UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.40692132T>G | CA405957438 | COQ8B | c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.3361A>C c.1460A>C (p.Gln487Pro) n.1830A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1663A>C n.1817A>C n.3741A>C n.1980A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*4642A>C (n.*4642A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1732A>C n.1681A>C n.1875A>C n.1988A>C n.1894A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1893A>C n.1717A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.1653A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) | |
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| 19 | g.40692152G>T | CA507685806 | COQ8B | c.1518C>A (p.Ile506=) n.3341C>A c.1440C>A (p.Ile480=) n.1810C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1643C>A n.1797C>A n.3721C>A n.1960C>A c.1191C>A (p.Ile397=) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*4622C>A (n.*4622C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1712C>A n.1661C>A n.1855C>A n.1968C>A n.1874C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.1873C>A n.1697C>A c.1074C>A (p.Ile358=) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1395C>A (p.Ile465=) n.1633C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.1377C>A (p.Ile459=) c.1548C>A (p.Ile516=) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692153A>C | CA9449984 | COQ8B | c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.3340T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1809T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1642T>G n.1796T>G n.3720T>G n.1959T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*4621T>G (n.*4621T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1711T>G n.1660T>G n.1854T>G n.1967T>G n.1873T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1872T>G n.1696T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.1394T>G (p.Ile465Ser) n.1632T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692153A>T | CA405957485 | COQ8B | c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.3340T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1809T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1642T>A n.1796T>A n.3720T>A n.1959T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*4621T>A (n.*4621T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1711T>A n.1660T>A n.1854T>A n.1967T>A n.1873T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1872T>A n.1696T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1394T>A (p.Ile465Asn) n.1632T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) | |
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| 19 | g.40692155G>T | CA405957490 | COQ8B | c.1515C>A (p.His505Gln) n.3338C>A c.1437C>A (p.His479Gln) n.1807C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.1640C>A n.1794C>A n.3718C>A n.1957C>A c.1188C>A (p.His396Gln) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*4619C>A (n.*4619C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1709C>A n.1658C>A n.1852C>A n.1965C>A n.1871C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1870C>A n.1694C>A c.1071C>A (p.His357Gln) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1392C>A (p.His464Gln) n.1630C>A c.1677C>A (p.His559Gln) c.1374C>A (p.His458Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) | |
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| 19 | g.40692156T>C | CA405957492 | COQ8B | c.1514A>G (p.His505Arg) n.3337A>G c.1436A>G (p.His479Arg) n.1806A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1639A>G n.1793A>G n.3717A>G n.1956A>G c.1187A>G (p.His396Arg) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*4618A>G (n.*4618A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1708A>G n.1657A>G n.1851A>G n.1964A>G n.1870A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.1869A>G n.1693A>G c.1070A>G (p.His357Arg) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) n.1629A>G c.1676A>G (p.His559Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692156T>G | CA405957493 | COQ8B | c.1514A>C (p.His505Pro) n.3337A>C c.1436A>C (p.His479Pro) n.1806A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1639A>C n.1793A>C n.3717A>C n.1956A>C c.1187A>C (p.His396Pro) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*4618A>C (n.*4618A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1708A>C n.1657A>C n.1851A>C n.1964A>C n.1870A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.1869A>C n.1693A>C c.1070A>C (p.His357Pro) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) n.1629A>C c.1676A>C (p.His559Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) | |
| 19 | g.40692157G>A | CA405957496 | COQ8B | c.1513C>T (p.His505Tyr) n.3336C>T c.1435C>T (p.His479Tyr) n.1805C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1638C>T n.1792C>T n.3716C>T n.1955C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*4617C>T (n.*4617C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1707C>T n.1656C>T n.1850C>T n.1963C>T n.1869C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1868C>T n.1692C>T c.1069C>T (p.His357Tyr) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) n.1628C>T c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) | |
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| 19 | g.40692165A>T | CA405957506 | COQ8B | c.1505T>A (p.Leu502His) n.3328T>A c.1427T>A (p.Leu476His) n.1797T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1630T>A n.1784T>A n.3708T>A n.1947T>A c.1178T>A (p.Leu393His) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*4609T>A (n.*4609T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1699T>A n.1648T>A n.1842T>A n.1955T>A n.1861T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1860T>A n.1684T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.1382T>A (p.Leu461His) n.1620T>A c.1667T>A (p.Leu556His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.1535T>A (p.Leu512His) | |
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| 19 | g.40692168T>A | CA405957515 | COQ8B | c.1502A>T (p.His501Leu) n.3325A>T c.1424A>T (p.His475Leu) n.1794A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1627A>T n.1781A>T n.3705A>T n.1944A>T c.1175A>T (p.His392Leu) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*4606A>T (n.*4606A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1696A>T n.1645A>T n.1839A>T n.1952A>T n.1858A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1857A>T n.1681A>T c.1058A>T (p.His353Leu) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1379A>T (p.His460Leu) n.1617A>T c.1664A>T (p.His555Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) | |
| 19 | g.40692168T>C | CA405957514 | COQ8B | c.1502A>G (p.His501Arg) n.3325A>G c.1424A>G (p.His475Arg) n.1794A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1627A>G n.1781A>G n.3705A>G n.1944A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*4606A>G (n.*4606A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1696A>G n.1645A>G n.1839A>G n.1952A>G n.1858A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1857A>G n.1681A>G c.1058A>G (p.His353Arg) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1379A>G (p.His460Arg) n.1617A>G c.1664A>G (p.His555Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1532A>G (p.His511Arg) | |
| 19 | g.40692168T>G | CA405957513 | COQ8B | c.1502A>C (p.His501Pro) n.3325A>C c.1424A>C (p.His475Pro) n.1794A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1627A>C n.1781A>C n.3705A>C n.1944A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*4606A>C (n.*4606A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1696A>C n.1645A>C n.1839A>C n.1952A>C n.1858A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1857A>C n.1681A>C c.1058A>C (p.His353Pro) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1379A>C (p.His460Pro) n.1617A>C c.1664A>C (p.His555Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1532A>C (p.His511Pro) | dbSNP |
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| 19 | g.40692170G>C | CA507685841 | COQ8B | c.1500C>G (p.Ala500=) n.3323C>G c.1422C>G (p.Ala474=) n.1792C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1625C>G n.1779C>G n.3703C>G n.1942C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*4604C>G (n.*4604C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1694C>G n.1643C>G n.1837C>G n.1950C>G n.1856C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1855C>G n.1679C>G c.1056C>G (p.Ala352=) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) n.1615C>G c.1662C>G (p.Ala554=) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1530C>G (p.Ala510=) | |
| 19 | g.40692170G>T | CA507685844 | COQ8B | c.1500C>A (p.Ala500=) n.3323C>A c.1422C>A (p.Ala474=) n.1792C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1625C>A n.1779C>A n.3703C>A n.1942C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*4604C>A (n.*4604C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1694C>A n.1643C>A n.1837C>A n.1950C>A n.1856C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1855C>A n.1679C>A c.1056C>A (p.Ala352=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1377C>A (p.Ala459=) n.1615C>A c.1662C>A (p.Ala554=) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1530C>A (p.Ala510=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40692171G>A | CA405957518 | COQ8B | c.1499C>T (p.Ala500Val) n.3322C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1791C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1624C>T n.1778C>T n.3702C>T n.1941C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*4603C>T (n.*4603C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1693C>T n.1642C>T n.1836C>T n.1949C>T n.1855C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1854C>T n.1678C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) n.1614C>T c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692171G>C | CA405957519 | COQ8B | c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.3322C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1791C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1624C>G n.1778C>G n.3702C>G n.1941C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*4603C>G (n.*4603C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1693C>G n.1642C>G n.1836C>G n.1949C>G n.1855C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1854C>G n.1678C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.1614C>G c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) | |
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| 19 | g.40692172C>G | CA405957523 | COQ8B | c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.3321G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1790G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1623G>C n.1777G>C n.3701G>C n.1940G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*4602G>C (n.*4602G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1692G>C n.1641G>C n.1835G>C n.1948G>C n.1854G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1853G>C n.1677G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.1613G>C c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) | |
| 19 | g.40692172C>T | CA405957522 | COQ8B | c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.3321G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1790G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1623G>A n.1777G>A n.3701G>A n.1940G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*4602G>A (n.*4602G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1692G>A n.1641G>A n.1835G>A n.1948G>A n.1854G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1853G>A n.1677G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.1613G>A c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692174_40692180del | CA882267213 | COQ8B | c.1492_1498del (p.Ala498ProfsTer?) n.3315_3321del c.1414_1420del (p.Ala472ProfsTer?) n.1784_1790del c.*917_*923del (n.*917_*923del) c.*1234_*1240del (n.*1234_*1240del) n.1617_1623del n.1771_1777del n.3695_3701del n.1934_1940del c.1165_1171del (p.Ala389ProfsTer?) c.*915_*921del (n.*915_*921del) c.*4596_*4602del (n.*4596_*4602del) c.*1056_*1062del (n.*1056_*1062del) n.1686_1692del n.1635_1641del n.1829_1835del n.1942_1948del n.1848_1854del c.*477_*483del (n.*477_*483del) n.1847_1853del n.1671_1677del c.1048_1054del (p.Ala350ProfsTer?) c.*911_*917del (n.*911_*917del) c.*1322_*1328del (n.*1322_*1328del) c.1369_1375del (p.Ala457ProfsTer?) n.1607_1613del c.1654_1660del (p.Ala552ProfsTer?) c.1351_1357del (p.Ala451ProfsTer?) c.1522_1528del (p.Ala508ProfsTer?) | dbSNP |
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| 19 | g.40692173A>G | CA507685848 | COQ8B | c.1497T>C (p.Cys499=) n.3320T>C c.1419T>C (p.Cys473=) n.1789T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1622T>C n.1776T>C n.3700T>C n.1939T>C c.1170T>C (p.Cys390=) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*4601T>C (n.*4601T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1691T>C n.1640T>C n.1834T>C n.1947T>C n.1853T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1852T>C n.1676T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1374T>C (p.Cys458=) n.1612T>C c.1659T>C (p.Cys553=) c.1356T>C (p.Cys452=) c.1527T>C (p.Cys509=) | |
| 19 | g.40692173A>T | CA405957525 | COQ8B | c.1497T>A (p.Cys499Ter) n.3320T>A c.1419T>A (p.Cys473Ter) n.1789T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1622T>A n.1776T>A n.3700T>A n.1939T>A c.1170T>A (p.Cys390Ter) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*4601T>A (n.*4601T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1691T>A n.1640T>A n.1834T>A n.1947T>A n.1853T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1852T>A n.1676T>A c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1374T>A (p.Cys458Ter) n.1612T>A c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.1356T>A (p.Cys452Ter) c.1527T>A (p.Cys509Ter) | |
| 19 | g.40692174C>A | CA405957526 | COQ8B | c.1496G>T (p.Cys499Phe) n.3319G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1788G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1621G>T n.1775G>T n.3699G>T n.1938G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*4600G>T (n.*4600G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1690G>T n.1639G>T n.1833G>T n.1946G>T n.1852G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1851G>T n.1675G>T c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) n.1611G>T c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) | |
| 19 | g.40692174C= | CA2336102027 | COQ8B | c.1496G= (p.Cys499=) n.3319G= c.1418G= (p.Cys473=) n.1788G= c.*921G= (n.*921G=) c.*1238G= (n.*1238G=) n.1621G= n.1775G= n.3699G= n.1938G= c.1169G= (p.Cys390=) c.*919G= (n.*919G=) c.*4600G= (n.*4600G=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.1690G= n.1639G= n.1833G= n.1946G= n.1852G= c.*481G= (n.*481G=) n.1851G= n.1675G= c.1052G= (p.Cys351=) c.*915G= (n.*915G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.1373G= (p.Cys458=) n.1611G= c.1658G= (p.Cys553=) c.1355G= (p.Cys452=) c.1526G= (p.Cys509=) | |
| 19 | g.40692174C>G | CA405957527 | COQ8B | c.1496G>C (p.Cys499Ser) n.3319G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1788G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1621G>C n.1775G>C n.3699G>C n.1938G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*4600G>C (n.*4600G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1690G>C n.1639G>C n.1833G>C n.1946G>C n.1852G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1851G>C n.1675G>C c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) n.1611G>C c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 19 | g.40692181G>C | CA405957541 | COQ8B | c.1489C>G (p.Leu497Val) n.3312C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1781C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.1614C>G n.1768C>G n.3692C>G n.1931C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*4593C>G (n.*4593C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.1683C>G n.1632C>G n.1826C>G n.1939C>G n.1845C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1844C>G n.1668C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.1604C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) | |
| 19 | g.40692181G>T | CA405957540 | COQ8B | c.1489C>A (p.Leu497Met) n.3312C>A c.1411C>A (p.Leu471Met) n.1781C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.1614C>A n.1768C>A n.3692C>A n.1931C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*4593C>A (n.*4593C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1683C>A n.1632C>A n.1826C>A n.1939C>A n.1845C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1844C>A n.1668C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.1604C>A c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) | |
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| 19 | g.40692203G>T | CA405957585 | COQ8B | c.1467C>A (p.His489Gln) n.3290C>A c.1389C>A (p.His463Gln) n.1759C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1592C>A n.1746C>A n.3670C>A n.1909C>A c.1140C>A (p.His380Gln) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*4571C>A (n.*4571C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1661C>A n.1610C>A n.1804C>A n.1917C>A n.1823C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.1822C>A n.1646C>A c.1023C>A (p.His341Gln) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1344C>A (p.His448Gln) n.1582C>A c.1629C>A (p.His543Gln) c.1326C>A (p.His442Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) | |
| 19 | g.40692204T>A | CA405957586 | COQ8B | c.1466A>T (p.His489Leu) n.3289A>T c.1388A>T (p.His463Leu) n.1758A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.1591A>T n.1745A>T n.3669A>T n.1908A>T c.1139A>T (p.His380Leu) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*4570A>T (n.*4570A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.1660A>T n.1609A>T n.1803A>T n.1916A>T n.1822A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1821A>T n.1645A>T c.1022A>T (p.His341Leu) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1343A>T (p.His448Leu) n.1581A>T c.1628A>T (p.His543Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) | |
| 19 | g.40692204T>C | CA405957587 | COQ8B | c.1466A>G (p.His489Arg) n.3289A>G c.1388A>G (p.His463Arg) n.1758A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.1591A>G n.1745A>G n.3669A>G n.1908A>G c.1139A>G (p.His380Arg) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*4570A>G (n.*4570A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.1660A>G n.1609A>G n.1803A>G n.1916A>G n.1822A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1821A>G n.1645A>G c.1022A>G (p.His341Arg) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1343A>G (p.His448Arg) n.1581A>G c.1628A>G (p.His543Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) | |
| 19 | g.40692204T>G | CA405957588 | COQ8B | c.1466A>C (p.His489Pro) n.3289A>C c.1388A>C (p.His463Pro) n.1758A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.1591A>C n.1745A>C n.3669A>C n.1908A>C c.1139A>C (p.His380Pro) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*4570A>C (n.*4570A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.1660A>C n.1609A>C n.1803A>C n.1916A>C n.1822A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1821A>C n.1645A>C c.1022A>C (p.His341Pro) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1343A>C (p.His448Pro) n.1581A>C c.1628A>C (p.His543Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) | |
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| 19 | g.40692210G>T | CA405957597 | COQ8B | c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.3283C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) n.1752C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1585C>A n.1739C>A n.3663C>A n.1902C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*4564C>A (n.*4564C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1654C>A n.1603C>A n.1797C>A n.1910C>A n.1816C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.1815C>A n.1639C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.1575C>A c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) | |
| 19 | g.40692211C>A | CA405957599 | COQ8B | c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.3282G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1751G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1584G>T n.1738G>T n.3662G>T n.1901G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*4563G>T (n.*4563G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.1653G>T n.1602G>T n.1796G>T n.1909G>T n.1815G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1814G>T n.1638G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1574G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) | ClinVar |
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| 19 | g.40692211C>G | CA9449995 | COQ8B | c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.3282G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1751G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1584G>C n.1738G>C n.3662G>C n.1901G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*4563G>C (n.*4563G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.1653G>C n.1602G>C n.1796G>C n.1909G>C n.1815G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1814G>C n.1638G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1574G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.40692211C>T | CA405957600 | COQ8B | c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.3282G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1751G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1584G>A n.1738G>A n.3662G>A n.1901G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*4563G>A (n.*4563G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1653G>A n.1602G>A n.1796G>A n.1909G>A n.1815G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1814G>A n.1638G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1574G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) | |
| 19 | g.40692212A>C | CA405957601 | COQ8B | c.1458T>G (p.Tyr486Ter) n.3281T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) n.1750T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1583T>G n.1737T>G n.3661T>G n.1900T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*4562T>G (n.*4562T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.1652T>G n.1601T>G n.1795T>G n.1908T>G n.1814T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.1813T>G n.1637T>G c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1335T>G (p.Tyr445Ter) n.1573T>G c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1488T>G (p.Tyr496Ter) | |
| 19 | g.40692212A>G | CA507685924 | COQ8B | c.1458T>C (p.Tyr486=) n.3281T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) n.1750T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1583T>C n.1737T>C n.3661T>C n.1900T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*4562T>C (n.*4562T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1652T>C n.1601T>C n.1795T>C n.1908T>C n.1814T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.1813T>C n.1637T>C c.1014T>C (p.Tyr338=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1335T>C (p.Tyr445=) n.1573T>C c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1488T>C (p.Tyr496=) | |
| 19 | g.40692212A>T | CA405957602 | COQ8B | c.1458T>A (p.Tyr486Ter) n.3281T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) n.1750T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1583T>A n.1737T>A n.3661T>A n.1900T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*4562T>A (n.*4562T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.1652T>A n.1601T>A n.1795T>A n.1908T>A n.1814T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.1813T>A n.1637T>A c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1335T>A (p.Tyr445Ter) n.1573T>A c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1488T>A (p.Tyr496Ter) | |
| 19 | g.40692213T>A | CA405957603 | COQ8B | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) n.3280A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1749A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1582A>T n.1736A>T n.3660A>T n.1899A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*4561A>T (n.*4561A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.1651A>T n.1600A>T n.1794A>T n.1907A>T n.1813A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1812A>T n.1636A>T c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.1572A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) | |
| 19 | g.40692213T>C | CA405957604 | COQ8B | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) n.3280A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1749A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1582A>G n.1736A>G n.3660A>G n.1899A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*4561A>G (n.*4561A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1651A>G n.1600A>G n.1794A>G n.1907A>G n.1813A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1812A>G n.1636A>G c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.1572A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692213T>G | CA405957605 | COQ8B | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) n.3280A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1749A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1582A>C n.1736A>C n.3660A>C n.1899A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*4561A>C (n.*4561A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.1651A>C n.1600A>C n.1794A>C n.1907A>C n.1813A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1812A>C n.1636A>C c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.1572A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) | |
| 19 | g.40692213T= | CA2336102044 | COQ8B | c.1457A= (p.Tyr486=) n.3280A= c.1379A= (p.Tyr460=) n.1749A= c.*882A= (n.*882A=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.1582A= n.1736A= n.3660A= n.1899A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.*880A= (n.*880A=) c.*4561A= (n.*4561A=) c.*1021A= (n.*1021A=) n.1651A= n.1600A= n.1794A= n.1907A= n.1813A= c.*442A= (n.*442A=) n.1812A= n.1636A= c.1013A= (p.Tyr338=) c.*876A= (n.*876A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.1334A= (p.Tyr445=) n.1572A= c.1619A= (p.Tyr540=) c.1316A= (p.Tyr439=) c.1487A= (p.Tyr496=) | |
| 19 | g.40692214A>C | CA405957606 | COQ8B | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) n.3279T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1748T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1581T>G n.1735T>G n.3659T>G n.1898T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*4560T>G (n.*4560T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1650T>G n.1599T>G n.1793T>G n.1906T>G n.1812T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.1811T>G n.1635T>G c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.1571T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) | |
| 19 | g.40692214A>G | CA405957607 | COQ8B | c.1456T>C (p.Tyr486His) n.3279T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1748T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1581T>C n.1735T>C n.3659T>C n.1898T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*4560T>C (n.*4560T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1650T>C n.1599T>C n.1793T>C n.1906T>C n.1812T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.1811T>C n.1635T>C c.1012T>C (p.Tyr338His) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1333T>C (p.Tyr445His) n.1571T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1486T>C (p.Tyr496His) | |
| 19 | g.40692214A>T | CA405957608 | COQ8B | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) n.3279T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1748T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1581T>A n.1735T>A n.3659T>A n.1898T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*4560T>A (n.*4560T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.1650T>A n.1599T>A n.1793T>A n.1906T>A n.1812T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.1811T>A n.1635T>A c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.1571T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) | |
| 19 | g.40692215G>A | CA507685929 | COQ8B | c.1455C>T (p.Thr485=) n.3278C>T c.1377C>T (p.Thr459=) n.1747C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1580C>T n.1734C>T n.3658C>T n.1897C>T c.1128C>T (p.Thr376=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*4559C>T (n.*4559C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1649C>T n.1598C>T n.1792C>T n.1905C>T n.1811C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1810C>T n.1634C>T c.1011C>T (p.Thr337=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1332C>T (p.Thr444=) n.1570C>T c.1617C>T (p.Thr539=) c.1314C>T (p.Thr438=) c.1485C>T (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692215G>C | CA507685930 | COQ8B | c.1455C>G (p.Thr485=) n.3278C>G c.1377C>G (p.Thr459=) n.1747C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1580C>G n.1734C>G n.3658C>G n.1897C>G c.1128C>G (p.Thr376=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*4559C>G (n.*4559C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1649C>G n.1598C>G n.1792C>G n.1905C>G n.1811C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1810C>G n.1634C>G c.1011C>G (p.Thr337=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1332C>G (p.Thr444=) n.1570C>G c.1617C>G (p.Thr539=) c.1314C>G (p.Thr438=) c.1485C>G (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692215G>T | CA507685931 | COQ8B | c.1455C>A (p.Thr485=) n.3278C>A c.1377C>A (p.Thr459=) n.1747C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1580C>A n.1734C>A n.3658C>A n.1897C>A c.1128C>A (p.Thr376=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*4559C>A (n.*4559C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1649C>A n.1598C>A n.1792C>A n.1905C>A n.1811C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1810C>A n.1634C>A c.1011C>A (p.Thr337=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1332C>A (p.Thr444=) n.1570C>A c.1617C>A (p.Thr539=) c.1314C>A (p.Thr438=) c.1485C>A (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692216G>A | CA405957611 | COQ8B | c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.3277C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.1746C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.1579C>T n.1733C>T n.3657C>T n.1896C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*4558C>T (n.*4558C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.1648C>T n.1597C>T n.1791C>T n.1904C>T n.1810C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1809C>T n.1633C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.1569C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692216G>C | CA405957610 | COQ8B | c.1454C>G (p.Thr485Ser) n.3277C>G c.1376C>G (p.Thr459Ser) n.1746C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.1579C>G n.1733C>G n.3657C>G n.1896C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*4558C>G (n.*4558C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.1648C>G n.1597C>G n.1791C>G n.1904C>G n.1810C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1809C>G n.1633C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.1569C>G c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) | |
| 19 | g.40692216G= | CA2336102045 | COQ8B | c.1454C= (p.Thr485=) n.3277C= c.1376C= (p.Thr459=) n.1746C= c.*879C= (n.*879C=) c.*1196C= (n.*1196C=) n.1579C= n.1733C= n.3657C= n.1896C= c.1127C= (p.Thr376=) c.*877C= (n.*877C=) c.*4558C= (n.*4558C=) c.*1018C= (n.*1018C=) n.1648C= n.1597C= n.1791C= n.1904C= n.1810C= c.*439C= (n.*439C=) n.1809C= n.1633C= c.1010C= (p.Thr337=) c.*873C= (n.*873C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.1331C= (p.Thr444=) n.1569C= c.1616C= (p.Thr539=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1484C= (p.Thr495=) | |
| 19 | g.40692216G>T | CA405957609 | COQ8B | c.1454C>A (p.Thr485Asn) n.3277C>A c.1376C>A (p.Thr459Asn) n.1746C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.1579C>A n.1733C>A n.3657C>A n.1896C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*4558C>A (n.*4558C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.1648C>A n.1597C>A n.1791C>A n.1904C>A n.1810C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1809C>A n.1633C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.1569C>A c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) | |
| 19 | g.40692217T>A | CA405957612 | COQ8B | c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.3276A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.1745A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1578A>T n.1732A>T n.3656A>T n.1895A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*4557A>T (n.*4557A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1647A>T n.1596A>T n.1790A>T n.1903A>T n.1809A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1808A>T n.1632A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.1568A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) | |
| 19 | g.40692217T>C | CA405957613 | COQ8B | c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.3276A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.1745A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1578A>G n.1732A>G n.3656A>G n.1895A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*4557A>G (n.*4557A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1647A>G n.1596A>G n.1790A>G n.1903A>G n.1809A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1808A>G n.1632A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.1568A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) | |
| 19 | g.40692217T>G | CA405957614 | COQ8B | c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.3276A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.1745A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1578A>C n.1732A>C n.3656A>C n.1895A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*4557A>C (n.*4557A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1647A>C n.1596A>C n.1790A>C n.1903A>C n.1809A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1808A>C n.1632A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.1568A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) | |
| 19 | g.40692218C>A | CA405957615 | COQ8B | c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.3275G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.1744G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1577G>T n.1731G>T n.3655G>T n.1894G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*4556G>T (n.*4556G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1646G>T n.1595G>T n.1789G>T n.1902G>T n.1808G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1807G>T n.1631G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1567G>T c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692218C= | CA2336102046 | COQ8B | c.1452G= (p.Glu484=) n.3275G= c.1374G= (p.Glu458=) n.1744G= c.*877G= (n.*877G=) c.*1194G= (n.*1194G=) n.1577G= n.1731G= n.3655G= n.1894G= c.1125G= (p.Glu375=) c.*875G= (n.*875G=) c.*4556G= (n.*4556G=) c.*1016G= (n.*1016G=) n.1646G= n.1595G= n.1789G= n.1902G= n.1808G= c.*437G= (n.*437G=) n.1807G= n.1631G= c.1008G= (p.Glu336=) c.*871G= (n.*871G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1329G= (p.Glu443=) n.1567G= c.1614G= (p.Glu538=) c.1311G= (p.Glu437=) c.1482G= (p.Glu494=) | |
| 19 | g.40692218C>G | CA9449996 | COQ8B | c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.3275G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.1744G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1577G>C n.1731G>C n.3655G>C n.1894G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*4556G>C (n.*4556G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1646G>C n.1595G>C n.1789G>C n.1902G>C n.1808G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1807G>C n.1631G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1567G>C c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692222T>C | CA9449998 | COQ8B | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.3271A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1740A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1573A>G n.1727A>G n.3651A>G n.1890A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*4552A>G (n.*4552A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1642A>G n.1591A>G n.1785A>G n.1898A>G n.1804A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.1803A>G n.1627A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1563A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692222T= | CA2336102047 | COQ8B | c.1448A= (p.Glu483=) n.3271A= c.1370A= (p.Glu457=) n.1740A= c.*873A= (n.*873A=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.1573A= n.1727A= n.3651A= n.1890A= c.1121A= (p.Glu374=) c.*871A= (n.*871A=) c.*4552A= (n.*4552A=) c.*1012A= (n.*1012A=) n.1642A= n.1591A= n.1785A= n.1898A= n.1804A= c.*433A= (n.*433A=) n.1803A= n.1627A= c.1004A= (p.Glu335=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.1325A= (p.Glu442=) n.1563A= c.1610A= (p.Glu537=) c.1307A= (p.Glu436=) c.1478A= (p.Glu493=) | |
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| 19 | g.40692223C>G | CA405957626 | COQ8B | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.3270G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1739G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.1572G>C n.1726G>C n.3650G>C n.1889G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*4551G>C (n.*4551G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1641G>C n.1590G>C n.1784G>C n.1897G>C n.1803G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1802G>C n.1626G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.1562G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) | |
| 19 | g.40692223C>T | CA9449999 | COQ8B | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.3270G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1739G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.1572G>A n.1726G>A n.3650G>A n.1889G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*4551G>A (n.*4551G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1641G>A n.1590G>A n.1784G>A n.1897G>A n.1803G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1802G>A n.1626G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1562G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692224G>A | CA308434927 | COQ8B | c.1446C>T (p.Pro482=) n.3269C>T c.1368C>T (p.Pro456=) n.1738C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1571C>T n.1725C>T n.3649C>T n.1888C>T c.1119C>T (p.Pro373=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*4550C>T (n.*4550C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.1640C>T n.1589C>T n.1783C>T n.1896C>T n.1802C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1801C>T n.1625C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1323C>T (p.Pro441=) n.1561C>T c.1608C>T (p.Pro536=) c.1305C>T (p.Pro435=) c.1476C>T (p.Pro492=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692224G>C | CA9450000 | COQ8B | c.1446C>G (p.Pro482=) n.3269C>G c.1368C>G (p.Pro456=) n.1738C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.1571C>G n.1725C>G n.3649C>G n.1888C>G c.1119C>G (p.Pro373=) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*4550C>G (n.*4550C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.1640C>G n.1589C>G n.1783C>G n.1896C>G n.1802C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1801C>G n.1625C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1323C>G (p.Pro441=) n.1561C>G c.1608C>G (p.Pro536=) c.1305C>G (p.Pro435=) c.1476C>G (p.Pro492=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692224G= | CA2336102049 | COQ8B | c.1446C= (p.Pro482=) n.3269C= c.1368C= (p.Pro456=) n.1738C= c.*871C= (n.*871C=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.1571C= n.1725C= n.3649C= n.1888C= c.1119C= (p.Pro373=) c.*869C= (n.*869C=) c.*4550C= (n.*4550C=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.1640C= n.1589C= n.1783C= n.1896C= n.1802C= c.*431C= (n.*431C=) n.1801C= n.1625C= c.1002C= (p.Pro334=) c.*865C= (n.*865C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1323C= (p.Pro441=) n.1561C= c.1608C= (p.Pro536=) c.1305C= (p.Pro435=) c.1476C= (p.Pro492=) | |
| 19 | g.40692224G>T | CA507685941 | COQ8B | c.1446C>A (p.Pro482=) n.3269C>A c.1368C>A (p.Pro456=) n.1738C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.1571C>A n.1725C>A n.3649C>A n.1888C>A c.1119C>A (p.Pro373=) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*4550C>A (n.*4550C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1640C>A n.1589C>A n.1783C>A n.1896C>A n.1802C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1801C>A n.1625C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1323C>A (p.Pro441=) n.1561C>A c.1608C>A (p.Pro536=) c.1305C>A (p.Pro435=) c.1476C>A (p.Pro492=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692225G>A | CA405957627 | COQ8B | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.3268C>T c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1737C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1570C>T n.1724C>T n.3648C>T n.1887C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*4549C>T (n.*4549C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1639C>T n.1588C>T n.1782C>T n.1895C>T n.1801C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1800C>T n.1624C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1560C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692225G>C | CA405957628 | COQ8B | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.3268C>G c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1737C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1570C>G n.1724C>G n.3648C>G n.1887C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*4549C>G (n.*4549C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1639C>G n.1588C>G n.1782C>G n.1895C>G n.1801C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1800C>G n.1624C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1560C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) | |
| 19 | g.40692225G= | CA2336102050 | COQ8B | c.1445C= (p.Pro482=) n.3268C= c.1367C= (p.Pro456=) n.1737C= c.*870C= (n.*870C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.1570C= n.1724C= n.3648C= n.1887C= c.1118C= (p.Pro373=) c.*868C= (n.*868C=) c.*4549C= (n.*4549C=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.1639C= n.1588C= n.1782C= n.1895C= n.1801C= c.*430C= (n.*430C=) n.1800C= n.1624C= c.1001C= (p.Pro334=) c.*864C= (n.*864C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.1322C= (p.Pro441=) n.1560C= c.1607C= (p.Pro536=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1475C= (p.Pro492=) | |
| 19 | g.40692225G>T | CA405957629 | COQ8B | c.1445C>A (p.Pro482His) n.3268C>A c.1367C>A (p.Pro456His) n.1737C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1570C>A n.1724C>A n.3648C>A n.1887C>A c.1118C>A (p.Pro373His) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*4549C>A (n.*4549C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1639C>A n.1588C>A n.1782C>A n.1895C>A n.1801C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1800C>A n.1624C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1322C>A (p.Pro441His) n.1560C>A c.1607C>A (p.Pro536His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.1475C>A (p.Pro492His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692226G>A | CA405957630 | COQ8B | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.3267C>T c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1736C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1569C>T n.1723C>T n.3647C>T n.1886C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*4548C>T (n.*4548C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.1638C>T n.1587C>T n.1781C>T n.1894C>T n.1800C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1799C>T n.1623C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1559C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) | |
| 19 | g.40692226G>C | CA405957631 | COQ8B | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.3267C>G c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1736C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1569C>G n.1723C>G n.3647C>G n.1886C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*4548C>G (n.*4548C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.1638C>G n.1587C>G n.1781C>G n.1894C>G n.1800C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1799C>G n.1623C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1559C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) | |
| 19 | g.40692226G= | CA2336102051 | COQ8B | c.1444C= (p.Pro482=) n.3267C= c.1366C= (p.Pro456=) n.1736C= c.*869C= (n.*869C=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.1569C= n.1723C= n.3647C= n.1886C= c.1117C= (p.Pro373=) c.*867C= (n.*867C=) c.*4548C= (n.*4548C=) c.*1008C= (n.*1008C=) n.1638C= n.1587C= n.1781C= n.1894C= n.1800C= c.*429C= (n.*429C=) n.1799C= n.1623C= c.1000C= (p.Pro334=) c.*863C= (n.*863C=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.1321C= (p.Pro441=) n.1559C= c.1606C= (p.Pro536=) c.1303C= (p.Pro435=) c.1474C= (p.Pro492=) | |
| 19 | g.40692226G>T | CA405957632 | COQ8B | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.3267C>A c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1736C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1569C>A n.1723C>A n.3647C>A n.1886C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*4548C>A (n.*4548C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.1638C>A n.1587C>A n.1781C>A n.1894C>A n.1800C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1799C>A n.1623C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1559C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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