Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621445A=CA2171863538KNL1c.1181A= (p.Glu394=)
c.1259A= (p.Glu420=)
n.1326A=
c.116-7879A= (n.116-7879A=)
n.1497A=
c.857A= (p.Glu286=)
15g.40621445A>CCA391729946KNL1c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1326A>C
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n.1497A>C
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15g.40621445A>GCA391729948KNL1c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1326A>G
c.116-7879A>G (n.116-7879A>G)
n.1497A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621445A>TCA391729944KNL1c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
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n.1497A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
15g.40621446A>CCA391729950KNL1c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
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n.1498A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
15g.40621446A>GCA489976799KNL1c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1260A>G (p.Glu420=)
n.1327A>G
c.116-7878A>G (n.116-7878A>G)
n.1498A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
15g.40621446A>TCA391729952KNL1c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.1327A>T
c.116-7878A>T (n.116-7878A>T)
n.1498A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
15g.40621447A>CCA391729954KNL1c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1328A>C
c.116-7877A>C (n.116-7877A>C)
n.1499A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
15g.40621447A>GCA391729956KNL1c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1328A>G
c.116-7877A>G (n.116-7877A>G)
n.1499A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
 gnomAD v4
15g.40621447A>TCA391729957KNL1c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1328A>T
c.116-7877A>T (n.116-7877A>T)
n.1499A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)
15g.40621448C>ACA391729963KNL1c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.1329C>A
c.116-7876C>A (n.116-7876C>A)
n.1500C>A
c.860C>A (p.Thr287Asn)
15g.40621448C>GCA391729960KNL1c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
n.1329C>G
c.116-7876C>G (n.116-7876C>G)
n.1500C>G
c.860C>G (p.Thr287Ser)
 gnomAD v4
15g.40621448C>TCA391729962KNL1c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.1329C>T
c.116-7876C>T (n.116-7876C>T)
n.1500C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
15g.40621449T>ACA489976887KNL1c.1185T>A (p.Thr395=)
c.1263T>A (p.Thr421=)
n.1330T>A
c.116-7875T>A (n.116-7875T>A)
n.1501T>A
c.861T>A (p.Thr287=)
15g.40621449T>CCA489976888KNL1c.1185T>C (p.Thr395=)
c.1263T>C (p.Thr421=)
n.1330T>C
c.116-7875T>C (n.116-7875T>C)
n.1501T>C
c.861T>C (p.Thr287=)
15g.40621449T>GCA489976889KNL1c.1185T>G (p.Thr395=)
c.1263T>G (p.Thr421=)
n.1330T>G
c.116-7875T>G (n.116-7875T>G)
n.1501T>G
c.861T>G (p.Thr287=)
15g.40621450C>ACA391729964KNL1c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1264C>A (p.His422Asn)
n.1331C>A
c.116-7874C>A (n.116-7874C>A)
n.1502C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
15g.40621450C=CA2171863539KNL1c.1186C= (p.His396=)
c.1264C= (p.His422=)
n.1331C=
c.116-7874C= (n.116-7874C=)
n.1502C=
c.862C= (p.His288=)
15g.40621450C>GCA7482621KNL1c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1264C>G (p.His422Asp)
n.1331C>G
c.116-7874C>G (n.116-7874C>G)
n.1502C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621450C>TCA391729966KNL1c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1264C>T (p.His422Tyr)
n.1331C>T
c.116-7874C>T (n.116-7874C>T)
n.1502C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
15g.40621451A>CCA391729969KNL1c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1265A>C (p.His422Pro)
n.1332A>C
c.116-7873A>C (n.116-7873A>C)
n.1503A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
 gnomAD v4
15g.40621451A>GCA391729971KNL1c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1265A>G (p.His422Arg)
n.1332A>G
c.116-7873A>G (n.116-7873A>G)
n.1503A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
 gnomAD v4
15g.40621451A>TCA391729973KNL1c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1265A>T (p.His422Leu)
n.1332A>T
c.116-7873A>T (n.116-7873A>T)
n.1503A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
15g.40621452C>ACA391729975KNL1c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1266C>A (p.His422Gln)
n.1333C>A
c.116-7872C>A (n.116-7872C>A)
n.1504C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
15g.40621452C>GCA391729976KNL1c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1266C>G (p.His422Gln)
n.1333C>G
c.116-7872C>G (n.116-7872C>G)
n.1504C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
15g.40621452C>TCA489976891KNL1c.1188C>T (p.His396=)
c.1266C>T (p.His422=)
n.1333C>T
c.116-7872C>T (n.116-7872C>T)
n.1504C>T
c.864C>T (p.His288=)
15g.40621453A>CCA391729978KNL1c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
n.1334A>C
c.116-7871A>C (n.116-7871A>C)
n.1505A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
15g.40621453A>GCA391729982KNL1c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
n.1334A>G
c.116-7871A>G (n.116-7871A>G)
n.1505A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
 gnomAD v4
15g.40621453A>TCA391729980KNL1c.1189A>T (p.Ile397Leu)
c.1267A>T (p.Ile423Leu)
n.1334A>T
c.116-7871A>T (n.116-7871A>T)
n.1505A>T
c.865A>T (p.Ile289Leu)
15g.40621454T>ACA391729985KNL1c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.1268T>A (p.Ile423Lys)
n.1335T>A
c.116-7870T>A (n.116-7870T>A)
n.1506T>A
c.866T>A (p.Ile289Lys)
15g.40621454T>CCA7482622KNL1c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
n.1335T>C
c.116-7870T>C (n.116-7870T>C)
n.1506T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621454T>GCA391729988KNL1c.1190T>G (p.Ile397Arg)
c.1268T>G (p.Ile423Arg)
n.1335T>G
c.116-7870T>G (n.116-7870T>G)
n.1506T>G
c.866T>G (p.Ile289Arg)
15g.40621454T=CA2171863540KNL1c.1190T= (p.Ile397=)
c.1268T= (p.Ile423=)
n.1335T=
c.116-7870T= (n.116-7870T=)
n.1506T=
c.866T= (p.Ile289=)
15g.40621455A=CA2171863541KNL1c.1191A= (p.Ile397=)
c.1269A= (p.Ile423=)
n.1336A=
c.116-7869A= (n.116-7869A=)
n.1507A=
c.867A= (p.Ile289=)
15g.40621455A>CCA489976894KNL1c.1191A>C (p.Ile397=)
c.1269A>C (p.Ile423=)
n.1336A>C
c.116-7869A>C (n.116-7869A>C)
n.1507A>C
c.867A>C (p.Ile289=)
15g.40621455A>GCA391729990KNL1c.1191A>G (p.Ile397Met)
c.1269A>G (p.Ile423Met)
n.1336A>G
c.116-7869A>G (n.116-7869A>G)
n.1507A>G
c.867A>G (p.Ile289Met)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621455A>TCA489976895KNL1c.1191A>T (p.Ile397=)
c.1269A>T (p.Ile423=)
n.1336A>T
c.116-7869A>T (n.116-7869A>T)
n.1507A>T
c.867A>T (p.Ile289=)
15g.40621456G>ACA391729993KNL1c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1337G>A
c.116-7868G>A (n.116-7868G>A)
n.1508G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
15g.40621456G>CCA391729996KNL1c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1337G>C
c.116-7868G>C (n.116-7868G>C)
n.1508G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
 gnomAD v4
15g.40621456G>TCA391729999KNL1c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1337G>T
c.116-7868G>T (n.116-7868G>T)
n.1508G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
15g.40621457T>ACA391730003KNL1c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1338T>A
c.116-7867T>A (n.116-7867T>A)
n.1509T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
15g.40621457T>CCA391730005KNL1c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1338T>C
c.116-7867T>C (n.116-7867T>C)
n.1509T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
15g.40621457T>GCA391730011KNL1c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1338T>G
c.116-7867T>G (n.116-7867T>G)
n.1509T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
15g.40621458C>ACA489976899KNL1c.1194C>A (p.Val398=)
c.1272C>A (p.Val424=)
n.1339C>A
c.116-7866C>A (n.116-7866C>A)
n.1510C>A
c.870C>A (p.Val290=)
 gnomAD v4
15g.40621458C>GCA489976900KNL1c.1194C>G (p.Val398=)
c.1272C>G (p.Val424=)
n.1339C>G
c.116-7866C>G (n.116-7866C>G)
n.1510C>G
c.870C>G (p.Val290=)
15g.40621458C>TCA489976901KNL1c.1194C>T (p.Val398=)
c.1272C>T (p.Val424=)
n.1339C>T
c.116-7866C>T (n.116-7866C>T)
n.1510C>T
c.870C>T (p.Val290=)
15g.40621459T>ACA391730016KNL1c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1340T>A
c.116-7865T>A (n.116-7865T>A)
n.1511T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
15g.40621459T>CCA391730018KNL1c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1340T>C
c.116-7865T>C (n.116-7865T>C)
n.1511T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
15g.40621459T>GCA391730022KNL1c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1340T>G
c.116-7865T>G (n.116-7865T>G)
n.1511T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
15g.40621460C>ACA391730030KNL1c.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.1341C>A
c.116-7864C>A (n.116-7864C>A)
n.1512C>A
c.872C>A (p.Ser291Ter)
15g.40621460C=CA2171863542KNL1c.1196C= (p.Ser399=)
c.1274C= (p.Ser425=)
n.1341C=
c.116-7864C= (n.116-7864C=)
n.1512C=
c.872C= (p.Ser291=)
15g.40621460C>GCA391730027KNL1c.1196C>G (p.Ser399Ter)
c.1274C>G (p.Ser425Ter)
n.1341C>G
c.116-7864C>G (n.116-7864C>G)
n.1512C>G
c.872C>G (p.Ser291Ter)
 gnomAD v4
15g.40621460C>TCA7482623KNL1c.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.1341C>T
c.116-7864C>T (n.116-7864C>T)
n.1512C>T
c.872C>T (p.Ser291Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621461A=CA2171863543KNL1c.1197A= (p.Ser399=)
c.1275A= (p.Ser425=)
n.1342A=
c.116-7863A= (n.116-7863A=)
n.1513A=
c.873A= (p.Ser291=)
15g.40621461A>CCA489976905KNL1c.1197A>C (p.Ser399=)
c.1275A>C (p.Ser425=)
n.1342A>C
c.116-7863A>C (n.116-7863A>C)
n.1513A>C
c.873A>C (p.Ser291=)
 gnomAD v4
15g.40621461A>GCA489976904KNL1c.1197A>G (p.Ser399=)
c.1275A>G (p.Ser425=)
n.1342A>G
c.116-7863A>G (n.116-7863A>G)
n.1513A>G
c.873A>G (p.Ser291=)
 dbSNP
15g.40621461A>TCA489976903KNL1c.1197A>T (p.Ser399=)
c.1275A>T (p.Ser425=)
n.1342A>T
c.116-7863A>T (n.116-7863A>T)
n.1513A>T
c.873A>T (p.Ser291=)
15g.40621462C>ACA391730034KNL1c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.1343C>A
c.116-7862C>A (n.116-7862C>A)
n.1514C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
15g.40621462C>GCA391730037KNL1c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.1343C>G
c.116-7862C>G (n.116-7862C>G)
n.1514C>G
c.874C>G (p.Gln292Glu)
15g.40621462C>TCA391730039KNL1c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.1343C>T
c.116-7862C>T (n.116-7862C>T)
n.1514C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
15g.40621463A>CCA391730044KNL1c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.1344A>C
c.116-7861A>C (n.116-7861A>C)
n.1515A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
15g.40621463A>GCA391730047KNL1c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.1344A>G
c.116-7861A>G (n.116-7861A>G)
n.1515A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
15g.40621463A>TCA391730049KNL1c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.1344A>T
c.116-7861A>T (n.116-7861A>T)
n.1515A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
15g.40621464G>ACA489976908KNL1c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.1345G>A
c.116-7860G>A (n.116-7860G>A)
n.1516G>A
c.876G>A (p.Gln292=)
15g.40621464G>CCA391730054KNL1c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.1345G>C
c.116-7860G>C (n.116-7860G>C)
n.1516G>C
c.876G>C (p.Gln292His)
15g.40621464G>TCA391730057KNL1c.1200G>T (p.Gln400His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.1345G>T
c.116-7860G>T (n.116-7860G>T)
n.1516G>T
c.876G>T (p.Gln292His)
15g.40621465A>CCA391730061KNL1c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1346A>C
c.116-7859A>C (n.116-7859A>C)
n.1517A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
15g.40621465A>GCA391730064KNL1c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1346A>G
c.116-7859A>G (n.116-7859A>G)
n.1517A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
15g.40621465A>TCA391730066KNL1c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1346A>T
c.116-7859A>T (n.116-7859A>T)
n.1517A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
15g.40621466C>ACA391730070KNL1c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
n.1347C>A
c.116-7858C>A (n.116-7858C>A)
n.1518C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
15g.40621466C>GCA391730073KNL1c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
n.1347C>G
c.116-7858C>G (n.116-7858C>G)
n.1518C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
 gnomAD v4
15g.40621466C>TCA391730075KNL1c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1347C>T
c.116-7858C>T (n.116-7858C>T)
n.1518C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
 gnomAD v4
15g.40621467T>ACA489976913KNL1c.1203T>A (p.Thr401=)
c.1281T>A (p.Thr427=)
n.1348T>A
c.116-7857T>A (n.116-7857T>A)
n.1519T>A
c.879T>A (p.Thr293=)
15g.40621467T>CCA268822875KNL1c.1203T>C (p.Thr401=)
c.1281T>C (p.Thr427=)
n.1348T>C
c.116-7857T>C (n.116-7857T>C)
n.1519T>C
c.879T>C (p.Thr293=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621467T>GCA489976911KNL1c.1203T>G (p.Thr401=)
c.1281T>G (p.Thr427=)
n.1348T>G
c.116-7857T>G (n.116-7857T>G)
n.1519T>G
c.879T>G (p.Thr293=)
15g.40621467T=CA2171863544KNL1c.1203T= (p.Thr401=)
c.1281T= (p.Thr427=)
n.1348T=
c.116-7857T= (n.116-7857T=)
n.1519T=
c.879T= (p.Thr293=)
15g.40621468T>ACA7482624KNL1c.1204T>A (p.Cys402Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
n.1349T>A
c.116-7856T>A (n.116-7856T>A)
n.1520T>A
c.880T>A (p.Cys294Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621468T>CCA391730082KNL1c.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
n.1349T>C
c.116-7856T>C (n.116-7856T>C)
n.1520T>C
c.880T>C (p.Cys294Arg)
15g.40621468T>GCA391730077KNL1c.1204T>G (p.Cys402Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
n.1349T>G
c.116-7856T>G (n.116-7856T>G)
n.1520T>G
c.880T>G (p.Cys294Gly)
15g.40621468T=CA2171863545KNL1c.1204T= (p.Cys402=)
c.1282T= (p.Cys428=)
n.1349T=
c.116-7856T= (n.116-7856T=)
n.1520T=
c.880T= (p.Cys294=)
15g.40621469G>ACA391730087KNL1c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
n.1350G>A
c.116-7855G>A (n.116-7855G>A)
n.1521G>A
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
15g.40621469G>CCA391730090KNL1c.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
n.1350G>C
c.116-7855G>C (n.116-7855G>C)
n.1521G>C
c.881G>C (p.Cys294Ser)
 gnomAD v4
15g.40621469G>TCA391730092KNL1c.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
n.1350G>T
c.116-7855G>T (n.116-7855G>T)
n.1521G>T
c.881G>T (p.Cys294Phe)
15g.40621470T>ACA391730095KNL1c.1206T>A (p.Cys402Ter)
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
n.1351T>A
c.116-7854T>A (n.116-7854T>A)
n.1522T>A
c.882T>A (p.Cys294Ter)
15g.40621470T>CCA489976915KNL1c.1206T>C (p.Cys402=)
c.1284T>C (p.Cys428=)
n.1351T>C
c.116-7854T>C (n.116-7854T>C)
n.1522T>C
c.882T>C (p.Cys294=)
15g.40621470T>GCA391730097KNL1c.1206T>G (p.Cys402Trp)
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
n.1351T>G
c.116-7854T>G (n.116-7854T>G)
n.1522T>G
c.882T>G (p.Cys294Trp)
15g.40621470dupCA2627835688KNL1c.1206dup (p.Asn403Ter)
c.1284dup (p.Asn429Ter)
n.1351dup
c.116-7854dup (n.116-7854dup)
n.1522dup
c.882dup (p.Asn295Ter)
 gnomAD v4
15g.40621471A=CA2171863546KNL1c.1207A= (p.Asn403=)
c.1285A= (p.Asn429=)
n.1352A=
c.116-7853A= (n.116-7853A=)
n.1523A=
c.883A= (p.Asn295=)
15g.40621471A>CCA391730100KNL1c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
n.1352A>C
c.116-7853A>C (n.116-7853A>C)
n.1523A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
15g.40621471A>GCA391730104KNL1c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
n.1352A>G
c.116-7853A>G (n.116-7853A>G)
n.1523A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
15g.40621471A>TCA7482625KNL1c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
n.1352A>T
c.116-7853A>T (n.116-7853A>T)
n.1523A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621472A=CA2171863547KNL1c.1208A= (p.Asn403=)
c.1286A= (p.Asn429=)
n.1353A=
c.116-7852A= (n.116-7852A=)
n.1524A=
c.884A= (p.Asn295=)
15g.40621472A>CCA391730111KNL1c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
n.1353A>C
c.116-7852A>C (n.116-7852A>C)
n.1524A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
15g.40621472A>GCA391730114KNL1c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
n.1353A>G
c.116-7852A>G (n.116-7852A>G)
n.1524A>G
c.884A>G (p.Asn295Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621472A>TCA391730117KNL1c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
n.1353A>T
c.116-7852A>T (n.116-7852A>T)
n.1524A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
15g.40621473T>ACA391730122KNL1c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
n.1354T>A
c.116-7851T>A (n.116-7851T>A)
n.1525T>A
c.885T>A (p.Asn295Lys)
15g.40621473T>CCA489976917KNL1c.1209T>C (p.Asn403=)
c.1287T>C (p.Asn429=)
n.1354T>C
c.116-7851T>C (n.116-7851T>C)
n.1525T>C
c.885T>C (p.Asn295=)
15g.40621473T>GCA391730124KNL1c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
n.1354T>G
c.116-7851T>G (n.116-7851T>G)
n.1525T>G
c.885T>G (p.Asn295Lys)
15g.40621474C>ACA391730128KNL1c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
n.1355C>A
c.116-7850C>A (n.116-7850C>A)
n.1526C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
15g.40621474C=CA2171863548KNL1c.1210C= (p.Gln404=)
c.1288C= (p.Gln430=)
n.1355C=
c.116-7850C= (n.116-7850C=)
n.1526C=
c.886C= (p.Gln296=)
15g.40621474C>GCA7482626KNL1c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
n.1355C>G
c.116-7850C>G (n.116-7850C>G)
n.1526C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40621474C>TCA391730131KNL1c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
n.1355C>T
c.116-7850C>T (n.116-7850C>T)
n.1526C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
15g.40621475A>CCA391730136KNL1c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
n.1356A>C
c.116-7849A>C (n.116-7849A>C)
n.1527A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
15g.40621475A>GCA391730138KNL1c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
n.1356A>G
c.116-7849A>G (n.116-7849A>G)
n.1527A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
15g.40621475A>TCA391730141KNL1c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
n.1356A>T
c.116-7849A>T (n.116-7849A>T)
n.1527A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
15g.40621476G>ACA489976919KNL1c.1212G>A (p.Gln404=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
n.1357G>A
c.116-7848G>A (n.116-7848G>A)
n.1528G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
15g.40621476G>CCA391730144KNL1c.1212G>C (p.Gln404His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
n.1357G>C
c.116-7848G>C (n.116-7848G>C)
n.1528G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
15g.40621476G>TCA391730147KNL1c.1212G>T (p.Gln404His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
n.1357G>T
c.116-7848G>T (n.116-7848G>T)
n.1528G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
15g.40621477G>ACA7482627KNL1c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.1358G>A
c.116-7847G>A (n.116-7847G>A)
n.1529G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621477G>CCA391730151KNL1c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.1358G>C
c.116-7847G>C (n.116-7847G>C)
n.1529G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621477G=CA2171863549KNL1c.1213G= (p.Asp405=)
c.1291G= (p.Asp431=)
n.1358G=
c.116-7847G= (n.116-7847G=)
n.1529G=
c.889G= (p.Asp297=)
15g.40621477G>TCA391730154KNL1c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.1358G>T
c.116-7847G>T (n.116-7847G>T)
n.1529G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621478A=CA2171863550KNL1c.1214A= (p.Asp405=)
c.1292A= (p.Asp431=)
n.1359A=
c.116-7846A= (n.116-7846A=)
n.1530A=
c.890A= (p.Asp297=)
15g.40621478A>CCA391730159KNL1c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.1359A>C
c.116-7846A>C (n.116-7846A>C)
n.1530A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
 dbSNP
15g.40621478A>GCA7482628KNL1c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1359A>G
c.116-7846A>G (n.116-7846A>G)
n.1530A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621478A>TCA391730162KNL1c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1359A>T
c.116-7846A>T (n.116-7846A>T)
n.1530A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
 gnomAD v4
15g.40621479T>ACA391730167KNL1c.1215T>A (p.Asp405Glu)
c.1293T>A (p.Asp431Glu)
n.1360T>A
c.116-7845T>A (n.116-7845T>A)
n.1531T>A
c.891T>A (p.Asp297Glu)
15g.40621479T>CCA489976924KNL1c.1215T>C (p.Asp405=)
c.1293T>C (p.Asp431=)
n.1360T>C
c.116-7845T>C (n.116-7845T>C)
n.1531T>C
c.891T>C (p.Asp297=)
15g.40621479T>GCA391730171KNL1c.1215T>G (p.Asp405Glu)
c.1293T>G (p.Asp431Glu)
n.1360T>G
c.116-7845T>G (n.116-7845T>G)
n.1531T>G
c.891T>G (p.Asp297Glu)
15g.40621480G>ACA391730175KNL1c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.1361G>A
c.116-7844G>A (n.116-7844G>A)
n.1532G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
15g.40621480G>CCA391730179KNL1c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.1361G>C
c.116-7844G>C (n.116-7844G>C)
n.1532G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
15g.40621480G=CA2171863551KNL1c.1216G= (p.Ala406=)
c.1294G= (p.Ala432=)
n.1361G=
c.116-7844G= (n.116-7844G=)
n.1532G=
c.892G= (p.Ala298=)
15g.40621480G>TCA7482629KNL1c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.1361G>T
c.116-7844G>T (n.116-7844G>T)
n.1532G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621481C>ACA391730183KNL1c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
n.1362C>A
c.116-7843C>A (n.116-7843C>A)
n.1533C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
15g.40621481C=CA2171863552KNL1c.1217C= (p.Ala406=)
c.1295C= (p.Ala432=)
n.1362C=
c.116-7843C= (n.116-7843C=)
n.1533C=
c.893C= (p.Ala298=)
15g.40621481C>GCA391730185KNL1c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.1362C>G
c.116-7843C>G (n.116-7843C>G)
n.1533C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
 dbSNP
15g.40621481C>TCA391730189KNL1c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.1362C>T
c.116-7843C>T (n.116-7843C>T)
n.1533C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
15g.40621482C>ACA489976928KNL1c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1296C>A (p.Ala432=)
n.1363C>A
c.116-7842C>A (n.116-7842C>A)
n.1534C>A
c.894C>A (p.Ala298=)
15g.40621482C>GCA489976929KNL1c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1296C>G (p.Ala432=)
n.1363C>G
c.116-7842C>G (n.116-7842C>G)
n.1534C>G
c.894C>G (p.Ala298=)
15g.40621482C>TCA489976930KNL1c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1296C>T (p.Ala432=)
n.1363C>T
c.116-7842C>T (n.116-7842C>T)
n.1534C>T
c.894C>T (p.Ala298=)
15g.40621483A>CCA489976931KNL1c.1219A>C (p.Arg407=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
n.1364A>C
c.116-7841A>C (n.116-7841A>C)
n.1535A>C
c.895A>C (p.Arg299=)
15g.40621483A>GCA391730191KNL1c.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
n.1364A>G
c.116-7841A>G (n.116-7841A>G)
n.1535A>G
c.895A>G (p.Arg299Gly)
15g.40621483A>TCA391730194KNL1c.1219A>T (p.Arg407Ter)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
n.1364A>T
c.116-7841A>T (n.116-7841A>T)
n.1535A>T
c.895A>T (p.Arg299Ter)
15g.40621484G>ACA391730197KNL1c.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
n.1365G>A
c.116-7840G>A (n.116-7840G>A)
n.1536G>A
c.896G>A (p.Arg299Lys)
 dbSNP
15g.40621484G>CCA391730200KNL1c.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
n.1365G>C
c.116-7840G>C (n.116-7840G>C)
n.1536G>C
c.896G>C (p.Arg299Thr)
 gnomAD v4
15g.40621484G=CA2171863553KNL1c.1220G= (p.Arg407=)
c.1298G= (p.Arg433=)
n.1365G=
c.116-7840G= (n.116-7840G=)
n.1536G=
c.896G= (p.Arg299=)
15g.40621484G>TCA391730203KNL1c.1220G>T (p.Arg407Ile)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
n.1365G>T
c.116-7840G>T (n.116-7840G>T)
n.1536G>T
c.896G>T (p.Arg299Ile)
15g.40621485A=CA2171863554KNL1c.1221A= (p.Arg407=)
c.1299A= (p.Arg433=)
n.1366A=
c.116-7839A= (n.116-7839A=)
n.1537A=
c.897A= (p.Arg299=)
15g.40621485A>CCA391730206KNL1c.1221A>C (p.Arg407Ser)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
n.1366A>C
c.116-7839A>C (n.116-7839A>C)
n.1537A>C
c.897A>C (p.Arg299Ser)
 dbSNP
15g.40621485A>GCA489976933KNL1c.1221A>G (p.Arg407=)
c.1299A>G (p.Arg433=)
n.1366A>G
c.116-7839A>G (n.116-7839A>G)
n.1537A>G
c.897A>G (p.Arg299=)
15g.40621485A>TCA391730209KNL1c.1221A>T (p.Arg407Ser)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
n.1366A>T
c.116-7839A>T (n.116-7839A>T)
n.1537A>T
c.897A>T (p.Arg299Ser)
15g.40621486A=CA2171863555KNL1c.1222A= (p.Ile408=)
c.1300A= (p.Ile434=)
n.1367A=
c.116-7838A= (n.116-7838A=)
n.1538A=
c.898A= (p.Ile300=)
15g.40621486A>CCA391730217KNL1c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
n.1367A>C
c.116-7838A>C (n.116-7838A>C)
n.1538A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
15g.40621486A>GCA7482630KNL1c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
n.1367A>G
c.116-7838A>G (n.116-7838A>G)
n.1538A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621486A>TCA391730214KNL1c.1222A>T (p.Ile408Leu)
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
n.1367A>T
c.116-7838A>T (n.116-7838A>T)
n.1538A>T
c.898A>T (p.Ile300Leu)
15g.40621487T>ACA391730222KNL1c.1223T>A (p.Ile408Lys)
c.1301T>A (p.Ile434Lys)
n.1368T>A
c.116-7837T>A (n.116-7837T>A)
n.1539T>A
c.899T>A (p.Ile300Lys)
15g.40621487T>CCA391730224KNL1c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
n.1368T>C
c.116-7837T>C (n.116-7837T>C)
n.1539T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
15g.40621487T>GCA391730228KNL1c.1223T>G (p.Ile408Arg)
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
n.1368T>G
c.116-7837T>G (n.116-7837T>G)
n.1539T>G
c.899T>G (p.Ile300Arg)
15g.40621488A=CA2171863556KNL1c.1224A= (p.Ile408=)
c.1302A= (p.Ile434=)
n.1369A=
c.116-7836A= (n.116-7836A=)
n.1540A=
c.900A= (p.Ile300=)
15g.40621488A>CCA489976937KNL1c.1224A>C (p.Ile408=)
c.1302A>C (p.Ile434=)
n.1369A>C
c.116-7836A>C (n.116-7836A>C)
n.1540A>C
c.900A>C (p.Ile300=)
15g.40621488A>GCA7482631KNL1c.1224A>G (p.Ile408Met)
c.1302A>G (p.Ile434Met)
n.1369A>G
c.116-7836A>G (n.116-7836A>G)
n.1540A>G
c.900A>G (p.Ile300Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621488A>TCA489976939KNL1c.1224A>T (p.Ile408=)
c.1302A>T (p.Ile434=)
n.1369A>T
c.116-7836A>T (n.116-7836A>T)
n.1540A>T
c.900A>T (p.Ile300=)
15g.40621489T>ACA391730235KNL1c.1225T>A (p.Leu409Ile)
c.1303T>A (p.Leu435Ile)
n.1370T>A
c.116-7835T>A (n.116-7835T>A)
n.1541T>A
c.901T>A (p.Leu301Ile)
15g.40621489T>CCA7482632KNL1c.1225T>C (p.Leu409=)
c.1303T>C (p.Leu435=)
n.1370T>C
c.116-7835T>C (n.116-7835T>C)
n.1541T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621489T>GCA391730240KNL1c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
n.1370T>G
c.116-7835T>G (n.116-7835T>G)
n.1541T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
15g.40621489T=CA2171863557KNL1c.1225T= (p.Leu409=)
c.1303T= (p.Leu435=)
n.1370T=
c.116-7835T= (n.116-7835T=)
n.1541T=
c.901T= (p.Leu301=)
15g.40621490T>ACA391730246KNL1c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
n.1371T>A
c.116-7834T>A (n.116-7834T>A)
n.1542T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
15g.40621490T>CCA391730247KNL1c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
n.1371T>C
c.116-7834T>C (n.116-7834T>C)
n.1542T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
15g.40621490T>GCA391730250KNL1c.1226T>G (p.Leu409Ter)
c.1304T>G (p.Leu435Ter)
n.1371T>G
c.116-7834T>G (n.116-7834T>G)
n.1542T>G
c.902T>G (p.Leu301Ter)
15g.40621491A=CA2171863558KNL1c.1227A= (p.Leu409=)
c.1305A= (p.Leu435=)
n.1372A=
c.116-7833A= (n.116-7833A=)
n.1543A=
c.903A= (p.Leu301=)
15g.40621491A>CCA391730254KNL1c.1227A>C (p.Leu409Phe)
c.1305A>C (p.Leu435Phe)
n.1372A>C
c.116-7833A>C (n.116-7833A>C)
n.1543A>C
c.903A>C (p.Leu301Phe)
15g.40621491A>GCA489976941KNL1c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1305A>G (p.Leu435=)
n.1372A>G
c.116-7833A>G (n.116-7833A>G)
n.1543A>G
c.903A>G (p.Leu301=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621491A>TCA391730256KNL1c.1227A>T (p.Leu409Phe)
c.1305A>T (p.Leu435Phe)
n.1372A>T
c.116-7833A>T (n.116-7833A>T)
n.1543A>T
c.903A>T (p.Leu301Phe)
15g.40621492G>ACA268822919KNL1c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1373G>A
c.116-7832G>A (n.116-7832G>A)
n.1544G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
 dbSNP
15g.40621492G>CCA391730266KNL1c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1373G>C
c.116-7832G>C (n.116-7832G>C)
n.1544G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
15g.40621492G=CA2171863559KNL1c.1228G= (p.Ala410=)
c.1306G= (p.Ala436=)
n.1373G=
c.116-7832G= (n.116-7832G=)
n.1544G=
c.904G= (p.Ala302=)
15g.40621492G>TCA391730262KNL1c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1373G>T
c.116-7832G>T (n.116-7832G>T)
n.1544G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
15g.40621493C>ACA391730270KNL1c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.1374C>A
c.116-7831C>A (n.116-7831C>A)
n.1545C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
15g.40621493C>GCA391730273KNL1c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1374C>G
c.116-7831C>G (n.116-7831C>G)
n.1545C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
15g.40621493C>TCA391730276KNL1c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1374C>T
c.116-7831C>T (n.116-7831C>T)
n.1545C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
15g.40621494C>ACA489976946KNL1c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.1375C>A
c.116-7830C>A (n.116-7830C>A)
n.1546C>A
c.906C>A (p.Ala302=)
15g.40621494C=CA2171863560KNL1c.1230C= (p.Ala410=)
c.1308C= (p.Ala436=)
n.1375C=
c.116-7830C= (n.116-7830C=)
n.1546C=
c.906C= (p.Ala302=)
15g.40621494C>GCA489976949KNL1c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.1375C>G
c.116-7830C>G (n.116-7830C>G)
n.1546C>G
c.906C>G (p.Ala302=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621494C>TCA489976948KNL1c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.1375C>T
c.116-7830C>T (n.116-7830C>T)
n.1546C>T
c.906C>T (p.Ala302=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40621495A=CA2171863561KNL1c.1231A= (p.Met411=)
c.1309A= (p.Met437=)
n.1376A=
c.116-7829A= (n.116-7829A=)
n.1547A=
c.907A= (p.Met303=)
15g.40621495A>CCA391730279KNL1c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
n.1376A>C
c.116-7829A>C (n.116-7829A>C)
n.1547A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
15g.40621495A>GCA391730281KNL1c.1231A>G (p.Met411Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
n.1376A>G
c.116-7829A>G (n.116-7829A>G)
n.1547A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621495A>TCA391730284KNL1c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
n.1376A>T
c.116-7829A>T (n.116-7829A>T)
n.1547A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
15g.40621496T>ACA391730288KNL1c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
n.1377T>A
c.116-7828T>A (n.116-7828T>A)
n.1548T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
15g.40621496T>CCA391730290KNL1c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
n.1377T>C
c.116-7828T>C (n.116-7828T>C)
n.1548T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
15g.40621496T>GCA391730293KNL1c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
n.1377T>G
c.116-7828T>G (n.116-7828T>G)
n.1548T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
15g.40621497G>ACA391730297KNL1c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
n.1378G>A
c.116-7827G>A (n.116-7827G>A)
n.1549G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621497G>CCA7482633KNL1c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
n.1378G>C
c.116-7827G>C (n.116-7827G>C)
n.1549G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621497G=CA2171863562KNL1c.1233G= (p.Met411=)
c.1311G= (p.Met437=)
n.1378G=
c.116-7827G= (n.116-7827G=)
n.1549G=
c.909G= (p.Met303=)
15g.40621497G>TCA391730301KNL1c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
n.1378G>T
c.116-7827G>T (n.116-7827G>T)
n.1549G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
 gnomAD v4
15g.40621498A>CCA391730309KNL1c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.1379A>C
c.116-7826A>C (n.116-7826A>C)
n.1550A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
15g.40621498A>GCA391730312KNL1c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.1379A>G
c.116-7826A>G (n.116-7826A>G)
n.1550A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
15g.40621498A>TCA391730305KNL1c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.1379A>T
c.116-7826A>T (n.116-7826A>T)
n.1550A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
15g.40621499C>ACA391730315KNL1c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.1380C>A
c.116-7825C>A (n.116-7825C>A)
n.1551C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
15g.40621499C=CA2171863563KNL1c.1235C= (p.Thr412=)
c.1313C= (p.Thr438=)
n.1380C=
c.116-7825C= (n.116-7825C=)
n.1551C=
c.911C= (p.Thr304=)
15g.40621499C>GCA391730317KNL1c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.1380C>G
c.116-7825C>G (n.116-7825C>G)
n.1551C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
15g.40621499C>TCA391730318KNL1c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.1380C>T
c.116-7825C>T (n.116-7825C>T)
n.1551C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
 dbSNP
15g.40621502delCA2555647445KNL1c.1238del (p.Pro413GlnfsTer27)
c.1316del (p.Pro439GlnfsTer27)
n.1383del
c.116-7822del (n.116-7822del)
n.1554del
c.914del (p.Pro305GlnfsTer27)
15g.40621500C>ACA268822925KNL1c.1236C>A (p.Thr412=)
c.1314C>A (p.Thr438=)
n.1381C>A
c.116-7824C>A (n.116-7824C>A)
n.1552C>A
c.912C>A (p.Thr304=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621500C=CA2171863564KNL1c.1236C= (p.Thr412=)
c.1314C= (p.Thr438=)
n.1381C=
c.116-7824C= (n.116-7824C=)
n.1552C=
c.912C= (p.Thr304=)
15g.40621500C>GCA489976959KNL1c.1236C>G (p.Thr412=)
c.1314C>G (p.Thr438=)
n.1381C>G
c.116-7824C>G (n.116-7824C>G)
n.1552C>G
c.912C>G (p.Thr304=)
15g.40621500C>TCA7482634KNL1c.1236C>T (p.Thr412=)
c.1314C>T (p.Thr438=)
n.1381C>T
c.116-7824C>T (n.116-7824C>T)
n.1552C>T
c.912C>T (p.Thr304=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621501C>ACA391730327KNL1c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1382C>A
c.116-7823C>A (n.116-7823C>A)
n.1553C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
15g.40621501C>GCA391730325KNL1c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1382C>G
c.116-7823C>G (n.116-7823C>G)
n.1553C>G
c.913C>G (p.Pro305Ala)
 gnomAD v4
15g.40621501C>TCA391730323KNL1c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1382C>T
c.116-7823C>T (n.116-7823C>T)
n.1553C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
15g.40621502C>ACA391730328KNL1c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
n.1383C>A
c.116-7822C>A (n.116-7822C>A)
n.1554C>A
c.914C>A (p.Pro305Gln)
15g.40621502C=CA2171863565KNL1c.1238C= (p.Pro413=)
c.1316C= (p.Pro439=)
n.1383C=
c.116-7822C= (n.116-7822C=)
n.1554C=
c.914C= (p.Pro305=)
15g.40621502C>GCA7482636KNL1c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1383C>G
c.116-7822C>G (n.116-7822C>G)
n.1554C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621502C>TCA7482635KNL1c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1383C>T
c.116-7822C>T (n.116-7822C>T)
n.1554C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621503A>CCA489976962KNL1c.1239A>C (p.Pro413=)
c.1317A>C (p.Pro439=)
n.1384A>C
c.116-7821A>C (n.116-7821A>C)
n.1555A>C
c.915A>C (p.Pro305=)
15g.40621503A>GCA489976963KNL1c.1239A>G (p.Pro413=)
c.1317A>G (p.Pro439=)
n.1384A>G
c.116-7821A>G (n.116-7821A>G)
n.1555A>G
c.915A>G (p.Pro305=)
15g.40621503A>TCA489976964KNL1c.1239A>T (p.Pro413=)
c.1317A>T (p.Pro439=)
n.1384A>T
c.116-7821A>T (n.116-7821A>T)
n.1555A>T
c.915A>T (p.Pro305=)
15g.40621504G>ACA391730332KNL1c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
n.1385G>A
c.116-7820G>A (n.116-7820G>A)
n.1556G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
15g.40621504G>CCA391730334KNL1c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
n.1385G>C
c.116-7820G>C (n.116-7820G>C)
n.1556G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
15g.40621504G>TCA391730335KNL1c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
n.1385G>T
c.116-7820G>T (n.116-7820G>T)
n.1556G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
15g.40621505A=CA2171863566KNL1c.1241A= (p.Glu414=)
c.1319A= (p.Glu440=)
n.1386A=
c.116-7819A= (n.116-7819A=)
n.1557A=
c.917A= (p.Glu306=)
15g.40621505A>CCA391730336KNL1c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
n.1386A>C
c.116-7819A>C (n.116-7819A>C)
n.1557A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
15g.40621505A>GCA391730338KNL1c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
n.1386A>G
c.116-7819A>G (n.116-7819A>G)
n.1557A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
15g.40621505A>TCA7482637KNL1c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
n.1386A>T
c.116-7819A>T (n.116-7819A>T)
n.1557A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621506A=CA2171863567KNL1c.1242A= (p.Glu414=)
c.1320A= (p.Glu440=)
n.1387A=
c.116-7818A= (n.116-7818A=)
n.1558A=
c.918A= (p.Glu306=)
15g.40621506A>CCA391730340KNL1c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
n.1387A>C
c.116-7818A>C (n.116-7818A>C)
n.1558A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
15g.40621506A>GCA489976971KNL1c.1242A>G (p.Glu414=)
c.1320A>G (p.Glu440=)
n.1387A>G
c.116-7818A>G (n.116-7818A>G)
n.1558A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
15g.40621506A>TCA391730342KNL1c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
n.1387A>T
c.116-7818A>T (n.116-7818A>T)
n.1558A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621507T>ACA391730344KNL1c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1388T>A
c.116-7817T>A (n.116-7817T>A)
n.1559T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
15g.40621507T>CCA391730347KNL1c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1388T>C
c.116-7817T>C (n.116-7817T>C)
n.1559T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
15g.40621507T>GCA391730346KNL1c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.1388T>G
c.116-7817T>G (n.116-7817T>G)
n.1559T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
15g.40621508C>ACA391730349KNL1c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.1389C>A
c.116-7816C>A (n.116-7816C>A)
n.1560C>A
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40621508C=CA2171863568KNL1c.1244C= (p.Ser415=)
c.1322C= (p.Ser441=)
n.1389C=
c.116-7816C= (n.116-7816C=)
n.1560C=
c.920C= (p.Ser307=)
15g.40621508C>GCA391730352KNL1c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
n.1389C>G
c.116-7816C>G (n.116-7816C>G)
n.1560C>G
c.920C>G (p.Ser307Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621508C>TCA391730351KNL1c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.1389C>T
c.116-7816C>T (n.116-7816C>T)
n.1560C>T
c.920C>T (p.Ser307Phe)
 COSMIC COSMIC
15g.40621509T>ACA489976976KNL1c.1245T>A (p.Ser415=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
n.1390T>A
c.116-7815T>A (n.116-7815T>A)
n.1561T>A
c.921T>A (p.Ser307=)
15g.40621509T>CCA7482638KNL1c.1245T>C (p.Ser415=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.1390T>C
c.116-7815T>C (n.116-7815T>C)
n.1561T>C
c.921T>C (p.Ser307=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621509T>GCA489976977KNL1c.1245T>G (p.Ser415=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
n.1390T>G
c.116-7815T>G (n.116-7815T>G)
n.1561T>G
c.921T>G (p.Ser307=)
15g.40621509T=CA2171863569KNL1c.1245T= (p.Ser415=)
c.1323T= (p.Ser441=)
n.1390T=
c.116-7815T= (n.116-7815T=)
n.1561T=
c.921T= (p.Ser307=)
15g.40621510A=CA2171863570KNL1c.1246A= (p.Ile416=)
c.1324A= (p.Ile442=)
n.1391A=
c.116-7814A= (n.116-7814A=)
n.1562A=
c.922A= (p.Ile308=)
15g.40621510A>CCA391730355KNL1c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.1391A>C
c.116-7814A>C (n.116-7814A>C)
n.1562A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
15g.40621510A>GCA7482639KNL1c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.1391A>G
c.116-7814A>G (n.116-7814A>G)
n.1562A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621510A>TCA391730358KNL1c.1246A>T (p.Ile416Leu)
c.1324A>T (p.Ile442Leu)
n.1391A>T
c.116-7814A>T (n.116-7814A>T)
n.1562A>T
c.922A>T (p.Ile308Leu)
15g.40621511T>ACA391730360KNL1c.1247T>A (p.Ile416Lys)
c.1325T>A (p.Ile442Lys)
n.1392T>A
c.116-7813T>A (n.116-7813T>A)
n.1563T>A
c.923T>A (p.Ile308Lys)
15g.40621511T>CCA7482640KNL1c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.1392T>C
c.116-7813T>C (n.116-7813T>C)
n.1563T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40621511T>GCA391730362KNL1c.1247T>G (p.Ile416Arg)
c.1325T>G (p.Ile442Arg)
n.1392T>G
c.116-7813T>G (n.116-7813T>G)
n.1563T>G
c.923T>G (p.Ile308Arg)
15g.40621511T=CA2171863571KNL1c.1247T= (p.Ile416=)
c.1325T= (p.Ile442=)
n.1392T=
c.116-7813T= (n.116-7813T=)
n.1563T=
c.923T= (p.Ile308=)
15g.40621512A=CA2171863572KNL1c.1248A= (p.Ile416=)
c.1326A= (p.Ile442=)
n.1393A=
c.116-7812A= (n.116-7812A=)
n.1564A=
c.924A= (p.Ile308=)
15g.40621512A>CCA489976981KNL1c.1248A>C (p.Ile416=)
c.1326A>C (p.Ile442=)
n.1393A>C
c.116-7812A>C (n.116-7812A>C)
n.1564A>C
c.924A>C (p.Ile308=)
15g.40621512A>GCA391730365KNL1c.1248A>G (p.Ile416Met)
c.1326A>G (p.Ile442Met)
n.1393A>G
c.116-7812A>G (n.116-7812A>G)
n.1564A>G
c.924A>G (p.Ile308Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621512A>TCA489976983KNL1c.1248A>T (p.Ile416=)
c.1326A>T (p.Ile442=)
n.1393A>T
c.116-7812A>T (n.116-7812A>T)
n.1564A>T
c.924A>T (p.Ile308=)
15g.40621513T>ACA391730368KNL1c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.1394T>A
c.116-7811T>A (n.116-7811T>A)
n.1565T>A
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
15g.40621513T>CCA391730370KNL1c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.1394T>C
c.116-7811T>C (n.116-7811T>C)
n.1565T>C
c.925T>C (p.Tyr309His)
15g.40621513T>GCA391730372KNL1c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.1394T>G
c.116-7811T>G (n.116-7811T>G)
n.1565T>G
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
15g.40621514A>CCA391730374KNL1c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.1395A>C
c.116-7810A>C (n.116-7810A>C)
n.1566A>C
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
15g.40621514A>GCA391730379KNL1c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.1395A>G
c.116-7810A>G (n.116-7810A>G)
n.1566A>G
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
 dbSNP
15g.40621514A>TCA391730377KNL1c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.1395A>T
c.116-7810A>T (n.116-7810A>T)
n.1566A>T
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
15g.40621515T>ACA391730381KNL1c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
c.1329T>A (p.Tyr443Ter)
n.1396T>A
c.116-7809T>A (n.116-7809T>A)
n.1567T>A
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
15g.40621515T>CCA489976991KNL1c.1251T>C (p.Tyr417=)
c.1329T>C (p.Tyr443=)
n.1396T>C
c.116-7809T>C (n.116-7809T>C)
n.1567T>C
c.927T>C (p.Tyr309=)
15g.40621515T>GCA391730383KNL1c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
c.1329T>G (p.Tyr443Ter)
n.1396T>G
c.116-7809T>G (n.116-7809T>G)
n.1567T>G
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
15g.40621516T>ACA391730384KNL1c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.1397T>A
c.116-7808T>A (n.116-7808T>A)
n.1568T>A
c.928T>A (p.Ser310Thr)
 gnomAD v4
15g.40621516T>CCA391730385KNL1c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.1397T>C
c.116-7808T>C (n.116-7808T>C)
n.1568T>C
c.928T>C (p.Ser310Pro)
15g.40621516T>GCA391730386KNL1c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.1397T>G
c.116-7808T>G (n.116-7808T>G)
n.1568T>G
c.928T>G (p.Ser310Ala)
15g.40621517C>ACA391730389KNL1c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
n.1398C>A
c.116-7807C>A (n.116-7807C>A)
n.1569C>A
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
15g.40621517C>GCA391730391KNL1c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
n.1398C>G
c.116-7807C>G (n.116-7807C>G)
n.1569C>G
c.929C>G (p.Ser310Cys)
15g.40621517C>TCA391730392KNL1c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
n.1398C>T
c.116-7807C>T (n.116-7807C>T)
n.1569C>T
c.929C>T (p.Ser310Phe)
15g.40621518T>ACA489976994KNL1c.1254T>A (p.Ser418=)
c.1332T>A (p.Ser444=)
n.1399T>A
c.116-7806T>A (n.116-7806T>A)
n.1570T>A
c.930T>A (p.Ser310=)
15g.40621518T>CCA489976997KNL1c.1254T>C (p.Ser418=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
n.1399T>C
c.116-7806T>C (n.116-7806T>C)
n.1570T>C
c.930T>C (p.Ser310=)
15g.40621518T>GCA489976999KNL1c.1254T>G (p.Ser418=)
c.1332T>G (p.Ser444=)
n.1399T>G
c.116-7806T>G (n.116-7806T>G)
n.1570T>G
c.930T>G (p.Ser310=)
15g.40621519A>CCA391730396KNL1c.1255A>C (p.Asn419His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
n.1400A>C
c.116-7805A>C (n.116-7805A>C)
n.1571A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
15g.40621519A>GCA391730398KNL1c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
n.1400A>G
c.116-7805A>G (n.116-7805A>G)
n.1571A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
15g.40621519A>TCA391730394KNL1c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
n.1400A>T
c.116-7805A>T (n.116-7805A>T)
n.1571A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
15g.40621520A=CA2171863573KNL1c.1256A= (p.Asn419=)
c.1334A= (p.Asn445=)
n.1401A=
c.116-7804A= (n.116-7804A=)
n.1572A=
c.932A= (p.Asn311=)
15g.40621520A>CCA268822952KNL1c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
n.1401A>C
c.116-7804A>C (n.116-7804A>C)
n.1572A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621520A>GCA391730401KNL1c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
n.1401A>G
c.116-7804A>G (n.116-7804A>G)
n.1572A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
15g.40621520A>TCA391730402KNL1c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
n.1401A>T
c.116-7804A>T (n.116-7804A>T)
n.1572A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
15g.40621521T>ACA391730404KNL1c.1257T>A (p.Asn419Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
n.1402T>A
c.116-7803T>A (n.116-7803T>A)
n.1573T>A
c.933T>A (p.Asn311Lys)
15g.40621521T>CCA489977004KNL1c.1257T>C (p.Asn419=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
n.1402T>C
c.116-7803T>C (n.116-7803T>C)
n.1573T>C
c.933T>C (p.Asn311=)
15g.40621521T>GCA391730406KNL1c.1257T>G (p.Asn419Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
n.1402T>G
c.116-7803T>G (n.116-7803T>G)
n.1573T>G
c.933T>G (p.Asn311Lys)
15g.40621522C>ACA391730408KNL1c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.1403C>A
c.116-7802C>A (n.116-7802C>A)
n.1574C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
15g.40621522C=CA2171863574KNL1c.1258C= (p.Pro420=)
c.1336C= (p.Pro446=)
n.1403C=
c.116-7802C= (n.116-7802C=)
n.1574C=
c.934C= (p.Pro312=)
15g.40621522C>GCA391730410KNL1c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.1403C>G
c.116-7802C>G (n.116-7802C>G)
n.1574C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621522C>TCA391730412KNL1c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1403C>T
c.116-7802C>T (n.116-7802C>T)
n.1574C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
15g.40621523C>ACA391730414KNL1c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.1404C>A
c.116-7801C>A (n.116-7801C>A)
n.1575C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
15g.40621523C=CA2171863575KNL1c.1259C= (p.Pro420=)
c.1337C= (p.Pro446=)
n.1404C=
c.116-7801C= (n.116-7801C=)
n.1575C=
c.935C= (p.Pro312=)
15g.40621523C>GCA391730416KNL1c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.1404C>G
c.116-7801C>G (n.116-7801C>G)
n.1575C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
15g.40621523C>TCA7482641KNL1c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.1404C>T
c.116-7801C>T (n.116-7801C>T)
n.1575C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621524A=CA2171863576KNL1c.1260A= (p.Pro420=)
c.1338A= (p.Pro446=)
n.1405A=
c.116-7800A= (n.116-7800A=)
n.1576A=
c.936A= (p.Pro312=)
15g.40621524A>CCA489977009KNL1c.1260A>C (p.Pro420=)
c.1338A>C (p.Pro446=)
n.1405A>C
c.116-7800A>C (n.116-7800A>C)
n.1576A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
15g.40621524A>GCA489977010KNL1c.1260A>G (p.Pro420=)
c.1338A>G (p.Pro446=)
n.1405A>G
c.116-7800A>G (n.116-7800A>G)
n.1576A>G
c.936A>G (p.Pro312=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621524A>TCA489977011KNL1c.1260A>T (p.Pro420=)
c.1338A>T (p.Pro446=)
n.1405A>T
c.116-7800A>T (n.116-7800A>T)
n.1576A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
15g.40621525T>ACA391730423KNL1c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1406T>A
c.116-7799T>A (n.116-7799T>A)
n.1577T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
15g.40621525T>CCA391730422KNL1c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1406T>C
c.116-7799T>C (n.116-7799T>C)
n.1577T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
15g.40621525T>GCA391730420KNL1c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1406T>G
c.116-7799T>G (n.116-7799T>G)
n.1577T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
15g.40621526C>ACA391730425KNL1c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.1407C>A
c.116-7798C>A (n.116-7798C>A)
n.1578C>A
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
15g.40621526C=CA2171863577KNL1c.1262C= (p.Ser421=)
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1407C=
c.116-7798C= (n.116-7798C=)
n.1578C=
c.938C= (p.Ser313=)
15g.40621526C>GCA391730427KNL1c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.1407C>G
c.116-7798C>G (n.116-7798C>G)
n.1578C>G
c.938C>G (p.Ser313Cys)
15g.40621526C>TCA268822962KNL1c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.1407C>T
c.116-7798C>T (n.116-7798C>T)
n.1578C>T
c.938C>T (p.Ser313Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621527T>ACA489977020KNL1c.1263T>A (p.Ser421=)
c.1341T>A (p.Ser447=)
n.1408T>A
c.116-7797T>A (n.116-7797T>A)
n.1579T>A
c.939T>A (p.Ser313=)
15g.40621527T>CCA489977017KNL1c.1263T>C (p.Ser421=)
c.1341T>C (p.Ser447=)
n.1408T>C
c.116-7797T>C (n.116-7797T>C)
n.1579T>C
c.939T>C (p.Ser313=)
 gnomAD v4
15g.40621527T>GCA489977015KNL1c.1263T>G (p.Ser421=)
c.1341T>G (p.Ser447=)
n.1408T>G
c.116-7797T>G (n.116-7797T>G)
n.1579T>G
c.939T>G (p.Ser313=)
15g.40621528A=CA2171863578KNL1c.1264A= (p.Ile422=)
c.1342A= (p.Ile448=)
n.1409A=
c.116-7796A= (n.116-7796A=)
n.1580A=
c.940A= (p.Ile314=)
15g.40621528A>CCA391730430KNL1c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.1409A>C
c.116-7796A>C (n.116-7796A>C)
n.1580A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
15g.40621528A>GCA268822969KNL1c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.1409A>G
c.116-7796A>G (n.116-7796A>G)
n.1580A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621528A>TCA391730434KNL1c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.1409A>T
c.116-7796A>T (n.116-7796A>T)
n.1580A>T
c.940A>T (p.Ile314Phe)
15g.40621529T>ACA391730436KNL1c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.1410T>A
c.116-7795T>A (n.116-7795T>A)
n.1581T>A
c.941T>A (p.Ile314Asn)
15g.40621529T>CCA391730437KNL1c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.1410T>C
c.116-7795T>C (n.116-7795T>C)
n.1581T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
15g.40621529T>GCA391730439KNL1c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.1410T>G
c.116-7795T>G (n.116-7795T>G)
n.1581T>G
c.941T>G (p.Ile314Ser)
15g.40621530T>ACA489977028KNL1c.1266T>A (p.Ile422=)
c.1344T>A (p.Ile448=)
n.1411T>A
c.116-7794T>A (n.116-7794T>A)
n.1582T>A
c.942T>A (p.Ile314=)
15g.40621530T>CCA489977026KNL1c.1266T>C (p.Ile422=)
c.1344T>C (p.Ile448=)
n.1411T>C
c.116-7794T>C (n.116-7794T>C)
n.1582T>C
c.942T>C (p.Ile314=)
15g.40621530T>GCA391730441KNL1c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.1344T>G (p.Ile448Met)
n.1411T>G
c.116-7794T>G (n.116-7794T>G)
n.1582T>G
c.942T>G (p.Ile314Met)
15g.40621531C>ACA391730444KNL1c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.1412C>A
c.116-7793C>A (n.116-7793C>A)
n.1583C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621531C=CA2171863579KNL1c.1267C= (p.Gln423=)
c.1345C= (p.Gln449=)
n.1412C=
c.116-7793C= (n.116-7793C=)
n.1583C=
c.943C= (p.Gln315=)
15g.40621531C>GCA391730446KNL1c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.1412C>G
c.116-7793C>G (n.116-7793C>G)
n.1583C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
 COSMIC COSMIC
15g.40621531C>TCA391730447KNL1c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.1412C>T
c.116-7793C>T (n.116-7793C>T)
n.1583C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
15g.40621532A>CCA391730449KNL1c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.1413A>C
c.116-7792A>C (n.116-7792A>C)
n.1584A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
15g.40621532A>GCA391730451KNL1c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.1413A>G
c.116-7792A>G (n.116-7792A>G)
n.1584A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
 gnomAD v4
15g.40621532A>TCA391730448KNL1c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.1413A>T
c.116-7792A>T (n.116-7792A>T)
n.1584A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
15g.40621533A=CA2171863580KNL1c.1269A= (p.Gln423=)
c.1347A= (p.Gln449=)
n.1414A=
c.116-7791A= (n.116-7791A=)
n.1585A=
c.945A= (p.Gln315=)
15g.40621533A>CCA391730453KNL1c.1269A>C (p.Gln423His)
c.1347A>C (p.Gln449His)
n.1414A>C
c.116-7791A>C (n.116-7791A>C)
n.1585A>C
c.945A>C (p.Gln315His)
15g.40621533A>GCA489977035KNL1c.1269A>G (p.Gln423=)
c.1347A>G (p.Gln449=)
n.1414A>G
c.116-7791A>G (n.116-7791A>G)
n.1585A>G
c.945A>G (p.Gln315=)
 gnomAD v4
15g.40621533A>TCA268822974KNL1c.1269A>T (p.Gln423His)
c.1347A>T (p.Gln449His)
n.1414A>T
c.116-7791A>T (n.116-7791A>T)
n.1585A>T
c.945A>T (p.Gln315His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621534G>ACA391730457KNL1c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
n.1415G>A
c.116-7790G>A (n.116-7790G>A)
n.1586G>A
c.946G>A (p.Gly316Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621534G>CCA391730458KNL1c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.1415G>C
c.116-7790G>C (n.116-7790G>C)
n.1586G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
15g.40621534G=CA2171863581KNL1c.1270G= (p.Gly424=)
c.1348G= (p.Gly450=)
n.1415G=
c.116-7790G= (n.116-7790G=)
n.1586G=
c.946G= (p.Gly316=)
15g.40621534G>TCA391730459KNL1c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
n.1415G>T
c.116-7790G>T (n.116-7790G>T)
n.1586G>T
c.946G>T (p.Gly316Cys)
15g.40621535G>ACA391730465KNL1c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
n.1416G>A
c.116-7789G>A (n.116-7789G>A)
n.1587G>A
c.947G>A (p.Gly316Asp)
 gnomAD v4
15g.40621535G>CCA391730464KNL1c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.1416G>C
c.116-7789G>C (n.116-7789G>C)
n.1587G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
15g.40621535G>TCA391730463KNL1c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
n.1416G>T
c.116-7789G>T (n.116-7789G>T)
n.1587G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
 gnomAD v4
15g.40621536T>ACA489977039KNL1c.1272T>A (p.Gly424=)
c.1350T>A (p.Gly450=)
n.1417T>A
c.116-7788T>A (n.116-7788T>A)
n.1588T>A
c.948T>A (p.Gly316=)
15g.40621536T>CCA489977040KNL1c.1272T>C (p.Gly424=)
c.1350T>C (p.Gly450=)
n.1417T>C
c.116-7788T>C (n.116-7788T>C)
n.1588T>C
c.948T>C (p.Gly316=)
15g.40621536T>GCA489977042KNL1c.1272T>G (p.Gly424=)
c.1350T>G (p.Gly450=)
n.1417T>G
c.116-7788T>G (n.116-7788T>G)
n.1588T>G
c.948T>G (p.Gly316=)
15g.40621537T>ACA391730468KNL1c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
n.1418T>A
c.116-7787T>A (n.116-7787T>A)
n.1589T>A
c.949T>A (p.Cys317Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621537T>CCA391730469KNL1c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
n.1418T>C
c.116-7787T>C (n.116-7787T>C)
n.1589T>C
c.949T>C (p.Cys317Arg)
 gnomAD v4
15g.40621537T>GCA391730471KNL1c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
n.1418T>G
c.116-7787T>G (n.116-7787T>G)
n.1589T>G
c.949T>G (p.Cys317Gly)
15g.40621537T=CA2171863582KNL1c.1273T= (p.Cys425=)
c.1351T= (p.Cys451=)
n.1418T=
c.116-7787T= (n.116-7787T=)
n.1589T=
c.949T= (p.Cys317=)
15g.40621538G>ACA391730473KNL1c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
n.1419G>A
c.116-7786G>A (n.116-7786G>A)
n.1590G>A
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621538G>CCA391730474KNL1c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
n.1419G>C
c.116-7786G>C (n.116-7786G>C)
n.1590G>C
c.950G>C (p.Cys317Ser)
15g.40621538G=CA2171863583KNL1c.1274G= (p.Cys425=)
c.1352G= (p.Cys451=)
n.1419G=
c.116-7786G= (n.116-7786G=)
n.1590G=
c.950G= (p.Cys317=)
15g.40621538G>TCA7482642KNL1c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
n.1419G>T
c.116-7786G>T (n.116-7786G>T)
n.1590G>T
c.950G>T (p.Cys317Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.40621539T>ACA391730478KNL1c.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.1353T>A (p.Cys451Ter)
n.1420T>A
c.116-7785T>A (n.116-7785T>A)
n.1591T>A
c.951T>A (p.Cys317Ter)
15g.40621539T>CCA7482643KNL1c.1275T>C (p.Cys425=)
c.1353T>C (p.Cys451=)
n.1420T>C
c.116-7785T>C (n.116-7785T>C)
n.1591T>C
c.951T>C (p.Cys317=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621539T>GCA391730479KNL1c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.1353T>G (p.Cys451Trp)
n.1420T>G
c.116-7785T>G (n.116-7785T>G)
n.1591T>G
c.951T>G (p.Cys317Trp)
15g.40621539T=CA2171863584KNL1c.1275T= (p.Cys425=)
c.1353T= (p.Cys451=)
n.1420T=
c.116-7785T= (n.116-7785T=)
n.1591T=
c.951T= (p.Cys317=)
15g.40621540A>CCA391730489KNL1c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.1421A>C
c.116-7784A>C (n.116-7784A>C)
n.1592A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
15g.40621540A>GCA391730492KNL1c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.1421A>G
c.116-7784A>G (n.116-7784A>G)
n.1592A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
15g.40621540A>TCA391730494KNL1c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.1421A>T
c.116-7784A>T (n.116-7784A>T)
n.1592A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
 gnomAD v4
15g.40621541A=CA2171863585KNL1c.1277A= (p.Lys426=)
c.1355A= (p.Lys452=)
n.1422A=
c.116-7783A= (n.116-7783A=)
n.1593A=
c.953A= (p.Lys318=)
15g.40621541A>CCA391730498KNL1c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.1422A>C
c.116-7783A>C (n.116-7783A>C)
n.1593A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
15g.40621541A>GCA268822991KNL1c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.1422A>G
c.116-7783A>G (n.116-7783A>G)
n.1593A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621541A>TCA391730503KNL1c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
n.1422A>T
c.116-7783A>T (n.116-7783A>T)
n.1593A>T
c.953A>T (p.Lys318Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621542G>ACA7482644KNL1c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.1423G>A
c.116-7782G>A (n.116-7782G>A)
n.1594G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621542G>CCA391730509KNL1c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
n.1423G>C
c.116-7782G>C (n.116-7782G>C)
n.1594G>C
c.954G>C (p.Lys318Asn)
15g.40621542G=CA2171863586KNL1c.1278G= (p.Lys426=)
c.1356G= (p.Lys452=)
n.1423G=
c.116-7782G= (n.116-7782G=)
n.1594G=
c.954G= (p.Lys318=)
15g.40621542G>TCA391730513KNL1c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.1423G>T
c.116-7782G>T (n.116-7782G>T)
n.1594G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
15g.40621543A>CCA391730517KNL1c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.1424A>C
c.116-7781A>C (n.116-7781A>C)
n.1595A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
15g.40621543A>GCA391730519KNL1c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.1424A>G
c.116-7781A>G (n.116-7781A>G)
n.1595A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
15g.40621543A>TCA391730522KNL1c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.1424A>T
c.116-7781A>T (n.116-7781A>T)
n.1595A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
15g.40621544C>ACA391730527KNL1c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
n.1425C>A
c.116-7780C>A (n.116-7780C>A)
n.1596C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
 gnomAD v4
15g.40621544C>GCA391730532KNL1c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
n.1425C>G
c.116-7780C>G (n.116-7780C>G)
n.1596C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
15g.40621544C>TCA391730529KNL1c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.1425C>T
c.116-7780C>T (n.116-7780C>T)
n.1596C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
 gnomAD v4
15g.40621545T>ACA489977058KNL1c.1281T>A (p.Thr427=)
c.1359T>A (p.Thr453=)
n.1426T>A
c.116-7779T>A (n.116-7779T>A)
n.1597T>A
c.957T>A (p.Thr319=)
15g.40621545T>CCA489977060KNL1c.1281T>C (p.Thr427=)
c.1359T>C (p.Thr453=)
n.1426T>C
c.116-7779T>C (n.116-7779T>C)
n.1597T>C
c.957T>C (p.Thr319=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621545T>GCA489977061KNL1c.1281T>G (p.Thr427=)
c.1359T>G (p.Thr453=)
n.1426T>G
c.116-7779T>G (n.116-7779T>G)
n.1597T>G
c.957T>G (p.Thr319=)
15g.40621545T=CA2171863587KNL1c.1281T= (p.Thr427=)
c.1359T= (p.Thr453=)
n.1426T=
c.116-7779T= (n.116-7779T=)
n.1597T=
c.957T= (p.Thr319=)

Number of alleles fetched