Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40621656C>A | CA391731417 | KNL1 | c.1392C>A (p.Cys464Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.1537C>A c.116-7668C>A (n.116-7668C>A) n.1708C>A c.1068C>A (p.Cys356Ter) | |
15 | g.40621656C>G | CA391731418 | KNL1 | c.1392C>G (p.Cys464Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.1537C>G c.116-7668C>G (n.116-7668C>G) n.1708C>G c.1068C>G (p.Cys356Trp) | |
15 | g.40621656C>T | CA489976821 | KNL1 | c.1392C>T (p.Cys464=) c.1470C>T (p.Cys490=) n.1537C>T c.116-7668C>T (n.116-7668C>T) n.1708C>T c.1068C>T (p.Cys356=) | |
15 | g.40621657A= | CA2171863628 | KNL1 | c.1393A= (p.Asn465=) c.1471A= (p.Asn491=) n.1538A= c.116-7667A= (n.116-7667A=) n.1709A= c.1069A= (p.Asn357=) | |
15 | g.40621657A>C | CA7482659 | KNL1 | c.1393A>C (p.Asn465His) c.1471A>C (p.Asn491His) n.1538A>C c.116-7667A>C (n.116-7667A>C) n.1709A>C c.1069A>C (p.Asn357His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621657A>G | CA391731424 | KNL1 | c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.1538A>G c.116-7667A>G (n.116-7667A>G) n.1709A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) | |
15 | g.40621657A>T | CA391731426 | KNL1 | c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.1538A>T c.116-7667A>T (n.116-7667A>T) n.1709A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) | |
15 | g.40621658A= | CA2171863629 | KNL1 | c.1394A= (p.Asn465=) c.1472A= (p.Asn491=) n.1539A= c.116-7666A= (n.116-7666A=) n.1710A= c.1070A= (p.Asn357=) | |
15 | g.40621658A>C | CA391731431 | KNL1 | c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.1539A>C c.116-7666A>C (n.116-7666A>C) n.1710A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) | |
15 | g.40621658A>G | CA391731434 | KNL1 | c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.1539A>G c.116-7666A>G (n.116-7666A>G) n.1710A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) | dbSNP |
15 | g.40621658A>T | CA391731436 | KNL1 | c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.1539A>T c.116-7666A>T (n.116-7666A>T) n.1710A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) | |
15 | g.40621659T>A | CA391731438 | KNL1 | c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.1473T>A (p.Asn491Lys) n.1540T>A c.116-7665T>A (n.116-7665T>A) n.1711T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) | |
15 | g.40621659T>C | CA489976822 | KNL1 | c.1395T>C (p.Asn465=) c.1473T>C (p.Asn491=) n.1540T>C c.116-7665T>C (n.116-7665T>C) n.1711T>C c.1071T>C (p.Asn357=) | |
15 | g.40621659T>G | CA391731442 | KNL1 | c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.1473T>G (p.Asn491Lys) n.1540T>G c.116-7665T>G (n.116-7665T>G) n.1711T>G c.1071T>G (p.Asn357Lys) | |
15 | g.40621660C>A | CA391731445 | KNL1 | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.1541C>A c.116-7664C>A (n.116-7664C>A) n.1712C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) | |
15 | g.40621660C= | CA2171863630 | KNL1 | c.1396C= (p.Pro466=) c.1474C= (p.Pro492=) n.1541C= c.116-7664C= (n.116-7664C=) n.1712C= c.1072C= (p.Pro358=) | |
15 | g.40621660C>G | CA391731451 | KNL1 | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.1541C>G c.116-7664C>G (n.116-7664C>G) n.1712C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621660C>T | CA391731448 | KNL1 | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.1541C>T c.116-7664C>T (n.116-7664C>T) n.1712C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) | |
15 | g.40621661C>A | CA391731455 | KNL1 | c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.1542C>A c.116-7663C>A (n.116-7663C>A) n.1713C>A c.1073C>A (p.Pro358Gln) | |
15 | g.40621661C>G | CA391731457 | KNL1 | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.1542C>G c.116-7663C>G (n.116-7663C>G) n.1713C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) | |
15 | g.40621661C>T | CA391731460 | KNL1 | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.1542C>T c.116-7663C>T (n.116-7663C>T) n.1713C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) | |
15 | g.40621662A= | CA2171863631 | KNL1 | c.1398A= (p.Pro466=) c.1476A= (p.Pro492=) n.1543A= c.116-7662A= (n.116-7662A=) n.1714A= c.1074A= (p.Pro358=) | |
15 | g.40621662A>C | CA7482660 | KNL1 | c.1398A>C (p.Pro466=) c.1476A>C (p.Pro492=) n.1543A>C c.116-7662A>C (n.116-7662A>C) n.1714A>C c.1074A>C (p.Pro358=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621662A>G | CA489976823 | KNL1 | c.1398A>G (p.Pro466=) c.1476A>G (p.Pro492=) n.1543A>G c.116-7662A>G (n.116-7662A>G) n.1714A>G c.1074A>G (p.Pro358=) | dbSNP |
15 | g.40621662A>T | CA489976824 | KNL1 | c.1398A>T (p.Pro466=) c.1476A>T (p.Pro492=) n.1543A>T c.116-7662A>T (n.116-7662A>T) n.1714A>T c.1074A>T (p.Pro358=) | |
15 | g.40621663G>A | CA391731469 | KNL1 | c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.1544G>A c.116-7661G>A (n.116-7661G>A) n.1715G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40621663G>C | CA391731472 | KNL1 | c.1399G>C (p.Asp467His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.1544G>C c.116-7661G>C (n.116-7661G>C) n.1715G>C c.1075G>C (p.Asp359His) | |
15 | g.40621663G>T | CA391731474 | KNL1 | c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.1544G>T c.116-7661G>T (n.116-7661G>T) n.1715G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) | |
15 | g.40621664A= | CA2171863632 | KNL1 | c.1400A= (p.Asp467=) c.1478A= (p.Asp493=) n.1545A= c.116-7660A= (n.116-7660A=) n.1716A= c.1076A= (p.Asp359=) | |
15 | g.40621664A>C | CA391731479 | KNL1 | c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.1545A>C c.116-7660A>C (n.116-7660A>C) n.1716A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) | |
15 | g.40621664A>G | CA391731480 | KNL1 | c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.1545A>G c.116-7660A>G (n.116-7660A>G) n.1716A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) | |
15 | g.40621664A>T | CA268823152 | KNL1 | c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.1545A>T c.116-7660A>T (n.116-7660A>T) n.1716A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) | dbSNP |
15 | g.40621665T>A | CA391731485 | KNL1 | c.1401T>A (p.Asp467Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) n.1546T>A c.116-7659T>A (n.116-7659T>A) n.1717T>A c.1077T>A (p.Asp359Glu) | |
15 | g.40621665T>C | CA489976825 | KNL1 | c.1401T>C (p.Asp467=) c.1479T>C (p.Asp493=) n.1546T>C c.116-7659T>C (n.116-7659T>C) n.1717T>C c.1077T>C (p.Asp359=) | |
15 | g.40621665T>G | CA391731487 | KNL1 | c.1401T>G (p.Asp467Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) n.1546T>G c.116-7659T>G (n.116-7659T>G) n.1717T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) | |
15 | g.40621666G>A | CA391731498 | KNL1 | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1547G>A c.116-7658G>A (n.116-7658G>A) n.1718G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) | |
15 | g.40621666G>C | CA391731491 | KNL1 | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1547G>C c.116-7658G>C (n.116-7658G>C) n.1718G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) | dbSNP |
15 | g.40621666G= | CA2171863633 | KNL1 | c.1402G= (p.Ala468=) c.1480G= (p.Ala494=) n.1547G= c.116-7658G= (n.116-7658G=) n.1718G= c.1078G= (p.Ala360=) | |
15 | g.40621666G>T | CA391731494 | KNL1 | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1547G>T c.116-7658G>T (n.116-7658G>T) n.1718G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) | |
15 | g.40621667C>A | CA391731503 | KNL1 | c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1548C>A c.116-7657C>A (n.116-7657C>A) n.1719C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) | |
15 | g.40621667C= | CA2171863634 | KNL1 | c.1403C= (p.Ala468=) c.1481C= (p.Ala494=) n.1548C= c.116-7657C= (n.116-7657C=) n.1719C= c.1079C= (p.Ala360=) | |
15 | g.40621667C>G | CA391731505 | KNL1 | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1548C>G c.116-7657C>G (n.116-7657C>G) n.1719C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621667C>T | CA391731508 | KNL1 | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1548C>T c.116-7657C>T (n.116-7657C>T) n.1719C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40621668T>A | CA489976829 | KNL1 | c.1404T>A (p.Ala468=) c.1482T>A (p.Ala494=) n.1549T>A c.116-7656T>A (n.116-7656T>A) n.1720T>A c.1080T>A (p.Ala360=) | |
15 | g.40621668T>C | CA489976830 | KNL1 | c.1404T>C (p.Ala468=) c.1482T>C (p.Ala494=) n.1549T>C c.116-7656T>C (n.116-7656T>C) n.1720T>C c.1080T>C (p.Ala360=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621668T>G | CA489976831 | KNL1 | c.1404T>G (p.Ala468=) c.1482T>G (p.Ala494=) n.1549T>G c.116-7656T>G (n.116-7656T>G) n.1720T>G c.1080T>G (p.Ala360=) | |
15 | g.40621668T= | CA2171863635 | KNL1 | c.1404T= (p.Ala468=) c.1482T= (p.Ala494=) n.1549T= c.116-7656T= (n.116-7656T=) n.1720T= c.1080T= (p.Ala360=) | |
15 | g.40621669A>C | CA391731513 | KNL1 | c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) n.1550A>C c.116-7655A>C (n.116-7655A>C) n.1721A>C c.1081A>C (p.Met361Leu) | |
15 | g.40621669A>G | CA391731517 | KNL1 | c.1405A>G (p.Met469Val) c.1483A>G (p.Met495Val) n.1550A>G c.116-7655A>G (n.116-7655A>G) n.1721A>G c.1081A>G (p.Met361Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621669A>T | CA391731518 | KNL1 | c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) n.1550A>T c.116-7655A>T (n.116-7655A>T) n.1721A>T c.1081A>T (p.Met361Leu) | |
15 | g.40621670T>A | CA391731523 | KNL1 | c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) n.1551T>A c.116-7654T>A (n.116-7654T>A) n.1722T>A c.1082T>A (p.Met361Lys) | |
15 | g.40621670T>C | CA391731525 | KNL1 | c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) n.1551T>C c.116-7654T>C (n.116-7654T>C) n.1722T>C c.1082T>C (p.Met361Thr) | dbSNP |
15 | g.40621670T>G | CA391731528 | KNL1 | c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) n.1551T>G c.116-7654T>G (n.116-7654T>G) n.1722T>G c.1082T>G (p.Met361Arg) | |
15 | g.40621670T= | CA2171863636 | KNL1 | c.1406T= (p.Met469=) c.1484T= (p.Met495=) n.1551T= c.116-7654T= (n.116-7654T=) n.1722T= c.1082T= (p.Met361=) | |
15 | g.40621671G>A | CA391731533 | KNL1 | c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) n.1552G>A c.116-7653G>A (n.116-7653G>A) n.1723G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621671G>C | CA391731536 | KNL1 | c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) n.1552G>C c.116-7653G>C (n.116-7653G>C) n.1723G>C c.1083G>C (p.Met361Ile) | |
15 | g.40621671G>T | CA391731538 | KNL1 | c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) n.1552G>T c.116-7653G>T (n.116-7653G>T) n.1723G>T c.1083G>T (p.Met361Ile) | |
15 | g.40621672T>A | CA391731547 | KNL1 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1553T>A c.116-7652T>A (n.116-7652T>A) n.1724T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) | |
15 | g.40621672T>C | CA391731545 | KNL1 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1553T>C c.116-7652T>C (n.116-7652T>C) n.1724T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621672T>G | CA391731542 | KNL1 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1553T>G c.116-7652T>G (n.116-7652T>G) n.1724T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) | |
15 | g.40621673C>A | CA391731556 | KNL1 | c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.1554C>A c.116-7651C>A (n.116-7651C>A) n.1725C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) | |
15 | g.40621673C>G | CA391731552 | KNL1 | c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.1554C>G c.116-7651C>G (n.116-7651C>G) n.1725C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) | |
15 | g.40621673C>T | CA391731554 | KNL1 | c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.1554C>T c.116-7651C>T (n.116-7651C>T) n.1725C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.40621674T>A | CA489976835 | KNL1 | c.1410T>A (p.Ser470=) c.1488T>A (p.Ser496=) n.1555T>A c.116-7650T>A (n.116-7650T>A) n.1726T>A c.1086T>A (p.Ser362=) | |
15 | g.40621674T>C | CA489976836 | KNL1 | c.1410T>C (p.Ser470=) c.1488T>C (p.Ser496=) n.1555T>C c.116-7650T>C (n.116-7650T>C) n.1726T>C c.1086T>C (p.Ser362=) | |
15 | g.40621674T>G | CA489976837 | KNL1 | c.1410T>G (p.Ser470=) c.1488T>G (p.Ser496=) n.1555T>G c.116-7650T>G (n.116-7650T>G) n.1726T>G c.1086T>G (p.Ser362=) | |
15 | g.40621675T>A | CA391731561 | KNL1 | c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.1556T>A c.116-7649T>A (n.116-7649T>A) n.1727T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) | |
15 | g.40621675T>C | CA391731563 | KNL1 | c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.1556T>C c.116-7649T>C (n.116-7649T>C) n.1727T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) | |
15 | g.40621675T>G | CA391731565 | KNL1 | c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.1556T>G c.116-7649T>G (n.116-7649T>G) n.1727T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) | |
15 | g.40621676C>A | CA391731569 | KNL1 | c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.1557C>A c.116-7648C>A (n.116-7648C>A) n.1728C>A c.1088C>A (p.Ser363Tyr) | |
15 | g.40621676C= | CA2171863637 | KNL1 | c.1412C= (p.Ser471=) c.1490C= (p.Ser497=) n.1557C= c.116-7648C= (n.116-7648C=) n.1728C= c.1088C= (p.Ser363=) | |
15 | g.40621676C>G | CA391731572 | KNL1 | c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.1557C>G c.116-7648C>G (n.116-7648C>G) n.1728C>G c.1088C>G (p.Ser363Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621676C>T | CA391731575 | KNL1 | c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.1557C>T c.116-7648C>T (n.116-7648C>T) n.1728C>T c.1088C>T (p.Ser363Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.40621677T>A | CA489976841 | KNL1 | c.1413T>A (p.Ser471=) c.1491T>A (p.Ser497=) n.1558T>A c.116-7647T>A (n.116-7647T>A) n.1729T>A c.1089T>A (p.Ser363=) | |
15 | g.40621677T>C | CA489976843 | KNL1 | c.1413T>C (p.Ser471=) c.1491T>C (p.Ser497=) n.1558T>C c.116-7647T>C (n.116-7647T>C) n.1729T>C c.1089T>C (p.Ser363=) | |
15 | g.40621677T>G | CA489976842 | KNL1 | c.1413T>G (p.Ser471=) c.1491T>G (p.Ser497=) n.1558T>G c.116-7647T>G (n.116-7647T>G) n.1729T>G c.1089T>G (p.Ser363=) | |
15 | g.40621678C>A | CA391731580 | KNL1 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.1559C>A c.116-7646C>A (n.116-7646C>A) n.1730C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) | |
15 | g.40621678C= | CA2171863638 | KNL1 | c.1414C= (p.Leu472=) c.1492C= (p.Leu498=) n.1559C= c.116-7646C= (n.116-7646C=) n.1730C= c.1090C= (p.Leu364=) | |
15 | g.40621678C>G | CA391731582 | KNL1 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.1559C>G c.116-7646C>G (n.116-7646C>G) n.1730C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) | |
15 | g.40621678C>T | CA391731584 | KNL1 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.1559C>T c.116-7646C>T (n.116-7646C>T) n.1730C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) | dbSNP |
15 | g.40621679T>A | CA391731588 | KNL1 | c.1415T>A (p.Leu472His) c.1493T>A (p.Leu498His) n.1560T>A c.116-7645T>A (n.116-7645T>A) n.1731T>A c.1091T>A (p.Leu364His) | |
15 | g.40621679T>C | CA268823156 | KNL1 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.1560T>C c.116-7645T>C (n.116-7645T>C) n.1731T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621679T>G | CA391731593 | KNL1 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.1560T>G c.116-7645T>G (n.116-7645T>G) n.1731T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) | |
15 | g.40621679T= | CA2171863639 | KNL1 | c.1415T= (p.Leu472=) c.1493T= (p.Leu498=) n.1560T= c.116-7645T= (n.116-7645T=) n.1731T= c.1091T= (p.Leu364=) | |
15 | g.40621680C>A | CA489976847 | KNL1 | c.1416C>A (p.Leu472=) c.1494C>A (p.Leu498=) n.1561C>A c.116-7644C>A (n.116-7644C>A) n.1732C>A c.1092C>A (p.Leu364=) | |
15 | g.40621680C= | CA2171863640 | KNL1 | c.1416C= (p.Leu472=) c.1494C= (p.Leu498=) n.1561C= c.116-7644C= (n.116-7644C=) n.1732C= c.1092C= (p.Leu364=) | |
15 | g.40621680C>G | CA489976848 | KNL1 | c.1416C>G (p.Leu472=) c.1494C>G (p.Leu498=) n.1561C>G c.116-7644C>G (n.116-7644C>G) n.1732C>G c.1092C>G (p.Leu364=) | |
15 | g.40621680C>T | CA7482661 | KNL1 | c.1416C>T (p.Leu472=) c.1494C>T (p.Leu498=) n.1561C>T c.116-7644C>T (n.116-7644C>T) n.1732C>T c.1092C>T (p.Leu364=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621681A>C | CA391731601 | KNL1 | c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1562A>C c.116-7643A>C (n.116-7643A>C) n.1733A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) | |
15 | g.40621681A>G | CA391731604 | KNL1 | c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1562A>G c.116-7643A>G (n.116-7643A>G) n.1733A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621681A>T | CA391731606 | KNL1 | c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1562A>T c.116-7643A>T (n.116-7643A>T) n.1733A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) | |
15 | g.40621682C>A | CA391731612 | KNL1 | c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.1563C>A c.116-7642C>A (n.116-7642C>A) n.1734C>A c.1094C>A (p.Thr365Lys) | |
15 | g.40621682C>G | CA391731620 | KNL1 | c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.1563C>G c.116-7642C>G (n.116-7642C>G) n.1734C>G c.1094C>G (p.Thr365Arg) | |
15 | g.40621682C>T | CA391731622 | KNL1 | c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.1563C>T c.116-7642C>T (n.116-7642C>T) n.1734C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) | |
15 | g.40621683A= | CA2171863641 | KNL1 | c.1419A= (p.Thr473=) c.1497A= (p.Thr499=) n.1564A= c.116-7641A= (n.116-7641A=) n.1735A= c.1095A= (p.Thr365=) | |
15 | g.40621683A>C | CA489976850 | KNL1 | c.1419A>C (p.Thr473=) c.1497A>C (p.Thr499=) n.1564A>C c.116-7641A>C (n.116-7641A>C) n.1735A>C c.1095A>C (p.Thr365=) | |
15 | g.40621683A>G | CA489976851 | KNL1 | c.1419A>G (p.Thr473=) c.1497A>G (p.Thr499=) n.1564A>G c.116-7641A>G (n.116-7641A>G) n.1735A>G c.1095A>G (p.Thr365=) | |
15 | g.40621683A>T | CA489976852 | KNL1 | c.1419A>T (p.Thr473=) c.1497A>T (p.Thr499=) n.1564A>T c.116-7641A>T (n.116-7641A>T) n.1735A>T c.1095A>T (p.Thr365=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621684G>A | CA391731628 | KNL1 | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.1565G>A c.116-7640G>A (n.116-7640G>A) n.1736G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) | |
15 | g.40621684G>C | CA391731630 | KNL1 | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.1565G>C c.116-7640G>C (n.116-7640G>C) n.1736G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) | |
15 | g.40621684G>T | CA391731631 | KNL1 | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.1565G>T c.116-7640G>T (n.116-7640G>T) n.1736G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) | |
15 | g.40621685A>C | CA391731636 | KNL1 | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.1566A>C c.116-7639A>C (n.116-7639A>C) n.1737A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) | |
15 | g.40621685A>G | CA391731638 | KNL1 | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.1566A>G c.116-7639A>G (n.116-7639A>G) n.1737A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) | |
15 | g.40621685A>T | CA391731640 | KNL1 | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) n.1566A>T c.116-7639A>T (n.116-7639A>T) n.1737A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) | |
15 | g.40621686G>A | CA489976854 | KNL1 | c.1422G>A (p.Glu474=) c.1500G>A (p.Glu500=) n.1567G>A c.116-7638G>A (n.116-7638G>A) n.1738G>A c.1098G>A (p.Glu366=) | |
15 | g.40621686G>C | CA391731643 | KNL1 | c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) n.1567G>C c.116-7638G>C (n.116-7638G>C) n.1738G>C c.1098G>C (p.Glu366Asp) | |
15 | g.40621686G>T | CA391731645 | KNL1 | c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) n.1567G>T c.116-7638G>T (n.116-7638G>T) n.1738G>T c.1098G>T (p.Glu366Asp) | |
15 | g.40621687A>C | CA391731653 | KNL1 | c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1568A>C c.116-7637A>C (n.116-7637A>C) n.1739A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) | |
15 | g.40621687A>G | CA391731656 | KNL1 | c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1568A>G c.116-7637A>G (n.116-7637A>G) n.1739A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) | |
15 | g.40621687A>T | CA391731650 | KNL1 | c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1568A>T c.116-7637A>T (n.116-7637A>T) n.1739A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) | |
15 | g.40621688A>C | CA391731659 | KNL1 | c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1569A>C c.116-7636A>C (n.116-7636A>C) n.1740A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) | |
15 | g.40621688A>G | CA391731664 | KNL1 | c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1569A>G c.116-7636A>G (n.116-7636A>G) n.1740A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) | |
15 | g.40621688A>T | CA391731663 | KNL1 | c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) n.1569A>T c.116-7636A>T (n.116-7636A>T) n.1740A>T c.1100A>T (p.Lys367Ile) | |
15 | g.40621689A>C | CA391731667 | KNL1 | c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) n.1570A>C c.116-7635A>C (n.116-7635A>C) n.1741A>C c.1101A>C (p.Lys367Asn) | |
15 | g.40621689A>G | CA489976859 | KNL1 | c.1425A>G (p.Lys475=) c.1503A>G (p.Lys501=) n.1570A>G c.116-7635A>G (n.116-7635A>G) n.1741A>G c.1101A>G (p.Lys367=) | |
15 | g.40621689A>T | CA391731669 | KNL1 | c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) n.1570A>T c.116-7635A>T (n.116-7635A>T) n.1741A>T c.1101A>T (p.Lys367Asn) | |
15 | g.40621690A= | CA2171863642 | KNL1 | c.1426A= (p.Thr476=) c.1504A= (p.Thr502=) n.1571A= c.116-7634A= (n.116-7634A=) n.1742A= c.1102A= (p.Thr368=) | |
15 | g.40621690A>C | CA391731671 | KNL1 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.1571A>C c.116-7634A>C (n.116-7634A>C) n.1742A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) | |
15 | g.40621690A>G | CA391731673 | KNL1 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.1571A>G c.116-7634A>G (n.116-7634A>G) n.1742A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) | |
15 | g.40621690A>T | CA391731676 | KNL1 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.1571A>T c.116-7634A>T (n.116-7634A>T) n.1742A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621691del | CA2803862609 | KNL1 | c.1427del (p.Thr476IlefsTer19) c.1505del (p.Thr502IlefsTer19) n.1572del c.116-7633del (n.116-7633del) n.1743del c.1103del (p.Thr368IlefsTer19) | |
15 | g.40621691C>A | CA268823173 | KNL1 | c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) n.1572C>A c.116-7633C>A (n.116-7633C>A) n.1743C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) | dbSNP |
15 | g.40621691C= | CA2171863643 | KNL1 | c.1427C= (p.Thr476=) c.1505C= (p.Thr502=) n.1572C= c.116-7633C= (n.116-7633C=) n.1743C= c.1103C= (p.Thr368=) | |
15 | g.40621691C>G | CA7482662 | KNL1 | c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) n.1572C>G c.116-7633C>G (n.116-7633C>G) n.1743C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621691C>T | CA391731683 | KNL1 | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.1572C>T c.116-7633C>T (n.116-7633C>T) n.1743C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) | |
15 | g.40621692T>A | CA489976861 | KNL1 | c.1428T>A (p.Thr476=) c.1506T>A (p.Thr502=) n.1573T>A c.116-7632T>A (n.116-7632T>A) n.1744T>A c.1104T>A (p.Thr368=) | |
15 | g.40621692T>C | CA489976862 | KNL1 | c.1428T>C (p.Thr476=) c.1506T>C (p.Thr502=) n.1573T>C c.116-7632T>C (n.116-7632T>C) n.1744T>C c.1104T>C (p.Thr368=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621692T>G | CA489976863 | KNL1 | c.1428T>G (p.Thr476=) c.1506T>G (p.Thr502=) n.1573T>G c.116-7632T>G (n.116-7632T>G) n.1744T>G c.1104T>G (p.Thr368=) | |
15 | g.40621693A= | CA2171863644 | KNL1 | c.1429A= (p.Ile477=) c.1507A= (p.Ile503=) n.1574A= c.116-7631A= (n.116-7631A=) n.1745A= c.1105A= (p.Ile369=) | |
15 | g.40621693A>C | CA391731686 | KNL1 | c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.1574A>C c.116-7631A>C (n.116-7631A>C) n.1745A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621693A>G | CA7482663 | KNL1 | c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) n.1574A>G c.116-7631A>G (n.116-7631A>G) n.1745A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621693A>T | CA391731690 | KNL1 | c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.1574A>T c.116-7631A>T (n.116-7631A>T) n.1745A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) | |
15 | g.40621694T>A | CA391731695 | KNL1 | c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.1575T>A c.116-7630T>A (n.116-7630T>A) n.1746T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) | |
15 | g.40621694T>C | CA391731694 | KNL1 | c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.1575T>C c.116-7630T>C (n.116-7630T>C) n.1746T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) | |
15 | g.40621694T>G | CA391731692 | KNL1 | c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.1575T>G c.116-7630T>G (n.116-7630T>G) n.1746T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) | |
15 | g.40621695T>A | CA489976864 | KNL1 | c.1431T>A (p.Ile477=) c.1509T>A (p.Ile503=) n.1576T>A c.116-7629T>A (n.116-7629T>A) n.1747T>A c.1107T>A (p.Ile369=) | |
15 | g.40621695T>C | CA489976865 | KNL1 | c.1431T>C (p.Ile477=) c.1509T>C (p.Ile503=) n.1576T>C c.116-7629T>C (n.116-7629T>C) n.1747T>C c.1107T>C (p.Ile369=) | |
15 | g.40621695T>G | CA268823183 | KNL1 | c.1431T>G (p.Ile477Met) c.1509T>G (p.Ile503Met) n.1576T>G c.116-7629T>G (n.116-7629T>G) n.1747T>G c.1107T>G (p.Ile369Met) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621695T= | CA2171863645 | KNL1 | c.1431T= (p.Ile477=) c.1509T= (p.Ile503=) n.1576T= c.116-7629T= (n.116-7629T=) n.1747T= c.1107T= (p.Ile369=) | |
15 | g.40621696T>A | CA391731700 | KNL1 | c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.1577T>A c.116-7628T>A (n.116-7628T>A) n.1748T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) | |
15 | g.40621696T>C | CA391731702 | KNL1 | c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1510T>C (p.Tyr504His) n.1577T>C c.116-7628T>C (n.116-7628T>C) n.1748T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) | |
15 | g.40621696T>G | CA391731703 | KNL1 | c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.1577T>G c.116-7628T>G (n.116-7628T>G) n.1748T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) | |
15 | g.40621697A= | CA2171863646 | KNL1 | c.1433A= (p.Tyr478=) c.1511A= (p.Tyr504=) n.1578A= c.116-7627A= (n.116-7627A=) n.1749A= c.1109A= (p.Tyr370=) | |
15 | g.40621697A>C | CA391731707 | KNL1 | c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.1578A>C c.116-7627A>C (n.116-7627A>C) n.1749A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) | |
15 | g.40621697A>G | CA391731708 | KNL1 | c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.1578A>G c.116-7627A>G (n.116-7627A>G) n.1749A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) | |
15 | g.40621697A>T | CA7482664 | KNL1 | c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.1578A>T c.116-7627A>T (n.116-7627A>T) n.1749A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621698T>A | CA391731713 | KNL1 | c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) n.1579T>A c.116-7626T>A (n.116-7626T>A) n.1750T>A c.1110T>A (p.Tyr370Ter) | |
15 | g.40621698T>C | CA489976867 | KNL1 | c.1434T>C (p.Tyr478=) c.1512T>C (p.Tyr504=) n.1579T>C c.116-7626T>C (n.116-7626T>C) n.1750T>C c.1110T>C (p.Tyr370=) | |
15 | g.40621698T>G | CA391731715 | KNL1 | c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) n.1579T>G c.116-7626T>G (n.116-7626T>G) n.1750T>G c.1110T>G (p.Tyr370Ter) | |
15 | g.40621699T>A | CA391731718 | KNL1 | c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1580T>A c.116-7625T>A (n.116-7625T>A) n.1751T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) | |
15 | g.40621699T>C | CA268823192 | KNL1 | c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1580T>C c.116-7625T>C (n.116-7625T>C) n.1751T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621699T>G | CA391731720 | KNL1 | c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1580T>G c.116-7625T>G (n.116-7625T>G) n.1751T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) | dbSNP |
15 | g.40621699T= | CA2171863647 | KNL1 | c.1435T= (p.Ser479=) c.1513T= (p.Ser505=) n.1580T= c.116-7625T= (n.116-7625T=) n.1751T= c.1111T= (p.Ser371=) | |
15 | g.40621700C>A | CA391731728 | KNL1 | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.1581C>A c.116-7624C>A (n.116-7624C>A) n.1752C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) | |
15 | g.40621700C>G | CA391731725 | KNL1 | c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.1581C>G c.116-7624C>G (n.116-7624C>G) n.1752C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) | |
15 | g.40621700C>T | CA391731724 | KNL1 | c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.1581C>T c.116-7624C>T (n.116-7624C>T) n.1752C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) | |
15 | g.40621701C>A | CA7482666 | KNL1 | c.1437C>A (p.Ser479=) c.1515C>A (p.Ser505=) n.1582C>A c.116-7623C>A (n.116-7623C>A) n.1753C>A c.1113C>A (p.Ser371=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621701C= | CA2171863648 | KNL1 | c.1437C= (p.Ser479=) c.1515C= (p.Ser505=) n.1582C= c.116-7623C= (n.116-7623C=) n.1753C= c.1113C= (p.Ser371=) | |
15 | g.40621701C>G | CA489976871 | KNL1 | c.1437C>G (p.Ser479=) c.1515C>G (p.Ser505=) n.1582C>G c.116-7623C>G (n.116-7623C>G) n.1753C>G c.1113C>G (p.Ser371=) | |
15 | g.40621701C>T | CA7482665 | KNL1 | c.1437C>T (p.Ser479=) c.1515C>T (p.Ser505=) n.1582C>T c.116-7623C>T (n.116-7623C>T) n.1753C>T c.1113C>T (p.Ser371=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621702G>A | CA7482667 | KNL1 | c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1583G>A c.116-7622G>A (n.116-7622G>A) n.1754G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621702G>C | CA391731734 | KNL1 | c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1583G>C c.116-7622G>C (n.116-7622G>C) n.1754G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) | |
15 | g.40621702G= | CA2171863649 | KNL1 | c.1438G= (p.Gly480=) c.1516G= (p.Gly506=) n.1583G= c.116-7622G= (n.116-7622G=) n.1754G= c.1114G= (p.Gly372=) | |
15 | g.40621702G>T | CA391731736 | KNL1 | c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1516G>T (p.Gly506Ter) n.1583G>T c.116-7622G>T (n.116-7622G>T) n.1754G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) | |
15 | g.40621703G>A | CA391731739 | KNL1 | c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1584G>A c.116-7621G>A (n.116-7621G>A) n.1755G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) | |
15 | g.40621703G>C | CA391731740 | KNL1 | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1584G>C c.116-7621G>C (n.116-7621G>C) n.1755G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) | |
15 | g.40621703G= | CA2171863650 | KNL1 | c.1439G= (p.Gly480=) c.1517G= (p.Gly506=) n.1584G= c.116-7621G= (n.116-7621G=) n.1755G= c.1115G= (p.Gly372=) | |
15 | g.40621703G>T | CA391731741 | KNL1 | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1584G>T c.116-7621G>T (n.116-7621G>T) n.1755G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621704A>C | CA489976873 | KNL1 | c.1440A>C (p.Gly480=) c.1518A>C (p.Gly506=) n.1585A>C c.116-7620A>C (n.116-7620A>C) n.1756A>C c.1116A>C (p.Gly372=) | |
15 | g.40621704A>G | CA489976874 | KNL1 | c.1440A>G (p.Gly480=) c.1518A>G (p.Gly506=) n.1585A>G c.116-7620A>G (n.116-7620A>G) n.1756A>G c.1116A>G (p.Gly372=) | |
15 | g.40621704A>T | CA489976875 | KNL1 | c.1440A>T (p.Gly480=) c.1518A>T (p.Gly506=) n.1585A>T c.116-7620A>T (n.116-7620A>T) n.1756A>T c.1116A>T (p.Gly372=) | |
15 | g.40621705G>A | CA391731743 | KNL1 | c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1586G>A c.116-7619G>A (n.116-7619G>A) n.1757G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) | |
15 | g.40621705G>C | CA391731745 | KNL1 | c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1586G>C c.116-7619G>C (n.116-7619G>C) n.1757G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) | |
15 | g.40621705G>T | CA391731747 | KNL1 | c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1586G>T c.116-7619G>T (n.116-7619G>T) n.1757G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) | |
15 | g.40621708_40621710del | CA2627835804 | KNL1 | c.1444_1446del (p.Glu482del) c.1522_1524del (p.Glu508del) n.1589_1591del c.116-7616_116-7614del (n.116-7616_116-7614del) n.1760_1762del c.1120_1122del (p.Glu374del) | gnomAD v4 |
15 | g.40621706A= | CA2171863651 | KNL1 | c.1442A= (p.Glu481=) c.1520A= (p.Glu507=) n.1587A= c.116-7618A= (n.116-7618A=) n.1758A= c.1118A= (p.Glu373=) | |
15 | g.40621706A>C | CA391731750 | KNL1 | c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1587A>C c.116-7618A>C (n.116-7618A>C) n.1758A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) | |
15 | g.40621706A>G | CA7482668 | KNL1 | c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1587A>G c.116-7618A>G (n.116-7618A>G) n.1758A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40621706A>T | CA391731752 | KNL1 | c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1587A>T c.116-7618A>T (n.116-7618A>T) n.1758A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621707G>A | CA489977019 | KNL1 | c.1443G>A (p.Glu481=) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1588G>A c.116-7617G>A (n.116-7617G>A) n.1759G>A c.1119G>A (p.Glu373=) | |
15 | g.40621707G>C | CA391731756 | KNL1 | c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1588G>C c.116-7617G>C (n.116-7617G>C) n.1759G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) | |
15 | g.40621707G>T | CA391731757 | KNL1 | c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1588G>T c.116-7617G>T (n.116-7617G>T) n.1759G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) | |
15 | g.40621708G>A | CA7482669 | KNL1 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1589G>A c.116-7616G>A (n.116-7616G>A) n.1760G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621708G>C | CA391731761 | KNL1 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1589G>C c.116-7616G>C (n.116-7616G>C) n.1760G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) | |
15 | g.40621708G= | CA2171863652 | KNL1 | c.1444G= (p.Glu482=) c.1522G= (p.Glu508=) n.1589G= c.116-7616G= (n.116-7616G=) n.1760G= c.1120G= (p.Glu374=) | |
15 | g.40621708G>T | CA391731763 | KNL1 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1589G>T c.116-7616G>T (n.116-7616G>T) n.1760G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) | |
15 | g.40621709A>C | CA391731765 | KNL1 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1590A>C c.116-7615A>C (n.116-7615A>C) n.1761A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
15 | g.40621709A>G | CA391731768 | KNL1 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1590A>G c.116-7615A>G (n.116-7615A>G) n.1761A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) | |
15 | g.40621709A>T | CA391731770 | KNL1 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1590A>T c.116-7615A>T (n.116-7615A>T) n.1761A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) | |
15 | g.40621710G>A | CA489977025 | KNL1 | c.1446G>A (p.Glu482=) c.1524G>A (p.Glu508=) n.1591G>A c.116-7614G>A (n.116-7614G>A) n.1762G>A c.1122G>A (p.Glu374=) | |
15 | g.40621710G>C | CA391731771 | KNL1 | c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1591G>C c.116-7614G>C (n.116-7614G>C) n.1762G>C c.1122G>C (p.Glu374Asp) | |
15 | g.40621710G= | CA2171863653 | KNL1 | c.1446G= (p.Glu482=) c.1524G= (p.Glu508=) n.1591G= c.116-7614G= (n.116-7614G=) n.1762G= c.1122G= (p.Glu374=) | |
15 | g.40621710G>T | CA268823225 | KNL1 | c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1591G>T c.116-7614G>T (n.116-7614G>T) n.1762G>T c.1122G>T (p.Glu374Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621711A= | CA2171863654 | KNL1 | c.1447A= (p.Asn483=) c.1525A= (p.Asn509=) n.1592A= c.116-7613A= (n.116-7613A=) n.1763A= c.1123A= (p.Asn375=) | |
15 | g.40621711A>C | CA391731775 | KNL1 | c.1447A>C (p.Asn483His) c.1525A>C (p.Asn509His) n.1592A>C c.116-7613A>C (n.116-7613A>C) n.1763A>C c.1123A>C (p.Asn375His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621711A>G | CA391731776 | KNL1 | c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1592A>G c.116-7613A>G (n.116-7613A>G) n.1763A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) | |
15 | g.40621711A>T | CA391731779 | KNL1 | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1592A>T c.116-7613A>T (n.116-7613A>T) n.1763A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) | |
15 | g.40621712A= | CA2171863655 | KNL1 | c.1448A= (p.Asn483=) c.1526A= (p.Asn509=) n.1593A= c.116-7612A= (n.116-7612A=) n.1764A= c.1124A= (p.Asn375=) | |
15 | g.40621712A>C | CA391731781 | KNL1 | c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1593A>C c.116-7612A>C (n.116-7612A>C) n.1764A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) | |
15 | g.40621712A>G | CA268823251 | KNL1 | c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1593A>G c.116-7612A>G (n.116-7612A>G) n.1764A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621712A>T | CA391731784 | KNL1 | c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1593A>T c.116-7612A>T (n.116-7612A>T) n.1764A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) | |
15 | g.40621713C>A | CA391731787 | KNL1 | c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1527C>A (p.Asn509Lys) n.1594C>A c.116-7611C>A (n.116-7611C>A) n.1765C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) | |
15 | g.40621713C>G | CA391731789 | KNL1 | c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1527C>G (p.Asn509Lys) n.1594C>G c.116-7611C>G (n.116-7611C>G) n.1765C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621713C>T | CA489977034 | KNL1 | c.1449C>T (p.Asn483=) c.1527C>T (p.Asn509=) n.1594C>T c.116-7611C>T (n.116-7611C>T) n.1765C>T c.1125C>T (p.Asn375=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621714A= | CA2171863656 | KNL1 | c.1450A= (p.Met484=) c.1528A= (p.Met510=) n.1595A= c.116-7610A= (n.116-7610A=) n.1766A= c.1126A= (p.Met376=) | |
15 | g.40621714A>C | CA391731791 | KNL1 | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) n.1595A>C c.116-7610A>C (n.116-7610A>C) n.1766A>C c.1126A>C (p.Met376Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621714A>G | CA7482670 | KNL1 | c.1450A>G (p.Met484Val) c.1528A>G (p.Met510Val) n.1595A>G c.116-7610A>G (n.116-7610A>G) n.1766A>G c.1126A>G (p.Met376Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621714A>T | CA391731795 | KNL1 | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) n.1595A>T c.116-7610A>T (n.116-7610A>T) n.1766A>T c.1126A>T (p.Met376Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621715T>A | CA391731797 | KNL1 | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) n.1596T>A c.116-7609T>A (n.116-7609T>A) n.1767T>A c.1127T>A (p.Met376Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621715T>C | CA7482671 | KNL1 | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) n.1596T>C c.116-7609T>C (n.116-7609T>C) n.1767T>C c.1127T>C (p.Met376Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621715T>G | CA391731800 | KNL1 | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) n.1596T>G c.116-7609T>G (n.116-7609T>G) n.1767T>G c.1127T>G (p.Met376Arg) | |
15 | g.40621715T= | CA2171863657 | KNL1 | c.1451T= (p.Met484=) c.1529T= (p.Met510=) n.1596T= c.116-7609T= (n.116-7609T=) n.1767T= c.1127T= (p.Met376=) | |
15 | g.40621716G>A | CA391731803 | KNL1 | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) n.1597G>A c.116-7608G>A (n.116-7608G>A) n.1768G>A c.1128G>A (p.Met376Ile) | |
15 | g.40621716G>C | CA391731804 | KNL1 | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) n.1597G>C c.116-7608G>C (n.116-7608G>C) n.1768G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) | |
15 | g.40621716G>T | CA391731806 | KNL1 | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) n.1597G>T c.116-7608G>T (n.116-7608G>T) n.1768G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) | |
15 | g.40621717G>A | CA391731809 | KNL1 | c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1598G>A c.116-7607G>A (n.116-7607G>A) n.1769G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) | |
15 | g.40621717G>C | CA391731810 | KNL1 | c.1453G>C (p.Asp485His) c.1531G>C (p.Asp511His) n.1598G>C c.116-7607G>C (n.116-7607G>C) n.1769G>C c.1129G>C (p.Asp377His) | |
15 | g.40621717G>T | CA391731811 | KNL1 | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1598G>T c.116-7607G>T (n.116-7607G>T) n.1769G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) | |
15 | g.40621718A= | CA2171863658 | KNL1 | c.1454A= (p.Asp485=) c.1532A= (p.Asp511=) n.1599A= c.116-7606A= (n.116-7606A=) n.1770A= c.1130A= (p.Asp377=) | |
15 | g.40621718A>C | CA391731818 | KNL1 | c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1599A>C c.116-7606A>C (n.116-7606A>C) n.1770A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) | |
15 | g.40621718A>G | CA391731816 | KNL1 | c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1599A>G c.116-7606A>G (n.116-7606A>G) n.1770A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621718A>T | CA391731814 | KNL1 | c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1599A>T c.116-7606A>T (n.116-7606A>T) n.1770A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) | |
15 | g.40621719C>A | CA391731820 | KNL1 | c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.1600C>A c.116-7605C>A (n.116-7605C>A) n.1771C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) | |
15 | g.40621719C= | CA2171863659 | KNL1 | c.1455C= (p.Asp485=) c.1533C= (p.Asp511=) n.1600C= c.116-7605C= (n.116-7605C=) n.1771C= c.1131C= (p.Asp377=) | |
15 | g.40621719C>G | CA391731823 | KNL1 | c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.1600C>G c.116-7605C>G (n.116-7605C>G) n.1771C>G c.1131C>G (p.Asp377Glu) | |
15 | g.40621719C>T | CA7482672 | KNL1 | c.1455C>T (p.Asp485=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.1600C>T c.116-7605C>T (n.116-7605C>T) n.1771C>T c.1131C>T (p.Asp377=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621720A>C | CA391731827 | KNL1 | c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1601A>C c.116-7604A>C (n.116-7604A>C) n.1772A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) | |
15 | g.40621720A>G | CA391731829 | KNL1 | c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1601A>G c.116-7604A>G (n.116-7604A>G) n.1772A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) | dbSNP |
15 | g.40621720A>T | CA391731830 | KNL1 | c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1601A>T c.116-7604A>T (n.116-7604A>T) n.1772A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) | |
15 | g.40621721T>A | CA391731833 | KNL1 | c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1602T>A c.116-7603T>A (n.116-7603T>A) n.1773T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) | |
15 | g.40621721T>C | CA391731835 | KNL1 | c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1602T>C c.116-7603T>C (n.116-7603T>C) n.1773T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) | |
15 | g.40621721T>G | CA391731837 | KNL1 | c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1602T>G c.116-7603T>G (n.116-7603T>G) n.1773T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) | |
15 | g.40621722T>A | CA489977050 | KNL1 | c.1458T>A (p.Ile486=) c.1536T>A (p.Ile512=) n.1603T>A c.116-7602T>A (n.116-7602T>A) n.1774T>A c.1134T>A (p.Ile378=) | |
15 | g.40621722T>C | CA489977051 | KNL1 | c.1458T>C (p.Ile486=) c.1536T>C (p.Ile512=) n.1603T>C c.116-7602T>C (n.116-7602T>C) n.1774T>C c.1134T>C (p.Ile378=) | |
15 | g.40621722T>G | CA391731840 | KNL1 | c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1536T>G (p.Ile512Met) n.1603T>G c.116-7602T>G (n.116-7602T>G) n.1774T>G c.1134T>G (p.Ile378Met) | dbSNP |
15 | g.40621722T= | CA2171863660 | KNL1 | c.1458T= (p.Ile486=) c.1536T= (p.Ile512=) n.1603T= c.116-7602T= (n.116-7602T=) n.1774T= c.1134T= (p.Ile378=) | |
15 | g.40621723A= | CA2171863661 | KNL1 | c.1459A= (p.Thr487=) c.1537A= (p.Thr513=) n.1604A= c.116-7601A= (n.116-7601A=) n.1775A= c.1135A= (p.Thr379=) | |
15 | g.40621723A>C | CA391731841 | KNL1 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1604A>C c.116-7601A>C (n.116-7601A>C) n.1775A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) | dbSNP |
15 | g.40621723A>G | CA391731844 | KNL1 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1604A>G c.116-7601A>G (n.116-7601A>G) n.1775A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621723A>T | CA391731846 | KNL1 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1604A>T c.116-7601A>T (n.116-7601A>T) n.1775A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) | |
15 | g.40621724C>A | CA391731851 | KNL1 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.1605C>A c.116-7600C>A (n.116-7600C>A) n.1776C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) | |
15 | g.40621724C>G | CA391731850 | KNL1 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1538C>G (p.Thr513Ser) n.1605C>G c.116-7600C>G (n.116-7600C>G) n.1776C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) | |
15 | g.40621724C>T | CA391731849 | KNL1 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1605C>T c.116-7600C>T (n.116-7600C>T) n.1776C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) | |
15 | g.40621725C>A | CA489977055 | KNL1 | c.1461C>A (p.Thr487=) c.1539C>A (p.Thr513=) n.1606C>A c.116-7599C>A (n.116-7599C>A) n.1777C>A c.1137C>A (p.Thr379=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621725C>G | CA489977057 | KNL1 | c.1461C>G (p.Thr487=) c.1539C>G (p.Thr513=) n.1606C>G c.116-7599C>G (n.116-7599C>G) n.1777C>G c.1137C>G (p.Thr379=) | |
15 | g.40621725C>T | CA489977059 | KNL1 | c.1461C>T (p.Thr487=) c.1539C>T (p.Thr513=) n.1606C>T c.116-7599C>T (n.116-7599C>T) n.1777C>T c.1137C>T (p.Thr379=) | |
15 | g.40621726A>C | CA391731857 | KNL1 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1607A>C c.116-7598A>C (n.116-7598A>C) n.1778A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) | |
15 | g.40621726A>G | CA391731854 | KNL1 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1607A>G c.116-7598A>G (n.116-7598A>G) n.1778A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621726A>T | CA391731856 | KNL1 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1607A>T c.116-7598A>T (n.116-7598A>T) n.1778A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) | |
15 | g.40621727A= | CA2171863662 | KNL1 | c.1463A= (p.Lys488=) c.1541A= (p.Lys514=) n.1608A= c.116-7597A= (n.116-7597A=) n.1779A= c.1139A= (p.Lys380=) | |
15 | g.40621727A>C | CA391731861 | KNL1 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1608A>C c.116-7597A>C (n.116-7597A>C) n.1779A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) | |
15 | g.40621727A>G | CA391731863 | KNL1 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1608A>G c.116-7597A>G (n.116-7597A>G) n.1779A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621727A>T | CA391731865 | KNL1 | c.1463A>T (p.Lys488Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) n.1608A>T c.116-7597A>T (n.116-7597A>T) n.1779A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) | |
15 | g.40621728G>A | CA489977067 | KNL1 | c.1464G>A (p.Lys488=) c.1542G>A (p.Lys514=) n.1609G>A c.116-7596G>A (n.116-7596G>A) n.1780G>A c.1140G>A (p.Lys380=) | |
15 | g.40621728G>C | CA391731867 | KNL1 | c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.1609G>C c.116-7596G>C (n.116-7596G>C) n.1780G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621728G>T | CA391731869 | KNL1 | c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.1609G>T c.116-7596G>T (n.116-7596G>T) n.1780G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) | |
15 | g.40621729A= | CA2171863663 | KNL1 | c.1465A= (p.Ser489=) c.1543A= (p.Ser515=) n.1610A= c.116-7595A= (n.116-7595A=) n.1781A= c.1141A= (p.Ser381=) | |
15 | g.40621729A>C | CA7482673 | KNL1 | c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) n.1610A>C c.116-7595A>C (n.116-7595A>C) n.1781A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621729A>G | CA268823272 | KNL1 | c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1610A>G c.116-7595A>G (n.116-7595A>G) n.1781A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621729A>T | CA391731875 | KNL1 | c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) n.1610A>T c.116-7595A>T (n.116-7595A>T) n.1781A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) | |
15 | g.40621730G>A | CA391731878 | KNL1 | c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1611G>A c.116-7594G>A (n.116-7594G>A) n.1782G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) | |
15 | g.40621730G>C | CA391731880 | KNL1 | c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) n.1611G>C c.116-7594G>C (n.116-7594G>C) n.1782G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) | |
15 | g.40621730G>T | CA391731881 | KNL1 | c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) n.1611G>T c.116-7594G>T (n.116-7594G>T) n.1782G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) | |
15 | g.40621731T>A | CA391731886 | KNL1 | c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) n.1612T>A c.116-7593T>A (n.116-7593T>A) n.1783T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) | |
15 | g.40621731T>C | CA489977073 | KNL1 | c.1467T>C (p.Ser489=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1612T>C c.116-7593T>C (n.116-7593T>C) n.1783T>C c.1143T>C (p.Ser381=) | |
15 | g.40621731T>G | CA391731884 | KNL1 | c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) n.1612T>G c.116-7593T>G (n.116-7593T>G) n.1783T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) | |
15 | g.40621732C>A | CA391731889 | KNL1 | c.1468C>A (p.His490Asn) c.1546C>A (p.His516Asn) n.1613C>A c.116-7592C>A (n.116-7592C>A) n.1784C>A c.1144C>A (p.His382Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621732C>G | CA391731890 | KNL1 | c.1468C>G (p.His490Asp) c.1546C>G (p.His516Asp) n.1613C>G c.116-7592C>G (n.116-7592C>G) n.1784C>G c.1144C>G (p.His382Asp) | |
15 | g.40621732C>T | CA391731891 | KNL1 | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1546C>T (p.His516Tyr) n.1613C>T c.116-7592C>T (n.116-7592C>T) n.1784C>T c.1144C>T (p.His382Tyr) | |
15 | g.40621733A= | CA2171863664 | KNL1 | c.1469A= (p.His490=) c.1547A= (p.His516=) n.1614A= c.116-7591A= (n.116-7591A=) n.1785A= c.1145A= (p.His382=) | |
15 | g.40621733A>C | CA391731894 | KNL1 | c.1469A>C (p.His490Pro) c.1547A>C (p.His516Pro) n.1614A>C c.116-7591A>C (n.116-7591A>C) n.1785A>C c.1145A>C (p.His382Pro) | |
15 | g.40621733A>G | CA391731896 | KNL1 | c.1469A>G (p.His490Arg) c.1547A>G (p.His516Arg) n.1614A>G c.116-7591A>G (n.116-7591A>G) n.1785A>G c.1145A>G (p.His382Arg) | dbSNP |
15 | g.40621733A>T | CA391731898 | KNL1 | c.1469A>T (p.His490Leu) c.1547A>T (p.His516Leu) n.1614A>T c.116-7591A>T (n.116-7591A>T) n.1785A>T c.1145A>T (p.His382Leu) | |
15 | g.40621734T>A | CA391731901 | KNL1 | c.1470T>A (p.His490Gln) c.1548T>A (p.His516Gln) n.1615T>A c.116-7590T>A (n.116-7590T>A) n.1786T>A c.1146T>A (p.His382Gln) | |
15 | g.40621734T>C | CA489977079 | KNL1 | c.1470T>C (p.His490=) c.1548T>C (p.His516=) n.1615T>C c.116-7590T>C (n.116-7590T>C) n.1786T>C c.1146T>C (p.His382=) | dbSNP |
15 | g.40621734T>G | CA391731902 | KNL1 | c.1470T>G (p.His490Gln) c.1548T>G (p.His516Gln) n.1615T>G c.116-7590T>G (n.116-7590T>G) n.1786T>G c.1146T>G (p.His382Gln) | |
15 | g.40621734T= | CA2171863665 | KNL1 | c.1470T= (p.His490=) c.1548T= (p.His516=) n.1615T= c.116-7590T= (n.116-7590T=) n.1786T= c.1146T= (p.His382=) | |
15 | g.40621735A= | CA2171863666 | KNL1 | c.1471A= (p.Thr491=) c.1549A= (p.Thr517=) n.1616A= c.116-7589A= (n.116-7589A=) n.1787A= c.1147A= (p.Thr383=) | |
15 | g.40621735A>C | CA391731906 | KNL1 | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1616A>C c.116-7589A>C (n.116-7589A>C) n.1787A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) | |
15 | g.40621735A>G | CA7482674 | KNL1 | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1616A>G c.116-7589A>G (n.116-7589A>G) n.1787A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621735A>T | CA391731909 | KNL1 | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1616A>T c.116-7589A>T (n.116-7589A>T) n.1787A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) | |
15 | g.40621736C>A | CA391731912 | KNL1 | c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) n.1617C>A c.116-7588C>A (n.116-7588C>A) n.1788C>A c.1148C>A (p.Thr383Lys) | |
15 | g.40621736C>G | CA391731915 | KNL1 | c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) n.1617C>G c.116-7588C>G (n.116-7588C>G) n.1788C>G c.1148C>G (p.Thr383Arg) | |
15 | g.40621736C>T | CA391731916 | KNL1 | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.1617C>T c.116-7588C>T (n.116-7588C>T) n.1788C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621737A>C | CA489977083 | KNL1 | c.1473A>C (p.Thr491=) c.1551A>C (p.Thr517=) n.1618A>C c.116-7587A>C (n.116-7587A>C) n.1789A>C c.1149A>C (p.Thr383=) | |
15 | g.40621737A>G | CA489977084 | KNL1 | c.1473A>G (p.Thr491=) c.1551A>G (p.Thr517=) n.1618A>G c.116-7587A>G (n.116-7587A>G) n.1789A>G c.1149A>G (p.Thr383=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621737A>T | CA489977086 | KNL1 | c.1473A>T (p.Thr491=) c.1551A>T (p.Thr517=) n.1618A>T c.116-7587A>T (n.116-7587A>T) n.1789A>T c.1149A>T (p.Thr383=) | |
15 | g.40621738G>A | CA391731923 | KNL1 | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) n.1619G>A c.116-7586G>A (n.116-7586G>A) n.1790G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621738G>C | CA391731924 | KNL1 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) n.1619G>C c.116-7586G>C (n.116-7586G>C) n.1790G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) | |
15 | g.40621738G= | CA2171863667 | KNL1 | c.1474G= (p.Val492=) c.1552G= (p.Val518=) n.1619G= c.116-7586G= (n.116-7586G=) n.1790G= c.1150G= (p.Val384=) | |
15 | g.40621738G>T | CA391731920 | KNL1 | c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) n.1619G>T c.116-7586G>T (n.116-7586G>T) n.1790G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621739T>A | CA391731925 | KNL1 | c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) n.1620T>A c.116-7585T>A (n.116-7585T>A) n.1791T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) | |
15 | g.40621739T>C | CA391731927 | KNL1 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) n.1620T>C c.116-7585T>C (n.116-7585T>C) n.1791T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) | |
15 | g.40621739T>G | CA391731926 | KNL1 | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) n.1620T>G c.116-7585T>G (n.116-7585T>G) n.1791T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) | |
15 | g.40621740T>A | CA489977096 | KNL1 | c.1476T>A (p.Val492=) c.1554T>A (p.Val518=) n.1621T>A c.116-7584T>A (n.116-7584T>A) n.1792T>A c.1152T>A (p.Val384=) | |
15 | g.40621740T>C | CA489977095 | KNL1 | c.1476T>C (p.Val492=) c.1554T>C (p.Val518=) n.1621T>C c.116-7584T>C (n.116-7584T>C) n.1792T>C c.1152T>C (p.Val384=) | |
15 | g.40621740T>G | CA489977094 | KNL1 | c.1476T>G (p.Val492=) c.1554T>G (p.Val518=) n.1621T>G c.116-7584T>G (n.116-7584T>G) n.1792T>G c.1152T>G (p.Val384=) | |
15 | g.40621741G>A | CA7482675 | KNL1 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1622G>A c.116-7583G>A (n.116-7583G>A) n.1793G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621741G>C | CA391731932 | KNL1 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1622G>C c.116-7583G>C (n.116-7583G>C) n.1793G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) | |
15 | g.40621741G= | CA2171863668 | KNL1 | c.1477G= (p.Ala493=) c.1555G= (p.Ala519=) n.1622G= c.116-7583G= (n.116-7583G=) n.1793G= c.1153G= (p.Ala385=) | |
15 | g.40621741G>T | CA391731935 | KNL1 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1622G>T c.116-7583G>T (n.116-7583G>T) n.1793G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) | |
15 | g.40621742C>A | CA391731940 | KNL1 | c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1556C>A (p.Ala519Glu) n.1623C>A c.116-7582C>A (n.116-7582C>A) n.1794C>A c.1154C>A (p.Ala385Glu) | |
15 | g.40621742C= | CA2171863669 | KNL1 | c.1478C= (p.Ala493=) c.1556C= (p.Ala519=) n.1623C= c.116-7582C= (n.116-7582C=) n.1794C= c.1154C= (p.Ala385=) | |
15 | g.40621742C>G | CA7482676 | KNL1 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1623C>G c.116-7582C>G (n.116-7582C>G) n.1794C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621742C>T | CA7482677 | KNL1 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1623C>T c.116-7582C>T (n.116-7582C>T) n.1794C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621743A>C | CA489977103 | KNL1 | c.1479A>C (p.Ala493=) c.1557A>C (p.Ala519=) n.1624A>C c.116-7581A>C (n.116-7581A>C) n.1795A>C c.1155A>C (p.Ala385=) | |
15 | g.40621743A>G | CA489977101 | KNL1 | c.1479A>G (p.Ala493=) c.1557A>G (p.Ala519=) n.1624A>G c.116-7581A>G (n.116-7581A>G) n.1795A>G c.1155A>G (p.Ala385=) | |
15 | g.40621743A>T | CA489977100 | KNL1 | c.1479A>T (p.Ala493=) c.1557A>T (p.Ala519=) n.1624A>T c.116-7581A>T (n.116-7581A>T) n.1795A>T c.1155A>T (p.Ala385=) | |
15 | g.40621744A>C | CA391731948 | KNL1 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) n.1625A>C c.116-7580A>C (n.116-7580A>C) n.1796A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
15 | g.40621744A>G | CA391731950 | KNL1 | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) n.1625A>G c.116-7580A>G (n.116-7580A>G) n.1796A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621744A>T | CA391731953 | KNL1 | c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.1558A>T (p.Ile520Leu) n.1625A>T c.116-7580A>T (n.116-7580A>T) n.1796A>T c.1156A>T (p.Ile386Leu) | |
15 | g.40621745T>A | CA391731956 | KNL1 | c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.1559T>A (p.Ile520Lys) n.1626T>A c.116-7579T>A (n.116-7579T>A) n.1797T>A c.1157T>A (p.Ile386Lys) | |
15 | g.40621745T>C | CA7482678 | KNL1 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) n.1626T>C c.116-7579T>C (n.116-7579T>C) n.1797T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621745T>G | CA391731961 | KNL1 | c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.1559T>G (p.Ile520Arg) n.1626T>G c.116-7579T>G (n.116-7579T>G) n.1797T>G c.1157T>G (p.Ile386Arg) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621745T= | CA2171863670 | KNL1 | c.1481T= (p.Ile494=) c.1559T= (p.Ile520=) n.1626T= c.116-7579T= (n.116-7579T=) n.1797T= c.1157T= (p.Ile386=) | |
15 | g.40621746A>C | CA489977106 | KNL1 | c.1482A>C (p.Ile494=) c.1560A>C (p.Ile520=) n.1627A>C c.116-7578A>C (n.116-7578A>C) n.1798A>C c.1158A>C (p.Ile386=) | |
15 | g.40621746A>G | CA391731965 | KNL1 | c.1482A>G (p.Ile494Met) c.1560A>G (p.Ile520Met) n.1627A>G c.116-7578A>G (n.116-7578A>G) n.1798A>G c.1158A>G (p.Ile386Met) | |
15 | g.40621746A>T | CA489977107 | KNL1 | c.1482A>T (p.Ile494=) c.1560A>T (p.Ile520=) n.1627A>T c.116-7578A>T (n.116-7578A>T) n.1798A>T c.1158A>T (p.Ile386=) | |
15 | g.40621747G>A | CA391731970 | KNL1 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.1628G>A c.116-7577G>A (n.116-7577G>A) n.1799G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) | |
15 | g.40621747G>C | CA391731975 | KNL1 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.1561G>C (p.Asp521His) n.1628G>C c.116-7577G>C (n.116-7577G>C) n.1799G>C c.1159G>C (p.Asp387His) | |
15 | g.40621747G>T | CA391731972 | KNL1 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.1628G>T c.116-7577G>T (n.116-7577G>T) n.1799G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) | |
15 | g.40621748A= | CA2171863671 | KNL1 | c.1484A= (p.Asp495=) c.1562A= (p.Asp521=) n.1629A= c.116-7576A= (n.116-7576A=) n.1800A= c.1160A= (p.Asp387=) | |
15 | g.40621748A>C | CA391731979 | KNL1 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.1629A>C c.116-7576A>C (n.116-7576A>C) n.1800A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) | |
15 | g.40621748A>G | CA391731981 | KNL1 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.1629A>G c.116-7576A>G (n.116-7576A>G) n.1800A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621748A>T | CA391731984 | KNL1 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) n.1629A>T c.116-7576A>T (n.116-7576A>T) n.1800A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) | |
15 | g.40621749T>A | CA391731987 | KNL1 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.1630T>A c.116-7575T>A (n.116-7575T>A) n.1801T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) | |
15 | g.40621749T>C | CA489977116 | KNL1 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.1563T>C (p.Asp521=) n.1630T>C c.116-7575T>C (n.116-7575T>C) n.1801T>C c.1161T>C (p.Asp387=) | |
15 | g.40621749T>G | CA391731990 | KNL1 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.1630T>G c.116-7575T>G (n.116-7575T>G) n.1801T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) | |
15 | g.40621750A>C | CA391731992 | KNL1 | c.1486A>C (p.Asn496His) c.1564A>C (p.Asn522His) n.1631A>C c.116-7574A>C (n.116-7574A>C) n.1802A>C c.1162A>C (p.Asn388His) | |
15 | g.40621750A>G | CA391731996 | KNL1 | c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1631A>G c.116-7574A>G (n.116-7574A>G) n.1802A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) | |
15 | g.40621750A>T | CA391731999 | KNL1 | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1631A>T c.116-7574A>T (n.116-7574A>T) n.1802A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) | |
15 | g.40621751A= | CA2171863672 | KNL1 | c.1487A= (p.Asn496=) c.1565A= (p.Asn522=) n.1632A= c.116-7573A= (n.116-7573A=) n.1803A= c.1163A= (p.Asn388=) | |
15 | g.40621751A>C | CA391732003 | KNL1 | c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1632A>C c.116-7573A>C (n.116-7573A>C) n.1803A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) | |
15 | g.40621751A>G | CA391732005 | KNL1 | c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1632A>G c.116-7573A>G (n.116-7573A>G) n.1803A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) | dbSNP |
15 | g.40621751A>T | CA391732007 | KNL1 | c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1632A>T c.116-7573A>T (n.116-7573A>T) n.1803A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) | |
15 | g.40621752T>A | CA391732012 | KNL1 | c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) n.1633T>A c.116-7572T>A (n.116-7572T>A) n.1804T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) | |
15 | g.40621752T>C | CA489977120 | KNL1 | c.1488T>C (p.Asn496=) c.1566T>C (p.Asn522=) n.1633T>C c.116-7572T>C (n.116-7572T>C) n.1804T>C c.1164T>C (p.Asn388=) | |
15 | g.40621752T>G | CA391732014 | KNL1 | c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) n.1633T>G c.116-7572T>G (n.116-7572T>G) n.1804T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) | |
15 | g.40621753C>A | CA391732019 | KNL1 | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.1634C>A c.116-7571C>A (n.116-7571C>A) n.1805C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621753C>G | CA391732022 | KNL1 | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.1634C>G c.116-7571C>G (n.116-7571C>G) n.1805C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621753C>T | CA391732023 | KNL1 | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.1634C>T c.116-7571C>T (n.116-7571C>T) n.1805C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) | |
15 | g.40621754A>C | CA391732028 | KNL1 | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.1635A>C c.116-7570A>C (n.116-7570A>C) n.1806A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) | |
15 | g.40621754A>G | CA391732030 | KNL1 | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.1635A>G c.116-7570A>G (n.116-7570A>G) n.1806A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) | |
15 | g.40621754A>T | CA391732032 | KNL1 | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.1635A>T c.116-7570A>T (n.116-7570A>T) n.1806A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) | |
15 | g.40621755A= | CA2171863673 | KNL1 | c.1491A= (p.Gln497=) c.1569A= (p.Gln523=) n.1636A= c.116-7569A= (n.116-7569A=) n.1807A= c.1167A= (p.Gln389=) | |
15 | g.40621755A>C | CA7482680 | KNL1 | c.1491A>C (p.Gln497His) c.1569A>C (p.Gln523His) n.1636A>C c.116-7569A>C (n.116-7569A>C) n.1807A>C c.1167A>C (p.Gln389His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621755A>G | CA7482679 | KNL1 | c.1491A>G (p.Gln497=) c.1569A>G (p.Gln523=) n.1636A>G c.116-7569A>G (n.116-7569A>G) n.1807A>G c.1167A>G (p.Gln389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621755A>T | CA391732040 | KNL1 | c.1491A>T (p.Gln497His) c.1569A>T (p.Gln523His) n.1636A>T c.116-7569A>T (n.116-7569A>T) n.1807A>T c.1167A>T (p.Gln389His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621756A>C | CA391732042 | KNL1 | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.1637A>C c.116-7568A>C (n.116-7568A>C) n.1808A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) | |
15 | g.40621756A>G | CA391732045 | KNL1 | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.1637A>G c.116-7568A>G (n.116-7568A>G) n.1808A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621756A>T | CA391732047 | KNL1 | c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.1637A>T c.116-7568A>T (n.116-7568A>T) n.1808A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) |