Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40621446A>C | CA391729950 | KNL1 | c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.1327A>C c.116-7878A>C (n.116-7878A>C) n.1498A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) | |
15 | g.40621446A>G | CA489976799 | KNL1 | c.1182A>G (p.Glu394=) c.1260A>G (p.Glu420=) n.1327A>G c.116-7878A>G (n.116-7878A>G) n.1498A>G c.858A>G (p.Glu286=) | |
15 | g.40621446A>T | CA391729952 | KNL1 | c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.1327A>T c.116-7878A>T (n.116-7878A>T) n.1498A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) | |
15 | g.40621447A>C | CA391729954 | KNL1 | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1328A>C c.116-7877A>C (n.116-7877A>C) n.1499A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
15 | g.40621447A>G | CA391729956 | KNL1 | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1328A>G c.116-7877A>G (n.116-7877A>G) n.1499A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621447A>T | CA391729957 | KNL1 | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1328A>T c.116-7877A>T (n.116-7877A>T) n.1499A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
15 | g.40621448C>A | CA391729963 | KNL1 | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.1329C>A c.116-7876C>A (n.116-7876C>A) n.1500C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) | |
15 | g.40621448C>G | CA391729960 | KNL1 | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.1329C>G c.116-7876C>G (n.116-7876C>G) n.1500C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621448C>T | CA391729962 | KNL1 | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1329C>T c.116-7876C>T (n.116-7876C>T) n.1500C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) | |
15 | g.40621449T>A | CA489976887 | KNL1 | c.1185T>A (p.Thr395=) c.1263T>A (p.Thr421=) n.1330T>A c.116-7875T>A (n.116-7875T>A) n.1501T>A c.861T>A (p.Thr287=) | |
15 | g.40621449T>C | CA489976888 | KNL1 | c.1185T>C (p.Thr395=) c.1263T>C (p.Thr421=) n.1330T>C c.116-7875T>C (n.116-7875T>C) n.1501T>C c.861T>C (p.Thr287=) | |
15 | g.40621449T>G | CA489976889 | KNL1 | c.1185T>G (p.Thr395=) c.1263T>G (p.Thr421=) n.1330T>G c.116-7875T>G (n.116-7875T>G) n.1501T>G c.861T>G (p.Thr287=) | |
15 | g.40621450C>A | CA391729964 | KNL1 | c.1186C>A (p.His396Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) n.1331C>A c.116-7874C>A (n.116-7874C>A) n.1502C>A c.862C>A (p.His288Asn) | |
15 | g.40621450C= | CA2171863539 | KNL1 | c.1186C= (p.His396=) c.1264C= (p.His422=) n.1331C= c.116-7874C= (n.116-7874C=) n.1502C= c.862C= (p.His288=) | |
15 | g.40621450C>G | CA7482621 | KNL1 | c.1186C>G (p.His396Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) n.1331C>G c.116-7874C>G (n.116-7874C>G) n.1502C>G c.862C>G (p.His288Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621450C>T | CA391729966 | KNL1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) n.1331C>T c.116-7874C>T (n.116-7874C>T) n.1502C>T c.862C>T (p.His288Tyr) | |
15 | g.40621451A>C | CA391729969 | KNL1 | c.1187A>C (p.His396Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) n.1332A>C c.116-7873A>C (n.116-7873A>C) n.1503A>C c.863A>C (p.His288Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.40621451A>G | CA391729971 | KNL1 | c.1187A>G (p.His396Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) n.1332A>G c.116-7873A>G (n.116-7873A>G) n.1503A>G c.863A>G (p.His288Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621451A>T | CA391729973 | KNL1 | c.1187A>T (p.His396Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) n.1332A>T c.116-7873A>T (n.116-7873A>T) n.1503A>T c.863A>T (p.His288Leu) | |
15 | g.40621452C>A | CA391729975 | KNL1 | c.1188C>A (p.His396Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) n.1333C>A c.116-7872C>A (n.116-7872C>A) n.1504C>A c.864C>A (p.His288Gln) | |
15 | g.40621452C>G | CA391729976 | KNL1 | c.1188C>G (p.His396Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) n.1333C>G c.116-7872C>G (n.116-7872C>G) n.1504C>G c.864C>G (p.His288Gln) | |
15 | g.40621452C>T | CA489976891 | KNL1 | c.1188C>T (p.His396=) c.1266C>T (p.His422=) n.1333C>T c.116-7872C>T (n.116-7872C>T) n.1504C>T c.864C>T (p.His288=) | |
15 | g.40621453A>C | CA391729978 | KNL1 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.1334A>C c.116-7871A>C (n.116-7871A>C) n.1505A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) | |
15 | g.40621453A>G | CA391729982 | KNL1 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) n.1334A>G c.116-7871A>G (n.116-7871A>G) n.1505A>G c.865A>G (p.Ile289Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621453A>T | CA391729980 | KNL1 | c.1189A>T (p.Ile397Leu) c.1267A>T (p.Ile423Leu) n.1334A>T c.116-7871A>T (n.116-7871A>T) n.1505A>T c.865A>T (p.Ile289Leu) | |
15 | g.40621454T>A | CA391729985 | KNL1 | c.1190T>A (p.Ile397Lys) c.1268T>A (p.Ile423Lys) n.1335T>A c.116-7870T>A (n.116-7870T>A) n.1506T>A c.866T>A (p.Ile289Lys) | |
15 | g.40621454T>C | CA7482622 | KNL1 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) n.1335T>C c.116-7870T>C (n.116-7870T>C) n.1506T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621454T>G | CA391729988 | KNL1 | c.1190T>G (p.Ile397Arg) c.1268T>G (p.Ile423Arg) n.1335T>G c.116-7870T>G (n.116-7870T>G) n.1506T>G c.866T>G (p.Ile289Arg) | |
15 | g.40621454T= | CA2171863540 | KNL1 | c.1190T= (p.Ile397=) c.1268T= (p.Ile423=) n.1335T= c.116-7870T= (n.116-7870T=) n.1506T= c.866T= (p.Ile289=) | |
15 | g.40621455A= | CA2171863541 | KNL1 | c.1191A= (p.Ile397=) c.1269A= (p.Ile423=) n.1336A= c.116-7869A= (n.116-7869A=) n.1507A= c.867A= (p.Ile289=) | |
15 | g.40621455A>C | CA489976894 | KNL1 | c.1191A>C (p.Ile397=) c.1269A>C (p.Ile423=) n.1336A>C c.116-7869A>C (n.116-7869A>C) n.1507A>C c.867A>C (p.Ile289=) | |
15 | g.40621455A>G | CA391729990 | KNL1 | c.1191A>G (p.Ile397Met) c.1269A>G (p.Ile423Met) n.1336A>G c.116-7869A>G (n.116-7869A>G) n.1507A>G c.867A>G (p.Ile289Met) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621455A>T | CA489976895 | KNL1 | c.1191A>T (p.Ile397=) c.1269A>T (p.Ile423=) n.1336A>T c.116-7869A>T (n.116-7869A>T) n.1507A>T c.867A>T (p.Ile289=) | |
15 | g.40621456G>A | CA391729993 | KNL1 | c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) n.1337G>A c.116-7868G>A (n.116-7868G>A) n.1508G>A c.868G>A (p.Val290Ile) | |
15 | g.40621456G>C | CA391729996 | KNL1 | c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1337G>C c.116-7868G>C (n.116-7868G>C) n.1508G>C c.868G>C (p.Val290Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.40621456G>T | CA391729999 | KNL1 | c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) n.1337G>T c.116-7868G>T (n.116-7868G>T) n.1508G>T c.868G>T (p.Val290Phe) | |
15 | g.40621457T>A | CA391730003 | KNL1 | c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp) n.1338T>A c.116-7867T>A (n.116-7867T>A) n.1509T>A c.869T>A (p.Val290Asp) | |
15 | g.40621457T>C | CA391730005 | KNL1 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1338T>C c.116-7867T>C (n.116-7867T>C) n.1509T>C c.869T>C (p.Val290Ala) | |
15 | g.40621457T>G | CA391730011 | KNL1 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1338T>G c.116-7867T>G (n.116-7867T>G) n.1509T>G c.869T>G (p.Val290Gly) | |
15 | g.40621458C>A | CA489976899 | KNL1 | c.1194C>A (p.Val398=) c.1272C>A (p.Val424=) n.1339C>A c.116-7866C>A (n.116-7866C>A) n.1510C>A c.870C>A (p.Val290=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621458C>G | CA489976900 | KNL1 | c.1194C>G (p.Val398=) c.1272C>G (p.Val424=) n.1339C>G c.116-7866C>G (n.116-7866C>G) n.1510C>G c.870C>G (p.Val290=) | |
15 | g.40621458C>T | CA489976901 | KNL1 | c.1194C>T (p.Val398=) c.1272C>T (p.Val424=) n.1339C>T c.116-7866C>T (n.116-7866C>T) n.1510C>T c.870C>T (p.Val290=) | |
15 | g.40621459T>A | CA391730016 | KNL1 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1340T>A c.116-7865T>A (n.116-7865T>A) n.1511T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
15 | g.40621459T>C | CA391730018 | KNL1 | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1340T>C c.116-7865T>C (n.116-7865T>C) n.1511T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) | |
15 | g.40621459T>G | CA391730022 | KNL1 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1340T>G c.116-7865T>G (n.116-7865T>G) n.1511T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
15 | g.40621460C>A | CA391730030 | KNL1 | c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1274C>A (p.Ser425Ter) n.1341C>A c.116-7864C>A (n.116-7864C>A) n.1512C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) | |
15 | g.40621460C= | CA2171863542 | KNL1 | c.1196C= (p.Ser399=) c.1274C= (p.Ser425=) n.1341C= c.116-7864C= (n.116-7864C=) n.1512C= c.872C= (p.Ser291=) | |
15 | g.40621460C>G | CA391730027 | KNL1 | c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1274C>G (p.Ser425Ter) n.1341C>G c.116-7864C>G (n.116-7864C>G) n.1512C>G c.872C>G (p.Ser291Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.40621460C>T | CA7482623 | KNL1 | c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1274C>T (p.Ser425Leu) n.1341C>T c.116-7864C>T (n.116-7864C>T) n.1512C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621461A= | CA2171863543 | KNL1 | c.1197A= (p.Ser399=) c.1275A= (p.Ser425=) n.1342A= c.116-7863A= (n.116-7863A=) n.1513A= c.873A= (p.Ser291=) | |
15 | g.40621461A>C | CA489976905 | KNL1 | c.1197A>C (p.Ser399=) c.1275A>C (p.Ser425=) n.1342A>C c.116-7863A>C (n.116-7863A>C) n.1513A>C c.873A>C (p.Ser291=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621461A>G | CA489976904 | KNL1 | c.1197A>G (p.Ser399=) c.1275A>G (p.Ser425=) n.1342A>G c.116-7863A>G (n.116-7863A>G) n.1513A>G c.873A>G (p.Ser291=) | dbSNP |
15 | g.40621461A>T | CA489976903 | KNL1 | c.1197A>T (p.Ser399=) c.1275A>T (p.Ser425=) n.1342A>T c.116-7863A>T (n.116-7863A>T) n.1513A>T c.873A>T (p.Ser291=) | |
15 | g.40621462C>A | CA391730034 | KNL1 | c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.1343C>A c.116-7862C>A (n.116-7862C>A) n.1514C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) | |
15 | g.40621462C>G | CA391730037 | KNL1 | c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.1343C>G c.116-7862C>G (n.116-7862C>G) n.1514C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) | |
15 | g.40621462C>T | CA391730039 | KNL1 | c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.1343C>T c.116-7862C>T (n.116-7862C>T) n.1514C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) | |
15 | g.40621463A>C | CA391730044 | KNL1 | c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.1344A>C c.116-7861A>C (n.116-7861A>C) n.1515A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) | |
15 | g.40621463A>G | CA391730047 | KNL1 | c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.1344A>G c.116-7861A>G (n.116-7861A>G) n.1515A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) | |
15 | g.40621463A>T | CA391730049 | KNL1 | c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.1344A>T c.116-7861A>T (n.116-7861A>T) n.1515A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) | |
15 | g.40621464G>A | CA489976908 | KNL1 | c.1200G>A (p.Gln400=) c.1278G>A (p.Gln426=) n.1345G>A c.116-7860G>A (n.116-7860G>A) n.1516G>A c.876G>A (p.Gln292=) | |
15 | g.40621464G>C | CA391730054 | KNL1 | c.1200G>C (p.Gln400His) c.1278G>C (p.Gln426His) n.1345G>C c.116-7860G>C (n.116-7860G>C) n.1516G>C c.876G>C (p.Gln292His) | |
15 | g.40621464G>T | CA391730057 | KNL1 | c.1200G>T (p.Gln400His) c.1278G>T (p.Gln426His) n.1345G>T c.116-7860G>T (n.116-7860G>T) n.1516G>T c.876G>T (p.Gln292His) | |
15 | g.40621465A>C | CA391730061 | KNL1 | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.1346A>C c.116-7859A>C (n.116-7859A>C) n.1517A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) | |
15 | g.40621465A>G | CA391730064 | KNL1 | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.1346A>G c.116-7859A>G (n.116-7859A>G) n.1517A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) | |
15 | g.40621465A>T | CA391730066 | KNL1 | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.1346A>T c.116-7859A>T (n.116-7859A>T) n.1517A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) | |
15 | g.40621466C>A | CA391730070 | KNL1 | c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) n.1347C>A c.116-7858C>A (n.116-7858C>A) n.1518C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) | |
15 | g.40621466C>G | CA391730073 | KNL1 | c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) n.1347C>G c.116-7858C>G (n.116-7858C>G) n.1518C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621466C>T | CA391730075 | KNL1 | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.1347C>T c.116-7858C>T (n.116-7858C>T) n.1518C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621467T>A | CA489976913 | KNL1 | c.1203T>A (p.Thr401=) c.1281T>A (p.Thr427=) n.1348T>A c.116-7857T>A (n.116-7857T>A) n.1519T>A c.879T>A (p.Thr293=) | |
15 | g.40621467T>C | CA268822875 | KNL1 | c.1203T>C (p.Thr401=) c.1281T>C (p.Thr427=) n.1348T>C c.116-7857T>C (n.116-7857T>C) n.1519T>C c.879T>C (p.Thr293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621467T>G | CA489976911 | KNL1 | c.1203T>G (p.Thr401=) c.1281T>G (p.Thr427=) n.1348T>G c.116-7857T>G (n.116-7857T>G) n.1519T>G c.879T>G (p.Thr293=) | |
15 | g.40621467T= | CA2171863544 | KNL1 | c.1203T= (p.Thr401=) c.1281T= (p.Thr427=) n.1348T= c.116-7857T= (n.116-7857T=) n.1519T= c.879T= (p.Thr293=) | |
15 | g.40621468T>A | CA7482624 | KNL1 | c.1204T>A (p.Cys402Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) n.1349T>A c.116-7856T>A (n.116-7856T>A) n.1520T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621468T>C | CA391730082 | KNL1 | c.1204T>C (p.Cys402Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) n.1349T>C c.116-7856T>C (n.116-7856T>C) n.1520T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) | |
15 | g.40621468T>G | CA391730077 | KNL1 | c.1204T>G (p.Cys402Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) n.1349T>G c.116-7856T>G (n.116-7856T>G) n.1520T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) | |
15 | g.40621468T= | CA2171863545 | KNL1 | c.1204T= (p.Cys402=) c.1282T= (p.Cys428=) n.1349T= c.116-7856T= (n.116-7856T=) n.1520T= c.880T= (p.Cys294=) | |
15 | g.40621469G>A | CA391730087 | KNL1 | c.1205G>A (p.Cys402Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) n.1350G>A c.116-7855G>A (n.116-7855G>A) n.1521G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) | |
15 | g.40621469G>C | CA391730090 | KNL1 | c.1205G>C (p.Cys402Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) n.1350G>C c.116-7855G>C (n.116-7855G>C) n.1521G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40621469G>T | CA391730092 | KNL1 | c.1205G>T (p.Cys402Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) n.1350G>T c.116-7855G>T (n.116-7855G>T) n.1521G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) | |
15 | g.40621470T>A | CA391730095 | KNL1 | c.1206T>A (p.Cys402Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) n.1351T>A c.116-7854T>A (n.116-7854T>A) n.1522T>A c.882T>A (p.Cys294Ter) | |
15 | g.40621470T>C | CA489976915 | KNL1 | c.1206T>C (p.Cys402=) c.1284T>C (p.Cys428=) n.1351T>C c.116-7854T>C (n.116-7854T>C) n.1522T>C c.882T>C (p.Cys294=) | |
15 | g.40621470T>G | CA391730097 | KNL1 | c.1206T>G (p.Cys402Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) n.1351T>G c.116-7854T>G (n.116-7854T>G) n.1522T>G c.882T>G (p.Cys294Trp) | |
15 | g.40621470dup | CA2627835688 | KNL1 | c.1206dup (p.Asn403Ter) c.1284dup (p.Asn429Ter) n.1351dup c.116-7854dup (n.116-7854dup) n.1522dup c.882dup (p.Asn295Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.40621471A= | CA2171863546 | KNL1 | c.1207A= (p.Asn403=) c.1285A= (p.Asn429=) n.1352A= c.116-7853A= (n.116-7853A=) n.1523A= c.883A= (p.Asn295=) | |
15 | g.40621471A>C | CA391730100 | KNL1 | c.1207A>C (p.Asn403His) c.1285A>C (p.Asn429His) n.1352A>C c.116-7853A>C (n.116-7853A>C) n.1523A>C c.883A>C (p.Asn295His) | |
15 | g.40621471A>G | CA391730104 | KNL1 | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) n.1352A>G c.116-7853A>G (n.116-7853A>G) n.1523A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) | |
15 | g.40621471A>T | CA7482625 | KNL1 | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) n.1352A>T c.116-7853A>T (n.116-7853A>T) n.1523A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621472A= | CA2171863547 | KNL1 | c.1208A= (p.Asn403=) c.1286A= (p.Asn429=) n.1353A= c.116-7852A= (n.116-7852A=) n.1524A= c.884A= (p.Asn295=) | |
15 | g.40621472A>C | CA391730111 | KNL1 | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) n.1353A>C c.116-7852A>C (n.116-7852A>C) n.1524A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) | |
15 | g.40621472A>G | CA391730114 | KNL1 | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) n.1353A>G c.116-7852A>G (n.116-7852A>G) n.1524A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621472A>T | CA391730117 | KNL1 | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) n.1353A>T c.116-7852A>T (n.116-7852A>T) n.1524A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) | |
15 | g.40621473T>A | CA391730122 | KNL1 | c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) n.1354T>A c.116-7851T>A (n.116-7851T>A) n.1525T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) | |
15 | g.40621473T>C | CA489976917 | KNL1 | c.1209T>C (p.Asn403=) c.1287T>C (p.Asn429=) n.1354T>C c.116-7851T>C (n.116-7851T>C) n.1525T>C c.885T>C (p.Asn295=) | |
15 | g.40621473T>G | CA391730124 | KNL1 | c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) n.1354T>G c.116-7851T>G (n.116-7851T>G) n.1525T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) | |
15 | g.40621474C>A | CA391730128 | KNL1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.1355C>A c.116-7850C>A (n.116-7850C>A) n.1526C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) | |
15 | g.40621474C= | CA2171863548 | KNL1 | c.1210C= (p.Gln404=) c.1288C= (p.Gln430=) n.1355C= c.116-7850C= (n.116-7850C=) n.1526C= c.886C= (p.Gln296=) | |
15 | g.40621474C>G | CA7482626 | KNL1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.1355C>G c.116-7850C>G (n.116-7850C>G) n.1526C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40621474C>T | CA391730131 | KNL1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.1355C>T c.116-7850C>T (n.116-7850C>T) n.1526C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) | |
15 | g.40621475A>C | CA391730136 | KNL1 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.1356A>C c.116-7849A>C (n.116-7849A>C) n.1527A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) | |
15 | g.40621475A>G | CA391730138 | KNL1 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.1356A>G c.116-7849A>G (n.116-7849A>G) n.1527A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) | |
15 | g.40621475A>T | CA391730141 | KNL1 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.1356A>T c.116-7849A>T (n.116-7849A>T) n.1527A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) | |
15 | g.40621476G>A | CA489976919 | KNL1 | c.1212G>A (p.Gln404=) c.1290G>A (p.Gln430=) n.1357G>A c.116-7848G>A (n.116-7848G>A) n.1528G>A c.888G>A (p.Gln296=) | |
15 | g.40621476G>C | CA391730144 | KNL1 | c.1212G>C (p.Gln404His) c.1290G>C (p.Gln430His) n.1357G>C c.116-7848G>C (n.116-7848G>C) n.1528G>C c.888G>C (p.Gln296His) | |
15 | g.40621476G>T | CA391730147 | KNL1 | c.1212G>T (p.Gln404His) c.1290G>T (p.Gln430His) n.1357G>T c.116-7848G>T (n.116-7848G>T) n.1528G>T c.888G>T (p.Gln296His) | |
15 | g.40621477G>A | CA7482627 | KNL1 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.1358G>A c.116-7847G>A (n.116-7847G>A) n.1529G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621477G>C | CA391730151 | KNL1 | c.1213G>C (p.Asp405His) c.1291G>C (p.Asp431His) n.1358G>C c.116-7847G>C (n.116-7847G>C) n.1529G>C c.889G>C (p.Asp297His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621477G= | CA2171863549 | KNL1 | c.1213G= (p.Asp405=) c.1291G= (p.Asp431=) n.1358G= c.116-7847G= (n.116-7847G=) n.1529G= c.889G= (p.Asp297=) | |
15 | g.40621477G>T | CA391730154 | KNL1 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.1358G>T c.116-7847G>T (n.116-7847G>T) n.1529G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621478A= | CA2171863550 | KNL1 | c.1214A= (p.Asp405=) c.1292A= (p.Asp431=) n.1359A= c.116-7846A= (n.116-7846A=) n.1530A= c.890A= (p.Asp297=) | |
15 | g.40621478A>C | CA391730159 | KNL1 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.1359A>C c.116-7846A>C (n.116-7846A>C) n.1530A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) | dbSNP |
15 | g.40621478A>G | CA7482628 | KNL1 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.1359A>G c.116-7846A>G (n.116-7846A>G) n.1530A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621478A>T | CA391730162 | KNL1 | c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.1359A>T c.116-7846A>T (n.116-7846A>T) n.1530A>T c.890A>T (p.Asp297Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621479T>A | CA391730167 | KNL1 | c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1293T>A (p.Asp431Glu) n.1360T>A c.116-7845T>A (n.116-7845T>A) n.1531T>A c.891T>A (p.Asp297Glu) | |
15 | g.40621479T>C | CA489976924 | KNL1 | c.1215T>C (p.Asp405=) c.1293T>C (p.Asp431=) n.1360T>C c.116-7845T>C (n.116-7845T>C) n.1531T>C c.891T>C (p.Asp297=) | |
15 | g.40621479T>G | CA391730171 | KNL1 | c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1293T>G (p.Asp431Glu) n.1360T>G c.116-7845T>G (n.116-7845T>G) n.1531T>G c.891T>G (p.Asp297Glu) | |
15 | g.40621480G>A | CA391730175 | KNL1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.1361G>A c.116-7844G>A (n.116-7844G>A) n.1532G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) | |
15 | g.40621480G>C | CA391730179 | KNL1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1361G>C c.116-7844G>C (n.116-7844G>C) n.1532G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
15 | g.40621480G= | CA2171863551 | KNL1 | c.1216G= (p.Ala406=) c.1294G= (p.Ala432=) n.1361G= c.116-7844G= (n.116-7844G=) n.1532G= c.892G= (p.Ala298=) | |
15 | g.40621480G>T | CA7482629 | KNL1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1361G>T c.116-7844G>T (n.116-7844G>T) n.1532G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621481C>A | CA391730183 | KNL1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.1362C>A c.116-7843C>A (n.116-7843C>A) n.1533C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
15 | g.40621481C= | CA2171863552 | KNL1 | c.1217C= (p.Ala406=) c.1295C= (p.Ala432=) n.1362C= c.116-7843C= (n.116-7843C=) n.1533C= c.893C= (p.Ala298=) | |
15 | g.40621481C>G | CA391730185 | KNL1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1362C>G c.116-7843C>G (n.116-7843C>G) n.1533C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) | dbSNP |
15 | g.40621481C>T | CA391730189 | KNL1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1362C>T c.116-7843C>T (n.116-7843C>T) n.1533C>T c.893C>T (p.Ala298Val) | |
15 | g.40621482C>A | CA489976928 | KNL1 | c.1218C>A (p.Ala406=) c.1296C>A (p.Ala432=) n.1363C>A c.116-7842C>A (n.116-7842C>A) n.1534C>A c.894C>A (p.Ala298=) | |
15 | g.40621482C>G | CA489976929 | KNL1 | c.1218C>G (p.Ala406=) c.1296C>G (p.Ala432=) n.1363C>G c.116-7842C>G (n.116-7842C>G) n.1534C>G c.894C>G (p.Ala298=) | |
15 | g.40621482C>T | CA489976930 | KNL1 | c.1218C>T (p.Ala406=) c.1296C>T (p.Ala432=) n.1363C>T c.116-7842C>T (n.116-7842C>T) n.1534C>T c.894C>T (p.Ala298=) | |
15 | g.40621483A>C | CA489976931 | KNL1 | c.1219A>C (p.Arg407=) c.1297A>C (p.Arg433=) n.1364A>C c.116-7841A>C (n.116-7841A>C) n.1535A>C c.895A>C (p.Arg299=) | |
15 | g.40621483A>G | CA391730191 | KNL1 | c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) n.1364A>G c.116-7841A>G (n.116-7841A>G) n.1535A>G c.895A>G (p.Arg299Gly) | |
15 | g.40621483A>T | CA391730194 | KNL1 | c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.1297A>T (p.Arg433Ter) n.1364A>T c.116-7841A>T (n.116-7841A>T) n.1535A>T c.895A>T (p.Arg299Ter) | |
15 | g.40621484G>A | CA391730197 | KNL1 | c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) n.1365G>A c.116-7840G>A (n.116-7840G>A) n.1536G>A c.896G>A (p.Arg299Lys) | dbSNP |
15 | g.40621484G>C | CA391730200 | KNL1 | c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) n.1365G>C c.116-7840G>C (n.116-7840G>C) n.1536G>C c.896G>C (p.Arg299Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621484G= | CA2171863553 | KNL1 | c.1220G= (p.Arg407=) c.1298G= (p.Arg433=) n.1365G= c.116-7840G= (n.116-7840G=) n.1536G= c.896G= (p.Arg299=) | |
15 | g.40621484G>T | CA391730203 | KNL1 | c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.1298G>T (p.Arg433Ile) n.1365G>T c.116-7840G>T (n.116-7840G>T) n.1536G>T c.896G>T (p.Arg299Ile) | |
15 | g.40621485A= | CA2171863554 | KNL1 | c.1221A= (p.Arg407=) c.1299A= (p.Arg433=) n.1366A= c.116-7839A= (n.116-7839A=) n.1537A= c.897A= (p.Arg299=) | |
15 | g.40621485A>C | CA391730206 | KNL1 | c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.1299A>C (p.Arg433Ser) n.1366A>C c.116-7839A>C (n.116-7839A>C) n.1537A>C c.897A>C (p.Arg299Ser) | dbSNP |
15 | g.40621485A>G | CA489976933 | KNL1 | c.1221A>G (p.Arg407=) c.1299A>G (p.Arg433=) n.1366A>G c.116-7839A>G (n.116-7839A>G) n.1537A>G c.897A>G (p.Arg299=) | |
15 | g.40621485A>T | CA391730209 | KNL1 | c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.1299A>T (p.Arg433Ser) n.1366A>T c.116-7839A>T (n.116-7839A>T) n.1537A>T c.897A>T (p.Arg299Ser) | |
15 | g.40621486A= | CA2171863555 | KNL1 | c.1222A= (p.Ile408=) c.1300A= (p.Ile434=) n.1367A= c.116-7838A= (n.116-7838A=) n.1538A= c.898A= (p.Ile300=) | |
15 | g.40621486A>C | CA391730217 | KNL1 | c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) n.1367A>C c.116-7838A>C (n.116-7838A>C) n.1538A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) | |
15 | g.40621486A>G | CA7482630 | KNL1 | c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) n.1367A>G c.116-7838A>G (n.116-7838A>G) n.1538A>G c.898A>G (p.Ile300Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621486A>T | CA391730214 | KNL1 | c.1222A>T (p.Ile408Leu) c.1300A>T (p.Ile434Leu) n.1367A>T c.116-7838A>T (n.116-7838A>T) n.1538A>T c.898A>T (p.Ile300Leu) | |
15 | g.40621487T>A | CA391730222 | KNL1 | c.1223T>A (p.Ile408Lys) c.1301T>A (p.Ile434Lys) n.1368T>A c.116-7837T>A (n.116-7837T>A) n.1539T>A c.899T>A (p.Ile300Lys) | |
15 | g.40621487T>C | CA391730224 | KNL1 | c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) n.1368T>C c.116-7837T>C (n.116-7837T>C) n.1539T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) | |
15 | g.40621487T>G | CA391730228 | KNL1 | c.1223T>G (p.Ile408Arg) c.1301T>G (p.Ile434Arg) n.1368T>G c.116-7837T>G (n.116-7837T>G) n.1539T>G c.899T>G (p.Ile300Arg) | |
15 | g.40621488A= | CA2171863556 | KNL1 | c.1224A= (p.Ile408=) c.1302A= (p.Ile434=) n.1369A= c.116-7836A= (n.116-7836A=) n.1540A= c.900A= (p.Ile300=) | |
15 | g.40621488A>C | CA489976937 | KNL1 | c.1224A>C (p.Ile408=) c.1302A>C (p.Ile434=) n.1369A>C c.116-7836A>C (n.116-7836A>C) n.1540A>C c.900A>C (p.Ile300=) | |
15 | g.40621488A>G | CA7482631 | KNL1 | c.1224A>G (p.Ile408Met) c.1302A>G (p.Ile434Met) n.1369A>G c.116-7836A>G (n.116-7836A>G) n.1540A>G c.900A>G (p.Ile300Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621488A>T | CA489976939 | KNL1 | c.1224A>T (p.Ile408=) c.1302A>T (p.Ile434=) n.1369A>T c.116-7836A>T (n.116-7836A>T) n.1540A>T c.900A>T (p.Ile300=) | |
15 | g.40621489T>A | CA391730235 | KNL1 | c.1225T>A (p.Leu409Ile) c.1303T>A (p.Leu435Ile) n.1370T>A c.116-7835T>A (n.116-7835T>A) n.1541T>A c.901T>A (p.Leu301Ile) | |
15 | g.40621489T>C | CA7482632 | KNL1 | c.1225T>C (p.Leu409=) c.1303T>C (p.Leu435=) n.1370T>C c.116-7835T>C (n.116-7835T>C) n.1541T>C c.901T>C (p.Leu301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621489T>G | CA391730240 | KNL1 | c.1225T>G (p.Leu409Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) n.1370T>G c.116-7835T>G (n.116-7835T>G) n.1541T>G c.901T>G (p.Leu301Val) | |
15 | g.40621489T= | CA2171863557 | KNL1 | c.1225T= (p.Leu409=) c.1303T= (p.Leu435=) n.1370T= c.116-7835T= (n.116-7835T=) n.1541T= c.901T= (p.Leu301=) | |
15 | g.40621490T>A | CA391730246 | KNL1 | c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.1371T>A c.116-7834T>A (n.116-7834T>A) n.1542T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) | |
15 | g.40621490T>C | CA391730247 | KNL1 | c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.1371T>C c.116-7834T>C (n.116-7834T>C) n.1542T>C c.902T>C (p.Leu301Ser) | |
15 | g.40621490T>G | CA391730250 | KNL1 | c.1226T>G (p.Leu409Ter) c.1304T>G (p.Leu435Ter) n.1371T>G c.116-7834T>G (n.116-7834T>G) n.1542T>G c.902T>G (p.Leu301Ter) | |
15 | g.40621491A= | CA2171863558 | KNL1 | c.1227A= (p.Leu409=) c.1305A= (p.Leu435=) n.1372A= c.116-7833A= (n.116-7833A=) n.1543A= c.903A= (p.Leu301=) | |
15 | g.40621491A>C | CA391730254 | KNL1 | c.1227A>C (p.Leu409Phe) c.1305A>C (p.Leu435Phe) n.1372A>C c.116-7833A>C (n.116-7833A>C) n.1543A>C c.903A>C (p.Leu301Phe) | |
15 | g.40621491A>G | CA489976941 | KNL1 | c.1227A>G (p.Leu409=) c.1305A>G (p.Leu435=) n.1372A>G c.116-7833A>G (n.116-7833A>G) n.1543A>G c.903A>G (p.Leu301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621491A>T | CA391730256 | KNL1 | c.1227A>T (p.Leu409Phe) c.1305A>T (p.Leu435Phe) n.1372A>T c.116-7833A>T (n.116-7833A>T) n.1543A>T c.903A>T (p.Leu301Phe) | |
15 | g.40621492G>A | CA268822919 | KNL1 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1373G>A c.116-7832G>A (n.116-7832G>A) n.1544G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) | dbSNP |
15 | g.40621492G>C | CA391730266 | KNL1 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1373G>C c.116-7832G>C (n.116-7832G>C) n.1544G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
15 | g.40621492G= | CA2171863559 | KNL1 | c.1228G= (p.Ala410=) c.1306G= (p.Ala436=) n.1373G= c.116-7832G= (n.116-7832G=) n.1544G= c.904G= (p.Ala302=) | |
15 | g.40621492G>T | CA391730262 | KNL1 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1373G>T c.116-7832G>T (n.116-7832G>T) n.1544G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
15 | g.40621493C>A | CA391730270 | KNL1 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) n.1374C>A c.116-7831C>A (n.116-7831C>A) n.1545C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) | |
15 | g.40621493C>G | CA391730273 | KNL1 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1374C>G c.116-7831C>G (n.116-7831C>G) n.1545C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
15 | g.40621493C>T | CA391730276 | KNL1 | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1374C>T c.116-7831C>T (n.116-7831C>T) n.1545C>T c.905C>T (p.Ala302Val) | |
15 | g.40621494C>A | CA489976946 | KNL1 | c.1230C>A (p.Ala410=) c.1308C>A (p.Ala436=) n.1375C>A c.116-7830C>A (n.116-7830C>A) n.1546C>A c.906C>A (p.Ala302=) | |
15 | g.40621494C= | CA2171863560 | KNL1 | c.1230C= (p.Ala410=) c.1308C= (p.Ala436=) n.1375C= c.116-7830C= (n.116-7830C=) n.1546C= c.906C= (p.Ala302=) | |
15 | g.40621494C>G | CA489976949 | KNL1 | c.1230C>G (p.Ala410=) c.1308C>G (p.Ala436=) n.1375C>G c.116-7830C>G (n.116-7830C>G) n.1546C>G c.906C>G (p.Ala302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621494C>T | CA489976948 | KNL1 | c.1230C>T (p.Ala410=) c.1308C>T (p.Ala436=) n.1375C>T c.116-7830C>T (n.116-7830C>T) n.1546C>T c.906C>T (p.Ala302=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40621495A= | CA2171863561 | KNL1 | c.1231A= (p.Met411=) c.1309A= (p.Met437=) n.1376A= c.116-7829A= (n.116-7829A=) n.1547A= c.907A= (p.Met303=) | |
15 | g.40621495A>C | CA391730279 | KNL1 | c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) n.1376A>C c.116-7829A>C (n.116-7829A>C) n.1547A>C c.907A>C (p.Met303Leu) | |
15 | g.40621495A>G | CA391730281 | KNL1 | c.1231A>G (p.Met411Val) c.1309A>G (p.Met437Val) n.1376A>G c.116-7829A>G (n.116-7829A>G) n.1547A>G c.907A>G (p.Met303Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621495A>T | CA391730284 | KNL1 | c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) n.1376A>T c.116-7829A>T (n.116-7829A>T) n.1547A>T c.907A>T (p.Met303Leu) | |
15 | g.40621496T>A | CA391730288 | KNL1 | c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) n.1377T>A c.116-7828T>A (n.116-7828T>A) n.1548T>A c.908T>A (p.Met303Lys) | |
15 | g.40621496T>C | CA391730290 | KNL1 | c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) n.1377T>C c.116-7828T>C (n.116-7828T>C) n.1548T>C c.908T>C (p.Met303Thr) | |
15 | g.40621496T>G | CA391730293 | KNL1 | c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) n.1377T>G c.116-7828T>G (n.116-7828T>G) n.1548T>G c.908T>G (p.Met303Arg) | |
15 | g.40621497G>A | CA391730297 | KNL1 | c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) n.1378G>A c.116-7827G>A (n.116-7827G>A) n.1549G>A c.909G>A (p.Met303Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621497G>C | CA7482633 | KNL1 | c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) n.1378G>C c.116-7827G>C (n.116-7827G>C) n.1549G>C c.909G>C (p.Met303Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621497G= | CA2171863562 | KNL1 | c.1233G= (p.Met411=) c.1311G= (p.Met437=) n.1378G= c.116-7827G= (n.116-7827G=) n.1549G= c.909G= (p.Met303=) | |
15 | g.40621497G>T | CA391730301 | KNL1 | c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) n.1378G>T c.116-7827G>T (n.116-7827G>T) n.1549G>T c.909G>T (p.Met303Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621498A>C | CA391730309 | KNL1 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.1379A>C c.116-7826A>C (n.116-7826A>C) n.1550A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) | |
15 | g.40621498A>G | CA391730312 | KNL1 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.1379A>G c.116-7826A>G (n.116-7826A>G) n.1550A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) | |
15 | g.40621498A>T | CA391730305 | KNL1 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.1379A>T c.116-7826A>T (n.116-7826A>T) n.1550A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) | |
15 | g.40621499C>A | CA391730315 | KNL1 | c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.1380C>A c.116-7825C>A (n.116-7825C>A) n.1551C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) | |
15 | g.40621499C= | CA2171863563 | KNL1 | c.1235C= (p.Thr412=) c.1313C= (p.Thr438=) n.1380C= c.116-7825C= (n.116-7825C=) n.1551C= c.911C= (p.Thr304=) | |
15 | g.40621499C>G | CA391730317 | KNL1 | c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.1380C>G c.116-7825C>G (n.116-7825C>G) n.1551C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) | |
15 | g.40621499C>T | CA391730318 | KNL1 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.1380C>T c.116-7825C>T (n.116-7825C>T) n.1551C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) | dbSNP |
15 | g.40621502del | CA2555647445 | KNL1 | c.1238del (p.Pro413GlnfsTer27) c.1316del (p.Pro439GlnfsTer27) n.1383del c.116-7822del (n.116-7822del) n.1554del c.914del (p.Pro305GlnfsTer27) | |
15 | g.40621500C>A | CA268822925 | KNL1 | c.1236C>A (p.Thr412=) c.1314C>A (p.Thr438=) n.1381C>A c.116-7824C>A (n.116-7824C>A) n.1552C>A c.912C>A (p.Thr304=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621500C= | CA2171863564 | KNL1 | c.1236C= (p.Thr412=) c.1314C= (p.Thr438=) n.1381C= c.116-7824C= (n.116-7824C=) n.1552C= c.912C= (p.Thr304=) | |
15 | g.40621500C>G | CA489976959 | KNL1 | c.1236C>G (p.Thr412=) c.1314C>G (p.Thr438=) n.1381C>G c.116-7824C>G (n.116-7824C>G) n.1552C>G c.912C>G (p.Thr304=) | |
15 | g.40621500C>T | CA7482634 | KNL1 | c.1236C>T (p.Thr412=) c.1314C>T (p.Thr438=) n.1381C>T c.116-7824C>T (n.116-7824C>T) n.1552C>T c.912C>T (p.Thr304=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621501C>A | CA391730327 | KNL1 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1382C>A c.116-7823C>A (n.116-7823C>A) n.1553C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) | |
15 | g.40621501C>G | CA391730325 | KNL1 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1382C>G c.116-7823C>G (n.116-7823C>G) n.1553C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.40621501C>T | CA391730323 | KNL1 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1382C>T c.116-7823C>T (n.116-7823C>T) n.1553C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) | |
15 | g.40621502C>A | CA391730328 | KNL1 | c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.1383C>A c.116-7822C>A (n.116-7822C>A) n.1554C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) | |
15 | g.40621502C= | CA2171863565 | KNL1 | c.1238C= (p.Pro413=) c.1316C= (p.Pro439=) n.1383C= c.116-7822C= (n.116-7822C=) n.1554C= c.914C= (p.Pro305=) | |
15 | g.40621502C>G | CA7482636 | KNL1 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1383C>G c.116-7822C>G (n.116-7822C>G) n.1554C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621502C>T | CA7482635 | KNL1 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1383C>T c.116-7822C>T (n.116-7822C>T) n.1554C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621503A>C | CA489976962 | KNL1 | c.1239A>C (p.Pro413=) c.1317A>C (p.Pro439=) n.1384A>C c.116-7821A>C (n.116-7821A>C) n.1555A>C c.915A>C (p.Pro305=) | |
15 | g.40621503A>G | CA489976963 | KNL1 | c.1239A>G (p.Pro413=) c.1317A>G (p.Pro439=) n.1384A>G c.116-7821A>G (n.116-7821A>G) n.1555A>G c.915A>G (p.Pro305=) | |
15 | g.40621503A>T | CA489976964 | KNL1 | c.1239A>T (p.Pro413=) c.1317A>T (p.Pro439=) n.1384A>T c.116-7821A>T (n.116-7821A>T) n.1555A>T c.915A>T (p.Pro305=) | |
15 | g.40621504G>A | CA391730332 | KNL1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.1385G>A c.116-7820G>A (n.116-7820G>A) n.1556G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) | |
15 | g.40621504G>C | CA391730334 | KNL1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.1385G>C c.116-7820G>C (n.116-7820G>C) n.1556G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) | |
15 | g.40621504G>T | CA391730335 | KNL1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.1385G>T c.116-7820G>T (n.116-7820G>T) n.1556G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) | |
15 | g.40621505A= | CA2171863566 | KNL1 | c.1241A= (p.Glu414=) c.1319A= (p.Glu440=) n.1386A= c.116-7819A= (n.116-7819A=) n.1557A= c.917A= (p.Glu306=) | |
15 | g.40621505A>C | CA391730336 | KNL1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.1386A>C c.116-7819A>C (n.116-7819A>C) n.1557A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) | |
15 | g.40621505A>G | CA391730338 | KNL1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.1386A>G c.116-7819A>G (n.116-7819A>G) n.1557A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) | |
15 | g.40621505A>T | CA7482637 | KNL1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) n.1386A>T c.116-7819A>T (n.116-7819A>T) n.1557A>T c.917A>T (p.Glu306Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621506A= | CA2171863567 | KNL1 | c.1242A= (p.Glu414=) c.1320A= (p.Glu440=) n.1387A= c.116-7818A= (n.116-7818A=) n.1558A= c.918A= (p.Glu306=) | |
15 | g.40621506A>C | CA391730340 | KNL1 | c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.1320A>C (p.Glu440Asp) n.1387A>C c.116-7818A>C (n.116-7818A>C) n.1558A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) | |
15 | g.40621506A>G | CA489976971 | KNL1 | c.1242A>G (p.Glu414=) c.1320A>G (p.Glu440=) n.1387A>G c.116-7818A>G (n.116-7818A>G) n.1558A>G c.918A>G (p.Glu306=) | |
15 | g.40621506A>T | CA391730342 | KNL1 | c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.1320A>T (p.Glu440Asp) n.1387A>T c.116-7818A>T (n.116-7818A>T) n.1558A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621507T>A | CA391730344 | KNL1 | c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.1388T>A c.116-7817T>A (n.116-7817T>A) n.1559T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) | |
15 | g.40621507T>C | CA391730347 | KNL1 | c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.1388T>C c.116-7817T>C (n.116-7817T>C) n.1559T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) | |
15 | g.40621507T>G | CA391730346 | KNL1 | c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.1388T>G c.116-7817T>G (n.116-7817T>G) n.1559T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) | |
15 | g.40621508C>A | CA391730349 | KNL1 | c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) n.1389C>A c.116-7816C>A (n.116-7816C>A) n.1560C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40621508C= | CA2171863568 | KNL1 | c.1244C= (p.Ser415=) c.1322C= (p.Ser441=) n.1389C= c.116-7816C= (n.116-7816C=) n.1560C= c.920C= (p.Ser307=) | |
15 | g.40621508C>G | CA391730352 | KNL1 | c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) n.1389C>G c.116-7816C>G (n.116-7816C>G) n.1560C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621508C>T | CA391730351 | KNL1 | c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) n.1389C>T c.116-7816C>T (n.116-7816C>T) n.1560C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621509T>A | CA489976976 | KNL1 | c.1245T>A (p.Ser415=) c.1323T>A (p.Ser441=) n.1390T>A c.116-7815T>A (n.116-7815T>A) n.1561T>A c.921T>A (p.Ser307=) | |
15 | g.40621509T>C | CA7482638 | KNL1 | c.1245T>C (p.Ser415=) c.1323T>C (p.Ser441=) n.1390T>C c.116-7815T>C (n.116-7815T>C) n.1561T>C c.921T>C (p.Ser307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621509T>G | CA489976977 | KNL1 | c.1245T>G (p.Ser415=) c.1323T>G (p.Ser441=) n.1390T>G c.116-7815T>G (n.116-7815T>G) n.1561T>G c.921T>G (p.Ser307=) | |
15 | g.40621509T= | CA2171863569 | KNL1 | c.1245T= (p.Ser415=) c.1323T= (p.Ser441=) n.1390T= c.116-7815T= (n.116-7815T=) n.1561T= c.921T= (p.Ser307=) | |
15 | g.40621510A= | CA2171863570 | KNL1 | c.1246A= (p.Ile416=) c.1324A= (p.Ile442=) n.1391A= c.116-7814A= (n.116-7814A=) n.1562A= c.922A= (p.Ile308=) | |
15 | g.40621510A>C | CA391730355 | KNL1 | c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.1391A>C c.116-7814A>C (n.116-7814A>C) n.1562A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) | |
15 | g.40621510A>G | CA7482639 | KNL1 | c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.1391A>G c.116-7814A>G (n.116-7814A>G) n.1562A>G c.922A>G (p.Ile308Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621510A>T | CA391730358 | KNL1 | c.1246A>T (p.Ile416Leu) c.1324A>T (p.Ile442Leu) n.1391A>T c.116-7814A>T (n.116-7814A>T) n.1562A>T c.922A>T (p.Ile308Leu) | |
15 | g.40621511T>A | CA391730360 | KNL1 | c.1247T>A (p.Ile416Lys) c.1325T>A (p.Ile442Lys) n.1392T>A c.116-7813T>A (n.116-7813T>A) n.1563T>A c.923T>A (p.Ile308Lys) | |
15 | g.40621511T>C | CA7482640 | KNL1 | c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.1392T>C c.116-7813T>C (n.116-7813T>C) n.1563T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40621511T>G | CA391730362 | KNL1 | c.1247T>G (p.Ile416Arg) c.1325T>G (p.Ile442Arg) n.1392T>G c.116-7813T>G (n.116-7813T>G) n.1563T>G c.923T>G (p.Ile308Arg) | |
15 | g.40621511T= | CA2171863571 | KNL1 | c.1247T= (p.Ile416=) c.1325T= (p.Ile442=) n.1392T= c.116-7813T= (n.116-7813T=) n.1563T= c.923T= (p.Ile308=) | |
15 | g.40621512A= | CA2171863572 | KNL1 | c.1248A= (p.Ile416=) c.1326A= (p.Ile442=) n.1393A= c.116-7812A= (n.116-7812A=) n.1564A= c.924A= (p.Ile308=) | |
15 | g.40621512A>C | CA489976981 | KNL1 | c.1248A>C (p.Ile416=) c.1326A>C (p.Ile442=) n.1393A>C c.116-7812A>C (n.116-7812A>C) n.1564A>C c.924A>C (p.Ile308=) | |
15 | g.40621512A>G | CA391730365 | KNL1 | c.1248A>G (p.Ile416Met) c.1326A>G (p.Ile442Met) n.1393A>G c.116-7812A>G (n.116-7812A>G) n.1564A>G c.924A>G (p.Ile308Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621512A>T | CA489976983 | KNL1 | c.1248A>T (p.Ile416=) c.1326A>T (p.Ile442=) n.1393A>T c.116-7812A>T (n.116-7812A>T) n.1564A>T c.924A>T (p.Ile308=) | |
15 | g.40621513T>A | CA391730368 | KNL1 | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.1394T>A c.116-7811T>A (n.116-7811T>A) n.1565T>A c.925T>A (p.Tyr309Asn) | |
15 | g.40621513T>C | CA391730370 | KNL1 | c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1327T>C (p.Tyr443His) n.1394T>C c.116-7811T>C (n.116-7811T>C) n.1565T>C c.925T>C (p.Tyr309His) | |
15 | g.40621513T>G | CA391730372 | KNL1 | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.1394T>G c.116-7811T>G (n.116-7811T>G) n.1565T>G c.925T>G (p.Tyr309Asp) | |
15 | g.40621514A>C | CA391730374 | KNL1 | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.1395A>C c.116-7810A>C (n.116-7810A>C) n.1566A>C c.926A>C (p.Tyr309Ser) | |
15 | g.40621514A>G | CA391730379 | KNL1 | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.1395A>G c.116-7810A>G (n.116-7810A>G) n.1566A>G c.926A>G (p.Tyr309Cys) | dbSNP |
15 | g.40621514A>T | CA391730377 | KNL1 | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.1395A>T c.116-7810A>T (n.116-7810A>T) n.1566A>T c.926A>T (p.Tyr309Phe) | |
15 | g.40621515T>A | CA391730381 | KNL1 | c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.1329T>A (p.Tyr443Ter) n.1396T>A c.116-7809T>A (n.116-7809T>A) n.1567T>A c.927T>A (p.Tyr309Ter) | |
15 | g.40621515T>C | CA489976991 | KNL1 | c.1251T>C (p.Tyr417=) c.1329T>C (p.Tyr443=) n.1396T>C c.116-7809T>C (n.116-7809T>C) n.1567T>C c.927T>C (p.Tyr309=) | |
15 | g.40621515T>G | CA391730383 | KNL1 | c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.1329T>G (p.Tyr443Ter) n.1396T>G c.116-7809T>G (n.116-7809T>G) n.1567T>G c.927T>G (p.Tyr309Ter) | |
15 | g.40621516T>A | CA391730384 | KNL1 | c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1397T>A c.116-7808T>A (n.116-7808T>A) n.1568T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40621516T>C | CA391730385 | KNL1 | c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1397T>C c.116-7808T>C (n.116-7808T>C) n.1568T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) | |
15 | g.40621516T>G | CA391730386 | KNL1 | c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1397T>G c.116-7808T>G (n.116-7808T>G) n.1568T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) | |
15 | g.40621517C>A | CA391730389 | KNL1 | c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.1398C>A c.116-7807C>A (n.116-7807C>A) n.1569C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) | |
15 | g.40621517C>G | CA391730391 | KNL1 | c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.1398C>G c.116-7807C>G (n.116-7807C>G) n.1569C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) | |
15 | g.40621517C>T | CA391730392 | KNL1 | c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.1398C>T c.116-7807C>T (n.116-7807C>T) n.1569C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) | |
15 | g.40621518T>A | CA489976994 | KNL1 | c.1254T>A (p.Ser418=) c.1332T>A (p.Ser444=) n.1399T>A c.116-7806T>A (n.116-7806T>A) n.1570T>A c.930T>A (p.Ser310=) | |
15 | g.40621518T>C | CA489976997 | KNL1 | c.1254T>C (p.Ser418=) c.1332T>C (p.Ser444=) n.1399T>C c.116-7806T>C (n.116-7806T>C) n.1570T>C c.930T>C (p.Ser310=) | |
15 | g.40621518T>G | CA489976999 | KNL1 | c.1254T>G (p.Ser418=) c.1332T>G (p.Ser444=) n.1399T>G c.116-7806T>G (n.116-7806T>G) n.1570T>G c.930T>G (p.Ser310=) | |
15 | g.40621519A>C | CA391730396 | KNL1 | c.1255A>C (p.Asn419His) c.1333A>C (p.Asn445His) n.1400A>C c.116-7805A>C (n.116-7805A>C) n.1571A>C c.931A>C (p.Asn311His) | |
15 | g.40621519A>G | CA391730398 | KNL1 | c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.1400A>G c.116-7805A>G (n.116-7805A>G) n.1571A>G c.931A>G (p.Asn311Asp) | |
15 | g.40621519A>T | CA391730394 | KNL1 | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.1400A>T c.116-7805A>T (n.116-7805A>T) n.1571A>T c.931A>T (p.Asn311Tyr) | |
15 | g.40621520A= | CA2171863573 | KNL1 | c.1256A= (p.Asn419=) c.1334A= (p.Asn445=) n.1401A= c.116-7804A= (n.116-7804A=) n.1572A= c.932A= (p.Asn311=) | |
15 | g.40621520A>C | CA268822952 | KNL1 | c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.1401A>C c.116-7804A>C (n.116-7804A>C) n.1572A>C c.932A>C (p.Asn311Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621520A>G | CA391730401 | KNL1 | c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.1401A>G c.116-7804A>G (n.116-7804A>G) n.1572A>G c.932A>G (p.Asn311Ser) | |
15 | g.40621520A>T | CA391730402 | KNL1 | c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.1401A>T c.116-7804A>T (n.116-7804A>T) n.1572A>T c.932A>T (p.Asn311Ile) | |
15 | g.40621521T>A | CA391730404 | KNL1 | c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) n.1402T>A c.116-7803T>A (n.116-7803T>A) n.1573T>A c.933T>A (p.Asn311Lys) | |
15 | g.40621521T>C | CA489977004 | KNL1 | c.1257T>C (p.Asn419=) c.1335T>C (p.Asn445=) n.1402T>C c.116-7803T>C (n.116-7803T>C) n.1573T>C c.933T>C (p.Asn311=) | |
15 | g.40621521T>G | CA391730406 | KNL1 | c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) n.1402T>G c.116-7803T>G (n.116-7803T>G) n.1573T>G c.933T>G (p.Asn311Lys) | |
15 | g.40621522C>A | CA391730408 | KNL1 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.1403C>A c.116-7802C>A (n.116-7802C>A) n.1574C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) | |
15 | g.40621522C= | CA2171863574 | KNL1 | c.1258C= (p.Pro420=) c.1336C= (p.Pro446=) n.1403C= c.116-7802C= (n.116-7802C=) n.1574C= c.934C= (p.Pro312=) | |
15 | g.40621522C>G | CA391730410 | KNL1 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.1403C>G c.116-7802C>G (n.116-7802C>G) n.1574C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621522C>T | CA391730412 | KNL1 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.1403C>T c.116-7802C>T (n.116-7802C>T) n.1574C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) | |
15 | g.40621523C>A | CA391730414 | KNL1 | c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) n.1404C>A c.116-7801C>A (n.116-7801C>A) n.1575C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) | |
15 | g.40621523C= | CA2171863575 | KNL1 | c.1259C= (p.Pro420=) c.1337C= (p.Pro446=) n.1404C= c.116-7801C= (n.116-7801C=) n.1575C= c.935C= (p.Pro312=) | |
15 | g.40621523C>G | CA391730416 | KNL1 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.1404C>G c.116-7801C>G (n.116-7801C>G) n.1575C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) | |
15 | g.40621523C>T | CA7482641 | KNL1 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.1404C>T c.116-7801C>T (n.116-7801C>T) n.1575C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621524A= | CA2171863576 | KNL1 | c.1260A= (p.Pro420=) c.1338A= (p.Pro446=) n.1405A= c.116-7800A= (n.116-7800A=) n.1576A= c.936A= (p.Pro312=) | |
15 | g.40621524A>C | CA489977009 | KNL1 | c.1260A>C (p.Pro420=) c.1338A>C (p.Pro446=) n.1405A>C c.116-7800A>C (n.116-7800A>C) n.1576A>C c.936A>C (p.Pro312=) | |
15 | g.40621524A>G | CA489977010 | KNL1 | c.1260A>G (p.Pro420=) c.1338A>G (p.Pro446=) n.1405A>G c.116-7800A>G (n.116-7800A>G) n.1576A>G c.936A>G (p.Pro312=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621524A>T | CA489977011 | KNL1 | c.1260A>T (p.Pro420=) c.1338A>T (p.Pro446=) n.1405A>T c.116-7800A>T (n.116-7800A>T) n.1576A>T c.936A>T (p.Pro312=) | |
15 | g.40621525T>A | CA391730423 | KNL1 | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1406T>A c.116-7799T>A (n.116-7799T>A) n.1577T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) | |
15 | g.40621525T>C | CA391730422 | KNL1 | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1406T>C c.116-7799T>C (n.116-7799T>C) n.1577T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) | |
15 | g.40621525T>G | CA391730420 | KNL1 | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1406T>G c.116-7799T>G (n.116-7799T>G) n.1577T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) | |
15 | g.40621526C>A | CA391730425 | KNL1 | c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.1407C>A c.116-7798C>A (n.116-7798C>A) n.1578C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) | |
15 | g.40621526C= | CA2171863577 | KNL1 | c.1262C= (p.Ser421=) c.1340C= (p.Ser447=) n.1407C= c.116-7798C= (n.116-7798C=) n.1578C= c.938C= (p.Ser313=) | |
15 | g.40621526C>G | CA391730427 | KNL1 | c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.1407C>G c.116-7798C>G (n.116-7798C>G) n.1578C>G c.938C>G (p.Ser313Cys) | |
15 | g.40621526C>T | CA268822962 | KNL1 | c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.1407C>T c.116-7798C>T (n.116-7798C>T) n.1578C>T c.938C>T (p.Ser313Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621527T>A | CA489977020 | KNL1 | c.1263T>A (p.Ser421=) c.1341T>A (p.Ser447=) n.1408T>A c.116-7797T>A (n.116-7797T>A) n.1579T>A c.939T>A (p.Ser313=) | |
15 | g.40621527T>C | CA489977017 | KNL1 | c.1263T>C (p.Ser421=) c.1341T>C (p.Ser447=) n.1408T>C c.116-7797T>C (n.116-7797T>C) n.1579T>C c.939T>C (p.Ser313=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621527T>G | CA489977015 | KNL1 | c.1263T>G (p.Ser421=) c.1341T>G (p.Ser447=) n.1408T>G c.116-7797T>G (n.116-7797T>G) n.1579T>G c.939T>G (p.Ser313=) | |
15 | g.40621528A= | CA2171863578 | KNL1 | c.1264A= (p.Ile422=) c.1342A= (p.Ile448=) n.1409A= c.116-7796A= (n.116-7796A=) n.1580A= c.940A= (p.Ile314=) | |
15 | g.40621528A>C | CA391730430 | KNL1 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.1409A>C c.116-7796A>C (n.116-7796A>C) n.1580A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) | |
15 | g.40621528A>G | CA268822969 | KNL1 | c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) n.1409A>G c.116-7796A>G (n.116-7796A>G) n.1580A>G c.940A>G (p.Ile314Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621528A>T | CA391730434 | KNL1 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.1409A>T c.116-7796A>T (n.116-7796A>T) n.1580A>T c.940A>T (p.Ile314Phe) | |
15 | g.40621529T>A | CA391730436 | KNL1 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.1410T>A c.116-7795T>A (n.116-7795T>A) n.1581T>A c.941T>A (p.Ile314Asn) | |
15 | g.40621529T>C | CA391730437 | KNL1 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.1410T>C c.116-7795T>C (n.116-7795T>C) n.1581T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) | |
15 | g.40621529T>G | CA391730439 | KNL1 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.1410T>G c.116-7795T>G (n.116-7795T>G) n.1581T>G c.941T>G (p.Ile314Ser) | |
15 | g.40621530T>A | CA489977028 | KNL1 | c.1266T>A (p.Ile422=) c.1344T>A (p.Ile448=) n.1411T>A c.116-7794T>A (n.116-7794T>A) n.1582T>A c.942T>A (p.Ile314=) | |
15 | g.40621530T>C | CA489977026 | KNL1 | c.1266T>C (p.Ile422=) c.1344T>C (p.Ile448=) n.1411T>C c.116-7794T>C (n.116-7794T>C) n.1582T>C c.942T>C (p.Ile314=) | |
15 | g.40621530T>G | CA391730441 | KNL1 | c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1344T>G (p.Ile448Met) n.1411T>G c.116-7794T>G (n.116-7794T>G) n.1582T>G c.942T>G (p.Ile314Met) | |
15 | g.40621531C>A | CA391730444 | KNL1 | c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.1412C>A c.116-7793C>A (n.116-7793C>A) n.1583C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621531C= | CA2171863579 | KNL1 | c.1267C= (p.Gln423=) c.1345C= (p.Gln449=) n.1412C= c.116-7793C= (n.116-7793C=) n.1583C= c.943C= (p.Gln315=) | |
15 | g.40621531C>G | CA391730446 | KNL1 | c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.1412C>G c.116-7793C>G (n.116-7793C>G) n.1583C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.40621531C>T | CA391730447 | KNL1 | c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.1412C>T c.116-7793C>T (n.116-7793C>T) n.1583C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) | |
15 | g.40621532A>C | CA391730449 | KNL1 | c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.1413A>C c.116-7792A>C (n.116-7792A>C) n.1584A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) | |
15 | g.40621532A>G | CA391730451 | KNL1 | c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.1413A>G c.116-7792A>G (n.116-7792A>G) n.1584A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621532A>T | CA391730448 | KNL1 | c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.1413A>T c.116-7792A>T (n.116-7792A>T) n.1584A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) | |
15 | g.40621533A= | CA2171863580 | KNL1 | c.1269A= (p.Gln423=) c.1347A= (p.Gln449=) n.1414A= c.116-7791A= (n.116-7791A=) n.1585A= c.945A= (p.Gln315=) | |
15 | g.40621533A>C | CA391730453 | KNL1 | c.1269A>C (p.Gln423His) c.1347A>C (p.Gln449His) n.1414A>C c.116-7791A>C (n.116-7791A>C) n.1585A>C c.945A>C (p.Gln315His) | |
15 | g.40621533A>G | CA489977035 | KNL1 | c.1269A>G (p.Gln423=) c.1347A>G (p.Gln449=) n.1414A>G c.116-7791A>G (n.116-7791A>G) n.1585A>G c.945A>G (p.Gln315=) | gnomAD v4 |
15 | g.40621533A>T | CA268822974 | KNL1 | c.1269A>T (p.Gln423His) c.1347A>T (p.Gln449His) n.1414A>T c.116-7791A>T (n.116-7791A>T) n.1585A>T c.945A>T (p.Gln315His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621534G>A | CA391730457 | KNL1 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1415G>A c.116-7790G>A (n.116-7790G>A) n.1586G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621534G>C | CA391730458 | KNL1 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1415G>C c.116-7790G>C (n.116-7790G>C) n.1586G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) | |
15 | g.40621534G= | CA2171863581 | KNL1 | c.1270G= (p.Gly424=) c.1348G= (p.Gly450=) n.1415G= c.116-7790G= (n.116-7790G=) n.1586G= c.946G= (p.Gly316=) | |
15 | g.40621534G>T | CA391730459 | KNL1 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1415G>T c.116-7790G>T (n.116-7790G>T) n.1586G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) | |
15 | g.40621535G>A | CA391730465 | KNL1 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.1349G>A (p.Gly450Asp) n.1416G>A c.116-7789G>A (n.116-7789G>A) n.1587G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.40621535G>C | CA391730464 | KNL1 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.1416G>C c.116-7789G>C (n.116-7789G>C) n.1587G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) | |
15 | g.40621535G>T | CA391730463 | KNL1 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1416G>T c.116-7789G>T (n.116-7789G>T) n.1587G>T c.947G>T (p.Gly316Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40621536T>A | CA489977039 | KNL1 | c.1272T>A (p.Gly424=) c.1350T>A (p.Gly450=) n.1417T>A c.116-7788T>A (n.116-7788T>A) n.1588T>A c.948T>A (p.Gly316=) | |
15 | g.40621536T>C | CA489977040 | KNL1 | c.1272T>C (p.Gly424=) c.1350T>C (p.Gly450=) n.1417T>C c.116-7788T>C (n.116-7788T>C) n.1588T>C c.948T>C (p.Gly316=) | |
15 | g.40621536T>G | CA489977042 | KNL1 | c.1272T>G (p.Gly424=) c.1350T>G (p.Gly450=) n.1417T>G c.116-7788T>G (n.116-7788T>G) n.1588T>G c.948T>G (p.Gly316=) | |
15 | g.40621537T>A | CA391730468 | KNL1 | c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.1351T>A (p.Cys451Ser) n.1418T>A c.116-7787T>A (n.116-7787T>A) n.1589T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621537T>C | CA391730469 | KNL1 | c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.1351T>C (p.Cys451Arg) n.1418T>C c.116-7787T>C (n.116-7787T>C) n.1589T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40621537T>G | CA391730471 | KNL1 | c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.1351T>G (p.Cys451Gly) n.1418T>G c.116-7787T>G (n.116-7787T>G) n.1589T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) | |
15 | g.40621537T= | CA2171863582 | KNL1 | c.1273T= (p.Cys425=) c.1351T= (p.Cys451=) n.1418T= c.116-7787T= (n.116-7787T=) n.1589T= c.949T= (p.Cys317=) | |
15 | g.40621538G>A | CA391730473 | KNL1 | c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) n.1419G>A c.116-7786G>A (n.116-7786G>A) n.1590G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621538G>C | CA391730474 | KNL1 | c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.1352G>C (p.Cys451Ser) n.1419G>C c.116-7786G>C (n.116-7786G>C) n.1590G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) | |
15 | g.40621538G= | CA2171863583 | KNL1 | c.1274G= (p.Cys425=) c.1352G= (p.Cys451=) n.1419G= c.116-7786G= (n.116-7786G=) n.1590G= c.950G= (p.Cys317=) | |
15 | g.40621538G>T | CA7482642 | KNL1 | c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.1352G>T (p.Cys451Phe) n.1419G>T c.116-7786G>T (n.116-7786G>T) n.1590G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.40621539T>A | CA391730478 | KNL1 | c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.1353T>A (p.Cys451Ter) n.1420T>A c.116-7785T>A (n.116-7785T>A) n.1591T>A c.951T>A (p.Cys317Ter) | |
15 | g.40621539T>C | CA7482643 | KNL1 | c.1275T>C (p.Cys425=) c.1353T>C (p.Cys451=) n.1420T>C c.116-7785T>C (n.116-7785T>C) n.1591T>C c.951T>C (p.Cys317=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621539T>G | CA391730479 | KNL1 | c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.1353T>G (p.Cys451Trp) n.1420T>G c.116-7785T>G (n.116-7785T>G) n.1591T>G c.951T>G (p.Cys317Trp) | |
15 | g.40621539T= | CA2171863584 | KNL1 | c.1275T= (p.Cys425=) c.1353T= (p.Cys451=) n.1420T= c.116-7785T= (n.116-7785T=) n.1591T= c.951T= (p.Cys317=) | |
15 | g.40621540A>C | CA391730489 | KNL1 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.1421A>C c.116-7784A>C (n.116-7784A>C) n.1592A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) | |
15 | g.40621540A>G | CA391730492 | KNL1 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.1421A>G c.116-7784A>G (n.116-7784A>G) n.1592A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) | |
15 | g.40621540A>T | CA391730494 | KNL1 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.1421A>T c.116-7784A>T (n.116-7784A>T) n.1592A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.40621541A= | CA2171863585 | KNL1 | c.1277A= (p.Lys426=) c.1355A= (p.Lys452=) n.1422A= c.116-7783A= (n.116-7783A=) n.1593A= c.953A= (p.Lys318=) | |
15 | g.40621541A>C | CA391730498 | KNL1 | c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.1422A>C c.116-7783A>C (n.116-7783A>C) n.1593A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) | |
15 | g.40621541A>G | CA268822991 | KNL1 | c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.1422A>G c.116-7783A>G (n.116-7783A>G) n.1593A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40621541A>T | CA391730503 | KNL1 | c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) n.1422A>T c.116-7783A>T (n.116-7783A>T) n.1593A>T c.953A>T (p.Lys318Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621542G>A | CA7482644 | KNL1 | c.1278G>A (p.Lys426=) c.1356G>A (p.Lys452=) n.1423G>A c.116-7782G>A (n.116-7782G>A) n.1594G>A c.954G>A (p.Lys318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40621542G>C | CA391730509 | KNL1 | c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.1423G>C c.116-7782G>C (n.116-7782G>C) n.1594G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) | |
15 | g.40621542G= | CA2171863586 | KNL1 | c.1278G= (p.Lys426=) c.1356G= (p.Lys452=) n.1423G= c.116-7782G= (n.116-7782G=) n.1594G= c.954G= (p.Lys318=) | |
15 | g.40621542G>T | CA391730513 | KNL1 | c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.1423G>T c.116-7782G>T (n.116-7782G>T) n.1594G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) | |
15 | g.40621543A>C | CA391730517 | KNL1 | c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1424A>C c.116-7781A>C (n.116-7781A>C) n.1595A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) | |
15 | g.40621543A>G | CA391730519 | KNL1 | c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1424A>G c.116-7781A>G (n.116-7781A>G) n.1595A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) | |
15 | g.40621543A>T | CA391730522 | KNL1 | c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1424A>T c.116-7781A>T (n.116-7781A>T) n.1595A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) | |
15 | g.40621544C>A | CA391730527 | KNL1 | c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.1425C>A c.116-7780C>A (n.116-7780C>A) n.1596C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40621544C>G | CA391730532 | KNL1 | c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.1425C>G c.116-7780C>G (n.116-7780C>G) n.1596C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) | |
15 | g.40621544C>T | CA391730529 | KNL1 | c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1425C>T c.116-7780C>T (n.116-7780C>T) n.1596C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621545T>A | CA489977058 | KNL1 | c.1281T>A (p.Thr427=) c.1359T>A (p.Thr453=) n.1426T>A c.116-7779T>A (n.116-7779T>A) n.1597T>A c.957T>A (p.Thr319=) | |
15 | g.40621545T>C | CA489977060 | KNL1 | c.1281T>C (p.Thr427=) c.1359T>C (p.Thr453=) n.1426T>C c.116-7779T>C (n.116-7779T>C) n.1597T>C c.957T>C (p.Thr319=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40621545T>G | CA489977061 | KNL1 | c.1281T>G (p.Thr427=) c.1359T>G (p.Thr453=) n.1426T>G c.116-7779T>G (n.116-7779T>G) n.1597T>G c.957T>G (p.Thr319=) | |
15 | g.40621545T= | CA2171863587 | KNL1 | c.1281T= (p.Thr427=) c.1359T= (p.Thr453=) n.1426T= c.116-7779T= (n.116-7779T=) n.1597T= c.957T= (p.Thr319=) | |
15 | g.40621546G>A | CA391730535 | KNL1 | c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) n.1427G>A c.116-7778G>A (n.116-7778G>A) n.1598G>A c.958G>A (p.Val320Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40621546G>C | CA391730537 | KNL1 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.1427G>C c.116-7778G>C (n.116-7778G>C) n.1598G>C c.958G>C (p.Val320Leu) | dbSNP |
15 | g.40621546G= | CA2171863588 | KNL1 | c.1282G= (p.Val428=) c.1360G= (p.Val454=) n.1427G= c.116-7778G= (n.116-7778G=) n.1598G= c.958G= (p.Val320=) | |
15 | g.40621546G>T | CA391730540 | KNL1 | c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) n.1427G>T c.116-7778G>T (n.116-7778G>T) n.1598G>T c.958G>T (p.Val320Phe) | gnomAD v4 |