T
n.1823G>T
n.1729G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1728G>T
n.1552G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1488G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
19g.40692297C=CA2336102089COQ8Bc.1373G= (p.Gly458=)
n.3196G=
c.1295G= (p.Gly432=)
n.1665G=
c.*798G= (n.*798G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.1498G=
n.1652G=
n.3576G=
n.1815G=
c.1046G= (p.Gly349=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*4477G= (n.*4477G=)
c.*937G= (n.*937G=)
n.1567G=
n.1516G=
n.1710G=
n.1823G=
n.1729G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.1728G=
n.1552G=
c.929G= (p.Gly310=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.1250G= (p.Gly417=)
n.1488G=
c.1535G= (p.Gly512=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1403G= (p.Gly468=)
19g.40692297C>GCA405957852COQ8Bc.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.3196G>C
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1665G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.1498G>C
n.1652G>C
n.3576G>C
n.1815G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*4477G>C (n.*4477G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.1567G>C
n.1516G>C
n.1710G>C
n.1823G>C
n.1729G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1728G>C
n.1552G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.1488G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
19g.40692297C>TCA405957851COQ8Bc.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.3196G>A
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.1665G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.1498G>A
n.1652G>A
n.3576G>A
n.1815G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*4477G>A (n.*4477G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.1567G>A
n.1516G>A
n.1710G>A
n.1823G>A
n.1729G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1728G>A
n.1552G>A
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1488G>A
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692298C>ACA405957855COQ8Bc.1372G>T (p.Gly458Trp)
n.3195G>T
c.1294G>T (p.Gly432Trp)
n.1664G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1497G>T
n.1651G>T
n.3575G>T
n.1814G>T
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*4476G>T (n.*4476G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1566G>T
n.1515G>T
n.1709G>T
n.1822G>T
n.1728G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1727G>T
n.1551G>T
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.1487G>T
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
c.1231G>T (p.Gly411Trp)
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
 gnomAD v4
19g.40692298C>GCA405957858COQ8Bc.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.3195G>C
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1664G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.1497G>C
n.1651G>C
n.3575G>C
n.1814G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*4476G>C (n.*4476G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1566G>C
n.1515G>C
n.1709G>C
n.1822G>C
n.1728G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1727G>C
n.1551G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.1487G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
19g.40692298C>TCA405957860COQ8Bc.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.3195G>A
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.1664G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.1497G>A
n.1651G>A
n.3575G>A
n.1814G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*4476G>A (n.*4476G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1566G>A
n.1515G>A
n.1709G>A
n.1822G>A
n.1728G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1727G>A
n.1551G>A
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1487G>A
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
19g.40692299A>CCA405957862COQ8Bc.1371T>G (p.Phe457Leu)
n.3194T>G
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
n.1663T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.1496T>G
n.1650T>G
n.3574T>G
n.1813T>G
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*4475T>G (n.*4475T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.1565T>G
n.1514T>G
n.1708T>G
n.1821T>G
n.1727T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1726T>G
n.1550T>G
c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
n.1486T>G
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
19g.40692299A>GCA507686287COQ8Bc.1371T>C (p.Phe457=)
n.3194T>C
c.1293T>C (p.Phe431=)
n.1663T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.1496T>C
n.1650T>C
n.3574T>C
n.1813T>C
c.1044T>C (p.Phe348=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*4475T>C (n.*4475T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.1565T>C
n.1514T>C
n.1708T>C
n.1821T>C
n.1727T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1726T>C
n.1550T>C
c.927T>C (p.Phe309=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1248T>C (p.Phe416=)
n.1486T>C
c.1533T>C (p.Phe511=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
 gnomAD v4
19g.40692299A>TCA405957864COQ8Bc.1371T>A (p.Phe457Leu)
n.3194T>A
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
n.1663T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.1496T>A
n.1650T>A
n.3574T>A
n.1813T>A
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*4475T>A (n.*4475T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.1565T>A
n.1514T>A
n.1708T>A
n.1821T>A
n.1727T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1726T>A
n.1550T>A
c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
n.1486T>A
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
19g.40692300A>CCA405957865COQ8Bc.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.3193T>G
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
n.1662T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.1495T>G
n.1649T>G
n.3573T>G
n.1812T>G
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*4474T>G (n.*4474T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.1564T>G
n.1513T>G
n.1707T>G
n.1820T>G
n.1726T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1725T>G
n.1549T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.1485T>G
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
19g.40692300A>GCA405957867COQ8Bc.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.3193T>C
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
n.1662T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.1495T>C
n.1649T>C
n.3573T>C
n.1812T>C
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*4474T>C (n.*4474T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.1564T>C
n.1513T>C
n.1707T>C
n.1820T>C
n.1726T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1725T>C
n.1549T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.1485T>C
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
19g.40692300A>TCA405957868COQ8Bc.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.3193T>A
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
n.1662T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.1495T>A
n.1649T>A
n.3573T>A
n.1812T>A
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*4474T>A (n.*4474T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.1564T>A
n.1513T>A
n.1707T>A
n.1820T>A
n.1726T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1725T>A
n.1549T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.1485T>A
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
19g.40692301A>CCA405957871COQ8Bc.1369T>G (p.Phe457Val)
n.3192T>G
c.1291T>G (p.Phe431Val)
n.1661T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.1494T>G
n.1648T>G
n.3572T>G
n.1811T>G
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*4473T>G (n.*4473T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.1563T>G
n.1512T>G
n.1706T>G
n.1819T>G
n.1725T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1724T>G
n.1548T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1484T>G
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
19g.40692301A>GCA405957872COQ8Bc.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.3192T>C
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
n.1661T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1494T>C
n.1648T>C
n.3572T>C
n.1811T>C
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*4473T>C (n.*4473T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1563T>C
n.1512T>C
n.1706T>C
n.1819T>C
n.1725T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1724T>C
n.1548T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1484T>C
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
19g.40692301A>TCA405957874COQ8Bc.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.3192T>A
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
n.1661T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1494T>A
n.1648T>A
n.3572T>A
n.1811T>A
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*4473T>A (n.*4473T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1563T>A
n.1512T>A
n.1706T>A
n.1819T>A
n.1725T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1724T>A
n.1548T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.1484T>A
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
19g.40692302G>ACA507686290COQ8Bc.1368C>T (p.Asp456=)
n.3191C>T
c.1290C>T (p.Asp430=)
n.1660C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.1493C>T
n.1647C>T
n.3571C>T
n.1810C>T
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*4472C>T (n.*4472C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1562C>T
n.1511C>T
n.1705C>T
n.1818C>T
n.1724C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1723C>T
n.1547C>T
c.924C>T (p.Asp308=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.1245C>T (p.Asp415=)
n.1483C>T
c.1530C>T (p.Asp510=)
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
 dbSNP
19g.40692302G>CCA405957875COQ8Bc.1368C>G (p.Asp456Glu)
n.3191C>G
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
n.1660C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.1493C>G
n.1647C>G
n.3571C>G
n.1810C>G
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*4472C>G (n.*4472C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1562C>G
n.1511C>G
n.1705C>G
n.1818C>G
n.1724C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1723C>G
n.1547C>G
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
n.1483C>G
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
19g.40692302G=CA2336102090COQ8Bc.1368C= (p.Asp456=)
n.3191C=
c.1290C= (p.Asp430=)
n.1660C=
c.*793C= (n.*793C=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
n.1493C=
n.1647C=
n.3571C=
n.1810C=
c.1041C= (p.Asp347=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.*4472C= (n.*4472C=)
c.*932C= (n.*932C=)
n.1562C=
n.1511C=
n.1705C=
n.1818C=
n.1724C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.1723C=
n.1547C=
c.924C= (p.Asp308=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.1245C= (p.Asp415=)
n.1483C=
c.1530C= (p.Asp510=)
c.1227C= (p.Asp409=)
c.1398C= (p.Asp466=)
19g.40692302G>TCA405957876COQ8Bc.1368C>A (p.Asp456Glu)
n.3191C>A
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
n.1660C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.1493C>A
n.1647C>A
n.3571C>A
n.1810C>A
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*4472C>A (n.*4472C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1562C>A
n.1511C>A
n.1705C>A
n.1818C>A
n.1724C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1723C>A
n.1547C>A
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
n.1483C>A
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
19g.40692303T>ACA405957880COQ8Bc.1367A>T (p.Asp456Val)
n.3190A>T
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1659A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.1492A>T
n.1646A>T
n.3570A>T
n.1809A>T
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*4471A>T (n.*4471A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.1561A>T
n.1510A>T
n.1704A>T
n.1817A>T
n.1723A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1722A>T
n.1546A>T
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.1482A>T
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
19g.40692303T>CCA405957882COQ8Bc.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.3190A>G
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1659A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.1492A>G
n.1646A>G
n.3570A>G
n.1809A>G
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*4471A>G (n.*4471A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1561A>G
n.1510A>G
n.1704A>G
n.1817A>G
n.1723A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1722A>G
n.1546A>G
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.1482A>G
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
 gnomAD v4
19g.40692303T>GCA405957878COQ8Bc.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.3190A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1659A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.1492A>C
n.1646A>C
n.3570A>C
n.1809A>C
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*4471A>C (n.*4471A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.1561A>C
n.1510A>C
n.1704A>C
n.1817A>C
n.1723A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1722A>C
n.1546A>C
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.1482A>C
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
19g.40692304C>ACA405957884COQ8Bc.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.3189G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1658G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.1491G>T
n.1645G>T
n.3569G>T
n.1808G>T
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*4470G>T (n.*4470G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.1560G>T
n.1509G>T
n.1703G>T
n.1816G>T
n.1722G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1721G>T
n.1545G>T
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.1481G>T
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
19g.40692304C>GCA405957886COQ8Bc.1366G>C (p.Asp456His)
n.3189G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1658G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.1491G>C
n.1645G>C
n.3569G>C
n.1808G>C
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*4470G>C (n.*4470G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.1560G>C
n.1509G>C
n.1703G>C
n.1816G>C
n.1722G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1721G>C
n.1545G>C
c.922G>C (p.Asp308His)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.1481G>C
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
19g.40692304C>TCA405957888COQ8Bc.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.3189G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1658G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.1491G>A
n.1645G>A
n.3569G>A
n.1808G>A
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*4470G>A (n.*4470G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.1560G>A
n.1509G>A
n.1703G>A
n.1816G>A
n.1722G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1721G>A
n.1545G>A
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.1481G>A
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
19g.40692305A=CA2336102091COQ8Bc.1365T= (p.Tyr455=)
n.3188T=
c.1287T= (p.Tyr429=)
n.1657T=
c.*790T= (n.*790T=)
c.*1107T= (n.*1107T=)
n.1490T=
n.1644T=
n.3568T=
n.1807T=
c.1038T= (p.Tyr346=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.*4469T= (n.*4469T=)
c.*929T= (n.*929T=)
n.1559T=
n.1508T=
n.1702T=
n.1815T=
n.1721T=
c.*350T= (n.*350T=)
n.1720T=
n.1544T=
c.921T= (p.Tyr307=)
c.*784T= (n.*784T=)
c.*1195T= (n.*1195T=)
c.1242T= (p.Tyr414=)
n.1480T=
c.1527T= (p.Tyr509=)
c.1224T= (p.Tyr408=)
c.1395T= (p.Tyr465=)
19g.40692305A>CCA405957890COQ8Bc.1365T>G (p.Tyr455Ter)
n.3188T>G
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.1657T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.1490T>G
n.1644T>G
n.3568T>G
n.1807T>G
c.1038T>G (p.Tyr346Ter)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*4469T>G (n.*4469T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1559T>G
n.1508T>G
n.1702T>G
n.1815T>G
n.1721T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.1720T>G
n.1544T>G
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
n.1480T>G
c.1527T>G (p.Tyr509Ter)
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
19g.40692305A>GCA9450024COQ8Bc.1365T>C (p.Tyr455=)
n.3188T>C
c.1287T>C (p.Tyr429=)
n.1657T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.1490T>C
n.1644T>C
n.3568T>C
n.1807T>C
c.1038T>C (p.Tyr346=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*4469T>C (n.*4469T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1559T>C
n.1508T>C
n.1702T>C
n.1815T>C
n.1721T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.1720T>C
n.1544T>C
c.921T>C (p.Tyr307=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.1242T>C (p.Tyr414=)
n.1480T>C
c.1527T>C (p.Tyr509=)
c.1224T>C (p.Tyr408=)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692305A>TCA405957893COQ8Bc.1365T>A (p.Tyr455Ter)
n.3188T>A
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.1657T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.1490T>A
n.1644T>A
n.3568T>A
n.1807T>A
c.1038T>A (p.Tyr346Ter)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*4469T>A (n.*4469T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1559T>A
n.1508T>A
n.1702T>A
n.1815T>A
n.1721T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.1720T>A
n.1544T>A
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
n.1480T>A
c.1527T>A (p.Tyr509Ter)
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
19g.40692305_40692311delinsATAAGGGCA2336102092COQ8Bc.1359_1365delinsCCCTTAT (p.Gly453=)
n.3182_3188delinsCCCTTAT
c.1281_1287delinsCCCTTAT (p.Gly427=)
n.1651_1657delinsCCCTTAT
c.*784_*790delinsCCCTTAT (n.*784_*790delinsCCCTTAT)
c.*1101_*1107delinsCCCTTAT (n.*1101_*1107delinsCCCTTAT)
n.1484_1490delinsCCCTTAT
n.1638_1644delinsCCCTTAT
n.3562_3568delinsCCCTTAT
n.1801_1807delinsCCCTTAT
c.1032_1038delinsCCCTTAT (p.Gly344=)
c.*782_*788delinsCCCTTAT (n.*782_*788delinsCCCTTAT)
c.*4463_*4469delinsCCCTTAT (n.*4463_*4469delinsCCCTTAT)
c.*923_*929delinsCCCTTAT (n.*923_*929delinsCCCTTAT)
n.1553_1559delinsCCCTTAT
n.1502_1508delinsCCCTTAT
n.1696_1702delinsCCCTTAT
n.1809_1815delinsCCCTTAT
n.1715_1721delinsCCCTTAT
c.*344_*350delinsCCCTTAT (n.*344_*350delinsCCCTTAT)
n.1714_1720delinsCCCTTAT
n.1538_1544delinsCCCTTAT
c.915_921delinsCCCTTAT (p.Gly305=)
c.*778_*784delinsCCCTTAT (n.*778_*784delinsCCCTTAT)
c.*1189_*1195delinsCCCTTAT (n.*1189_*1195delinsCCCTTAT)
c.1236_1242delinsCCCTTAT (p.Gly412=)
n.1474_1480delinsCCCTTAT
c.1521_1527delinsCCCTTAT (p.Gly507=)
c.1218_1224delinsCCCTTAT (p.Gly406=)
c.1389_1395delinsCCCTTAT (p.Gly463=)
19g.40692306T>ACA405957895COQ8Bc.1364A>T (p.Tyr455Phe)
n.3187A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.1656A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.1489A>T
n.1643A>T
n.3567A>T
n.1806A>T
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*4468A>T (n.*4468A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1558A>T
n.1507A>T
n.1701A>T
n.1814A>T
n.1720A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.1719A>T
n.1543A>T
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
n.1479A>T
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
19g.40692306T>CCA9450025COQ8Bc.1364A>G (p.Tyr455Cys)
n.3187A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.1656A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.1489A>G
n.1643A>G
n.3567A>G
n.1806A>G
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*4468A>G (n.*4468A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1558A>G
n.1507A>G
n.1701A>G
n.1814A>G
n.1720A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.1719A>G
n.1543A>G
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
n.1479A>G
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692306T>GCA405957898COQ8Bc.1364A>C (p.Tyr455Ser)
n.3187A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.1656A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.1489A>C
n.1643A>C
n.3567A>C
n.1806A>C
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*4468A>C (n.*4468A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1558A>C
n.1507A>C
n.1701A>C
n.1814A>C
n.1720A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1719A>C
n.1543A>C
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
n.1479A>C
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
19g.40692306T=CA2336102093COQ8Bc.1364A= (p.Tyr455=)
n.3187A=
c.1286A= (p.Tyr429=)
n.1656A=
c.*789A= (n.*789A=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.1489A=
n.1643A=
n.3567A=
n.1806A=
c.1037A= (p.Tyr346=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.*4468A= (n.*4468A=)
c.*928A= (n.*928A=)
n.1558A=
n.1507A=
n.1701A=
n.1814A=
n.1720A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.1719A=
n.1543A=
c.920A= (p.Tyr307=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.*1194A= (n.*1194A=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
n.1479A=
c.1526A= (p.Tyr509=)
c.1223A= (p.Tyr408=)
c.1394A= (p.Tyr465=)
19g.40692306_40692311delCA995906812COQ8Bc.1359_1364del (p.Pro454_Tyr455del)
n.3182_3187del
c.1281_1286del (p.Pro428_Tyr429del)
n.1651_1656del
c.*784_*789del (n.*784_*789del)
c.*1101_*1106del (n.*1101_*1106del)
n.1484_1489del
n.1638_1643del
n.3562_3567del
n.1801_1806del
c.1032_1037del (p.Pro345_Tyr346del)
c.*782_*787del (n.*782_*787del)
c.*4463_*4468del (n.*4463_*4468del)
c.*923_*928del (n.*923_*928del)
n.1553_1558del
n.1502_1507del
n.1696_1701del
n.1809_1814del
n.1715_1720del
c.*344_*349del (n.*344_*349del)
n.1714_1719del
n.1538_1543del
c.915_920del (p.Pro306_Tyr307del)
c.*778_*783del (n.*778_*783del)
c.*1189_*1194del (n.*1189_*1194del)
c.1236_1241del (p.Pro413_Tyr414del)
n.1474_1479del
c.1521_1526del (p.Pro508_Tyr509del)
c.1218_1223del (p.Pro407_Tyr408del)
c.1389_1394del (p.Pro464_Tyr465del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692307A>CCA405957900COQ8Bc.1363T>G (p.Tyr455Asp)
n.3186T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.1655T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
n.1488T>G
n.1642T>G
n.3566T>G
n.1805T>G
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*4467T>G (n.*4467T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1557T>G
n.1506T>G
n.1700T>G
n.1813T>G
n.1719T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1718T>G
n.1542T>G
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
n.1478T>G
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
19g.40692307A>GCA405957902COQ8Bc.1363T>C (p.Tyr455His)
n.3186T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
n.1655T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.1488T>C
n.1642T>C
n.3566T>C
n.1805T>C
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*4467T>C (n.*4467T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1557T>C
n.1506T>C
n.1700T>C
n.1813T>C
n.1719T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1718T>C
n.1542T>C
c.919T>C (p.Tyr307His)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
n.1478T>C
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
 gnomAD v4
19g.40692307A>TCA405957903COQ8Bc.1363T>A (p.Tyr455Asn)
n.3186T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.1655T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.1488T>A
n.1642T>A
n.3566T>A
n.1805T>A
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*4467T>A (n.*4467T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1557T>A
n.1506T>A
n.1700T>A
n.1813T>A
n.1719T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1718T>A
n.1542T>A
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
n.1478T>A
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
19g.40692307_40692314delinsAAGGGCCCCA2336102094COQ8Bc.1356_1363delinsGGGCCCTT (p.Gln452=)
n.3179_3186delinsGGGCCCTT
c.1278_1285delinsGGGCCCTT (p.Gln426=)
n.1648_1655delinsGGGCCCTT
c.*781_*788delinsGGGCCCTT (n.*781_*788delinsGGGCCCTT)
c.*1098_*1105delinsGGGCCCTT (n.*1098_*1105delinsGGGCCCTT)
n.1481_1488delinsGGGCCCTT
n.1635_1642delinsGGGCCCTT
n.3559_3566delinsGGGCCCTT
n.1798_1805delinsGGGCCCTT
c.1029_1036delinsGGGCCCTT (p.Gln343=)
c.*779_*786delinsGGGCCCTT (n.*779_*786delinsGGGCCCTT)
c.*4460_*4467delinsGGGCCCTT (n.*4460_*4467delinsGGGCCCTT)
c.*920_*927delinsGGGCCCTT (n.*920_*927delinsGGGCCCTT)
n.1550_1557delinsGGGCCCTT
n.1499_1506delinsGGGCCCTT
n.1693_1700delinsGGGCCCTT
n.1806_1813delinsGGGCCCTT
n.1712_1719delinsGGGCCCTT
c.*341_*348delinsGGGCCCTT (n.*341_*348delinsGGGCCCTT)
n.1711_1718delinsGGGCCCTT
n.1535_1542delinsGGGCCCTT
c.912_919delinsGGGCCCTT (p.Gln304=)
c.*775_*782delinsGGGCCCTT (n.*775_*782delinsGGGCCCTT)
c.*1186_*1193delinsGGGCCCTT (n.*1186_*1193delinsGGGCCCTT)
c.1233_1240delinsGGGCCCTT (p.Gln411=)
n.1471_1478delinsGGGCCCTT
c.1518_1525delinsGGGCCCTT (p.Gln506=)
c.1215_1222delinsGGGCCCTT (p.Gln405=)
c.1386_1393delinsGGGCCCTT (p.Gln462=)
19g.40692308A>CCA507686309COQ8Bc.1362T>G (p.Pro454=)
n.3185T>G
c.1284T>G (p.Pro428=)
n.1654T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.1487T>G
n.1641T>G
n.3565T>G
n.1804T>G
c.1035T>G (p.Pro345=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*4466T>G (n.*4466T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.1556T>G
n.1505T>G
n.1699T>G
n.1812T>G
n.1718T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.1717T>G
n.1541T>G
c.918T>G (p.Pro306=)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.1239T>G (p.Pro413=)
n.1477T>G
c.1524T>G (p.Pro508=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
19g.40692308A>GCA507686307COQ8Bc.1362T>C (p.Pro454=)
n.3185T>C
c.1284T>C (p.Pro428=)
n.1654T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.1487T>C
n.1641T>C
n.3565T>C
n.1804T>C
c.1035T>C (p.Pro345=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*4466T>C (n.*4466T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.1556T>C
n.1505T>C
n.1699T>C
n.1812T>C
n.1718T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.1717T>C
n.1541T>C
c.918T>C (p.Pro306=)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.1239T>C (p.Pro413=)
n.1477T>C
c.1524T>C (p.Pro508=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
19g.40692308A>TCA507686308COQ8Bc.1362T>A (p.Pro454=)
n.3185T>A
c.1284T>A (p.Pro428=)
n.1654T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.1487T>A
n.1641T>A
n.3565T>A
n.1804T>A
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*4466T>A (n.*4466T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.1556T>A
n.1505T>A
n.1699T>A
n.1812T>A
n.1718T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.1717T>A
n.1541T>A
c.918T>A (p.Pro306=)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.1239T>A (p.Pro413=)
n.1477T>A
c.1524T>A (p.Pro508=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
19g.40692308_40692314delCA145478COQ8Bc.1356_1362del (p.Gln452HisfsTer?)
n.3179_3185del
c.1278_1284del (p.Gln426HisfsTer?)
n.1648_1654del
c.*781_*787del (n.*781_*787del)
c.*1098_*1104del (n.*1098_*1104del)
n.1481_1487del
n.1635_1641del
n.3559_3565del
n.1798_1804del
c.1029_1035del (p.Gln343HisfsTer?)
c.*779_*785del (n.*779_*785del)
c.*4460_*4466del (n.*4460_*4466del)
c.*920_*926del (n.*920_*926del)
n.1550_1556del
n.1499_1505del
n.1693_1699del
n.1806_1812del
n.1712_1718del
c.*341_*347del (n.*341_*347del)
n.1711_1717del
n.1535_1541del
c.912_918del (p.Gln304HisfsTer?)
c.*775_*781del (n.*775_*781del)
c.*1186_*1192del (n.*1186_*1192del)
c.1233_1239del (p.Gln411HisfsTer?)
n.1471_1477del
c.1518_1524del (p.Gln506HisfsTer?)
c.1215_1221del (p.Gln405HisfsTer?)
c.1386_1392del (p.Gln462HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched