Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621546G>ACA391730535KNL1c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.1427G>A
c.116-7778G>A (n.116-7778G>A)
n.1598G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
 gnomAD v4
15g.40621546G>CCA391730537KNL1c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1427G>C
c.116-7778G>C (n.116-7778G>C)
n.1598G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
 dbSNP
15g.40621546G=CA2171863588KNL1c.1282G= (p.Val428=)
c.1360G= (p.Val454=)
n.1427G=
c.116-7778G= (n.116-7778G=)
n.1598G=
c.958G= (p.Val320=)
15g.40621546G>TCA391730540KNL1c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.1427G>T
c.116-7778G>T (n.116-7778G>T)
n.1598G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
 gnomAD v4
15g.40621547T>ACA391730543KNL1c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.1428T>A
c.116-7777T>A (n.116-7777T>A)
n.1599T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
15g.40621547T>CCA391730546KNL1c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1428T>C
c.116-7777T>C (n.116-7777T>C)
n.1599T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
15g.40621547T>GCA391730547KNL1c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1428T>G
c.116-7777T>G (n.116-7777T>G)
n.1599T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
15g.40621548T>ACA489977070KNL1c.1284T>A (p.Val428=)
c.1362T>A (p.Val454=)
n.1429T>A
c.116-7776T>A (n.116-7776T>A)
n.1600T>A
c.960T>A (p.Val320=)
 gnomAD v4
15g.40621548T>CCA489977069KNL1c.1284T>C (p.Val428=)
c.1362T>C (p.Val454=)
n.1429T>C
c.116-7776T>C (n.116-7776T>C)
n.1600T>C
c.960T>C (p.Val320=)
15g.40621548T>GCA489977068KNL1c.1284T>G (p.Val428=)
c.1362T>G (p.Val454=)
n.1429T>G
c.116-7776T>G (n.116-7776T>G)
n.1600T>G
c.960T>G (p.Val320=)
 dbSNP
15g.40621548T=CA2171863589KNL1c.1284T= (p.Val428=)
c.1362T= (p.Val454=)
n.1429T=
c.116-7776T= (n.116-7776T=)
n.1600T=
c.960T= (p.Val320=)
15g.40621549T>ACA391730556KNL1c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.1430T>A
c.116-7775T>A (n.116-7775T>A)
n.1601T>A
c.961T>A (p.Phe321Ile)
15g.40621549T>CCA391730551KNL1c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.1430T>C
c.116-7775T>C (n.116-7775T>C)
n.1601T>C
c.961T>C (p.Phe321Leu)
15g.40621549T>GCA391730554KNL1c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.1430T>G
c.116-7775T>G (n.116-7775T>G)
n.1601T>G
c.961T>G (p.Phe321Val)
15g.40621550T>ACA391730560KNL1c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1431T>A
c.116-7774T>A (n.116-7774T>A)
n.1602T>A
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
15g.40621550T>CCA391730562KNL1c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1431T>C
c.116-7774T>C (n.116-7774T>C)
n.1602T>C
c.962T>C (p.Phe321Ser)
15g.40621550T>GCA391730565KNL1c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1431T>G
c.116-7774T>G (n.116-7774T>G)
n.1602T>G
c.962T>G (p.Phe321Cys)
15g.40621551C>ACA391730567KNL1c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1432C>A
c.116-7773C>A (n.116-7773C>A)
n.1603C>A
c.963C>A (p.Phe321Leu)
15g.40621551C=CA2171863590KNL1c.1287C= (p.Phe429=)
c.1365C= (p.Phe455=)
n.1432C=
c.116-7773C= (n.116-7773C=)
n.1603C=
c.963C= (p.Phe321=)
15g.40621551C>GCA391730569KNL1c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1432C>G
c.116-7773C>G (n.116-7773C>G)
n.1603C>G
c.963C>G (p.Phe321Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40621551C>TCA489977078KNL1c.1287C>T (p.Phe429=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1432C>T
c.116-7773C>T (n.116-7773C>T)
n.1603C>T
c.963C>T (p.Phe321=)
15g.40621552T>ACA391730572KNL1c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
n.1433T>A
c.116-7772T>A (n.116-7772T>A)
n.1604T>A
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
15g.40621552T>CCA391730575KNL1c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
n.1433T>C
c.116-7772T>C (n.116-7772T>C)
n.1604T>C
c.964T>C (p.Tyr322His)
15g.40621552T>GCA391730574KNL1c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
n.1433T>G
c.116-7772T>G (n.116-7772T>G)
n.1604T>G
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
15g.40621553A=CA2171863591KNL1c.1289A= (p.Tyr430=)
c.1367A= (p.Tyr456=)
n.1434A=
c.116-7771A= (n.116-7771A=)
n.1605A=
c.965A= (p.Tyr322=)
15g.40621553A>CCA391730580KNL1c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
n.1434A>C
c.116-7771A>C (n.116-7771A>C)
n.1605A>C
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
15g.40621553A>GCA7482645KNL1c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
n.1434A>G
c.116-7771A>G (n.116-7771A>G)
n.1605A>G
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621553A>TCA391730584KNL1c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
n.1434A>T
c.116-7771A>T (n.116-7771A>T)
n.1605A>T
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
15g.40621554T>ACA391730588KNL1c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
n.1435T>A
c.116-7770T>A (n.116-7770T>A)
n.1606T>A
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
15g.40621554T>CCA489977081KNL1c.1290T>C (p.Tyr430=)
c.1368T>C (p.Tyr456=)
n.1435T>C
c.116-7770T>C (n.116-7770T>C)
n.1606T>C
c.966T>C (p.Tyr322=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621554T>GCA391730590KNL1c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
n.1435T>G
c.116-7770T>G (n.116-7770T>G)
n.1606T>G
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
15g.40621554T=CA2171863592KNL1c.1290T= (p.Tyr430=)
c.1368T= (p.Tyr456=)
n.1435T=
c.116-7770T= (n.116-7770T=)
n.1606T=
c.966T= (p.Tyr322=)
15g.40621555T>ACA391730595KNL1c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.1436T>A
c.116-7769T>A (n.116-7769T>A)
n.1607T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
15g.40621555T>CCA10635967KNL1c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.1436T>C
c.116-7769T>C (n.116-7769T>C)
n.1607T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621555T>GCA391730598KNL1c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.1436T>G
c.116-7769T>G (n.116-7769T>G)
n.1607T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
15g.40621555T=CA2171863593KNL1c.1291T= (p.Ser431=)
c.1369T= (p.Ser457=)
n.1436T=
c.116-7769T= (n.116-7769T=)
n.1607T=
c.967T= (p.Ser323=)
15g.40621556C>ACA391730706KNL1c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
n.1437C>A
c.116-7768C>A (n.116-7768C>A)
n.1608C>A
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
15g.40621556C>GCA391730753KNL1c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
n.1437C>G
c.116-7768C>G (n.116-7768C>G)
n.1608C>G
c.968C>G (p.Ser323Cys)
15g.40621556C>TCA391730756KNL1c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
n.1437C>T
c.116-7768C>T (n.116-7768C>T)
n.1608C>T
c.968C>T (p.Ser323Phe)
 gnomAD v4
15g.40621557T>ACA489977088KNL1c.1293T>A (p.Ser431=)
c.1371T>A (p.Ser457=)
n.1438T>A
c.116-7767T>A (n.116-7767T>A)
n.1609T>A
c.969T>A (p.Ser323=)
15g.40621557T>CCA489977090KNL1c.1293T>C (p.Ser431=)
c.1371T>C (p.Ser457=)
n.1438T>C
c.116-7767T>C (n.116-7767T>C)
n.1609T>C
c.969T>C (p.Ser323=)
15g.40621557T>GCA489977091KNL1c.1293T>G (p.Ser431=)
c.1371T>G (p.Ser457=)
n.1438T>G
c.116-7767T>G (n.116-7767T>G)
n.1609T>G
c.969T>G (p.Ser323=)
15g.40621558A>CCA391730764KNL1c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
n.1439A>C
c.116-7766A>C (n.116-7766A>C)
n.1610A>C
c.970A>C (p.Ser324Arg)
15g.40621558A>GCA391730766KNL1c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
n.1439A>G
c.116-7766A>G (n.116-7766A>G)
n.1610A>G
c.970A>G (p.Ser324Gly)
 gnomAD v4
15g.40621558A>TCA391730761KNL1c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
n.1439A>T
c.116-7766A>T (n.116-7766A>T)
n.1610A>T
c.970A>T (p.Ser324Cys)
15g.40621559G>ACA391730771KNL1c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
n.1440G>A
c.116-7765G>A (n.116-7765G>A)
n.1611G>A
c.971G>A (p.Ser324Asn)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621559G>CCA391730773KNL1c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
n.1440G>C
c.116-7765G>C (n.116-7765G>C)
n.1611G>C
c.971G>C (p.Ser324Thr)
15g.40621559G=CA2171863594KNL1c.1295G= (p.Ser432=)
c.1373G= (p.Ser458=)
n.1440G=
c.116-7765G= (n.116-7765G=)
n.1611G=
c.971G= (p.Ser324=)
15g.40621559G>TCA391730777KNL1c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
n.1440G>T
c.116-7765G>T (n.116-7765G>T)
n.1611G>T
c.971G>T (p.Ser324Ile)
15g.40621560T>ACA391730781KNL1c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1374T>A (p.Ser458Arg)
n.1441T>A
c.116-7764T>A (n.116-7764T>A)
n.1612T>A
c.972T>A (p.Ser324Arg)
15g.40621560T>CCA489977093KNL1c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1374T>C (p.Ser458=)
n.1441T>C
c.116-7764T>C (n.116-7764T>C)
n.1612T>C
c.972T>C (p.Ser324=)
15g.40621560T>GCA391730783KNL1c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1374T>G (p.Ser458Arg)
n.1441T>G
c.116-7764T>G (n.116-7764T>G)
n.1612T>G
c.972T>G (p.Ser324Arg)
15g.40621561T>ACA391730795KNL1c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1375T>A (p.Cys459Ser)
n.1442T>A
c.116-7763T>A (n.116-7763T>A)
n.1613T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
15g.40621561T>CCA391730792KNL1c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1375T>C (p.Cys459Arg)
n.1442T>C
c.116-7763T>C (n.116-7763T>C)
n.1613T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
15g.40621561T>GCA391730788KNL1c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1375T>G (p.Cys459Gly)
n.1442T>G
c.116-7763T>G (n.116-7763T>G)
n.1613T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
15g.40621562G>ACA391730798KNL1c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
n.1443G>A
c.116-7762G>A (n.116-7762G>A)
n.1614G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
15g.40621562G>CCA391730801KNL1c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
n.1443G>C
c.116-7762G>C (n.116-7762G>C)
n.1614G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
15g.40621562G>TCA391730804KNL1c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
n.1443G>T
c.116-7762G>T (n.116-7762G>T)
n.1614G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
15g.40621563T>ACA391730808KNL1c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1377T>A (p.Cys459Ter)
n.1444T>A
c.116-7761T>A (n.116-7761T>A)
n.1615T>A
c.975T>A (p.Cys325Ter)
15g.40621563T>CCA152158KNL1c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1377T>C (p.Cys459=)
n.1444T>C
c.116-7761T>C (n.116-7761T>C)
n.1615T>C
c.975T>C (p.Cys325=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621563T>GCA391730815KNL1c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1377T>G (p.Cys459Trp)
n.1444T>G
c.116-7761T>G (n.116-7761T>G)
n.1615T>G
c.975T>G (p.Cys325Trp)
15g.40621563T=CA2171863595KNL1c.1299T= (p.Cys433=)
c.1377T= (p.Cys459=)
n.1444T=
c.116-7761T= (n.116-7761T=)
n.1615T=
c.975T= (p.Cys325=)
15g.40621564A>CCA391730823KNL1c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
n.1445A>C
c.116-7760A>C (n.116-7760A>C)
n.1616A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
15g.40621564A>GCA391730820KNL1c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
n.1445A>G
c.116-7760A>G (n.116-7760A>G)
n.1616A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
15g.40621564A>TCA391730821KNL1c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
n.1445A>T
c.116-7760A>T (n.116-7760A>T)
n.1616A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
15g.40621565A>CCA391730827KNL1c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
n.1446A>C
c.116-7759A>C (n.116-7759A>C)
n.1617A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
15g.40621565A>GCA391730829KNL1c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
n.1446A>G
c.116-7759A>G (n.116-7759A>G)
n.1617A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
 gnomAD v4
15g.40621565A>TCA391730832KNL1c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
n.1446A>T
c.116-7759A>T (n.116-7759A>T)
n.1617A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
15g.40621566T>ACA391730835KNL1c.1302T>A (p.Asn434Lys)
c.1380T>A (p.Asn460Lys)
n.1447T>A
c.116-7758T>A (n.116-7758T>A)
n.1618T>A
c.978T>A (p.Asn326Lys)
15g.40621566T>CCA489977105KNL1c.1302T>C (p.Asn434=)
c.1380T>C (p.Asn460=)
n.1447T>C
c.116-7758T>C (n.116-7758T>C)
n.1618T>C
c.978T>C (p.Asn326=)
15g.40621566T>GCA391730836KNL1c.1302T>G (p.Asn434Lys)
c.1380T>G (p.Asn460Lys)
n.1447T>G
c.116-7758T>G (n.116-7758T>G)
n.1618T>G
c.978T>G (p.Asn326Lys)
15g.40621567G>ACA391730841KNL1c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.1448G>A
c.116-7757G>A (n.116-7757G>A)
n.1619G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
 gnomAD v4
15g.40621567G>CCA391730844KNL1c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
n.1448G>C
c.116-7757G>C (n.116-7757G>C)
n.1619G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
15g.40621567G>TCA391730846KNL1c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.1448G>T
c.116-7757G>T (n.116-7757G>T)
n.1619G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
15g.40621568A=CA2171863596KNL1c.1304A= (p.Asp435=)
c.1382A= (p.Asp461=)
n.1449A=
c.116-7756A= (n.116-7756A=)
n.1620A=
c.980A= (p.Asp327=)
15g.40621568A>CCA391730849KNL1c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.1449A>C
c.116-7756A>C (n.116-7756A>C)
n.1620A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
 dbSNP
15g.40621568A>GCA391730851KNL1c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.1449A>G
c.116-7756A>G (n.116-7756A>G)
n.1620A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
15g.40621568A>TCA391730854KNL1c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
n.1449A>T
c.116-7756A>T (n.116-7756A>T)
n.1620A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
15g.40621569T>ACA391730856KNL1c.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
n.1450T>A
c.116-7755T>A (n.116-7755T>A)
n.1621T>A
c.981T>A (p.Asp327Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621569T>CCA489977115KNL1c.1305T>C (p.Asp435=)
c.1383T>C (p.Asp461=)
n.1450T>C
c.116-7755T>C (n.116-7755T>C)
n.1621T>C
c.981T>C (p.Asp327=)
 dbSNP
15g.40621569T>GCA391730857KNL1c.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
n.1450T>G
c.116-7755T>G (n.116-7755T>G)
n.1621T>G
c.981T>G (p.Asp327Glu)
15g.40621569T=CA2171863597KNL1c.1305T= (p.Asp435=)
c.1383T= (p.Asp461=)
n.1450T=
c.116-7755T= (n.116-7755T=)
n.1621T=
c.981T= (p.Asp327=)
15g.40621570G>ACA391730861KNL1c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.1451G>A
c.116-7754G>A (n.116-7754G>A)
n.1622G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
 gnomAD v4
15g.40621570G>CCA391730859KNL1c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.1451G>C
c.116-7754G>C (n.116-7754G>C)
n.1622G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
15g.40621570G>TCA391730860KNL1c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.1451G>T
c.116-7754G>T (n.116-7754G>T)
n.1622G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
15g.40621571C>ACA391730862KNL1c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.1452C>A
c.116-7753C>A (n.116-7753C>A)
n.1623C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
15g.40621571C=CA2171863598KNL1c.1307C= (p.Ala436=)
c.1385C= (p.Ala462=)
n.1452C=
c.116-7753C= (n.116-7753C=)
n.1623C=
c.983C= (p.Ala328=)
15g.40621571C>GCA391730863KNL1c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.1452C>G
c.116-7753C>G (n.116-7753C>G)
n.1623C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
15g.40621571C>TCA268823028KNL1c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.1452C>T
c.116-7753C>T (n.116-7753C>T)
n.1623C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
 dbSNP
15g.40621572C>ACA489977121KNL1c.1308C>A (p.Ala436=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
n.1453C>A
c.116-7752C>A (n.116-7752C>A)
n.1624C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
 gnomAD v4
15g.40621572C>GCA489977122KNL1c.1308C>G (p.Ala436=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
n.1453C>G
c.116-7752C>G (n.116-7752C>G)
n.1624C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
15g.40621572C>TCA489977123KNL1c.1308C>T (p.Ala436=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
n.1453C>T
c.116-7752C>T (n.116-7752C>T)
n.1624C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
 gnomAD v4
15g.40621573A=CA2171863599KNL1c.1309A= (p.Met437=)
c.1387A= (p.Met463=)
n.1454A=
c.116-7751A= (n.116-7751A=)
n.1625A=
c.985A= (p.Met329=)
15g.40621573A>CCA391730867KNL1c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.1454A>C
c.116-7751A>C (n.116-7751A>C)
n.1625A>C
c.985A>C (p.Met329Leu)
15g.40621573A>GCA391730876KNL1c.1309A>G (p.Met437Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.1454A>G
c.116-7751A>G (n.116-7751A>G)
n.1625A>G
c.985A>G (p.Met329Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621573A>TCA391730878KNL1c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.1454A>T
c.116-7751A>T (n.116-7751A>T)
n.1625A>T
c.985A>T (p.Met329Leu)
15g.40621574T>ACA391730895KNL1c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.1455T>A
c.116-7750T>A (n.116-7750T>A)
n.1626T>A
c.986T>A (p.Met329Lys)
15g.40621574T>CCA391730885KNL1c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.1455T>C
c.116-7750T>C (n.116-7750T>C)
n.1626T>C
c.986T>C (p.Met329Thr)
 COSMIC COSMIC
15g.40621574T>GCA391730883KNL1c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.1455T>G
c.116-7750T>G (n.116-7750T>G)
n.1626T>G
c.986T>G (p.Met329Arg)
15g.40621575G>ACA391730900KNL1c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.1456G>A
c.116-7749G>A (n.116-7749G>A)
n.1627G>A
c.987G>A (p.Met329Ile)
15g.40621575G>CCA391730901KNL1c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.1456G>C
c.116-7749G>C (n.116-7749G>C)
n.1627G>C
c.987G>C (p.Met329Ile)
15g.40621575G>TCA391730903KNL1c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.1456G>T
c.116-7749G>T (n.116-7749G>T)
n.1627G>T
c.987G>T (p.Met329Ile)
15g.40621576G>ACA391730906KNL1c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.1457G>A
c.116-7748G>A (n.116-7748G>A)
n.1628G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
 gnomAD v4
15g.40621576G>CCA391730908KNL1c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.1457G>C
c.116-7748G>C (n.116-7748G>C)
n.1628G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
15g.40621576G>TCA391730911KNL1c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.1457G>T
c.116-7748G>T (n.116-7748G>T)
n.1628G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
15g.40621577A>CCA391730915KNL1c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.1458A>C
c.116-7747A>C (n.116-7747A>C)
n.1629A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
15g.40621577A>GCA391730922KNL1c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.1458A>G
c.116-7747A>G (n.116-7747A>G)
n.1629A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
15g.40621577A>TCA391730918KNL1c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.1458A>T
c.116-7747A>T (n.116-7747A>T)
n.1629A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
15g.40621578A>CCA391730926KNL1c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
n.1459A>C
c.116-7746A>C (n.116-7746A>C)
n.1630A>C
c.990A>C (p.Glu330Asp)
15g.40621578A>GCA489976767KNL1c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
n.1459A>G
c.116-7746A>G (n.116-7746A>G)
n.1630A>G
c.990A>G (p.Glu330=)
15g.40621578A>TCA391730932KNL1c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.1459A>T
c.116-7746A>T (n.116-7746A>T)
n.1630A>T
c.990A>T (p.Glu330Asp)
15g.40621579A=CA2171863600KNL1c.1315A= (p.Met439=)
c.1393A= (p.Met465=)
n.1460A=
c.116-7745A= (n.116-7745A=)
n.1631A=
c.991A= (p.Met331=)
15g.40621579A>CCA391730936KNL1c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.1393A>C (p.Met465Leu)
n.1460A>C
c.116-7745A>C (n.116-7745A>C)
n.1631A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
15g.40621579A>GCA391730939KNL1c.1315A>G (p.Met439Val)
c.1393A>G (p.Met465Val)
n.1460A>G
c.116-7745A>G (n.116-7745A>G)
n.1631A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621579A>TCA391730943KNL1c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.1393A>T (p.Met465Leu)
n.1460A>T
c.116-7745A>T (n.116-7745A>T)
n.1631A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
 gnomAD v4
15g.40621580T>ACA391730948KNL1c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.1394T>A (p.Met465Lys)
n.1461T>A
c.116-7744T>A (n.116-7744T>A)
n.1632T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
15g.40621580T>CCA391730951KNL1c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.1394T>C (p.Met465Thr)
n.1461T>C
c.116-7744T>C (n.116-7744T>C)
n.1632T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
 gnomAD v4
15g.40621580T>GCA391730953KNL1c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.1394T>G (p.Met465Arg)
n.1461T>G
c.116-7744T>G (n.116-7744T>G)
n.1632T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
15g.40621581G>ACA391730956KNL1c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.1395G>A (p.Met465Ile)
n.1462G>A
c.116-7743G>A (n.116-7743G>A)
n.1633G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
15g.40621581G>CCA391730958KNL1c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.1395G>C (p.Met465Ile)
n.1462G>C
c.116-7743G>C (n.116-7743G>C)
n.1633G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
15g.40621581G>TCA391730960KNL1c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.1395G>T (p.Met465Ile)
n.1462G>T
c.116-7743G>T (n.116-7743G>T)
n.1633G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
 gnomAD v4
15g.40621582A>CCA391730963KNL1c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
n.1463A>C
c.116-7742A>C (n.116-7742A>C)
n.1634A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
15g.40621582A>GCA391730970KNL1c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
n.1463A>G
c.116-7742A>G (n.116-7742A>G)
n.1634A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
15g.40621582A>TCA391730968KNL1c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
n.1463A>T
c.116-7742A>T (n.116-7742A>T)
n.1634A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
15g.40621583C>ACA391730975KNL1c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
n.1464C>A
c.116-7741C>A (n.116-7741C>A)
n.1635C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
15g.40621583C>GCA391730980KNL1c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
n.1464C>G
c.116-7741C>G (n.116-7741C>G)
n.1635C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
15g.40621583C>TCA391730978KNL1c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
n.1464C>T
c.116-7741C>T (n.116-7741C>T)
n.1635C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
 gnomAD v4
15g.40621584C>ACA489976772KNL1c.1320C>A (p.Thr440=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
n.1465C>A
c.116-7740C>A (n.116-7740C>A)
n.1636C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
 gnomAD v4
15g.40621584C>GCA489976773KNL1c.1320C>G (p.Thr440=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
n.1465C>G
c.116-7740C>G (n.116-7740C>G)
n.1636C>G
c.996C>G (p.Thr332=)
 gnomAD v4
15g.40621584C>TCA489976776KNL1c.1320C>T (p.Thr440=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
n.1465C>T
c.116-7740C>T (n.116-7740C>T)
n.1636C>T
c.996C>T (p.Thr332=)
15g.40621585A>CCA391730983KNL1c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
n.1466A>C
c.116-7739A>C (n.116-7739A>C)
n.1637A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
15g.40621585A>GCA391730986KNL1c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.1466A>G
c.116-7739A>G (n.116-7739A>G)
n.1637A>G
c.997A>G (p.Lys333Glu)
15g.40621585A>TCA391730988KNL1c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.1466A>T
c.116-7739A>T (n.116-7739A>T)
n.1637A>T
c.997A>T (p.Lys333Ter)
15g.40621586A>CCA391730992KNL1c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.1467A>C
c.116-7738A>C (n.116-7738A>C)
n.1638A>C
c.998A>C (p.Lys333Thr)
15g.40621586A>GCA391730994KNL1c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.1467A>G
c.116-7738A>G (n.116-7738A>G)
n.1638A>G
c.998A>G (p.Lys333Arg)
15g.40621586A>TCA391730997KNL1c.1322A>T (p.Lys441Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
n.1467A>T
c.116-7738A>T (n.116-7738A>T)
n.1638A>T
c.998A>T (p.Lys333Ile)
15g.40621587A=CA2171863601KNL1c.1323A= (p.Lys441=)
c.1401A= (p.Lys467=)
n.1468A=
c.116-7737A= (n.116-7737A=)
n.1639A=
c.999A= (p.Lys333=)
15g.40621587A>CCA7482646KNL1c.1323A>C (p.Lys441Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
n.1468A>C
c.116-7737A>C (n.116-7737A>C)
n.1639A>C
c.999A>C (p.Lys333Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621587A>GCA489976781KNL1c.1323A>G (p.Lys441=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
n.1468A>G
c.116-7737A>G (n.116-7737A>G)
n.1639A>G
c.999A>G (p.Lys333=)
15g.40621587A>TCA391731001KNL1c.1323A>T (p.Lys441Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
n.1468A>T
c.116-7737A>T (n.116-7737A>T)
n.1639A>T
c.999A>T (p.Lys333Asn)
15g.40621588T>ACA391731005KNL1c.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.1402T>A (p.Cys468Ser)
n.1469T>A
c.116-7736T>A (n.116-7736T>A)
n.1640T>A
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
15g.40621588T>CCA391731007KNL1c.1324T>C (p.Cys442Arg)
c.1402T>C (p.Cys468Arg)
n.1469T>C
c.116-7736T>C (n.116-7736T>C)
n.1640T>C
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
15g.40621588T>GCA391731008KNL1c.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
n.1469T>G
c.116-7736T>G (n.116-7736T>G)
n.1640T>G
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
15g.40621589G>ACA7482647KNL1c.1325G>A (p.Cys442Tyr)
c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
n.1470G>A
c.116-7735G>A (n.116-7735G>A)
n.1641G>A
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621589G>CCA391731013KNL1c.1325G>C (p.Cys442Ser)
c.1403G>C (p.Cys468Ser)
n.1470G>C
c.116-7735G>C (n.116-7735G>C)
n.1641G>C
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
15g.40621589G=CA2171863602KNL1c.1325G= (p.Cys442=)
c.1403G= (p.Cys468=)
n.1470G=
c.116-7735G= (n.116-7735G=)
n.1641G=
c.1001G= (p.Cys334=)
15g.40621589G>TCA391731011KNL1c.1325G>T (p.Cys442Phe)
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.1470G>T
c.116-7735G>T (n.116-7735G>T)
n.1641G>T
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
15g.40621590T>ACA391731019KNL1c.1326T>A (p.Cys442Ter)
c.1404T>A (p.Cys468Ter)
n.1471T>A
c.116-7734T>A (n.116-7734T>A)
n.1642T>A
c.1002T>A (p.Cys334Ter)
15g.40621590T>CCA489976784KNL1c.1326T>C (p.Cys442=)
c.1404T>C (p.Cys468=)
n.1471T>C
c.116-7734T>C (n.116-7734T>C)
n.1642T>C
c.1002T>C (p.Cys334=)
15g.40621590T>GCA391731020KNL1c.1326T>G (p.Cys442Trp)
c.1404T>G (p.Cys468Trp)
n.1471T>G
c.116-7734T>G (n.116-7734T>G)
n.1642T>G
c.1002T>G (p.Cys334Trp)
15g.40621591C>ACA391731023KNL1c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.1472C>A
c.116-7733C>A (n.116-7733C>A)
n.1643C>A
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
 gnomAD v4
15g.40621591C=CA2171863603KNL1c.1327C= (p.Leu443=)
c.1405C= (p.Leu469=)
n.1472C=
c.116-7733C= (n.116-7733C=)
n.1643C=
c.1003C= (p.Leu335=)
15g.40621591C>GCA7482648KNL1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1472C>G
c.116-7733C>G (n.116-7733C>G)
n.1643C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621591C>TCA391731026KNL1c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.1472C>T
c.116-7733C>T (n.116-7733C>T)
n.1643C>T
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
15g.40621592T>ACA391731030KNL1c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
n.1473T>A
c.116-7732T>A (n.116-7732T>A)
n.1644T>A
c.1004T>A (p.Leu335His)
15g.40621592T>CCA391731032KNL1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1473T>C
c.116-7732T>C (n.116-7732T>C)
n.1644T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
15g.40621592T>GCA391731035KNL1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1473T>G
c.116-7732T>G (n.116-7732T>G)
n.1644T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
15g.40621593C>ACA489976786KNL1c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1407C>A (p.Leu469=)
n.1474C>A
c.116-7731C>A (n.116-7731C>A)
n.1645C>A
c.1005C>A (p.Leu335=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621593C=CA2171863604KNL1c.1329C= (p.Leu443=)
c.1407C= (p.Leu469=)
n.1474C=
c.116-7731C= (n.116-7731C=)
n.1645C=
c.1005C= (p.Leu335=)
15g.40621593C>GCA489976789KNL1c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1407C>G (p.Leu469=)
n.1474C>G
c.116-7731C>G (n.116-7731C>G)
n.1645C>G
c.1005C>G (p.Leu335=)
 gnomAD v4
15g.40621593C>TCA7482649KNL1c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1407C>T (p.Leu469=)
n.1474C>T
c.116-7731C>T (n.116-7731C>T)
n.1645C>T
c.1005C>T (p.Leu335=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621594T>ACA391731047KNL1c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
n.1475T>A
c.116-7730T>A (n.116-7730T>A)
n.1646T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
15g.40621594T>CCA391731050KNL1c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
n.1475T>C
c.116-7730T>C (n.116-7730T>C)
n.1646T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
15g.40621594T>GCA391731053KNL1c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
n.1475T>G
c.116-7730T>G (n.116-7730T>G)
n.1646T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
15g.40621595C>ACA391731058KNL1c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
n.1476C>A
c.116-7729C>A (n.116-7729C>A)
n.1647C>A
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
15g.40621595C>GCA391731057KNL1c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
n.1476C>G
c.116-7729C>G (n.116-7729C>G)
n.1647C>G
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
15g.40621595C>TCA391731056KNL1c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
n.1476C>T
c.116-7729C>T (n.116-7729C>T)
n.1647C>T
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
15g.40621596A>CCA489976790KNL1c.1332A>C (p.Ser444=)
c.1410A>C (p.Ser470=)
n.1477A>C
c.116-7728A>C (n.116-7728A>C)
n.1648A>C
c.1008A>C (p.Ser336=)
15g.40621596A>GCA489976791KNL1c.1332A>G (p.Ser444=)
c.1410A>G (p.Ser470=)
n.1477A>G
c.116-7728A>G (n.116-7728A>G)
n.1648A>G
c.1008A>G (p.Ser336=)
15g.40621596A>TCA489976792KNL1c.1332A>T (p.Ser444=)
c.1410A>T (p.Ser470=)
n.1477A>T
c.116-7728A>T (n.116-7728A>T)
n.1648A>T
c.1008A>T (p.Ser336=)
15g.40621597A=CA2171863605KNL1c.1333A= (p.Asn445=)
c.1411A= (p.Asn471=)
n.1478A=
c.116-7727A= (n.116-7727A=)
n.1649A=
c.1009A= (p.Asn337=)
15g.40621597A>CCA391731059KNL1c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1411A>C (p.Asn471His)
n.1478A>C
c.116-7727A>C (n.116-7727A>C)
n.1649A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
 dbSNP
15g.40621597A>GCA391731061KNL1c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
n.1478A>G
c.116-7727A>G (n.116-7727A>G)
n.1649A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
 gnomAD v4
15g.40621597A>TCA391731063KNL1c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
n.1478A>T
c.116-7727A>T (n.116-7727A>T)
n.1649A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
15g.40621598A>CCA391731066KNL1c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
n.1479A>C
c.116-7726A>C (n.116-7726A>C)
n.1650A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
15g.40621598A>GCA391731068KNL1c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
n.1479A>G
c.116-7726A>G (n.116-7726A>G)
n.1650A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
15g.40621598A>TCA391731069KNL1c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
n.1479A>T
c.116-7726A>T (n.116-7726A>T)
n.1650A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
15g.40621599T>ACA391731076KNL1c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
n.1480T>A
c.116-7725T>A (n.116-7725T>A)
n.1651T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
15g.40621599T>CCA489976797KNL1c.1335T>C (p.Asn445=)
c.1413T>C (p.Asn471=)
n.1480T>C
c.116-7725T>C (n.116-7725T>C)
n.1651T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
15g.40621599T>GCA391731072KNL1c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
n.1480T>G
c.116-7725T>G (n.116-7725T>G)
n.1651T>G
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
15g.40621600A=CA2171863606KNL1c.1336A= (p.Met446=)
c.1414A= (p.Met472=)
n.1481A=
c.116-7724A= (n.116-7724A=)
n.1652A=
c.1012A= (p.Met338=)
15g.40621600A>CCA391731078KNL1c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
n.1481A>C
c.116-7724A>C (n.116-7724A>C)
n.1652A>C
c.1012A>C (p.Met338Leu)
15g.40621600A>GCA7482650KNL1c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
n.1481A>G
c.116-7724A>G (n.116-7724A>G)
n.1652A>G
c.1012A>G (p.Met338Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621600A>TCA391731085KNL1c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
n.1481A>T
c.116-7724A>T (n.116-7724A>T)
n.1652A>T
c.1012A>T (p.Met338Leu)
15g.40621601T>ACA391731091KNL1c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
n.1482T>A
c.116-7723T>A (n.116-7723T>A)
n.1653T>A
c.1013T>A (p.Met338Lys)
15g.40621601T>CCA7482651KNL1c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
n.1482T>C
c.116-7723T>C (n.116-7723T>C)
n.1653T>C
c.1013T>C (p.Met338Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621601T>GCA391731096KNL1c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
n.1482T>G
c.116-7723T>G (n.116-7723T>G)
n.1653T>G
c.1013T>G (p.Met338Arg)
15g.40621601T=CA2171863607KNL1c.1337T= (p.Met446=)
c.1415T= (p.Met472=)
n.1482T=
c.116-7723T= (n.116-7723T=)
n.1653T=
c.1013T= (p.Met338=)
15g.40621602G>ACA391731102KNL1c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
n.1483G>A
c.116-7722G>A (n.116-7722G>A)
n.1654G>A
c.1014G>A (p.Met338Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621602G>CCA391731104KNL1c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
n.1483G>C
c.116-7722G>C (n.116-7722G>C)
n.1654G>C
c.1014G>C (p.Met338Ile)
15g.40621602G=CA2171863608KNL1c.1338G= (p.Met446=)
c.1416G= (p.Met472=)
n.1483G=
c.116-7722G= (n.116-7722G=)
n.1654G=
c.1014G= (p.Met338=)
15g.40621602G>TCA391731103KNL1c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
n.1483G>T
c.116-7722G>T (n.116-7722G>T)
n.1654G>T
c.1014G>T (p.Met338Ile)
15g.40621603A>CCA489976800KNL1c.1339A>C (p.Arg447=)
c.1417A>C (p.Arg473=)
n.1484A>C
c.116-7721A>C (n.116-7721A>C)
n.1655A>C
c.1015A>C (p.Arg339=)
15g.40621603A>GCA391731106KNL1c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
n.1484A>G
c.116-7721A>G (n.116-7721A>G)
n.1655A>G
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
15g.40621603A>TCA391731108KNL1c.1339A>T (p.Arg447Ter)
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
n.1484A>T
c.116-7721A>T (n.116-7721A>T)
n.1655A>T
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
 COSMIC COSMIC
15g.40621604G>ACA391731109KNL1c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
n.1485G>A
c.116-7720G>A (n.116-7720G>A)
n.1656G>A
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
15g.40621604G>CCA391731110KNL1c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
n.1485G>C
c.116-7720G>C (n.116-7720G>C)
n.1656G>C
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
 dbSNP gnomAD v2
15g.40621604G=CA2171863609KNL1c.1340G= (p.Arg447=)
c.1418G= (p.Arg473=)
n.1485G=
c.116-7720G= (n.116-7720G=)
n.1656G=
c.1016G= (p.Arg339=)
15g.40621604G>TCA391731111KNL1c.1340G>T (p.Arg447Ile)
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
n.1485G>T
c.116-7720G>T (n.116-7720G>T)
n.1656G>T
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
15g.40621605A>CCA391731113KNL1c.1341A>C (p.Arg447Ser)
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
n.1486A>C
c.116-7719A>C (n.116-7719A>C)
n.1657A>C
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
15g.40621605A>GCA489976801KNL1c.1341A>G (p.Arg447=)
c.1419A>G (p.Arg473=)
n.1486A>G
c.116-7719A>G (n.116-7719A>G)
n.1657A>G
c.1017A>G (p.Arg339=)
 gnomAD v4
15g.40621605A>TCA391731114KNL1c.1341A>T (p.Arg447Ser)
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
n.1486A>T
c.116-7719A>T (n.116-7719A>T)
n.1657A>T
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
15g.40621606G>ACA391731117KNL1c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1487G>A
c.116-7718G>A (n.116-7718G>A)
n.1658G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621606G>CCA391731118KNL1c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1487G>C
c.116-7718G>C (n.116-7718G>C)
n.1658G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
15g.40621606G=CA2171863610KNL1c.1342G= (p.Glu448=)
c.1420G= (p.Glu474=)
n.1487G=
c.116-7718G= (n.116-7718G=)
n.1658G=
c.1018G= (p.Glu340=)
15g.40621606G>TCA391731119KNL1c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1487G>T
c.116-7718G>T (n.116-7718G>T)
n.1658G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
15g.40621607A>CCA391731127KNL1c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1488A>C
c.116-7717A>C (n.116-7717A>C)
n.1659A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
15g.40621607A>GCA391731124KNL1c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1488A>G
c.116-7717A>G (n.116-7717A>G)
n.1659A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
15g.40621607A>TCA391731122KNL1c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1488A>T
c.116-7717A>T (n.116-7717A>T)
n.1659A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
15g.40621608G>ACA7482652KNL1c.1344G>A (p.Glu448=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
n.1489G>A
c.116-7716G>A (n.116-7716G>A)
n.1660G>A
c.1020G>A (p.Glu340=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621608G>CCA391731131KNL1c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
n.1489G>C
c.116-7716G>C (n.116-7716G>C)
n.1660G>C
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
15g.40621608G=CA2171863611KNL1c.1344G= (p.Glu448=)
c.1422G= (p.Glu474=)
n.1489G=
c.116-7716G= (n.116-7716G=)
n.1660G=
c.1020G= (p.Glu340=)
15g.40621608G>TCA391731129KNL1c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
n.1489G>T
c.116-7716G>T (n.116-7716G>T)
n.1660G>T
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
15g.40621609G>ACA391731132KNL1c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.1490G>A
c.116-7715G>A (n.116-7715G>A)
n.1661G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
 gnomAD v4
15g.40621609G>CCA391731135KNL1c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.1490G>C
c.116-7715G>C (n.116-7715G>C)
n.1661G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
15g.40621609G>TCA391731134KNL1c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.1490G>T
c.116-7715G>T (n.116-7715G>T)
n.1661G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
 gnomAD v4
15g.40621610A>CCA391731137KNL1c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.1491A>C
c.116-7714A>C (n.116-7714A>C)
n.1662A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
15g.40621610A>GCA391731139KNL1c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.1491A>G
c.116-7714A>G (n.116-7714A>G)
n.1662A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
15g.40621610A>TCA391731138KNL1c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.1491A>T
c.116-7714A>T (n.116-7714A>T)
n.1662A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
15g.40621611G>ACA489976802KNL1c.1347G>A (p.Glu449=)
c.1425G>A (p.Glu475=)
n.1492G>A
c.116-7713G>A (n.116-7713G>A)
n.1663G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621611G>CCA391731142KNL1c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
n.1492G>C
c.116-7713G>C (n.116-7713G>C)
n.1663G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
15g.40621611G=CA2171863612KNL1c.1347G= (p.Glu449=)
c.1425G= (p.Glu475=)
n.1492G=
c.116-7713G= (n.116-7713G=)
n.1663G=
c.1023G= (p.Glu341=)
15g.40621611G>TCA391731143KNL1c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
n.1492G>T
c.116-7713G>T (n.116-7713G>T)
n.1663G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621612A>CCA391731144KNL1c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1493A>C
c.116-7712A>C (n.116-7712A>C)
n.1664A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
15g.40621612A>GCA391731151KNL1c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1493A>G
c.116-7712A>G (n.116-7712A>G)
n.1664A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
 gnomAD v4
15g.40621612A>TCA391731146KNL1c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.1493A>T
c.116-7712A>T (n.116-7712A>T)
n.1664A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
15g.40621613A>CCA391731154KNL1c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1494A>C
c.116-7711A>C (n.116-7711A>C)
n.1665A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
15g.40621613A>GCA391731156KNL1c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.1494A>G
c.116-7711A>G (n.116-7711A>G)
n.1665A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
15g.40621613A>TCA391731158KNL1c.1349A>T (p.Lys450Ile)
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
n.1494A>T
c.116-7711A>T (n.116-7711A>T)
n.1665A>T
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
15g.40621614A=CA2171863613KNL1c.1350A= (p.Lys450=)
c.1428A= (p.Lys476=)
n.1495A=
c.116-7710A= (n.116-7710A=)
n.1666A=
c.1026A= (p.Lys342=)
15g.40621614A>CCA391731161KNL1c.1350A>C (p.Lys450Asn)
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
n.1495A>C
c.116-7710A>C (n.116-7710A>C)
n.1666A>C
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
15g.40621614A>GCA268823062KNL1c.1350A>G (p.Lys450=)
c.1428A>G (p.Lys476=)
n.1495A>G
c.116-7710A>G (n.116-7710A>G)
n.1666A>G
c.1026A>G (p.Lys342=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621614A>TCA391731163KNL1c.1350A>T (p.Lys450Asn)
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
n.1495A>T
c.116-7710A>T (n.116-7710A>T)
n.1666A>T
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
15g.40621615A>CCA391731166KNL1c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
n.1496A>C
c.116-7709A>C (n.116-7709A>C)
n.1667A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
 gnomAD v4
15g.40621615A>GCA391731167KNL1c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.1496A>G
c.116-7709A>G (n.116-7709A>G)
n.1667A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
15g.40621615A>TCA391731169KNL1c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.1496A>T
c.116-7709A>T (n.116-7709A>T)
n.1667A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
15g.40621616A=CA2171863614KNL1c.1352A= (p.Asn451=)
c.1430A= (p.Asn477=)
n.1497A=
c.116-7708A= (n.116-7708A=)
n.1668A=
c.1028A= (p.Asn343=)
15g.40621616A>CCA391731172KNL1c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.1497A>C
c.116-7708A>C (n.116-7708A>C)
n.1668A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
15g.40621616A>GCA7482653KNL1c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.1497A>G
c.116-7708A>G (n.116-7708A>G)
n.1668A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621616A>TCA391731173KNL1c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.1497A>T
c.116-7708A>T (n.116-7708A>T)
n.1668A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
15g.40621617T>ACA391731175KNL1c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
n.1498T>A
c.116-7707T>A (n.116-7707T>A)
n.1669T>A
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
15g.40621617T>CCA489976803KNL1c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1431T>C (p.Asn477=)
n.1498T>C
c.116-7707T>C (n.116-7707T>C)
n.1669T>C
c.1029T>C (p.Asn343=)
15g.40621617T>GCA391731176KNL1c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
n.1498T>G
c.116-7707T>G (n.116-7707T>G)
n.1669T>G
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
15g.40621618T>ACA391731178KNL1c.1354T>A (p.Leu452Met)
c.1432T>A (p.Leu478Met)
n.1499T>A
c.116-7706T>A (n.116-7706T>A)
n.1670T>A
c.1030T>A (p.Leu344Met)
15g.40621618T>CCA489976804KNL1c.1354T>C (p.Leu452=)
c.1432T>C (p.Leu478=)
n.1499T>C
c.116-7706T>C (n.116-7706T>C)
n.1670T>C
c.1030T>C (p.Leu344=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621618T>GCA391731180KNL1c.1354T>G (p.Leu452Val)
c.1432T>G (p.Leu478Val)
n.1499T>G
c.116-7706T>G (n.116-7706T>G)
n.1670T>G
c.1030T>G (p.Leu344Val)
15g.40621618T=CA2171863615KNL1c.1354T= (p.Leu452=)
c.1432T= (p.Leu478=)
n.1499T=
c.116-7706T= (n.116-7706T=)
n.1670T=
c.1030T= (p.Leu344=)
15g.40621619T>ACA391731181KNL1c.1355T>A (p.Leu452Ter)
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
n.1500T>A
c.116-7705T>A (n.116-7705T>A)
n.1671T>A
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
15g.40621619T>CCA391731183KNL1c.1355T>C (p.Leu452Ser)
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
n.1500T>C
c.116-7705T>C (n.116-7705T>C)
n.1671T>C
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
15g.40621619T>GCA391731184KNL1c.1355T>G (p.Leu452Trp)
c.1433T>G (p.Leu478Trp)
n.1500T>G
c.116-7705T>G (n.116-7705T>G)
n.1671T>G
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
15g.40621620G>ACA489976805KNL1c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.1501G>A
c.116-7704G>A (n.116-7704G>A)
n.1672G>A
c.1032G>A (p.Leu344=)
15g.40621620G>CCA391731186KNL1c.1356G>C (p.Leu452Phe)
c.1434G>C (p.Leu478Phe)
n.1501G>C
c.116-7704G>C (n.116-7704G>C)
n.1672G>C
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
 gnomAD v4
15g.40621620G>TCA391731188KNL1c.1356G>T (p.Leu452Phe)
c.1434G>T (p.Leu478Phe)
n.1501G>T
c.116-7704G>T (n.116-7704G>T)
n.1672G>T
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
15g.40621621C>ACA391731190KNL1c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.1502C>A
c.116-7703C>A (n.116-7703C>A)
n.1673C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
15g.40621621C>GCA391731191KNL1c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1502C>G
c.116-7703C>G (n.116-7703C>G)
n.1673C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
15g.40621621C>TCA489976806KNL1c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.1502C>T
c.116-7703C>T (n.116-7703C>T)
n.1673C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
15g.40621622T>ACA391731201KNL1c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.1503T>A
c.116-7702T>A (n.116-7702T>A)
n.1674T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
15g.40621622T>CCA391731203KNL1c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1503T>C
c.116-7702T>C (n.116-7702T>C)
n.1674T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
15g.40621622T>GCA391731205KNL1c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1503T>G
c.116-7702T>G (n.116-7702T>G)
n.1674T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
15g.40621623A>CCA489976807KNL1c.1359A>C (p.Leu453=)
c.1437A>C (p.Leu479=)
n.1504A>C
c.116-7701A>C (n.116-7701A>C)
n.1675A>C
c.1035A>C (p.Leu345=)
 gnomAD v4
15g.40621623A>GCA489976808KNL1c.1359A>G (p.Leu453=)
c.1437A>G (p.Leu479=)
n.1504A>G
c.116-7701A>G (n.116-7701A>G)
n.1675A>G
c.1035A>G (p.Leu345=)
 gnomAD v4
15g.40621623A>TCA489976809KNL1c.1359A>T (p.Leu453=)
c.1437A>T (p.Leu479=)
n.1504A>T
c.116-7701A>T (n.116-7701A>T)
n.1675A>T
c.1035A>T (p.Leu345=)
15g.40621624A=CA2171863616KNL1c.1360A= (p.Lys454=)
c.1438A= (p.Lys480=)
n.1505A=
c.116-7700A= (n.116-7700A=)
n.1676A=
c.1036A= (p.Lys346=)
15g.40621624A>CCA7482654KNL1c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.1505A>C
c.116-7700A>C (n.116-7700A>C)
n.1676A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40621624A>GCA391731210KNL1c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.1505A>G
c.116-7700A>G (n.116-7700A>G)
n.1676A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
15g.40621624A>TCA391731208KNL1c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.1505A>T
c.116-7700A>T (n.116-7700A>T)
n.1676A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
15g.40621625A>CCA391731212KNL1c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.1506A>C
c.116-7699A>C (n.116-7699A>C)
n.1677A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
15g.40621625A>GCA391731213KNL1c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.1506A>G
c.116-7699A>G (n.116-7699A>G)
n.1677A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
15g.40621625A>TCA391731215KNL1c.1361A>T (p.Lys454Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
n.1506A>T
c.116-7699A>T (n.116-7699A>T)
n.1677A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
15g.40621626G>ACA489976810KNL1c.1362G>A (p.Lys454=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
n.1507G>A
c.116-7698G>A (n.116-7698G>A)
n.1678G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621626G>CCA391731217KNL1c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
n.1507G>C
c.116-7698G>C (n.116-7698G>C)
n.1678G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
 gnomAD v4
15g.40621626G>TCA391731219KNL1c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
n.1507G>T
c.116-7698G>T (n.116-7698G>T)
n.1678G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
15g.40621627C>ACA391731222KNL1c.1363C>A (p.His455Asn)
c.1441C>A (p.His481Asn)
n.1508C>A
c.116-7697C>A (n.116-7697C>A)
n.1679C>A
c.1039C>A (p.His347Asn)
 gnomAD v4
15g.40621627C=CA2171863617KNL1c.1363C= (p.His455=)
c.1441C= (p.His481=)
n.1508C=
c.116-7697C= (n.116-7697C=)
n.1679C=
c.1039C= (p.His347=)
15g.40621627C>GCA391731224KNL1c.1363C>G (p.His455Asp)
c.1441C>G (p.His481Asp)
n.1508C>G
c.116-7697C>G (n.116-7697C>G)
n.1679C>G
c.1039C>G (p.His347Asp)
15g.40621627C>TCA391731227KNL1c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.1441C>T (p.His481Tyr)
n.1508C>T
c.116-7697C>T (n.116-7697C>T)
n.1679C>T
c.1039C>T (p.His347Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621628A=CA2171863618KNL1c.1364A= (p.His455=)
c.1442A= (p.His481=)
n.1509A=
c.116-7696A= (n.116-7696A=)
n.1680A=
c.1040A= (p.His347=)
15g.40621628A>CCA391731230KNL1c.1364A>C (p.His455Pro)
c.1442A>C (p.His481Pro)
n.1509A>C
c.116-7696A>C (n.116-7696A>C)
n.1680A>C
c.1040A>C (p.His347Pro)
15g.40621628A>GCA391731232KNL1c.1364A>G (p.His455Arg)
c.1442A>G (p.His481Arg)
n.1509A>G
c.116-7696A>G (n.116-7696A>G)
n.1680A>G
c.1040A>G (p.His347Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621628A>TCA268823070KNL1c.1364A>T (p.His455Leu)
c.1442A>T (p.His481Leu)
n.1509A>T
c.116-7696A>T (n.116-7696A>T)
n.1680A>T
c.1040A>T (p.His347Leu)
 dbSNP
15g.40621629T>ACA391731236KNL1c.1365T>A (p.His455Gln)
c.1443T>A (p.His481Gln)
n.1510T>A
c.116-7695T>A (n.116-7695T>A)
n.1681T>A
c.1041T>A (p.His347Gln)
 gnomAD v4
15g.40621629T>CCA489976811KNL1c.1365T>C (p.His455=)
c.1443T>C (p.His481=)
n.1510T>C
c.116-7695T>C (n.116-7695T>C)
n.1681T>C
c.1041T>C (p.His347=)
15g.40621629T>GCA391731238KNL1c.1365T>G (p.His455Gln)
c.1443T>G (p.His481Gln)
n.1510T>G
c.116-7695T>G (n.116-7695T>G)
n.1681T>G
c.1041T>G (p.His347Gln)
15g.40621630G>ACA391731240KNL1c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
n.1511G>A
c.116-7694G>A (n.116-7694G>A)
n.1682G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
 gnomAD v4
15g.40621630G>CCA391731245KNL1c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1444G>C (p.Asp482His)
n.1511G>C
c.116-7694G>C (n.116-7694G>C)
n.1682G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621630G=CA2171863619KNL1c.1366G= (p.Asp456=)
c.1444G= (p.Asp482=)
n.1511G=
c.116-7694G= (n.116-7694G=)
n.1682G=
c.1042G= (p.Asp348=)
15g.40621630G>TCA391731244KNL1c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
n.1511G>T
c.116-7694G>T (n.116-7694G>T)
n.1682G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
 gnomAD v4
15g.40621631A=CA2171863620KNL1c.1367A= (p.Asp456=)
c.1445A= (p.Asp482=)
n.1512A=
c.116-7693A= (n.116-7693A=)
n.1683A=
c.1043A= (p.Asp348=)
15g.40621631A>CCA391731248KNL1c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
n.1512A>C
c.116-7693A>C (n.116-7693A>C)
n.1683A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
15g.40621631A>GCA7482655KNL1c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
n.1512A>G
c.116-7693A>G (n.116-7693A>G)
n.1683A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621631A>TCA391731250KNL1c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
n.1512A>T
c.116-7693A>T (n.116-7693A>T)
n.1683A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
15g.40621632C>ACA391731252KNL1c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
n.1513C>A
c.116-7692C>A (n.116-7692C>A)
n.1684C>A
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
15g.40621632C=CA2171863621KNL1c.1368C= (p.Asp456=)
c.1446C= (p.Asp482=)
n.1513C=
c.116-7692C= (n.116-7692C=)
n.1684C=
c.1044C= (p.Asp348=)
15g.40621632C>GCA391731254KNL1c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
n.1513C>G
c.116-7692C>G (n.116-7692C>G)
n.1684C>G
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621632C>TCA489976812KNL1c.1368C>T (p.Asp456=)
c.1446C>T (p.Asp482=)
n.1513C>T
c.116-7692C>T (n.116-7692C>T)
n.1684C>T
c.1044C>T (p.Asp348=)
15g.40621633A>CCA391731258KNL1c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.1514A>C
c.116-7691A>C (n.116-7691A>C)
n.1685A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
 gnomAD v4
15g.40621633A>GCA391731260KNL1c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.1514A>G
c.116-7691A>G (n.116-7691A>G)
n.1685A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
15g.40621633A>TCA391731262KNL1c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.1514A>T
c.116-7691A>T (n.116-7691A>T)
n.1685A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
15g.40621634G>ACA391731264KNL1c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.1515G>A
c.116-7690G>A (n.116-7690G>A)
n.1686G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621634G>CCA391731266KNL1c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.1515G>C
c.116-7690G>C (n.116-7690G>C)
n.1686G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
15g.40621634G>TCA391731268KNL1c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.1515G>T
c.116-7690G>T (n.116-7690G>T)
n.1686G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
15g.40621635T>ACA391731272KNL1c.1371T>A (p.Ser457Arg)
c.1449T>A (p.Ser483Arg)
n.1516T>A
c.116-7689T>A (n.116-7689T>A)
n.1687T>A
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
15g.40621635T>CCA489976813KNL1c.1371T>C (p.Ser457=)
c.1449T>C (p.Ser483=)
n.1516T>C
c.116-7689T>C (n.116-7689T>C)
n.1687T>C
c.1047T>C (p.Ser349=)
15g.40621635T>GCA391731270KNL1c.1371T>G (p.Ser457Arg)
c.1449T>G (p.Ser483Arg)
n.1516T>G
c.116-7689T>G (n.116-7689T>G)
n.1687T>G
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
15g.40621636A>CCA391731274KNL1c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.1517A>C
c.116-7688A>C (n.116-7688A>C)
n.1688A>C
c.1048A>C (p.Asn350His)
15g.40621636A>GCA391731275KNL1c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.1517A>G
c.116-7688A>G (n.116-7688A>G)
n.1688A>G
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
15g.40621636A>TCA391731277KNL1c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.1517A>T
c.116-7688A>T (n.116-7688A>T)
n.1688A>T
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
15g.40621637A>CCA391731279KNL1c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.1518A>C
c.116-7687A>C (n.116-7687A>C)
n.1689A>C
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
 gnomAD v4
15g.40621637A>GCA391731281KNL1c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.1518A>G
c.116-7687A>G (n.116-7687A>G)
n.1689A>G
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
15g.40621637A>TCA391731284KNL1c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.1518A>T
c.116-7687A>T (n.116-7687A>T)
n.1689A>T
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
15g.40621638T>ACA391731286KNL1c.1374T>A (p.Asn458Lys)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
n.1519T>A
c.116-7686T>A (n.116-7686T>A)
n.1690T>A
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
15g.40621638T>CCA489976814KNL1c.1374T>C (p.Asn458=)
c.1452T>C (p.Asn484=)
n.1519T>C
c.116-7686T>C (n.116-7686T>C)
n.1690T>C
c.1050T>C (p.Asn350=)
15g.40621638T>GCA391731288KNL1c.1374T>G (p.Asn458Lys)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
n.1519T>G
c.116-7686T>G (n.116-7686T>G)
n.1690T>G
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
 gnomAD v4
15g.40621639T>ACA391731291KNL1c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
n.1520T>A
c.116-7685T>A (n.116-7685T>A)
n.1691T>A
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
15g.40621639T>CCA391731293KNL1c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
n.1520T>C
c.116-7685T>C (n.116-7685T>C)
n.1691T>C
c.1051T>C (p.Tyr351His)
 gnomAD v4
15g.40621639T>GCA391731295KNL1c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
n.1520T>G
c.116-7685T>G (n.116-7685T>G)
n.1691T>G
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
15g.40621640_40621641dupCA2627835784KNL1c.1376_1377dup (p.Ala460MetfsTer?)
c.1454_1455dup (p.Ala486MetfsTer?)
n.1521_1522dup
c.116-7684_116-7683dup (n.116-7684_116-7683dup)
n.1692_1693dup
c.1052_1053dup (p.Ala352MetfsTer?)
 gnomAD v4
15g.40621640A=CA2171863622KNL1c.1376A= (p.Tyr459=)
c.1454A= (p.Tyr485=)
n.1521A=
c.116-7684A= (n.116-7684A=)
n.1692A=
c.1052A= (p.Tyr351=)
15g.40621640A>CCA391731297KNL1c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
n.1521A>C
c.116-7684A>C (n.116-7684A>C)
n.1692A>C
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
15g.40621640A>GCA7482656KNL1c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
n.1521A>G
c.116-7684A>G (n.116-7684A>G)
n.1692A>G
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621640A>TCA268823076KNL1c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
n.1521A>T
c.116-7684A>T (n.116-7684A>T)
n.1692A>T
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621641T>ACA391731309KNL1c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
c.1455T>A (p.Tyr485Ter)
n.1522T>A
c.116-7683T>A (n.116-7683T>A)
n.1693T>A
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
15g.40621641T>CCA489976815KNL1c.1377T>C (p.Tyr459=)
c.1455T>C (p.Tyr485=)
n.1522T>C
c.116-7683T>C (n.116-7683T>C)
n.1693T>C
c.1053T>C (p.Tyr351=)
15g.40621641T>GCA391731307KNL1c.1377T>G (p.Tyr459Ter)
c.1455T>G (p.Tyr485Ter)
n.1522T>G
c.116-7683T>G (n.116-7683T>G)
n.1693T>G
c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
15g.40621642G>ACA391731314KNL1c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.1523G>A
c.116-7682G>A (n.116-7682G>A)
n.1694G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
15g.40621642G>CCA391731316KNL1c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.1523G>C
c.116-7682G>C (n.116-7682G>C)
n.1694G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
15g.40621642G=CA2171863623KNL1c.1378G= (p.Ala460=)
c.1456G= (p.Ala486=)
n.1523G=
c.116-7682G= (n.116-7682G=)
n.1694G=
c.1054G= (p.Ala352=)
15g.40621642G>TCA152160KNL1c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.1523G>T
c.116-7682G>T (n.116-7682G>T)
n.1694G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621643C>ACA391731322KNL1c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
n.1524C>A
c.116-7681C>A (n.116-7681C>A)
n.1695C>A
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
 COSMIC COSMIC
15g.40621643C=CA2171863624KNL1c.1379C= (p.Ala460=)
c.1457C= (p.Ala486=)
n.1524C=
c.116-7681C= (n.116-7681C=)
n.1695C=
c.1055C= (p.Ala352=)
15g.40621643C>GCA268823115KNL1c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.1524C>G
c.116-7681C>G (n.116-7681C>G)
n.1695C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
 dbSNP
15g.40621643C>TCA391731323KNL1c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.1524C>T
c.116-7681C>T (n.116-7681C>T)
n.1695C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
15g.40621644T>ACA489976816KNL1c.1380T>A (p.Ala460=)
c.1458T>A (p.Ala486=)
n.1525T>A
c.116-7680T>A (n.116-7680T>A)
n.1696T>A
c.1056T>A (p.Ala352=)
15g.40621644T>CCA489976817KNL1c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1458T>C (p.Ala486=)
n.1525T>C
c.116-7680T>C (n.116-7680T>C)
n.1696T>C
c.1056T>C (p.Ala352=)
15g.40621644T>GCA489976818KNL1c.1380T>G (p.Ala460=)
c.1458T>G (p.Ala486=)
n.1525T>G
c.116-7680T>G (n.116-7680T>G)
n.1696T>G
c.1056T>G (p.Ala352=)
15g.40621645A>CCA391731327KNL1c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1526A>C
c.116-7679A>C (n.116-7679A>C)
n.1697A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
15g.40621645A>GCA391731324KNL1c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1526A>G
c.116-7679A>G (n.116-7679A>G)
n.1697A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
15g.40621645A>TCA391731325KNL1c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1526A>T
c.116-7679A>T (n.116-7679A>T)
n.1697A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
15g.40621646A=CA2171863625KNL1c.1382A= (p.Lys461=)
c.1460A= (p.Lys487=)
n.1527A=
c.116-7678A= (n.116-7678A=)
n.1698A=
c.1058A= (p.Lys353=)
15g.40621646A>CCA7482657KNL1c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1527A>C
c.116-7678A>C (n.116-7678A>C)
n.1698A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621646A>GCA391731332KNL1c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1527A>G
c.116-7678A>G (n.116-7678A>G)
n.1698A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
15g.40621646A>TCA391731333KNL1c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
n.1527A>T
c.116-7678A>T (n.116-7678A>T)
n.1698A>T
c.1058A>T (p.Lys353Ile)

Number of alleles fetched