Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621654T>ACA391731397KNL1c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
n.1535T>A
c.116-7670T>A (n.116-7670T>A)
n.1706T>A
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
15g.40621654T>CCA391731403KNL1c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
n.1535T>C
c.116-7670T>C (n.116-7670T>C)
n.1706T>C
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
 gnomAD v4
15g.40621654T>GCA391731400KNL1c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
n.1535T>G
c.116-7670T>G (n.116-7670T>G)
n.1706T>G
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
15g.40621655G>ACA391731407KNL1c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
n.1536G>A
c.116-7669G>A (n.116-7669G>A)
n.1707G>A
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
15g.40621655G>CCA391731409KNL1c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
n.1536G>C
c.116-7669G>C (n.116-7669G>C)
n.1707G>C
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621655G>TCA391731412KNL1c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
n.1536G>T
c.116-7669G>T (n.116-7669G>T)
n.1707G>T
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
15g.40621656C>ACA391731417KNL1c.1392C>A (p.Cys464Ter)
c.1470C>A (p.Cys490Ter)
n.1537C>A
c.116-7668C>A (n.116-7668C>A)
n.1708C>A
c.1068C>A (p.Cys356Ter)
15g.40621656C>GCA391731418KNL1c.1392C>G (p.Cys464Trp)
c.1470C>G (p.Cys490Trp)
n.1537C>G
c.116-7668C>G (n.116-7668C>G)
n.1708C>G
c.1068C>G (p.Cys356Trp)
15g.40621656C>TCA489976821KNL1c.1392C>T (p.Cys464=)
c.1470C>T (p.Cys490=)
n.1537C>T
c.116-7668C>T (n.116-7668C>T)
n.1708C>T
c.1068C>T (p.Cys356=)
15g.40621657A=CA2171863628KNL1c.1393A= (p.Asn465=)
c.1471A= (p.Asn491=)
n.1538A=
c.116-7667A= (n.116-7667A=)
n.1709A=
c.1069A= (p.Asn357=)
15g.40621657A>CCA7482659KNL1c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1471A>C (p.Asn491His)
n.1538A>C
c.116-7667A>C (n.116-7667A>C)
n.1709A>C
c.1069A>C (p.Asn357His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621657A>GCA391731424KNL1c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
n.1538A>G
c.116-7667A>G (n.116-7667A>G)
n.1709A>G
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
15g.40621657A>TCA391731426KNL1c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
n.1538A>T
c.116-7667A>T (n.116-7667A>T)
n.1709A>T
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
15g.40621658A=CA2171863629KNL1c.1394A= (p.Asn465=)
c.1472A= (p.Asn491=)
n.1539A=
c.116-7666A= (n.116-7666A=)
n.1710A=
c.1070A= (p.Asn357=)
15g.40621658A>CCA391731431KNL1c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
n.1539A>C
c.116-7666A>C (n.116-7666A>C)
n.1710A>C
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
15g.40621658A>GCA391731434KNL1c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1472A>G (p.Asn491Ser)
n.1539A>G
c.116-7666A>G (n.116-7666A>G)
n.1710A>G
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
 dbSNP
15g.40621658A>TCA391731436KNL1c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1472A>T (p.Asn491Ile)
n.1539A>T
c.116-7666A>T (n.116-7666A>T)
n.1710A>T
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
15g.40621659T>ACA391731438KNL1c.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.1473T>A (p.Asn491Lys)
n.1540T>A
c.116-7665T>A (n.116-7665T>A)
n.1711T>A
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
15g.40621659T>CCA489976822KNL1c.1395T>C (p.Asn465=)
c.1473T>C (p.Asn491=)
n.1540T>C
c.116-7665T>C (n.116-7665T>C)
n.1711T>C
c.1071T>C (p.Asn357=)
15g.40621659T>GCA391731442KNL1c.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.1473T>G (p.Asn491Lys)
n.1540T>G
c.116-7665T>G (n.116-7665T>G)
n.1711T>G
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
15g.40621660C>ACA391731445KNL1c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.1541C>A
c.116-7664C>A (n.116-7664C>A)
n.1712C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
15g.40621660C=CA2171863630KNL1c.1396C= (p.Pro466=)
c.1474C= (p.Pro492=)
n.1541C=
c.116-7664C= (n.116-7664C=)
n.1712C=
c.1072C= (p.Pro358=)
15g.40621660C>GCA391731451KNL1c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.1541C>G
c.116-7664C>G (n.116-7664C>G)
n.1712C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621660C>TCA391731448KNL1c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.1541C>T
c.116-7664C>T (n.116-7664C>T)
n.1712C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
15g.40621661C>ACA391731455KNL1c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
n.1542C>A
c.116-7663C>A (n.116-7663C>A)
n.1713C>A
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
15g.40621661C>GCA391731457KNL1c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.1542C>G
c.116-7663C>G (n.116-7663C>G)
n.1713C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
15g.40621661C>TCA391731460KNL1c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.1542C>T
c.116-7663C>T (n.116-7663C>T)
n.1713C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
15g.40621662A=CA2171863631KNL1c.1398A= (p.Pro466=)
c.1476A= (p.Pro492=)
n.1543A=
c.116-7662A= (n.116-7662A=)
n.1714A=
c.1074A= (p.Pro358=)
15g.40621662A>CCA7482660KNL1c.1398A>C (p.Pro466=)
c.1476A>C (p.Pro492=)
n.1543A>C
c.116-7662A>C (n.116-7662A>C)
n.1714A>C
c.1074A>C (p.Pro358=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621662A>GCA489976823KNL1c.1398A>G (p.Pro466=)
c.1476A>G (p.Pro492=)
n.1543A>G
c.116-7662A>G (n.116-7662A>G)
n.1714A>G
c.1074A>G (p.Pro358=)
 dbSNP
15g.40621662A>TCA489976824KNL1c.1398A>T (p.Pro466=)
c.1476A>T (p.Pro492=)
n.1543A>T
c.116-7662A>T (n.116-7662A>T)
n.1714A>T
c.1074A>T (p.Pro358=)
15g.40621663G>ACA391731469KNL1c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.1544G>A
c.116-7661G>A (n.116-7661G>A)
n.1715G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40621663G>CCA391731472KNL1c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.1544G>C
c.116-7661G>C (n.116-7661G>C)
n.1715G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
15g.40621663G>TCA391731474KNL1c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
n.1544G>T
c.116-7661G>T (n.116-7661G>T)
n.1715G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
15g.40621664A=CA2171863632KNL1c.1400A= (p.Asp467=)
c.1478A= (p.Asp493=)
n.1545A=
c.116-7660A= (n.116-7660A=)
n.1716A=
c.1076A= (p.Asp359=)
15g.40621664A>CCA391731479KNL1c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
n.1545A>C
c.116-7660A>C (n.116-7660A>C)
n.1716A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
15g.40621664A>GCA391731480KNL1c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
n.1545A>G
c.116-7660A>G (n.116-7660A>G)
n.1716A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
15g.40621664A>TCA268823152KNL1c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
n.1545A>T
c.116-7660A>T (n.116-7660A>T)
n.1716A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
 dbSNP
15g.40621665T>ACA391731485KNL1c.1401T>A (p.Asp467Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
n.1546T>A
c.116-7659T>A (n.116-7659T>A)
n.1717T>A
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
15g.40621665T>CCA489976825KNL1c.1401T>C (p.Asp467=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
n.1546T>C
c.116-7659T>C (n.116-7659T>C)
n.1717T>C
c.1077T>C (p.Asp359=)
15g.40621665T>GCA391731487KNL1c.1401T>G (p.Asp467Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
n.1546T>G
c.116-7659T>G (n.116-7659T>G)
n.1717T>G
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
15g.40621666G>ACA391731498KNL1c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1547G>A
c.116-7658G>A (n.116-7658G>A)
n.1718G>A
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
15g.40621666G>CCA391731491KNL1c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1547G>C
c.116-7658G>C (n.116-7658G>C)
n.1718G>C
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
 dbSNP
15g.40621666G=CA2171863633KNL1c.1402G= (p.Ala468=)
c.1480G= (p.Ala494=)
n.1547G=
c.116-7658G= (n.116-7658G=)
n.1718G=
c.1078G= (p.Ala360=)
15g.40621666G>TCA391731494KNL1c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1547G>T
c.116-7658G>T (n.116-7658G>T)
n.1718G>T
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
15g.40621667C>ACA391731503KNL1c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1548C>A
c.116-7657C>A (n.116-7657C>A)
n.1719C>A
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
15g.40621667C=CA2171863634KNL1c.1403C= (p.Ala468=)
c.1481C= (p.Ala494=)
n.1548C=
c.116-7657C= (n.116-7657C=)
n.1719C=
c.1079C= (p.Ala360=)
15g.40621667C>GCA391731505KNL1c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1548C>G
c.116-7657C>G (n.116-7657C>G)
n.1719C>G
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621667C>TCA391731508KNL1c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1548C>T
c.116-7657C>T (n.116-7657C>T)
n.1719C>T
c.1079C>T (p.Ala360Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40621668T>ACA489976829KNL1c.1404T>A (p.Ala468=)
c.1482T>A (p.Ala494=)
n.1549T>A
c.116-7656T>A (n.116-7656T>A)
n.1720T>A
c.1080T>A (p.Ala360=)
15g.40621668T>CCA489976830KNL1c.1404T>C (p.Ala468=)
c.1482T>C (p.Ala494=)
n.1549T>C
c.116-7656T>C (n.116-7656T>C)
n.1720T>C
c.1080T>C (p.Ala360=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621668T>GCA489976831KNL1c.1404T>G (p.Ala468=)
c.1482T>G (p.Ala494=)
n.1549T>G
c.116-7656T>G (n.116-7656T>G)
n.1720T>G
c.1080T>G (p.Ala360=)
15g.40621668T=CA2171863635KNL1c.1404T= (p.Ala468=)
c.1482T= (p.Ala494=)
n.1549T=
c.116-7656T= (n.116-7656T=)
n.1720T=
c.1080T= (p.Ala360=)
15g.40621669A>CCA391731513KNL1c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.1483A>C (p.Met495Leu)
n.1550A>C
c.116-7655A>C (n.116-7655A>C)
n.1721A>C
c.1081A>C (p.Met361Leu)
15g.40621669A>GCA391731517KNL1c.1405A>G (p.Met469Val)
c.1483A>G (p.Met495Val)
n.1550A>G
c.116-7655A>G (n.116-7655A>G)
n.1721A>G
c.1081A>G (p.Met361Val)
 gnomAD v4
15g.40621669A>TCA391731518KNL1c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.1483A>T (p.Met495Leu)
n.1550A>T
c.116-7655A>T (n.116-7655A>T)
n.1721A>T
c.1081A>T (p.Met361Leu)
15g.40621670T>ACA391731523KNL1c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.1484T>A (p.Met495Lys)
n.1551T>A
c.116-7654T>A (n.116-7654T>A)
n.1722T>A
c.1082T>A (p.Met361Lys)
15g.40621670T>CCA391731525KNL1c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.1484T>C (p.Met495Thr)
n.1551T>C
c.116-7654T>C (n.116-7654T>C)
n.1722T>C
c.1082T>C (p.Met361Thr)
 dbSNP
15g.40621670T>GCA391731528KNL1c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.1484T>G (p.Met495Arg)
n.1551T>G
c.116-7654T>G (n.116-7654T>G)
n.1722T>G
c.1082T>G (p.Met361Arg)
15g.40621670T=CA2171863636KNL1c.1406T= (p.Met469=)
c.1484T= (p.Met495=)
n.1551T=
c.116-7654T= (n.116-7654T=)
n.1722T=
c.1082T= (p.Met361=)
15g.40621671G>ACA391731533KNL1c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.1485G>A (p.Met495Ile)
n.1552G>A
c.116-7653G>A (n.116-7653G>A)
n.1723G>A
c.1083G>A (p.Met361Ile)
 gnomAD v4
15g.40621671G>CCA391731536KNL1c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.1485G>C (p.Met495Ile)
n.1552G>C
c.116-7653G>C (n.116-7653G>C)
n.1723G>C
c.1083G>C (p.Met361Ile)
15g.40621671G>TCA391731538KNL1c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.1485G>T (p.Met495Ile)
n.1552G>T
c.116-7653G>T (n.116-7653G>T)
n.1723G>T
c.1083G>T (p.Met361Ile)
15g.40621672T>ACA391731547KNL1c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
n.1553T>A
c.116-7652T>A (n.116-7652T>A)
n.1724T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
15g.40621672T>CCA391731545KNL1c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
n.1553T>C
c.116-7652T>C (n.116-7652T>C)
n.1724T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
 COSMIC COSMIC
15g.40621672T>GCA391731542KNL1c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
n.1553T>G
c.116-7652T>G (n.116-7652T>G)
n.1724T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
15g.40621673C>ACA391731556KNL1c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
n.1554C>A
c.116-7651C>A (n.116-7651C>A)
n.1725C>A
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
15g.40621673C>GCA391731552KNL1c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
n.1554C>G
c.116-7651C>G (n.116-7651C>G)
n.1725C>G
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
15g.40621673C>TCA391731554KNL1c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
n.1554C>T
c.116-7651C>T (n.116-7651C>T)
n.1725C>T
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
 gnomAD v4
15g.40621674T>ACA489976835KNL1c.1410T>A (p.Ser470=)
c.1488T>A (p.Ser496=)
n.1555T>A
c.116-7650T>A (n.116-7650T>A)
n.1726T>A
c.1086T>A (p.Ser362=)
15g.40621674T>CCA489976836KNL1c.1410T>C (p.Ser470=)
c.1488T>C (p.Ser496=)
n.1555T>C
c.116-7650T>C (n.116-7650T>C)
n.1726T>C
c.1086T>C (p.Ser362=)
15g.40621674T>GCA489976837KNL1c.1410T>G (p.Ser470=)
c.1488T>G (p.Ser496=)
n.1555T>G
c.116-7650T>G (n.116-7650T>G)
n.1726T>G
c.1086T>G (p.Ser362=)
15g.40621675T>ACA391731561KNL1c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.1556T>A
c.116-7649T>A (n.116-7649T>A)
n.1727T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
15g.40621675T>CCA391731563KNL1c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.1556T>C
c.116-7649T>C (n.116-7649T>C)
n.1727T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
15g.40621675T>GCA391731565KNL1c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.1556T>G
c.116-7649T>G (n.116-7649T>G)
n.1727T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
15g.40621676C>ACA391731569KNL1c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.1557C>A
c.116-7648C>A (n.116-7648C>A)
n.1728C>A
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
15g.40621676C=CA2171863637KNL1c.1412C= (p.Ser471=)
c.1490C= (p.Ser497=)
n.1557C=
c.116-7648C= (n.116-7648C=)
n.1728C=
c.1088C= (p.Ser363=)
15g.40621676C>GCA391731572KNL1c.1412C>G (p.Ser471Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.1557C>G
c.116-7648C>G (n.116-7648C>G)
n.1728C>G
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621676C>TCA391731575KNL1c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.1557C>T
c.116-7648C>T (n.116-7648C>T)
n.1728C>T
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
 gnomAD v4
15g.40621677T>ACA489976841KNL1c.1413T>A (p.Ser471=)
c.1491T>A (p.Ser497=)
n.1558T>A
c.116-7647T>A (n.116-7647T>A)
n.1729T>A
c.1089T>A (p.Ser363=)
15g.40621677T>CCA489976843KNL1c.1413T>C (p.Ser471=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
n.1558T>C
c.116-7647T>C (n.116-7647T>C)
n.1729T>C
c.1089T>C (p.Ser363=)
15g.40621677T>GCA489976842KNL1c.1413T>G (p.Ser471=)
c.1491T>G (p.Ser497=)
n.1558T>G
c.116-7647T>G (n.116-7647T>G)
n.1729T>G
c.1089T>G (p.Ser363=)
15g.40621678C>ACA391731580KNL1c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.1559C>A
c.116-7646C>A (n.116-7646C>A)
n.1730C>A
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
15g.40621678C=CA2171863638KNL1c.1414C= (p.Leu472=)
c.1492C= (p.Leu498=)
n.1559C=
c.116-7646C= (n.116-7646C=)
n.1730C=
c.1090C= (p.Leu364=)
15g.40621678C>GCA391731582KNL1c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1559C>G
c.116-7646C>G (n.116-7646C>G)
n.1730C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
15g.40621678C>TCA391731584KNL1c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.1559C>T
c.116-7646C>T (n.116-7646C>T)
n.1730C>T
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
 dbSNP
15g.40621679T>ACA391731588KNL1c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.1560T>A
c.116-7645T>A (n.116-7645T>A)
n.1731T>A
c.1091T>A (p.Leu364His)
15g.40621679T>CCA268823156KNL1c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1560T>C
c.116-7645T>C (n.116-7645T>C)
n.1731T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621679T>GCA391731593KNL1c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.1560T>G
c.116-7645T>G (n.116-7645T>G)
n.1731T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
15g.40621679T=CA2171863639KNL1c.1415T= (p.Leu472=)
c.1493T= (p.Leu498=)
n.1560T=
c.116-7645T= (n.116-7645T=)
n.1731T=
c.1091T= (p.Leu364=)
15g.40621680C>ACA489976847KNL1c.1416C>A (p.Leu472=)
c.1494C>A (p.Leu498=)
n.1561C>A
c.116-7644C>A (n.116-7644C>A)
n.1732C>A
c.1092C>A (p.Leu364=)
15g.40621680C=CA2171863640KNL1c.1416C= (p.Leu472=)
c.1494C= (p.Leu498=)
n.1561C=
c.116-7644C= (n.116-7644C=)
n.1732C=
c.1092C= (p.Leu364=)
15g.40621680C>GCA489976848KNL1c.1416C>G (p.Leu472=)
c.1494C>G (p.Leu498=)
n.1561C>G
c.116-7644C>G (n.116-7644C>G)
n.1732C>G
c.1092C>G (p.Leu364=)
15g.40621680C>TCA7482661KNL1c.1416C>T (p.Leu472=)
c.1494C>T (p.Leu498=)
n.1561C>T
c.116-7644C>T (n.116-7644C>T)
n.1732C>T
c.1092C>T (p.Leu364=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621681A>CCA391731601KNL1c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1562A>C
c.116-7643A>C (n.116-7643A>C)
n.1733A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
15g.40621681A>GCA391731604KNL1c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1562A>G
c.116-7643A>G (n.116-7643A>G)
n.1733A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
 gnomAD v4
15g.40621681A>TCA391731606KNL1c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1562A>T
c.116-7643A>T (n.116-7643A>T)
n.1733A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
15g.40621682C>ACA391731612KNL1c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
n.1563C>A
c.116-7642C>A (n.116-7642C>A)
n.1734C>A
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
15g.40621682C>GCA391731620KNL1c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
n.1563C>G
c.116-7642C>G (n.116-7642C>G)
n.1734C>G
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
15g.40621682C>TCA391731622KNL1c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.1563C>T
c.116-7642C>T (n.116-7642C>T)
n.1734C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
15g.40621683A=CA2171863641KNL1c.1419A= (p.Thr473=)
c.1497A= (p.Thr499=)
n.1564A=
c.116-7641A= (n.116-7641A=)
n.1735A=
c.1095A= (p.Thr365=)
15g.40621683A>CCA489976850KNL1c.1419A>C (p.Thr473=)
c.1497A>C (p.Thr499=)
n.1564A>C
c.116-7641A>C (n.116-7641A>C)
n.1735A>C
c.1095A>C (p.Thr365=)
15g.40621683A>GCA489976851KNL1c.1419A>G (p.Thr473=)
c.1497A>G (p.Thr499=)
n.1564A>G
c.116-7641A>G (n.116-7641A>G)
n.1735A>G
c.1095A>G (p.Thr365=)
15g.40621683A>TCA489976852KNL1c.1419A>T (p.Thr473=)
c.1497A>T (p.Thr499=)
n.1564A>T
c.116-7641A>T (n.116-7641A>T)
n.1735A>T
c.1095A>T (p.Thr365=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621684G>ACA391731628KNL1c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
n.1565G>A
c.116-7640G>A (n.116-7640G>A)
n.1736G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
15g.40621684G>CCA391731630KNL1c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
n.1565G>C
c.116-7640G>C (n.116-7640G>C)
n.1736G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
15g.40621684G>TCA391731631KNL1c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
n.1565G>T
c.116-7640G>T (n.116-7640G>T)
n.1736G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
15g.40621685A>CCA391731636KNL1c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
n.1566A>C
c.116-7639A>C (n.116-7639A>C)
n.1737A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
15g.40621685A>GCA391731638KNL1c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
n.1566A>G
c.116-7639A>G (n.116-7639A>G)
n.1737A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
15g.40621685A>TCA391731640KNL1c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
n.1566A>T
c.116-7639A>T (n.116-7639A>T)
n.1737A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
15g.40621686G>ACA489976854KNL1c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
n.1567G>A
c.116-7638G>A (n.116-7638G>A)
n.1738G>A
c.1098G>A (p.Glu366=)
15g.40621686G>CCA391731643KNL1c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
n.1567G>C
c.116-7638G>C (n.116-7638G>C)
n.1738G>C
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
15g.40621686G>TCA391731645KNL1c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
n.1567G>T
c.116-7638G>T (n.116-7638G>T)
n.1738G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
15g.40621687A>CCA391731653KNL1c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
n.1568A>C
c.116-7637A>C (n.116-7637A>C)
n.1739A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
15g.40621687A>GCA391731656KNL1c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
n.1568A>G
c.116-7637A>G (n.116-7637A>G)
n.1739A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
15g.40621687A>TCA391731650KNL1c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
n.1568A>T
c.116-7637A>T (n.116-7637A>T)
n.1739A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
15g.40621688A>CCA391731659KNL1c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
n.1569A>C
c.116-7636A>C (n.116-7636A>C)
n.1740A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
15g.40621688A>GCA391731664KNL1c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
n.1569A>G
c.116-7636A>G (n.116-7636A>G)
n.1740A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
15g.40621688A>TCA391731663KNL1c.1424A>T (p.Lys475Ile)
c.1502A>T (p.Lys501Ile)
n.1569A>T
c.116-7636A>T (n.116-7636A>T)
n.1740A>T
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
15g.40621689A>CCA391731667KNL1c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
n.1570A>C
c.116-7635A>C (n.116-7635A>C)
n.1741A>C
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
15g.40621689A>GCA489976859KNL1c.1425A>G (p.Lys475=)
c.1503A>G (p.Lys501=)
n.1570A>G
c.116-7635A>G (n.116-7635A>G)
n.1741A>G
c.1101A>G (p.Lys367=)
15g.40621689A>TCA391731669KNL1c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.1503A>T (p.Lys501Asn)
n.1570A>T
c.116-7635A>T (n.116-7635A>T)
n.1741A>T
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
15g.40621690A=CA2171863642KNL1c.1426A= (p.Thr476=)
c.1504A= (p.Thr502=)
n.1571A=
c.116-7634A= (n.116-7634A=)
n.1742A=
c.1102A= (p.Thr368=)
15g.40621690A>CCA391731671KNL1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
n.1571A>C
c.116-7634A>C (n.116-7634A>C)
n.1742A>C
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
15g.40621690A>GCA391731673KNL1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
n.1571A>G
c.116-7634A>G (n.116-7634A>G)
n.1742A>G
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
15g.40621690A>TCA391731676KNL1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
n.1571A>T
c.116-7634A>T (n.116-7634A>T)
n.1742A>T
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621691delCA2803862609KNL1c.1427del (p.Thr476IlefsTer19)
c.1505del (p.Thr502IlefsTer19)
n.1572del
c.116-7633del (n.116-7633del)
n.1743del
c.1103del (p.Thr368IlefsTer19)
15g.40621691C>ACA268823173KNL1c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
n.1572C>A
c.116-7633C>A (n.116-7633C>A)
n.1743C>A
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
 dbSNP
15g.40621691C=CA2171863643KNL1c.1427C= (p.Thr476=)
c.1505C= (p.Thr502=)
n.1572C=
c.116-7633C= (n.116-7633C=)
n.1743C=
c.1103C= (p.Thr368=)
15g.40621691C>GCA7482662KNL1c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
n.1572C>G
c.116-7633C>G (n.116-7633C>G)
n.1743C>G
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621691C>TCA391731683KNL1c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.1572C>T
c.116-7633C>T (n.116-7633C>T)
n.1743C>T
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
15g.40621692T>ACA489976861KNL1c.1428T>A (p.Thr476=)
c.1506T>A (p.Thr502=)
n.1573T>A
c.116-7632T>A (n.116-7632T>A)
n.1744T>A
c.1104T>A (p.Thr368=)
15g.40621692T>CCA489976862KNL1c.1428T>C (p.Thr476=)
c.1506T>C (p.Thr502=)
n.1573T>C
c.116-7632T>C (n.116-7632T>C)
n.1744T>C
c.1104T>C (p.Thr368=)
 gnomAD v4
15g.40621692T>GCA489976863KNL1c.1428T>G (p.Thr476=)
c.1506T>G (p.Thr502=)
n.1573T>G
c.116-7632T>G (n.116-7632T>G)
n.1744T>G
c.1104T>G (p.Thr368=)
15g.40621693A=CA2171863644KNL1c.1429A= (p.Ile477=)
c.1507A= (p.Ile503=)
n.1574A=
c.116-7631A= (n.116-7631A=)
n.1745A=
c.1105A= (p.Ile369=)
15g.40621693A>CCA391731686KNL1c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.1574A>C
c.116-7631A>C (n.116-7631A>C)
n.1745A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
 gnomAD v4
15g.40621693A>GCA7482663KNL1c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.1574A>G
c.116-7631A>G (n.116-7631A>G)
n.1745A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621693A>TCA391731690KNL1c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.1574A>T
c.116-7631A>T (n.116-7631A>T)
n.1745A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
15g.40621694T>ACA391731695KNL1c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.1575T>A
c.116-7630T>A (n.116-7630T>A)
n.1746T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
15g.40621694T>CCA391731694KNL1c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.1575T>C
c.116-7630T>C (n.116-7630T>C)
n.1746T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
15g.40621694T>GCA391731692KNL1c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.1575T>G
c.116-7630T>G (n.116-7630T>G)
n.1746T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
15g.40621695T>ACA489976864KNL1c.1431T>A (p.Ile477=)
c.1509T>A (p.Ile503=)
n.1576T>A
c.116-7629T>A (n.116-7629T>A)
n.1747T>A
c.1107T>A (p.Ile369=)
15g.40621695T>CCA489976865KNL1c.1431T>C (p.Ile477=)
c.1509T>C (p.Ile503=)
n.1576T>C
c.116-7629T>C (n.116-7629T>C)
n.1747T>C
c.1107T>C (p.Ile369=)
15g.40621695T>GCA268823183KNL1c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1509T>G (p.Ile503Met)
n.1576T>G
c.116-7629T>G (n.116-7629T>G)
n.1747T>G
c.1107T>G (p.Ile369Met)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621695T=CA2171863645KNL1c.1431T= (p.Ile477=)
c.1509T= (p.Ile503=)
n.1576T=
c.116-7629T= (n.116-7629T=)
n.1747T=
c.1107T= (p.Ile369=)
15g.40621696T>ACA391731700KNL1c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
n.1577T>A
c.116-7628T>A (n.116-7628T>A)
n.1748T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
15g.40621696T>CCA391731702KNL1c.1432T>C (p.Tyr478His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
n.1577T>C
c.116-7628T>C (n.116-7628T>C)
n.1748T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
15g.40621696T>GCA391731703KNL1c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
n.1577T>G
c.116-7628T>G (n.116-7628T>G)
n.1748T>G
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
15g.40621697A=CA2171863646KNL1c.1433A= (p.Tyr478=)
c.1511A= (p.Tyr504=)
n.1578A=
c.116-7627A= (n.116-7627A=)
n.1749A=
c.1109A= (p.Tyr370=)
15g.40621697A>CCA391731707KNL1c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
n.1578A>C
c.116-7627A>C (n.116-7627A>C)
n.1749A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
15g.40621697A>GCA391731708KNL1c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
n.1578A>G
c.116-7627A>G (n.116-7627A>G)
n.1749A>G
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
15g.40621697A>TCA7482664KNL1c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
n.1578A>T
c.116-7627A>T (n.116-7627A>T)
n.1749A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621698T>ACA391731713KNL1c.1434T>A (p.Tyr478Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
n.1579T>A
c.116-7626T>A (n.116-7626T>A)
n.1750T>A
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
15g.40621698T>CCA489976867KNL1c.1434T>C (p.Tyr478=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
n.1579T>C
c.116-7626T>C (n.116-7626T>C)
n.1750T>C
c.1110T>C (p.Tyr370=)
15g.40621698T>GCA391731715KNL1c.1434T>G (p.Tyr478Ter)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
n.1579T>G
c.116-7626T>G (n.116-7626T>G)
n.1750T>G
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
15g.40621699T>ACA391731718KNL1c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.1580T>A
c.116-7625T>A (n.116-7625T>A)
n.1751T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
15g.40621699T>CCA268823192KNL1c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.1580T>C
c.116-7625T>C (n.116-7625T>C)
n.1751T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621699T>GCA391731720KNL1c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.1580T>G
c.116-7625T>G (n.116-7625T>G)
n.1751T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
 dbSNP
15g.40621699T=CA2171863647KNL1c.1435T= (p.Ser479=)
c.1513T= (p.Ser505=)
n.1580T=
c.116-7625T= (n.116-7625T=)
n.1751T=
c.1111T= (p.Ser371=)
15g.40621700C>ACA391731728KNL1c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.1581C>A
c.116-7624C>A (n.116-7624C>A)
n.1752C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
15g.40621700C>GCA391731725KNL1c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.1581C>G
c.116-7624C>G (n.116-7624C>G)
n.1752C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
15g.40621700C>TCA391731724KNL1c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.1581C>T
c.116-7624C>T (n.116-7624C>T)
n.1752C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
15g.40621701C>ACA7482666KNL1c.1437C>A (p.Ser479=)
c.1515C>A (p.Ser505=)
n.1582C>A
c.116-7623C>A (n.116-7623C>A)
n.1753C>A
c.1113C>A (p.Ser371=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621701C=CA2171863648KNL1c.1437C= (p.Ser479=)
c.1515C= (p.Ser505=)
n.1582C=
c.116-7623C= (n.116-7623C=)
n.1753C=
c.1113C= (p.Ser371=)
15g.40621701C>GCA489976871KNL1c.1437C>G (p.Ser479=)
c.1515C>G (p.Ser505=)
n.1582C>G
c.116-7623C>G (n.116-7623C>G)
n.1753C>G
c.1113C>G (p.Ser371=)
15g.40621701C>TCA7482665KNL1c.1437C>T (p.Ser479=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
n.1582C>T
c.116-7623C>T (n.116-7623C>T)
n.1753C>T
c.1113C>T (p.Ser371=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621702G>ACA7482667KNL1c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.1583G>A
c.116-7622G>A (n.116-7622G>A)
n.1754G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621702G>CCA391731734KNL1c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1583G>C
c.116-7622G>C (n.116-7622G>C)
n.1754G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
15g.40621702G=CA2171863649KNL1c.1438G= (p.Gly480=)
c.1516G= (p.Gly506=)
n.1583G=
c.116-7622G= (n.116-7622G=)
n.1754G=
c.1114G= (p.Gly372=)
15g.40621702G>TCA391731736KNL1c.1438G>T (p.Gly480Ter)
c.1516G>T (p.Gly506Ter)
n.1583G>T
c.116-7622G>T (n.116-7622G>T)
n.1754G>T
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
15g.40621703G>ACA391731739KNL1c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1584G>A
c.116-7621G>A (n.116-7621G>A)
n.1755G>A
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
15g.40621703G>CCA391731740KNL1c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1584G>C
c.116-7621G>C (n.116-7621G>C)
n.1755G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
15g.40621703G=CA2171863650KNL1c.1439G= (p.Gly480=)
c.1517G= (p.Gly506=)
n.1584G=
c.116-7621G= (n.116-7621G=)
n.1755G=
c.1115G= (p.Gly372=)
15g.40621703G>TCA391731741KNL1c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1584G>T
c.116-7621G>T (n.116-7621G>T)
n.1755G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621704A>CCA489976873KNL1c.1440A>C (p.Gly480=)
c.1518A>C (p.Gly506=)
n.1585A>C
c.116-7620A>C (n.116-7620A>C)
n.1756A>C
c.1116A>C (p.Gly372=)
15g.40621704A>GCA489976874KNL1c.1440A>G (p.Gly480=)
c.1518A>G (p.Gly506=)
n.1585A>G
c.116-7620A>G (n.116-7620A>G)
n.1756A>G
c.1116A>G (p.Gly372=)
15g.40621704A>TCA489976875KNL1c.1440A>T (p.Gly480=)
c.1518A>T (p.Gly506=)
n.1585A>T
c.116-7620A>T (n.116-7620A>T)
n.1756A>T
c.1116A>T (p.Gly372=)
15g.40621705G>ACA391731743KNL1c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1586G>A
c.116-7619G>A (n.116-7619G>A)
n.1757G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
15g.40621705G>CCA391731745KNL1c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1586G>C
c.116-7619G>C (n.116-7619G>C)
n.1757G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
15g.40621705G>TCA391731747KNL1c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1586G>T
c.116-7619G>T (n.116-7619G>T)
n.1757G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
15g.40621708_40621710delCA2627835804KNL1c.1444_1446del (p.Glu482del)
c.1522_1524del (p.Glu508del)
n.1589_1591del
c.116-7616_116-7614del (n.116-7616_116-7614del)
n.1760_1762del
c.1120_1122del (p.Glu374del)
 gnomAD v4
15g.40621706A=CA2171863651KNL1c.1442A= (p.Glu481=)
c.1520A= (p.Glu507=)
n.1587A=
c.116-7618A= (n.116-7618A=)
n.1758A=
c.1118A= (p.Glu373=)
15g.40621706A>CCA391731750KNL1c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1587A>C
c.116-7618A>C (n.116-7618A>C)
n.1758A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
15g.40621706A>GCA7482668KNL1c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1587A>G
c.116-7618A>G (n.116-7618A>G)
n.1758A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40621706A>TCA391731752KNL1c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1587A>T
c.116-7618A>T (n.116-7618A>T)
n.1758A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621707G>ACA489977019KNL1c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
n.1588G>A
c.116-7617G>A (n.116-7617G>A)
n.1759G>A
c.1119G>A (p.Glu373=)
15g.40621707G>CCA391731756KNL1c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.1588G>C
c.116-7617G>C (n.116-7617G>C)
n.1759G>C
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
15g.40621707G>TCA391731757KNL1c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.1588G>T
c.116-7617G>T (n.116-7617G>T)
n.1759G>T
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
15g.40621708G>ACA7482669KNL1c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1589G>A
c.116-7616G>A (n.116-7616G>A)
n.1760G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621708G>CCA391731761KNL1c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1589G>C
c.116-7616G>C (n.116-7616G>C)
n.1760G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
15g.40621708G=CA2171863652KNL1c.1444G= (p.Glu482=)
c.1522G= (p.Glu508=)
n.1589G=
c.116-7616G= (n.116-7616G=)
n.1760G=
c.1120G= (p.Glu374=)
15g.40621708G>TCA391731763KNL1c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1589G>T
c.116-7616G>T (n.116-7616G>T)
n.1760G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
15g.40621709A>CCA391731765KNL1c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1590A>C
c.116-7615A>C (n.116-7615A>C)
n.1761A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
15g.40621709A>GCA391731768KNL1c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1590A>G
c.116-7615A>G (n.116-7615A>G)
n.1761A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
15g.40621709A>TCA391731770KNL1c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1590A>T
c.116-7615A>T (n.116-7615A>T)
n.1761A>T
c.1121A>T (p.Glu374Val)
15g.40621710G>ACA489977025KNL1c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1591G>A
c.116-7614G>A (n.116-7614G>A)
n.1762G>A
c.1122G>A (p.Glu374=)
15g.40621710G>CCA391731771KNL1c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1591G>C
c.116-7614G>C (n.116-7614G>C)
n.1762G>C
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
15g.40621710G=CA2171863653KNL1c.1446G= (p.Glu482=)
c.1524G= (p.Glu508=)
n.1591G=
c.116-7614G= (n.116-7614G=)
n.1762G=
c.1122G= (p.Glu374=)
15g.40621710G>TCA268823225KNL1c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1591G>T
c.116-7614G>T (n.116-7614G>T)
n.1762G>T
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621711A=CA2171863654KNL1c.1447A= (p.Asn483=)
c.1525A= (p.Asn509=)
n.1592A=
c.116-7613A= (n.116-7613A=)
n.1763A=
c.1123A= (p.Asn375=)
15g.40621711A>CCA391731775KNL1c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
n.1592A>C
c.116-7613A>C (n.116-7613A>C)
n.1763A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621711A>GCA391731776KNL1c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.1592A>G
c.116-7613A>G (n.116-7613A>G)
n.1763A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
15g.40621711A>TCA391731779KNL1c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.1592A>T
c.116-7613A>T (n.116-7613A>T)
n.1763A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
15g.40621712A=CA2171863655KNL1c.1448A= (p.Asn483=)
c.1526A= (p.Asn509=)
n.1593A=
c.116-7612A= (n.116-7612A=)
n.1764A=
c.1124A= (p.Asn375=)
15g.40621712A>CCA391731781KNL1c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.1593A>C
c.116-7612A>C (n.116-7612A>C)
n.1764A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
15g.40621712A>GCA268823251KNL1c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.1593A>G
c.116-7612A>G (n.116-7612A>G)
n.1764A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621712A>TCA391731784KNL1c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.1593A>T
c.116-7612A>T (n.116-7612A>T)
n.1764A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
15g.40621713C>ACA391731787KNL1c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.1527C>A (p.Asn509Lys)
n.1594C>A
c.116-7611C>A (n.116-7611C>A)
n.1765C>A
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
15g.40621713C>GCA391731789KNL1c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.1527C>G (p.Asn509Lys)
n.1594C>G
c.116-7611C>G (n.116-7611C>G)
n.1765C>G
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
 gnomAD v4
15g.40621713C>TCA489977034KNL1c.1449C>T (p.Asn483=)
c.1527C>T (p.Asn509=)
n.1594C>T
c.116-7611C>T (n.116-7611C>T)
n.1765C>T
c.1125C>T (p.Asn375=)
 gnomAD v4
15g.40621714A=CA2171863656KNL1c.1450A= (p.Met484=)
c.1528A= (p.Met510=)
n.1595A=
c.116-7610A= (n.116-7610A=)
n.1766A=
c.1126A= (p.Met376=)
15g.40621714A>CCA391731791KNL1c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
n.1595A>C
c.116-7610A>C (n.116-7610A>C)
n.1766A>C
c.1126A>C (p.Met376Leu)
 gnomAD v4
15g.40621714A>GCA7482670KNL1c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
n.1595A>G
c.116-7610A>G (n.116-7610A>G)
n.1766A>G
c.1126A>G (p.Met376Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621714A>TCA391731795KNL1c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
n.1595A>T
c.116-7610A>T (n.116-7610A>T)
n.1766A>T
c.1126A>T (p.Met376Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621715T>ACA391731797KNL1c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
n.1596T>A
c.116-7609T>A (n.116-7609T>A)
n.1767T>A
c.1127T>A (p.Met376Lys)
 gnomAD v4
15g.40621715T>CCA7482671KNL1c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
n.1596T>C
c.116-7609T>C (n.116-7609T>C)
n.1767T>C
c.1127T>C (p.Met376Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621715T>GCA391731800KNL1c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
n.1596T>G
c.116-7609T>G (n.116-7609T>G)
n.1767T>G
c.1127T>G (p.Met376Arg)
15g.40621715T=CA2171863657KNL1c.1451T= (p.Met484=)
c.1529T= (p.Met510=)
n.1596T=
c.116-7609T= (n.116-7609T=)
n.1767T=
c.1127T= (p.Met376=)
15g.40621716G>ACA391731803KNL1c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
n.1597G>A
c.116-7608G>A (n.116-7608G>A)
n.1768G>A
c.1128G>A (p.Met376Ile)
15g.40621716G>CCA391731804KNL1c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
n.1597G>C
c.116-7608G>C (n.116-7608G>C)
n.1768G>C
c.1128G>C (p.Met376Ile)
15g.40621716G>TCA391731806KNL1c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
n.1597G>T
c.116-7608G>T (n.116-7608G>T)
n.1768G>T
c.1128G>T (p.Met376Ile)
15g.40621717G>ACA391731809KNL1c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1598G>A
c.116-7607G>A (n.116-7607G>A)
n.1769G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
15g.40621717G>CCA391731810KNL1c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1598G>C
c.116-7607G>C (n.116-7607G>C)
n.1769G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
15g.40621717G>TCA391731811KNL1c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1598G>T
c.116-7607G>T (n.116-7607G>T)
n.1769G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
15g.40621718A=CA2171863658KNL1c.1454A= (p.Asp485=)
c.1532A= (p.Asp511=)
n.1599A=
c.116-7606A= (n.116-7606A=)
n.1770A=
c.1130A= (p.Asp377=)
15g.40621718A>CCA391731818KNL1c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1599A>C
c.116-7606A>C (n.116-7606A>C)
n.1770A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
15g.40621718A>GCA391731816KNL1c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1599A>G
c.116-7606A>G (n.116-7606A>G)
n.1770A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621718A>TCA391731814KNL1c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1599A>T
c.116-7606A>T (n.116-7606A>T)
n.1770A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
15g.40621719C>ACA391731820KNL1c.1455C>A (p.Asp485Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.1600C>A
c.116-7605C>A (n.116-7605C>A)
n.1771C>A
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
15g.40621719C=CA2171863659KNL1c.1455C= (p.Asp485=)
c.1533C= (p.Asp511=)
n.1600C=
c.116-7605C= (n.116-7605C=)
n.1771C=
c.1131C= (p.Asp377=)
15g.40621719C>GCA391731823KNL1c.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.1600C>G
c.116-7605C>G (n.116-7605C>G)
n.1771C>G
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
15g.40621719C>TCA7482672KNL1c.1455C>T (p.Asp485=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1600C>T
c.116-7605C>T (n.116-7605C>T)
n.1771C>T
c.1131C>T (p.Asp377=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621720A>CCA391731827KNL1c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.1601A>C
c.116-7604A>C (n.116-7604A>C)
n.1772A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
15g.40621720A>GCA391731829KNL1c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
n.1601A>G
c.116-7604A>G (n.116-7604A>G)
n.1772A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
 dbSNP
15g.40621720A>TCA391731830KNL1c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.1601A>T
c.116-7604A>T (n.116-7604A>T)
n.1772A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
15g.40621721T>ACA391731833KNL1c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.1602T>A
c.116-7603T>A (n.116-7603T>A)
n.1773T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
15g.40621721T>CCA391731835KNL1c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.1602T>C
c.116-7603T>C (n.116-7603T>C)
n.1773T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
15g.40621721T>GCA391731837KNL1c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.1602T>G
c.116-7603T>G (n.116-7603T>G)
n.1773T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
15g.40621722T>ACA489977050KNL1c.1458T>A (p.Ile486=)
c.1536T>A (p.Ile512=)
n.1603T>A
c.116-7602T>A (n.116-7602T>A)
n.1774T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
15g.40621722T>CCA489977051KNL1c.1458T>C (p.Ile486=)
c.1536T>C (p.Ile512=)
n.1603T>C
c.116-7602T>C (n.116-7602T>C)
n.1774T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
15g.40621722T>GCA391731840KNL1c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.1536T>G (p.Ile512Met)
n.1603T>G
c.116-7602T>G (n.116-7602T>G)
n.1774T>G
c.1134T>G (p.Ile378Met)
 dbSNP
15g.40621722T=CA2171863660KNL1c.1458T= (p.Ile486=)
c.1536T= (p.Ile512=)
n.1603T=
c.116-7602T= (n.116-7602T=)
n.1774T=
c.1134T= (p.Ile378=)
15g.40621723A=CA2171863661KNL1c.1459A= (p.Thr487=)
c.1537A= (p.Thr513=)
n.1604A=
c.116-7601A= (n.116-7601A=)
n.1775A=
c.1135A= (p.Thr379=)
15g.40621723A>CCA391731841KNL1c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1604A>C
c.116-7601A>C (n.116-7601A>C)
n.1775A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
 dbSNP
15g.40621723A>GCA391731844KNL1c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1604A>G
c.116-7601A>G (n.116-7601A>G)
n.1775A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621723A>TCA391731846KNL1c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1604A>T
c.116-7601A>T (n.116-7601A>T)
n.1775A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
15g.40621724C>ACA391731851KNL1c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.1605C>A
c.116-7600C>A (n.116-7600C>A)
n.1776C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
15g.40621724C>GCA391731850KNL1c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.1605C>G
c.116-7600C>G (n.116-7600C>G)
n.1776C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
15g.40621724C>TCA391731849KNL1c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1605C>T
c.116-7600C>T (n.116-7600C>T)
n.1776C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
15g.40621725C>ACA489977055KNL1c.1461C>A (p.Thr487=)
c.1539C>A (p.Thr513=)
n.1606C>A
c.116-7599C>A (n.116-7599C>A)
n.1777C>A
c.1137C>A (p.Thr379=)
 gnomAD v4
15g.40621725C>GCA489977057KNL1c.1461C>G (p.Thr487=)
c.1539C>G (p.Thr513=)
n.1606C>G
c.116-7599C>G (n.116-7599C>G)
n.1777C>G
c.1137C>G (p.Thr379=)
15g.40621725C>TCA489977059KNL1c.1461C>T (p.Thr487=)
c.1539C>T (p.Thr513=)
n.1606C>T
c.116-7599C>T (n.116-7599C>T)
n.1777C>T
c.1137C>T (p.Thr379=)
15g.40621726A>CCA391731857KNL1c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.1607A>C
c.116-7598A>C (n.116-7598A>C)
n.1778A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
15g.40621726A>GCA391731854KNL1c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.1607A>G
c.116-7598A>G (n.116-7598A>G)
n.1778A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
 gnomAD v4
15g.40621726A>TCA391731856KNL1c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.1607A>T
c.116-7598A>T (n.116-7598A>T)
n.1778A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
15g.40621727A=CA2171863662KNL1c.1463A= (p.Lys488=)
c.1541A= (p.Lys514=)
n.1608A=
c.116-7597A= (n.116-7597A=)
n.1779A=
c.1139A= (p.Lys380=)
15g.40621727A>CCA391731861KNL1c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.1608A>C
c.116-7597A>C (n.116-7597A>C)
n.1779A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
15g.40621727A>GCA391731863KNL1c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.1608A>G
c.116-7597A>G (n.116-7597A>G)
n.1779A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621727A>TCA391731865KNL1c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
n.1608A>T
c.116-7597A>T (n.116-7597A>T)
n.1779A>T
c.1139A>T (p.Lys380Met)
15g.40621728G>ACA489977067KNL1c.1464G>A (p.Lys488=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
n.1609G>A
c.116-7596G>A (n.116-7596G>A)
n.1780G>A
c.1140G>A (p.Lys380=)
15g.40621728G>CCA391731867KNL1c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
n.1609G>C
c.116-7596G>C (n.116-7596G>C)
n.1780G>C
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
 gnomAD v4
15g.40621728G>TCA391731869KNL1c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
n.1609G>T
c.116-7596G>T (n.116-7596G>T)
n.1780G>T
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
15g.40621729A=CA2171863663KNL1c.1465A= (p.Ser489=)
c.1543A= (p.Ser515=)
n.1610A=
c.116-7595A= (n.116-7595A=)
n.1781A=
c.1141A= (p.Ser381=)
15g.40621729A>CCA7482673KNL1c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
n.1610A>C
c.116-7595A>C (n.116-7595A>C)
n.1781A>C
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621729A>GCA268823272KNL1c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
n.1610A>G
c.116-7595A>G (n.116-7595A>G)
n.1781A>G
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621729A>TCA391731875KNL1c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
n.1610A>T
c.116-7595A>T (n.116-7595A>T)
n.1781A>T
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
15g.40621730G>ACA391731878KNL1c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
n.1611G>A
c.116-7594G>A (n.116-7594G>A)
n.1782G>A
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
15g.40621730G>CCA391731880KNL1c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
n.1611G>C
c.116-7594G>C (n.116-7594G>C)
n.1782G>C
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
15g.40621730G>TCA391731881KNL1c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1544G>T (p.Ser515Ile)
n.1611G>T
c.116-7594G>T (n.116-7594G>T)
n.1782G>T
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
15g.40621731T>ACA391731886KNL1c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.1545T>A (p.Ser515Arg)
n.1612T>A
c.116-7593T>A (n.116-7593T>A)
n.1783T>A
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
15g.40621731T>CCA489977073KNL1c.1467T>C (p.Ser489=)
c.1545T>C (p.Ser515=)
n.1612T>C
c.116-7593T>C (n.116-7593T>C)
n.1783T>C
c.1143T>C (p.Ser381=)
15g.40621731T>GCA391731884KNL1c.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
n.1612T>G
c.116-7593T>G (n.116-7593T>G)
n.1783T>G
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
15g.40621732C>ACA391731889KNL1c.1468C>A (p.His490Asn)
c.1546C>A (p.His516Asn)
n.1613C>A
c.116-7592C>A (n.116-7592C>A)
n.1784C>A
c.1144C>A (p.His382Asn)
 gnomAD v4
15g.40621732C>GCA391731890KNL1c.1468C>G (p.His490Asp)
c.1546C>G (p.His516Asp)
n.1613C>G
c.116-7592C>G (n.116-7592C>G)
n.1784C>G
c.1144C>G (p.His382Asp)
15g.40621732C>TCA391731891KNL1c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
n.1613C>T
c.116-7592C>T (n.116-7592C>T)
n.1784C>T
c.1144C>T (p.His382Tyr)
15g.40621733A=CA2171863664KNL1c.1469A= (p.His490=)
c.1547A= (p.His516=)
n.1614A=
c.116-7591A= (n.116-7591A=)
n.1785A=
c.1145A= (p.His382=)
15g.40621733A>CCA391731894KNL1c.1469A>C (p.His490Pro)
c.1547A>C (p.His516Pro)
n.1614A>C
c.116-7591A>C (n.116-7591A>C)
n.1785A>C
c.1145A>C (p.His382Pro)
15g.40621733A>GCA391731896KNL1c.1469A>G (p.His490Arg)
c.1547A>G (p.His516Arg)
n.1614A>G
c.116-7591A>G (n.116-7591A>G)
n.1785A>G
c.1145A>G (p.His382Arg)
 dbSNP
15g.40621733A>TCA391731898KNL1c.1469A>T (p.His490Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
n.1614A>T
c.116-7591A>T (n.116-7591A>T)
n.1785A>T
c.1145A>T (p.His382Leu)
15g.40621734T>ACA391731901KNL1c.1470T>A (p.His490Gln)
c.1548T>A (p.His516Gln)
n.1615T>A
c.116-7590T>A (n.116-7590T>A)
n.1786T>A
c.1146T>A (p.His382Gln)
15g.40621734T>CCA489977079KNL1c.1470T>C (p.His490=)
c.1548T>C (p.His516=)
n.1615T>C
c.116-7590T>C (n.116-7590T>C)
n.1786T>C
c.1146T>C (p.His382=)
 dbSNP
15g.40621734T>GCA391731902KNL1c.1470T>G (p.His490Gln)
c.1548T>G (p.His516Gln)
n.1615T>G
c.116-7590T>G (n.116-7590T>G)
n.1786T>G
c.1146T>G (p.His382Gln)
15g.40621734T=CA2171863665KNL1c.1470T= (p.His490=)
c.1548T= (p.His516=)
n.1615T=
c.116-7590T= (n.116-7590T=)
n.1786T=
c.1146T= (p.His382=)
15g.40621735A=CA2171863666KNL1c.1471A= (p.Thr491=)
c.1549A= (p.Thr517=)
n.1616A=
c.116-7589A= (n.116-7589A=)
n.1787A=
c.1147A= (p.Thr383=)
15g.40621735A>CCA391731906KNL1c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1616A>C
c.116-7589A>C (n.116-7589A>C)
n.1787A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
15g.40621735A>GCA7482674KNL1c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1616A>G
c.116-7589A>G (n.116-7589A>G)
n.1787A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621735A>TCA391731909KNL1c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1616A>T
c.116-7589A>T (n.116-7589A>T)
n.1787A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
15g.40621736C>ACA391731912KNL1c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
n.1617C>A
c.116-7588C>A (n.116-7588C>A)
n.1788C>A
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
15g.40621736C>GCA391731915KNL1c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
n.1617C>G
c.116-7588C>G (n.116-7588C>G)
n.1788C>G
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
15g.40621736C>TCA391731916KNL1c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1617C>T
c.116-7588C>T (n.116-7588C>T)
n.1788C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
 gnomAD v4
15g.40621737A>CCA489977083KNL1c.1473A>C (p.Thr491=)
c.1551A>C (p.Thr517=)
n.1618A>C
c.116-7587A>C (n.116-7587A>C)
n.1789A>C
c.1149A>C (p.Thr383=)
15g.40621737A>GCA489977084KNL1c.1473A>G (p.Thr491=)
c.1551A>G (p.Thr517=)
n.1618A>G
c.116-7587A>G (n.116-7587A>G)
n.1789A>G
c.1149A>G (p.Thr383=)
 gnomAD v4
15g.40621737A>TCA489977086KNL1c.1473A>T (p.Thr491=)
c.1551A>T (p.Thr517=)
n.1618A>T
c.116-7587A>T (n.116-7587A>T)
n.1789A>T
c.1149A>T (p.Thr383=)
15g.40621738G>ACA391731923KNL1c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
n.1619G>A
c.116-7586G>A (n.116-7586G>A)
n.1790G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
 gnomAD v4
15g.40621738G>CCA391731924KNL1c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
n.1619G>C
c.116-7586G>C (n.116-7586G>C)
n.1790G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
15g.40621738G=CA2171863667KNL1c.1474G= (p.Val492=)
c.1552G= (p.Val518=)
n.1619G=
c.116-7586G= (n.116-7586G=)
n.1790G=
c.1150G= (p.Val384=)
15g.40621738G>TCA391731920KNL1c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
n.1619G>T
c.116-7586G>T (n.116-7586G>T)
n.1790G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621739T>ACA391731925KNL1c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
n.1620T>A
c.116-7585T>A (n.116-7585T>A)
n.1791T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
15g.40621739T>CCA391731927KNL1c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
n.1620T>C
c.116-7585T>C (n.116-7585T>C)
n.1791T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
15g.40621739T>GCA391731926KNL1c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
n.1620T>G
c.116-7585T>G (n.116-7585T>G)
n.1791T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
15g.40621740T>ACA489977096KNL1c.1476T>A (p.Val492=)
c.1554T>A (p.Val518=)
n.1621T>A
c.116-7584T>A (n.116-7584T>A)
n.1792T>A
c.1152T>A (p.Val384=)
15g.40621740T>CCA489977095KNL1c.1476T>C (p.Val492=)
c.1554T>C (p.Val518=)
n.1621T>C
c.116-7584T>C (n.116-7584T>C)
n.1792T>C
c.1152T>C (p.Val384=)
15g.40621740T>GCA489977094KNL1c.1476T>G (p.Val492=)
c.1554T>G (p.Val518=)
n.1621T>G
c.116-7584T>G (n.116-7584T>G)
n.1792T>G
c.1152T>G (p.Val384=)
15g.40621741G>ACA7482675KNL1c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.1622G>A
c.116-7583G>A (n.116-7583G>A)
n.1793G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621741G>CCA391731932KNL1c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.1622G>C
c.116-7583G>C (n.116-7583G>C)
n.1793G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
15g.40621741G=CA2171863668KNL1c.1477G= (p.Ala493=)
c.1555G= (p.Ala519=)
n.1622G=
c.116-7583G= (n.116-7583G=)
n.1793G=
c.1153G= (p.Ala385=)
15g.40621741G>TCA391731935KNL1c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.1622G>T
c.116-7583G>T (n.116-7583G>T)
n.1793G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
15g.40621742C>ACA391731940KNL1c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
n.1623C>A
c.116-7582C>A (n.116-7582C>A)
n.1794C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
15g.40621742C=CA2171863669KNL1c.1478C= (p.Ala493=)
c.1556C= (p.Ala519=)
n.1623C=
c.116-7582C= (n.116-7582C=)
n.1794C=
c.1154C= (p.Ala385=)
15g.40621742C>GCA7482676KNL1c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.1623C>G
c.116-7582C>G (n.116-7582C>G)
n.1794C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621742C>TCA7482677KNL1c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.1623C>T
c.116-7582C>T (n.116-7582C>T)
n.1794C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621743A>CCA489977103KNL1c.1479A>C (p.Ala493=)
c.1557A>C (p.Ala519=)
n.1624A>C
c.116-7581A>C (n.116-7581A>C)
n.1795A>C
c.1155A>C (p.Ala385=)
15g.40621743A>GCA489977101KNL1c.1479A>G (p.Ala493=)
c.1557A>G (p.Ala519=)
n.1624A>G
c.116-7581A>G (n.116-7581A>G)
n.1795A>G
c.1155A>G (p.Ala385=)
15g.40621743A>TCA489977100KNL1c.1479A>T (p.Ala493=)
c.1557A>T (p.Ala519=)
n.1624A>T
c.116-7581A>T (n.116-7581A>T)
n.1795A>T
c.1155A>T (p.Ala385=)
15g.40621744A>CCA391731948KNL1c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
n.1625A>C
c.116-7580A>C (n.116-7580A>C)
n.1796A>C
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
15g.40621744A>GCA391731950KNL1c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
n.1625A>G
c.116-7580A>G (n.116-7580A>G)
n.1796A>G
c.1156A>G (p.Ile386Val)
 gnomAD v4
15g.40621744A>TCA391731953KNL1c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.1558A>T (p.Ile520Leu)
n.1625A>T
c.116-7580A>T (n.116-7580A>T)
n.1796A>T
c.1156A>T (p.Ile386Leu)
15g.40621745T>ACA391731956KNL1c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.1559T>A (p.Ile520Lys)
n.1626T>A
c.116-7579T>A (n.116-7579T>A)
n.1797T>A
c.1157T>A (p.Ile386Lys)
15g.40621745T>CCA7482678KNL1c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
n.1626T>C
c.116-7579T>C (n.116-7579T>C)
n.1797T>C
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621745T>GCA391731961KNL1c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.1559T>G (p.Ile520Arg)
n.1626T>G
c.116-7579T>G (n.116-7579T>G)
n.1797T>G
c.1157T>G (p.Ile386Arg)
 COSMIC COSMIC
15g.40621745T=CA2171863670KNL1c.1481T= (p.Ile494=)
c.1559T= (p.Ile520=)
n.1626T=
c.116-7579T= (n.116-7579T=)
n.1797T=
c.1157T= (p.Ile386=)
15g.40621746A>CCA489977106KNL1c.1482A>C (p.Ile494=)
c.1560A>C (p.Ile520=)
n.1627A>C
c.116-7578A>C (n.116-7578A>C)
n.1798A>C
c.1158A>C (p.Ile386=)
15g.40621746A>GCA391731965KNL1c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.1560A>G (p.Ile520Met)
n.1627A>G
c.116-7578A>G (n.116-7578A>G)
n.1798A>G
c.1158A>G (p.Ile386Met)
15g.40621746A>TCA489977107KNL1c.1482A>T (p.Ile494=)
c.1560A>T (p.Ile520=)
n.1627A>T
c.116-7578A>T (n.116-7578A>T)
n.1798A>T
c.1158A>T (p.Ile386=)
15g.40621747G>ACA391731970KNL1c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1628G>A
c.116-7577G>A (n.116-7577G>A)
n.1799G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
15g.40621747G>CCA391731975KNL1c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1628G>C
c.116-7577G>C (n.116-7577G>C)
n.1799G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
15g.40621747G>TCA391731972KNL1c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1628G>T
c.116-7577G>T (n.116-7577G>T)
n.1799G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
15g.40621748A=CA2171863671KNL1c.1484A= (p.Asp495=)
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1629A=
c.116-7576A= (n.116-7576A=)
n.1800A=
c.1160A= (p.Asp387=)
15g.40621748A>CCA391731979KNL1c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1629A>C
c.116-7576A>C (n.116-7576A>C)
n.1800A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
15g.40621748A>GCA391731981KNL1c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1629A>G
c.116-7576A>G (n.116-7576A>G)
n.1800A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621748A>TCA391731984KNL1c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1629A>T
c.116-7576A>T (n.116-7576A>T)
n.1800A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
15g.40621749T>ACA391731987KNL1c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1630T>A
c.116-7575T>A (n.116-7575T>A)
n.1801T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
15g.40621749T>CCA489977116KNL1c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1630T>C
c.116-7575T>C (n.116-7575T>C)
n.1801T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
15g.40621749T>GCA391731990KNL1c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1630T>G
c.116-7575T>G (n.116-7575T>G)
n.1801T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
15g.40621750A>CCA391731992KNL1c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
n.1631A>C
c.116-7574A>C (n.116-7574A>C)
n.1802A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
15g.40621750A>GCA391731996KNL1c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
n.1631A>G
c.116-7574A>G (n.116-7574A>G)
n.1802A>G
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
15g.40621750A>TCA391731999KNL1c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
n.1631A>T
c.116-7574A>T (n.116-7574A>T)
n.1802A>T
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
15g.40621751A=CA2171863672KNL1c.1487A= (p.Asn496=)
c.1565A= (p.Asn522=)
n.1632A=
c.116-7573A= (n.116-7573A=)
n.1803A=
c.1163A= (p.Asn388=)
15g.40621751A>CCA391732003KNL1c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
n.1632A>C
c.116-7573A>C (n.116-7573A>C)
n.1803A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
15g.40621751A>GCA391732005KNL1c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
n.1632A>G
c.116-7573A>G (n.116-7573A>G)
n.1803A>G
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
 dbSNP
15g.40621751A>TCA391732007KNL1c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
n.1632A>T
c.116-7573A>T (n.116-7573A>T)
n.1803A>T
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
15g.40621752T>ACA391732012KNL1c.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
n.1633T>A
c.116-7572T>A (n.116-7572T>A)
n.1804T>A
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
15g.40621752T>CCA489977120KNL1c.1488T>C (p.Asn496=)
c.1566T>C (p.Asn522=)
n.1633T>C
c.116-7572T>C (n.116-7572T>C)
n.1804T>C
c.1164T>C (p.Asn388=)
15g.40621752T>GCA391732014KNL1c.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
n.1633T>G
c.116-7572T>G (n.116-7572T>G)
n.1804T>G
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
15g.40621753C>ACA391732019KNL1c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
n.1634C>A
c.116-7571C>A (n.116-7571C>A)
n.1805C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
 gnomAD v4
15g.40621753C>GCA391732022KNL1c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
n.1634C>G
c.116-7571C>G (n.116-7571C>G)
n.1805C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
 gnomAD v4
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c.1567C>T (p.Gln523Ter)
n.1634C>T
c.116-7571C>T (n.116-7571C>T)
n.1805C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
15g.40621754A>CCA391732028KNL1c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
n.1635A>C
c.116-7570A>C (n.116-7570A>C)
n.1806A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
15g.40621754A>GCA391732030KNL1c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
n.1635A>G
c.116-7570A>G (n.116-7570A>G)
n.1806A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
15g.40621754A>TCA391732032KNL1c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
n.1635A>T
c.116-7570A>T (n.116-7570A>T)
n.1806A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)

Number of alleles fetched