Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621879G>ACA7482698KNL1c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
n.1760G>A
c.116-7445G>A (n.116-7445G>A)
n.1931G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621879G>CCA268823375KNL1c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
n.1760G>C
c.116-7445G>C (n.116-7445G>C)
n.1931G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621879G=CA2171863724KNL1c.1615G= (p.Val539=)
c.1693G= (p.Val565=)
n.1760G=
c.116-7445G= (n.116-7445G=)
n.1931G=
c.1291G= (p.Val431=)
15g.40621879G>TCA7482699KNL1c.1615G>T (p.Val539Phe)
c.1693G>T (p.Val565Phe)
n.1760G>T
c.116-7445G>T (n.116-7445G>T)
n.1931G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40621880T>ACA391732927KNL1c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
n.1761T>A
c.116-7444T>A (n.116-7444T>A)
n.1932T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
15g.40621880T>CCA391732933KNL1c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
n.1761T>C
c.116-7444T>C (n.116-7444T>C)
n.1932T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
15g.40621880T>GCA391732930KNL1c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
n.1761T>G
c.116-7444T>G (n.116-7444T>G)
n.1932T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
15g.40621881T>ACA489976881KNL1c.1617T>A (p.Val539=)
c.1695T>A (p.Val565=)
n.1762T>A
c.116-7443T>A (n.116-7443T>A)
n.1933T>A
c.1293T>A (p.Val431=)
15g.40621881T>CCA489976882KNL1c.1617T>C (p.Val539=)
c.1695T>C (p.Val565=)
n.1762T>C
c.116-7443T>C (n.116-7443T>C)
n.1933T>C
c.1293T>C (p.Val431=)
15g.40621881T>GCA489976883KNL1c.1617T>G (p.Val539=)
c.1695T>G (p.Val565=)
n.1762T>G
c.116-7443T>G (n.116-7443T>G)
n.1933T>G
c.1293T>G (p.Val431=)
15g.40621882C>ACA391732938KNL1c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
n.1763C>A
c.116-7442C>A (n.116-7442C>A)
n.1934C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
15g.40621882C>GCA391732939KNL1c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
n.1763C>G
c.116-7442C>G (n.116-7442C>G)
n.1934C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
15g.40621882C>TCA391732942KNL1c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
n.1763C>T
c.116-7442C>T (n.116-7442C>T)
n.1934C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
15g.40621882_40621883delCA645582886KNL1c.1618_1619del (p.Pro540SerfsTer4)
c.1696_1697del (p.Pro566SerfsTer4)
n.1763_1764del
c.116-7442_116-7441del (n.116-7442_116-7441del)
n.1934_1935del
c.1294_1295del (p.Pro432SerfsTer4)
 COSMIC COSMIC
15g.40621883C>ACA391732943KNL1c.1619C>A (p.Pro540His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
n.1764C>A
c.116-7441C>A (n.116-7441C>A)
n.1935C>A
c.1295C>A (p.Pro432His)
15g.40621883C>GCA391732944KNL1c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
n.1764C>G
c.116-7441C>G (n.116-7441C>G)
n.1935C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
15g.40621883C>TCA391732945KNL1c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
n.1764C>T
c.116-7441C>T (n.116-7441C>T)
n.1935C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
15g.40621884T>ACA489976884KNL1c.1620T>A (p.Pro540=)
c.1698T>A (p.Pro566=)
n.1765T>A
c.116-7440T>A (n.116-7440T>A)
n.1936T>A
c.1296T>A (p.Pro432=)
15g.40621884T>CCA489976885KNL1c.1620T>C (p.Pro540=)
c.1698T>C (p.Pro566=)
n.1765T>C
c.116-7440T>C (n.116-7440T>C)
n.1936T>C
c.1296T>C (p.Pro432=)
15g.40621884T>GCA489976886KNL1c.1620T>G (p.Pro540=)
c.1698T>G (p.Pro566=)
n.1765T>G
c.116-7440T>G (n.116-7440T>G)
n.1936T>G
c.1296T>G (p.Pro432=)
15g.40621885C>ACA391732947KNL1c.1621C>A (p.His541Asn)
c.1699C>A (p.His567Asn)
n.1766C>A
c.116-7439C>A (n.116-7439C>A)
n.1937C>A
c.1297C>A (p.His433Asn)
15g.40621885C=CA2171863725KNL1c.1621C= (p.His541=)
c.1699C= (p.His567=)
n.1766C=
c.116-7439C= (n.116-7439C=)
n.1937C=
c.1297C= (p.His433=)
15g.40621885C>GCA391732951KNL1c.1621C>G (p.His541Asp)
c.1699C>G (p.His567Asp)
n.1766C>G
c.116-7439C>G (n.116-7439C>G)
n.1937C>G
c.1297C>G (p.His433Asp)
15g.40621885C>TCA7482700KNL1c.1621C>T (p.His541Tyr)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
n.1766C>T
c.116-7439C>T (n.116-7439C>T)
n.1937C>T
c.1297C>T (p.His433Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621886A=CA2171863726KNL1c.1622A= (p.His541=)
c.1700A= (p.His567=)
n.1767A=
c.116-7438A= (n.116-7438A=)
n.1938A=
c.1298A= (p.His433=)
15g.40621886A>CCA391732958KNL1c.1622A>C (p.His541Pro)
c.1700A>C (p.His567Pro)
n.1767A>C
c.116-7438A>C (n.116-7438A>C)
n.1938A>C
c.1298A>C (p.His433Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621886A>GCA391732961KNL1c.1622A>G (p.His541Arg)
c.1700A>G (p.His567Arg)
n.1767A>G
c.116-7438A>G (n.116-7438A>G)
n.1938A>G
c.1298A>G (p.His433Arg)
15g.40621886A>TCA391732964KNL1c.1622A>T (p.His541Leu)
c.1700A>T (p.His567Leu)
n.1767A>T
c.116-7438A>T (n.116-7438A>T)
n.1938A>T
c.1298A>T (p.His433Leu)
15g.40621887T>ACA391732967KNL1c.1623T>A (p.His541Gln)
c.1701T>A (p.His567Gln)
n.1768T>A
c.116-7437T>A (n.116-7437T>A)
n.1939T>A
c.1299T>A (p.His433Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621887T>CCA489976890KNL1c.1623T>C (p.His541=)
c.1701T>C (p.His567=)
n.1768T>C
c.116-7437T>C (n.116-7437T>C)
n.1939T>C
c.1299T>C (p.His433=)
15g.40621887T>GCA391732970KNL1c.1623T>G (p.His541Gln)
c.1701T>G (p.His567Gln)
n.1768T>G
c.116-7437T>G (n.116-7437T>G)
n.1939T>G
c.1299T>G (p.His433Gln)
 dbSNP
15g.40621887T=CA2171863727KNL1c.1623T= (p.His541=)
c.1701T= (p.His567=)
n.1768T=
c.116-7437T= (n.116-7437T=)
n.1939T=
c.1299T= (p.His433=)
15g.40621888G>ACA7482701KNL1c.1624G>A (p.Val542Ile)
c.1702G>A (p.Val568Ile)
n.1769G>A
c.116-7436G>A (n.116-7436G>A)
n.1940G>A
c.1300G>A (p.Val434Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621888G>CCA391732977KNL1c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
n.1769G>C
c.116-7436G>C (n.116-7436G>C)
n.1940G>C
c.1300G>C (p.Val434Leu)
15g.40621888G=CA2171863728KNL1c.1624G= (p.Val542=)
c.1702G= (p.Val568=)
n.1769G=
c.116-7436G= (n.116-7436G=)
n.1940G=
c.1300G= (p.Val434=)
15g.40621888G>TCA391732980KNL1c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
n.1769G>T
c.116-7436G>T (n.116-7436G>T)
n.1940G>T
c.1300G>T (p.Val434Leu)
15g.40621889T>ACA391732982KNL1c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
n.1770T>A
c.116-7435T>A (n.116-7435T>A)
n.1941T>A
c.1301T>A (p.Val434Glu)
15g.40621889T>CCA391732986KNL1c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
n.1770T>C
c.116-7435T>C (n.116-7435T>C)
n.1941T>C
c.1301T>C (p.Val434Ala)
15g.40621889T>GCA391732988KNL1c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
n.1770T>G
c.116-7435T>G (n.116-7435T>G)
n.1941T>G
c.1301T>G (p.Val434Gly)
15g.40621889_40621891delCA2627835873KNL1c.1625_1627del (p.Val542_Ser543delinsAla)
c.1703_1705del (p.Val568_Ser569delinsAla)
n.1770_1772del
c.116-7435_116-7433del (n.116-7435_116-7433del)
n.1941_1943del
c.1301_1303del (p.Val434_Ser435delinsAla)
 gnomAD v4
15g.40621890A=CA2171863729KNL1c.1626A= (p.Val542=)
c.1704A= (p.Val568=)
n.1771A=
c.116-7434A= (n.116-7434A=)
n.1942A=
c.1302A= (p.Val434=)
15g.40621890A>CCA489976892KNL1c.1626A>C (p.Val542=)
c.1704A>C (p.Val568=)
n.1771A>C
c.116-7434A>C (n.116-7434A>C)
n.1942A>C
c.1302A>C (p.Val434=)
15g.40621890A>GCA268823396KNL1c.1626A>G (p.Val542=)
c.1704A>G (p.Val568=)
n.1771A>G
c.116-7434A>G (n.116-7434A>G)
n.1942A>G
c.1302A>G (p.Val434=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621890A>TCA489976893KNL1c.1626A>T (p.Val542=)
c.1704A>T (p.Val568=)
n.1771A>T
c.116-7434A>T (n.116-7434A>T)
n.1942A>T
c.1302A>T (p.Val434=)
15g.40621891T>ACA391732992KNL1c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.1772T>A
c.116-7433T>A (n.116-7433T>A)
n.1943T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
15g.40621891T>CCA391732996KNL1c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.1772T>C
c.116-7433T>C (n.116-7433T>C)
n.1943T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621891T>GCA391732998KNL1c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.1772T>G
c.116-7433T>G (n.116-7433T>G)
n.1943T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
 gnomAD v4
15g.40621891T=CA2171863730KNL1c.1627T= (p.Ser543=)
c.1705T= (p.Ser569=)
n.1772T=
c.116-7433T= (n.116-7433T=)
n.1943T=
c.1303T= (p.Ser435=)
15g.40621892C>ACA391733003KNL1c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
n.1773C>A
c.116-7432C>A (n.116-7432C>A)
n.1944C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
15g.40621892C=CA2171863731KNL1c.1628C= (p.Ser543=)
c.1706C= (p.Ser569=)
n.1773C=
c.116-7432C= (n.116-7432C=)
n.1944C=
c.1304C= (p.Ser435=)
15g.40621892C>GCA391733006KNL1c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
n.1773C>G
c.116-7432C>G (n.116-7432C>G)
n.1944C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
15g.40621892C>TCA268823400KNL1c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
n.1773C>T
c.116-7432C>T (n.116-7432C>T)
n.1944C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621893T>ACA489976896KNL1c.1629T>A (p.Ser543=)
c.1707T>A (p.Ser569=)
n.1774T>A
c.116-7431T>A (n.116-7431T>A)
n.1945T>A
c.1305T>A (p.Ser435=)
15g.40621893T>CCA489976897KNL1c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
n.1774T>C
c.116-7431T>C (n.116-7431T>C)
n.1945T>C
c.1305T>C (p.Ser435=)
15g.40621893T>GCA489976898KNL1c.1629T>G (p.Ser543=)
c.1707T>G (p.Ser569=)
n.1774T>G
c.116-7431T>G (n.116-7431T>G)
n.1945T>G
c.1305T>G (p.Ser435=)
15g.40621894A>CCA391733015KNL1c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
n.1775A>C
c.116-7430A>C (n.116-7430A>C)
n.1946A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
15g.40621894A>GCA391733021KNL1c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
n.1775A>G
c.116-7430A>G (n.116-7430A>G)
n.1946A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
15g.40621894A>TCA391733017KNL1c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
n.1775A>T
c.116-7430A>T (n.116-7430A>T)
n.1946A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
15g.40621895A>CCA391733025KNL1c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
n.1776A>C
c.116-7429A>C (n.116-7429A>C)
n.1947A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
15g.40621895A>GCA391733028KNL1c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
n.1776A>G
c.116-7429A>G (n.116-7429A>G)
n.1947A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
15g.40621895A>TCA391733030KNL1c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
n.1776A>T
c.116-7429A>T (n.116-7429A>T)
n.1947A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
 gnomAD v4
15g.40621896G>ACA489976902KNL1c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1710G>A (p.Lys570=)
n.1777G>A
c.116-7428G>A (n.116-7428G>A)
n.1948G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
15g.40621896G>CCA391733033KNL1c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
n.1777G>C
c.116-7428G>C (n.116-7428G>C)
n.1948G>C
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
15g.40621896G>TCA391733036KNL1c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
n.1777G>T
c.116-7428G>T (n.116-7428G>T)
n.1948G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
15g.40621897G>ACA391733037KNL1c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.1778G>A
c.116-7427G>A (n.116-7427G>A)
n.1949G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
15g.40621897G>CCA391733038KNL1c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.1778G>C
c.116-7427G>C (n.116-7427G>C)
n.1949G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621897G=CA2171863732KNL1c.1633G= (p.Glu545=)
c.1711G= (p.Glu571=)
n.1778G=
c.116-7427G= (n.116-7427G=)
n.1949G=
c.1309G= (p.Glu437=)
15g.40621897G>TCA391733040KNL1c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.1778G>T
c.116-7427G>T (n.116-7427G>T)
n.1949G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
15g.40621898A=CA2171863733KNL1c.1634A= (p.Glu545=)
c.1712A= (p.Glu571=)
n.1779A=
c.116-7426A= (n.116-7426A=)
n.1950A=
c.1310A= (p.Glu437=)
15g.40621898A>CCA391733041KNL1c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.1779A>C
c.116-7426A>C (n.116-7426A>C)
n.1950A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
15g.40621898A>GCA7482702KNL1c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.1779A>G
c.116-7426A>G (n.116-7426A>G)
n.1950A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621898A>TCA391733043KNL1c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.1779A>T
c.116-7426A>T (n.116-7426A>T)
n.1950A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
15g.40621899A>CCA391733051KNL1c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
n.1780A>C
c.116-7425A>C (n.116-7425A>C)
n.1951A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
15g.40621899A>GCA489976906KNL1c.1635A>G (p.Glu545=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
n.1780A>G
c.116-7425A>G (n.116-7425A>G)
n.1951A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
15g.40621899A>TCA391733052KNL1c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
n.1780A>T
c.116-7425A>T (n.116-7425A>T)
n.1951A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
15g.40621900A=CA2171863734KNL1c.1636A= (p.Arg546=)
c.1714A= (p.Arg572=)
n.1781A=
c.116-7424A= (n.116-7424A=)
n.1952A=
c.1312A= (p.Arg438=)
15g.40621900A>CCA489976907KNL1c.1636A>C (p.Arg546=)
c.1714A>C (p.Arg572=)
n.1781A>C
c.116-7424A>C (n.116-7424A>C)
n.1952A>C
c.1312A>C (p.Arg438=)
15g.40621900A>GCA7482703KNL1c.1636A>G (p.Arg546Gly)
c.1714A>G (p.Arg572Gly)
n.1781A>G
c.116-7424A>G (n.116-7424A>G)
n.1952A>G
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621900A>TCA391733059KNL1c.1636A>T (p.Arg546Ter)
c.1714A>T (p.Arg572Ter)
n.1781A>T
c.116-7424A>T (n.116-7424A>T)
n.1952A>T
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
15g.40621901G>ACA391733063KNL1c.1637G>A (p.Arg546Lys)
c.1715G>A (p.Arg572Lys)
n.1782G>A
c.116-7423G>A (n.116-7423G>A)
n.1953G>A
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621901G>CCA391733070KNL1c.1637G>C (p.Arg546Thr)
c.1715G>C (p.Arg572Thr)
n.1782G>C
c.116-7423G>C (n.116-7423G>C)
n.1953G>C
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
15g.40621901G=CA2171863735KNL1c.1637G= (p.Arg546=)
c.1715G= (p.Arg572=)
n.1782G=
c.116-7423G= (n.116-7423G=)
n.1953G=
c.1313G= (p.Arg438=)
15g.40621901G>TCA391733067KNL1c.1637G>T (p.Arg546Ile)
c.1715G>T (p.Arg572Ile)
n.1782G>T
c.116-7423G>T (n.116-7423G>T)
n.1953G>T
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
15g.40621902A>CCA391733074KNL1c.1638A>C (p.Arg546Ser)
c.1716A>C (p.Arg572Ser)
n.1783A>C
c.116-7422A>C (n.116-7422A>C)
n.1954A>C
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
15g.40621902A>GCA489976909KNL1c.1638A>G (p.Arg546=)
c.1716A>G (p.Arg572=)
n.1783A>G
c.116-7422A>G (n.116-7422A>G)
n.1954A>G
c.1314A>G (p.Arg438=)
15g.40621902A>TCA391733078KNL1c.1638A>T (p.Arg546Ser)
c.1716A>T (p.Arg572Ser)
n.1783A>T
c.116-7422A>T (n.116-7422A>T)
n.1954A>T
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
15g.40621903A>CCA391733082KNL1c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
n.1784A>C
c.116-7421A>C (n.116-7421A>C)
n.1955A>C
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
15g.40621903A>GCA391733085KNL1c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
n.1784A>G
c.116-7421A>G (n.116-7421A>G)
n.1955A>G
c.1315A>G (p.Ile439Val)
15g.40621903A>TCA391733089KNL1c.1639A>T (p.Ile547Leu)
c.1717A>T (p.Ile573Leu)
n.1784A>T
c.116-7421A>T (n.116-7421A>T)
n.1955A>T
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
15g.40621904T>ACA391733094KNL1c.1640T>A (p.Ile547Lys)
c.1718T>A (p.Ile573Lys)
n.1785T>A
c.116-7420T>A (n.116-7420T>A)
n.1956T>A
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
15g.40621904T>CCA391733096KNL1c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
n.1785T>C
c.116-7420T>C (n.116-7420T>C)
n.1956T>C
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
15g.40621904T>GCA391733101KNL1c.1640T>G (p.Ile547Arg)
c.1718T>G (p.Ile573Arg)
n.1785T>G
c.116-7420T>G (n.116-7420T>G)
n.1956T>G
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
15g.40621905A=CA2171863736KNL1c.1641A= (p.Ile547=)
c.1719A= (p.Ile573=)
n.1786A=
c.116-7419A= (n.116-7419A=)
n.1957A=
c.1317A= (p.Ile439=)
15g.40621905A>CCA489976910KNL1c.1641A>C (p.Ile547=)
c.1719A>C (p.Ile573=)
n.1786A>C
c.116-7419A>C (n.116-7419A>C)
n.1957A>C
c.1317A>C (p.Ile439=)
15g.40621905A>GCA391733106KNL1c.1641A>G (p.Ile547Met)
c.1719A>G (p.Ile573Met)
n.1786A>G
c.116-7419A>G (n.116-7419A>G)
n.1957A>G
c.1317A>G (p.Ile439Met)
 dbSNP
15g.40621905A>TCA489976912KNL1c.1641A>T (p.Ile547=)
c.1719A>T (p.Ile573=)
n.1786A>T
c.116-7419A>T (n.116-7419A>T)
n.1957A>T
c.1317A>T (p.Ile439=)
15g.40621906C>ACA391733108KNL1c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
n.1787C>A
c.116-7418C>A (n.116-7418C>A)
n.1958C>A
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
15g.40621906C>GCA391733112KNL1c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
n.1787C>G
c.116-7418C>G (n.116-7418C>G)
n.1958C>G
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
15g.40621906C>TCA391733114KNL1c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
n.1787C>T
c.116-7418C>T (n.116-7418C>T)
n.1958C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
15g.40621907A=CA2171863737KNL1c.1643A= (p.Gln548=)
c.1721A= (p.Gln574=)
n.1788A=
c.116-7417A= (n.116-7417A=)
n.1959A=
c.1319A= (p.Gln440=)
15g.40621907A>CCA391733119KNL1c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
n.1788A>C
c.116-7417A>C (n.116-7417A>C)
n.1959A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
15g.40621907A>GCA7482704KNL1c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
n.1788A>G
c.116-7417A>G (n.116-7417A>G)
n.1959A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621907A>TCA391733124KNL1c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
n.1788A>T
c.116-7417A>T (n.116-7417A>T)
n.1959A>T
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
15g.40621908G>ACA489976914KNL1c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1722G>A (p.Gln574=)
n.1789G>A
c.116-7416G>A (n.116-7416G>A)
n.1960G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
15g.40621908G>CCA391733131KNL1c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1722G>C (p.Gln574His)
n.1789G>C
c.116-7416G>C (n.116-7416G>C)
n.1960G>C
c.1320G>C (p.Gln440His)
15g.40621908G=CA2171863738KNL1c.1644G= (p.Gln548=)
c.1722G= (p.Gln574=)
n.1789G=
c.116-7416G= (n.116-7416G=)
n.1960G=
c.1320G= (p.Gln440=)
15g.40621908G>TCA391733136KNL1c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1722G>T (p.Gln574His)
n.1789G>T
c.116-7416G>T (n.116-7416G>T)
n.1960G>T
c.1320G>T (p.Gln440His)
 dbSNP
15g.40621909C>ACA391733143KNL1c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.1790C>A
c.116-7415C>A (n.116-7415C>A)
n.1961C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
15g.40621909C>GCA391733146KNL1c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.1790C>G
c.116-7415C>G (n.116-7415C>G)
n.1961C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
15g.40621909C>TCA391733149KNL1c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.1790C>T
c.116-7415C>T (n.116-7415C>T)
n.1961C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
15g.40621910A>CCA391733156KNL1c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.1791A>C
c.116-7414A>C (n.116-7414A>C)
n.1962A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
15g.40621910A>GCA391733166KNL1c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.1791A>G
c.116-7414A>G (n.116-7414A>G)
n.1962A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
15g.40621910A>TCA391733170KNL1c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.1791A>T
c.116-7414A>T (n.116-7414A>T)
n.1962A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
15g.40621911G>ACA489976916KNL1c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
n.1792G>A
c.116-7413G>A (n.116-7413G>A)
n.1963G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
15g.40621911G>CCA391733174KNL1c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
n.1792G>C
c.116-7413G>C (n.116-7413G>C)
n.1963G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
15g.40621911G>TCA391733176KNL1c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
n.1792G>T
c.116-7413G>T (n.116-7413G>T)
n.1963G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
15g.40621912A>CCA391733180KNL1c.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
n.1793A>C
c.116-7412A>C (n.116-7412A>C)
n.1964A>C
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
15g.40621912A>GCA391733182KNL1c.1648A>G (p.Ser550Gly)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
n.1793A>G
c.116-7412A>G (n.116-7412A>G)
n.1964A>G
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
 gnomAD v4
15g.40621912A>TCA391733186KNL1c.1648A>T (p.Ser550Cys)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
n.1793A>T
c.116-7412A>T (n.116-7412A>T)
n.1964A>T
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
15g.40621913G>ACA268823424KNL1c.1649G>A (p.Ser550Asn)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
n.1794G>A
c.116-7411G>A (n.116-7411G>A)
n.1965G>A
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
 dbSNP
15g.40621913G>CCA391733195KNL1c.1649G>C (p.Ser550Thr)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
n.1794G>C
c.116-7411G>C (n.116-7411G>C)
n.1965G>C
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
15g.40621913G=CA2171863739KNL1c.1649G= (p.Ser550=)
c.1727G= (p.Ser576=)
n.1794G=
c.116-7411G= (n.116-7411G=)
n.1965G=
c.1325G= (p.Ser442=)
15g.40621913G>TCA391733191KNL1c.1649G>T (p.Ser550Ile)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
n.1794G>T
c.116-7411G>T (n.116-7411G>T)
n.1965G>T
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
15g.40621914C>ACA391733199KNL1c.1650C>A (p.Ser550Arg)
c.1728C>A (p.Ser576Arg)
n.1795C>A
c.116-7410C>A (n.116-7410C>A)
n.1966C>A
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
15g.40621914C>GCA391733202KNL1c.1650C>G (p.Ser550Arg)
c.1728C>G (p.Ser576Arg)
n.1795C>G
c.116-7410C>G (n.116-7410C>G)
n.1966C>G
c.1326C>G (p.Ser442Arg)
15g.40621914C>TCA489976918KNL1c.1650C>T (p.Ser550=)
c.1728C>T (p.Ser576=)
n.1795C>T
c.116-7410C>T (n.116-7410C>T)
n.1966C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
 gnomAD v4
15g.40621915C>ACA391733204KNL1c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.1796C>A
c.116-7409C>A (n.116-7409C>A)
n.1967C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
15g.40621915C=CA2171863740KNL1c.1651C= (p.Leu551=)
c.1729C= (p.Leu577=)
n.1796C=
c.116-7409C= (n.116-7409C=)
n.1967C=
c.1327C= (p.Leu443=)
15g.40621915C>GCA7482705KNL1c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.1796C>G
c.116-7409C>G (n.116-7409C>G)
n.1967C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621915C>TCA489976920KNL1c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1729C>T (p.Leu577=)
n.1796C>T
c.116-7409C>T (n.116-7409C>T)
n.1967C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
15g.40621916T>ACA391733210KNL1c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.1797T>A
c.116-7408T>A (n.116-7408T>A)
n.1968T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
15g.40621916T>CCA391733211KNL1c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.1797T>C
c.116-7408T>C (n.116-7408T>C)
n.1968T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
15g.40621916T>GCA391733216KNL1c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.1797T>G
c.116-7408T>G (n.116-7408T>G)
n.1968T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
15g.40621917G>ACA489976921KNL1c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1731G>A (p.Leu577=)
n.1798G>A
c.116-7407G>A (n.116-7407G>A)
n.1969G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
 dbSNP
15g.40621917G>CCA489976923KNL1c.1653G>C (p.Leu551=)
c.1731G>C (p.Leu577=)
n.1798G>C
c.116-7407G>C (n.116-7407G>C)
n.1969G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
15g.40621917G=CA2171863741KNL1c.1653G= (p.Leu551=)
c.1731G= (p.Leu577=)
n.1798G=
c.116-7407G= (n.116-7407G=)
n.1969G=
c.1329G= (p.Leu443=)
15g.40621917G>TCA489976922KNL1c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1731G>T (p.Leu577=)
n.1798G>T
c.116-7407G>T (n.116-7407G>T)
n.1969G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
 gnomAD v4
15g.40621918T>ACA7482706KNL1c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.1799T>A
c.116-7406T>A (n.116-7406T>A)
n.1970T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621918T>CCA391733226KNL1c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.1799T>C
c.116-7406T>C (n.116-7406T>C)
n.1970T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
 COSMIC COSMIC
15g.40621918T>GCA391733238KNL1c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.1799T>G
c.116-7406T>G (n.116-7406T>G)
n.1970T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
15g.40621918T=CA2171863742KNL1c.1654T= (p.Ser552=)
c.1732T= (p.Ser578=)
n.1799T=
c.116-7406T= (n.116-7406T=)
n.1970T=
c.1330T= (p.Ser444=)
15g.40621919C>ACA391733248KNL1c.1655C>A (p.Ser552Ter)
c.1733C>A (p.Ser578Ter)
n.1800C>A
c.116-7405C>A (n.116-7405C>A)
n.1971C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
15g.40621919C>GCA391733245KNL1c.1655C>G (p.Ser552Ter)
c.1733C>G (p.Ser578Ter)
n.1800C>G
c.116-7405C>G (n.116-7405C>G)
n.1971C>G
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
15g.40621919C>TCA391733242KNL1c.1655C>T (p.Ser552Leu)
c.1733C>T (p.Ser578Leu)
n.1800C>T
c.116-7405C>T (n.116-7405C>T)
n.1971C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
 ClinVar
15g.40621920A>CCA489976925KNL1c.1656A>C (p.Ser552=)
c.1734A>C (p.Ser578=)
n.1801A>C
c.116-7404A>C (n.116-7404A>C)
n.1972A>C
c.1332A>C (p.Ser444=)
15g.40621920A>GCA489976926KNL1c.1656A>G (p.Ser552=)
c.1734A>G (p.Ser578=)
n.1801A>G
c.116-7404A>G (n.116-7404A>G)
n.1972A>G
c.1332A>G (p.Ser444=)
15g.40621920A>TCA489976927KNL1c.1656A>T (p.Ser552=)
c.1734A>T (p.Ser578=)
n.1801A>T
c.116-7404A>T (n.116-7404A>T)
n.1972A>T
c.1332A>T (p.Ser444=)
15g.40621921A>CCA391733253KNL1c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1735A>C (p.Asn579His)
n.1802A>C
c.116-7403A>C (n.116-7403A>C)
n.1973A>C
c.1333A>C (p.Asn445His)
15g.40621921A>GCA391733269KNL1c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
n.1802A>G
c.116-7403A>G (n.116-7403A>G)
n.1973A>G
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
15g.40621921A>TCA391733267KNL1c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
n.1802A>T
c.116-7403A>T (n.116-7403A>T)
n.1973A>T
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
 gnomAD v4
15g.40621922A=CA2171863743KNL1c.1658A= (p.Asn553=)
c.1736A= (p.Asn579=)
n.1803A=
c.116-7402A= (n.116-7402A=)
n.1974A=
c.1334A= (p.Asn445=)
15g.40621922A>CCA391733274KNL1c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
n.1803A>C
c.116-7402A>C (n.116-7402A>C)
n.1974A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
 gnomAD v4
15g.40621922A>GCA268823439KNL1c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
n.1803A>G
c.116-7402A>G (n.116-7402A>G)
n.1974A>G
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621922A>TCA391733278KNL1c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
n.1803A>T
c.116-7402A>T (n.116-7402A>T)
n.1974A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
15g.40621923T>ACA391733284KNL1c.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.1737T>A (p.Asn579Lys)
n.1804T>A
c.116-7401T>A (n.116-7401T>A)
n.1975T>A
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
15g.40621923T>CCA489976932KNL1c.1659T>C (p.Asn553=)
c.1737T>C (p.Asn579=)
n.1804T>C
c.116-7401T>C (n.116-7401T>C)
n.1975T>C
c.1335T>C (p.Asn445=)
15g.40621923T>GCA391733288KNL1c.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.1737T>G (p.Asn579Lys)
n.1804T>G
c.116-7401T>G (n.116-7401T>G)
n.1975T>G
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
15g.40621924C>ACA391733292KNL1c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.1805C>A
c.116-7400C>A (n.116-7400C>A)
n.1976C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
 gnomAD v4
15g.40621924C=CA2171863744KNL1c.1660C= (p.Pro554=)
c.1738C= (p.Pro580=)
n.1805C=
c.116-7400C= (n.116-7400C=)
n.1976C=
c.1336C= (p.Pro446=)
15g.40621924C>GCA391733293KNL1c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.1805C>G
c.116-7400C>G (n.116-7400C>G)
n.1976C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621924C>TCA391733294KNL1c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.1805C>T
c.116-7400C>T (n.116-7400C>T)
n.1976C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621925C>ACA391733298KNL1c.1661C>A (p.Pro554His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
n.1806C>A
c.116-7399C>A (n.116-7399C>A)
n.1977C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
15g.40621925C>GCA391733301KNL1c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.1806C>G
c.116-7399C>G (n.116-7399C>G)
n.1977C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
15g.40621925C>TCA391733304KNL1c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.1806C>T
c.116-7399C>T (n.116-7399C>T)
n.1977C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
 gnomAD v4
15g.40621926T>ACA489976934KNL1c.1662T>A (p.Pro554=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
n.1807T>A
c.116-7398T>A (n.116-7398T>A)
n.1978T>A
c.1338T>A (p.Pro446=)
15g.40621926T>CCA489976935KNL1c.1662T>C (p.Pro554=)
c.1740T>C (p.Pro580=)
n.1807T>C
c.116-7398T>C (n.116-7398T>C)
n.1978T>C
c.1338T>C (p.Pro446=)
15g.40621926T>GCA489976936KNL1c.1662T>G (p.Pro554=)
c.1740T>G (p.Pro580=)
n.1807T>G
c.116-7398T>G (n.116-7398T>G)
n.1978T>G
c.1338T>G (p.Pro446=)
15g.40621928delCA2627835900KNL1c.1664del (p.Leu555CysfsTer5)
c.1742del (p.Leu581CysfsTer5)
n.1809del
c.116-7396del (n.116-7396del)
n.1980del
c.1340del (p.Leu447CysfsTer5)
 gnomAD v4
15g.40621927_40621928delCA2627835902KNL1c.1663_1664del (p.Leu555ValfsTer6)
c.1741_1742del (p.Leu581ValfsTer6)
n.1808_1809del
c.116-7397_116-7396del (n.116-7397_116-7396del)
n.1979_1980del
c.1339_1340del (p.Leu447ValfsTer6)
 gnomAD v4
15g.40621927T>ACA391733309KNL1c.1663T>A (p.Leu555Met)
c.1741T>A (p.Leu581Met)
n.1808T>A
c.116-7397T>A (n.116-7397T>A)
n.1979T>A
c.1339T>A (p.Leu447Met)
15g.40621927T>CCA489976938KNL1c.1663T>C (p.Leu555=)
c.1741T>C (p.Leu581=)
n.1808T>C
c.116-7397T>C (n.116-7397T>C)
n.1979T>C
c.1339T>C (p.Leu447=)
15g.40621927T>GCA391733311KNL1c.1663T>G (p.Leu555Val)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
n.1808T>G
c.116-7397T>G (n.116-7397T>G)
n.1979T>G
c.1339T>G (p.Leu447Val)
15g.40621928T>ACA391733317KNL1c.1664T>A (p.Leu555Ter)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
n.1809T>A
c.116-7396T>A (n.116-7396T>A)
n.1980T>A
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
15g.40621928T>CCA391733320KNL1c.1664T>C (p.Leu555Ser)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
n.1809T>C
c.116-7396T>C (n.116-7396T>C)
n.1980T>C
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
15g.40621928T>GCA391733323KNL1c.1664T>G (p.Leu555Trp)
c.1742T>G (p.Leu581Trp)
n.1809T>G
c.116-7396T>G (n.116-7396T>G)
n.1980T>G
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
15g.40621929G>ACA489976940KNL1c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
n.1810G>A
c.116-7395G>A (n.116-7395G>A)
n.1981G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
15g.40621929G>CCA391733328KNL1c.1665G>C (p.Leu555Phe)
c.1743G>C (p.Leu581Phe)
n.1810G>C
c.116-7395G>C (n.116-7395G>C)
n.1981G>C
c.1341G>C (p.Leu447Phe)
15g.40621929G=CA2171863745KNL1c.1665G= (p.Leu555=)
c.1743G= (p.Leu581=)
n.1810G=
c.116-7395G= (n.116-7395G=)
n.1981G=
c.1341G= (p.Leu447=)
15g.40621929G>TCA391733331KNL1c.1665G>T (p.Leu555Phe)
c.1743G>T (p.Leu581Phe)
n.1810G>T
c.116-7395G>T (n.116-7395G>T)
n.1981G>T
c.1341G>T (p.Leu447Phe)
 dbSNP
15g.40621930T>ACA391733336KNL1c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1811T>A
c.116-7394T>A (n.116-7394T>A)
n.1982T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
15g.40621930T>CCA391733342KNL1c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1811T>C
c.116-7394T>C (n.116-7394T>C)
n.1982T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
15g.40621930T>GCA391733340KNL1c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.1811T>G
c.116-7394T>G (n.116-7394T>G)
n.1982T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
15g.40621931C>ACA391733347KNL1c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
n.1812C>A
c.116-7393C>A (n.116-7393C>A)
n.1983C>A
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621931C=CA2171863746KNL1c.1667C= (p.Ser556=)
c.1745C= (p.Ser582=)
n.1812C=
c.116-7393C= (n.116-7393C=)
n.1983C=
c.1343C= (p.Ser448=)
15g.40621931C>GCA391733350KNL1c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
n.1812C>G
c.116-7393C>G (n.116-7393C>G)
n.1983C>G
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
 dbSNP
15g.40621931C>TCA391733352KNL1c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
n.1812C>T
c.116-7393C>T (n.116-7393C>T)
n.1983C>T
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621932T>ACA489976942KNL1c.1668T>A (p.Ser556=)
c.1746T>A (p.Ser582=)
n.1813T>A
c.116-7392T>A (n.116-7392T>A)
n.1984T>A
c.1344T>A (p.Ser448=)
15g.40621932T>CCA489976943KNL1c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1746T>C (p.Ser582=)
n.1813T>C
c.116-7392T>C (n.116-7392T>C)
n.1984T>C
c.1344T>C (p.Ser448=)
15g.40621932T>GCA268823447KNL1c.1668T>G (p.Ser556=)
c.1746T>G (p.Ser582=)
n.1813T>G
c.116-7392T>G (n.116-7392T>G)
n.1984T>G
c.1344T>G (p.Ser448=)
 dbSNP
15g.40621932T=CA2171863747KNL1c.1668T= (p.Ser556=)
c.1746T= (p.Ser582=)
n.1813T=
c.116-7392T= (n.116-7392T=)
n.1984T=
c.1344T= (p.Ser448=)
15g.40621933A=CA2171863748KNL1c.1669A= (p.Ile557=)
c.1747A= (p.Ile583=)
n.1814A=
c.116-7391A= (n.116-7391A=)
n.1985A=
c.1345A= (p.Ile449=)
15g.40621933A>CCA7482707KNL1c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
n.1814A>C
c.116-7391A>C (n.116-7391A>C)
n.1985A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621933A>GCA391733366KNL1c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
n.1814A>G
c.116-7391A>G (n.116-7391A>G)
n.1985A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621933A>TCA391733369KNL1c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
n.1814A>T
c.116-7391A>T (n.116-7391A>T)
n.1985A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
15g.40621934T>ACA391733382KNL1c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
n.1815T>A
c.116-7390T>A (n.116-7390T>A)
n.1986T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
15g.40621934T>CCA391733386KNL1c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
n.1815T>C
c.116-7390T>C (n.116-7390T>C)
n.1986T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
15g.40621934T>GCA391733390KNL1c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
n.1815T>G
c.116-7390T>G (n.116-7390T>G)
n.1986T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
15g.40621935T>ACA489976950KNL1c.1671T>A (p.Ile557=)
c.1749T>A (p.Ile583=)
n.1816T>A
c.116-7389T>A (n.116-7389T>A)
n.1987T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
15g.40621935T>CCA489976951KNL1c.1671T>C (p.Ile557=)
c.1749T>C (p.Ile583=)
n.1816T>C
c.116-7389T>C (n.116-7389T>C)
n.1987T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
 gnomAD v4
15g.40621935T>GCA391733393KNL1c.1671T>G (p.Ile557Met)
c.1749T>G (p.Ile583Met)
n.1816T>G
c.116-7389T>G (n.116-7389T>G)
n.1987T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
15g.40621936T>ACA391733406KNL1c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
n.1817T>A
c.116-7388T>A (n.116-7388T>A)
n.1988T>A
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
15g.40621936T>CCA391733400KNL1c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
n.1817T>C
c.116-7388T>C (n.116-7388T>C)
n.1988T>C
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
15g.40621936T>GCA391733404KNL1c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
n.1817T>G
c.116-7388T>G (n.116-7388T>G)
n.1988T>G
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
15g.40621937C>ACA391733411KNL1c.1673C>A (p.Ser558Ter)
c.1751C>A (p.Ser584Ter)
n.1818C>A
c.116-7387C>A (n.116-7387C>A)
n.1989C>A
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
15g.40621937C>GCA391733415KNL1c.1673C>G (p.Ser558Ter)
c.1751C>G (p.Ser584Ter)
n.1818C>G
c.116-7387C>G (n.116-7387C>G)
n.1989C>G
c.1349C>G (p.Ser450Ter)
15g.40621937C>TCA391733417KNL1c.1673C>T (p.Ser558Leu)
c.1751C>T (p.Ser584Leu)
n.1818C>T
c.116-7387C>T (n.116-7387C>T)
n.1989C>T
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
15g.40621938A>CCA489976954KNL1c.1674A>C (p.Ser558=)
c.1752A>C (p.Ser584=)
n.1819A>C
c.116-7386A>C (n.116-7386A>C)
n.1990A>C
c.1350A>C (p.Ser450=)
15g.40621938A>GCA489976955KNL1c.1674A>G (p.Ser558=)
c.1752A>G (p.Ser584=)
n.1819A>G
c.116-7386A>G (n.116-7386A>G)
n.1990A>G
c.1350A>G (p.Ser450=)
 gnomAD v4
15g.40621938A>TCA489976956KNL1c.1674A>T (p.Ser558=)
c.1752A>T (p.Ser584=)
n.1819A>T
c.116-7386A>T (n.116-7386A>T)
n.1990A>T
c.1350A>T (p.Ser450=)
15g.40621939T>ACA391733421KNL1c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.1753T>A (p.Leu585Met)
n.1820T>A
c.116-7385T>A (n.116-7385T>A)
n.1991T>A
c.1351T>A (p.Leu451Met)
15g.40621939T>CCA489976957KNL1c.1675T>C (p.Leu559=)
c.1753T>C (p.Leu585=)
n.1820T>C
c.116-7385T>C (n.116-7385T>C)
n.1991T>C
c.1351T>C (p.Leu451=)
15g.40621939T>GCA391733426KNL1c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.1753T>G (p.Leu585Val)
n.1820T>G
c.116-7385T>G (n.116-7385T>G)
n.1991T>G
c.1351T>G (p.Leu451Val)
15g.40621940T>ACA391733434KNL1c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1754T>A (p.Leu585Ter)
n.1821T>A
c.116-7384T>A (n.116-7384T>A)
n.1992T>A
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
15g.40621940T>CCA391733436KNL1c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.1754T>C (p.Leu585Ser)
n.1821T>C
c.116-7384T>C (n.116-7384T>C)
n.1992T>C
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
 dbSNP
15g.40621940T>GCA391733441KNL1c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.1754T>G (p.Leu585Trp)
n.1821T>G
c.116-7384T>G (n.116-7384T>G)
n.1992T>G
c.1352T>G (p.Leu451Trp)
15g.40621940T=CA2171863749KNL1c.1676T= (p.Leu559=)
c.1754T= (p.Leu585=)
n.1821T=
c.116-7384T= (n.116-7384T=)
n.1992T=
c.1352T= (p.Leu451=)
15g.40621943_40621946delCA2575680355KNL1c.1679_1682del (p.Thr560IlefsTer14)
c.1757_1760del (p.Thr586IlefsTer14)
n.1824_1827del
c.116-7381_116-7378del (n.116-7381_116-7378del)
n.1995_1998del
c.1355_1358del (p.Thr452IlefsTer14)
15g.40621941G>ACA489976960KNL1c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1755G>A (p.Leu585=)
n.1822G>A
c.116-7383G>A (n.116-7383G>A)
n.1993G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
15g.40621941G>CCA7482708KNL1c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.1755G>C (p.Leu585Phe)
n.1822G>C
c.116-7383G>C (n.116-7383G>C)
n.1993G>C
c.1353G>C (p.Leu451Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621941G=CA2171863750KNL1c.1677G= (p.Leu559=)
c.1755G= (p.Leu585=)
n.1822G=
c.116-7383G= (n.116-7383G=)
n.1993G=
c.1353G= (p.Leu451=)
15g.40621941G>TCA391733448KNL1c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.1755G>T (p.Leu585Phe)
n.1822G>T
c.116-7383G>T (n.116-7383G>T)
n.1993G>T
c.1353G>T (p.Leu451Phe)
15g.40621942A>CCA391733462KNL1c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.1823A>C
c.116-7382A>C (n.116-7382A>C)
n.1994A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
15g.40621942A>GCA391733456KNL1c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.1823A>G
c.116-7382A>G (n.116-7382A>G)
n.1994A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
15g.40621942A>TCA391733459KNL1c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.1823A>T
c.116-7382A>T (n.116-7382A>T)
n.1994A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
15g.40621943C>ACA391733466KNL1c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
n.1824C>A
c.116-7381C>A (n.116-7381C>A)
n.1995C>A
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
15g.40621943C>GCA391733469KNL1c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
n.1824C>G
c.116-7381C>G (n.116-7381C>G)
n.1995C>G
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
 gnomAD v4
15g.40621943C>TCA391733470KNL1c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.1824C>T
c.116-7381C>T (n.116-7381C>T)
n.1995C>T
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
15g.40621944T>ACA489976965KNL1c.1680T>A (p.Thr560=)
c.1758T>A (p.Thr586=)
n.1825T>A
c.116-7380T>A (n.116-7380T>A)
n.1996T>A
c.1356T>A (p.Thr452=)
15g.40621944T>CCA489976968KNL1c.1680T>C (p.Thr560=)
c.1758T>C (p.Thr586=)
n.1825T>C
c.116-7380T>C (n.116-7380T>C)
n.1996T>C
c.1356T>C (p.Thr452=)
15g.40621944T>GCA489976967KNL1c.1680T>G (p.Thr560=)
c.1758T>G (p.Thr586=)
n.1825T>G
c.116-7380T>G (n.116-7380T>G)
n.1996T>G
c.1356T>G (p.Thr452=)
 gnomAD v4
15g.40621945G>ACA391733473KNL1c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.1826G>A
c.116-7379G>A (n.116-7379G>A)
n.1997G>A
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
15g.40621945G>CCA391733475KNL1c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
n.1826G>C
c.116-7379G>C (n.116-7379G>C)
n.1997G>C
c.1357G>C (p.Asp453His)
15g.40621945G>TCA391733478KNL1c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.1826G>T
c.116-7379G>T (n.116-7379G>T)
n.1997G>T
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
15g.40621946A>CCA391733482KNL1c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
n.1827A>C
c.116-7378A>C (n.116-7378A>C)
n.1998A>C
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
15g.40621946A>GCA391733487KNL1c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
n.1827A>G
c.116-7378A>G (n.116-7378A>G)
n.1998A>G
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
15g.40621946A>TCA391733491KNL1c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
n.1827A>T
c.116-7378A>T (n.116-7378A>T)
n.1998A>T
c.1358A>T (p.Asp453Val)
15g.40621947T>ACA391733496KNL1c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
n.1828T>A
c.116-7377T>A (n.116-7377T>A)
n.1999T>A
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
15g.40621947T>CCA7482709KNL1c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1761T>C (p.Asp587=)
n.1828T>C
c.116-7377T>C (n.116-7377T>C)
n.1999T>C
c.1359T>C (p.Asp453=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621947T>GCA391733501KNL1c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
n.1828T>G
c.116-7377T>G (n.116-7377T>G)
n.1999T>G
c.1359T>G (p.Asp453Glu)
 gnomAD v4
15g.40621947T=CA2171863751KNL1c.1683T= (p.Asp561=)
c.1761T= (p.Asp587=)
n.1828T=
c.116-7377T= (n.116-7377T=)
n.1999T=
c.1359T= (p.Asp453=)
15g.40621948A>CCA489976972KNL1c.1684A>C (p.Arg562=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
n.1829A>C
c.116-7376A>C (n.116-7376A>C)
n.2000A>C
c.1360A>C (p.Arg454=)
15g.40621948A>GCA391733508KNL1c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
n.1829A>G
c.116-7376A>G (n.116-7376A>G)
n.2000A>G
c.1360A>G (p.Arg454Gly)
 gnomAD v4
15g.40621948A>TCA391733506KNL1c.1684A>T (p.Arg562Ter)
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
n.1829A>T
c.116-7376A>T (n.116-7376A>T)
n.2000A>T
c.1360A>T (p.Arg454Ter)
15g.40621951_40621954delCA2627835922KNL1c.1687_1690del (p.Lys563LeufsTer11)
c.1765_1768del (p.Lys589LeufsTer11)
n.1832_1835del
c.116-7373_116-7370del (n.116-7373_116-7370del)
n.2003_2006del
c.1363_1366del (p.Lys455LeufsTer11)
 gnomAD v4
15g.40621949G>ACA391733516KNL1c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
n.1830G>A
c.116-7375G>A (n.116-7375G>A)
n.2001G>A
c.1361G>A (p.Arg454Lys)
15g.40621949G>CCA391733519KNL1c.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
n.1830G>C
c.116-7375G>C (n.116-7375G>C)
n.2001G>C
c.1361G>C (p.Arg454Thr)
15g.40621949G>TCA391733526KNL1c.1685G>T (p.Arg562Ile)
c.1763G>T (p.Arg588Ile)
n.1830G>T
c.116-7375G>T (n.116-7375G>T)
n.2001G>T
c.1361G>T (p.Arg454Ile)
15g.40621950A>CCA391733529KNL1c.1686A>C (p.Arg562Ser)
c.1764A>C (p.Arg588Ser)
n.1831A>C
c.116-7374A>C (n.116-7374A>C)
n.2002A>C
c.1362A>C (p.Arg454Ser)
15g.40621950A>GCA489976978KNL1c.1686A>G (p.Arg562=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
n.1831A>G
c.116-7374A>G (n.116-7374A>G)
n.2002A>G
c.1362A>G (p.Arg454=)
15g.40621950A>TCA391733530KNL1c.1686A>T (p.Arg562Ser)
c.1764A>T (p.Arg588Ser)
n.1831A>T
c.116-7374A>T (n.116-7374A>T)
n.2002A>T
c.1362A>T (p.Arg454Ser)
15g.40621951A>CCA391733536KNL1c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
n.1832A>C
c.116-7373A>C (n.116-7373A>C)
n.2003A>C
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
15g.40621951A>GCA391733540KNL1c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
n.1832A>G
c.116-7373A>G (n.116-7373A>G)
n.2003A>G
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
 gnomAD v4
15g.40621951A>TCA391733543KNL1c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
n.1832A>T
c.116-7373A>T (n.116-7373A>T)
n.2003A>T
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
15g.40621952A>CCA391733545KNL1c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
n.1833A>C
c.116-7372A>C (n.116-7372A>C)
n.2004A>C
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
15g.40621952A>GCA391733547KNL1c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
n.1833A>G
c.116-7372A>G (n.116-7372A>G)
n.2004A>G
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
15g.40621952A>TCA391733548KNL1c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1766A>T (p.Lys589Met)
n.1833A>T
c.116-7372A>T (n.116-7372A>T)
n.2004A>T
c.1364A>T (p.Lys455Met)
15g.40621953G>ACA489976982KNL1c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1767G>A (p.Lys589=)
n.1834G>A
c.116-7371G>A (n.116-7371G>A)
n.2005G>A
c.1365G>A (p.Lys455=)
 gnomAD v4
15g.40621953G>CCA391733550KNL1c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1767G>C (p.Lys589Asn)
n.1834G>C
c.116-7371G>C (n.116-7371G>C)
n.2005G>C
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
 gnomAD v4
15g.40621953G>TCA391733553KNL1c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1767G>T (p.Lys589Asn)
n.1834G>T
c.116-7371G>T (n.116-7371G>T)
n.2005G>T
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
 ClinVar
15g.40621954A>CCA391733562KNL1c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
n.1835A>C
c.116-7370A>C (n.116-7370A>C)
n.2006A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
15g.40621954A>GCA391733560KNL1c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
n.1835A>G
c.116-7370A>G (n.116-7370A>G)
n.2006A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
 gnomAD v4
15g.40621954A>TCA391733556KNL1c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
n.1835A>T
c.116-7370A>T (n.116-7370A>T)
n.2006A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
 gnomAD v4
15g.40621955C>ACA391733565KNL1c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
n.1836C>A
c.116-7369C>A (n.116-7369C>A)
n.2007C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
 gnomAD v4
15g.40621955C=CA2171863752KNL1c.1691C= (p.Thr564=)
c.1769C= (p.Thr590=)
n.1836C=
c.116-7369C= (n.116-7369C=)
n.2007C=
c.1367C= (p.Thr456=)
15g.40621955C>GCA391733568KNL1c.1691C>G (p.Thr564Ser)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
n.1836C>G
c.116-7369C>G (n.116-7369C>G)
n.2007C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
15g.40621955C>TCA391733573KNL1c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
n.1836C>T
c.116-7369C>T (n.116-7369C>T)
n.2007C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
 dbSNP
15g.40621956T>ACA489976988KNL1c.1692T>A (p.Thr564=)
c.1770T>A (p.Thr590=)
n.1837T>A
c.116-7368T>A (n.116-7368T>A)
n.2008T>A
c.1368T>A (p.Thr456=)
15g.40621956T>CCA489976989KNL1c.1692T>C (p.Thr564=)
c.1770T>C (p.Thr590=)
n.1837T>C
c.116-7368T>C (n.116-7368T>C)
n.2008T>C
c.1368T>C (p.Thr456=)
15g.40621956T>GCA489976990KNL1c.1692T>G (p.Thr564=)
c.1770T>G (p.Thr590=)
n.1837T>G
c.116-7368T>G (n.116-7368T>G)
n.2008T>G
c.1368T>G (p.Thr456=)
15g.40621957G>ACA7482710KNL1c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.1838G>A
c.116-7367G>A (n.116-7367G>A)
n.2009G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621957G>CCA391733582KNL1c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.1838G>C
c.116-7367G>C (n.116-7367G>C)
n.2009G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
15g.40621957G=CA2171863753KNL1c.1693G= (p.Glu565=)
c.1771G= (p.Glu591=)
n.1838G=
c.116-7367G= (n.116-7367G=)
n.2009G=
c.1369G= (p.Glu457=)
15g.40621957G>TCA391733584KNL1c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.1838G>T
c.116-7367G>T (n.116-7367G>T)
n.2009G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
15g.40621958A=CA2171863754KNL1c.1694A= (p.Glu565=)
c.1772A= (p.Glu591=)
n.1839A=
c.116-7366A= (n.116-7366A=)
n.2010A=
c.1370A= (p.Glu457=)
15g.40621958A>CCA391733587KNL1c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.1839A>C
c.116-7366A>C (n.116-7366A>C)
n.2010A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
15g.40621958A>GCA391733588KNL1c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.1839A>G
c.116-7366A>G (n.116-7366A>G)
n.2010A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
 dbSNP
15g.40621958A>TCA391733592KNL1c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.1839A>T
c.116-7366A>T (n.116-7366A>T)
n.2010A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621959A>CCA391733595KNL1c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
n.1840A>C
c.116-7365A>C (n.116-7365A>C)
n.2011A>C
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
15g.40621959A>GCA489976993KNL1c.1695A>G (p.Glu565=)
c.1773A>G (p.Glu591=)
n.1840A>G
c.116-7365A>G (n.116-7365A>G)
n.2011A>G
c.1371A>G (p.Glu457=)
15g.40621959A>TCA391733596KNL1c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
n.1840A>T
c.116-7365A>T (n.116-7365A>T)
n.2011A>T
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
15g.40621960C>ACA391733598KNL1c.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
n.1841C>A
c.116-7364C>A (n.116-7364C>A)
n.2012C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
15g.40621960C>GCA391733601KNL1c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
n.1841C>G
c.116-7364C>G (n.116-7364C>G)
n.2012C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
15g.40621960C>TCA391733602KNL1c.1696C>T (p.Leu566Phe)
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
n.1841C>T
c.116-7364C>T (n.116-7364C>T)
n.2012C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
15g.40621961T>ACA391733606KNL1c.1697T>A (p.Leu566His)
c.1775T>A (p.Leu592His)
n.1842T>A
c.116-7363T>A (n.116-7363T>A)
n.2013T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
15g.40621961T>CCA7482711KNL1c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
n.1842T>C
c.116-7363T>C (n.116-7363T>C)
n.2013T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621961T>GCA391733604KNL1c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
n.1842T>G
c.116-7363T>G (n.116-7363T>G)
n.2013T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
15g.40621961T=CA2171863755KNL1c.1697T= (p.Leu566=)
c.1775T= (p.Leu592=)
n.1842T=
c.116-7363T= (n.116-7363T=)
n.2013T=
c.1373T= (p.Leu458=)
15g.40621961_40621962insGAGTTACA2171863756KNL1c.1697_1698insGAGTTA (p.Leu566_Leu567insSerTyr)
c.1775_1776insGAGTTA (p.Leu592_Leu593insSerTyr)
n.1842_1843insGAGTTA
c.116-7363_116-7362insGAGTTA (n.116-7363_116-7362insGAGTTA)
n.2013_2014insGAGTTA
c.1373_1374insGAGTTA (p.Leu458_Leu459insSerTyr)
 dbSNP
15g.40621962C>ACA489977001KNL1c.1698C>A (p.Leu566=)
c.1776C>A (p.Leu592=)
n.1843C>A
c.116-7362C>A (n.116-7362C>A)
n.2014C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
15g.40621962C=CA2171863757KNL1c.1698C= (p.Leu566=)
c.1776C= (p.Leu592=)
n.1843C=
c.116-7362C= (n.116-7362C=)
n.2014C=
c.1374C= (p.Leu458=)
15g.40621962C>GCA489977002KNL1c.1698C>G (p.Leu566=)
c.1776C>G (p.Leu592=)
n.1843C>G
c.116-7362C>G (n.116-7362C>G)
n.2014C>G
c.1374C>G (p.Leu458=)
15g.40621962C>TCA489977003KNL1c.1698C>T (p.Leu566=)
c.1776C>T (p.Leu592=)
n.1843C>T
c.116-7362C>T (n.116-7362C>T)
n.2014C>T
c.1374C>T (p.Leu458=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621962_40621963insAATCA2171863758KNL1c.1698_1699insAAT (p.Leu566_Leu567insAsn)
c.1776_1777insAAT (p.Leu592_Leu593insAsn)
n.1843_1844insAAT
c.116-7362_116-7361insAAT (n.116-7362_116-7361insAAT)
n.2014_2015insAAT
c.1374_1375insAAT (p.Leu458_Leu459insAsn)
 dbSNP
15g.40621963T>ACA391733610KNL1c.1699T>A (p.Leu567Ile)
c.1777T>A (p.Leu593Ile)
n.1844T>A
c.116-7361T>A (n.116-7361T>A)
n.2015T>A
c.1375T>A (p.Leu459Ile)
15g.40621963T>CCA489977005KNL1c.1699T>C (p.Leu567=)
c.1777T>C (p.Leu593=)
n.1844T>C
c.116-7361T>C (n.116-7361T>C)
n.2015T>C
c.1375T>C (p.Leu459=)
15g.40621963T>GCA391733612KNL1c.1699T>G (p.Leu567Val)
c.1777T>G (p.Leu593Val)
n.1844T>G
c.116-7361T>G (n.116-7361T>G)
n.2015T>G
c.1375T>G (p.Leu459Val)
15g.40621964T>ACA391733614KNL1c.1700T>A (p.Leu567Ter)
c.1778T>A (p.Leu593Ter)
n.1845T>A
c.116-7360T>A (n.116-7360T>A)
n.2016T>A
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
15g.40621964T>CCA391733616KNL1c.1700T>C (p.Leu567Ser)
c.1778T>C (p.Leu593Ser)
n.1845T>C
c.116-7360T>C (n.116-7360T>C)
n.2016T>C
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
15g.40621964T>GCA391733617KNL1c.1700T>G (p.Leu567Ter)
c.1778T>G (p.Leu593Ter)
n.1845T>G
c.116-7360T>G (n.116-7360T>G)
n.2016T>G
c.1376T>G (p.Leu459Ter)
15g.40621965A=CA2171863759KNL1c.1701A= (p.Leu567=)
c.1779A= (p.Leu593=)
n.1846A=
c.116-7359A= (n.116-7359A=)
n.2017A=
c.1377A= (p.Leu459=)
15g.40621965A>CCA391733619KNL1c.1701A>C (p.Leu567Phe)
c.1779A>C (p.Leu593Phe)
n.1846A>C
c.116-7359A>C (n.116-7359A>C)
n.2017A>C
c.1377A>C (p.Leu459Phe)
15g.40621965A>GCA489977008KNL1c.1701A>G (p.Leu567=)
c.1779A>G (p.Leu593=)
n.1846A>G
c.116-7359A>G (n.116-7359A>G)
n.2017A>G
c.1377A>G (p.Leu459=)
15g.40621965A>TCA7482712KNL1c.1701A>T (p.Leu567Phe)
c.1779A>T (p.Leu593Phe)
n.1846A>T
c.116-7359A>T (n.116-7359A>T)
n.2017A>T
c.1377A>T (p.Leu459Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621966T>ACA391733623KNL1c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
n.1847T>A
c.116-7358T>A (n.116-7358T>A)
n.2018T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
 gnomAD v4
15g.40621966T>CCA7482713KNL1c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
n.1847T>C
c.116-7358T>C (n.116-7358T>C)
n.2018T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621966T>GCA391733625KNL1c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
n.1847T>G
c.116-7358T>G (n.116-7358T>G)
n.2018T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
15g.40621966T=CA2171863760KNL1c.1702T= (p.Ser568=)
c.1780T= (p.Ser594=)
n.1847T=
c.116-7358T= (n.116-7358T=)
n.2018T=
c.1378T= (p.Ser460=)
15g.40621967C>ACA391733627KNL1c.1703C>A (p.Ser568Ter)
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
n.1848C>A
c.116-7357C>A (n.116-7357C>A)
n.2019C>A
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
15g.40621967C>GCA391733629KNL1c.1703C>G (p.Ser568Ter)
c.1781C>G (p.Ser594Ter)
n.1848C>G
c.116-7357C>G (n.116-7357C>G)
n.2019C>G
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
15g.40621967C>TCA391733631KNL1c.1703C>T (p.Ser568Leu)
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
n.1848C>T
c.116-7357C>T (n.116-7357C>T)
n.2019C>T
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
 COSMIC COSMIC
15g.40621968A>CCA489977016KNL1c.1704A>C (p.Ser568=)
c.1782A>C (p.Ser594=)
n.1849A>C
c.116-7356A>C (n.116-7356A>C)
n.2020A>C
c.1380A>C (p.Ser460=)
15g.40621968A>GCA489977018KNL1c.1704A>G (p.Ser568=)
c.1782A>G (p.Ser594=)
n.1849A>G
c.116-7356A>G (n.116-7356A>G)
n.2020A>G
c.1380A>G (p.Ser460=)
15g.40621968A>TCA489977021KNL1c.1704A>T (p.Ser568=)
c.1782A>T (p.Ser594=)
n.1849A>T
c.116-7356A>T (n.116-7356A>T)
n.2020A>T
c.1380A>T (p.Ser460=)
 gnomAD v4
15g.40621969G>ACA391733638KNL1c.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
n.1850G>A
c.116-7355G>A (n.116-7355G>A)
n.2021G>A
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
 dbSNP
15g.40621969G>CCA391733634KNL1c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.1850G>C
c.116-7355G>C (n.116-7355G>C)
n.2021G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
15g.40621969G=CA2171863761KNL1c.1705G= (p.Gly569=)
c.1783G= (p.Gly595=)
n.1850G=
c.116-7355G= (n.116-7355G=)
n.2021G=
c.1381G= (p.Gly461=)
15g.40621969G>TCA391733636KNL1c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
n.1850G>T
c.116-7355G>T (n.116-7355G>T)
n.2021G>T
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621970G>ACA391733640KNL1c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
n.1851G>A
c.116-7354G>A (n.116-7354G>A)
n.2022G>A
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
15g.40621970G>CCA391733641KNL1c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.1851G>C
c.116-7354G>C (n.116-7354G>C)
n.2022G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
 COSMIC COSMIC
15g.40621970G>TCA391733642KNL1c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.1851G>T
c.116-7354G>T (n.116-7354G>T)
n.2022G>T
c.1382G>T (p.Gly461Val)
15g.40621971T>ACA489977027KNL1c.1707T>A (p.Gly569=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
n.1852T>A
c.116-7353T>A (n.116-7353T>A)
n.2023T>A
c.1383T>A (p.Gly461=)
15g.40621971T>CCA489977029KNL1c.1707T>C (p.Gly569=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
n.1852T>C
c.116-7353T>C (n.116-7353T>C)
n.2023T>C
c.1383T>C (p.Gly461=)
15g.40621971T>GCA489977031KNL1c.1707T>G (p.Gly569=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
n.1852T>G
c.116-7353T>G (n.116-7353T>G)
n.2023T>G
c.1383T>G (p.Gly461=)
15g.40621972G>ACA391733645KNL1c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
n.1853G>A
c.116-7352G>A (n.116-7352G>A)
n.2024G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
15g.40621972G>CCA391733647KNL1c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
n.1853G>C
c.116-7352G>C (n.116-7352G>C)
n.2024G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
15g.40621972G>TCA391733649KNL1c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
n.1853G>T
c.116-7352G>T (n.116-7352G>T)
n.2024G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
15g.40621973A>CCA391733652KNL1c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
n.1854A>C
c.116-7351A>C (n.116-7351A>C)
n.2025A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
15g.40621973A>GCA391733654KNL1c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
n.1854A>G
c.116-7351A>G (n.116-7351A>G)
n.2025A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
15g.40621973A>TCA391733656KNL1c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
n.1854A>T
c.116-7351A>T (n.116-7351A>T)
n.2025A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
15g.40621974A>CCA391733658KNL1c.1710A>C (p.Glu570Asp)
c.1788A>C (p.Glu596Asp)
n.1855A>C
c.116-7350A>C (n.116-7350A>C)
n.2026A>C
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
15g.40621974A>GCA489977036KNL1c.1710A>G (p.Glu570=)
c.1788A>G (p.Glu596=)
n.1855A>G
c.116-7350A>G (n.116-7350A>G)
n.2026A>G
c.1386A>G (p.Glu462=)
15g.40621974A>TCA391733660KNL1c.1710A>T (p.Glu570Asp)
c.1788A>T (p.Glu596Asp)
n.1855A>T
c.116-7350A>T (n.116-7350A>T)
n.2026A>T
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
15g.40621975A=CA2171863762KNL1c.1711A= (p.Asn571=)
c.1789A= (p.Asn597=)
n.1856A=
c.116-7349A= (n.116-7349A=)
n.2027A=
c.1387A= (p.Asn463=)
15g.40621975A>CCA391733666KNL1c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1789A>C (p.Asn597His)
n.1856A>C
c.116-7349A>C (n.116-7349A>C)
n.2027A>C
c.1387A>C (p.Asn463His)
15g.40621975A>GCA391733664KNL1c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1789A>G (p.Asn597Asp)
n.1856A>G
c.116-7349A>G (n.116-7349A>G)
n.2027A>G
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
15g.40621975A>TCA391733662KNL1c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
n.1856A>T
c.116-7349A>T (n.116-7349A>T)
n.2027A>T
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621976A>CCA391733668KNL1c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
n.1857A>C
c.116-7348A>C (n.116-7348A>C)
n.2028A>C
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
15g.40621976A>GCA391733672KNL1c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
n.1857A>G
c.116-7348A>G (n.116-7348A>G)
n.2028A>G
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
15g.40621976A>TCA391733670KNL1c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
n.1857A>T
c.116-7348A>T (n.116-7348A>T)
n.2028A>T
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
15g.40621977T>ACA391733674KNL1c.1713T>A (p.Asn571Lys)
c.1791T>A (p.Asn597Lys)
n.1858T>A
c.116-7347T>A (n.116-7347T>A)
n.2029T>A
c.1389T>A (p.Asn463Lys)
15g.40621977T>CCA489977041KNL1c.1713T>C (p.Asn571=)
c.1791T>C (p.Asn597=)
n.1858T>C
c.116-7347T>C (n.116-7347T>C)
n.2029T>C
c.1389T>C (p.Asn463=)
 gnomAD v4
15g.40621977T>GCA391733676KNL1c.1713T>G (p.Asn571Lys)
c.1791T>G (p.Asn597Lys)
n.1858T>G
c.116-7347T>G (n.116-7347T>G)
n.2029T>G
c.1389T>G (p.Asn463Lys)
15g.40621978A=CA2171863763KNL1c.1714A= (p.Met572=)
c.1792A= (p.Met598=)
n.1859A=
c.116-7346A= (n.116-7346A=)
n.2030A=
c.1390A= (p.Met464=)
15g.40621978A>CCA391733679KNL1c.1714A>C (p.Met572Leu)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
n.1859A>C
c.116-7346A>C (n.116-7346A>C)
n.2030A>C
c.1390A>C (p.Met464Leu)
15g.40621978A>GCA391733682KNL1c.1714A>G (p.Met572Val)
c.1792A>G (p.Met598Val)
n.1859A>G
c.116-7346A>G (n.116-7346A>G)
n.2030A>G
c.1390A>G (p.Met464Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621978A>TCA391733684KNL1c.1714A>T (p.Met572Leu)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
n.1859A>T
c.116-7346A>T (n.116-7346A>T)
n.2030A>T
c.1390A>T (p.Met464Leu)
15g.40621978_40621979insCGGACA2627835957KNL1c.1714_1715insCGGA (p.Met572ThrfsTer6)
c.1792_1793insCGGA (p.Met598ThrfsTer6)
n.1859_1860insCGGA
c.116-7346_116-7345insCGGA (n.116-7346_116-7345insCGGA)
n.2030_2031insCGGA
c.1390_1391insCGGA (p.Met464ThrfsTer6)
 gnomAD v4
15g.40621979T>ACA391733687KNL1c.1715T>A (p.Met572Lys)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
n.1860T>A
c.116-7345T>A (n.116-7345T>A)
n.2031T>A
c.1391T>A (p.Met464Lys)
15g.40621979T>CCA152162KNL1c.1715T>C (p.Met572Thr)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
n.1860T>C
c.116-7345T>C (n.116-7345T>C)
n.2031T>C
c.1391T>C (p.Met464Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621979T>GCA391733690KNL1c.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
n.1860T>G
c.116-7345T>G (n.116-7345T>G)
n.2031T>G
c.1391T>G (p.Met464Arg)
15g.40621979T=CA2171863764KNL1c.1715T= (p.Met572=)
c.1793T= (p.Met598=)
n.1860T=
c.116-7345T= (n.116-7345T=)
n.2031T=
c.1391T= (p.Met464=)

Number of alleles fetched