Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.40631657G>A	CA16043112	SMARCE1	c.751C>T (p.Arg251Ter) c.646C>T (p.Arg216Ter) c.541C>T (p.Arg181Ter) n.1349C>T c.703C>T (p.Arg235Ter) c.548C>T (n.548C>T) c.697C>T (p.Arg233Ter) n.1227C>T n.707C>T c.2815C>T (n.2815C>T) n.1306C>T n.105C>T n.1044C>T n.1972C>T n.797C>T c.20C>T (n.20C>T) n.747C>T c.360C>T (n.360C>T) n.4943C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) n.1371C>T n.1358C>T c.681C>T (n.681C>T) c.191C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) n.1338C>T c.1099C>T (n.1099C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40631657G>C	CA399364438	SMARCE1	c.751C>G (p.Arg251Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.1349C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.548C>G (n.548C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1227C>G n.707C>G c.2815C>G (n.2815C>G) n.1306C>G n.105C>G n.1044C>G n.1972C>G n.797C>G c.20C>G (n.20C>G) n.747C>G c.360C>G (n.360C>G) n.4943C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.1371C>G n.1358C>G c.681C>G (n.681C>G) c.191C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1338C>G c.1099C>G (n.1099C>G)
17	g.40631657G=	CA2259641755	SMARCE1	c.751C= (p.Arg251=) c.646C= (p.Arg216=) c.541C= (p.Arg181=) n.1349C= c.703C= (p.Arg235=) c.548C= (n.548C=) c.697C= (p.Arg233=) n.1227C= n.707C= c.2815C= (n.2815C=) n.1306C= n.105C= n.1044C= n.1972C= n.797C= c.20C= (n.20C=) n.747C= c.360C= (n.360C=) n.4943C= c.559C= (p.Arg187=) n.1371C= n.1358C= c.681C= (n.681C=) c.191C= c.133C= (p.Arg45=) n.1338C= c.1099C= (n.1099C=)
17	g.40631657G>T	CA499963899	SMARCE1	c.751C>A (p.Arg251=) c.646C>A (p.Arg216=) c.541C>A (p.Arg181=) n.1349C>A c.703C>A (p.Arg235=) c.548C>A (n.548C>A) c.697C>A (p.Arg233=) n.1227C>A n.707C>A c.2815C>A (n.2815C>A) n.1306C>A n.105C>A n.1044C>A n.1972C>A n.797C>A c.20C>A (n.20C>A) n.747C>A c.360C>A (n.360C>A) n.4943C>A c.559C>A (p.Arg187=) n.1371C>A n.1358C>A c.681C>A (n.681C>A) c.191C>A c.133C>A (p.Arg45=) n.1338C>A c.1099C>A (n.1099C>A)	gnomAD v4
17	g.40631658T>A	CA399364439	SMARCE1	c.750A>T (p.Glu250Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) n.1348A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) c.547A>T (n.547A>T) c.696A>T (p.Glu232Asp) n.1226A>T n.706A>T c.2814A>T (n.2814A>T) n.1305A>T n.104A>T n.1043A>T n.1971A>T n.796A>T c.19A>T (n.19A>T) n.746A>T c.359A>T (n.359A>T) n.4942A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) n.1370A>T n.1357A>T c.680A>T (n.680A>T) c.190A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) n.1337A>T c.1098A>T (n.1098A>T)
17	g.40631658T>C	CA499963903	SMARCE1	c.750A>G (p.Glu250=) c.645A>G (p.Glu215=) c.540A>G (p.Glu180=) n.1348A>G c.702A>G (p.Glu234=) c.547A>G (n.547A>G) c.696A>G (p.Glu232=) n.1226A>G n.706A>G c.2814A>G (n.2814A>G) n.1305A>G n.104A>G n.1043A>G n.1971A>G n.796A>G c.19A>G (n.19A>G) n.746A>G c.359A>G (n.359A>G) n.4942A>G c.558A>G (p.Glu186=) n.1370A>G n.1357A>G c.680A>G (n.680A>G) c.190A>G c.132A>G (p.Glu44=) n.1337A>G c.1098A>G (n.1098A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40631658T>G	CA399364440	SMARCE1	c.750A>C (p.Glu250Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) n.1348A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) c.547A>C (n.547A>C) c.696A>C (p.Glu232Asp) n.1226A>C n.706A>C c.2814A>C (n.2814A>C) n.1305A>C n.104A>C n.1043A>C n.1971A>C n.796A>C c.19A>C (n.19A>C) n.746A>C c.359A>C (n.359A>C) n.4942A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) n.1370A>C n.1357A>C c.680A>C (n.680A>C) c.190A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) n.1337A>C c.1098A>C (n.1098A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.40631658T=	CA2259641756	SMARCE1	c.750A= (p.Glu250=) c.645A= (p.Glu215=) c.540A= (p.Glu180=) n.1348A= c.702A= (p.Glu234=) c.547A= (n.547A=) c.696A= (p.Glu232=) n.1226A= n.706A= c.2814A= (n.2814A=) n.1305A= n.104A= n.1043A= n.1971A= n.796A= c.19A= (n.19A=) n.746A= c.359A= (n.359A=) n.4942A= c.558A= (p.Glu186=) n.1370A= n.1357A= c.680A= (n.680A=) c.190A= c.132A= (p.Glu44=) n.1337A= c.1098A= (n.1098A=)
17	g.40631659T>A	CA399364441	SMARCE1	c.749A>T (p.Glu250Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.539A>T (p.Glu180Val) n.1347A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.546A>T (n.546A>T) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1225A>T n.705A>T c.2813A>T (n.2813A>T) n.1304A>T n.103A>T n.1042A>T n.1970A>T n.795A>T c.18A>T (n.18A>T) n.745A>T c.358A>T (n.358A>T) n.4941A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.1369A>T n.1356A>T c.679A>T (n.679A>T) c.189A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.1336A>T c.1097A>T (n.1097A>T)
17	g.40631659T>C	CA399364442	SMARCE1	c.749A>G (p.Glu250Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.1347A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.546A>G (n.546A>G) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1225A>G n.705A>G c.2813A>G (n.2813A>G) n.1304A>G n.103A>G n.1042A>G n.1970A>G n.795A>G c.18A>G (n.18A>G) n.745A>G c.358A>G (n.358A>G) n.4941A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.1369A>G n.1356A>G c.679A>G (n.679A>G) c.189A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.1336A>G c.1097A>G (n.1097A>G)
17	g.40631659T>G	CA399364443	SMARCE1	c.749A>C (p.Glu250Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.1347A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.546A>C (n.546A>C) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1225A>C n.705A>C c.2813A>C (n.2813A>C) n.1304A>C n.103A>C n.1042A>C n.1970A>C n.795A>C c.18A>C (n.18A>C) n.745A>C c.358A>C (n.358A>C) n.4941A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.1369A>C n.1356A>C c.679A>C (n.679A>C) c.189A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.1336A>C c.1097A>C (n.1097A>C)
17	g.40631660C>A	CA399364444	SMARCE1	c.748G>T (p.Glu250Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.1346G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.545G>T (n.545G>T) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1224G>T n.704G>T c.2812G>T (n.2812G>T) n.1303G>T n.102G>T n.1041G>T n.1969G>T n.794G>T c.17G>T (n.17G>T) n.744G>T c.357G>T (n.357G>T) n.4940G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.1368G>T n.1355G>T c.678G>T (n.678G>T) c.188G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.1335G>T c.1096G>T (n.1096G>T)
17	g.40631660C=	CA2259641757	SMARCE1	c.748G= (p.Glu250=) c.643G= (p.Glu215=) c.538G= (p.Glu180=) n.1346G= c.700G= (p.Glu234=) c.545G= (n.545G=) c.694G= (p.Glu232=) n.1224G= n.704G= c.2812G= (n.2812G=) n.1303G= n.102G= n.1041G= n.1969G= n.794G= c.17G= (n.17G=) n.744G= c.357G= (n.357G=) n.4940G= c.556G= (p.Glu186=) n.1368G= n.1355G= c.678G= (n.678G=) c.188G= c.130G= (p.Glu44=) n.1335G= c.1096G= (n.1096G=)
17	g.40631660C>G	CA399364445	SMARCE1	c.748G>C (p.Glu250Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.1346G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.545G>C (n.545G>C) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1224G>C n.704G>C c.2812G>C (n.2812G>C) n.1303G>C n.102G>C n.1041G>C n.1969G>C n.794G>C c.17G>C (n.17G>C) n.744G>C c.357G>C (n.357G>C) n.4940G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.1368G>C n.1355G>C c.678G>C (n.678G>C) c.188G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.1335G>C c.1096G>C (n.1096G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40631660C>T	CA399364446	SMARCE1	c.748G>A (p.Glu250Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.1346G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.545G>A (n.545G>A) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1224G>A n.704G>A c.2812G>A (n.2812G>A) n.1303G>A n.102G>A n.1041G>A n.1969G>A n.794G>A c.17G>A (n.17G>A) n.744G>A c.357G>A (n.357G>A) n.4940G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.1368G>A n.1355G>A c.678G>A (n.678G>A) c.188G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.1335G>A c.1096G>A (n.1096G>A)	ClinVar
17	g.40631661C>A	CA399364447	SMARCE1	c.747G>T (p.Glu249Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.1345G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.544G>T (n.544G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1223G>T n.703G>T c.2811G>T (n.2811G>T) n.1302G>T n.101G>T n.1040G>T n.1968G>T n.793G>T c.16G>T (n.16G>T) n.743G>T c.356G>T (n.356G>T) n.4939G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) n.1367G>T n.1354G>T c.677G>T (n.677G>T) c.187G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) n.1334G>T c.1095G>T (n.1095G>T)
17	g.40631661C=	CA2259641758	SMARCE1	c.747G= (p.Glu249=) c.642G= (p.Glu214=) c.537G= (p.Glu179=) n.1345G= c.699G= (p.Glu233=) c.544G= (n.544G=) c.693G= (p.Glu231=) n.1223G= n.703G= c.2811G= (n.2811G=) n.1302G= n.101G= n.1040G= n.1968G= n.793G= c.16G= (n.16G=) n.743G= c.356G= (n.356G=) n.4939G= c.555G= (p.Glu185=) n.1367G= n.1354G= c.677G= (n.677G=) c.187G= c.129G= (p.Glu43=) n.1334G= c.1095G= (n.1095G=)
17	g.40631661C>G	CA399364448	SMARCE1	c.747G>C (p.Glu249Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.1345G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.544G>C (n.544G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1223G>C n.703G>C c.2811G>C (n.2811G>C) n.1302G>C n.101G>C n.1040G>C n.1968G>C n.793G>C c.16G>C (n.16G>C) n.743G>C c.356G>C (n.356G>C) n.4939G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) n.1367G>C n.1354G>C c.677G>C (n.677G>C) c.187G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) n.1334G>C c.1095G>C (n.1095G>C)
17	g.40631661C>T	CA8545177	SMARCE1	c.747G>A (p.Glu249=) c.642G>A (p.Glu214=) c.537G>A (p.Glu179=) n.1345G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.544G>A (n.544G>A) c.693G>A (p.Glu231=) n.1223G>A n.703G>A c.2811G>A (n.2811G>A) n.1302G>A n.101G>A n.1040G>A n.1968G>A n.793G>A c.16G>A (n.16G>A) n.743G>A c.356G>A (n.356G>A) n.4939G>A c.555G>A (p.Glu185=) n.1367G>A n.1354G>A c.677G>A (n.677G>A) c.187G>A c.129G>A (p.Glu43=) n.1334G>A c.1095G>A (n.1095G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40631662T>A	CA399364449	SMARCE1	c.746A>T (p.Glu249Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.1344A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.543A>T (n.543A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) n.1222A>T n.702A>T c.2810A>T (n.2810A>T) n.1301A>T n.100A>T n.1039A>T n.1967A>T n.792A>T c.15A>T (n.15A>T) n.742A>T c.355A>T (n.355A>T) n.4938A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.1366A>T n.1353A>T c.676A>T (n.676A>T) c.186A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.1333A>T c.1094A>T (n.1094A>T)
17	g.40631662T>C	CA399364450	SMARCE1	c.746A>G (p.Glu249Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1344A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.543A>G (n.543A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1222A>G n.702A>G c.2810A>G (n.2810A>G) n.1301A>G n.100A>G n.1039A>G n.1967A>G n.792A>G c.15A>G (n.15A>G) n.742A>G c.355A>G (n.355A>G) n.4938A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1366A>G n.1353A>G c.676A>G (n.676A>G) c.186A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.1333A>G c.1094A>G (n.1094A>G)
17	g.40631662T>G	CA399364451	SMARCE1	c.746A>C (p.Glu249Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1344A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.543A>C (n.543A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1222A>C n.702A>C c.2810A>C (n.2810A>C) n.1301A>C n.100A>C n.1039A>C n.1967A>C n.792A>C c.15A>C (n.15A>C) n.742A>C c.355A>C (n.355A>C) n.4938A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1366A>C n.1353A>C c.676A>C (n.676A>C) c.186A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.1333A>C c.1094A>C (n.1094A>C)
17	g.40631663C>A	CA399364452	SMARCE1	c.745G>T (p.Glu249Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1343G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.542G>T (n.542G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1221G>T n.701G>T c.2809G>T (n.2809G>T) n.1300G>T n.99G>T n.1038G>T n.1966G>T n.791G>T c.14G>T (n.14G>T) n.741G>T c.354G>T (n.354G>T) n.4937G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1365G>T n.1352G>T c.675G>T (n.675G>T) c.185G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.1332G>T c.1093G>T (n.1093G>T)
17	g.40631663C>G	CA399364453	SMARCE1	c.745G>C (p.Glu249Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1343G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.542G>C (n.542G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1221G>C n.701G>C c.2809G>C (n.2809G>C) n.1300G>C n.99G>C n.1038G>C n.1966G>C n.791G>C c.14G>C (n.14G>C) n.741G>C c.354G>C (n.354G>C) n.4937G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1365G>C n.1352G>C c.675G>C (n.675G>C) c.185G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.1332G>C c.1093G>C (n.1093G>C)	gnomAD v4
17	g.40631663C>T	CA399364454	SMARCE1	c.745G>A (p.Glu249Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1343G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.542G>A (n.542G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1221G>A n.701G>A c.2809G>A (n.2809G>A) n.1300G>A n.99G>A n.1038G>A n.1966G>A n.791G>A c.14G>A (n.14G>A) n.741G>A c.354G>A (n.354G>A) n.4937G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1365G>A n.1352G>A c.675G>A (n.675G>A) c.185G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.1332G>A c.1093G>A (n.1093G>A)
17	g.40631664T>A	CA499963912	SMARCE1	c.744A>T (p.Ile248=) c.639A>T (p.Ile213=) c.534A>T (p.Ile178=) n.1342A>T c.696A>T (p.Ile232=) c.541A>T (n.541A>T) c.690A>T (p.Ile230=) n.1220A>T n.700A>T c.2808A>T (n.2808A>T) n.1299A>T n.98A>T n.1037A>T n.1965A>T n.790A>T c.13A>T (n.13A>T) n.740A>T c.353A>T (n.353A>T) n.4936A>T c.552A>T (p.Ile184=) n.1364A>T n.1351A>T c.674A>T (n.674A>T) c.184A>T c.126A>T (p.Ile42=) n.1331A>T c.1092A>T (n.1092A>T)
17	g.40631664T>C	CA399364455	SMARCE1	c.744A>G (p.Ile248Met) c.639A>G (p.Ile213Met) c.534A>G (p.Ile178Met) n.1342A>G c.696A>G (p.Ile232Met) c.541A>G (n.541A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) n.1220A>G n.700A>G c.2808A>G (n.2808A>G) n.1299A>G n.98A>G n.1037A>G n.1965A>G n.790A>G c.13A>G (n.13A>G) n.740A>G c.353A>G (n.353A>G) n.4936A>G c.552A>G (p.Ile184Met) n.1364A>G n.1351A>G c.674A>G (n.674A>G) c.184A>G c.126A>G (p.Ile42Met) n.1331A>G c.1092A>G (n.1092A>G)
17	g.40631664T>G	CA499963913	SMARCE1	c.744A>C (p.Ile248=) c.639A>C (p.Ile213=) c.534A>C (p.Ile178=) n.1342A>C c.696A>C (p.Ile232=) c.541A>C (n.541A>C) c.690A>C (p.Ile230=) n.1220A>C n.700A>C c.2808A>C (n.2808A>C) n.1299A>C n.98A>C n.1037A>C n.1965A>C n.790A>C c.13A>C (n.13A>C) n.740A>C c.353A>C (n.353A>C) n.4936A>C c.552A>C (p.Ile184=) n.1364A>C n.1351A>C c.674A>C (n.674A>C) c.184A>C c.126A>C (p.Ile42=) n.1331A>C c.1092A>C (n.1092A>C)
17	g.40631665A=	CA2259641759	SMARCE1	c.743T= (p.Ile248=) c.638T= (p.Ile213=) c.533T= (p.Ile178=) n.1341T= c.695T= (p.Ile232=) c.540T= (n.540T=) c.689T= (p.Ile230=) n.1219T= n.699T= c.2807T= (n.2807T=) n.1298T= n.97T= n.1036T= n.1964T= n.789T= c.12T= (n.12T=) n.739T= c.352T= (n.352T=) n.4935T= c.551T= (p.Ile184=) n.1363T= n.1350T= c.673T= (n.673T=) c.183T= c.125T= (p.Ile42=) n.1330T= c.1091T= (n.1091T=)
17	g.40631665A>C	CA399364456	SMARCE1	c.743T>G (p.Ile248Arg) c.638T>G (p.Ile213Arg) c.533T>G (p.Ile178Arg) n.1341T>G c.695T>G (p.Ile232Arg) c.540T>G (n.540T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) n.1219T>G n.699T>G c.2807T>G (n.2807T>G) n.1298T>G n.97T>G n.1036T>G n.1964T>G n.789T>G c.12T>G (n.12T>G) n.739T>G c.352T>G (n.352T>G) n.4935T>G c.551T>G (p.Ile184Arg) n.1363T>G n.1350T>G c.673T>G (n.673T>G) c.183T>G c.125T>G (p.Ile42Arg) n.1330T>G c.1091T>G (n.1091T>G)
17	g.40631665A>G	CA399364457	SMARCE1	c.743T>C (p.Ile248Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1341T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.540T>C (n.540T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1219T>C n.699T>C c.2807T>C (n.2807T>C) n.1298T>C n.97T>C n.1036T>C n.1964T>C n.789T>C c.12T>C (n.12T>C) n.739T>C c.352T>C (n.352T>C) n.4935T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1363T>C n.1350T>C c.673T>C (n.673T>C) c.183T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1330T>C c.1091T>C (n.1091T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40631665A>T	CA399364458	SMARCE1	c.743T>A (p.Ile248Lys) c.638T>A (p.Ile213Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) n.1341T>A c.695T>A (p.Ile232Lys) c.540T>A (n.540T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) n.1219T>A n.699T>A c.2807T>A (n.2807T>A) n.1298T>A n.97T>A n.1036T>A n.1964T>A n.789T>A c.12T>A (n.12T>A) n.739T>A c.352T>A (n.352T>A) n.4935T>A c.551T>A (p.Ile184Lys) n.1363T>A n.1350T>A c.673T>A (n.673T>A) c.183T>A c.125T>A (p.Ile42Lys) n.1330T>A c.1091T>A (n.1091T>A)	dbSNP
17	g.40631666T>A	CA399364461	SMARCE1	c.742A>T (p.Ile248Leu) c.637A>T (p.Ile213Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) n.1340A>T c.694A>T (p.Ile232Leu) c.539A>T (n.539A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) n.1218A>T n.698A>T c.2806A>T (n.2806A>T) n.1297A>T n.96A>T n.1035A>T n.1963A>T n.788A>T c.11A>T (n.11A>T) n.738A>T c.351A>T (n.351A>T) n.4934A>T c.550A>T (p.Ile184Leu) n.1362A>T n.1349A>T c.672A>T (n.672A>T) c.182A>T c.124A>T (p.Ile42Leu) n.1329A>T c.1090A>T (n.1090A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40631666T>C	CA399364460	SMARCE1	c.742A>G (p.Ile248Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1340A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.539A>G (n.539A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1218A>G n.698A>G c.2806A>G (n.2806A>G) n.1297A>G n.96A>G n.1035A>G n.1963A>G n.788A>G c.11A>G (n.11A>G) n.738A>G c.351A>G (n.351A>G) n.4934A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.1362A>G n.1349A>G c.672A>G (n.672A>G) c.182A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.1329A>G c.1090A>G (n.1090A>G)	dbSNP
17	g.40631666T>G	CA399364459	SMARCE1	c.742A>C (p.Ile248Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1340A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.539A>C (n.539A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1218A>C n.698A>C c.2806A>C (n.2806A>C) n.1297A>C n.96A>C n.1035A>C n.1963A>C n.788A>C c.11A>C (n.11A>C) n.738A>C c.351A>C (n.351A>C) n.4934A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1362A>C n.1349A>C c.672A>C (n.672A>C) c.182A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1329A>C c.1090A>C (n.1090A>C)
17	g.40631666T=	CA2259641760	SMARCE1	c.742A= (p.Ile248=) c.637A= (p.Ile213=) c.532A= (p.Ile178=) n.1340A= c.694A= (p.Ile232=) c.539A= (n.539A=) c.688A= (p.Ile230=) n.1218A= n.698A= c.2806A= (n.2806A=) n.1297A= n.96A= n.1035A= n.1963A= n.788A= c.11A= (n.11A=) n.738A= c.351A= (n.351A=) n.4934A= c.550A= (p.Ile184=) n.1362A= n.1349A= c.672A= (n.672A=) c.182A= c.124A= (p.Ile42=) n.1329A= c.1090A= (n.1090A=)
17	g.40631667T>A	CA399364462	SMARCE1	c.741A>T (p.Gln247His) c.636A>T (p.Gln212His) c.531A>T (p.Gln177His) n.1339A>T c.693A>T (p.Gln231His) c.538A>T (n.538A>T) c.687A>T (p.Gln229His) n.1217A>T n.697A>T c.2805A>T (n.2805A>T) n.1296A>T n.95A>T n.1034A>T n.1962A>T n.787A>T c.10A>T (n.10A>T) n.737A>T c.350A>T (n.350A>T) n.4933A>T c.549A>T (p.Gln183His) n.1361A>T n.1348A>T c.671A>T (n.671A>T) c.181A>T c.123A>T (p.Gln41His) n.1328A>T c.1089A>T (n.1089A>T)
17	g.40631667T>C	CA499963921	SMARCE1	c.741A>G (p.Gln247=) c.636A>G (p.Gln212=) c.531A>G (p.Gln177=) n.1339A>G c.693A>G (p.Gln231=) c.538A>G (n.538A>G) c.687A>G (p.Gln229=) n.1217A>G n.697A>G c.2805A>G (n.2805A>G) n.1296A>G n.95A>G n.1034A>G n.1962A>G n.787A>G c.10A>G (n.10A>G) n.737A>G c.350A>G (n.350A>G) n.4933A>G c.549A>G (p.Gln183=) n.1361A>G n.1348A>G c.671A>G (n.671A>G) c.181A>G c.123A>G (p.Gln41=) n.1328A>G c.1089A>G (n.1089A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40631667T>G	CA16622086	SMARCE1	c.741A>C (p.Gln247His) c.636A>C (p.Gln212His) c.531A>C (p.Gln177His) n.1339A>C c.693A>C (p.Gln231His) c.538A>C (n.538A>C) c.687A>C (p.Gln229His) n.1217A>C n.697A>C c.2805A>C (n.2805A>C) n.1296A>C n.95A>C n.1034A>C n.1962A>C n.787A>C c.10A>C (n.10A>C) n.737A>C c.350A>C (n.350A>C) n.4933A>C c.549A>C (p.Gln183His) n.1361A>C n.1348A>C c.671A>C (n.671A>C) c.181A>C c.123A>C (p.Gln41His) n.1328A>C c.1089A>C (n.1089A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40631667T=	CA2259641761	SMARCE1	c.741A= (p.Gln247=) c.636A= (p.Gln212=) c.531A= (p.Gln177=) n.1339A= c.693A= (p.Gln231=) c.538A= (n.538A=) c.687A= (p.Gln229=) n.1217A= n.697A= c.2805A= (n.2805A=) n.1296A= n.95A= n.1034A= n.1962A= n.787A= c.10A= (n.10A=) n.737A= c.350A= (n.350A=) n.4933A= c.549A= (p.Gln183=) n.1361A= n.1348A= c.671A= (n.671A=) c.181A= c.123A= (p.Gln41=) n.1328A= c.1089A= (n.1089A=)
17	g.40631668T>A	CA399364463	SMARCE1	c.740A>T (p.Gln247Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1338A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.537A>T (n.537A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.1216A>T n.696A>T c.2804A>T (n.2804A>T) n.1295A>T n.94A>T n.1033A>T n.1961A>T n.786A>T c.9A>T (n.9A>T) n.736A>T c.349A>T (n.349A>T) n.4932A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) n.1360A>T n.1347A>T c.670A>T (n.670A>T) c.180A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) n.1327A>T c.1088A>T (n.1088A>T)
17	g.40631668T>C	CA290549689	SMARCE1	c.740A>G (p.Gln247Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1338A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.537A>G (n.537A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.1216A>G n.696A>G c.2804A>G (n.2804A>G) n.1295A>G n.94A>G n.1033A>G n.1961A>G n.786A>G c.9A>G (n.9A>G) n.736A>G c.349A>G (n.349A>G) n.4932A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) n.1360A>G n.1347A>G c.670A>G (n.670A>G) c.180A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) n.1327A>G c.1088A>G (n.1088A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40631668T>G	CA399364464	SMARCE1	c.740A>C (p.Gln247Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1338A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.537A>C (n.537A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.1216A>C n.696A>C c.2804A>C (n.2804A>C) n.1295A>C n.94A>C n.1033A>C n.1961A>C n.786A>C c.9A>C (n.9A>C) n.736A>C c.349A>C (n.349A>C) n.4932A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) n.1360A>C n.1347A>C c.670A>C (n.670A>C) c.180A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) n.1327A>C c.1088A>C (n.1088A>C)
17	g.40631668T=	CA2259641762	SMARCE1	c.740A= (p.Gln247=) c.635A= (p.Gln212=) c.530A= (p.Gln177=) n.1338A= c.692A= (p.Gln231=) c.537A= (n.537A=) c.686A= (p.Gln229=) n.1216A= n.696A= c.2804A= (n.2804A=) n.1295A= n.94A= n.1033A= n.1961A= n.786A= c.9A= (n.9A=) n.736A= c.349A= (n.349A=) n.4932A= c.548A= (p.Gln183=) n.1360A= n.1347A= c.670A= (n.670A=) c.180A= c.122A= (p.Gln41=) n.1327A= c.1088A= (n.1088A=)
17	g.40631669G>A	CA399364467	SMARCE1	c.739C>T (p.Gln247Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1337C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.536C>T (n.536C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.1215C>T n.695C>T c.2803C>T (n.2803C>T) n.1294C>T n.93C>T n.1032C>T n.1960C>T n.785C>T c.8C>T (n.8C>T) n.735C>T c.348C>T (n.348C>T) n.4931C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) n.1359C>T n.1346C>T c.669C>T (n.669C>T) c.179C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) n.1326C>T c.1087C>T (n.1087C>T)
17	g.40631669G>C	CA399364466	SMARCE1	c.739C>G (p.Gln247Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1337C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.536C>G (n.536C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.1215C>G n.695C>G c.2803C>G (n.2803C>G) n.1294C>G n.93C>G n.1032C>G n.1960C>G n.785C>G c.8C>G (n.8C>G) n.735C>G c.348C>G (n.348C>G) n.4931C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) n.1359C>G n.1346C>G c.669C>G (n.669C>G) c.179C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) n.1326C>G c.1087C>G (n.1087C>G)
17	g.40631669G>T	CA399364465	SMARCE1	c.739C>A (p.Gln247Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1337C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.536C>A (n.536C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.1215C>A n.695C>A c.2803C>A (n.2803C>A) n.1294C>A n.93C>A n.1032C>A n.1960C>A n.785C>A c.8C>A (n.8C>A) n.735C>A c.348C>A (n.348C>A) n.4931C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) n.1359C>A n.1346C>A c.669C>A (n.669C>A) c.179C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) n.1326C>A c.1087C>A (n.1087C>A)	gnomAD v4
17	g.40631673_40631675del	CA2580613127	SMARCE1	c.737_739del (p.Leu246del) c.632_634del (p.Leu211del) c.527_529del (p.Leu176del) n.1335_1337del c.689_691del (p.Leu230del) c.534_536del (n.534_536del) c.683_685del (p.Leu228del) n.1213_1215del n.693_695del c.2801_2803del (n.2801_2803del) n.1292_1294del n.91_93del n.1030_1032del n.1958_1960del n.783_785del c.6_8del (n.6_8del) n.733_735del c.346_348del (n.346_348del) n.4929_4931del c.545_547del (p.Leu182del) n.1357_1359del n.1344_1346del c.667_669del (n.667_669del) c.177_179del c.119_121del (p.Leu40del) n.1324_1326del c.1085_1087del (n.1085_1087del)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40631670A=	CA2259641763	SMARCE1	c.738T= (p.Leu246=) c.633T= (p.Leu211=) c.528T= (p.Leu176=) n.1336T= c.690T= (p.Leu230=) c.535T= (n.535T=) c.684T= (p.Leu228=) n.1214T= n.694T= c.2802T= (n.2802T=) n.1293T= n.92T= n.1031T= n.1959T= n.784T= c.7T= (n.7T=) n.734T= c.347T= (n.347T=) n.4930T= c.546T= (p.Leu182=) n.1358T= n.1345T= c.668T= (n.668T=) c.178T= c.120T= (p.Leu40=) n.1325T= c.1086T= (n.1086T=)
17	g.40631670A>C	CA499963925	SMARCE1	c.738T>G (p.Leu246=) c.633T>G (p.Leu211=) c.528T>G (p.Leu176=) n.1336T>G c.690T>G (p.Leu230=) c.535T>G (n.535T>G) c.684T>G (p.Leu228=) n.1214T>G n.694T>G c.2802T>G (n.2802T>G) n.1293T>G n.92T>G n.1031T>G n.1959T>G n.784T>G c.7T>G (n.7T>G) n.734T>G c.347T>G (n.347T>G) n.4930T>G c.546T>G (p.Leu182=) n.1358T>G n.1345T>G c.668T>G (n.668T>G) c.178T>G c.120T>G (p.Leu40=) n.1325T>G c.1086T>G (n.1086T>G)	ClinVar dbSNP
17	g.40631670A>G	CA499963927	SMARCE1	c.738T>C (p.Leu246=) c.633T>C (p.Leu211=) c.528T>C (p.Leu176=) n.1336T>C c.690T>C (p.Leu230=) c.535T>C (n.535T>C) c.684T>C (p.Leu228=) n.1214T>C n.694T>C c.2802T>C (n.2802T>C) n.1293T>C n.92T>C n.1031T>C n.1959T>C n.784T>C c.7T>C (n.7T>C) n.734T>C c.347T>C (n.347T>C) n.4930T>C c.546T>C (p.Leu182=) n.1358T>C n.1345T>C c.668T>C (n.668T>C) c.178T>C c.120T>C (p.Leu40=) n.1325T>C c.1086T>C (n.1086T>C)
17	g.40631670A>T	CA499963928	SMARCE1	c.738T>A (p.Leu246=) c.633T>A (p.Leu211=) c.528T>A (p.Leu176=) n.1336T>A c.690T>A (p.Leu230=) c.535T>A (n.535T>A) c.684T>A (p.Leu228=) n.1214T>A n.694T>A c.2802T>A (n.2802T>A) n.1293T>A n.92T>A n.1031T>A n.1959T>A n.784T>A c.7T>A (n.7T>A) n.734T>A c.347T>A (n.347T>A) n.4930T>A c.546T>A (p.Leu182=) n.1358T>A n.1345T>A c.668T>A (n.668T>A) c.178T>A c.120T>A (p.Leu40=) n.1325T>A c.1086T>A (n.1086T>A)
17	g.40631671A>C	CA399364468	SMARCE1	c.737T>G (p.Leu246Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1335T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.534T>G (n.534T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1213T>G n.693T>G c.2801T>G (n.2801T>G) n.1292T>G n.91T>G n.1030T>G n.1958T>G n.783T>G c.6T>G (n.6T>G) n.733T>G c.346T>G (n.346T>G) n.4929T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1357T>G n.1344T>G c.667T>G (n.667T>G) c.177T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.1324T>G c.1085T>G (n.1085T>G)
17	g.40631671A>G	CA399364469	SMARCE1	c.737T>C (p.Leu246Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1335T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.534T>C (n.534T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1213T>C n.693T>C c.2801T>C (n.2801T>C) n.1292T>C n.91T>C n.1030T>C n.1958T>C n.783T>C c.6T>C (n.6T>C) n.733T>C c.346T>C (n.346T>C) n.4929T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1357T>C n.1344T>C c.667T>C (n.667T>C) c.177T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.1324T>C c.1085T>C (n.1085T>C)
17	g.40631671A>T	CA399364470	SMARCE1	c.737T>A (p.Leu246His) c.632T>A (p.Leu211His) c.527T>A (p.Leu176His) n.1335T>A c.689T>A (p.Leu230His) c.534T>A (n.534T>A) c.683T>A (p.Leu228His) n.1213T>A n.693T>A c.2801T>A (n.2801T>A) n.1292T>A n.91T>A n.1030T>A n.1958T>A n.783T>A c.6T>A (n.6T>A) n.733T>A c.346T>A (n.346T>A) n.4929T>A c.545T>A (p.Leu182His) n.1357T>A n.1344T>A c.667T>A (n.667T>A) c.177T>A c.119T>A (p.Leu40His) n.1324T>A c.1085T>A (n.1085T>A)
17	g.40631672G>A	CA399364471	SMARCE1	c.736C>T (p.Leu246Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1334C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) c.533C>T (n.533C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.1212C>T n.692C>T c.2800C>T (n.2800C>T) n.1291C>T n.90C>T n.1029C>T n.1957C>T n.782C>T c.5C>T (n.5C>T) n.732C>T c.345C>T (n.345C>T) n.4928C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) n.1356C>T n.1343C>T c.666C>T (n.666C>T) c.176C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) n.1323C>T c.1084C>T (n.1084C>T)
17	g.40631672G>C	CA399364472	SMARCE1	c.736C>G (p.Leu246Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.1334C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.533C>G (n.533C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1212C>G n.692C>G c.2800C>G (n.2800C>G) n.1291C>G n.90C>G n.1029C>G n.1957C>G n.782C>G c.5C>G (n.5C>G) n.732C>G c.345C>G (n.345C>G) n.4928C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.1356C>G n.1343C>G c.666C>G (n.666C>G) c.176C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.1323C>G c.1084C>G (n.1084C>G)
17	g.40631672G>T	CA399364473	SMARCE1	c.736C>A (p.Leu246Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1334C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.533C>A (n.533C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.1212C>A n.692C>A c.2800C>A (n.2800C>A) n.1291C>A n.90C>A n.1029C>A n.1957C>A n.782C>A c.5C>A (n.5C>A) n.732C>A c.345C>A (n.345C>A) n.4928C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1356C>A n.1343C>A c.666C>A (n.666C>A) c.176C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) n.1323C>A c.1084C>A (n.1084C>A)	gnomAD v4
17	g.40631673A>C	CA499963931	SMARCE1	c.735T>G (p.Leu245=) c.630T>G (p.Leu210=) c.525T>G (p.Leu175=) n.1333T>G c.687T>G (p.Leu229=) c.532T>G (n.532T>G) c.681T>G (p.Leu227=) n.1211T>G n.691T>G c.2799T>G (n.2799T>G) n.1290T>G n.89T>G n.1028T>G n.1956T>G n.781T>G c.4T>G (n.4T>G) n.731T>G c.344T>G (n.344T>G) n.4927T>G c.543T>G (p.Leu181=) n.1355T>G n.1342T>G c.665T>G (n.665T>G) c.175T>G c.117T>G (p.Leu39=) n.1322T>G c.1083T>G (n.1083T>G)
17	g.40631673A>G	CA499963932	SMARCE1	c.735T>C (p.Leu245=) c.630T>C (p.Leu210=) c.525T>C (p.Leu175=) n.1333T>C c.687T>C (p.Leu229=) c.532T>C (n.532T>C) c.681T>C (p.Leu227=) n.1211T>C n.691T>C c.2799T>C (n.2799T>C) n.1290T>C n.89T>C n.1028T>C n.1956T>C n.781T>C c.4T>C (n.4T>C) n.731T>C c.344T>C (n.344T>C) n.4927T>C c.543T>C (p.Leu181=) n.1355T>C n.1342T>C c.665T>C (n.665T>C) c.175T>C c.117T>C (p.Leu39=) n.1322T>C c.1083T>C (n.1083T>C)
17	g.40631673A>T	CA499963933	SMARCE1	c.735T>A (p.Leu245=) c.630T>A (p.Leu210=) c.525T>A (p.Leu175=) n.1333T>A c.687T>A (p.Leu229=) c.532T>A (n.532T>A) c.681T>A (p.Leu227=) n.1211T>A n.691T>A c.2799T>A (n.2799T>A) n.1290T>A n.89T>A n.1028T>A n.1956T>A n.781T>A c.4T>A (n.4T>A) n.731T>A c.344T>A (n.344T>A) n.4927T>A c.543T>A (p.Leu181=) n.1355T>A n.1342T>A c.665T>A (n.665T>A) c.175T>A c.117T>A (p.Leu39=) n.1322T>A c.1083T>A (n.1083T>A)
17	g.40631674A>C	CA399364474	SMARCE1	c.734T>G (p.Leu245Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1332T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.531T>G (n.531T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1210T>G n.690T>G c.2798T>G (n.2798T>G) n.1289T>G n.88T>G n.1027T>G n.1955T>G n.780T>G c.3T>G (n.3T>G) n.730T>G c.343T>G (n.343T>G) n.4926T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1354T>G n.1341T>G c.664T>G (n.664T>G) c.174T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.1321T>G c.1082T>G (n.1082T>G)
17	g.40631674A>G	CA399364476	SMARCE1	c.734T>C (p.Leu245Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1332T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.531T>C (n.531T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1210T>C n.690T>C c.2798T>C (n.2798T>C) n.1289T>C n.88T>C n.1027T>C n.1955T>C n.780T>C c.3T>C (n.3T>C) n.730T>C c.343T>C (n.343T>C) n.4926T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1354T>C n.1341T>C c.664T>C (n.664T>C) c.174T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.1321T>C c.1082T>C (n.1082T>C)
17	g.40631674A>T	CA399364475	SMARCE1	c.734T>A (p.Leu245His) c.629T>A (p.Leu210His) c.524T>A (p.Leu175His) n.1332T>A c.686T>A (p.Leu229His) c.531T>A (n.531T>A) c.680T>A (p.Leu227His) n.1210T>A n.690T>A c.2798T>A (n.2798T>A) n.1289T>A n.88T>A n.1027T>A n.1955T>A n.780T>A c.3T>A (n.3T>A) n.730T>A c.343T>A (n.343T>A) n.4926T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.1354T>A n.1341T>A c.664T>A (n.664T>A) c.174T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.1321T>A c.1082T>A (n.1082T>A)
17	g.40631675G>A	CA399364477	SMARCE1	c.733C>T (p.Leu245Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1331C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) c.530C>T (n.530C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1209C>T n.689C>T c.2797C>T (n.2797C>T) n.1288C>T n.87C>T n.1026C>T n.1954C>T n.779C>T c.2C>T (n.2C>T) n.729C>T c.342C>T (n.342C>T) n.4925C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.1353C>T n.1340C>T c.663C>T (n.663C>T) c.173C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.1320C>T c.1081C>T (n.1081C>T)
17	g.40631675G>C	CA399364478	SMARCE1	c.733C>G (p.Leu245Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1331C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.530C>G (n.530C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1209C>G n.689C>G c.2797C>G (n.2797C>G) n.1288C>G n.87C>G n.1026C>G n.1954C>G n.779C>G c.2C>G (n.2C>G) n.729C>G c.342C>G (n.342C>G) n.4925C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.1353C>G n.1340C>G c.663C>G (n.663C>G) c.173C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.1320C>G c.1081C>G (n.1081C>G)
17	g.40631675G>T	CA399364479	SMARCE1	c.733C>A (p.Leu245Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1331C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.530C>A (n.530C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1209C>A n.689C>A c.2797C>A (n.2797C>A) n.1288C>A n.87C>A n.1026C>A n.1954C>A n.779C>A c.2C>A (n.2C>A) n.729C>A c.342C>A (n.342C>A) n.4925C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1353C>A n.1340C>A c.663C>A (n.663C>A) c.173C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.1320C>A c.1081C>A (n.1081C>A)	gnomAD v4
17	g.40631676T>A	CA399364480	SMARCE1	c.732A>T (p.Glu244Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1330A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.529A>T (n.529A>T) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.1208A>T n.688A>T c.2796A>T (n.2796A>T) n.1287A>T n.86A>T n.1025A>T n.1953A>T n.778A>T c.1A>T (n.1A>T) n.728A>T c.341A>T (n.341A>T) n.4924A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.1352A>T n.1339A>T c.662A>T (n.662A>T) c.172A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) n.1319A>T c.1080A>T (n.1080A>T)
17	g.40631676T>C	CA499963936	SMARCE1	c.732A>G (p.Glu244=) c.627A>G (p.Glu209=) c.522A>G (p.Glu174=) n.1330A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.529A>G (n.529A>G) c.678A>G (p.Glu226=) n.1208A>G n.688A>G c.2796A>G (n.2796A>G) n.1287A>G n.86A>G n.1025A>G n.1953A>G n.778A>G c.1A>G (n.1A>G) n.728A>G c.341A>G (n.341A>G) n.4924A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.1352A>G n.1339A>G c.662A>G (n.662A>G) c.172A>G c.114A>G (p.Glu38=) n.1319A>G c.1080A>G (n.1080A>G)
17	g.40631676T>G	CA399364481	SMARCE1	c.732A>C (p.Glu244Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1330A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.529A>C (n.529A>C) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.1208A>C n.688A>C c.2796A>C (n.2796A>C) n.1287A>C n.86A>C n.1025A>C n.1953A>C n.778A>C c.1A>C (n.1A>C) n.728A>C c.341A>C (n.341A>C) n.4924A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.1352A>C n.1339A>C c.662A>C (n.662A>C) c.172A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) n.1319A>C c.1080A>C (n.1080A>C)
17	g.40631677T>A	CA399364482	SMARCE1	c.731A>T (p.Glu244Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.1329A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.528A>T (n.528A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1207A>T n.687A>T c.2795A>T (n.2795A>T) n.1286A>T n.85A>T n.1024A>T n.1952A>T n.777A>T c.348A>T (p.Ter116Cys) n.727A>T c.340A>T (n.340A>T) n.4923A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.1351A>T n.1338A>T c.661A>T (n.661A>T) c.171A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.1318A>T c.1079A>T (n.1079A>T)
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17	g.40631677T>G	CA399364484	SMARCE1	c.731A>C (p.Glu244Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1329A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.528A>C (n.528A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1207A>C n.687A>C c.2795A>C (n.2795A>C) n.1286A>C n.85A>C n.1024A>C n.1952A>C n.777A>C c.348A>C (p.Ter116Cys) n.727A>C c.340A>C (n.340A>C) n.4923A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.1351A>C n.1338A>C c.661A>C (n.661A>C) c.171A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.1318A>C c.1079A>C (n.1079A>C)
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17	g.40631679A>C	CA499963939	SMARCE1	c.729T>G (p.Ala243=) c.624T>G (p.Ala208=) c.519T>G (p.Ala173=) n.1327T>G c.681T>G (p.Ala227=) c.526T>G (n.526T>G) c.675T>G (p.Ala225=) n.1205T>G n.685T>G c.2793T>G (n.2793T>G) n.1284T>G n.83T>G n.1022T>G n.1950T>G n.775T>G c.346T>G (p.Ter116Gly) n.725T>G c.338T>G (n.338T>G) n.4921T>G c.537T>G (p.Ala179=) n.1349T>G n.1336T>G c.659T>G (n.659T>G) c.169T>G c.111T>G (p.Ala37=) n.1316T>G c.1077T>G (n.1077T>G)
17	g.40631679A>G	CA499963940	SMARCE1	c.729T>C (p.Ala243=) c.624T>C (p.Ala208=) c.519T>C (p.Ala173=) n.1327T>C c.681T>C (p.Ala227=) c.526T>C (n.526T>C) c.675T>C (p.Ala225=) n.1205T>C n.685T>C c.2793T>C (n.2793T>C) n.1284T>C n.83T>C n.1022T>C n.1950T>C n.775T>C c.346T>C (p.Ter116Arg) n.725T>C c.338T>C (n.338T>C) n.4921T>C c.537T>C (p.Ala179=) n.1349T>C n.1336T>C c.659T>C (n.659T>C) c.169T>C c.111T>C (p.Ala37=) n.1316T>C c.1077T>C (n.1077T>C)
17	g.40631679A>T	CA499963941	SMARCE1	c.729T>A (p.Ala243=) c.624T>A (p.Ala208=) c.519T>A (p.Ala173=) n.1327T>A c.681T>A (p.Ala227=) c.526T>A (n.526T>A) c.675T>A (p.Ala225=) n.1205T>A n.685T>A c.2793T>A (n.2793T>A) n.1284T>A n.83T>A n.1022T>A n.1950T>A n.775T>A c.346T>A (p.Ter116Arg) n.725T>A c.338T>A (n.338T>A) n.4921T>A c.537T>A (p.Ala179=) n.1349T>A n.1336T>A c.659T>A (n.659T>A) c.169T>A c.111T>A (p.Ala37=) n.1316T>A c.1077T>A (n.1077T>A)	ClinVar
17	g.40631680G>A	CA399364489	SMARCE1	c.728C>T (p.Ala243Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.1326C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.525C>T (n.525C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) n.1204C>T n.684C>T c.2792C>T (n.2792C>T) n.1283C>T n.82C>T n.1021C>T n.1949C>T n.774C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.724C>T c.337C>T (n.337C>T) n.4920C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.1348C>T n.1335C>T c.658C>T (n.658C>T) c.168C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.1315C>T c.1076C>T (n.1076C>T)
17	g.40631680G>C	CA399364490	SMARCE1	c.728C>G (p.Ala243Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1326C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.525C>G (n.525C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) n.1204C>G n.684C>G c.2792C>G (n.2792C>G) n.1283C>G n.82C>G n.1021C>G n.1949C>G n.774C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) n.724C>G c.337C>G (n.337C>G) n.4920C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1348C>G n.1335C>G c.658C>G (n.658C>G) c.168C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.1315C>G c.1076C>G (n.1076C>G)
17	g.40631680G>T	CA399364488	SMARCE1	c.728C>A (p.Ala243Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1326C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.525C>A (n.525C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.1204C>A n.684C>A c.2792C>A (n.2792C>A) n.1283C>A n.82C>A n.1021C>A n.1949C>A n.774C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) n.724C>A c.337C>A (n.337C>A) n.4920C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) n.1348C>A n.1335C>A c.658C>A (n.658C>A) c.168C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.1315C>A c.1076C>A (n.1076C>A)	gnomAD v4
17	g.40631681C>A	CA399364493	SMARCE1	c.727G>T (p.Ala243Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1325G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.524G>T (n.524G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.1203G>T n.683G>T c.2791G>T (n.2791G>T) n.1282G>T n.81G>T n.1020G>T n.1948G>T n.773G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) n.723G>T c.336G>T (n.336G>T) n.4919G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1347G>T n.1334G>T c.657G>T (n.657G>T) c.167G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.1314G>T c.1075G>T (n.1075G>T)
17	g.40631681C>G	CA399364491	SMARCE1	c.727G>C (p.Ala243Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1325G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.524G>C (n.524G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) n.1203G>C n.683G>C c.2791G>C (n.2791G>C) n.1282G>C n.81G>C n.1020G>C n.1948G>C n.773G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) n.723G>C c.336G>C (n.336G>C) n.4919G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1347G>C n.1334G>C c.657G>C (n.657G>C) c.167G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.1314G>C c.1075G>C (n.1075G>C)
17	g.40631681C>T	CA399364492	SMARCE1	c.727G>A (p.Ala243Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1325G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.524G>A (n.524G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) n.1203G>A n.683G>A c.2791G>A (n.2791G>A) n.1282G>A n.81G>A n.1020G>A n.1948G>A n.773G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) n.723G>A c.336G>A (n.336G>A) n.4919G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1347G>A n.1334G>A c.657G>A (n.657G>A) c.167G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.1314G>A c.1075G>A (n.1075G>A)
17	g.40631682T>A	CA399364494	SMARCE1	c.726A>T (p.Glu242Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1324A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.523A>T (n.523A>T) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1202A>T n.682A>T c.2790A>T (n.2790A>T) n.1281A>T n.80A>T n.1019A>T n.1947A>T n.772A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) n.722A>T c.335A>T (n.335A>T) n.4918A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) n.1346A>T n.1333A>T c.656A>T (n.656A>T) c.166A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) n.1313A>T c.1074A>T (n.1074A>T)
17	g.40631682T>C	CA499963947	SMARCE1	c.726A>G (p.Glu242=) c.621A>G (p.Glu207=) c.516A>G (p.Glu172=) n.1324A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.523A>G (n.523A>G) c.672A>G (p.Glu224=) n.1202A>G n.682A>G c.2790A>G (n.2790A>G) n.1281A>G n.80A>G n.1019A>G n.1947A>G n.772A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) n.722A>G c.335A>G (n.335A>G) n.4918A>G c.534A>G (p.Glu178=) n.1346A>G n.1333A>G c.656A>G (n.656A>G) c.166A>G c.108A>G (p.Glu36=) n.1313A>G c.1074A>G (n.1074A>G)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40631682T>G	CA399364495	SMARCE1	c.726A>C (p.Glu242Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1324A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.523A>C (n.523A>C) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1202A>C n.682A>C c.2790A>C (n.2790A>C) n.1281A>C n.80A>C n.1019A>C n.1947A>C n.772A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) n.722A>C c.335A>C (n.335A>C) n.4918A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) n.1346A>C n.1333A>C c.656A>C (n.656A>C) c.166A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) n.1313A>C c.1074A>C (n.1074A>C)
17	g.40631683T>A	CA399364496	SMARCE1	c.725A>T (p.Glu242Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1323A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.522A>T (n.522A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) n.1201A>T n.681A>T c.2789A>T (n.2789A>T) n.1280A>T n.79A>T n.1018A>T n.1946A>T n.771A>T c.342A>T (p.Arg114Ser) n.721A>T c.334A>T (n.334A>T) n.4917A>T c.533A>T (p.Glu178Val) n.1345A>T n.1332A>T c.655A>T (n.655A>T) c.165A>T c.107A>T (p.Glu36Val) n.1312A>T c.1073A>T (n.1073A>T)
17	g.40631683T>C	CA399364497	SMARCE1	c.725A>G (p.Glu242Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1323A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.522A>G (n.522A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1201A>G n.681A>G c.2789A>G (n.2789A>G) n.1280A>G n.79A>G n.1018A>G n.1946A>G n.771A>G c.342A>G (p.Arg114=) n.721A>G c.334A>G (n.334A>G) n.4917A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) n.1345A>G n.1332A>G c.655A>G (n.655A>G) c.165A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) n.1312A>G c.1073A>G (n.1073A>G)	gnomAD v4
17	g.40631683T>G	CA399364498	SMARCE1	c.725A>C (p.Glu242Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1323A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.522A>C (n.522A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1201A>C n.681A>C c.2789A>C (n.2789A>C) n.1280A>C n.79A>C n.1018A>C n.1946A>C n.771A>C c.342A>C (p.Arg114Ser) n.721A>C c.334A>C (n.334A>C) n.4917A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) n.1345A>C n.1332A>C c.655A>C (n.655A>C) c.165A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) n.1312A>C c.1073A>C (n.1073A>C)
17	g.40631684C>A	CA399364499	SMARCE1	c.724G>T (p.Glu242Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1322G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.521G>T (n.521G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1200G>T n.680G>T c.2788G>T (n.2788G>T) n.1279G>T n.78G>T n.1017G>T n.1945G>T n.770G>T c.341G>T (p.Arg114Ile) n.720G>T c.333G>T (n.333G>T) n.4916G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) n.1344G>T n.1331G>T c.654G>T (n.654G>T) c.164G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) n.1311G>T c.1072G>T (n.1072G>T)
17	g.40631684C>G	CA399364500	SMARCE1	c.724G>C (p.Glu242Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1322G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.521G>C (n.521G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1200G>C n.680G>C c.2788G>C (n.2788G>C) n.1279G>C n.78G>C n.1017G>C n.1945G>C n.770G>C c.341G>C (p.Arg114Thr) n.720G>C c.333G>C (n.333G>C) n.4916G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) n.1344G>C n.1331G>C c.654G>C (n.654G>C) c.164G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) n.1311G>C c.1072G>C (n.1072G>C)
17	g.40631684C>T	CA399364501	SMARCE1	c.724G>A (p.Glu242Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1322G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.521G>A (n.521G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1200G>A n.680G>A c.2788G>A (n.2788G>A) n.1279G>A n.78G>A n.1017G>A n.1945G>A n.770G>A c.341G>A (p.Arg114Lys) n.720G>A c.333G>A (n.333G>A) n.4916G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) n.1344G>A n.1331G>A c.654G>A (n.654G>A) c.164G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.1311G>A c.1072G>A (n.1072G>A)	gnomAD v4
17	g.40631685T>A	CA499963948	SMARCE1	c.723A>T (p.Leu241=) c.618A>T (p.Leu206=) c.513A>T (p.Leu171=) n.1321A>T c.675A>T (p.Leu225=) c.520A>T (n.520A>T) c.669A>T (p.Leu223=) n.1199A>T n.679A>T c.2787A>T (n.2787A>T) n.1278A>T n.77A>T n.1016A>T n.1944A>T n.769A>T c.340A>T (p.Arg114Ter) n.719A>T c.332A>T (n.332A>T) n.4915A>T c.531A>T (p.Leu177=) n.1343A>T n.1330A>T c.653A>T (n.653A>T) c.163A>T c.105A>T (p.Leu35=) n.1310A>T c.1071A>T (n.1071A>T)
17	g.40631685T>C	CA290549709	SMARCE1	c.723A>G (p.Leu241=) c.618A>G (p.Leu206=) c.513A>G (p.Leu171=) n.1321A>G c.675A>G (p.Leu225=) c.520A>G (n.520A>G) c.669A>G (p.Leu223=) n.1199A>G n.679A>G c.2787A>G (n.2787A>G) n.1278A>G n.77A>G n.1016A>G n.1944A>G n.769A>G c.340A>G (p.Arg114Gly) n.719A>G c.332A>G (n.332A>G) n.4915A>G c.531A>G (p.Leu177=) n.1343A>G n.1330A>G c.653A>G (n.653A>G) c.163A>G c.105A>G (p.Leu35=) n.1310A>G c.1071A>G (n.1071A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40631685T>G	CA499963949	SMARCE1	c.723A>C (p.Leu241=) c.618A>C (p.Leu206=) c.513A>C (p.Leu171=) n.1321A>C c.675A>C (p.Leu225=) c.520A>C (n.520A>C) c.669A>C (p.Leu223=) n.1199A>C n.679A>C c.2787A>C (n.2787A>C) n.1278A>C n.77A>C n.1016A>C n.1944A>C n.769A>C c.340A>C (p.Arg114=) n.719A>C c.332A>C (n.332A>C) n.4915A>C c.531A>C (p.Leu177=) n.1343A>C n.1330A>C c.653A>C (n.653A>C) c.163A>C c.105A>C (p.Leu35=) n.1310A>C c.1071A>C (n.1071A>C)
17	g.40631685T=	CA2259641764	SMARCE1	c.723A= (p.Leu241=) c.618A= (p.Leu206=) c.513A= (p.Leu171=) n.1321A= c.675A= (p.Leu225=) c.520A= (n.520A=) c.669A= (p.Leu223=) n.1199A= n.679A= c.2787A= (n.2787A=) n.1278A= n.77A= n.1016A= n.1944A= n.769A= c.340A= (p.Arg114=) n.719A= c.332A= (n.332A=) n.4915A= c.531A= (p.Leu177=) n.1343A= n.1330A= c.653A= (n.653A=) c.163A= c.105A= (p.Leu35=) n.1310A= c.1071A= (n.1071A=)
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17	g.40631686A>G	CA8545178	SMARCE1	c.722T>C (p.Leu241Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1320T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.519T>C (n.519T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1198T>C n.678T>C c.2786T>C (n.2786T>C) n.1277T>C n.76T>C n.1015T>C n.1943T>C n.768T>C c.339T>C (p.Thr113=) n.718T>C c.331T>C (n.331T>C) n.4914T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1342T>C n.1329T>C c.652T>C (n.652T>C) c.162T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1309T>C c.1070T>C (n.1070T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v4
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17	g.40631687G>A	CA499963951	SMARCE1	c.721C>T (p.Leu241=) c.616C>T (p.Leu206=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1319C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.518C>T (n.518C>T) c.667C>T (p.Leu223=) n.1197C>T n.677C>T c.2785C>T (n.2785C>T) n.1276C>T n.75C>T n.1014C>T n.1942C>T n.767C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.717C>T c.330C>T (n.330C>T) n.4913C>T c.529C>T (p.Leu177=) n.1341C>T n.1328C>T c.651C>T (n.651C>T) c.161C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.1308C>T c.1069C>T (n.1069C>T)
17	g.40631687G>C	CA399364505	SMARCE1	c.721C>G (p.Leu241Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1319C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.518C>G (n.518C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1197C>G n.677C>G c.2785C>G (n.2785C>G) n.1276C>G n.75C>G n.1014C>G n.1942C>G n.767C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.717C>G c.330C>G (n.330C>G) n.4913C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.1341C>G n.1328C>G c.651C>G (n.651C>G) c.161C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.1308C>G c.1069C>G (n.1069C>G)
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17	g.40631688T>C	CA499963953	SMARCE1	c.720A>G (p.Lys240=) c.615A>G (p.Lys205=) c.510A>G (p.Lys170=) n.1318A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.517A>G (n.517A>G) c.666A>G (p.Lys222=) n.1196A>G n.676A>G c.2784A>G (n.2784A>G) n.1275A>G n.74A>G n.1013A>G n.1941A>G n.766A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.716A>G c.329A>G (n.329A>G) n.4912A>G c.528A>G (p.Lys176=) n.1340A>G n.1327A>G c.650A>G (n.650A>G) c.160A>G c.102A>G (p.Lys34=) n.1307A>G c.1068A>G (n.1068A>G)
17	g.40631688T>G	CA399364507	SMARCE1	c.720A>C (p.Lys240Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) n.1318A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) c.517A>C (n.517A>C) c.666A>C (p.Lys222Asn) n.1196A>C n.676A>C c.2784A>C (n.2784A>C) n.1275A>C n.74A>C n.1013A>C n.1941A>C n.766A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.716A>C c.329A>C (n.329A>C) n.4912A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) n.1340A>C n.1327A>C c.650A>C (n.650A>C) c.160A>C c.102A>C (p.Lys34Asn) n.1307A>C c.1068A>C (n.1068A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.40631691T>A	CA499963957	SMARCE1	c.717A>T (p.Arg239=) c.612A>T (p.Arg204=) c.507A>T (p.Arg169=) n.1315A>T c.669A>T (p.Arg223=) c.514A>T (n.514A>T) c.663A>T (p.Arg221=) n.1193A>T n.673A>T c.2781A>T (n.2781A>T) n.1272A>T n.71A>T n.1010A>T n.1938A>T n.763A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.713A>T c.326A>T (n.326A>T) n.4909A>T c.525A>T (p.Arg175=) n.1337A>T n.1324A>T c.647A>T (n.647A>T) c.157A>T c.99A>T (p.Arg33=) n.1304A>T c.1065A>T (n.1065A>T)
17	g.40631691T>C	CA499963958	SMARCE1	c.717A>G (p.Arg239=) c.612A>G (p.Arg204=) c.507A>G (p.Arg169=) n.1315A>G c.669A>G (p.Arg223=) c.514A>G (n.514A>G) c.663A>G (p.Arg221=) n.1193A>G n.673A>G c.2781A>G (n.2781A>G) n.1272A>G n.71A>G n.1010A>G n.1938A>G n.763A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.713A>G c.326A>G (n.326A>G) n.4909A>G c.525A>G (p.Arg175=) n.1337A>G n.1324A>G c.647A>G (n.647A>G) c.157A>G c.99A>G (p.Arg33=) n.1304A>G c.1065A>G (n.1065A>G)	gnomAD v4
17	g.40631691T>G	CA499963959	SMARCE1	c.717A>C (p.Arg239=) c.612A>C (p.Arg204=) c.507A>C (p.Arg169=) n.1315A>C c.669A>C (p.Arg223=) c.514A>C (n.514A>C) c.663A>C (p.Arg221=) n.1193A>C n.673A>C c.2781A>C (n.2781A>C) n.1272A>C n.71A>C n.1010A>C n.1938A>C n.763A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.713A>C c.326A>C (n.326A>C) n.4909A>C c.525A>C (p.Arg175=) n.1337A>C n.1324A>C c.647A>C (n.647A>C) c.157A>C c.99A>C (p.Arg33=) n.1304A>C c.1065A>C (n.1065A>C)
17	g.40631692C>A	CA399364514	SMARCE1	c.716G>T (p.Arg239Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1314G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.513G>T (n.513G>T) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1192G>T n.672G>T c.2780G>T (n.2780G>T) n.1271G>T n.70G>T n.1009G>T n.1937G>T n.762G>T c.333G>T (p.Ala111=) n.712G>T c.325G>T (n.325G>T) n.4908G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.1336G>T n.1323G>T c.646G>T (n.646G>T) c.156G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.1303G>T c.1064G>T (n.1064G>T)
17	g.40631692C=	CA2259641767	SMARCE1	c.716G= (p.Arg239=) c.611G= (p.Arg204=) c.506G= (p.Arg169=) n.1314G= c.668G= (p.Arg223=) c.513G= (n.513G=) c.662G= (p.Arg221=) n.1192G= n.672G= c.2780G= (n.2780G=) n.1271G= n.70G= n.1009G= n.1937G= n.762G= c.333G= (p.Ala111=) n.712G= c.325G= (n.325G=) n.4908G= c.524G= (p.Arg175=) n.1336G= n.1323G= c.646G= (n.646G=) c.156G= c.98G= (p.Arg33=) n.1303G= c.1064G= (n.1064G=)
17	g.40631692C>G	CA399364515	SMARCE1	c.716G>C (p.Arg239Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1314G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.513G>C (n.513G>C) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1192G>C n.672G>C c.2780G>C (n.2780G>C) n.1271G>C n.70G>C n.1009G>C n.1937G>C n.762G>C c.333G>C (p.Ala111=) n.712G>C c.325G>C (n.325G>C) n.4908G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.1336G>C n.1323G>C c.646G>C (n.646G>C) c.156G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.1303G>C c.1064G>C (n.1064G>C)
17	g.40631692C>T	CA399364516	SMARCE1	c.716G>A (p.Arg239Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.1314G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) c.513G>A (n.513G>A) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.1192G>A n.672G>A c.2780G>A (n.2780G>A) n.1271G>A n.70G>A n.1009G>A n.1937G>A n.762G>A c.333G>A (p.Ala111=) n.712G>A c.325G>A (n.325G>A) n.4908G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) n.1336G>A n.1323G>A c.646G>A (n.646G>A) c.156G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.1303G>A c.1064G>A (n.1064G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40631693G>A	CA143945	SMARCE1	c.715C>T (p.Arg239Ter) c.610C>T (p.Arg204Ter) c.505C>T (p.Arg169Ter) n.1313C>T c.667C>T (p.Arg223Ter) c.512C>T (n.512C>T) c.661C>T (p.Arg221Ter) n.1191C>T n.671C>T c.2779C>T (n.2779C>T) n.1270C>T n.69C>T n.1008C>T n.1936C>T n.761C>T c.332C>T (p.Ala111Val) n.711C>T c.324C>T (n.324C>T) n.4907C>T c.523C>T (p.Arg175Ter) n.1335C>T n.1322C>T c.645C>T (n.645C>T) c.155C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) n.1302C>T c.1063C>T (n.1063C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40631693G>C	CA399364517	SMARCE1	c.715C>G (p.Arg239Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1313C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.512C>G (n.512C>G) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1191C>G n.671C>G c.2779C>G (n.2779C>G) n.1270C>G n.69C>G n.1008C>G n.1936C>G n.761C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) n.711C>G c.324C>G (n.324C>G) n.4907C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.1335C>G n.1322C>G c.645C>G (n.645C>G) c.155C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.1302C>G c.1063C>G (n.1063C>G)
17	g.40631693G=	CA2259641768	SMARCE1	c.715C= (p.Arg239=) c.610C= (p.Arg204=) c.505C= (p.Arg169=) n.1313C= c.667C= (p.Arg223=) c.512C= (n.512C=) c.661C= (p.Arg221=) n.1191C= n.671C= c.2779C= (n.2779C=) n.1270C= n.69C= n.1008C= n.1936C= n.761C= c.332C= (p.Ala111=) n.711C= c.324C= (n.324C=) n.4907C= c.523C= (p.Arg175=) n.1335C= n.1322C= c.645C= (n.645C=) c.155C= c.97C= (p.Arg33=) n.1302C= c.1063C= (n.1063C=)
17	g.40631693G>T	CA499963961	SMARCE1	c.715C>A (p.Arg239=) c.610C>A (p.Arg204=) c.505C>A (p.Arg169=) n.1313C>A c.667C>A (p.Arg223=) c.512C>A (n.512C>A) c.661C>A (p.Arg221=) n.1191C>A n.671C>A c.2779C>A (n.2779C>A) n.1270C>A n.69C>A n.1008C>A n.1936C>A n.761C>A c.332C>A (p.Ala111Glu) n.711C>A c.324C>A (n.324C>A) n.4907C>A c.523C>A (p.Arg175=) n.1335C>A n.1322C>A c.645C>A (n.645C>A) c.155C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.1302C>A c.1063C>A (n.1063C>A)	gnomAD v4
17	g.40631694C>A	CA399364520	SMARCE1	c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.1312G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.512-1G>T (n.512-1G>T) c.661-1G>T (n.661-1G>T) n.1190G>T n.671-1G>T c.2779-1G>T (n.2779-1G>T) n.1269G>T n.68G>T n.1008-1G>T n.1935G>T n.761-1G>T c.332-1G>T (n.332-1G>T) n.711-1G>T c.324-1G>T (n.324-1G>T) n.4906G>T c.522G>T (p.Gln174His) n.1334G>T n.1321G>T c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.155-1G>T c.97-1G>T (n.97-1G>T) n.1301G>T c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
17	g.40631694C>G	CA399364519	SMARCE1	c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.1312G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.512-1G>C (n.512-1G>C) c.661-1G>C (n.661-1G>C) n.1190G>C n.671-1G>C c.2779-1G>C (n.2779-1G>C) n.1269G>C n.68G>C n.1008-1G>C n.1935G>C n.761-1G>C c.332-1G>C (n.332-1G>C) n.711-1G>C c.324-1G>C (n.324-1G>C) n.4906G>C c.522G>C (p.Gln174His) n.1334G>C n.1321G>C c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.155-1G>C c.97-1G>C (n.97-1G>C) n.1301G>C c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
17	g.40631694C>T	CA399364518	SMARCE1	c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.1312G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.512-1G>A (n.512-1G>A) c.661-1G>A (n.661-1G>A) n.1190G>A n.671-1G>A c.2779-1G>A (n.2779-1G>A) n.1269G>A n.68G>A n.1008-1G>A n.1935G>A n.761-1G>A c.332-1G>A (n.332-1G>A) n.711-1G>A c.324-1G>A (n.324-1G>A) n.4906G>A c.522G>A (p.Gln174=) n.1334G>A n.1321G>A c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.155-1G>A c.97-1G>A (n.97-1G>A) n.1301G>A c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17	g.40631695T>A	CA399364521	SMARCE1	c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.1311A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.512-2A>T (n.512-2A>T) c.661-2A>T (n.661-2A>T) n.1189A>T n.671-2A>T c.2779-2A>T (n.2779-2A>T) n.1268A>T n.67A>T n.1008-2A>T n.1934A>T n.761-2A>T c.332-2A>T (n.332-2A>T) n.711-2A>T c.324-2A>T (n.324-2A>T) n.4905A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1333A>T n.1320A>T c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.155-2A>T c.97-2A>T (n.97-2A>T) n.1300A>T c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
17	g.40631695T>C	CA399364523	SMARCE1	c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) n.1311A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.512-2A>G (n.512-2A>G) c.661-2A>G (n.661-2A>G) n.1189A>G n.671-2A>G c.2779-2A>G (n.2779-2A>G) n.1268A>G n.67A>G n.1008-2A>G n.1934A>G n.761-2A>G c.332-2A>G (n.332-2A>G) n.711-2A>G c.324-2A>G (n.324-2A>G) n.4905A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1333A>G n.1320A>G c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.155-2A>G c.97-2A>G (n.97-2A>G) n.1300A>G c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)	gnomAD v4
17	g.40631695T>G	CA399364522	SMARCE1	c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) n.1311A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.512-2A>C (n.512-2A>C) c.661-2A>C (n.661-2A>C) n.1189A>C n.671-2A>C c.2779-2A>C (n.2779-2A>C) n.1268A>C n.67A>C n.1008-2A>C n.1934A>C n.761-2A>C c.332-2A>C (n.332-2A>C) n.711-2A>C c.324-2A>C (n.324-2A>C) n.4905A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1333A>C n.1320A>C c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.155-2A>C c.97-2A>C (n.97-2A>C) n.1300A>C c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
17	g.40631696G>A	CA2637753164	SMARCE1	c.715-3C>T (n.715-3C>T) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.505-3C>T (n.505-3C>T) n.1310C>T c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.512-3C>T (n.512-3C>T) c.661-3C>T (n.661-3C>T) n.1188C>T n.671-3C>T c.2779-3C>T (n.2779-3C>T) n.1267C>T n.66C>T n.1008-3C>T n.1933C>T n.761-3C>T c.332-3C>T (n.332-3C>T) n.711-3C>T c.324-3C>T (n.324-3C>T) n.4904C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1332C>T n.1319C>T c.645-3C>T (n.645-3C>T) c.155-3C>T c.97-3C>T (n.97-3C>T) n.1299C>T c.1063-3C>T (n.1063-3C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40631696G>C	CA2580093693	SMARCE1	c.715-3C>G (n.715-3C>G) c.610-3C>G (n.610-3C>G) c.505-3C>G (n.505-3C>G) n.1310C>G c.667-3C>G (n.667-3C>G) c.512-3C>G (n.512-3C>G) c.661-3C>G (n.661-3C>G) n.1188C>G n.671-3C>G c.2779-3C>G (n.2779-3C>G) n.1267C>G n.66C>G n.1008-3C>G n.1933C>G n.761-3C>G c.332-3C>G (n.332-3C>G) n.711-3C>G c.324-3C>G (n.324-3C>G) n.4904C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.1332C>G n.1319C>G c.645-3C>G (n.645-3C>G) c.155-3C>G c.97-3C>G (n.97-3C>G) n.1299C>G c.1063-3C>G (n.1063-3C>G)	ClinVar
17	g.40631696G>T	CA2637753165	SMARCE1	c.715-3C>A (n.715-3C>A) c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.505-3C>A (n.505-3C>A) n.1310C>A c.667-3C>A (n.667-3C>A) c.512-3C>A (n.512-3C>A) c.661-3C>A (n.661-3C>A) n.1188C>A n.671-3C>A c.2779-3C>A (n.2779-3C>A) n.1267C>A n.66C>A n.1008-3C>A n.1933C>A n.761-3C>A c.332-3C>A (n.332-3C>A) n.711-3C>A c.324-3C>A (n.324-3C>A) n.4904C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1332C>A n.1319C>A c.645-3C>A (n.645-3C>A) c.155-3C>A c.97-3C>A (n.97-3C>A) n.1299C>A c.1063-3C>A (n.1063-3C>A)	gnomAD v4
17	g.40631697C>T	CA2530771982	SMARCE1	c.715-4G>A (n.715-4G>A) c.610-4G>A (n.610-4G>A) c.505-4G>A (n.505-4G>A) n.1309G>A c.667-4G>A (n.667-4G>A) c.512-4G>A (n.512-4G>A) c.661-4G>A (n.661-4G>A) n.1187G>A n.671-4G>A c.2779-4G>A (n.2779-4G>A) n.1266G>A n.65G>A n.1008-4G>A n.1932G>A n.761-4G>A c.332-4G>A (n.332-4G>A) n.711-4G>A c.324-4G>A (n.324-4G>A) n.4903G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.1331G>A n.1318G>A c.645-4G>A (n.645-4G>A) c.155-4G>A c.97-4G>A (n.97-4G>A) n.1298G>A c.1063-4G>A (n.1063-4G>A)	ClinVar gnomAD v4
17	g.40631698A>G	CA2637753169	SMARCE1	c.715-5T>C (n.715-5T>C) c.610-5T>C (n.610-5T>C) c.505-5T>C (n.505-5T>C) n.1308T>C c.667-5T>C (n.667-5T>C) c.512-5T>C (n.512-5T>C) c.661-5T>C (n.661-5T>C) n.1186T>C n.671-5T>C c.2779-5T>C (n.2779-5T>C) n.1265T>C n.64T>C n.1008-5T>C n.1931T>C n.761-5T>C c.332-5T>C (n.332-5T>C) n.711-5T>C c.324-5T>C (n.324-5T>C) n.4902T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.1330T>C n.1317T>C c.645-5T>C (n.645-5T>C) c.155-5T>C c.97-5T>C (n.97-5T>C) n.1297T>C c.1063-5T>C (n.1063-5T>C)	gnomAD v4
17	g.40631699A=	CA2259641769	SMARCE1	c.715-6T= (n.715-6T=) c.610-6T= (n.610-6T=) c.505-6T= (n.505-6T=) n.1307T= c.667-6T= (n.667-6T=) c.512-6T= (n.512-6T=) c.661-6T= (n.661-6T=) n.1185T= n.671-6T= c.2779-6T= (n.2779-6T=) n.1264T= n.63T= n.1008-6T= n.1930T= n.761-6T= c.332-6T= (n.332-6T=) n.711-6T= c.324-6T= (n.324-6T=) n.4901T= c.517T= (p.Leu173=) n.1329T= n.1316T= c.645-6T= (n.645-6T=) c.155-6T= c.97-6T= (n.97-6T=) n.1296T= c.1063-6T= (n.1063-6T=)
17	g.40631699A>C	CA8545179	SMARCE1	c.715-6T>G (n.715-6T>G) c.610-6T>G (n.610-6T>G) c.505-6T>G (n.505-6T>G) n.1307T>G c.667-6T>G (n.667-6T>G) c.512-6T>G (n.512-6T>G) c.661-6T>G (n.661-6T>G) n.1185T>G n.671-6T>G c.2779-6T>G (n.2779-6T>G) n.1264T>G n.63T>G n.1008-6T>G n.1930T>G n.761-6T>G c.332-6T>G (n.332-6T>G) n.711-6T>G c.324-6T>G (n.324-6T>G) n.4901T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.1329T>G n.1316T>G c.645-6T>G (n.645-6T>G) c.155-6T>G c.97-6T>G (n.97-6T>G) n.1296T>G c.1063-6T>G (n.1063-6T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40631699A>G	CA2637753171	SMARCE1	c.715-6T>C (n.715-6T>C) c.610-6T>C (n.610-6T>C) c.505-6T>C (n.505-6T>C) n.1307T>C c.667-6T>C (n.667-6T>C) c.512-6T>C (n.512-6T>C) c.661-6T>C (n.661-6T>C) n.1185T>C n.671-6T>C c.2779-6T>C (n.2779-6T>C) n.1264T>C n.63T>C n.1008-6T>C n.1930T>C n.761-6T>C c.332-6T>C (n.332-6T>C) n.711-6T>C c.324-6T>C (n.324-6T>C) n.4901T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.1329T>C n.1316T>C c.645-6T>C (n.645-6T>C) c.155-6T>C c.97-6T>C (n.97-6T>C) n.1296T>C c.1063-6T>C (n.1063-6T>C)	gnomAD v4
17	g.40631700G>C	CA2637753173	SMARCE1	c.715-7C>G (n.715-7C>G) c.610-7C>G (n.610-7C>G) c.505-7C>G (n.505-7C>G) n.1306C>G c.667-7C>G (n.667-7C>G) c.512-7C>G (n.512-7C>G) c.661-7C>G (n.661-7C>G) n.1184C>G n.671-7C>G c.2779-7C>G (n.2779-7C>G) n.1263C>G n.62C>G n.1008-7C>G n.1929C>G n.761-7C>G c.332-7C>G (n.332-7C>G) n.711-7C>G c.324-7C>G (n.324-7C>G) n.4900C>G c.516C>G (p.Val172=) n.1328C>G n.1315C>G c.645-7C>G (n.645-7C>G) c.155-7C>G c.97-7C>G (n.97-7C>G) n.1295C>G c.1063-7C>G (n.1063-7C>G)	gnomAD v4
17	g.40631700G>T	CA2576261943	SMARCE1	c.715-7C>A (n.715-7C>A) c.610-7C>A (n.610-7C>A) c.505-7C>A (n.505-7C>A) n.1306C>A c.667-7C>A (n.667-7C>A) c.512-7C>A (n.512-7C>A) c.661-7C>A (n.661-7C>A) n.1184C>A n.671-7C>A c.2779-7C>A (n.2779-7C>A) n.1263C>A n.62C>A n.1008-7C>A n.1929C>A n.761-7C>A c.332-7C>A (n.332-7C>A) n.711-7C>A c.324-7C>A (n.324-7C>A) n.4900C>A c.516C>A (p.Val172=) n.1328C>A n.1315C>A c.645-7C>A (n.645-7C>A) c.155-7C>A c.97-7C>A (n.97-7C>A) n.1295C>A c.1063-7C>A (n.1063-7C>A)	gnomAD v4
17	g.40631701A>G	CA2637753175	SMARCE1	c.715-8T>C (n.715-8T>C) c.610-8T>C (n.610-8T>C) c.505-8T>C (n.505-8T>C) n.1305T>C c.667-8T>C (n.667-8T>C) c.512-8T>C (n.512-8T>C) c.661-8T>C (n.661-8T>C) n.1183T>C n.671-8T>C c.2779-8T>C (n.2779-8T>C) n.1262T>C n.61T>C n.1008-8T>C n.1928T>C n.761-8T>C c.332-8T>C (n.332-8T>C) n.711-8T>C c.324-8T>C (n.324-8T>C) n.4899T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.1327T>C n.1314T>C c.645-8T>C (n.645-8T>C) c.155-8T>C c.97-8T>C (n.97-8T>C) n.1294T>C c.1063-8T>C (n.1063-8T>C)	gnomAD v4
17	g.40631702C>G	CA2733537036	SMARCE1	c.715-9G>C (n.715-9G>C) c.610-9G>C (n.610-9G>C) c.505-9G>C (n.505-9G>C) n.1304G>C c.667-9G>C (n.667-9G>C) c.512-9G>C (n.512-9G>C) c.661-9G>C (n.661-9G>C) n.1182G>C n.671-9G>C c.2779-9G>C (n.2779-9G>C) n.1261G>C n.60G>C n.1008-9G>C n.1927G>C n.761-9G>C c.332-9G>C (n.332-9G>C) n.711-9G>C c.324-9G>C (n.324-9G>C) n.4898G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.1326G>C n.1313G>C c.645-9G>C (n.645-9G>C) c.155-9G>C c.97-9G>C (n.97-9G>C) n.1293G>C c.1063-9G>C (n.1063-9G>C)	dbSNP
17	g.40631702C>T	CA2637753177	SMARCE1	c.715-9G>A (n.715-9G>A) c.610-9G>A (n.610-9G>A) c.505-9G>A (n.505-9G>A) n.1304G>A c.667-9G>A (n.667-9G>A) c.512-9G>A (n.512-9G>A) c.661-9G>A (n.661-9G>A) n.1182G>A n.671-9G>A c.2779-9G>A (n.2779-9G>A) n.1261G>A n.60G>A n.1008-9G>A n.1927G>A n.761-9G>A c.332-9G>A (n.332-9G>A) n.711-9G>A c.324-9G>A (n.324-9G>A) n.4898G>A c.514G>A (p.Val172Ile) n.1326G>A n.1313G>A c.645-9G>A (n.645-9G>A) c.155-9G>A c.97-9G>A (n.97-9G>A) n.1293G>A c.1063-9G>A (n.1063-9G>A)	gnomAD v4
17	g.40631703A>G	CA2637753178	SMARCE1	c.715-10T>C (n.715-10T>C) c.610-10T>C (n.610-10T>C) c.505-10T>C (n.505-10T>C) n.1303T>C c.667-10T>C (n.667-10T>C) c.512-10T>C (n.512-10T>C) c.661-10T>C (n.661-10T>C) n.1181T>C n.671-10T>C c.2779-10T>C (n.2779-10T>C) n.1260T>C n.59T>C n.1008-10T>C n.1926T>C n.761-10T>C c.332-10T>C (n.332-10T>C) n.711-10T>C c.324-10T>C (n.324-10T>C) n.4897T>C c.513T>C (p.Pro171=) n.1325T>C n.1312T>C c.645-10T>C (n.645-10T>C) c.155-10T>C c.97-10T>C (n.97-10T>C) n.1292T>C c.1063-10T>C (n.1063-10T>C)	gnomAD v4
17	g.40631704G>A	CA2259641771	SMARCE1	c.715-11C>T (n.715-11C>T) c.610-11C>T (n.610-11C>T) c.505-11C>T (n.505-11C>T) n.1302C>T c.667-11C>T (n.667-11C>T) c.512-11C>T (n.512-11C>T) c.661-11C>T (n.661-11C>T) n.1180C>T n.671-11C>T c.2779-11C>T (n.2779-11C>T) n.1259C>T n.58C>T n.1008-11C>T n.1925C>T n.761-11C>T c.332-11C>T (n.332-11C>T) n.711-11C>T c.324-11C>T (n.324-11C>T) n.4896C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1324C>T n.1311C>T c.645-11C>T (n.645-11C>T) c.155-11C>T c.97-11C>T (n.97-11C>T) n.1291C>T c.1063-11C>T (n.1063-11C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.40631704G>C	CA8545180	SMARCE1	c.715-11C>G (n.715-11C>G) c.610-11C>G (n.610-11C>G) c.505-11C>G (n.505-11C>G) n.1302C>G c.667-11C>G (n.667-11C>G) c.512-11C>G (n.512-11C>G) c.661-11C>G (n.661-11C>G) n.1180C>G n.671-11C>G c.2779-11C>G (n.2779-11C>G) n.1259C>G n.58C>G n.1008-11C>G n.1925C>G n.761-11C>G c.332-11C>G (n.332-11C>G) n.711-11C>G c.324-11C>G (n.324-11C>G) n.4896C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1324C>G n.1311C>G c.645-11C>G (n.645-11C>G) c.155-11C>G c.97-11C>G (n.97-11C>G) n.1291C>G c.1063-11C>G (n.1063-11C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.40631704G=	CA2259641770	SMARCE1	c.715-11C= (n.715-11C=) c.610-11C= (n.610-11C=) c.505-11C= (n.505-11C=) n.1302C= c.667-11C= (n.667-11C=) c.512-11C= (n.512-11C=) c.661-11C= (n.661-11C=) n.1180C= n.671-11C= c.2779-11C= (n.2779-11C=) n.1259C= n.58C= n.1008-11C= n.1925C= n.761-11C= c.332-11C= (n.332-11C=) n.711-11C= c.324-11C= (n.324-11C=) n.4896C= c.512C= (p.Pro171=) n.1324C= n.1311C= c.645-11C= (n.645-11C=) c.155-11C= c.97-11C= (n.97-11C=) n.1291C= c.1063-11C= (n.1063-11C=)
17	g.40631704G>T	CA2637753189	SMARCE1	c.715-11C>A (n.715-11C>A) c.610-11C>A (n.610-11C>A) c.505-11C>A (n.505-11C>A) n.1302C>A c.667-11C>A (n.667-11C>A) c.512-11C>A (n.512-11C>A) c.661-11C>A (n.661-11C>A) n.1180C>A n.671-11C>A c.2779-11C>A (n.2779-11C>A) n.1259C>A n.58C>A n.1008-11C>A n.1925C>A n.761-11C>A c.332-11C>A (n.332-11C>A) n.711-11C>A c.324-11C>A (n.324-11C>A) n.4896C>A c.512C>A (p.Pro171His) n.1324C>A n.1311C>A c.645-11C>A (n.645-11C>A) c.155-11C>A c.97-11C>A (n.97-11C>A) n.1291C>A c.1063-11C>A (n.1063-11C>A)	gnomAD v4
17	g.40631705dup	CA2580093694	SMARCE1	c.715-11dup (n.715-11dup) c.610-11dup (n.610-11dup) c.505-11dup (n.505-11dup) n.1302dup c.667-11dup (n.667-11dup) c.512-11dup (n.512-11dup) c.661-11dup (n.661-11dup) n.1180dup n.671-11dup c.2779-11dup (n.2779-11dup) n.1259dup n.58dup n.1008-11dup n.1925dup n.761-11dup c.332-11dup (n.332-11dup) n.711-11dup c.324-11dup (n.324-11dup) n.4896dup c.512dup (p.Val172CysfsTer9) n.1324dup n.1311dup c.645-11dup (n.645-11dup) c.155-11dup c.97-11dup (n.97-11dup) n.1291dup c.1063-11dup (n.1063-11dup)	ClinVar
17	g.40631705del	CA2637753186	SMARCE1	c.715-11del (n.715-11del) c.610-11del (n.610-11del) c.505-11del (n.505-11del) n.1302del c.667-11del (n.667-11del) c.512-11del (n.512-11del) c.661-11del (n.661-11del) n.1180del n.671-11del c.2779-11del (n.2779-11del) n.1259del n.58del n.1008-11del n.1925del n.761-11del c.332-11del (n.332-11del) n.711-11del c.324-11del (n.324-11del) n.4896del c.512del (p.Pro171LeufsTer7) n.1324del n.1311del c.645-11del (n.645-11del) c.155-11del c.97-11del (n.97-11del) n.1291del c.1063-11del (n.1063-11del)	gnomAD v4
17	g.40631705G>A	CA625976322	SMARCE1	c.715-12C>T (n.715-12C>T) c.610-12C>T (n.610-12C>T) c.505-12C>T (n.505-12C>T) n.1301C>T c.667-12C>T (n.667-12C>T) c.512-12C>T (n.512-12C>T) c.661-12C>T (n.661-12C>T) n.1179C>T n.671-12C>T c.2779-12C>T (n.2779-12C>T) n.1258C>T n.57C>T n.1008-12C>T n.1924C>T n.761-12C>T c.332-12C>T (n.332-12C>T) n.711-12C>T c.324-12C>T (n.324-12C>T) n.4895C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1323C>T n.1310C>T c.645-12C>T (n.645-12C>T) c.155-12C>T c.97-12C>T (n.97-12C>T) n.1290C>T c.1063-12C>T (n.1063-12C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40631705G>C	CA8545181	SMARCE1	c.715-12C>G (n.715-12C>G) c.610-12C>G (n.610-12C>G) c.505-12C>G (n.505-12C>G) n.1301C>G c.667-12C>G (n.667-12C>G) c.512-12C>G (n.512-12C>G) c.661-12C>G (n.661-12C>G) n.1179C>G n.671-12C>G c.2779-12C>G (n.2779-12C>G) n.1258C>G n.57C>G n.1008-12C>G n.1924C>G n.761-12C>G c.332-12C>G (n.332-12C>G) n.711-12C>G c.324-12C>G (n.324-12C>G) n.4895C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1323C>G n.1310C>G c.645-12C>G (n.645-12C>G) c.155-12C>G c.97-12C>G (n.97-12C>G) n.1290C>G c.1063-12C>G (n.1063-12C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40631705G=	CA2259641772	SMARCE1	c.715-12C= (n.715-12C=) c.610-12C= (n.610-12C=) c.505-12C= (n.505-12C=) n.1301C= c.667-12C= (n.667-12C=) c.512-12C= (n.512-12C=) c.661-12C= (n.661-12C=) n.1179C= n.671-12C= c.2779-12C= (n.2779-12C=) n.1258C= n.57C= n.1008-12C= n.1924C= n.761-12C= c.332-12C= (n.332-12C=) n.711-12C= c.324-12C= (n.324-12C=) n.4895C= c.511C= (p.Pro171=) n.1323C= n.1310C= c.645-12C= (n.645-12C=) c.155-12C= c.97-12C= (n.97-12C=) n.1290C= c.1063-12C= (n.1063-12C=)
17	g.40631705G>T	CA771949908	SMARCE1	c.715-12C>A (n.715-12C>A) c.610-12C>A (n.610-12C>A) c.505-12C>A (n.505-12C>A) n.1301C>A c.667-12C>A (n.667-12C>A) c.512-12C>A (n.512-12C>A) c.661-12C>A (n.661-12C>A) n.1179C>A n.671-12C>A c.2779-12C>A (n.2779-12C>A) n.1258C>A n.57C>A n.1008-12C>A n.1924C>A n.761-12C>A c.332-12C>A (n.332-12C>A) n.711-12C>A c.324-12C>A (n.324-12C>A) n.4895C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1323C>A n.1310C>A c.645-12C>A (n.645-12C>A) c.155-12C>A c.97-12C>A (n.97-12C>A) n.1290C>A c.1063-12C>A (n.1063-12C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40631706A>G	CA2637753200	SMARCE1	c.715-13T>C (n.715-13T>C) c.610-13T>C (n.610-13T>C) c.505-13T>C (n.505-13T>C) n.1300T>C c.667-13T>C (n.667-13T>C) c.512-13T>C (n.512-13T>C) c.661-13T>C (n.661-13T>C) n.1178T>C n.671-13T>C c.2779-13T>C (n.2779-13T>C) n.1257T>C n.56T>C n.1008-13T>C n.1923T>C n.761-13T>C c.332-13T>C (n.332-13T>C) n.711-13T>C c.324-13T>C (n.324-13T>C) n.4894T>C c.510T>C (p.Asp170=) n.1322T>C n.1309T>C c.645-13T>C (n.645-13T>C) c.155-13T>C c.97-13T>C (n.97-13T>C) n.1289T>C c.1063-13T>C (n.1063-13T>C)	gnomAD v4
17	g.40631708C>G	CA2637753205	SMARCE1	c.715-15G>C (n.715-15G>C) c.610-15G>C (n.610-15G>C) c.505-15G>C (n.505-15G>C) n.1298G>C c.667-15G>C (n.667-15G>C) c.512-15G>C (n.512-15G>C) c.661-15G>C (n.661-15G>C) n.1176G>C n.671-15G>C c.2779-15G>C (n.2779-15G>C) n.1255G>C n.54G>C n.1008-15G>C n.1921G>C n.761-15G>C c.332-15G>C (n.332-15G>C) n.711-15G>C c.324-15G>C (n.324-15G>C) n.4892G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.1320G>C n.1307G>C c.645-15G>C (n.645-15G>C) c.155-15G>C c.97-15G>C (n.97-15G>C) n.1287G>C c.1063-15G>C (n.1063-15G>C)	gnomAD v4
17	g.40631708C>T	CA2637753207	SMARCE1	c.715-15G>A (n.715-15G>A) c.610-15G>A (n.610-15G>A) c.505-15G>A (n.505-15G>A) n.1298G>A c.667-15G>A (n.667-15G>A) c.512-15G>A (n.512-15G>A) c.661-15G>A (n.661-15G>A) n.1176G>A n.671-15G>A c.2779-15G>A (n.2779-15G>A) n.1255G>A n.54G>A n.1008-15G>A n.1921G>A n.761-15G>A c.332-15G>A (n.332-15G>A) n.711-15G>A c.324-15G>A (n.324-15G>A) n.4892G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1320G>A n.1307G>A c.645-15G>A (n.645-15G>A) c.155-15G>A c.97-15G>A (n.97-15G>A) n.1287G>A c.1063-15G>A (n.1063-15G>A)	gnomAD v4
17	g.40631709A=	CA2259641773	SMARCE1	c.715-16T= (n.715-16T=) c.610-16T= (n.610-16T=) c.505-16T= (n.505-16T=) n.1297T= c.667-16T= (n.667-16T=) c.512-16T= (n.512-16T=) c.661-16T= (n.661-16T=) n.1175T= n.671-16T= c.2779-16T= (n.2779-16T=) n.1254T= n.53T= n.1008-16T= n.1920T= n.761-16T= c.332-16T= (n.332-16T=) n.711-16T= c.324-16T= (n.324-16T=) n.4891T= c.507T= (p.Pro169=) n.1319T= n.1306T= c.645-16T= (n.645-16T=) c.155-16T= c.97-16T= (n.97-16T=) n.1286T= c.1063-16T= (n.1063-16T=)
17	g.40631709A>C	CA625976329	SMARCE1	c.715-16T>G (n.715-16T>G) c.610-16T>G (n.610-16T>G) c.505-16T>G (n.505-16T>G) n.1297T>G c.667-16T>G (n.667-16T>G) c.512-16T>G (n.512-16T>G) c.661-16T>G (n.661-16T>G) n.1175T>G n.671-16T>G c.2779-16T>G (n.2779-16T>G) n.1254T>G n.53T>G n.1008-16T>G n.1920T>G n.761-16T>G c.332-16T>G (n.332-16T>G) n.711-16T>G c.324-16T>G (n.324-16T>G) n.4891T>G c.507T>G (p.Pro169=) n.1319T>G n.1306T>G c.645-16T>G (n.645-16T>G) c.155-16T>G c.97-16T>G (n.97-16T>G) n.1286T>G c.1063-16T>G (n.1063-16T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.40631709A>G	CA2637753211	SMARCE1	c.715-16T>C (n.715-16T>C) c.610-16T>C (n.610-16T>C) c.505-16T>C (n.505-16T>C) n.1297T>C c.667-16T>C (n.667-16T>C) c.512-16T>C (n.512-16T>C) c.661-16T>C (n.661-16T>C) n.1175T>C n.671-16T>C c.2779-16T>C (n.2779-16T>C) n.1254T>C n.53T>C n.1008-16T>C n.1920T>C n.761-16T>C c.332-16T>C (n.332-16T>C) n.711-16T>C c.324-16T>C (n.324-16T>C) n.4891T>C c.507T>C (p.Pro169=) n.1319T>C n.1306T>C c.645-16T>C (n.645-16T>C) c.155-16T>C c.97-16T>C (n.97-16T>C) n.1286T>C c.1063-16T>C (n.1063-16T>C)	gnomAD v4
17	g.40631710G>A	CA2637753214	SMARCE1	c.715-17C>T (n.715-17C>T) c.610-17C>T (n.610-17C>T) c.505-17C>T (n.505-17C>T) n.1296C>T c.667-17C>T (n.667-17C>T) c.512-17C>T (n.512-17C>T) c.661-17C>T (n.661-17C>T) n.1174C>T n.671-17C>T c.2779-17C>T (n.2779-17C>T) n.1253C>T n.52C>T n.1008-17C>T n.1919C>T n.761-17C>T c.332-17C>T (n.332-17C>T) n.711-17C>T c.324-17C>T (n.324-17C>T) n.4890C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1318C>T n.1305C>T c.645-17C>T (n.645-17C>T) c.155-17C>T c.97-17C>T (n.97-17C>T) n.1285C>T c.1063-17C>T (n.1063-17C>T)	gnomAD v4
17	g.40631710G>C	CA2637753217	SMARCE1	c.715-17C>G (n.715-17C>G) c.610-17C>G (n.610-17C>G) c.505-17C>G (n.505-17C>G) n.1296C>G c.667-17C>G (n.667-17C>G) c.512-17C>G (n.512-17C>G) c.661-17C>G (n.661-17C>G) n.1174C>G n.671-17C>G c.2779-17C>G (n.2779-17C>G) n.1253C>G n.52C>G n.1008-17C>G n.1919C>G n.761-17C>G c.332-17C>G (n.332-17C>G) n.711-17C>G c.324-17C>G (n.324-17C>G) n.4890C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1318C>G n.1305C>G c.645-17C>G (n.645-17C>G) c.155-17C>G c.97-17C>G (n.97-17C>G) n.1285C>G c.1063-17C>G (n.1063-17C>G)	gnomAD v4
17	g.40631710G>T	CA2637753216	SMARCE1	c.715-17C>A (n.715-17C>A) c.610-17C>A (n.610-17C>A) c.505-17C>A (n.505-17C>A) n.1296C>A c.667-17C>A (n.667-17C>A) c.512-17C>A (n.512-17C>A) c.661-17C>A (n.661-17C>A) n.1174C>A n.671-17C>A c.2779-17C>A (n.2779-17C>A) n.1253C>A n.52C>A n.1008-17C>A n.1919C>A n.761-17C>A c.332-17C>A (n.332-17C>A) n.711-17C>A c.324-17C>A (n.324-17C>A) n.4890C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.1318C>A n.1305C>A c.645-17C>A (n.645-17C>A) c.155-17C>A c.97-17C>A (n.97-17C>A) n.1285C>A c.1063-17C>A (n.1063-17C>A)	gnomAD v4
17	g.40631711G>C	CA290549725	SMARCE1	c.715-18C>G (n.715-18C>G) c.610-18C>G (n.610-18C>G) c.505-18C>G (n.505-18C>G) n.1295C>G c.667-18C>G (n.667-18C>G) c.512-18C>G (n.512-18C>G) c.661-18C>G (n.661-18C>G) n.1173C>G n.671-18C>G c.2779-18C>G (n.2779-18C>G) n.1252C>G n.51C>G n.1008-18C>G n.1918C>G n.761-18C>G c.332-18C>G (n.332-18C>G) n.711-18C>G c.324-18C>G (n.324-18C>G) n.4889C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1317C>G n.1304C>G c.645-18C>G (n.645-18C>G) c.155-18C>G c.97-18C>G (n.97-18C>G) n.1284C>G c.1063-18C>G (n.1063-18C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.40631711G>T	CA2637753222	SMARCE1	c.715-18C>A (n.715-18C>A) c.610-18C>A (n.610-18C>A) c.505-18C>A (n.505-18C>A) n.1295C>A c.667-18C>A (n.667-18C>A) c.512-18C>A (n.512-18C>A) c.661-18C>A (n.661-18C>A) n.1173C>A n.671-18C>A c.2779-18C>A (n.2779-18C>A) n.1252C>A n.51C>A n.1008-18C>A n.1918C>A n.761-18C>A c.332-18C>A (n.332-18C>A) n.711-18C>A c.324-18C>A (n.324-18C>A) n.4889C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1317C>A n.1304C>A c.645-18C>A (n.645-18C>A) c.155-18C>A c.97-18C>A (n.97-18C>A) n.1284C>A c.1063-18C>A (n.1063-18C>A)	gnomAD v4
17	g.40631712C>A	CA2637753225	SMARCE1	c.715-19G>T (n.715-19G>T) c.610-19G>T (n.610-19G>T) c.505-19G>T (n.505-19G>T) n.1294G>T c.667-19G>T (n.667-19G>T) c.512-19G>T (n.512-19G>T) c.661-19G>T (n.661-19G>T) n.1172G>T n.671-19G>T c.2779-19G>T (n.2779-19G>T) n.1251G>T n.50G>T n.1008-19G>T n.1917G>T n.761-19G>T c.332-19G>T (n.332-19G>T) n.711-19G>T c.324-19G>T (n.324-19G>T) n.4888G>T c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.1316G>T n.1303G>T c.645-19G>T (n.645-19G>T) c.155-19G>T c.97-19G>T (n.97-19G>T) n.1283G>T c.1063-19G>T (n.1063-19G>T)	gnomAD v4
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17	g.40631712C>T	CA8545182	SMARCE1	c.715-19G>A (n.715-19G>A) c.610-19G>A (n.610-19G>A) c.505-19G>A (n.505-19G>A) n.1294G>A c.667-19G>A (n.667-19G>A) c.512-19G>A (n.512-19G>A) c.661-19G>A (n.661-19G>A) n.1172G>A n.671-19G>A c.2779-19G>A (n.2779-19G>A) n.1251G>A n.50G>A n.1008-19G>A n.1917G>A n.761-19G>A c.332-19G>A (n.332-19G>A) n.711-19G>A c.324-19G>A (n.324-19G>A) n.4888G>A c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.1316G>A n.1303G>A c.645-19G>A (n.645-19G>A) c.155-19G>A c.97-19G>A (n.97-19G>A) n.1283G>A c.1063-19G>A (n.1063-19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.40631713T>C	CA2637753232	SMARCE1	c.715-20A>G (n.715-20A>G) c.610-20A>G (n.610-20A>G) c.505-20A>G (n.505-20A>G) n.1293A>G c.667-20A>G (n.667-20A>G) c.512-20A>G (n.512-20A>G) c.661-20A>G (n.661-20A>G) n.1171A>G n.671-20A>G c.2779-20A>G (n.2779-20A>G) n.1250A>G n.49A>G n.1008-20A>G n.1916A>G n.761-20A>G c.332-20A>G (n.332-20A>G) n.711-20A>G c.324-20A>G (n.324-20A>G) n.4887A>G c.505-2A>G (n.505-2A>G) n.1315A>G n.1302A>G c.645-20A>G (n.645-20A>G) c.155-20A>G c.97-20A>G (n.97-20A>G) n.1282A>G c.1063-20A>G (n.1063-20A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.40631716A>C	CA983694799	SMARCE1	c.715-23T>G (n.715-23T>G) c.610-23T>G (n.610-23T>G) c.505-23T>G (n.505-23T>G) n.1290T>G c.667-23T>G (n.667-23T>G) c.512-23T>G (n.512-23T>G) c.661-23T>G (n.661-23T>G) n.1168T>G n.671-23T>G c.2779-23T>G (n.2779-23T>G) n.1247T>G n.46T>G n.1008-23T>G n.1913T>G n.761-23T>G c.332-23T>G (n.332-23T>G) n.711-23T>G c.324-23T>G (n.324-23T>G) n.4884T>G c.505-5T>G (n.505-5T>G) n.1312T>G n.1299T>G c.645-23T>G (n.645-23T>G) c.155-23T>G c.97-23T>G (n.97-23T>G) n.1279T>G c.1063-23T>G (n.1063-23T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.40631718A>T	CA2637753243	SMARCE1	c.715-25T>A (n.715-25T>A) c.610-25T>A (n.610-25T>A) c.505-25T>A (n.505-25T>A) n.1288T>A c.667-25T>A (n.667-25T>A) c.512-25T>A (n.512-25T>A) c.661-25T>A (n.661-25T>A) n.1166T>A n.671-25T>A c.2779-25T>A (n.2779-25T>A) n.1245T>A n.44T>A n.1008-25T>A n.1911T>A n.761-25T>A c.332-25T>A (n.332-25T>A) n.711-25T>A c.324-25T>A (n.324-25T>A) n.4882T>A c.505-7T>A (n.505-7T>A) n.1310T>A n.1297T>A c.645-25T>A (n.645-25T>A) c.155-25T>A c.97-25T>A (n.97-25T>A) n.1277T>A c.1063-25T>A (n.1063-25T>A)	gnomAD v4
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17	g.40631722G=	CA2259641779	SMARCE1	c.715-29C= (n.715-29C=) c.610-29C= (n.610-29C=) c.505-29C= (n.505-29C=) n.1284C= c.667-29C= (n.667-29C=) c.512-29C= (n.512-29C=) c.661-29C= (n.661-29C=) n.1162C= n.671-29C= c.2779-29C= (n.2779-29C=) n.1241C= n.40C= n.1008-29C= n.1907C= n.761-29C= c.332-29C= (n.332-29C=) n.711-29C= c.324-29C= (n.324-29C=) n.4878C= c.505-11C= (n.505-11C=) n.1306C= n.1293C= c.645-29C= (n.645-29C=) c.155-29C= c.97-29C= (n.97-29C=) n.1273C= c.1063-29C= (n.1063-29C=)
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17	g.40631729A>G	CA8545186	SMARCE1	c.715-36T>C (n.715-36T>C) c.610-36T>C (n.610-36T>C) c.505-36T>C (n.505-36T>C) n.1277T>C c.667-36T>C (n.667-36T>C) c.512-36T>C (n.512-36T>C) c.661-36T>C (n.661-36T>C) n.1155T>C n.671-36T>C c.2779-36T>C (n.2779-36T>C) n.1234T>C n.33T>C n.1008-36T>C n.1900T>C n.761-36T>C c.332-36T>C (n.332-36T>C) n.711-36T>C c.324-36T>C (n.324-36T>C) n.4871T>C c.505-18T>C (n.505-18T>C) n.1299T>C n.1286T>C c.645-36T>C (n.645-36T>C) c.155-36T>C c.97-36T>C (n.97-36T>C) n.1266T>C c.1063-36T>C (n.1063-36T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.40631735del	CA2576261945	SMARCE1	c.715-37del (n.715-37del) c.610-37del (n.610-37del) c.505-37del (n.505-37del) n.1276del c.667-37del (n.667-37del) c.512-37del (n.512-37del) c.661-37del (n.661-37del) n.1154del n.671-37del c.2779-37del (n.2779-37del) n.1233del n.32del n.1008-37del n.1899del n.761-37del c.332-37del (n.332-37del) n.711-37del c.324-37del (n.324-37del) n.4870del c.505-19del (n.505-19del) n.1298del n.1285del c.645-37del (n.645-37del) c.155-37del c.97-37del (n.97-37del) n.1265del c.1063-37del (n.1063-37del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.40631731T>C	CA2637753271	SMARCE1	c.715-38A>G (n.715-38A>G) c.610-38A>G (n.610-38A>G) c.505-38A>G (n.505-38A>G) n.1275A>G c.667-38A>G (n.667-38A>G) c.512-38A>G (n.512-38A>G) c.661-38A>G (n.661-38A>G) n.1153A>G n.671-38A>G c.2779-38A>G (n.2779-38A>G) n.1232A>G n.31A>G n.1008-38A>G n.1898A>G n.761-38A>G c.332-38A>G (n.332-38A>G) n.711-38A>G c.324-38A>G (n.324-38A>G) n.4869A>G c.505-20A>G (n.505-20A>G) n.1297A>G n.1284A>G c.645-38A>G (n.645-38A>G) c.155-38A>G c.97-38A>G (n.97-38A>G) n.1264A>G c.1063-38A>G (n.1063-38A>G)	gnomAD v4
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17	g.40631738T>C	CA2637753277	SMARCE1	c.715-45A>G (n.715-45A>G) c.610-45A>G (n.610-45A>G) c.505-45A>G (n.505-45A>G) n.1268A>G c.667-45A>G (n.667-45A>G) c.512-45A>G (n.512-45A>G) c.661-45A>G (n.661-45A>G) n.1146A>G n.671-45A>G c.2779-45A>G (n.2779-45A>G) n.1225A>G n.24A>G n.1008-45A>G n.1891A>G n.761-45A>G c.332-45A>G (n.332-45A>G) n.711-45A>G c.324-45A>G (n.324-45A>G) n.4862A>G c.505-27A>G (n.505-27A>G) n.1290A>G n.1277A>G c.645-45A>G (n.645-45A>G) c.155-45A>G c.97-45A>G (n.97-45A>G) n.1257A>G c.1063-45A>G (n.1063-45A>G)	gnomAD v4
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17	g.40631740G>C	CA2259641786	SMARCE1	c.715-47C>G (n.715-47C>G) c.610-47C>G (n.610-47C>G) c.505-47C>G (n.505-47C>G) n.1266C>G c.667-47C>G (n.667-47C>G) c.512-47C>G (n.512-47C>G) c.661-47C>G (n.661-47C>G) n.1144C>G n.671-47C>G c.2779-47C>G (n.2779-47C>G) n.1223C>G n.22C>G n.1008-47C>G n.1889C>G n.761-47C>G c.332-47C>G (n.332-47C>G) n.711-47C>G c.324-47C>G (n.324-47C>G) n.4860C>G c.505-29C>G (n.505-29C>G) n.1288C>G n.1275C>G c.645-47C>G (n.645-47C>G) c.155-47C>G c.97-47C>G (n.97-47C>G) n.1255C>G c.1063-47C>G (n.1063-47C>G)	dbSNP gnomAD v4
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17	g.40631740G>T	CA8545187	SMARCE1	c.715-47C>A (n.715-47C>A) c.610-47C>A (n.610-47C>A) c.505-47C>A (n.505-47C>A) n.1266C>A c.667-47C>A (n.667-47C>A) c.512-47C>A (n.512-47C>A) c.661-47C>A (n.661-47C>A) n.1144C>A n.671-47C>A c.2779-47C>A (n.2779-47C>A) n.1223C>A n.22C>A n.1008-47C>A n.1889C>A n.761-47C>A c.332-47C>A (n.332-47C>A) n.711-47C>A c.324-47C>A (n.324-47C>A) n.4860C>A c.505-29C>A (n.505-29C>A) n.1288C>A n.1275C>A c.645-47C>A (n.645-47C>A) c.155-47C>A c.97-47C>A (n.97-47C>A) n.1255C>A c.1063-47C>A (n.1063-47C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched