UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40429557A= | CA2031019346 | MUC19 | c.2412A= (p.Ala804=) n.2458A= n.75-9246T= n.81-9246T= | |
| 12 | g.40429557A>C | CA479251683 | MUC19 | c.2412A>C (p.Ala804=) n.2458A>C n.75-9246T>G n.81-9246T>G | |
| 12 | g.40429557A>G | CA235400973 | MUC19 | c.2412A>G (p.Ala804=) n.2458A>G n.75-9246T>C n.81-9246T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429557A>T | CA479251687 | MUC19 | c.2412A>T (p.Ala804=) n.2458A>T n.75-9246T>A n.81-9246T>A | |
| 12 | g.40429558A>C | CA479251695 | MUC19 | c.2413A>C (p.Lys805Gln) n.2459A>C n.75-9247T>G n.81-9247T>G | |
| 12 | g.40429558A>G | CA479251693 | MUC19 | c.2413A>G (p.Lys805Glu) n.2459A>G n.75-9247T>C n.81-9247T>C | |
| 12 | g.40429558A>T | CA479251691 | MUC19 | c.2413A>T (p.Lys805Ter) n.2459A>T n.75-9247T>A n.81-9247T>A | |
| 12 | g.40429559A>C | CA479251699 | MUC19 | c.2414A>C (p.Lys805Thr) n.2460A>C n.75-9248T>G n.81-9248T>G | |
| 12 | g.40429559A>G | CA479251701 | MUC19 | c.2414A>G (p.Lys805Arg) n.2460A>G n.75-9248T>C n.81-9248T>C | COSMIC |
| 12 | g.40429559A>T | CA479251703 | MUC19 | c.2414A>T (p.Lys805Met) n.2460A>T n.75-9248T>A n.81-9248T>A | |
| 12 | g.40429560G>A | CA6515289 | MUC19 | c.2415G>A (p.Lys805=) n.2461G>A n.75-9249C>T n.81-9249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429560G>C | CA235400984 | MUC19 | c.2415G>C (p.Lys805Asn) n.2461G>C n.75-9249C>G n.81-9249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429560G= | CA2031019358 | MUC19 | c.2415G= (p.Lys805=) n.2461G= n.75-9249C= n.81-9249C= | |
| 12 | g.40429560G>T | CA479251711 | MUC19 | c.2415G>T (p.Lys805Asn) n.2461G>T n.75-9249C>A n.81-9249C>A | |
| 12 | g.40429561T>A | CA479251716 | MUC19 | c.2416T>A (p.Trp806Arg) n.2462T>A n.75-9250A>T n.81-9250A>T | |
| 12 | g.40429561T>C | CA479251720 | MUC19 | c.2416T>C (p.Trp806Arg) n.2462T>C n.75-9250A>G n.81-9250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429561T>G | CA479251717 | MUC19 | c.2416T>G (p.Trp806Gly) n.2462T>G n.75-9250A>C n.81-9250A>C | |
| 12 | g.40429561T= | CA2031019366 | MUC19 | c.2416T= (p.Trp806=) n.2462T= n.75-9250A= n.81-9250A= | |
| 12 | g.40429562G>A | CA479251723 | MUC19 | c.2417G>A (p.Trp806Ter) n.2463G>A n.75-9251C>T n.81-9251C>T | dbSNP |
| 12 | g.40429562G>C | CA479251725 | MUC19 | c.2417G>C (p.Trp806Ser) n.2463G>C n.75-9251C>G n.81-9251C>G | |
| 12 | g.40429562G= | CA2031019370 | MUC19 | c.2417G= (p.Trp806=) n.2463G= n.75-9251C= n.81-9251C= | |
| 12 | g.40429562G>T | CA479251727 | MUC19 | c.2417G>T (p.Trp806Leu) n.2463G>T n.75-9251C>A n.81-9251C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429563G>A | CA479251731 | MUC19 | c.2418G>A (p.Trp806Ter) n.2464G>A n.75-9252C>T n.81-9252C>T | |
| 12 | g.40429563G>C | CA479251733 | MUC19 | c.2418G>C (p.Trp806Cys) n.2464G>C n.75-9252C>G n.81-9252C>G | |
| 12 | g.40429563G>T | CA479251735 | MUC19 | c.2418G>T (p.Trp806Cys) n.2464G>T n.75-9252C>A n.81-9252C>A | |
| 12 | g.40429564T>A | CA479251739 | MUC19 | c.2419T>A (p.Ser807Thr) n.2465T>A n.75-9253A>T n.81-9253A>T | |
| 12 | g.40429564T>C | CA479251741 | MUC19 | c.2419T>C (p.Ser807Pro) n.2465T>C n.75-9253A>G n.81-9253A>G | |
| 12 | g.40429564T>G | CA479251743 | MUC19 | c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.2465T>G n.75-9253A>C n.81-9253A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429565C>A | CA479251746 | MUC19 | c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.2466C>A n.75-9254G>T n.81-9254G>T | |
| 12 | g.40429565C= | CA2031019376 | MUC19 | c.2420C= (p.Ser807=) n.2466C= n.75-9254G= n.81-9254G= | |
| 12 | g.40429565C>G | CA479251749 | MUC19 | c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.2466C>G n.75-9254G>C n.81-9254G>C | |
| 12 | g.40429565C>T | CA479251751 | MUC19 | c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.2466C>T n.75-9254G>A n.81-9254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429566T>A | CA479251754 | MUC19 | c.2421T>A (p.Ser807=) n.2467T>A n.75-9255A>T n.81-9255A>T | |
| 12 | g.40429566T>C | CA479251759 | MUC19 | c.2421T>C (p.Ser807=) n.2467T>C n.75-9255A>G n.81-9255A>G | |
| 12 | g.40429566T>G | CA479251756 | MUC19 | c.2421T>G (p.Ser807=) n.2467T>G n.75-9255A>C n.81-9255A>C | |
| 12 | g.40429567T>A | CA479251762 | MUC19 | c.2422T>A (p.Cys808Ser) n.2468T>A n.75-9256A>T n.81-9256A>T | |
| 12 | g.40429567T>C | CA479251764 | MUC19 | c.2422T>C (p.Cys808Arg) n.2468T>C n.75-9256A>G n.81-9256A>G | |
| 12 | g.40429567T>G | CA479251767 | MUC19 | c.2422T>G (p.Cys808Gly) n.2468T>G n.75-9256A>C n.81-9256A>C | |
| 12 | g.40429568G>A | CA479251770 | MUC19 | c.2423G>A (p.Cys808Tyr) n.2469G>A n.75-9257C>T n.81-9257C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429568G>C | CA479251772 | MUC19 | c.2423G>C (p.Cys808Ser) n.2469G>C n.75-9257C>G n.81-9257C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429568G= | CA2031019383 | MUC19 | c.2423G= (p.Cys808=) n.2469G= n.75-9257C= n.81-9257C= | |
| 12 | g.40429568G>T | CA479251775 | MUC19 | c.2423G>T (p.Cys808Phe) n.2469G>T n.75-9257C>A n.81-9257C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429569C>A | CA479251779 | MUC19 | c.2424C>A (p.Cys808Ter) n.2470C>A n.75-9258G>T n.81-9258G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429569C= | CA2031019390 | MUC19 | c.2424C= (p.Cys808=) n.2470C= n.75-9258G= n.81-9258G= | |
| 12 | g.40429569C>G | CA479251780 | MUC19 | c.2424C>G (p.Cys808Trp) n.2470C>G n.75-9258G>C n.81-9258G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429569C>T | CA479251783 | MUC19 | c.2424C>T (p.Cys808=) n.2470C>T n.75-9258G>A n.81-9258G>A | |
| 12 | g.40429570A= | CA2031019396 | MUC19 | c.2425A= (p.Thr809=) n.2471A= n.75-9259T= n.81-9259T= | |
| 12 | g.40429570A>C | CA479251785 | MUC19 | c.2425A>C (p.Thr809Pro) n.2471A>C n.75-9259T>G n.81-9259T>G | |
| 12 | g.40429570A>G | CA235400989 | MUC19 | c.2425A>G (p.Thr809Ala) n.2471A>G n.75-9259T>C n.81-9259T>C | dbSNP |
| 12 | g.40429570A>T | CA479251790 | MUC19 | c.2425A>T (p.Thr809Ser) n.2471A>T n.75-9259T>A n.81-9259T>A | |
| 12 | g.40429571C>A | CA479251798 | MUC19 | c.2426C>A (p.Thr809Asn) n.2472C>A n.75-9260G>T n.81-9260G>T | |
| 12 | g.40429571C= | CA2031019398 | MUC19 | c.2426C= (p.Thr809=) n.2472C= n.75-9260G= n.81-9260G= | |
| 12 | g.40429571C>G | CA479251793 | MUC19 | c.2426C>G (p.Thr809Ser) n.2472C>G n.75-9260G>C n.81-9260G>C | |
| 12 | g.40429571C>T | CA235400996 | MUC19 | c.2426C>T (p.Thr809Ile) n.2472C>T n.75-9260G>A n.81-9260G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429572C>A | CA479251801 | MUC19 | c.2427C>A (p.Thr809=) n.2473C>A n.75-9261G>T n.81-9261G>T | |
| 12 | g.40429572C= | CA2031019400 | MUC19 | c.2427C= (p.Thr809=) n.2473C= n.75-9261G= n.81-9261G= | |
| 12 | g.40429572C>G | CA479251804 | MUC19 | c.2427C>G (p.Thr809=) n.2473C>G n.75-9261G>C n.81-9261G>C | |
| 12 | g.40429572C>T | CA6515290 | MUC19 | c.2427C>T (p.Thr809=) n.2473C>T n.75-9261G>A n.81-9261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429573G>A | CA6515291 | MUC19 | c.2428G>A (p.Glu810Lys) n.2474G>A n.75-9262C>T n.81-9262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429573G>C | CA479251813 | MUC19 | c.2428G>C (p.Glu810Gln) n.2474G>C n.75-9262C>G n.81-9262C>G | |
| 12 | g.40429573G= | CA2031019402 | MUC19 | c.2428G= (p.Glu810=) n.2474G= n.75-9262C= n.81-9262C= | |
| 12 | g.40429573G>T | CA479251816 | MUC19 | c.2428G>T (p.Glu810Ter) n.2474G>T n.75-9262C>A n.81-9262C>A | |
| 12 | g.40429574A>C | CA479251819 | MUC19 | c.2429A>C (p.Glu810Ala) n.2475A>C n.75-9263T>G n.81-9263T>G | |
| 12 | g.40429574A>G | CA479251822 | MUC19 | c.2429A>G (p.Glu810Gly) n.2475A>G n.75-9263T>C n.81-9263T>C | |
| 12 | g.40429574A>T | CA479251824 | MUC19 | c.2429A>T (p.Glu810Val) n.2475A>T n.75-9263T>A n.81-9263T>A | |
| 12 | g.40429575A>C | CA479251827 | MUC19 | c.2430A>C (p.Glu810Asp) n.2476A>C n.75-9264T>G n.81-9264T>G | |
| 12 | g.40429575A>G | CA479251829 | MUC19 | c.2430A>G (p.Glu810=) n.2476A>G n.75-9264T>C n.81-9264T>C | |
| 12 | g.40429575A>T | CA479251832 | MUC19 | c.2430A>T (p.Glu810Asp) n.2476A>T n.75-9264T>A n.81-9264T>A | |
| 12 | g.40429576G>A | CA235401041 | MUC19 | c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.2477G>A n.75-9265C>T n.81-9265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429576G>C | CA479251839 | MUC19 | c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.2477G>C n.75-9265C>G n.81-9265C>G | |
| 12 | g.40429576G= | CA2031019404 | MUC19 | c.2431G= (p.Ala811=) n.2477G= n.75-9265C= n.81-9265C= | |
| 12 | g.40429576G>T | CA479251835 | MUC19 | c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.2477G>T n.75-9265C>A n.81-9265C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429577C>A | CA479251844 | MUC19 | c.2432C>A (p.Ala811Glu) n.2478C>A n.75-9266G>T n.81-9266G>T | |
| 12 | g.40429577C>G | CA479251842 | MUC19 | c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.2478C>G n.75-9266G>C n.81-9266G>C | |
| 12 | g.40429577C>T | CA479251846 | MUC19 | c.2432C>T (p.Ala811Val) n.2478C>T n.75-9266G>A n.81-9266G>A | |
| 12 | g.40429578A= | CA2031019409 | MUC19 | c.2433A= (p.Ala811=) n.2479A= n.75-9267T= n.81-9267T= | |
| 12 | g.40429578A>C | CA479251849 | MUC19 | c.2433A>C (p.Ala811=) n.2479A>C n.75-9267T>G n.81-9267T>G | |
| 12 | g.40429578A>G | CA479251854 | MUC19 | c.2433A>G (p.Ala811=) n.2479A>G n.75-9267T>C n.81-9267T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429578A>T | CA479251851 | MUC19 | c.2433A>T (p.Ala811=) n.2479A>T n.75-9267T>A n.81-9267T>A | |
| 12 | g.40429579T>A | CA479251858 | MUC19 | c.2434T>A (p.Leu812Ile) n.2480T>A n.75-9268A>T n.81-9268A>T | |
| 12 | g.40429579T>C | CA479251862 | MUC19 | c.2434T>C (p.Leu812=) n.2480T>C n.75-9268A>G n.81-9268A>G | |
| 12 | g.40429579T>G | CA479251860 | MUC19 | c.2434T>G (p.Leu812Val) n.2480T>G n.75-9268A>C n.81-9268A>C | |
| 12 | g.40429580T>A | CA479251866 | MUC19 | c.2435T>A (p.Leu812Ter) n.2481T>A n.75-9269A>T n.81-9269A>T | |
| 12 | g.40429580T>C | CA479251867 | MUC19 | c.2435T>C (p.Leu812Ser) n.2481T>C n.75-9269A>G n.81-9269A>G | |
| 12 | g.40429580T>G | CA479251870 | MUC19 | c.2435T>G (p.Leu812Ter) n.2481T>G n.75-9269A>C n.81-9269A>C | |
| 12 | g.40429581A>C | CA479251874 | MUC19 | c.2436A>C (p.Leu812Phe) n.2482A>C n.75-9270T>G n.81-9270T>G | |
| 12 | g.40429581A>G | CA479251876 | MUC19 | c.2436A>G (p.Leu812=) n.2482A>G n.75-9270T>C n.81-9270T>C | |
| 12 | g.40429581A>T | CA479251879 | MUC19 | c.2436A>T (p.Leu812Phe) n.2482A>T n.75-9270T>A n.81-9270T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429582T>A | CA479251883 | MUC19 | c.2437T>A (p.Cys813Ser) n.2483T>A n.75-9271A>T n.81-9271A>T | |
| 12 | g.40429582T>C | CA479251885 | MUC19 | c.2437T>C (p.Cys813Arg) n.2483T>C n.75-9271A>G n.81-9271A>G | |
| 12 | g.40429582T>G | CA479251887 | MUC19 | c.2437T>G (p.Cys813Gly) n.2483T>G n.75-9271A>C n.81-9271A>C | |
| 12 | g.40429583G>A | CA479251890 | MUC19 | c.2438G>A (p.Cys813Tyr) n.2484G>A n.75-9272C>T n.81-9272C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429583G>C | CA479251892 | MUC19 | c.2438G>C (p.Cys813Ser) n.2484G>C n.75-9272C>G n.81-9272C>G | |
| 12 | g.40429583G>T | CA479251894 | MUC19 | c.2438G>T (p.Cys813Phe) n.2484G>T n.75-9272C>A n.81-9272C>A | |
| 12 | g.40429583_40429584delinsGC | CA2031019417 | MUC19 | c.2438_2439delinsGC (p.Cys813=) n.2484_2485delinsGC n.75-9273_75-9272delinsGC n.81-9273_81-9272delinsGC | |
| 12 | g.40429584C>A | CA479251896 | MUC19 | c.2439C>A (p.Cys813Ter) n.2485C>A n.75-9273G>T n.81-9273G>T | |
| 12 | g.40429584C>G | CA479251902 | MUC19 | c.2439C>G (p.Cys813Trp) n.2485C>G n.75-9273G>C n.81-9273G>C | |
| 12 | g.40429584C>T | CA479251899 | MUC19 | c.2439C>T (p.Cys813=) n.2485C>T n.75-9273G>A n.81-9273G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429586del | CA604521870 | MUC19 | c.2441del (p.Pro814LeufsTer?) n.2487del n.75-9273del n.81-9273del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429585C>A | CA479251906 | MUC19 | c.2440C>A (p.Pro814Thr) n.2486C>A n.75-9274G>T n.81-9274G>T | |
| 12 | g.40429585C= | CA2031019424 | MUC19 | c.2440C= (p.Pro814=) n.2486C= n.75-9274G= n.81-9274G= | |
| 12 | g.40429585C>G | CA479251908 | MUC19 | c.2440C>G (p.Pro814Ala) n.2486C>G n.75-9274G>C n.81-9274G>C | |
| 12 | g.40429585C>T | CA479251910 | MUC19 | c.2440C>T (p.Pro814Ser) n.2486C>T n.75-9274G>A n.81-9274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429586C>A | CA479251913 | MUC19 | c.2441C>A (p.Pro814His) n.2487C>A n.75-9275G>T n.81-9275G>T | |
| 12 | g.40429586C= | CA2031019430 | MUC19 | c.2441C= (p.Pro814=) n.2487C= n.75-9275G= n.81-9275G= | |
| 12 | g.40429586C>G | CA479251915 | MUC19 | c.2441C>G (p.Pro814Arg) n.2487C>G n.75-9275G>C n.81-9275G>C | |
| 12 | g.40429586C>T | CA479251916 | MUC19 | c.2441C>T (p.Pro814Leu) n.2487C>T n.75-9275G>A n.81-9275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429587T>A | CA479251920 | MUC19 | c.2442T>A (p.Pro814=) n.2488T>A n.75-9276A>T n.81-9276A>T | |
| 12 | g.40429587T>C | CA6515292 | MUC19 | c.2442T>C (p.Pro814=) n.2488T>C n.75-9276A>G n.81-9276A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429587T>G | CA479251922 | MUC19 | c.2442T>G (p.Pro814=) n.2488T>G n.75-9276A>C n.81-9276A>C | |
| 12 | g.40429587T= | CA2031019446 | MUC19 | c.2442T= (p.Pro814=) n.2488T= n.75-9276A= n.81-9276A= | |
| 12 | g.40429588G>A | CA479251929 | MUC19 | c.2443G>A (p.Gly815Arg) n.2489G>A n.75-9277C>T n.81-9277C>T | |
| 12 | g.40429588G>C | CA479251927 | MUC19 | c.2443G>C (p.Gly815Arg) n.2489G>C n.75-9277C>G n.81-9277C>G | |
| 12 | g.40429588G>T | CA479251925 | MUC19 | c.2443G>T (p.Gly815Ter) n.2489G>T n.75-9277C>A n.81-9277C>A | |
| 12 | g.40429589G>A | CA479251932 | MUC19 | c.2444G>A (p.Gly815Glu) n.2490G>A n.75-9278C>T n.81-9278C>T | COSMIC |
| 12 | g.40429589G>C | CA479251935 | MUC19 | c.2444G>C (p.Gly815Ala) n.2490G>C n.75-9278C>G n.81-9278C>G | |
| 12 | g.40429589G>T | CA479251937 | MUC19 | c.2444G>T (p.Gly815Val) n.2490G>T n.75-9278C>A n.81-9278C>A | |
| 12 | g.40429590A>C | CA479251939 | MUC19 | c.2445A>C (p.Gly815=) n.2491A>C n.75-9279T>G n.81-9279T>G | |
| 12 | g.40429590A>G | CA479251942 | MUC19 | c.2445A>G (p.Gly815=) n.2491A>G n.75-9279T>C n.81-9279T>C | COSMIC |
| 12 | g.40429590A>T | CA479251944 | MUC19 | c.2445A>T (p.Gly815=) n.2491A>T n.75-9279T>A n.81-9279T>A | |
| 12 | g.40429591A>C | CA479251947 | MUC19 | c.2446A>C (p.Arg816=) n.2492A>C n.75-9280T>G n.81-9280T>G | |
| 12 | g.40429591A>G | CA479251950 | MUC19 | c.2446A>G (p.Arg816Gly) n.2492A>G n.75-9280T>C n.81-9280T>C | |
| 12 | g.40429591A>T | CA479251953 | MUC19 | c.2446A>T (p.Arg816Ter) n.2492A>T n.75-9280T>A n.81-9280T>A | |
| 12 | g.40429592G>A | CA235401048 | MUC19 | c.2447G>A (p.Arg816Lys) n.2493G>A n.75-9281C>T n.81-9281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429592G>C | CA479251957 | MUC19 | c.2447G>C (p.Arg816Thr) n.2493G>C n.75-9281C>G n.81-9281C>G | |
| 12 | g.40429592G= | CA2031019456 | MUC19 | c.2447G= (p.Arg816=) n.2493G= n.75-9281C= n.81-9281C= | |
| 12 | g.40429592G>T | CA479251959 | MUC19 | c.2447G>T (p.Arg816Ile) n.2493G>T n.75-9281C>A n.81-9281C>A | |
| 12 | g.40429593A>C | CA479251965 | MUC19 | c.2448A>C (p.Arg816Ser) n.2494A>C n.75-9282T>G n.81-9282T>G | |
| 12 | g.40429593A>G | CA479251962 | MUC19 | c.2448A>G (p.Arg816=) n.2494A>G n.75-9282T>C n.81-9282T>C | |
| 12 | g.40429593A>T | CA479251963 | MUC19 | c.2448A>T (p.Arg816Ser) n.2494A>T n.75-9282T>A n.81-9282T>A | |
| 12 | g.40429594T>A | CA479251967 | MUC19 | c.2449T>A (p.Cys817Ser) n.2495T>A n.75-9283A>T n.81-9283A>T | |
| 12 | g.40429594T>C | CA479251969 | MUC19 | c.2449T>C (p.Cys817Arg) n.2495T>C n.75-9283A>G n.81-9283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429594T>G | CA479251972 | MUC19 | c.2449T>G (p.Cys817Gly) n.2495T>G n.75-9283A>C n.81-9283A>C | |
| 12 | g.40429594T= | CA2031019472 | MUC19 | c.2449T= (p.Cys817=) n.2495T= n.75-9283A= n.81-9283A= | |
| 12 | g.40429595G>A | CA479251974 | MUC19 | c.2450G>A (p.Cys817Tyr) n.2496G>A n.75-9284C>T n.81-9284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429595G>C | CA479251978 | MUC19 | c.2450G>C (p.Cys817Ser) n.2496G>C n.75-9284C>G n.81-9284C>G | |
| 12 | g.40429595G= | CA2031019478 | MUC19 | c.2450G= (p.Cys817=) n.2496G= n.75-9284C= n.81-9284C= | |
| 12 | g.40429595G>T | CA479251980 | MUC19 | c.2450G>T (p.Cys817Phe) n.2496G>T n.75-9284C>A n.81-9284C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429596T>A | CA479251983 | MUC19 | c.2451T>A (p.Cys817Ter) n.2497T>A n.75-9285A>T n.81-9285A>T | |
| 12 | g.40429596T>C | CA479251985 | MUC19 | c.2451T>C (p.Cys817=) n.2497T>C n.75-9285A>G n.81-9285A>G | |
| 12 | g.40429596T>G | CA479251987 | MUC19 | c.2451T>G (p.Cys817Trp) n.2497T>G n.75-9285A>C n.81-9285A>C | |
| 12 | g.40429596dup | CA2618292515 | MUC19 | c.2451dup (p.Lys818Ter) n.2497dup n.75-9285dup n.81-9285dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429597A>C | CA479251991 | MUC19 | c.2452A>C (p.Lys818Gln) n.2498A>C n.75-9286T>G n.81-9286T>G | |
| 12 | g.40429597A>G | CA479251993 | MUC19 | c.2452A>G (p.Lys818Glu) n.2498A>G n.75-9286T>C n.81-9286T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429597A>T | CA479251994 | MUC19 | c.2452A>T (p.Lys818Ter) n.2498A>T n.75-9286T>A n.81-9286T>A | |
| 12 | g.40429598A= | CA2031019479 | MUC19 | c.2453A= (p.Lys818=) n.2499A= n.75-9287T= n.81-9287T= | |
| 12 | g.40429598A>C | CA479252000 | MUC19 | c.2453A>C (p.Lys818Thr) n.2499A>C n.75-9287T>G n.81-9287T>G | |
| 12 | g.40429598A>G | CA479252002 | MUC19 | c.2453A>G (p.Lys818Arg) n.2499A>G n.75-9287T>C n.81-9287T>C | |
| 12 | g.40429598A>T | CA479251998 | MUC19 | c.2453A>T (p.Lys818Met) n.2499A>T n.75-9287T>A n.81-9287T>A | dbSNP |
| 12 | g.40429599G>A | CA479252005 | MUC19 | c.2454G>A (p.Lys818=) n.2500G>A n.75-9288C>T n.81-9288C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429599G>C | CA479252006 | MUC19 | c.2454G>C (p.Lys818Asn) n.2500G>C n.75-9288C>G n.81-9288C>G | |
| 12 | g.40429599G>T | CA479252009 | MUC19 | c.2454G>T (p.Lys818Asn) n.2500G>T n.75-9288C>A n.81-9288C>A | |
| 12 | g.40429600G>A | CA479252012 | MUC19 | c.2455G>A (p.Val819Met) n.2501G>A n.75-9289C>T n.81-9289C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429600G>C | CA479252015 | MUC19 | c.2455G>C (p.Val819Leu) n.2501G>C n.75-9289C>G n.81-9289C>G | |
| 12 | g.40429600G= | CA2031019481 | MUC19 | c.2455G= (p.Val819=) n.2501G= n.75-9289C= n.81-9289C= | |
| 12 | g.40429600G>T | CA479252017 | MUC19 | c.2455G>T (p.Val819Leu) n.2501G>T n.75-9289C>A n.81-9289C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429601T>A | CA479252031 | MUC19 | c.2456T>A (p.Val819Glu) n.2502T>A n.75-9290A>T n.81-9290A>T | |
| 12 | g.40429601T>C | CA479252025 | MUC19 | c.2456T>C (p.Val819Ala) n.2502T>C n.75-9290A>G n.81-9290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429601T>G | CA479252029 | MUC19 | c.2456T>G (p.Val819Gly) n.2502T>G n.75-9290A>C n.81-9290A>C | |
| 12 | g.40429601T= | CA2031019482 | MUC19 | c.2456T= (p.Val819=) n.2502T= n.75-9290A= n.81-9290A= | |
| 12 | g.40429602G>A | CA479252034 | MUC19 | c.2457G>A (p.Val819=) n.2503G>A n.75-9291C>T n.81-9291C>T | |
| 12 | g.40429602G>C | CA479252036 | MUC19 | c.2457G>C (p.Val819=) n.2503G>C n.75-9291C>G n.81-9291C>G | |
| 12 | g.40429602G>T | CA479252039 | MUC19 | c.2457G>T (p.Val819=) n.2503G>T n.75-9291C>A n.81-9291C>A | |
| 12 | g.40429603G>A | CA479252042 | MUC19 | c.2458G>A (p.Glu820Lys) n.2504G>A n.75-9292C>T n.81-9292C>T | |
| 12 | g.40429603G>C | CA479252044 | MUC19 | c.2458G>C (p.Glu820Gln) n.2504G>C n.75-9292C>G n.81-9292C>G | |
| 12 | g.40429603G>T | CA479252046 | MUC19 | c.2458G>T (p.Glu820Ter) n.2504G>T n.75-9292C>A n.81-9292C>A | |
| 12 | g.40429604A= | CA2031019484 | MUC19 | c.2459A= (p.Glu820=) n.2505A= n.75-9293T= n.81-9293T= | |
| 12 | g.40429604A>C | CA479252050 | MUC19 | c.2459A>C (p.Glu820Ala) n.2505A>C n.75-9293T>G n.81-9293T>G | |
| 12 | g.40429604A>G | CA235401049 | MUC19 | c.2459A>G (p.Glu820Gly) n.2505A>G n.75-9293T>C n.81-9293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429604A>T | CA479252053 | MUC19 | c.2459A>T (p.Glu820Val) n.2505A>T n.75-9293T>A n.81-9293T>A | |
| 12 | g.40429605A>C | CA479252055 | MUC19 | c.2460A>C (p.Glu820Asp) n.2506A>C n.75-9294T>G n.81-9294T>G | |
| 12 | g.40429605A>G | CA479252056 | MUC19 | c.2460A>G (p.Glu820=) n.2506A>G n.75-9294T>C n.81-9294T>C | |
| 12 | g.40429605A>T | CA479252058 | MUC19 | c.2460A>T (p.Glu820Asp) n.2506A>T n.75-9294T>A n.81-9294T>A | |
| 12 | g.40429606G>A | CA479252061 | MUC19 | c.2461G>A (p.Gly821Arg) n.2507G>A n.75-9295C>T n.81-9295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429606G>C | CA479252062 | MUC19 | c.2461G>C (p.Gly821Arg) n.2507G>C n.75-9295C>G n.81-9295C>G | |
| 12 | g.40429606G= | CA2031019486 | MUC19 | c.2461G= (p.Gly821=) n.2507G= n.75-9295C= n.81-9295C= | |
| 12 | g.40429606G>T | CA479252063 | MUC19 | c.2461G>T (p.Gly821Ter) n.2507G>T n.75-9295C>A n.81-9295C>A | |
| 12 | g.40429607G>A | CA479252064 | MUC19 | c.2462G>A (p.Gly821Glu) n.2508G>A n.75-9296C>T n.81-9296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429607G>C | CA479252066 | MUC19 | c.2462G>C (p.Gly821Ala) n.2508G>C n.75-9296C>G n.81-9296C>G | |
| 12 | g.40429607G= | CA2031019489 | MUC19 | c.2462G= (p.Gly821=) n.2508G= n.75-9296C= n.81-9296C= | |
| 12 | g.40429607G>T | CA479252068 | MUC19 | c.2462G>T (p.Gly821Val) n.2508G>T n.75-9296C>A n.81-9296C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429608A>C | CA479252071 | MUC19 | c.2463A>C (p.Gly821=) n.2509A>C n.75-9297T>G n.81-9297T>G | |
| 12 | g.40429608A>G | CA479252073 | MUC19 | c.2463A>G (p.Gly821=) n.2509A>G n.75-9297T>C n.81-9297T>C | |
| 12 | g.40429608A>T | CA479252075 | MUC19 | c.2463A>T (p.Gly821=) n.2509A>T n.75-9297T>A n.81-9297T>A | |
| 12 | g.40429609A= | CA2031019493 | MUC19 | c.2464A= (p.Ser822=) n.2510A= n.75-9298T= n.81-9298T= | |
| 12 | g.40429609A>C | CA479252077 | MUC19 | c.2464A>C (p.Ser822Arg) n.2510A>C n.75-9298T>G n.81-9298T>G | |
| 12 | g.40429609A>G | CA235401050 | MUC19 | c.2464A>G (p.Ser822Gly) n.2510A>G n.75-9298T>C n.81-9298T>C | dbSNP |
| 12 | g.40429609A>T | CA479252080 | MUC19 | c.2464A>T (p.Ser822Cys) n.2510A>T n.75-9298T>A n.81-9298T>A | |
| 12 | g.40429610G>A | CA479252083 | MUC19 | c.2465G>A (p.Ser822Asn) n.2511G>A n.75-9299C>T n.81-9299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429610G>C | CA479252086 | MUC19 | c.2465G>C (p.Ser822Thr) n.2511G>C n.75-9299C>G n.81-9299C>G | |
| 12 | g.40429610G= | CA2031019497 | MUC19 | c.2465G= (p.Ser822=) n.2511G= n.75-9299C= n.81-9299C= | |
| 12 | g.40429610G>T | CA479252088 | MUC19 | c.2465G>T (p.Ser822Ile) n.2511G>T n.75-9299C>A n.81-9299C>A | |
| 12 | g.40429611T>A | CA479252090 | MUC19 | c.2466T>A (p.Ser822Arg) n.2512T>A n.75-9300A>T n.81-9300A>T | |
| 12 | g.40429611T>C | CA479252093 | MUC19 | c.2466T>C (p.Ser822=) n.2512T>C n.75-9300A>G n.81-9300A>G | |
| 12 | g.40429611T>G | CA479252096 | MUC19 | c.2466T>G (p.Ser822Arg) n.2512T>G n.75-9300A>C n.81-9300A>C | |
| 12 | g.40429612T>A | CA479252102 | MUC19 | c.2467T>A (p.Ser823Thr) n.2513T>A n.75-9301A>T n.81-9301A>T | |
| 12 | g.40429612T>C | CA479252103 | MUC19 | c.2467T>C (p.Ser823Pro) n.2513T>C n.75-9301A>G n.81-9301A>G | |
| 12 | g.40429612T>G | CA479252105 | MUC19 | c.2467T>G (p.Ser823Ala) n.2513T>G n.75-9301A>C n.81-9301A>C | |
| 12 | g.40429613C>A | CA479252108 | MUC19 | c.2468C>A (p.Ser823Tyr) n.2514C>A n.75-9302G>T n.81-9302G>T | |
| 12 | g.40429613C>G | CA479252109 | MUC19 | c.2468C>G (p.Ser823Cys) n.2514C>G n.75-9302G>C n.81-9302G>C | |
| 12 | g.40429613C>T | CA479252112 | MUC19 | c.2468C>T (p.Ser823Phe) n.2514C>T n.75-9302G>A n.81-9302G>A | |
| 12 | g.40429614C>A | CA479252120 | MUC19 | c.2469C>A (p.Ser823=) n.2515C>A n.75-9303G>T n.81-9303G>T | |
| 12 | g.40429614C= | CA2031019500 | MUC19 | c.2469C= (p.Ser823=) n.2515C= n.75-9303G= n.81-9303G= | |
| 12 | g.40429614C>G | CA479252116 | MUC19 | c.2469C>G (p.Ser823=) n.2515C>G n.75-9303G>C n.81-9303G>C | |
| 12 | g.40429614C>T | CA479252114 | MUC19 | c.2469C>T (p.Ser823=) n.2515C>T n.75-9303G>A n.81-9303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429615C>A | CA479252123 | MUC19 | c.2470C>A (p.Leu824Ile) n.2516C>A n.75-9304G>T n.81-9304G>T | |
| 12 | g.40429615C= | CA2031019504 | MUC19 | c.2470C= (p.Leu824=) n.2516C= n.75-9304G= n.81-9304G= | |
| 12 | g.40429615C>G | CA479252125 | MUC19 | c.2470C>G (p.Leu824Val) n.2516C>G n.75-9304G>C n.81-9304G>C | |
| 12 | g.40429615C>T | CA479252128 | MUC19 | c.2470C>T (p.Leu824Phe) n.2516C>T n.75-9304G>A n.81-9304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429616T>A | CA479252131 | MUC19 | c.2471T>A (p.Leu824His) n.2517T>A n.75-9305A>T n.81-9305A>T | |
| 12 | g.40429616T>C | CA479252134 | MUC19 | c.2471T>C (p.Leu824Pro) n.2517T>C n.75-9305A>G n.81-9305A>G | dbSNP |
| 12 | g.40429616T>G | CA479252136 | MUC19 | c.2471T>G (p.Leu824Arg) n.2517T>G n.75-9305A>C n.81-9305A>C | |
| 12 | g.40429616T= | CA2031019509 | MUC19 | c.2471T= (p.Leu824=) n.2517T= n.75-9305A= n.81-9305A= | |
| 12 | g.40429617T>A | CA479252139 | MUC19 | c.2472T>A (p.Leu824=) n.2518T>A n.75-9306A>T n.81-9306A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429617T>C | CA479252142 | MUC19 | c.2472T>C (p.Leu824=) n.2518T>C n.75-9306A>G n.81-9306A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429617T>G | CA479252149 | MUC19 | c.2472T>G (p.Leu824=) n.2518T>G n.75-9306A>C n.81-9306A>C | |
| 12 | g.40429617T= | CA2031019523 | MUC19 | c.2472T= (p.Leu824=) n.2518T= n.75-9306A= n.81-9306A= | |
| 12 | g.40429618A= | CA2031019529 | MUC19 | c.2473A= (p.Thr825=) n.2519A= n.75-9307T= n.81-9307T= | |
| 12 | g.40429618A>C | CA479252151 | MUC19 | c.2473A>C (p.Thr825Pro) n.2519A>C n.75-9307T>G n.81-9307T>G | |
| 12 | g.40429618A>G | CA235401064 | MUC19 | c.2473A>G (p.Thr825Ala) n.2519A>G n.75-9307T>C n.81-9307T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.40429618A>T | CA479252155 | MUC19 | c.2473A>T (p.Thr825Ser) n.2519A>T n.75-9307T>A n.81-9307T>A | |
| 12 | g.40429619C>A | CA479252162 | MUC19 | c.2474C>A (p.Thr825Asn) n.2520C>A n.75-9308G>T n.81-9308G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429619C= | CA2031019536 | MUC19 | c.2474C= (p.Thr825=) n.2520C= n.75-9308G= n.81-9308G= | |
| 12 | g.40429619C>G | CA479252161 | MUC19 | c.2474C>G (p.Thr825Ser) n.2520C>G n.75-9308G>C n.81-9308G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429619C>T | CA479252160 | MUC19 | c.2474C>T (p.Thr825Ile) n.2520C>T n.75-9308G>A n.81-9308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429620C>A | CA235401077 | MUC19 | c.2475C>A (p.Thr825=) n.2521C>A n.75-9309G>T n.81-9309G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429620C= | CA2031019543 | MUC19 | c.2475C= (p.Thr825=) n.2521C= n.75-9309G= n.81-9309G= | |
| 12 | g.40429620C>G | CA479252164 | MUC19 | c.2475C>G (p.Thr825=) n.2521C>G n.75-9309G>C n.81-9309G>C | |
| 12 | g.40429620C>T | CA479252163 | MUC19 | c.2475C>T (p.Thr825=) n.2521C>T n.75-9309G>A n.81-9309G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429620_40429626del | CA2575123021 | MUC19 | c.2475_2481del (p.Thr826MetfsTer?) n.2521_2527del n.75-9315_75-9309del n.81-9315_81-9309del | |
| 12 | g.40429621A>C | CA479252165 | MUC19 | c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.2522A>C n.75-9310T>G n.81-9310T>G | |
| 12 | g.40429621A>G | CA479252169 | MUC19 | c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.2522A>G n.75-9310T>C n.81-9310T>C | |
| 12 | g.40429621A>T | CA479252168 | MUC19 | c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.2522A>T n.75-9310T>A n.81-9310T>A | |
| 12 | g.40429622C>A | CA479252173 | MUC19 | c.2477C>A (p.Thr826Asn) n.2523C>A n.75-9311G>T n.81-9311G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429622C= | CA2031019548 | MUC19 | c.2477C= (p.Thr826=) n.2523C= n.75-9311G= n.81-9311G= | |
| 12 | g.40429622C>G | CA479252176 | MUC19 | c.2477C>G (p.Thr826Ser) n.2523C>G n.75-9311G>C n.81-9311G>C | |
| 12 | g.40429622C>T | CA479252177 | MUC19 | c.2477C>T (p.Thr826Ile) n.2523C>T n.75-9311G>A n.81-9311G>A | |
| 12 | g.40429623C>A | CA479252180 | MUC19 | c.2478C>A (p.Thr826=) n.2524C>A n.75-9312G>T n.81-9312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429623C= | CA2031019552 | MUC19 | c.2478C= (p.Thr826=) n.2524C= n.75-9312G= n.81-9312G= | |
| 12 | g.40429623C>G | CA479252182 | MUC19 | c.2478C>G (p.Thr826=) n.2524C>G n.75-9312G>C n.81-9312G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429623C>T | CA479252184 | MUC19 | c.2478C>T (p.Thr826=) n.2524C>T n.75-9312G>A n.81-9312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429624T>A | CA479252187 | MUC19 | c.2479T>A (p.Phe827Ile) n.2525T>A n.75-9313A>T n.81-9313A>T | |
| 12 | g.40429624T>C | CA479252190 | MUC19 | c.2479T>C (p.Phe827Leu) n.2525T>C n.75-9313A>G n.81-9313A>G | |
| 12 | g.40429624T>G | CA479252191 | MUC19 | c.2479T>G (p.Phe827Val) n.2525T>G n.75-9313A>C n.81-9313A>C | |
| 12 | g.40429625T>A | CA479252193 | MUC19 | c.2480T>A (p.Phe827Tyr) n.2526T>A n.75-9314A>T n.81-9314A>T | |
| 12 | g.40429625T>C | CA479252196 | MUC19 | c.2480T>C (p.Phe827Ser) n.2526T>C n.75-9314A>G n.81-9314A>G | |
| 12 | g.40429625T>G | CA479252199 | MUC19 | c.2480T>G (p.Phe827Cys) n.2526T>G n.75-9314A>C n.81-9314A>C | |
| 12 | g.40429626T>A | CA479252203 | MUC19 | c.2481T>A (p.Phe827Leu) n.2527T>A n.75-9315A>T n.81-9315A>T | |
| 12 | g.40429626T>C | CA479252208 | MUC19 | c.2481T>C (p.Phe827=) n.2527T>C n.75-9315A>G n.81-9315A>G | |
| 12 | g.40429626T>G | CA479252205 | MUC19 | c.2481T>G (p.Phe827Leu) n.2527T>G n.75-9315A>C n.81-9315A>C | |
| 12 | g.40429627G>A | CA479252211 | MUC19 | c.2482G>A (p.Asp828Asn) n.2528G>A n.75-9316C>T n.81-9316C>T | |
| 12 | g.40429627G>C | CA479252213 | MUC19 | c.2482G>C (p.Asp828His) n.2528G>C n.75-9316C>G n.81-9316C>G | |
| 12 | g.40429627G>T | CA479252219 | MUC19 | c.2482G>T (p.Asp828Tyr) n.2528G>T n.75-9316C>A n.81-9316C>A | |
| 12 | g.40429628A= | CA2031019560 | MUC19 | c.2483A= (p.Asp828=) n.2529A= n.75-9317T= n.81-9317T= | |
| 12 | g.40429628A>C | CA479252223 | MUC19 | c.2483A>C (p.Asp828Ala) n.2529A>C n.75-9317T>G n.81-9317T>G | |
| 12 | g.40429628A>G | CA235401089 | MUC19 | c.2483A>G (p.Asp828Gly) n.2529A>G n.75-9317T>C n.81-9317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429628A>T | CA479252228 | MUC19 | c.2483A>T (p.Asp828Val) n.2529A>T n.75-9317T>A n.81-9317T>A | |
| 12 | g.40429629T>A | CA479252231 | MUC19 | c.2484T>A (p.Asp828Glu) n.2530T>A n.75-9318A>T n.81-9318A>T | |
| 12 | g.40429629T>C | CA479252235 | MUC19 | c.2484T>C (p.Asp828=) n.2530T>C n.75-9318A>G n.81-9318A>G | |
| 12 | g.40429629T>G | CA479252238 | MUC19 | c.2484T>G (p.Asp828Glu) n.2530T>G n.75-9318A>C n.81-9318A>C | |
| 12 | g.40429630G>A | CA479252246 | MUC19 | c.2485G>A (p.Gly829Ser) n.2531G>A n.75-9319C>T n.81-9319C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429630G>C | CA479252243 | MUC19 | c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.2531G>C n.75-9319C>G n.81-9319C>G | |
| 12 | g.40429630G>T | CA479252241 | MUC19 | c.2485G>T (p.Gly829Cys) n.2531G>T n.75-9319C>A n.81-9319C>A | |
| 12 | g.40429631G>A | CA479252248 | MUC19 | c.2486G>A (p.Gly829Asp) n.2532G>A n.75-9320C>T n.81-9320C>T | |
| 12 | g.40429631G>C | CA479252251 | MUC19 | c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.2532G>C n.75-9320C>G n.81-9320C>G | |
| 12 | g.40429631G>T | CA479252253 | MUC19 | c.2486G>T (p.Gly829Val) n.2532G>T n.75-9320C>A n.81-9320C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429632T>A | CA479252257 | MUC19 | c.2487T>A (p.Gly829=) n.2533T>A n.75-9321A>T n.81-9321A>T | |
| 12 | g.40429632T>C | CA479252259 | MUC19 | c.2487T>C (p.Gly829=) n.2533T>C n.75-9321A>G n.81-9321A>G | |
| 12 | g.40429632T>G | CA479252261 | MUC19 | c.2487T>G (p.Gly829=) n.2533T>G n.75-9321A>C n.81-9321A>C | |
| 12 | g.40429633G>A | CA6515293 | MUC19 | c.2488G>A (p.Val830Ile) n.2534G>A n.75-9322C>T n.81-9322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429633G>C | CA479252266 | MUC19 | c.2488G>C (p.Val830Leu) n.2534G>C n.75-9322C>G n.81-9322C>G | |
| 12 | g.40429633G= | CA2031019569 | MUC19 | c.2488G= (p.Val830=) n.2534G= n.75-9322C= n.81-9322C= | |
| 12 | g.40429633G>T | CA479252268 | MUC19 | c.2488G>T (p.Val830Phe) n.2534G>T n.75-9322C>A n.81-9322C>A | |
| 12 | g.40429634T>A | CA479252272 | MUC19 | c.2489T>A (p.Val830Asp) n.2535T>A n.75-9323A>T n.81-9323A>T | |
| 12 | g.40429634T>C | CA479252274 | MUC19 | c.2489T>C (p.Val830Ala) n.2535T>C n.75-9323A>G n.81-9323A>G | |
| 12 | g.40429634T>G | CA479252276 | MUC19 | c.2489T>G (p.Val830Gly) n.2535T>G n.75-9323A>C n.81-9323A>C | |
| 12 | g.40429634_40429635dup | CA604521879 | MUC19 | c.2489_2490dup (p.Lys831LeufsTer?) n.2535_2536dup n.75-9324_75-9323dup n.81-9324_81-9323dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429635T>A | CA479252282 | MUC19 | c.2490T>A (p.Val830=) n.2536T>A n.75-9324A>T n.81-9324A>T | |
| 12 | g.40429635T>C | CA479252277 | MUC19 | c.2490T>C (p.Val830=) n.2536T>C n.75-9324A>G n.81-9324A>G | |
| 12 | g.40429635T>G | CA479252280 | MUC19 | c.2490T>G (p.Val830=) n.2536T>G n.75-9324A>C n.81-9324A>C | |
| 12 | g.40429636A>C | CA479252287 | MUC19 | c.2491A>C (p.Lys831Gln) n.2537A>C n.75-9325T>G n.81-9325T>G | |
| 12 | g.40429636A>G | CA479252289 | MUC19 | c.2491A>G (p.Lys831Glu) n.2537A>G n.75-9325T>C n.81-9325T>C | |
| 12 | g.40429636A>T | CA479252291 | MUC19 | c.2491A>T (p.Lys831Ter) n.2537A>T n.75-9325T>A n.81-9325T>A | |
| 12 | g.40429637dup | CA2618292516 | MUC19 | c.2492dup (p.Tyr832ValfsTer15) n.2538dup n.75-9325dup n.81-9325dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429637A= | CA2031019580 | MUC19 | c.2492A= (p.Lys831=) n.2538A= n.75-9326T= n.81-9326T= | |
| 12 | g.40429637A>C | CA6515294 | MUC19 | c.2492A>C (p.Lys831Thr) n.2538A>C n.75-9326T>G n.81-9326T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429637A>G | CA479252298 | MUC19 | c.2492A>G (p.Lys831Arg) n.2538A>G n.75-9326T>C n.81-9326T>C | |
| 12 | g.40429637A>T | CA479252300 | MUC19 | c.2492A>T (p.Lys831Met) n.2538A>T n.75-9326T>A n.81-9326T>A | |
| 12 | g.40429638G>A | CA479252304 | MUC19 | c.2493G>A (p.Lys831=) n.2539G>A n.75-9327C>T n.81-9327C>T | |
| 12 | g.40429638G>C | CA479252306 | MUC19 | c.2493G>C (p.Lys831Asn) n.2539G>C n.75-9327C>G n.81-9327C>G | |
| 12 | g.40429638G>T | CA479252308 | MUC19 | c.2493G>T (p.Lys831Asn) n.2539G>T n.75-9327C>A n.81-9327C>A | |
| 12 | g.40429639T>A | CA479252312 | MUC19 | c.2494T>A (p.Tyr832Asn) n.2540T>A n.75-9328A>T n.81-9328A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429639T>C | CA479252315 | MUC19 | c.2494T>C (p.Tyr832His) n.2540T>C n.75-9328A>G n.81-9328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429639T>G | CA479252317 | MUC19 | c.2494T>G (p.Tyr832Asp) n.2540T>G n.75-9328A>C n.81-9328A>C | |
| 12 | g.40429639T= | CA2031019583 | MUC19 | c.2494T= (p.Tyr832=) n.2540T= n.75-9328A= n.81-9328A= | |
| 12 | g.40429640A>C | CA479252323 | MUC19 | c.2495A>C (p.Tyr832Ser) n.2541A>C n.75-9329T>G n.81-9329T>G | |
| 12 | g.40429640A>G | CA479252326 | MUC19 | c.2495A>G (p.Tyr832Cys) n.2541A>G n.75-9329T>C n.81-9329T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429640A>T | CA479252321 | MUC19 | c.2495A>T (p.Tyr832Phe) n.2541A>T n.75-9329T>A n.81-9329T>A | |
| 12 | g.40429641C>A | CA479252329 | MUC19 | c.2496C>A (p.Tyr832Ter) n.2542C>A n.75-9330G>T n.81-9330G>T | |
| 12 | g.40429641C>G | CA479252331 | MUC19 | c.2496C>G (p.Tyr832Ter) n.2542C>G n.75-9330G>C n.81-9330G>C | |
| 12 | g.40429641C>T | CA479252333 | MUC19 | c.2496C>T (p.Tyr832=) n.2542C>T n.75-9330G>A n.81-9330G>A | |
| 12 | g.40429642A>C | CA479252337 | MUC19 | c.2497A>C (p.Asn833His) n.2543A>C n.75-9331T>G n.81-9331T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429642A>G | CA479252340 | MUC19 | c.2497A>G (p.Asn833Asp) n.2543A>G n.75-9331T>C n.81-9331T>C | dbSNP |
| 12 | g.40429642A>T | CA479252342 | MUC19 | c.2497A>T (p.Asn833Tyr) n.2543A>T n.75-9331T>A n.81-9331T>A | |
| 12 | g.40429643A= | CA2031019591 | MUC19 | c.2498A= (p.Asn833=) n.2544A= n.75-9332T= n.81-9332T= | |
| 12 | g.40429643A>C | CA479252352 | MUC19 | c.2498A>C (p.Asn833Thr) n.2544A>C n.75-9332T>G n.81-9332T>G | |
| 12 | g.40429643A>G | CA6515295 | MUC19 | c.2498A>G (p.Asn833Ser) n.2544A>G n.75-9332T>C n.81-9332T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429643A>T | CA479252348 | MUC19 | c.2498A>T (p.Asn833Ile) n.2544A>T n.75-9332T>A n.81-9332T>A | |
| 12 | g.40429644C>A | CA479252356 | MUC19 | c.2499C>A (p.Asn833Lys) n.2545C>A n.75-9333G>T n.81-9333G>T | |
| 12 | g.40429644C>G | CA479252359 | MUC19 | c.2499C>G (p.Asn833Lys) n.2545C>G n.75-9333G>C n.81-9333G>C | |
| 12 | g.40429644C>T | CA479252361 | MUC19 | c.2499C>T (p.Asn833=) n.2545C>T n.75-9333G>A n.81-9333G>A | |
| 12 | g.40429645T>A | CA479252364 | MUC19 | c.2500T>A (p.Phe834Ile) n.2546T>A n.75-9334A>T n.81-9334A>T | |
| 12 | g.40429645T>C | CA479252366 | MUC19 | c.2500T>C (p.Phe834Leu) n.2546T>C n.75-9334A>G n.81-9334A>G | |
| 12 | g.40429645T>G | CA479252369 | MUC19 | c.2500T>G (p.Phe834Val) n.2546T>G n.75-9334A>C n.81-9334A>C | |
| 12 | g.40429646T>A | CA479252370 | MUC19 | c.2501T>A (p.Phe834Tyr) n.2547T>A n.75-9335A>T n.81-9335A>T | |
| 12 | g.40429646T>C | CA479252374 | MUC19 | c.2501T>C (p.Phe834Ser) n.2547T>C n.75-9335A>G n.81-9335A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429646T>G | CA479252372 | MUC19 | c.2501T>G (p.Phe834Cys) n.2547T>G n.75-9335A>C n.81-9335A>C | |
| 12 | g.40429646_40429647insC | CA2795684757 | MUC19 | c.2501_2502insC (p.Pro835SerfsTer12) n.2547_2548insC n.75-9336_75-9335insG n.81-9336_81-9335insG | |
| 12 | g.40429647T>A | CA479252377 | MUC19 | c.2502T>A (p.Phe834Leu) n.2548T>A n.75-9336A>T n.81-9336A>T | |
| 12 | g.40429647T>C | CA479252379 | MUC19 | c.2502T>C (p.Phe834=) n.2548T>C n.75-9336A>G n.81-9336A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429647T>G | CA479252382 | MUC19 | c.2502T>G (p.Phe834Leu) n.2548T>G n.75-9336A>C n.81-9336A>C | |
| 12 | g.40429648C>A | CA479252384 | MUC19 | c.2503C>A (p.Pro835Thr) n.2549C>A n.75-9337G>T n.81-9337G>T | |
| 12 | g.40429648C= | CA2031019594 | MUC19 | c.2503C= (p.Pro835=) n.2549C= n.75-9337G= n.81-9337G= | |
| 12 | g.40429648C>G | CA479252387 | MUC19 | c.2503C>G (p.Pro835Ala) n.2549C>G n.75-9337G>C n.81-9337G>C | |
| 12 | g.40429648C>T | CA479252389 | MUC19 | c.2503C>T (p.Pro835Ser) n.2549C>T n.75-9337G>A n.81-9337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429649C>A | CA479252392 | MUC19 | c.2504C>A (p.Pro835His) n.2550C>A n.75-9338G>T n.81-9338G>T | |
| 12 | g.40429649C>G | CA479252395 | MUC19 | c.2504C>G (p.Pro835Arg) n.2550C>G n.75-9338G>C n.81-9338G>C | |
| 12 | g.40429649C>T | CA479252397 | MUC19 | c.2504C>T (p.Pro835Leu) n.2550C>T n.75-9338G>A n.81-9338G>A | |
| 12 | g.40429650T>A | CA479252400 | MUC19 | c.2505T>A (p.Pro835=) n.2551T>A n.75-9339A>T n.81-9339A>T | |
| 12 | g.40429650T>C | CA479252404 | MUC19 | c.2505T>C (p.Pro835=) n.2551T>C n.75-9339A>G n.81-9339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429650T>G | CA479252407 | MUC19 | c.2505T>G (p.Pro835=) n.2551T>G n.75-9339A>C n.81-9339A>C | |
| 12 | g.40429650T= | CA2031019596 | MUC19 | c.2505T= (p.Pro835=) n.2551T= n.75-9339A= n.81-9339A= | |
| 12 | g.40429651G>A | CA479252410 | MUC19 | c.2506G>A (p.Gly836Arg) n.2552G>A n.75-9340C>T n.81-9340C>T | |
| 12 | g.40429651G>C | CA479252414 | MUC19 | c.2506G>C (p.Gly836Arg) n.2552G>C n.75-9340C>G n.81-9340C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429651G>T | CA479252412 | MUC19 | c.2506G>T (p.Gly836Ter) n.2552G>T n.75-9340C>A n.81-9340C>A | |
| 12 | g.40429652G>A | CA479252417 | MUC19 | c.2507G>A (p.Gly836Glu) n.2553G>A n.75-9341C>T n.81-9341C>T | |
| 12 | g.40429652G>C | CA479252420 | MUC19 | c.2507G>C (p.Gly836Ala) n.2553G>C n.75-9341C>G n.81-9341C>G | |
| 12 | g.40429652G>T | CA479252422 | MUC19 | c.2507G>T (p.Gly836Val) n.2553G>T n.75-9341C>A n.81-9341C>A | |
| 12 | g.40429653A>C | CA479252426 | MUC19 | c.2508A>C (p.Gly836=) n.2554A>C n.75-9342T>G n.81-9342T>G | |
| 12 | g.40429653A>G | CA479252428 | MUC19 | c.2508A>G (p.Gly836=) n.2554A>G n.75-9342T>C n.81-9342T>C | |
| 12 | g.40429653A>T | CA479252430 | MUC19 | c.2508A>T (p.Gly836=) n.2554A>T n.75-9342T>A n.81-9342T>A | |
| 12 | g.40429654A= | CA2031019599 | MUC19 | c.2509A= (p.Asn837=) n.2555A= n.75-9343T= n.81-9343T= | |
| 12 | g.40429654A>C | CA479252434 | MUC19 | c.2509A>C (p.Asn837His) n.2555A>C n.75-9343T>G n.81-9343T>G | |
| 12 | g.40429654A>G | CA479252436 | MUC19 | c.2509A>G (p.Asn837Asp) n.2555A>G n.75-9343T>C n.81-9343T>C | dbSNP |
| 12 | g.40429654A>T | CA479252437 | MUC19 | c.2509A>T (p.Asn837Tyr) n.2555A>T n.75-9343T>A n.81-9343T>A | |
| 12 | g.40429655A= | CA2031019606 | MUC19 | c.2510A= (p.Asn837=) n.2556A= n.75-9344T= n.81-9344T= | |
| 12 | g.40429655A>C | CA479252441 | MUC19 | c.2510A>C (p.Asn837Thr) n.2556A>C n.75-9344T>G n.81-9344T>G | |
| 12 | g.40429655A>G | CA479252443 | MUC19 | c.2510A>G (p.Asn837Ser) n.2556A>G n.75-9344T>C n.81-9344T>C | |
| 12 | g.40429655A>T | CA479252445 | MUC19 | c.2510A>T (p.Asn837Ile) n.2556A>T n.75-9344T>A n.81-9344T>A | |
| 12 | g.40429656C>A | CA479252454 | MUC19 | c.2511C>A (p.Asn837Lys) n.2557C>A n.75-9345G>T n.81-9345G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429656C= | CA2031019615 | MUC19 | c.2511C= (p.Asn837=) n.2557C= n.75-9345G= n.81-9345G= | |
| 12 | g.40429656C>G | CA479252447 | MUC19 | c.2511C>G (p.Asn837Lys) n.2557C>G n.75-9345G>C n.81-9345G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429656C>T | CA479252451 | MUC19 | c.2511C>T (p.Asn837=) n.2557C>T n.75-9345G>A n.81-9345G>A | dbSNP |
| 12 | g.40429656dup | CA235401105 | MUC19 | c.2511dup (p.Cys838LeufsTer9) n.2557dup n.75-9345dup n.81-9345dup | dbSNP |
| 12 | g.40429657T>A | CA479252459 | MUC19 | c.2512T>A (p.Cys838Ser) n.2558T>A n.75-9346A>T n.81-9346A>T | |
| 12 | g.40429657T>C | CA479252461 | MUC19 | c.2512T>C (p.Cys838Arg) n.2558T>C n.75-9346A>G n.81-9346A>G | dbSNP |
| 12 | g.40429657T>G | CA479252464 | MUC19 | c.2512T>G (p.Cys838Gly) n.2558T>G n.75-9346A>C n.81-9346A>C | |
| 12 | g.40429657T= | CA2031019622 | MUC19 | c.2512T= (p.Cys838=) n.2558T= n.75-9346A= n.81-9346A= |