| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40424144_40424150del | CA2738107577 | MRTFA | c.777+56_777+62del (n.777+56_777+62del) c.477+56_477+62del (n.477+56_477+62del) c.582+56_582+62del (n.582+56_582+62del) c.480+56_480+62del (n.480+56_480+62del) c.-1245-11258_-1245-11252del (n.-1245-11258_-1245-11252del) c.558+56_558+62del (n.558+56_558+62del) c.354+56_354+62del (n.354+56_354+62del) c.-18-465_-18-459del (n.-18-465_-18-459del) | dbSNP |
| 22 | g.40424147T>A | CA2405753904 | MRTFA | c.777+59A>T (n.777+59A>T) c.477+59A>T (n.477+59A>T) c.582+59A>T (n.582+59A>T) c.480+59A>T (n.480+59A>T) c.-1245-11255A>T (n.-1245-11255A>T) c.558+59A>T (n.558+59A>T) c.354+59A>T (n.354+59A>T) c.-18-462A>T (n.-18-462A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424147T>C | CA14960081 | MRTFA | c.777+59A>G (n.777+59A>G) c.477+59A>G (n.477+59A>G) c.582+59A>G (n.582+59A>G) c.480+59A>G (n.480+59A>G) c.-1245-11255A>G (n.-1245-11255A>G) c.558+59A>G (n.558+59A>G) c.354+59A>G (n.354+59A>G) c.-18-462A>G (n.-18-462A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424147T>G | CA2405753905 | MRTFA | c.777+59A>C (n.777+59A>C) c.477+59A>C (n.477+59A>C) c.582+59A>C (n.582+59A>C) c.480+59A>C (n.480+59A>C) c.-1245-11255A>C (n.-1245-11255A>C) c.558+59A>C (n.558+59A>C) c.354+59A>C (n.354+59A>C) c.-18-462A>C (n.-18-462A>C) | dbSNP |
| 22 | g.40424147T= | CA2405753903 | MRTFA | c.777+59A= (n.777+59A=) c.477+59A= (n.477+59A=) c.582+59A= (n.582+59A=) c.480+59A= (n.480+59A=) c.-1245-11255A= (n.-1245-11255A=) c.558+59A= (n.558+59A=) c.354+59A= (n.354+59A=) c.-18-462A= (n.-18-462A=) | |
| 22 | g.40424148del | CA2656878687 | MRTFA | c.777+59del (n.777+59del) c.477+59del (n.477+59del) c.582+59del (n.582+59del) c.480+59del (n.480+59del) c.-1245-11255del (n.-1245-11255del) c.558+59del (n.558+59del) c.354+59del (n.354+59del) c.-18-462del (n.-18-462del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424148T>C | CA753150929 | MRTFA | c.777+58A>G (n.777+58A>G) c.477+58A>G (n.477+58A>G) c.582+58A>G (n.582+58A>G) c.480+58A>G (n.480+58A>G) c.-1245-11256A>G (n.-1245-11256A>G) c.558+58A>G (n.558+58A>G) c.354+58A>G (n.354+58A>G) c.-18-463A>G (n.-18-463A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424148T= | CA2405753906 | MRTFA | c.777+58A= (n.777+58A=) c.477+58A= (n.477+58A=) c.582+58A= (n.582+58A=) c.480+58A= (n.480+58A=) c.-1245-11256A= (n.-1245-11256A=) c.558+58A= (n.558+58A=) c.354+58A= (n.354+58A=) c.-18-463A= (n.-18-463A=) | |
| 22 | g.40424149A>G | CA2656878688 | MRTFA | c.777+57T>C (n.777+57T>C) c.477+57T>C (n.477+57T>C) c.582+57T>C (n.582+57T>C) c.480+57T>C (n.480+57T>C) c.-1245-11257T>C (n.-1245-11257T>C) c.558+57T>C (n.558+57T>C) c.354+57T>C (n.354+57T>C) c.-18-464T>C (n.-18-464T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424150C>A | CA2656878689 | MRTFA | c.777+56G>T (n.777+56G>T) c.477+56G>T (n.477+56G>T) c.582+56G>T (n.582+56G>T) c.480+56G>T (n.480+56G>T) c.-1245-11258G>T (n.-1245-11258G>T) c.558+56G>T (n.558+56G>T) c.354+56G>T (n.354+56G>T) c.-18-465G>T (n.-18-465G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424150C>G | CA2577727042 | MRTFA | c.777+56G>C (n.777+56G>C) c.477+56G>C (n.477+56G>C) c.582+56G>C (n.582+56G>C) c.480+56G>C (n.480+56G>C) c.-1245-11258G>C (n.-1245-11258G>C) c.558+56G>C (n.558+56G>C) c.354+56G>C (n.354+56G>C) c.-18-465G>C (n.-18-465G>C) | |
| 22 | g.40424150C>T | CA2656878690 | MRTFA | c.777+56G>A (n.777+56G>A) c.477+56G>A (n.477+56G>A) c.582+56G>A (n.582+56G>A) c.480+56G>A (n.480+56G>A) c.-1245-11258G>A (n.-1245-11258G>A) c.558+56G>A (n.558+56G>A) c.354+56G>A (n.354+56G>A) c.-18-465G>A (n.-18-465G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424152C>A | CA2656878691 | MRTFA | c.777+54G>T (n.777+54G>T) c.477+54G>T (n.477+54G>T) c.582+54G>T (n.582+54G>T) c.480+54G>T (n.480+54G>T) c.-1245-11260G>T (n.-1245-11260G>T) c.558+54G>T (n.558+54G>T) c.354+54G>T (n.354+54G>T) c.-18-467G>T (n.-18-467G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424152C>G | CA2738107591 | MRTFA | c.777+54G>C (n.777+54G>C) c.477+54G>C (n.477+54G>C) c.582+54G>C (n.582+54G>C) c.480+54G>C (n.480+54G>C) c.-1245-11260G>C (n.-1245-11260G>C) c.558+54G>C (n.558+54G>C) c.354+54G>C (n.354+54G>C) c.-18-467G>C (n.-18-467G>C) | dbSNP |
| 22 | g.40424153T>C | CA2405753908 | MRTFA | c.777+53A>G (n.777+53A>G) c.477+53A>G (n.477+53A>G) c.582+53A>G (n.582+53A>G) c.480+53A>G (n.480+53A>G) c.-1245-11261A>G (n.-1245-11261A>G) c.558+53A>G (n.558+53A>G) c.354+53A>G (n.354+53A>G) c.-18-468A>G (n.-18-468A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424153T= | CA2405753907 | MRTFA | c.777+53A= (n.777+53A=) c.477+53A= (n.477+53A=) c.582+53A= (n.582+53A=) c.480+53A= (n.480+53A=) c.-1245-11261A= (n.-1245-11261A=) c.558+53A= (n.558+53A=) c.354+53A= (n.354+53A=) c.-18-468A= (n.-18-468A=) | |
| 22 | g.40424154G>T | CA2656878692 | MRTFA | c.777+52C>A (n.777+52C>A) c.477+52C>A (n.477+52C>A) c.582+52C>A (n.582+52C>A) c.480+52C>A (n.480+52C>A) c.-1245-11262C>A (n.-1245-11262C>A) c.558+52C>A (n.558+52C>A) c.354+52C>A (n.354+52C>A) c.-18-469C>A (n.-18-469C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424155C>A | CA2656878693 | MRTFA | c.777+51G>T (n.777+51G>T) c.477+51G>T (n.477+51G>T) c.582+51G>T (n.582+51G>T) c.480+51G>T (n.480+51G>T) c.-1245-11263G>T (n.-1245-11263G>T) c.558+51G>T (n.558+51G>T) c.354+51G>T (n.354+51G>T) c.-18-470G>T (n.-18-470G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424155C= | CA2405753909 | MRTFA | c.777+51G= (n.777+51G=) c.477+51G= (n.477+51G=) c.582+51G= (n.582+51G=) c.480+51G= (n.480+51G=) c.-1245-11263G= (n.-1245-11263G=) c.558+51G= (n.558+51G=) c.354+51G= (n.354+51G=) c.-18-470G= (n.-18-470G=) | |
| 22 | g.40424155C>T | CA10249872 | MRTFA | c.777+51G>A (n.777+51G>A) c.477+51G>A (n.477+51G>A) c.582+51G>A (n.582+51G>A) c.480+51G>A (n.480+51G>A) c.-1245-11263G>A (n.-1245-11263G>A) c.558+51G>A (n.558+51G>A) c.354+51G>A (n.354+51G>A) c.-18-470G>A (n.-18-470G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424155_40424156insTT | CA2738107635 | MRTFA | c.777+50_777+51insAA (n.777+50_777+51insAA) c.477+50_477+51insAA (n.477+50_477+51insAA) c.582+50_582+51insAA (n.582+50_582+51insAA) c.480+50_480+51insAA (n.480+50_480+51insAA) c.-1245-11264_-1245-11263insAA (n.-1245-11264_-1245-11263insAA) c.558+50_558+51insAA (n.558+50_558+51insAA) c.354+50_354+51insAA (n.354+50_354+51insAA) c.-18-471_-18-470insAA (n.-18-471_-18-470insAA) | dbSNP |
| 22 | g.40424156G>A | CA10249873 | MRTFA | c.777+50C>T (n.777+50C>T) c.477+50C>T (n.477+50C>T) c.582+50C>T (n.582+50C>T) c.480+50C>T (n.480+50C>T) c.-1245-11264C>T (n.-1245-11264C>T) c.558+50C>T (n.558+50C>T) c.354+50C>T (n.354+50C>T) c.-18-471C>T (n.-18-471C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424156G>C | CA2737853536 | MRTFA | c.777+50C>G (n.777+50C>G) c.477+50C>G (n.477+50C>G) c.582+50C>G (n.582+50C>G) c.480+50C>G (n.480+50C>G) c.-1245-11264C>G (n.-1245-11264C>G) c.558+50C>G (n.558+50C>G) c.354+50C>G (n.354+50C>G) c.-18-471C>G (n.-18-471C>G) | dbSNP |
| 22 | g.40424156G= | CA2405753910 | MRTFA | c.777+50C= (n.777+50C=) c.477+50C= (n.477+50C=) c.582+50C= (n.582+50C=) c.480+50C= (n.480+50C=) c.-1245-11264C= (n.-1245-11264C=) c.558+50C= (n.558+50C=) c.354+50C= (n.354+50C=) c.-18-471C= (n.-18-471C=) | |
| 22 | g.40424156G>T | CA2656878694 | MRTFA | c.777+50C>A (n.777+50C>A) c.477+50C>A (n.477+50C>A) c.582+50C>A (n.582+50C>A) c.480+50C>A (n.480+50C>A) c.-1245-11264C>A (n.-1245-11264C>A) c.558+50C>A (n.558+50C>A) c.354+50C>A (n.354+50C>A) c.-18-471C>A (n.-18-471C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424157C>A | CA2656878695 | MRTFA | c.777+49G>T (n.777+49G>T) c.477+49G>T (n.477+49G>T) c.582+49G>T (n.582+49G>T) c.480+49G>T (n.480+49G>T) c.-1245-11265G>T (n.-1245-11265G>T) c.558+49G>T (n.558+49G>T) c.354+49G>T (n.354+49G>T) c.-18-472G>T (n.-18-472G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424157C= | CA2405753911 | MRTFA | c.777+49G= (n.777+49G=) c.477+49G= (n.477+49G=) c.582+49G= (n.582+49G=) c.480+49G= (n.480+49G=) c.-1245-11265G= (n.-1245-11265G=) c.558+49G= (n.558+49G=) c.354+49G= (n.354+49G=) c.-18-472G= (n.-18-472G=) | |
| 22 | g.40424157C>T | CA2405753912 | MRTFA | c.777+49G>A (n.777+49G>A) c.477+49G>A (n.477+49G>A) c.582+49G>A (n.582+49G>A) c.480+49G>A (n.480+49G>A) c.-1245-11265G>A (n.-1245-11265G>A) c.558+49G>A (n.558+49G>A) c.354+49G>A (n.354+49G>A) c.-18-472G>A (n.-18-472G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424158A>G | CA2656878696 | MRTFA | c.777+48T>C (n.777+48T>C) c.477+48T>C (n.477+48T>C) c.582+48T>C (n.582+48T>C) c.480+48T>C (n.480+48T>C) c.-1245-11266T>C (n.-1245-11266T>C) c.558+48T>C (n.558+48T>C) c.354+48T>C (n.354+48T>C) c.-18-473T>C (n.-18-473T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424159G>A | CA2656878697 | MRTFA | c.777+47C>T (n.777+47C>T) c.477+47C>T (n.477+47C>T) c.582+47C>T (n.582+47C>T) c.480+47C>T (n.480+47C>T) c.-1245-11267C>T (n.-1245-11267C>T) c.558+47C>T (n.558+47C>T) c.354+47C>T (n.354+47C>T) c.-18-474C>T (n.-18-474C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424159G>T | CA2656878698 | MRTFA | c.777+47C>A (n.777+47C>A) c.477+47C>A (n.477+47C>A) c.582+47C>A (n.582+47C>A) c.480+47C>A (n.480+47C>A) c.-1245-11267C>A (n.-1245-11267C>A) c.558+47C>A (n.558+47C>A) c.354+47C>A (n.354+47C>A) c.-18-474C>A (n.-18-474C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424160C>A | CA2656878699 | MRTFA | c.777+46G>T (n.777+46G>T) c.477+46G>T (n.477+46G>T) c.582+46G>T (n.582+46G>T) c.480+46G>T (n.480+46G>T) c.-1245-11268G>T (n.-1245-11268G>T) c.558+46G>T (n.558+46G>T) c.354+46G>T (n.354+46G>T) c.-18-475G>T (n.-18-475G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424160C>T | CA2656878700 | MRTFA | c.777+46G>A (n.777+46G>A) c.477+46G>A (n.477+46G>A) c.582+46G>A (n.582+46G>A) c.480+46G>A (n.480+46G>A) c.-1245-11268G>A (n.-1245-11268G>A) c.558+46G>A (n.558+46G>A) c.354+46G>A (n.354+46G>A) c.-18-475G>A (n.-18-475G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424161C= | CA2405753913 | MRTFA | c.777+45G= (n.777+45G=) c.477+45G= (n.477+45G=) c.582+45G= (n.582+45G=) c.480+45G= (n.480+45G=) c.-1245-11269G= (n.-1245-11269G=) c.558+45G= (n.558+45G=) c.354+45G= (n.354+45G=) c.-18-476G= (n.-18-476G=) | |
| 22 | g.40424161C>G | CA639825411 | MRTFA | c.777+45G>C (n.777+45G>C) c.477+45G>C (n.477+45G>C) c.582+45G>C (n.582+45G>C) c.480+45G>C (n.480+45G>C) c.-1245-11269G>C (n.-1245-11269G>C) c.558+45G>C (n.558+45G>C) c.354+45G>C (n.354+45G>C) c.-18-476G>C (n.-18-476G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424162C>A | CA2656878701 | MRTFA | c.777+44G>T (n.777+44G>T) c.477+44G>T (n.477+44G>T) c.582+44G>T (n.582+44G>T) c.480+44G>T (n.480+44G>T) c.-1245-11270G>T (n.-1245-11270G>T) c.558+44G>T (n.558+44G>T) c.354+44G>T (n.354+44G>T) c.-18-477G>T (n.-18-477G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424163T>G | CA10249874 | MRTFA | c.777+43A>C (n.777+43A>C) c.477+43A>C (n.477+43A>C) c.582+43A>C (n.582+43A>C) c.480+43A>C (n.480+43A>C) c.-1245-11271A>C (n.-1245-11271A>C) c.558+43A>C (n.558+43A>C) c.354+43A>C (n.354+43A>C) c.-18-478A>C (n.-18-478A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424163T= | CA2405753914 | MRTFA | c.777+43A= (n.777+43A=) c.477+43A= (n.477+43A=) c.582+43A= (n.582+43A=) c.480+43A= (n.480+43A=) c.-1245-11271A= (n.-1245-11271A=) c.558+43A= (n.558+43A=) c.354+43A= (n.354+43A=) c.-18-478A= (n.-18-478A=) | |
| 22 | g.40424165G>A | CA2656878702 | MRTFA | c.777+41C>T (n.777+41C>T) c.477+41C>T (n.477+41C>T) c.582+41C>T (n.582+41C>T) c.480+41C>T (n.480+41C>T) c.-1245-11273C>T (n.-1245-11273C>T) c.558+41C>T (n.558+41C>T) c.354+41C>T (n.354+41C>T) c.-18-480C>T (n.-18-480C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424165G>C | CA2656878703 | MRTFA | c.777+41C>G (n.777+41C>G) c.477+41C>G (n.477+41C>G) c.582+41C>G (n.582+41C>G) c.480+41C>G (n.480+41C>G) c.-1245-11273C>G (n.-1245-11273C>G) c.558+41C>G (n.558+41C>G) c.354+41C>G (n.354+41C>G) c.-18-480C>G (n.-18-480C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424165G>T | CA2656878704 | MRTFA | c.777+41C>A (n.777+41C>A) c.477+41C>A (n.477+41C>A) c.582+41C>A (n.582+41C>A) c.480+41C>A (n.480+41C>A) c.-1245-11273C>A (n.-1245-11273C>A) c.558+41C>A (n.558+41C>A) c.354+41C>A (n.354+41C>A) c.-18-480C>A (n.-18-480C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424166C>A | CA2656878706 | MRTFA | c.777+40G>T (n.777+40G>T) c.477+40G>T (n.477+40G>T) c.582+40G>T (n.582+40G>T) c.480+40G>T (n.480+40G>T) c.-1245-11274G>T (n.-1245-11274G>T) c.558+40G>T (n.558+40G>T) c.354+40G>T (n.354+40G>T) c.-18-481G>T (n.-18-481G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424166C= | CA2405753915 | MRTFA | c.777+40G= (n.777+40G=) c.477+40G= (n.477+40G=) c.582+40G= (n.582+40G=) c.480+40G= (n.480+40G=) c.-1245-11274G= (n.-1245-11274G=) c.558+40G= (n.558+40G=) c.354+40G= (n.354+40G=) c.-18-481G= (n.-18-481G=) | |
| 22 | g.40424166C>G | CA639825412 | MRTFA | c.777+40G>C (n.777+40G>C) c.477+40G>C (n.477+40G>C) c.582+40G>C (n.582+40G>C) c.480+40G>C (n.480+40G>C) c.-1245-11274G>C (n.-1245-11274G>C) c.558+40G>C (n.558+40G>C) c.354+40G>C (n.354+40G>C) c.-18-481G>C (n.-18-481G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424166C>T | CA639825413 | MRTFA | c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.477+40G>A (n.477+40G>A) c.582+40G>A (n.582+40G>A) c.480+40G>A (n.480+40G>A) c.-1245-11274G>A (n.-1245-11274G>A) c.558+40G>A (n.558+40G>A) c.354+40G>A (n.354+40G>A) c.-18-481G>A (n.-18-481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424166dup | CA2656878705 | MRTFA | c.777+40dup (n.777+40dup) c.477+40dup (n.477+40dup) c.582+40dup (n.582+40dup) c.480+40dup (n.480+40dup) c.-1245-11274dup (n.-1245-11274dup) c.558+40dup (n.558+40dup) c.354+40dup (n.354+40dup) c.-18-481dup (n.-18-481dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424168C>A | CA324477372 | MRTFA | c.777+38G>T (n.777+38G>T) c.477+38G>T (n.477+38G>T) c.582+38G>T (n.582+38G>T) c.480+38G>T (n.480+38G>T) c.-1245-11276G>T (n.-1245-11276G>T) c.558+38G>T (n.558+38G>T) c.354+38G>T (n.354+38G>T) c.-18-483G>T (n.-18-483G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424168C= | CA2405753916 | MRTFA | c.777+38G= (n.777+38G=) c.477+38G= (n.477+38G=) c.582+38G= (n.582+38G=) c.480+38G= (n.480+38G=) c.-1245-11276G= (n.-1245-11276G=) c.558+38G= (n.558+38G=) c.354+38G= (n.354+38G=) c.-18-483G= (n.-18-483G=) | |
| 22 | g.40424168C>G | CA324477378 | MRTFA | c.777+38G>C (n.777+38G>C) c.477+38G>C (n.477+38G>C) c.582+38G>C (n.582+38G>C) c.480+38G>C (n.480+38G>C) c.-1245-11276G>C (n.-1245-11276G>C) c.558+38G>C (n.558+38G>C) c.354+38G>C (n.354+38G>C) c.-18-483G>C (n.-18-483G>C) | dbSNP |
| 22 | g.40424168C>T | CA10249875 | MRTFA | c.777+38G>A (n.777+38G>A) c.477+38G>A (n.477+38G>A) c.582+38G>A (n.582+38G>A) c.480+38G>A (n.480+38G>A) c.-1245-11276G>A (n.-1245-11276G>A) c.558+38G>A (n.558+38G>A) c.354+38G>A (n.354+38G>A) c.-18-483G>A (n.-18-483G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424169C>A | CA2656878707 | MRTFA | c.777+37G>T (n.777+37G>T) c.477+37G>T (n.477+37G>T) c.582+37G>T (n.582+37G>T) c.480+37G>T (n.480+37G>T) c.-1245-11277G>T (n.-1245-11277G>T) c.558+37G>T (n.558+37G>T) c.354+37G>T (n.354+37G>T) c.-18-484G>T (n.-18-484G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424170T>A | CA2656878708 | MRTFA | c.777+36A>T (n.777+36A>T) c.477+36A>T (n.477+36A>T) c.582+36A>T (n.582+36A>T) c.480+36A>T (n.480+36A>T) c.-1245-11278A>T (n.-1245-11278A>T) c.558+36A>T (n.558+36A>T) c.354+36A>T (n.354+36A>T) c.-18-485A>T (n.-18-485A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424170T>C | CA639825414 | MRTFA | c.777+36A>G (n.777+36A>G) c.477+36A>G (n.477+36A>G) c.582+36A>G (n.582+36A>G) c.480+36A>G (n.480+36A>G) c.-1245-11278A>G (n.-1245-11278A>G) c.558+36A>G (n.558+36A>G) c.354+36A>G (n.354+36A>G) c.-18-485A>G (n.-18-485A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424170T= | CA2405753917 | MRTFA | c.777+36A= (n.777+36A=) c.477+36A= (n.477+36A=) c.582+36A= (n.582+36A=) c.480+36A= (n.480+36A=) c.-1245-11278A= (n.-1245-11278A=) c.558+36A= (n.558+36A=) c.354+36A= (n.354+36A=) c.-18-485A= (n.-18-485A=) | |
| 22 | g.40424172G>T | CA2577727043 | MRTFA | c.777+34C>A (n.777+34C>A) c.477+34C>A (n.477+34C>A) c.582+34C>A (n.582+34C>A) c.480+34C>A (n.480+34C>A) c.-1245-11280C>A (n.-1245-11280C>A) c.558+34C>A (n.558+34C>A) c.354+34C>A (n.354+34C>A) c.-18-487C>A (n.-18-487C>A) | |
| 22 | g.40424174A>G | CA2656878709 | MRTFA | c.777+32T>C (n.777+32T>C) c.477+32T>C (n.477+32T>C) c.582+32T>C (n.582+32T>C) c.480+32T>C (n.480+32T>C) c.-1245-11282T>C (n.-1245-11282T>C) c.558+32T>C (n.558+32T>C) c.354+32T>C (n.354+32T>C) c.-18-489T>C (n.-18-489T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424175G>A | CA10249876 | MRTFA | c.777+31C>T (n.777+31C>T) c.477+31C>T (n.477+31C>T) c.582+31C>T (n.582+31C>T) c.480+31C>T (n.480+31C>T) c.-1245-11283C>T (n.-1245-11283C>T) c.558+31C>T (n.558+31C>T) c.354+31C>T (n.354+31C>T) c.-18-490C>T (n.-18-490C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424175G= | CA2405753918 | MRTFA | c.777+31C= (n.777+31C=) c.477+31C= (n.477+31C=) c.582+31C= (n.582+31C=) c.480+31C= (n.480+31C=) c.-1245-11283C= (n.-1245-11283C=) c.558+31C= (n.558+31C=) c.354+31C= (n.354+31C=) c.-18-490C= (n.-18-490C=) | |
| 22 | g.40424175G>T | CA2656878710 | MRTFA | c.777+31C>A (n.777+31C>A) c.477+31C>A (n.477+31C>A) c.582+31C>A (n.582+31C>A) c.480+31C>A (n.480+31C>A) c.-1245-11283C>A (n.-1245-11283C>A) c.558+31C>A (n.558+31C>A) c.354+31C>A (n.354+31C>A) c.-18-490C>A (n.-18-490C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424176C>A | CA2656878711 | MRTFA | c.777+30G>T (n.777+30G>T) c.477+30G>T (n.477+30G>T) c.582+30G>T (n.582+30G>T) c.480+30G>T (n.480+30G>T) c.-1245-11284G>T (n.-1245-11284G>T) c.558+30G>T (n.558+30G>T) c.354+30G>T (n.354+30G>T) c.-18-491G>T (n.-18-491G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424177T>A | CA2819004040 | MRTFA | c.777+29A>T (n.777+29A>T) c.477+29A>T (n.477+29A>T) c.582+29A>T (n.582+29A>T) c.480+29A>T (n.480+29A>T) c.-1245-11285A>T (n.-1245-11285A>T) c.558+29A>T (n.558+29A>T) c.354+29A>T (n.354+29A>T) c.-18-492A>T (n.-18-492A>T) | |
| 22 | g.40424177T>C | CA2405753920 | MRTFA | c.777+29A>G (n.777+29A>G) c.477+29A>G (n.477+29A>G) c.582+29A>G (n.582+29A>G) c.480+29A>G (n.480+29A>G) c.-1245-11285A>G (n.-1245-11285A>G) c.558+29A>G (n.558+29A>G) c.354+29A>G (n.354+29A>G) c.-18-492A>G (n.-18-492A>G) | dbSNP |
| 22 | g.40424177T= | CA2405753919 | MRTFA | c.777+29A= (n.777+29A=) c.477+29A= (n.477+29A=) c.582+29A= (n.582+29A=) c.480+29A= (n.480+29A=) c.-1245-11285A= (n.-1245-11285A=) c.558+29A= (n.558+29A=) c.354+29A= (n.354+29A=) c.-18-492A= (n.-18-492A=) | |
| 22 | g.40424178G>A | CA2656878713 | MRTFA | c.777+28C>T (n.777+28C>T) c.477+28C>T (n.477+28C>T) c.582+28C>T (n.582+28C>T) c.480+28C>T (n.480+28C>T) c.-1245-11286C>T (n.-1245-11286C>T) c.558+28C>T (n.558+28C>T) c.354+28C>T (n.354+28C>T) c.-18-493C>T (n.-18-493C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424178G= | CA2405753921 | MRTFA | c.777+28C= (n.777+28C=) c.477+28C= (n.477+28C=) c.582+28C= (n.582+28C=) c.480+28C= (n.480+28C=) c.-1245-11286C= (n.-1245-11286C=) c.558+28C= (n.558+28C=) c.354+28C= (n.354+28C=) c.-18-493C= (n.-18-493C=) | |
| 22 | g.40424178G>T | CA2405753922 | MRTFA | c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.477+28C>A (n.477+28C>A) c.582+28C>A (n.582+28C>A) c.480+28C>A (n.480+28C>A) c.-1245-11286C>A (n.-1245-11286C>A) c.558+28C>A (n.558+28C>A) c.354+28C>A (n.354+28C>A) c.-18-493C>A (n.-18-493C>A) | dbSNP |
| 22 | g.40424181del | CA2656878712 | MRTFA | c.777+28del (n.777+28del) c.477+28del (n.477+28del) c.582+28del (n.582+28del) c.480+28del (n.480+28del) c.-1245-11286del (n.-1245-11286del) c.558+28del (n.558+28del) c.354+28del (n.354+28del) c.-18-493del (n.-18-493del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424179G>A | CA639825415 | MRTFA | c.777+27C>T (n.777+27C>T) c.477+27C>T (n.477+27C>T) c.582+27C>T (n.582+27C>T) c.480+27C>T (n.480+27C>T) c.-1245-11287C>T (n.-1245-11287C>T) c.558+27C>T (n.558+27C>T) c.354+27C>T (n.354+27C>T) c.-18-494C>T (n.-18-494C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424179G= | CA2405753923 | MRTFA | c.777+27C= (n.777+27C=) c.477+27C= (n.477+27C=) c.582+27C= (n.582+27C=) c.480+27C= (n.480+27C=) c.-1245-11287C= (n.-1245-11287C=) c.558+27C= (n.558+27C=) c.354+27C= (n.354+27C=) c.-18-494C= (n.-18-494C=) | |
| 22 | g.40424180G>A | CA2405753925 | MRTFA | c.777+26C>T (n.777+26C>T) c.477+26C>T (n.477+26C>T) c.582+26C>T (n.582+26C>T) c.480+26C>T (n.480+26C>T) c.-1245-11288C>T (n.-1245-11288C>T) c.558+26C>T (n.558+26C>T) c.354+26C>T (n.354+26C>T) c.-18-495C>T (n.-18-495C>T) | dbSNP |
| 22 | g.40424180G= | CA2405753924 | MRTFA | c.777+26C= (n.777+26C=) c.477+26C= (n.477+26C=) c.582+26C= (n.582+26C=) c.480+26C= (n.480+26C=) c.-1245-11288C= (n.-1245-11288C=) c.558+26C= (n.558+26C=) c.354+26C= (n.354+26C=) c.-18-495C= (n.-18-495C=) | |
| 22 | g.40424180G>T | CA2656878714 | MRTFA | c.777+26C>A (n.777+26C>A) c.477+26C>A (n.477+26C>A) c.582+26C>A (n.582+26C>A) c.480+26C>A (n.480+26C>A) c.-1245-11288C>A (n.-1245-11288C>A) c.558+26C>A (n.558+26C>A) c.354+26C>A (n.354+26C>A) c.-18-495C>A (n.-18-495C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424181G>A | CA753150934 | MRTFA | c.777+25C>T (n.777+25C>T) c.477+25C>T (n.477+25C>T) c.582+25C>T (n.582+25C>T) c.480+25C>T (n.480+25C>T) c.-1245-11289C>T (n.-1245-11289C>T) c.558+25C>T (n.558+25C>T) c.354+25C>T (n.354+25C>T) c.-18-496C>T (n.-18-496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424181G= | CA2405753926 | MRTFA | c.777+25C= (n.777+25C=) c.477+25C= (n.477+25C=) c.582+25C= (n.582+25C=) c.480+25C= (n.480+25C=) c.-1245-11289C= (n.-1245-11289C=) c.558+25C= (n.558+25C=) c.354+25C= (n.354+25C=) c.-18-496C= (n.-18-496C=) | |
| 22 | g.40424182A= | CA2405753927 | MRTFA | c.777+24T= (n.777+24T=) c.477+24T= (n.477+24T=) c.582+24T= (n.582+24T=) c.480+24T= (n.480+24T=) c.-1245-11290T= (n.-1245-11290T=) c.558+24T= (n.558+24T=) c.354+24T= (n.354+24T=) c.-18-497T= (n.-18-497T=) | |
| 22 | g.40424182A>G | CA2405753928 | MRTFA | c.777+24T>C (n.777+24T>C) c.477+24T>C (n.477+24T>C) c.582+24T>C (n.582+24T>C) c.480+24T>C (n.480+24T>C) c.-1245-11290T>C (n.-1245-11290T>C) c.558+24T>C (n.558+24T>C) c.354+24T>C (n.354+24T>C) c.-18-497T>C (n.-18-497T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424182A>T | CA2656878715 | MRTFA | c.777+24T>A (n.777+24T>A) c.477+24T>A (n.477+24T>A) c.582+24T>A (n.582+24T>A) c.480+24T>A (n.480+24T>A) c.-1245-11290T>A (n.-1245-11290T>A) c.558+24T>A (n.558+24T>A) c.354+24T>A (n.354+24T>A) c.-18-497T>A (n.-18-497T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424183A= | CA2405753929 | MRTFA | c.777+23T= (n.777+23T=) c.477+23T= (n.477+23T=) c.582+23T= (n.582+23T=) c.480+23T= (n.480+23T=) c.-1245-11291T= (n.-1245-11291T=) c.558+23T= (n.558+23T=) c.354+23T= (n.354+23T=) c.-18-498T= (n.-18-498T=) | |
| 22 | g.40424183A>G | CA753150935 | MRTFA | c.777+23T>C (n.777+23T>C) c.477+23T>C (n.477+23T>C) c.582+23T>C (n.582+23T>C) c.480+23T>C (n.480+23T>C) c.-1245-11291T>C (n.-1245-11291T>C) c.558+23T>C (n.558+23T>C) c.354+23T>C (n.354+23T>C) c.-18-498T>C (n.-18-498T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424184G>A | CA10249877 | MRTFA | c.777+22C>T (n.777+22C>T) c.477+22C>T (n.477+22C>T) c.582+22C>T (n.582+22C>T) c.480+22C>T (n.480+22C>T) c.-1245-11292C>T (n.-1245-11292C>T) c.558+22C>T (n.558+22C>T) c.354+22C>T (n.354+22C>T) c.-18-499C>T (n.-18-499C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424184G= | CA2405753930 | MRTFA | c.777+22C= (n.777+22C=) c.477+22C= (n.477+22C=) c.582+22C= (n.582+22C=) c.480+22C= (n.480+22C=) c.-1245-11292C= (n.-1245-11292C=) c.558+22C= (n.558+22C=) c.354+22C= (n.354+22C=) c.-18-499C= (n.-18-499C=) | |
| 22 | g.40424184G>T | CA2656878716 | MRTFA | c.777+22C>A (n.777+22C>A) c.477+22C>A (n.477+22C>A) c.582+22C>A (n.582+22C>A) c.480+22C>A (n.480+22C>A) c.-1245-11292C>A (n.-1245-11292C>A) c.558+22C>A (n.558+22C>A) c.354+22C>A (n.354+22C>A) c.-18-499C>A (n.-18-499C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424186A>C | CA2656878717 | MRTFA | c.777+20T>G (n.777+20T>G) c.477+20T>G (n.477+20T>G) c.582+20T>G (n.582+20T>G) c.480+20T>G (n.480+20T>G) c.-1245-11294T>G (n.-1245-11294T>G) c.558+20T>G (n.558+20T>G) c.354+20T>G (n.354+20T>G) c.-18-501T>G (n.-18-501T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424187T>C | CA2656878718 | MRTFA | c.777+19A>G (n.777+19A>G) c.477+19A>G (n.477+19A>G) c.582+19A>G (n.582+19A>G) c.480+19A>G (n.480+19A>G) c.-1245-11295A>G (n.-1245-11295A>G) c.558+19A>G (n.558+19A>G) c.354+19A>G (n.354+19A>G) c.-18-502A>G (n.-18-502A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424189T>A | CA2405753932 | MRTFA | c.777+17A>T (n.777+17A>T) c.477+17A>T (n.477+17A>T) c.582+17A>T (n.582+17A>T) c.480+17A>T (n.480+17A>T) c.-1245-11297A>T (n.-1245-11297A>T) c.558+17A>T (n.558+17A>T) c.354+17A>T (n.354+17A>T) c.-18-504A>T (n.-18-504A>T) | dbSNP |
| 22 | g.40424189T>C | CA2656878719 | MRTFA | c.777+17A>G (n.777+17A>G) c.477+17A>G (n.477+17A>G) c.582+17A>G (n.582+17A>G) c.480+17A>G (n.480+17A>G) c.-1245-11297A>G (n.-1245-11297A>G) c.558+17A>G (n.558+17A>G) c.354+17A>G (n.354+17A>G) c.-18-504A>G (n.-18-504A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424189T= | CA2405753931 | MRTFA | c.777+17A= (n.777+17A=) c.477+17A= (n.477+17A=) c.582+17A= (n.582+17A=) c.480+17A= (n.480+17A=) c.-1245-11297A= (n.-1245-11297A=) c.558+17A= (n.558+17A=) c.354+17A= (n.354+17A=) c.-18-504A= (n.-18-504A=) | |
| 22 | g.40424190G>A | CA753150936 | MRTFA | c.777+16C>T (n.777+16C>T) c.477+16C>T (n.477+16C>T) c.582+16C>T (n.582+16C>T) c.480+16C>T (n.480+16C>T) c.-1245-11298C>T (n.-1245-11298C>T) c.558+16C>T (n.558+16C>T) c.354+16C>T (n.354+16C>T) c.-18-505C>T (n.-18-505C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424190G= | CA2405753933 | MRTFA | c.777+16C= (n.777+16C=) c.477+16C= (n.477+16C=) c.582+16C= (n.582+16C=) c.480+16C= (n.480+16C=) c.-1245-11298C= (n.-1245-11298C=) c.558+16C= (n.558+16C=) c.354+16C= (n.354+16C=) c.-18-505C= (n.-18-505C=) | |
| 22 | g.40424190G>T | CA2656878720 | MRTFA | c.777+16C>A (n.777+16C>A) c.477+16C>A (n.477+16C>A) c.582+16C>A (n.582+16C>A) c.480+16C>A (n.480+16C>A) c.-1245-11298C>A (n.-1245-11298C>A) c.558+16C>A (n.558+16C>A) c.354+16C>A (n.354+16C>A) c.-18-505C>A (n.-18-505C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424191G>A | CA2656878721 | MRTFA | c.777+15C>T (n.777+15C>T) c.477+15C>T (n.477+15C>T) c.582+15C>T (n.582+15C>T) c.480+15C>T (n.480+15C>T) c.-1245-11299C>T (n.-1245-11299C>T) c.558+15C>T (n.558+15C>T) c.354+15C>T (n.354+15C>T) c.-18-506C>T (n.-18-506C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424192A>G | CA2656878722 | MRTFA | c.777+14T>C (n.777+14T>C) c.477+14T>C (n.477+14T>C) c.582+14T>C (n.582+14T>C) c.480+14T>C (n.480+14T>C) c.-1245-11300T>C (n.-1245-11300T>C) c.558+14T>C (n.558+14T>C) c.354+14T>C (n.354+14T>C) c.-18-507T>C (n.-18-507T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424194G>A | CA639825416 | MRTFA | c.777+12C>T (n.777+12C>T) c.477+12C>T (n.477+12C>T) c.582+12C>T (n.582+12C>T) c.480+12C>T (n.480+12C>T) c.-1245-11302C>T (n.-1245-11302C>T) c.558+12C>T (n.558+12C>T) c.354+12C>T (n.354+12C>T) c.-18-509C>T (n.-18-509C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424194G>C | CA2577727044 | MRTFA | c.777+12C>G (n.777+12C>G) c.477+12C>G (n.477+12C>G) c.582+12C>G (n.582+12C>G) c.480+12C>G (n.480+12C>G) c.-1245-11302C>G (n.-1245-11302C>G) c.558+12C>G (n.558+12C>G) c.354+12C>G (n.354+12C>G) c.-18-509C>G (n.-18-509C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424194G= | CA2405753934 | MRTFA | c.777+12C= (n.777+12C=) c.477+12C= (n.477+12C=) c.582+12C= (n.582+12C=) c.480+12C= (n.480+12C=) c.-1245-11302C= (n.-1245-11302C=) c.558+12C= (n.558+12C=) c.354+12C= (n.354+12C=) c.-18-509C= (n.-18-509C=) | |
| 22 | g.40424195C>A | CA2656878723 | MRTFA | c.777+11G>T (n.777+11G>T) c.477+11G>T (n.477+11G>T) c.582+11G>T (n.582+11G>T) c.480+11G>T (n.480+11G>T) c.-1245-11303G>T (n.-1245-11303G>T) c.558+11G>T (n.558+11G>T) c.354+11G>T (n.354+11G>T) c.-18-510G>T (n.-18-510G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424200_40424201del | CA2577727045 | MRTFA | c.777+10_777+11del (n.777+10_777+11del) c.477+10_477+11del (n.477+10_477+11del) c.582+10_582+11del (n.582+10_582+11del) c.480+10_480+11del (n.480+10_480+11del) c.-1245-11304_-1245-11303del (n.-1245-11304_-1245-11303del) c.558+10_558+11del (n.558+10_558+11del) c.354+10_354+11del (n.354+10_354+11del) c.-18-511_-18-510del (n.-18-511_-18-510del) | |
| 22 | g.40424197C>A | CA324477402 | MRTFA | c.777+9G>T (n.777+9G>T) c.477+9G>T (n.477+9G>T) c.582+9G>T (n.582+9G>T) c.480+9G>T (n.480+9G>T) c.-1245-11305G>T (n.-1245-11305G>T) c.558+9G>T (n.558+9G>T) c.354+9G>T (n.354+9G>T) c.-18-512G>T (n.-18-512G>T) | dbSNP |
| 22 | g.40424197C= | CA2405753935 | MRTFA | c.777+9G= (n.777+9G=) c.477+9G= (n.477+9G=) c.582+9G= (n.582+9G=) c.480+9G= (n.480+9G=) c.-1245-11305G= (n.-1245-11305G=) c.558+9G= (n.558+9G=) c.354+9G= (n.354+9G=) c.-18-512G= (n.-18-512G=) | |
| 22 | g.40424197C>T | CA2405753936 | MRTFA | c.777+9G>A (n.777+9G>A) c.477+9G>A (n.477+9G>A) c.582+9G>A (n.582+9G>A) c.480+9G>A (n.480+9G>A) c.-1245-11305G>A (n.-1245-11305G>A) c.558+9G>A (n.558+9G>A) c.354+9G>A (n.354+9G>A) c.-18-512G>A (n.-18-512G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424198A= | CA2405753937 | MRTFA | c.777+8T= (n.777+8T=) c.477+8T= (n.477+8T=) c.582+8T= (n.582+8T=) c.480+8T= (n.480+8T=) c.-1245-11306T= (n.-1245-11306T=) c.558+8T= (n.558+8T=) c.354+8T= (n.354+8T=) c.-18-513T= (n.-18-513T=) | |
| 22 | g.40424198A>T | CA2405753938 | MRTFA | c.777+8T>A (n.777+8T>A) c.477+8T>A (n.477+8T>A) c.582+8T>A (n.582+8T>A) c.480+8T>A (n.480+8T>A) c.-1245-11306T>A (n.-1245-11306T>A) c.558+8T>A (n.558+8T>A) c.354+8T>A (n.354+8T>A) c.-18-513T>A (n.-18-513T>A) | dbSNP |
| 22 | g.40424199C>A | CA10249878 | MRTFA | c.777+7G>T (n.777+7G>T) c.477+7G>T (n.477+7G>T) c.582+7G>T (n.582+7G>T) c.480+7G>T (n.480+7G>T) c.-1245-11307G>T (n.-1245-11307G>T) c.558+7G>T (n.558+7G>T) c.354+7G>T (n.354+7G>T) c.-18-514G>T (n.-18-514G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424199C= | CA2405753939 | MRTFA | c.777+7G= (n.777+7G=) c.477+7G= (n.477+7G=) c.582+7G= (n.582+7G=) c.480+7G= (n.480+7G=) c.-1245-11307G= (n.-1245-11307G=) c.558+7G= (n.558+7G=) c.354+7G= (n.354+7G=) c.-18-514G= (n.-18-514G=) | |
| 22 | g.40424199C>T | CA1025776277 | MRTFA | c.777+7G>A (n.777+7G>A) c.477+7G>A (n.477+7G>A) c.582+7G>A (n.582+7G>A) c.480+7G>A (n.480+7G>A) c.-1245-11307G>A (n.-1245-11307G>A) c.558+7G>A (n.558+7G>A) c.354+7G>A (n.354+7G>A) c.-18-514G>A (n.-18-514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424200A>T | CA2656878724 | MRTFA | c.777+6T>A (n.777+6T>A) c.477+6T>A (n.477+6T>A) c.582+6T>A (n.582+6T>A) c.480+6T>A (n.480+6T>A) c.-1245-11308T>A (n.-1245-11308T>A) c.558+6T>A (n.558+6T>A) c.354+6T>A (n.354+6T>A) c.-18-515T>A (n.-18-515T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424201C>T | CA2656878725 | MRTFA | c.777+5G>A (n.777+5G>A) c.477+5G>A (n.477+5G>A) c.582+5G>A (n.582+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.-1245-11309G>A (n.-1245-11309G>A) c.558+5G>A (n.558+5G>A) c.354+5G>A (n.354+5G>A) c.-18-516G>A (n.-18-516G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424203C>T | CA2656878726 | MRTFA | c.777+3G>A (n.777+3G>A) c.477+3G>A (n.477+3G>A) c.582+3G>A (n.582+3G>A) c.480+3G>A (n.480+3G>A) c.-1245-11311G>A (n.-1245-11311G>A) c.558+3G>A (n.558+3G>A) c.354+3G>A (n.354+3G>A) c.-18-518G>A (n.-18-518G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424204A= | CA2405753940 | MRTFA | c.777+2T= (n.777+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) c.582+2T= (n.582+2T=) c.480+2T= (n.480+2T=) c.-1245-11312T= (n.-1245-11312T=) c.558+2T= (n.558+2T=) c.354+2T= (n.354+2T=) c.-18-519T= (n.-18-519T=) | |
| 22 | g.40424204A>C | CA411665895 | MRTFA | c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.-1245-11312T>G (n.-1245-11312T>G) c.558+2T>G (n.558+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) c.-18-519T>G (n.-18-519T>G) | |
| 22 | g.40424204A>G | CA411665893 | MRTFA | c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.-1245-11312T>C (n.-1245-11312T>C) c.558+2T>C (n.558+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) c.-18-519T>C (n.-18-519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424204A>T | CA411665894 | MRTFA | c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.-1245-11312T>A (n.-1245-11312T>A) c.558+2T>A (n.558+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) c.-18-519T>A (n.-18-519T>A) | |
| 22 | g.40424205C>A | CA411665896 | MRTFA | c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.-1245-11313G>T (n.-1245-11313G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) c.-18-520G>T (n.-18-520G>T) | |
| 22 | g.40424205C>G | CA411665897 | MRTFA | c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.-1245-11313G>C (n.-1245-11313G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) c.-18-520G>C (n.-18-520G>C) | |
| 22 | g.40424205C>T | CA411665898 | MRTFA | c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.-1245-11313G>A (n.-1245-11313G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) c.-18-520G>A (n.-18-520G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424206C>A | CA411665899 | MRTFA | c.777G>T (p.Gln259His) c.477G>T (p.Gln159His) c.582G>T (p.Gln194His) c.480G>T (p.Gln160His) c.-1245-11314G>T (n.-1245-11314G>T) c.558G>T (p.Gln186His) c.354G>T (p.Gln118His) c.-18-521G>T (n.-18-521G>T) | |
| 22 | g.40424206C>G | CA411665900 | MRTFA | c.777G>C (p.Gln259His) c.477G>C (p.Gln159His) c.582G>C (p.Gln194His) c.480G>C (p.Gln160His) c.-1245-11314G>C (n.-1245-11314G>C) c.558G>C (p.Gln186His) c.354G>C (p.Gln118His) c.-18-521G>C (n.-18-521G>C) | |
| 22 | g.40424206C>T | CA514627944 | MRTFA | c.777G>A (p.Gln259=) c.477G>A (p.Gln159=) c.582G>A (p.Gln194=) c.480G>A (p.Gln160=) c.-1245-11314G>A (n.-1245-11314G>A) c.558G>A (p.Gln186=) c.354G>A (p.Gln118=) c.-18-521G>A (n.-18-521G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424207T>A | CA411665901 | MRTFA | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.-1245-11315A>T (n.-1245-11315A>T) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.-18-522A>T (n.-18-522A>T) | |
| 22 | g.40424207T>C | CA411665902 | MRTFA | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.-1245-11315A>G (n.-1245-11315A>G) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.-18-522A>G (n.-18-522A>G) | |
| 22 | g.40424207T>G | CA411665903 | MRTFA | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.-1245-11315A>C (n.-1245-11315A>C) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.-18-522A>C (n.-18-522A>C) | |
| 22 | g.40424208G>A | CA411665904 | MRTFA | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.-1245-11316C>T (n.-1245-11316C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.-18-523C>T (n.-18-523C>T) | |
| 22 | g.40424208G>C | CA411665905 | MRTFA | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.-1245-11316C>G (n.-1245-11316C>G) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.-18-523C>G (n.-18-523C>G) | |
| 22 | g.40424208G>T | CA411665906 | MRTFA | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.-1245-11316C>A (n.-1245-11316C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.-18-523C>A (n.-18-523C>A) | |
| 22 | g.40424209G>A | CA514627951 | MRTFA | c.774C>T (p.Thr258=) c.474C>T (p.Thr158=) c.579C>T (p.Thr193=) c.477C>T (p.Thr159=) c.-1245-11317C>T (n.-1245-11317C>T) c.555C>T (p.Thr185=) c.351C>T (p.Thr117=) c.-18-524C>T (n.-18-524C>T) | |
| 22 | g.40424209G>C | CA10249879 | MRTFA | c.774C>G (p.Thr258=) c.474C>G (p.Thr158=) c.579C>G (p.Thr193=) c.477C>G (p.Thr159=) c.-1245-11317C>G (n.-1245-11317C>G) c.555C>G (p.Thr185=) c.351C>G (p.Thr117=) c.-18-524C>G (n.-18-524C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424209G= | CA2405753941 | MRTFA | c.774C= (p.Thr258=) c.474C= (p.Thr158=) c.579C= (p.Thr193=) c.477C= (p.Thr159=) c.-1245-11317C= (n.-1245-11317C=) c.555C= (p.Thr185=) c.351C= (p.Thr117=) c.-18-524C= (n.-18-524C=) | |
| 22 | g.40424209G>T | CA514627954 | MRTFA | c.774C>A (p.Thr258=) c.474C>A (p.Thr158=) c.579C>A (p.Thr193=) c.477C>A (p.Thr159=) c.-1245-11317C>A (n.-1245-11317C>A) c.555C>A (p.Thr185=) c.351C>A (p.Thr117=) c.-18-524C>A (n.-18-524C>A) | |
| 22 | g.40424210G>A | CA411665909 | MRTFA | c.773C>T (p.Thr258Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.-1245-11318C>T (n.-1245-11318C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.-18-525C>T (n.-18-525C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424210G>C | CA411665908 | MRTFA | c.773C>G (p.Thr258Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.-1245-11318C>G (n.-1245-11318C>G) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.-18-525C>G (n.-18-525C>G) | |
| 22 | g.40424210G>T | CA411665907 | MRTFA | c.773C>A (p.Thr258Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.-1245-11318C>A (n.-1245-11318C>A) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.-18-525C>A (n.-18-525C>A) | |
| 22 | g.40424211T>A | CA411665910 | MRTFA | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.-1245-11319A>T (n.-1245-11319A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.-18-526A>T (n.-18-526A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424211T>C | CA411665911 | MRTFA | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.-1245-11319A>G (n.-1245-11319A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.-18-526A>G (n.-18-526A>G) | |
| 22 | g.40424211T>G | CA411665912 | MRTFA | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.-1245-11319A>C (n.-1245-11319A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.-18-526A>C (n.-18-526A>C) | |
| 22 | g.40424212G>A | CA514627965 | MRTFA | c.771C>T (p.Pro257=) c.471C>T (p.Pro157=) c.576C>T (p.Pro192=) c.474C>T (p.Pro158=) c.-1245-11320C>T (n.-1245-11320C>T) c.552C>T (p.Pro184=) c.348C>T (p.Pro116=) c.-18-527C>T (n.-18-527C>T) | dbSNP |
| 22 | g.40424212G>C | CA514627966 | MRTFA | c.771C>G (p.Pro257=) c.471C>G (p.Pro157=) c.576C>G (p.Pro192=) c.474C>G (p.Pro158=) c.-1245-11320C>G (n.-1245-11320C>G) c.552C>G (p.Pro184=) c.348C>G (p.Pro116=) c.-18-527C>G (n.-18-527C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424212G= | CA2405753942 | MRTFA | c.771C= (p.Pro257=) c.471C= (p.Pro157=) c.576C= (p.Pro192=) c.474C= (p.Pro158=) c.-1245-11320C= (n.-1245-11320C=) c.552C= (p.Pro184=) c.348C= (p.Pro116=) c.-18-527C= (n.-18-527C=) | |
| 22 | g.40424212G>T | CA514627963 | MRTFA | c.771C>A (p.Pro257=) c.471C>A (p.Pro157=) c.576C>A (p.Pro192=) c.474C>A (p.Pro158=) c.-1245-11320C>A (n.-1245-11320C>A) c.552C>A (p.Pro184=) c.348C>A (p.Pro116=) c.-18-527C>A (n.-18-527C>A) | |
| 22 | g.40424216del | CA2656878727 | MRTFA | c.771del (p.Thr258ProfsTer?) c.771del (p.Thr258ProfsTer22) c.471del (p.Thr158ProfsTer?) c.576del (p.Thr193ProfsTer?) c.471del (p.Thr158ProfsTer22) c.474del (p.Thr159ProfsTer?) c.-1245-11320del (n.-1245-11320del) c.474del (p.Thr159ProfsTer22) c.552del (p.Thr185ProfsTer?) c.576del (p.Thr193ProfsTer22) c.348del (p.Thr117ProfsTer?) c.-18-527del (n.-18-527del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424213G>A | CA411665913 | MRTFA | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.-1245-11321C>T (n.-1245-11321C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.-18-528C>T (n.-18-528C>T) | |
| 22 | g.40424213G>C | CA411665914 | MRTFA | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.-1245-11321C>G (n.-1245-11321C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.-18-528C>G (n.-18-528C>G) | |
| 22 | g.40424213G>T | CA411665915 | MRTFA | c.770C>A (p.Pro257His) c.470C>A (p.Pro157His) c.575C>A (p.Pro192His) c.473C>A (p.Pro158His) c.-1245-11321C>A (n.-1245-11321C>A) c.551C>A (p.Pro184His) c.347C>A (p.Pro116His) c.-18-528C>A (n.-18-528C>A) | COSMIC |
| 22 | g.40424214G>A | CA411665918 | MRTFA | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.-1245-11322C>T (n.-1245-11322C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.-18-529C>T (n.-18-529C>T) | COSMIC |
| 22 | g.40424214G>C | CA411665917 | MRTFA | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.-1245-11322C>G (n.-1245-11322C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.-18-529C>G (n.-18-529C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424214G>T | CA411665916 | MRTFA | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.-1245-11322C>A (n.-1245-11322C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.-18-529C>A (n.-18-529C>A) | |
| 22 | g.40424215G>A | CA514627975 | MRTFA | c.768C>T (p.Ser256=) c.468C>T (p.Ser156=) c.573C>T (p.Ser191=) c.471C>T (p.Ser157=) c.-1245-11323C>T (n.-1245-11323C>T) c.549C>T (p.Ser183=) c.345C>T (p.Ser115=) c.-18-530C>T (n.-18-530C>T) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.40424215G>C | CA514627973 | MRTFA | c.768C>G (p.Ser256=) c.468C>G (p.Ser156=) c.573C>G (p.Ser191=) c.471C>G (p.Ser157=) c.-1245-11323C>G (n.-1245-11323C>G) c.549C>G (p.Ser183=) c.345C>G (p.Ser115=) c.-18-530C>G (n.-18-530C>G) | |
| 22 | g.40424215G= | CA2405753943 | MRTFA | c.768C= (p.Ser256=) c.468C= (p.Ser156=) c.573C= (p.Ser191=) c.471C= (p.Ser157=) c.-1245-11323C= (n.-1245-11323C=) c.549C= (p.Ser183=) c.345C= (p.Ser115=) c.-18-530C= (n.-18-530C=) | |
| 22 | g.40424215G>T | CA514627977 | MRTFA | c.768C>A (p.Ser256=) c.468C>A (p.Ser156=) c.573C>A (p.Ser191=) c.471C>A (p.Ser157=) c.-1245-11323C>A (n.-1245-11323C>A) c.549C>A (p.Ser183=) c.345C>A (p.Ser115=) c.-18-530C>A (n.-18-530C>A) | |
| 22 | g.40424216G>A | CA411665919 | MRTFA | c.767C>T (p.Ser256Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.-1245-11324C>T (n.-1245-11324C>T) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.-18-531C>T (n.-18-531C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.40424216G>C | CA10249880 | MRTFA | c.767C>G (p.Ser256Cys) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.-1245-11324C>G (n.-1245-11324C>G) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.-18-531C>G (n.-18-531C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424216G= | CA2405753944 | MRTFA | c.767C= (p.Ser256=) c.467C= (p.Ser156=) c.572C= (p.Ser191=) c.470C= (p.Ser157=) c.-1245-11324C= (n.-1245-11324C=) c.548C= (p.Ser183=) c.344C= (p.Ser115=) c.-18-531C= (n.-18-531C=) | |
| 22 | g.40424216G>T | CA411665920 | MRTFA | c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.-1245-11324C>A (n.-1245-11324C>A) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.-18-531C>A (n.-18-531C>A) | |
| 22 | g.40424217A>C | CA411665921 | MRTFA | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.-1245-11325T>G (n.-1245-11325T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.-18-532T>G (n.-18-532T>G) | |
| 22 | g.40424217A>G | CA411665922 | MRTFA | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.-1245-11325T>C (n.-1245-11325T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.-18-532T>C (n.-18-532T>C) | |
| 22 | g.40424217A>T | CA411665923 | MRTFA | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.-1245-11325T>A (n.-1245-11325T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.-18-532T>A (n.-18-532T>A) | |
| 22 | g.40424218T>A | CA10249881 | MRTFA | c.765A>T (p.Ala255=) c.465A>T (p.Ala155=) c.570A>T (p.Ala190=) c.468A>T (p.Ala156=) c.-1245-11326A>T (n.-1245-11326A>T) c.546A>T (p.Ala182=) c.342A>T (p.Ala114=) c.-18-533A>T (n.-18-533A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424218T>C | CA514627987 | MRTFA | c.765A>G (p.Ala255=) c.465A>G (p.Ala155=) c.570A>G (p.Ala190=) c.468A>G (p.Ala156=) c.-1245-11326A>G (n.-1245-11326A>G) c.546A>G (p.Ala182=) c.342A>G (p.Ala114=) c.-18-533A>G (n.-18-533A>G) | |
| 22 | g.40424218T>G | CA514627985 | MRTFA | c.765A>C (p.Ala255=) c.465A>C (p.Ala155=) c.570A>C (p.Ala190=) c.468A>C (p.Ala156=) c.-1245-11326A>C (n.-1245-11326A>C) c.546A>C (p.Ala182=) c.342A>C (p.Ala114=) c.-18-533A>C (n.-18-533A>C) | |
| 22 | g.40424218T= | CA2405753945 | MRTFA | c.765A= (p.Ala255=) c.465A= (p.Ala155=) c.570A= (p.Ala190=) c.468A= (p.Ala156=) c.-1245-11326A= (n.-1245-11326A=) c.546A= (p.Ala182=) c.342A= (p.Ala114=) c.-18-533A= (n.-18-533A=) | |
| 22 | g.40424219G>A | CA411665924 | MRTFA | c.764C>T (p.Ala255Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.-1245-11327C>T (n.-1245-11327C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.-18-534C>T (n.-18-534C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424219G>C | CA411665926 | MRTFA | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.-1245-11327C>G (n.-1245-11327C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.-18-534C>G (n.-18-534C>G) | |
| 22 | g.40424219G>T | CA411665925 | MRTFA | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.-1245-11327C>A (n.-1245-11327C>A) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.-18-534C>A (n.-18-534C>A) | |
| 22 | g.40424220C>A | CA411665927 | MRTFA | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.-1245-11328G>T (n.-1245-11328G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.-18-535G>T (n.-18-535G>T) | |
| 22 | g.40424220C= | CA2405753946 | MRTFA | c.763G= (p.Ala255=) c.463G= (p.Ala155=) c.568G= (p.Ala190=) c.466G= (p.Ala156=) c.-1245-11328G= (n.-1245-11328G=) c.544G= (p.Ala182=) c.340G= (p.Ala114=) c.-18-535G= (n.-18-535G=) | |
| 22 | g.40424220C>G | CA411665928 | MRTFA | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.-1245-11328G>C (n.-1245-11328G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.-18-535G>C (n.-18-535G>C) | |
| 22 | g.40424220C>T | CA411665929 | MRTFA | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.-1245-11328G>A (n.-1245-11328G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.-18-535G>A (n.-18-535G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424221A>C | CA514627997 | MRTFA | c.762T>G (p.Ser254=) c.462T>G (p.Ser154=) c.567T>G (p.Ser189=) c.465T>G (p.Ser155=) c.-1245-11329T>G (n.-1245-11329T>G) c.543T>G (p.Ser181=) c.339T>G (p.Ser113=) c.-18-536T>G (n.-18-536T>G) | |
| 22 | g.40424221A>G | CA514627999 | MRTFA | c.762T>C (p.Ser254=) c.462T>C (p.Ser154=) c.567T>C (p.Ser189=) c.465T>C (p.Ser155=) c.-1245-11329T>C (n.-1245-11329T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.339T>C (p.Ser113=) c.-18-536T>C (n.-18-536T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424221A>T | CA514627995 | MRTFA | c.762T>A (p.Ser254=) c.462T>A (p.Ser154=) c.567T>A (p.Ser189=) c.465T>A (p.Ser155=) c.-1245-11329T>A (n.-1245-11329T>A) c.543T>A (p.Ser181=) c.339T>A (p.Ser113=) c.-18-536T>A (n.-18-536T>A) | |
| 22 | g.40424222G>A | CA10249882 | MRTFA | c.761C>T (p.Ser254Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.566C>T (p.Ser189Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.-1245-11330C>T (n.-1245-11330C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.-18-537C>T (n.-18-537C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424222G>C | CA411665930 | MRTFA | c.761C>G (p.Ser254Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.-1245-11330C>G (n.-1245-11330C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.-18-537C>G (n.-18-537C>G) | |
| 22 | g.40424222G= | CA2405753947 | MRTFA | c.761C= (p.Ser254=) c.461C= (p.Ser154=) c.566C= (p.Ser189=) c.464C= (p.Ser155=) c.-1245-11330C= (n.-1245-11330C=) c.542C= (p.Ser181=) c.338C= (p.Ser113=) c.-18-537C= (n.-18-537C=) | |
| 22 | g.40424222G>T | CA411665931 | MRTFA | c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.-1245-11330C>A (n.-1245-11330C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.-18-537C>A (n.-18-537C>A) | |
| 22 | g.40424223A>C | CA411665932 | MRTFA | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.-1245-11331T>G (n.-1245-11331T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.-18-538T>G (n.-18-538T>G) | |
| 22 | g.40424223A>G | CA411665933 | MRTFA | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.-1245-11331T>C (n.-1245-11331T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.-18-538T>C (n.-18-538T>C) | |
| 22 | g.40424223A>T | CA411665934 | MRTFA | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.-1245-11331T>A (n.-1245-11331T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.-18-538T>A (n.-18-538T>A) | |
| 22 | g.40424224G>A | CA514628012 | MRTFA | c.759C>T (p.Thr253=) c.459C>T (p.Thr153=) c.564C>T (p.Thr188=) c.462C>T (p.Thr154=) c.-1245-11332C>T (n.-1245-11332C>T) c.540C>T (p.Thr180=) c.336C>T (p.Thr112=) c.-18-539C>T (n.-18-539C>T) | dbSNP |
| 22 | g.40424224G>C | CA514628011 | MRTFA | c.759C>G (p.Thr253=) c.459C>G (p.Thr153=) c.564C>G (p.Thr188=) c.462C>G (p.Thr154=) c.-1245-11332C>G (n.-1245-11332C>G) c.540C>G (p.Thr180=) c.336C>G (p.Thr112=) c.-18-539C>G (n.-18-539C>G) | |
| 22 | g.40424224G= | CA2405753948 | MRTFA | c.759C= (p.Thr253=) c.459C= (p.Thr153=) c.564C= (p.Thr188=) c.462C= (p.Thr154=) c.-1245-11332C= (n.-1245-11332C=) c.540C= (p.Thr180=) c.336C= (p.Thr112=) c.-18-539C= (n.-18-539C=) | |
| 22 | g.40424224G>T | CA514628008 | MRTFA | c.759C>A (p.Thr253=) c.459C>A (p.Thr153=) c.564C>A (p.Thr188=) c.462C>A (p.Thr154=) c.-1245-11332C>A (n.-1245-11332C>A) c.540C>A (p.Thr180=) c.336C>A (p.Thr112=) c.-18-539C>A (n.-18-539C>A) | |
| 22 | g.40424225G>A | CA411665935 | MRTFA | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-1245-11333C>T (n.-1245-11333C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-18-540C>T (n.-18-540C>T) | dbSNP |
| 22 | g.40424225G>C | CA411665936 | MRTFA | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.-1245-11333C>G (n.-1245-11333C>G) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.-18-540C>G (n.-18-540C>G) | ClinVar |
| 22 | g.40424225G= | CA2405753949 | MRTFA | c.758C= (p.Thr253=) c.458C= (p.Thr153=) c.563C= (p.Thr188=) c.461C= (p.Thr154=) c.-1245-11333C= (n.-1245-11333C=) c.539C= (p.Thr180=) c.335C= (p.Thr112=) c.-18-540C= (n.-18-540C=) | |
| 22 | g.40424225G>T | CA411665937 | MRTFA | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.-1245-11333C>A (n.-1245-11333C>A) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.-18-540C>A (n.-18-540C>A) | |
| 22 | g.40424226T>A | CA411665938 | MRTFA | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-1245-11334A>T (n.-1245-11334A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-18-541A>T (n.-18-541A>T) | |
| 22 | g.40424226T>C | CA411665940 | MRTFA | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-1245-11334A>G (n.-1245-11334A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-18-541A>G (n.-18-541A>G) | |
| 22 | g.40424226T>G | CA411665939 | MRTFA | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-1245-11334A>C (n.-1245-11334A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-18-541A>C (n.-18-541A>C) | |
| 22 | g.40424227G>A | CA514628020 | MRTFA | c.756C>T (p.Ala252=) c.456C>T (p.Ala152=) c.561C>T (p.Ala187=) c.459C>T (p.Ala153=) c.-1245-11335C>T (n.-1245-11335C>T) c.537C>T (p.Ala179=) c.333C>T (p.Ala111=) c.-18-542C>T (n.-18-542C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424227G>C | CA514628021 | MRTFA | c.756C>G (p.Ala252=) c.456C>G (p.Ala152=) c.561C>G (p.Ala187=) c.459C>G (p.Ala153=) c.-1245-11335C>G (n.-1245-11335C>G) c.537C>G (p.Ala179=) c.333C>G (p.Ala111=) c.-18-542C>G (n.-18-542C>G) | |
| 22 | g.40424227G= | CA2405753950 | MRTFA | c.756C= (p.Ala252=) c.456C= (p.Ala152=) c.561C= (p.Ala187=) c.459C= (p.Ala153=) c.-1245-11335C= (n.-1245-11335C=) c.537C= (p.Ala179=) c.333C= (p.Ala111=) c.-18-542C= (n.-18-542C=) | |
| 22 | g.40424227G>T | CA514628023 | MRTFA | c.756C>A (p.Ala252=) c.456C>A (p.Ala152=) c.561C>A (p.Ala187=) c.459C>A (p.Ala153=) c.-1245-11335C>A (n.-1245-11335C>A) c.537C>A (p.Ala179=) c.333C>A (p.Ala111=) c.-18-542C>A (n.-18-542C>A) | |
| 22 | g.40424228G>A | CA411665941 | MRTFA | c.755C>T (p.Ala252Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.-1245-11336C>T (n.-1245-11336C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.-18-543C>T (n.-18-543C>T) | |
| 22 | g.40424228G>C | CA411665942 | MRTFA | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.-1245-11336C>G (n.-1245-11336C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-18-543C>G (n.-18-543C>G) | |
| 22 | g.40424228G>T | CA411665943 | MRTFA | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.-1245-11336C>A (n.-1245-11336C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-18-543C>A (n.-18-543C>A) | |
| 22 | g.40424229C>A | CA411665944 | MRTFA | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.-1245-11337G>T (n.-1245-11337G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-18-544G>T (n.-18-544G>T) | |
| 22 | g.40424229C>G | CA411665945 | MRTFA | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.-1245-11337G>C (n.-1245-11337G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-18-544G>C (n.-18-544G>C) | |
| 22 | g.40424229C>T | CA411665946 | MRTFA | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.-1245-11337G>A (n.-1245-11337G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-18-544G>A (n.-18-544G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424230A>C | CA411665948 | MRTFA | c.753T>G (p.Ser251Arg) c.453T>G (p.Ser151Arg) c.558T>G (p.Ser186Arg) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.-1245-11338T>G (n.-1245-11338T>G) c.534T>G (p.Ser178Arg) c.330T>G (p.Ser110Arg) c.-18-545T>G (n.-18-545T>G) | |
| 22 | g.40424230A>G | CA514628032 | MRTFA | c.753T>C (p.Ser251=) c.453T>C (p.Ser151=) c.558T>C (p.Ser186=) c.456T>C (p.Ser152=) c.-1245-11338T>C (n.-1245-11338T>C) c.534T>C (p.Ser178=) c.330T>C (p.Ser110=) c.-18-545T>C (n.-18-545T>C) | |
| 22 | g.40424230A>T | CA411665947 | MRTFA | c.753T>A (p.Ser251Arg) c.453T>A (p.Ser151Arg) c.558T>A (p.Ser186Arg) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.-1245-11338T>A (n.-1245-11338T>A) c.534T>A (p.Ser178Arg) c.330T>A (p.Ser110Arg) c.-18-545T>A (n.-18-545T>A) | |
| 22 | g.40424231C>A | CA411665949 | MRTFA | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.-1245-11339G>T (n.-1245-11339G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.-18-546G>T (n.-18-546G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424231C>G | CA411665950 | MRTFA | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.-1245-11339G>C (n.-1245-11339G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.-18-546G>C (n.-18-546G>C) | |
| 22 | g.40424231C>T | CA411665951 | MRTFA | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.-1245-11339G>A (n.-1245-11339G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.-18-546G>A (n.-18-546G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424232T>A | CA411665952 | MRTFA | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.-1245-11340A>T (n.-1245-11340A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.-18-547A>T (n.-18-547A>T) | |
| 22 | g.40424232T>C | CA10249883 | MRTFA | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.-1245-11340A>G (n.-1245-11340A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.-18-547A>G (n.-18-547A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424232T>G | CA411665953 | MRTFA | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.-1245-11340A>C (n.-1245-11340A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.-18-547A>C (n.-18-547A>C) | |
| 22 | g.40424232T= | CA2405753951 | MRTFA | c.751A= (p.Ser251=) c.451A= (p.Ser151=) c.556A= (p.Ser186=) c.454A= (p.Ser152=) c.-1245-11340A= (n.-1245-11340A=) c.532A= (p.Ser178=) c.328A= (p.Ser110=) c.-18-547A= (n.-18-547A=) | |
| 22 | g.40424233G>A | CA514628042 | MRTFA | c.750C>T (p.Leu250=) c.450C>T (p.Leu150=) c.555C>T (p.Leu185=) c.453C>T (p.Leu151=) c.-1245-11341C>T (n.-1245-11341C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.327C>T (p.Leu109=) c.-18-548C>T (n.-18-548C>T) | ClinVar |
| 22 | g.40424233G>C | CA514628043 | MRTFA | c.750C>G (p.Leu250=) c.450C>G (p.Leu150=) c.555C>G (p.Leu185=) c.453C>G (p.Leu151=) c.-1245-11341C>G (n.-1245-11341C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.327C>G (p.Leu109=) c.-18-548C>G (n.-18-548C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424233G= | CA2405753952 | MRTFA | c.750C= (p.Leu250=) c.450C= (p.Leu150=) c.555C= (p.Leu185=) c.453C= (p.Leu151=) c.-1245-11341C= (n.-1245-11341C=) c.531C= (p.Leu177=) c.327C= (p.Leu109=) c.-18-548C= (n.-18-548C=) | |
| 22 | g.40424233G>T | CA514628044 | MRTFA | c.750C>A (p.Leu250=) c.450C>A (p.Leu150=) c.555C>A (p.Leu185=) c.453C>A (p.Leu151=) c.-1245-11341C>A (n.-1245-11341C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.327C>A (p.Leu109=) c.-18-548C>A (n.-18-548C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424234A>C | CA411665954 | MRTFA | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-1245-11342T>G (n.-1245-11342T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-18-549T>G (n.-18-549T>G) | |
| 22 | g.40424234A>G | CA411665956 | MRTFA | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-1245-11342T>C (n.-1245-11342T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-18-549T>C (n.-18-549T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40424234A>T | CA411665955 | MRTFA | c.749T>A (p.Leu250His) c.449T>A (p.Leu150His) c.554T>A (p.Leu185His) c.452T>A (p.Leu151His) c.-1245-11342T>A (n.-1245-11342T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.326T>A (p.Leu109His) c.-18-549T>A (n.-18-549T>A) | |
| 22 | g.40424235G>A | CA10249884 | MRTFA | c.748C>T (p.Leu250Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.-1245-11343C>T (n.-1245-11343C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.-18-550C>T (n.-18-550C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424235G>C | CA411665957 | MRTFA | c.748C>G (p.Leu250Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.-1245-11343C>G (n.-1245-11343C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.-18-550C>G (n.-18-550C>G) | |
| 22 | g.40424235G= | CA2405753953 | MRTFA | c.748C= (p.Leu250=) c.448C= (p.Leu150=) c.553C= (p.Leu185=) c.451C= (p.Leu151=) c.-1245-11343C= (n.-1245-11343C=) c.529C= (p.Leu177=) c.325C= (p.Leu109=) c.-18-550C= (n.-18-550C=) | |
| 22 | g.40424235G>T | CA411665958 | MRTFA | c.748C>A (p.Leu250Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.-1245-11343C>A (n.-1245-11343C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.-18-550C>A (n.-18-550C>A) | |
| 22 | g.40424236C>A | CA514628055 | MRTFA | c.747G>T (p.Leu249=) c.447G>T (p.Leu149=) c.552G>T (p.Leu184=) c.450G>T (p.Leu150=) c.-1245-11344G>T (n.-1245-11344G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.324G>T (p.Leu108=) c.-18-551G>T (n.-18-551G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424236C>G | CA514628054 | MRTFA | c.747G>C (p.Leu249=) c.447G>C (p.Leu149=) c.552G>C (p.Leu184=) c.450G>C (p.Leu150=) c.-1245-11344G>C (n.-1245-11344G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.324G>C (p.Leu108=) c.-18-551G>C (n.-18-551G>C) | |
| 22 | g.40424236C>T | CA514628052 | MRTFA | c.747G>A (p.Leu249=) c.447G>A (p.Leu149=) c.552G>A (p.Leu184=) c.450G>A (p.Leu150=) c.-1245-11344G>A (n.-1245-11344G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.324G>A (p.Leu108=) c.-18-551G>A (n.-18-551G>A) | |
| 22 | g.40424237A>C | CA411665959 | MRTFA | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.-1245-11345T>G (n.-1245-11345T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.-18-552T>G (n.-18-552T>G) | |
| 22 | g.40424237A>G | CA411665960 | MRTFA | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.-1245-11345T>C (n.-1245-11345T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.-18-552T>C (n.-18-552T>C) | |
| 22 | g.40424237A>T | CA411665961 | MRTFA | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.-1245-11345T>A (n.-1245-11345T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.-18-552T>A (n.-18-552T>A) | |
| 22 | g.40424238G>A | CA514628059 | MRTFA | c.745C>T (p.Leu249=) c.445C>T (p.Leu149=) c.550C>T (p.Leu184=) c.448C>T (p.Leu150=) c.-1245-11346C>T (n.-1245-11346C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.322C>T (p.Leu108=) c.-18-553C>T (n.-18-553C>T) | |
| 22 | g.40424238G>C | CA411665962 | MRTFA | c.745C>G (p.Leu249Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.-1245-11346C>G (n.-1245-11346C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.-18-553C>G (n.-18-553C>G) | |
| 22 | g.40424238G= | CA2405753954 | MRTFA | c.745C= (p.Leu249=) c.445C= (p.Leu149=) c.550C= (p.Leu184=) c.448C= (p.Leu150=) c.-1245-11346C= (n.-1245-11346C=) c.526C= (p.Leu176=) c.322C= (p.Leu108=) c.-18-553C= (n.-18-553C=) | |
| 22 | g.40424238G>T | CA324477438 | MRTFA | c.745C>A (p.Leu249Met) c.445C>A (p.Leu149Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.-1245-11346C>A (n.-1245-11346C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.-18-553C>A (n.-18-553C>A) | dbSNP |
| 22 | g.40424239T>A | CA514628065 | MRTFA | c.744A>T (p.Pro248=) c.444A>T (p.Pro148=) c.549A>T (p.Pro183=) c.447A>T (p.Pro149=) c.-1245-11347A>T (n.-1245-11347A>T) c.525A>T (p.Pro175=) c.321A>T (p.Pro107=) c.-18-554A>T (n.-18-554A>T) | |
| 22 | g.40424239T>C | CA514628064 | MRTFA | c.744A>G (p.Pro248=) c.444A>G (p.Pro148=) c.549A>G (p.Pro183=) c.447A>G (p.Pro149=) c.-1245-11347A>G (n.-1245-11347A>G) c.525A>G (p.Pro175=) c.321A>G (p.Pro107=) c.-18-554A>G (n.-18-554A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424239T>G | CA514628067 | MRTFA | c.744A>C (p.Pro248=) c.444A>C (p.Pro148=) c.549A>C (p.Pro183=) c.447A>C (p.Pro149=) c.-1245-11347A>C (n.-1245-11347A>C) c.525A>C (p.Pro175=) c.321A>C (p.Pro107=) c.-18-554A>C (n.-18-554A>C) | |
| 22 | g.40424239T= | CA2405753955 | MRTFA | c.744A= (p.Pro248=) c.444A= (p.Pro148=) c.549A= (p.Pro183=) c.447A= (p.Pro149=) c.-1245-11347A= (n.-1245-11347A=) c.525A= (p.Pro175=) c.321A= (p.Pro107=) c.-18-554A= (n.-18-554A=) | |
| 22 | g.40424240G>A | CA411665963 | MRTFA | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.-1245-11348C>T (n.-1245-11348C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.-18-555C>T (n.-18-555C>T) | |
| 22 | g.40424240G>C | CA411665964 | MRTFA | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.-1245-11348C>G (n.-1245-11348C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.-18-555C>G (n.-18-555C>G) | |
| 22 | g.40424240G>T | CA411665965 | MRTFA | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.-1245-11348C>A (n.-1245-11348C>A) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.-18-555C>A (n.-18-555C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424242_40424271dup | CA2573158200 | MRTFA | c.714_743dup (p.Pro248_Leu249insSerProLeuGluAlaArgValSerGluPro) c.414_443dup (p.Pro148_Leu149insSerProLeuGluAlaArgValSerGluPro) c.519_548dup (p.Pro183_Leu184insSerProLeuGluAlaArgValSerGluPro) c.417_446dup (p.Pro149_Leu150insSerProLeuGluAlaArgValSerGluPro) c.-1245-11377_-1245-11348dup (n.-1245-11377_-1245-11348dup) c.495_524dup (p.Pro175_Leu176insSerProLeuGluAlaArgValSerGluPro) c.291_320dup (p.Pro107_Leu108insSerProLeuGluAlaArgValSerGluPro) c.-18-584_-18-555dup (n.-18-584_-18-555dup) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40424241G>A | CA411665967 | MRTFA | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.-1245-11349C>T (n.-1245-11349C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.-18-556C>T (n.-18-556C>T) | |
| 22 | g.40424241G>C | CA411665968 | MRTFA | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.-1245-11349C>G (n.-1245-11349C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.-18-556C>G (n.-18-556C>G) | |
| 22 | g.40424241G>T | CA411665966 | MRTFA | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.-1245-11349C>A (n.-1245-11349C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.-18-556C>A (n.-18-556C>A) | |
| 22 | g.40424242T>A | CA411665970 | MRTFA | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) c.-1245-11350A>T (n.-1245-11350A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.-18-557A>T (n.-18-557A>T) | |
| 22 | g.40424242T>C | CA514628074 | MRTFA | c.741A>G (p.Glu247=) c.441A>G (p.Glu147=) c.546A>G (p.Glu182=) c.444A>G (p.Glu148=) c.-1245-11350A>G (n.-1245-11350A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.318A>G (p.Glu106=) c.-18-557A>G (n.-18-557A>G) | dbSNP |
| 22 | g.40424242T>G | CA411665969 | MRTFA | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) c.-1245-11350A>C (n.-1245-11350A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.-18-557A>C (n.-18-557A>C) | |
| 22 | g.40424243T>A | CA411665973 | MRTFA | c.740A>T (p.Glu247Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.443A>T (p.Glu148Val) c.-1245-11351A>T (n.-1245-11351A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.-18-558A>T (n.-18-558A>T) | |
| 22 | g.40424243T>C | CA411665971 | MRTFA | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.-1245-11351A>G (n.-1245-11351A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.-18-558A>G (n.-18-558A>G) | |
| 22 | g.40424243T>G | CA411665972 | MRTFA | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.-1245-11351A>C (n.-1245-11351A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.-18-558A>C (n.-18-558A>C) | |
| 22 | g.40424244C>A | CA411665974 | MRTFA | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.-1245-11352G>T (n.-1245-11352G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.-18-559G>T (n.-18-559G>T) | |
| 22 | g.40424244C= | CA2405753956 | MRTFA | c.739G= (p.Glu247=) c.439G= (p.Glu147=) c.544G= (p.Glu182=) c.442G= (p.Glu148=) c.-1245-11352G= (n.-1245-11352G=) c.520G= (p.Glu174=) c.316G= (p.Glu106=) c.-18-559G= (n.-18-559G=) | |
| 22 | g.40424244C>G | CA411665975 | MRTFA | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.-1245-11352G>C (n.-1245-11352G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.-18-559G>C (n.-18-559G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40424244C>T | CA10249885 | MRTFA | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.-1245-11352G>A (n.-1245-11352G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.-18-559G>A (n.-18-559G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424245G>A | CA10249886 | MRTFA | c.738C>T (p.Ser246=) c.438C>T (p.Ser146=) c.543C>T (p.Ser181=) c.441C>T (p.Ser147=) c.-1245-11353C>T (n.-1245-11353C>T) c.519C>T (p.Ser173=) c.315C>T (p.Ser105=) c.-18-560C>T (n.-18-560C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40424245G>C | CA411665976 | MRTFA | c.738C>G (p.Ser246Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) c.543C>G (p.Ser181Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.-1245-11353C>G (n.-1245-11353C>G) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) c.-18-560C>G (n.-18-560C>G) | |
| 22 | g.40424245G= | CA2405753957 | MRTFA | c.738C= (p.Ser246=) c.438C= (p.Ser146=) c.543C= (p.Ser181=) c.441C= (p.Ser147=) c.-1245-11353C= (n.-1245-11353C=) c.519C= (p.Ser173=) c.315C= (p.Ser105=) c.-18-560C= (n.-18-560C=) | |
| 22 | g.40424245G>T | CA411665977 | MRTFA | c.738C>A (p.Ser246Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.543C>A (p.Ser181Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.-1245-11353C>A (n.-1245-11353C>A) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) c.-18-560C>A (n.-18-560C>A) | |
| 22 | g.40424246C>A | CA411665978 | MRTFA | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.-1245-11354G>T (n.-1245-11354G>T) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.-18-561G>T (n.-18-561G>T) | |
| 22 | g.40424246C>G | CA411665979 | MRTFA | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.-1245-11354G>C (n.-1245-11354G>C) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.-18-561G>C (n.-18-561G>C) | |
| 22 | g.40424246C>T | CA411665980 | MRTFA | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.-1245-11354G>A (n.-1245-11354G>A) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.-18-561G>A (n.-18-561G>A) | |
| 22 | g.40424247T>A | CA411665983 | MRTFA | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.-1245-11355A>T (n.-1245-11355A>T) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.-18-562A>T (n.-18-562A>T) | |
| 22 | g.40424247T>C | CA411665982 | MRTFA | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.-1245-11355A>G (n.-1245-11355A>G) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.-18-562A>G (n.-18-562A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.40424247T>G | CA411665981 | MRTFA | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.-1245-11355A>C (n.-1245-11355A>C) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.-18-562A>C (n.-18-562A>C) |