UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40631580T>C | CA2637752858 | SMARCE1 | c.816+12A>G (n.816+12A>G) c.711+12A>G (n.711+12A>G) c.606+12A>G (n.606+12A>G) n.1414+12A>G c.768+12A>G (n.768+12A>G) c.*613+12A>G (n.*613+12A>G) c.762+12A>G (n.762+12A>G) n.1304A>G n.784A>G c.*2880+12A>G (n.*2880+12A>G) n.1371+12A>G n.170+12A>G n.1109+12A>G n.2049A>G n.862+12A>G c.*85+12A>G (n.*85+12A>G) n.824A>G c.*425+12A>G (n.*425+12A>G) n.5008+12A>G c.624+12A>G (n.624+12A>G) n.1448A>G n.1435A>G c.*746+12A>G (n.*746+12A>G) c.256+12A>G c.198+12A>G (n.198+12A>G) n.1403+12A>G c.*1164+12A>G (n.*1164+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.40631582A>T | CA2637752859 | SMARCE1 | c.816+10T>A (n.816+10T>A) c.711+10T>A (n.711+10T>A) c.606+10T>A (n.606+10T>A) n.1414+10T>A c.768+10T>A (n.768+10T>A) c.*613+10T>A (n.*613+10T>A) c.762+10T>A (n.762+10T>A) n.1302T>A n.782T>A c.*2880+10T>A (n.*2880+10T>A) n.1371+10T>A n.170+10T>A n.1109+10T>A n.2047T>A n.862+10T>A c.*85+10T>A (n.*85+10T>A) n.822T>A c.*425+10T>A (n.*425+10T>A) n.5008+10T>A c.624+10T>A (n.624+10T>A) n.1446T>A n.1433T>A c.*746+10T>A (n.*746+10T>A) c.256+10T>A c.198+10T>A (n.198+10T>A) n.1403+10T>A c.*1164+10T>A (n.*1164+10T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631584A>G | CA2573153798 | SMARCE1 | c.816+8T>C (n.816+8T>C) c.711+8T>C (n.711+8T>C) c.606+8T>C (n.606+8T>C) n.1414+8T>C c.768+8T>C (n.768+8T>C) c.*613+8T>C (n.*613+8T>C) c.762+8T>C (n.762+8T>C) n.1300T>C n.780T>C c.*2880+8T>C (n.*2880+8T>C) n.1371+8T>C n.170+8T>C n.1109+8T>C n.2045T>C n.862+8T>C c.*85+8T>C (n.*85+8T>C) n.820T>C c.*425+8T>C (n.*425+8T>C) n.5008+8T>C c.624+8T>C (n.624+8T>C) n.1444T>C n.1431T>C c.*746+8T>C (n.*746+8T>C) c.256+8T>C c.198+8T>C (n.198+8T>C) n.1403+8T>C c.*1164+8T>C (n.*1164+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631585C>T | CA2499224304 | SMARCE1 | c.816+7G>A (n.816+7G>A) c.711+7G>A (n.711+7G>A) c.606+7G>A (n.606+7G>A) n.1414+7G>A c.768+7G>A (n.768+7G>A) c.*613+7G>A (n.*613+7G>A) c.762+7G>A (n.762+7G>A) n.1299G>A n.779G>A c.*2880+7G>A (n.*2880+7G>A) n.1371+7G>A n.170+7G>A n.1109+7G>A n.2044G>A n.862+7G>A c.*85+7G>A (n.*85+7G>A) n.819G>A c.*425+7G>A (n.*425+7G>A) n.5008+7G>A c.624+7G>A (n.624+7G>A) n.1443G>A n.1430G>A c.*746+7G>A (n.*746+7G>A) c.256+7G>A c.198+7G>A (n.198+7G>A) n.1403+7G>A c.*1164+7G>A (n.*1164+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631587G>A | CA645596556 | SMARCE1 | c.816+5C>T (n.816+5C>T) c.711+5C>T (n.711+5C>T) c.606+5C>T (n.606+5C>T) n.1414+5C>T c.768+5C>T (n.768+5C>T) c.*613+5C>T (n.*613+5C>T) c.762+5C>T (n.762+5C>T) n.1297C>T n.777C>T c.*2880+5C>T (n.*2880+5C>T) n.1371+5C>T n.170+5C>T n.1109+5C>T n.2042C>T n.862+5C>T c.*85+5C>T (n.*85+5C>T) n.817C>T c.*425+5C>T (n.*425+5C>T) n.5008+5C>T c.624+5C>T (n.624+5C>T) n.1441C>T n.1428C>T c.*746+5C>T (n.*746+5C>T) c.256+5C>T c.198+5C>T (n.198+5C>T) n.1403+5C>T c.*1164+5C>T (n.*1164+5C>T) | COSMIC |
| 17 | g.40631587G>T | CA2637752867 | SMARCE1 | c.816+5C>A (n.816+5C>A) c.711+5C>A (n.711+5C>A) c.606+5C>A (n.606+5C>A) n.1414+5C>A c.768+5C>A (n.768+5C>A) c.*613+5C>A (n.*613+5C>A) c.762+5C>A (n.762+5C>A) n.1297C>A n.777C>A c.*2880+5C>A (n.*2880+5C>A) n.1371+5C>A n.170+5C>A n.1109+5C>A n.2042C>A n.862+5C>A c.*85+5C>A (n.*85+5C>A) n.817C>A c.*425+5C>A (n.*425+5C>A) n.5008+5C>A c.624+5C>A (n.624+5C>A) n.1441C>A n.1428C>A c.*746+5C>A (n.*746+5C>A) c.256+5C>A c.198+5C>A (n.198+5C>A) n.1403+5C>A c.*1164+5C>A (n.*1164+5C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631588A>G | CA2637752868 | SMARCE1 | c.816+4T>C (n.816+4T>C) c.711+4T>C (n.711+4T>C) c.606+4T>C (n.606+4T>C) n.1414+4T>C c.768+4T>C (n.768+4T>C) c.*613+4T>C (n.*613+4T>C) c.762+4T>C (n.762+4T>C) n.1296T>C n.776T>C c.*2880+4T>C (n.*2880+4T>C) n.1371+4T>C n.170+4T>C n.1109+4T>C n.2041T>C n.862+4T>C c.*85+4T>C (n.*85+4T>C) n.816T>C c.*425+4T>C (n.*425+4T>C) n.5008+4T>C c.624+4T>C (n.624+4T>C) n.1440T>C n.1427T>C c.*746+4T>C (n.*746+4T>C) c.256+4T>C c.198+4T>C (n.198+4T>C) n.1403+4T>C c.*1164+4T>C (n.*1164+4T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631588A>T | CA2637752869 | SMARCE1 | c.816+4T>A (n.816+4T>A) c.711+4T>A (n.711+4T>A) c.606+4T>A (n.606+4T>A) n.1414+4T>A c.768+4T>A (n.768+4T>A) c.*613+4T>A (n.*613+4T>A) c.762+4T>A (n.762+4T>A) n.1296T>A n.776T>A c.*2880+4T>A (n.*2880+4T>A) n.1371+4T>A n.170+4T>A n.1109+4T>A n.2041T>A n.862+4T>A c.*85+4T>A (n.*85+4T>A) n.816T>A c.*425+4T>A (n.*425+4T>A) n.5008+4T>A c.624+4T>A (n.624+4T>A) n.1440T>A n.1427T>A c.*746+4T>A (n.*746+4T>A) c.256+4T>A c.198+4T>A (n.198+4T>A) n.1403+4T>A c.*1164+4T>A (n.*1164+4T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631589T>C | CA2637752870 | SMARCE1 | c.816+3A>G (n.816+3A>G) c.711+3A>G (n.711+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.1414+3A>G c.768+3A>G (n.768+3A>G) c.*613+3A>G (n.*613+3A>G) c.762+3A>G (n.762+3A>G) n.1295A>G n.775A>G c.*2880+3A>G (n.*2880+3A>G) n.1371+3A>G n.170+3A>G n.1109+3A>G n.2040A>G n.862+3A>G c.*85+3A>G (n.*85+3A>G) n.815A>G c.*425+3A>G (n.*425+3A>G) n.5008+3A>G c.624+3A>G (n.624+3A>G) n.1439A>G n.1426A>G c.*746+3A>G (n.*746+3A>G) c.256+3A>G c.198+3A>G (n.198+3A>G) n.1403+3A>G c.*1164+3A>G (n.*1164+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631590A>C | CA399364067 | SMARCE1 | c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.711+2T>G (n.711+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.1414+2T>G c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.*613+2T>G (n.*613+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) n.1294T>G n.774T>G c.*2880+2T>G (n.*2880+2T>G) n.1371+2T>G n.170+2T>G n.1109+2T>G n.2039T>G n.862+2T>G c.*85+2T>G (n.*85+2T>G) n.814T>G c.*425+2T>G (n.*425+2T>G) n.5008+2T>G c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.1438T>G n.1425T>G c.*746+2T>G (n.*746+2T>G) c.256+2T>G c.198+2T>G (n.198+2T>G) n.1403+2T>G c.*1164+2T>G (n.*1164+2T>G) | |
| 17 | g.40631590A>G | CA399364069 | SMARCE1 | c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.711+2T>C (n.711+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.1414+2T>C c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.*613+2T>C (n.*613+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) n.1294T>C n.774T>C c.*2880+2T>C (n.*2880+2T>C) n.1371+2T>C n.170+2T>C n.1109+2T>C n.2039T>C n.862+2T>C c.*85+2T>C (n.*85+2T>C) n.814T>C c.*425+2T>C (n.*425+2T>C) n.5008+2T>C c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.1438T>C n.1425T>C c.*746+2T>C (n.*746+2T>C) c.256+2T>C c.198+2T>C (n.198+2T>C) n.1403+2T>C c.*1164+2T>C (n.*1164+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631590A>T | CA399364071 | SMARCE1 | c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.711+2T>A (n.711+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.1414+2T>A c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.*613+2T>A (n.*613+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) n.1294T>A n.774T>A c.*2880+2T>A (n.*2880+2T>A) n.1371+2T>A n.170+2T>A n.1109+2T>A n.2039T>A n.862+2T>A c.*85+2T>A (n.*85+2T>A) n.814T>A c.*425+2T>A (n.*425+2T>A) n.5008+2T>A c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.1438T>A n.1425T>A c.*746+2T>A (n.*746+2T>A) c.256+2T>A c.198+2T>A (n.198+2T>A) n.1403+2T>A c.*1164+2T>A (n.*1164+2T>A) | |
| 17 | g.40631591C>A | CA399364073 | SMARCE1 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.711+1G>T (n.711+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.1414+1G>T c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.*613+1G>T (n.*613+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) n.1293G>T n.773G>T c.*2880+1G>T (n.*2880+1G>T) n.1371+1G>T n.170+1G>T n.1109+1G>T n.2038G>T n.862+1G>T c.*85+1G>T (n.*85+1G>T) n.813G>T c.*425+1G>T (n.*425+1G>T) n.5008+1G>T c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.1437G>T n.1424G>T c.*746+1G>T (n.*746+1G>T) c.256+1G>T c.198+1G>T (n.198+1G>T) n.1403+1G>T c.*1164+1G>T (n.*1164+1G>T) | ClinVar |
| 17 | g.40631591C>G | CA399364075 | SMARCE1 | c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.711+1G>C (n.711+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.1414+1G>C c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.*613+1G>C (n.*613+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) n.1293G>C n.773G>C c.*2880+1G>C (n.*2880+1G>C) n.1371+1G>C n.170+1G>C n.1109+1G>C n.2038G>C n.862+1G>C c.*85+1G>C (n.*85+1G>C) n.813G>C c.*425+1G>C (n.*425+1G>C) n.5008+1G>C c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.1437G>C n.1424G>C c.*746+1G>C (n.*746+1G>C) c.256+1G>C c.198+1G>C (n.198+1G>C) n.1403+1G>C c.*1164+1G>C (n.*1164+1G>C) | |
| 17 | g.40631591C>T | CA399364077 | SMARCE1 | c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.711+1G>A (n.711+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.1414+1G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.*613+1G>A (n.*613+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) n.1293G>A n.773G>A c.*2880+1G>A (n.*2880+1G>A) n.1371+1G>A n.170+1G>A n.1109+1G>A n.2038G>A n.862+1G>A c.*85+1G>A (n.*85+1G>A) n.813G>A c.*425+1G>A (n.*425+1G>A) n.5008+1G>A c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.1437G>A n.1424G>A c.*746+1G>A (n.*746+1G>A) c.256+1G>A c.198+1G>A (n.198+1G>A) n.1403+1G>A c.*1164+1G>A (n.*1164+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631593del | CA2580613126 | SMARCE1 | c.816+1del c.711+1del c.606+1del n.1414+1del c.768+1del c.*613+1del c.762+1del n.1293del n.773del c.*2880+1del n.1371+1del n.170+1del n.1109+1del n.2038del n.862+1del c.*85+1del n.813del c.*425+1del n.5008+1del c.624+1del n.1437del n.1424del c.*746+1del c.256+1del c.198+1del n.1403+1del c.*1164+1del | ClinVar |
| 17 | g.40631592C>A | CA399364078 | SMARCE1 | c.816G>T (p.Arg272Ser) c.711G>T (p.Arg237Ser) c.606G>T (p.Arg202Ser) n.1414G>T c.768G>T (p.Arg256Ser) c.*613G>T (n.*613G>T) c.762G>T (p.Arg254Ser) n.1292G>T n.772G>T c.*2880G>T (n.*2880G>T) n.1371G>T n.170G>T n.1109G>T n.2037G>T n.862G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.812G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.5008G>T c.624G>T (p.Arg208Ser) n.1436G>T n.1423G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.256G>T c.198G>T (p.Arg66Ser) n.1403G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631592C= | CA2259641729 | SMARCE1 | c.816G= (p.Arg272=) c.711G= (p.Arg237=) c.606G= (p.Arg202=) n.1414G= c.768G= (p.Arg256=) c.*613G= (n.*613G=) c.762G= (p.Arg254=) n.1292G= n.772G= c.*2880G= (n.*2880G=) n.1371G= n.170G= n.1109G= n.2037G= n.862G= c.*85G= (n.*85G=) n.812G= c.*425G= (n.*425G=) n.5008G= c.624G= (p.Arg208=) n.1436G= n.1423G= c.*746G= (n.*746G=) c.256G= c.198G= (p.Arg66=) n.1403G= c.*1164G= (n.*1164G=) | |
| 17 | g.40631592C>G | CA399364079 | SMARCE1 | c.816G>C (p.Arg272Ser) c.711G>C (p.Arg237Ser) c.606G>C (p.Arg202Ser) n.1414G>C c.768G>C (p.Arg256Ser) c.*613G>C (n.*613G>C) c.762G>C (p.Arg254Ser) n.1292G>C n.772G>C c.*2880G>C (n.*2880G>C) n.1371G>C n.170G>C n.1109G>C n.2037G>C n.862G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.812G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.5008G>C c.624G>C (p.Arg208Ser) n.1436G>C n.1423G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.256G>C c.198G>C (p.Arg66Ser) n.1403G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) | |
| 17 | g.40631592C>T | CA499963479 | SMARCE1 | c.816G>A (p.Arg272=) c.711G>A (p.Arg237=) c.606G>A (p.Arg202=) n.1414G>A c.768G>A (p.Arg256=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.762G>A (p.Arg254=) n.1292G>A n.772G>A c.*2880G>A (n.*2880G>A) n.1371G>A n.170G>A n.1109G>A n.2037G>A n.862G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.812G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.5008G>A c.624G>A (p.Arg208=) n.1436G>A n.1423G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.256G>A c.198G>A (p.Arg66=) n.1403G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631592_40631593insA | CA2573153799 | SMARCE1 | c.815_816insT (p.Arg272SerfsTer17) c.710_711insT (p.Arg237SerfsTer17) c.605_606insT (p.Arg202SerfsTer17) n.1413_1414insT c.767_768insT (p.Arg256SerfsTer17) c.*612_*613insT (n.*612_*613insT) c.761_762insT (p.Arg254SerfsTer?) n.1291_1292insT n.771_772insT c.*2879_*2880insT (n.*2879_*2880insT) n.1370_1371insT n.169_170insT n.1108_1109insT n.2036_2037insT n.861_862insT c.*84_*85insT (n.*84_*85insT) n.811_812insT c.*424_*425insT (n.*424_*425insT) n.5007_5008insT c.623_624insT (p.Arg208SerfsTer17) n.1435_1436insT n.1422_1423insT c.*745_*746insT (n.*745_*746insT) c.255_256insT c.761_762insT (p.Arg254SerfsTer17) c.197_198insT (p.Arg66SerfsTer17) n.1402_1403insT c.*1163_*1164insT (n.*1163_*1164insT) | dbSNP |
| 17 | g.40631593C>A | CA399364081 | SMARCE1 | c.815G>T (p.Arg272Met) c.710G>T (p.Arg237Met) c.605G>T (p.Arg202Met) n.1413G>T c.767G>T (p.Arg256Met) c.*612G>T (n.*612G>T) c.761G>T (p.Arg254Met) n.1291G>T n.771G>T c.*2879G>T (n.*2879G>T) n.1370G>T n.169G>T n.1108G>T n.2036G>T n.861G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.811G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.5007G>T c.623G>T (p.Arg208Met) n.1435G>T n.1422G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.255G>T c.197G>T (p.Arg66Met) n.1402G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) | |
| 17 | g.40631593C= | CA2259641730 | SMARCE1 | c.815G= (p.Arg272=) c.710G= (p.Arg237=) c.605G= (p.Arg202=) n.1413G= c.767G= (p.Arg256=) c.*612G= (n.*612G=) c.761G= (p.Arg254=) n.1291G= n.771G= c.*2879G= (n.*2879G=) n.1370G= n.169G= n.1108G= n.2036G= n.861G= c.*84G= (n.*84G=) n.811G= c.*424G= (n.*424G=) n.5007G= c.623G= (p.Arg208=) n.1435G= n.1422G= c.*745G= (n.*745G=) c.255G= c.197G= (p.Arg66=) n.1402G= c.*1163G= (n.*1163G=) | |
| 17 | g.40631593C>G | CA399364083 | SMARCE1 | c.815G>C (p.Arg272Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.605G>C (p.Arg202Thr) n.1413G>C c.767G>C (p.Arg256Thr) c.*612G>C (n.*612G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr) n.1291G>C n.771G>C c.*2879G>C (n.*2879G>C) n.1370G>C n.169G>C n.1108G>C n.2036G>C n.861G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.811G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.5007G>C c.623G>C (p.Arg208Thr) n.1435G>C n.1422G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.255G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) n.1402G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) | |
| 17 | g.40631593C>T | CA8545169 | SMARCE1 | c.815G>A (p.Arg272Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) c.605G>A (p.Arg202Lys) n.1413G>A c.767G>A (p.Arg256Lys) c.*612G>A (n.*612G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys) n.1291G>A n.771G>A c.*2879G>A (n.*2879G>A) n.1370G>A n.169G>A n.1108G>A n.2036G>A n.861G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.811G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.5007G>A c.623G>A (p.Arg208Lys) n.1435G>A n.1422G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.255G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) n.1402G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.40631594T>A | CA399364087 | SMARCE1 | c.814A>T (p.Arg272Trp) c.709A>T (p.Arg237Trp) c.604A>T (p.Arg202Trp) n.1412A>T c.766A>T (p.Arg256Trp) c.*611A>T (n.*611A>T) c.760A>T (p.Arg254Trp) n.1290A>T n.770A>T c.*2878A>T (n.*2878A>T) n.1369A>T n.168A>T n.1107A>T n.2035A>T n.860A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.810A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.5006A>T c.622A>T (p.Arg208Trp) n.1434A>T n.1421A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.254A>T c.196A>T (p.Arg66Trp) n.1401A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) | |
| 17 | g.40631594T>C | CA399364089 | SMARCE1 | c.814A>G (p.Arg272Gly) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.604A>G (p.Arg202Gly) n.1412A>G c.766A>G (p.Arg256Gly) c.*611A>G (n.*611A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) n.1290A>G n.770A>G c.*2878A>G (n.*2878A>G) n.1369A>G n.168A>G n.1107A>G n.2035A>G n.860A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.810A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.5006A>G c.622A>G (p.Arg208Gly) n.1434A>G n.1421A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.254A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) n.1401A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631594T>G | CA499963487 | SMARCE1 | c.814A>C (p.Arg272=) c.709A>C (p.Arg237=) c.604A>C (p.Arg202=) n.1412A>C c.766A>C (p.Arg256=) c.*611A>C (n.*611A>C) c.760A>C (p.Arg254=) n.1290A>C n.770A>C c.*2878A>C (n.*2878A>C) n.1369A>C n.168A>C n.1107A>C n.2035A>C n.860A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.810A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.5006A>C c.622A>C (p.Arg208=) n.1434A>C n.1421A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.254A>C c.196A>C (p.Arg66=) n.1401A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) | |
| 17 | g.40631597dup | CA645596557 | SMARCE1 | c.814dup (p.Arg272LysfsTer17) c.709dup (p.Arg237LysfsTer17) c.604dup (p.Arg202LysfsTer17) n.1412dup c.766dup (p.Arg256LysfsTer17) c.*611dup (n.*611dup) c.760dup (p.Arg254LysfsTer?) n.1290dup n.770dup c.*2878dup (n.*2878dup) n.1369dup n.168dup n.1107dup n.2035dup n.860dup c.*83dup (n.*83dup) n.810dup c.*423dup (n.*423dup) n.5006dup c.622dup (p.Arg208LysfsTer17) n.1434dup n.1421dup c.*744dup (n.*744dup) c.254dup c.760dup (p.Arg254LysfsTer17) c.196dup (p.Arg66LysfsTer17) n.1401dup c.*1162dup (n.*1162dup) | COSMIC |
| 17 | g.40631597del | CA915940757 | SMARCE1 | c.814del (p.Arg272GlyfsTer5) c.709del (p.Arg237GlyfsTer5) c.604del (p.Arg202GlyfsTer5) n.1412del c.766del (p.Arg256GlyfsTer5) c.*611del (n.*611del) c.760del (p.Arg254GlyfsTer5) n.1290del n.770del c.*2878del (n.*2878del) n.1369del n.168del n.1107del n.2035del n.860del c.*83del (n.*83del) n.810del c.*423del (n.*423del) n.5006del c.622del (p.Arg208GlyfsTer5) n.1434del n.1421del c.*744del (n.*744del) c.254del c.196del (p.Arg66GlyfsTer5) n.1401del c.*1162del (n.*1162del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631594_40631595insA | CA499963490 | SMARCE1 | c.813_814insT (p.Arg272Ter) c.708_709insT (p.Arg237Ter) c.603_604insT (p.Arg202Ter) n.1411_1412insT c.765_766insT (p.Arg256Ter) c.*610_*611insT (n.*610_*611insT) c.759_760insT (p.Arg254Ter) n.1289_1290insT n.769_770insT c.*2877_*2878insT (n.*2877_*2878insT) n.1368_1369insT n.167_168insT n.1106_1107insT n.2034_2035insT n.859_860insT c.*82_*83insT (n.*82_*83insT) n.809_810insT c.*422_*423insT (n.*422_*423insT) n.5005_5006insT c.621_622insT (p.Arg208Ter) n.1433_1434insT n.1420_1421insT c.*743_*744insT (n.*743_*744insT) c.253_254insT c.195_196insT (p.Arg66Ter) n.1400_1401insT c.*1161_*1162insT (n.*1161_*1162insT) | |
| 17 | g.40631595T>A | CA399364092 | SMARCE1 | c.813A>T (p.Lys271Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) n.1411A>T c.765A>T (p.Lys255Asn) c.*610A>T (n.*610A>T) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1289A>T n.769A>T c.*2877A>T (n.*2877A>T) n.1368A>T n.167A>T n.1106A>T n.2034A>T n.859A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.809A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.5005A>T c.621A>T (p.Lys207Asn) n.1433A>T n.1420A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.253A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) n.1400A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) | |
| 17 | g.40631595T>C | CA499963491 | SMARCE1 | c.813A>G (p.Lys271=) c.708A>G (p.Lys236=) c.603A>G (p.Lys201=) n.1411A>G c.765A>G (p.Lys255=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.759A>G (p.Lys253=) n.1289A>G n.769A>G c.*2877A>G (n.*2877A>G) n.1368A>G n.167A>G n.1106A>G n.2034A>G n.859A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.809A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.5005A>G c.621A>G (p.Lys207=) n.1433A>G n.1420A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.253A>G c.195A>G (p.Lys65=) n.1400A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) | |
| 17 | g.40631595T>G | CA399364094 | SMARCE1 | c.813A>C (p.Lys271Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) n.1411A>C c.765A>C (p.Lys255Asn) c.*610A>C (n.*610A>C) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1289A>C n.769A>C c.*2877A>C (n.*2877A>C) n.1368A>C n.167A>C n.1106A>C n.2034A>C n.859A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.809A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.5005A>C c.621A>C (p.Lys207Asn) n.1433A>C n.1420A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.253A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) n.1400A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) | |
| 17 | g.40631596T>A | CA399364097 | SMARCE1 | c.812A>T (p.Lys271Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) n.1410A>T c.764A>T (p.Lys255Ile) c.*609A>T (n.*609A>T) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1288A>T n.768A>T c.*2876A>T (n.*2876A>T) n.1367A>T n.166A>T n.1105A>T n.2033A>T n.858A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.808A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.5004A>T c.620A>T (p.Lys207Ile) n.1432A>T n.1419A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.252A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) n.1399A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) | |
| 17 | g.40631596T>C | CA399364102 | SMARCE1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.1410A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1288A>G n.768A>G c.*2876A>G (n.*2876A>G) n.1367A>G n.166A>G n.1105A>G n.2033A>G n.858A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.808A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.5004A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1432A>G n.1419A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.252A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.1399A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631596T>G | CA399364099 | SMARCE1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.1410A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*609A>C (n.*609A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1288A>C n.768A>C c.*2876A>C (n.*2876A>C) n.1367A>C n.166A>C n.1105A>C n.2033A>C n.858A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.808A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.5004A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1432A>C n.1419A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.252A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.1399A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) | |
| 17 | g.40631597T>A | CA399364104 | SMARCE1 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.1409A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*608A>T (n.*608A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1287A>T n.767A>T c.*2875A>T (n.*2875A>T) n.1366A>T n.165A>T n.1104A>T n.2032A>T n.857A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.807A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.5003A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1431A>T n.1418A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.251A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.1398A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) | |
| 17 | g.40631597T>C | CA399364107 | SMARCE1 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.1409A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*608A>G (n.*608A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1287A>G n.767A>G c.*2875A>G (n.*2875A>G) n.1366A>G n.165A>G n.1104A>G n.2032A>G n.857A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.807A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.5003A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1431A>G n.1418A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.251A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.1398A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.40631597T>G | CA399364111 | SMARCE1 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.1409A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*608A>C (n.*608A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1287A>C n.767A>C c.*2875A>C (n.*2875A>C) n.1366A>C n.165A>C n.1104A>C n.2032A>C n.857A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.807A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.5003A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1431A>C n.1418A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.251A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.1398A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) | |
| 17 | g.40631598A= | CA2259641731 | SMARCE1 | c.810T= (p.Leu270=) c.705T= (p.Leu235=) c.600T= (p.Leu200=) n.1408T= c.762T= (p.Leu254=) c.*607T= (n.*607T=) c.756T= (p.Leu252=) n.1286T= n.766T= c.*2874T= (n.*2874T=) n.1365T= n.164T= n.1103T= n.2031T= n.856T= c.*79T= (n.*79T=) n.806T= c.*419T= (n.*419T=) n.5002T= c.618T= (p.Leu206=) n.1430T= n.1417T= c.*740T= (n.*740T=) c.250T= c.192T= (p.Leu64=) n.1397T= c.*1158T= (n.*1158T=) | |
| 17 | g.40631598A>C | CA8545170 | SMARCE1 | c.810T>G (p.Leu270=) c.705T>G (p.Leu235=) c.600T>G (p.Leu200=) n.1408T>G c.762T>G (p.Leu254=) c.*607T>G (n.*607T>G) c.756T>G (p.Leu252=) n.1286T>G n.766T>G c.*2874T>G (n.*2874T>G) n.1365T>G n.164T>G n.1103T>G n.2031T>G n.856T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.806T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.5002T>G c.618T>G (p.Leu206=) n.1430T>G n.1417T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.250T>G c.192T>G (p.Leu64=) n.1397T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631598A>G | CA499963502 | SMARCE1 | c.810T>C (p.Leu270=) c.705T>C (p.Leu235=) c.600T>C (p.Leu200=) n.1408T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.756T>C (p.Leu252=) n.1286T>C n.766T>C c.*2874T>C (n.*2874T>C) n.1365T>C n.164T>C n.1103T>C n.2031T>C n.856T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.806T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.5002T>C c.618T>C (p.Leu206=) n.1430T>C n.1417T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.250T>C c.192T>C (p.Leu64=) n.1397T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) | ClinVar |
| 17 | g.40631598A>T | CA499963504 | SMARCE1 | c.810T>A (p.Leu270=) c.705T>A (p.Leu235=) c.600T>A (p.Leu200=) n.1408T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.*607T>A (n.*607T>A) c.756T>A (p.Leu252=) n.1286T>A n.766T>A c.*2874T>A (n.*2874T>A) n.1365T>A n.164T>A n.1103T>A n.2031T>A n.856T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.806T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.5002T>A c.618T>A (p.Leu206=) n.1430T>A n.1417T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.250T>A c.192T>A (p.Leu64=) n.1397T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) | |
| 17 | g.40631599del | CA2576261940 | SMARCE1 | c.810del (p.Arg272GlyfsTer5) c.705del (p.Arg237GlyfsTer5) c.600del (p.Arg202GlyfsTer5) n.1408del c.762del (p.Arg256GlyfsTer5) c.*607del (n.*607del) c.756del (p.Arg254GlyfsTer5) n.1286del n.766del c.*2874del (n.*2874del) n.1365del n.164del n.1103del n.2031del n.856del c.*79del (n.*79del) n.806del c.*419del (n.*419del) n.5002del c.618del (p.Arg208GlyfsTer5) n.1430del n.1417del c.*740del (n.*740del) c.250del c.192del (p.Arg66GlyfsTer5) n.1397del c.*1158del (n.*1158del) | |
| 17 | g.40631599A>C | CA399364119 | SMARCE1 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1407T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*606T>G (n.*606T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1285T>G n.765T>G c.*2873T>G (n.*2873T>G) n.1364T>G n.163T>G n.1102T>G n.2030T>G n.855T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.805T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.5001T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) n.1429T>G n.1416T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.249T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1396T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) | |
| 17 | g.40631599A>G | CA399364124 | SMARCE1 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1407T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*606T>C (n.*606T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1285T>C n.765T>C c.*2873T>C (n.*2873T>C) n.1364T>C n.163T>C n.1102T>C n.2030T>C n.855T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.805T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.5001T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) n.1429T>C n.1416T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.249T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1396T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631599A>T | CA399364122 | SMARCE1 | c.809T>A (p.Leu270His) c.704T>A (p.Leu235His) c.599T>A (p.Leu200His) n.1407T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.*606T>A (n.*606T>A) c.755T>A (p.Leu252His) n.1285T>A n.765T>A c.*2873T>A (n.*2873T>A) n.1364T>A n.163T>A n.1102T>A n.2030T>A n.855T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.805T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.5001T>A c.617T>A (p.Leu206His) n.1429T>A n.1416T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.249T>A c.191T>A (p.Leu64His) n.1396T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) | |
| 17 | g.40631600del | CA2573153800 | SMARCE1 | c.808del (p.Arg272GlyfsTer5) c.703del (p.Arg237GlyfsTer5) c.598del (p.Arg202GlyfsTer5) n.1406del c.760del (p.Arg256GlyfsTer5) c.*605del (n.*605del) c.754del (p.Arg254GlyfsTer5) n.1284del n.764del c.*2872del (n.*2872del) n.1363del n.162del n.1101del n.2029del n.854del c.*77del (n.*77del) n.804del c.*417del (n.*417del) n.5000del c.616del (p.Arg208GlyfsTer5) n.1428del n.1415del c.*738del (n.*738del) c.248del c.190del (p.Arg66GlyfsTer5) n.1395del c.*1156del (n.*1156del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631600G>A | CA399364128 | SMARCE1 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1406C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*605C>T (n.*605C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) n.1284C>T n.764C>T c.*2872C>T (n.*2872C>T) n.1363C>T n.162C>T n.1101C>T n.2029C>T n.854C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.804C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.5000C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) n.1428C>T n.1415C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.248C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1395C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) | |
| 17 | g.40631600G>C | CA399364130 | SMARCE1 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1406C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.*605C>G (n.*605C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.1284C>G n.764C>G c.*2872C>G (n.*2872C>G) n.1363C>G n.162C>G n.1101C>G n.2029C>G n.854C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.804C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.5000C>G c.616C>G (p.Leu206Val) n.1428C>G n.1415C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.248C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.1395C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) | |
| 17 | g.40631600G>T | CA399364131 | SMARCE1 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.1406C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*605C>A (n.*605C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.1284C>A n.764C>A c.*2872C>A (n.*2872C>A) n.1363C>A n.162C>A n.1101C>A n.2029C>A n.854C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.804C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.5000C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) n.1428C>A n.1415C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.248C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1395C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631601T>A | CA399364134 | SMARCE1 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) n.1405A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) c.*604A>T (n.*604A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.1283A>T n.763A>T c.*2871A>T (n.*2871A>T) n.1362A>T n.161A>T n.1100A>T n.2028A>T n.853A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.803A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.4999A>T c.615A>T (p.Glu205Asp) n.1427A>T n.1414A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.247A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.1394A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) | |
| 17 | g.40631601T>C | CA499963513 | SMARCE1 | c.807A>G (p.Glu269=) c.702A>G (p.Glu234=) c.597A>G (p.Glu199=) n.1405A>G c.759A>G (p.Glu253=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.1283A>G n.763A>G c.*2871A>G (n.*2871A>G) n.1362A>G n.161A>G n.1100A>G n.2028A>G n.853A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.803A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.4999A>G c.615A>G (p.Glu205=) n.1427A>G n.1414A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.247A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.1394A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631601T>G | CA399364137 | SMARCE1 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) n.1405A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) c.*604A>C (n.*604A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.1283A>C n.763A>C c.*2871A>C (n.*2871A>C) n.1362A>C n.161A>C n.1100A>C n.2028A>C n.853A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.803A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.4999A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) n.1427A>C n.1414A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.247A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.1394A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) | |
| 17 | g.40631602T>A | CA399364140 | SMARCE1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.1404A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.*603A>T (n.*603A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1282A>T n.762A>T c.*2870A>T (n.*2870A>T) n.1361A>T n.160A>T n.1099A>T n.2027A>T n.852A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.802A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.4998A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.1426A>T n.1413A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.246A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.1393A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) | |
| 17 | g.40631602T>C | CA399364142 | SMARCE1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1404A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1282A>G n.762A>G c.*2870A>G (n.*2870A>G) n.1361A>G n.160A>G n.1099A>G n.2027A>G n.852A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.802A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.4998A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.1426A>G n.1413A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.246A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1393A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631602T>G | CA399364145 | SMARCE1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1404A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1282A>C n.762A>C c.*2870A>C (n.*2870A>C) n.1361A>C n.160A>C n.1099A>C n.2027A>C n.852A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.802A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.4998A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.1426A>C n.1413A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.246A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1393A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) | |
| 17 | g.40631603C>A | CA399364148 | SMARCE1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1403G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*602G>T (n.*602G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1281G>T n.761G>T c.*2869G>T (n.*2869G>T) n.1360G>T n.159G>T n.1098G>T n.2026G>T n.851G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.801G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.4997G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.1425G>T n.1412G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.245G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1392G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) | |
| 17 | g.40631603C>G | CA399364150 | SMARCE1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.1403G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*602G>C (n.*602G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1281G>C n.761G>C c.*2869G>C (n.*2869G>C) n.1360G>C n.159G>C n.1098G>C n.2026G>C n.851G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.801G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.4997G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1425G>C n.1412G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.245G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.1392G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) | |
| 17 | g.40631603C>T | CA399364152 | SMARCE1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.1403G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1281G>A n.761G>A c.*2869G>A (n.*2869G>A) n.1360G>A n.159G>A n.1098G>A n.2026G>A n.851G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.801G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.4997G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1425G>A n.1412G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.245G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.1392G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) | |
| 17 | g.40631604A= | CA2259641732 | SMARCE1 | c.804T= (p.Asn268=) c.699T= (p.Asn233=) c.594T= (p.Asn198=) n.1402T= c.756T= (p.Asn252=) c.*601T= (n.*601T=) c.750T= (p.Asn250=) n.1280T= n.760T= c.*2868T= (n.*2868T=) n.1359T= n.158T= n.1097T= n.2025T= n.850T= c.*73T= (n.*73T=) n.800T= c.*413T= (n.*413T=) n.4996T= c.612T= (p.Asn204=) n.1424T= n.1411T= c.*734T= (n.*734T=) c.244T= c.186T= (p.Asn62=) n.1391T= c.*1152T= (n.*1152T=) | |
| 17 | g.40631604A>C | CA399364157 | SMARCE1 | c.804T>G (p.Asn268Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) n.1402T>G c.756T>G (p.Asn252Lys) c.*601T>G (n.*601T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) n.1280T>G n.760T>G c.*2868T>G (n.*2868T>G) n.1359T>G n.158T>G n.1097T>G n.2025T>G n.850T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.800T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.4996T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) n.1424T>G n.1411T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.244T>G c.186T>G (p.Asn62Lys) n.1391T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) | |
| 17 | g.40631604A>G | CA499963525 | SMARCE1 | c.804T>C (p.Asn268=) c.699T>C (p.Asn233=) c.594T>C (p.Asn198=) n.1402T>C c.756T>C (p.Asn252=) c.*601T>C (n.*601T>C) c.750T>C (p.Asn250=) n.1280T>C n.760T>C c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.1359T>C n.158T>C n.1097T>C n.2025T>C n.850T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.800T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.4996T>C c.612T>C (p.Asn204=) n.1424T>C n.1411T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.244T>C c.186T>C (p.Asn62=) n.1391T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631604A>T | CA399364155 | SMARCE1 | c.804T>A (p.Asn268Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) n.1402T>A c.756T>A (p.Asn252Lys) c.*601T>A (n.*601T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) n.1280T>A n.760T>A c.*2868T>A (n.*2868T>A) n.1359T>A n.158T>A n.1097T>A n.2025T>A n.850T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.800T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.4996T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) n.1424T>A n.1411T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.244T>A c.186T>A (p.Asn62Lys) n.1391T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631605T>A | CA399364161 | SMARCE1 | c.803A>T (p.Asn268Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) n.1401A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.*600A>T (n.*600A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) n.1279A>T n.759A>T c.*2867A>T (n.*2867A>T) n.1358A>T n.157A>T n.1096A>T n.2024A>T n.849A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.799A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.4995A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1423A>T n.1410A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.243A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) n.1390A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) | |
| 17 | g.40631605T>C | CA399364166 | SMARCE1 | c.803A>G (p.Asn268Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.1401A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.*600A>G (n.*600A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) n.1279A>G n.759A>G c.*2867A>G (n.*2867A>G) n.1358A>G n.157A>G n.1096A>G n.2024A>G n.849A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.799A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.4995A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1423A>G n.1410A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.243A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) n.1390A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631605T>G | CA399364163 | SMARCE1 | c.803A>C (p.Asn268Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) n.1401A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.*600A>C (n.*600A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) n.1279A>C n.759A>C c.*2867A>C (n.*2867A>C) n.1358A>C n.157A>C n.1096A>C n.2024A>C n.849A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.799A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.4995A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1423A>C n.1410A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.243A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) n.1390A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631605T= | CA2259641733 | SMARCE1 | c.803A= (p.Asn268=) c.698A= (p.Asn233=) c.593A= (p.Asn198=) n.1401A= c.755A= (p.Asn252=) c.*600A= (n.*600A=) c.749A= (p.Asn250=) n.1279A= n.759A= c.*2867A= (n.*2867A=) n.1358A= n.157A= n.1096A= n.2024A= n.849A= c.*72A= (n.*72A=) n.799A= c.*412A= (n.*412A=) n.4995A= c.611A= (p.Asn204=) n.1423A= n.1410A= c.*733A= (n.*733A=) c.243A= c.185A= (p.Asn62=) n.1390A= c.*1151A= (n.*1151A=) | |
| 17 | g.40631606T>A | CA399364170 | SMARCE1 | c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.1400A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.*599A>T (n.*599A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.1278A>T n.758A>T c.*2866A>T (n.*2866A>T) n.1357A>T n.156A>T n.1095A>T n.2023A>T n.848A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.798A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.4994A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1422A>T n.1409A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.242A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.1389A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) | |
| 17 | g.40631606T>C | CA399364173 | SMARCE1 | c.802A>G (p.Asn268Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) n.1400A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.*599A>G (n.*599A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) n.1278A>G n.758A>G c.*2866A>G (n.*2866A>G) n.1357A>G n.156A>G n.1095A>G n.2023A>G n.848A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.798A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.4994A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1422A>G n.1409A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.242A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) n.1389A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.40631606T>G | CA290549677 | SMARCE1 | c.802A>C (p.Asn268His) c.697A>C (p.Asn233His) c.592A>C (p.Asn198His) n.1400A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.*599A>C (n.*599A>C) c.748A>C (p.Asn250His) n.1278A>C n.758A>C c.*2866A>C (n.*2866A>C) n.1357A>C n.156A>C n.1095A>C n.2023A>C n.848A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.798A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.4994A>C c.610A>C (p.Asn204His) n.1422A>C n.1409A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.242A>C c.184A>C (p.Asn62His) n.1389A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631606T= | CA2259641734 | SMARCE1 | c.802A= (p.Asn268=) c.697A= (p.Asn233=) c.592A= (p.Asn198=) n.1400A= c.754A= (p.Asn252=) c.*599A= (n.*599A=) c.748A= (p.Asn250=) n.1278A= n.758A= c.*2866A= (n.*2866A=) n.1357A= n.156A= n.1095A= n.2023A= n.848A= c.*71A= (n.*71A=) n.798A= c.*411A= (n.*411A=) n.4994A= c.610A= (p.Asn204=) n.1422A= n.1409A= c.*732A= (n.*732A=) c.242A= c.184A= (p.Asn62=) n.1389A= c.*1150A= (n.*1150A=) | |
| 17 | g.40631607G>A | CA499963535 | SMARCE1 | c.801C>T (p.Asn267=) c.696C>T (p.Asn232=) c.591C>T (p.Asn197=) n.1399C>T c.753C>T (p.Asn251=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.747C>T (p.Asn249=) n.1277C>T n.757C>T c.*2865C>T (n.*2865C>T) n.1356C>T n.155C>T n.1094C>T n.2022C>T n.847C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.797C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.4993C>T c.609C>T (p.Asn203=) n.1421C>T n.1408C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.241C>T c.183C>T (p.Asn61=) n.1388C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631607G>C | CA399364176 | SMARCE1 | c.801C>G (p.Asn267Lys) c.696C>G (p.Asn232Lys) c.591C>G (p.Asn197Lys) n.1399C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*598C>G (n.*598C>G) c.747C>G (p.Asn249Lys) n.1277C>G n.757C>G c.*2865C>G (n.*2865C>G) n.1356C>G n.155C>G n.1094C>G n.2022C>G n.847C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.797C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.4993C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) n.1421C>G n.1408C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.241C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) n.1388C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631607G>T | CA399364178 | SMARCE1 | c.801C>A (p.Asn267Lys) c.696C>A (p.Asn232Lys) c.591C>A (p.Asn197Lys) n.1399C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*598C>A (n.*598C>A) c.747C>A (p.Asn249Lys) n.1277C>A n.757C>A c.*2865C>A (n.*2865C>A) n.1356C>A n.155C>A n.1094C>A n.2022C>A n.847C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.797C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.4993C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) n.1421C>A n.1408C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.241C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) n.1388C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631608T>A | CA399364180 | SMARCE1 | c.800A>T (p.Asn267Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) n.1398A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1276A>T n.756A>T c.*2864A>T (n.*2864A>T) n.1355A>T n.154A>T n.1093A>T n.2021A>T n.846A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.796A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.4992A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) n.1420A>T n.1407A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.240A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1387A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) | |
| 17 | g.40631608T>C | CA399364182 | SMARCE1 | c.800A>G (p.Asn267Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.590A>G (p.Asn197Ser) n.1398A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1276A>G n.756A>G c.*2864A>G (n.*2864A>G) n.1355A>G n.154A>G n.1093A>G n.2021A>G n.846A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.796A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.4992A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) n.1420A>G n.1407A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.240A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1387A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) | |
| 17 | g.40631608T>G | CA399364184 | SMARCE1 | c.800A>C (p.Asn267Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.590A>C (p.Asn197Thr) n.1398A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1276A>C n.756A>C c.*2864A>C (n.*2864A>C) n.1355A>C n.154A>C n.1093A>C n.2021A>C n.846A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.796A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.4992A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) n.1420A>C n.1407A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.240A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1387A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631609T>A | CA399364188 | SMARCE1 | c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.1397A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*596A>T (n.*596A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1275A>T n.755A>T c.*2863A>T (n.*2863A>T) n.1354A>T n.153A>T n.1092A>T n.2020A>T n.845A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.795A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.4991A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.1419A>T n.1406A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.239A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1386A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) | |
| 17 | g.40631609T>C | CA399364190 | SMARCE1 | c.799A>G (p.Asn267Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) n.1397A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*596A>G (n.*596A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1275A>G n.755A>G c.*2863A>G (n.*2863A>G) n.1354A>G n.153A>G n.1092A>G n.2020A>G n.845A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.795A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.4991A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) n.1419A>G n.1406A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.239A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1386A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) | |
| 17 | g.40631609T>G | CA399364193 | SMARCE1 | c.799A>C (p.Asn267His) c.694A>C (p.Asn232His) c.589A>C (p.Asn197His) n.1397A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.*596A>C (n.*596A>C) c.745A>C (p.Asn249His) n.1275A>C n.755A>C c.*2863A>C (n.*2863A>C) n.1354A>C n.153A>C n.1092A>C n.2020A>C n.845A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.795A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.4991A>C c.607A>C (p.Asn203His) n.1419A>C n.1406A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.239A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.1386A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) | |
| 17 | g.40631610A>C | CA399364195 | SMARCE1 | c.798T>G (p.Phe266Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) n.1396T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) c.*595T>G (n.*595T>G) c.744T>G (p.Phe248Leu) n.1274T>G n.754T>G c.*2862T>G (n.*2862T>G) n.1353T>G n.152T>G n.1091T>G n.2019T>G n.844T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.794T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.4990T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) n.1418T>G n.1405T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.238T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) n.1385T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) | |
| 17 | g.40631610A>G | CA499963547 | SMARCE1 | c.798T>C (p.Phe266=) c.693T>C (p.Phe231=) c.588T>C (p.Phe196=) n.1396T>C c.750T>C (p.Phe250=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.744T>C (p.Phe248=) n.1274T>C n.754T>C c.*2862T>C (n.*2862T>C) n.1353T>C n.152T>C n.1091T>C n.2019T>C n.844T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.794T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.4990T>C c.606T>C (p.Phe202=) n.1418T>C n.1405T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.238T>C c.180T>C (p.Phe60=) n.1385T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) | ClinVar |
| 17 | g.40631610A>T | CA399364199 | SMARCE1 | c.798T>A (p.Phe266Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) n.1396T>A c.750T>A (p.Phe250Leu) c.*595T>A (n.*595T>A) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.1274T>A n.754T>A c.*2862T>A (n.*2862T>A) n.1353T>A n.152T>A n.1091T>A n.2019T>A n.844T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.794T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.4990T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) n.1418T>A n.1405T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.238T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) n.1385T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) | |
| 17 | g.40631612del | CA2576261941 | SMARCE1 | c.798del (p.Phe266LeufsTer11) c.693del (p.Phe231LeufsTer11) c.588del (p.Phe196LeufsTer11) n.1396del c.750del (p.Phe250LeufsTer11) c.*595del (n.*595del) c.744del (p.Phe248LeufsTer11) n.1274del n.754del c.*2862del (n.*2862del) n.1353del n.152del n.1091del n.2019del n.844del c.*67del (n.*67del) n.794del c.*407del (n.*407del) n.4990del c.606del (p.Phe202LeufsTer11) n.1418del n.1405del c.*728del (n.*728del) c.238del c.180del (p.Phe60LeufsTer11) n.1385del c.*1146del (n.*1146del) | |
| 17 | g.40631611A>C | CA399364202 | SMARCE1 | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) n.1395T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) c.*594T>G (n.*594T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1273T>G n.753T>G c.*2861T>G (n.*2861T>G) n.1352T>G n.151T>G n.1090T>G n.2018T>G n.843T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.793T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.4989T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1417T>G n.1404T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.237T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) n.1384T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) | |
| 17 | g.40631611A>G | CA399364205 | SMARCE1 | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) n.1395T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) c.*594T>C (n.*594T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1273T>C n.753T>C c.*2861T>C (n.*2861T>C) n.1352T>C n.151T>C n.1090T>C n.2018T>C n.843T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.793T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.4989T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1417T>C n.1404T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.237T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) n.1384T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631611A>T | CA399364206 | SMARCE1 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.1395T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.*594T>A (n.*594T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1273T>A n.753T>A c.*2861T>A (n.*2861T>A) n.1352T>A n.151T>A n.1090T>A n.2018T>A n.843T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.793T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.4989T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1417T>A n.1404T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.237T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) n.1384T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) | |
| 17 | g.40631611_40631614delinsAATG | CA2259641735 | SMARCE1 | c.794_797delinsCATT (p.Ser265=) c.689_692delinsCATT (p.Ser230=) c.584_587delinsCATT (p.Ser195=) n.1392_1395delinsCATT c.746_749delinsCATT (p.Ser249=) c.*591_*594delinsCATT (n.*591_*594delinsCATT) c.740_743delinsCATT (p.Ser247=) n.1270_1273delinsCATT n.750_753delinsCATT c.*2858_*2861delinsCATT (n.*2858_*2861delinsCATT) n.1349_1352delinsCATT n.148_151delinsCATT n.1087_1090delinsCATT n.2015_2018delinsCATT n.840_843delinsCATT c.*63_*66delinsCATT (n.*63_*66delinsCATT) n.790_793delinsCATT c.*403_*406delinsCATT (n.*403_*406delinsCATT) n.4986_4989delinsCATT c.602_605delinsCATT (p.Ser201=) n.1414_1417delinsCATT n.1401_1404delinsCATT c.*724_*727delinsCATT (n.*724_*727delinsCATT) c.234_237delinsCATT c.176_179delinsCATT (p.Ser59=) n.1381_1384delinsCATT c.*1142_*1145delinsCATT (n.*1142_*1145delinsCATT) | |
| 17 | g.40631612A>C | CA399364214 | SMARCE1 | c.796T>G (p.Phe266Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.586T>G (p.Phe196Val) n.1394T>G c.748T>G (p.Phe250Val) c.*593T>G (n.*593T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) n.1272T>G n.752T>G c.*2860T>G (n.*2860T>G) n.1351T>G n.150T>G n.1089T>G n.2017T>G n.842T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.792T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.4988T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.1416T>G n.1403T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.236T>G c.178T>G (p.Phe60Val) n.1383T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) | |
| 17 | g.40631612A>G | CA399364211 | SMARCE1 | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) n.1394T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.*593T>C (n.*593T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1272T>C n.752T>C c.*2860T>C (n.*2860T>C) n.1351T>C n.150T>C n.1089T>C n.2017T>C n.842T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.792T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.4988T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1416T>C n.1403T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.236T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) n.1383T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631612A>T | CA399364209 | SMARCE1 | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) n.1394T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) c.*593T>A (n.*593T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1272T>A n.752T>A c.*2860T>A (n.*2860T>A) n.1351T>A n.150T>A n.1089T>A n.2017T>A n.842T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.792T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.4988T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1416T>A n.1403T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.236T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) n.1383T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) | |
| 17 | g.40631613_40631615del | CA983694798 | SMARCE1 | c.794_796del (p.Ser265del) c.689_691del (p.Ser230del) c.584_586del (p.Ser195del) n.1392_1394del c.746_748del (p.Ser249del) c.*591_*593del (n.*591_*593del) c.740_742del (p.Ser247del) n.1270_1272del n.750_752del c.*2858_*2860del (n.*2858_*2860del) n.1349_1351del n.148_150del n.1087_1089del n.2015_2017del n.840_842del c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.790_792del c.*403_*405del (n.*403_*405del) n.4986_4988del c.602_604del (p.Ser201del) n.1414_1416del n.1401_1403del c.*724_*726del (n.*724_*726del) c.234_236del c.176_178del (p.Ser59del) n.1381_1383del c.*1142_*1144del (n.*1142_*1144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631613T>A | CA499963556 | SMARCE1 | c.795A>T (p.Ser265=) c.690A>T (p.Ser230=) c.585A>T (p.Ser195=) n.1393A>T c.747A>T (p.Ser249=) c.*592A>T (n.*592A>T) c.741A>T (p.Ser247=) n.1271A>T n.751A>T c.*2859A>T (n.*2859A>T) n.1350A>T n.149A>T n.1088A>T n.2016A>T n.841A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.791A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.4987A>T c.603A>T (p.Ser201=) n.1415A>T n.1402A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.235A>T c.177A>T (p.Ser59=) n.1382A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) | |
| 17 | g.40631613T>C | CA499963558 | SMARCE1 | c.795A>G (p.Ser265=) c.690A>G (p.Ser230=) c.585A>G (p.Ser195=) n.1393A>G c.747A>G (p.Ser249=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.741A>G (p.Ser247=) n.1271A>G n.751A>G c.*2859A>G (n.*2859A>G) n.1350A>G n.149A>G n.1088A>G n.2016A>G n.841A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.791A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.4987A>G c.603A>G (p.Ser201=) n.1415A>G n.1402A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.235A>G c.177A>G (p.Ser59=) n.1382A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631613T>G | CA499963560 | SMARCE1 | c.795A>C (p.Ser265=) c.690A>C (p.Ser230=) c.585A>C (p.Ser195=) n.1393A>C c.747A>C (p.Ser249=) c.*592A>C (n.*592A>C) c.741A>C (p.Ser247=) n.1271A>C n.751A>C c.*2859A>C (n.*2859A>C) n.1350A>C n.149A>C n.1088A>C n.2016A>C n.841A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.791A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.4987A>C c.603A>C (p.Ser201=) n.1415A>C n.1402A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.235A>C c.177A>C (p.Ser59=) n.1382A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) | dbSNP |
| 17 | g.40631613T= | CA2259641736 | SMARCE1 | c.795A= (p.Ser265=) c.690A= (p.Ser230=) c.585A= (p.Ser195=) n.1393A= c.747A= (p.Ser249=) c.*592A= (n.*592A=) c.741A= (p.Ser247=) n.1271A= n.751A= c.*2859A= (n.*2859A=) n.1350A= n.149A= n.1088A= n.2016A= n.841A= c.*64A= (n.*64A=) n.791A= c.*404A= (n.*404A=) n.4987A= c.603A= (p.Ser201=) n.1415A= n.1402A= c.*725A= (n.*725A=) c.235A= c.177A= (p.Ser59=) n.1382A= c.*1143A= (n.*1143A=) | |
| 17 | g.40631614G>A | CA399364216 | SMARCE1 | c.794C>T (p.Ser265Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) n.1392C>T c.746C>T (p.Ser249Leu) c.*591C>T (n.*591C>T) c.740C>T (p.Ser247Leu) n.1270C>T n.750C>T c.*2858C>T (n.*2858C>T) n.1349C>T n.148C>T n.1087C>T n.2015C>T n.840C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.790C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.4986C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) n.1414C>T n.1401C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.234C>T c.176C>T (p.Ser59Leu) n.1381C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) | ClinVar |
| 17 | g.40631614G>C | CA399364218 | SMARCE1 | c.794C>G (p.Ser265Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) n.1392C>G c.746C>G (p.Ser249Ter) c.*591C>G (n.*591C>G) c.740C>G (p.Ser247Ter) n.1270C>G n.750C>G c.*2858C>G (n.*2858C>G) n.1349C>G n.148C>G n.1087C>G n.2015C>G n.840C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.790C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.4986C>G c.602C>G (p.Ser201Ter) n.1414C>G n.1401C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.234C>G c.176C>G (p.Ser59Ter) n.1381C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) | |
| 17 | g.40631614G>T | CA399364220 | SMARCE1 | c.794C>A (p.Ser265Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) n.1392C>A c.746C>A (p.Ser249Ter) c.*591C>A (n.*591C>A) c.740C>A (p.Ser247Ter) n.1270C>A n.750C>A c.*2858C>A (n.*2858C>A) n.1349C>A n.148C>A n.1087C>A n.2015C>A n.840C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.790C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.4986C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) n.1414C>A n.1401C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.234C>A c.176C>A (p.Ser59Ter) n.1381C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631615A>C | CA399364223 | SMARCE1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1391T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*590T>G (n.*590T>G) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1269T>G n.749T>G c.*2857T>G (n.*2857T>G) n.1348T>G n.147T>G n.1086T>G n.2014T>G n.839T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.789T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.4985T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) n.1413T>G n.1400T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.233T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1380T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) | |
| 17 | g.40631615A>G | CA399364226 | SMARCE1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1391T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*590T>C (n.*590T>C) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1269T>C n.749T>C c.*2857T>C (n.*2857T>C) n.1348T>C n.147T>C n.1086T>C n.2014T>C n.839T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.789T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.4985T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) n.1413T>C n.1400T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.233T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1380T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) | |
| 17 | g.40631615A>T | CA399364228 | SMARCE1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1391T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*590T>A (n.*590T>A) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1269T>A n.749T>A c.*2857T>A (n.*2857T>A) n.1348T>A n.147T>A n.1086T>A n.2014T>A n.839T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.789T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.4985T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) n.1413T>A n.1400T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.233T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1380T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631615_40631616del | CA2637752969 | SMARCE1 | c.792_793del (p.Ser265IlefsTer2) c.687_688del (p.Ser230IlefsTer2) c.582_583del (p.Ser195IlefsTer2) n.1390_1391del c.744_745del (p.Ser249IlefsTer2) c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.738_739del (p.Ser247IlefsTer2) n.1268_1269del n.748_749del c.*2856_*2857del (n.*2856_*2857del) n.1347_1348del n.146_147del n.1085_1086del n.2013_2014del n.838_839del c.*61_*62del (n.*61_*62del) n.788_789del c.*401_*402del (n.*401_*402del) n.4984_4985del c.600_601del (p.Ser201IlefsTer2) n.1412_1413del n.1399_1400del c.*722_*723del (n.*722_*723del) c.232_233del c.174_175del (p.Ser59IlefsTer2) n.1379_1380del c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631616A>C | CA399364230 | SMARCE1 | c.792T>G (p.Asp264Glu) c.687T>G (p.Asp229Glu) c.582T>G (p.Asp194Glu) n.1390T>G c.744T>G (p.Asp248Glu) c.*589T>G (n.*589T>G) c.738T>G (p.Asp246Glu) n.1268T>G n.748T>G c.*2856T>G (n.*2856T>G) n.1347T>G n.146T>G n.1085T>G n.2013T>G n.838T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.788T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.4984T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) n.1412T>G n.1399T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.232T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) n.1379T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) | |
| 17 | g.40631616A>G | CA499963568 | SMARCE1 | c.792T>C (p.Asp264=) c.687T>C (p.Asp229=) c.582T>C (p.Asp194=) n.1390T>C c.744T>C (p.Asp248=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.738T>C (p.Asp246=) n.1268T>C n.748T>C c.*2856T>C (n.*2856T>C) n.1347T>C n.146T>C n.1085T>C n.2013T>C n.838T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.788T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.4984T>C c.600T>C (p.Asp200=) n.1412T>C n.1399T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.232T>C c.174T>C (p.Asp58=) n.1379T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) | |
| 17 | g.40631616A>T | CA399364234 | SMARCE1 | c.792T>A (p.Asp264Glu) c.687T>A (p.Asp229Glu) c.582T>A (p.Asp194Glu) n.1390T>A c.744T>A (p.Asp248Glu) c.*589T>A (n.*589T>A) c.738T>A (p.Asp246Glu) n.1268T>A n.748T>A c.*2856T>A (n.*2856T>A) n.1347T>A n.146T>A n.1085T>A n.2013T>A n.838T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.788T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.4984T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) n.1412T>A n.1399T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.232T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) n.1379T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) | |
| 17 | g.40631617T>A | CA399364236 | SMARCE1 | c.791A>T (p.Asp264Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.1389A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) n.1267A>T n.747A>T c.*2855A>T (n.*2855A>T) n.1346A>T n.145A>T n.1084A>T n.2012A>T n.837A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.787A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.4983A>T c.599A>T (p.Asp200Val) n.1411A>T n.1398A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.231A>T c.173A>T (p.Asp58Val) n.1378A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) | |
| 17 | g.40631617T>C | CA399364238 | SMARCE1 | c.791A>G (p.Asp264Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1389A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1267A>G n.747A>G c.*2855A>G (n.*2855A>G) n.1346A>G n.145A>G n.1084A>G n.2012A>G n.837A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.787A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.4983A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) n.1411A>G n.1398A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.231A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) n.1378A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) | ClinVar |
| 17 | g.40631617T>G | CA399364241 | SMARCE1 | c.791A>C (p.Asp264Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1389A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1267A>C n.747A>C c.*2855A>C (n.*2855A>C) n.1346A>C n.145A>C n.1084A>C n.2012A>C n.837A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.787A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.4983A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) n.1411A>C n.1398A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.231A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) n.1378A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) | |
| 17 | g.40631618C>A | CA399364249 | SMARCE1 | c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1388G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.*587G>T (n.*587G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1266G>T n.746G>T c.*2854G>T (n.*2854G>T) n.1345G>T n.144G>T n.1083G>T n.2011G>T n.836G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.786G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.4982G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.1410G>T n.1397G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.230G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.1377G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631618C= | CA2259641737 | SMARCE1 | c.790G= (p.Asp264=) c.685G= (p.Asp229=) c.580G= (p.Asp194=) n.1388G= c.742G= (p.Asp248=) c.*587G= (n.*587G=) c.736G= (p.Asp246=) n.1266G= n.746G= c.*2854G= (n.*2854G=) n.1345G= n.144G= n.1083G= n.2011G= n.836G= c.*59G= (n.*59G=) n.786G= c.*399G= (n.*399G=) n.4982G= c.598G= (p.Asp200=) n.1410G= n.1397G= c.*720G= (n.*720G=) c.230G= c.172G= (p.Asp58=) n.1377G= c.*1138G= (n.*1138G=) | |
| 17 | g.40631618C>G | CA399364247 | SMARCE1 | c.790G>C (p.Asp264His) c.685G>C (p.Asp229His) c.580G>C (p.Asp194His) n.1388G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.*587G>C (n.*587G>C) c.736G>C (p.Asp246His) n.1266G>C n.746G>C c.*2854G>C (n.*2854G>C) n.1345G>C n.144G>C n.1083G>C n.2011G>C n.836G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.786G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.4982G>C c.598G>C (p.Asp200His) n.1410G>C n.1397G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.230G>C c.172G>C (p.Asp58His) n.1377G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) | |
| 17 | g.40631618C>T | CA399364244 | SMARCE1 | c.790G>A (p.Asp264Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1388G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.*587G>A (n.*587G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1266G>A n.746G>A c.*2854G>A (n.*2854G>A) n.1345G>A n.144G>A n.1083G>A n.2011G>A n.836G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.786G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.4982G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) n.1410G>A n.1397G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.230G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) n.1377G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631619T>A | CA499963577 | SMARCE1 | c.789A>T (p.Thr263=) c.684A>T (p.Thr228=) c.579A>T (p.Thr193=) n.1387A>T c.741A>T (p.Thr247=) c.*586A>T (n.*586A>T) c.735A>T (p.Thr245=) n.1265A>T n.745A>T c.*2853A>T (n.*2853A>T) n.1344A>T n.143A>T n.1082A>T n.2010A>T n.835A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.785A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.4981A>T c.597A>T (p.Thr199=) n.1409A>T n.1396A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.229A>T c.171A>T (p.Thr57=) n.1376A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) | |
| 17 | g.40631619T>C | CA8545171 | SMARCE1 | c.789A>G (p.Thr263=) c.684A>G (p.Thr228=) c.579A>G (p.Thr193=) n.1387A>G c.741A>G (p.Thr247=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.735A>G (p.Thr245=) n.1265A>G n.745A>G c.*2853A>G (n.*2853A>G) n.1344A>G n.143A>G n.1082A>G n.2010A>G n.835A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.785A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.4981A>G c.597A>G (p.Thr199=) n.1409A>G n.1396A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.229A>G c.171A>G (p.Thr57=) n.1376A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631619T>G | CA499963580 | SMARCE1 | c.789A>C (p.Thr263=) c.684A>C (p.Thr228=) c.579A>C (p.Thr193=) n.1387A>C c.741A>C (p.Thr247=) c.*586A>C (n.*586A>C) c.735A>C (p.Thr245=) n.1265A>C n.745A>C c.*2853A>C (n.*2853A>C) n.1344A>C n.143A>C n.1082A>C n.2010A>C n.835A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.785A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.4981A>C c.597A>C (p.Thr199=) n.1409A>C n.1396A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.229A>C c.171A>C (p.Thr57=) n.1376A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) | |
| 17 | g.40631619T= | CA2259641738 | SMARCE1 | c.789A= (p.Thr263=) c.684A= (p.Thr228=) c.579A= (p.Thr193=) n.1387A= c.741A= (p.Thr247=) c.*586A= (n.*586A=) c.735A= (p.Thr245=) n.1265A= n.745A= c.*2853A= (n.*2853A=) n.1344A= n.143A= n.1082A= n.2010A= n.835A= c.*58A= (n.*58A=) n.785A= c.*398A= (n.*398A=) n.4981A= c.597A= (p.Thr199=) n.1409A= n.1396A= c.*719A= (n.*719A=) c.229A= c.171A= (p.Thr57=) n.1376A= c.*1137A= (n.*1137A=) | |
| 17 | g.40631620G>A | CA399364254 | SMARCE1 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1386C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*585C>T (n.*585C>T) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.1264C>T n.744C>T c.*2852C>T (n.*2852C>T) n.1343C>T n.142C>T n.1081C>T n.2009C>T n.834C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.784C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.4980C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.1408C>T n.1395C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.228C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.1375C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40631620G>C | CA399364256 | SMARCE1 | c.788C>G (p.Thr263Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) n.1386C>G c.740C>G (p.Thr247Arg) c.*585C>G (n.*585C>G) c.734C>G (p.Thr245Arg) n.1264C>G n.744C>G c.*2852C>G (n.*2852C>G) n.1343C>G n.142C>G n.1081C>G n.2009C>G n.834C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.784C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.4980C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) n.1408C>G n.1395C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.228C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) n.1375C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631620G= | CA2259641739 | SMARCE1 | c.788C= (p.Thr263=) c.683C= (p.Thr228=) c.578C= (p.Thr193=) n.1386C= c.740C= (p.Thr247=) c.*585C= (n.*585C=) c.734C= (p.Thr245=) n.1264C= n.744C= c.*2852C= (n.*2852C=) n.1343C= n.142C= n.1081C= n.2009C= n.834C= c.*57C= (n.*57C=) n.784C= c.*397C= (n.*397C=) n.4980C= c.596C= (p.Thr199=) n.1408C= n.1395C= c.*718C= (n.*718C=) c.228C= c.170C= (p.Thr57=) n.1375C= c.*1136C= (n.*1136C=) | |
| 17 | g.40631620G>T | CA399364258 | SMARCE1 | c.788C>A (p.Thr263Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) n.1386C>A c.740C>A (p.Thr247Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) c.734C>A (p.Thr245Lys) n.1264C>A n.744C>A c.*2852C>A (n.*2852C>A) n.1343C>A n.142C>A n.1081C>A n.2009C>A n.834C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.784C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.4980C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) n.1408C>A n.1395C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.228C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) n.1375C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631621T>A | CA399364260 | SMARCE1 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1385A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*584A>T (n.*584A>T) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1263A>T n.743A>T c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.1342A>T n.141A>T n.1080A>T n.2008A>T n.833A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.783A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.4979A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.1407A>T n.1394A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.227A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.1374A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) | |
| 17 | g.40631621T>C | CA399364262 | SMARCE1 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1385A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*584A>G (n.*584A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1263A>G n.743A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.1342A>G n.141A>G n.1080A>G n.2008A>G n.833A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.783A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.4979A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.1407A>G n.1394A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.227A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1374A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) | |
| 17 | g.40631621T>G | CA399364265 | SMARCE1 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1385A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1263A>C n.743A>C c.*2851A>C (n.*2851A>C) n.1342A>C n.141A>C n.1080A>C n.2008A>C n.833A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.783A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.4979A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.1407A>C n.1394A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.227A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.1374A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) | |
| 17 | g.40631622G>A | CA499963589 | SMARCE1 | c.786C>T (p.Ser262=) c.681C>T (p.Ser227=) c.576C>T (p.Ser192=) n.1384C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.732C>T (p.Ser244=) n.1262C>T n.742C>T c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.1341C>T n.140C>T n.1079C>T n.2007C>T n.832C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.782C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.4978C>T c.594C>T (p.Ser198=) n.1406C>T n.1393C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.226C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.1373C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631622G>C | CA399364268 | SMARCE1 | c.786C>G (p.Ser262Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) n.1384C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.*583C>G (n.*583C>G) c.732C>G (p.Ser244Arg) n.1262C>G n.742C>G c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.1341C>G n.140C>G n.1079C>G n.2007C>G n.832C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.782C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.4978C>G c.594C>G (p.Ser198Arg) n.1406C>G n.1393C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.226C>G c.168C>G (p.Ser56Arg) n.1373C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) | |
| 17 | g.40631622G>T | CA399364270 | SMARCE1 | c.786C>A (p.Ser262Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) n.1384C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.*583C>A (n.*583C>A) c.732C>A (p.Ser244Arg) n.1262C>A n.742C>A c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.1341C>A n.140C>A n.1079C>A n.2007C>A n.832C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.782C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.4978C>A c.594C>A (p.Ser198Arg) n.1406C>A n.1393C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.226C>A c.168C>A (p.Ser56Arg) n.1373C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631623C>A | CA399364272 | SMARCE1 | c.785G>T (p.Ser262Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) n.1383G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*582G>T (n.*582G>T) c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1261G>T n.741G>T c.*2849G>T (n.*2849G>T) n.1340G>T n.139G>T n.1078G>T n.2006G>T n.831G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.781G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.4977G>T c.593G>T (p.Ser198Ile) n.1405G>T n.1392G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.225G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1372G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631623C>G | CA399364274 | SMARCE1 | c.785G>C (p.Ser262Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) n.1383G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*582G>C (n.*582G>C) c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1261G>C n.741G>C c.*2849G>C (n.*2849G>C) n.1340G>C n.139G>C n.1078G>C n.2006G>C n.831G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.781G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.4977G>C c.593G>C (p.Ser198Thr) n.1405G>C n.1392G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.225G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1372G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) | |
| 17 | g.40631623C>T | CA399364276 | SMARCE1 | c.785G>A (p.Ser262Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) n.1383G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*582G>A (n.*582G>A) c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1261G>A n.741G>A c.*2849G>A (n.*2849G>A) n.1340G>A n.139G>A n.1078G>A n.2006G>A n.831G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.781G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.4977G>A c.593G>A (p.Ser198Asn) n.1405G>A n.1392G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.225G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1372G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631624T>A | CA399364282 | SMARCE1 | c.784A>T (p.Ser262Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) n.1382A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*581A>T (n.*581A>T) c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1260A>T n.740A>T c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.1339A>T n.138A>T n.1077A>T n.2005A>T n.830A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.780A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.4976A>T c.592A>T (p.Ser198Cys) n.1404A>T n.1391A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.224A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1371A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) | |
| 17 | g.40631624T>C | CA399364278 | SMARCE1 | c.784A>G (p.Ser262Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) n.1382A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*581A>G (n.*581A>G) c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1260A>G n.740A>G c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.1339A>G n.138A>G n.1077A>G n.2005A>G n.830A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.780A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.4976A>G c.592A>G (p.Ser198Gly) n.1404A>G n.1391A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.224A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1371A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631624T>G | CA399364280 | SMARCE1 | c.784A>C (p.Ser262Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) n.1382A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*581A>C (n.*581A>C) c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1260A>C n.740A>C c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.1339A>C n.138A>C n.1077A>C n.2005A>C n.830A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.780A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.4976A>C c.592A>C (p.Ser198Arg) n.1404A>C n.1391A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.224A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1371A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) | |
| 17 | g.40631624T= | CA2259641740 | SMARCE1 | c.784A= (p.Ser262=) c.679A= (p.Ser227=) c.574A= (p.Ser192=) n.1382A= c.736A= (p.Ser246=) c.*581A= (n.*581A=) c.730A= (p.Ser244=) n.1260A= n.740A= c.*2848A= (n.*2848A=) n.1339A= n.138A= n.1077A= n.2005A= n.830A= c.*53A= (n.*53A=) n.780A= c.*393A= (n.*393A=) n.4976A= c.592A= (p.Ser198=) n.1404A= n.1391A= c.*714A= (n.*714A=) c.224A= c.166A= (p.Ser56=) n.1371A= c.*1132A= (n.*1132A=) | |
| 17 | g.40631626del | CA2576261942 | SMARCE1 | c.784del (p.Ser262AlafsTer15) c.679del (p.Ser227AlafsTer15) c.574del (p.Ser192AlafsTer15) n.1382del c.736del (p.Ser246AlafsTer15) c.*581del (n.*581del) c.730del (p.Ser244AlafsTer15) n.1260del n.740del c.*2848del (n.*2848del) n.1339del n.138del n.1077del n.2005del n.830del c.*53del (n.*53del) n.780del c.*393del (n.*393del) n.4976del c.592del (p.Ser198AlafsTer15) n.1404del n.1391del c.*714del (n.*714del) c.224del c.166del (p.Ser56AlafsTer15) n.1371del c.*1132del (n.*1132del) | |
| 17 | g.40631625T>A | CA399364285 | SMARCE1 | c.783A>T (p.Glu261Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) n.1381A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) c.*580A>T (n.*580A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1259A>T n.739A>T c.*2847A>T (n.*2847A>T) n.1338A>T n.137A>T n.1076A>T n.2004A>T n.829A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.779A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.4975A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) n.1403A>T n.1390A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.223A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) n.1370A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631625T>C | CA499963600 | SMARCE1 | c.783A>G (p.Glu261=) c.678A>G (p.Glu226=) c.573A>G (p.Glu191=) n.1381A>G c.735A>G (p.Glu245=) c.*580A>G (n.*580A>G) c.729A>G (p.Glu243=) n.1259A>G n.739A>G c.*2847A>G (n.*2847A>G) n.1338A>G n.137A>G n.1076A>G n.2004A>G n.829A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.779A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.4975A>G c.591A>G (p.Glu197=) n.1403A>G n.1390A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.223A>G c.165A>G (p.Glu55=) n.1370A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) | |
| 17 | g.40631625T>G | CA399364286 | SMARCE1 | c.783A>C (p.Glu261Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) n.1381A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) c.*580A>C (n.*580A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1259A>C n.739A>C c.*2847A>C (n.*2847A>C) n.1338A>C n.137A>C n.1076A>C n.2004A>C n.829A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.779A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.4975A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) n.1403A>C n.1390A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.223A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) n.1370A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) | |
| 17 | g.40631626T>A | CA399364292 | SMARCE1 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.1380A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) n.1258A>T n.738A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1337A>T n.136A>T n.1075A>T n.2003A>T n.828A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.778A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.4974A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.1402A>T n.1389A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.222A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.1369A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) | |
| 17 | g.40631626T>C | CA399364293 | SMARCE1 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1380A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1258A>G n.738A>G c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.1337A>G n.136A>G n.1075A>G n.2003A>G n.828A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.778A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.4974A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1402A>G n.1389A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.222A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1369A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) | |
| 17 | g.40631626T>G | CA399364296 | SMARCE1 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1380A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1258A>C n.738A>C c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.1337A>C n.136A>C n.1075A>C n.2003A>C n.828A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.778A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.4974A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1402A>C n.1389A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.222A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.1369A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) | |
| 17 | g.40631627C>A | CA399364298 | SMARCE1 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1379G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.*578G>T (n.*578G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1257G>T n.737G>T c.*2845G>T (n.*2845G>T) n.1336G>T n.135G>T n.1074G>T n.2002G>T n.827G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.777G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.4973G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1401G>T n.1388G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.221G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.1368G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) | COSMIC |
| 17 | g.40631627C>G | CA399364301 | SMARCE1 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1379G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.*578G>C (n.*578G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1257G>C n.737G>C c.*2845G>C (n.*2845G>C) n.1336G>C n.135G>C n.1074G>C n.2002G>C n.827G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.777G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.4973G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1401G>C n.1388G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.221G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.1368G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) | |
| 17 | g.40631627C>T | CA399364304 | SMARCE1 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1379G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.*578G>A (n.*578G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1257G>A n.737G>A c.*2845G>A (n.*2845G>A) n.1336G>A n.135G>A n.1074G>A n.2002G>A n.827G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.777G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.4973G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1401G>A n.1388G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.221G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.1368G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) | dbSNP |
| 17 | g.40631628del | CA2637752994 | SMARCE1 | c.781del (p.Glu261LysfsTer16) c.676del (p.Glu226LysfsTer16) c.571del (p.Glu191LysfsTer16) n.1379del c.733del (p.Glu245LysfsTer16) c.*578del (n.*578del) c.727del (p.Glu243LysfsTer16) n.1257del n.737del c.*2845del (n.*2845del) n.1336del n.135del n.1074del n.2002del n.827del c.*50del (n.*50del) n.777del c.*390del (n.*390del) n.4973del c.589del (p.Glu197LysfsTer16) n.1401del n.1388del c.*711del (n.*711del) c.221del c.163del (p.Glu55LysfsTer16) n.1368del c.*1129del (n.*1129del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631628C>A | CA499963609 | SMARCE1 | c.780G>T (p.Leu260=) c.675G>T (p.Leu225=) c.570G>T (p.Leu190=) n.1378G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.726G>T (p.Leu242=) n.1256G>T n.736G>T c.*2844G>T (n.*2844G>T) n.1335G>T n.134G>T n.1073G>T n.2001G>T n.826G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.776G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.4972G>T c.588G>T (p.Leu196=) n.1400G>T n.1387G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.220G>T c.162G>T (p.Leu54=) n.1367G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) | |
| 17 | g.40631628C>G | CA499963611 | SMARCE1 | c.780G>C (p.Leu260=) c.675G>C (p.Leu225=) c.570G>C (p.Leu190=) n.1378G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.726G>C (p.Leu242=) n.1256G>C n.736G>C c.*2844G>C (n.*2844G>C) n.1335G>C n.134G>C n.1073G>C n.2001G>C n.826G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.776G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.4972G>C c.588G>C (p.Leu196=) n.1400G>C n.1387G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.220G>C c.162G>C (p.Leu54=) n.1367G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) | |
| 17 | g.40631628C>T | CA499963613 | SMARCE1 | c.780G>A (p.Leu260=) c.675G>A (p.Leu225=) c.570G>A (p.Leu190=) n.1378G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.726G>A (p.Leu242=) n.1256G>A n.736G>A c.*2844G>A (n.*2844G>A) n.1335G>A n.134G>A n.1073G>A n.2001G>A n.826G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.776G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.4972G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.1400G>A n.1387G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.220G>A c.162G>A (p.Leu54=) n.1367G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631629A>C | CA399364306 | SMARCE1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.1377T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1255T>G n.735T>G c.*2843T>G (n.*2843T>G) n.1334T>G n.133T>G n.1072T>G n.2000T>G n.825T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.775T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.4971T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1399T>G n.1386T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.219T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.1366T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) | |
| 17 | g.40631629A>G | CA399364308 | SMARCE1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.1377T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1255T>C n.735T>C c.*2843T>C (n.*2843T>C) n.1334T>C n.133T>C n.1072T>C n.2000T>C n.825T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.775T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.4971T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1399T>C n.1386T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.219T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.1366T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631629A>T | CA399364310 | SMARCE1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.1377T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*576T>A (n.*576T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1255T>A n.735T>A c.*2843T>A (n.*2843T>A) n.1334T>A n.133T>A n.1072T>A n.2000T>A n.825T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.775T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.4971T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) n.1399T>A n.1386T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.219T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) n.1366T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) | |
| 17 | g.40631630G>A | CA499963618 | SMARCE1 | c.778C>T (p.Leu260=) c.673C>T (p.Leu225=) c.568C>T (p.Leu190=) n.1376C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.724C>T (p.Leu242=) n.1254C>T n.734C>T c.*2842C>T (n.*2842C>T) n.1333C>T n.132C>T n.1071C>T n.1999C>T n.824C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.774C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.4970C>T c.586C>T (p.Leu196=) n.1398C>T n.1385C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.218C>T c.160C>T (p.Leu54=) n.1365C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) | COSMIC |
| 17 | g.40631630G>C | CA399364316 | SMARCE1 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.1376C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.*575C>G (n.*575C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1254C>G n.734C>G c.*2842C>G (n.*2842C>G) n.1333C>G n.132C>G n.1071C>G n.1999C>G n.824C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.774C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.4970C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.1398C>G n.1385C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.218C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.1365C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631630G= | CA2259641741 | SMARCE1 | c.778C= (p.Leu260=) c.673C= (p.Leu225=) c.568C= (p.Leu190=) n.1376C= c.730C= (p.Leu244=) c.*575C= (n.*575C=) c.724C= (p.Leu242=) n.1254C= n.734C= c.*2842C= (n.*2842C=) n.1333C= n.132C= n.1071C= n.1999C= n.824C= c.*47C= (n.*47C=) n.774C= c.*387C= (n.*387C=) n.4970C= c.586C= (p.Leu196=) n.1398C= n.1385C= c.*708C= (n.*708C=) c.218C= c.160C= (p.Leu54=) n.1365C= c.*1126C= (n.*1126C=) | |
| 17 | g.40631630G>T | CA399364313 | SMARCE1 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.673C>A (p.Leu225Met) c.568C>A (p.Leu190Met) n.1376C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.*575C>A (n.*575C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) n.1254C>A n.734C>A c.*2842C>A (n.*2842C>A) n.1333C>A n.132C>A n.1071C>A n.1999C>A n.824C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.774C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.4970C>A c.586C>A (p.Leu196Met) n.1398C>A n.1385C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.218C>A c.160C>A (p.Leu54Met) n.1365C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631631G>A | CA499963624 | SMARCE1 | c.777C>T (p.Phe259=) c.672C>T (p.Phe224=) c.567C>T (p.Phe189=) n.1375C>T c.729C>T (p.Phe243=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.723C>T (p.Phe241=) n.1253C>T n.733C>T c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.1332C>T n.131C>T n.1070C>T n.1998C>T n.823C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.773C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.4969C>T c.585C>T (p.Phe195=) n.1397C>T n.1384C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.217C>T c.159C>T (p.Phe53=) n.1364C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) | |
| 17 | g.40631631G>C | CA399364319 | SMARCE1 | c.777C>G (p.Phe259Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) n.1375C>G c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*574C>G (n.*574C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) n.1253C>G n.733C>G c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.1332C>G n.131C>G n.1070C>G n.1998C>G n.823C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.773C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.4969C>G c.585C>G (p.Phe195Leu) n.1397C>G n.1384C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.217C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) n.1364C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) | |
| 17 | g.40631631G>T | CA399364321 | SMARCE1 | c.777C>A (p.Phe259Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) n.1375C>A c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*574C>A (n.*574C>A) c.723C>A (p.Phe241Leu) n.1253C>A n.733C>A c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.1332C>A n.131C>A n.1070C>A n.1998C>A n.823C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.773C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.4969C>A c.585C>A (p.Phe195Leu) n.1397C>A n.1384C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.217C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) n.1364C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) | |
| 17 | g.40631632A>C | CA399364323 | SMARCE1 | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) n.1374T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*573T>G (n.*573T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1252T>G n.732T>G c.*2840T>G (n.*2840T>G) n.1331T>G n.130T>G n.1069T>G n.1997T>G n.822T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.772T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.4968T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1396T>G n.1383T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.216T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.1363T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) | |
| 17 | g.40631632A>G | CA399364326 | SMARCE1 | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) n.1374T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*573T>C (n.*573T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1252T>C n.732T>C c.*2840T>C (n.*2840T>C) n.1331T>C n.130T>C n.1069T>C n.1997T>C n.822T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.772T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.4968T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1396T>C n.1383T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.216T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.1363T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) | |
| 17 | g.40631632A>T | CA399364330 | SMARCE1 | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.1374T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*573T>A (n.*573T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1252T>A n.732T>A c.*2840T>A (n.*2840T>A) n.1331T>A n.130T>A n.1069T>A n.1997T>A n.822T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.772T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.4968T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1396T>A n.1383T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.216T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.1363T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) | |
| 17 | g.40631633A>C | CA399364333 | SMARCE1 | c.775T>G (p.Phe259Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.565T>G (p.Phe189Val) n.1373T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.*572T>G (n.*572T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) n.1251T>G n.731T>G c.*2839T>G (n.*2839T>G) n.1330T>G n.129T>G n.1068T>G n.1996T>G n.821T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.771T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.4967T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.1395T>G n.1382T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.215T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.1362T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) | |
| 17 | g.40631633A>G | CA399364335 | SMARCE1 | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) n.1373T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*572T>C (n.*572T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1251T>C n.731T>C c.*2839T>C (n.*2839T>C) n.1330T>C n.129T>C n.1068T>C n.1996T>C n.821T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.771T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.4967T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1395T>C n.1382T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.215T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.1362T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) | |
| 17 | g.40631633A>T | CA399364338 | SMARCE1 | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) n.1373T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*572T>A (n.*572T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1251T>A n.731T>A c.*2839T>A (n.*2839T>A) n.1330T>A n.129T>A n.1068T>A n.1996T>A n.821T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.771T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.4967T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1395T>A n.1382T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.215T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.1362T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) | |
| 17 | g.40631633_40631634delinsAT | CA2259641742 | SMARCE1 | c.774_775delinsAT (p.Lys258=) c.669_670delinsAT (p.Lys223=) c.564_565delinsAT (p.Lys188=) n.1372_1373delinsAT c.726_727delinsAT (p.Lys242=) c.*571_*572delinsAT (n.*571_*572delinsAT) c.720_721delinsAT (p.Lys240=) n.1250_1251delinsAT n.730_731delinsAT c.*2838_*2839delinsAT (n.*2838_*2839delinsAT) n.1329_1330delinsAT n.128_129delinsAT n.1067_1068delinsAT n.1995_1996delinsAT n.820_821delinsAT c.*43_*44delinsAT (n.*43_*44delinsAT) n.770_771delinsAT c.*383_*384delinsAT (n.*383_*384delinsAT) n.4966_4967delinsAT c.582_583delinsAT (p.Lys194=) n.1394_1395delinsAT n.1381_1382delinsAT c.*704_*705delinsAT (n.*704_*705delinsAT) c.214_215delinsAT c.156_157delinsAT (p.Lys52=) n.1361_1362delinsAT c.*1122_*1123delinsAT (n.*1122_*1123delinsAT) | |
| 17 | g.40631634T>A | CA399364340 | SMARCE1 | c.774A>T (p.Lys258Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.564A>T (p.Lys188Asn) n.1372A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) c.*571A>T (n.*571A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn) n.1250A>T n.730A>T c.*2838A>T (n.*2838A>T) n.1329A>T n.128A>T n.1067A>T n.1995A>T n.820A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.770A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.4966A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) n.1394A>T n.1381A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.214A>T c.156A>T (p.Lys52Asn) n.1361A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) | |
| 17 | g.40631634T>C | CA499963634 | SMARCE1 | c.774A>G (p.Lys258=) c.669A>G (p.Lys223=) c.564A>G (p.Lys188=) n.1372A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.720A>G (p.Lys240=) n.1250A>G n.730A>G c.*2838A>G (n.*2838A>G) n.1329A>G n.128A>G n.1067A>G n.1995A>G n.820A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.770A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.4966A>G c.582A>G (p.Lys194=) n.1394A>G n.1381A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.214A>G c.156A>G (p.Lys52=) n.1361A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631634T>G | CA399364343 | SMARCE1 | c.774A>C (p.Lys258Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.564A>C (p.Lys188Asn) n.1372A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.*571A>C (n.*571A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn) n.1250A>C n.730A>C c.*2838A>C (n.*2838A>C) n.1329A>C n.128A>C n.1067A>C n.1995A>C n.820A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.770A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.4966A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) n.1394A>C n.1381A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.214A>C c.156A>C (p.Lys52Asn) n.1361A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) | |
| 17 | g.40631634T= | CA2259641743 | SMARCE1 | c.774A= (p.Lys258=) c.669A= (p.Lys223=) c.564A= (p.Lys188=) n.1372A= c.726A= (p.Lys242=) c.*571A= (n.*571A=) c.720A= (p.Lys240=) n.1250A= n.730A= c.*2838A= (n.*2838A=) n.1329A= n.128A= n.1067A= n.1995A= n.820A= c.*43A= (n.*43A=) n.770A= c.*383A= (n.*383A=) n.4966A= c.582A= (p.Lys194=) n.1394A= n.1381A= c.*704A= (n.*704A=) c.214A= c.156A= (p.Lys52=) n.1361A= c.*1122A= (n.*1122A=) | |
| 17 | g.40631636del | CA1139665514 | SMARCE1 | c.774del (p.Lys258AsnfsTer19) c.669del (p.Lys223AsnfsTer19) c.564del (p.Lys188AsnfsTer19) n.1372del c.726del (p.Lys242AsnfsTer19) c.*571del (n.*571del) c.720del (p.Lys240AsnfsTer19) n.1250del n.730del c.*2838del (n.*2838del) n.1329del n.128del n.1067del n.1995del n.820del c.*43del (n.*43del) n.770del c.*383del (n.*383del) n.4966del c.582del (p.Lys194AsnfsTer19) n.1394del n.1381del c.*704del (n.*704del) c.214del c.156del (p.Lys52AsnfsTer19) n.1361del c.*1122del (n.*1122del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631635T>A | CA399364346 | SMARCE1 | c.773A>T (p.Lys258Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.563A>T (p.Lys188Ile) n.1371A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) c.*570A>T (n.*570A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile) n.1249A>T n.729A>T c.*2837A>T (n.*2837A>T) n.1328A>T n.127A>T n.1066A>T n.1994A>T n.819A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.769A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.4965A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) n.1393A>T n.1380A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.213A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) n.1360A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) | |
| 17 | g.40631635T>C | CA399364348 | SMARCE1 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.1371A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1249A>G n.729A>G c.*2837A>G (n.*2837A>G) n.1328A>G n.127A>G n.1066A>G n.1994A>G n.819A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.769A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.4965A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1393A>G n.1380A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.213A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1360A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631635T>G | CA399364351 | SMARCE1 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.1371A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.*570A>C (n.*570A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1249A>C n.729A>C c.*2837A>C (n.*2837A>C) n.1328A>C n.127A>C n.1066A>C n.1994A>C n.819A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.769A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.4965A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1393A>C n.1380A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.213A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1360A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) | |
| 17 | g.40631636T>A | CA399364354 | SMARCE1 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.1370A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1248A>T n.728A>T c.*2836A>T (n.*2836A>T) n.1327A>T n.126A>T n.1065A>T n.1993A>T n.818A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.768A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.4964A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1392A>T n.1379A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.212A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1359A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631636T>C | CA399364357 | SMARCE1 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.1370A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.*569A>G (n.*569A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1248A>G n.728A>G c.*2836A>G (n.*2836A>G) n.1327A>G n.126A>G n.1065A>G n.1993A>G n.818A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.768A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.4964A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1392A>G n.1379A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.212A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1359A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) | ClinVar |
| 17 | g.40631636T>G | CA399364358 | SMARCE1 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.1370A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.*569A>C (n.*569A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1248A>C n.728A>C c.*2836A>C (n.*2836A>C) n.1327A>C n.126A>C n.1065A>C n.1993A>C n.818A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.768A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.4964A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1392A>C n.1379A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.212A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1359A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) | |
| 17 | g.40631637C>A | CA399364359 | SMARCE1 | c.771G>T (p.Arg257Ser) c.666G>T (p.Arg222Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) n.1369G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.*568G>T (n.*568G>T) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.1247G>T n.727G>T c.*2835G>T (n.*2835G>T) n.1326G>T n.125G>T n.1064G>T n.1992G>T n.817G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.767G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.4963G>T c.579G>T (p.Arg193Ser) n.1391G>T n.1378G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.211G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) n.1358G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) | |
| 17 | g.40631637C= | CA2259641744 | SMARCE1 | c.771G= (p.Arg257=) c.666G= (p.Arg222=) c.561G= (p.Arg187=) n.1369G= c.723G= (p.Arg241=) c.*568G= (n.*568G=) c.717G= (p.Arg239=) n.1247G= n.727G= c.*2835G= (n.*2835G=) n.1326G= n.125G= n.1064G= n.1992G= n.817G= c.*40G= (n.*40G=) n.767G= c.*380G= (n.*380G=) n.4963G= c.579G= (p.Arg193=) n.1391G= n.1378G= c.*701G= (n.*701G=) c.211G= c.153G= (p.Arg51=) n.1358G= c.*1119G= (n.*1119G=) | |
| 17 | g.40631637C>G | CA399364360 | SMARCE1 | c.771G>C (p.Arg257Ser) c.666G>C (p.Arg222Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) n.1369G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.*568G>C (n.*568G>C) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.1247G>C n.727G>C c.*2835G>C (n.*2835G>C) n.1326G>C n.125G>C n.1064G>C n.1992G>C n.817G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.767G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.4963G>C c.579G>C (p.Arg193Ser) n.1391G>C n.1378G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.211G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) n.1358G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631637C>T | CA499963645 | SMARCE1 | c.771G>A (p.Arg257=) c.666G>A (p.Arg222=) c.561G>A (p.Arg187=) n.1369G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.717G>A (p.Arg239=) n.1247G>A n.727G>A c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.1326G>A n.125G>A n.1064G>A n.1992G>A n.817G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.767G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.4963G>A c.579G>A (p.Arg193=) n.1391G>A n.1378G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.211G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.1358G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) | |
| 17 | g.40631638C>A | CA399364362 | SMARCE1 | c.770G>T (p.Arg257Met) c.665G>T (p.Arg222Met) c.560G>T (p.Arg187Met) n.1368G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.*567G>T (n.*567G>T) c.716G>T (p.Arg239Met) n.1246G>T n.726G>T c.*2834G>T (n.*2834G>T) n.1325G>T n.124G>T n.1063G>T n.1991G>T n.816G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.766G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.4962G>T c.578G>T (p.Arg193Met) n.1390G>T n.1377G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.210G>T c.152G>T (p.Arg51Met) n.1357G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) | |
| 17 | g.40631638C>G | CA399364365 | SMARCE1 | c.770G>C (p.Arg257Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) n.1368G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.*567G>C (n.*567G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.1246G>C n.726G>C c.*2834G>C (n.*2834G>C) n.1325G>C n.124G>C n.1063G>C n.1991G>C n.816G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.766G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.4962G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) n.1390G>C n.1377G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.210G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) n.1357G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) | |
| 17 | g.40631638C>T | CA399364367 | SMARCE1 | c.770G>A (p.Arg257Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) n.1368G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.1246G>A n.726G>A c.*2834G>A (n.*2834G>A) n.1325G>A n.124G>A n.1063G>A n.1991G>A n.816G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.766G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.4962G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) n.1390G>A n.1377G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.210G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) n.1357G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631638_40631641delinsCTCT | CA2259641745 | SMARCE1 | c.767_770delinsAGAG (p.Lys256=) c.662_665delinsAGAG (p.Lys221=) c.557_560delinsAGAG (p.Lys186=) n.1365_1368delinsAGAG c.719_722delinsAGAG (p.Lys240=) c.*564_*567delinsAGAG (n.*564_*567delinsAGAG) c.713_716delinsAGAG (p.Lys238=) n.1243_1246delinsAGAG n.723_726delinsAGAG c.*2831_*2834delinsAGAG (n.*2831_*2834delinsAGAG) n.1322_1325delinsAGAG n.121_124delinsAGAG n.1060_1063delinsAGAG n.1988_1991delinsAGAG n.813_816delinsAGAG c.*36_*39delinsAGAG (n.*36_*39delinsAGAG) n.763_766delinsAGAG c.*376_*379delinsAGAG (n.*376_*379delinsAGAG) n.4959_4962delinsAGAG c.575_578delinsAGAG (p.Lys192=) n.1387_1390delinsAGAG n.1374_1377delinsAGAG c.*697_*700delinsAGAG (n.*697_*700delinsAGAG) c.207_210delinsAGAG c.149_152delinsAGAG (p.Lys50=) n.1354_1357delinsAGAG c.*1115_*1118delinsAGAG (n.*1115_*1118delinsAGAG) | |
| 17 | g.40631639T>A | CA399364370 | SMARCE1 | c.769A>T (p.Arg257Trp) c.664A>T (p.Arg222Trp) c.559A>T (p.Arg187Trp) n.1367A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.*566A>T (n.*566A>T) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.1245A>T n.725A>T c.*2833A>T (n.*2833A>T) n.1324A>T n.123A>T n.1062A>T n.1990A>T n.815A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.765A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.4961A>T c.577A>T (p.Arg193Trp) n.1389A>T n.1376A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.209A>T c.151A>T (p.Arg51Trp) n.1356A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) | |
| 17 | g.40631639T>C | CA399364380 | SMARCE1 | c.769A>G (p.Arg257Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) n.1367A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.1245A>G n.725A>G c.*2833A>G (n.*2833A>G) n.1324A>G n.123A>G n.1062A>G n.1990A>G n.815A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.765A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.4961A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) n.1389A>G n.1376A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.209A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) n.1356A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) | |
| 17 | g.40631639T>G | CA499963651 | SMARCE1 | c.769A>C (p.Arg257=) c.664A>C (p.Arg222=) c.559A>C (p.Arg187=) n.1367A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.*566A>C (n.*566A>C) c.715A>C (p.Arg239=) n.1245A>C n.725A>C c.*2833A>C (n.*2833A>C) n.1324A>C n.123A>C n.1062A>C n.1990A>C n.815A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.765A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.4961A>C c.577A>C (p.Arg193=) n.1389A>C n.1376A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.209A>C c.151A>C (p.Arg51=) n.1356A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631639T= | CA2259641746 | SMARCE1 | c.769A= (p.Arg257=) c.664A= (p.Arg222=) c.559A= (p.Arg187=) n.1367A= c.721A= (p.Arg241=) c.*566A= (n.*566A=) c.715A= (p.Arg239=) n.1245A= n.725A= c.*2833A= (n.*2833A=) n.1324A= n.123A= n.1062A= n.1990A= n.815A= c.*38A= (n.*38A=) n.765A= c.*378A= (n.*378A=) n.4961A= c.577A= (p.Arg193=) n.1389A= n.1376A= c.*699A= (n.*699A=) c.209A= c.151A= (p.Arg51=) n.1356A= c.*1117A= (n.*1117A=) | |
| 17 | g.40631645_40631647del | CA8545172 | SMARCE1 | c.767_769del (p.Lys256del) c.662_664del (p.Lys221del) c.557_559del (p.Lys186del) n.1365_1367del c.719_721del (p.Lys240del) c.*564_*566del (n.*564_*566del) c.713_715del (p.Lys238del) n.1243_1245del n.723_725del c.*2831_*2833del (n.*2831_*2833del) n.1322_1324del n.121_123del n.1060_1062del n.1988_1990del n.813_815del c.*36_*38del (n.*36_*38del) n.763_765del c.*376_*378del (n.*376_*378del) n.4959_4961del c.575_577del (p.Lys192del) n.1387_1389del n.1374_1376del c.*697_*699del (n.*697_*699del) c.207_209del c.149_151del (p.Lys50del) n.1354_1356del c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631640C>A | CA399364386 | SMARCE1 | c.768G>T (p.Lys256Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) n.1366G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) c.*565G>T (n.*565G>T) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.1244G>T n.724G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.1323G>T n.122G>T n.1061G>T n.1989G>T n.814G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.764G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.4960G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) n.1388G>T n.1375G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.208G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) n.1355G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) | |
| 17 | g.40631640C>G | CA399364389 | SMARCE1 | c.768G>C (p.Lys256Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) n.1366G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) c.*565G>C (n.*565G>C) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.1244G>C n.724G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) n.1323G>C n.122G>C n.1061G>C n.1989G>C n.814G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.764G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.4960G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) n.1388G>C n.1375G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.208G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) n.1355G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) | |
| 17 | g.40631640C>T | CA499963655 | SMARCE1 | c.768G>A (p.Lys256=) c.663G>A (p.Lys221=) c.558G>A (p.Lys186=) n.1366G>A c.720G>A (p.Lys240=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.714G>A (p.Lys238=) n.1244G>A n.724G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.1323G>A n.122G>A n.1061G>A n.1989G>A n.814G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.764G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.4960G>A c.576G>A (p.Lys192=) n.1388G>A n.1375G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.208G>A c.150G>A (p.Lys50=) n.1355G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) | |
| 17 | g.40631641T>A | CA399364390 | SMARCE1 | c.767A>T (p.Lys256Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.557A>T (p.Lys186Met) n.1365A>T c.719A>T (p.Lys240Met) c.*564A>T (n.*564A>T) c.713A>T (p.Lys238Met) n.1243A>T n.723A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.1322A>T n.121A>T n.1060A>T n.1988A>T n.813A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.763A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.4959A>T c.575A>T (p.Lys192Met) n.1387A>T n.1374A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.207A>T c.149A>T (p.Lys50Met) n.1354A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) | |
| 17 | g.40631641T>C | CA8545173 | SMARCE1 | c.767A>G (p.Lys256Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.1365A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*564A>G (n.*564A>G) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1243A>G n.723A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.1322A>G n.121A>G n.1060A>G n.1988A>G n.813A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.763A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.4959A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.1387A>G n.1374A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.207A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1354A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631641T>G | CA399364392 | SMARCE1 | c.767A>C (p.Lys256Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.1365A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1243A>C n.723A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.1322A>C n.121A>C n.1060A>C n.1988A>C n.813A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.763A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.4959A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.1387A>C n.1374A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.207A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.1354A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631641T= | CA2259641747 | SMARCE1 | c.767A= (p.Lys256=) c.662A= (p.Lys221=) c.557A= (p.Lys186=) n.1365A= c.719A= (p.Lys240=) c.*564A= (n.*564A=) c.713A= (p.Lys238=) n.1243A= n.723A= c.*2831A= (n.*2831A=) n.1322A= n.121A= n.1060A= n.1988A= n.813A= c.*36A= (n.*36A=) n.763A= c.*376A= (n.*376A=) n.4959A= c.575A= (p.Lys192=) n.1387A= n.1374A= c.*697A= (n.*697A=) c.207A= c.149A= (p.Lys50=) n.1354A= c.*1115A= (n.*1115A=) | |
| 17 | g.40631642T>A | CA399364397 | SMARCE1 | c.766A>T (p.Lys256Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.1364A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1242A>T n.722A>T c.*2830A>T (n.*2830A>T) n.1321A>T n.120A>T n.1059A>T n.1987A>T n.812A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.762A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.4958A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.1386A>T n.1373A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.206A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.1353A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) | |
| 17 | g.40631642T>C | CA399364396 | SMARCE1 | c.766A>G (p.Lys256Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.1364A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*563A>G (n.*563A>G) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1242A>G n.722A>G c.*2830A>G (n.*2830A>G) n.1321A>G n.120A>G n.1059A>G n.1987A>G n.812A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.762A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.4958A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.1386A>G n.1373A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.206A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.1353A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) | |
| 17 | g.40631642T>G | CA399364395 | SMARCE1 | c.766A>C (p.Lys256Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.1364A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*563A>C (n.*563A>C) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1242A>C n.722A>C c.*2830A>C (n.*2830A>C) n.1321A>C n.120A>C n.1059A>C n.1987A>C n.812A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.762A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.4958A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.1386A>C n.1373A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.206A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.1353A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) | |
| 17 | g.40631643C>A | CA399364399 | SMARCE1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) n.1363G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) c.*562G>T (n.*562G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.1241G>T n.721G>T c.*2829G>T (n.*2829G>T) n.1320G>T n.119G>T n.1058G>T n.1986G>T n.811G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.761G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.4957G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) n.1385G>T n.1372G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.205G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.1352G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) | |
| 17 | g.40631643C= | CA2259641748 | SMARCE1 | c.765G= (p.Lys255=) c.660G= (p.Lys220=) c.555G= (p.Lys185=) n.1363G= c.717G= (p.Lys239=) c.*562G= (n.*562G=) c.711G= (p.Lys237=) n.1241G= n.721G= c.*2829G= (n.*2829G=) n.1320G= n.119G= n.1058G= n.1986G= n.811G= c.*34G= (n.*34G=) n.761G= c.*374G= (n.*374G=) n.4957G= c.573G= (p.Lys191=) n.1385G= n.1372G= c.*695G= (n.*695G=) c.205G= c.147G= (p.Lys49=) n.1352G= c.*1113G= (n.*1113G=) | |
| 17 | g.40631643C>G | CA399364401 | SMARCE1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) n.1363G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) c.*562G>C (n.*562G>C) c.711G>C (p.Lys237Asn) n.1241G>C n.721G>C c.*2829G>C (n.*2829G>C) n.1320G>C n.119G>C n.1058G>C n.1986G>C n.811G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.761G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.4957G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) n.1385G>C n.1372G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.205G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.1352G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) | |
| 17 | g.40631643C>T | CA8545174 | SMARCE1 | c.765G>A (p.Lys255=) c.660G>A (p.Lys220=) c.555G>A (p.Lys185=) n.1363G>A c.717G>A (p.Lys239=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.711G>A (p.Lys237=) n.1241G>A n.721G>A c.*2829G>A (n.*2829G>A) n.1320G>A n.119G>A n.1058G>A n.1986G>A n.811G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.761G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.4957G>A c.573G>A (p.Lys191=) n.1385G>A n.1372G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.205G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.1352G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631644T>A | CA399364403 | SMARCE1 | c.764A>T (p.Lys255Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.1362A>T c.716A>T (p.Lys239Met) c.*561A>T (n.*561A>T) c.710A>T (p.Lys237Met) n.1240A>T n.720A>T c.*2828A>T (n.*2828A>T) n.1319A>T n.118A>T n.1057A>T n.1985A>T n.810A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.760A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.4956A>T c.572A>T (p.Lys191Met) n.1384A>T n.1371A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.204A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.1351A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) | |
| 17 | g.40631644T>C | CA399364404 | SMARCE1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1362A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.*561A>G (n.*561A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.1240A>G n.720A>G c.*2828A>G (n.*2828A>G) n.1319A>G n.118A>G n.1057A>G n.1985A>G n.810A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.760A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.4956A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) n.1384A>G n.1371A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.204A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.1351A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631644T>G | CA399364406 | SMARCE1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1362A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.*561A>C (n.*561A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.1240A>C n.720A>C c.*2828A>C (n.*2828A>C) n.1319A>C n.118A>C n.1057A>C n.1985A>C n.810A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.760A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.4956A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) n.1384A>C n.1371A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.204A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.1351A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) | |
| 17 | g.40631644T= | CA2259641749 | SMARCE1 | c.764A= (p.Lys255=) c.659A= (p.Lys220=) c.554A= (p.Lys185=) n.1362A= c.716A= (p.Lys239=) c.*561A= (n.*561A=) c.710A= (p.Lys237=) n.1240A= n.720A= c.*2828A= (n.*2828A=) n.1319A= n.118A= n.1057A= n.1985A= n.810A= c.*33A= (n.*33A=) n.760A= c.*373A= (n.*373A=) n.4956A= c.572A= (p.Lys191=) n.1384A= n.1371A= c.*694A= (n.*694A=) c.204A= c.146A= (p.Lys49=) n.1351A= c.*1112A= (n.*1112A=) | |
| 17 | g.40631645T>A | CA399364408 | SMARCE1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1361A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.*560A>T (n.*560A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.1239A>T n.719A>T c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.1318A>T n.117A>T n.1056A>T n.1984A>T n.809A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.759A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.4955A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) n.1383A>T n.1370A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.203A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.1350A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) | |
| 17 | g.40631645T>C | CA399364410 | SMARCE1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1361A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.*560A>G (n.*560A>G) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.1239A>G n.719A>G c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.1318A>G n.117A>G n.1056A>G n.1984A>G n.809A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.759A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.4955A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) n.1383A>G n.1370A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.203A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.1350A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) | |
| 17 | g.40631645T>G | CA399364411 | SMARCE1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1361A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.*560A>C (n.*560A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.1239A>C n.719A>C c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.1318A>C n.117A>C n.1056A>C n.1984A>C n.809A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.759A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.4955A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) n.1383A>C n.1370A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.203A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.1350A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) | |
| 17 | g.40631645_40631648delinsTCTC | CA2259641750 | SMARCE1 | c.760_763delinsGAGA (p.Glu254=) c.655_658delinsGAGA (p.Glu219=) c.550_553delinsGAGA (p.Glu184=) n.1358_1361delinsGAGA c.712_715delinsGAGA (p.Glu238=) c.*557_*560delinsGAGA (n.*557_*560delinsGAGA) c.706_709delinsGAGA (p.Glu236=) n.1236_1239delinsGAGA n.716_719delinsGAGA c.*2824_*2827delinsGAGA (n.*2824_*2827delinsGAGA) n.1315_1318delinsGAGA n.114_117delinsGAGA n.1053_1056delinsGAGA n.1981_1984delinsGAGA n.806_809delinsGAGA c.*29_*32delinsGAGA (n.*29_*32delinsGAGA) n.756_759delinsGAGA c.*369_*372delinsGAGA (n.*369_*372delinsGAGA) n.4952_4955delinsGAGA c.568_571delinsGAGA (p.Glu190=) n.1380_1383delinsGAGA n.1367_1370delinsGAGA c.*690_*693delinsGAGA (n.*690_*693delinsGAGA) c.200_203delinsGAGA c.142_145delinsGAGA (p.Glu48=) n.1347_1350delinsGAGA c.*1108_*1111delinsGAGA (n.*1108_*1111delinsGAGA) | |
| 17 | g.40631646C>A | CA399364412 | SMARCE1 | c.762G>T (p.Glu254Asp) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.1360G>T c.714G>T (p.Glu238Asp) c.*559G>T (n.*559G>T) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.1238G>T n.718G>T c.*2826G>T (n.*2826G>T) n.1317G>T n.116G>T n.1055G>T n.1983G>T n.808G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.758G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.4954G>T c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1382G>T n.1369G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.202G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.1349G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) | |
| 17 | g.40631646C= | CA2259641752 | SMARCE1 | c.762G= (p.Glu254=) c.657G= (p.Glu219=) c.552G= (p.Glu184=) n.1360G= c.714G= (p.Glu238=) c.*559G= (n.*559G=) c.708G= (p.Glu236=) n.1238G= n.718G= c.*2826G= (n.*2826G=) n.1317G= n.116G= n.1055G= n.1983G= n.808G= c.*31G= (n.*31G=) n.758G= c.*371G= (n.*371G=) n.4954G= c.570G= (p.Glu190=) n.1382G= n.1369G= c.*692G= (n.*692G=) c.202G= c.144G= (p.Glu48=) n.1349G= c.*1110G= (n.*1110G=) | |
| 17 | g.40631646C>G | CA399364413 | SMARCE1 | c.762G>C (p.Glu254Asp) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.1360G>C c.714G>C (p.Glu238Asp) c.*559G>C (n.*559G>C) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.1238G>C n.718G>C c.*2826G>C (n.*2826G>C) n.1317G>C n.116G>C n.1055G>C n.1983G>C n.808G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.758G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.4954G>C c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1382G>C n.1369G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.202G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.1349G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) | |
| 17 | g.40631646C>T | CA8545175 | SMARCE1 | c.762G>A (p.Glu254=) c.657G>A (p.Glu219=) c.552G>A (p.Glu184=) n.1360G>A c.714G>A (p.Glu238=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.708G>A (p.Glu236=) n.1238G>A n.718G>A c.*2826G>A (n.*2826G>A) n.1317G>A n.116G>A n.1055G>A n.1983G>A n.808G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.758G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.4954G>A c.570G>A (p.Glu190=) n.1382G>A n.1369G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.202G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.1349G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631648_40631650del | CA2259641751 | SMARCE1 | c.760_762del (p.Glu254del) c.655_657del (p.Glu219del) c.550_552del (p.Glu184del) n.1358_1360del c.712_714del (p.Glu238del) c.*557_*559del (n.*557_*559del) c.706_708del (p.Glu236del) n.1236_1238del n.716_718del c.*2824_*2826del (n.*2824_*2826del) n.1315_1317del n.114_116del n.1053_1055del n.1981_1983del n.806_808del c.*29_*31del (n.*29_*31del) n.756_758del c.*369_*371del (n.*369_*371del) n.4952_4954del c.568_570del (p.Glu190del) n.1380_1382del n.1367_1369del c.*690_*692del (n.*690_*692del) c.200_202del c.142_144del (p.Glu48del) n.1347_1349del c.*1108_*1110del (n.*1108_*1110del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631647T>A | CA399364416 | SMARCE1 | c.761A>T (p.Glu254Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1359A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.*558A>T (n.*558A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1237A>T n.717A>T c.*2825A>T (n.*2825A>T) n.1316A>T n.115A>T n.1054A>T n.1982A>T n.807A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.757A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.4953A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.1381A>T n.1368A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.201A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.1348A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) | |
| 17 | g.40631647T>C | CA399364415 | SMARCE1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1359A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1237A>G n.717A>G c.*2825A>G (n.*2825A>G) n.1316A>G n.115A>G n.1054A>G n.1982A>G n.807A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.757A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.4953A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1381A>G n.1368A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.201A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.1348A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) | |
| 17 | g.40631647T>G | CA399364414 | SMARCE1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1359A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1237A>C n.717A>C c.*2825A>C (n.*2825A>C) n.1316A>C n.115A>C n.1054A>C n.1982A>C n.807A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.757A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.4953A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1381A>C n.1368A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.201A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.1348A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) | |
| 17 | g.40631648C>A | CA399364417 | SMARCE1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1358G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1236G>T n.716G>T c.*2824G>T (n.*2824G>T) n.1315G>T n.114G>T n.1053G>T n.1981G>T n.806G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.756G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.4952G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1380G>T n.1367G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.200G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.1347G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) | |
| 17 | g.40631648C>G | CA399364418 | SMARCE1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1358G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.*557G>C (n.*557G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1236G>C n.716G>C c.*2824G>C (n.*2824G>C) n.1315G>C n.114G>C n.1053G>C n.1981G>C n.806G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.756G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.4952G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1380G>C n.1367G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.200G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.1347G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) | |
| 17 | g.40631648C>T | CA399364419 | SMARCE1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1358G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.*557G>A (n.*557G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1236G>A n.716G>A c.*2824G>A (n.*2824G>A) n.1315G>A n.114G>A n.1053G>A n.1981G>A n.806G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.756G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.4952G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1380G>A n.1367G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.200G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.1347G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631649C>A | CA399364420 | SMARCE1 | c.759G>T (p.Gln253His) c.654G>T (p.Gln218His) c.549G>T (p.Gln183His) n.1357G>T c.711G>T (p.Gln237His) c.*556G>T (n.*556G>T) c.705G>T (p.Gln235His) n.1235G>T n.715G>T c.*2823G>T (n.*2823G>T) n.1314G>T n.113G>T n.1052G>T n.1980G>T n.805G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.755G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.4951G>T c.567G>T (p.Gln189His) n.1379G>T n.1366G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.199G>T c.141G>T (p.Gln47His) n.1346G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) | |
| 17 | g.40631649C>G | CA399364421 | SMARCE1 | c.759G>C (p.Gln253His) c.654G>C (p.Gln218His) c.549G>C (p.Gln183His) n.1357G>C c.711G>C (p.Gln237His) c.*556G>C (n.*556G>C) c.705G>C (p.Gln235His) n.1235G>C n.715G>C c.*2823G>C (n.*2823G>C) n.1314G>C n.113G>C n.1052G>C n.1980G>C n.805G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.755G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.4951G>C c.567G>C (p.Gln189His) n.1379G>C n.1366G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.199G>C c.141G>C (p.Gln47His) n.1346G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) | |
| 17 | g.40631649C>T | CA499963889 | SMARCE1 | c.759G>A (p.Gln253=) c.654G>A (p.Gln218=) c.549G>A (p.Gln183=) n.1357G>A c.711G>A (p.Gln237=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.705G>A (p.Gln235=) n.1235G>A n.715G>A c.*2823G>A (n.*2823G>A) n.1314G>A n.113G>A n.1052G>A n.1980G>A n.805G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.755G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.4951G>A c.567G>A (p.Gln189=) n.1379G>A n.1366G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.199G>A c.141G>A (p.Gln47=) n.1346G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) | |
| 17 | g.40631650T>A | CA399364422 | SMARCE1 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) n.1356A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.*555A>T (n.*555A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1234A>T n.714A>T c.*2822A>T (n.*2822A>T) n.1313A>T n.112A>T n.1051A>T n.1979A>T n.804A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.754A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.4950A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.1378A>T n.1365A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.198A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) n.1345A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) | |
| 17 | g.40631650T>C | CA399364423 | SMARCE1 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) n.1356A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.*555A>G (n.*555A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1234A>G n.714A>G c.*2822A>G (n.*2822A>G) n.1313A>G n.112A>G n.1051A>G n.1979A>G n.804A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.754A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.4950A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1378A>G n.1365A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.198A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) n.1345A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) | |
| 17 | g.40631650T>G | CA399364424 | SMARCE1 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) n.1356A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.*555A>C (n.*555A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1234A>C n.714A>C c.*2822A>C (n.*2822A>C) n.1313A>C n.112A>C n.1051A>C n.1979A>C n.804A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.754A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.4950A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.1378A>C n.1365A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.198A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) n.1345A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) | |
| 17 | g.40631651G>A | CA399364425 | SMARCE1 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) n.1355C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.*554C>T (n.*554C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1233C>T n.713C>T c.*2821C>T (n.*2821C>T) n.1312C>T n.111C>T n.1050C>T n.1978C>T n.803C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.753C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.4949C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.1377C>T n.1364C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.197C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) n.1344C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631651G>C | CA399364426 | SMARCE1 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.1355C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.*554C>G (n.*554C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1233C>G n.713C>G c.*2821C>G (n.*2821C>G) n.1312C>G n.111C>G n.1050C>G n.1978C>G n.803C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.753C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.4949C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.1377C>G n.1364C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.197C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) n.1344C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) | dbSNP |
| 17 | g.40631651G= | CA2259641753 | SMARCE1 | c.757C= (p.Gln253=) c.652C= (p.Gln218=) c.547C= (p.Gln183=) n.1355C= c.709C= (p.Gln237=) c.*554C= (n.*554C=) c.703C= (p.Gln235=) n.1233C= n.713C= c.*2821C= (n.*2821C=) n.1312C= n.111C= n.1050C= n.1978C= n.803C= c.*26C= (n.*26C=) n.753C= c.*366C= (n.*366C=) n.4949C= c.565C= (p.Gln189=) n.1377C= n.1364C= c.*687C= (n.*687C=) c.197C= c.139C= (p.Gln47=) n.1344C= c.*1105C= (n.*1105C=) | |
| 17 | g.40631651G>T | CA399364427 | SMARCE1 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) n.1355C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.*554C>A (n.*554C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1233C>A n.713C>A c.*2821C>A (n.*2821C>A) n.1312C>A n.111C>A n.1050C>A n.1978C>A n.803C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.753C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.4949C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.1377C>A n.1364C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.197C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) n.1344C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) | |
| 17 | g.40631652G>A | CA499963891 | SMARCE1 | c.756C>T (p.His252=) c.651C>T (p.His217=) c.546C>T (p.His182=) n.1354C>T c.708C>T (p.His236=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.702C>T (p.His234=) n.1232C>T n.712C>T c.*2820C>T (n.*2820C>T) n.1311C>T n.110C>T n.1049C>T n.1977C>T n.802C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.752C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.4948C>T c.564C>T (p.His188=) n.1376C>T n.1363C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.196C>T c.138C>T (p.His46=) n.1343C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631652G>C | CA399364428 | SMARCE1 | c.756C>G (p.His252Gln) c.651C>G (p.His217Gln) c.546C>G (p.His182Gln) n.1354C>G c.708C>G (p.His236Gln) c.*553C>G (n.*553C>G) c.702C>G (p.His234Gln) n.1232C>G n.712C>G c.*2820C>G (n.*2820C>G) n.1311C>G n.110C>G n.1049C>G n.1977C>G n.802C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.752C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.4948C>G c.564C>G (p.His188Gln) n.1376C>G n.1363C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.196C>G c.138C>G (p.His46Gln) n.1343C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) | |
| 17 | g.40631652G>T | CA399364429 | SMARCE1 | c.756C>A (p.His252Gln) c.651C>A (p.His217Gln) c.546C>A (p.His182Gln) n.1354C>A c.708C>A (p.His236Gln) c.*553C>A (n.*553C>A) c.702C>A (p.His234Gln) n.1232C>A n.712C>A c.*2820C>A (n.*2820C>A) n.1311C>A n.110C>A n.1049C>A n.1977C>A n.802C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.752C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.4948C>A c.564C>A (p.His188Gln) n.1376C>A n.1363C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.196C>A c.138C>A (p.His46Gln) n.1343C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631653T>A | CA399364431 | SMARCE1 | c.755A>T (p.His252Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.545A>T (p.His182Leu) n.1353A>T c.707A>T (p.His236Leu) c.*552A>T (n.*552A>T) c.701A>T (p.His234Leu) n.1231A>T n.711A>T c.*2819A>T (n.*2819A>T) n.1310A>T n.109A>T n.1048A>T n.1976A>T n.801A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.751A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.4947A>T c.563A>T (p.His188Leu) n.1375A>T n.1362A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.195A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.1342A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) | |
| 17 | g.40631653T>C | CA399364432 | SMARCE1 | c.755A>G (p.His252Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.545A>G (p.His182Arg) n.1353A>G c.707A>G (p.His236Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) c.701A>G (p.His234Arg) n.1231A>G n.711A>G c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.1310A>G n.109A>G n.1048A>G n.1976A>G n.801A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.751A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.4947A>G c.563A>G (p.His188Arg) n.1375A>G n.1362A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.195A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.1342A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) | |
| 17 | g.40631653T>G | CA399364430 | SMARCE1 | c.755A>C (p.His252Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.545A>C (p.His182Pro) n.1353A>C c.707A>C (p.His236Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.701A>C (p.His234Pro) n.1231A>C n.711A>C c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.1310A>C n.109A>C n.1048A>C n.1976A>C n.801A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.751A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.4947A>C c.563A>C (p.His188Pro) n.1375A>C n.1362A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.195A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.1342A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) | |
| 17 | g.40631654G>A | CA399364434 | SMARCE1 | c.754C>T (p.His252Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) n.1352C>T c.706C>T (p.His236Tyr) c.*551C>T (n.*551C>T) c.700C>T (p.His234Tyr) n.1230C>T n.710C>T c.*2818C>T (n.*2818C>T) n.1309C>T n.108C>T n.1047C>T n.1975C>T n.800C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.750C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.4946C>T c.562C>T (p.His188Tyr) n.1374C>T n.1361C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.194C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.1341C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631654G>C | CA399364433 | SMARCE1 | c.754C>G (p.His252Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.544C>G (p.His182Asp) n.1352C>G c.706C>G (p.His236Asp) c.*551C>G (n.*551C>G) c.700C>G (p.His234Asp) n.1230C>G n.710C>G c.*2818C>G (n.*2818C>G) n.1309C>G n.108C>G n.1047C>G n.1975C>G n.800C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.750C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.4946C>G c.562C>G (p.His188Asp) n.1374C>G n.1361C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.194C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.1341C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) | |
| 17 | g.40631654G>T | CA399364435 | SMARCE1 | c.754C>A (p.His252Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.544C>A (p.His182Asn) n.1352C>A c.706C>A (p.His236Asn) c.*551C>A (n.*551C>A) c.700C>A (p.His234Asn) n.1230C>A n.710C>A c.*2818C>A (n.*2818C>A) n.1309C>A n.108C>A n.1047C>A n.1975C>A n.800C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.750C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.4946C>A c.562C>A (p.His188Asn) n.1374C>A n.1361C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.194C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.1341C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) | |
| 17 | g.40631655T>A | CA499963894 | SMARCE1 | c.753A>T (p.Arg251=) c.648A>T (p.Arg216=) c.543A>T (p.Arg181=) n.1351A>T c.705A>T (p.Arg235=) c.*550A>T (n.*550A>T) c.699A>T (p.Arg233=) n.1229A>T n.709A>T c.*2817A>T (n.*2817A>T) n.1308A>T n.107A>T n.1046A>T n.1974A>T n.799A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.749A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.4945A>T c.561A>T (p.Arg187=) n.1373A>T n.1360A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.193A>T c.135A>T (p.Arg45=) n.1340A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) | |
| 17 | g.40631655T>C | CA499963895 | SMARCE1 | c.753A>G (p.Arg251=) c.648A>G (p.Arg216=) c.543A>G (p.Arg181=) n.1351A>G c.705A>G (p.Arg235=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.699A>G (p.Arg233=) n.1229A>G n.709A>G c.*2817A>G (n.*2817A>G) n.1308A>G n.107A>G n.1046A>G n.1974A>G n.799A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.749A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.4945A>G c.561A>G (p.Arg187=) n.1373A>G n.1360A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.193A>G c.135A>G (p.Arg45=) n.1340A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631655T>G | CA499963897 | SMARCE1 | c.753A>C (p.Arg251=) c.648A>C (p.Arg216=) c.543A>C (p.Arg181=) n.1351A>C c.705A>C (p.Arg235=) c.*550A>C (n.*550A>C) c.699A>C (p.Arg233=) n.1229A>C n.709A>C c.*2817A>C (n.*2817A>C) n.1308A>C n.107A>C n.1046A>C n.1974A>C n.799A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.749A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.4945A>C c.561A>C (p.Arg187=) n.1373A>C n.1360A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.193A>C c.135A>C (p.Arg45=) n.1340A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) | |
| 17 | g.40631656C>A | CA399364436 | SMARCE1 | c.752G>T (p.Arg251Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.1350G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) c.*549G>T (n.*549G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1228G>T n.708G>T c.*2816G>T (n.*2816G>T) n.1307G>T n.106G>T n.1045G>T n.1973G>T n.798G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.748G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.4944G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.1372G>T n.1359G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.192G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) n.1339G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631656C= | CA2259641754 | SMARCE1 | c.752G= (p.Arg251=) c.647G= (p.Arg216=) c.542G= (p.Arg181=) n.1350G= c.704G= (p.Arg235=) c.*549G= (n.*549G=) c.698G= (p.Arg233=) n.1228G= n.708G= c.*2816G= (n.*2816G=) n.1307G= n.106G= n.1045G= n.1973G= n.798G= c.*21G= (n.*21G=) n.748G= c.*361G= (n.*361G=) n.4944G= c.560G= (p.Arg187=) n.1372G= n.1359G= c.*682G= (n.*682G=) c.192G= c.134G= (p.Arg45=) n.1339G= c.*1100G= (n.*1100G=) | |
| 17 | g.40631656C>G | CA399364437 | SMARCE1 | c.752G>C (p.Arg251Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.1350G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) c.*549G>C (n.*549G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1228G>C n.708G>C c.*2816G>C (n.*2816G>C) n.1307G>C n.106G>C n.1045G>C n.1973G>C n.798G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.748G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.4944G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.1372G>C n.1359G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.192G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) n.1339G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) | |
| 17 | g.40631656C>T | CA8545176 | SMARCE1 | c.752G>A (p.Arg251Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) n.1350G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) c.*549G>A (n.*549G>A) c.698G>A (p.Arg233Gln) n.1228G>A n.708G>A c.*2816G>A (n.*2816G>A) n.1307G>A n.106G>A n.1045G>A n.1973G>A n.798G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.748G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.4944G>A c.560G>A (p.Arg187Gln) n.1372G>A n.1359G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.192G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) n.1339G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631657G>A | CA16043112 | SMARCE1 | c.751C>T (p.Arg251Ter) c.646C>T (p.Arg216Ter) c.541C>T (p.Arg181Ter) n.1349C>T c.703C>T (p.Arg235Ter) c.*548C>T (n.*548C>T) c.697C>T (p.Arg233Ter) n.1227C>T n.707C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) n.1306C>T n.105C>T n.1044C>T n.1972C>T n.797C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.747C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.4943C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) n.1371C>T n.1358C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.191C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) n.1338C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631657G>C | CA399364438 | SMARCE1 | c.751C>G (p.Arg251Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.1349C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.*548C>G (n.*548C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1227C>G n.707C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) n.1306C>G n.105C>G n.1044C>G n.1972C>G n.797C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.747C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.4943C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.1371C>G n.1358C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.191C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1338C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) | |
| 17 | g.40631657G= | CA2259641755 | SMARCE1 | c.751C= (p.Arg251=) c.646C= (p.Arg216=) c.541C= (p.Arg181=) n.1349C= c.703C= (p.Arg235=) c.*548C= (n.*548C=) c.697C= (p.Arg233=) n.1227C= n.707C= c.*2815C= (n.*2815C=) n.1306C= n.105C= n.1044C= n.1972C= n.797C= c.*20C= (n.*20C=) n.747C= c.*360C= (n.*360C=) n.4943C= c.559C= (p.Arg187=) n.1371C= n.1358C= c.*681C= (n.*681C=) c.191C= c.133C= (p.Arg45=) n.1338C= c.*1099C= (n.*1099C=) | |
| 17 | g.40631657G>T | CA499963899 | SMARCE1 | c.751C>A (p.Arg251=) c.646C>A (p.Arg216=) c.541C>A (p.Arg181=) n.1349C>A c.703C>A (p.Arg235=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.697C>A (p.Arg233=) n.1227C>A n.707C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) n.1306C>A n.105C>A n.1044C>A n.1972C>A n.797C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.747C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.4943C>A c.559C>A (p.Arg187=) n.1371C>A n.1358C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.191C>A c.133C>A (p.Arg45=) n.1338C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631658T>A | CA399364439 | SMARCE1 | c.750A>T (p.Glu250Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) n.1348A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) c.*547A>T (n.*547A>T) c.696A>T (p.Glu232Asp) n.1226A>T n.706A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) n.1305A>T n.104A>T n.1043A>T n.1971A>T n.796A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.746A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.4942A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) n.1370A>T n.1357A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.190A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) n.1337A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) | |
| 17 | g.40631658T>C | CA499963903 | SMARCE1 | c.750A>G (p.Glu250=) c.645A>G (p.Glu215=) c.540A>G (p.Glu180=) n.1348A>G c.702A>G (p.Glu234=) c.*547A>G (n.*547A>G) c.696A>G (p.Glu232=) n.1226A>G n.706A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) n.1305A>G n.104A>G n.1043A>G n.1971A>G n.796A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.746A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.4942A>G c.558A>G (p.Glu186=) n.1370A>G n.1357A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.190A>G c.132A>G (p.Glu44=) n.1337A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631658T>G | CA399364440 | SMARCE1 | c.750A>C (p.Glu250Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) n.1348A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) c.*547A>C (n.*547A>C) c.696A>C (p.Glu232Asp) n.1226A>C n.706A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) n.1305A>C n.104A>C n.1043A>C n.1971A>C n.796A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.746A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.4942A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) n.1370A>C n.1357A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.190A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) n.1337A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631658T= | CA2259641756 | SMARCE1 | c.750A= (p.Glu250=) c.645A= (p.Glu215=) c.540A= (p.Glu180=) n.1348A= c.702A= (p.Glu234=) c.*547A= (n.*547A=) c.696A= (p.Glu232=) n.1226A= n.706A= c.*2814A= (n.*2814A=) n.1305A= n.104A= n.1043A= n.1971A= n.796A= c.*19A= (n.*19A=) n.746A= c.*359A= (n.*359A=) n.4942A= c.558A= (p.Glu186=) n.1370A= n.1357A= c.*680A= (n.*680A=) c.190A= c.132A= (p.Glu44=) n.1337A= c.*1098A= (n.*1098A=) | |
| 17 | g.40631659T>A | CA399364441 | SMARCE1 | c.749A>T (p.Glu250Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.539A>T (p.Glu180Val) n.1347A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1225A>T n.705A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) n.1304A>T n.103A>T n.1042A>T n.1970A>T n.795A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.745A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.4941A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.1369A>T n.1356A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.189A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.1336A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) | |
| 17 | g.40631659T>C | CA399364442 | SMARCE1 | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.1347A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1225A>G n.705A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) n.1304A>G n.103A>G n.1042A>G n.1970A>G n.795A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.745A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.4941A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.1369A>G n.1356A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.189A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.1336A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) | |
| 17 | g.40631659T>G | CA399364443 | SMARCE1 | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.1347A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1225A>C n.705A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) n.1304A>C n.103A>C n.1042A>C n.1970A>C n.795A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.745A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.4941A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.1369A>C n.1356A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.189A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.1336A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) | |
| 17 | g.40631660C>A | CA399364444 | SMARCE1 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.1346G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.*545G>T (n.*545G>T) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1224G>T n.704G>T c.*2812G>T (n.*2812G>T) n.1303G>T n.102G>T n.1041G>T n.1969G>T n.794G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.744G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.4940G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.1368G>T n.1355G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.188G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.1335G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) | |
| 17 | g.40631660C= | CA2259641757 | SMARCE1 | c.748G= (p.Glu250=) c.643G= (p.Glu215=) c.538G= (p.Glu180=) n.1346G= c.700G= (p.Glu234=) c.*545G= (n.*545G=) c.694G= (p.Glu232=) n.1224G= n.704G= c.*2812G= (n.*2812G=) n.1303G= n.102G= n.1041G= n.1969G= n.794G= c.*17G= (n.*17G=) n.744G= c.*357G= (n.*357G=) n.4940G= c.556G= (p.Glu186=) n.1368G= n.1355G= c.*678G= (n.*678G=) c.188G= c.130G= (p.Glu44=) n.1335G= c.*1096G= (n.*1096G=) | |
| 17 | g.40631660C>G | CA399364445 | SMARCE1 | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.1346G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.*545G>C (n.*545G>C) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1224G>C n.704G>C c.*2812G>C (n.*2812G>C) n.1303G>C n.102G>C n.1041G>C n.1969G>C n.794G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.744G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.4940G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.1368G>C n.1355G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.188G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.1335G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631660C>T | CA399364446 | SMARCE1 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.1346G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.*545G>A (n.*545G>A) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1224G>A n.704G>A c.*2812G>A (n.*2812G>A) n.1303G>A n.102G>A n.1041G>A n.1969G>A n.794G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.744G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.4940G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.1368G>A n.1355G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.188G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.1335G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) | ClinVar |
| 17 | g.40631661C>A | CA399364447 | SMARCE1 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.1345G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.*544G>T (n.*544G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1223G>T n.703G>T c.*2811G>T (n.*2811G>T) n.1302G>T n.101G>T n.1040G>T n.1968G>T n.793G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.743G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.4939G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) n.1367G>T n.1354G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.187G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) n.1334G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) | |
| 17 | g.40631661C= | CA2259641758 | SMARCE1 | c.747G= (p.Glu249=) c.642G= (p.Glu214=) c.537G= (p.Glu179=) n.1345G= c.699G= (p.Glu233=) c.*544G= (n.*544G=) c.693G= (p.Glu231=) n.1223G= n.703G= c.*2811G= (n.*2811G=) n.1302G= n.101G= n.1040G= n.1968G= n.793G= c.*16G= (n.*16G=) n.743G= c.*356G= (n.*356G=) n.4939G= c.555G= (p.Glu185=) n.1367G= n.1354G= c.*677G= (n.*677G=) c.187G= c.129G= (p.Glu43=) n.1334G= c.*1095G= (n.*1095G=) | |
| 17 | g.40631661C>G | CA399364448 | SMARCE1 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.1345G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.*544G>C (n.*544G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1223G>C n.703G>C c.*2811G>C (n.*2811G>C) n.1302G>C n.101G>C n.1040G>C n.1968G>C n.793G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.743G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.4939G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) n.1367G>C n.1354G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.187G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) n.1334G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) | |
| 17 | g.40631661C>T | CA8545177 | SMARCE1 | c.747G>A (p.Glu249=) c.642G>A (p.Glu214=) c.537G>A (p.Glu179=) n.1345G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.693G>A (p.Glu231=) n.1223G>A n.703G>A c.*2811G>A (n.*2811G>A) n.1302G>A n.101G>A n.1040G>A n.1968G>A n.793G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.743G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.4939G>A c.555G>A (p.Glu185=) n.1367G>A n.1354G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.187G>A c.129G>A (p.Glu43=) n.1334G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631662T>A | CA399364449 | SMARCE1 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.1344A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) n.1222A>T n.702A>T c.*2810A>T (n.*2810A>T) n.1301A>T n.100A>T n.1039A>T n.1967A>T n.792A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.742A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.4938A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.1366A>T n.1353A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.186A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.1333A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) | |
| 17 | g.40631662T>C | CA399364450 | SMARCE1 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1344A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1222A>G n.702A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.1301A>G n.100A>G n.1039A>G n.1967A>G n.792A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.742A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.4938A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1366A>G n.1353A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.186A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.1333A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) | |
| 17 | g.40631662T>G | CA399364451 | SMARCE1 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1344A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1222A>C n.702A>C c.*2810A>C (n.*2810A>C) n.1301A>C n.100A>C n.1039A>C n.1967A>C n.792A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.742A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.4938A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1366A>C n.1353A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.186A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.1333A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) | |
| 17 | g.40631663C>A | CA399364452 | SMARCE1 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1343G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1221G>T n.701G>T c.*2809G>T (n.*2809G>T) n.1300G>T n.99G>T n.1038G>T n.1966G>T n.791G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.741G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.4937G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1365G>T n.1352G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.185G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.1332G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) | |
| 17 | g.40631663C>G | CA399364453 | SMARCE1 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1343G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1221G>C n.701G>C c.*2809G>C (n.*2809G>C) n.1300G>C n.99G>C n.1038G>C n.1966G>C n.791G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.741G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.4937G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1365G>C n.1352G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.185G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.1332G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631663C>T | CA399364454 | SMARCE1 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1343G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1221G>A n.701G>A c.*2809G>A (n.*2809G>A) n.1300G>A n.99G>A n.1038G>A n.1966G>A n.791G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.741G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.4937G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1365G>A n.1352G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.185G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.1332G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) | |
| 17 | g.40631664T>A | CA499963912 | SMARCE1 | c.744A>T (p.Ile248=) c.639A>T (p.Ile213=) c.534A>T (p.Ile178=) n.1342A>T c.696A>T (p.Ile232=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.690A>T (p.Ile230=) n.1220A>T n.700A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) n.1299A>T n.98A>T n.1037A>T n.1965A>T n.790A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.740A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.4936A>T c.552A>T (p.Ile184=) n.1364A>T n.1351A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.184A>T c.126A>T (p.Ile42=) n.1331A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) | |
| 17 | g.40631664T>C | CA399364455 | SMARCE1 | c.744A>G (p.Ile248Met) c.639A>G (p.Ile213Met) c.534A>G (p.Ile178Met) n.1342A>G c.696A>G (p.Ile232Met) c.*541A>G (n.*541A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) n.1220A>G n.700A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) n.1299A>G n.98A>G n.1037A>G n.1965A>G n.790A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.740A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.4936A>G c.552A>G (p.Ile184Met) n.1364A>G n.1351A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.184A>G c.126A>G (p.Ile42Met) n.1331A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) | |
| 17 | g.40631664T>G | CA499963913 | SMARCE1 | c.744A>C (p.Ile248=) c.639A>C (p.Ile213=) c.534A>C (p.Ile178=) n.1342A>C c.696A>C (p.Ile232=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.690A>C (p.Ile230=) n.1220A>C n.700A>C c.*2808A>C (n.*2808A>C) n.1299A>C n.98A>C n.1037A>C n.1965A>C n.790A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.740A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.4936A>C c.552A>C (p.Ile184=) n.1364A>C n.1351A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.184A>C c.126A>C (p.Ile42=) n.1331A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) | |
| 17 | g.40631665A= | CA2259641759 | SMARCE1 | c.743T= (p.Ile248=) c.638T= (p.Ile213=) c.533T= (p.Ile178=) n.1341T= c.695T= (p.Ile232=) c.*540T= (n.*540T=) c.689T= (p.Ile230=) n.1219T= n.699T= c.*2807T= (n.*2807T=) n.1298T= n.97T= n.1036T= n.1964T= n.789T= c.*12T= (n.*12T=) n.739T= c.*352T= (n.*352T=) n.4935T= c.551T= (p.Ile184=) n.1363T= n.1350T= c.*673T= (n.*673T=) c.183T= c.125T= (p.Ile42=) n.1330T= c.*1091T= (n.*1091T=) | |
| 17 | g.40631665A>C | CA399364456 | SMARCE1 | c.743T>G (p.Ile248Arg) c.638T>G (p.Ile213Arg) c.533T>G (p.Ile178Arg) n.1341T>G c.695T>G (p.Ile232Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) n.1219T>G n.699T>G c.*2807T>G (n.*2807T>G) n.1298T>G n.97T>G n.1036T>G n.1964T>G n.789T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.739T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.4935T>G c.551T>G (p.Ile184Arg) n.1363T>G n.1350T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.183T>G c.125T>G (p.Ile42Arg) n.1330T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) | |
| 17 | g.40631665A>G | CA399364457 | SMARCE1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1341T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*540T>C (n.*540T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1219T>C n.699T>C c.*2807T>C (n.*2807T>C) n.1298T>C n.97T>C n.1036T>C n.1964T>C n.789T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.739T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.4935T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1363T>C n.1350T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.183T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1330T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631665A>T | CA399364458 | SMARCE1 | c.743T>A (p.Ile248Lys) c.638T>A (p.Ile213Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) n.1341T>A c.695T>A (p.Ile232Lys) c.*540T>A (n.*540T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) n.1219T>A n.699T>A c.*2807T>A (n.*2807T>A) n.1298T>A n.97T>A n.1036T>A n.1964T>A n.789T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.739T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.4935T>A c.551T>A (p.Ile184Lys) n.1363T>A n.1350T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.183T>A c.125T>A (p.Ile42Lys) n.1330T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) | dbSNP |
| 17 | g.40631666T>A | CA399364461 | SMARCE1 | c.742A>T (p.Ile248Leu) c.637A>T (p.Ile213Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) n.1340A>T c.694A>T (p.Ile232Leu) c.*539A>T (n.*539A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) n.1218A>T n.698A>T c.*2806A>T (n.*2806A>T) n.1297A>T n.96A>T n.1035A>T n.1963A>T n.788A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.738A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.4934A>T c.550A>T (p.Ile184Leu) n.1362A>T n.1349A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.182A>T c.124A>T (p.Ile42Leu) n.1329A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631666T>C | CA399364460 | SMARCE1 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1340A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1218A>G n.698A>G c.*2806A>G (n.*2806A>G) n.1297A>G n.96A>G n.1035A>G n.1963A>G n.788A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.738A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.4934A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.1362A>G n.1349A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.182A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.1329A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) | dbSNP |
| 17 | g.40631666T>G | CA399364459 | SMARCE1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1340A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1218A>C n.698A>C c.*2806A>C (n.*2806A>C) n.1297A>C n.96A>C n.1035A>C n.1963A>C n.788A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.738A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.4934A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1362A>C n.1349A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.182A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1329A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) | |
| 17 | g.40631666T= | CA2259641760 | SMARCE1 | c.742A= (p.Ile248=) c.637A= (p.Ile213=) c.532A= (p.Ile178=) n.1340A= c.694A= (p.Ile232=) c.*539A= (n.*539A=) c.688A= (p.Ile230=) n.1218A= n.698A= c.*2806A= (n.*2806A=) n.1297A= n.96A= n.1035A= n.1963A= n.788A= c.*11A= (n.*11A=) n.738A= c.*351A= (n.*351A=) n.4934A= c.550A= (p.Ile184=) n.1362A= n.1349A= c.*672A= (n.*672A=) c.182A= c.124A= (p.Ile42=) n.1329A= c.*1090A= (n.*1090A=) | |
| 17 | g.40631667T>A | CA399364462 | SMARCE1 | c.741A>T (p.Gln247His) c.636A>T (p.Gln212His) c.531A>T (p.Gln177His) n.1339A>T c.693A>T (p.Gln231His) c.*538A>T (n.*538A>T) c.687A>T (p.Gln229His) n.1217A>T n.697A>T c.*2805A>T (n.*2805A>T) n.1296A>T n.95A>T n.1034A>T n.1962A>T n.787A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.737A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.4933A>T c.549A>T (p.Gln183His) n.1361A>T n.1348A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.181A>T c.123A>T (p.Gln41His) n.1328A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) | |
| 17 | g.40631667T>C | CA499963921 | SMARCE1 | c.741A>G (p.Gln247=) c.636A>G (p.Gln212=) c.531A>G (p.Gln177=) n.1339A>G c.693A>G (p.Gln231=) c.*538A>G (n.*538A>G) c.687A>G (p.Gln229=) n.1217A>G n.697A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) n.1296A>G n.95A>G n.1034A>G n.1962A>G n.787A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.737A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.4933A>G c.549A>G (p.Gln183=) n.1361A>G n.1348A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.181A>G c.123A>G (p.Gln41=) n.1328A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631667T>G | CA16622086 | SMARCE1 | c.741A>C (p.Gln247His) c.636A>C (p.Gln212His) c.531A>C (p.Gln177His) n.1339A>C c.693A>C (p.Gln231His) c.*538A>C (n.*538A>C) c.687A>C (p.Gln229His) n.1217A>C n.697A>C c.*2805A>C (n.*2805A>C) n.1296A>C n.95A>C n.1034A>C n.1962A>C n.787A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.737A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.4933A>C c.549A>C (p.Gln183His) n.1361A>C n.1348A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.181A>C c.123A>C (p.Gln41His) n.1328A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631667T= | CA2259641761 | SMARCE1 | c.741A= (p.Gln247=) c.636A= (p.Gln212=) c.531A= (p.Gln177=) n.1339A= c.693A= (p.Gln231=) c.*538A= (n.*538A=) c.687A= (p.Gln229=) n.1217A= n.697A= c.*2805A= (n.*2805A=) n.1296A= n.95A= n.1034A= n.1962A= n.787A= c.*10A= (n.*10A=) n.737A= c.*350A= (n.*350A=) n.4933A= c.549A= (p.Gln183=) n.1361A= n.1348A= c.*671A= (n.*671A=) c.181A= c.123A= (p.Gln41=) n.1328A= c.*1089A= (n.*1089A=) | |
| 17 | g.40631668T>A | CA399364463 | SMARCE1 | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1338A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.*537A>T (n.*537A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.1216A>T n.696A>T c.*2804A>T (n.*2804A>T) n.1295A>T n.94A>T n.1033A>T n.1961A>T n.786A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.736A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.4932A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) n.1360A>T n.1347A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.180A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) n.1327A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) | |
| 17 | g.40631668T>C | CA290549689 | SMARCE1 | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1338A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.*537A>G (n.*537A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.1216A>G n.696A>G c.*2804A>G (n.*2804A>G) n.1295A>G n.94A>G n.1033A>G n.1961A>G n.786A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.736A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.4932A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) n.1360A>G n.1347A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.180A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) n.1327A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631668T>G | CA399364464 | SMARCE1 | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1338A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.*537A>C (n.*537A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.1216A>C n.696A>C c.*2804A>C (n.*2804A>C) n.1295A>C n.94A>C n.1033A>C n.1961A>C n.786A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.736A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.4932A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) n.1360A>C n.1347A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.180A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) n.1327A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) | |
| 17 | g.40631668T= | CA2259641762 | SMARCE1 | c.740A= (p.Gln247=) c.635A= (p.Gln212=) c.530A= (p.Gln177=) n.1338A= c.692A= (p.Gln231=) c.*537A= (n.*537A=) c.686A= (p.Gln229=) n.1216A= n.696A= c.*2804A= (n.*2804A=) n.1295A= n.94A= n.1033A= n.1961A= n.786A= c.*9A= (n.*9A=) n.736A= c.*349A= (n.*349A=) n.4932A= c.548A= (p.Gln183=) n.1360A= n.1347A= c.*670A= (n.*670A=) c.180A= c.122A= (p.Gln41=) n.1327A= c.*1088A= (n.*1088A=) | |
| 17 | g.40631669G>A | CA399364467 | SMARCE1 | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1337C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.*536C>T (n.*536C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.1215C>T n.695C>T c.*2803C>T (n.*2803C>T) n.1294C>T n.93C>T n.1032C>T n.1960C>T n.785C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.735C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.4931C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) n.1359C>T n.1346C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.179C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) n.1326C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) | |
| 17 | g.40631669G>C | CA399364466 | SMARCE1 | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1337C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.*536C>G (n.*536C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.1215C>G n.695C>G c.*2803C>G (n.*2803C>G) n.1294C>G n.93C>G n.1032C>G n.1960C>G n.785C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.735C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.4931C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) n.1359C>G n.1346C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.179C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) n.1326C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) | |
| 17 | g.40631669G>T | CA399364465 | SMARCE1 | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1337C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.1215C>A n.695C>A c.*2803C>A (n.*2803C>A) n.1294C>A n.93C>A n.1032C>A n.1960C>A n.785C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.735C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.4931C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) n.1359C>A n.1346C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.179C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) n.1326C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631673_40631675del | CA2580613127 | SMARCE1 | c.737_739del (p.Leu246del) c.632_634del (p.Leu211del) c.527_529del (p.Leu176del) n.1335_1337del c.689_691del (p.Leu230del) c.*534_*536del (n.*534_*536del) c.683_685del (p.Leu228del) n.1213_1215del n.693_695del c.*2801_*2803del (n.*2801_*2803del) n.1292_1294del n.91_93del n.1030_1032del n.1958_1960del n.783_785del c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.733_735del c.*346_*348del (n.*346_*348del) n.4929_4931del c.545_547del (p.Leu182del) n.1357_1359del n.1344_1346del c.*667_*669del (n.*667_*669del) c.177_179del c.119_121del (p.Leu40del) n.1324_1326del c.*1085_*1087del (n.*1085_*1087del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.40631670A= | CA2259641763 | SMARCE1 | c.738T= (p.Leu246=) c.633T= (p.Leu211=) c.528T= (p.Leu176=) n.1336T= c.690T= (p.Leu230=) c.*535T= (n.*535T=) c.684T= (p.Leu228=) n.1214T= n.694T= c.*2802T= (n.*2802T=) n.1293T= n.92T= n.1031T= n.1959T= n.784T= c.*7T= (n.*7T=) n.734T= c.*347T= (n.*347T=) n.4930T= c.546T= (p.Leu182=) n.1358T= n.1345T= c.*668T= (n.*668T=) c.178T= c.120T= (p.Leu40=) n.1325T= c.*1086T= (n.*1086T=) | |
| 17 | g.40631670A>C | CA499963925 | SMARCE1 | c.738T>G (p.Leu246=) c.633T>G (p.Leu211=) c.528T>G (p.Leu176=) n.1336T>G c.690T>G (p.Leu230=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.684T>G (p.Leu228=) n.1214T>G n.694T>G c.*2802T>G (n.*2802T>G) n.1293T>G n.92T>G n.1031T>G n.1959T>G n.784T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.734T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.4930T>G c.546T>G (p.Leu182=) n.1358T>G n.1345T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.178T>G c.120T>G (p.Leu40=) n.1325T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631670A>G | CA499963927 | SMARCE1 | c.738T>C (p.Leu246=) c.633T>C (p.Leu211=) c.528T>C (p.Leu176=) n.1336T>C c.690T>C (p.Leu230=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.684T>C (p.Leu228=) n.1214T>C n.694T>C c.*2802T>C (n.*2802T>C) n.1293T>C n.92T>C n.1031T>C n.1959T>C n.784T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.734T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.4930T>C c.546T>C (p.Leu182=) n.1358T>C n.1345T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.178T>C c.120T>C (p.Leu40=) n.1325T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) | |
| 17 | g.40631670A>T | CA499963928 | SMARCE1 | c.738T>A (p.Leu246=) c.633T>A (p.Leu211=) c.528T>A (p.Leu176=) n.1336T>A c.690T>A (p.Leu230=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.684T>A (p.Leu228=) n.1214T>A n.694T>A c.*2802T>A (n.*2802T>A) n.1293T>A n.92T>A n.1031T>A n.1959T>A n.784T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.734T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.4930T>A c.546T>A (p.Leu182=) n.1358T>A n.1345T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.178T>A c.120T>A (p.Leu40=) n.1325T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) | |
| 17 | g.40631671A>C | CA399364468 | SMARCE1 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1335T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1213T>G n.693T>G c.*2801T>G (n.*2801T>G) n.1292T>G n.91T>G n.1030T>G n.1958T>G n.783T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.733T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.4929T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1357T>G n.1344T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.177T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.1324T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) | |
| 17 | g.40631671A>G | CA399364469 | SMARCE1 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1335T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1213T>C n.693T>C c.*2801T>C (n.*2801T>C) n.1292T>C n.91T>C n.1030T>C n.1958T>C n.783T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.733T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.4929T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1357T>C n.1344T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.177T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.1324T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) | |
| 17 | g.40631671A>T | CA399364470 | SMARCE1 | c.737T>A (p.Leu246His) c.632T>A (p.Leu211His) c.527T>A (p.Leu176His) n.1335T>A c.689T>A (p.Leu230His) c.*534T>A (n.*534T>A) c.683T>A (p.Leu228His) n.1213T>A n.693T>A c.*2801T>A (n.*2801T>A) n.1292T>A n.91T>A n.1030T>A n.1958T>A n.783T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.733T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.4929T>A c.545T>A (p.Leu182His) n.1357T>A n.1344T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.177T>A c.119T>A (p.Leu40His) n.1324T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) | |
| 17 | g.40631672G>A | CA399364471 | SMARCE1 | c.736C>T (p.Leu246Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1334C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.1212C>T n.692C>T c.*2800C>T (n.*2800C>T) n.1291C>T n.90C>T n.1029C>T n.1957C>T n.782C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.732C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.4928C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) n.1356C>T n.1343C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.176C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) n.1323C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) | |
| 17 | g.40631672G>C | CA399364472 | SMARCE1 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.1334C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1212C>G n.692C>G c.*2800C>G (n.*2800C>G) n.1291C>G n.90C>G n.1029C>G n.1957C>G n.782C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.732C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.4928C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.1356C>G n.1343C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.176C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.1323C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) | |
| 17 | g.40631672G>T | CA399364473 | SMARCE1 | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1334C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.1212C>A n.692C>A c.*2800C>A (n.*2800C>A) n.1291C>A n.90C>A n.1029C>A n.1957C>A n.782C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.732C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.4928C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1356C>A n.1343C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.176C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) n.1323C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631673A>C | CA499963931 | SMARCE1 | c.735T>G (p.Leu245=) c.630T>G (p.Leu210=) c.525T>G (p.Leu175=) n.1333T>G c.687T>G (p.Leu229=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.681T>G (p.Leu227=) n.1211T>G n.691T>G c.*2799T>G (n.*2799T>G) n.1290T>G n.89T>G n.1028T>G n.1956T>G n.781T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.731T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.4927T>G c.543T>G (p.Leu181=) n.1355T>G n.1342T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.175T>G c.117T>G (p.Leu39=) n.1322T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) | |
| 17 | g.40631673A>G | CA499963932 | SMARCE1 | c.735T>C (p.Leu245=) c.630T>C (p.Leu210=) c.525T>C (p.Leu175=) n.1333T>C c.687T>C (p.Leu229=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.681T>C (p.Leu227=) n.1211T>C n.691T>C c.*2799T>C (n.*2799T>C) n.1290T>C n.89T>C n.1028T>C n.1956T>C n.781T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.731T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.4927T>C c.543T>C (p.Leu181=) n.1355T>C n.1342T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.175T>C c.117T>C (p.Leu39=) n.1322T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) | |
| 17 | g.40631673A>T | CA499963933 | SMARCE1 | c.735T>A (p.Leu245=) c.630T>A (p.Leu210=) c.525T>A (p.Leu175=) n.1333T>A c.687T>A (p.Leu229=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.681T>A (p.Leu227=) n.1211T>A n.691T>A c.*2799T>A (n.*2799T>A) n.1290T>A n.89T>A n.1028T>A n.1956T>A n.781T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.731T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.4927T>A c.543T>A (p.Leu181=) n.1355T>A n.1342T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.175T>A c.117T>A (p.Leu39=) n.1322T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) | |
| 17 | g.40631674A>C | CA399364474 | SMARCE1 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1332T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1210T>G n.690T>G c.*2798T>G (n.*2798T>G) n.1289T>G n.88T>G n.1027T>G n.1955T>G n.780T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.730T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.4926T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1354T>G n.1341T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.174T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.1321T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) | |
| 17 | g.40631674A>G | CA399364476 | SMARCE1 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1332T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1210T>C n.690T>C c.*2798T>C (n.*2798T>C) n.1289T>C n.88T>C n.1027T>C n.1955T>C n.780T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.730T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.4926T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1354T>C n.1341T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.174T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.1321T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) | |
| 17 | g.40631674A>T | CA399364475 | SMARCE1 | c.734T>A (p.Leu245His) c.629T>A (p.Leu210His) c.524T>A (p.Leu175His) n.1332T>A c.686T>A (p.Leu229His) c.*531T>A (n.*531T>A) c.680T>A (p.Leu227His) n.1210T>A n.690T>A c.*2798T>A (n.*2798T>A) n.1289T>A n.88T>A n.1027T>A n.1955T>A n.780T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.730T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.4926T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.1354T>A n.1341T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.174T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.1321T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) | |
| 17 | g.40631675G>A | CA399364477 | SMARCE1 | c.733C>T (p.Leu245Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1331C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) c.*530C>T (n.*530C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1209C>T n.689C>T c.*2797C>T (n.*2797C>T) n.1288C>T n.87C>T n.1026C>T n.1954C>T n.779C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.729C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.4925C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.1353C>T n.1340C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.173C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.1320C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) | |
| 17 | g.40631675G>C | CA399364478 | SMARCE1 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1331C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.*530C>G (n.*530C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1209C>G n.689C>G c.*2797C>G (n.*2797C>G) n.1288C>G n.87C>G n.1026C>G n.1954C>G n.779C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.729C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.4925C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.1353C>G n.1340C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.173C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.1320C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) | |
| 17 | g.40631675G>T | CA399364479 | SMARCE1 | c.733C>A (p.Leu245Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1331C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.*530C>A (n.*530C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1209C>A n.689C>A c.*2797C>A (n.*2797C>A) n.1288C>A n.87C>A n.1026C>A n.1954C>A n.779C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.729C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.4925C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1353C>A n.1340C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.173C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.1320C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631676T>A | CA399364480 | SMARCE1 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1330A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.*529A>T (n.*529A>T) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.1208A>T n.688A>T c.*2796A>T (n.*2796A>T) n.1287A>T n.86A>T n.1025A>T n.1953A>T n.778A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.728A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.4924A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.1352A>T n.1339A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.172A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) n.1319A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) | |
| 17 | g.40631676T>C | CA499963936 | SMARCE1 | c.732A>G (p.Glu244=) c.627A>G (p.Glu209=) c.522A>G (p.Glu174=) n.1330A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.*529A>G (n.*529A>G) c.678A>G (p.Glu226=) n.1208A>G n.688A>G c.*2796A>G (n.*2796A>G) n.1287A>G n.86A>G n.1025A>G n.1953A>G n.778A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.728A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.4924A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.1352A>G n.1339A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.172A>G c.114A>G (p.Glu38=) n.1319A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) | |
| 17 | g.40631676T>G | CA399364481 | SMARCE1 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1330A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.*529A>C (n.*529A>C) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.1208A>C n.688A>C c.*2796A>C (n.*2796A>C) n.1287A>C n.86A>C n.1025A>C n.1953A>C n.778A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.728A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.4924A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.1352A>C n.1339A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.172A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) n.1319A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) | |
| 17 | g.40631677T>A | CA399364482 | SMARCE1 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.1329A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.*528A>T (n.*528A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1207A>T n.687A>T c.*2795A>T (n.*2795A>T) n.1286A>T n.85A>T n.1024A>T n.1952A>T n.777A>T c.348A>T (p.Ter116Cys) n.727A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.4923A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.1351A>T n.1338A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.171A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.1318A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) | |
| 17 | g.40631677T>C | CA399364483 | SMARCE1 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1329A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1207A>G n.687A>G c.*2795A>G (n.*2795A>G) n.1286A>G n.85A>G n.1024A>G n.1952A>G n.777A>G c.348A>G (p.Ter116Trp) n.727A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.4923A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.1351A>G n.1338A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.171A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.1318A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) | |
| 17 | g.40631677T>G | CA399364484 | SMARCE1 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1329A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1207A>C n.687A>C c.*2795A>C (n.*2795A>C) n.1286A>C n.85A>C n.1024A>C n.1952A>C n.777A>C c.348A>C (p.Ter116Cys) n.727A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.4923A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.1351A>C n.1338A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.171A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.1318A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) | |
| 17 | g.40631678C>A | CA399364485 | SMARCE1 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1328G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*527G>T (n.*527G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1206G>T n.686G>T c.*2794G>T (n.*2794G>T) n.1285G>T n.84G>T n.1023G>T n.1951G>T n.776G>T c.347G>T (p.Ter116Leu) n.726G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.4922G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.1350G>T n.1337G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.170G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.1317G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) | |
| 17 | g.40631678C>G | CA399364486 | SMARCE1 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1328G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*527G>C (n.*527G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1206G>C n.686G>C c.*2794G>C (n.*2794G>C) n.1285G>C n.84G>C n.1023G>C n.1951G>C n.776G>C c.347G>C (p.Ter116Ser) n.726G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.4922G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.1350G>C n.1337G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.170G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.1317G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) | COSMIC |
| 17 | g.40631678C>T | CA399364487 | SMARCE1 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1328G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.*527G>A (n.*527G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1206G>A n.686G>A c.*2794G>A (n.*2794G>A) n.1285G>A n.84G>A n.1023G>A n.1951G>A n.776G>A c.347G>A (p.Ter116=) n.726G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.4922G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.1350G>A n.1337G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.170G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.1317G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) | |
| 17 | g.40631679A>C | CA499963939 | SMARCE1 | c.729T>G (p.Ala243=) c.624T>G (p.Ala208=) c.519T>G (p.Ala173=) n.1327T>G c.681T>G (p.Ala227=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.675T>G (p.Ala225=) n.1205T>G n.685T>G c.*2793T>G (n.*2793T>G) n.1284T>G n.83T>G n.1022T>G n.1950T>G n.775T>G c.346T>G (p.Ter116Gly) n.725T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.4921T>G c.537T>G (p.Ala179=) n.1349T>G n.1336T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.169T>G c.111T>G (p.Ala37=) n.1316T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) | |
| 17 | g.40631679A>G | CA499963940 | SMARCE1 | c.729T>C (p.Ala243=) c.624T>C (p.Ala208=) c.519T>C (p.Ala173=) n.1327T>C c.681T>C (p.Ala227=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.675T>C (p.Ala225=) n.1205T>C n.685T>C c.*2793T>C (n.*2793T>C) n.1284T>C n.83T>C n.1022T>C n.1950T>C n.775T>C c.346T>C (p.Ter116Arg) n.725T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.4921T>C c.537T>C (p.Ala179=) n.1349T>C n.1336T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.169T>C c.111T>C (p.Ala37=) n.1316T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) | |
| 17 | g.40631679A>T | CA499963941 | SMARCE1 | c.729T>A (p.Ala243=) c.624T>A (p.Ala208=) c.519T>A (p.Ala173=) n.1327T>A c.681T>A (p.Ala227=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.675T>A (p.Ala225=) n.1205T>A n.685T>A c.*2793T>A (n.*2793T>A) n.1284T>A n.83T>A n.1022T>A n.1950T>A n.775T>A c.346T>A (p.Ter116Arg) n.725T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.4921T>A c.537T>A (p.Ala179=) n.1349T>A n.1336T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.169T>A c.111T>A (p.Ala37=) n.1316T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) | ClinVar |
| 17 | g.40631680G>A | CA399364489 | SMARCE1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.1326C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.*525C>T (n.*525C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) n.1204C>T n.684C>T c.*2792C>T (n.*2792C>T) n.1283C>T n.82C>T n.1021C>T n.1949C>T n.774C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.724C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.4920C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.1348C>T n.1335C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.168C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.1315C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) | |
| 17 | g.40631680G>C | CA399364490 | SMARCE1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1326C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) n.1204C>G n.684C>G c.*2792C>G (n.*2792C>G) n.1283C>G n.82C>G n.1021C>G n.1949C>G n.774C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) n.724C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.4920C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1348C>G n.1335C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.168C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.1315C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) | |
| 17 | g.40631680G>T | CA399364488 | SMARCE1 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1326C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.1204C>A n.684C>A c.*2792C>A (n.*2792C>A) n.1283C>A n.82C>A n.1021C>A n.1949C>A n.774C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) n.724C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.4920C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) n.1348C>A n.1335C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.168C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.1315C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) | gnomAD v4 |