UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40631467A= | CA2259641691 | SMARCE1 | c.816+125T= (n.816+125T=) c.711+125T= (n.711+125T=) c.606+125T= (n.606+125T=) n.1414+125T= c.768+125T= (n.768+125T=) c.*613+125T= (n.*613+125T=) c.762+125T= (n.762+125T=) n.1417T= n.897T= c.*2880+125T= (n.*2880+125T=) n.1371+125T= n.170+125T= n.1109+125T= n.2162T= n.862+125T= c.*85+125T= (n.*85+125T=) n.937T= c.*425+125T= (n.*425+125T=) n.5008+125T= c.624+125T= (n.624+125T=) n.1561T= n.1548T= c.*746+125T= (n.*746+125T=) c.256+125T= c.198+125T= (n.198+125T=) n.1403+125T= c.*1164+125T= (n.*1164+125T=) | |
| 17 | g.40631467A>C | CA771949639 | SMARCE1 | c.816+125T>G (n.816+125T>G) c.711+125T>G (n.711+125T>G) c.606+125T>G (n.606+125T>G) n.1414+125T>G c.768+125T>G (n.768+125T>G) c.*613+125T>G (n.*613+125T>G) c.762+125T>G (n.762+125T>G) n.1417T>G n.897T>G c.*2880+125T>G (n.*2880+125T>G) n.1371+125T>G n.170+125T>G n.1109+125T>G n.2162T>G n.862+125T>G c.*85+125T>G (n.*85+125T>G) n.937T>G c.*425+125T>G (n.*425+125T>G) n.5008+125T>G c.624+125T>G (n.624+125T>G) n.1561T>G n.1548T>G c.*746+125T>G (n.*746+125T>G) c.256+125T>G c.198+125T>G (n.198+125T>G) n.1403+125T>G c.*1164+125T>G (n.*1164+125T>G) | dbSNP |
| 17 | g.40631467A>G | CA771949641 | SMARCE1 | c.816+125T>C (n.816+125T>C) c.711+125T>C (n.711+125T>C) c.606+125T>C (n.606+125T>C) n.1414+125T>C c.768+125T>C (n.768+125T>C) c.*613+125T>C (n.*613+125T>C) c.762+125T>C (n.762+125T>C) n.1417T>C n.897T>C c.*2880+125T>C (n.*2880+125T>C) n.1371+125T>C n.170+125T>C n.1109+125T>C n.2162T>C n.862+125T>C c.*85+125T>C (n.*85+125T>C) n.937T>C c.*425+125T>C (n.*425+125T>C) n.5008+125T>C c.624+125T>C (n.624+125T>C) n.1561T>C n.1548T>C c.*746+125T>C (n.*746+125T>C) c.256+125T>C c.198+125T>C (n.198+125T>C) n.1403+125T>C c.*1164+125T>C (n.*1164+125T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40631468A>G | CA2637752724 | SMARCE1 | c.816+124T>C (n.816+124T>C) c.711+124T>C (n.711+124T>C) c.606+124T>C (n.606+124T>C) n.1414+124T>C c.768+124T>C (n.768+124T>C) c.*613+124T>C (n.*613+124T>C) c.762+124T>C (n.762+124T>C) n.1416T>C n.896T>C c.*2880+124T>C (n.*2880+124T>C) n.1371+124T>C n.170+124T>C n.1109+124T>C n.2161T>C n.862+124T>C c.*85+124T>C (n.*85+124T>C) n.936T>C c.*425+124T>C (n.*425+124T>C) n.5008+124T>C c.624+124T>C (n.624+124T>C) n.1560T>C n.1547T>C c.*746+124T>C (n.*746+124T>C) c.256+124T>C c.198+124T>C (n.198+124T>C) n.1403+124T>C c.*1164+124T>C (n.*1164+124T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631468A>T | CA2637752726 | SMARCE1 | c.816+124T>A (n.816+124T>A) c.711+124T>A (n.711+124T>A) c.606+124T>A (n.606+124T>A) n.1414+124T>A c.768+124T>A (n.768+124T>A) c.*613+124T>A (n.*613+124T>A) c.762+124T>A (n.762+124T>A) n.1416T>A n.896T>A c.*2880+124T>A (n.*2880+124T>A) n.1371+124T>A n.170+124T>A n.1109+124T>A n.2161T>A n.862+124T>A c.*85+124T>A (n.*85+124T>A) n.936T>A c.*425+124T>A (n.*425+124T>A) n.5008+124T>A c.624+124T>A (n.624+124T>A) n.1560T>A n.1547T>A c.*746+124T>A (n.*746+124T>A) c.256+124T>A c.198+124T>A (n.198+124T>A) n.1403+124T>A c.*1164+124T>A (n.*1164+124T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631471A>C | CA2637752728 | SMARCE1 | c.816+121T>G (n.816+121T>G) c.711+121T>G (n.711+121T>G) c.606+121T>G (n.606+121T>G) n.1414+121T>G c.768+121T>G (n.768+121T>G) c.*613+121T>G (n.*613+121T>G) c.762+121T>G (n.762+121T>G) n.1413T>G n.893T>G c.*2880+121T>G (n.*2880+121T>G) n.1371+121T>G n.170+121T>G n.1109+121T>G n.2158T>G n.862+121T>G c.*85+121T>G (n.*85+121T>G) n.933T>G c.*425+121T>G (n.*425+121T>G) n.5008+121T>G c.624+121T>G (n.624+121T>G) n.1557T>G n.1544T>G c.*746+121T>G (n.*746+121T>G) c.256+121T>G c.198+121T>G (n.198+121T>G) n.1403+121T>G c.*1164+121T>G (n.*1164+121T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631473G>A | CA2637752730 | SMARCE1 | c.816+119C>T (n.816+119C>T) c.711+119C>T (n.711+119C>T) c.606+119C>T (n.606+119C>T) n.1414+119C>T c.768+119C>T (n.768+119C>T) c.*613+119C>T (n.*613+119C>T) c.762+119C>T (n.762+119C>T) n.1411C>T n.891C>T c.*2880+119C>T (n.*2880+119C>T) n.1371+119C>T n.170+119C>T n.1109+119C>T n.2156C>T n.862+119C>T c.*85+119C>T (n.*85+119C>T) n.931C>T c.*425+119C>T (n.*425+119C>T) n.5008+119C>T c.624+119C>T (n.624+119C>T) n.1555C>T n.1542C>T c.*746+119C>T (n.*746+119C>T) c.256+119C>T c.198+119C>T (n.198+119C>T) n.1403+119C>T c.*1164+119C>T (n.*1164+119C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631473G>T | CA2637752732 | SMARCE1 | c.816+119C>A (n.816+119C>A) c.711+119C>A (n.711+119C>A) c.606+119C>A (n.606+119C>A) n.1414+119C>A c.768+119C>A (n.768+119C>A) c.*613+119C>A (n.*613+119C>A) c.762+119C>A (n.762+119C>A) n.1411C>A n.891C>A c.*2880+119C>A (n.*2880+119C>A) n.1371+119C>A n.170+119C>A n.1109+119C>A n.2156C>A n.862+119C>A c.*85+119C>A (n.*85+119C>A) n.931C>A c.*425+119C>A (n.*425+119C>A) n.5008+119C>A c.624+119C>A (n.624+119C>A) n.1555C>A n.1542C>A c.*746+119C>A (n.*746+119C>A) c.256+119C>A c.198+119C>A (n.198+119C>A) n.1403+119C>A c.*1164+119C>A (n.*1164+119C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631477G= | CA2259641692 | SMARCE1 | c.816+115C= (n.816+115C=) c.711+115C= (n.711+115C=) c.606+115C= (n.606+115C=) n.1414+115C= c.768+115C= (n.768+115C=) c.*613+115C= (n.*613+115C=) c.762+115C= (n.762+115C=) n.1407C= n.887C= c.*2880+115C= (n.*2880+115C=) n.1371+115C= n.170+115C= n.1109+115C= n.2152C= n.862+115C= c.*85+115C= (n.*85+115C=) n.927C= c.*425+115C= (n.*425+115C=) n.5008+115C= c.624+115C= (n.624+115C=) n.1551C= n.1538C= c.*746+115C= (n.*746+115C=) c.256+115C= c.198+115C= (n.198+115C=) n.1403+115C= c.*1164+115C= (n.*1164+115C=) | |
| 17 | g.40631477G>T | CA290549633 | SMARCE1 | c.816+115C>A (n.816+115C>A) c.711+115C>A (n.711+115C>A) c.606+115C>A (n.606+115C>A) n.1414+115C>A c.768+115C>A (n.768+115C>A) c.*613+115C>A (n.*613+115C>A) c.762+115C>A (n.762+115C>A) n.1407C>A n.887C>A c.*2880+115C>A (n.*2880+115C>A) n.1371+115C>A n.170+115C>A n.1109+115C>A n.2152C>A n.862+115C>A c.*85+115C>A (n.*85+115C>A) n.927C>A c.*425+115C>A (n.*425+115C>A) n.5008+115C>A c.624+115C>A (n.624+115C>A) n.1551C>A n.1538C>A c.*746+115C>A (n.*746+115C>A) c.256+115C>A c.198+115C>A (n.198+115C>A) n.1403+115C>A c.*1164+115C>A (n.*1164+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631478C>A | CA2637752734 | SMARCE1 | c.816+114G>T (n.816+114G>T) c.711+114G>T (n.711+114G>T) c.606+114G>T (n.606+114G>T) n.1414+114G>T c.768+114G>T (n.768+114G>T) c.*613+114G>T (n.*613+114G>T) c.762+114G>T (n.762+114G>T) n.1406G>T n.886G>T c.*2880+114G>T (n.*2880+114G>T) n.1371+114G>T n.170+114G>T n.1109+114G>T n.2151G>T n.862+114G>T c.*85+114G>T (n.*85+114G>T) n.926G>T c.*425+114G>T (n.*425+114G>T) n.5008+114G>T c.624+114G>T (n.624+114G>T) n.1550G>T n.1537G>T c.*746+114G>T (n.*746+114G>T) c.256+114G>T c.198+114G>T (n.198+114G>T) n.1403+114G>T c.*1164+114G>T (n.*1164+114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631479C>A | CA2572728280 | SMARCE1 | c.816+113G>T (n.816+113G>T) c.711+113G>T (n.711+113G>T) c.606+113G>T (n.606+113G>T) n.1414+113G>T c.768+113G>T (n.768+113G>T) c.*613+113G>T (n.*613+113G>T) c.762+113G>T (n.762+113G>T) n.1405G>T n.885G>T c.*2880+113G>T (n.*2880+113G>T) n.1371+113G>T n.170+113G>T n.1109+113G>T n.2150G>T n.862+113G>T c.*85+113G>T (n.*85+113G>T) n.925G>T c.*425+113G>T (n.*425+113G>T) n.5008+113G>T c.624+113G>T (n.624+113G>T) n.1549G>T n.1536G>T c.*746+113G>T (n.*746+113G>T) c.256+113G>T c.198+113G>T (n.198+113G>T) n.1403+113G>T c.*1164+113G>T (n.*1164+113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631479C>T | CA2637752737 | SMARCE1 | c.816+113G>A (n.816+113G>A) c.711+113G>A (n.711+113G>A) c.606+113G>A (n.606+113G>A) n.1414+113G>A c.768+113G>A (n.768+113G>A) c.*613+113G>A (n.*613+113G>A) c.762+113G>A (n.762+113G>A) n.1405G>A n.885G>A c.*2880+113G>A (n.*2880+113G>A) n.1371+113G>A n.170+113G>A n.1109+113G>A n.2150G>A n.862+113G>A c.*85+113G>A (n.*85+113G>A) n.925G>A c.*425+113G>A (n.*425+113G>A) n.5008+113G>A c.624+113G>A (n.624+113G>A) n.1549G>A n.1536G>A c.*746+113G>A (n.*746+113G>A) c.256+113G>A c.198+113G>A (n.198+113G>A) n.1403+113G>A c.*1164+113G>A (n.*1164+113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631480C>A | CA2637752739 | SMARCE1 | c.816+112G>T (n.816+112G>T) c.711+112G>T (n.711+112G>T) c.606+112G>T (n.606+112G>T) n.1414+112G>T c.768+112G>T (n.768+112G>T) c.*613+112G>T (n.*613+112G>T) c.762+112G>T (n.762+112G>T) n.1404G>T n.884G>T c.*2880+112G>T (n.*2880+112G>T) n.1371+112G>T n.170+112G>T n.1109+112G>T n.2149G>T n.862+112G>T c.*85+112G>T (n.*85+112G>T) n.924G>T c.*425+112G>T (n.*425+112G>T) n.5008+112G>T c.624+112G>T (n.624+112G>T) n.1548G>T n.1535G>T c.*746+112G>T (n.*746+112G>T) c.256+112G>T c.198+112G>T (n.198+112G>T) n.1403+112G>T c.*1164+112G>T (n.*1164+112G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631480C= | CA2259641693 | SMARCE1 | c.816+112G= (n.816+112G=) c.711+112G= (n.711+112G=) c.606+112G= (n.606+112G=) n.1414+112G= c.768+112G= (n.768+112G=) c.*613+112G= (n.*613+112G=) c.762+112G= (n.762+112G=) n.1404G= n.884G= c.*2880+112G= (n.*2880+112G=) n.1371+112G= n.170+112G= n.1109+112G= n.2149G= n.862+112G= c.*85+112G= (n.*85+112G=) n.924G= c.*425+112G= (n.*425+112G=) n.5008+112G= c.624+112G= (n.624+112G=) n.1548G= n.1535G= c.*746+112G= (n.*746+112G=) c.256+112G= c.198+112G= (n.198+112G=) n.1403+112G= c.*1164+112G= (n.*1164+112G=) | |
| 17 | g.40631480C>T | CA290549635 | SMARCE1 | c.816+112G>A (n.816+112G>A) c.711+112G>A (n.711+112G>A) c.606+112G>A (n.606+112G>A) n.1414+112G>A c.768+112G>A (n.768+112G>A) c.*613+112G>A (n.*613+112G>A) c.762+112G>A (n.762+112G>A) n.1404G>A n.884G>A c.*2880+112G>A (n.*2880+112G>A) n.1371+112G>A n.170+112G>A n.1109+112G>A n.2149G>A n.862+112G>A c.*85+112G>A (n.*85+112G>A) n.924G>A c.*425+112G>A (n.*425+112G>A) n.5008+112G>A c.624+112G>A (n.624+112G>A) n.1548G>A n.1535G>A c.*746+112G>A (n.*746+112G>A) c.256+112G>A c.198+112G>A (n.198+112G>A) n.1403+112G>A c.*1164+112G>A (n.*1164+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631485T>C | CA2637752741 | SMARCE1 | c.816+107A>G (n.816+107A>G) c.711+107A>G (n.711+107A>G) c.606+107A>G (n.606+107A>G) n.1414+107A>G c.768+107A>G (n.768+107A>G) c.*613+107A>G (n.*613+107A>G) c.762+107A>G (n.762+107A>G) n.1399A>G n.879A>G c.*2880+107A>G (n.*2880+107A>G) n.1371+107A>G n.170+107A>G n.1109+107A>G n.2144A>G n.862+107A>G c.*85+107A>G (n.*85+107A>G) n.919A>G c.*425+107A>G (n.*425+107A>G) n.5008+107A>G c.624+107A>G (n.624+107A>G) n.1543A>G n.1530A>G c.*746+107A>G (n.*746+107A>G) c.256+107A>G c.198+107A>G (n.198+107A>G) n.1403+107A>G c.*1164+107A>G (n.*1164+107A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631486C>A | CA2637752742 | SMARCE1 | c.816+106G>T (n.816+106G>T) c.711+106G>T (n.711+106G>T) c.606+106G>T (n.606+106G>T) n.1414+106G>T c.768+106G>T (n.768+106G>T) c.*613+106G>T (n.*613+106G>T) c.762+106G>T (n.762+106G>T) n.1398G>T n.878G>T c.*2880+106G>T (n.*2880+106G>T) n.1371+106G>T n.170+106G>T n.1109+106G>T n.2143G>T n.862+106G>T c.*85+106G>T (n.*85+106G>T) n.918G>T c.*425+106G>T (n.*425+106G>T) n.5008+106G>T c.624+106G>T (n.624+106G>T) n.1542G>T n.1529G>T c.*746+106G>T (n.*746+106G>T) c.256+106G>T c.198+106G>T (n.198+106G>T) n.1403+106G>T c.*1164+106G>T (n.*1164+106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631490G>C | CA2637752744 | SMARCE1 | c.816+102C>G (n.816+102C>G) c.711+102C>G (n.711+102C>G) c.606+102C>G (n.606+102C>G) n.1414+102C>G c.768+102C>G (n.768+102C>G) c.*613+102C>G (n.*613+102C>G) c.762+102C>G (n.762+102C>G) n.1394C>G n.874C>G c.*2880+102C>G (n.*2880+102C>G) n.1371+102C>G n.170+102C>G n.1109+102C>G n.2139C>G n.862+102C>G c.*85+102C>G (n.*85+102C>G) n.914C>G c.*425+102C>G (n.*425+102C>G) n.5008+102C>G c.624+102C>G (n.624+102C>G) n.1538C>G n.1525C>G c.*746+102C>G (n.*746+102C>G) c.256+102C>G c.198+102C>G (n.198+102C>G) n.1403+102C>G c.*1164+102C>G (n.*1164+102C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631492G>C | CA2637752747 | SMARCE1 | c.816+100C>G (n.816+100C>G) c.711+100C>G (n.711+100C>G) c.606+100C>G (n.606+100C>G) n.1414+100C>G c.768+100C>G (n.768+100C>G) c.*613+100C>G (n.*613+100C>G) c.762+100C>G (n.762+100C>G) n.1392C>G n.872C>G c.*2880+100C>G (n.*2880+100C>G) n.1371+100C>G n.170+100C>G n.1109+100C>G n.2137C>G n.862+100C>G c.*85+100C>G (n.*85+100C>G) n.912C>G c.*425+100C>G (n.*425+100C>G) n.5008+100C>G c.624+100C>G (n.624+100C>G) n.1536C>G n.1523C>G c.*746+100C>G (n.*746+100C>G) c.256+100C>G c.198+100C>G (n.198+100C>G) n.1403+100C>G c.*1164+100C>G (n.*1164+100C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631492G>T | CA2637752748 | SMARCE1 | c.816+100C>A (n.816+100C>A) c.711+100C>A (n.711+100C>A) c.606+100C>A (n.606+100C>A) n.1414+100C>A c.768+100C>A (n.768+100C>A) c.*613+100C>A (n.*613+100C>A) c.762+100C>A (n.762+100C>A) n.1392C>A n.872C>A c.*2880+100C>A (n.*2880+100C>A) n.1371+100C>A n.170+100C>A n.1109+100C>A n.2137C>A n.862+100C>A c.*85+100C>A (n.*85+100C>A) n.912C>A c.*425+100C>A (n.*425+100C>A) n.5008+100C>A c.624+100C>A (n.624+100C>A) n.1536C>A n.1523C>A c.*746+100C>A (n.*746+100C>A) c.256+100C>A c.198+100C>A (n.198+100C>A) n.1403+100C>A c.*1164+100C>A (n.*1164+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631493A>G | CA2637752750 | SMARCE1 | c.816+99T>C (n.816+99T>C) c.711+99T>C (n.711+99T>C) c.606+99T>C (n.606+99T>C) n.1414+99T>C c.768+99T>C (n.768+99T>C) c.*613+99T>C (n.*613+99T>C) c.762+99T>C (n.762+99T>C) n.1391T>C n.871T>C c.*2880+99T>C (n.*2880+99T>C) n.1371+99T>C n.170+99T>C n.1109+99T>C n.2136T>C n.862+99T>C c.*85+99T>C (n.*85+99T>C) n.911T>C c.*425+99T>C (n.*425+99T>C) n.5008+99T>C c.624+99T>C (n.624+99T>C) n.1535T>C n.1522T>C c.*746+99T>C (n.*746+99T>C) c.256+99T>C c.198+99T>C (n.198+99T>C) n.1403+99T>C c.*1164+99T>C (n.*1164+99T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631494A>G | CA2637752752 | SMARCE1 | c.816+98T>C (n.816+98T>C) c.711+98T>C (n.711+98T>C) c.606+98T>C (n.606+98T>C) n.1414+98T>C c.768+98T>C (n.768+98T>C) c.*613+98T>C (n.*613+98T>C) c.762+98T>C (n.762+98T>C) n.1390T>C n.870T>C c.*2880+98T>C (n.*2880+98T>C) n.1371+98T>C n.170+98T>C n.1109+98T>C n.2135T>C n.862+98T>C c.*85+98T>C (n.*85+98T>C) n.910T>C c.*425+98T>C (n.*425+98T>C) n.5008+98T>C c.624+98T>C (n.624+98T>C) n.1534T>C n.1521T>C c.*746+98T>C (n.*746+98T>C) c.256+98T>C c.198+98T>C (n.198+98T>C) n.1403+98T>C c.*1164+98T>C (n.*1164+98T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631495C>A | CA2259641695 | SMARCE1 | c.816+97G>T (n.816+97G>T) c.711+97G>T (n.711+97G>T) c.606+97G>T (n.606+97G>T) n.1414+97G>T c.768+97G>T (n.768+97G>T) c.*613+97G>T (n.*613+97G>T) c.762+97G>T (n.762+97G>T) n.1389G>T n.869G>T c.*2880+97G>T (n.*2880+97G>T) n.1371+97G>T n.170+97G>T n.1109+97G>T n.2134G>T n.862+97G>T c.*85+97G>T (n.*85+97G>T) n.909G>T c.*425+97G>T (n.*425+97G>T) n.5008+97G>T c.624+97G>T (n.624+97G>T) n.1533G>T n.1520G>T c.*746+97G>T (n.*746+97G>T) c.256+97G>T c.198+97G>T (n.198+97G>T) n.1403+97G>T c.*1164+97G>T (n.*1164+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631495C= | CA2259641694 | SMARCE1 | c.816+97G= (n.816+97G=) c.711+97G= (n.711+97G=) c.606+97G= (n.606+97G=) n.1414+97G= c.768+97G= (n.768+97G=) c.*613+97G= (n.*613+97G=) c.762+97G= (n.762+97G=) n.1389G= n.869G= c.*2880+97G= (n.*2880+97G=) n.1371+97G= n.170+97G= n.1109+97G= n.2134G= n.862+97G= c.*85+97G= (n.*85+97G=) n.909G= c.*425+97G= (n.*425+97G=) n.5008+97G= c.624+97G= (n.624+97G=) n.1533G= n.1520G= c.*746+97G= (n.*746+97G=) c.256+97G= c.198+97G= (n.198+97G=) n.1403+97G= c.*1164+97G= (n.*1164+97G=) | |
| 17 | g.40631497del | CA2637752753 | SMARCE1 | c.816+96del (n.816+96del) c.711+96del (n.711+96del) c.606+96del (n.606+96del) n.1414+96del c.768+96del (n.768+96del) c.*613+96del (n.*613+96del) c.762+96del (n.762+96del) n.1388del n.868del c.*2880+96del (n.*2880+96del) n.1371+96del n.170+96del n.1109+96del n.2133del n.862+96del c.*85+96del (n.*85+96del) n.908del c.*425+96del (n.*425+96del) n.5008+96del c.624+96del (n.624+96del) n.1532del n.1519del c.*746+96del (n.*746+96del) c.256+96del c.198+96del (n.198+96del) n.1403+96del c.*1164+96del (n.*1164+96del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631496_40631498delinsAAC | CA2259641696 | SMARCE1 | c.816+94_816+96delinsGTT (n.816+94_816+96delinsGTT) c.711+94_711+96delinsGTT (n.711+94_711+96delinsGTT) c.606+94_606+96delinsGTT (n.606+94_606+96delinsGTT) n.1414+94_1414+96delinsGTT c.768+94_768+96delinsGTT (n.768+94_768+96delinsGTT) c.*613+94_*613+96delinsGTT (n.*613+94_*613+96delinsGTT) c.762+94_762+96delinsGTT (n.762+94_762+96delinsGTT) n.1386_1388delinsGTT n.866_868delinsGTT c.*2880+94_*2880+96delinsGTT (n.*2880+94_*2880+96delinsGTT) n.1371+94_1371+96delinsGTT n.170+94_170+96delinsGTT n.1109+94_1109+96delinsGTT n.2131_2133delinsGTT n.862+94_862+96delinsGTT c.*85+94_*85+96delinsGTT (n.*85+94_*85+96delinsGTT) n.906_908delinsGTT c.*425+94_*425+96delinsGTT (n.*425+94_*425+96delinsGTT) n.5008+94_5008+96delinsGTT c.624+94_624+96delinsGTT (n.624+94_624+96delinsGTT) n.1530_1532delinsGTT n.1517_1519delinsGTT c.*746+94_*746+96delinsGTT (n.*746+94_*746+96delinsGTT) c.256+94_256+96delinsGTT c.198+94_198+96delinsGTT (n.198+94_198+96delinsGTT) n.1403+94_1403+96delinsGTT c.*1164+94_*1164+96delinsGTT (n.*1164+94_*1164+96delinsGTT) | |
| 17 | g.40631498_40631499del | CA499963461 | SMARCE1 | c.816+94_816+95del (n.816+94_816+95del) c.711+94_711+95del (n.711+94_711+95del) c.606+94_606+95del (n.606+94_606+95del) n.1414+94_1414+95del c.768+94_768+95del (n.768+94_768+95del) c.*613+94_*613+95del (n.*613+94_*613+95del) c.762+94_762+95del (n.762+94_762+95del) n.1386_1387del n.866_867del c.*2880+94_*2880+95del (n.*2880+94_*2880+95del) n.1371+94_1371+95del n.170+94_170+95del n.1109+94_1109+95del n.2131_2132del n.862+94_862+95del c.*85+94_*85+95del (n.*85+94_*85+95del) n.906_907del c.*425+94_*425+95del (n.*425+94_*425+95del) n.5008+94_5008+95del c.624+94_624+95del (n.624+94_624+95del) n.1530_1531del n.1517_1518del c.*746+94_*746+95del (n.*746+94_*746+95del) c.256+94_256+95del c.198+94_198+95del (n.198+94_198+95del) n.1403+94_1403+95del c.*1164+94_*1164+95del (n.*1164+94_*1164+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631497_40631502delinsACATTC | CA2259641697 | SMARCE1 | c.816+90_816+95delinsGAATGT (n.816+90_816+95delinsGAATGT) c.711+90_711+95delinsGAATGT (n.711+90_711+95delinsGAATGT) c.606+90_606+95delinsGAATGT (n.606+90_606+95delinsGAATGT) n.1414+90_1414+95delinsGAATGT c.768+90_768+95delinsGAATGT (n.768+90_768+95delinsGAATGT) c.*613+90_*613+95delinsGAATGT (n.*613+90_*613+95delinsGAATGT) c.762+90_762+95delinsGAATGT (n.762+90_762+95delinsGAATGT) n.1382_1387delinsGAATGT n.862_867delinsGAATGT c.*2880+90_*2880+95delinsGAATGT (n.*2880+90_*2880+95delinsGAATGT) n.1371+90_1371+95delinsGAATGT n.170+90_170+95delinsGAATGT n.1109+90_1109+95delinsGAATGT n.2127_2132delinsGAATGT n.862+90_862+95delinsGAATGT c.*85+90_*85+95delinsGAATGT (n.*85+90_*85+95delinsGAATGT) n.902_907delinsGAATGT c.*425+90_*425+95delinsGAATGT (n.*425+90_*425+95delinsGAATGT) n.5008+90_5008+95delinsGAATGT c.624+90_624+95delinsGAATGT (n.624+90_624+95delinsGAATGT) n.1526_1531delinsGAATGT n.1513_1518delinsGAATGT c.*746+90_*746+95delinsGAATGT (n.*746+90_*746+95delinsGAATGT) c.256+90_256+95delinsGAATGT c.198+90_198+95delinsGAATGT (n.198+90_198+95delinsGAATGT) n.1403+90_1403+95delinsGAATGT c.*1164+90_*1164+95delinsGAATGT (n.*1164+90_*1164+95delinsGAATGT) | |
| 17 | g.40631498C= | CA2259641698 | SMARCE1 | c.816+94G= (n.816+94G=) c.711+94G= (n.711+94G=) c.606+94G= (n.606+94G=) n.1414+94G= c.768+94G= (n.768+94G=) c.*613+94G= (n.*613+94G=) c.762+94G= (n.762+94G=) n.1386G= n.866G= c.*2880+94G= (n.*2880+94G=) n.1371+94G= n.170+94G= n.1109+94G= n.2131G= n.862+94G= c.*85+94G= (n.*85+94G=) n.906G= c.*425+94G= (n.*425+94G=) n.5008+94G= c.624+94G= (n.624+94G=) n.1530G= n.1517G= c.*746+94G= (n.*746+94G=) c.256+94G= c.198+94G= (n.198+94G=) n.1403+94G= c.*1164+94G= (n.*1164+94G=) | |
| 17 | g.40631498C>T | CA983694797 | SMARCE1 | c.816+94G>A (n.816+94G>A) c.711+94G>A (n.711+94G>A) c.606+94G>A (n.606+94G>A) n.1414+94G>A c.768+94G>A (n.768+94G>A) c.*613+94G>A (n.*613+94G>A) c.762+94G>A (n.762+94G>A) n.1386G>A n.866G>A c.*2880+94G>A (n.*2880+94G>A) n.1371+94G>A n.170+94G>A n.1109+94G>A n.2131G>A n.862+94G>A c.*85+94G>A (n.*85+94G>A) n.906G>A c.*425+94G>A (n.*425+94G>A) n.5008+94G>A c.624+94G>A (n.624+94G>A) n.1530G>A n.1517G>A c.*746+94G>A (n.*746+94G>A) c.256+94G>A c.198+94G>A (n.198+94G>A) n.1403+94G>A c.*1164+94G>A (n.*1164+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631498_40631502del | CA771949646 | SMARCE1 | c.816+90_816+94del (n.816+90_816+94del) c.711+90_711+94del (n.711+90_711+94del) c.606+90_606+94del (n.606+90_606+94del) n.1414+90_1414+94del c.768+90_768+94del (n.768+90_768+94del) c.*613+90_*613+94del (n.*613+90_*613+94del) c.762+90_762+94del (n.762+90_762+94del) n.1382_1386del n.862_866del c.*2880+90_*2880+94del (n.*2880+90_*2880+94del) n.1371+90_1371+94del n.170+90_170+94del n.1109+90_1109+94del n.2127_2131del n.862+90_862+94del c.*85+90_*85+94del (n.*85+90_*85+94del) n.902_906del c.*425+90_*425+94del (n.*425+90_*425+94del) n.5008+90_5008+94del c.624+90_624+94del (n.624+90_624+94del) n.1526_1530del n.1513_1517del c.*746+90_*746+94del (n.*746+90_*746+94del) c.256+90_256+94del c.198+90_198+94del (n.198+90_198+94del) n.1403+90_1403+94del c.*1164+90_*1164+94del (n.*1164+90_*1164+94del) | dbSNP |
| 17 | g.40631499A>T | CA2637752755 | SMARCE1 | c.816+93T>A (n.816+93T>A) c.711+93T>A (n.711+93T>A) c.606+93T>A (n.606+93T>A) n.1414+93T>A c.768+93T>A (n.768+93T>A) c.*613+93T>A (n.*613+93T>A) c.762+93T>A (n.762+93T>A) n.1385T>A n.865T>A c.*2880+93T>A (n.*2880+93T>A) n.1371+93T>A n.170+93T>A n.1109+93T>A n.2130T>A n.862+93T>A c.*85+93T>A (n.*85+93T>A) n.905T>A c.*425+93T>A (n.*425+93T>A) n.5008+93T>A c.624+93T>A (n.624+93T>A) n.1529T>A n.1516T>A c.*746+93T>A (n.*746+93T>A) c.256+93T>A c.198+93T>A (n.198+93T>A) n.1403+93T>A c.*1164+93T>A (n.*1164+93T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631501_40631502insTTTATT | CA2593837023 | SMARCE1 | c.816+93_816+94insAAAAAT (n.816+93_816+94insAAAAAT) c.711+93_711+94insAAAAAT (n.711+93_711+94insAAAAAT) c.606+93_606+94insAAAAAT (n.606+93_606+94insAAAAAT) n.1414+93_1414+94insAAAAAT c.768+93_768+94insAAAAAT (n.768+93_768+94insAAAAAT) c.*613+93_*613+94insAAAAAT (n.*613+93_*613+94insAAAAAT) c.762+93_762+94insAAAAAT (n.762+93_762+94insAAAAAT) n.1385_1386insAAAAAT n.865_866insAAAAAT c.*2880+93_*2880+94insAAAAAT (n.*2880+93_*2880+94insAAAAAT) n.1371+93_1371+94insAAAAAT n.170+93_170+94insAAAAAT n.1109+93_1109+94insAAAAAT n.2130_2131insAAAAAT n.862+93_862+94insAAAAAT c.*85+93_*85+94insAAAAAT (n.*85+93_*85+94insAAAAAT) n.905_906insAAAAAT c.*425+93_*425+94insAAAAAT (n.*425+93_*425+94insAAAAAT) n.5008+93_5008+94insAAAAAT c.624+93_624+94insAAAAAT (n.624+93_624+94insAAAAAT) n.1529_1530insAAAAAT n.1516_1517insAAAAAT c.*746+93_*746+94insAAAAAT (n.*746+93_*746+94insAAAAAT) c.256+93_256+94insAAAAAT c.198+93_198+94insAAAAAT (n.198+93_198+94insAAAAAT) n.1403+93_1403+94insAAAAAT c.*1164+93_*1164+94insAAAAAT (n.*1164+93_*1164+94insAAAAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631500T>A | CA2576261926 | SMARCE1 | c.816+92A>T (n.816+92A>T) c.711+92A>T (n.711+92A>T) c.606+92A>T (n.606+92A>T) n.1414+92A>T c.768+92A>T (n.768+92A>T) c.*613+92A>T (n.*613+92A>T) c.762+92A>T (n.762+92A>T) n.1384A>T n.864A>T c.*2880+92A>T (n.*2880+92A>T) n.1371+92A>T n.170+92A>T n.1109+92A>T n.2129A>T n.862+92A>T c.*85+92A>T (n.*85+92A>T) n.904A>T c.*425+92A>T (n.*425+92A>T) n.5008+92A>T c.624+92A>T (n.624+92A>T) n.1528A>T n.1515A>T c.*746+92A>T (n.*746+92A>T) c.256+92A>T c.198+92A>T (n.198+92A>T) n.1403+92A>T c.*1164+92A>T (n.*1164+92A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631500_40631503delinsTTCA | CA2259641699 | SMARCE1 | c.816+89_816+92delinsTGAA (n.816+89_816+92delinsTGAA) c.711+89_711+92delinsTGAA (n.711+89_711+92delinsTGAA) c.606+89_606+92delinsTGAA (n.606+89_606+92delinsTGAA) n.1414+89_1414+92delinsTGAA c.768+89_768+92delinsTGAA (n.768+89_768+92delinsTGAA) c.*613+89_*613+92delinsTGAA (n.*613+89_*613+92delinsTGAA) c.762+89_762+92delinsTGAA (n.762+89_762+92delinsTGAA) n.1381_1384delinsTGAA n.861_864delinsTGAA c.*2880+89_*2880+92delinsTGAA (n.*2880+89_*2880+92delinsTGAA) n.1371+89_1371+92delinsTGAA n.170+89_170+92delinsTGAA n.1109+89_1109+92delinsTGAA n.2126_2129delinsTGAA n.862+89_862+92delinsTGAA c.*85+89_*85+92delinsTGAA (n.*85+89_*85+92delinsTGAA) n.901_904delinsTGAA c.*425+89_*425+92delinsTGAA (n.*425+89_*425+92delinsTGAA) n.5008+89_5008+92delinsTGAA c.624+89_624+92delinsTGAA (n.624+89_624+92delinsTGAA) n.1525_1528delinsTGAA n.1512_1515delinsTGAA c.*746+89_*746+92delinsTGAA (n.*746+89_*746+92delinsTGAA) c.256+89_256+92delinsTGAA c.198+89_198+92delinsTGAA (n.198+89_198+92delinsTGAA) n.1403+89_1403+92delinsTGAA c.*1164+89_*1164+92delinsTGAA (n.*1164+89_*1164+92delinsTGAA) | |
| 17 | g.40631501T>C | CA290549639 | SMARCE1 | c.816+91A>G (n.816+91A>G) c.711+91A>G (n.711+91A>G) c.606+91A>G (n.606+91A>G) n.1414+91A>G c.768+91A>G (n.768+91A>G) c.*613+91A>G (n.*613+91A>G) c.762+91A>G (n.762+91A>G) n.1383A>G n.863A>G c.*2880+91A>G (n.*2880+91A>G) n.1371+91A>G n.170+91A>G n.1109+91A>G n.2128A>G n.862+91A>G c.*85+91A>G (n.*85+91A>G) n.903A>G c.*425+91A>G (n.*425+91A>G) n.5008+91A>G c.624+91A>G (n.624+91A>G) n.1527A>G n.1514A>G c.*746+91A>G (n.*746+91A>G) c.256+91A>G c.198+91A>G (n.198+91A>G) n.1403+91A>G c.*1164+91A>G (n.*1164+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631501T= | CA2259641700 | SMARCE1 | c.816+91A= (n.816+91A=) c.711+91A= (n.711+91A=) c.606+91A= (n.606+91A=) n.1414+91A= c.768+91A= (n.768+91A=) c.*613+91A= (n.*613+91A=) c.762+91A= (n.762+91A=) n.1383A= n.863A= c.*2880+91A= (n.*2880+91A=) n.1371+91A= n.170+91A= n.1109+91A= n.2128A= n.862+91A= c.*85+91A= (n.*85+91A=) n.903A= c.*425+91A= (n.*425+91A=) n.5008+91A= c.624+91A= (n.624+91A=) n.1527A= n.1514A= c.*746+91A= (n.*746+91A=) c.256+91A= c.198+91A= (n.198+91A=) n.1403+91A= c.*1164+91A= (n.*1164+91A=) | |
| 17 | g.40631501_40631503del | CA499963463 | SMARCE1 | c.816+89_816+91del (n.816+89_816+91del) c.711+89_711+91del (n.711+89_711+91del) c.606+89_606+91del (n.606+89_606+91del) n.1414+89_1414+91del c.768+89_768+91del (n.768+89_768+91del) c.*613+89_*613+91del (n.*613+89_*613+91del) c.762+89_762+91del (n.762+89_762+91del) n.1381_1383del n.861_863del c.*2880+89_*2880+91del (n.*2880+89_*2880+91del) n.1371+89_1371+91del n.170+89_170+91del n.1109+89_1109+91del n.2126_2128del n.862+89_862+91del c.*85+89_*85+91del (n.*85+89_*85+91del) n.901_903del c.*425+89_*425+91del (n.*425+89_*425+91del) n.5008+89_5008+91del c.624+89_624+91del (n.624+89_624+91del) n.1525_1527del n.1512_1514del c.*746+89_*746+91del (n.*746+89_*746+91del) c.256+89_256+91del c.198+89_198+91del (n.198+89_198+91del) n.1403+89_1403+91del c.*1164+89_*1164+91del (n.*1164+89_*1164+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631502C>A | CA2259641702 | SMARCE1 | c.816+90G>T (n.816+90G>T) c.711+90G>T (n.711+90G>T) c.606+90G>T (n.606+90G>T) n.1414+90G>T c.768+90G>T (n.768+90G>T) c.*613+90G>T (n.*613+90G>T) c.762+90G>T (n.762+90G>T) n.1382G>T n.862G>T c.*2880+90G>T (n.*2880+90G>T) n.1371+90G>T n.170+90G>T n.1109+90G>T n.2127G>T n.862+90G>T c.*85+90G>T (n.*85+90G>T) n.902G>T c.*425+90G>T (n.*425+90G>T) n.5008+90G>T c.624+90G>T (n.624+90G>T) n.1526G>T n.1513G>T c.*746+90G>T (n.*746+90G>T) c.256+90G>T c.198+90G>T (n.198+90G>T) n.1403+90G>T c.*1164+90G>T (n.*1164+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631502C= | CA2259641701 | SMARCE1 | c.816+90G= (n.816+90G=) c.711+90G= (n.711+90G=) c.606+90G= (n.606+90G=) n.1414+90G= c.768+90G= (n.768+90G=) c.*613+90G= (n.*613+90G=) c.762+90G= (n.762+90G=) n.1382G= n.862G= c.*2880+90G= (n.*2880+90G=) n.1371+90G= n.170+90G= n.1109+90G= n.2127G= n.862+90G= c.*85+90G= (n.*85+90G=) n.902G= c.*425+90G= (n.*425+90G=) n.5008+90G= c.624+90G= (n.624+90G=) n.1526G= n.1513G= c.*746+90G= (n.*746+90G=) c.256+90G= c.198+90G= (n.198+90G=) n.1403+90G= c.*1164+90G= (n.*1164+90G=) | |
| 17 | g.40631502C>G | CA2593837025 | SMARCE1 | c.816+90G>C (n.816+90G>C) c.711+90G>C (n.711+90G>C) c.606+90G>C (n.606+90G>C) n.1414+90G>C c.768+90G>C (n.768+90G>C) c.*613+90G>C (n.*613+90G>C) c.762+90G>C (n.762+90G>C) n.1382G>C n.862G>C c.*2880+90G>C (n.*2880+90G>C) n.1371+90G>C n.170+90G>C n.1109+90G>C n.2127G>C n.862+90G>C c.*85+90G>C (n.*85+90G>C) n.902G>C c.*425+90G>C (n.*425+90G>C) n.5008+90G>C c.624+90G>C (n.624+90G>C) n.1526G>C n.1513G>C c.*746+90G>C (n.*746+90G>C) c.256+90G>C c.198+90G>C (n.198+90G>C) n.1403+90G>C c.*1164+90G>C (n.*1164+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631503A= | CA2259641703 | SMARCE1 | c.816+89T= (n.816+89T=) c.711+89T= (n.711+89T=) c.606+89T= (n.606+89T=) n.1414+89T= c.768+89T= (n.768+89T=) c.*613+89T= (n.*613+89T=) c.762+89T= (n.762+89T=) n.1381T= n.861T= c.*2880+89T= (n.*2880+89T=) n.1371+89T= n.170+89T= n.1109+89T= n.2126T= n.862+89T= c.*85+89T= (n.*85+89T=) n.901T= c.*425+89T= (n.*425+89T=) n.5008+89T= c.624+89T= (n.624+89T=) n.1525T= n.1512T= c.*746+89T= (n.*746+89T=) c.256+89T= c.198+89T= (n.198+89T=) n.1403+89T= c.*1164+89T= (n.*1164+89T=) | |
| 17 | g.40631503A>C | CA2259641704 | SMARCE1 | c.816+89T>G (n.816+89T>G) c.711+89T>G (n.711+89T>G) c.606+89T>G (n.606+89T>G) n.1414+89T>G c.768+89T>G (n.768+89T>G) c.*613+89T>G (n.*613+89T>G) c.762+89T>G (n.762+89T>G) n.1381T>G n.861T>G c.*2880+89T>G (n.*2880+89T>G) n.1371+89T>G n.170+89T>G n.1109+89T>G n.2126T>G n.862+89T>G c.*85+89T>G (n.*85+89T>G) n.901T>G c.*425+89T>G (n.*425+89T>G) n.5008+89T>G c.624+89T>G (n.624+89T>G) n.1525T>G n.1512T>G c.*746+89T>G (n.*746+89T>G) c.256+89T>G c.198+89T>G (n.198+89T>G) n.1403+89T>G c.*1164+89T>G (n.*1164+89T>G) | dbSNP |
| 17 | g.40631503A>T | CA771949651 | SMARCE1 | c.816+89T>A (n.816+89T>A) c.711+89T>A (n.711+89T>A) c.606+89T>A (n.606+89T>A) n.1414+89T>A c.768+89T>A (n.768+89T>A) c.*613+89T>A (n.*613+89T>A) c.762+89T>A (n.762+89T>A) n.1381T>A n.861T>A c.*2880+89T>A (n.*2880+89T>A) n.1371+89T>A n.170+89T>A n.1109+89T>A n.2126T>A n.862+89T>A c.*85+89T>A (n.*85+89T>A) n.901T>A c.*425+89T>A (n.*425+89T>A) n.5008+89T>A c.624+89T>A (n.624+89T>A) n.1525T>A n.1512T>A c.*746+89T>A (n.*746+89T>A) c.256+89T>A c.198+89T>A (n.198+89T>A) n.1403+89T>A c.*1164+89T>A (n.*1164+89T>A) | dbSNP |
| 17 | g.40631504A= | CA2259641705 | SMARCE1 | c.816+88T= (n.816+88T=) c.711+88T= (n.711+88T=) c.606+88T= (n.606+88T=) n.1414+88T= c.768+88T= (n.768+88T=) c.*613+88T= (n.*613+88T=) c.762+88T= (n.762+88T=) n.1380T= n.860T= c.*2880+88T= (n.*2880+88T=) n.1371+88T= n.170+88T= n.1109+88T= n.2125T= n.862+88T= c.*85+88T= (n.*85+88T=) n.900T= c.*425+88T= (n.*425+88T=) n.5008+88T= c.624+88T= (n.624+88T=) n.1524T= n.1511T= c.*746+88T= (n.*746+88T=) c.256+88T= c.198+88T= (n.198+88T=) n.1403+88T= c.*1164+88T= (n.*1164+88T=) | |
| 17 | g.40631504A>G | CA290549649 | SMARCE1 | c.816+88T>C (n.816+88T>C) c.711+88T>C (n.711+88T>C) c.606+88T>C (n.606+88T>C) n.1414+88T>C c.768+88T>C (n.768+88T>C) c.*613+88T>C (n.*613+88T>C) c.762+88T>C (n.762+88T>C) n.1380T>C n.860T>C c.*2880+88T>C (n.*2880+88T>C) n.1371+88T>C n.170+88T>C n.1109+88T>C n.2125T>C n.862+88T>C c.*85+88T>C (n.*85+88T>C) n.900T>C c.*425+88T>C (n.*425+88T>C) n.5008+88T>C c.624+88T>C (n.624+88T>C) n.1524T>C n.1511T>C c.*746+88T>C (n.*746+88T>C) c.256+88T>C c.198+88T>C (n.198+88T>C) n.1403+88T>C c.*1164+88T>C (n.*1164+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631505T>C | CA2637752762 | SMARCE1 | c.816+87A>G (n.816+87A>G) c.711+87A>G (n.711+87A>G) c.606+87A>G (n.606+87A>G) n.1414+87A>G c.768+87A>G (n.768+87A>G) c.*613+87A>G (n.*613+87A>G) c.762+87A>G (n.762+87A>G) n.1379A>G n.859A>G c.*2880+87A>G (n.*2880+87A>G) n.1371+87A>G n.170+87A>G n.1109+87A>G n.2124A>G n.862+87A>G c.*85+87A>G (n.*85+87A>G) n.899A>G c.*425+87A>G (n.*425+87A>G) n.5008+87A>G c.624+87A>G (n.624+87A>G) n.1523A>G n.1510A>G c.*746+87A>G (n.*746+87A>G) c.256+87A>G c.198+87A>G (n.198+87A>G) n.1403+87A>G c.*1164+87A>G (n.*1164+87A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631505_40631506insGTTGG | CA2593837026 | SMARCE1 | c.816+86_816+87insCCAAC (n.816+86_816+87insCCAAC) c.711+86_711+87insCCAAC (n.711+86_711+87insCCAAC) c.606+86_606+87insCCAAC (n.606+86_606+87insCCAAC) n.1414+86_1414+87insCCAAC c.768+86_768+87insCCAAC (n.768+86_768+87insCCAAC) c.*613+86_*613+87insCCAAC (n.*613+86_*613+87insCCAAC) c.762+86_762+87insCCAAC (n.762+86_762+87insCCAAC) n.1378_1379insCCAAC n.858_859insCCAAC c.*2880+86_*2880+87insCCAAC (n.*2880+86_*2880+87insCCAAC) n.1371+86_1371+87insCCAAC n.170+86_170+87insCCAAC n.1109+86_1109+87insCCAAC n.2123_2124insCCAAC n.862+86_862+87insCCAAC c.*85+86_*85+87insCCAAC (n.*85+86_*85+87insCCAAC) n.898_899insCCAAC c.*425+86_*425+87insCCAAC (n.*425+86_*425+87insCCAAC) n.5008+86_5008+87insCCAAC c.624+86_624+87insCCAAC (n.624+86_624+87insCCAAC) n.1522_1523insCCAAC n.1509_1510insCCAAC c.*746+86_*746+87insCCAAC (n.*746+86_*746+87insCCAAC) c.256+86_256+87insCCAAC c.198+86_198+87insCCAAC (n.198+86_198+87insCCAAC) n.1403+86_1403+87insCCAAC c.*1164+86_*1164+87insCCAAC (n.*1164+86_*1164+87insCCAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631510del | CA2576261927 | SMARCE1 | c.816+86del (n.816+86del) c.711+86del (n.711+86del) c.606+86del (n.606+86del) n.1414+86del c.768+86del (n.768+86del) c.*613+86del (n.*613+86del) c.762+86del (n.762+86del) n.1378del n.858del c.*2880+86del (n.*2880+86del) n.1371+86del n.170+86del n.1109+86del n.2123del n.862+86del c.*85+86del (n.*85+86del) n.898del c.*425+86del (n.*425+86del) n.5008+86del c.624+86del (n.624+86del) n.1522del n.1509del c.*746+86del (n.*746+86del) c.256+86del c.198+86del (n.198+86del) n.1403+86del c.*1164+86del (n.*1164+86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631508_40631515del | CA2593837027 | SMARCE1 | c.816+78_816+85del (n.816+78_816+85del) c.711+78_711+85del (n.711+78_711+85del) c.606+78_606+85del (n.606+78_606+85del) n.1414+78_1414+85del c.768+78_768+85del (n.768+78_768+85del) c.*613+78_*613+85del (n.*613+78_*613+85del) c.762+78_762+85del (n.762+78_762+85del) n.1370_1377del n.850_857del c.*2880+78_*2880+85del (n.*2880+78_*2880+85del) n.1371+78_1371+85del n.170+78_170+85del n.1109+78_1109+85del n.2115_2122del n.862+78_862+85del c.*85+78_*85+85del (n.*85+78_*85+85del) n.890_897del c.*425+78_*425+85del (n.*425+78_*425+85del) n.5008+78_5008+85del c.624+78_624+85del (n.624+78_624+85del) n.1514_1521del n.1501_1508del c.*746+78_*746+85del (n.*746+78_*746+85del) c.256+78_256+85del c.198+78_198+85del (n.198+78_198+85del) n.1403+78_1403+85del c.*1164+78_*1164+85del (n.*1164+78_*1164+85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631509A>T | CA2576261928 | SMARCE1 | c.816+83T>A (n.816+83T>A) c.711+83T>A (n.711+83T>A) c.606+83T>A (n.606+83T>A) n.1414+83T>A c.768+83T>A (n.768+83T>A) c.*613+83T>A (n.*613+83T>A) c.762+83T>A (n.762+83T>A) n.1375T>A n.855T>A c.*2880+83T>A (n.*2880+83T>A) n.1371+83T>A n.170+83T>A n.1109+83T>A n.2120T>A n.862+83T>A c.*85+83T>A (n.*85+83T>A) n.895T>A c.*425+83T>A (n.*425+83T>A) n.5008+83T>A c.624+83T>A (n.624+83T>A) n.1519T>A n.1506T>A c.*746+83T>A (n.*746+83T>A) c.256+83T>A c.198+83T>A (n.198+83T>A) n.1403+83T>A c.*1164+83T>A (n.*1164+83T>A) | |
| 17 | g.40631512_40631513del | CA2637752765 | SMARCE1 | c.816+81_816+82del (n.816+81_816+82del) c.711+81_711+82del (n.711+81_711+82del) c.606+81_606+82del (n.606+81_606+82del) n.1414+81_1414+82del c.768+81_768+82del (n.768+81_768+82del) c.*613+81_*613+82del (n.*613+81_*613+82del) c.762+81_762+82del (n.762+81_762+82del) n.1373_1374del n.853_854del c.*2880+81_*2880+82del (n.*2880+81_*2880+82del) n.1371+81_1371+82del n.170+81_170+82del n.1109+81_1109+82del n.2118_2119del n.862+81_862+82del c.*85+81_*85+82del (n.*85+81_*85+82del) n.893_894del c.*425+81_*425+82del (n.*425+81_*425+82del) n.5008+81_5008+82del c.624+81_624+82del (n.624+81_624+82del) n.1517_1518del n.1504_1505del c.*746+81_*746+82del (n.*746+81_*746+82del) c.256+81_256+82del c.198+81_198+82del (n.198+81_198+82del) n.1403+81_1403+82del c.*1164+81_*1164+82del (n.*1164+81_*1164+82del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631511C>A | CA2637752767 | SMARCE1 | c.816+81G>T (n.816+81G>T) c.711+81G>T (n.711+81G>T) c.606+81G>T (n.606+81G>T) n.1414+81G>T c.768+81G>T (n.768+81G>T) c.*613+81G>T (n.*613+81G>T) c.762+81G>T (n.762+81G>T) n.1373G>T n.853G>T c.*2880+81G>T (n.*2880+81G>T) n.1371+81G>T n.170+81G>T n.1109+81G>T n.2118G>T n.862+81G>T c.*85+81G>T (n.*85+81G>T) n.893G>T c.*425+81G>T (n.*425+81G>T) n.5008+81G>T c.624+81G>T (n.624+81G>T) n.1517G>T n.1504G>T c.*746+81G>T (n.*746+81G>T) c.256+81G>T c.198+81G>T (n.198+81G>T) n.1403+81G>T c.*1164+81G>T (n.*1164+81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631512A>T | CA2637752768 | SMARCE1 | c.816+80T>A (n.816+80T>A) c.711+80T>A (n.711+80T>A) c.606+80T>A (n.606+80T>A) n.1414+80T>A c.768+80T>A (n.768+80T>A) c.*613+80T>A (n.*613+80T>A) c.762+80T>A (n.762+80T>A) n.1372T>A n.852T>A c.*2880+80T>A (n.*2880+80T>A) n.1371+80T>A n.170+80T>A n.1109+80T>A n.2117T>A n.862+80T>A c.*85+80T>A (n.*85+80T>A) n.892T>A c.*425+80T>A (n.*425+80T>A) n.5008+80T>A c.624+80T>A (n.624+80T>A) n.1516T>A n.1503T>A c.*746+80T>A (n.*746+80T>A) c.256+80T>A c.198+80T>A (n.198+80T>A) n.1403+80T>A c.*1164+80T>A (n.*1164+80T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631513C= | CA2259641706 | SMARCE1 | c.816+79G= (n.816+79G=) c.711+79G= (n.711+79G=) c.606+79G= (n.606+79G=) n.1414+79G= c.768+79G= (n.768+79G=) c.*613+79G= (n.*613+79G=) c.762+79G= (n.762+79G=) n.1371G= n.851G= c.*2880+79G= (n.*2880+79G=) n.1371+79G= n.170+79G= n.1109+79G= n.2116G= n.862+79G= c.*85+79G= (n.*85+79G=) n.891G= c.*425+79G= (n.*425+79G=) n.5008+79G= c.624+79G= (n.624+79G=) n.1515G= n.1502G= c.*746+79G= (n.*746+79G=) c.256+79G= c.198+79G= (n.198+79G=) n.1403+79G= c.*1164+79G= (n.*1164+79G=) | |
| 17 | g.40631513C>G | CA2259641707 | SMARCE1 | c.816+79G>C (n.816+79G>C) c.711+79G>C (n.711+79G>C) c.606+79G>C (n.606+79G>C) n.1414+79G>C c.768+79G>C (n.768+79G>C) c.*613+79G>C (n.*613+79G>C) c.762+79G>C (n.762+79G>C) n.1371G>C n.851G>C c.*2880+79G>C (n.*2880+79G>C) n.1371+79G>C n.170+79G>C n.1109+79G>C n.2116G>C n.862+79G>C c.*85+79G>C (n.*85+79G>C) n.891G>C c.*425+79G>C (n.*425+79G>C) n.5008+79G>C c.624+79G>C (n.624+79G>C) n.1515G>C n.1502G>C c.*746+79G>C (n.*746+79G>C) c.256+79G>C c.198+79G>C (n.198+79G>C) n.1403+79G>C c.*1164+79G>C (n.*1164+79G>C) | dbSNP |
| 17 | g.40631515A= | CA2259641708 | SMARCE1 | c.816+77T= (n.816+77T=) c.711+77T= (n.711+77T=) c.606+77T= (n.606+77T=) n.1414+77T= c.768+77T= (n.768+77T=) c.*613+77T= (n.*613+77T=) c.762+77T= (n.762+77T=) n.1369T= n.849T= c.*2880+77T= (n.*2880+77T=) n.1371+77T= n.170+77T= n.1109+77T= n.2114T= n.862+77T= c.*85+77T= (n.*85+77T=) n.889T= c.*425+77T= (n.*425+77T=) n.5008+77T= c.624+77T= (n.624+77T=) n.1513T= n.1500T= c.*746+77T= (n.*746+77T=) c.256+77T= c.198+77T= (n.198+77T=) n.1403+77T= c.*1164+77T= (n.*1164+77T=) | |
| 17 | g.40631515A>G | CA2259641709 | SMARCE1 | c.816+77T>C (n.816+77T>C) c.711+77T>C (n.711+77T>C) c.606+77T>C (n.606+77T>C) n.1414+77T>C c.768+77T>C (n.768+77T>C) c.*613+77T>C (n.*613+77T>C) c.762+77T>C (n.762+77T>C) n.1369T>C n.849T>C c.*2880+77T>C (n.*2880+77T>C) n.1371+77T>C n.170+77T>C n.1109+77T>C n.2114T>C n.862+77T>C c.*85+77T>C (n.*85+77T>C) n.889T>C c.*425+77T>C (n.*425+77T>C) n.5008+77T>C c.624+77T>C (n.624+77T>C) n.1513T>C n.1500T>C c.*746+77T>C (n.*746+77T>C) c.256+77T>C c.198+77T>C (n.198+77T>C) n.1403+77T>C c.*1164+77T>C (n.*1164+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631516T>C | CA2637752771 | SMARCE1 | c.816+76A>G (n.816+76A>G) c.711+76A>G (n.711+76A>G) c.606+76A>G (n.606+76A>G) n.1414+76A>G c.768+76A>G (n.768+76A>G) c.*613+76A>G (n.*613+76A>G) c.762+76A>G (n.762+76A>G) n.1368A>G n.848A>G c.*2880+76A>G (n.*2880+76A>G) n.1371+76A>G n.170+76A>G n.1109+76A>G n.2113A>G n.862+76A>G c.*85+76A>G (n.*85+76A>G) n.888A>G c.*425+76A>G (n.*425+76A>G) n.5008+76A>G c.624+76A>G (n.624+76A>G) n.1512A>G n.1499A>G c.*746+76A>G (n.*746+76A>G) c.256+76A>G c.198+76A>G (n.198+76A>G) n.1403+76A>G c.*1164+76A>G (n.*1164+76A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631516_40631517insG | CA2593837028 | SMARCE1 | c.816+75_816+76insC (n.816+75_816+76insC) c.711+75_711+76insC (n.711+75_711+76insC) c.606+75_606+76insC (n.606+75_606+76insC) n.1414+75_1414+76insC c.768+75_768+76insC (n.768+75_768+76insC) c.*613+75_*613+76insC (n.*613+75_*613+76insC) c.762+75_762+76insC (n.762+75_762+76insC) n.1367_1368insC n.847_848insC c.*2880+75_*2880+76insC (n.*2880+75_*2880+76insC) n.1371+75_1371+76insC n.170+75_170+76insC n.1109+75_1109+76insC n.2112_2113insC n.862+75_862+76insC c.*85+75_*85+76insC (n.*85+75_*85+76insC) n.887_888insC c.*425+75_*425+76insC (n.*425+75_*425+76insC) n.5008+75_5008+76insC c.624+75_624+76insC (n.624+75_624+76insC) n.1511_1512insC n.1498_1499insC c.*746+75_*746+76insC (n.*746+75_*746+76insC) c.256+75_256+76insC c.198+75_198+76insC (n.198+75_198+76insC) n.1403+75_1403+76insC c.*1164+75_*1164+76insC (n.*1164+75_*1164+76insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631518T>G | CA2637752773 | SMARCE1 | c.816+74A>C (n.816+74A>C) c.711+74A>C (n.711+74A>C) c.606+74A>C (n.606+74A>C) n.1414+74A>C c.768+74A>C (n.768+74A>C) c.*613+74A>C (n.*613+74A>C) c.762+74A>C (n.762+74A>C) n.1366A>C n.846A>C c.*2880+74A>C (n.*2880+74A>C) n.1371+74A>C n.170+74A>C n.1109+74A>C n.2111A>C n.862+74A>C c.*85+74A>C (n.*85+74A>C) n.886A>C c.*425+74A>C (n.*425+74A>C) n.5008+74A>C c.624+74A>C (n.624+74A>C) n.1510A>C n.1497A>C c.*746+74A>C (n.*746+74A>C) c.256+74A>C c.198+74A>C (n.198+74A>C) n.1403+74A>C c.*1164+74A>C (n.*1164+74A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631519T>C | CA2637752775 | SMARCE1 | c.816+73A>G (n.816+73A>G) c.711+73A>G (n.711+73A>G) c.606+73A>G (n.606+73A>G) n.1414+73A>G c.768+73A>G (n.768+73A>G) c.*613+73A>G (n.*613+73A>G) c.762+73A>G (n.762+73A>G) n.1365A>G n.845A>G c.*2880+73A>G (n.*2880+73A>G) n.1371+73A>G n.170+73A>G n.1109+73A>G n.2110A>G n.862+73A>G c.*85+73A>G (n.*85+73A>G) n.885A>G c.*425+73A>G (n.*425+73A>G) n.5008+73A>G c.624+73A>G (n.624+73A>G) n.1509A>G n.1496A>G c.*746+73A>G (n.*746+73A>G) c.256+73A>G c.198+73A>G (n.198+73A>G) n.1403+73A>G c.*1164+73A>G (n.*1164+73A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631520G>C | CA290549655 | SMARCE1 | c.816+72C>G (n.816+72C>G) c.711+72C>G (n.711+72C>G) c.606+72C>G (n.606+72C>G) n.1414+72C>G c.768+72C>G (n.768+72C>G) c.*613+72C>G (n.*613+72C>G) c.762+72C>G (n.762+72C>G) n.1364C>G n.844C>G c.*2880+72C>G (n.*2880+72C>G) n.1371+72C>G n.170+72C>G n.1109+72C>G n.2109C>G n.862+72C>G c.*85+72C>G (n.*85+72C>G) n.884C>G c.*425+72C>G (n.*425+72C>G) n.5008+72C>G c.624+72C>G (n.624+72C>G) n.1508C>G n.1495C>G c.*746+72C>G (n.*746+72C>G) c.256+72C>G c.198+72C>G (n.198+72C>G) n.1403+72C>G c.*1164+72C>G (n.*1164+72C>G) | dbSNP |
| 17 | g.40631520G= | CA2259641710 | SMARCE1 | c.816+72C= (n.816+72C=) c.711+72C= (n.711+72C=) c.606+72C= (n.606+72C=) n.1414+72C= c.768+72C= (n.768+72C=) c.*613+72C= (n.*613+72C=) c.762+72C= (n.762+72C=) n.1364C= n.844C= c.*2880+72C= (n.*2880+72C=) n.1371+72C= n.170+72C= n.1109+72C= n.2109C= n.862+72C= c.*85+72C= (n.*85+72C=) n.884C= c.*425+72C= (n.*425+72C=) n.5008+72C= c.624+72C= (n.624+72C=) n.1508C= n.1495C= c.*746+72C= (n.*746+72C=) c.256+72C= c.198+72C= (n.198+72C=) n.1403+72C= c.*1164+72C= (n.*1164+72C=) | |
| 17 | g.40631520G>T | CA2637752778 | SMARCE1 | c.816+72C>A (n.816+72C>A) c.711+72C>A (n.711+72C>A) c.606+72C>A (n.606+72C>A) n.1414+72C>A c.768+72C>A (n.768+72C>A) c.*613+72C>A (n.*613+72C>A) c.762+72C>A (n.762+72C>A) n.1364C>A n.844C>A c.*2880+72C>A (n.*2880+72C>A) n.1371+72C>A n.170+72C>A n.1109+72C>A n.2109C>A n.862+72C>A c.*85+72C>A (n.*85+72C>A) n.884C>A c.*425+72C>A (n.*425+72C>A) n.5008+72C>A c.624+72C>A (n.624+72C>A) n.1508C>A n.1495C>A c.*746+72C>A (n.*746+72C>A) c.256+72C>A c.198+72C>A (n.198+72C>A) n.1403+72C>A c.*1164+72C>A (n.*1164+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631521del | CA2637752779 | SMARCE1 | c.816+72del (n.816+72del) c.711+72del (n.711+72del) c.606+72del (n.606+72del) n.1414+72del c.768+72del (n.768+72del) c.*613+72del (n.*613+72del) c.762+72del (n.762+72del) n.1364del n.844del c.*2880+72del (n.*2880+72del) n.1371+72del n.170+72del n.1109+72del n.2109del n.862+72del c.*85+72del (n.*85+72del) n.884del c.*425+72del (n.*425+72del) n.5008+72del c.624+72del (n.624+72del) n.1508del n.1495del c.*746+72del (n.*746+72del) c.256+72del c.198+72del (n.198+72del) n.1403+72del c.*1164+72del (n.*1164+72del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631521G>A | CA771949654 | SMARCE1 | c.816+71C>T (n.816+71C>T) c.711+71C>T (n.711+71C>T) c.606+71C>T (n.606+71C>T) n.1414+71C>T c.768+71C>T (n.768+71C>T) c.*613+71C>T (n.*613+71C>T) c.762+71C>T (n.762+71C>T) n.1363C>T n.843C>T c.*2880+71C>T (n.*2880+71C>T) n.1371+71C>T n.170+71C>T n.1109+71C>T n.2108C>T n.862+71C>T c.*85+71C>T (n.*85+71C>T) n.883C>T c.*425+71C>T (n.*425+71C>T) n.5008+71C>T c.624+71C>T (n.624+71C>T) n.1507C>T n.1494C>T c.*746+71C>T (n.*746+71C>T) c.256+71C>T c.198+71C>T (n.198+71C>T) n.1403+71C>T c.*1164+71C>T (n.*1164+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631521G= | CA2259641711 | SMARCE1 | c.816+71C= (n.816+71C=) c.711+71C= (n.711+71C=) c.606+71C= (n.606+71C=) n.1414+71C= c.768+71C= (n.768+71C=) c.*613+71C= (n.*613+71C=) c.762+71C= (n.762+71C=) n.1363C= n.843C= c.*2880+71C= (n.*2880+71C=) n.1371+71C= n.170+71C= n.1109+71C= n.2108C= n.862+71C= c.*85+71C= (n.*85+71C=) n.883C= c.*425+71C= (n.*425+71C=) n.5008+71C= c.624+71C= (n.624+71C=) n.1507C= n.1494C= c.*746+71C= (n.*746+71C=) c.256+71C= c.198+71C= (n.198+71C=) n.1403+71C= c.*1164+71C= (n.*1164+71C=) | |
| 17 | g.40631521G>T | CA2576261929 | SMARCE1 | c.816+71C>A (n.816+71C>A) c.711+71C>A (n.711+71C>A) c.606+71C>A (n.606+71C>A) n.1414+71C>A c.768+71C>A (n.768+71C>A) c.*613+71C>A (n.*613+71C>A) c.762+71C>A (n.762+71C>A) n.1363C>A n.843C>A c.*2880+71C>A (n.*2880+71C>A) n.1371+71C>A n.170+71C>A n.1109+71C>A n.2108C>A n.862+71C>A c.*85+71C>A (n.*85+71C>A) n.883C>A c.*425+71C>A (n.*425+71C>A) n.5008+71C>A c.624+71C>A (n.624+71C>A) n.1507C>A n.1494C>A c.*746+71C>A (n.*746+71C>A) c.256+71C>A c.198+71C>A (n.198+71C>A) n.1403+71C>A c.*1164+71C>A (n.*1164+71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631522A= | CA2259641712 | SMARCE1 | c.816+70T= (n.816+70T=) c.711+70T= (n.711+70T=) c.606+70T= (n.606+70T=) n.1414+70T= c.768+70T= (n.768+70T=) c.*613+70T= (n.*613+70T=) c.762+70T= (n.762+70T=) n.1362T= n.842T= c.*2880+70T= (n.*2880+70T=) n.1371+70T= n.170+70T= n.1109+70T= n.2107T= n.862+70T= c.*85+70T= (n.*85+70T=) n.882T= c.*425+70T= (n.*425+70T=) n.5008+70T= c.624+70T= (n.624+70T=) n.1506T= n.1493T= c.*746+70T= (n.*746+70T=) c.256+70T= c.198+70T= (n.198+70T=) n.1403+70T= c.*1164+70T= (n.*1164+70T=) | |
| 17 | g.40631522A>C | CA2259641713 | SMARCE1 | c.816+70T>G (n.816+70T>G) c.711+70T>G (n.711+70T>G) c.606+70T>G (n.606+70T>G) n.1414+70T>G c.768+70T>G (n.768+70T>G) c.*613+70T>G (n.*613+70T>G) c.762+70T>G (n.762+70T>G) n.1362T>G n.842T>G c.*2880+70T>G (n.*2880+70T>G) n.1371+70T>G n.170+70T>G n.1109+70T>G n.2107T>G n.862+70T>G c.*85+70T>G (n.*85+70T>G) n.882T>G c.*425+70T>G (n.*425+70T>G) n.5008+70T>G c.624+70T>G (n.624+70T>G) n.1506T>G n.1493T>G c.*746+70T>G (n.*746+70T>G) c.256+70T>G c.198+70T>G (n.198+70T>G) n.1403+70T>G c.*1164+70T>G (n.*1164+70T>G) | dbSNP |
| 17 | g.40631527dup | CA2637752781 | SMARCE1 | c.816+70dup (n.816+70dup) c.711+70dup (n.711+70dup) c.606+70dup (n.606+70dup) n.1414+70dup c.768+70dup (n.768+70dup) c.*613+70dup (n.*613+70dup) c.762+70dup (n.762+70dup) n.1362dup n.842dup c.*2880+70dup (n.*2880+70dup) n.1371+70dup n.170+70dup n.1109+70dup n.2107dup n.862+70dup c.*85+70dup (n.*85+70dup) n.882dup c.*425+70dup (n.*425+70dup) n.5008+70dup c.624+70dup (n.624+70dup) n.1506dup n.1493dup c.*746+70dup (n.*746+70dup) c.256+70dup c.198+70dup (n.198+70dup) n.1403+70dup c.*1164+70dup (n.*1164+70dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631527del | CA2637752786 | SMARCE1 | c.816+70del (n.816+70del) c.711+70del (n.711+70del) c.606+70del (n.606+70del) n.1414+70del c.768+70del (n.768+70del) c.*613+70del (n.*613+70del) c.762+70del (n.762+70del) n.1362del n.842del c.*2880+70del (n.*2880+70del) n.1371+70del n.170+70del n.1109+70del n.2107del n.862+70del c.*85+70del (n.*85+70del) n.882del c.*425+70del (n.*425+70del) n.5008+70del c.624+70del (n.624+70del) n.1506del n.1493del c.*746+70del (n.*746+70del) c.256+70del c.198+70del (n.198+70del) n.1403+70del c.*1164+70del (n.*1164+70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631527A>G | CA2637752790 | SMARCE1 | c.816+65T>C (n.816+65T>C) c.711+65T>C (n.711+65T>C) c.606+65T>C (n.606+65T>C) n.1414+65T>C c.768+65T>C (n.768+65T>C) c.*613+65T>C (n.*613+65T>C) c.762+65T>C (n.762+65T>C) n.1357T>C n.837T>C c.*2880+65T>C (n.*2880+65T>C) n.1371+65T>C n.170+65T>C n.1109+65T>C n.2102T>C n.862+65T>C c.*85+65T>C (n.*85+65T>C) n.877T>C c.*425+65T>C (n.*425+65T>C) n.5008+65T>C c.624+65T>C (n.624+65T>C) n.1501T>C n.1488T>C c.*746+65T>C (n.*746+65T>C) c.256+65T>C c.198+65T>C (n.198+65T>C) n.1403+65T>C c.*1164+65T>C (n.*1164+65T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631528_40631560dup | CA2637752789 | SMARCE1 | c.816+33_816+65dup (n.816+33_816+65dup) c.711+33_711+65dup (n.711+33_711+65dup) c.606+33_606+65dup (n.606+33_606+65dup) n.1414+33_1414+65dup c.768+33_768+65dup (n.768+33_768+65dup) c.*613+33_*613+65dup (n.*613+33_*613+65dup) c.762+33_762+65dup (n.762+33_762+65dup) n.1325_1357dup n.805_837dup c.*2880+33_*2880+65dup (n.*2880+33_*2880+65dup) n.1371+33_1371+65dup n.170+33_170+65dup n.1109+33_1109+65dup n.2070_2102dup n.862+33_862+65dup c.*85+33_*85+65dup (n.*85+33_*85+65dup) n.845_877dup c.*425+33_*425+65dup (n.*425+33_*425+65dup) n.5008+33_5008+65dup c.624+33_624+65dup (n.624+33_624+65dup) n.1469_1501dup n.1456_1488dup c.*746+33_*746+65dup (n.*746+33_*746+65dup) c.256+33_256+65dup c.198+33_198+65dup (n.198+33_198+65dup) n.1403+33_1403+65dup c.*1164+33_*1164+65dup (n.*1164+33_*1164+65dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631528G>C | CA2637752792 | SMARCE1 | c.816+64C>G (n.816+64C>G) c.711+64C>G (n.711+64C>G) c.606+64C>G (n.606+64C>G) n.1414+64C>G c.768+64C>G (n.768+64C>G) c.*613+64C>G (n.*613+64C>G) c.762+64C>G (n.762+64C>G) n.1356C>G n.836C>G c.*2880+64C>G (n.*2880+64C>G) n.1371+64C>G n.170+64C>G n.1109+64C>G n.2101C>G n.862+64C>G c.*85+64C>G (n.*85+64C>G) n.876C>G c.*425+64C>G (n.*425+64C>G) n.5008+64C>G c.624+64C>G (n.624+64C>G) n.1500C>G n.1487C>G c.*746+64C>G (n.*746+64C>G) c.256+64C>G c.198+64C>G (n.198+64C>G) n.1403+64C>G c.*1164+64C>G (n.*1164+64C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631528G>T | CA2637752793 | SMARCE1 | c.816+64C>A (n.816+64C>A) c.711+64C>A (n.711+64C>A) c.606+64C>A (n.606+64C>A) n.1414+64C>A c.768+64C>A (n.768+64C>A) c.*613+64C>A (n.*613+64C>A) c.762+64C>A (n.762+64C>A) n.1356C>A n.836C>A c.*2880+64C>A (n.*2880+64C>A) n.1371+64C>A n.170+64C>A n.1109+64C>A n.2101C>A n.862+64C>A c.*85+64C>A (n.*85+64C>A) n.876C>A c.*425+64C>A (n.*425+64C>A) n.5008+64C>A c.624+64C>A (n.624+64C>A) n.1500C>A n.1487C>A c.*746+64C>A (n.*746+64C>A) c.256+64C>A c.198+64C>A (n.198+64C>A) n.1403+64C>A c.*1164+64C>A (n.*1164+64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631529A>G | CA2637752794 | SMARCE1 | c.816+63T>C (n.816+63T>C) c.711+63T>C (n.711+63T>C) c.606+63T>C (n.606+63T>C) n.1414+63T>C c.768+63T>C (n.768+63T>C) c.*613+63T>C (n.*613+63T>C) c.762+63T>C (n.762+63T>C) n.1355T>C n.835T>C c.*2880+63T>C (n.*2880+63T>C) n.1371+63T>C n.170+63T>C n.1109+63T>C n.2100T>C n.862+63T>C c.*85+63T>C (n.*85+63T>C) n.875T>C c.*425+63T>C (n.*425+63T>C) n.5008+63T>C c.624+63T>C (n.624+63T>C) n.1499T>C n.1486T>C c.*746+63T>C (n.*746+63T>C) c.256+63T>C c.198+63T>C (n.198+63T>C) n.1403+63T>C c.*1164+63T>C (n.*1164+63T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631531T>C | CA2637752796 | SMARCE1 | c.816+61A>G (n.816+61A>G) c.711+61A>G (n.711+61A>G) c.606+61A>G (n.606+61A>G) n.1414+61A>G c.768+61A>G (n.768+61A>G) c.*613+61A>G (n.*613+61A>G) c.762+61A>G (n.762+61A>G) n.1353A>G n.833A>G c.*2880+61A>G (n.*2880+61A>G) n.1371+61A>G n.170+61A>G n.1109+61A>G n.2098A>G n.862+61A>G c.*85+61A>G (n.*85+61A>G) n.873A>G c.*425+61A>G (n.*425+61A>G) n.5008+61A>G c.624+61A>G (n.624+61A>G) n.1497A>G n.1484A>G c.*746+61A>G (n.*746+61A>G) c.256+61A>G c.198+61A>G (n.198+61A>G) n.1403+61A>G c.*1164+61A>G (n.*1164+61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631531T>G | CA2637752798 | SMARCE1 | c.816+61A>C (n.816+61A>C) c.711+61A>C (n.711+61A>C) c.606+61A>C (n.606+61A>C) n.1414+61A>C c.768+61A>C (n.768+61A>C) c.*613+61A>C (n.*613+61A>C) c.762+61A>C (n.762+61A>C) n.1353A>C n.833A>C c.*2880+61A>C (n.*2880+61A>C) n.1371+61A>C n.170+61A>C n.1109+61A>C n.2098A>C n.862+61A>C c.*85+61A>C (n.*85+61A>C) n.873A>C c.*425+61A>C (n.*425+61A>C) n.5008+61A>C c.624+61A>C (n.624+61A>C) n.1497A>C n.1484A>C c.*746+61A>C (n.*746+61A>C) c.256+61A>C c.198+61A>C (n.198+61A>C) n.1403+61A>C c.*1164+61A>C (n.*1164+61A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631531T= | CA2259641714 | SMARCE1 | c.816+61A= (n.816+61A=) c.711+61A= (n.711+61A=) c.606+61A= (n.606+61A=) n.1414+61A= c.768+61A= (n.768+61A=) c.*613+61A= (n.*613+61A=) c.762+61A= (n.762+61A=) n.1353A= n.833A= c.*2880+61A= (n.*2880+61A=) n.1371+61A= n.170+61A= n.1109+61A= n.2098A= n.862+61A= c.*85+61A= (n.*85+61A=) n.873A= c.*425+61A= (n.*425+61A=) n.5008+61A= c.624+61A= (n.624+61A=) n.1497A= n.1484A= c.*746+61A= (n.*746+61A=) c.256+61A= c.198+61A= (n.198+61A=) n.1403+61A= c.*1164+61A= (n.*1164+61A=) | |
| 17 | g.40631532G>T | CA2637752801 | SMARCE1 | c.816+60C>A (n.816+60C>A) c.711+60C>A (n.711+60C>A) c.606+60C>A (n.606+60C>A) n.1414+60C>A c.768+60C>A (n.768+60C>A) c.*613+60C>A (n.*613+60C>A) c.762+60C>A (n.762+60C>A) n.1352C>A n.832C>A c.*2880+60C>A (n.*2880+60C>A) n.1371+60C>A n.170+60C>A n.1109+60C>A n.2097C>A n.862+60C>A c.*85+60C>A (n.*85+60C>A) n.872C>A c.*425+60C>A (n.*425+60C>A) n.5008+60C>A c.624+60C>A (n.624+60C>A) n.1496C>A n.1483C>A c.*746+60C>A (n.*746+60C>A) c.256+60C>A c.198+60C>A (n.198+60C>A) n.1403+60C>A c.*1164+60C>A (n.*1164+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631532_40631533insGG | CA290549664 | SMARCE1 | c.816+60_816+61insCC (n.816+60_816+61insCC) c.711+60_711+61insCC (n.711+60_711+61insCC) c.606+60_606+61insCC (n.606+60_606+61insCC) n.1414+60_1414+61insCC c.768+60_768+61insCC (n.768+60_768+61insCC) c.*613+60_*613+61insCC (n.*613+60_*613+61insCC) c.762+60_762+61insCC (n.762+60_762+61insCC) n.1352_1353insCC n.832_833insCC c.*2880+60_*2880+61insCC (n.*2880+60_*2880+61insCC) n.1371+60_1371+61insCC n.170+60_170+61insCC n.1109+60_1109+61insCC n.2097_2098insCC n.862+60_862+61insCC c.*85+60_*85+61insCC (n.*85+60_*85+61insCC) n.872_873insCC c.*425+60_*425+61insCC (n.*425+60_*425+61insCC) n.5008+60_5008+61insCC c.624+60_624+61insCC (n.624+60_624+61insCC) n.1496_1497insCC n.1483_1484insCC c.*746+60_*746+61insCC (n.*746+60_*746+61insCC) c.256+60_256+61insCC c.198+60_198+61insCC (n.198+60_198+61insCC) n.1403+60_1403+61insCC c.*1164+60_*1164+61insCC (n.*1164+60_*1164+61insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631533A>G | CA2637752803 | SMARCE1 | c.816+59T>C (n.816+59T>C) c.711+59T>C (n.711+59T>C) c.606+59T>C (n.606+59T>C) n.1414+59T>C c.768+59T>C (n.768+59T>C) c.*613+59T>C (n.*613+59T>C) c.762+59T>C (n.762+59T>C) n.1351T>C n.831T>C c.*2880+59T>C (n.*2880+59T>C) n.1371+59T>C n.170+59T>C n.1109+59T>C n.2096T>C n.862+59T>C c.*85+59T>C (n.*85+59T>C) n.871T>C c.*425+59T>C (n.*425+59T>C) n.5008+59T>C c.624+59T>C (n.624+59T>C) n.1495T>C n.1482T>C c.*746+59T>C (n.*746+59T>C) c.256+59T>C c.198+59T>C (n.198+59T>C) n.1403+59T>C c.*1164+59T>C (n.*1164+59T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631534G>A | CA2576261930 | SMARCE1 | c.816+58C>T (n.816+58C>T) c.711+58C>T (n.711+58C>T) c.606+58C>T (n.606+58C>T) n.1414+58C>T c.768+58C>T (n.768+58C>T) c.*613+58C>T (n.*613+58C>T) c.762+58C>T (n.762+58C>T) n.1350C>T n.830C>T c.*2880+58C>T (n.*2880+58C>T) n.1371+58C>T n.170+58C>T n.1109+58C>T n.2095C>T n.862+58C>T c.*85+58C>T (n.*85+58C>T) n.870C>T c.*425+58C>T (n.*425+58C>T) n.5008+58C>T c.624+58C>T (n.624+58C>T) n.1494C>T n.1481C>T c.*746+58C>T (n.*746+58C>T) c.256+58C>T c.198+58C>T (n.198+58C>T) n.1403+58C>T c.*1164+58C>T (n.*1164+58C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631535G>A | CA2637752807 | SMARCE1 | c.816+57C>T (n.816+57C>T) c.711+57C>T (n.711+57C>T) c.606+57C>T (n.606+57C>T) n.1414+57C>T c.768+57C>T (n.768+57C>T) c.*613+57C>T (n.*613+57C>T) c.762+57C>T (n.762+57C>T) n.1349C>T n.829C>T c.*2880+57C>T (n.*2880+57C>T) n.1371+57C>T n.170+57C>T n.1109+57C>T n.2094C>T n.862+57C>T c.*85+57C>T (n.*85+57C>T) n.869C>T c.*425+57C>T (n.*425+57C>T) n.5008+57C>T c.624+57C>T (n.624+57C>T) n.1493C>T n.1480C>T c.*746+57C>T (n.*746+57C>T) c.256+57C>T c.198+57C>T (n.198+57C>T) n.1403+57C>T c.*1164+57C>T (n.*1164+57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631535G>T | CA2637752806 | SMARCE1 | c.816+57C>A (n.816+57C>A) c.711+57C>A (n.711+57C>A) c.606+57C>A (n.606+57C>A) n.1414+57C>A c.768+57C>A (n.768+57C>A) c.*613+57C>A (n.*613+57C>A) c.762+57C>A (n.762+57C>A) n.1349C>A n.829C>A c.*2880+57C>A (n.*2880+57C>A) n.1371+57C>A n.170+57C>A n.1109+57C>A n.2094C>A n.862+57C>A c.*85+57C>A (n.*85+57C>A) n.869C>A c.*425+57C>A (n.*425+57C>A) n.5008+57C>A c.624+57C>A (n.624+57C>A) n.1493C>A n.1480C>A c.*746+57C>A (n.*746+57C>A) c.256+57C>A c.198+57C>A (n.198+57C>A) n.1403+57C>A c.*1164+57C>A (n.*1164+57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631536A>G | CA2576261931 | SMARCE1 | c.816+56T>C (n.816+56T>C) c.711+56T>C (n.711+56T>C) c.606+56T>C (n.606+56T>C) n.1414+56T>C c.768+56T>C (n.768+56T>C) c.*613+56T>C (n.*613+56T>C) c.762+56T>C (n.762+56T>C) n.1348T>C n.828T>C c.*2880+56T>C (n.*2880+56T>C) n.1371+56T>C n.170+56T>C n.1109+56T>C n.2093T>C n.862+56T>C c.*85+56T>C (n.*85+56T>C) n.868T>C c.*425+56T>C (n.*425+56T>C) n.5008+56T>C c.624+56T>C (n.624+56T>C) n.1492T>C n.1479T>C c.*746+56T>C (n.*746+56T>C) c.256+56T>C c.198+56T>C (n.198+56T>C) n.1403+56T>C c.*1164+56T>C (n.*1164+56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631540del | CA2637752809 | SMARCE1 | c.816+56del (n.816+56del) c.711+56del (n.711+56del) c.606+56del (n.606+56del) n.1414+56del c.768+56del (n.768+56del) c.*613+56del (n.*613+56del) c.762+56del (n.762+56del) n.1348del n.828del c.*2880+56del (n.*2880+56del) n.1371+56del n.170+56del n.1109+56del n.2093del n.862+56del c.*85+56del (n.*85+56del) n.868del c.*425+56del (n.*425+56del) n.5008+56del c.624+56del (n.624+56del) n.1492del n.1479del c.*746+56del (n.*746+56del) c.256+56del c.198+56del (n.198+56del) n.1403+56del c.*1164+56del (n.*1164+56del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631537A= | CA2259641715 | SMARCE1 | c.816+55T= (n.816+55T=) c.711+55T= (n.711+55T=) c.606+55T= (n.606+55T=) n.1414+55T= c.768+55T= (n.768+55T=) c.*613+55T= (n.*613+55T=) c.762+55T= (n.762+55T=) n.1347T= n.827T= c.*2880+55T= (n.*2880+55T=) n.1371+55T= n.170+55T= n.1109+55T= n.2092T= n.862+55T= c.*85+55T= (n.*85+55T=) n.867T= c.*425+55T= (n.*425+55T=) n.5008+55T= c.624+55T= (n.624+55T=) n.1491T= n.1478T= c.*746+55T= (n.*746+55T=) c.256+55T= c.198+55T= (n.198+55T=) n.1403+55T= c.*1164+55T= (n.*1164+55T=) | |
| 17 | g.40631537A>C | CA290549668 | SMARCE1 | c.816+55T>G (n.816+55T>G) c.711+55T>G (n.711+55T>G) c.606+55T>G (n.606+55T>G) n.1414+55T>G c.768+55T>G (n.768+55T>G) c.*613+55T>G (n.*613+55T>G) c.762+55T>G (n.762+55T>G) n.1347T>G n.827T>G c.*2880+55T>G (n.*2880+55T>G) n.1371+55T>G n.170+55T>G n.1109+55T>G n.2092T>G n.862+55T>G c.*85+55T>G (n.*85+55T>G) n.867T>G c.*425+55T>G (n.*425+55T>G) n.5008+55T>G c.624+55T>G (n.624+55T>G) n.1491T>G n.1478T>G c.*746+55T>G (n.*746+55T>G) c.256+55T>G c.198+55T>G (n.198+55T>G) n.1403+55T>G c.*1164+55T>G (n.*1164+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631540A>T | CA2637752812 | SMARCE1 | c.816+52T>A (n.816+52T>A) c.711+52T>A (n.711+52T>A) c.606+52T>A (n.606+52T>A) n.1414+52T>A c.768+52T>A (n.768+52T>A) c.*613+52T>A (n.*613+52T>A) c.762+52T>A (n.762+52T>A) n.1344T>A n.824T>A c.*2880+52T>A (n.*2880+52T>A) n.1371+52T>A n.170+52T>A n.1109+52T>A n.2089T>A n.862+52T>A c.*85+52T>A (n.*85+52T>A) n.864T>A c.*425+52T>A (n.*425+52T>A) n.5008+52T>A c.624+52T>A (n.624+52T>A) n.1488T>A n.1475T>A c.*746+52T>A (n.*746+52T>A) c.256+52T>A c.198+52T>A (n.198+52T>A) n.1403+52T>A c.*1164+52T>A (n.*1164+52T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631542A>G | CA2637752814 | SMARCE1 | c.816+50T>C (n.816+50T>C) c.711+50T>C (n.711+50T>C) c.606+50T>C (n.606+50T>C) n.1414+50T>C c.768+50T>C (n.768+50T>C) c.*613+50T>C (n.*613+50T>C) c.762+50T>C (n.762+50T>C) n.1342T>C n.822T>C c.*2880+50T>C (n.*2880+50T>C) n.1371+50T>C n.170+50T>C n.1109+50T>C n.2087T>C n.862+50T>C c.*85+50T>C (n.*85+50T>C) n.862T>C c.*425+50T>C (n.*425+50T>C) n.5008+50T>C c.624+50T>C (n.624+50T>C) n.1486T>C n.1473T>C c.*746+50T>C (n.*746+50T>C) c.256+50T>C c.198+50T>C (n.198+50T>C) n.1403+50T>C c.*1164+50T>C (n.*1164+50T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631543A>G | CA2637752816 | SMARCE1 | c.816+49T>C (n.816+49T>C) c.711+49T>C (n.711+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C) n.1414+49T>C c.768+49T>C (n.768+49T>C) c.*613+49T>C (n.*613+49T>C) c.762+49T>C (n.762+49T>C) n.1341T>C n.821T>C c.*2880+49T>C (n.*2880+49T>C) n.1371+49T>C n.170+49T>C n.1109+49T>C n.2086T>C n.862+49T>C c.*85+49T>C (n.*85+49T>C) n.861T>C c.*425+49T>C (n.*425+49T>C) n.5008+49T>C c.624+49T>C (n.624+49T>C) n.1485T>C n.1472T>C c.*746+49T>C (n.*746+49T>C) c.256+49T>C c.198+49T>C (n.198+49T>C) n.1403+49T>C c.*1164+49T>C (n.*1164+49T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631544A= | CA2259641716 | SMARCE1 | c.816+48T= (n.816+48T=) c.711+48T= (n.711+48T=) c.606+48T= (n.606+48T=) n.1414+48T= c.768+48T= (n.768+48T=) c.*613+48T= (n.*613+48T=) c.762+48T= (n.762+48T=) n.1340T= n.820T= c.*2880+48T= (n.*2880+48T=) n.1371+48T= n.170+48T= n.1109+48T= n.2085T= n.862+48T= c.*85+48T= (n.*85+48T=) n.860T= c.*425+48T= (n.*425+48T=) n.5008+48T= c.624+48T= (n.624+48T=) n.1484T= n.1471T= c.*746+48T= (n.*746+48T=) c.256+48T= c.198+48T= (n.198+48T=) n.1403+48T= c.*1164+48T= (n.*1164+48T=) | |
| 17 | g.40631544A>G | CA2637752821 | SMARCE1 | c.816+48T>C (n.816+48T>C) c.711+48T>C (n.711+48T>C) c.606+48T>C (n.606+48T>C) n.1414+48T>C c.768+48T>C (n.768+48T>C) c.*613+48T>C (n.*613+48T>C) c.762+48T>C (n.762+48T>C) n.1340T>C n.820T>C c.*2880+48T>C (n.*2880+48T>C) n.1371+48T>C n.170+48T>C n.1109+48T>C n.2085T>C n.862+48T>C c.*85+48T>C (n.*85+48T>C) n.860T>C c.*425+48T>C (n.*425+48T>C) n.5008+48T>C c.624+48T>C (n.624+48T>C) n.1484T>C n.1471T>C c.*746+48T>C (n.*746+48T>C) c.256+48T>C c.198+48T>C (n.198+48T>C) n.1403+48T>C c.*1164+48T>C (n.*1164+48T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631544A>T | CA8545164 | SMARCE1 | c.816+48T>A (n.816+48T>A) c.711+48T>A (n.711+48T>A) c.606+48T>A (n.606+48T>A) n.1414+48T>A c.768+48T>A (n.768+48T>A) c.*613+48T>A (n.*613+48T>A) c.762+48T>A (n.762+48T>A) n.1340T>A n.820T>A c.*2880+48T>A (n.*2880+48T>A) n.1371+48T>A n.170+48T>A n.1109+48T>A n.2085T>A n.862+48T>A c.*85+48T>A (n.*85+48T>A) n.860T>A c.*425+48T>A (n.*425+48T>A) n.5008+48T>A c.624+48T>A (n.624+48T>A) n.1484T>A n.1471T>A c.*746+48T>A (n.*746+48T>A) c.256+48T>A c.198+48T>A (n.198+48T>A) n.1403+48T>A c.*1164+48T>A (n.*1164+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631545G>A | CA771949658 | SMARCE1 | c.816+47C>T (n.816+47C>T) c.711+47C>T (n.711+47C>T) c.606+47C>T (n.606+47C>T) n.1414+47C>T c.768+47C>T (n.768+47C>T) c.*613+47C>T (n.*613+47C>T) c.762+47C>T (n.762+47C>T) n.1339C>T n.819C>T c.*2880+47C>T (n.*2880+47C>T) n.1371+47C>T n.170+47C>T n.1109+47C>T n.2084C>T n.862+47C>T c.*85+47C>T (n.*85+47C>T) n.859C>T c.*425+47C>T (n.*425+47C>T) n.5008+47C>T c.624+47C>T (n.624+47C>T) n.1483C>T n.1470C>T c.*746+47C>T (n.*746+47C>T) c.256+47C>T c.198+47C>T (n.198+47C>T) n.1403+47C>T c.*1164+47C>T (n.*1164+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631545G= | CA2259641717 | SMARCE1 | c.816+47C= (n.816+47C=) c.711+47C= (n.711+47C=) c.606+47C= (n.606+47C=) n.1414+47C= c.768+47C= (n.768+47C=) c.*613+47C= (n.*613+47C=) c.762+47C= (n.762+47C=) n.1339C= n.819C= c.*2880+47C= (n.*2880+47C=) n.1371+47C= n.170+47C= n.1109+47C= n.2084C= n.862+47C= c.*85+47C= (n.*85+47C=) n.859C= c.*425+47C= (n.*425+47C=) n.5008+47C= c.624+47C= (n.624+47C=) n.1483C= n.1470C= c.*746+47C= (n.*746+47C=) c.256+47C= c.198+47C= (n.198+47C=) n.1403+47C= c.*1164+47C= (n.*1164+47C=) | |
| 17 | g.40631545G>T | CA2637752822 | SMARCE1 | c.816+47C>A (n.816+47C>A) c.711+47C>A (n.711+47C>A) c.606+47C>A (n.606+47C>A) n.1414+47C>A c.768+47C>A (n.768+47C>A) c.*613+47C>A (n.*613+47C>A) c.762+47C>A (n.762+47C>A) n.1339C>A n.819C>A c.*2880+47C>A (n.*2880+47C>A) n.1371+47C>A n.170+47C>A n.1109+47C>A n.2084C>A n.862+47C>A c.*85+47C>A (n.*85+47C>A) n.859C>A c.*425+47C>A (n.*425+47C>A) n.5008+47C>A c.624+47C>A (n.624+47C>A) n.1483C>A n.1470C>A c.*746+47C>A (n.*746+47C>A) c.256+47C>A c.198+47C>A (n.198+47C>A) n.1403+47C>A c.*1164+47C>A (n.*1164+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631546dup | CA290549670 | SMARCE1 | c.816+46dup (n.816+46dup) c.711+46dup (n.711+46dup) c.606+46dup (n.606+46dup) n.1414+46dup c.768+46dup (n.768+46dup) c.*613+46dup (n.*613+46dup) c.762+46dup (n.762+46dup) n.1338dup n.818dup c.*2880+46dup (n.*2880+46dup) n.1371+46dup n.170+46dup n.1109+46dup n.2083dup n.862+46dup c.*85+46dup (n.*85+46dup) n.858dup c.*425+46dup (n.*425+46dup) n.5008+46dup c.624+46dup (n.624+46dup) n.1482dup n.1469dup c.*746+46dup (n.*746+46dup) c.256+46dup c.198+46dup (n.198+46dup) n.1403+46dup c.*1164+46dup (n.*1164+46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631547A= | CA2259641718 | SMARCE1 | c.816+45T= (n.816+45T=) c.711+45T= (n.711+45T=) c.606+45T= (n.606+45T=) n.1414+45T= c.768+45T= (n.768+45T=) c.*613+45T= (n.*613+45T=) c.762+45T= (n.762+45T=) n.1337T= n.817T= c.*2880+45T= (n.*2880+45T=) n.1371+45T= n.170+45T= n.1109+45T= n.2082T= n.862+45T= c.*85+45T= (n.*85+45T=) n.857T= c.*425+45T= (n.*425+45T=) n.5008+45T= c.624+45T= (n.624+45T=) n.1481T= n.1468T= c.*746+45T= (n.*746+45T=) c.256+45T= c.198+45T= (n.198+45T=) n.1403+45T= c.*1164+45T= (n.*1164+45T=) | |
| 17 | g.40631547A>G | CA8545165 | SMARCE1 | c.816+45T>C (n.816+45T>C) c.711+45T>C (n.711+45T>C) c.606+45T>C (n.606+45T>C) n.1414+45T>C c.768+45T>C (n.768+45T>C) c.*613+45T>C (n.*613+45T>C) c.762+45T>C (n.762+45T>C) n.1337T>C n.817T>C c.*2880+45T>C (n.*2880+45T>C) n.1371+45T>C n.170+45T>C n.1109+45T>C n.2082T>C n.862+45T>C c.*85+45T>C (n.*85+45T>C) n.857T>C c.*425+45T>C (n.*425+45T>C) n.5008+45T>C c.624+45T>C (n.624+45T>C) n.1481T>C n.1468T>C c.*746+45T>C (n.*746+45T>C) c.256+45T>C c.198+45T>C (n.198+45T>C) n.1403+45T>C c.*1164+45T>C (n.*1164+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631549C>A | CA2637752826 | SMARCE1 | c.816+43G>T (n.816+43G>T) c.711+43G>T (n.711+43G>T) c.606+43G>T (n.606+43G>T) n.1414+43G>T c.768+43G>T (n.768+43G>T) c.*613+43G>T (n.*613+43G>T) c.762+43G>T (n.762+43G>T) n.1335G>T n.815G>T c.*2880+43G>T (n.*2880+43G>T) n.1371+43G>T n.170+43G>T n.1109+43G>T n.2080G>T n.862+43G>T c.*85+43G>T (n.*85+43G>T) n.855G>T c.*425+43G>T (n.*425+43G>T) n.5008+43G>T c.624+43G>T (n.624+43G>T) n.1479G>T n.1466G>T c.*746+43G>T (n.*746+43G>T) c.256+43G>T c.198+43G>T (n.198+43G>T) n.1403+43G>T c.*1164+43G>T (n.*1164+43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631549C= | CA2259641719 | SMARCE1 | c.816+43G= (n.816+43G=) c.711+43G= (n.711+43G=) c.606+43G= (n.606+43G=) n.1414+43G= c.768+43G= (n.768+43G=) c.*613+43G= (n.*613+43G=) c.762+43G= (n.762+43G=) n.1335G= n.815G= c.*2880+43G= (n.*2880+43G=) n.1371+43G= n.170+43G= n.1109+43G= n.2080G= n.862+43G= c.*85+43G= (n.*85+43G=) n.855G= c.*425+43G= (n.*425+43G=) n.5008+43G= c.624+43G= (n.624+43G=) n.1479G= n.1466G= c.*746+43G= (n.*746+43G=) c.256+43G= c.198+43G= (n.198+43G=) n.1403+43G= c.*1164+43G= (n.*1164+43G=) | |
| 17 | g.40631549C>G | CA2576261932 | SMARCE1 | c.816+43G>C (n.816+43G>C) c.711+43G>C (n.711+43G>C) c.606+43G>C (n.606+43G>C) n.1414+43G>C c.768+43G>C (n.768+43G>C) c.*613+43G>C (n.*613+43G>C) c.762+43G>C (n.762+43G>C) n.1335G>C n.815G>C c.*2880+43G>C (n.*2880+43G>C) n.1371+43G>C n.170+43G>C n.1109+43G>C n.2080G>C n.862+43G>C c.*85+43G>C (n.*85+43G>C) n.855G>C c.*425+43G>C (n.*425+43G>C) n.5008+43G>C c.624+43G>C (n.624+43G>C) n.1479G>C n.1466G>C c.*746+43G>C (n.*746+43G>C) c.256+43G>C c.198+43G>C (n.198+43G>C) n.1403+43G>C c.*1164+43G>C (n.*1164+43G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631549C>T | CA771949663 | SMARCE1 | c.816+43G>A (n.816+43G>A) c.711+43G>A (n.711+43G>A) c.606+43G>A (n.606+43G>A) n.1414+43G>A c.768+43G>A (n.768+43G>A) c.*613+43G>A (n.*613+43G>A) c.762+43G>A (n.762+43G>A) n.1335G>A n.815G>A c.*2880+43G>A (n.*2880+43G>A) n.1371+43G>A n.170+43G>A n.1109+43G>A n.2080G>A n.862+43G>A c.*85+43G>A (n.*85+43G>A) n.855G>A c.*425+43G>A (n.*425+43G>A) n.5008+43G>A c.624+43G>A (n.624+43G>A) n.1479G>A n.1466G>A c.*746+43G>A (n.*746+43G>A) c.256+43G>A c.198+43G>A (n.198+43G>A) n.1403+43G>A c.*1164+43G>A (n.*1164+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631550A= | CA2259641720 | SMARCE1 | c.816+42T= (n.816+42T=) c.711+42T= (n.711+42T=) c.606+42T= (n.606+42T=) n.1414+42T= c.768+42T= (n.768+42T=) c.*613+42T= (n.*613+42T=) c.762+42T= (n.762+42T=) n.1334T= n.814T= c.*2880+42T= (n.*2880+42T=) n.1371+42T= n.170+42T= n.1109+42T= n.2079T= n.862+42T= c.*85+42T= (n.*85+42T=) n.854T= c.*425+42T= (n.*425+42T=) n.5008+42T= c.624+42T= (n.624+42T=) n.1478T= n.1465T= c.*746+42T= (n.*746+42T=) c.256+42T= c.198+42T= (n.198+42T=) n.1403+42T= c.*1164+42T= (n.*1164+42T=) | |
| 17 | g.40631550A>G | CA625976180 | SMARCE1 | c.816+42T>C (n.816+42T>C) c.711+42T>C (n.711+42T>C) c.606+42T>C (n.606+42T>C) n.1414+42T>C c.768+42T>C (n.768+42T>C) c.*613+42T>C (n.*613+42T>C) c.762+42T>C (n.762+42T>C) n.1334T>C n.814T>C c.*2880+42T>C (n.*2880+42T>C) n.1371+42T>C n.170+42T>C n.1109+42T>C n.2079T>C n.862+42T>C c.*85+42T>C (n.*85+42T>C) n.854T>C c.*425+42T>C (n.*425+42T>C) n.5008+42T>C c.624+42T>C (n.624+42T>C) n.1478T>C n.1465T>C c.*746+42T>C (n.*746+42T>C) c.256+42T>C c.198+42T>C (n.198+42T>C) n.1403+42T>C c.*1164+42T>C (n.*1164+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631551G= | CA2259641721 | SMARCE1 | c.816+41C= (n.816+41C=) c.711+41C= (n.711+41C=) c.606+41C= (n.606+41C=) n.1414+41C= c.768+41C= (n.768+41C=) c.*613+41C= (n.*613+41C=) c.762+41C= (n.762+41C=) n.1333C= n.813C= c.*2880+41C= (n.*2880+41C=) n.1371+41C= n.170+41C= n.1109+41C= n.2078C= n.862+41C= c.*85+41C= (n.*85+41C=) n.853C= c.*425+41C= (n.*425+41C=) n.5008+41C= c.624+41C= (n.624+41C=) n.1477C= n.1464C= c.*746+41C= (n.*746+41C=) c.256+41C= c.198+41C= (n.198+41C=) n.1403+41C= c.*1164+41C= (n.*1164+41C=) | |
| 17 | g.40631551G>T | CA2259641722 | SMARCE1 | c.816+41C>A (n.816+41C>A) c.711+41C>A (n.711+41C>A) c.606+41C>A (n.606+41C>A) n.1414+41C>A c.768+41C>A (n.768+41C>A) c.*613+41C>A (n.*613+41C>A) c.762+41C>A (n.762+41C>A) n.1333C>A n.813C>A c.*2880+41C>A (n.*2880+41C>A) n.1371+41C>A n.170+41C>A n.1109+41C>A n.2078C>A n.862+41C>A c.*85+41C>A (n.*85+41C>A) n.853C>A c.*425+41C>A (n.*425+41C>A) n.5008+41C>A c.624+41C>A (n.624+41C>A) n.1477C>A n.1464C>A c.*746+41C>A (n.*746+41C>A) c.256+41C>A c.198+41C>A (n.198+41C>A) n.1403+41C>A c.*1164+41C>A (n.*1164+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631552G>A | CA2637752830 | SMARCE1 | c.816+40C>T (n.816+40C>T) c.711+40C>T (n.711+40C>T) c.606+40C>T (n.606+40C>T) n.1414+40C>T c.768+40C>T (n.768+40C>T) c.*613+40C>T (n.*613+40C>T) c.762+40C>T (n.762+40C>T) n.1332C>T n.812C>T c.*2880+40C>T (n.*2880+40C>T) n.1371+40C>T n.170+40C>T n.1109+40C>T n.2077C>T n.862+40C>T c.*85+40C>T (n.*85+40C>T) n.852C>T c.*425+40C>T (n.*425+40C>T) n.5008+40C>T c.624+40C>T (n.624+40C>T) n.1476C>T n.1463C>T c.*746+40C>T (n.*746+40C>T) c.256+40C>T c.198+40C>T (n.198+40C>T) n.1403+40C>T c.*1164+40C>T (n.*1164+40C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631552G>C | CA2733536459 | SMARCE1 | c.816+40C>G (n.816+40C>G) c.711+40C>G (n.711+40C>G) c.606+40C>G (n.606+40C>G) n.1414+40C>G c.768+40C>G (n.768+40C>G) c.*613+40C>G (n.*613+40C>G) c.762+40C>G (n.762+40C>G) n.1332C>G n.812C>G c.*2880+40C>G (n.*2880+40C>G) n.1371+40C>G n.170+40C>G n.1109+40C>G n.2077C>G n.862+40C>G c.*85+40C>G (n.*85+40C>G) n.852C>G c.*425+40C>G (n.*425+40C>G) n.5008+40C>G c.624+40C>G (n.624+40C>G) n.1476C>G n.1463C>G c.*746+40C>G (n.*746+40C>G) c.256+40C>G c.198+40C>G (n.198+40C>G) n.1403+40C>G c.*1164+40C>G (n.*1164+40C>G) | dbSNP |
| 17 | g.40631552G>T | CA2576261933 | SMARCE1 | c.816+40C>A (n.816+40C>A) c.711+40C>A (n.711+40C>A) c.606+40C>A (n.606+40C>A) n.1414+40C>A c.768+40C>A (n.768+40C>A) c.*613+40C>A (n.*613+40C>A) c.762+40C>A (n.762+40C>A) n.1332C>A n.812C>A c.*2880+40C>A (n.*2880+40C>A) n.1371+40C>A n.170+40C>A n.1109+40C>A n.2077C>A n.862+40C>A c.*85+40C>A (n.*85+40C>A) n.852C>A c.*425+40C>A (n.*425+40C>A) n.5008+40C>A c.624+40C>A (n.624+40C>A) n.1476C>A n.1463C>A c.*746+40C>A (n.*746+40C>A) c.256+40C>A c.198+40C>A (n.198+40C>A) n.1403+40C>A c.*1164+40C>A (n.*1164+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631553T>A | CA2733536466 | SMARCE1 | c.816+39A>T (n.816+39A>T) c.711+39A>T (n.711+39A>T) c.606+39A>T (n.606+39A>T) n.1414+39A>T c.768+39A>T (n.768+39A>T) c.*613+39A>T (n.*613+39A>T) c.762+39A>T (n.762+39A>T) n.1331A>T n.811A>T c.*2880+39A>T (n.*2880+39A>T) n.1371+39A>T n.170+39A>T n.1109+39A>T n.2076A>T n.862+39A>T c.*85+39A>T (n.*85+39A>T) n.851A>T c.*425+39A>T (n.*425+39A>T) n.5008+39A>T c.624+39A>T (n.624+39A>T) n.1475A>T n.1462A>T c.*746+39A>T (n.*746+39A>T) c.256+39A>T c.198+39A>T (n.198+39A>T) n.1403+39A>T c.*1164+39A>T (n.*1164+39A>T) | dbSNP |
| 17 | g.40631553T>G | CA2637752832 | SMARCE1 | c.816+39A>C (n.816+39A>C) c.711+39A>C (n.711+39A>C) c.606+39A>C (n.606+39A>C) n.1414+39A>C c.768+39A>C (n.768+39A>C) c.*613+39A>C (n.*613+39A>C) c.762+39A>C (n.762+39A>C) n.1331A>C n.811A>C c.*2880+39A>C (n.*2880+39A>C) n.1371+39A>C n.170+39A>C n.1109+39A>C n.2076A>C n.862+39A>C c.*85+39A>C (n.*85+39A>C) n.851A>C c.*425+39A>C (n.*425+39A>C) n.5008+39A>C c.624+39A>C (n.624+39A>C) n.1475A>C n.1462A>C c.*746+39A>C (n.*746+39A>C) c.256+39A>C c.198+39A>C (n.198+39A>C) n.1403+39A>C c.*1164+39A>C (n.*1164+39A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631555T>C | CA8545166 | SMARCE1 | c.816+37A>G (n.816+37A>G) c.711+37A>G (n.711+37A>G) c.606+37A>G (n.606+37A>G) n.1414+37A>G c.768+37A>G (n.768+37A>G) c.*613+37A>G (n.*613+37A>G) c.762+37A>G (n.762+37A>G) n.1329A>G n.809A>G c.*2880+37A>G (n.*2880+37A>G) n.1371+37A>G n.170+37A>G n.1109+37A>G n.2074A>G n.862+37A>G c.*85+37A>G (n.*85+37A>G) n.849A>G c.*425+37A>G (n.*425+37A>G) n.5008+37A>G c.624+37A>G (n.624+37A>G) n.1473A>G n.1460A>G c.*746+37A>G (n.*746+37A>G) c.256+37A>G c.198+37A>G (n.198+37A>G) n.1403+37A>G c.*1164+37A>G (n.*1164+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631555T>G | CA2733211807 | SMARCE1 | c.816+37A>C (n.816+37A>C) c.711+37A>C (n.711+37A>C) c.606+37A>C (n.606+37A>C) n.1414+37A>C c.768+37A>C (n.768+37A>C) c.*613+37A>C (n.*613+37A>C) c.762+37A>C (n.762+37A>C) n.1329A>C n.809A>C c.*2880+37A>C (n.*2880+37A>C) n.1371+37A>C n.170+37A>C n.1109+37A>C n.2074A>C n.862+37A>C c.*85+37A>C (n.*85+37A>C) n.849A>C c.*425+37A>C (n.*425+37A>C) n.5008+37A>C c.624+37A>C (n.624+37A>C) n.1473A>C n.1460A>C c.*746+37A>C (n.*746+37A>C) c.256+37A>C c.198+37A>C (n.198+37A>C) n.1403+37A>C c.*1164+37A>C (n.*1164+37A>C) | dbSNP |
| 17 | g.40631555T= | CA2259641723 | SMARCE1 | c.816+37A= (n.816+37A=) c.711+37A= (n.711+37A=) c.606+37A= (n.606+37A=) n.1414+37A= c.768+37A= (n.768+37A=) c.*613+37A= (n.*613+37A=) c.762+37A= (n.762+37A=) n.1329A= n.809A= c.*2880+37A= (n.*2880+37A=) n.1371+37A= n.170+37A= n.1109+37A= n.2074A= n.862+37A= c.*85+37A= (n.*85+37A=) n.849A= c.*425+37A= (n.*425+37A=) n.5008+37A= c.624+37A= (n.624+37A=) n.1473A= n.1460A= c.*746+37A= (n.*746+37A=) c.256+37A= c.198+37A= (n.198+37A=) n.1403+37A= c.*1164+37A= (n.*1164+37A=) | |
| 17 | g.40631556A>G | CA2637752836 | SMARCE1 | c.816+36T>C (n.816+36T>C) c.711+36T>C (n.711+36T>C) c.606+36T>C (n.606+36T>C) n.1414+36T>C c.768+36T>C (n.768+36T>C) c.*613+36T>C (n.*613+36T>C) c.762+36T>C (n.762+36T>C) n.1328T>C n.808T>C c.*2880+36T>C (n.*2880+36T>C) n.1371+36T>C n.170+36T>C n.1109+36T>C n.2073T>C n.862+36T>C c.*85+36T>C (n.*85+36T>C) n.848T>C c.*425+36T>C (n.*425+36T>C) n.5008+36T>C c.624+36T>C (n.624+36T>C) n.1472T>C n.1459T>C c.*746+36T>C (n.*746+36T>C) c.256+36T>C c.198+36T>C (n.198+36T>C) n.1403+36T>C c.*1164+36T>C (n.*1164+36T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631557G>T | CA2576261934 | SMARCE1 | c.816+35C>A (n.816+35C>A) c.711+35C>A (n.711+35C>A) c.606+35C>A (n.606+35C>A) n.1414+35C>A c.768+35C>A (n.768+35C>A) c.*613+35C>A (n.*613+35C>A) c.762+35C>A (n.762+35C>A) n.1327C>A n.807C>A c.*2880+35C>A (n.*2880+35C>A) n.1371+35C>A n.170+35C>A n.1109+35C>A n.2072C>A n.862+35C>A c.*85+35C>A (n.*85+35C>A) n.847C>A c.*425+35C>A (n.*425+35C>A) n.5008+35C>A c.624+35C>A (n.624+35C>A) n.1471C>A n.1458C>A c.*746+35C>A (n.*746+35C>A) c.256+35C>A c.198+35C>A (n.198+35C>A) n.1403+35C>A c.*1164+35C>A (n.*1164+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631558T>C | CA2637752838 | SMARCE1 | c.816+34A>G (n.816+34A>G) c.711+34A>G (n.711+34A>G) c.606+34A>G (n.606+34A>G) n.1414+34A>G c.768+34A>G (n.768+34A>G) c.*613+34A>G (n.*613+34A>G) c.762+34A>G (n.762+34A>G) n.1326A>G n.806A>G c.*2880+34A>G (n.*2880+34A>G) n.1371+34A>G n.170+34A>G n.1109+34A>G n.2071A>G n.862+34A>G c.*85+34A>G (n.*85+34A>G) n.846A>G c.*425+34A>G (n.*425+34A>G) n.5008+34A>G c.624+34A>G (n.624+34A>G) n.1470A>G n.1457A>G c.*746+34A>G (n.*746+34A>G) c.256+34A>G c.198+34A>G (n.198+34A>G) n.1403+34A>G c.*1164+34A>G (n.*1164+34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631558T>G | CA2637752839 | SMARCE1 | c.816+34A>C (n.816+34A>C) c.711+34A>C (n.711+34A>C) c.606+34A>C (n.606+34A>C) n.1414+34A>C c.768+34A>C (n.768+34A>C) c.*613+34A>C (n.*613+34A>C) c.762+34A>C (n.762+34A>C) n.1326A>C n.806A>C c.*2880+34A>C (n.*2880+34A>C) n.1371+34A>C n.170+34A>C n.1109+34A>C n.2071A>C n.862+34A>C c.*85+34A>C (n.*85+34A>C) n.846A>C c.*425+34A>C (n.*425+34A>C) n.5008+34A>C c.624+34A>C (n.624+34A>C) n.1470A>C n.1457A>C c.*746+34A>C (n.*746+34A>C) c.256+34A>C c.198+34A>C (n.198+34A>C) n.1403+34A>C c.*1164+34A>C (n.*1164+34A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631559G>T | CA2576261935 | SMARCE1 | c.816+33C>A (n.816+33C>A) c.711+33C>A (n.711+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A) n.1414+33C>A c.768+33C>A (n.768+33C>A) c.*613+33C>A (n.*613+33C>A) c.762+33C>A (n.762+33C>A) n.1325C>A n.805C>A c.*2880+33C>A (n.*2880+33C>A) n.1371+33C>A n.170+33C>A n.1109+33C>A n.2070C>A n.862+33C>A c.*85+33C>A (n.*85+33C>A) n.845C>A c.*425+33C>A (n.*425+33C>A) n.5008+33C>A c.624+33C>A (n.624+33C>A) n.1469C>A n.1456C>A c.*746+33C>A (n.*746+33C>A) c.256+33C>A c.198+33C>A (n.198+33C>A) n.1403+33C>A c.*1164+33C>A (n.*1164+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631560A= | CA2259641724 | SMARCE1 | c.816+32T= (n.816+32T=) c.711+32T= (n.711+32T=) c.606+32T= (n.606+32T=) n.1414+32T= c.768+32T= (n.768+32T=) c.*613+32T= (n.*613+32T=) c.762+32T= (n.762+32T=) n.1324T= n.804T= c.*2880+32T= (n.*2880+32T=) n.1371+32T= n.170+32T= n.1109+32T= n.2069T= n.862+32T= c.*85+32T= (n.*85+32T=) n.844T= c.*425+32T= (n.*425+32T=) n.5008+32T= c.624+32T= (n.624+32T=) n.1468T= n.1455T= c.*746+32T= (n.*746+32T=) c.256+32T= c.198+32T= (n.198+32T=) n.1403+32T= c.*1164+32T= (n.*1164+32T=) | |
| 17 | g.40631560A>G | CA8545167 | SMARCE1 | c.816+32T>C (n.816+32T>C) c.711+32T>C (n.711+32T>C) c.606+32T>C (n.606+32T>C) n.1414+32T>C c.768+32T>C (n.768+32T>C) c.*613+32T>C (n.*613+32T>C) c.762+32T>C (n.762+32T>C) n.1324T>C n.804T>C c.*2880+32T>C (n.*2880+32T>C) n.1371+32T>C n.170+32T>C n.1109+32T>C n.2069T>C n.862+32T>C c.*85+32T>C (n.*85+32T>C) n.844T>C c.*425+32T>C (n.*425+32T>C) n.5008+32T>C c.624+32T>C (n.624+32T>C) n.1468T>C n.1455T>C c.*746+32T>C (n.*746+32T>C) c.256+32T>C c.198+32T>C (n.198+32T>C) n.1403+32T>C c.*1164+32T>C (n.*1164+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631562A>G | CA2741534054 | SMARCE1 | c.816+30T>C (n.816+30T>C) c.711+30T>C (n.711+30T>C) c.606+30T>C (n.606+30T>C) n.1414+30T>C c.768+30T>C (n.768+30T>C) c.*613+30T>C (n.*613+30T>C) c.762+30T>C (n.762+30T>C) n.1322T>C n.802T>C c.*2880+30T>C (n.*2880+30T>C) n.1371+30T>C n.170+30T>C n.1109+30T>C n.2067T>C n.862+30T>C c.*85+30T>C (n.*85+30T>C) n.842T>C c.*425+30T>C (n.*425+30T>C) n.5008+30T>C c.624+30T>C (n.624+30T>C) n.1466T>C n.1453T>C c.*746+30T>C (n.*746+30T>C) c.256+30T>C c.198+30T>C (n.198+30T>C) n.1403+30T>C c.*1164+30T>C (n.*1164+30T>C) | |
| 17 | g.40631563A>G | CA2576261936 | SMARCE1 | c.816+29T>C (n.816+29T>C) c.711+29T>C (n.711+29T>C) c.606+29T>C (n.606+29T>C) n.1414+29T>C c.768+29T>C (n.768+29T>C) c.*613+29T>C (n.*613+29T>C) c.762+29T>C (n.762+29T>C) n.1321T>C n.801T>C c.*2880+29T>C (n.*2880+29T>C) n.1371+29T>C n.170+29T>C n.1109+29T>C n.2066T>C n.862+29T>C c.*85+29T>C (n.*85+29T>C) n.841T>C c.*425+29T>C (n.*425+29T>C) n.5008+29T>C c.624+29T>C (n.624+29T>C) n.1465T>C n.1452T>C c.*746+29T>C (n.*746+29T>C) c.256+29T>C c.198+29T>C (n.198+29T>C) n.1403+29T>C c.*1164+29T>C (n.*1164+29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631565A= | CA2259641725 | SMARCE1 | c.816+27T= (n.816+27T=) c.711+27T= (n.711+27T=) c.606+27T= (n.606+27T=) n.1414+27T= c.768+27T= (n.768+27T=) c.*613+27T= (n.*613+27T=) c.762+27T= (n.762+27T=) n.1319T= n.799T= c.*2880+27T= (n.*2880+27T=) n.1371+27T= n.170+27T= n.1109+27T= n.2064T= n.862+27T= c.*85+27T= (n.*85+27T=) n.839T= c.*425+27T= (n.*425+27T=) n.5008+27T= c.624+27T= (n.624+27T=) n.1463T= n.1450T= c.*746+27T= (n.*746+27T=) c.256+27T= c.198+27T= (n.198+27T=) n.1403+27T= c.*1164+27T= (n.*1164+27T=) | |
| 17 | g.40631565A>G | CA625976183 | SMARCE1 | c.816+27T>C (n.816+27T>C) c.711+27T>C (n.711+27T>C) c.606+27T>C (n.606+27T>C) n.1414+27T>C c.768+27T>C (n.768+27T>C) c.*613+27T>C (n.*613+27T>C) c.762+27T>C (n.762+27T>C) n.1319T>C n.799T>C c.*2880+27T>C (n.*2880+27T>C) n.1371+27T>C n.170+27T>C n.1109+27T>C n.2064T>C n.862+27T>C c.*85+27T>C (n.*85+27T>C) n.839T>C c.*425+27T>C (n.*425+27T>C) n.5008+27T>C c.624+27T>C (n.624+27T>C) n.1463T>C n.1450T>C c.*746+27T>C (n.*746+27T>C) c.256+27T>C c.198+27T>C (n.198+27T>C) n.1403+27T>C c.*1164+27T>C (n.*1164+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631566G>T | CA2576261937 | SMARCE1 | c.816+26C>A (n.816+26C>A) c.711+26C>A (n.711+26C>A) c.606+26C>A (n.606+26C>A) n.1414+26C>A c.768+26C>A (n.768+26C>A) c.*613+26C>A (n.*613+26C>A) c.762+26C>A (n.762+26C>A) n.1318C>A n.798C>A c.*2880+26C>A (n.*2880+26C>A) n.1371+26C>A n.170+26C>A n.1109+26C>A n.2063C>A n.862+26C>A c.*85+26C>A (n.*85+26C>A) n.838C>A c.*425+26C>A (n.*425+26C>A) n.5008+26C>A c.624+26C>A (n.624+26C>A) n.1462C>A n.1449C>A c.*746+26C>A (n.*746+26C>A) c.256+26C>A c.198+26C>A (n.198+26C>A) n.1403+26C>A c.*1164+26C>A (n.*1164+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631567T>A | CA2809469015 | SMARCE1 | c.816+25A>T (n.816+25A>T) c.711+25A>T (n.711+25A>T) c.606+25A>T (n.606+25A>T) n.1414+25A>T c.768+25A>T (n.768+25A>T) c.*613+25A>T (n.*613+25A>T) c.762+25A>T (n.762+25A>T) n.1317A>T n.797A>T c.*2880+25A>T (n.*2880+25A>T) n.1371+25A>T n.170+25A>T n.1109+25A>T n.2062A>T n.862+25A>T c.*85+25A>T (n.*85+25A>T) n.837A>T c.*425+25A>T (n.*425+25A>T) n.5008+25A>T c.624+25A>T (n.624+25A>T) n.1461A>T n.1448A>T c.*746+25A>T (n.*746+25A>T) c.256+25A>T c.198+25A>T (n.198+25A>T) n.1403+25A>T c.*1164+25A>T (n.*1164+25A>T) | |
| 17 | g.40631567T>C | CA2637752844 | SMARCE1 | c.816+25A>G (n.816+25A>G) c.711+25A>G (n.711+25A>G) c.606+25A>G (n.606+25A>G) n.1414+25A>G c.768+25A>G (n.768+25A>G) c.*613+25A>G (n.*613+25A>G) c.762+25A>G (n.762+25A>G) n.1317A>G n.797A>G c.*2880+25A>G (n.*2880+25A>G) n.1371+25A>G n.170+25A>G n.1109+25A>G n.2062A>G n.862+25A>G c.*85+25A>G (n.*85+25A>G) n.837A>G c.*425+25A>G (n.*425+25A>G) n.5008+25A>G c.624+25A>G (n.624+25A>G) n.1461A>G n.1448A>G c.*746+25A>G (n.*746+25A>G) c.256+25A>G c.198+25A>G (n.198+25A>G) n.1403+25A>G c.*1164+25A>G (n.*1164+25A>G) | gnomAD v4 |