Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40632281_40632285delinsTCTCACA2259641985SMARCE1c.624_628delinsTGAGA (p.Ser208=)
c.519_523delinsTGAGA (p.Ser173=)
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n.721_725delinsTGAGA
c.576_580delinsTGAGA (p.Ser192=)
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c.570_574delinsTGAGA (p.Ser190=)
n.599_603delinsTGAGA
n.580_584delinsTGAGA
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n.678_682delinsTGAGA
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n.670_674delinsTGAGA
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n.620_624delinsTGAGA
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c.522_526delinsTGAGA
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c.64_68delinsTGAGA
c.6_10delinsTGAGA (p.Ser2=)
n.710_714delinsTGAGA
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17g.40632284_40632287delCA207983SMARCE1c.624_627del (p.Ser208ArgfsTer26)
c.519_522del (p.Ser173ArgfsTer26)
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n.721_724del
c.576_579del (p.Ser192ArgfsTer26)
c.*421_*424del (n.*421_*424del)
c.570_573del (p.Ser190ArgfsTer26)
n.599_602del
n.580_583del
c.*2688_*2691del (n.*2688_*2691del)
n.678_681del
n.917_920del
n.1344_1347del
n.670_673del
c.332-592_332-589del (n.332-592_332-589del)
n.620_623del
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
c.522_525del
n.625_628del
n.4315_4318del
n.743_746del
n.730_733del
c.*554_*557del (n.*554_*557del)
c.64_67del
c.6_9del (p.Ser2ArgfsTer26)
n.710_713del
c.*972_*975del (n.*972_*975del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632284C>ACA399364723SMARCE1c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
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17g.40632284C>GCA399364724SMARCE1c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.722G>C
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c.65G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.711G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
17g.40632284C>TCA399364725SMARCE1c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.722G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.600G>A
n.581G>A
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
n.679G>A
n.918G>A
n.1345G>A
n.671G>A
c.332-591G>A (n.332-591G>A)
n.621G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.523G>A
n.626G>A
n.4316G>A
n.744G>A
n.731G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.65G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.711G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
17g.40632285A=CA2259641986SMARCE1c.624T= (p.Ser208=)
c.519T= (p.Ser173=)
c.414T= (p.Ser138=)
n.721T=
c.576T= (p.Ser192=)
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n.743T=
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n.710T=
c.*972T= (n.*972T=)
17g.40632285A>CCA399364727SMARCE1c.624T>G (p.Ser208Arg)
c.519T>G (p.Ser173Arg)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
n.721T>G
c.576T>G (p.Ser192Arg)
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c.570T>G (p.Ser190Arg)
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n.670T>G
c.332-592T>G (n.332-592T>G)
n.620T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.522T>G
n.625T>G
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n.730T>G
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c.64T>G
c.6T>G (p.Ser2Arg)
n.710T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
17g.40632285A>GCA499964108SMARCE1c.624T>C (p.Ser208=)
c.519T>C (p.Ser173=)
c.414T>C (p.Ser138=)
n.721T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.570T>C (p.Ser190=)
n.599T>C
n.580T>C
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
n.678T>C
n.917T>C
n.1344T>C
n.670T>C
c.332-592T>C (n.332-592T>C)
n.620T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.522T>C
n.625T>C
n.4315T>C
n.743T>C
n.730T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.64T>C
c.6T>C (p.Ser2=)
n.710T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632285A>TCA399364726SMARCE1c.624T>A (p.Ser208Arg)
c.519T>A (p.Ser173Arg)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
n.721T>A
c.576T>A (p.Ser192Arg)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.570T>A (p.Ser190Arg)
n.599T>A
n.580T>A
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
n.678T>A
n.917T>A
n.1344T>A
n.670T>A
c.332-592T>A (n.332-592T>A)
n.620T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.522T>A
n.625T>A
n.4315T>A
n.743T>A
n.730T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.64T>A
c.6T>A (p.Ser2Arg)
n.710T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
17g.40632286C>ACA399364728SMARCE1c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.720G>T
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.598G>T
n.579G>T
c.*2687G>T (n.*2687G>T)
n.677G>T
n.916G>T
n.1343G>T
n.669G>T
c.332-593G>T (n.332-593G>T)
n.619G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.521G>T
n.624G>T
n.4314G>T
n.742G>T
n.729G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.63G>T
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.709G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
17g.40632286C>GCA399364729SMARCE1c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.720G>C
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.598G>C
n.579G>C
c.*2687G>C (n.*2687G>C)
n.677G>C
n.916G>C
n.1343G>C
n.669G>C
c.332-593G>C (n.332-593G>C)
n.619G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.521G>C
n.624G>C
n.4314G>C
n.742G>C
n.729G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.63G>C
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.709G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
17g.40632286C>TCA399364730SMARCE1c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.720G>A
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.598G>A
n.579G>A
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
n.677G>A
n.916G>A
n.1343G>A
n.669G>A
c.332-593G>A (n.332-593G>A)
n.619G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.521G>A
n.624G>A
n.4314G>A
n.742G>A
n.729G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.63G>A
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.709G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
 dbSNP
17g.40632287T>ACA399364731SMARCE1c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.719A>T
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.597A>T
n.578A>T
c.*2686A>T (n.*2686A>T)
n.676A>T
n.915A>T
n.1342A>T
n.668A>T
c.332-594A>T (n.332-594A>T)
n.618A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.520A>T
n.623A>T
n.4313A>T
n.741A>T
n.728A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.62A>T
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.708A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
17g.40632287T>CCA399364732SMARCE1c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.719A>G
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.597A>G
n.578A>G
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
n.676A>G
n.915A>G
n.1342A>G
n.668A>G
c.332-594A>G (n.332-594A>G)
n.618A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.520A>G
n.623A>G
n.4313A>G
n.741A>G
n.728A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.62A>G
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.708A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
17g.40632287T>GCA399364733SMARCE1c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.719A>C
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.597A>C
n.578A>C
c.*2686A>C (n.*2686A>C)
n.676A>C
n.915A>C
n.1342A>C
n.668A>C
c.332-594A>C (n.332-594A>C)
n.618A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.520A>C
n.623A>C
n.4313A>C
n.741A>C
n.728A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.62A>C
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.708A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.40632288A>CCA499964109SMARCE1c.621T>G (p.Leu207=)
c.516T>G (p.Leu172=)
c.411T>G (p.Leu137=)
n.718T>G
c.573T>G (p.Leu191=)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.567T>G (p.Leu189=)
n.596T>G
n.577T>G
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
n.675T>G
n.914T>G
n.1341T>G
n.667T>G
c.332-595T>G (n.332-595T>G)
n.617T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.519T>G
n.622T>G
n.4312T>G
n.740T>G
n.727T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.61T>G
c.3T>G (p.Leu1=)
n.707T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
17g.40632288A>GCA499964110SMARCE1c.621T>C (p.Leu207=)
c.516T>C (p.Leu172=)
c.411T>C (p.Leu137=)
n.718T>C
c.573T>C (p.Leu191=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.567T>C (p.Leu189=)
n.596T>C
n.577T>C
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
n.675T>C
n.914T>C
n.1341T>C
n.667T>C
c.332-595T>C (n.332-595T>C)
n.617T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.519T>C
n.622T>C
n.4312T>C
n.740T>C
n.727T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.61T>C
c.3T>C (p.Leu1=)
n.707T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
17g.40632288A>TCA499964111SMARCE1c.621T>A (p.Leu207=)
c.516T>A (p.Leu172=)
c.411T>A (p.Leu137=)
n.718T>A
c.573T>A (p.Leu191=)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.567T>A (p.Leu189=)
n.596T>A
n.577T>A
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
n.675T>A
n.914T>A
n.1341T>A
n.667T>A
c.332-595T>A (n.332-595T>A)
n.617T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.519T>A
n.622T>A
n.4312T>A
n.740T>A
n.727T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.61T>A
c.3T>A (p.Leu1=)
n.707T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
 ClinVar
17g.40632289A>CCA399364734SMARCE1c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.717T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.595T>G
n.576T>G
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
n.674T>G
n.913T>G
n.1340T>G
n.666T>G
c.332-596T>G (n.332-596T>G)
n.616T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.518T>G
n.621T>G
n.4311T>G
n.739T>G
n.726T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.60T>G
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.706T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
17g.40632289A>GCA399364735SMARCE1c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.717T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.595T>C
n.576T>C
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
n.674T>C
n.913T>C
n.1340T>C
n.666T>C
c.332-596T>C (n.332-596T>C)
n.616T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.518T>C
n.621T>C
n.4311T>C
n.739T>C
n.726T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.60T>C
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.706T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
17g.40632289A>TCA399364736SMARCE1c.620T>A (p.Leu207His)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.717T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.566T>A (p.Leu189His)
n.595T>A
n.576T>A
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
n.674T>A
n.913T>A
n.1340T>A
n.666T>A
c.332-596T>A (n.332-596T>A)
n.616T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.518T>A
n.621T>A
n.4311T>A
n.739T>A
n.726T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.60T>A
c.2T>A (p.Leu1His)
n.706T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
17g.40632290G>ACA399364737SMARCE1c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.716C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.594C>T
n.575C>T
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
n.673C>T
n.912C>T
n.1339C>T
n.665C>T
c.332-597C>T (n.332-597C>T)
n.615C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.517C>T
n.620C>T
n.4310C>T
n.738C>T
n.725C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.59C>T
c.1C>T (p.Leu1Phe)
n.705C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
 COSMIC
17g.40632290G>CCA399364738SMARCE1c.619C>G (p.Leu207Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.716C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.594C>G
n.575C>G
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
n.673C>G
n.912C>G
n.1339C>G
n.665C>G
c.332-597C>G (n.332-597C>G)
n.615C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.517C>G
n.620C>G
n.4310C>G
n.738C>G
n.725C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.59C>G
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.705C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
17g.40632290G>TCA399364739SMARCE1c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.716C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.594C>A
n.575C>A
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
n.673C>A
n.912C>A
n.1339C>A
n.665C>A
c.332-597C>A (n.332-597C>A)
n.615C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.517C>A
n.620C>A
n.4310C>A
n.738C>A
n.725C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.59C>A
c.1C>A (p.Leu1Ile)
n.705C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
17g.40632291A=CA2259641987SMARCE1c.618T= (p.Ile206=)
c.513T= (p.Ile171=)
c.408T= (p.Ile136=)
n.715T=
c.570T= (p.Ile190=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.564T= (p.Ile188=)
n.593T=
n.574T=
c.*2682T= (n.*2682T=)
n.672T=
n.911T=
n.1338T=
n.664T=
c.332-598T= (n.332-598T=)
n.614T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.516T=
n.619T=
n.4309T=
n.737T=
n.724T=
c.*548T= (n.*548T=)
c.58T=
n.704T=
c.*966T= (n.*966T=)
17g.40632291A>CCA399364740SMARCE1c.618T>G (p.Ile206Met)
c.513T>G (p.Ile171Met)
c.408T>G (p.Ile136Met)
n.715T>G
c.570T>G (p.Ile190Met)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.564T>G (p.Ile188Met)
n.593T>G
n.574T>G
c.*2682T>G (n.*2682T>G)
n.672T>G
n.911T>G
n.1338T>G
n.664T>G
c.332-598T>G (n.332-598T>G)
n.614T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.516T>G
n.619T>G
n.4309T>G
n.737T>G
n.724T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.58T>G
n.704T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.40632291A>GCA499964112SMARCE1c.618T>C (p.Ile206=)
c.513T>C (p.Ile171=)
c.408T>C (p.Ile136=)
n.715T>C
c.570T>C (p.Ile190=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.564T>C (p.Ile188=)
n.593T>C
n.574T>C
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
n.672T>C
n.911T>C
n.1338T>C
n.664T>C
c.332-598T>C (n.332-598T>C)
n.614T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.516T>C
n.619T>C
n.4309T>C
n.737T>C
n.724T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.58T>C
n.704T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.40632291A>TCA499964113SMARCE1c.618T>A (p.Ile206=)
c.513T>A (p.Ile171=)
c.408T>A (p.Ile136=)
n.715T>A
c.570T>A (p.Ile190=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.564T>A (p.Ile188=)
n.593T>A
n.574T>A
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
n.672T>A
n.911T>A
n.1338T>A
n.664T>A
c.332-598T>A (n.332-598T>A)
n.614T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.516T>A
n.619T>A
n.4309T>A
n.737T>A
n.724T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.58T>A
n.704T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
17g.40632292A>CCA399364742SMARCE1c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.714T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.592T>G
n.573T>G
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
n.671T>G
n.910T>G
n.1337T>G
n.663T>G
c.332-599T>G (n.332-599T>G)
n.613T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.515T>G
n.618T>G
n.4308T>G
n.736T>G
n.723T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.57T>G
n.703T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
17g.40632292A>GCA399364743SMARCE1c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.714T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.592T>C
n.573T>C
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
n.671T>C
n.910T>C
n.1337T>C
n.663T>C
c.332-599T>C (n.332-599T>C)
n.613T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.515T>C
n.618T>C
n.4308T>C
n.736T>C
n.723T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.57T>C
n.703T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
17g.40632292A>TCA399364741SMARCE1c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.714T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.592T>A
n.573T>A
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
n.671T>A
n.910T>A
n.1337T>A
n.663T>A
c.332-599T>A (n.332-599T>A)
n.613T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.515T>A
n.618T>A
n.4308T>A
n.736T>A
n.723T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.57T>A
n.703T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
17g.40632293T>ACA399364745SMARCE1c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.713A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.591A>T
n.572A>T
c.*2680A>T (n.*2680A>T)
n.670A>T
n.909A>T
n.1336A>T
n.662A>T
c.332-600A>T (n.332-600A>T)
n.612A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.514A>T
n.617A>T
n.4307A>T
n.735A>T
n.722A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.56A>T
n.702A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
17g.40632293T>CCA399364744SMARCE1c.616A>G (p.Ile206Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.713A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.591A>G
n.572A>G
c.*2680A>G (n.*2680A>G)
n.670A>G
n.909A>G
n.1336A>G
n.662A>G
c.332-600A>G (n.332-600A>G)
n.612A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.514A>G
n.617A>G
n.4307A>G
n.735A>G
n.722A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.56A>G
n.702A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
17g.40632293T>GCA399364746SMARCE1c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.713A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.591A>C
n.572A>C
c.*2680A>C (n.*2680A>C)
n.670A>C
n.909A>C
n.1336A>C
n.662A>C
c.332-600A>C (n.332-600A>C)
n.612A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.514A>C
n.617A>C
n.4307A>C
n.735A>C
n.722A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.56A>C
n.702A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
17g.40632294T>ACA399364747SMARCE1c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
n.712A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
n.590A>T
n.571A>T
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
n.669A>T
n.908A>T
n.1335A>T
n.661A>T
c.332-601A>T (n.332-601A>T)
n.611A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.513A>T
n.616A>T
n.4306A>T
n.734A>T
n.721A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.55A>T
n.701A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
17g.40632294T>CCA499964114SMARCE1c.615A>G (p.Glu205=)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.405A>G (p.Glu135=)
n.712A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.561A>G (p.Glu187=)
n.590A>G
n.571A>G
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
n.669A>G
n.908A>G
n.1335A>G
n.661A>G
c.332-601A>G (n.332-601A>G)
n.611A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.513A>G
n.616A>G
n.4306A>G
n.734A>G
n.721A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.55A>G
n.701A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
17g.40632294T>GCA399364748SMARCE1c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
n.712A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
n.590A>C
n.571A>C
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
n.669A>C
n.908A>C
n.1335A>C
n.661A>C
c.332-601A>C (n.332-601A>C)
n.611A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.513A>C
n.616A>C
n.4306A>C
n.734A>C
n.721A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.55A>C
n.701A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
17g.40632295T>ACA399364749SMARCE1c.614A>T (p.Glu205Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.711A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.589A>T
n.570A>T
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
n.668A>T
n.907A>T
n.1334A>T
n.660A>T
c.332-602A>T (n.332-602A>T)
n.610A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.512A>T
n.615A>T
n.4305A>T
n.733A>T
n.720A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.54A>T
n.700A>T
c.*962A>T (n.*962A>T)
17g.40632295T>CCA399364750SMARCE1c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.711A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.589A>G
n.570A>G
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
n.668A>G
n.907A>G
n.1334A>G
n.660A>G
c.332-602A>G (n.332-602A>G)
n.610A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.512A>G
n.615A>G
n.4305A>G
n.733A>G
n.720A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.54A>G
n.700A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
17g.40632295T>GCA399364751SMARCE1c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.711A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.589A>C
n.570A>C
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
n.668A>C
n.907A>C
n.1334A>C
n.660A>C
c.332-602A>C (n.332-602A>C)
n.610A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.512A>C
n.615A>C
n.4305A>C
n.733A>C
n.720A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.54A>C
n.700A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
17g.40632296C>ACA399364752SMARCE1c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.710G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.588G>T
n.569G>T
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
n.667G>T
n.906G>T
n.1333G>T
n.659G>T
c.332-603G>T (n.332-603G>T)
n.609G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.511G>T
n.614G>T
n.4304G>T
n.732G>T
n.719G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.53G>T
n.699G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
17g.40632296C>GCA399364753SMARCE1c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.710G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.588G>C
n.569G>C
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
n.667G>C
n.906G>C
n.1333G>C
n.659G>C
c.332-603G>C (n.332-603G>C)
n.609G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.511G>C
n.614G>C
n.4304G>C
n.732G>C
n.719G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.53G>C
n.699G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
17g.40632296C>TCA399364754SMARCE1c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.710G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.588G>A
n.569G>A
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
n.667G>A
n.906G>A
n.1333G>A
n.659G>A
c.332-603G>A (n.332-603G>A)
n.609G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.511G>A
n.614G>A
n.4304G>A
n.732G>A
n.719G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.53G>A
n.699G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
17g.40632297A>CCA399364755SMARCE1c.612T>G (p.Ser204Arg)
c.507T>G (p.Ser169Arg)
c.402T>G (p.Ser134Arg)
n.709T>G
c.564T>G (p.Ser188Arg)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.558T>G (p.Ser186Arg)
n.587T>G
n.568T>G
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
n.666T>G
n.905T>G
n.1332T>G
n.658T>G
c.332-604T>G (n.332-604T>G)
n.608T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.510T>G
n.613T>G
n.4303T>G
n.731T>G
n.718T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.52T>G
n.698T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
 gnomAD v4
17g.40632297A>GCA499964115SMARCE1c.612T>C (p.Ser204=)
c.507T>C (p.Ser169=)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.709T>C
c.564T>C (p.Ser188=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.558T>C (p.Ser186=)
n.587T>C
n.568T>C
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
n.666T>C
n.905T>C
n.1332T>C
n.658T>C
c.332-604T>C (n.332-604T>C)
n.608T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.510T>C
n.613T>C
n.4303T>C
n.731T>C
n.718T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.52T>C
n.698T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
17g.40632297A>TCA399364756SMARCE1c.612T>A (p.Ser204Arg)
c.507T>A (p.Ser169Arg)
c.402T>A (p.Ser134Arg)
n.709T>A
c.564T>A (p.Ser188Arg)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.558T>A (p.Ser186Arg)
n.587T>A
n.568T>A
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
n.666T>A
n.905T>A
n.1332T>A
n.658T>A
c.332-604T>A (n.332-604T>A)
n.608T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.510T>A
n.613T>A
n.4303T>A
n.731T>A
n.718T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.52T>A
n.698T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
17g.40632298C>ACA399364757SMARCE1c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
n.708G>T
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.586G>T
n.567G>T
c.*2675G>T (n.*2675G>T)
n.665G>T
n.904G>T
n.1331G>T
n.657G>T
c.332-605G>T (n.332-605G>T)
n.607G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.509G>T
n.612G>T
n.4302G>T
n.730G>T
n.717G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.51G>T
n.697G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
 gnomAD v4
17g.40632298C=CA2259641988SMARCE1c.611G= (p.Ser204=)
c.506G= (p.Ser169=)
c.401G= (p.Ser134=)
n.708G=
c.563G= (p.Ser188=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.557G= (p.Ser186=)
n.586G=
n.567G=
c.*2675G= (n.*2675G=)
n.665G=
n.904G=
n.1331G=
n.657G=
c.332-605G= (n.332-605G=)
n.607G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.509G=
n.612G=
n.4302G=
n.730G=
n.717G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.51G=
n.697G=
c.*959G= (n.*959G=)
17g.40632298C>GCA399364758SMARCE1c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
n.708G>C
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.586G>C
n.567G>C
c.*2675G>C (n.*2675G>C)
n.665G>C
n.904G>C
n.1331G>C
n.657G>C
c.332-605G>C (n.332-605G>C)
n.607G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.509G>C
n.612G>C
n.4302G>C
n.730G>C
n.717G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.51G>C
n.697G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
17g.40632298C>TCA399364759SMARCE1c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
n.708G>A
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.586G>A
n.567G>A
c.*2675G>A (n.*2675G>A)
n.665G>A
n.904G>A
n.1331G>A
n.657G>A
c.332-605G>A (n.332-605G>A)
n.607G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.509G>A
n.612G>A
n.4302G>A
n.730G>A
n.717G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.51G>A
n.697G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.40632299T>ACA399364762SMARCE1c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
n.707A>T
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.585A>T
n.566A>T
c.*2674A>T (n.*2674A>T)
n.664A>T
n.903A>T
n.1330A>T
n.656A>T
c.332-606A>T (n.332-606A>T)
n.606A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.508A>T
n.611A>T
n.4301A>T
n.729A>T
n.716A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.50A>T
n.696A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
17g.40632299T>CCA399364761SMARCE1c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
n.707A>G
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.585A>G
n.566A>G
c.*2674A>G (n.*2674A>G)
n.664A>G
n.903A>G
n.1330A>G
n.656A>G
c.332-606A>G (n.332-606A>G)
n.606A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.508A>G
n.611A>G
n.4301A>G
n.729A>G
n.716A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.50A>G
n.696A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
 gnomAD v4
17g.40632299T>GCA399364760SMARCE1c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
n.707A>C
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.585A>C
n.566A>C
c.*2674A>C (n.*2674A>C)
n.664A>C
n.903A>C
n.1330A>C
n.656A>C
c.332-606A>C (n.332-606A>C)
n.606A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.508A>C
n.611A>C
n.4301A>C
n.729A>C
n.716A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.50A>C
n.696A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
17g.40632300G>ACA499964117SMARCE1c.609C>T (p.Ile203=)
c.504C>T (p.Ile168=)
c.399C>T (p.Ile133=)
n.706C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.555C>T (p.Ile185=)
n.584C>T
n.565C>T
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
n.663C>T
n.902C>T
n.1329C>T
n.655C>T
c.332-607C>T (n.332-607C>T)
n.605C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.507C>T
n.610C>T
n.4300C>T
n.728C>T
n.715C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.49C>T
n.695C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
17g.40632300G>CCA399364763SMARCE1c.609C>G (p.Ile203Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.399C>G (p.Ile133Met)
n.706C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.555C>G (p.Ile185Met)
n.584C>G
n.565C>G
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
n.663C>G
n.902C>G
n.1329C>G
n.655C>G
c.332-607C>G (n.332-607C>G)
n.605C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.507C>G
n.610C>G
n.4300C>G
n.728C>G
n.715C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.49C>G
n.695C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
17g.40632300G>TCA499964116SMARCE1c.609C>A (p.Ile203=)
c.504C>A (p.Ile168=)
c.399C>A (p.Ile133=)
n.706C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.555C>A (p.Ile185=)
n.584C>A
n.565C>A
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
n.663C>A
n.902C>A
n.1329C>A
n.655C>A
c.332-607C>A (n.332-607C>A)
n.605C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.507C>A
n.610C>A
n.4300C>A
n.728C>A
n.715C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.49C>A
n.695C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
17g.40632301A>CCA399364764SMARCE1c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.705T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.583T>G
n.564T>G
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
n.662T>G
n.901T>G
n.1328T>G
n.654T>G
c.332-608T>G (n.332-608T>G)
n.604T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.506T>G
n.609T>G
n.4299T>G
n.727T>G
n.714T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.48T>G
n.694T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
17g.40632301A>GCA399364765SMARCE1c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.705T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.583T>C
n.564T>C
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
n.662T>C
n.901T>C
n.1328T>C
n.654T>C
c.332-608T>C (n.332-608T>C)
n.604T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.506T>C
n.609T>C
n.4299T>C
n.727T>C
n.714T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.48T>C
n.694T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
17g.40632301A>TCA399364766SMARCE1c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.705T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.583T>A
n.564T>A
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
n.662T>A
n.901T>A
n.1328T>A
n.654T>A
c.332-608T>A (n.332-608T>A)
n.604T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.506T>A
n.609T>A
n.4299T>A
n.727T>A
n.714T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.48T>A
n.694T>A
c.*956T>A (n.*956T>A)
17g.40632302T>ACA399364767SMARCE1c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.704A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.582A>T
n.563A>T
c.*2671A>T (n.*2671A>T)
n.661A>T
n.900A>T
n.1327A>T
n.653A>T
c.332-609A>T (n.332-609A>T)
n.603A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.505A>T
n.608A>T
n.4298A>T
n.726A>T
n.713A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.47A>T
n.693A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
17g.40632302T>CCA399364768SMARCE1c.607A>G (p.Ile203Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.704A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.582A>G
n.563A>G
c.*2671A>G (n.*2671A>G)
n.661A>G
n.900A>G
n.1327A>G
n.653A>G
c.332-609A>G (n.332-609A>G)
n.603A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.505A>G
n.608A>G
n.4298A>G
n.726A>G
n.713A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.47A>G
n.693A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
17g.40632302T>GCA399364769SMARCE1c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.704A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.582A>C
n.563A>C
c.*2671A>C (n.*2671A>C)
n.661A>C
n.900A>C
n.1327A>C
n.653A>C
c.332-609A>C (n.332-609A>C)
n.603A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.505A>C
n.608A>C
n.4298A>C
n.726A>C
n.713A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.47A>C
n.693A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
 ClinVar
17g.40632303G>ACA499964120SMARCE1c.606C>T (p.Leu202=)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.396C>T (p.Leu132=)
n.703C>T
c.558C>T (p.Leu186=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.552C>T (p.Leu184=)
n.581C>T
n.562C>T
c.*2670C>T (n.*2670C>T)
n.660C>T
n.899C>T
n.1326C>T
n.652C>T
c.332-610C>T (n.332-610C>T)
n.602C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.504C>T
n.607C>T
n.4297C>T
n.725C>T
n.712C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.46C>T
n.692C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
17g.40632303G>CCA499964119SMARCE1c.606C>G (p.Leu202=)
c.501C>G (p.Leu167=)
c.396C>G (p.Leu132=)
n.703C>G
c.558C>G (p.Leu186=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.552C>G (p.Leu184=)
n.581C>G
n.562C>G
c.*2670C>G (n.*2670C>G)
n.660C>G
n.899C>G
n.1326C>G
n.652C>G
c.332-610C>G (n.332-610C>G)
n.602C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.504C>G
n.607C>G
n.4297C>G
n.725C>G
n.712C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.46C>G
n.692C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632303G=CA2259641989SMARCE1c.606C= (p.Leu202=)
c.501C= (p.Leu167=)
c.396C= (p.Leu132=)
n.703C=
c.558C= (p.Leu186=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.552C= (p.Leu184=)
n.581C=
n.562C=
c.*2670C= (n.*2670C=)
n.660C=
n.899C=
n.1326C=
n.652C=
c.332-610C= (n.332-610C=)
n.602C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.504C=
n.607C=
n.4297C=
n.725C=
n.712C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.46C=
n.692C=
c.*954C= (n.*954C=)
17g.40632303G>TCA499964118SMARCE1c.606C>A (p.Leu202=)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.396C>A (p.Leu132=)
n.703C>A
c.558C>A (p.Leu186=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.552C>A (p.Leu184=)
n.581C>A
n.562C>A
c.*2670C>A (n.*2670C>A)
n.660C>A
n.899C>A
n.1326C>A
n.652C>A
c.332-610C>A (n.332-610C>A)
n.602C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.504C>A
n.607C>A
n.4297C>A
n.725C>A
n.712C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.46C>A
n.692C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
17g.40632304A>CCA399364770SMARCE1c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.702T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.580T>G
n.561T>G
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
n.659T>G
n.898T>G
n.1325T>G
n.651T>G
c.332-611T>G (n.332-611T>G)
n.601T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.503T>G
n.606T>G
n.4296T>G
n.724T>G
n.711T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.45T>G
n.691T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
 ClinVar
17g.40632304A>GCA399364771SMARCE1c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.702T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.580T>C
n.561T>C
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
n.659T>C
n.898T>C
n.1325T>C
n.651T>C
c.332-611T>C (n.332-611T>C)
n.601T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.503T>C
n.606T>C
n.4296T>C
n.724T>C
n.711T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.45T>C
n.691T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
17g.40632304A>TCA399364772SMARCE1c.605T>A (p.Leu202His)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.395T>A (p.Leu132His)
n.702T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.551T>A (p.Leu184His)
n.580T>A
n.561T>A
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
n.659T>A
n.898T>A
n.1325T>A
n.651T>A
c.332-611T>A (n.332-611T>A)
n.601T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.503T>A
n.606T>A
n.4296T>A
n.724T>A
n.711T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.45T>A
n.691T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
 COSMIC
17g.40632305G>ACA399364773SMARCE1c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.701C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.579C>T
n.560C>T
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
n.658C>T
n.897C>T
n.1324C>T
n.650C>T
c.332-612C>T (n.332-612C>T)
n.600C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.502C>T
n.605C>T
n.4295C>T
n.723C>T
n.710C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.44C>T
n.690C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
17g.40632305G>CCA399364774SMARCE1c.604C>G (p.Leu202Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.701C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.579C>G
n.560C>G
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
n.658C>G
n.897C>G
n.1324C>G
n.650C>G
c.332-612C>G (n.332-612C>G)
n.600C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.502C>G
n.605C>G
n.4295C>G
n.723C>G
n.710C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.44C>G
n.690C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
17g.40632305G>TCA399364775SMARCE1c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.701C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.579C>A
n.560C>A
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
n.658C>A
n.897C>A
n.1324C>A
n.650C>A
c.332-612C>A (n.332-612C>A)
n.600C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.502C>A
n.605C>A
n.4295C>A
n.723C>A
n.710C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.44C>A
n.690C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
17g.40632306G>ACA499964121SMARCE1c.603C>T (p.Arg201=)
c.498C>T (p.Arg166=)
c.393C>T (p.Arg131=)
n.700C>T
c.555C>T (p.Arg185=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.549C>T (p.Arg183=)
n.578C>T
n.559C>T
c.*2667C>T (n.*2667C>T)
n.657C>T
n.896C>T
n.1323C>T
n.649C>T
c.332-613C>T (n.332-613C>T)
n.599C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.501C>T
n.604C>T
n.4294C>T
n.722C>T
n.709C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.43C>T
n.689C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
 gnomAD v4
17g.40632306G>CCA499964123SMARCE1c.603C>G (p.Arg201=)
c.498C>G (p.Arg166=)
c.393C>G (p.Arg131=)
n.700C>G
c.555C>G (p.Arg185=)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.549C>G (p.Arg183=)
n.578C>G
n.559C>G
c.*2667C>G (n.*2667C>G)
n.657C>G
n.896C>G
n.1323C>G
n.649C>G
c.332-613C>G (n.332-613C>G)
n.599C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.501C>G
n.604C>G
n.4294C>G
n.722C>G
n.709C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.43C>G
n.689C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
17g.40632306G>TCA499964122SMARCE1c.603C>A (p.Arg201=)
c.498C>A (p.Arg166=)
c.393C>A (p.Arg131=)
n.700C>A
c.555C>A (p.Arg185=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.549C>A (p.Arg183=)
n.578C>A
n.559C>A
c.*2667C>A (n.*2667C>A)
n.657C>A
n.896C>A
n.1323C>A
n.649C>A
c.332-613C>A (n.332-613C>A)
n.599C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.501C>A
n.604C>A
n.4294C>A
n.722C>A
n.709C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.43C>A
n.689C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
17g.40632307C>ACA399364776SMARCE1c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.699G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.577G>T
n.558G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
n.656G>T
n.895G>T
n.1322G>T
n.648G>T
c.332-614G>T (n.332-614G>T)
n.598G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.500G>T
n.603G>T
n.4293G>T
n.721G>T
n.708G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.42G>T
n.688G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
17g.40632307C=CA2259641990SMARCE1c.602G= (p.Arg201=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.392G= (p.Arg131=)
n.699G=
c.554G= (p.Arg185=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.577G=
n.558G=
c.*2666G= (n.*2666G=)
n.656G=
n.895G=
n.1322G=
n.648G=
c.332-614G= (n.332-614G=)
n.598G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.500G=
n.603G=
n.4293G=
n.721G=
n.708G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.42G=
n.688G=
c.*950G= (n.*950G=)
17g.40632307C>GCA399364777SMARCE1c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.699G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.577G>C
n.558G>C
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
n.656G>C
n.895G>C
n.1322G>C
n.648G>C
c.332-614G>C (n.332-614G>C)
n.598G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.500G>C
n.603G>C
n.4293G>C
n.721G>C
n.708G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.42G>C
n.688G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
17g.40632307C>TCA8545207SMARCE1c.602G>A (p.Arg201His)
c.497G>A (p.Arg166His)
c.392G>A (p.Arg131His)
n.699G>A
c.554G>A (p.Arg185His)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.548G>A (p.Arg183His)
n.577G>A
n.558G>A
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
n.656G>A
n.895G>A
n.1322G>A
n.648G>A
c.332-614G>A (n.332-614G>A)
n.598G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.500G>A
n.603G>A
n.4293G>A
n.721G>A
n.708G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.42G>A
n.688G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.40632308G>ACA399364778SMARCE1c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.391C>T (p.Arg131Cys)
n.698C>T
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.547C>T (p.Arg183Cys)
n.576C>T
n.557C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
n.655C>T
n.894C>T
n.1321C>T
n.647C>T
c.332-615C>T (n.332-615C>T)
n.597C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.499C>T
n.602C>T
n.4292C>T
n.720C>T
n.707C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.41C>T
n.687C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.40632308G>CCA399364779SMARCE1c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.698C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.576C>G
n.557C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
n.655C>G
n.894C>G
n.1321C>G
n.647C>G
c.332-615C>G (n.332-615C>G)
n.597C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.499C>G
n.602C>G
n.4292C>G
n.720C>G
n.707C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.41C>G
n.687C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
17g.40632308G=CA2259641991SMARCE1c.601C= (p.Arg201=)
c.496C= (p.Arg166=)
c.391C= (p.Arg131=)
n.698C=
c.553C= (p.Arg185=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.576C=
n.557C=
c.*2665C= (n.*2665C=)
n.655C=
n.894C=
n.1321C=
n.647C=
c.332-615C= (n.332-615C=)
n.597C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.499C=
n.602C=
n.4292C=
n.720C=
n.707C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.41C=
n.687C=
c.*949C= (n.*949C=)
17g.40632308G>TCA399364780SMARCE1c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.698C>A
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.547C>A (p.Arg183Ser)
n.576C>A
n.557C>A
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
n.655C>A
n.894C>A
n.1321C>A
n.647C>A
c.332-615C>A (n.332-615C>A)
n.597C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.499C>A
n.602C>A
n.4292C>A
n.720C>A
n.707C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.41C>A
n.687C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
 COSMIC
17g.40632309G>ACA290550356SMARCE1c.600C>T (p.His200=)
c.495C>T (p.His165=)
c.390C>T (p.His130=)
n.697C>T
c.552C>T (p.His184=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.546C>T (p.His182=)
n.575C>T
n.556C>T
c.*2664C>T (n.*2664C>T)
n.654C>T
n.893C>T
n.1320C>T
n.646C>T
c.332-616C>T (n.332-616C>T)
n.596C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.498C>T
n.601C>T
n.4291C>T
n.719C>T
n.706C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.40C>T
n.686C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632309G>CCA399364781SMARCE1c.600C>G (p.His200Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
n.697C>G
c.552C>G (p.His184Gln)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.546C>G (p.His182Gln)
n.575C>G
n.556C>G
c.*2664C>G (n.*2664C>G)
n.654C>G
n.893C>G
n.1320C>G
n.646C>G
c.332-616C>G (n.332-616C>G)
n.596C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.498C>G
n.601C>G
n.4291C>G
n.719C>G
n.706C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.40C>G
n.686C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
 gnomAD v4
17g.40632309G=CA2259641992SMARCE1c.600C= (p.His200=)
c.495C= (p.His165=)
c.390C= (p.His130=)
n.697C=
c.552C= (p.His184=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.546C= (p.His182=)
n.575C=
n.556C=
c.*2664C= (n.*2664C=)
n.654C=
n.893C=
n.1320C=
n.646C=
c.332-616C= (n.332-616C=)
n.596C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.498C=
n.601C=
n.4291C=
n.719C=
n.706C=
c.*530C= (n.*530C=)
c.40C=
n.686C=
c.*948C= (n.*948C=)
17g.40632309G>TCA399364782SMARCE1c.600C>A (p.His200Gln)
c.495C>A (p.His165Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
n.697C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.546C>A (p.His182Gln)
n.575C>A
n.556C>A
c.*2664C>A (n.*2664C>A)
n.654C>A
n.893C>A
n.1320C>A
n.646C>A
c.332-616C>A (n.332-616C>A)
n.596C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.498C>A
n.601C>A
n.4291C>A
n.719C>A
n.706C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.40C>A
n.686C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
17g.40632310T>ACA399364783SMARCE1c.599A>T (p.His200Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.696A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.545A>T (p.His182Leu)
n.574A>T
n.555A>T
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
n.653A>T
n.892A>T
n.1319A>T
n.645A>T
c.332-617A>T (n.332-617A>T)
n.595A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.497A>T
n.600A>T
n.4290A>T
n.718A>T
n.705A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.39A>T
n.685A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
17g.40632310T>CCA399364784SMARCE1c.599A>G (p.His200Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.696A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.545A>G (p.His182Arg)
n.574A>G
n.555A>G
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
n.653A>G
n.892A>G
n.1319A>G
n.645A>G
c.332-617A>G (n.332-617A>G)
n.595A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.497A>G
n.600A>G
n.4290A>G
n.718A>G
n.705A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.39A>G
n.685A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
17g.40632310T>GCA399364785SMARCE1c.599A>C (p.His200Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.696A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.545A>C (p.His182Pro)
n.574A>C
n.555A>C
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
n.653A>C
n.892A>C
n.1319A>C
n.645A>C
c.332-617A>C (n.332-617A>C)
n.595A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.497A>C
n.600A>C
n.4290A>C
n.718A>C
n.705A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.39A>C
n.685A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
17g.40632311G>ACA399364786SMARCE1c.598C>T (p.His200Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.695C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.573C>T
n.554C>T
c.*2662C>T (n.*2662C>T)
n.652C>T
n.891C>T
n.1318C>T
n.644C>T
c.332-618C>T (n.332-618C>T)
n.594C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.496C>T
n.599C>T
n.4289C>T
n.717C>T
n.704C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.38C>T
n.684C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.40632311G>CCA399364787SMARCE1c.598C>G (p.His200Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.695C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.544C>G (p.His182Asp)
n.573C>G
n.554C>G
c.*2662C>G (n.*2662C>G)
n.652C>G
n.891C>G
n.1318C>G
n.644C>G
c.332-618C>G (n.332-618C>G)
n.594C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.496C>G
n.599C>G
n.4289C>G
n.717C>G
n.704C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.38C>G
n.684C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
17g.40632311G>TCA399364788SMARCE1c.598C>A (p.His200Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.695C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.544C>A (p.His182Asn)
n.573C>A
n.554C>A
c.*2662C>A (n.*2662C>A)
n.652C>A
n.891C>A
n.1318C>A
n.644C>A
c.332-618C>A (n.332-618C>A)
n.594C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.496C>A
n.599C>A
n.4289C>A
n.717C>A
n.704C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.38C>A
n.684C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
17g.40632312G>ACA10583539SMARCE1c.597C>T (p.Asn199=)
c.492C>T (p.Asn164=)
c.387C>T (p.Asn129=)
n.694C>T
c.549C>T (p.Asn183=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.543C>T (p.Asn181=)
n.572C>T
n.553C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
n.651C>T
n.890C>T
n.1317C>T
n.643C>T
c.332-619C>T (n.332-619C>T)
n.593C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.495C>T
n.598C>T
n.4288C>T
n.716C>T
n.703C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.37C>T
n.683C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40632312G>CCA399364790SMARCE1c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
c.387C>G (p.Asn129Lys)
n.694C>G
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.572C>G
n.553C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
n.651C>G
n.890C>G
n.1317C>G
n.643C>G
c.332-619C>G (n.332-619C>G)
n.593C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.495C>G
n.598C>G
n.4288C>G
n.716C>G
n.703C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.37C>G
n.683C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
17g.40632312G=CA2259641993SMARCE1c.597C= (p.Asn199=)
c.492C= (p.Asn164=)
c.387C= (p.Asn129=)
n.694C=
c.549C= (p.Asn183=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.543C= (p.Asn181=)
n.572C=
n.553C=
c.*2661C= (n.*2661C=)
n.651C=
n.890C=
n.1317C=
n.643C=
c.332-619C= (n.332-619C=)
n.593C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.495C=
n.598C=
n.4288C=
n.716C=
n.703C=
c.*527C= (n.*527C=)
c.37C=
n.683C=
c.*945C= (n.*945C=)
17g.40632312G>TCA399364789SMARCE1c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
c.387C>A (p.Asn129Lys)
n.694C>A
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.572C>A
n.553C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
n.651C>A
n.890C>A
n.1317C>A
n.643C>A
c.332-619C>A (n.332-619C>A)
n.593C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.495C>A
n.598C>A
n.4288C>A
n.716C>A
n.703C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.37C>A
n.683C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
17g.40632313T>ACA399364791SMARCE1c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.693A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.571A>T
n.552A>T
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
n.650A>T
n.889A>T
n.1316A>T
n.642A>T
c.332-620A>T (n.332-620A>T)
n.592A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.494A>T
n.597A>T
n.4287A>T
n.715A>T
n.702A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.36A>T
n.682A>T
c.*944A>T (n.*944A>T)
17g.40632313T>CCA399364792SMARCE1c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.693A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.571A>G
n.552A>G
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
n.650A>G
n.889A>G
n.1316A>G
n.642A>G
c.332-620A>G (n.332-620A>G)
n.592A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.494A>G
n.597A>G
n.4287A>G
n.715A>G
n.702A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.36A>G
n.682A>G
c.*944A>G (n.*944A>G)
17g.40632313T>GCA399364793SMARCE1c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.693A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.571A>C
n.552A>C
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
n.650A>C
n.889A>C
n.1316A>C
n.642A>C
c.332-620A>C (n.332-620A>C)
n.592A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
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n.597A>C
n.4287A>C
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n.702A>C
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c.*944A>C (n.*944A>C)
 dbSNP
17g.40632313T=CA2259641994SMARCE1c.596A= (p.Asn199=)
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c.494A=
n.597A=
n.4287A=
n.715A=
n.702A=
c.*526A= (n.*526A=)
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n.682A=
c.*944A= (n.*944A=)
17g.40632314T>ACA399364794SMARCE1c.595A>T (p.Asn199Tyr)
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17g.40632314T>CCA399364795SMARCE1c.595A>G (p.Asn199Asp)
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17g.40632314T>GCA399364796SMARCE1c.595A>C (p.Asn199His)
c.490A>C (p.Asn164His)
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n.888A>C
n.1315A>C
n.641A>C
c.332-621A>C (n.332-621A>C)
n.591A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.493A>C
n.596A>C
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c.*525A>C (n.*525A>C)
c.35A>C
n.681A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
17g.40632315T>ACA399364797SMARCE1c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.489A>T (p.Arg163Ser)
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17g.40632315T>CCA499964124SMARCE1c.594A>G (p.Arg198=)
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 ClinVar
17g.40632315T>GCA399364798SMARCE1c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.489A>C (p.Arg163Ser)
c.384A>C (p.Arg128Ser)
n.691A>C
c.546A>C (p.Arg182Ser)
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c.540A>C (p.Arg180Ser)
n.569A>C
n.550A>C
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
n.648A>C
n.887A>C
n.1314A>C
n.640A>C
c.332-622A>C (n.332-622A>C)
n.590A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.492A>C
n.595A>C
n.4285A>C
n.713A>C
n.700A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.34A>C
n.680A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
17g.40632316C>ACA399364799SMARCE1c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.488G>T (p.Arg163Ile)
c.383G>T (p.Arg128Ile)
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c.332-623G>T (n.332-623G>T)
n.589G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
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c.*523G>T (n.*523G>T)
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n.679G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
17g.40632316C=CA2259641995SMARCE1c.593G= (p.Arg198=)
c.488G= (p.Arg163=)
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c.*523G= (n.*523G=)
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c.*941G= (n.*941G=)
17g.40632316C>GCA399364800SMARCE1c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.488G>C (p.Arg163Thr)
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n.647G>C
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n.639G>C
c.332-623G>C (n.332-623G>C)
n.589G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.491G>C
n.594G>C
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n.712G>C
n.699G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.33G>C
n.679G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
17g.40632316C>TCA290550366SMARCE1c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.690G>A
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.568G>A
n.549G>A
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
n.647G>A
n.886G>A
n.1313G>A
n.639G>A
c.332-623G>A (n.332-623G>A)
n.589G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.491G>A
n.594G>A
n.4284G>A
n.712G>A
n.699G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.33G>A
n.679G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
 dbSNP
17g.40632317T>ACA399364801SMARCE1c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.487A>T (p.Arg163Ter)
c.382A>T (p.Arg128Ter)
n.689A>T
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
n.567A>T
n.548A>T
c.*2656A>T (n.*2656A>T)
n.646A>T
n.885A>T
n.1312A>T
n.638A>T
c.332-624A>T (n.332-624A>T)
n.588A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.490A>T
n.593A>T
n.4283A>T
n.711A>T
n.698A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.32A>T
n.678A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
17g.40632317T>CCA399364802SMARCE1c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.689A>G
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.567A>G
n.548A>G
c.*2656A>G (n.*2656A>G)
n.646A>G
n.885A>G
n.1312A>G
n.638A>G
c.332-624A>G (n.332-624A>G)
n.588A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.490A>G
n.593A>G
n.4283A>G
n.711A>G
n.698A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.32A>G
n.678A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
17g.40632317T>GCA499964125SMARCE1c.592A>C (p.Arg198=)
c.487A>C (p.Arg163=)
c.382A>C (p.Arg128=)
n.689A>C
c.544A>C (p.Arg182=)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.538A>C (p.Arg180=)
n.567A>C
n.548A>C
c.*2656A>C (n.*2656A>C)
n.646A>C
n.885A>C
n.1312A>C
n.638A>C
c.332-624A>C (n.332-624A>C)
n.588A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.490A>C
n.593A>C
n.4283A>C
n.711A>C
n.698A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.32A>C
n.678A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
17g.40632318C>ACA399364803SMARCE1c.591G>T (p.Gln197His)
c.486G>T (p.Gln162His)
c.381G>T (p.Gln127His)
n.688G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.537G>T (p.Gln179His)
n.566G>T
n.547G>T
c.*2655G>T (n.*2655G>T)
n.645G>T
n.884G>T
n.1311G>T
n.637G>T
c.332-625G>T (n.332-625G>T)
n.587G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.489G>T
n.592G>T
n.4282G>T
n.710G>T
n.697G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.31G>T
n.677G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.40632318C>GCA399364804SMARCE1c.591G>C (p.Gln197His)
c.486G>C (p.Gln162His)
c.381G>C (p.Gln127His)
n.688G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.537G>C (p.Gln179His)
n.566G>C
n.547G>C
c.*2655G>C (n.*2655G>C)
n.645G>C
n.884G>C
n.1311G>C
n.637G>C
c.332-625G>C (n.332-625G>C)
n.587G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.489G>C
n.592G>C
n.4282G>C
n.710G>C
n.697G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.31G>C
n.677G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
17g.40632318C>TCA499964126SMARCE1c.591G>A (p.Gln197=)
c.486G>A (p.Gln162=)
c.381G>A (p.Gln127=)
n.688G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.537G>A (p.Gln179=)
n.566G>A
n.547G>A
c.*2655G>A (n.*2655G>A)
n.645G>A
n.884G>A
n.1311G>A
n.637G>A
c.332-625G>A (n.332-625G>A)
n.587G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.489G>A
n.592G>A
n.4282G>A
n.710G>A
n.697G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.31G>A
n.677G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
17g.40632319T>ACA399364805SMARCE1c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.687A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.565A>T
n.546A>T
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
n.644A>T
n.883A>T
n.1310A>T
n.636A>T
c.332-626A>T (n.332-626A>T)
n.586A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.488A>T
n.591A>T
n.4281A>T
n.709A>T
n.696A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.30A>T
n.676A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
17g.40632319T>CCA399364807SMARCE1c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.687A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.565A>G
n.546A>G
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
n.644A>G
n.883A>G
n.1310A>G
n.636A>G
c.332-626A>G (n.332-626A>G)
n.586A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.488A>G
n.591A>G
n.4281A>G
n.709A>G
n.696A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.30A>G
n.676A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632319T>GCA399364806SMARCE1c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.687A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.565A>C
n.546A>C
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
n.644A>C
n.883A>C
n.1310A>C
n.636A>C
c.332-626A>C (n.332-626A>C)
n.586A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.488A>C
n.591A>C
n.4281A>C
n.709A>C
n.696A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.30A>C
n.676A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
17g.40632319T=CA2259641996SMARCE1c.590A= (p.Gln197=)
c.485A= (p.Gln162=)
c.380A= (p.Gln127=)
n.687A=
c.542A= (p.Gln181=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.536A= (p.Gln179=)
n.565A=
n.546A=
c.*2654A= (n.*2654A=)
n.644A=
n.883A=
n.1310A=
n.636A=
c.332-626A= (n.332-626A=)
n.586A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.488A=
n.591A=
n.4281A=
n.709A=
n.696A=
c.*520A= (n.*520A=)
c.30A=
n.676A=
c.*938A= (n.*938A=)
17g.40632320G>ACA399364808SMARCE1c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.686C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.564C>T
n.545C>T
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
n.643C>T
n.882C>T
n.1309C>T
n.635C>T
c.332-627C>T (n.332-627C>T)
n.585C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.487C>T
n.590C>T
n.4280C>T
n.708C>T
n.695C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.29C>T
n.675C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
17g.40632320G>CCA399364809SMARCE1c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.686C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.564C>G
n.545C>G
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
n.643C>G
n.882C>G
n.1309C>G
n.635C>G
c.332-627C>G (n.332-627C>G)
n.585C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.487C>G
n.590C>G
n.4280C>G
n.708C>G
n.695C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.29C>G
n.675C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
17g.40632320G>TCA399364810SMARCE1c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.686C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.564C>A
n.545C>A
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
n.643C>A
n.882C>A
n.1309C>A
n.635C>A
c.332-627C>A (n.332-627C>A)
n.585C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.487C>A
n.590C>A
n.4280C>A
n.708C>A
n.695C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.29C>A
n.675C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
17g.40632321G>ACA499964127SMARCE1c.588C>T (p.Phe196=)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.685C>T
c.540C>T (p.Phe180=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.534C>T (p.Phe178=)
n.563C>T
n.544C>T
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
n.642C>T
n.881C>T
n.1308C>T
n.634C>T
c.332-628C>T (n.332-628C>T)
n.584C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.486C>T
n.589C>T
n.4279C>T
n.707C>T
n.694C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.28C>T
n.674C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
17g.40632321G>CCA399364811SMARCE1c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.685C>G
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.534C>G (p.Phe178Leu)
n.563C>G
n.544C>G
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
n.642C>G
n.881C>G
n.1308C>G
n.634C>G
c.332-628C>G (n.332-628C>G)
n.584C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.486C>G
n.589C>G
n.4279C>G
n.707C>G
n.694C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.28C>G
n.674C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
17g.40632321G>TCA399364812SMARCE1c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.685C>A
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.534C>A (p.Phe178Leu)
n.563C>A
n.544C>A
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
n.642C>A
n.881C>A
n.1308C>A
n.634C>A
c.332-628C>A (n.332-628C>A)
n.584C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.486C>A
n.589C>A
n.4279C>A
n.707C>A
n.694C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.28C>A
n.674C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
17g.40632322A>CCA399364813SMARCE1c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.684T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.562T>G
n.543T>G
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
n.641T>G
n.880T>G
n.1307T>G
n.633T>G
c.332-629T>G (n.332-629T>G)
n.583T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.485T>G
n.588T>G
n.4278T>G
n.706T>G
n.693T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.27T>G
n.673T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
17g.40632322A>GCA399364814SMARCE1c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.684T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.562T>C
n.543T>C
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
n.641T>C
n.880T>C
n.1307T>C
n.633T>C
c.332-629T>C (n.332-629T>C)
n.583T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.485T>C
n.588T>C
n.4278T>C
n.706T>C
n.693T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.27T>C
n.673T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.40632322A>TCA399364815SMARCE1c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.684T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.562T>A
n.543T>A
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
n.641T>A
n.880T>A
n.1307T>A
n.633T>A
c.332-629T>A (n.332-629T>A)
n.583T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.485T>A
n.588T>A
n.4278T>A
n.706T>A
n.693T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.27T>A
n.673T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
17g.40632324delCA2573332089SMARCE1c.587del (p.Phe196SerfsTer?)
c.482del (p.Phe161SerfsTer?)
c.377del (p.Phe126SerfsTer?)
n.684del
c.539del (p.Phe180SerfsTer?)
c.*384del (n.*384del)
c.533del (p.Phe178SerfsTer?)
n.562del
n.543del
c.*2651del (n.*2651del)
n.641del
n.880del
n.1307del
n.633del
c.332-629del (n.332-629del)
n.583del
c.*196del (n.*196del)
c.485del
n.588del
n.4278del
n.706del
n.693del
c.*517del (n.*517del)
c.27del
n.673del
c.*935del (n.*935del)
 ClinVar
17g.40632323A>CCA399364816SMARCE1c.586T>G (p.Phe196Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.683T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.561T>G
n.542T>G
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
n.640T>G
n.879T>G
n.1306T>G
n.632T>G
c.332-630T>G (n.332-630T>G)
n.582T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.484T>G
n.587T>G
n.4277T>G
n.705T>G
n.692T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.26T>G
n.672T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
17g.40632323A>GCA399364817SMARCE1c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.683T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.561T>C
n.542T>C
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
n.640T>C
n.879T>C
n.1306T>C
n.632T>C
c.332-630T>C (n.332-630T>C)
n.582T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.484T>C
n.587T>C
n.4277T>C
n.705T>C
n.692T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.26T>C
n.672T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
17g.40632323A>TCA399364818SMARCE1c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.683T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.561T>A
n.542T>A
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
n.640T>A
n.879T>A
n.1306T>A
n.632T>A
c.332-630T>A (n.332-630T>A)
n.582T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.484T>A
n.587T>A
n.4277T>A
n.705T>A
n.692T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.26T>A
n.672T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
17g.40632323_40632324delinsTCA2573332793SMARCE1c.585_586delinsA (p.Phe196SerfsTer?)
c.480_481delinsA (p.Phe161SerfsTer?)
c.375_376delinsA (p.Phe126SerfsTer?)
n.682_683delinsA
c.537_538delinsA (p.Phe180SerfsTer?)
c.*382_*383delinsA (n.*382_*383delinsA)
c.531_532delinsA (p.Phe178SerfsTer?)
n.560_561delinsA
n.541_542delinsA
c.*2649_*2650delinsA (n.*2649_*2650delinsA)
n.639_640delinsA
n.878_879delinsA
n.1305_1306delinsA
n.631_632delinsA
c.332-631_332-630delinsA (n.332-631_332-630delinsA)
n.581_582delinsA
c.*194_*195delinsA (n.*194_*195delinsA)
c.483_484delinsA
n.586_587delinsA
n.4276_4277delinsA
n.704_705delinsA
n.691_692delinsA
c.*515_*516delinsA (n.*515_*516delinsA)
c.25_26delinsA
n.671_672delinsA
c.*933_*934delinsA (n.*933_*934delinsA)
 ClinVar
17g.40632324A>CCA499964128SMARCE1c.585T>G (p.Arg195=)
c.480T>G (p.Arg160=)
c.375T>G (p.Arg125=)
n.682T>G
c.537T>G (p.Arg179=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.531T>G (p.Arg177=)
n.560T>G
n.541T>G
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
n.639T>G
n.878T>G
n.1305T>G
n.631T>G
c.332-631T>G (n.332-631T>G)
n.581T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.483T>G
n.586T>G
n.4276T>G
n.704T>G
n.691T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.25T>G
n.671T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
17g.40632324A>GCA499964129SMARCE1c.585T>C (p.Arg195=)
c.480T>C (p.Arg160=)
c.375T>C (p.Arg125=)
n.682T>C
c.537T>C (p.Arg179=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.531T>C (p.Arg177=)
n.560T>C
n.541T>C
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
n.639T>C
n.878T>C
n.1305T>C
n.631T>C
c.332-631T>C (n.332-631T>C)
n.581T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.483T>C
n.586T>C
n.4276T>C
n.704T>C
n.691T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.25T>C
n.671T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
 ClinVar
17g.40632324A>TCA499964130SMARCE1c.585T>A (p.Arg195=)
c.480T>A (p.Arg160=)
c.375T>A (p.Arg125=)
n.682T>A
c.537T>A (p.Arg179=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.531T>A (p.Arg177=)
n.560T>A
n.541T>A
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
n.639T>A
n.878T>A
n.1305T>A
n.631T>A
c.332-631T>A (n.332-631T>A)
n.581T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.483T>A
n.586T>A
n.4276T>A
n.704T>A
n.691T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.25T>A
n.671T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
17g.40632325C>ACA399364821SMARCE1c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.681G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.559G>T
n.540G>T
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
n.638G>T
n.877G>T
n.1304G>T
n.630G>T
c.332-632G>T (n.332-632G>T)
n.580G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.482G>T
n.585G>T
n.4275G>T
n.703G>T
n.690G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.24G>T
n.670G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
17g.40632325C=CA2259641997SMARCE1c.584G= (p.Arg195=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.681G=
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n.638G=
n.877G=
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n.585G=
n.4275G=
n.703G=
n.690G=
c.*514G= (n.*514G=)
c.24G=
n.670G=
c.*932G= (n.*932G=)
17g.40632325C>GCA399364819SMARCE1c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.681G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.559G>C
n.540G>C
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
n.638G>C
n.877G>C
n.1304G>C
n.630G>C
c.332-632G>C (n.332-632G>C)
n.580G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.482G>C
n.585G>C
n.4275G>C
n.703G>C
n.690G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.24G>C
n.670G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
 dbSNP
17g.40632325C>TCA399364820SMARCE1c.584G>A (p.Arg195His)
c.479G>A (p.Arg160His)
c.374G>A (p.Arg125His)
n.681G>A
c.536G>A (p.Arg179His)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
n.559G>A
n.540G>A
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
n.638G>A
n.877G>A
n.1304G>A
n.630G>A
c.332-632G>A (n.332-632G>A)
n.580G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.482G>A
n.585G>A
n.4275G>A
n.703G>A
n.690G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.24G>A
n.670G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.40632326G>ACA399364822SMARCE1c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.478C>T (p.Arg160Cys)
c.373C>T (p.Arg125Cys)
n.680C>T
c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.558C>T
n.539C>T
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
n.637C>T
n.876C>T
n.1303C>T
n.629C>T
c.332-633C>T (n.332-633C>T)
n.579C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.481C>T
n.584C>T
n.4274C>T
n.702C>T
n.689C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.23C>T
n.669C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
 dbSNP COSMIC
17g.40632326G>CCA399364823SMARCE1c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.680C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.558C>G
n.539C>G
c.*2647C>G (n.*2647C>G)
n.637C>G
n.876C>G
n.1303C>G
n.629C>G
c.332-633C>G (n.332-633C>G)
n.579C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.481C>G
n.584C>G
n.4274C>G
n.702C>G
n.689C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.23C>G
n.669C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
17g.40632326G>TCA399364824SMARCE1c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.478C>A (p.Arg160Ser)
c.373C>A (p.Arg125Ser)
n.680C>A
c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.558C>A
n.539C>A
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
n.637C>A
n.876C>A
n.1303C>A
n.629C>A
c.332-633C>A (n.332-633C>A)
n.579C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.481C>A
n.584C>A
n.4274C>A
n.702C>A
n.689C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.23C>A
n.669C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
17g.40632327G>ACA8545208SMARCE1c.582C>T (p.Ala194=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.372C>T (p.Ala124=)
n.679C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.557C>T
n.538C>T
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
n.636C>T
n.875C>T
n.1302C>T
n.628C>T
c.332-634C>T (n.332-634C>T)
n.578C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.480C>T
n.583C>T
n.4273C>T
n.701C>T
n.688C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.22C>T
n.668C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40632327G>CCA499964132SMARCE1c.582C>G (p.Ala194=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.372C>G (p.Ala124=)
n.679C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.557C>G
n.538C>G
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
n.636C>G
n.875C>G
n.1302C>G
n.628C>G
c.332-634C>G (n.332-634C>G)
n.578C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.480C>G
n.583C>G
n.4273C>G
n.701C>G
n.688C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.22C>G
n.668C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.40632327G=CA2259641998SMARCE1c.582C= (p.Ala194=)
c.477C= (p.Ala159=)
c.372C= (p.Ala124=)
n.679C=
c.534C= (p.Ala178=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.528C= (p.Ala176=)
n.557C=
n.538C=
c.*2646C= (n.*2646C=)
n.636C=
n.875C=
n.1302C=
n.628C=
c.332-634C= (n.332-634C=)
n.578C=
c.*191C= (n.*191C=)
c.480C=
n.583C=
n.4273C=
n.701C=
n.688C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.22C=
n.668C=
c.*930C= (n.*930C=)
17g.40632327G>TCA499964131SMARCE1c.582C>A (p.Ala194=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.372C>A (p.Ala124=)
n.679C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.557C>A
n.538C>A
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
n.636C>A
n.875C>A
n.1302C>A
n.628C>A
c.332-634C>A (n.332-634C>A)
n.578C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.480C>A
n.583C>A
n.4273C>A
n.701C>A
n.688C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.22C>A
n.668C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
17g.40632327_40632338delCA2576261972SMARCE1c.571_582del (p.Thr191_Ala194del)
c.466_477del (p.Thr156_Ala159del)
c.361_372del (p.Thr121_Ala124del)
n.668_679del
c.523_534del (p.Thr175_Ala178del)
c.*368_*379del (n.*368_*379del)
c.517_528del (p.Thr173_Ala176del)
n.546_557del
n.527_538del
c.*2635_*2646del (n.*2635_*2646del)
n.625_636del
n.864_875del
n.1291_1302del
n.617_628del
c.332-645_332-634del (n.332-645_332-634del)
n.567_578del
c.*180_*191del (n.*180_*191del)
c.469_480del
n.572_583del
n.4262_4273del
n.690_701del
n.677_688del
c.*501_*512del (n.*501_*512del)
c.11_22del
n.657_668del
c.*919_*930del (n.*919_*930del)
17g.40632328G>ACA399364825SMARCE1c.581C>T (p.Ala194Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.678C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.556C>T
n.537C>T
c.*2645C>T (n.*2645C>T)
n.635C>T
n.874C>T
n.1301C>T
n.627C>T
c.332-635C>T (n.332-635C>T)
n.577C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.479C>T
n.582C>T
n.4272C>T
n.700C>T
n.687C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.21C>T
n.667C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
17g.40632328G>CCA399364826SMARCE1c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.678C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.556C>G
n.537C>G
c.*2645C>G (n.*2645C>G)
n.635C>G
n.874C>G
n.1301C>G
n.627C>G
c.332-635C>G (n.332-635C>G)
n.577C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.479C>G
n.582C>G
n.4272C>G
n.700C>G
n.687C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.21C>G
n.667C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
17g.40632328G>TCA399364827SMARCE1c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.678C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.556C>A
n.537C>A
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
n.635C>A
n.874C>A
n.1301C>A
n.627C>A
c.332-635C>A (n.332-635C>A)
n.577C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.479C>A
n.582C>A
n.4272C>A
n.700C>A
n.687C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.21C>A
n.667C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
17g.40632329C>ACA399364828SMARCE1c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.677G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.555G>T
n.536G>T
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
n.634G>T
n.873G>T
n.1300G>T
n.626G>T
c.332-636G>T (n.332-636G>T)
n.576G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.478G>T
n.581G>T
n.4271G>T
n.699G>T
n.686G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.20G>T
n.666G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40632329C=CA2259641999SMARCE1c.580G= (p.Ala194=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.370G= (p.Ala124=)
n.677G=
c.532G= (p.Ala178=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.555G=
n.536G=
c.*2644G= (n.*2644G=)
n.634G=
n.873G=
n.1300G=
n.626G=
c.332-636G= (n.332-636G=)
n.576G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.478G=
n.581G=
n.4271G=
n.699G=
n.686G=
c.*510G= (n.*510G=)
c.20G=
n.666G=
c.*928G= (n.*928G=)
17g.40632329C>GCA399364829SMARCE1c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.677G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.555G>C
n.536G>C
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
n.634G>C
n.873G>C
n.1300G>C
n.626G>C
c.332-636G>C (n.332-636G>C)
n.576G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.478G>C
n.581G>C
n.4271G>C
n.699G>C
n.686G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.20G>C
n.666G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
17g.40632329C>TCA8545209SMARCE1c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.677G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.555G>A
n.536G>A
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
n.634G>A
n.873G>A
n.1300G>A
n.626G>A
c.332-636G>A (n.332-636G>A)
n.576G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.478G>A
n.581G>A
n.4271G>A
n.699G>A
n.686G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.20G>A
n.666G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632330G>ACA8545210SMARCE1c.579C>T (p.Thr193=)
c.474C>T (p.Thr158=)
c.369C>T (p.Thr123=)
n.676C>T
c.531C>T (p.Thr177=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.525C>T (p.Thr175=)
n.554C>T
n.535C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
n.633C>T
n.872C>T
n.1299C>T
n.625C>T
c.332-637C>T (n.332-637C>T)
n.575C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.477C>T
n.580C>T
n.4270C>T
n.698C>T
n.685C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.19C>T
n.665C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632330G>CCA499964133SMARCE1c.579C>G (p.Thr193=)
c.474C>G (p.Thr158=)
c.369C>G (p.Thr123=)
n.676C>G
c.531C>G (p.Thr177=)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.525C>G (p.Thr175=)
n.554C>G
n.535C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
n.633C>G
n.872C>G
n.1299C>G
n.625C>G
c.332-637C>G (n.332-637C>G)
n.575C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.477C>G
n.580C>G
n.4270C>G
n.698C>G
n.685C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.19C>G
n.665C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
17g.40632330G=CA2259642000SMARCE1c.579C= (p.Thr193=)
c.474C= (p.Thr158=)
c.369C= (p.Thr123=)
n.676C=
c.531C= (p.Thr177=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.525C= (p.Thr175=)
n.554C=
n.535C=
c.*2643C= (n.*2643C=)
n.633C=
n.872C=
n.1299C=
n.625C=
c.332-637C= (n.332-637C=)
n.575C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.477C=
n.580C=
n.4270C=
n.698C=
n.685C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.19C=
n.665C=
c.*927C= (n.*927C=)
17g.40632330G>TCA499964134SMARCE1c.579C>A (p.Thr193=)
c.474C>A (p.Thr158=)
c.369C>A (p.Thr123=)
n.676C>A
c.531C>A (p.Thr177=)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.525C>A (p.Thr175=)
n.554C>A
n.535C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
n.633C>A
n.872C>A
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n.575C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.477C>A
n.580C>A
n.4270C>A
n.698C>A
n.685C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.19C>A
n.665C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
17g.40632331G>ACA399364831SMARCE1c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.675C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.*375C>T (n.*375C>T)
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n.553C>T
n.534C>T
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n.632C>T
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c.476C>T
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n.4269C>T
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c.18C>T
n.664C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40632331G>CCA399364832SMARCE1c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
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c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.*375C>G (n.*375C>G)
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c.*926C>G (n.*926C>G)
17g.40632331G=CA2259642001SMARCE1c.578C= (p.Thr193=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.368C= (p.Thr123=)
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c.530C= (p.Thr177=)
c.*375C= (n.*375C=)
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n.4269C=
n.697C=
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c.*508C= (n.*508C=)
c.18C=
n.664C=
c.*926C= (n.*926C=)
17g.40632331G>TCA399364830SMARCE1c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.675C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.553C>A
n.534C>A
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
n.632C>A
n.871C>A
n.1298C>A
n.624C>A
c.332-638C>A (n.332-638C>A)
n.574C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.476C>A
n.579C>A
n.4269C>A
n.697C>A
n.684C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.18C>A
n.664C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
17g.40632332T>ACA399364833SMARCE1c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.674A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.552A>T
n.533A>T
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
n.631A>T
n.870A>T
n.1297A>T
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c.332-639A>T (n.332-639A>T)
n.573A>T
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c.475A>T
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c.*507A>T (n.*507A>T)
c.17A>T
n.663A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
17g.40632332T>CCA399364834SMARCE1c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.674A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
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n.663A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.40632332T>GCA399364835SMARCE1c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.674A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.552A>C
n.533A>C
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
n.631A>C
n.870A>C
n.1297A>C
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c.332-639A>C (n.332-639A>C)
n.573A>C
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c.475A>C
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c.*507A>C (n.*507A>C)
c.17A>C
n.663A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
 dbSNP
17g.40632332T=CA2259642002SMARCE1c.577A= (p.Thr193=)
c.472A= (p.Thr158=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.674A=
c.529A= (p.Thr177=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.523A= (p.Thr175=)
n.552A=
n.533A=
c.*2641A= (n.*2641A=)
n.631A=
n.870A=
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n.623A=
c.332-639A= (n.332-639A=)
n.573A=
c.*186A= (n.*186A=)
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n.578A=
n.4268A=
n.696A=
n.683A=
c.*507A= (n.*507A=)
c.17A=
n.663A=
c.*925A= (n.*925A=)
17g.40632333G>ACA499964136SMARCE1c.576C>T (p.Ala192=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.366C>T (p.Ala122=)
n.673C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.522C>T (p.Ala174=)
n.551C>T
n.532C>T
c.*2640C>T (n.*2640C>T)
n.630C>T
n.869C>T
n.1296C>T
n.622C>T
c.332-640C>T (n.332-640C>T)
n.572C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.474C>T
n.577C>T
n.4267C>T
n.695C>T
n.682C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.16C>T
n.662C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
 ClinVar
17g.40632333G>CCA499964138SMARCE1c.576C>G (p.Ala192=)
c.471C>G (p.Ala157=)
c.366C>G (p.Ala122=)
n.673C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.522C>G (p.Ala174=)
n.551C>G
n.532C>G
c.*2640C>G (n.*2640C>G)
n.630C>G
n.869C>G
n.1296C>G
n.622C>G
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n.572C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.474C>G
n.577C>G
n.4267C>G
n.695C>G
n.682C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.16C>G
n.662C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
17g.40632333G>TCA499964140SMARCE1c.576C>A (p.Ala192=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.366C>A (p.Ala122=)
n.673C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.522C>A (p.Ala174=)
n.551C>A
n.532C>A
c.*2640C>A (n.*2640C>A)
n.630C>A
n.869C>A
n.1296C>A
n.622C>A
c.332-640C>A (n.332-640C>A)
n.572C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.474C>A
n.577C>A
n.4267C>A
n.695C>A
n.682C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.16C>A
n.662C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
17g.40632334G>ACA399364836SMARCE1c.575C>T (p.Ala192Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.672C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.550C>T
n.531C>T
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
n.629C>T
n.868C>T
n.1295C>T
n.621C>T
c.332-641C>T (n.332-641C>T)
n.571C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.473C>T
n.576C>T
n.4266C>T
n.694C>T
n.681C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.15C>T
n.661C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
17g.40632334G>CCA399364837SMARCE1c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.672C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.550C>G
n.531C>G
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
n.629C>G
n.868C>G
n.1295C>G
n.621C>G
c.332-641C>G (n.332-641C>G)
n.571C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.473C>G
n.576C>G
n.4266C>G
n.694C>G
n.681C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.15C>G
n.661C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
17g.40632334G>TCA399364838SMARCE1c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.672C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.550C>A
n.531C>A
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
n.629C>A
n.868C>A
n.1295C>A
n.621C>A
c.332-641C>A (n.332-641C>A)
n.571C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.473C>A
n.576C>A
n.4266C>A
n.694C>A
n.681C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.15C>A
n.661C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
17g.40632335C>ACA399364839SMARCE1c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.671G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.549G>T
n.530G>T
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
n.628G>T
n.867G>T
n.1294G>T
n.620G>T
c.332-642G>T (n.332-642G>T)
n.570G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.472G>T
n.575G>T
n.4265G>T
n.693G>T
n.680G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.14G>T
n.660G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
17g.40632335C>GCA399364840SMARCE1c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.671G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.549G>C
n.530G>C
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
n.628G>C
n.867G>C
n.1294G>C
n.620G>C
c.332-642G>C (n.332-642G>C)
n.570G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.472G>C
n.575G>C
n.4265G>C
n.693G>C
n.680G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.14G>C
n.660G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
17g.40632335C>TCA399364841SMARCE1c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.671G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.549G>A
n.530G>A
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
n.628G>A
n.867G>A
n.1294G>A
n.620G>A
c.332-642G>A (n.332-642G>A)
n.570G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.472G>A
n.575G>A
n.4265G>A
n.693G>A
n.680G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.14G>A
n.660G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.40632336T>ACA499964142SMARCE1c.573A>T (p.Thr191=)
c.468A>T (p.Thr156=)
c.363A>T (p.Thr121=)
n.670A>T
c.525A>T (p.Thr175=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.519A>T (p.Thr173=)
n.548A>T
n.529A>T
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
n.627A>T
n.866A>T
n.1293A>T
n.619A>T
c.332-643A>T (n.332-643A>T)
n.569A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.471A>T
n.574A>T
n.4264A>T
n.692A>T
n.679A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.13A>T
n.659A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40632336T>CCA499964141SMARCE1c.573A>G (p.Thr191=)
c.468A>G (p.Thr156=)
c.363A>G (p.Thr121=)
n.670A>G
c.525A>G (p.Thr175=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.519A>G (p.Thr173=)
n.548A>G
n.529A>G
c.*2637A>G (n.*2637A>G)
n.627A>G
n.866A>G
n.1293A>G
n.619A>G
c.332-643A>G (n.332-643A>G)
n.569A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.471A>G
n.574A>G
n.4264A>G
n.692A>G
n.679A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.13A>G
n.659A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632336T>GCA16615349SMARCE1c.573A>C (p.Thr191=)
c.468A>C (p.Thr156=)
c.363A>C (p.Thr121=)
n.670A>C
c.525A>C (p.Thr175=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.519A>C (p.Thr173=)
n.548A>C
n.529A>C
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
n.627A>C
n.866A>C
n.1293A>C
n.619A>C
c.332-643A>C (n.332-643A>C)
n.569A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.471A>C
n.574A>C
n.4264A>C
n.692A>C
n.679A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.13A>C
n.659A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632336T=CA2259642003SMARCE1c.573A= (p.Thr191=)
c.468A= (p.Thr156=)
c.363A= (p.Thr121=)
n.670A=
c.525A= (p.Thr175=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.519A= (p.Thr173=)
n.548A=
n.529A=
c.*2637A= (n.*2637A=)
n.627A=
n.866A=
n.1293A=
n.619A=
c.332-643A= (n.332-643A=)
n.569A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.471A=
n.574A=
n.4264A=
n.692A=
n.679A=
c.*503A= (n.*503A=)
c.13A=
n.659A=
c.*921A= (n.*921A=)
17g.40632337G>ACA399364843SMARCE1c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.669C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.547C>T
n.528C>T
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
n.626C>T
n.865C>T
n.1292C>T
n.618C>T
c.332-644C>T (n.332-644C>T)
n.568C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.470C>T
n.573C>T
n.4263C>T
n.691C>T
n.678C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.12C>T
n.658C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.40632337G>CCA399364845SMARCE1c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.669C>G
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.547C>G
n.528C>G
c.*2636C>G (n.*2636C>G)
n.626C>G
n.865C>G
n.1292C>G
n.618C>G
c.332-644C>G (n.332-644C>G)
n.568C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.470C>G
n.573C>G
n.4263C>G
n.691C>G
n.678C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.12C>G
n.658C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
 gnomAD v4
17g.40632337G=CA2259642004SMARCE1c.572C= (p.Thr191=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.362C= (p.Thr121=)
n.669C=
c.524C= (p.Thr175=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.518C= (p.Thr173=)
n.547C=
n.528C=
c.*2636C= (n.*2636C=)
n.626C=
n.865C=
n.1292C=
n.618C=
c.332-644C= (n.332-644C=)
n.568C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.470C=
n.573C=
n.4263C=
n.691C=
n.678C=
c.*502C= (n.*502C=)
c.12C=
n.658C=
c.*920C= (n.*920C=)
17g.40632337G>TCA399364846SMARCE1c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.669C>A
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.547C>A
n.528C>A
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
n.626C>A
n.865C>A
n.1292C>A
n.618C>A
c.332-644C>A (n.332-644C>A)
n.568C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.470C>A
n.573C>A
n.4263C>A
n.691C>A
n.678C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.12C>A
n.658C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632337dupCA143950SMARCE1c.572dup (p.Ala192SerfsTer14)
c.467dup (p.Ala157SerfsTer14)
c.362dup (p.Ala122SerfsTer14)
n.669dup
c.524dup (p.Ala176SerfsTer14)
c.*369dup (n.*369dup)
c.518dup (p.Ala174SerfsTer14)
n.547dup
n.528dup
c.*2636dup (n.*2636dup)
n.626dup
n.865dup
n.1292dup
n.618dup
c.332-644dup (n.332-644dup)
n.568dup
c.*181dup (n.*181dup)
c.470dup
n.573dup
n.4263dup
n.691dup
n.678dup
c.*502dup (n.*502dup)
c.12dup
n.658dup
c.*920dup (n.*920dup)
 ClinVar dbSNP
17g.40632338T>ACA399364851SMARCE1c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.668A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.546A>T
n.527A>T
c.*2635A>T (n.*2635A>T)
n.625A>T
n.864A>T
n.1291A>T
n.617A>T
c.332-645A>T (n.332-645A>T)
n.567A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.469A>T
n.572A>T
n.4262A>T
n.690A>T
n.677A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.11A>T
n.657A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
17g.40632338T>CCA399364849SMARCE1c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.668A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.546A>G
n.527A>G
c.*2635A>G (n.*2635A>G)
n.625A>G
n.864A>G
n.1291A>G
n.617A>G
c.332-645A>G (n.332-645A>G)
n.567A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.469A>G
n.572A>G
n.4262A>G
n.690A>G
n.677A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.11A>G
n.657A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
17g.40632338T>GCA399364848SMARCE1c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.668A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.546A>C
n.527A>C
c.*2635A>C (n.*2635A>C)
n.625A>C
n.864A>C
n.1291A>C
n.617A>C
c.332-645A>C (n.332-645A>C)
n.567A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.469A>C
n.572A>C
n.4262A>C
n.690A>C
n.677A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.11A>C
n.657A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
17g.40632339A>CCA399364853SMARCE1c.570T>G (p.His190Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
c.360T>G (p.His120Gln)
n.667T>G
c.522T>G (p.His174Gln)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.516T>G (p.His172Gln)
n.545T>G
n.526T>G
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
n.624T>G
n.863T>G
n.1290T>G
n.616T>G
c.332-646T>G (n.332-646T>G)
n.566T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.468T>G
n.571T>G
n.4261T>G
n.689T>G
n.676T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.10T>G
n.656T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
17g.40632339A>GCA499964146SMARCE1c.570T>C (p.His190=)
c.465T>C (p.His155=)
c.360T>C (p.His120=)
n.667T>C
c.522T>C (p.His174=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.516T>C (p.His172=)
n.545T>C
n.526T>C
c.*2634T>C (n.*2634T>C)
n.624T>C
n.863T>C
n.1290T>C
n.616T>C
c.332-646T>C (n.332-646T>C)
n.566T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.468T>C
n.571T>C
n.4261T>C
n.689T>C
n.676T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.10T>C
n.656T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
 ClinVar
17g.40632339A>TCA399364855SMARCE1c.570T>A (p.His190Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
c.360T>A (p.His120Gln)
n.667T>A
c.522T>A (p.His174Gln)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.516T>A (p.His172Gln)
n.545T>A
n.526T>A
c.*2634T>A (n.*2634T>A)
n.624T>A
n.863T>A
n.1290T>A
n.616T>A
c.332-646T>A (n.332-646T>A)
n.566T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.468T>A
n.571T>A
n.4261T>A
n.689T>A
n.676T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.10T>A
n.656T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
17g.40632340T>ACA399364856SMARCE1c.569A>T (p.His190Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
n.666A>T
c.521A>T (p.His174Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
n.544A>T
n.525A>T
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
n.623A>T
n.862A>T
n.1289A>T
n.615A>T
c.332-647A>T (n.332-647A>T)
n.565A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.467A>T
n.570A>T
n.4260A>T
n.688A>T
n.675A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.9A>T
n.655A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
17g.40632340T>CCA399364858SMARCE1c.569A>G (p.His190Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.666A>G
c.521A>G (p.His174Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
n.544A>G
n.525A>G
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
n.623A>G
n.862A>G
n.1289A>G
n.615A>G
c.332-647A>G (n.332-647A>G)
n.565A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.467A>G
n.570A>G
n.4260A>G
n.688A>G
n.675A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.9A>G
n.655A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
17g.40632340T>GCA399364860SMARCE1c.569A>C (p.His190Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.666A>C
c.521A>C (p.His174Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
n.544A>C
n.525A>C
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
n.623A>C
n.862A>C
n.1289A>C
n.615A>C
c.332-647A>C (n.332-647A>C)
n.565A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.467A>C
n.570A>C
n.4260A>C
n.688A>C
n.675A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.9A>C
n.655A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
17g.40632341G>ACA399364861SMARCE1c.568C>T (p.His190Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.665C>T
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.543C>T
n.524C>T
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
n.622C>T
n.861C>T
n.1288C>T
n.614C>T
c.332-648C>T (n.332-648C>T)
n.564C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.466C>T
n.569C>T
n.4259C>T
n.687C>T
n.674C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.8C>T
n.654C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
17g.40632341G>CCA399364863SMARCE1c.568C>G (p.His190Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.665C>G
c.520C>G (p.His174Asp)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
n.543C>G
n.524C>G
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
n.622C>G
n.861C>G
n.1288C>G
n.614C>G
c.332-648C>G (n.332-648C>G)
n.564C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.466C>G
n.569C>G
n.4259C>G
n.687C>G
n.674C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.8C>G
n.654C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
17g.40632341G>TCA399364864SMARCE1c.568C>A (p.His190Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.665C>A
c.520C>A (p.His174Asn)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
n.543C>A
n.524C>A
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
n.622C>A
n.861C>A
n.1288C>A
n.614C>A
c.332-648C>A (n.332-648C>A)
n.564C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.466C>A
n.569C>A
n.4259C>A
n.687C>A
n.674C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.8C>A
n.654C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
17g.40632342C>ACA399364866SMARCE1c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.664G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.542G>T
n.523G>T
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
n.621G>T
n.860G>T
n.1287G>T
n.613G>T
c.332-649G>T (n.332-649G>T)
n.563G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.465G>T
n.568G>T
n.4258G>T
n.686G>T
n.673G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.7G>T
n.653G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
 COSMIC
17g.40632342C>GCA399364868SMARCE1c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.664G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.542G>C
n.523G>C
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
n.621G>C
n.860G>C
n.1287G>C
n.613G>C
c.332-649G>C (n.332-649G>C)
n.563G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.465G>C
n.568G>C
n.4258G>C
n.686G>C
n.673G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.7G>C
n.653G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
17g.40632342C>TCA499964148SMARCE1c.567G>A (p.Lys189=)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.664G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.542G>A
n.523G>A
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
n.621G>A
n.860G>A
n.1287G>A
n.613G>A
c.332-649G>A (n.332-649G>A)
n.563G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.465G>A
n.568G>A
n.4258G>A
n.686G>A
n.673G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.7G>A
n.653G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
17g.40632343T>ACA399364869SMARCE1c.566A>T (p.Lys189Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.663A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.541A>T
n.522A>T
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
n.620A>T
n.859A>T
n.1286A>T
n.612A>T
c.332-650A>T (n.332-650A>T)
n.562A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.464A>T
n.567A>T
n.4257A>T
n.685A>T
n.672A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.6A>T
n.652A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
17g.40632343T>CCA399364870SMARCE1c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.663A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.541A>G
n.522A>G
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
n.620A>G
n.859A>G
n.1286A>G
n.612A>G
c.332-650A>G (n.332-650A>G)
n.562A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.464A>G
n.567A>G
n.4257A>G
n.685A>G
n.672A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.6A>G
n.652A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
17g.40632343T>GCA399364871SMARCE1c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.663A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.541A>C
n.522A>C
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
n.620A>C
n.859A>C
n.1286A>C
n.612A>C
c.332-650A>C (n.332-650A>C)
n.562A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.464A>C
n.567A>C
n.4257A>C
n.685A>C
n.672A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.6A>C
n.652A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
17g.40632344T>ACA399364875SMARCE1c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.662A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.540A>T
n.521A>T
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
n.619A>T
n.858A>T
n.1285A>T
n.611A>T
c.332-651A>T (n.332-651A>T)
n.561A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.463A>T
n.566A>T
n.4256A>T
n.684A>T
n.671A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.5A>T
n.651A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
17g.40632344T>CCA399364876SMARCE1c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.662A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.540A>G
n.521A>G
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
n.619A>G
n.858A>G
n.1285A>G
n.611A>G
c.332-651A>G (n.332-651A>G)
n.561A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.463A>G
n.566A>G
n.4256A>G
n.684A>G
n.671A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.5A>G
n.651A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
17g.40632344T>GCA399364874SMARCE1c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.662A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.540A>C
n.521A>C
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
n.619A>C
n.858A>C
n.1285A>C
n.611A>C
c.332-651A>C (n.332-651A>C)
n.561A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.463A>C
n.566A>C
n.4256A>C
n.684A>C
n.671A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.5A>C
n.651A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
17g.40632345C>ACA399364880SMARCE1c.564G>T (p.Met188Ile)
c.459G>T (p.Met153Ile)
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.661G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.539G>T
n.520G>T
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
n.618G>T
n.857G>T
n.1284G>T
n.610G>T
c.332-652G>T (n.332-652G>T)
n.560G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.462G>T
n.565G>T
n.4255G>T
n.683G>T
n.670G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.4G>T
n.650G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
17g.40632345C>GCA399364879SMARCE1c.564G>C (p.Met188Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.661G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.539G>C
n.520G>C
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
n.618G>C
n.857G>C
n.1284G>C
n.610G>C
c.332-652G>C (n.332-652G>C)
n.560G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.462G>C
n.565G>C
n.4255G>C
n.683G>C
n.670G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.4G>C
n.650G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
17g.40632345C>TCA399364882SMARCE1c.564G>A (p.Met188Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.661G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.539G>A
n.520G>A
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
n.618G>A
n.857G>A
n.1284G>A
n.610G>A
c.332-652G>A (n.332-652G>A)
n.560G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.462G>A
n.565G>A
n.4255G>A
n.683G>A
n.670G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.4G>A
n.650G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
 COSMIC
17g.40632346A=CA2259642005SMARCE1c.563T= (p.Met188=)
c.458T= (p.Met153=)
c.353T= (p.Met118=)
n.660T=
c.515T= (p.Met172=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.509T= (p.Met170=)
n.538T=
n.519T=
c.*2627T= (n.*2627T=)
n.617T=
n.856T=
n.1283T=
n.609T=
c.332-653T= (n.332-653T=)
n.559T=
c.*172T= (n.*172T=)
c.461T=
n.564T=
n.4254T=
n.682T=
n.669T=
c.*493T= (n.*493T=)
c.3T=
n.649T=
c.*911T= (n.*911T=)
17g.40632346A>CCA399364884SMARCE1c.563T>G (p.Met188Arg)
c.458T>G (p.Met153Arg)
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.660T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.538T>G
n.519T>G
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
n.617T>G
n.856T>G
n.1283T>G
n.609T>G
c.332-653T>G (n.332-653T>G)
n.559T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.461T>G
n.564T>G
n.4254T>G
n.682T>G
n.669T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.3T>G
n.649T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
17g.40632346A>GCA399364885SMARCE1c.563T>C (p.Met188Thr)
c.458T>C (p.Met153Thr)
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.660T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.538T>C
n.519T>C
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
n.617T>C
n.856T>C
n.1283T>C
n.609T>C
c.332-653T>C (n.332-653T>C)
n.559T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.461T>C
n.564T>C
n.4254T>C
n.682T>C
n.669T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.3T>C
n.649T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.40632346A>TCA399364887SMARCE1c.563T>A (p.Met188Lys)
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.660T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.538T>A
n.519T>A
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
n.617T>A
n.856T>A
n.1283T>A
n.609T>A
c.332-653T>A (n.332-653T>A)
n.559T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.461T>A
n.564T>A
n.4254T>A
n.682T>A
n.669T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.3T>A
n.649T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
17g.40632347T>ACA399364888SMARCE1c.562A>T (p.Met188Leu)
c.457A>T (p.Met153Leu)
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.659A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.537A>T
n.518A>T
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
n.616A>T
n.855A>T
n.1282A>T
n.608A>T
c.332-654A>T (n.332-654A>T)
n.558A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.460A>T
n.563A>T
n.4253A>T
n.681A>T
n.668A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.2A>T
n.648A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
 ClinVar
17g.40632347T>CCA8545211SMARCE1c.562A>G (p.Met188Val)
c.457A>G (p.Met153Val)
c.352A>G (p.Met118Val)
n.659A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.508A>G (p.Met170Val)
n.537A>G
n.518A>G
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
n.616A>G
n.855A>G
n.1282A>G
n.608A>G
c.332-654A>G (n.332-654A>G)
n.558A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.460A>G
n.563A>G
n.4253A>G
n.681A>G
n.668A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.2A>G
n.648A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632347T>GCA399364890SMARCE1c.562A>C (p.Met188Leu)
c.457A>C (p.Met153Leu)
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.659A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.537A>C
n.518A>C
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
n.616A>C
n.855A>C
n.1282A>C
n.608A>C
c.332-654A>C (n.332-654A>C)
n.558A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.460A>C
n.563A>C
n.4253A>C
n.681A>C
n.668A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.2A>C
n.648A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
17g.40632347T=CA2259642006SMARCE1c.562A= (p.Met188=)
c.457A= (p.Met153=)
c.352A= (p.Met118=)
n.659A=
c.514A= (p.Met172=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.508A= (p.Met170=)
n.537A=
n.518A=
c.*2626A= (n.*2626A=)
n.616A=
n.855A=
n.1282A=
n.608A=
c.332-654A= (n.332-654A=)
n.558A=
c.*171A= (n.*171A=)
c.460A=
n.563A=
n.4253A=
n.681A=
n.668A=
c.*492A= (n.*492A=)
c.2A=
n.648A=
c.*910A= (n.*910A=)
17g.40632348T>ACA499964151SMARCE1c.561A>T (p.Ser187=)
c.456A>T (p.Ser152=)
c.351A>T (p.Ser117=)
n.658A>T
c.513A>T (p.Ser171=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.507A>T (p.Ser169=)
n.536A>T
n.517A>T
c.*2625A>T (n.*2625A>T)
n.615A>T
n.854A>T
n.1281A>T
n.607A>T
c.332-655A>T (n.332-655A>T)
n.557A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.459A>T
n.562A>T
n.4252A>T
n.680A>T
n.667A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.1A>T
n.647A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
17g.40632348T>CCA499964152SMARCE1c.561A>G (p.Ser187=)
c.456A>G (p.Ser152=)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.658A>G
c.513A>G (p.Ser171=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.507A>G (p.Ser169=)
n.536A>G
n.517A>G
c.*2625A>G (n.*2625A>G)
n.615A>G
n.854A>G
n.1281A>G
n.607A>G
c.332-655A>G (n.332-655A>G)
n.557A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.459A>G
n.562A>G
n.4252A>G
n.680A>G
n.667A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.1A>G
n.647A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
 ClinVar
17g.40632348T>GCA499964153SMARCE1c.561A>C (p.Ser187=)
c.456A>C (p.Ser152=)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.658A>C
c.513A>C (p.Ser171=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.507A>C (p.Ser169=)
n.536A>C
n.517A>C
c.*2625A>C (n.*2625A>C)
n.615A>C
n.854A>C
n.1281A>C
n.607A>C
c.332-655A>C (n.332-655A>C)
n.557A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.459A>C
n.562A>C
n.4252A>C
n.680A>C
n.667A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.1A>C
n.647A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
17g.40632349G>ACA399364894SMARCE1c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.657C>T
c.512C>T (p.Ser171Leu)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
n.535C>T
n.516C>T
c.*2624C>T (n.*2624C>T)
n.614C>T
n.853C>T
n.1280C>T
n.606C>T
c.332-656C>T (n.332-656C>T)
n.556C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.458C>T
n.561C>T
n.4251C>T
n.679C>T
n.666C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.646C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
 gnomAD v4
17g.40632349G>CCA399364891SMARCE1c.560C>G (p.Ser187Ter)
c.455C>G (p.Ser152Ter)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.657C>G
c.512C>G (p.Ser171Ter)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.506C>G (p.Ser169Ter)
n.535C>G
n.516C>G
c.*2624C>G (n.*2624C>G)
n.614C>G
n.853C>G
n.1280C>G
n.606C>G
c.332-656C>G (n.332-656C>G)
n.556C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.458C>G
n.561C>G
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n.679C>G
n.666C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.646C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
17g.40632349G>TCA399364892SMARCE1c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.657C>A
c.512C>A (p.Ser171Ter)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
n.535C>A
n.516C>A
c.*2624C>A (n.*2624C>A)
n.614C>A
n.853C>A
n.1280C>A
n.606C>A
c.332-656C>A (n.332-656C>A)
n.556C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.458C>A
n.561C>A
n.4251C>A
n.679C>A
n.666C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.646C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
17g.40632350A=CA2259642007SMARCE1c.559T= (p.Ser187=)
c.454T= (p.Ser152=)
c.349T= (p.Ser117=)
n.656T=
c.511T= (p.Ser171=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.505T= (p.Ser169=)
n.534T=
n.515T=
c.*2623T= (n.*2623T=)
n.613T=
n.852T=
n.1279T=
n.605T=
c.332-657T= (n.332-657T=)
n.555T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.457T=
n.560T=
n.4250T=
n.678T=
n.665T=
c.*489T= (n.*489T=)
n.645T=
c.*907T= (n.*907T=)
17g.40632350A>CCA399364895SMARCE1c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.656T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.534T>G
n.515T>G
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
n.613T>G
n.852T>G
n.1279T>G
n.605T>G
c.332-657T>G (n.332-657T>G)
n.555T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.457T>G
n.560T>G
n.4250T>G
n.678T>G
n.665T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.645T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
17g.40632350A>GCA399364897SMARCE1c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.656T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.534T>C
n.515T>C
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
n.613T>C
n.852T>C
n.1279T>C
n.605T>C
c.332-657T>C (n.332-657T>C)
n.555T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.457T>C
n.560T>C
n.4250T>C
n.678T>C
n.665T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.645T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
17g.40632350A>TCA399364898SMARCE1c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.656T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.534T>A
n.515T>A
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
n.613T>A
n.852T>A
n.1279T>A
n.605T>A
c.332-657T>A (n.332-657T>A)
n.555T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.457T>A
n.560T>A
n.4250T>A
n.678T>A
n.665T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.645T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
17g.40632350_40632351insGAAGCA626211894SMARCE1c.558_559insCTTC (p.Ser187LeufsTer20)
c.453_454insCTTC (p.Ser152LeufsTer20)
c.348_349insCTTC (p.Ser117LeufsTer20)
n.655_656insCTTC
c.510_511insCTTC (p.Ser171LeufsTer20)
c.*355_*356insCTTC (n.*355_*356insCTTC)
c.504_505insCTTC (p.Ser169LeufsTer20)
n.533_534insCTTC
n.514_515insCTTC
c.*2622_*2623insCTTC (n.*2622_*2623insCTTC)
n.612_613insCTTC
n.851_852insCTTC
n.1278_1279insCTTC
n.604_605insCTTC
c.332-658_332-657insCTTC (n.332-658_332-657insCTTC)
n.554_555insCTTC
c.*167_*168insCTTC (n.*167_*168insCTTC)
c.456_457insCTTC
n.559_560insCTTC
n.4249_4250insCTTC
n.677_678insCTTC
n.664_665insCTTC
c.*488_*489insCTTC (n.*488_*489insCTTC)
n.644_645insCTTC
c.*906_*907insCTTC (n.*906_*907insCTTC)
 dbSNP gnomAD v2
17g.40632351A>CCA399364900SMARCE1c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.655T>G
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.533T>G
n.514T>G
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
n.612T>G
n.851T>G
n.1278T>G
n.604T>G
c.332-658T>G (n.332-658T>G)
n.554T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.456T>G
n.559T>G
n.4249T>G
n.677T>G
n.664T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.644T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
17g.40632351A>GCA499964156SMARCE1c.558T>C (p.Phe186=)
c.453T>C (p.Phe151=)
c.348T>C (p.Phe116=)
n.655T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.533T>C
n.514T>C
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.612T>C
n.851T>C
n.1278T>C
n.604T>C
c.332-658T>C (n.332-658T>C)
n.554T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.456T>C
n.559T>C
n.4249T>C
n.677T>C
n.664T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.644T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
17g.40632351A>TCA399364902SMARCE1c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.655T>A
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.533T>A
n.514T>A
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
n.612T>A
n.851T>A
n.1278T>A
n.604T>A
c.332-658T>A (n.332-658T>A)
n.554T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.456T>A
n.559T>A
n.4249T>A
n.677T>A
n.664T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.644T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
17g.40632352A>CCA399364903SMARCE1c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.654T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.532T>G
n.513T>G
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
n.611T>G
n.850T>G
n.1277T>G
n.603T>G
c.332-659T>G (n.332-659T>G)
n.553T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.455T>G
n.558T>G
n.4248T>G
n.676T>G
n.663T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.643T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
17g.40632352A>GCA399364906SMARCE1c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.654T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.532T>C
n.513T>C
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
n.611T>C
n.850T>C
n.1277T>C
n.603T>C
c.332-659T>C (n.332-659T>C)
n.553T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.455T>C
n.558T>C
n.4248T>C
n.676T>C
n.663T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.643T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
17g.40632352A>TCA399364905SMARCE1c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.654T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.532T>A
n.513T>A
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
n.611T>A
n.850T>A
n.1277T>A
n.603T>A
c.332-659T>A (n.332-659T>A)
n.553T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.455T>A
n.558T>A
n.4248T>A
n.676T>A
n.663T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.643T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
17g.40632353A>CCA399364908SMARCE1c.556T>G (p.Phe186Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.653T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.531T>G
n.512T>G
c.*2620T>G (n.*2620T>G)
n.610T>G
n.849T>G
n.1276T>G
n.602T>G
c.332-660T>G (n.332-660T>G)
n.552T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.454T>G
n.557T>G
n.4247T>G
n.675T>G
n.662T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.642T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
17g.40632353A>GCA399364910SMARCE1c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.653T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.531T>C
n.512T>C
c.*2620T>C (n.*2620T>C)
n.610T>C
n.849T>C
n.1276T>C
n.602T>C
c.332-660T>C (n.332-660T>C)
n.552T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.454T>C
n.557T>C
n.4247T>C
n.675T>C
n.662T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.642T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
17g.40632353A>TCA399364911SMARCE1c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.653T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.531T>A
n.512T>A
c.*2620T>A (n.*2620T>A)
n.610T>A
n.849T>A
n.1276T>A
n.602T>A
c.332-660T>A (n.332-660T>A)
n.552T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.454T>A
n.557T>A
n.4247T>A
n.675T>A
n.662T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.642T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
17g.40632354G>ACA499964161SMARCE1c.555C>T (p.Gly185=)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.652C>T
c.507C>T (p.Gly169=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.530C>T
n.511C>T
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
n.609C>T
n.848C>T
n.1275C>T
n.601C>T
c.332-661C>T (n.332-661C>T)
n.551C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.453C>T
n.556C>T
n.4246C>T
n.674C>T
n.661C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.641C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632354G>CCA499964163SMARCE1c.555C>G (p.Gly185=)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.652C>G
c.507C>G (p.Gly169=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.530C>G
n.511C>G
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
n.609C>G
n.848C>G
n.1275C>G
n.601C>G
c.332-661C>G (n.332-661C>G)
n.551C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.453C>G
n.556C>G
n.4246C>G
n.674C>G
n.661C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.641C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
17g.40632354G>TCA499964164SMARCE1c.555C>A (p.Gly185=)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.652C>A
c.507C>A (p.Gly169=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.530C>A
n.511C>A
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
n.609C>A
n.848C>A
n.1275C>A
n.601C>A
c.332-661C>A (n.332-661C>A)
n.551C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.453C>A
n.556C>A
n.4246C>A
n.674C>A
n.661C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.641C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
17g.40632355C>ACA399364913SMARCE1c.554G>T (p.Gly185Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.651G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.529G>T
n.510G>T
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
n.608G>T
n.847G>T
n.1274G>T
n.600G>T
c.332-662G>T (n.332-662G>T)
n.550G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.452G>T
n.555G>T
n.4245G>T
n.673G>T
n.660G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.640G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.40632355C=CA2259642008SMARCE1c.554G= (p.Gly185=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.651G=
c.506G= (p.Gly169=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.529G=
n.510G=
c.*2618G= (n.*2618G=)
n.608G=
n.847G=
n.1274G=
n.600G=
c.332-662G= (n.332-662G=)
n.550G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.452G=
n.555G=
n.4245G=
n.673G=
n.660G=
c.*484G= (n.*484G=)
n.640G=
c.*902G= (n.*902G=)
17g.40632355C>GCA399364915SMARCE1c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.651G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.529G>C
n.510G>C
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
n.608G>C
n.847G>C
n.1274G>C
n.600G>C
c.332-662G>C (n.332-662G>C)
n.550G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.452G>C
n.555G>C
n.4245G>C
n.673G>C
n.660G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.640G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
17g.40632355C>TCA399364916SMARCE1c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.651G>A
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.529G>A
n.510G>A
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
n.608G>A
n.847G>A
n.1274G>A
n.600G>A
c.332-662G>A (n.332-662G>A)
n.550G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.452G>A
n.555G>A
n.4245G>A
n.673G>A
n.660G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.640G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
17g.40632356delCA2580093768SMARCE1c.554del (p.Gly185AlafsTer4)
c.449del (p.Gly150AlafsTer4)
c.344del (p.Gly115AlafsTer4)
n.651del
c.506del (p.Gly169AlafsTer4)
c.*351del (n.*351del)
c.500del (p.Gly167AlafsTer4)
n.529del
n.510del
c.*2618del (n.*2618del)
n.608del
n.847del
n.1274del
n.600del
c.332-662del (n.332-662del)
n.550del
c.*163del (n.*163del)
c.452del
n.555del
n.4245del
n.673del
n.660del
c.*484del (n.*484del)
n.640del
c.*902del (n.*902del)
 ClinVar
17g.40632356C>ACA399364918SMARCE1c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.650G>T
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.528G>T
n.509G>T
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
n.607G>T
n.846G>T
n.1273G>T
n.599G>T
c.332-663G>T (n.332-663G>T)
n.549G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.451G>T
n.554G>T
n.4244G>T
n.672G>T
n.659G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.639G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
17g.40632356C>GCA399364919SMARCE1c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.650G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.528G>C
n.509G>C
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
n.607G>C
n.846G>C
n.1273G>C
n.599G>C
c.332-663G>C (n.332-663G>C)
n.549G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.451G>C
n.554G>C
n.4244G>C
n.672G>C
n.659G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.639G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
17g.40632356C>TCA399364921SMARCE1c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.650G>A
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.528G>A
n.509G>A
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
n.607G>A
n.846G>A
n.1273G>A
n.599G>A
c.332-663G>A (n.332-663G>A)
n.549G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.451G>A
n.554G>A
n.4244G>A
n.672G>A
n.659G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.639G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
17g.40632362_40632364delCA2580613128SMARCE1c.551_553del (p.Asp184del)
c.446_448del (p.Asp149del)
c.341_343del (p.Asp114del)
n.648_650del
c.503_505del (p.Asp168del)
c.*348_*350del (n.*348_*350del)
c.497_499del (p.Asp166del)
n.526_528del
n.507_509del
c.*2615_*2617del (n.*2615_*2617del)
n.605_607del
n.844_846del
n.1271_1273del
n.597_599del
c.332-665_332-663del (n.332-665_332-663del)
n.547_549del
c.*160_*162del (n.*160_*162del)
c.449_451del
n.552_554del
n.4242_4244del
n.670_672del
n.657_659del
c.*481_*483del (n.*481_*483del)
n.637_639del
c.*899_*901del (n.*899_*901del)
 ClinVar
17g.40632357A=CA2259642009SMARCE1c.552T= (p.Asp184=)
c.447T= (p.Asp149=)
c.342T= (p.Asp114=)
n.649T=
c.504T= (p.Asp168=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.498T= (p.Asp166=)
n.527T=
n.508T=
c.*2616T= (n.*2616T=)
n.606T=
n.845T=
n.1272T=
n.598T=
c.332-664T= (n.332-664T=)
n.548T=
c.*161T= (n.*161T=)
c.450T=
n.553T=
n.4243T=
n.671T=
n.658T=
c.*482T= (n.*482T=)
n.638T=
c.*900T= (n.*900T=)
17g.40632357A>CCA399364923SMARCE1c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.649T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.527T>G
n.508T>G
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
n.606T>G
n.845T>G
n.1272T>G
n.598T>G
c.332-664T>G (n.332-664T>G)
n.548T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.450T>G
n.553T>G
n.4243T>G
n.671T>G
n.658T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.638T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
17g.40632357A>GCA499964165SMARCE1c.552T>C (p.Asp184=)
c.447T>C (p.Asp149=)
c.342T>C (p.Asp114=)
n.649T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.498T>C (p.Asp166=)
n.527T>C
n.508T>C
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
n.606T>C
n.845T>C
n.1272T>C
n.598T>C
c.332-664T>C (n.332-664T>C)
n.548T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.450T>C
n.553T>C
n.4243T>C
n.671T>C
n.658T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.638T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632357A>TCA399364924SMARCE1c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.649T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.527T>A
n.508T>A
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
n.606T>A
n.845T>A
n.1272T>A
n.598T>A
c.332-664T>A (n.332-664T>A)
n.548T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.450T>A
n.553T>A
n.4243T>A
n.671T>A
n.658T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.638T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.40632358T>ACA399364929SMARCE1c.551A>T (p.Asp184Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.648A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.526A>T
n.507A>T
c.*2615A>T (n.*2615A>T)
n.605A>T
n.844A>T
n.1271A>T
n.597A>T
c.332-665A>T (n.332-665A>T)
n.547A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.449A>T
n.552A>T
n.4242A>T
n.670A>T
n.657A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.637A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
17g.40632358T>CCA399364927SMARCE1c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.648A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.526A>G
n.507A>G
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
n.605A>G
n.844A>G
n.1271A>G
n.597A>G
c.332-665A>G (n.332-665A>G)
n.547A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.449A>G
n.552A>G
n.4242A>G
n.670A>G
n.657A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.637A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
17g.40632358T>GCA399364926SMARCE1c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.648A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.526A>C
n.507A>C
c.*2615A>C (n.*2615A>C)
n.605A>C
n.844A>C
n.1271A>C
n.597A>C
c.332-665A>C (n.332-665A>C)
n.547A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.449A>C
n.552A>C
n.4242A>C
n.670A>C
n.657A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.637A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
17g.40632358T=CA2259642010SMARCE1c.551A= (p.Asp184=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.341A= (p.Asp114=)
n.648A=
c.503A= (p.Asp168=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.497A= (p.Asp166=)
n.526A=
n.507A=
c.*2615A= (n.*2615A=)
n.605A=
n.844A=
n.1271A=
n.597A=
c.332-665A= (n.332-665A=)
n.547A=
c.*160A= (n.*160A=)
c.449A=
n.552A=
n.4242A=
n.670A=
n.657A=
c.*481A= (n.*481A=)
n.637A=
c.*899A= (n.*899A=)
17g.40632358_40632359insAAAACA626211895SMARCE1c.550_551insTTTT (p.Asp184ValfsTer23)
c.445_446insTTTT (p.Asp149ValfsTer23)
c.340_341insTTTT (p.Asp114ValfsTer23)
n.647_648insTTTT
c.502_503insTTTT (p.Asp168ValfsTer23)
c.*347_*348insTTTT (n.*347_*348insTTTT)
c.496_497insTTTT (p.Asp166ValfsTer23)
n.525_526insTTTT
n.506_507insTTTT
c.*2614_*2615insTTTT (n.*2614_*2615insTTTT)
n.604_605insTTTT
n.843_844insTTTT
n.1270_1271insTTTT
n.596_597insTTTT
c.332-666_332-665insTTTT (n.332-666_332-665insTTTT)
n.546_547insTTTT
c.*159_*160insTTTT (n.*159_*160insTTTT)
c.448_449insTTTT
n.551_552insTTTT
n.4241_4242insTTTT
n.669_670insTTTT
n.656_657insTTTT
c.*480_*481insTTTT (n.*480_*481insTTTT)
n.636_637insTTTT
c.*898_*899insTTTT (n.*898_*899insTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
17g.40632359C>ACA399364931SMARCE1c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.647G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.525G>T
n.506G>T
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
n.604G>T
n.843G>T
n.1270G>T
n.596G>T
c.332-666G>T (n.332-666G>T)
n.546G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.448G>T
n.551G>T
n.4241G>T
n.669G>T
n.656G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.636G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
17g.40632359C=CA2259642011SMARCE1c.550G= (p.Asp184=)
c.445G= (p.Asp149=)
c.340G= (p.Asp114=)
n.647G=
c.502G= (p.Asp168=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.496G= (p.Asp166=)
n.525G=
n.506G=
c.*2614G= (n.*2614G=)
n.604G=
n.843G=
n.1270G=
n.596G=
c.332-666G= (n.332-666G=)
n.546G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.448G=
n.551G=
n.4241G=
n.669G=
n.656G=
c.*480G= (n.*480G=)
n.636G=
c.*898G= (n.*898G=)
17g.40632359C>GCA399364932SMARCE1c.550G>C (p.Asp184His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.647G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.525G>C
n.506G>C
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
n.604G>C
n.843G>C
n.1270G>C
n.596G>C
c.332-666G>C (n.332-666G>C)
n.546G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.448G>C
n.551G>C
n.4241G>C
n.669G>C
n.656G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.636G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
17g.40632359C>TCA399364934SMARCE1c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.647G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.525G>A
n.506G>A
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
n.604G>A
n.843G>A
n.1270G>A
n.596G>A
c.332-666G>A (n.332-666G>A)
n.546G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.448G>A
n.551G>A
n.4241G>A
n.669G>A
n.656G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.636G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40632360A=CA2259642012SMARCE1c.549T= (p.Asp183=)
c.444T= (p.Asp148=)
c.339T= (p.Asp113=)
n.646T=
c.501T= (p.Asp167=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.495T= (p.Asp165=)
n.524T=
n.505T=
c.*2613T= (n.*2613T=)
n.603T=
n.842T=
n.1269T=
n.595T=
c.332-667T= (n.332-667T=)
n.545T=
c.*158T= (n.*158T=)
c.447T=
n.550T=
n.4240T=
n.668T=
n.655T=
c.*479T= (n.*479T=)
n.635T=
c.*897T= (n.*897T=)
17g.40632360A>CCA399364935SMARCE1c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.646T>G
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.524T>G
n.505T>G
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
n.603T>G
n.842T>G
n.1269T>G
n.595T>G
c.332-667T>G (n.332-667T>G)
n.545T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.447T>G
n.550T>G
n.4240T>G
n.668T>G
n.655T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.635T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
17g.40632360A>GCA8545212SMARCE1c.549T>C (p.Asp183=)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.339T>C (p.Asp113=)
n.646T>C
c.501T>C (p.Asp167=)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.495T>C (p.Asp165=)
n.524T>C
n.505T>C
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
n.603T>C
n.842T>C
n.1269T>C
n.595T>C
c.332-667T>C (n.332-667T>C)
n.545T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.447T>C
n.550T>C
n.4240T>C
n.668T>C
n.655T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.635T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40632360A>TCA399364938SMARCE1c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.646T>A
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.524T>A
n.505T>A
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
n.603T>A
n.842T>A
n.1269T>A
n.595T>A
c.332-667T>A (n.332-667T>A)
n.545T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.447T>A
n.550T>A
n.4240T>A
n.668T>A
n.655T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.635T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
17g.40632361T>ACA399364943SMARCE1c.548A>T (p.Asp183Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.645A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.523A>T
n.504A>T
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
n.602A>T
n.841A>T
n.1268A>T
n.594A>T
c.332-668A>T (n.332-668A>T)
n.544A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.446A>T
n.549A>T
n.4239A>T
n.667A>T
n.654A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.634A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
17g.40632361T>CCA399364940SMARCE1c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.645A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.523A>G
n.504A>G
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
n.602A>G
n.841A>G
n.1268A>G
n.594A>G
c.332-668A>G (n.332-668A>G)
n.544A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.446A>G
n.549A>G
n.4239A>G
n.667A>G
n.654A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.634A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
17g.40632361T>GCA399364941SMARCE1c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.645A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.523A>C
n.504A>C
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
n.602A>C
n.841A>C
n.1268A>C
n.594A>C
c.332-668A>C (n.332-668A>C)
n.544A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.446A>C
n.549A>C
n.4239A>C
n.667A>C
n.654A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.634A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
17g.40632362C>ACA399364944SMARCE1c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.644G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.522G>T
n.503G>T
c.*2611G>T (n.*2611G>T)
n.601G>T
n.840G>T
n.1267G>T
n.593G>T
c.332-669G>T (n.332-669G>T)
n.543G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.445G>T
n.548G>T
n.4238G>T
n.666G>T
n.653G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.633G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
 gnomAD v4
17g.40632362C=CA2259642013SMARCE1c.547G= (p.Asp183=)
c.442G= (p.Asp148=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.644G=
c.499G= (p.Asp167=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.493G= (p.Asp165=)
n.522G=
n.503G=
c.*2611G= (n.*2611G=)
n.601G=
n.840G=
n.1267G=
n.593G=
c.332-669G= (n.332-669G=)
n.543G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.445G=
n.548G=
n.4238G=
n.666G=
n.653G=
c.*477G= (n.*477G=)
n.633G=
c.*895G= (n.*895G=)
17g.40632362C>GCA399364946SMARCE1c.547G>C (p.Asp183His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.644G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.522G>C
n.503G>C
c.*2611G>C (n.*2611G>C)
n.601G>C
n.840G>C
n.1267G>C
n.593G>C
c.332-669G>C (n.332-669G>C)
n.543G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.445G>C
n.548G>C
n.4238G>C
n.666G>C
n.653G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.633G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
17g.40632362C>TCA399364947SMARCE1c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.644G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.522G>A
n.503G>A
c.*2611G>A (n.*2611G>A)
n.601G>A
n.840G>A
n.1267G>A
n.593G>A
c.332-669G>A (n.332-669G>A)
n.543G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.445G>A
n.548G>A
n.4238G>A
n.666G>A
n.653G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.633G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632363A=CA2259642014SMARCE1c.546T= (p.Tyr182=)
c.441T= (p.Tyr147=)
c.336T= (p.Tyr112=)
n.643T=
c.498T= (p.Tyr166=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.492T= (p.Tyr164=)
n.521T=
n.502T=
c.*2610T= (n.*2610T=)
n.600T=
n.839T=
n.1266T=
n.592T=
c.332-670T= (n.332-670T=)
n.542T=
c.*155T= (n.*155T=)
c.444T=
n.547T=
n.4237T=
n.665T=
n.652T=
c.*476T= (n.*476T=)
n.632T=
c.*894T= (n.*894T=)
17g.40632363A>CCA399364949SMARCE1c.546T>G (p.Tyr182Ter)
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
n.643T>G
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
n.521T>G
n.502T>G
c.*2610T>G (n.*2610T>G)
n.600T>G
n.839T>G
n.1266T>G
n.592T>G
c.332-670T>G (n.332-670T>G)
n.542T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.444T>G
n.547T>G
n.4237T>G
n.665T>G
n.652T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.632T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
17g.40632363A>GCA499964169SMARCE1c.546T>C (p.Tyr182=)
c.441T>C (p.Tyr147=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.643T>C
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.492T>C (p.Tyr164=)
n.521T>C
n.502T>C
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
n.600T>C
n.839T>C
n.1266T>C
n.592T>C
c.332-670T>C (n.332-670T>C)
n.542T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.444T>C
n.547T>C
n.4237T>C
n.665T>C
n.652T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.632T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632363A>TCA399364951SMARCE1c.546T>A (p.Tyr182Ter)
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
n.643T>A
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
n.521T>A
n.502T>A
c.*2610T>A (n.*2610T>A)
n.600T>A
n.839T>A
n.1266T>A
n.592T>A
c.332-670T>A (n.332-670T>A)
n.542T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.444T>A
n.547T>A
n.4237T>A
n.665T>A
n.652T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.632T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
17g.40632364T>ACA8545213SMARCE1c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.642A>T
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.520A>T
n.501A>T
c.*2609A>T (n.*2609A>T)
n.599A>T
n.838A>T
n.1265A>T
n.591A>T
c.332-671A>T (n.332-671A>T)
n.541A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.443A>T
n.546A>T
n.4236A>T
n.664A>T
n.651A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.631A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.40632364T>CCA399364955SMARCE1c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.642A>G
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.520A>G
n.501A>G
c.*2609A>G (n.*2609A>G)
n.599A>G
n.838A>G
n.1265A>G
n.591A>G
c.332-671A>G (n.332-671A>G)
n.541A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.443A>G
n.546A>G
n.4236A>G
n.664A>G
n.651A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.631A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
17g.40632364T>GCA399364953SMARCE1c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.642A>C
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.520A>C
n.501A>C
c.*2609A>C (n.*2609A>C)
n.599A>C
n.838A>C
n.1265A>C
n.591A>C
c.332-671A>C (n.332-671A>C)
n.541A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.443A>C
n.546A>C
n.4236A>C
n.664A>C
n.651A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.631A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
17g.40632364T=CA2259642015SMARCE1c.545A= (p.Tyr182=)
c.440A= (p.Tyr147=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.642A=
c.497A= (p.Tyr166=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.491A= (p.Tyr164=)
n.520A=
n.501A=
c.*2609A= (n.*2609A=)
n.599A=
n.838A=
n.1265A=
n.591A=
c.332-671A= (n.332-671A=)
n.541A=
c.*154A= (n.*154A=)
c.443A=
n.546A=
n.4236A=
n.664A=
n.651A=
c.*475A= (n.*475A=)
n.631A=
c.*893A= (n.*893A=)
17g.40632365A=CA2259642016SMARCE1c.544T= (p.Tyr182=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.334T= (p.Tyr112=)
n.641T=
c.496T= (p.Tyr166=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.490T= (p.Tyr164=)
n.519T=
n.500T=
c.*2608T= (n.*2608T=)
n.598T=
n.837T=
n.1264T=
n.590T=
c.332-672T= (n.332-672T=)
n.540T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.442T=
n.545T=
n.4235T=
n.663T=
n.650T=
c.*474T= (n.*474T=)
n.630T=
c.*892T= (n.*892T=)
17g.40632365A>CCA399364957SMARCE1c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.641T>G
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.519T>G
n.500T>G
c.*2608T>G (n.*2608T>G)
n.598T>G
n.837T>G
n.1264T>G
n.590T>G
c.332-672T>G (n.332-672T>G)
n.540T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.442T>G
n.545T>G
n.4235T>G
n.663T>G
n.650T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.630T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632365A>GCA399364958SMARCE1c.544T>C (p.Tyr182His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.641T>C
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.519T>C
n.500T>C
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
n.598T>C
n.837T>C
n.1264T>C
n.590T>C
c.332-672T>C (n.332-672T>C)
n.540T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.442T>C
n.545T>C
n.4235T>C
n.663T>C
n.650T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.630T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
17g.40632365A>TCA399364960SMARCE1c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.641T>A
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.519T>A
n.500T>A
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
n.598T>A
n.837T>A
n.1264T>A
n.590T>A
c.332-672T>A (n.332-672T>A)
n.540T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.442T>A
n.545T>A
n.4235T>A
n.663T>A
n.650T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.630T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
 gnomAD v4
17g.40632366A>CCA399364961SMARCE1c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
n.640T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.518T>G
n.499T>G
c.*2607T>G (n.*2607T>G)
n.597T>G
n.836T>G
n.1263T>G
n.589T>G
c.332-673T>G (n.332-673T>G)
n.539T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.441T>G
n.544T>G
n.4234T>G
n.662T>G
n.649T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.629T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
17g.40632366A>GCA499964173SMARCE1c.543T>C (p.Asp181=)
c.438T>C (p.Asp146=)
c.333T>C (p.Asp111=)
n.640T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
n.518T>C
n.499T>C
c.*2607T>C (n.*2607T>C)
n.597T>C
n.836T>C
n.1263T>C
n.589T>C
c.332-673T>C (n.332-673T>C)
n.539T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.441T>C
n.544T>C
n.4234T>C
n.662T>C
n.649T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.629T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
17g.40632366A>TCA399364963SMARCE1c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
n.640T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.518T>A
n.499T>A
c.*2607T>A (n.*2607T>A)
n.597T>A
n.836T>A
n.1263T>A
n.589T>A
c.332-673T>A (n.332-673T>A)
n.539T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.441T>A
n.544T>A
n.4234T>A
n.662T>A
n.649T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.629T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
17g.40632367T>ACA399364965SMARCE1c.542A>T (p.Asp181Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.639A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.517A>T
n.498A>T
c.*2606A>T (n.*2606A>T)
n.596A>T
n.835A>T
n.1262A>T
n.588A>T
c.332-674A>T (n.332-674A>T)
n.538A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.440A>T
n.543A>T
n.4233A>T
n.661A>T
n.648A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.628A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
17g.40632367T>CCA399364966SMARCE1c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.639A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.517A>G
n.498A>G
c.*2606A>G (n.*2606A>G)
n.596A>G
n.835A>G
n.1262A>G
n.588A>G
c.332-674A>G (n.332-674A>G)
n.538A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.440A>G
n.543A>G
n.4233A>G
n.661A>G
n.648A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.628A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
17g.40632367T>GCA399364968SMARCE1c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.639A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.517A>C
n.498A>C
c.*2606A>C (n.*2606A>C)
n.596A>C
n.835A>C
n.1262A>C
n.588A>C
c.332-674A>C (n.332-674A>C)
n.538A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.440A>C
n.543A>C
n.4233A>C
n.661A>C
n.648A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.628A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
17g.40632368C>ACA399364970SMARCE1c.542-1G>T (n.542-1G>T)
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
n.639-1G>T
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
c.*339-1G>T (n.*339-1G>T)
c.488-1G>T (n.488-1G>T)
n.517-1G>T
n.498-1G>T
c.*2606-1G>T (n.*2606-1G>T)
n.595G>T
n.834G>T
n.1261G>T
n.588-1G>T
c.332-675G>T (n.332-675G>T)
n.538-1G>T
c.*151-1G>T (n.*151-1G>T)
c.440-1G>T
n.542G>T
n.4232G>T
n.661-1G>T
n.648-1G>T
c.*472-1G>T (n.*472-1G>T)
n.628-1G>T
c.*890-1G>T (n.*890-1G>T)
17g.40632368C>GCA399364972SMARCE1c.542-1G>C (n.542-1G>C)
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
n.639-1G>C
c.494-1G>C (n.494-1G>C)
c.*339-1G>C (n.*339-1G>C)
c.488-1G>C (n.488-1G>C)
n.517-1G>C
n.498-1G>C
c.*2606-1G>C (n.*2606-1G>C)
n.595G>C
n.834G>C
n.1261G>C
n.588-1G>C
c.332-675G>C (n.332-675G>C)
n.538-1G>C
c.*151-1G>C (n.*151-1G>C)
c.440-1G>C
n.542G>C
n.4232G>C
n.661-1G>C
n.648-1G>C
c.*472-1G>C (n.*472-1G>C)
n.628-1G>C
c.*890-1G>C (n.*890-1G>C)
 COSMIC
17g.40632368C>TCA399364973SMARCE1c.542-1G>A (n.542-1G>A)
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
n.639-1G>A
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
c.*339-1G>A (n.*339-1G>A)
c.488-1G>A (n.488-1G>A)
n.517-1G>A
n.498-1G>A
c.*2606-1G>A (n.*2606-1G>A)
n.595G>A
n.834G>A
n.1261G>A
n.588-1G>A
c.332-675G>A (n.332-675G>A)
n.538-1G>A
c.*151-1G>A (n.*151-1G>A)
c.440-1G>A
n.542G>A
n.4232G>A
n.661-1G>A
n.648-1G>A
c.*472-1G>A (n.*472-1G>A)
n.628-1G>A
c.*890-1G>A (n.*890-1G>A)
17g.40632369T>ACA399364978SMARCE1c.542-2A>T (n.542-2A>T)
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
n.639-2A>T
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
c.*339-2A>T (n.*339-2A>T)
c.488-2A>T (n.488-2A>T)
n.517-2A>T
n.498-2A>T
c.*2606-2A>T (n.*2606-2A>T)
n.594A>T
n.833A>T
n.1260A>T
n.588-2A>T
c.332-676A>T (n.332-676A>T)
n.538-2A>T
c.*151-2A>T (n.*151-2A>T)
c.440-2A>T
n.541A>T
n.4231A>T
n.661-2A>T
n.648-2A>T
c.*472-2A>T (n.*472-2A>T)
n.628-2A>T
c.*890-2A>T (n.*890-2A>T)
17g.40632369T>CCA399364977SMARCE1c.542-2A>G (n.542-2A>G)
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
c.332-2A>G (n.332-2A>G)
n.639-2A>G
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
c.*339-2A>G (n.*339-2A>G)
c.488-2A>G (n.488-2A>G)
n.517-2A>G
n.498-2A>G
c.*2606-2A>G (n.*2606-2A>G)
n.594A>G
n.833A>G
n.1260A>G
n.588-2A>G
c.332-676A>G (n.332-676A>G)
n.538-2A>G
c.*151-2A>G (n.*151-2A>G)
c.440-2A>G
n.541A>G
n.4231A>G
n.661-2A>G
n.648-2A>G
c.*472-2A>G (n.*472-2A>G)
n.628-2A>G
c.*890-2A>G (n.*890-2A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.40632369T>GCA399364975SMARCE1c.542-2A>C (n.542-2A>C)
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
c.332-2A>C (n.332-2A>C)
n.639-2A>C
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
c.*339-2A>C (n.*339-2A>C)
c.488-2A>C (n.488-2A>C)
n.517-2A>C
n.498-2A>C
c.*2606-2A>C (n.*2606-2A>C)
n.594A>C
n.833A>C
n.1260A>C
n.588-2A>C
c.332-676A>C (n.332-676A>C)
n.538-2A>C
c.*151-2A>C (n.*151-2A>C)
c.440-2A>C
n.541A>C
n.4231A>C
n.661-2A>C
n.648-2A>C
c.*472-2A>C (n.*472-2A>C)
n.628-2A>C
c.*890-2A>C (n.*890-2A>C)
17g.40632371G>ACA2637754130SMARCE1c.542-4C>T (n.542-4C>T)
c.437-4C>T (n.437-4C>T)
c.332-4C>T (n.332-4C>T)
n.639-4C>T
c.494-4C>T (n.494-4C>T)
c.*339-4C>T (n.*339-4C>T)
c.488-4C>T (n.488-4C>T)
n.517-4C>T
n.498-4C>T
c.*2606-4C>T (n.*2606-4C>T)
n.592C>T
n.831C>T
n.1258C>T
n.588-4C>T
c.332-678C>T (n.332-678C>T)
n.538-4C>T
c.*151-4C>T (n.*151-4C>T)
c.440-4C>T
n.539C>T
n.4229C>T
n.661-4C>T
n.648-4C>T
c.*472-4C>T (n.*472-4C>T)
n.628-4C>T
c.*890-4C>T (n.*890-4C>T)
 gnomAD v4
17g.40632371G>CCA626211896SMARCE1c.542-4C>G (n.542-4C>G)
c.437-4C>G (n.437-4C>G)
c.332-4C>G (n.332-4C>G)
n.639-4C>G
c.494-4C>G (n.494-4C>G)
c.*339-4C>G (n.*339-4C>G)
c.488-4C>G (n.488-4C>G)
n.517-4C>G
n.498-4C>G
c.*2606-4C>G (n.*2606-4C>G)
n.592C>G
n.831C>G
n.1258C>G
n.588-4C>G
c.332-678C>G (n.332-678C>G)
n.538-4C>G
c.*151-4C>G (n.*151-4C>G)
c.440-4C>G
n.539C>G
n.4229C>G
n.661-4C>G
n.648-4C>G
c.*472-4C>G (n.*472-4C>G)
n.628-4C>G
c.*890-4C>G (n.*890-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632371G=CA2259642017SMARCE1c.542-4C= (n.542-4C=)
c.437-4C= (n.437-4C=)
c.332-4C= (n.332-4C=)
n.639-4C=
c.494-4C= (n.494-4C=)
c.*339-4C= (n.*339-4C=)
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n.628-4C=
c.*890-4C= (n.*890-4C=)
17g.40632373G>ACA2576261973SMARCE1c.542-6C>T (n.542-6C>T)
c.437-6C>T (n.437-6C>T)
c.332-6C>T (n.332-6C>T)
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c.494-6C>T (n.494-6C>T)
c.*339-6C>T (n.*339-6C>T)
c.488-6C>T (n.488-6C>T)
n.517-6C>T
n.498-6C>T
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n.590C>T
n.829C>T
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n.588-6C>T
c.332-680C>T (n.332-680C>T)
n.538-6C>T
c.*151-6C>T (n.*151-6C>T)
c.440-6C>T
n.537C>T
n.4227C>T
n.661-6C>T
n.648-6C>T
c.*472-6C>T (n.*472-6C>T)
n.628-6C>T
c.*890-6C>T (n.*890-6C>T)
 ClinVar
17g.40632373G>TCA2637754133SMARCE1c.542-6C>A (n.542-6C>A)
c.437-6C>A (n.437-6C>A)
c.332-6C>A (n.332-6C>A)
n.639-6C>A
c.494-6C>A (n.494-6C>A)
c.*339-6C>A (n.*339-6C>A)
c.488-6C>A (n.488-6C>A)
n.517-6C>A
n.498-6C>A
c.*2606-6C>A (n.*2606-6C>A)
n.590C>A
n.829C>A
n.1256C>A
n.588-6C>A
c.332-680C>A (n.332-680C>A)
n.538-6C>A
c.*151-6C>A (n.*151-6C>A)
c.440-6C>A
n.537C>A
n.4227C>A
n.661-6C>A
n.648-6C>A
c.*472-6C>A (n.*472-6C>A)
n.628-6C>A
c.*890-6C>A (n.*890-6C>A)
 gnomAD v4
17g.40632374T>CCA2739267529SMARCE1c.542-7A>G (n.542-7A>G)
c.437-7A>G (n.437-7A>G)
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n.588-7A>G
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n.538-7A>G
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c.440-7A>G
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n.628-7A>G
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 ClinVar
17g.40632375G>ACA2499224305SMARCE1c.542-8C>T (n.542-8C>T)
c.437-8C>T (n.437-8C>T)
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n.588C>T
n.827C>T
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n.588-8C>T
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c.440-8C>T
n.535C>T
n.4225C>T
n.661-8C>T
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n.628-8C>T
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 ClinVar dbSNP
17g.40632375G>CCA2573153801SMARCE1c.542-8C>G (n.542-8C>G)
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n.628-8C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.40632378C>ACA2576261974SMARCE1c.542-11G>T (n.542-11G>T)
c.437-11G>T (n.437-11G>T)
c.332-11G>T (n.332-11G>T)
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n.588-11G>T
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n.628-11G>T
c.*890-11G>T (n.*890-11G>T)
 gnomAD v4
17g.40632378C=CA2259642018SMARCE1c.542-11G= (n.542-11G=)
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n.628-11G=
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17g.40632378C>TCA8545214SMARCE1c.542-11G>A (n.542-11G>A)
c.437-11G>A (n.437-11G>A)
c.332-11G>A (n.332-11G>A)
n.639-11G>A
c.494-11G>A (n.494-11G>A)
c.*339-11G>A (n.*339-11G>A)
c.488-11G>A (n.488-11G>A)
n.517-11G>A
n.498-11G>A
c.*2606-11G>A (n.*2606-11G>A)
n.585G>A
n.824G>A
n.1251G>A
n.588-11G>A
c.332-685G>A (n.332-685G>A)
n.538-11G>A
c.*151-11G>A (n.*151-11G>A)
c.440-11G>A
n.532G>A
n.4222G>A
n.661-11G>A
n.648-11G>A
c.*472-11G>A (n.*472-11G>A)
n.628-11G>A
c.*890-11G>A (n.*890-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40632380A=CA2259642019SMARCE1c.542-13T= (n.542-13T=)
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c.*472-13T= (n.*472-13T=)
n.628-13T=
c.*890-13T= (n.*890-13T=)
17g.40632380A>CCA626211897SMARCE1c.542-13T>G (n.542-13T>G)
c.437-13T>G (n.437-13T>G)
c.332-13T>G (n.332-13T>G)
n.639-13T>G
c.494-13T>G (n.494-13T>G)
c.*339-13T>G (n.*339-13T>G)
c.488-13T>G (n.488-13T>G)
n.517-13T>G
n.498-13T>G
c.*2606-13T>G (n.*2606-13T>G)
n.583T>G
n.822T>G
n.1249T>G
n.588-13T>G
c.332-687T>G (n.332-687T>G)
n.538-13T>G
c.*151-13T>G (n.*151-13T>G)
c.440-13T>G
n.530T>G
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n.661-13T>G
n.648-13T>G
c.*472-13T>G (n.*472-13T>G)
n.628-13T>G
c.*890-13T>G (n.*890-13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40632382T>GCA2697559841SMARCE1c.542-15A>C (n.542-15A>C)
c.437-15A>C (n.437-15A>C)
c.332-15A>C (n.332-15A>C)
n.639-15A>C
c.494-15A>C (n.494-15A>C)
c.*339-15A>C (n.*339-15A>C)
c.488-15A>C (n.488-15A>C)
n.517-15A>C
n.498-15A>C
c.*2606-15A>C (n.*2606-15A>C)
n.581A>C
n.820A>C
n.1247A>C
n.588-15A>C
c.332-689A>C (n.332-689A>C)
n.538-15A>C
c.*151-15A>C (n.*151-15A>C)
c.440-15A>C
n.528A>C
n.4218A>C
n.661-15A>C
n.648-15A>C
c.*472-15A>C (n.*472-15A>C)
n.628-15A>C
c.*890-15A>C (n.*890-15A>C)
 ClinVar
17g.40632383T>CCA2573153802SMARCE1c.542-16A>G (n.542-16A>G)
c.437-16A>G (n.437-16A>G)
c.332-16A>G (n.332-16A>G)
n.639-16A>G
c.494-16A>G (n.494-16A>G)
c.*339-16A>G (n.*339-16A>G)
c.488-16A>G (n.488-16A>G)
n.517-16A>G
n.498-16A>G
c.*2606-16A>G (n.*2606-16A>G)
n.580A>G
n.819A>G
n.1246A>G
n.588-16A>G
c.332-690A>G (n.332-690A>G)
n.538-16A>G
c.*151-16A>G (n.*151-16A>G)
c.440-16A>G
n.527A>G
n.4217A>G
n.661-16A>G
n.648-16A>G
c.*472-16A>G (n.*472-16A>G)
n.628-16A>G
c.*890-16A>G (n.*890-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.40632384G>CCA771950493SMARCE1c.542-17C>G (n.542-17C>G)
c.437-17C>G (n.437-17C>G)
c.332-17C>G (n.332-17C>G)
n.639-17C>G
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c.488-17C>G (n.488-17C>G)
n.517-17C>G
n.498-17C>G
c.*2606-17C>G (n.*2606-17C>G)
n.579C>G
n.818C>G
n.1245C>G
n.588-17C>G
c.332-691C>G (n.332-691C>G)
n.538-17C>G
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c.440-17C>G
n.526C>G
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n.628-17C>G
c.*890-17C>G (n.*890-17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40632384G=CA2259642020SMARCE1c.542-17C= (n.542-17C=)
c.437-17C= (n.437-17C=)
c.332-17C= (n.332-17C=)
n.639-17C=
c.494-17C= (n.494-17C=)
c.*339-17C= (n.*339-17C=)
c.488-17C= (n.488-17C=)
n.517-17C=
n.498-17C=
c.*2606-17C= (n.*2606-17C=)
n.579C=
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c.332-691C= (n.332-691C=)
n.538-17C=
c.*151-17C= (n.*151-17C=)
c.440-17C=
n.526C=
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n.648-17C=
c.*472-17C= (n.*472-17C=)
n.628-17C=
c.*890-17C= (n.*890-17C=)
17g.40632384G>TCA2637754147SMARCE1c.542-17C>A (n.542-17C>A)
c.437-17C>A (n.437-17C>A)
c.332-17C>A (n.332-17C>A)
n.639-17C>A
c.494-17C>A (n.494-17C>A)
c.*339-17C>A (n.*339-17C>A)
c.488-17C>A (n.488-17C>A)
n.517-17C>A
n.498-17C>A
c.*2606-17C>A (n.*2606-17C>A)
n.579C>A
n.818C>A
n.1245C>A
n.588-17C>A
c.332-691C>A (n.332-691C>A)
n.538-17C>A
c.*151-17C>A (n.*151-17C>A)
c.440-17C>A
n.526C>A
n.4216C>A
n.661-17C>A
n.648-17C>A
c.*472-17C>A (n.*472-17C>A)
n.628-17C>A
c.*890-17C>A (n.*890-17C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched