Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40621556C>A | CA391730706 | KNL1 | c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.1437C>A c.116-7768C>A (n.116-7768C>A) n.1608C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) | |
15 | g.40621556C>G | CA391730753 | KNL1 | c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.1437C>G c.116-7768C>G (n.116-7768C>G) n.1608C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) | |
15 | g.40621556C>T | CA391730756 | KNL1 | c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.1437C>T c.116-7768C>T (n.116-7768C>T) n.1608C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.40621557T>A | CA489977088 | KNL1 | c.1293T>A (p.Ser431=) c.1371T>A (p.Ser457=) n.1438T>A c.116-7767T>A (n.116-7767T>A) n.1609T>A c.969T>A (p.Ser323=) | |
15 | g.40621557T>C | CA489977090 | KNL1 | c.1293T>C (p.Ser431=) c.1371T>C (p.Ser457=) n.1438T>C c.116-7767T>C (n.116-7767T>C) n.1609T>C c.969T>C (p.Ser323=) | |
15 | g.40621557T>G | CA489977091 | KNL1 | c.1293T>G (p.Ser431=) c.1371T>G (p.Ser457=) n.1438T>G c.116-7767T>G (n.116-7767T>G) n.1609T>G c.969T>G (p.Ser323=) | |
15 | g.40621558A>C | CA391730764 | KNL1 | c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1439A>C c.116-7766A>C (n.116-7766A>C) n.1610A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) | |
15 | g.40621558A>G | CA391730766 | KNL1 | c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1439A>G c.116-7766A>G (n.116-7766A>G) n.1610A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.40621558A>T | CA391730761 | KNL1 | c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1439A>T c.116-7766A>T (n.116-7766A>T) n.1610A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) | |
15 | g.40621559G>A | CA391730771 | KNL1 | c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1440G>A c.116-7765G>A (n.116-7765G>A) n.1611G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621559G>C | CA391730773 | KNL1 | c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1440G>C c.116-7765G>C (n.116-7765G>C) n.1611G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) | |
15 | g.40621559G= | CA2171863594 | KNL1 | c.1295G= (p.Ser432=) c.1373G= (p.Ser458=) n.1440G= c.116-7765G= (n.116-7765G=) n.1611G= c.971G= (p.Ser324=) | |
15 | g.40621559G>T | CA391730777 | KNL1 | c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1440G>T c.116-7765G>T (n.116-7765G>T) n.1611G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) | |
15 | g.40621560T>A | CA391730781 | KNL1 | c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1374T>A (p.Ser458Arg) n.1441T>A c.116-7764T>A (n.116-7764T>A) n.1612T>A c.972T>A (p.Ser324Arg) | |
15 | g.40621560T>C | CA489977093 | KNL1 | c.1296T>C (p.Ser432=) c.1374T>C (p.Ser458=) n.1441T>C c.116-7764T>C (n.116-7764T>C) n.1612T>C c.972T>C (p.Ser324=) | |
15 | g.40621560T>G | CA391730783 | KNL1 | c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1374T>G (p.Ser458Arg) n.1441T>G c.116-7764T>G (n.116-7764T>G) n.1612T>G c.972T>G (p.Ser324Arg) | |
15 | g.40621561T>A | CA391730795 | KNL1 | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) n.1442T>A c.116-7763T>A (n.116-7763T>A) n.1613T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) | |
15 | g.40621561T>C | CA391730792 | KNL1 | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) n.1442T>C c.116-7763T>C (n.116-7763T>C) n.1613T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) | |
15 | g.40621561T>G | CA391730788 | KNL1 | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) n.1442T>G c.116-7763T>G (n.116-7763T>G) n.1613T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) | |
15 | g.40621562G>A | CA391730798 | KNL1 | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) n.1443G>A c.116-7762G>A (n.116-7762G>A) n.1614G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) | |
15 | g.40621562G>C | CA391730801 | KNL1 | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) n.1443G>C c.116-7762G>C (n.116-7762G>C) n.1614G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) | |
15 | g.40621562G>T | CA391730804 | KNL1 | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) n.1443G>T c.116-7762G>T (n.116-7762G>T) n.1614G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) | |
15 | g.40621563T>A | CA391730808 | KNL1 | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1377T>A (p.Cys459Ter) n.1444T>A c.116-7761T>A (n.116-7761T>A) n.1615T>A c.975T>A (p.Cys325Ter) | |
15 | g.40621563T>C | CA152158 | KNL1 | c.1299T>C (p.Cys433=) c.1377T>C (p.Cys459=) n.1444T>C c.116-7761T>C (n.116-7761T>C) n.1615T>C c.975T>C (p.Cys325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621563T>G | CA391730815 | KNL1 | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1377T>G (p.Cys459Trp) n.1444T>G c.116-7761T>G (n.116-7761T>G) n.1615T>G c.975T>G (p.Cys325Trp) | |
15 | g.40621563T= | CA2171863595 | KNL1 | c.1299T= (p.Cys433=) c.1377T= (p.Cys459=) n.1444T= c.116-7761T= (n.116-7761T=) n.1615T= c.975T= (p.Cys325=) | |
15 | g.40621564A>C | CA391730823 | KNL1 | c.1300A>C (p.Asn434His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.1445A>C c.116-7760A>C (n.116-7760A>C) n.1616A>C c.976A>C (p.Asn326His) | |
15 | g.40621564A>G | CA391730820 | KNL1 | c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1445A>G c.116-7760A>G (n.116-7760A>G) n.1616A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) | |
15 | g.40621564A>T | CA391730821 | KNL1 | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1445A>T c.116-7760A>T (n.116-7760A>T) n.1616A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) | |
15 | g.40621565A>C | CA391730827 | KNL1 | c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1446A>C c.116-7759A>C (n.116-7759A>C) n.1617A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) | |
15 | g.40621565A>G | CA391730829 | KNL1 | c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1446A>G c.116-7759A>G (n.116-7759A>G) n.1617A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621565A>T | CA391730832 | KNL1 | c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1446A>T c.116-7759A>T (n.116-7759A>T) n.1617A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) | |
15 | g.40621566T>A | CA391730835 | KNL1 | c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.1380T>A (p.Asn460Lys) n.1447T>A c.116-7758T>A (n.116-7758T>A) n.1618T>A c.978T>A (p.Asn326Lys) | |
15 | g.40621566T>C | CA489977105 | KNL1 | c.1302T>C (p.Asn434=) c.1380T>C (p.Asn460=) n.1447T>C c.116-7758T>C (n.116-7758T>C) n.1618T>C c.978T>C (p.Asn326=) | |
15 | g.40621566T>G | CA391730836 | KNL1 | c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.1380T>G (p.Asn460Lys) n.1447T>G c.116-7758T>G (n.116-7758T>G) n.1618T>G c.978T>G (p.Asn326Lys) | |
15 | g.40621567G>A | CA391730841 | KNL1 | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.1448G>A c.116-7757G>A (n.116-7757G>A) n.1619G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621567G>C | CA391730844 | KNL1 | c.1303G>C (p.Asp435His) c.1381G>C (p.Asp461His) n.1448G>C c.116-7757G>C (n.116-7757G>C) n.1619G>C c.979G>C (p.Asp327His) | |
15 | g.40621567G>T | CA391730846 | KNL1 | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.1448G>T c.116-7757G>T (n.116-7757G>T) n.1619G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) | |
15 | g.40621568A= | CA2171863596 | KNL1 | c.1304A= (p.Asp435=) c.1382A= (p.Asp461=) n.1449A= c.116-7756A= (n.116-7756A=) n.1620A= c.980A= (p.Asp327=) | |
15 | g.40621568A>C | CA391730849 | KNL1 | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.1449A>C c.116-7756A>C (n.116-7756A>C) n.1620A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) | dbSNP |
15 | g.40621568A>G | CA391730851 | KNL1 | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.1449A>G c.116-7756A>G (n.116-7756A>G) n.1620A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) | |
15 | g.40621568A>T | CA391730854 | KNL1 | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) n.1449A>T c.116-7756A>T (n.116-7756A>T) n.1620A>T c.980A>T (p.Asp327Val) | |
15 | g.40621569T>A | CA391730856 | KNL1 | c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.1450T>A c.116-7755T>A (n.116-7755T>A) n.1621T>A c.981T>A (p.Asp327Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621569T>C | CA489977115 | KNL1 | c.1305T>C (p.Asp435=) c.1383T>C (p.Asp461=) n.1450T>C c.116-7755T>C (n.116-7755T>C) n.1621T>C c.981T>C (p.Asp327=) | dbSNP |
15 | g.40621569T>G | CA391730857 | KNL1 | c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.1450T>G c.116-7755T>G (n.116-7755T>G) n.1621T>G c.981T>G (p.Asp327Glu) | |
15 | g.40621569T= | CA2171863597 | KNL1 | c.1305T= (p.Asp435=) c.1383T= (p.Asp461=) n.1450T= c.116-7755T= (n.116-7755T=) n.1621T= c.981T= (p.Asp327=) | |
15 | g.40621570G>A | CA391730861 | KNL1 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1451G>A c.116-7754G>A (n.116-7754G>A) n.1622G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621570G>C | CA391730859 | KNL1 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1451G>C c.116-7754G>C (n.116-7754G>C) n.1622G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
15 | g.40621570G>T | CA391730860 | KNL1 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1451G>T c.116-7754G>T (n.116-7754G>T) n.1622G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) | |
15 | g.40621571C>A | CA391730862 | KNL1 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1452C>A c.116-7753C>A (n.116-7753C>A) n.1623C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) | |
15 | g.40621571C= | CA2171863598 | KNL1 | c.1307C= (p.Ala436=) c.1385C= (p.Ala462=) n.1452C= c.116-7753C= (n.116-7753C=) n.1623C= c.983C= (p.Ala328=) | |
15 | g.40621571C>G | CA391730863 | KNL1 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1452C>G c.116-7753C>G (n.116-7753C>G) n.1623C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) | |
15 | g.40621571C>T | CA268823028 | KNL1 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1452C>T c.116-7753C>T (n.116-7753C>T) n.1623C>T c.983C>T (p.Ala328Val) | dbSNP |
15 | g.40621572C>A | CA489977121 | KNL1 | c.1308C>A (p.Ala436=) c.1386C>A (p.Ala462=) n.1453C>A c.116-7752C>A (n.116-7752C>A) n.1624C>A c.984C>A (p.Ala328=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621572C>G | CA489977122 | KNL1 | c.1308C>G (p.Ala436=) c.1386C>G (p.Ala462=) n.1453C>G c.116-7752C>G (n.116-7752C>G) n.1624C>G c.984C>G (p.Ala328=) | |
15 | g.40621572C>T | CA489977123 | KNL1 | c.1308C>T (p.Ala436=) c.1386C>T (p.Ala462=) n.1453C>T c.116-7752C>T (n.116-7752C>T) n.1624C>T c.984C>T (p.Ala328=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621573A= | CA2171863599 | KNL1 | c.1309A= (p.Met437=) c.1387A= (p.Met463=) n.1454A= c.116-7751A= (n.116-7751A=) n.1625A= c.985A= (p.Met329=) | |
15 | g.40621573A>C | CA391730867 | KNL1 | c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) n.1454A>C c.116-7751A>C (n.116-7751A>C) n.1625A>C c.985A>C (p.Met329Leu) | |
15 | g.40621573A>G | CA391730876 | KNL1 | c.1309A>G (p.Met437Val) c.1387A>G (p.Met463Val) n.1454A>G c.116-7751A>G (n.116-7751A>G) n.1625A>G c.985A>G (p.Met329Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621573A>T | CA391730878 | KNL1 | c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) n.1454A>T c.116-7751A>T (n.116-7751A>T) n.1625A>T c.985A>T (p.Met329Leu) | |
15 | g.40621574T>A | CA391730895 | KNL1 | c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) n.1455T>A c.116-7750T>A (n.116-7750T>A) n.1626T>A c.986T>A (p.Met329Lys) | |
15 | g.40621574T>C | CA391730885 | KNL1 | c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) n.1455T>C c.116-7750T>C (n.116-7750T>C) n.1626T>C c.986T>C (p.Met329Thr) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621574T>G | CA391730883 | KNL1 | c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) n.1455T>G c.116-7750T>G (n.116-7750T>G) n.1626T>G c.986T>G (p.Met329Arg) | |
15 | g.40621575G>A | CA391730900 | KNL1 | c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) n.1456G>A c.116-7749G>A (n.116-7749G>A) n.1627G>A c.987G>A (p.Met329Ile) | |
15 | g.40621575G>C | CA391730901 | KNL1 | c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) n.1456G>C c.116-7749G>C (n.116-7749G>C) n.1627G>C c.987G>C (p.Met329Ile) | |
15 | g.40621575G>T | CA391730903 | KNL1 | c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) n.1456G>T c.116-7749G>T (n.116-7749G>T) n.1627G>T c.987G>T (p.Met329Ile) | |
15 | g.40621576G>A | CA391730906 | KNL1 | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.1457G>A c.116-7748G>A (n.116-7748G>A) n.1628G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621576G>C | CA391730908 | KNL1 | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.1457G>C c.116-7748G>C (n.116-7748G>C) n.1628G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) | |
15 | g.40621576G>T | CA391730911 | KNL1 | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.1457G>T c.116-7748G>T (n.116-7748G>T) n.1628G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
15 | g.40621577A>C | CA391730915 | KNL1 | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.1458A>C c.116-7747A>C (n.116-7747A>C) n.1629A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
15 | g.40621577A>G | CA391730922 | KNL1 | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.1458A>G c.116-7747A>G (n.116-7747A>G) n.1629A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) | |
15 | g.40621577A>T | CA391730918 | KNL1 | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.1458A>T c.116-7747A>T (n.116-7747A>T) n.1629A>T c.989A>T (p.Glu330Val) | |
15 | g.40621578A>C | CA391730926 | KNL1 | c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.1459A>C c.116-7746A>C (n.116-7746A>C) n.1630A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) | |
15 | g.40621578A>G | CA489976767 | KNL1 | c.1314A>G (p.Glu438=) c.1392A>G (p.Glu464=) n.1459A>G c.116-7746A>G (n.116-7746A>G) n.1630A>G c.990A>G (p.Glu330=) | |
15 | g.40621578A>T | CA391730932 | KNL1 | c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.1459A>T c.116-7746A>T (n.116-7746A>T) n.1630A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) | |
15 | g.40621579A= | CA2171863600 | KNL1 | c.1315A= (p.Met439=) c.1393A= (p.Met465=) n.1460A= c.116-7745A= (n.116-7745A=) n.1631A= c.991A= (p.Met331=) | |
15 | g.40621579A>C | CA391730936 | KNL1 | c.1315A>C (p.Met439Leu) c.1393A>C (p.Met465Leu) n.1460A>C c.116-7745A>C (n.116-7745A>C) n.1631A>C c.991A>C (p.Met331Leu) | |
15 | g.40621579A>G | CA391730939 | KNL1 | c.1315A>G (p.Met439Val) c.1393A>G (p.Met465Val) n.1460A>G c.116-7745A>G (n.116-7745A>G) n.1631A>G c.991A>G (p.Met331Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621579A>T | CA391730943 | KNL1 | c.1315A>T (p.Met439Leu) c.1393A>T (p.Met465Leu) n.1460A>T c.116-7745A>T (n.116-7745A>T) n.1631A>T c.991A>T (p.Met331Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621580T>A | CA391730948 | KNL1 | c.1316T>A (p.Met439Lys) c.1394T>A (p.Met465Lys) n.1461T>A c.116-7744T>A (n.116-7744T>A) n.1632T>A c.992T>A (p.Met331Lys) | |
15 | g.40621580T>C | CA391730951 | KNL1 | c.1316T>C (p.Met439Thr) c.1394T>C (p.Met465Thr) n.1461T>C c.116-7744T>C (n.116-7744T>C) n.1632T>C c.992T>C (p.Met331Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621580T>G | CA391730953 | KNL1 | c.1316T>G (p.Met439Arg) c.1394T>G (p.Met465Arg) n.1461T>G c.116-7744T>G (n.116-7744T>G) n.1632T>G c.992T>G (p.Met331Arg) | |
15 | g.40621581G>A | CA391730956 | KNL1 | c.1317G>A (p.Met439Ile) c.1395G>A (p.Met465Ile) n.1462G>A c.116-7743G>A (n.116-7743G>A) n.1633G>A c.993G>A (p.Met331Ile) | |
15 | g.40621581G>C | CA391730958 | KNL1 | c.1317G>C (p.Met439Ile) c.1395G>C (p.Met465Ile) n.1462G>C c.116-7743G>C (n.116-7743G>C) n.1633G>C c.993G>C (p.Met331Ile) | |
15 | g.40621581G>T | CA391730960 | KNL1 | c.1317G>T (p.Met439Ile) c.1395G>T (p.Met465Ile) n.1462G>T c.116-7743G>T (n.116-7743G>T) n.1633G>T c.993G>T (p.Met331Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621582A>C | CA391730963 | KNL1 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1463A>C c.116-7742A>C (n.116-7742A>C) n.1634A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) | |
15 | g.40621582A>G | CA391730970 | KNL1 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1463A>G c.116-7742A>G (n.116-7742A>G) n.1634A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) | |
15 | g.40621582A>T | CA391730968 | KNL1 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1463A>T c.116-7742A>T (n.116-7742A>T) n.1634A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) | |
15 | g.40621583C>A | CA391730975 | KNL1 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1464C>A c.116-7741C>A (n.116-7741C>A) n.1635C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) | |
15 | g.40621583C>G | CA391730980 | KNL1 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1464C>G c.116-7741C>G (n.116-7741C>G) n.1635C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) | |
15 | g.40621583C>T | CA391730978 | KNL1 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1464C>T c.116-7741C>T (n.116-7741C>T) n.1635C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621584C>A | CA489976772 | KNL1 | c.1320C>A (p.Thr440=) c.1398C>A (p.Thr466=) n.1465C>A c.116-7740C>A (n.116-7740C>A) n.1636C>A c.996C>A (p.Thr332=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621584C>G | CA489976773 | KNL1 | c.1320C>G (p.Thr440=) c.1398C>G (p.Thr466=) n.1465C>G c.116-7740C>G (n.116-7740C>G) n.1636C>G c.996C>G (p.Thr332=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621584C>T | CA489976776 | KNL1 | c.1320C>T (p.Thr440=) c.1398C>T (p.Thr466=) n.1465C>T c.116-7740C>T (n.116-7740C>T) n.1636C>T c.996C>T (p.Thr332=) | |
15 | g.40621585A>C | CA391730983 | KNL1 | c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.1466A>C c.116-7739A>C (n.116-7739A>C) n.1637A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) | |
15 | g.40621585A>G | CA391730986 | KNL1 | c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.1466A>G c.116-7739A>G (n.116-7739A>G) n.1637A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) | |
15 | g.40621585A>T | CA391730988 | KNL1 | c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.1466A>T c.116-7739A>T (n.116-7739A>T) n.1637A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) | |
15 | g.40621586A>C | CA391730992 | KNL1 | c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.1467A>C c.116-7738A>C (n.116-7738A>C) n.1638A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) | |
15 | g.40621586A>G | CA391730994 | KNL1 | c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.1467A>G c.116-7738A>G (n.116-7738A>G) n.1638A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) | |
15 | g.40621586A>T | CA391730997 | KNL1 | c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) n.1467A>T c.116-7738A>T (n.116-7738A>T) n.1638A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) | |
15 | g.40621587A= | CA2171863601 | KNL1 | c.1323A= (p.Lys441=) c.1401A= (p.Lys467=) n.1468A= c.116-7737A= (n.116-7737A=) n.1639A= c.999A= (p.Lys333=) | |
15 | g.40621587A>C | CA7482646 | KNL1 | c.1323A>C (p.Lys441Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) n.1468A>C c.116-7737A>C (n.116-7737A>C) n.1639A>C c.999A>C (p.Lys333Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621587A>G | CA489976781 | KNL1 | c.1323A>G (p.Lys441=) c.1401A>G (p.Lys467=) n.1468A>G c.116-7737A>G (n.116-7737A>G) n.1639A>G c.999A>G (p.Lys333=) | |
15 | g.40621587A>T | CA391731001 | KNL1 | c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) n.1468A>T c.116-7737A>T (n.116-7737A>T) n.1639A>T c.999A>T (p.Lys333Asn) | |
15 | g.40621588T>A | CA391731005 | KNL1 | c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1402T>A (p.Cys468Ser) n.1469T>A c.116-7736T>A (n.116-7736T>A) n.1640T>A c.1000T>A (p.Cys334Ser) | |
15 | g.40621588T>C | CA391731007 | KNL1 | c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1402T>C (p.Cys468Arg) n.1469T>C c.116-7736T>C (n.116-7736T>C) n.1640T>C c.1000T>C (p.Cys334Arg) | |
15 | g.40621588T>G | CA391731008 | KNL1 | c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1402T>G (p.Cys468Gly) n.1469T>G c.116-7736T>G (n.116-7736T>G) n.1640T>G c.1000T>G (p.Cys334Gly) | |
15 | g.40621589G>A | CA7482647 | KNL1 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) n.1470G>A c.116-7735G>A (n.116-7735G>A) n.1641G>A c.1001G>A (p.Cys334Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621589G>C | CA391731013 | KNL1 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1403G>C (p.Cys468Ser) n.1470G>C c.116-7735G>C (n.116-7735G>C) n.1641G>C c.1001G>C (p.Cys334Ser) | |
15 | g.40621589G= | CA2171863602 | KNL1 | c.1325G= (p.Cys442=) c.1403G= (p.Cys468=) n.1470G= c.116-7735G= (n.116-7735G=) n.1641G= c.1001G= (p.Cys334=) | |
15 | g.40621589G>T | CA391731011 | KNL1 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1403G>T (p.Cys468Phe) n.1470G>T c.116-7735G>T (n.116-7735G>T) n.1641G>T c.1001G>T (p.Cys334Phe) | |
15 | g.40621590T>A | CA391731019 | KNL1 | c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.1404T>A (p.Cys468Ter) n.1471T>A c.116-7734T>A (n.116-7734T>A) n.1642T>A c.1002T>A (p.Cys334Ter) | |
15 | g.40621590T>C | CA489976784 | KNL1 | c.1326T>C (p.Cys442=) c.1404T>C (p.Cys468=) n.1471T>C c.116-7734T>C (n.116-7734T>C) n.1642T>C c.1002T>C (p.Cys334=) | |
15 | g.40621590T>G | CA391731020 | KNL1 | c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.1404T>G (p.Cys468Trp) n.1471T>G c.116-7734T>G (n.116-7734T>G) n.1642T>G c.1002T>G (p.Cys334Trp) | |
15 | g.40621591C>A | CA391731023 | KNL1 | c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1472C>A c.116-7733C>A (n.116-7733C>A) n.1643C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621591C= | CA2171863603 | KNL1 | c.1327C= (p.Leu443=) c.1405C= (p.Leu469=) n.1472C= c.116-7733C= (n.116-7733C=) n.1643C= c.1003C= (p.Leu335=) | |
15 | g.40621591C>G | CA7482648 | KNL1 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1472C>G c.116-7733C>G (n.116-7733C>G) n.1643C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621591C>T | CA391731026 | KNL1 | c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.1472C>T c.116-7733C>T (n.116-7733C>T) n.1643C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) | |
15 | g.40621592T>A | CA391731030 | KNL1 | c.1328T>A (p.Leu443His) c.1406T>A (p.Leu469His) n.1473T>A c.116-7732T>A (n.116-7732T>A) n.1644T>A c.1004T>A (p.Leu335His) | |
15 | g.40621592T>C | CA391731032 | KNL1 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1473T>C c.116-7732T>C (n.116-7732T>C) n.1644T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) | |
15 | g.40621592T>G | CA391731035 | KNL1 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1473T>G c.116-7732T>G (n.116-7732T>G) n.1644T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) | |
15 | g.40621593C>A | CA489976786 | KNL1 | c.1329C>A (p.Leu443=) c.1407C>A (p.Leu469=) n.1474C>A c.116-7731C>A (n.116-7731C>A) n.1645C>A c.1005C>A (p.Leu335=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621593C= | CA2171863604 | KNL1 | c.1329C= (p.Leu443=) c.1407C= (p.Leu469=) n.1474C= c.116-7731C= (n.116-7731C=) n.1645C= c.1005C= (p.Leu335=) | |
15 | g.40621593C>G | CA489976789 | KNL1 | c.1329C>G (p.Leu443=) c.1407C>G (p.Leu469=) n.1474C>G c.116-7731C>G (n.116-7731C>G) n.1645C>G c.1005C>G (p.Leu335=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621593C>T | CA7482649 | KNL1 | c.1329C>T (p.Leu443=) c.1407C>T (p.Leu469=) n.1474C>T c.116-7731C>T (n.116-7731C>T) n.1645C>T c.1005C>T (p.Leu335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621594T>A | CA391731047 | KNL1 | c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1475T>A c.116-7730T>A (n.116-7730T>A) n.1646T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) | |
15 | g.40621594T>C | CA391731050 | KNL1 | c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.1475T>C c.116-7730T>C (n.116-7730T>C) n.1646T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) | |
15 | g.40621594T>G | CA391731053 | KNL1 | c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.1475T>G c.116-7730T>G (n.116-7730T>G) n.1646T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) | |
15 | g.40621595C>A | CA391731058 | KNL1 | c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1409C>A (p.Ser470Ter) n.1476C>A c.116-7729C>A (n.116-7729C>A) n.1647C>A c.1007C>A (p.Ser336Ter) | |
15 | g.40621595C>G | CA391731057 | KNL1 | c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.1409C>G (p.Ser470Ter) n.1476C>G c.116-7729C>G (n.116-7729C>G) n.1647C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) | |
15 | g.40621595C>T | CA391731056 | KNL1 | c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1409C>T (p.Ser470Leu) n.1476C>T c.116-7729C>T (n.116-7729C>T) n.1647C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) | |
15 | g.40621596A>C | CA489976790 | KNL1 | c.1332A>C (p.Ser444=) c.1410A>C (p.Ser470=) n.1477A>C c.116-7728A>C (n.116-7728A>C) n.1648A>C c.1008A>C (p.Ser336=) | |
15 | g.40621596A>G | CA489976791 | KNL1 | c.1332A>G (p.Ser444=) c.1410A>G (p.Ser470=) n.1477A>G c.116-7728A>G (n.116-7728A>G) n.1648A>G c.1008A>G (p.Ser336=) | |
15 | g.40621596A>T | CA489976792 | KNL1 | c.1332A>T (p.Ser444=) c.1410A>T (p.Ser470=) n.1477A>T c.116-7728A>T (n.116-7728A>T) n.1648A>T c.1008A>T (p.Ser336=) | |
15 | g.40621597A= | CA2171863605 | KNL1 | c.1333A= (p.Asn445=) c.1411A= (p.Asn471=) n.1478A= c.116-7727A= (n.116-7727A=) n.1649A= c.1009A= (p.Asn337=) | |
15 | g.40621597A>C | CA391731059 | KNL1 | c.1333A>C (p.Asn445His) c.1411A>C (p.Asn471His) n.1478A>C c.116-7727A>C (n.116-7727A>C) n.1649A>C c.1009A>C (p.Asn337His) | dbSNP |
15 | g.40621597A>G | CA391731061 | KNL1 | c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.1478A>G c.116-7727A>G (n.116-7727A>G) n.1649A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.40621597A>T | CA391731063 | KNL1 | c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.1478A>T c.116-7727A>T (n.116-7727A>T) n.1649A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) | |
15 | g.40621598A>C | CA391731066 | KNL1 | c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.1479A>C c.116-7726A>C (n.116-7726A>C) n.1650A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) | |
15 | g.40621598A>G | CA391731068 | KNL1 | c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.1479A>G c.116-7726A>G (n.116-7726A>G) n.1650A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) | |
15 | g.40621598A>T | CA391731069 | KNL1 | c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.1479A>T c.116-7726A>T (n.116-7726A>T) n.1650A>T c.1010A>T (p.Asn337Ile) | |
15 | g.40621599T>A | CA391731076 | KNL1 | c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.1413T>A (p.Asn471Lys) n.1480T>A c.116-7725T>A (n.116-7725T>A) n.1651T>A c.1011T>A (p.Asn337Lys) | |
15 | g.40621599T>C | CA489976797 | KNL1 | c.1335T>C (p.Asn445=) c.1413T>C (p.Asn471=) n.1480T>C c.116-7725T>C (n.116-7725T>C) n.1651T>C c.1011T>C (p.Asn337=) | |
15 | g.40621599T>G | CA391731072 | KNL1 | c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.1413T>G (p.Asn471Lys) n.1480T>G c.116-7725T>G (n.116-7725T>G) n.1651T>G c.1011T>G (p.Asn337Lys) | |
15 | g.40621600A= | CA2171863606 | KNL1 | c.1336A= (p.Met446=) c.1414A= (p.Met472=) n.1481A= c.116-7724A= (n.116-7724A=) n.1652A= c.1012A= (p.Met338=) | |
15 | g.40621600A>C | CA391731078 | KNL1 | c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) n.1481A>C c.116-7724A>C (n.116-7724A>C) n.1652A>C c.1012A>C (p.Met338Leu) | |
15 | g.40621600A>G | CA7482650 | KNL1 | c.1336A>G (p.Met446Val) c.1414A>G (p.Met472Val) n.1481A>G c.116-7724A>G (n.116-7724A>G) n.1652A>G c.1012A>G (p.Met338Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621600A>T | CA391731085 | KNL1 | c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) n.1481A>T c.116-7724A>T (n.116-7724A>T) n.1652A>T c.1012A>T (p.Met338Leu) | |
15 | g.40621601T>A | CA391731091 | KNL1 | c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) n.1482T>A c.116-7723T>A (n.116-7723T>A) n.1653T>A c.1013T>A (p.Met338Lys) | |
15 | g.40621601T>C | CA7482651 | KNL1 | c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) n.1482T>C c.116-7723T>C (n.116-7723T>C) n.1653T>C c.1013T>C (p.Met338Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621601T>G | CA391731096 | KNL1 | c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) n.1482T>G c.116-7723T>G (n.116-7723T>G) n.1653T>G c.1013T>G (p.Met338Arg) | |
15 | g.40621601T= | CA2171863607 | KNL1 | c.1337T= (p.Met446=) c.1415T= (p.Met472=) n.1482T= c.116-7723T= (n.116-7723T=) n.1653T= c.1013T= (p.Met338=) | |
15 | g.40621602G>A | CA391731102 | KNL1 | c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) n.1483G>A c.116-7722G>A (n.116-7722G>A) n.1654G>A c.1014G>A (p.Met338Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621602G>C | CA391731104 | KNL1 | c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) n.1483G>C c.116-7722G>C (n.116-7722G>C) n.1654G>C c.1014G>C (p.Met338Ile) | |
15 | g.40621602G= | CA2171863608 | KNL1 | c.1338G= (p.Met446=) c.1416G= (p.Met472=) n.1483G= c.116-7722G= (n.116-7722G=) n.1654G= c.1014G= (p.Met338=) | |
15 | g.40621602G>T | CA391731103 | KNL1 | c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) n.1483G>T c.116-7722G>T (n.116-7722G>T) n.1654G>T c.1014G>T (p.Met338Ile) | |
15 | g.40621603A>C | CA489976800 | KNL1 | c.1339A>C (p.Arg447=) c.1417A>C (p.Arg473=) n.1484A>C c.116-7721A>C (n.116-7721A>C) n.1655A>C c.1015A>C (p.Arg339=) | |
15 | g.40621603A>G | CA391731106 | KNL1 | c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.1484A>G c.116-7721A>G (n.116-7721A>G) n.1655A>G c.1015A>G (p.Arg339Gly) | |
15 | g.40621603A>T | CA391731108 | KNL1 | c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) n.1484A>T c.116-7721A>T (n.116-7721A>T) n.1655A>T c.1015A>T (p.Arg339Ter) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621604G>A | CA391731109 | KNL1 | c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.1485G>A c.116-7720G>A (n.116-7720G>A) n.1656G>A c.1016G>A (p.Arg339Lys) | |
15 | g.40621604G>C | CA391731110 | KNL1 | c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.1485G>C c.116-7720G>C (n.116-7720G>C) n.1656G>C c.1016G>C (p.Arg339Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40621604G= | CA2171863609 | KNL1 | c.1340G= (p.Arg447=) c.1418G= (p.Arg473=) n.1485G= c.116-7720G= (n.116-7720G=) n.1656G= c.1016G= (p.Arg339=) | |
15 | g.40621604G>T | CA391731111 | KNL1 | c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) n.1485G>T c.116-7720G>T (n.116-7720G>T) n.1656G>T c.1016G>T (p.Arg339Ile) | |
15 | g.40621605A>C | CA391731113 | KNL1 | c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) n.1486A>C c.116-7719A>C (n.116-7719A>C) n.1657A>C c.1017A>C (p.Arg339Ser) | |
15 | g.40621605A>G | CA489976801 | KNL1 | c.1341A>G (p.Arg447=) c.1419A>G (p.Arg473=) n.1486A>G c.116-7719A>G (n.116-7719A>G) n.1657A>G c.1017A>G (p.Arg339=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621605A>T | CA391731114 | KNL1 | c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) n.1486A>T c.116-7719A>T (n.116-7719A>T) n.1657A>T c.1017A>T (p.Arg339Ser) | |
15 | g.40621606G>A | CA391731117 | KNL1 | c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.1487G>A c.116-7718G>A (n.116-7718G>A) n.1658G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621606G>C | CA391731118 | KNL1 | c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.1487G>C c.116-7718G>C (n.116-7718G>C) n.1658G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) | |
15 | g.40621606G= | CA2171863610 | KNL1 | c.1342G= (p.Glu448=) c.1420G= (p.Glu474=) n.1487G= c.116-7718G= (n.116-7718G=) n.1658G= c.1018G= (p.Glu340=) | |
15 | g.40621606G>T | CA391731119 | KNL1 | c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.1487G>T c.116-7718G>T (n.116-7718G>T) n.1658G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) | |
15 | g.40621607A>C | CA391731127 | KNL1 | c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) n.1488A>C c.116-7717A>C (n.116-7717A>C) n.1659A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) | |
15 | g.40621607A>G | CA391731124 | KNL1 | c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) n.1488A>G c.116-7717A>G (n.116-7717A>G) n.1659A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) | |
15 | g.40621607A>T | CA391731122 | KNL1 | c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) n.1488A>T c.116-7717A>T (n.116-7717A>T) n.1659A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) | |
15 | g.40621608G>A | CA7482652 | KNL1 | c.1344G>A (p.Glu448=) c.1422G>A (p.Glu474=) n.1489G>A c.116-7716G>A (n.116-7716G>A) n.1660G>A c.1020G>A (p.Glu340=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621608G>C | CA391731131 | KNL1 | c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) n.1489G>C c.116-7716G>C (n.116-7716G>C) n.1660G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) | |
15 | g.40621608G= | CA2171863611 | KNL1 | c.1344G= (p.Glu448=) c.1422G= (p.Glu474=) n.1489G= c.116-7716G= (n.116-7716G=) n.1660G= c.1020G= (p.Glu340=) | |
15 | g.40621608G>T | CA391731129 | KNL1 | c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) n.1489G>T c.116-7716G>T (n.116-7716G>T) n.1660G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) | |
15 | g.40621609G>A | CA391731132 | KNL1 | c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.1490G>A c.116-7715G>A (n.116-7715G>A) n.1661G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621609G>C | CA391731135 | KNL1 | c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.1490G>C c.116-7715G>C (n.116-7715G>C) n.1661G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) | |
15 | g.40621609G>T | CA391731134 | KNL1 | c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.1490G>T c.116-7715G>T (n.116-7715G>T) n.1661G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.40621610A>C | CA391731137 | KNL1 | c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.1491A>C c.116-7714A>C (n.116-7714A>C) n.1662A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) | |
15 | g.40621610A>G | CA391731139 | KNL1 | c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.1491A>G c.116-7714A>G (n.116-7714A>G) n.1662A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) | |
15 | g.40621610A>T | CA391731138 | KNL1 | c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.1491A>T c.116-7714A>T (n.116-7714A>T) n.1662A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) | |
15 | g.40621611G>A | CA489976802 | KNL1 | c.1347G>A (p.Glu449=) c.1425G>A (p.Glu475=) n.1492G>A c.116-7713G>A (n.116-7713G>A) n.1663G>A c.1023G>A (p.Glu341=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621611G>C | CA391731142 | KNL1 | c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.1492G>C c.116-7713G>C (n.116-7713G>C) n.1663G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) | |
15 | g.40621611G= | CA2171863612 | KNL1 | c.1347G= (p.Glu449=) c.1425G= (p.Glu475=) n.1492G= c.116-7713G= (n.116-7713G=) n.1663G= c.1023G= (p.Glu341=) | |
15 | g.40621611G>T | CA391731143 | KNL1 | c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.1492G>T c.116-7713G>T (n.116-7713G>T) n.1663G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621612A>C | CA391731144 | KNL1 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1493A>C c.116-7712A>C (n.116-7712A>C) n.1664A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) | |
15 | g.40621612A>G | CA391731151 | KNL1 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1493A>G c.116-7712A>G (n.116-7712A>G) n.1664A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621612A>T | CA391731146 | KNL1 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1493A>T c.116-7712A>T (n.116-7712A>T) n.1664A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) | |
15 | g.40621613A>C | CA391731154 | KNL1 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1494A>C c.116-7711A>C (n.116-7711A>C) n.1665A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) | |
15 | g.40621613A>G | CA391731156 | KNL1 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1494A>G c.116-7711A>G (n.116-7711A>G) n.1665A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) | |
15 | g.40621613A>T | CA391731158 | KNL1 | c.1349A>T (p.Lys450Ile) c.1427A>T (p.Lys476Ile) n.1494A>T c.116-7711A>T (n.116-7711A>T) n.1665A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) | |
15 | g.40621614A= | CA2171863613 | KNL1 | c.1350A= (p.Lys450=) c.1428A= (p.Lys476=) n.1495A= c.116-7710A= (n.116-7710A=) n.1666A= c.1026A= (p.Lys342=) | |
15 | g.40621614A>C | CA391731161 | KNL1 | c.1350A>C (p.Lys450Asn) c.1428A>C (p.Lys476Asn) n.1495A>C c.116-7710A>C (n.116-7710A>C) n.1666A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) | |
15 | g.40621614A>G | CA268823062 | KNL1 | c.1350A>G (p.Lys450=) c.1428A>G (p.Lys476=) n.1495A>G c.116-7710A>G (n.116-7710A>G) n.1666A>G c.1026A>G (p.Lys342=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621614A>T | CA391731163 | KNL1 | c.1350A>T (p.Lys450Asn) c.1428A>T (p.Lys476Asn) n.1495A>T c.116-7710A>T (n.116-7710A>T) n.1666A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) | |
15 | g.40621615A>C | CA391731166 | KNL1 | c.1351A>C (p.Asn451His) c.1429A>C (p.Asn477His) n.1496A>C c.116-7709A>C (n.116-7709A>C) n.1667A>C c.1027A>C (p.Asn343His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621615A>G | CA391731167 | KNL1 | c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) n.1496A>G c.116-7709A>G (n.116-7709A>G) n.1667A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) | |
15 | g.40621615A>T | CA391731169 | KNL1 | c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.1496A>T c.116-7709A>T (n.116-7709A>T) n.1667A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) | |
15 | g.40621616A= | CA2171863614 | KNL1 | c.1352A= (p.Asn451=) c.1430A= (p.Asn477=) n.1497A= c.116-7708A= (n.116-7708A=) n.1668A= c.1028A= (p.Asn343=) | |
15 | g.40621616A>C | CA391731172 | KNL1 | c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.1497A>C c.116-7708A>C (n.116-7708A>C) n.1668A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) | |
15 | g.40621616A>G | CA7482653 | KNL1 | c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.1497A>G c.116-7708A>G (n.116-7708A>G) n.1668A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621616A>T | CA391731173 | KNL1 | c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.1497A>T c.116-7708A>T (n.116-7708A>T) n.1668A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) | |
15 | g.40621617T>A | CA391731175 | KNL1 | c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) n.1498T>A c.116-7707T>A (n.116-7707T>A) n.1669T>A c.1029T>A (p.Asn343Lys) | |
15 | g.40621617T>C | CA489976803 | KNL1 | c.1353T>C (p.Asn451=) c.1431T>C (p.Asn477=) n.1498T>C c.116-7707T>C (n.116-7707T>C) n.1669T>C c.1029T>C (p.Asn343=) | |
15 | g.40621617T>G | CA391731176 | KNL1 | c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) n.1498T>G c.116-7707T>G (n.116-7707T>G) n.1669T>G c.1029T>G (p.Asn343Lys) | |
15 | g.40621618T>A | CA391731178 | KNL1 | c.1354T>A (p.Leu452Met) c.1432T>A (p.Leu478Met) n.1499T>A c.116-7706T>A (n.116-7706T>A) n.1670T>A c.1030T>A (p.Leu344Met) | |
15 | g.40621618T>C | CA489976804 | KNL1 | c.1354T>C (p.Leu452=) c.1432T>C (p.Leu478=) n.1499T>C c.116-7706T>C (n.116-7706T>C) n.1670T>C c.1030T>C (p.Leu344=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621618T>G | CA391731180 | KNL1 | c.1354T>G (p.Leu452Val) c.1432T>G (p.Leu478Val) n.1499T>G c.116-7706T>G (n.116-7706T>G) n.1670T>G c.1030T>G (p.Leu344Val) | |
15 | g.40621618T= | CA2171863615 | KNL1 | c.1354T= (p.Leu452=) c.1432T= (p.Leu478=) n.1499T= c.116-7706T= (n.116-7706T=) n.1670T= c.1030T= (p.Leu344=) | |
15 | g.40621619T>A | CA391731181 | KNL1 | c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.1433T>A (p.Leu478Ter) n.1500T>A c.116-7705T>A (n.116-7705T>A) n.1671T>A c.1031T>A (p.Leu344Ter) | |
15 | g.40621619T>C | CA391731183 | KNL1 | c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.1433T>C (p.Leu478Ser) n.1500T>C c.116-7705T>C (n.116-7705T>C) n.1671T>C c.1031T>C (p.Leu344Ser) | |
15 | g.40621619T>G | CA391731184 | KNL1 | c.1355T>G (p.Leu452Trp) c.1433T>G (p.Leu478Trp) n.1500T>G c.116-7705T>G (n.116-7705T>G) n.1671T>G c.1031T>G (p.Leu344Trp) | |
15 | g.40621620G>A | CA489976805 | KNL1 | c.1356G>A (p.Leu452=) c.1434G>A (p.Leu478=) n.1501G>A c.116-7704G>A (n.116-7704G>A) n.1672G>A c.1032G>A (p.Leu344=) | |
15 | g.40621620G>C | CA391731186 | KNL1 | c.1356G>C (p.Leu452Phe) c.1434G>C (p.Leu478Phe) n.1501G>C c.116-7704G>C (n.116-7704G>C) n.1672G>C c.1032G>C (p.Leu344Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.40621620G>T | CA391731188 | KNL1 | c.1356G>T (p.Leu452Phe) c.1434G>T (p.Leu478Phe) n.1501G>T c.116-7704G>T (n.116-7704G>T) n.1672G>T c.1032G>T (p.Leu344Phe) | |
15 | g.40621621C>A | CA391731190 | KNL1 | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.1502C>A c.116-7703C>A (n.116-7703C>A) n.1673C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) | |
15 | g.40621621C>G | CA391731191 | KNL1 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1502C>G c.116-7703C>G (n.116-7703C>G) n.1673C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) | |
15 | g.40621621C>T | CA489976806 | KNL1 | c.1357C>T (p.Leu453=) c.1435C>T (p.Leu479=) n.1502C>T c.116-7703C>T (n.116-7703C>T) n.1673C>T c.1033C>T (p.Leu345=) | |
15 | g.40621622T>A | CA391731201 | KNL1 | c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.1503T>A c.116-7702T>A (n.116-7702T>A) n.1674T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) | |
15 | g.40621622T>C | CA391731203 | KNL1 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1503T>C c.116-7702T>C (n.116-7702T>C) n.1674T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) | |
15 | g.40621622T>G | CA391731205 | KNL1 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1503T>G c.116-7702T>G (n.116-7702T>G) n.1674T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) | |
15 | g.40621623A>C | CA489976807 | KNL1 | c.1359A>C (p.Leu453=) c.1437A>C (p.Leu479=) n.1504A>C c.116-7701A>C (n.116-7701A>C) n.1675A>C c.1035A>C (p.Leu345=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621623A>G | CA489976808 | KNL1 | c.1359A>G (p.Leu453=) c.1437A>G (p.Leu479=) n.1504A>G c.116-7701A>G (n.116-7701A>G) n.1675A>G c.1035A>G (p.Leu345=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621623A>T | CA489976809 | KNL1 | c.1359A>T (p.Leu453=) c.1437A>T (p.Leu479=) n.1504A>T c.116-7701A>T (n.116-7701A>T) n.1675A>T c.1035A>T (p.Leu345=) | |
15 | g.40621624A= | CA2171863616 | KNL1 | c.1360A= (p.Lys454=) c.1438A= (p.Lys480=) n.1505A= c.116-7700A= (n.116-7700A=) n.1676A= c.1036A= (p.Lys346=) | |
15 | g.40621624A>C | CA7482654 | KNL1 | c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.1505A>C c.116-7700A>C (n.116-7700A>C) n.1676A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40621624A>G | CA391731210 | KNL1 | c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.1505A>G c.116-7700A>G (n.116-7700A>G) n.1676A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) | |
15 | g.40621624A>T | CA391731208 | KNL1 | c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.1505A>T c.116-7700A>T (n.116-7700A>T) n.1676A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) | |
15 | g.40621625A>C | CA391731212 | KNL1 | c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.1506A>C c.116-7699A>C (n.116-7699A>C) n.1677A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) | |
15 | g.40621625A>G | CA391731213 | KNL1 | c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.1506A>G c.116-7699A>G (n.116-7699A>G) n.1677A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) | |
15 | g.40621625A>T | CA391731215 | KNL1 | c.1361A>T (p.Lys454Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) n.1506A>T c.116-7699A>T (n.116-7699A>T) n.1677A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) | |
15 | g.40621626G>A | CA489976810 | KNL1 | c.1362G>A (p.Lys454=) c.1440G>A (p.Lys480=) n.1507G>A c.116-7698G>A (n.116-7698G>A) n.1678G>A c.1038G>A (p.Lys346=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621626G>C | CA391731217 | KNL1 | c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) n.1507G>C c.116-7698G>C (n.116-7698G>C) n.1678G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621626G>T | CA391731219 | KNL1 | c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) n.1507G>T c.116-7698G>T (n.116-7698G>T) n.1678G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) | |
15 | g.40621627C>A | CA391731222 | KNL1 | c.1363C>A (p.His455Asn) c.1441C>A (p.His481Asn) n.1508C>A c.116-7697C>A (n.116-7697C>A) n.1679C>A c.1039C>A (p.His347Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621627C= | CA2171863617 | KNL1 | c.1363C= (p.His455=) c.1441C= (p.His481=) n.1508C= c.116-7697C= (n.116-7697C=) n.1679C= c.1039C= (p.His347=) | |
15 | g.40621627C>G | CA391731224 | KNL1 | c.1363C>G (p.His455Asp) c.1441C>G (p.His481Asp) n.1508C>G c.116-7697C>G (n.116-7697C>G) n.1679C>G c.1039C>G (p.His347Asp) | |
15 | g.40621627C>T | CA391731227 | KNL1 | c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1441C>T (p.His481Tyr) n.1508C>T c.116-7697C>T (n.116-7697C>T) n.1679C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621628A= | CA2171863618 | KNL1 | c.1364A= (p.His455=) c.1442A= (p.His481=) n.1509A= c.116-7696A= (n.116-7696A=) n.1680A= c.1040A= (p.His347=) | |
15 | g.40621628A>C | CA391731230 | KNL1 | c.1364A>C (p.His455Pro) c.1442A>C (p.His481Pro) n.1509A>C c.116-7696A>C (n.116-7696A>C) n.1680A>C c.1040A>C (p.His347Pro) | |
15 | g.40621628A>G | CA391731232 | KNL1 | c.1364A>G (p.His455Arg) c.1442A>G (p.His481Arg) n.1509A>G c.116-7696A>G (n.116-7696A>G) n.1680A>G c.1040A>G (p.His347Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621628A>T | CA268823070 | KNL1 | c.1364A>T (p.His455Leu) c.1442A>T (p.His481Leu) n.1509A>T c.116-7696A>T (n.116-7696A>T) n.1680A>T c.1040A>T (p.His347Leu) | dbSNP |
15 | g.40621629T>A | CA391731236 | KNL1 | c.1365T>A (p.His455Gln) c.1443T>A (p.His481Gln) n.1510T>A c.116-7695T>A (n.116-7695T>A) n.1681T>A c.1041T>A (p.His347Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.40621629T>C | CA489976811 | KNL1 | c.1365T>C (p.His455=) c.1443T>C (p.His481=) n.1510T>C c.116-7695T>C (n.116-7695T>C) n.1681T>C c.1041T>C (p.His347=) | |
15 | g.40621629T>G | CA391731238 | KNL1 | c.1365T>G (p.His455Gln) c.1443T>G (p.His481Gln) n.1510T>G c.116-7695T>G (n.116-7695T>G) n.1681T>G c.1041T>G (p.His347Gln) | |
15 | g.40621630G>A | CA391731240 | KNL1 | c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.1511G>A c.116-7694G>A (n.116-7694G>A) n.1682G>A c.1042G>A (p.Asp348Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621630G>C | CA391731245 | KNL1 | c.1366G>C (p.Asp456His) c.1444G>C (p.Asp482His) n.1511G>C c.116-7694G>C (n.116-7694G>C) n.1682G>C c.1042G>C (p.Asp348His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621630G= | CA2171863619 | KNL1 | c.1366G= (p.Asp456=) c.1444G= (p.Asp482=) n.1511G= c.116-7694G= (n.116-7694G=) n.1682G= c.1042G= (p.Asp348=) | |
15 | g.40621630G>T | CA391731244 | KNL1 | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.1511G>T c.116-7694G>T (n.116-7694G>T) n.1682G>T c.1042G>T (p.Asp348Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621631A= | CA2171863620 | KNL1 | c.1367A= (p.Asp456=) c.1445A= (p.Asp482=) n.1512A= c.116-7693A= (n.116-7693A=) n.1683A= c.1043A= (p.Asp348=) | |
15 | g.40621631A>C | CA391731248 | KNL1 | c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.1512A>C c.116-7693A>C (n.116-7693A>C) n.1683A>C c.1043A>C (p.Asp348Ala) | |
15 | g.40621631A>G | CA7482655 | KNL1 | c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.1512A>G c.116-7693A>G (n.116-7693A>G) n.1683A>G c.1043A>G (p.Asp348Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621631A>T | CA391731250 | KNL1 | c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) n.1512A>T c.116-7693A>T (n.116-7693A>T) n.1683A>T c.1043A>T (p.Asp348Val) | |
15 | g.40621632C>A | CA391731252 | KNL1 | c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) n.1513C>A c.116-7692C>A (n.116-7692C>A) n.1684C>A c.1044C>A (p.Asp348Glu) | |
15 | g.40621632C= | CA2171863621 | KNL1 | c.1368C= (p.Asp456=) c.1446C= (p.Asp482=) n.1513C= c.116-7692C= (n.116-7692C=) n.1684C= c.1044C= (p.Asp348=) | |
15 | g.40621632C>G | CA391731254 | KNL1 | c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) n.1513C>G c.116-7692C>G (n.116-7692C>G) n.1684C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621632C>T | CA489976812 | KNL1 | c.1368C>T (p.Asp456=) c.1446C>T (p.Asp482=) n.1513C>T c.116-7692C>T (n.116-7692C>T) n.1684C>T c.1044C>T (p.Asp348=) | |
15 | g.40621633A>C | CA391731258 | KNL1 | c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1514A>C c.116-7691A>C (n.116-7691A>C) n.1685A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621633A>G | CA391731260 | KNL1 | c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1514A>G c.116-7691A>G (n.116-7691A>G) n.1685A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) | |
15 | g.40621633A>T | CA391731262 | KNL1 | c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1514A>T c.116-7691A>T (n.116-7691A>T) n.1685A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) | |
15 | g.40621634G>A | CA391731264 | KNL1 | c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1515G>A c.116-7690G>A (n.116-7690G>A) n.1686G>A c.1046G>A (p.Ser349Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621634G>C | CA391731266 | KNL1 | c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1515G>C c.116-7690G>C (n.116-7690G>C) n.1686G>C c.1046G>C (p.Ser349Thr) | |
15 | g.40621634G>T | CA391731268 | KNL1 | c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1515G>T c.116-7690G>T (n.116-7690G>T) n.1686G>T c.1046G>T (p.Ser349Ile) | |
15 | g.40621635T>A | CA391731272 | KNL1 | c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.1449T>A (p.Ser483Arg) n.1516T>A c.116-7689T>A (n.116-7689T>A) n.1687T>A c.1047T>A (p.Ser349Arg) | |
15 | g.40621635T>C | CA489976813 | KNL1 | c.1371T>C (p.Ser457=) c.1449T>C (p.Ser483=) n.1516T>C c.116-7689T>C (n.116-7689T>C) n.1687T>C c.1047T>C (p.Ser349=) | |
15 | g.40621635T>G | CA391731270 | KNL1 | c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.1449T>G (p.Ser483Arg) n.1516T>G c.116-7689T>G (n.116-7689T>G) n.1687T>G c.1047T>G (p.Ser349Arg) | |
15 | g.40621636A>C | CA391731274 | KNL1 | c.1372A>C (p.Asn458His) c.1450A>C (p.Asn484His) n.1517A>C c.116-7688A>C (n.116-7688A>C) n.1688A>C c.1048A>C (p.Asn350His) | |
15 | g.40621636A>G | CA391731275 | KNL1 | c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1517A>G c.116-7688A>G (n.116-7688A>G) n.1688A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) | |
15 | g.40621636A>T | CA391731277 | KNL1 | c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1517A>T c.116-7688A>T (n.116-7688A>T) n.1688A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) | |
15 | g.40621637A>C | CA391731279 | KNL1 | c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1518A>C c.116-7687A>C (n.116-7687A>C) n.1689A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621637A>G | CA391731281 | KNL1 | c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1518A>G c.116-7687A>G (n.116-7687A>G) n.1689A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) | |
15 | g.40621637A>T | CA391731284 | KNL1 | c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1518A>T c.116-7687A>T (n.116-7687A>T) n.1689A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) | |
15 | g.40621638T>A | CA391731286 | KNL1 | c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.1519T>A c.116-7686T>A (n.116-7686T>A) n.1690T>A c.1050T>A (p.Asn350Lys) | |
15 | g.40621638T>C | CA489976814 | KNL1 | c.1374T>C (p.Asn458=) c.1452T>C (p.Asn484=) n.1519T>C c.116-7686T>C (n.116-7686T>C) n.1690T>C c.1050T>C (p.Asn350=) | |
15 | g.40621638T>G | CA391731288 | KNL1 | c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.1519T>G c.116-7686T>G (n.116-7686T>G) n.1690T>G c.1050T>G (p.Asn350Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40621639T>A | CA391731291 | KNL1 | c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1520T>A c.116-7685T>A (n.116-7685T>A) n.1691T>A c.1051T>A (p.Tyr351Asn) | |
15 | g.40621639T>C | CA391731293 | KNL1 | c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1520T>C c.116-7685T>C (n.116-7685T>C) n.1691T>C c.1051T>C (p.Tyr351His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621639T>G | CA391731295 | KNL1 | c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1520T>G c.116-7685T>G (n.116-7685T>G) n.1691T>G c.1051T>G (p.Tyr351Asp) | |
15 | g.40621640_40621641dup | CA2627835784 | KNL1 | c.1376_1377dup (p.Ala460MetfsTer?) c.1454_1455dup (p.Ala486MetfsTer?) n.1521_1522dup c.116-7684_116-7683dup (n.116-7684_116-7683dup) n.1692_1693dup c.1052_1053dup (p.Ala352MetfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.40621640A= | CA2171863622 | KNL1 | c.1376A= (p.Tyr459=) c.1454A= (p.Tyr485=) n.1521A= c.116-7684A= (n.116-7684A=) n.1692A= c.1052A= (p.Tyr351=) | |
15 | g.40621640A>C | CA391731297 | KNL1 | c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1521A>C c.116-7684A>C (n.116-7684A>C) n.1692A>C c.1052A>C (p.Tyr351Ser) | |
15 | g.40621640A>G | CA7482656 | KNL1 | c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1521A>G c.116-7684A>G (n.116-7684A>G) n.1692A>G c.1052A>G (p.Tyr351Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621640A>T | CA268823076 | KNL1 | c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1521A>T c.116-7684A>T (n.116-7684A>T) n.1692A>T c.1052A>T (p.Tyr351Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621641T>A | CA391731309 | KNL1 | c.1377T>A (p.Tyr459Ter) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) n.1522T>A c.116-7683T>A (n.116-7683T>A) n.1693T>A c.1053T>A (p.Tyr351Ter) | |
15 | g.40621641T>C | CA489976815 | KNL1 | c.1377T>C (p.Tyr459=) c.1455T>C (p.Tyr485=) n.1522T>C c.116-7683T>C (n.116-7683T>C) n.1693T>C c.1053T>C (p.Tyr351=) | |
15 | g.40621641T>G | CA391731307 | KNL1 | c.1377T>G (p.Tyr459Ter) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) n.1522T>G c.116-7683T>G (n.116-7683T>G) n.1693T>G c.1053T>G (p.Tyr351Ter) | |
15 | g.40621642G>A | CA391731314 | KNL1 | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.1523G>A c.116-7682G>A (n.116-7682G>A) n.1694G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) | |
15 | g.40621642G>C | CA391731316 | KNL1 | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.1523G>C c.116-7682G>C (n.116-7682G>C) n.1694G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) | |
15 | g.40621642G= | CA2171863623 | KNL1 | c.1378G= (p.Ala460=) c.1456G= (p.Ala486=) n.1523G= c.116-7682G= (n.116-7682G=) n.1694G= c.1054G= (p.Ala352=) | |
15 | g.40621642G>T | CA152160 | KNL1 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.1523G>T c.116-7682G>T (n.116-7682G>T) n.1694G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621643C>A | CA391731322 | KNL1 | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.1524C>A c.116-7681C>A (n.116-7681C>A) n.1695C>A c.1055C>A (p.Ala352Asp) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621643C= | CA2171863624 | KNL1 | c.1379C= (p.Ala460=) c.1457C= (p.Ala486=) n.1524C= c.116-7681C= (n.116-7681C=) n.1695C= c.1055C= (p.Ala352=) | |
15 | g.40621643C>G | CA268823115 | KNL1 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.1524C>G c.116-7681C>G (n.116-7681C>G) n.1695C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) | dbSNP |
15 | g.40621643C>T | CA391731323 | KNL1 | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.1524C>T c.116-7681C>T (n.116-7681C>T) n.1695C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) | |
15 | g.40621644T>A | CA489976816 | KNL1 | c.1380T>A (p.Ala460=) c.1458T>A (p.Ala486=) n.1525T>A c.116-7680T>A (n.116-7680T>A) n.1696T>A c.1056T>A (p.Ala352=) | |
15 | g.40621644T>C | CA489976817 | KNL1 | c.1380T>C (p.Ala460=) c.1458T>C (p.Ala486=) n.1525T>C c.116-7680T>C (n.116-7680T>C) n.1696T>C c.1056T>C (p.Ala352=) | |
15 | g.40621644T>G | CA489976818 | KNL1 | c.1380T>G (p.Ala460=) c.1458T>G (p.Ala486=) n.1525T>G c.116-7680T>G (n.116-7680T>G) n.1696T>G c.1056T>G (p.Ala352=) | |
15 | g.40621645A>C | CA391731327 | KNL1 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1526A>C c.116-7679A>C (n.116-7679A>C) n.1697A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) | |
15 | g.40621645A>G | CA391731324 | KNL1 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1526A>G c.116-7679A>G (n.116-7679A>G) n.1697A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) | |
15 | g.40621645A>T | CA391731325 | KNL1 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1526A>T c.116-7679A>T (n.116-7679A>T) n.1697A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) | |
15 | g.40621646A= | CA2171863625 | KNL1 | c.1382A= (p.Lys461=) c.1460A= (p.Lys487=) n.1527A= c.116-7678A= (n.116-7678A=) n.1698A= c.1058A= (p.Lys353=) | |
15 | g.40621646A>C | CA7482657 | KNL1 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1527A>C c.116-7678A>C (n.116-7678A>C) n.1698A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621646A>G | CA391731332 | KNL1 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1527A>G c.116-7678A>G (n.116-7678A>G) n.1698A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) | |
15 | g.40621646A>T | CA391731333 | KNL1 | c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1460A>T (p.Lys487Ile) n.1527A>T c.116-7678A>T (n.116-7678A>T) n.1698A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) | |
15 | g.40621647A>C | CA391731336 | KNL1 | c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1461A>C (p.Lys487Asn) n.1528A>C c.116-7677A>C (n.116-7677A>C) n.1699A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) | |
15 | g.40621647A>G | CA489976819 | KNL1 | c.1383A>G (p.Lys461=) c.1461A>G (p.Lys487=) n.1528A>G c.116-7677A>G (n.116-7677A>G) n.1699A>G c.1059A>G (p.Lys353=) | |
15 | g.40621647A>T | CA391731339 | KNL1 | c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1461A>T (p.Lys487Asn) n.1528A>T c.116-7677A>T (n.116-7677A>T) n.1699A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) | |
15 | g.40621648A>C | CA391731343 | KNL1 | c.1384A>C (p.Met462Leu) c.1462A>C (p.Met488Leu) n.1529A>C c.116-7676A>C (n.116-7676A>C) n.1700A>C c.1060A>C (p.Met354Leu) | |
15 | g.40621648A>G | CA391731349 | KNL1 | c.1384A>G (p.Met462Val) c.1462A>G (p.Met488Val) n.1529A>G c.116-7676A>G (n.116-7676A>G) n.1700A>G c.1060A>G (p.Met354Val) | |
15 | g.40621648A>T | CA391731346 | KNL1 | c.1384A>T (p.Met462Leu) c.1462A>T (p.Met488Leu) n.1529A>T c.116-7676A>T (n.116-7676A>T) n.1700A>T c.1060A>T (p.Met354Leu) | |
15 | g.40621649T>A | CA391731353 | KNL1 | c.1385T>A (p.Met462Lys) c.1463T>A (p.Met488Lys) n.1530T>A c.116-7675T>A (n.116-7675T>A) n.1701T>A c.1061T>A (p.Met354Lys) | |
15 | g.40621649T>C | CA391731355 | KNL1 | c.1385T>C (p.Met462Thr) c.1463T>C (p.Met488Thr) n.1530T>C c.116-7675T>C (n.116-7675T>C) n.1701T>C c.1061T>C (p.Met354Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621649T>G | CA391731357 | KNL1 | c.1385T>G (p.Met462Arg) c.1463T>G (p.Met488Arg) n.1530T>G c.116-7675T>G (n.116-7675T>G) n.1701T>G c.1061T>G (p.Met354Arg) | |
15 | g.40621649T= | CA2171863626 | KNL1 | c.1385T= (p.Met462=) c.1463T= (p.Met488=) n.1530T= c.116-7675T= (n.116-7675T=) n.1701T= c.1061T= (p.Met354=) | |
15 | g.40621650G>A | CA7482658 | KNL1 | c.1386G>A (p.Met462Ile) c.1464G>A (p.Met488Ile) n.1531G>A c.116-7674G>A (n.116-7674G>A) n.1702G>A c.1062G>A (p.Met354Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621650G>C | CA391731363 | KNL1 | c.1386G>C (p.Met462Ile) c.1464G>C (p.Met488Ile) n.1531G>C c.116-7674G>C (n.116-7674G>C) n.1702G>C c.1062G>C (p.Met354Ile) | |
15 | g.40621650G= | CA2171863627 | KNL1 | c.1386G= (p.Met462=) c.1464G= (p.Met488=) n.1531G= c.116-7674G= (n.116-7674G=) n.1702G= c.1062G= (p.Met354=) | |
15 | g.40621650G>T | CA391731366 | KNL1 | c.1386G>T (p.Met462Ile) c.1464G>T (p.Met488Ile) n.1531G>T c.116-7674G>T (n.116-7674G>T) n.1702G>T c.1062G>T (p.Met354Ile) | |
15 | g.40621651T>A | CA391731376 | KNL1 | c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.1532T>A c.116-7673T>A (n.116-7673T>A) n.1703T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) | |
15 | g.40621651T>C | CA391731369 | KNL1 | c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1465T>C (p.Tyr489His) n.1532T>C c.116-7673T>C (n.116-7673T>C) n.1703T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) | gnomAD v4 |
15 | g.40621651T>G | CA391731372 | KNL1 | c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.1532T>G c.116-7673T>G (n.116-7673T>G) n.1703T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) | |
15 | g.40621652A>C | CA391731381 | KNL1 | c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.1533A>C c.116-7672A>C (n.116-7672A>C) n.1704A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) | |
15 | g.40621652A>G | CA391731384 | KNL1 | c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.1533A>G c.116-7672A>G (n.116-7672A>G) n.1704A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) | |
15 | g.40621652A>T | CA391731386 | KNL1 | c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.1533A>T c.116-7672A>T (n.116-7672A>T) n.1704A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) | |
15 | g.40621653T>A | CA391731390 | KNL1 | c.1389T>A (p.Tyr463Ter) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) n.1534T>A c.116-7671T>A (n.116-7671T>A) n.1705T>A c.1065T>A (p.Tyr355Ter) | |
15 | g.40621653T>C | CA489976820 | KNL1 | c.1389T>C (p.Tyr463=) c.1467T>C (p.Tyr489=) n.1534T>C c.116-7671T>C (n.116-7671T>C) n.1705T>C c.1065T>C (p.Tyr355=) | |
15 | g.40621653T>G | CA391731393 | KNL1 | c.1389T>G (p.Tyr463Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) n.1534T>G c.116-7671T>G (n.116-7671T>G) n.1705T>G c.1065T>G (p.Tyr355Ter) | |
15 | g.40621654T>A | CA391731397 | KNL1 | c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.1535T>A c.116-7670T>A (n.116-7670T>A) n.1706T>A c.1066T>A (p.Cys356Ser) | |
15 | g.40621654T>C | CA391731403 | KNL1 | c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.1535T>C c.116-7670T>C (n.116-7670T>C) n.1706T>C c.1066T>C (p.Cys356Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621654T>G | CA391731400 | KNL1 | c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.1535T>G c.116-7670T>G (n.116-7670T>G) n.1706T>G c.1066T>G (p.Cys356Gly) | |
15 | g.40621655G>A | CA391731407 | KNL1 | c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.1536G>A c.116-7669G>A (n.116-7669G>A) n.1707G>A c.1067G>A (p.Cys356Tyr) | |
15 | g.40621655G>C | CA391731409 | KNL1 | c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.1536G>C c.116-7669G>C (n.116-7669G>C) n.1707G>C c.1067G>C (p.Cys356Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621655G>T | CA391731412 | KNL1 | c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.1536G>T c.116-7669G>T (n.116-7669G>T) n.1707G>T c.1067G>T (p.Cys356Phe) | |
15 | g.40621656C>A | CA391731417 | KNL1 | c.1392C>A (p.Cys464Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.1537C>A c.116-7668C>A (n.116-7668C>A) n.1708C>A c.1068C>A (p.Cys356Ter) | |
15 | g.40621656C>G | CA391731418 | KNL1 | c.1392C>G (p.Cys464Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.1537C>G c.116-7668C>G (n.116-7668C>G) n.1708C>G c.1068C>G (p.Cys356Trp) | |
15 | g.40621656C>T | CA489976821 | KNL1 | c.1392C>T (p.Cys464=) c.1470C>T (p.Cys490=) n.1537C>T c.116-7668C>T (n.116-7668C>T) n.1708C>T c.1068C>T (p.Cys356=) |