UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40692005_40692034del | CA2585172093 | COQ8B | c.*4_*33del (n.*4_*33del) n.3462_3491del n.1931_1960del c.*1064_*1093del (n.*1064_*1093del) c.*1381_*1410del (n.*1381_*1410del) n.1764_1793del n.1918_1947del n.3842_3871del n.2081_2110del c.*1062_*1091del (n.*1062_*1091del) c.*4743_*4772del (n.*4743_*4772del) c.*1203_*1232del (n.*1203_*1232del) n.1833_1862del n.1782_1811del n.1976_2005del n.2089_2118del n.1995_2024del c.*624_*653del (n.*624_*653del) n.1994_2023del n.1818_1847del c.*1058_*1087del (n.*1058_*1087del) c.*1469_*1498del (n.*1469_*1498del) n.1754_1783del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692034G>T | CA2585172134 | COQ8B | c.*1C>A (n.*1C>A) n.3459C>A n.1928C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.1761C>A n.1915C>A n.3839C>A n.2078C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*4740C>A (n.*4740C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.1830C>A n.1779C>A n.1973C>A n.2086C>A n.1992C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.1991C>A n.1815C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.1751C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692037A>T | CA405957235 | COQ8B | c.1633T>A (p.Ter545Arg) n.3456T>A c.1555T>A (p.Ter519Arg) n.1925T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.1758T>A n.1912T>A n.3836T>A n.2075T>A c.1306T>A (p.Ter436Arg) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*4737T>A (n.*4737T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1827T>A n.1776T>A n.1970T>A n.2083T>A n.1989T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.1988T>A n.1812T>A c.1189T>A (p.Ter397Arg) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1510T>A (p.Ter504Arg) n.1748T>A c.1795T>A (p.Ter599Arg) c.1492T>A (p.Ter498Arg) c.1663T>A (p.Ter555Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692038T>A | CA507685677 | COQ8B | c.1632A>T (p.Ser544=) n.3455A>T c.1554A>T (p.Ser518=) n.1924A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.1757A>T n.1911A>T n.3835A>T n.2074A>T c.1305A>T (p.Ser435=) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*4736A>T (n.*4736A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1826A>T n.1775A>T n.1969A>T n.2082A>T n.1988A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1987A>T n.1811A>T c.1188A>T (p.Ser396=) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) n.1747A>T c.1794A>T (p.Ser598=) c.1491A>T (p.Ser497=) c.1662A>T (p.Ser554=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692065G>C | CA507685697 | COQ8B | c.1605C>G (p.Thr535=) n.3428C>G c.1527C>G (p.Thr509=) n.1897C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1730C>G n.1884C>G n.3808C>G n.2047C>G c.1278C>G (p.Thr426=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*4709C>G (n.*4709C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.1799C>G n.1748C>G n.1942C>G n.2055C>G n.1961C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.1960C>G n.1784C>G c.1161C>G (p.Thr387=) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1482C>G (p.Thr494=) n.1720C>G c.1767C>G (p.Thr589=) c.1464C>G (p.Thr488=) c.1635C>G (p.Thr545=) | |
| 19 | g.40692065G>T | CA507685698 | COQ8B | c.1605C>A (p.Thr535=) n.3428C>A c.1527C>A (p.Thr509=) n.1897C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1730C>A n.1884C>A n.3808C>A n.2047C>A c.1278C>A (p.Thr426=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*4709C>A (n.*4709C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.1799C>A n.1748C>A n.1942C>A n.2055C>A n.1961C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1960C>A n.1784C>A c.1161C>A (p.Thr387=) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1482C>A (p.Thr494=) n.1720C>A c.1767C>A (p.Thr589=) c.1464C>A (p.Thr488=) c.1635C>A (p.Thr545=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692066G>A | CA405957298 | COQ8B | c.1604C>T (p.Thr535Ile) n.3427C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1896C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.1729C>T n.1883C>T n.3807C>T n.2046C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*4708C>T (n.*4708C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1798C>T n.1747C>T n.1941C>T n.2054C>T n.1960C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1959C>T n.1783C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) n.1719C>T c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692066G>C | CA405957299 | COQ8B | c.1604C>G (p.Thr535Ser) n.3427C>G c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.1896C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.1729C>G n.1883C>G n.3807C>G n.2046C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*4708C>G (n.*4708C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1798C>G n.1747C>G n.1941C>G n.2054C>G n.1960C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1959C>G n.1783C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) n.1719C>G c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) | |
| 19 | g.40692066G= | CA2336101975 | COQ8B | c.1604C= (p.Thr535=) n.3427C= c.1526C= (p.Thr509=) n.1896C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.*1346C= (n.*1346C=) n.1729C= n.1883C= n.3807C= n.2046C= c.1277C= (p.Thr426=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*4708C= (n.*4708C=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.1798C= n.1747C= n.1941C= n.2054C= n.1960C= c.*589C= (n.*589C=) n.1959C= n.1783C= c.1160C= (p.Thr387=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.1481C= (p.Thr494=) n.1719C= c.1766C= (p.Thr589=) c.1463C= (p.Thr488=) c.1634C= (p.Thr545=) | |
| 19 | g.40692066G>T | CA405957300 | COQ8B | c.1604C>A (p.Thr535Asn) n.3427C>A c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.1896C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.1729C>A n.1883C>A n.3807C>A n.2046C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*4708C>A (n.*4708C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1798C>A n.1747C>A n.1941C>A n.2054C>A n.1960C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1959C>A n.1783C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) n.1719C>A c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) | |
| 19 | g.40692067T>A | CA405957301 | COQ8B | c.1603A>T (p.Thr535Ser) n.3426A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1895A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1728A>T n.1882A>T n.3806A>T n.2045A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*4707A>T (n.*4707A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1797A>T n.1746A>T n.1940A>T n.2053A>T n.1959A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1958A>T n.1782A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) n.1718A>T c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692067T>C | CA405957302 | COQ8B | c.1603A>G (p.Thr535Ala) n.3426A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1895A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1728A>G n.1882A>G n.3806A>G n.2045A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*4707A>G (n.*4707A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1797A>G n.1746A>G n.1940A>G n.2053A>G n.1959A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1958A>G n.1782A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) n.1718A>G c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692067T>G | CA405957303 | COQ8B | c.1603A>C (p.Thr535Pro) n.3426A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1895A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1728A>C n.1882A>C n.3806A>C n.2045A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*4707A>C (n.*4707A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1797A>C n.1746A>C n.1940A>C n.2053A>C n.1959A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1958A>C n.1782A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) n.1718A>C c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) | |
| 19 | g.40692067T= | CA2336101976 | COQ8B | c.1603A= (p.Thr535=) n.3426A= c.1525A= (p.Thr509=) n.1895A= c.*1028A= (n.*1028A=) c.*1345A= (n.*1345A=) n.1728A= n.1882A= n.3806A= n.2045A= c.1276A= (p.Thr426=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*4707A= (n.*4707A=) c.*1167A= (n.*1167A=) n.1797A= n.1746A= n.1940A= n.2053A= n.1959A= c.*588A= (n.*588A=) n.1958A= n.1782A= c.1159A= (p.Thr387=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.1480A= (p.Thr494=) n.1718A= c.1765A= (p.Thr589=) c.1462A= (p.Thr488=) c.1633A= (p.Thr545=) | |
| 19 | g.40692068G>A | CA507685702 | COQ8B | c.1602C>T (p.Pro534=) n.3425C>T c.1524C>T (p.Pro508=) n.1894C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.1727C>T n.1881C>T n.3805C>T n.2044C>T c.1275C>T (p.Pro425=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*4706C>T (n.*4706C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1796C>T n.1745C>T n.1939C>T n.2052C>T n.1958C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1957C>T n.1781C>T c.1158C>T (p.Pro386=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1479C>T (p.Pro493=) n.1717C>T c.1764C>T (p.Pro588=) c.1461C>T (p.Pro487=) c.1632C>T (p.Pro544=) | |
| 19 | g.40692068G>C | CA507685703 | COQ8B | c.1602C>G (p.Pro534=) n.3425C>G c.1524C>G (p.Pro508=) n.1894C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.1727C>G n.1881C>G n.3805C>G n.2044C>G c.1275C>G (p.Pro425=) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*4706C>G (n.*4706C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1796C>G n.1745C>G n.1939C>G n.2052C>G n.1958C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1957C>G n.1781C>G c.1158C>G (p.Pro386=) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1479C>G (p.Pro493=) n.1717C>G c.1764C>G (p.Pro588=) c.1461C>G (p.Pro487=) c.1632C>G (p.Pro544=) | |
| 19 | g.40692068G>T | CA507685705 | COQ8B | c.1602C>A (p.Pro534=) n.3425C>A c.1524C>A (p.Pro508=) n.1894C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.1727C>A n.1881C>A n.3805C>A n.2044C>A c.1275C>A (p.Pro425=) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*4706C>A (n.*4706C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1796C>A n.1745C>A n.1939C>A n.2052C>A n.1958C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1957C>A n.1781C>A c.1158C>A (p.Pro386=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1479C>A (p.Pro493=) n.1717C>A c.1764C>A (p.Pro588=) c.1461C>A (p.Pro487=) c.1632C>A (p.Pro544=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692071del | CA2585172136 | COQ8B | c.1602del (p.Thr535ProfsTer?) n.3425del c.1524del (p.Thr509ProfsTer?) n.1894del c.*1027del (n.*1027del) c.*1344del (n.*1344del) n.1727del n.1881del n.3805del n.2044del c.1275del (p.Thr426ProfsTer?) c.*1025del (n.*1025del) c.*4706del (n.*4706del) c.*1166del (n.*1166del) n.1796del n.1745del n.1939del n.2052del n.1958del c.*587del (n.*587del) n.1957del n.1781del c.1158del (p.Thr387ProfsTer?) c.*1021del (n.*1021del) c.*1432del (n.*1432del) c.1479del (p.Thr494ProfsTer?) n.1717del c.1764del (p.Thr589ProfsTer?) c.1461del (p.Thr488ProfsTer?) c.1632del (p.Thr545ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692069G>A | CA405957304 | COQ8B | c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.3424C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) n.1893C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.1726C>T n.1880C>T n.3804C>T n.2043C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*4705C>T (n.*4705C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1795C>T n.1744C>T n.1938C>T n.2051C>T n.1957C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1956C>T n.1780C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.1716C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 19 | g.40692069G>T | CA405957306 | COQ8B | c.1601C>A (p.Pro534His) n.3424C>A c.1523C>A (p.Pro508His) n.1893C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.1726C>A n.1880C>A n.3804C>A n.2043C>A c.1274C>A (p.Pro425His) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*4705C>A (n.*4705C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1795C>A n.1744C>A n.1938C>A n.2051C>A n.1957C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1956C>A n.1780C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1478C>A (p.Pro493His) n.1716C>A c.1763C>A (p.Pro588His) c.1460C>A (p.Pro487His) c.1631C>A (p.Pro544His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692070G>A | CA405957308 | COQ8B | c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.3423C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) n.1892C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1725C>T n.1879C>T n.3803C>T n.2042C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*4704C>T (n.*4704C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1794C>T n.1743C>T n.1937C>T n.2050C>T n.1956C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1955C>T n.1779C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.1715C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692070G>C | CA405957309 | COQ8B | c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.3423C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) n.1892C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.1725C>G n.1879C>G n.3803C>G n.2042C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*4704C>G (n.*4704C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1794C>G n.1743C>G n.1937C>G n.2050C>G n.1956C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1955C>G n.1779C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.1715C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) | |
| 19 | g.40692070G= | CA2336101977 | COQ8B | c.1600C= (p.Pro534=) n.3423C= c.1522C= (p.Pro508=) n.1892C= c.*1025C= (n.*1025C=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.1725C= n.1879C= n.3803C= n.2042C= c.1273C= (p.Pro425=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*4704C= (n.*4704C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.1794C= n.1743C= n.1937C= n.2050C= n.1956C= c.*585C= (n.*585C=) n.1955C= n.1779C= c.1156C= (p.Pro386=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.1477C= (p.Pro493=) n.1715C= c.1762C= (p.Pro588=) c.1459C= (p.Pro487=) c.1630C= (p.Pro544=) | |
| 19 | g.40692070G>T | CA405957307 | COQ8B | c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.3423C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) n.1892C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1725C>A n.1879C>A n.3803C>A n.2042C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*4704C>A (n.*4704C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1794C>A n.1743C>A n.1937C>A n.2050C>A n.1956C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1955C>A n.1779C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.1715C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 19 | g.40692071G>C | CA507685708 | COQ8B | c.1599C>G (p.Leu533=) n.3422C>G c.1521C>G (p.Leu507=) n.1891C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1724C>G n.1878C>G n.3802C>G n.2041C>G c.1272C>G (p.Leu424=) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*4703C>G (n.*4703C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1793C>G n.1742C>G n.1936C>G n.2049C>G n.1955C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.1954C>G n.1778C>G c.1155C>G (p.Leu385=) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1476C>G (p.Leu492=) n.1714C>G c.1761C>G (p.Leu587=) c.1458C>G (p.Leu486=) c.1629C>G (p.Leu543=) | |
| 19 | g.40692071G>T | CA507685707 | COQ8B | c.1599C>A (p.Leu533=) n.3422C>A c.1521C>A (p.Leu507=) n.1891C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1724C>A n.1878C>A n.3802C>A n.2041C>A c.1272C>A (p.Leu424=) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*4703C>A (n.*4703C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1793C>A n.1742C>A n.1936C>A n.2049C>A n.1955C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.1954C>A n.1778C>A c.1155C>A (p.Leu385=) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1476C>A (p.Leu492=) n.1714C>A c.1761C>A (p.Leu587=) c.1458C>A (p.Leu486=) c.1629C>A (p.Leu543=) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692072A>G | CA405957311 | COQ8B | c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.3421T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.1890T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1723T>C n.1877T>C n.3801T>C n.2040T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*4702T>C (n.*4702T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1792T>C n.1741T>C n.1935T>C n.2048T>C n.1954T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1953T>C n.1777T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1713T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692072A>T | CA405957312 | COQ8B | c.1598T>A (p.Leu533His) n.3421T>A c.1520T>A (p.Leu507His) n.1890T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.1723T>A n.1877T>A n.3801T>A n.2040T>A c.1271T>A (p.Leu424His) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*4702T>A (n.*4702T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1792T>A n.1741T>A n.1935T>A n.2048T>A n.1954T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1953T>A n.1777T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1475T>A (p.Leu492His) n.1713T>A c.1760T>A (p.Leu587His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1628T>A (p.Leu543His) | |
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| 19 | g.40692081G>A | CA405957329 | COQ8B | c.1589C>T (p.Ala530Val) n.3412C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1881C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.1714C>T n.1868C>T n.3792C>T n.2031C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*4693C>T (n.*4693C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1783C>T n.1732C>T n.1926C>T n.2039C>T n.1945C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1944C>T n.1768C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) n.1704C>T c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692081G>C | CA405957330 | COQ8B | c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.3412C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1881C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.1714C>G n.1868C>G n.3792C>G n.2031C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*4693C>G (n.*4693C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1783C>G n.1732C>G n.1926C>G n.2039C>G n.1945C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1944C>G n.1768C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.1704C>G c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) | |
| 19 | g.40692081G>T | CA405957331 | COQ8B | c.1589C>A (p.Ala530Asp) n.3412C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) n.1881C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.1714C>A n.1868C>A n.3792C>A n.2031C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*4693C>A (n.*4693C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1783C>A n.1732C>A n.1926C>A n.2039C>A n.1945C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1944C>A n.1768C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.1704C>A c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692082C>A | CA405957332 | COQ8B | c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.3411G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1880G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1713G>T n.1867G>T n.3791G>T n.2030G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*4692G>T (n.*4692G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1782G>T n.1731G>T n.1925G>T n.2038G>T n.1944G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.1943G>T n.1767G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.1703G>T c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692082C= | CA2336101984 | COQ8B | c.1588G= (p.Ala530=) n.3411G= c.1510G= (p.Ala504=) n.1880G= c.*1013G= (n.*1013G=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.1713G= n.1867G= n.3791G= n.2030G= c.1261G= (p.Ala421=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*4692G= (n.*4692G=) c.*1152G= (n.*1152G=) n.1782G= n.1731G= n.1925G= n.2038G= n.1944G= c.*573G= (n.*573G=) n.1943G= n.1767G= c.1144G= (p.Ala382=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.1465G= (p.Ala489=) n.1703G= c.1750G= (p.Ala584=) c.1447G= (p.Ala483=) c.1618G= (p.Ala540=) | |
| 19 | g.40692082C>G | CA405957333 | COQ8B | c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.3411G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1880G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.1713G>C n.1867G>C n.3791G>C n.2030G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*4692G>C (n.*4692G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1782G>C n.1731G>C n.1925G>C n.2038G>C n.1944G>C c.*573G>C (n.*573G>C) n.1943G>C n.1767G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.1703G>C c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) | |
| 19 | g.40692082C>T | CA405957334 | COQ8B | c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.3411G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1880G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1713G>A n.1867G>A n.3791G>A n.2030G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*4692G>A (n.*4692G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1782G>A n.1731G>A n.1925G>A n.2038G>A n.1944G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.1943G>A n.1767G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.1703G>A c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.40692083A>C | CA507685722 | COQ8B | c.1587T>G (p.Thr529=) n.3410T>G c.1509T>G (p.Thr503=) n.1879T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.1712T>G n.1866T>G n.3790T>G n.2029T>G c.1260T>G (p.Thr420=) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*4691T>G (n.*4691T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.1781T>G n.1730T>G n.1924T>G n.2037T>G n.1943T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1942T>G n.1766T>G c.1143T>G (p.Thr381=) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1464T>G (p.Thr488=) n.1702T>G c.1749T>G (p.Thr583=) c.1446T>G (p.Thr482=) c.1617T>G (p.Thr539=) | |
| 19 | g.40692083A>G | CA507685724 | COQ8B | c.1587T>C (p.Thr529=) n.3410T>C c.1509T>C (p.Thr503=) n.1879T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.1712T>C n.1866T>C n.3790T>C n.2029T>C c.1260T>C (p.Thr420=) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*4691T>C (n.*4691T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.1781T>C n.1730T>C n.1924T>C n.2037T>C n.1943T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1942T>C n.1766T>C c.1143T>C (p.Thr381=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1464T>C (p.Thr488=) n.1702T>C c.1749T>C (p.Thr583=) c.1446T>C (p.Thr482=) c.1617T>C (p.Thr539=) | |
| 19 | g.40692083A>T | CA507685723 | COQ8B | c.1587T>A (p.Thr529=) n.3410T>A c.1509T>A (p.Thr503=) n.1879T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.1712T>A n.1866T>A n.3790T>A n.2029T>A c.1260T>A (p.Thr420=) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*4691T>A (n.*4691T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.1781T>A n.1730T>A n.1924T>A n.2037T>A n.1943T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1942T>A n.1766T>A c.1143T>A (p.Thr381=) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1464T>A (p.Thr488=) n.1702T>A c.1749T>A (p.Thr583=) c.1446T>A (p.Thr482=) c.1617T>A (p.Thr539=) | |
| 19 | g.40692083_40692084delinsAG | CA2336101985 | COQ8B | c.1586_1587delinsCT (p.Thr529=) n.3409_3410delinsCT c.1508_1509delinsCT (p.Thr503=) n.1878_1879delinsCT c.*1011_*1012delinsCT (n.*1011_*1012delinsCT) c.*1328_*1329delinsCT (n.*1328_*1329delinsCT) n.1711_1712delinsCT n.1865_1866delinsCT n.3789_3790delinsCT n.2028_2029delinsCT c.1259_1260delinsCT (p.Thr420=) c.*1009_*1010delinsCT (n.*1009_*1010delinsCT) c.*4690_*4691delinsCT (n.*4690_*4691delinsCT) c.*1150_*1151delinsCT (n.*1150_*1151delinsCT) n.1780_1781delinsCT n.1729_1730delinsCT n.1923_1924delinsCT n.2036_2037delinsCT n.1942_1943delinsCT c.*571_*572delinsCT (n.*571_*572delinsCT) n.1941_1942delinsCT n.1765_1766delinsCT c.1142_1143delinsCT (p.Thr381=) c.*1005_*1006delinsCT (n.*1005_*1006delinsCT) c.*1416_*1417delinsCT (n.*1416_*1417delinsCT) c.1463_1464delinsCT (p.Thr488=) n.1701_1702delinsCT c.1748_1749delinsCT (p.Thr583=) c.1445_1446delinsCT (p.Thr482=) c.1616_1617delinsCT (p.Thr539=) | |
| 19 | g.40692084del | CA9449966 | COQ8B | c.1586del (p.Thr529MetfsTer?) n.3409del c.1508del (p.Thr503MetfsTer?) n.1878del c.*1011del (n.*1011del) c.*1328del (n.*1328del) n.1711del n.1865del n.3789del n.2028del c.1259del (p.Thr420MetfsTer?) c.*1009del (n.*1009del) c.*4690del (n.*4690del) c.*1150del (n.*1150del) n.1780del n.1729del n.1923del n.2036del n.1942del c.*571del (n.*571del) n.1941del n.1765del c.1142del (p.Thr381MetfsTer?) c.*1005del (n.*1005del) c.*1416del (n.*1416del) c.1463del (p.Thr488MetfsTer?) n.1701del c.1748del (p.Thr583MetfsTer?) c.1445del (p.Thr482MetfsTer?) c.1616del (p.Thr539MetfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692084G>A | CA405957336 | COQ8B | c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.3409C>T c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1878C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1711C>T n.1865C>T n.3789C>T n.2028C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*4690C>T (n.*4690C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1780C>T n.1729C>T n.1923C>T n.2036C>T n.1942C>T c.*571C>T (n.*571C>T) n.1941C>T n.1765C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1701C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) | |
| 19 | g.40692084G>C | CA405957337 | COQ8B | c.1586C>G (p.Thr529Ser) n.3409C>G c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1878C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1711C>G n.1865C>G n.3789C>G n.2028C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*4690C>G (n.*4690C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1780C>G n.1729C>G n.1923C>G n.2036C>G n.1942C>G c.*571C>G (n.*571C>G) n.1941C>G n.1765C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1701C>G c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692084G>T | CA405957335 | COQ8B | c.1586C>A (p.Thr529Asn) n.3409C>A c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1878C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1711C>A n.1865C>A n.3789C>A n.2028C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*4690C>A (n.*4690C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1780C>A n.1729C>A n.1923C>A n.2036C>A n.1942C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.1941C>A n.1765C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1701C>A c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) | |
| 19 | g.40692085T>A | CA405957338 | COQ8B | c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.3408A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1877A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1710A>T n.1864A>T n.3788A>T n.2027A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*4689A>T (n.*4689A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1779A>T n.1728A>T n.1922A>T n.2035A>T n.1941A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1940A>T n.1764A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1700A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) | |
| 19 | g.40692085T>C | CA405957339 | COQ8B | c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.3408A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1877A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1710A>G n.1864A>G n.3788A>G n.2027A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*4689A>G (n.*4689A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1779A>G n.1728A>G n.1922A>G n.2035A>G n.1941A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1940A>G n.1764A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1700A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) | |
| 19 | g.40692085T>G | CA405957340 | COQ8B | c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.3408A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1877A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1710A>C n.1864A>C n.3788A>C n.2027A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*4689A>C (n.*4689A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1779A>C n.1728A>C n.1922A>C n.2035A>C n.1941A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1940A>C n.1764A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1700A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) | |
| 19 | g.40692086G>A | CA507685726 | COQ8B | c.1584C>T (p.Ala528=) n.3407C>T c.1506C>T (p.Ala502=) n.1876C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1709C>T n.1863C>T n.3787C>T n.2026C>T c.1257C>T (p.Ala419=) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*4688C>T (n.*4688C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1778C>T n.1727C>T n.1921C>T n.2034C>T n.1940C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1939C>T n.1763C>T c.1140C>T (p.Ala380=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) n.1699C>T c.1746C>T (p.Ala582=) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1614C>T (p.Ala538=) | dbSNP |
| 19 | g.40692086G>C | CA507685728 | COQ8B | c.1584C>G (p.Ala528=) n.3407C>G c.1506C>G (p.Ala502=) n.1876C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1709C>G n.1863C>G n.3787C>G n.2026C>G c.1257C>G (p.Ala419=) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*4688C>G (n.*4688C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1778C>G n.1727C>G n.1921C>G n.2034C>G n.1940C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1939C>G n.1763C>G c.1140C>G (p.Ala380=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1461C>G (p.Ala487=) n.1699C>G c.1746C>G (p.Ala582=) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1614C>G (p.Ala538=) | |
| 19 | g.40692086G= | CA2336101986 | COQ8B | c.1584C= (p.Ala528=) n.3407C= c.1506C= (p.Ala502=) n.1876C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1326C= (n.*1326C=) n.1709C= n.1863C= n.3787C= n.2026C= c.1257C= (p.Ala419=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*4688C= (n.*4688C=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.1778C= n.1727C= n.1921C= n.2034C= n.1940C= c.*569C= (n.*569C=) n.1939C= n.1763C= c.1140C= (p.Ala380=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1461C= (p.Ala487=) n.1699C= c.1746C= (p.Ala582=) c.1443C= (p.Ala481=) c.1614C= (p.Ala538=) | |
| 19 | g.40692086G>T | CA507685729 | COQ8B | c.1584C>A (p.Ala528=) n.3407C>A c.1506C>A (p.Ala502=) n.1876C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1709C>A n.1863C>A n.3787C>A n.2026C>A c.1257C>A (p.Ala419=) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*4688C>A (n.*4688C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1778C>A n.1727C>A n.1921C>A n.2034C>A n.1940C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1939C>A n.1763C>A c.1140C>A (p.Ala380=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1461C>A (p.Ala487=) n.1699C>A c.1746C>A (p.Ala582=) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1614C>A (p.Ala538=) | |
| 19 | g.40692087G>A | CA405957341 | COQ8B | c.1583C>T (p.Ala528Val) n.3406C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1875C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1708C>T n.1862C>T n.3786C>T n.2025C>T c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*4687C>T (n.*4687C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1777C>T n.1726C>T n.1920C>T n.2033C>T n.1939C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1938C>T n.1762C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) n.1698C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692087G>C | CA405957342 | COQ8B | c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.3406C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1875C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1708C>G n.1862C>G n.3786C>G n.2025C>G c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*4687C>G (n.*4687C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1777C>G n.1726C>G n.1920C>G n.2033C>G n.1939C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1938C>G n.1762C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.1698C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692087G>T | CA405957343 | COQ8B | c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.3406C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1875C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1708C>A n.1862C>A n.3786C>A n.2025C>A c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*4687C>A (n.*4687C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1777C>A n.1726C>A n.1920C>A n.2033C>A n.1939C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1938C>A n.1762C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.1698C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692088C>A | CA405957344 | COQ8B | c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.3405G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1874G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1707G>T n.1861G>T n.3785G>T n.2024G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*4686G>T (n.*4686G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1776G>T n.1725G>T n.1919G>T n.2032G>T n.1938G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1937G>T n.1761G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.1697G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692088C>G | CA405957345 | COQ8B | c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.3405G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1874G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1707G>C n.1861G>C n.3785G>C n.2024G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*4686G>C (n.*4686G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1776G>C n.1725G>C n.1919G>C n.2032G>C n.1938G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1937G>C n.1761G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.1697G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) | |
| 19 | g.40692088C>T | CA405957346 | COQ8B | c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.3405G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1874G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1707G>A n.1861G>A n.3785G>A n.2024G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*4686G>A (n.*4686G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.1776G>A n.1725G>A n.1919G>A n.2032G>A n.1938G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1937G>A n.1761G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.1697G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) | |
| 19 | g.40692089T>A | CA507685731 | COQ8B | c.1581A>T (p.Ala527=) n.3404A>T c.1503A>T (p.Ala501=) n.1873A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1706A>T n.1860A>T n.3784A>T n.2023A>T c.1254A>T (p.Ala418=) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*4685A>T (n.*4685A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1775A>T n.1724A>T n.1918A>T n.2031A>T n.1937A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1936A>T n.1760A>T c.1137A>T (p.Ala379=) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1458A>T (p.Ala486=) n.1696A>T c.1743A>T (p.Ala581=) c.1440A>T (p.Ala480=) c.1611A>T (p.Ala537=) | |
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| 19 | g.40692089T>G | CA507685733 | COQ8B | c.1581A>C (p.Ala527=) n.3404A>C c.1503A>C (p.Ala501=) n.1873A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1706A>C n.1860A>C n.3784A>C n.2023A>C c.1254A>C (p.Ala418=) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*4685A>C (n.*4685A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1775A>C n.1724A>C n.1918A>C n.2031A>C n.1937A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1936A>C n.1760A>C c.1137A>C (p.Ala379=) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1458A>C (p.Ala486=) n.1696A>C c.1743A>C (p.Ala581=) c.1440A>C (p.Ala480=) c.1611A>C (p.Ala537=) | |
| 19 | g.40692090G>A | CA405957347 | COQ8B | c.1580C>T (p.Ala527Val) n.3403C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) n.1872C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1705C>T n.1859C>T n.3783C>T n.2022C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*4684C>T (n.*4684C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1774C>T n.1723C>T n.1917C>T n.2030C>T n.1936C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1935C>T n.1759C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.1695C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692090G>C | CA405957348 | COQ8B | c.1580C>G (p.Ala527Gly) n.3403C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.1872C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1705C>G n.1859C>G n.3783C>G n.2022C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*4684C>G (n.*4684C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1774C>G n.1723C>G n.1917C>G n.2030C>G n.1936C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1935C>G n.1759C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.1695C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) | |
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| 19 | g.40692091C>A | CA405957350 | COQ8B | c.1579G>T (p.Ala527Ser) n.3402G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.1871G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1704G>T n.1858G>T n.3782G>T n.2021G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*4683G>T (n.*4683G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1773G>T n.1722G>T n.1916G>T n.2029G>T n.1935G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1934G>T n.1758G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.1694G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) | |
| 19 | g.40692091C= | CA2336101988 | COQ8B | c.1579G= (p.Ala527=) n.3402G= c.1501G= (p.Ala501=) n.1871G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1321G= (n.*1321G=) n.1704G= n.1858G= n.3782G= n.2021G= c.1252G= (p.Ala418=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*4683G= (n.*4683G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.1773G= n.1722G= n.1916G= n.2029G= n.1935G= c.*564G= (n.*564G=) n.1934G= n.1758G= c.1135G= (p.Ala379=) c.*998G= (n.*998G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1456G= (p.Ala486=) n.1694G= c.1741G= (p.Ala581=) c.1438G= (p.Ala480=) c.1609G= (p.Ala537=) | |
| 19 | g.40692091C>G | CA405957351 | COQ8B | c.1579G>C (p.Ala527Pro) n.3402G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.1871G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1704G>C n.1858G>C n.3782G>C n.2021G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*4683G>C (n.*4683G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1773G>C n.1722G>C n.1916G>C n.2029G>C n.1935G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1934G>C n.1758G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.1694G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) | |
| 19 | g.40692091C>T | CA9449967 | COQ8B | c.1579G>A (p.Ala527Thr) n.3402G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.1871G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1704G>A n.1858G>A n.3782G>A n.2021G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*4683G>A (n.*4683G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1773G>A n.1722G>A n.1916G>A n.2029G>A n.1935G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1934G>A n.1758G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.1694G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 19 | g.40692092G>T | CA405957353 | COQ8B | c.1578C>A (p.Asp526Glu) n.3401C>A c.1500C>A (p.Asp500Glu) n.1870C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.1703C>A n.1857C>A n.3781C>A n.2020C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*4682C>A (n.*4682C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1772C>A n.1721C>A n.1915C>A n.2028C>A n.1934C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1933C>A n.1757C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1693C>A c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1608C>A (p.Asp536Glu) | |
| 19 | g.40692093T>A | CA405957354 | COQ8B | c.1577A>T (p.Asp526Val) n.3400A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) n.1869A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1702A>T n.1856A>T n.3780A>T n.2019A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*4681A>T (n.*4681A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1771A>T n.1720A>T n.1914A>T n.2027A>T n.1933A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.1932A>T n.1756A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1692A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) | |
| 19 | g.40692093T>C | CA9449969 | COQ8B | c.1577A>G (p.Asp526Gly) n.3400A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.1869A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1702A>G n.1856A>G n.3780A>G n.2019A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*4681A>G (n.*4681A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1771A>G n.1720A>G n.1914A>G n.2027A>G n.1933A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.1932A>G n.1756A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1692A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692105C>A | CA405957379 | COQ8B | c.1565G>T (p.Ser522Ile) n.3388G>T c.1487G>T (p.Ser496Ile) n.1857G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1690G>T n.1844G>T n.3768G>T n.2007G>T c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*4669G>T (n.*4669G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1759G>T n.1708G>T n.1902G>T n.2015G>T n.1921G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1920G>T n.1744G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1442G>T (p.Ser481Ile) n.1680G>T c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) | |
| 19 | g.40692105C>G | CA405957378 | COQ8B | c.1565G>C (p.Ser522Thr) n.3388G>C c.1487G>C (p.Ser496Thr) n.1857G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1690G>C n.1844G>C n.3768G>C n.2007G>C c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*4669G>C (n.*4669G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1759G>C n.1708G>C n.1902G>C n.2015G>C n.1921G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1920G>C n.1744G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1442G>C (p.Ser481Thr) n.1680G>C c.1727G>C (p.Ser576Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) | |
| 19 | g.40692105C>T | CA405957377 | COQ8B | c.1565G>A (p.Ser522Asn) n.3388G>A c.1487G>A (p.Ser496Asn) n.1857G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1690G>A n.1844G>A n.3768G>A n.2007G>A c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*4669G>A (n.*4669G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1759G>A n.1708G>A n.1902G>A n.2015G>A n.1921G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1920G>A n.1744G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1442G>A (p.Ser481Asn) n.1680G>A c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) | |
| 19 | g.40692106T>A | CA405957380 | COQ8B | c.1564A>T (p.Ser522Cys) n.3387A>T c.1486A>T (p.Ser496Cys) n.1856A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1689A>T n.1843A>T n.3767A>T n.2006A>T c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*4668A>T (n.*4668A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1758A>T n.1707A>T n.1901A>T n.2014A>T n.1920A>T c.*549A>T (n.*549A>T) n.1919A>T n.1743A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1441A>T (p.Ser481Cys) n.1679A>T c.1726A>T (p.Ser576Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) | |
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| 19 | g.40692107G= | CA2336101996 | COQ8B | c.1563C= (p.Ala521=) n.3386C= c.1485C= (p.Ala495=) n.1855C= c.*988C= (n.*988C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.1688C= n.1842C= n.3766C= n.2005C= c.1236C= (p.Ala412=) c.*986C= (n.*986C=) c.*4667C= (n.*4667C=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.1757C= n.1706C= n.1900C= n.2013C= n.1919C= c.*548C= (n.*548C=) n.1918C= n.1742C= c.1119C= (p.Ala373=) c.*982C= (n.*982C=) c.*1393C= (n.*1393C=) c.1440C= (p.Ala480=) n.1678C= c.1725C= (p.Ala575=) c.1422C= (p.Ala474=) c.1593C= (p.Ala531=) | |
| 19 | g.40692107G>T | CA507685750 | COQ8B | c.1563C>A (p.Ala521=) n.3386C>A c.1485C>A (p.Ala495=) n.1855C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1688C>A n.1842C>A n.3766C>A n.2005C>A c.1236C>A (p.Ala412=) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*4667C>A (n.*4667C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1757C>A n.1706C>A n.1900C>A n.2013C>A n.1919C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1918C>A n.1742C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1440C>A (p.Ala480=) n.1678C>A c.1725C>A (p.Ala575=) c.1422C>A (p.Ala474=) c.1593C>A (p.Ala531=) | |
| 19 | g.40692108G>A | CA9449975 | COQ8B | c.1562C>T (p.Ala521Val) n.3385C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) n.1854C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1687C>T n.1841C>T n.3765C>T n.2004C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*4666C>T (n.*4666C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1756C>T n.1705C>T n.1899C>T n.2012C>T n.1918C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.1917C>T n.1741C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1677C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692108G>C | CA405957382 | COQ8B | c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.3385C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.1854C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.1687C>G n.1841C>G n.3765C>G n.2004C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*4666C>G (n.*4666C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1756C>G n.1705C>G n.1899C>G n.2012C>G n.1918C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.1917C>G n.1741C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1677C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) | |
| 19 | g.40692108G= | CA2336101997 | COQ8B | c.1562C= (p.Ala521=) n.3385C= c.1484C= (p.Ala495=) n.1854C= c.*987C= (n.*987C=) c.*1304C= (n.*1304C=) n.1687C= n.1841C= n.3765C= n.2004C= c.1235C= (p.Ala412=) c.*985C= (n.*985C=) c.*4666C= (n.*4666C=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.1756C= n.1705C= n.1899C= n.2012C= n.1918C= c.*547C= (n.*547C=) n.1917C= n.1741C= c.1118C= (p.Ala373=) c.*981C= (n.*981C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.1439C= (p.Ala480=) n.1677C= c.1724C= (p.Ala575=) c.1421C= (p.Ala474=) c.1592C= (p.Ala531=) | |
| 19 | g.40692108G>T | CA405957383 | COQ8B | c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.3385C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.1854C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1687C>A n.1841C>A n.3765C>A n.2004C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*4666C>A (n.*4666C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1756C>A n.1705C>A n.1899C>A n.2012C>A n.1918C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.1917C>A n.1741C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1677C>A c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) | |
| 19 | g.40692109C>A | CA405957384 | COQ8B | c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.3384G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.1853G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.1686G>T n.1840G>T n.3764G>T n.2003G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*4665G>T (n.*4665G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1755G>T n.1704G>T n.1898G>T n.2011G>T n.1917G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1916G>T n.1740G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1676G>T c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692109C>G | CA405957385 | COQ8B | c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.3384G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.1853G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.1686G>C n.1840G>C n.3764G>C n.2003G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*4665G>C (n.*4665G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1755G>C n.1704G>C n.1898G>C n.2011G>C n.1917G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1916G>C n.1740G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1676G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) | |
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| 19 | g.40692110C>T | CA9449976 | COQ8B | c.1560G>A (p.Trp520Ter) n.3383G>A c.1482G>A (p.Trp494Ter) n.1852G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1685G>A n.1839G>A n.3763G>A n.2002G>A c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*4664G>A (n.*4664G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.1754G>A n.1703G>A n.1897G>A n.2010G>A n.1916G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1915G>A n.1739G>A c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1437G>A (p.Trp479Ter) n.1675G>A c.1722G>A (p.Trp574Ter) c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692115A>G | CA405957401 | COQ8B | c.1555T>C (p.Tyr519His) n.3378T>C c.1477T>C (p.Tyr493His) n.1847T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.1680T>C n.1834T>C n.3758T>C n.1997T>C c.1228T>C (p.Tyr410His) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*4659T>C (n.*4659T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1749T>C n.1698T>C n.1892T>C n.2005T>C n.1911T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1910T>C n.1734T>C c.1111T>C (p.Tyr371His) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1432T>C (p.Tyr478His) n.1670T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1585T>C (p.Tyr529His) | |
| 19 | g.40692115A>T | CA308434734 | COQ8B | c.1555T>A (p.Tyr519Asn) n.3378T>A c.1477T>A (p.Tyr493Asn) n.1847T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.1680T>A n.1834T>A n.3758T>A n.1997T>A c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*4659T>A (n.*4659T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1749T>A n.1698T>A n.1892T>A n.2005T>A n.1911T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1910T>A n.1734T>A c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) n.1670T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692116G>A | CA507685758 | COQ8B | c.1554C>T (p.Arg518=) n.3377C>T c.1476C>T (p.Arg492=) n.1846C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1679C>T n.1833C>T n.3757C>T n.1996C>T c.1227C>T (p.Arg409=) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*4658C>T (n.*4658C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1748C>T n.1697C>T n.1891C>T n.2004C>T n.1910C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1909C>T n.1733C>T c.1110C>T (p.Arg370=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1431C>T (p.Arg477=) n.1669C>T c.1716C>T (p.Arg572=) c.1413C>T (p.Arg471=) c.1584C>T (p.Arg528=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692116G>C | CA507685759 | COQ8B | c.1554C>G (p.Arg518=) n.3377C>G c.1476C>G (p.Arg492=) n.1846C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1679C>G n.1833C>G n.3757C>G n.1996C>G c.1227C>G (p.Arg409=) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*4658C>G (n.*4658C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1748C>G n.1697C>G n.1891C>G n.2004C>G n.1910C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1909C>G n.1733C>G c.1110C>G (p.Arg370=) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1431C>G (p.Arg477=) n.1669C>G c.1716C>G (p.Arg572=) c.1413C>G (p.Arg471=) c.1584C>G (p.Arg528=) | |
| 19 | g.40692116G= | CA2336102002 | COQ8B | c.1554C= (p.Arg518=) n.3377C= c.1476C= (p.Arg492=) n.1846C= c.*979C= (n.*979C=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.1679C= n.1833C= n.3757C= n.1996C= c.1227C= (p.Arg409=) c.*977C= (n.*977C=) c.*4658C= (n.*4658C=) c.*1118C= (n.*1118C=) n.1748C= n.1697C= n.1891C= n.2004C= n.1910C= c.*539C= (n.*539C=) n.1909C= n.1733C= c.1110C= (p.Arg370=) c.*973C= (n.*973C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1431C= (p.Arg477=) n.1669C= c.1716C= (p.Arg572=) c.1413C= (p.Arg471=) c.1584C= (p.Arg528=) | |
| 19 | g.40692116G>T | CA308434740 | COQ8B | c.1554C>A (p.Arg518=) n.3377C>A c.1476C>A (p.Arg492=) n.1846C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1679C>A n.1833C>A n.3757C>A n.1996C>A c.1227C>A (p.Arg409=) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*4658C>A (n.*4658C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1748C>A n.1697C>A n.1891C>A n.2004C>A n.1910C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1909C>A n.1733C>A c.1110C>A (p.Arg370=) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1431C>A (p.Arg477=) n.1669C>A c.1716C>A (p.Arg572=) c.1413C>A (p.Arg471=) c.1584C>A (p.Arg528=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40692117C>A | CA405957402 | COQ8B | c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.3376G>T c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1845G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1678G>T n.1832G>T n.3756G>T n.1995G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*4657G>T (n.*4657G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1747G>T n.1696G>T n.1890G>T n.2003G>T n.1909G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1908G>T n.1732G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu) n.1668G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692117C= | CA2336102003 | COQ8B | c.1553G= (p.Arg518=) n.3376G= c.1475G= (p.Arg492=) n.1845G= c.*978G= (n.*978G=) c.*1295G= (n.*1295G=) n.1678G= n.1832G= n.3756G= n.1995G= c.1226G= (p.Arg409=) c.*976G= (n.*976G=) c.*4657G= (n.*4657G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1747G= n.1696G= n.1890G= n.2003G= n.1909G= c.*538G= (n.*538G=) n.1908G= n.1732G= c.1109G= (p.Arg370=) c.*972G= (n.*972G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.1430G= (p.Arg477=) n.1668G= c.1715G= (p.Arg572=) c.1412G= (p.Arg471=) c.1583G= (p.Arg528=) | |
| 19 | g.40692117C>G | CA405957403 | COQ8B | c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.3376G>C c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1845G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1678G>C n.1832G>C n.3756G>C n.1995G>C c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*4657G>C (n.*4657G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1747G>C n.1696G>C n.1890G>C n.2003G>C n.1909G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1908G>C n.1732G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro) n.1668G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) | |
| 19 | g.40692117C>T | CA9449977 | COQ8B | c.1553G>A (p.Arg518His) n.3376G>A c.1475G>A (p.Arg492His) n.1845G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1678G>A n.1832G>A n.3756G>A n.1995G>A c.1226G>A (p.Arg409His) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*4657G>A (n.*4657G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1747G>A n.1696G>A n.1890G>A n.2003G>A n.1909G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1908G>A n.1732G>A c.1109G>A (p.Arg370His) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1430G>A (p.Arg477His) n.1668G>A c.1715G>A (p.Arg572His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1583G>A (p.Arg528His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692118G>A | CA9449978 | COQ8B | c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.3375C>T c.1474C>T (p.Arg492Cys) n.1844C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1677C>T n.1831C>T n.3755C>T n.1994C>T c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*4656C>T (n.*4656C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.1746C>T n.1695C>T n.1889C>T n.2002C>T n.1908C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1907C>T n.1731C>T c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1429C>T (p.Arg477Cys) n.1667C>T c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.1582C>T (p.Arg528Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692118G>C | CA405957405 | COQ8B | c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.3375C>G c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1844C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1677C>G n.1831C>G n.3755C>G n.1994C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*4656C>G (n.*4656C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.1746C>G n.1695C>G n.1889C>G n.2002C>G n.1908C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1907C>G n.1731C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly) n.1667C>G c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1582C>G (p.Arg528Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692118G= | CA2336102004 | COQ8B | c.1552C= (p.Arg518=) n.3375C= c.1474C= (p.Arg492=) n.1844C= c.*977C= (n.*977C=) c.*1294C= (n.*1294C=) n.1677C= n.1831C= n.3755C= n.1994C= c.1225C= (p.Arg409=) c.*975C= (n.*975C=) c.*4656C= (n.*4656C=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.1746C= n.1695C= n.1889C= n.2002C= n.1908C= c.*537C= (n.*537C=) n.1907C= n.1731C= c.1108C= (p.Arg370=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.1429C= (p.Arg477=) n.1667C= c.1714C= (p.Arg572=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1582C= (p.Arg528=) | |
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| 19 | g.40692119G>A | CA507685762 | COQ8B | c.1551C>T (p.His517=) n.3374C>T c.1473C>T (p.His491=) n.1843C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1676C>T n.1830C>T n.3754C>T n.1993C>T c.1224C>T (p.His408=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*4655C>T (n.*4655C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1745C>T n.1694C>T n.1888C>T n.2001C>T n.1907C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.1906C>T n.1730C>T c.1107C>T (p.His369=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1428C>T (p.His476=) n.1666C>T c.1713C>T (p.His571=) c.1410C>T (p.His470=) c.1581C>T (p.His527=) | |
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| 19 | g.40692124A= | CA2336102006 | COQ8B | c.1546T= (p.Tyr516=) n.3369T= c.1468T= (p.Tyr490=) n.1838T= c.*971T= (n.*971T=) c.*1288T= (n.*1288T=) n.1671T= n.1825T= n.3749T= n.1988T= c.1219T= (p.Tyr407=) c.*969T= (n.*969T=) c.*4650T= (n.*4650T=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.1740T= n.1689T= n.1883T= n.1996T= n.1902T= c.*531T= (n.*531T=) n.1901T= n.1725T= c.1102T= (p.Tyr368=) c.*965T= (n.*965T=) c.*1376T= (n.*1376T=) c.1423T= (p.Tyr475=) n.1661T= c.1708T= (p.Tyr570=) c.1405T= (p.Tyr469=) c.1576T= (p.Tyr526=) | |
| 19 | g.40692124A>C | CA405957419 | COQ8B | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) n.3369T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) n.1838T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1671T>G n.1825T>G n.3749T>G n.1988T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*4650T>G (n.*4650T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.1740T>G n.1689T>G n.1883T>G n.1996T>G n.1902T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.1901T>G n.1725T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.1661T>G c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) | |
| 19 | g.40692124A>G | CA405957420 | COQ8B | c.1546T>C (p.Tyr516His) n.3369T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) n.1838T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1671T>C n.1825T>C n.3749T>C n.1988T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*4650T>C (n.*4650T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.1740T>C n.1689T>C n.1883T>C n.1996T>C n.1902T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.1901T>C n.1725T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1423T>C (p.Tyr475His) n.1661T>C c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1576T>C (p.Tyr526His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692124A>T | CA405957418 | COQ8B | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) n.3369T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) n.1838T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1671T>A n.1825T>A n.3749T>A n.1988T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*4650T>A (n.*4650T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1740T>A n.1689T>A n.1883T>A n.1996T>A n.1902T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.1901T>A n.1725T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.1661T>A c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) | |
| 19 | g.40692125G>A | CA507685770 | COQ8B | c.1545C>T (p.Thr515=) n.3368C>T c.1467C>T (p.Thr489=) n.1837C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.1670C>T n.1824C>T n.3748C>T n.1987C>T c.1218C>T (p.Thr406=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*4649C>T (n.*4649C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1739C>T n.1688C>T n.1882C>T n.1995C>T n.1901C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1900C>T n.1724C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1422C>T (p.Thr474=) n.1660C>T c.1707C>T (p.Thr569=) c.1404C>T (p.Thr468=) c.1575C>T (p.Thr525=) | |
| 19 | g.40692125G>C | CA507685772 | COQ8B | c.1545C>G (p.Thr515=) n.3368C>G c.1467C>G (p.Thr489=) n.1837C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.1670C>G n.1824C>G n.3748C>G n.1987C>G c.1218C>G (p.Thr406=) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*4649C>G (n.*4649C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.1739C>G n.1688C>G n.1882C>G n.1995C>G n.1901C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1900C>G n.1724C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1422C>G (p.Thr474=) n.1660C>G c.1707C>G (p.Thr569=) c.1404C>G (p.Thr468=) c.1575C>G (p.Thr525=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692125G= | CA2336102007 | COQ8B | c.1545C= (p.Thr515=) n.3368C= c.1467C= (p.Thr489=) n.1837C= c.*970C= (n.*970C=) c.*1287C= (n.*1287C=) n.1670C= n.1824C= n.3748C= n.1987C= c.1218C= (p.Thr406=) c.*968C= (n.*968C=) c.*4649C= (n.*4649C=) c.*1109C= (n.*1109C=) n.1739C= n.1688C= n.1882C= n.1995C= n.1901C= c.*530C= (n.*530C=) n.1900C= n.1724C= c.1101C= (p.Thr367=) c.*964C= (n.*964C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.1422C= (p.Thr474=) n.1660C= c.1707C= (p.Thr569=) c.1404C= (p.Thr468=) c.1575C= (p.Thr525=) | |
| 19 | g.40692125G>T | CA9449979 | COQ8B | c.1545C>A (p.Thr515=) n.3368C>A c.1467C>A (p.Thr489=) n.1837C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.1670C>A n.1824C>A n.3748C>A n.1987C>A c.1218C>A (p.Thr406=) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*4649C>A (n.*4649C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1739C>A n.1688C>A n.1882C>A n.1995C>A n.1901C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1900C>A n.1724C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1422C>A (p.Thr474=) n.1660C>A c.1707C>A (p.Thr569=) c.1404C>A (p.Thr468=) c.1575C>A (p.Thr525=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692126G>A | CA405957422 | COQ8B | c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.3367C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1836C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1669C>T n.1823C>T n.3747C>T n.1986C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*4648C>T (n.*4648C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1738C>T n.1687C>T n.1881C>T n.1994C>T n.1900C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1899C>T n.1723C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1659C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692126G>C | CA9449980 | COQ8B | c.1544C>G (p.Thr515Ser) n.3367C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) n.1836C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1669C>G n.1823C>G n.3747C>G n.1986C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*4648C>G (n.*4648C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1738C>G n.1687C>G n.1881C>G n.1994C>G n.1900C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1899C>G n.1723C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.1659C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692126G>T | CA405957421 | COQ8B | c.1544C>A (p.Thr515Asn) n.3367C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) n.1836C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1669C>A n.1823C>A n.3747C>A n.1986C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*4648C>A (n.*4648C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1738C>A n.1687C>A n.1881C>A n.1994C>A n.1900C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1899C>A n.1723C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.1659C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) | |
| 19 | g.40692127T>A | CA405957423 | COQ8B | c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.3366A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1835A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1668A>T n.1822A>T n.3746A>T n.1985A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*4647A>T (n.*4647A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.1737A>T n.1686A>T n.1880A>T n.1993A>T n.1899A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1898A>T n.1722A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1658A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) | |
| 19 | g.40692127T>C | CA405957424 | COQ8B | c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.3366A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1835A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1668A>G n.1822A>G n.3746A>G n.1985A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*4647A>G (n.*4647A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.1737A>G n.1686A>G n.1880A>G n.1993A>G n.1899A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1898A>G n.1722A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1658A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) | |
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