UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40429474_40429475del | CA2795684752 | MUC19 | c.2397-68_2397-67del (n.2397-68_2397-67del) n.2443-68_2443-67del n.75-9164_75-9163del n.81-9164_81-9163del | |
| 12 | g.40429475A>G | CA2618292469 | MUC19 | c.2397-67A>G (n.2397-67A>G) n.2443-67A>G n.75-9164T>C n.81-9164T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429475A>T | CA2618292468 | MUC19 | c.2397-67A>T (n.2397-67A>T) n.2443-67A>T n.75-9164T>A n.81-9164T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429476T>A | CA235400902 | MUC19 | c.2397-66T>A (n.2397-66T>A) n.2443-66T>A n.75-9165A>T n.81-9165A>T | dbSNP |
| 12 | g.40429476T>C | CA2618292470 | MUC19 | c.2397-66T>C (n.2397-66T>C) n.2443-66T>C n.75-9165A>G n.81-9165A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429476T= | CA2031019192 | MUC19 | c.2397-66T= (n.2397-66T=) n.2443-66T= n.75-9165A= n.81-9165A= | |
| 12 | g.40429477A>T | CA2618292471 | MUC19 | c.2397-65A>T (n.2397-65A>T) n.2443-65A>T n.75-9166T>A n.81-9166T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429478T>G | CA2618292472 | MUC19 | c.2397-64T>G (n.2397-64T>G) n.2443-64T>G n.75-9167A>C n.81-9167A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429481T>C | CA2618292473 | MUC19 | c.2397-61T>C (n.2397-61T>C) n.2443-61T>C n.75-9170A>G n.81-9170A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429482A>G | CA2618292474 | MUC19 | c.2397-60A>G (n.2397-60A>G) n.2443-60A>G n.75-9171T>C n.81-9171T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429482A>T | CA2795684754 | MUC19 | c.2397-60A>T (n.2397-60A>T) n.2443-60A>T n.75-9171T>A n.81-9171T>A | |
| 12 | g.40429483T>C | CA2618292475 | MUC19 | c.2397-59T>C (n.2397-59T>C) n.2443-59T>C n.75-9172A>G n.81-9172A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429484T>C | CA2618292476 | MUC19 | c.2397-58T>C (n.2397-58T>C) n.2443-58T>C n.75-9173A>G n.81-9173A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429487C>A | CA2575123017 | MUC19 | c.2397-55C>A (n.2397-55C>A) n.2443-55C>A n.75-9176G>T n.81-9176G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429487C>T | CA2618292477 | MUC19 | c.2397-55C>T (n.2397-55C>T) n.2443-55C>T n.75-9176G>A n.81-9176G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429488A= | CA2031019195 | MUC19 | c.2397-54A= (n.2397-54A=) n.2443-54A= n.75-9177T= n.81-9177T= | |
| 12 | g.40429488A>G | CA2031019196 | MUC19 | c.2397-54A>G (n.2397-54A>G) n.2443-54A>G n.75-9177T>C n.81-9177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429489C>A | CA2618292478 | MUC19 | c.2397-53C>A (n.2397-53C>A) n.2443-53C>A n.75-9178G>T n.81-9178G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429489C= | CA2031019197 | MUC19 | c.2397-53C= (n.2397-53C=) n.2443-53C= n.75-9178G= n.81-9178G= | |
| 12 | g.40429489C>T | CA604521847 | MUC19 | c.2397-53C>T (n.2397-53C>T) n.2443-53C>T n.75-9178G>A n.81-9178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429490C>A | CA2618292479 | MUC19 | c.2397-52C>A (n.2397-52C>A) n.2443-52C>A n.75-9179G>T n.81-9179G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429490C>T | CA2618292480 | MUC19 | c.2397-52C>T (n.2397-52C>T) n.2443-52C>T n.75-9179G>A n.81-9179G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429491A>G | CA2618292481 | MUC19 | c.2397-51A>G (n.2397-51A>G) n.2443-51A>G n.75-9180T>C n.81-9180T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429492T>C | CA2618292482 | MUC19 | c.2397-50T>C (n.2397-50T>C) n.2443-50T>C n.75-9181A>G n.81-9181A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429493A>G | CA2618292483 | MUC19 | c.2397-49A>G (n.2397-49A>G) n.2443-49A>G n.75-9182T>C n.81-9182T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429494G>A | CA235400903 | MUC19 | c.2397-48G>A (n.2397-48G>A) n.2443-48G>A n.75-9183C>T n.81-9183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429494G= | CA2031019200 | MUC19 | c.2397-48G= (n.2397-48G=) n.2443-48G= n.75-9183C= n.81-9183C= | |
| 12 | g.40429495A>G | CA2618292484 | MUC19 | c.2397-47A>G (n.2397-47A>G) n.2443-47A>G n.75-9184T>C n.81-9184T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429496G>T | CA2618292485 | MUC19 | c.2397-46G>T (n.2397-46G>T) n.2443-46G>T n.75-9185C>A n.81-9185C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429497A>G | CA2618292486 | MUC19 | c.2397-45A>G (n.2397-45A>G) n.2443-45A>G n.75-9186T>C n.81-9186T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429499A= | CA2031019206 | MUC19 | c.2397-43A= (n.2397-43A=) n.2443-43A= n.75-9188T= n.81-9188T= | |
| 12 | g.40429499A>G | CA2031019208 | MUC19 | c.2397-43A>G (n.2397-43A>G) n.2443-43A>G n.75-9188T>C n.81-9188T>C | dbSNP |
| 12 | g.40429503C>A | CA2618292487 | MUC19 | c.2397-39C>A (n.2397-39C>A) n.2443-39C>A n.75-9192G>T n.81-9192G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429505A>G | CA2618292488 | MUC19 | c.2397-37A>G (n.2397-37A>G) n.2443-37A>G n.75-9194T>C n.81-9194T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429506T>C | CA235400909 | MUC19 | c.2397-36T>C (n.2397-36T>C) n.2443-36T>C n.75-9195A>G n.81-9195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429506T= | CA2031019211 | MUC19 | c.2397-36T= (n.2397-36T=) n.2443-36T= n.75-9195A= n.81-9195A= | |
| 12 | g.40429507T>G | CA6515285 | MUC19 | c.2397-35T>G (n.2397-35T>G) n.2443-35T>G n.75-9196A>C n.81-9196A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429507T= | CA2031019215 | MUC19 | c.2397-35T= (n.2397-35T=) n.2443-35T= n.75-9196A= n.81-9196A= | |
| 12 | g.40429509A>G | CA2618292489 | MUC19 | c.2397-33A>G (n.2397-33A>G) n.2443-33A>G n.75-9198T>C n.81-9198T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429510T>C | CA2618292490 | MUC19 | c.2397-32T>C (n.2397-32T>C) n.2443-32T>C n.75-9199A>G n.81-9199A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429511A>G | CA2618292491 | MUC19 | c.2397-31A>G (n.2397-31A>G) n.2443-31A>G n.75-9200T>C n.81-9200T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429512A>G | CA2562965315 | MUC19 | c.2397-30A>G (n.2397-30A>G) n.2443-30A>G n.75-9201T>C n.81-9201T>C | |
| 12 | g.40429513C>A | CA2575123018 | MUC19 | c.2397-29C>A (n.2397-29C>A) n.2443-29C>A n.75-9202G>T n.81-9202G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429513C>G | CA2795684755 | MUC19 | c.2397-29C>G (n.2397-29C>G) n.2443-29C>G n.75-9202G>C n.81-9202G>C | |
| 12 | g.40429513C>T | CA2618292492 | MUC19 | c.2397-29C>T (n.2397-29C>T) n.2443-29C>T n.75-9202G>A n.81-9202G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429514C>A | CA2618292493 | MUC19 | c.2397-28C>A (n.2397-28C>A) n.2443-28C>A n.75-9203G>T n.81-9203G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429514C= | CA2031019218 | MUC19 | c.2397-28C= (n.2397-28C=) n.2443-28C= n.75-9203G= n.81-9203G= | |
| 12 | g.40429514C>G | CA2618292494 | MUC19 | c.2397-28C>G (n.2397-28C>G) n.2443-28C>G n.75-9203G>C n.81-9203G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429514C>T | CA688754666 | MUC19 | c.2397-28C>T (n.2397-28C>T) n.2443-28C>T n.75-9203G>A n.81-9203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429515C>A | CA2618292496 | MUC19 | c.2397-27C>A (n.2397-27C>A) n.2443-27C>A n.75-9204G>T n.81-9204G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429515C>G | CA2575123019 | MUC19 | c.2397-27C>G (n.2397-27C>G) n.2443-27C>G n.75-9204G>C n.81-9204G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429515C>T | CA2618292495 | MUC19 | c.2397-27C>T (n.2397-27C>T) n.2443-27C>T n.75-9204G>A n.81-9204G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429516T>C | CA2618292497 | MUC19 | c.2397-26T>C (n.2397-26T>C) n.2443-26T>C n.75-9205A>G n.81-9205A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429517C>A | CA2618292498 | MUC19 | c.2397-25C>A (n.2397-25C>A) n.2443-25C>A n.75-9206G>T n.81-9206G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429517C= | CA2031019225 | MUC19 | c.2397-25C= (n.2397-25C=) n.2443-25C= n.75-9206G= n.81-9206G= | |
| 12 | g.40429517C>G | CA604521852 | MUC19 | c.2397-25C>G (n.2397-25C>G) n.2443-25C>G n.75-9206G>C n.81-9206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429517C>T | CA2618292499 | MUC19 | c.2397-25C>T (n.2397-25C>T) n.2443-25C>T n.75-9206G>A n.81-9206G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429518A>G | CA2618292500 | MUC19 | c.2397-24A>G (n.2397-24A>G) n.2443-24A>G n.75-9207T>C n.81-9207T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429518A>T | CA2618292501 | MUC19 | c.2397-24A>T (n.2397-24A>T) n.2443-24A>T n.75-9207T>A n.81-9207T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429519A= | CA2031019236 | MUC19 | c.2397-23A= (n.2397-23A=) n.2443-23A= n.75-9208T= n.81-9208T= | |
| 12 | g.40429519A>G | CA235400923 | MUC19 | c.2397-23A>G (n.2397-23A>G) n.2443-23A>G n.75-9208T>C n.81-9208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429520T>C | CA2575123020 | MUC19 | c.2397-22T>C (n.2397-22T>C) n.2443-22T>C n.75-9209A>G n.81-9209A>G | |
| 12 | g.40429521A= | CA2031019241 | MUC19 | c.2397-21A= (n.2397-21A=) n.2443-21A= n.75-9210T= n.81-9210T= | |
| 12 | g.40429521A>G | CA235400929 | MUC19 | c.2397-21A>G (n.2397-21A>G) n.2443-21A>G n.75-9210T>C n.81-9210T>C | dbSNP |
| 12 | g.40429522T>C | CA2618292502 | MUC19 | c.2397-20T>C (n.2397-20T>C) n.2443-20T>C n.75-9211A>G n.81-9211A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429523A>G | CA2618292503 | MUC19 | c.2397-19A>G (n.2397-19A>G) n.2443-19A>G n.75-9212T>C n.81-9212T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429524A= | CA2031019247 | MUC19 | c.2397-18A= (n.2397-18A=) n.2443-18A= n.75-9213T= n.81-9213T= | |
| 12 | g.40429524A>G | CA6515286 | MUC19 | c.2397-18A>G (n.2397-18A>G) n.2443-18A>G n.75-9213T>C n.81-9213T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429524A>T | CA2618292504 | MUC19 | c.2397-18A>T (n.2397-18A>T) n.2443-18A>T n.75-9213T>A n.81-9213T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429525C>A | CA2618292505 | MUC19 | c.2397-17C>A (n.2397-17C>A) n.2443-17C>A n.75-9214G>T n.81-9214G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429525C>T | CA2618292506 | MUC19 | c.2397-17C>T (n.2397-17C>T) n.2443-17C>T n.75-9214G>A n.81-9214G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429526C>A | CA2618292508 | MUC19 | c.2397-16C>A (n.2397-16C>A) n.2443-16C>A n.75-9215G>T n.81-9215G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429526C= | CA2031019249 | MUC19 | c.2397-16C= (n.2397-16C=) n.2443-16C= n.75-9215G= n.81-9215G= | |
| 12 | g.40429526C>G | CA2618292507 | MUC19 | c.2397-16C>G (n.2397-16C>G) n.2443-16C>G n.75-9215G>C n.81-9215G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429526C>T | CA235400943 | MUC19 | c.2397-16C>T (n.2397-16C>T) n.2443-16C>T n.75-9215G>A n.81-9215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429527A= | CA2031019253 | MUC19 | c.2397-15A= (n.2397-15A=) n.2443-15A= n.75-9216T= n.81-9216T= | |
| 12 | g.40429527A>G | CA6515287 | MUC19 | c.2397-15A>G (n.2397-15A>G) n.2443-15A>G n.75-9216T>C n.81-9216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429529T>C | CA2031019258 | MUC19 | c.2397-13T>C (n.2397-13T>C) n.2443-13T>C n.75-9218A>G n.81-9218A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429529T= | CA2031019257 | MUC19 | c.2397-13T= (n.2397-13T=) n.2443-13T= n.75-9218A= n.81-9218A= | |
| 12 | g.40429531C>A | CA2618292509 | MUC19 | c.2397-11C>A (n.2397-11C>A) n.2443-11C>A n.75-9220G>T n.81-9220G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429531C= | CA2031019262 | MUC19 | c.2397-11C= (n.2397-11C=) n.2443-11C= n.75-9220G= n.81-9220G= | |
| 12 | g.40429531C>T | CA604521857 | MUC19 | c.2397-11C>T (n.2397-11C>T) n.2443-11C>T n.75-9220G>A n.81-9220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429532A= | CA2031019264 | MUC19 | c.2397-10A= (n.2397-10A=) n.2443-10A= n.75-9221T= n.81-9221T= | |
| 12 | g.40429532A>G | CA604521859 | MUC19 | c.2397-10A>G (n.2397-10A>G) n.2443-10A>G n.75-9221T>C n.81-9221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429532A>T | CA2618292510 | MUC19 | c.2397-10A>T (n.2397-10A>T) n.2443-10A>T n.75-9221T>A n.81-9221T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429536dup | CA688754677 | MUC19 | c.2397-6dup (n.2397-6dup) n.2443-6dup n.75-9222dup n.81-9222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429534T>A | CA2618292511 | MUC19 | c.2397-8T>A (n.2397-8T>A) n.2443-8T>A n.75-9223A>T n.81-9223A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429534T>G | CA2539696692 | MUC19 | c.2397-8T>G (n.2397-8T>G) n.2443-8T>G n.75-9223A>C n.81-9223A>C | |
| 12 | g.40429536T>C | CA2618292512 | MUC19 | c.2397-6T>C (n.2397-6T>C) n.2443-6T>C n.75-9225A>G n.81-9225A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429537A>T | CA2795684756 | MUC19 | c.2397-5A>T (n.2397-5A>T) n.2443-5A>T n.75-9226T>A n.81-9226T>A | |
| 12 | g.40429539T>C | CA688754678 | MUC19 | c.2397-3T>C (n.2397-3T>C) n.2443-3T>C n.75-9228A>G n.81-9228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429539T= | CA2031019271 | MUC19 | c.2397-3T= (n.2397-3T=) n.2443-3T= n.75-9228A= n.81-9228A= | |
| 12 | g.40429540A>G | CA2618292513 | MUC19 | c.2397-2A>G (n.2397-2A>G) n.2443-2A>G n.75-9229T>C n.81-9229T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429541G>A | CA235400955 | MUC19 | c.2397-1G>A (n.2397-1G>A) n.2443-1G>A n.75-9230C>T n.81-9230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429541G= | CA2031019274 | MUC19 | c.2397-1G= (n.2397-1G=) n.2443-1G= n.75-9230C= n.81-9230C= | |
| 12 | g.40429541G>T | CA2618292514 | MUC19 | c.2397-1G>T (n.2397-1G>T) n.2443-1G>T n.75-9230C>A n.81-9230C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429542C>A | CA479251572 | MUC19 | c.2397C>A (p.Cys799Ter) n.2443C>A n.75-9231G>T n.81-9231G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429542C= | CA2031019278 | MUC19 | c.2397C= (p.Cys799=) n.2443C= n.75-9231G= n.81-9231G= | |
| 12 | g.40429542C>G | CA235400957 | MUC19 | c.2397C>G (p.Cys799Trp) n.2443C>G n.75-9231G>C n.81-9231G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429542C>T | CA479251577 | MUC19 | c.2397C>T (p.Cys799=) n.2443C>T n.75-9231G>A n.81-9231G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429543A= | CA2031019281 | MUC19 | c.2398A= (p.Thr800=) n.2444A= n.75-9232T= n.81-9232T= | |
| 12 | g.40429543A>C | CA479251580 | MUC19 | c.2398A>C (p.Thr800Pro) n.2444A>C n.75-9232T>G n.81-9232T>G | |
| 12 | g.40429543A>G | CA479251582 | MUC19 | c.2398A>G (p.Thr800Ala) n.2444A>G n.75-9232T>C n.81-9232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429543A>T | CA479251586 | MUC19 | c.2398A>T (p.Thr800Ser) n.2444A>T n.75-9232T>A n.81-9232T>A | |
| 12 | g.40429544C>A | CA479251588 | MUC19 | c.2399C>A (p.Thr800Lys) n.2445C>A n.75-9233G>T n.81-9233G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429544C= | CA2031019285 | MUC19 | c.2399C= (p.Thr800=) n.2445C= n.75-9233G= n.81-9233G= | |
| 12 | g.40429544C>G | CA479251589 | MUC19 | c.2399C>G (p.Thr800Arg) n.2445C>G n.75-9233G>C n.81-9233G>C | |
| 12 | g.40429544C>T | CA235400958 | MUC19 | c.2399C>T (p.Thr800Ile) n.2445C>T n.75-9233G>A n.81-9233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429545A= | CA2031019294 | MUC19 | c.2400A= (p.Thr800=) n.2446A= n.75-9234T= n.81-9234T= | |
| 12 | g.40429545A>C | CA479251598 | MUC19 | c.2400A>C (p.Thr800=) n.2446A>C n.75-9234T>G n.81-9234T>G | |
| 12 | g.40429545A>G | CA479251596 | MUC19 | c.2400A>G (p.Thr800=) n.2446A>G n.75-9234T>C n.81-9234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429545A>T | CA479251593 | MUC19 | c.2400A>T (p.Thr800=) n.2446A>T n.75-9234T>A n.81-9234T>A | |
| 12 | g.40429546T>A | CA479251601 | MUC19 | c.2401T>A (p.Cys801Ser) n.2447T>A n.75-9235A>T n.81-9235A>T | |
| 12 | g.40429546T>C | CA479251604 | MUC19 | c.2401T>C (p.Cys801Arg) n.2447T>C n.75-9235A>G n.81-9235A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429546T>G | CA479251606 | MUC19 | c.2401T>G (p.Cys801Gly) n.2447T>G n.75-9235A>C n.81-9235A>C | |
| 12 | g.40429547G>A | CA479251609 | MUC19 | c.2402G>A (p.Cys801Tyr) n.2448G>A n.75-9236C>T n.81-9236C>T | |
| 12 | g.40429547G>C | CA479251611 | MUC19 | c.2402G>C (p.Cys801Ser) n.2448G>C n.75-9236C>G n.81-9236C>G | |
| 12 | g.40429547G>T | CA479251613 | MUC19 | c.2402G>T (p.Cys801Phe) n.2448G>T n.75-9236C>A n.81-9236C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429548C>A | CA479251618 | MUC19 | c.2403C>A (p.Cys801Ter) n.2449C>A n.75-9237G>T n.81-9237G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429548C= | CA2031019303 | MUC19 | c.2403C= (p.Cys801=) n.2449C= n.75-9237G= n.81-9237G= | |
| 12 | g.40429548C>G | CA479251619 | MUC19 | c.2403C>G (p.Cys801Trp) n.2449C>G n.75-9237G>C n.81-9237G>C | |
| 12 | g.40429548C>T | CA479251621 | MUC19 | c.2403C>T (p.Cys801=) n.2449C>T n.75-9237G>A n.81-9237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429549C>A | CA479251623 | MUC19 | c.2404C>A (p.Gln802Lys) n.2450C>A n.75-9238G>T n.81-9238G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429549C>G | CA479251625 | MUC19 | c.2404C>G (p.Gln802Glu) n.2450C>G n.75-9238G>C n.81-9238G>C | |
| 12 | g.40429549C>T | CA479251627 | MUC19 | c.2404C>T (p.Gln802Ter) n.2450C>T n.75-9238G>A n.81-9238G>A | |
| 12 | g.40429550A>C | CA479251634 | MUC19 | c.2405A>C (p.Gln802Pro) n.2451A>C n.75-9239T>G n.81-9239T>G | |
| 12 | g.40429550A>G | CA479251631 | MUC19 | c.2405A>G (p.Gln802Arg) n.2451A>G n.75-9239T>C n.81-9239T>C | |
| 12 | g.40429550A>T | CA479251629 | MUC19 | c.2405A>T (p.Gln802Leu) n.2451A>T n.75-9239T>A n.81-9239T>A | |
| 12 | g.40429551A= | CA2031019315 | MUC19 | c.2406A= (p.Gln802=) n.2452A= n.75-9240T= n.81-9240T= | |
| 12 | g.40429551A>C | CA479251636 | MUC19 | c.2406A>C (p.Gln802His) n.2452A>C n.75-9240T>G n.81-9240T>G | |
| 12 | g.40429551A>G | CA479251638 | MUC19 | c.2406A>G (p.Gln802=) n.2452A>G n.75-9240T>C n.81-9240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429551A>T | CA479251640 | MUC19 | c.2406A>T (p.Gln802His) n.2452A>T n.75-9240T>A n.81-9240T>A | |
| 12 | g.40429552G>A | CA479251644 | MUC19 | c.2407G>A (p.Asp803Asn) n.2453G>A n.75-9241C>T n.81-9241C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429552G>C | CA6515288 | MUC19 | c.2407G>C (p.Asp803His) n.2453G>C n.75-9241C>G n.81-9241C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429552G= | CA2031019323 | MUC19 | c.2407G= (p.Asp803=) n.2453G= n.75-9241C= n.81-9241C= | |
| 12 | g.40429552G>T | CA479251649 | MUC19 | c.2407G>T (p.Asp803Tyr) n.2453G>T n.75-9241C>A n.81-9241C>A | |
| 12 | g.40429553A>C | CA479251654 | MUC19 | c.2408A>C (p.Asp803Ala) n.2454A>C n.75-9242T>G n.81-9242T>G | |
| 12 | g.40429553A>G | CA479251656 | MUC19 | c.2408A>G (p.Asp803Gly) n.2454A>G n.75-9242T>C n.81-9242T>C | |
| 12 | g.40429553A>T | CA479251658 | MUC19 | c.2408A>T (p.Asp803Val) n.2454A>T n.75-9242T>A n.81-9242T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429554T>A | CA479251660 | MUC19 | c.2409T>A (p.Asp803Glu) n.2455T>A n.75-9243A>T n.81-9243A>T | dbSNP |
| 12 | g.40429554T>C | CA479251662 | MUC19 | c.2409T>C (p.Asp803=) n.2455T>C n.75-9243A>G n.81-9243A>G | |
| 12 | g.40429554T>G | CA479251664 | MUC19 | c.2409T>G (p.Asp803Glu) n.2455T>G n.75-9243A>C n.81-9243A>C | |
| 12 | g.40429554T= | CA2031019329 | MUC19 | c.2409T= (p.Asp803=) n.2455T= n.75-9243A= n.81-9243A= | |
| 12 | g.40429555G>A | CA479251672 | MUC19 | c.2410G>A (p.Ala804Thr) n.2456G>A n.75-9244C>T n.81-9244C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429555G>C | CA479251670 | MUC19 | c.2410G>C (p.Ala804Pro) n.2456G>C n.75-9244C>G n.81-9244C>G | |
| 12 | g.40429555G= | CA2031019333 | MUC19 | c.2410G= (p.Ala804=) n.2456G= n.75-9244C= n.81-9244C= | |
| 12 | g.40429555G>T | CA479251668 | MUC19 | c.2410G>T (p.Ala804Ser) n.2456G>T n.75-9244C>A n.81-9244C>A | dbSNP |
| 12 | g.40429556C>A | CA479251675 | MUC19 | c.2411C>A (p.Ala804Glu) n.2457C>A n.75-9245G>T n.81-9245G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429556C= | CA2031019340 | MUC19 | c.2411C= (p.Ala804=) n.2457C= n.75-9245G= n.81-9245G= | |
| 12 | g.40429556C>G | CA479251678 | MUC19 | c.2411C>G (p.Ala804Gly) n.2457C>G n.75-9245G>C n.81-9245G>C | |
| 12 | g.40429556C>T | CA479251681 | MUC19 | c.2411C>T (p.Ala804Val) n.2457C>T n.75-9245G>A n.81-9245G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429557A= | CA2031019346 | MUC19 | c.2412A= (p.Ala804=) n.2458A= n.75-9246T= n.81-9246T= | |
| 12 | g.40429557A>C | CA479251683 | MUC19 | c.2412A>C (p.Ala804=) n.2458A>C n.75-9246T>G n.81-9246T>G | |
| 12 | g.40429557A>G | CA235400973 | MUC19 | c.2412A>G (p.Ala804=) n.2458A>G n.75-9246T>C n.81-9246T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429557A>T | CA479251687 | MUC19 | c.2412A>T (p.Ala804=) n.2458A>T n.75-9246T>A n.81-9246T>A | |
| 12 | g.40429558A>C | CA479251695 | MUC19 | c.2413A>C (p.Lys805Gln) n.2459A>C n.75-9247T>G n.81-9247T>G | |
| 12 | g.40429558A>G | CA479251693 | MUC19 | c.2413A>G (p.Lys805Glu) n.2459A>G n.75-9247T>C n.81-9247T>C | |
| 12 | g.40429558A>T | CA479251691 | MUC19 | c.2413A>T (p.Lys805Ter) n.2459A>T n.75-9247T>A n.81-9247T>A | |
| 12 | g.40429559A>C | CA479251699 | MUC19 | c.2414A>C (p.Lys805Thr) n.2460A>C n.75-9248T>G n.81-9248T>G | |
| 12 | g.40429559A>G | CA479251701 | MUC19 | c.2414A>G (p.Lys805Arg) n.2460A>G n.75-9248T>C n.81-9248T>C | COSMIC |
| 12 | g.40429559A>T | CA479251703 | MUC19 | c.2414A>T (p.Lys805Met) n.2460A>T n.75-9248T>A n.81-9248T>A | |
| 12 | g.40429560G>A | CA6515289 | MUC19 | c.2415G>A (p.Lys805=) n.2461G>A n.75-9249C>T n.81-9249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429560G>C | CA235400984 | MUC19 | c.2415G>C (p.Lys805Asn) n.2461G>C n.75-9249C>G n.81-9249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429560G= | CA2031019358 | MUC19 | c.2415G= (p.Lys805=) n.2461G= n.75-9249C= n.81-9249C= | |
| 12 | g.40429560G>T | CA479251711 | MUC19 | c.2415G>T (p.Lys805Asn) n.2461G>T n.75-9249C>A n.81-9249C>A | |
| 12 | g.40429561T>A | CA479251716 | MUC19 | c.2416T>A (p.Trp806Arg) n.2462T>A n.75-9250A>T n.81-9250A>T | |
| 12 | g.40429561T>C | CA479251720 | MUC19 | c.2416T>C (p.Trp806Arg) n.2462T>C n.75-9250A>G n.81-9250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429561T>G | CA479251717 | MUC19 | c.2416T>G (p.Trp806Gly) n.2462T>G n.75-9250A>C n.81-9250A>C | |
| 12 | g.40429561T= | CA2031019366 | MUC19 | c.2416T= (p.Trp806=) n.2462T= n.75-9250A= n.81-9250A= | |
| 12 | g.40429562G>A | CA479251723 | MUC19 | c.2417G>A (p.Trp806Ter) n.2463G>A n.75-9251C>T n.81-9251C>T | dbSNP |
| 12 | g.40429562G>C | CA479251725 | MUC19 | c.2417G>C (p.Trp806Ser) n.2463G>C n.75-9251C>G n.81-9251C>G | |
| 12 | g.40429562G= | CA2031019370 | MUC19 | c.2417G= (p.Trp806=) n.2463G= n.75-9251C= n.81-9251C= | |
| 12 | g.40429562G>T | CA479251727 | MUC19 | c.2417G>T (p.Trp806Leu) n.2463G>T n.75-9251C>A n.81-9251C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429563G>A | CA479251731 | MUC19 | c.2418G>A (p.Trp806Ter) n.2464G>A n.75-9252C>T n.81-9252C>T | |
| 12 | g.40429563G>C | CA479251733 | MUC19 | c.2418G>C (p.Trp806Cys) n.2464G>C n.75-9252C>G n.81-9252C>G | |
| 12 | g.40429563G>T | CA479251735 | MUC19 | c.2418G>T (p.Trp806Cys) n.2464G>T n.75-9252C>A n.81-9252C>A | |
| 12 | g.40429564T>A | CA479251739 | MUC19 | c.2419T>A (p.Ser807Thr) n.2465T>A n.75-9253A>T n.81-9253A>T | |
| 12 | g.40429564T>C | CA479251741 | MUC19 | c.2419T>C (p.Ser807Pro) n.2465T>C n.75-9253A>G n.81-9253A>G | |
| 12 | g.40429564T>G | CA479251743 | MUC19 | c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.2465T>G n.75-9253A>C n.81-9253A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429565C>A | CA479251746 | MUC19 | c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.2466C>A n.75-9254G>T n.81-9254G>T | |
| 12 | g.40429565C= | CA2031019376 | MUC19 | c.2420C= (p.Ser807=) n.2466C= n.75-9254G= n.81-9254G= | |
| 12 | g.40429565C>G | CA479251749 | MUC19 | c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.2466C>G n.75-9254G>C n.81-9254G>C | |
| 12 | g.40429565C>T | CA479251751 | MUC19 | c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.2466C>T n.75-9254G>A n.81-9254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429566T>A | CA479251754 | MUC19 | c.2421T>A (p.Ser807=) n.2467T>A n.75-9255A>T n.81-9255A>T | |
| 12 | g.40429566T>C | CA479251759 | MUC19 | c.2421T>C (p.Ser807=) n.2467T>C n.75-9255A>G n.81-9255A>G | |
| 12 | g.40429566T>G | CA479251756 | MUC19 | c.2421T>G (p.Ser807=) n.2467T>G n.75-9255A>C n.81-9255A>C | |
| 12 | g.40429567T>A | CA479251762 | MUC19 | c.2422T>A (p.Cys808Ser) n.2468T>A n.75-9256A>T n.81-9256A>T | |
| 12 | g.40429567T>C | CA479251764 | MUC19 | c.2422T>C (p.Cys808Arg) n.2468T>C n.75-9256A>G n.81-9256A>G | |
| 12 | g.40429567T>G | CA479251767 | MUC19 | c.2422T>G (p.Cys808Gly) n.2468T>G n.75-9256A>C n.81-9256A>C | |
| 12 | g.40429568G>A | CA479251770 | MUC19 | c.2423G>A (p.Cys808Tyr) n.2469G>A n.75-9257C>T n.81-9257C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429568G>C | CA479251772 | MUC19 | c.2423G>C (p.Cys808Ser) n.2469G>C n.75-9257C>G n.81-9257C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429568G= | CA2031019383 | MUC19 | c.2423G= (p.Cys808=) n.2469G= n.75-9257C= n.81-9257C= | |
| 12 | g.40429568G>T | CA479251775 | MUC19 | c.2423G>T (p.Cys808Phe) n.2469G>T n.75-9257C>A n.81-9257C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429569C>A | CA479251779 | MUC19 | c.2424C>A (p.Cys808Ter) n.2470C>A n.75-9258G>T n.81-9258G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40429569C= | CA2031019390 | MUC19 | c.2424C= (p.Cys808=) n.2470C= n.75-9258G= n.81-9258G= | |
| 12 | g.40429569C>G | CA479251780 | MUC19 | c.2424C>G (p.Cys808Trp) n.2470C>G n.75-9258G>C n.81-9258G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429569C>T | CA479251783 | MUC19 | c.2424C>T (p.Cys808=) n.2470C>T n.75-9258G>A n.81-9258G>A | |
| 12 | g.40429570A= | CA2031019396 | MUC19 | c.2425A= (p.Thr809=) n.2471A= n.75-9259T= n.81-9259T= | |
| 12 | g.40429570A>C | CA479251785 | MUC19 | c.2425A>C (p.Thr809Pro) n.2471A>C n.75-9259T>G n.81-9259T>G | |
| 12 | g.40429570A>G | CA235400989 | MUC19 | c.2425A>G (p.Thr809Ala) n.2471A>G n.75-9259T>C n.81-9259T>C | dbSNP |
| 12 | g.40429570A>T | CA479251790 | MUC19 | c.2425A>T (p.Thr809Ser) n.2471A>T n.75-9259T>A n.81-9259T>A | |
| 12 | g.40429571C>A | CA479251798 | MUC19 | c.2426C>A (p.Thr809Asn) n.2472C>A n.75-9260G>T n.81-9260G>T | |
| 12 | g.40429571C= | CA2031019398 | MUC19 | c.2426C= (p.Thr809=) n.2472C= n.75-9260G= n.81-9260G= | |
| 12 | g.40429571C>G | CA479251793 | MUC19 | c.2426C>G (p.Thr809Ser) n.2472C>G n.75-9260G>C n.81-9260G>C | |
| 12 | g.40429571C>T | CA235400996 | MUC19 | c.2426C>T (p.Thr809Ile) n.2472C>T n.75-9260G>A n.81-9260G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40429572C>A | CA479251801 | MUC19 | c.2427C>A (p.Thr809=) n.2473C>A n.75-9261G>T n.81-9261G>T | |
| 12 | g.40429572C= | CA2031019400 | MUC19 | c.2427C= (p.Thr809=) n.2473C= n.75-9261G= n.81-9261G= | |
| 12 | g.40429572C>G | CA479251804 | MUC19 | c.2427C>G (p.Thr809=) n.2473C>G n.75-9261G>C n.81-9261G>C | |
| 12 | g.40429572C>T | CA6515290 | MUC19 | c.2427C>T (p.Thr809=) n.2473C>T n.75-9261G>A n.81-9261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429573G>A | CA6515291 | MUC19 | c.2428G>A (p.Glu810Lys) n.2474G>A n.75-9262C>T n.81-9262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40429573G>C | CA479251813 | MUC19 | c.2428G>C (p.Glu810Gln) n.2474G>C n.75-9262C>G n.81-9262C>G | |
| 12 | g.40429573G= | CA2031019402 | MUC19 | c.2428G= (p.Glu810=) n.2474G= n.75-9262C= n.81-9262C= | |
| 12 | g.40429573G>T | CA479251816 | MUC19 | c.2428G>T (p.Glu810Ter) n.2474G>T n.75-9262C>A n.81-9262C>A | |
| 12 | g.40429574A>C | CA479251819 | MUC19 | c.2429A>C (p.Glu810Ala) n.2475A>C n.75-9263T>G n.81-9263T>G | |
| 12 | g.40429574A>G | CA479251822 | MUC19 | c.2429A>G (p.Glu810Gly) n.2475A>G n.75-9263T>C n.81-9263T>C | |
| 12 | g.40429574A>T | CA479251824 | MUC19 | c.2429A>T (p.Glu810Val) n.2475A>T n.75-9263T>A n.81-9263T>A | |
| 12 | g.40429575A>C | CA479251827 | MUC19 | c.2430A>C (p.Glu810Asp) n.2476A>C n.75-9264T>G n.81-9264T>G | |
| 12 | g.40429575A>G | CA479251829 | MUC19 | c.2430A>G (p.Glu810=) n.2476A>G n.75-9264T>C n.81-9264T>C | |
| 12 | g.40429575A>T | CA479251832 | MUC19 | c.2430A>T (p.Glu810Asp) n.2476A>T n.75-9264T>A n.81-9264T>A |