Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40411555G>ACA391717395IVDc.461G>A (p.Gly154Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
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15g.40411555G>CCA391717399IVDc.461G>C (p.Gly154Ala)
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15g.40411557A>CCA391717401IVDc.463A>C (p.Asn155His)
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c.562A>C (p.Asn188His)
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15g.40411557A>TCA391717405IVDc.463A>T (p.Asn155Tyr)
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c.562A>T (p.Asn188Tyr)
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n.912A>T
n.953A>T
n.965A>T
15g.40411558A=CA2171765933IVDc.464A= (p.Asn155=)
c.554A= (p.Asn185=)
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c.563A= (p.Asn188=)
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n.177A=
c.506A= (p.Asn169=)
n.563A=
n.664A=
c.641A= (p.Asn214=)
n.964A=
c.650A= (p.Asn217=)
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n.913A=
n.954A=
n.966A=
15g.40411558A>CCA391717407IVDc.464A>C (p.Asn155Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
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c.160A>C
n.177A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.563A>C
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c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.964A>C
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n.913A>C
n.954A>C
n.966A>C
15g.40411558A>GCA7480686IVDc.464A>G (p.Asn155Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
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n.563A>G
n.664A>G
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n.964A>G
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n.913A>G
n.954A>G
n.966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411558A>TCA391717410IVDc.464A>T (p.Asn155Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
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n.664A>T
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n.964A>T
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n.913A>T
n.954A>T
n.966A>T
15g.40411559T>ACA391717411IVDc.465T>A (p.Asn155Lys)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.314T>A
c.161T>A
n.178T>A
c.507T>A (p.Asn169Lys)
n.564T>A
n.665T>A
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n.965T>A
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n.914T>A
n.955T>A
n.967T>A
15g.40411559T>CCA489740852IVDc.465T>C (p.Asn155=)
c.555T>C (p.Asn185=)
c.474T>C (p.Asn158=)
c.564T>C (p.Asn188=)
c.314T>C
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c.507T>C (p.Asn169=)
n.564T>C
n.665T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
n.965T>C
c.651T>C (p.Asn217=)
c.594T>C (p.Asn198=)
n.914T>C
n.955T>C
n.967T>C
15g.40411559T>GCA391717413IVDc.465T>G (p.Asn155Lys)
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n.564T>G
n.665T>G
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n.965T>G
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n.967T>G
15g.40411560C>ACA391717416IVDc.466C>A (p.His156Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.315C>A
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n.179C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
n.565C>A
n.666C>A
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n.966C>A
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n.915C>A
n.956C>A
n.968C>A
15g.40411560C=CA2171765934IVDc.466C= (p.His156=)
c.556C= (p.His186=)
c.475C= (p.His159=)
c.565C= (p.His189=)
c.315C=
c.162C=
n.179C=
c.508C= (p.His170=)
n.565C=
n.666C=
c.643C= (p.His215=)
n.966C=
c.652C= (p.His218=)
c.595C= (p.His199=)
n.915C=
n.956C=
n.968C=
15g.40411560C>GCA7480688IVDc.466C>G (p.His156Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
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n.179C>G
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n.565C>G
n.666C>G
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n.966C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
n.915C>G
n.956C>G
n.968C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411560C>TCA7480687IVDc.466C>T (p.His156Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.315C>T
c.162C>T
n.179C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
n.565C>T
n.666C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.966C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.915C>T
n.956C>T
n.968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40411561A>CCA391717423IVDc.467A>C (p.His156Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.316A>C
c.163A>C
n.180A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
n.566A>C
n.667A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
n.967A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
n.916A>C
n.957A>C
n.969A>C
15g.40411561A>GCA391717425IVDc.467A>G (p.His156Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.316A>G
c.163A>G
n.180A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
n.566A>G
n.667A>G
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n.967A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
n.916A>G
n.957A>G
n.969A>G
15g.40411561A>TCA391717421IVDc.467A>T (p.His156Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.316A>T
c.163A>T
n.180A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
n.566A>T
n.667A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
n.967A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
n.916A>T
n.957A>T
n.969A>T
15g.40411562C>ACA391717429IVDc.468C>A (p.His156Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
c.477C>A (p.His159Gln)
c.567C>A (p.His189Gln)
c.317C>A
c.164C>A
n.181C>A
c.510C>A (p.His170Gln)
n.567C>A
n.668C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
n.968C>A
c.654C>A (p.His218Gln)
c.597C>A (p.His199Gln)
n.917C>A
n.958C>A
n.970C>A
15g.40411562C>GCA391717427IVDc.468C>G (p.His156Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
c.477C>G (p.His159Gln)
c.567C>G (p.His189Gln)
c.317C>G
c.164C>G
n.181C>G
c.510C>G (p.His170Gln)
n.567C>G
n.668C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
n.968C>G
c.654C>G (p.His218Gln)
c.597C>G (p.His199Gln)
n.917C>G
n.958C>G
n.970C>G
15g.40411562C>TCA489740862IVDc.468C>T (p.His156=)
c.558C>T (p.His186=)
c.477C>T (p.His159=)
c.567C>T (p.His189=)
c.317C>T
c.164C>T
n.181C>T
c.510C>T (p.His170=)
n.567C>T
n.668C>T
c.645C>T (p.His215=)
n.968C>T
c.654C>T (p.His218=)
c.597C>T (p.His199=)
n.917C>T
n.958C>T
n.970C>T
 gnomAD v4
15g.40411563T>ACA391717434IVDc.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.318T>A
c.165T>A
n.182T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.568T>A
n.669T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.969T>A
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.918T>A
n.959T>A
n.971T>A
15g.40411563T>CCA391717431IVDc.469T>C (p.Tyr157His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.318T>C
c.165T>C
n.182T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.568T>C
n.669T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.969T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.918T>C
n.959T>C
n.971T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411563T>GCA391717435IVDc.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.318T>G
c.165T>G
n.182T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.568T>G
n.669T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.969T>G
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.918T>G
n.959T>G
n.971T>G
15g.40411563T=CA2171765935IVDc.469T= (p.Tyr157=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.478T= (p.Tyr160=)
c.568T= (p.Tyr190=)
c.318T=
c.165T=
n.182T=
c.511T= (p.Tyr171=)
n.568T=
n.669T=
c.646T= (p.Tyr216=)
n.969T=
c.655T= (p.Tyr219=)
c.598T= (p.Tyr200=)
n.918T=
n.959T=
n.971T=
15g.40411564A=CA2171765936IVDc.470A= (p.Tyr157=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.319A=
c.166A=
n.183A=
c.512A= (p.Tyr171=)
n.569A=
n.670A=
c.647A= (p.Tyr216=)
n.970A=
c.656A= (p.Tyr219=)
c.599A= (p.Tyr200=)
n.919A=
n.960A=
n.972A=
15g.40411564A>CCA391717438IVDc.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.319A>C
c.166A>C
n.183A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.569A>C
n.670A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.970A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.919A>C
n.960A>C
n.972A>C
15g.40411564A>GCA391717440IVDc.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.319A>G
c.166A>G
n.183A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.569A>G
n.670A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.970A>G
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.919A>G
n.960A>G
n.972A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411564A>TCA391717442IVDc.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.319A>T
c.166A>T
n.183A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.569A>T
n.670A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.970A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.919A>T
n.960A>T
n.972A>T
15g.40411565C>ACA391717443IVDc.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.320C>A
c.167C>A
n.184C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.570C>A
n.671C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
n.971C>A
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.920C>A
n.961C>A
n.973C>A
15g.40411565C>GCA391717444IVDc.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.320C>G
c.167C>G
n.184C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.570C>G
n.671C>G
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n.971C>G
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c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.920C>G
n.961C>G
n.973C>G
15g.40411565C>TCA489740873IVDc.471C>T (p.Tyr157=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.320C>T
c.167C>T
n.184C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.570C>T
n.671C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
n.971C>T
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
n.920C>T
n.961C>T
n.973C>T
 ClinVar
15g.40411566A=CA2171765937IVDc.472A= (p.Ile158=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.571A= (p.Ile191=)
c.321A=
c.168A=
n.185A=
c.514A= (p.Ile172=)
n.571A=
n.672A=
c.649A= (p.Ile217=)
n.972A=
c.658A= (p.Ile220=)
c.601A= (p.Ile201=)
n.921A=
n.962A=
n.974A=
15g.40411566A>CCA7480689IVDc.472A>C (p.Ile158Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.321A>C
c.168A>C
n.185A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.571A>C
n.672A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.972A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.921A>C
n.962A>C
n.974A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411566A>GCA391717448IVDc.472A>G (p.Ile158Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.321A>G
c.168A>G
n.185A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.571A>G
n.672A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.972A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
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n.921A>G
n.962A>G
n.974A>G
15g.40411566A>TCA391717450IVDc.472A>T (p.Ile158Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.321A>T
c.168A>T
n.185A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.571A>T
n.672A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.972A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.921A>T
n.962A>T
n.974A>T
15g.40411567T>ACA391717452IVDc.473T>A (p.Ile158Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.322T>A
c.169T>A
n.186T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.572T>A
n.673T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.973T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.922T>A
n.963T>A
n.975T>A
15g.40411567T>CCA391717454IVDc.473T>C (p.Ile158Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.322T>C
c.169T>C
n.186T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.572T>C
n.673T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.973T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.922T>C
n.963T>C
n.975T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411567T>GCA391717457IVDc.473T>G (p.Ile158Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.322T>G
c.169T>G
n.186T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.572T>G
n.673T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.973T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.922T>G
n.963T>G
n.975T>G
15g.40411568C>ACA489740881IVDc.474C>A (p.Ile158=)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.573C>A (p.Ile191=)
c.323C>A
c.170C>A
n.187C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.573C>A
n.674C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
n.974C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
c.603C>A (p.Ile201=)
n.923C>A
n.964C>A
n.976C>A
15g.40411568C=CA2171765938IVDc.474C= (p.Ile158=)
c.564C= (p.Ile188=)
c.483C= (p.Ile161=)
c.573C= (p.Ile191=)
c.323C=
c.170C=
n.187C=
c.516C= (p.Ile172=)
n.573C=
n.674C=
c.651C= (p.Ile217=)
n.974C=
c.660C= (p.Ile220=)
c.603C= (p.Ile201=)
n.923C=
n.964C=
n.976C=
15g.40411568C>GCA391717459IVDc.474C>G (p.Ile158Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.323C>G
c.170C>G
n.187C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.573C>G
n.674C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
n.974C>G
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.603C>G (p.Ile201Met)
n.923C>G
n.964C>G
n.976C>G
15g.40411568C>TCA489740884IVDc.474C>T (p.Ile158=)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.573C>T (p.Ile191=)
c.323C>T
c.170C>T
n.187C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.573C>T
n.674C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
n.974C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
c.603C>T (p.Ile201=)
n.923C>T
n.964C>T
n.976C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411569C>ACA391717461IVDc.475C>A (p.Leu159Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.324C>A
c.171C>A
n.188C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.574C>A
n.675C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.975C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.924C>A
n.965C>A
n.977C>A
15g.40411569C>GCA391717463IVDc.475C>G (p.Leu159Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.324C>G
c.171C>G
n.188C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.574C>G
n.675C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.975C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.924C>G
n.965C>G
n.977C>G
15g.40411569C>TCA489740887IVDc.475C>T (p.Leu159=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.324C>T
c.171C>T
n.188C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.574C>T
n.675C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.975C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.924C>T
n.965C>T
n.977C>T
15g.40411570T>ACA391717466IVDc.476T>A (p.Leu159Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.325T>A
c.172T>A
n.189T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.575T>A
n.676T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.976T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.925T>A
n.966T>A
n.978T>A
15g.40411570T>CCA391717467IVDc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.325T>C
c.172T>C
n.189T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.575T>C
n.676T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.976T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.925T>C
n.966T>C
n.978T>C
15g.40411570T>GCA391717470IVDc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.325T>G
c.172T>G
n.189T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.575T>G
n.676T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.976T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.925T>G
n.966T>G
n.978T>G
15g.40411571G>ACA489740893IVDc.477G>A (p.Leu159=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.326G>A
c.173G>A
n.190G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.576G>A
n.677G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.977G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.926G>A
n.967G>A
n.979G>A
15g.40411571G>CCA489740895IVDc.477G>C (p.Leu159=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.326G>C
c.173G>C
n.190G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
n.576G>C
n.677G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.977G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.926G>C
n.967G>C
n.979G>C
15g.40411571G>TCA489740897IVDc.477G>T (p.Leu159=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.326G>T
c.173G>T
n.190G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
n.576G>T
n.677G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.977G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.926G>T
n.967G>T
n.979G>T
15g.40411572A>CCA391717472IVDc.478A>C (p.Asn160His)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.327A>C
c.174A>C
n.191A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.577A>C
n.678A>C
c.655A>C (p.Asn219His)
n.978A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.927A>C
n.968A>C
n.980A>C
15g.40411572A>GCA391717474IVDc.478A>G (p.Asn160Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.327A>G
c.174A>G
n.191A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.577A>G
n.678A>G
c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.978A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.927A>G
n.968A>G
n.980A>G
 gnomAD v4
15g.40411572A>TCA391717477IVDc.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.327A>T
c.174A>T
n.191A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.577A>T
n.678A>T
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.978A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.927A>T
n.968A>T
n.980A>T
15g.40411573A=CA2171765939IVDc.479A= (p.Asn160=)
c.569A= (p.Asn190=)
c.488A= (p.Asn163=)
c.578A= (p.Asn193=)
c.328A=
c.175A=
n.192A=
c.521A= (p.Asn174=)
n.578A=
n.679A=
c.656A= (p.Asn219=)
n.979A=
c.665A= (p.Asn222=)
c.608A= (p.Asn203=)
n.928A=
n.969A=
n.981A=
15g.40411573A>CCA391717480IVDc.479A>C (p.Asn160Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.981A>G
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n.970T>C
n.982T>C
15g.40411574T>GCA391717487IVDc.480T>G (p.Asn160Lys)
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n.970T>G
n.982T>G
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c.330G>A
c.177G>A
n.194G>A
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n.580G>A
n.681G>A
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n.981G>A
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n.930G>A
n.971G>A
n.983G>A
15g.40411575G>CCA391717494IVDc.481G>C (p.Gly161Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.330G>C
c.177G>C
n.194G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.580G>C
n.681G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.981G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
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n.930G>C
n.971G>C
n.983G>C
15g.40411575G>TCA391717490IVDc.481G>T (p.Gly161Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
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c.330G>T
c.177G>T
n.194G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.580G>T
n.681G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.981G>T
c.667G>T (p.Gly223Cys)
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n.930G>T
n.971G>T
n.983G>T
15g.40411576G>ACA391717497IVDc.482G>A (p.Gly161Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.331G>A
c.178G>A
n.195G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.581G>A
n.682G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.982G>A
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n.931G>A
n.972G>A
n.984G>A
 gnomAD v4
15g.40411576G>CCA391717498IVDc.482G>C (p.Gly161Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.331G>C
c.178G>C
n.195G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.581G>C
n.682G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.982G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.931G>C
n.972G>C
n.984G>C
15g.40411576G>TCA391717500IVDc.482G>T (p.Gly161Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
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c.331G>T
c.178G>T
n.195G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.581G>T
n.682G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.982G>T
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c.611G>T (p.Gly204Val)
n.931G>T
n.972G>T
n.984G>T
15g.40411577C>ACA489740917IVDc.483C>A (p.Gly161=)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.492C>A (p.Gly164=)
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n.196C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
n.582C>A
n.683C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
n.983C>A
c.669C>A (p.Gly223=)
c.612C>A (p.Gly204=)
n.932C>A
n.973C>A
n.985C>A
15g.40411577C>GCA489740915IVDc.483C>G (p.Gly161=)
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n.973C>G
n.985C>G
15g.40411577C>TCA489740914IVDc.483C>T (p.Gly161=)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.492C>T (p.Gly164=)
c.582C>T (p.Gly194=)
c.332C>T
c.179C>T
n.196C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
n.582C>T
n.683C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
n.983C>T
c.669C>T (p.Gly223=)
c.612C>T (p.Gly204=)
n.932C>T
n.973C>T
n.985C>T
15g.40411578A>CCA391717503IVDc.484A>C (p.Asn162His)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.333A>C
c.180A>C
n.197A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
n.583A>C
n.684A>C
c.661A>C (p.Asn221His)
n.984A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.933A>C
n.974A>C
n.986A>C
15g.40411578A>GCA391717504IVDc.484A>G (p.Asn162Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.333A>G
c.180A>G
n.197A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
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n.684A>G
c.661A>G (p.Asn221Asp)
n.984A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
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n.933A>G
n.974A>G
n.986A>G
15g.40411578A>TCA391717506IVDc.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.333A>T
c.180A>T
n.197A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.583A>T
n.684A>T
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
n.984A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.933A>T
n.974A>T
n.986A>T
15g.40411579A=CA2171765940IVDc.485A= (p.Asn162=)
c.575A= (p.Asn192=)
c.494A= (p.Asn165=)
c.584A= (p.Asn195=)
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n.198A=
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n.985A=
c.671A= (p.Asn224=)
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n.934A=
n.975A=
n.987A=
15g.40411579A>CCA268780205IVDc.485A>C (p.Asn162Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.334A>C
c.181A>C
n.198A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.584A>C
n.685A>C
c.662A>C (p.Asn221Thr)
n.985A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.934A>C
n.975A>C
n.987A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411579A>GCA391717510IVDc.485A>G (p.Asn162Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.334A>G
c.181A>G
n.198A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.584A>G
n.685A>G
c.662A>G (p.Asn221Ser)
n.985A>G
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c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.934A>G
n.975A>G
n.987A>G
 COSMIC
15g.40411579A>TCA7480690IVDc.485A>T (p.Asn162Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.334A>T
c.181A>T
n.198A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.584A>T
n.685A>T
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n.985A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.934A>T
n.975A>T
n.987A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411580C>ACA391717514IVDc.486C>A (p.Asn162Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.335C>A
c.182C>A
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n.585C>A
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n.935C>A
n.976C>A
n.988C>A
15g.40411580C=CA2171765941IVDc.486C= (p.Asn162=)
c.576C= (p.Asn192=)
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n.988C=
15g.40411580C>GCA391717515IVDc.486C>G (p.Asn162Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
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n.935C>G
n.976C>G
n.988C>G
15g.40411580C>TCA7480691IVDc.486C>T (p.Asn162=)
c.576C>T (p.Asn192=)
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c.335C>T
c.182C>T
n.199C>T
c.528C>T (p.Asn176=)
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n.986C>T
c.672C>T (p.Asn224=)
c.615C>T (p.Asn205=)
n.935C>T
n.976C>T
n.988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411581A>CCA391717521IVDc.487A>C (p.Lys163Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.336A>C
c.183A>C
n.200A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.586A>C
n.687A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.987A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.936A>C
n.977A>C
n.989A>C
15g.40411581A>GCA391717518IVDc.487A>G (p.Lys163Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.336A>G
c.183A>G
n.200A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.586A>G
n.687A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.987A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.936A>G
n.977A>G
n.989A>G
15g.40411581A>TCA391717519IVDc.487A>T (p.Lys163Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.336A>T
c.183A>T
n.200A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.586A>T
n.687A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.987A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.936A>T
n.977A>T
n.989A>T
15g.40411582A=CA2171765942IVDc.488A= (p.Lys163=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.497A= (p.Lys166=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.337A=
c.184A=
n.201A=
c.530A= (p.Lys177=)
n.587A=
n.688A=
c.665A= (p.Lys222=)
n.988A=
c.674A= (p.Lys225=)
c.617A= (p.Lys206=)
n.937A=
n.978A=
n.990A=
15g.40411582A>CCA391717524IVDc.488A>C (p.Lys163Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.337A>C
c.184A>C
n.201A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.587A>C
n.688A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.988A>C
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c.617A>C (p.Lys206Thr)
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n.978A>C
n.990A>C
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n.587A>G
n.688A>G
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n.988A>G
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n.937A>G
n.978A>G
n.990A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411582A>TCA391717526IVDc.488A>T (p.Lys163Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
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c.337A>T
c.184A>T
n.201A>T
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n.587A>T
n.688A>T
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n.988A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
n.937A>T
n.978A>T
n.990A>T
 gnomAD v4
15g.40411583G>ACA489740935IVDc.489G>A (p.Lys163=)
c.579G>A (p.Lys193=)
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c.588G>A (p.Lys196=)
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c.185G>A
n.202G>A
c.531G>A (p.Lys177=)
n.588G>A
n.689G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
n.989G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.618G>A (p.Lys206=)
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n.979G>A
n.991G>A
15g.40411583G>CCA391717529IVDc.489G>C (p.Lys163Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
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c.338G>C
c.185G>C
n.202G>C
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n.588G>C
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n.989G>C
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n.991G>C
15g.40411583G>TCA391717531IVDc.489G>T (p.Lys163Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
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c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.338G>T
c.185G>T
n.202G>T
c.531G>T (p.Lys177Asn)
n.588G>T
n.689G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.989G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
n.938G>T
n.979G>T
n.991G>T
15g.40411584T>ACA391717534IVDc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
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c.339T>A
c.186T>A
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n.589T>A
n.690T>A
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n.990T>A
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n.939T>A
n.980T>A
n.992T>A
15g.40411584T>CCA391717536IVDc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.339T>C
c.186T>C
n.203T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.589T>C
n.690T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.990T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.939T>C
n.980T>C
n.992T>C
15g.40411584T>GCA391717537IVDc.490T>G (p.Phe164Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.339T>G
c.186T>G
n.203T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.589T>G
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n.990T>G
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n.939T>G
n.980T>G
n.992T>G
15g.40411585delCA2695197210IVDc.491del (p.Phe164SerfsTer12)
c.581del (p.Phe194SerfsTer12)
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c.340del
c.187del
n.204del
c.533del (p.Phe178SerfsTer12)
n.590del
n.691del
c.668del (p.Phe223SerfsTer12)
n.991del
c.677del (p.Phe226SerfsTer12)
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n.940del
n.981del
n.993del
 ClinVar
15g.40411585T>ACA16606669IVDc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.340T>A
c.187T>A
n.204T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.590T>A
n.691T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.991T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.940T>A
n.981T>A
n.993T>A
 ClinVar dbSNP
15g.40411585T>CCA391717541IVDc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
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c.340T>C
c.187T>C
n.204T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.590T>C
n.691T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.991T>C
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n.940T>C
n.981T>C
n.993T>C
15g.40411585T>GCA391717542IVDc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
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c.340T>G
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n.991T>G
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n.940T>G
n.981T>G
n.993T>G
15g.40411585T=CA2171765943IVDc.491T= (p.Phe164=)
c.581T= (p.Phe194=)
c.500T= (p.Phe167=)
c.590T= (p.Phe197=)
c.340T=
c.187T=
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n.691T=
c.668T= (p.Phe223=)
n.991T=
c.677T= (p.Phe226=)
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n.940T=
n.981T=
n.993T=
15g.40411586C>ACA391717545IVDc.492C>A (p.Phe164Leu)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.341C>A
c.188C>A
n.205C>A
c.534C>A (p.Phe178Leu)
n.591C>A
n.692C>A
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.992C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.941C>A
n.982C>A
n.994C>A
15g.40411586C=CA2171765944IVDc.492C= (p.Phe164=)
c.582C= (p.Phe194=)
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c.591C= (p.Phe197=)
c.341C=
c.188C=
n.205C=
c.534C= (p.Phe178=)
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c.669C= (p.Phe223=)
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c.678C= (p.Phe226=)
c.621C= (p.Phe207=)
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n.982C=
n.994C=
15g.40411586C>GCA391717547IVDc.492C>G (p.Phe164Leu)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
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c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.341C>G
c.188C>G
n.205C>G
c.534C>G (p.Phe178Leu)
n.591C>G
n.692C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.992C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.941C>G
n.982C>G
n.994C>G
 gnomAD v4
15g.40411586C>TCA489740948IVDc.492C>T (p.Phe164=)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.501C>T (p.Phe167=)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.341C>T
c.188C>T
n.205C>T
c.534C>T (p.Phe178=)
n.591C>T
n.692C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
n.992C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
c.621C>T (p.Phe207=)
n.941C>T
n.982C>T
n.994C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411587T>ACA391717551IVDc.493T>A (p.Trp165Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.342T>A
c.189T>A
n.206T>A
c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.592T>A
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n.993T>A
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n.942T>A
n.983T>A
n.995T>A
15g.40411587T>CCA391717553IVDc.493T>C (p.Trp165Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.342T>C
c.189T>C
n.206T>C
c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.592T>C
n.693T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
n.993T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.622T>C (p.Trp208Arg)
n.942T>C
n.983T>C
n.995T>C
15g.40411587T>GCA391717550IVDc.493T>G (p.Trp165Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.342T>G
c.189T>G
n.206T>G
c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.592T>G
n.693T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
n.993T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.622T>G (p.Trp208Gly)
n.942T>G
n.983T>G
n.995T>G
15g.40411588G>ACA391717560IVDc.494G>A (p.Trp165Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.343G>A
c.190G>A
n.207G>A
c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.593G>A
n.694G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
n.994G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.623G>A (p.Trp208Ter)
n.943G>A
n.984G>A
n.996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411588G>CCA391717556IVDc.494G>C (p.Trp165Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.343G>C
c.190G>C
n.207G>C
c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.593G>C
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c.671G>C (p.Trp224Ser)
n.994G>C
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.623G>C (p.Trp208Ser)
n.943G>C
n.984G>C
n.996G>C
15g.40411588G=CA2171765945IVDc.494G= (p.Trp165=)
c.584G= (p.Trp195=)
c.503G= (p.Trp168=)
c.593G= (p.Trp198=)
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c.190G=
n.207G=
c.536G= (p.Trp179=)
n.593G=
n.694G=
c.671G= (p.Trp224=)
n.994G=
c.680G= (p.Trp227=)
c.623G= (p.Trp208=)
n.943G=
n.984G=
n.996G=
15g.40411588G>TCA391717557IVDc.494G>T (p.Trp165Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.343G>T
c.190G>T
n.207G>T
c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.593G>T
n.694G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
n.994G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.623G>T (p.Trp208Leu)
n.943G>T
n.984G>T
n.996G>T
15g.40411589G>ACA391717562IVDc.495G>A (p.Trp165Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.344G>A
c.191G>A
n.208G>A
c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.594G>A
n.695G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
n.995G>A
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
n.944G>A
n.985G>A
n.997G>A
 ClinVar
15g.40411589G>CCA391717564IVDc.495G>C (p.Trp165Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.344G>C
c.191G>C
n.208G>C
c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.594G>C
n.695G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.995G>C
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.624G>C (p.Trp208Cys)
n.944G>C
n.985G>C
n.997G>C
15g.40411589G>TCA391717566IVDc.495G>T (p.Trp165Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.344G>T
c.191G>T
n.208G>T
c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.594G>T
n.695G>T
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n.995G>T
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.624G>T (p.Trp208Cys)
n.944G>T
n.985G>T
n.997G>T
15g.40411590A>CCA391717568IVDc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.345A>C
c.192A>C
n.209A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.595A>C
n.696A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.996A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.945A>C
n.986A>C
n.998A>C
15g.40411590A>GCA391717569IVDc.496A>G (p.Ile166Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.345A>G
c.192A>G
n.209A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.595A>G
n.696A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.996A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.945A>G
n.986A>G
n.998A>G
15g.40411590A>TCA391717571IVDc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.345A>T
c.192A>T
n.209A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
n.595A>T
n.696A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.996A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.945A>T
n.986A>T
n.998A>T
15g.40411591T>ACA391717574IVDc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.346T>A
c.193T>A
n.210T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
n.596T>A
n.697T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.997T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.946T>A
n.987T>A
n.999T>A
15g.40411591T>CCA391717576IVDc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.346T>C
c.193T>C
n.210T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.596T>C
n.697T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.997T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.946T>C
n.987T>C
n.999T>C
15g.40411591T>GCA391717578IVDc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.346T>G
c.193T>G
n.210T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
n.596T>G
n.697T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.997T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.946T>G
n.987T>G
n.999T>G
15g.40411592C>ACA489740965IVDc.498C>A (p.Ile166=)
c.588C>A (p.Ile196=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.347C>A
c.194C>A
n.211C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
n.597C>A
n.698C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
n.998C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
c.627C>A (p.Ile209=)
n.947C>A
n.988C>A
n.1000C>A
15g.40411592C>GCA391717581IVDc.498C>G (p.Ile166Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.347C>G
c.194C>G
n.211C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
n.597C>G
n.698C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.998C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
n.947C>G
n.988C>G
n.1000C>G
15g.40411592C>TCA489740967IVDc.498C>T (p.Ile166=)
c.588C>T (p.Ile196=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.347C>T
c.194C>T
n.211C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
n.597C>T
n.698C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
n.998C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
c.627C>T (p.Ile209=)
n.947C>T
n.988C>T
n.1000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411593A=CA2171765946IVDc.499A= (p.Thr167=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.348A=
c.195A=
n.212A=
c.541A= (p.Thr181=)
n.598A=
n.699A=
c.676A= (p.Thr226=)
n.999A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.628A= (p.Thr210=)
n.948A=
n.989A=
n.1001A=
15g.40411593A>CCA391717588IVDc.499A>C (p.Thr167Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.348A>C
c.195A>C
n.212A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.598A>C
n.699A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.999A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.948A>C
n.989A>C
n.1001A>C
15g.40411593A>GCA391717583IVDc.499A>G (p.Thr167Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.348A>G
c.195A>G
n.212A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.598A>G
n.699A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.999A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.948A>G
n.989A>G
n.1001A>G
 dbSNP
15g.40411593A>TCA391717586IVDc.499A>T (p.Thr167Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.348A>T
c.195A>T
n.212A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.598A>T
n.699A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.999A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.948A>T
n.989A>T
n.1001A>T
15g.40411594C>ACA391717591IVDc.500C>A (p.Thr167Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.349C>A
c.196C>A
n.213C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.599C>A
n.700C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.1000C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.949C>A
n.990C>A
n.1002C>A
15g.40411594C>GCA391717592IVDc.500C>G (p.Thr167Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.349C>G
c.196C>G
n.213C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.599C>G
n.700C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
n.1000C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.949C>G
n.990C>G
n.1002C>G
15g.40411594C>TCA391717594IVDc.500C>T (p.Thr167Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.349C>T
c.196C>T
n.213C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.599C>T
n.700C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.1000C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.949C>T
n.990C>T
n.1002C>T
15g.40411595T>ACA489740971IVDc.501T>A (p.Thr167=)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.600T>A (p.Thr200=)
c.350T>A
c.197T>A
n.214T>A
c.543T>A (p.Thr181=)
n.600T>A
n.701T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
n.1001T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.630T>A (p.Thr210=)
n.950T>A
n.991T>A
n.1003T>A
15g.40411595T>CCA489740974IVDc.501T>C (p.Thr167=)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.600T>C (p.Thr200=)
c.350T>C
c.197T>C
n.214T>C
c.543T>C (p.Thr181=)
n.600T>C
n.701T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
n.1001T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.630T>C (p.Thr210=)
n.950T>C
n.991T>C
n.1003T>C
 ClinVar
15g.40411595T>GCA489740972IVDc.501T>G (p.Thr167=)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.600T>G (p.Thr200=)
c.350T>G
c.197T>G
n.214T>G
c.543T>G (p.Thr181=)
n.600T>G
n.701T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
n.1001T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.630T>G (p.Thr210=)
n.950T>G
n.991T>G
n.1003T>G
15g.40411596A>CCA391717596IVDc.502A>C (p.Asn168His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.351A>C
c.198A>C
n.215A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.601A>C
n.702A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1002A>C
c.688A>C (p.Asn230His)
c.631A>C (p.Asn211His)
n.951A>C
n.992A>C
n.1004A>C
15g.40411596A>GCA391717598IVDc.502A>G (p.Asn168Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.351A>G
c.198A>G
n.215A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.601A>G
n.702A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1002A>G
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.951A>G
n.992A>G
n.1004A>G
15g.40411596A>TCA391717600IVDc.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.351A>T
c.198A>T
n.215A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.601A>T
n.702A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1002A>T
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.951A>T
n.992A>T
n.1004A>T
15g.40411597A>CCA391717603IVDc.503A>C (p.Asn168Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.352A>C
c.199A>C
n.216A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.602A>C
n.703A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1003A>C
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.952A>C
n.993A>C
n.1005A>C
15g.40411597A>GCA391717605IVDc.503A>G (p.Asn168Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.352A>G
c.199A>G
n.216A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.602A>G
n.703A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1003A>G
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.952A>G
n.993A>G
n.1005A>G
15g.40411597A>TCA391717606IVDc.503A>T (p.Asn168Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.352A>T
c.199A>T
n.216A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.602A>T
n.703A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.1003A>T
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.952A>T
n.993A>T
n.1005A>T
15g.40411598T>ACA391717609IVDc.504T>A (p.Asn168Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.353T>A
c.200T>A
n.217T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
n.603T>A
n.704T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.1004T>A
c.690T>A (p.Asn230Lys)
c.633T>A (p.Asn211Lys)
n.953T>A
n.994T>A
n.1006T>A
15g.40411598T>CCA7480692IVDc.504T>C (p.Asn168=)
c.594T>C (p.Asn198=)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.603T>C (p.Asn201=)
c.353T>C
c.200T>C
n.217T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
n.603T>C
n.704T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.1004T>C
c.690T>C (p.Asn230=)
c.633T>C (p.Asn211=)
n.953T>C
n.994T>C
n.1006T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411598T>GCA391717610IVDc.504T>G (p.Asn168Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.353T>G
c.200T>G
n.217T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
n.603T>G
n.704T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.1004T>G
c.690T>G (p.Asn230Lys)
c.633T>G (p.Asn211Lys)
n.953T>G
n.994T>G
n.1006T>G
15g.40411598T=CA2171765947IVDc.504T= (p.Asn168=)
c.594T= (p.Asn198=)
c.513T= (p.Asn171=)
c.603T= (p.Asn201=)
c.353T=
c.200T=
n.217T=
c.546T= (p.Asn182=)
n.603T=
n.704T=
c.681T= (p.Asn227=)
n.1004T=
c.690T= (p.Asn230=)
c.633T= (p.Asn211=)
n.953T=
n.994T=
n.1006T=
15g.40411599G>ACA391717613IVDc.505G>A (p.Gly169Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.354G>A
c.201G>A
n.218G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.604G>A
n.705G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.1005G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.954G>A
n.995G>A
n.1007G>A
15g.40411599G>CCA391717615IVDc.505G>C (p.Gly169Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.354G>C
c.201G>C
n.218G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.604G>C
n.705G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1005G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.954G>C
n.995G>C
n.1007G>C
15g.40411599G>TCA391717611IVDc.505G>T (p.Gly169Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.354G>T
c.201G>T
n.218G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.604G>T
n.705G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.1005G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.954G>T
n.995G>T
n.1007G>T
15g.40411599_40411600insCTGACCA2627815255IVDc.505_506insCTGAC (p.Gly169AlafsTer9)
c.595_596insCTGAC (p.Gly199AlafsTer9)
c.514_515insCTGAC (p.Gly172AlafsTer9)
c.604_605insCTGAC (p.Gly202AlafsTer9)
c.354_355insCTGAC
c.201_202insCTGAC
n.218_219insCTGAC
c.547_548insCTGAC (p.Gly183AlafsTer9)
n.604_605insCTGAC
n.705_706insCTGAC
c.682_683insCTGAC (p.Gly228AlafsTer9)
n.1005_1006insCTGAC
c.691_692insCTGAC (p.Gly231AlafsTer9)
c.634_635insCTGAC (p.Gly212AlafsTer9)
n.954_955insCTGAC
n.995_996insCTGAC
n.1007_1008insCTGAC
 gnomAD v4
15g.40411600G>ACA391717618IVDc.506G>A (p.Gly169Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.355G>A
c.202G>A
n.219G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.605G>A
n.706G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.1006G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.955G>A
n.996G>A
n.1008G>A
15g.40411600G>CCA391717620IVDc.506G>C (p.Gly169Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.355G>C
c.202G>C
n.219G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.605G>C
n.706G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1006G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.955G>C
n.996G>C
n.1008G>C
15g.40411600G=CA2171765948IVDc.506G= (p.Gly169=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.515G= (p.Gly172=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.355G=
c.202G=
n.219G=
c.548G= (p.Gly183=)
n.605G=
n.706G=
c.683G= (p.Gly228=)
n.1006G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.635G= (p.Gly212=)
n.955G=
n.996G=
n.1008G=
15g.40411600G>TCA116359IVDc.506G>T (p.Gly169Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.355G>T
c.202G>T
n.219G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.605G>T
n.706G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.1006G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.955G>T
n.996G>T
n.1008G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411600_40411601delinsGCCA2171765949IVDc.506_507delinsGC (p.Gly169=)
c.596_597delinsGC (p.Gly199=)
c.515_516delinsGC (p.Gly172=)
c.605_606delinsGC (p.Gly202=)
c.355_356delinsGC
c.202_203delinsGC
n.219_220delinsGC
c.548_549delinsGC (p.Gly183=)
n.605_606delinsGC
n.706_707delinsGC
c.683_684delinsGC (p.Gly228=)
n.1006_1007delinsGC
c.692_693delinsGC (p.Gly231=)
c.635_636delinsGC (p.Gly212=)
n.955_956delinsGC
n.996_997delinsGC
n.1008_1009delinsGC
15g.40411601C>ACA489740991IVDc.507C>A (p.Gly169=)
c.597C>A (p.Gly199=)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.606C>A (p.Gly202=)
c.356C>A
c.203C>A
n.220C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
n.606C>A
n.707C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
n.1007C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
c.636C>A (p.Gly212=)
n.956C>A
n.997C>A
n.1009C>A
15g.40411601C=CA2171765950IVDc.507C= (p.Gly169=)
c.597C= (p.Gly199=)
c.516C= (p.Gly172=)
c.606C= (p.Gly202=)
c.356C=
c.203C=
n.220C=
c.549C= (p.Gly183=)
n.606C=
n.707C=
c.684C= (p.Gly228=)
n.1007C=
c.693C= (p.Gly231=)
c.636C= (p.Gly212=)
n.956C=
n.997C=
n.1009C=
15g.40411601C>GCA489740993IVDc.507C>G (p.Gly169=)
c.597C>G (p.Gly199=)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.606C>G (p.Gly202=)
c.356C>G
c.203C>G
n.220C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
n.606C>G
n.707C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
n.1007C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
c.636C>G (p.Gly212=)
n.956C>G
n.997C>G
n.1009C>G
15g.40411601C>TCA7480693IVDc.507C>T (p.Gly169=)
c.597C>T (p.Gly199=)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.606C>T (p.Gly202=)
c.356C>T
c.203C>T
n.220C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
n.606C>T
n.707C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
n.1007C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
c.636C>T (p.Gly212=)
n.956C>T
n.997C>T
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411603delCA617232637IVDc.509del (p.Pro170LeufsTer6)
c.599del (p.Pro200LeufsTer6)
c.518del (p.Pro173LeufsTer6)
c.608del (p.Pro203LeufsTer6)
c.358del
c.205del
n.222del
c.551del (p.Pro184LeufsTer6)
n.608del
n.709del
c.686del (p.Pro229LeufsTer6)
n.1009del
c.695del (p.Pro232LeufsTer6)
c.638del (p.Pro213LeufsTer6)
n.958del
n.999del
n.1011del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411602C>ACA391717626IVDc.508C>A (p.Pro170Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.357C>A
c.204C>A
n.221C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.607C>A
n.708C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1008C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.957C>A
n.998C>A
n.1010C>A
15g.40411602C>GCA391717628IVDc.508C>G (p.Pro170Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.357C>G
c.204C>G
n.221C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.607C>G
n.708C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1008C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.957C>G
n.998C>G
n.1010C>G
15g.40411602C>TCA391717630IVDc.508C>T (p.Pro170Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.357C>T
c.204C>T
n.221C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.607C>T
n.708C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1008C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.957C>T
n.998C>T
n.1010C>T
15g.40411603C>ACA391717633IVDc.509C>A (p.Pro170His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.358C>A
c.205C>A
n.222C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.608C>A
n.709C>A
c.686C>A (p.Pro229His)
n.1009C>A
c.695C>A (p.Pro232His)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.958C>A
n.999C>A
n.1011C>A
15g.40411603C>GCA391717634IVDc.509C>G (p.Pro170Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.358C>G
c.205C>G
n.222C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.608C>G
n.709C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1009C>G
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.958C>G
n.999C>G
n.1011C>G
 gnomAD v4
15g.40411603C>TCA391717636IVDc.509C>T (p.Pro170Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.358C>T
c.205C>T
n.222C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.608C>T
n.709C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1009C>T
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.958C>T
n.999C>T
n.1011C>T
 gnomAD v4
15g.40411604T>ACA489741001IVDc.510T>A (p.Pro170=)
c.600T>A (p.Pro200=)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.359T>A
c.206T>A
n.223T>A
c.552T>A (p.Pro184=)
n.609T>A
n.710T>A
c.687T>A (p.Pro229=)
n.1010T>A
c.696T>A (p.Pro232=)
c.639T>A (p.Pro213=)
n.959T>A
n.1000T>A
n.1012T>A
15g.40411604T>CCA489741002IVDc.510T>C (p.Pro170=)
c.600T>C (p.Pro200=)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.359T>C
c.206T>C
n.223T>C
c.552T>C (p.Pro184=)
n.609T>C
n.710T>C
c.687T>C (p.Pro229=)
n.1010T>C
c.696T>C (p.Pro232=)
c.639T>C (p.Pro213=)
n.959T>C
n.1000T>C
n.1012T>C
 gnomAD v4
15g.40411604T>GCA489741004IVDc.510T>G (p.Pro170=)
c.600T>G (p.Pro200=)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.359T>G
c.206T>G
n.223T>G
c.552T>G (p.Pro184=)
n.609T>G
n.710T>G
c.687T>G (p.Pro229=)
n.1010T>G
c.696T>G (p.Pro232=)
c.639T>G (p.Pro213=)
n.959T>G
n.1000T>G
n.1012T>G
15g.40411605G>ACA268780209IVDc.511G>A (p.Asp171Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.360G>A
c.207G>A
n.224G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.610G>A
n.711G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1011G>A
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.960G>A
n.1001G>A
n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411605G>CCA391717640IVDc.511G>C (p.Asp171His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.360G>C
c.207G>C
n.224G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
n.610G>C
n.711G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1011G>C
c.697G>C (p.Asp233His)
c.640G>C (p.Asp214His)
n.960G>C
n.1001G>C
n.1013G>C
15g.40411605G=CA2171765951IVDc.511G= (p.Asp171=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.520G= (p.Asp174=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.360G=
c.207G=
n.224G=
c.553G= (p.Asp185=)
n.610G=
n.711G=
c.688G= (p.Asp230=)
n.1011G=
c.697G= (p.Asp233=)
c.640G= (p.Asp214=)
n.960G=
n.1001G=
n.1013G=
15g.40411605G>TCA391717642IVDc.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.360G>T
c.207G>T
n.224G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.610G>T
n.711G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1011G>T
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.960G>T
n.1001G>T
n.1013G>T
15g.40411606A>CCA391717648IVDc.512A>C (p.Asp171Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.361A>C
c.208A>C
n.225A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.611A>C
n.712A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1012A>C
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.961A>C
n.1002A>C
n.1014A>C
15g.40411606A>GCA391717646IVDc.512A>G (p.Asp171Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.361A>G
c.208A>G
n.225A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.611A>G
n.712A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1012A>G
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.961A>G
n.1002A>G
n.1014A>G
15g.40411606A>TCA391717644IVDc.512A>T (p.Asp171Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.361A>T
c.208A>T
n.225A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.611A>T
n.712A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1012A>T
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.961A>T
n.1002A>T
n.1014A>T
15g.40411607T>ACA391717651IVDc.513T>A (p.Asp171Glu)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.362T>A
c.209T>A
n.226T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.612T>A
n.713T>A
c.690T>A (p.Asp230Glu)
n.1013T>A
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.962T>A
n.1003T>A
n.1015T>A
 gnomAD v4
15g.40411607T>CCA489741014IVDc.513T>C (p.Asp171=)
c.603T>C (p.Asp201=)
c.522T>C (p.Asp174=)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.362T>C
c.209T>C
n.226T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
n.612T>C
n.713T>C
c.690T>C (p.Asp230=)
n.1013T>C
c.699T>C (p.Asp233=)
c.642T>C (p.Asp214=)
n.962T>C
n.1003T>C
n.1015T>C
 gnomAD v4
15g.40411607T>GCA7480694IVDc.513T>G (p.Asp171Glu)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.362T>G
c.209T>G
n.226T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.612T>G
n.713T>G
c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.1013T>G
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.962T>G
n.1003T>G
n.1015T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411607T=CA2171765952IVDc.513T= (p.Asp171=)
c.603T= (p.Asp201=)
c.522T= (p.Asp174=)
c.612T= (p.Asp204=)
c.362T=
c.209T=
n.226T=
c.555T= (p.Asp185=)
n.612T=
n.713T=
c.690T= (p.Asp230=)
n.1013T=
c.699T= (p.Asp233=)
c.642T= (p.Asp214=)
n.962T=
n.1003T=
n.1015T=
15g.40411608G>ACA391717653IVDc.514G>A (p.Ala172Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.363G>A
c.210G>A
n.227G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.613G>A
n.714G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1014G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.963G>A
n.1004G>A
n.1016G>A
15g.40411608G>CCA391717655IVDc.514G>C (p.Ala172Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.363G>C
c.210G>C
n.227G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.613G>C
n.714G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1014G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.963G>C
n.1004G>C
n.1016G>C
15g.40411608G>TCA391717657IVDc.514G>T (p.Ala172Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.363G>T
c.210G>T
n.227G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.613G>T
n.714G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1014G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.963G>T
n.1004G>T
n.1016G>T
15g.40411609C>ACA391717660IVDc.515C>A (p.Ala172Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.364C>A
c.211C>A
n.228C>A
c.2C>A (p.Ala1Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.614C>A
n.715C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1015C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.964C>A
n.1005C>A
n.1017C>A
15g.40411609C>GCA391717662IVDc.515C>G (p.Ala172Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.364C>G
c.211C>G
n.228C>G
c.2C>G (p.Ala1Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.614C>G
n.715C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1015C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.964C>G
n.1005C>G
n.1017C>G
15g.40411609C>TCA391717664IVDc.515C>T (p.Ala172Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.364C>T
c.211C>T
n.228C>T
c.2C>T (p.Ala1Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.614C>T
n.715C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1015C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.964C>T
n.1005C>T
n.1017C>T
15g.40411610T>ACA489741024IVDc.516T>A (p.Ala172=)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.525T>A (p.Ala175=)
c.615T>A (p.Ala205=)
c.365T>A
c.212T>A
n.229T>A
c.3T>A (p.Ala1=)
c.558T>A (p.Ala186=)
n.615T>A
n.716T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
n.1016T>A
c.702T>A (p.Ala234=)
c.645T>A (p.Ala215=)
n.965T>A
n.1006T>A
n.1018T>A
15g.40411610T>CCA489741025IVDc.516T>C (p.Ala172=)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.525T>C (p.Ala175=)
c.615T>C (p.Ala205=)
c.365T>C
c.212T>C
n.229T>C
c.3T>C (p.Ala1=)
c.558T>C (p.Ala186=)
n.615T>C
n.716T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
n.1016T>C
c.702T>C (p.Ala234=)
c.645T>C (p.Ala215=)
n.965T>C
n.1006T>C
n.1018T>C
15g.40411610T>GCA489741027IVDc.516T>G (p.Ala172=)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.525T>G (p.Ala175=)
c.615T>G (p.Ala205=)
c.365T>G
c.212T>G
n.229T>G
c.3T>G (p.Ala1=)
c.558T>G (p.Ala186=)
n.615T>G
n.716T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
n.1016T>G
c.702T>G (p.Ala234=)
c.645T>G (p.Ala215=)
n.965T>G
n.1006T>G
n.1018T>G
15g.40411611G>ACA391717666IVDc.517G>A (p.Asp173Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.366G>A
c.213G>A
n.230G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.616G>A
n.717G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1017G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.966G>A
n.1007G>A
n.1019G>A
15g.40411611G>CCA391717668IVDc.517G>C (p.Asp173His)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.366G>C
c.213G>C
n.230G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
c.559G>C (p.Asp187His)
n.616G>C
n.717G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
n.1017G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.966G>C
n.1007G>C
n.1019G>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411611G>TCA391717669IVDc.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.366G>T
c.213G>T
n.230G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.616G>T
n.717G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1017G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.966G>T
n.1007G>T
n.1019G>T
15g.40411612A>CCA391717673IVDc.518A>C (p.Asp173Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.367A>C
c.214A>C
n.231A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.617A>C
n.718A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1018A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.967A>C
n.1008A>C
n.1020A>C
15g.40411612A>GCA391717675IVDc.518A>G (p.Asp173Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.367A>G
c.214A>G
n.231A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.617A>G
n.718A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1018A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.967A>G
n.1008A>G
n.1020A>G
15g.40411612A>TCA391717677IVDc.518A>T (p.Asp173Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.367A>T
c.214A>T
n.231A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.617A>T
n.718A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1018A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.967A>T
n.1008A>T
n.1020A>T
15g.40411613C>ACA391717683IVDc.519C>A (p.Asp173Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.368C>A
c.215C>A
n.232C>A
c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
n.618C>A
n.719C>A
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.1019C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.968C>A
n.1009C>A
n.1021C>A
15g.40411613C=CA2171765953IVDc.519C= (p.Asp173=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.528C= (p.Asp176=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.368C=
c.215C=
n.232C=
c.6C= (p.Asp2=)
c.561C= (p.Asp187=)
n.618C=
n.719C=
c.696C= (p.Asp232=)
n.1019C=
c.705C= (p.Asp235=)
c.648C= (p.Asp216=)
n.968C=
n.1009C=
n.1021C=
15g.40411613C>GCA391717680IVDc.519C>G (p.Asp173Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.368C>G
c.215C>G
n.232C>G
c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
n.618C>G
n.719C>G
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.1019C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
n.968C>G
n.1009C>G
n.1021C>G
15g.40411613C>TCA7480695IVDc.519C>T (p.Asp173=)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.368C>T
c.215C>T
n.232C>T
c.6C>T (p.Asp2=)
c.561C>T (p.Asp187=)
n.618C>T
n.719C>T
c.696C>T (p.Asp232=)
n.1019C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
c.648C>T (p.Asp216=)
n.968C>T
n.1009C>T
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411614G>ACA7480696IVDc.520G>A (p.Val174Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.369G>A
c.216G>A
n.233G>A
c.7G>A (p.Val3Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.619G>A
n.720G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1020G>A
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.969G>A
n.1010G>A
n.1022G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411614G>CCA391717686IVDc.520G>C (p.Val174Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.369G>C
c.216G>C
n.233G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.619G>C
n.720G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1020G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.969G>C
n.1010G>C
n.1022G>C
15g.40411614G=CA2171765954IVDc.520G= (p.Val174=)
c.610G= (p.Val204=)
c.529G= (p.Val177=)
c.619G= (p.Val207=)
c.369G=
c.216G=
n.233G=
c.7G= (p.Val3=)
c.562G= (p.Val188=)
n.619G=
n.720G=
c.697G= (p.Val233=)
n.1020G=
c.706G= (p.Val236=)
c.649G= (p.Val217=)
n.969G=
n.1010G=
n.1022G=
15g.40411614G>TCA391717689IVDc.520G>T (p.Val174Phe)
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.369G>T
c.216G>T
n.233G>T
c.7G>T (p.Val3Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.619G>T
n.720G>T
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1020G>T
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.969G>T
n.1010G>T
n.1022G>T
15g.40411615T>ACA391717692IVDc.521T>A (p.Val174Asp)
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.370T>A
c.217T>A
n.234T>A
c.8T>A (p.Val3Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.620T>A
n.721T>A
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1021T>A
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.970T>A
n.1011T>A
n.1023T>A
15g.40411615T>CCA391717695IVDc.521T>C (p.Val174Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.370T>C
c.217T>C
n.234T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.620T>C
n.721T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1021T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.970T>C
n.1011T>C
n.1023T>C
 COSMIC
15g.40411615T>GCA391717693IVDc.521T>G (p.Val174Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.370T>G
c.217T>G
n.234T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.620T>G
n.721T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1021T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.970T>G
n.1011T>G
n.1023T>G
15g.40411616C>ACA489741048IVDc.522C>A (p.Val174=)
c.612C>A (p.Val204=)
c.531C>A (p.Val177=)
c.621C>A (p.Val207=)
c.371C>A
c.218C>A
n.235C>A
c.9C>A (p.Val3=)
c.564C>A (p.Val188=)
n.621C>A
n.722C>A
c.699C>A (p.Val233=)
n.1022C>A
c.708C>A (p.Val236=)
c.651C>A (p.Val217=)
n.971C>A
n.1012C>A
n.1024C>A
15g.40411616C=CA2171765955IVDc.522C= (p.Val174=)
c.612C= (p.Val204=)
c.531C= (p.Val177=)
c.621C= (p.Val207=)
c.371C=
c.218C=
n.235C=
c.9C= (p.Val3=)
c.564C= (p.Val188=)
n.621C=
n.722C=
c.699C= (p.Val233=)
n.1022C=
c.708C= (p.Val236=)
c.651C= (p.Val217=)
n.971C=
n.1012C=
n.1024C=
15g.40411616C>GCA489741046IVDc.522C>G (p.Val174=)
c.612C>G (p.Val204=)
c.531C>G (p.Val177=)
c.621C>G (p.Val207=)
c.371C>G
c.218C>G
n.235C>G
c.9C>G (p.Val3=)
c.564C>G (p.Val188=)
n.621C>G
n.722C>G
c.699C>G (p.Val233=)
n.1022C>G
c.708C>G (p.Val236=)
c.651C>G (p.Val217=)
n.971C>G
n.1012C>G
n.1024C>G
 gnomAD v4
15g.40411616C>TCA268780212IVDc.522C>T (p.Val174=)
c.612C>T (p.Val204=)
c.531C>T (p.Val177=)
c.621C>T (p.Val207=)
c.371C>T
c.218C>T
n.235C>T
c.9C>T (p.Val3=)
c.564C>T (p.Val188=)
n.621C>T
n.722C>T
c.699C>T (p.Val233=)
n.1022C>T
c.708C>T (p.Val236=)
c.651C>T (p.Val217=)
n.971C>T
n.1012C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411617C>ACA391717697IVDc.523C>A (p.Leu175Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.372C>A
c.219C>A
n.236C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.622C>A
n.723C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1023C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.972C>A
n.1013C>A
n.1025C>A
15g.40411617C=CA2171765956IVDc.523C= (p.Leu175=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.372C=
c.219C=
n.236C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.565C= (p.Leu189=)
n.622C=
n.723C=
c.700C= (p.Leu234=)
n.1023C=
c.709C= (p.Leu237=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.972C=
n.1013C=
n.1025C=
15g.40411617C>GCA391717699IVDc.523C>G (p.Leu175Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.372C>G
c.219C>G
n.236C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.622C>G
n.723C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1023C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.972C>G
n.1013C>G
n.1025C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411617C>TCA489741052IVDc.523C>T (p.Leu175=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.372C>T
c.219C>T
n.236C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.622C>T
n.723C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1023C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.972C>T
n.1013C>T
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40411618T>ACA391717701IVDc.524T>A (p.Leu175Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.373T>A
c.220T>A
n.237T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.623T>A
n.724T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1024T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.973T>A
n.1014T>A
n.1026T>A
15g.40411618T>CCA391717702IVDc.524T>C (p.Leu175Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.373T>C
c.220T>C
n.237T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.623T>C
n.724T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1024T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.973T>C
n.1014T>C
n.1026T>C
15g.40411618T>GCA391717703IVDc.524T>G (p.Leu175Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.373T>G
c.220T>G
n.237T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.623T>G
n.724T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1024T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.973T>G
n.1014T>G
n.1026T>G
15g.40411619G>ACA489741057IVDc.525G>A (p.Leu175=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.374G>A
c.221G>A
n.238G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.624G>A
n.725G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1025G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.974G>A
n.1015G>A
n.1027G>A
15g.40411619G>CCA489741058IVDc.525G>C (p.Leu175=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.374G>C
c.221G>C
n.238G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.624G>C
n.725G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1025G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.974G>C
n.1015G>C
n.1027G>C
15g.40411619G>TCA489741060IVDc.525G>T (p.Leu175=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.374G>T
c.221G>T
n.238G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.624G>T
n.725G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1025G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.974G>T
n.1015G>T
n.1027G>T
 COSMIC
15g.40411620A>CCA391717706IVDc.526A>C (p.Ile176Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.375A>C
c.222A>C
n.239A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.625A>C
n.726A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.1026A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.975A>C
n.1016A>C
n.1028A>C
15g.40411620A>GCA391717708IVDc.526A>G (p.Ile176Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.375A>G
c.222A>G
n.239A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.625A>G
n.726A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
n.1026A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.975A>G
n.1016A>G
n.1028A>G
15g.40411620A>TCA391717709IVDc.526A>T (p.Ile176Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.375A>T
c.222A>T
n.239A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.625A>T
n.726A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
n.1026A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.975A>T
n.1016A>T
n.1028A>T
15g.40411620_40411621delinsATCA2171765957IVDc.526_527delinsAT (p.Ile176=)
c.616_617delinsAT (p.Ile206=)
c.535_536delinsAT (p.Ile179=)
c.625_626delinsAT (p.Ile209=)
c.375_376delinsAT
c.222_223delinsAT
n.239_240delinsAT
c.13_14delinsAT (p.Ile5=)
c.568_569delinsAT (p.Ile190=)
n.625_626delinsAT
n.726_727delinsAT
c.703_704delinsAT (p.Ile235=)
n.1026_1027delinsAT
c.712_713delinsAT (p.Ile238=)
c.655_656delinsAT (p.Ile219=)
n.975_976delinsAT
n.1016_1017delinsAT
n.1028_1029delinsAT
15g.40411621T>ACA391717712IVDc.527T>A (p.Ile176Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.376T>A
c.223T>A
n.240T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.626T>A
n.727T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
n.1027T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.976T>A
n.1017T>A
n.1029T>A
15g.40411621T>CCA391717713IVDc.527T>C (p.Ile176Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.376T>C
c.223T>C
n.240T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.626T>C
n.727T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.1027T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.976T>C
n.1017T>C
n.1029T>C
15g.40411621T>GCA391717715IVDc.527T>G (p.Ile176Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.376T>G
c.223T>G
n.240T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.626T>G
n.727T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
n.1027T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.976T>G
n.1017T>G
n.1029T>G
15g.40411622delCA7480697IVDc.528del (p.Ile176MetfsTer?)
c.618del (p.Ile206MetfsTer?)
c.537del (p.Ile179MetfsTer?)
c.627del (p.Ile209MetfsTer?)
c.377del
c.224del
n.241del
c.15del (p.Ile5MetfsTer?)
c.570del (p.Ile190MetfsTer?)
n.627del
n.728del
c.705del (p.Ile235MetfsTer?)
n.1028del
c.714del (p.Ile238MetfsTer?)
c.657del (p.Ile219MetfsTer?)
n.977del
n.1018del
n.1030del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411622T>ACA489741073IVDc.528T>A (p.Ile176=)
c.618T>A (p.Ile206=)
c.537T>A (p.Ile179=)
c.627T>A (p.Ile209=)
c.377T>A
c.224T>A
n.241T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
c.570T>A (p.Ile190=)
n.627T>A
n.728T>A
c.705T>A (p.Ile235=)
n.1028T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
c.657T>A (p.Ile219=)
n.977T>A
n.1018T>A
n.1030T>A
15g.40411622T>CCA489741076IVDc.528T>C (p.Ile176=)
c.618T>C (p.Ile206=)
c.537T>C (p.Ile179=)
c.627T>C (p.Ile209=)
c.377T>C
c.224T>C
n.241T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
c.570T>C (p.Ile190=)
n.627T>C
n.728T>C
c.705T>C (p.Ile235=)
n.1028T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
c.657T>C (p.Ile219=)
n.977T>C
n.1018T>C
n.1030T>C
15g.40411622T>GCA391717717IVDc.528T>G (p.Ile176Met)
c.618T>G (p.Ile206Met)
c.537T>G (p.Ile179Met)
c.627T>G (p.Ile209Met)
c.377T>G
c.224T>G
n.241T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.570T>G (p.Ile190Met)
n.627T>G
n.728T>G
c.705T>G (p.Ile235Met)
n.1028T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
n.977T>G
n.1018T>G
n.1030T>G
15g.40411623G>ACA391717720IVDc.529G>A (p.Val177Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.378G>A
c.225G>A
n.242G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.628G>A
n.729G>A
c.706G>A (p.Val236Ile)
n.1029G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.978G>A
n.1019G>A
n.1031G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411623G>CCA391717722IVDc.529G>C (p.Val177Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.378G>C
c.225G>C
n.242G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.628G>C
n.729G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1029G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.978G>C
n.1019G>C
n.1031G>C
15g.40411623G=CA2171765958IVDc.529G= (p.Val177=)
c.619G= (p.Val207=)
c.538G= (p.Val180=)
c.628G= (p.Val210=)
c.378G=
c.225G=
n.242G=
c.16G= (p.Val6=)
c.571G= (p.Val191=)
n.628G=
n.729G=
c.706G= (p.Val236=)
n.1029G=
c.715G= (p.Val239=)
c.658G= (p.Val220=)
n.978G=
n.1019G=
n.1031G=
15g.40411623G>TCA391717725IVDc.529G>T (p.Val177Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.538G>T (p.Val180Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.378G>T
c.225G>T
n.242G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.628G>T
n.729G>T
c.706G>T (p.Val236Phe)
n.1029G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
n.978G>T
n.1019G>T
n.1031G>T
15g.40411624T>ACA391717727IVDc.530T>A (p.Val177Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.539T>A (p.Val180Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.379T>A
c.226T>A
n.243T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.629T>A
n.730T>A
c.707T>A (p.Val236Asp)
n.1030T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
n.979T>A
n.1020T>A
n.1032T>A
 dbSNP
15g.40411624T>CCA391717729IVDc.530T>C (p.Val177Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.379T>C
c.226T>C
n.243T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.629T>C
n.730T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1030T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.979T>C
n.1020T>C
n.1032T>C
15g.40411624T>GCA391717732IVDc.530T>G (p.Val177Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.379T>G
c.226T>G
n.243T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.629T>G
n.730T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1030T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.979T>G
n.1020T>G
n.1032T>G
15g.40411624T=CA2171765959IVDc.530T= (p.Val177=)
c.620T= (p.Val207=)
c.539T= (p.Val180=)
c.629T= (p.Val210=)
c.379T=
c.226T=
n.243T=
c.17T= (p.Val6=)
c.572T= (p.Val191=)
n.629T=
n.730T=
c.707T= (p.Val236=)
n.1030T=
c.716T= (p.Val239=)
c.659T= (p.Val220=)
n.979T=
n.1020T=
n.1032T=
15g.40411625C>ACA489741085IVDc.531C>A (p.Val177=)
c.621C>A (p.Val207=)
c.540C>A (p.Val180=)
c.630C>A (p.Val210=)
c.380C>A
c.227C>A
n.244C>A
c.18C>A (p.Val6=)
c.573C>A (p.Val191=)
n.630C>A
n.731C>A
c.708C>A (p.Val236=)
n.1031C>A
c.717C>A (p.Val239=)
c.660C>A (p.Val220=)
n.980C>A
n.1021C>A
n.1033C>A
15g.40411625C>GCA489741087IVDc.531C>G (p.Val177=)
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c.380C>G
c.227C>G
n.244C>G
c.18C>G (p.Val6=)
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n.980C>G
n.1021C>G
n.1033C>G
15g.40411625C>TCA489741089IVDc.531C>T (p.Val177=)
c.621C>T (p.Val207=)
c.540C>T (p.Val180=)
c.630C>T (p.Val210=)
c.380C>T
c.227C>T
n.244C>T
c.18C>T (p.Val6=)
c.573C>T (p.Val191=)
n.630C>T
n.731C>T
c.708C>T (p.Val236=)
n.1031C>T
c.717C>T (p.Val239=)
c.660C>T (p.Val220=)
n.980C>T
n.1021C>T
n.1033C>T
15g.40411626T>ACA391717734IVDc.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.381T>A
c.228T>A
n.245T>A
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.631T>A
n.732T>A
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.1032T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.981T>A
n.1022T>A
n.1034T>A
15g.40411626T>CCA391717736IVDc.532T>C (p.Tyr178His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.381T>C
c.228T>C
n.245T>C
c.19T>C (p.Tyr7His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.631T>C
n.732T>C
c.709T>C (p.Tyr237His)
n.1032T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.981T>C
n.1022T>C
n.1034T>C
15g.40411626T>GCA391717738IVDc.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.381T>G
c.228T>G
n.245T>G
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.631T>G
n.732T>G
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.1032T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.981T>G
n.1022T>G
n.1034T>G
15g.40411627A=CA2171765960IVDc.533A= (p.Tyr178=)
c.623A= (p.Tyr208=)
c.542A= (p.Tyr181=)
c.632A= (p.Tyr211=)
c.382A=
c.229A=
n.246A=
c.20A= (p.Tyr7=)
c.575A= (p.Tyr192=)
n.632A=
n.733A=
c.710A= (p.Tyr237=)
n.1033A=
c.719A= (p.Tyr240=)
c.662A= (p.Tyr221=)
n.982A=
n.1023A=
n.1035A=
15g.40411627A>CCA391717740IVDc.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.382A>C
c.229A>C
n.246A>C
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.632A>C
n.733A>C
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.1033A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.982A>C
n.1023A>C
n.1035A>C
15g.40411627A>GCA7480698IVDc.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.382A>G
c.229A>G
n.246A>G
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.632A>G
n.733A>G
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
n.1033A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.982A>G
n.1023A>G
n.1035A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411627A>TCA391717743IVDc.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.382A>T
c.229A>T
n.246A>T
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.632A>T
n.733A>T
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
n.1033A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.982A>T
n.1023A>T
n.1035A>T
15g.40411628T>ACA391717746IVDc.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
c.383T>A
c.230T>A
n.247T>A
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.633T>A
n.734T>A
c.711T>A (p.Tyr237Ter)
n.1034T>A
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
n.983T>A
n.1024T>A
n.1036T>A
15g.40411628T>CCA489741099IVDc.534T>C (p.Tyr178=)
c.624T>C (p.Tyr208=)
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.633T>C (p.Tyr211=)
c.383T>C
c.230T>C
n.247T>C
c.21T>C (p.Tyr7=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
n.633T>C
n.734T>C
c.711T>C (p.Tyr237=)
n.1034T>C
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.663T>C (p.Tyr221=)
n.983T>C
n.1024T>C
n.1036T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411628T>GCA391717747IVDc.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
c.383T>G
c.230T>G
n.247T>G
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
n.633T>G
n.734T>G
c.711T>G (p.Tyr237Ter)
n.1034T>G
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
n.983T>G
n.1024T>G
n.1036T>G
15g.40411628T=CA2171765961IVDc.534T= (p.Tyr178=)
c.624T= (p.Tyr208=)
c.543T= (p.Tyr181=)
c.633T= (p.Tyr211=)
c.383T=
c.230T=
n.247T=
c.21T= (p.Tyr7=)
c.576T= (p.Tyr192=)
n.633T=
n.734T=
c.711T= (p.Tyr237=)
n.1034T=
c.720T= (p.Tyr240=)
c.663T= (p.Tyr221=)
n.983T=
n.1024T=
n.1036T=
15g.40411629G>ACA391717750IVDc.535G>A (p.Ala179Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.384G>A
c.231G>A
n.248G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.634G>A
n.735G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1035G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.984G>A
n.1025G>A
n.1037G>A
 COSMIC
15g.40411629G>CCA391717754IVDc.535G>C (p.Ala179Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.384G>C
c.231G>C
n.248G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.634G>C
n.735G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1035G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.984G>C
n.1025G>C
n.1037G>C
15g.40411629G>TCA391717752IVDc.535G>T (p.Ala179Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.384G>T
c.231G>T
n.248G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.634G>T
n.735G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1035G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.984G>T
n.1025G>T
n.1037G>T
15g.40411630C>ACA391717756IVDc.536C>A (p.Ala179Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.385C>A
c.232C>A
n.249C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.635C>A
n.736C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1036C>A
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.985C>A
n.1026C>A
n.1038C>A
15g.40411630C>GCA391717757IVDc.536C>G (p.Ala179Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.385C>G
c.232C>G
n.249C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.635C>G
n.736C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1036C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.985C>G
n.1026C>G
n.1038C>G
15g.40411630C>TCA391717759IVDc.536C>T (p.Ala179Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.385C>T
c.232C>T
n.249C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.635C>T
n.736C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1036C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.985C>T
n.1026C>T
n.1038C>T
15g.40411631C>ACA489741110IVDc.537C>A (p.Ala179=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.386C>A
c.233C>A
n.250C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
c.579C>A (p.Ala193=)
n.636C>A
n.737C>A
c.714C>A (p.Ala238=)
n.1037C>A
c.723C>A (p.Ala241=)
c.666C>A (p.Ala222=)
n.986C>A
n.1027C>A
n.1039C>A
15g.40411631C=CA2171765962IVDc.537C= (p.Ala179=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.546C= (p.Ala182=)
c.636C= (p.Ala212=)
c.386C=
c.233C=
n.250C=
c.24C= (p.Ala8=)
c.579C= (p.Ala193=)
n.636C=
n.737C=
c.714C= (p.Ala238=)
n.1037C=
c.723C= (p.Ala241=)
c.666C= (p.Ala222=)
n.986C=
n.1027C=
n.1039C=
15g.40411631C>GCA489741109IVDc.537C>G (p.Ala179=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.386C>G
c.233C>G
n.250C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
c.579C>G (p.Ala193=)
n.636C>G
n.737C>G
c.714C>G (p.Ala238=)
n.1037C>G
c.723C>G (p.Ala241=)
c.666C>G (p.Ala222=)
n.986C>G
n.1027C>G
n.1039C>G
15g.40411631C>TCA7480699IVDc.537C>T (p.Ala179=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.386C>T
c.233C>T
n.250C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
c.579C>T (p.Ala193=)
n.636C>T
n.737C>T
c.714C>T (p.Ala238=)
n.1037C>T
c.723C>T (p.Ala241=)
c.666C>T (p.Ala222=)
n.986C>T
n.1027C>T
n.1039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411632A>CCA391717763IVDc.538A>C (p.Lys180Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.387A>C
c.234A>C
n.251A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.637A>C
n.738A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1038A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.987A>C
n.1028A>C
n.1040A>C
15g.40411632A>GCA391717765IVDc.538A>G (p.Lys180Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.387A>G
c.234A>G
n.251A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.637A>G
n.738A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1038A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.987A>G
n.1028A>G
n.1040A>G
15g.40411632A>TCA391717767IVDc.538A>T (p.Lys180Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.387A>T
c.234A>T
n.251A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.637A>T
n.738A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1038A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.987A>T
n.1028A>T
n.1040A>T
15g.40411633A>CCA391717770IVDc.539A>C (p.Lys180Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.388A>C
c.235A>C
n.252A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.638A>C
n.739A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.1039A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.988A>C
n.1029A>C
n.1041A>C
15g.40411633A>GCA391717772IVDc.539A>G (p.Lys180Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.388A>G
c.235A>G
n.252A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.638A>G
n.739A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.1039A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.988A>G
n.1029A>G
n.1041A>G
15g.40411633A>TCA391717774IVDc.539A>T (p.Lys180Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.388A>T
c.235A>T
n.252A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.638A>T
n.739A>T
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.1039A>T
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.988A>T
n.1029A>T
n.1041A>T
15g.40411634G>ACA489741117IVDc.540G>A (p.Lys180=)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.639G>A (p.Lys213=)
c.389G>A
c.236G>A
n.253G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.639G>A
n.740G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
n.1040G>A
c.726G>A (p.Lys242=)
c.669G>A (p.Lys223=)
n.989G>A
n.1030G>A
n.1042G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40411634G>CCA391717776IVDc.540G>C (p.Lys180Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.389G>C
c.236G>C
n.253G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.639G>C
n.740G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.1040G>C
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
n.989G>C
n.1030G>C
n.1042G>C
15g.40411634G=CA2171765963IVDc.540G= (p.Lys180=)
c.630G= (p.Lys210=)
c.549G= (p.Lys183=)
c.639G= (p.Lys213=)
c.389G=
c.236G=
n.253G=
c.27G= (p.Lys9=)
c.582G= (p.Lys194=)
n.639G=
n.740G=
c.717G= (p.Lys239=)
n.1040G=
c.726G= (p.Lys242=)
c.669G= (p.Lys223=)
n.989G=
n.1030G=
n.1042G=
15g.40411634G>TCA391717778IVDc.540G>T (p.Lys180Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.389G>T
c.236G>T
n.253G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.639G>T
n.740G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.1040G>T
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.989G>T
n.1030G>T
n.1042G>T
15g.40411635A=CA2171765964IVDc.541A= (p.Thr181=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.550A= (p.Thr184=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.390A=
c.237A=
n.254A=
c.28A= (p.Thr10=)
c.583A= (p.Thr195=)
n.640A=
n.741A=
c.718A= (p.Thr240=)
n.1041A=
c.727A= (p.Thr243=)
c.670A= (p.Thr224=)
n.990A=
n.1031A=
n.1043A=
15g.40411635A>CCA391717783IVDc.541A>C (p.Thr181Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.390A>C
c.237A>C
n.254A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.640A>C
n.741A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1041A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.990A>C
n.1031A>C
n.1043A>C
15g.40411635A>GCA7480700IVDc.541A>G (p.Thr181Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.390A>G
c.237A>G
n.254A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.640A>G
n.741A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1041A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.990A>G
n.1031A>G
n.1043A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411635A>TCA391717781IVDc.541A>T (p.Thr181Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.390A>T
c.237A>T
n.254A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.640A>T
n.741A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1041A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.990A>T
n.1031A>T
n.1043A>T
15g.40411636C>ACA391717786IVDc.542C>A (p.Thr181Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.391C>A
c.238C>A
n.255C>A
c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
n.641C>A
n.742C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1042C>A
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
n.991C>A
n.1032C>A
n.1044C>A
15g.40411636C>GCA391717788IVDc.542C>G (p.Thr181Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.391C>G
c.238C>G
n.255C>G
c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
n.641C>G
n.742C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1042C>G
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
n.991C>G
n.1032C>G
n.1044C>G
 COSMIC
15g.40411636C>TCA391717789IVDc.542C>T (p.Thr181Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.391C>T
c.238C>T
n.255C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.641C>T
n.742C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1042C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.991C>T
n.1032C>T
n.1044C>T
15g.40411637A=CA2171765965IVDc.543A= (p.Thr181=)
c.633A= (p.Thr211=)
c.552A= (p.Thr184=)
c.642A= (p.Thr214=)
c.392A=
c.239A=
n.256A=
c.30A= (p.Thr10=)
c.585A= (p.Thr195=)
n.642A=
n.743A=
c.720A= (p.Thr240=)
n.1043A=
c.729A= (p.Thr243=)
c.672A= (p.Thr224=)
n.992A=
n.1033A=
n.1045A=
15g.40411637A>CCA7480701IVDc.543A>C (p.Thr181=)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.552A>C (p.Thr184=)
c.642A>C (p.Thr214=)
c.392A>C
c.239A>C
n.256A>C
c.30A>C (p.Thr10=)
c.585A>C (p.Thr195=)
n.642A>C
n.743A>C
c.720A>C (p.Thr240=)
n.1043A>C
c.729A>C (p.Thr243=)
c.672A>C (p.Thr224=)
n.992A>C
n.1033A>C
n.1045A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411637A>GCA489741130IVDc.543A>G (p.Thr181=)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.552A>G (p.Thr184=)
c.642A>G (p.Thr214=)
c.392A>G
c.239A>G
n.256A>G
c.30A>G (p.Thr10=)
c.585A>G (p.Thr195=)
n.642A>G
n.743A>G
c.720A>G (p.Thr240=)
n.1043A>G
c.729A>G (p.Thr243=)
c.672A>G (p.Thr224=)
n.992A>G
n.1033A>G
n.1045A>G
15g.40411637A>TCA489741128IVDc.543A>T (p.Thr181=)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.552A>T (p.Thr184=)
c.642A>T (p.Thr214=)
c.392A>T
c.239A>T
n.256A>T
c.30A>T (p.Thr10=)
c.585A>T (p.Thr195=)
n.642A>T
n.743A>T
c.720A>T (p.Thr240=)
n.1043A>T
c.729A>T (p.Thr243=)
c.672A>T (p.Thr224=)
n.992A>T
n.1033A>T
n.1045A>T
15g.40411638_40411639delCA2580089369IVDc.544_545del (p.Asp182SerfsTer23)
c.634_635del (p.Asp212SerfsTer23)
c.553_554del (p.Asp185SerfsTer23)
c.643_644del (p.Asp215SerfsTer23)
c.393_394del
c.240_241del
n.257_258del
c.31_32del (p.Asp11SerfsTer23)
c.586_587del (p.Asp196SerfsTer?)
c.586_587del (p.Asp196SerfsTer23)
n.643_644del
n.744_745del
c.721_722del (p.Asp241SerfsTer23)
n.1044_1045del
c.730_731del (p.Asp244SerfsTer23)
c.673_674del (p.Asp225SerfsTer23)
n.993_994del
n.1034_1035del
n.1046_1047del
 ClinVar
15g.40411638G>ACA268780215IVDc.544G>A (p.Asp182Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.393G>A
c.240G>A
n.257G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.643G>A
n.744G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.1044G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.993G>A
n.1034G>A
n.1046G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411638G>CCA391717793IVDc.544G>C (p.Asp182His)
c.634G>C (p.Asp212His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.393G>C
c.240G>C
n.257G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.643G>C
n.744G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
n.1044G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.993G>C
n.1034G>C
n.1046G>C
 ClinVar
15g.40411638G=CA2171765966IVDc.544G= (p.Asp182=)
c.634G= (p.Asp212=)
c.553G= (p.Asp185=)
c.643G= (p.Asp215=)
c.393G=
c.240G=
n.257G=
c.31G= (p.Asp11=)
c.586G= (p.Asp196=)
n.643G=
n.744G=
c.721G= (p.Asp241=)
n.1044G=
c.730G= (p.Asp244=)
c.673G= (p.Asp225=)
n.993G=
n.1034G=
n.1046G=
15g.40411638G>TCA391717794IVDc.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.393G>T
c.240G>T
n.257G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.643G>T
n.744G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.1044G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.993G>T
n.1034G>T
n.1046G>T
15g.40411639A>CCA391717797IVDc.545A>C (p.Asp182Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.394A>C
c.241A>C
n.258A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.644A>C
n.745A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.1045A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.994A>C
n.1035A>C
n.1047A>C
15g.40411639A>GCA391717799IVDc.545A>G (p.Asp182Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.394A>G
c.241A>G
n.258A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.644A>G
n.745A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.1045A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.994A>G
n.1035A>G
n.1047A>G
15g.40411639A>TCA391717801IVDc.545A>T (p.Asp182Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.394A>T
c.241A>T
n.258A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.644A>T
n.745A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.1045A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.994A>T
n.1035A>T
n.1047A>T
15g.40411640T>ACA391717802IVDc.546T>A (p.Asp182Glu)
c.636T>A (p.Asp212Glu)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.395T>A
c.242T>A
n.259T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.645T>A
n.746T>A
c.723T>A (p.Asp241Glu)
n.1046T>A
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
n.995T>A
n.1036T>A
n.1048T>A
15g.40411640T>CCA489741143IVDc.546T>C (p.Asp182=)
c.636T>C (p.Asp212=)
c.555T>C (p.Asp185=)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.395T>C
c.242T>C
n.259T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.588T>C (p.Asp196=)
n.645T>C
n.746T>C
c.723T>C (p.Asp241=)
n.1046T>C
c.732T>C (p.Asp244=)
c.675T>C (p.Asp225=)
n.995T>C
n.1036T>C
n.1048T>C
15g.40411640T>GCA391717804IVDc.546T>G (p.Asp182Glu)
c.636T>G (p.Asp212Glu)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.395T>G
c.242T>G
n.259T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.645T>G
n.746T>G
c.723T>G (p.Asp241Glu)
n.1046T>G
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
n.995T>G
n.1036T>G
n.1048T>G
15g.40411641C>ACA391717806IVDc.547C>A (p.Leu183Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.396C>A
c.243C>A
n.260C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.646C>A
n.747C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1047C>A
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.996C>A
n.1037C>A
n.1049C>A
 gnomAD v4
15g.40411641C>GCA391717808IVDc.547C>G (p.Leu183Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.396C>G
c.243C>G
n.260C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.646C>G
n.747C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1047C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.996C>G
n.1037C>G
n.1049C>G
15g.40411641C>TCA489741149IVDc.547C>T (p.Leu183=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.396C>T
c.243C>T
n.260C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.646C>T
n.747C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1047C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.996C>T
n.1037C>T
n.1049C>T
15g.40411642T>ACA391717811IVDc.548T>A (p.Leu183Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.397T>A
c.244T>A
n.261T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.647T>A
n.748T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1048T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.997T>A
n.1038T>A
n.1050T>A
15g.40411642T>CCA391717813IVDc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.397T>C
c.244T>C
n.261T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.647T>C
n.748T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1048T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.997T>C
n.1038T>C
n.1050T>C
15g.40411642T>GCA391717814IVDc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.397T>G
c.244T>G
n.261T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.647T>G
n.748T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1048T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.997T>G
n.1038T>G
n.1050T>G
15g.40411644_40411652delCA645597312IVDc.550_558del (p.Ala184_Val186del)
c.640_648del (p.Ala214_Val216del)
c.559_567del (p.Ala187_Val189del)
c.649_657del (p.Ala217_Val219del)
c.399_407del
c.246_254del
n.263_271del
c.37_45del (p.Ala13_Val15del)
c.592_600del (p.Ala198_Val200del)
n.649_657del
n.750_758del
c.727_735del (p.Ala243_Val245del)
n.1050_1058del
c.736_744del (p.Ala246_Val248del)
c.679_687del (p.Ala227_Val229del)
n.999_1007del
n.1040_1048del
n.1052_1060del
 COSMIC
15g.40411643G>ACA489741153IVDc.549G>A (p.Leu183=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.398G>A
c.245G>A
n.262G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.648G>A
n.749G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1049G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.998G>A
n.1039G>A
n.1051G>A
15g.40411643G>CCA489741155IVDc.549G>C (p.Leu183=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.398G>C
c.245G>C
n.262G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
c.591G>C (p.Leu197=)
n.648G>C
n.749G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1049G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.998G>C
n.1039G>C
n.1051G>C
 ClinVar dbSNP
15g.40411643G>TCA489741157IVDc.549G>T (p.Leu183=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.398G>T
c.245G>T
n.262G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
c.591G>T (p.Leu197=)
n.648G>T
n.749G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1049G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.998G>T
n.1039G>T
n.1051G>T
15g.40411644G>ACA391717818IVDc.550G>A (p.Ala184Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.399G>A
c.246G>A
n.263G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.649G>A
n.750G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1050G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.999G>A
n.1040G>A
n.1052G>A
15g.40411644G>CCA391717819IVDc.550G>C (p.Ala184Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.399G>C
c.246G>C
n.263G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.649G>C
n.750G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1050G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.999G>C
n.1040G>C
n.1052G>C
15g.40411644G>TCA391717820IVDc.550G>T (p.Ala184Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.399G>T
c.246G>T
n.263G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.649G>T
n.750G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1050G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.999G>T
n.1040G>T
n.1052G>T
15g.40411644_40411645delCA2580089370IVDc.550_551del (p.Ala184CysfsTer21)
c.640_641del (p.Ala214CysfsTer21)
c.559_560del (p.Ala187CysfsTer21)
c.649_650del (p.Ala217CysfsTer21)
c.399_400del
c.246_247del
n.263_264del
c.37_38del (p.Ala13CysfsTer21)
c.592_593del (p.Ala198CysfsTer?)
c.592_593del (p.Ala198CysfsTer21)
n.649_650del
n.750_751del
c.727_728del (p.Ala243CysfsTer21)
n.1050_1051del
c.736_737del (p.Ala246CysfsTer21)
c.679_680del (p.Ala227CysfsTer21)
n.999_1000del
n.1040_1041del
n.1052_1053del
 ClinVar
15g.40411645C>ACA391717823IVDc.551C>A (p.Ala184Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.400C>A
c.247C>A
n.264C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.650C>A
n.751C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.1051C>A
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1000C>A
n.1041C>A
n.1053C>A
15g.40411645C=CA2171765967IVDc.551C= (p.Ala184=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.400C=
c.247C=
n.264C=
c.38C= (p.Ala13=)
c.593C= (p.Ala198=)
n.650C=
n.751C=
c.728C= (p.Ala243=)
n.1051C=
c.737C= (p.Ala246=)
c.680C= (p.Ala227=)
n.1000C=
n.1041C=
n.1053C=
15g.40411645C>GCA391717822IVDc.551C>G (p.Ala184Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.400C>G
c.247C>G
n.264C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.650C>G
n.751C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1051C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1000C>G
n.1041C>G
n.1053C>G
15g.40411645C>TCA391717821IVDc.551C>T (p.Ala184Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.400C>T
c.247C>T
n.264C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.650C>T
n.751C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1051C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.1000C>T
n.1041C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP
15g.40411646T>ACA489741165IVDc.552T>A (p.Ala184=)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.561T>A (p.Ala187=)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.401T>A
c.248T>A
n.265T>A
c.39T>A (p.Ala13=)
c.594T>A (p.Ala198=)
n.651T>A
n.752T>A
c.729T>A (p.Ala243=)
n.1052T>A
c.738T>A (p.Ala246=)
c.681T>A (p.Ala227=)
n.1001T>A
n.1042T>A
n.1054T>A
15g.40411646T>CCA489741167IVDc.552T>C (p.Ala184=)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.561T>C (p.Ala187=)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.401T>C
c.248T>C
n.265T>C
c.39T>C (p.Ala13=)
c.594T>C (p.Ala198=)
n.651T>C
n.752T>C
c.729T>C (p.Ala243=)
n.1052T>C
c.738T>C (p.Ala246=)
c.681T>C (p.Ala227=)
n.1001T>C
n.1042T>C
n.1054T>C
15g.40411646T>GCA489741169IVDc.552T>G (p.Ala184=)
c.642T>G (p.Ala214=)
c.561T>G (p.Ala187=)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.401T>G
c.248T>G
n.265T>G
c.39T>G (p.Ala13=)
c.594T>G (p.Ala198=)
n.651T>G
n.752T>G
c.729T>G (p.Ala243=)
n.1052T>G
c.738T>G (p.Ala246=)
c.681T>G (p.Ala227=)
n.1001T>G
n.1042T>G
n.1054T>G
 ClinVar dbSNP
15g.40411647G>ACA391717824IVDc.553G>A (p.Ala185Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.402G>A
c.249G>A
n.266G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.652G>A
n.753G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1053G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1002G>A
n.1043G>A
n.1055G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411647G>CCA391717825IVDc.553G>C (p.Ala185Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.402G>C
c.249G>C
n.266G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.652G>C
n.753G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1053G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1002G>C
n.1043G>C
n.1055G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.40411647G=CA2171765968IVDc.553G= (p.Ala185=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.402G=
c.249G=
n.266G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.595G= (p.Ala199=)
n.652G=
n.753G=
c.730G= (p.Ala244=)
n.1053G=
c.739G= (p.Ala247=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.1002G=
n.1043G=
n.1055G=
15g.40411647G>TCA391717826IVDc.553G>T (p.Ala185Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.402G>T
c.249G>T
n.266G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.652G>T
n.753G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1053G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1002G>T
n.1043G>T
n.1055G>T
15g.40411648C>ACA391717827IVDc.554C>A (p.Ala185Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.403C>A
c.250C>A
n.267C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.653C>A
n.754C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.1054C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1003C>A
n.1044C>A
n.1056C>A
15g.40411648C>GCA391717828IVDc.554C>G (p.Ala185Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.403C>G
c.250C>G
n.267C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.653C>G
n.754C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1054C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1003C>G
n.1044C>G
n.1056C>G
15g.40411648C>TCA391717829IVDc.554C>T (p.Ala185Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.403C>T
c.250C>T
n.267C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.653C>T
n.754C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1054C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1003C>T
n.1044C>T
n.1056C>T
15g.40411649T>ACA489741178IVDc.555T>A (p.Ala185=)
c.645T>A (p.Ala215=)
c.564T>A (p.Ala188=)
c.654T>A (p.Ala218=)
c.404T>A
c.251T>A
n.268T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
c.597T>A (p.Ala199=)
n.654T>A
n.755T>A
c.732T>A (p.Ala244=)
n.1055T>A
c.741T>A (p.Ala247=)
c.684T>A (p.Ala228=)
n.1004T>A
n.1045T>A
n.1057T>A
15g.40411649T>CCA489741180IVDc.555T>C (p.Ala185=)
c.645T>C (p.Ala215=)
c.564T>C (p.Ala188=)
c.654T>C (p.Ala218=)
c.404T>C
c.251T>C
n.268T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
c.597T>C (p.Ala199=)
n.654T>C
n.755T>C
c.732T>C (p.Ala244=)
n.1055T>C
c.741T>C (p.Ala247=)
c.684T>C (p.Ala228=)
n.1004T>C
n.1045T>C
n.1057T>C
 gnomAD v4
15g.40411649T>GCA489741182IVDc.555T>G (p.Ala185=)
c.645T>G (p.Ala215=)
c.564T>G (p.Ala188=)
c.654T>G (p.Ala218=)
c.404T>G
c.251T>G
n.268T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
c.597T>G (p.Ala199=)
n.654T>G
n.755T>G
c.732T>G (p.Ala244=)
n.1055T>G
c.741T>G (p.Ala247=)
c.684T>G (p.Ala228=)
n.1004T>G
n.1045T>G
n.1057T>G
15g.40411650G>ACA391717830IVDc.556G>A (p.Val186Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
c.405G>A
c.252G>A
n.269G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
n.655G>A
n.756G>A
c.733G>A (p.Val245Met)
n.1056G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
n.1005G>A
n.1046G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411650G>CCA391717832IVDc.556G>C (p.Val186Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.405G>C
c.252G>C
n.269G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.655G>C
n.756G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1056G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1005G>C
n.1046G>C
n.1058G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40411650G=CA2171765969IVDc.556G= (p.Val186=)
c.646G= (p.Val216=)
c.565G= (p.Val189=)
c.655G= (p.Val219=)
c.405G=
c.252G=
n.269G=
c.43G= (p.Val15=)
c.598G= (p.Val200=)
n.655G=
n.756G=
c.733G= (p.Val245=)
n.1056G=
c.742G= (p.Val248=)
c.685G= (p.Val229=)
n.1005G=
n.1046G=
n.1058G=
15g.40411650G>TCA391717831IVDc.556G>T (p.Val186Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.405G>T
c.252G>T
n.269G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.655G>T
n.756G>T
c.733G>T (p.Val245Leu)
n.1056G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
n.1005G>T
n.1046G>T
n.1058G>T
15g.40411651T>ACA391717833IVDc.557T>A (p.Val186Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.406T>A
c.253T>A
n.270T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.656T>A
n.757T>A
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.1057T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
n.1006T>A
n.1047T>A
n.1059T>A
15g.40411651T>CCA391717834IVDc.557T>C (p.Val186Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.406T>C
c.253T>C
n.270T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.656T>C
n.757T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1057T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1006T>C
n.1047T>C
n.1059T>C
15g.40411651T>GCA391717835IVDc.557T>G (p.Val186Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
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c.656T>G (p.Val219Gly)
c.406T>G
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c.44T>G (p.Val15Gly)
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n.656T>G
n.757T>G
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n.1057T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.1006T>G
n.1047T>G
n.1059T>G
15g.40411652G>ACA489741189IVDc.558G>A (p.Val186=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.567G>A (p.Val189=)
c.657G>A (p.Val219=)
c.407G>A
c.254G>A
n.271G>A
c.45G>A (p.Val15=)
c.600G>A (p.Val200=)
n.657G>A
n.758G>A
c.735G>A (p.Val245=)
n.1058G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.687G>A (p.Val229=)
n.1007G>A
n.1048G>A
n.1060G>A
15g.40411652G>CCA489741191IVDc.558G>C (p.Val186=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.657G>C (p.Val219=)
c.407G>C
c.254G>C
n.271G>C
c.45G>C (p.Val15=)
c.600G>C (p.Val200=)
n.657G>C
n.758G>C
c.735G>C (p.Val245=)
n.1058G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.687G>C (p.Val229=)
n.1007G>C
n.1048G>C
n.1060G>C
15g.40411652G>TCA489741193IVDc.558G>T (p.Val186=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.567G>T (p.Val189=)
c.657G>T (p.Val219=)
c.407G>T
c.254G>T
n.271G>T
c.45G>T (p.Val15=)
c.600G>T (p.Val200=)
n.657G>T
n.758G>T
c.735G>T (p.Val245=)
n.1058G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.687G>T (p.Val229=)
n.1007G>T
n.1048G>T
n.1060G>T
15g.40411652_40411653delinsGCCA2171765970IVDc.558_559delinsGC (p.Val186=)
c.648_649delinsGC (p.Val216=)
c.567_568delinsGC (p.Val189=)
c.657_658delinsGC (p.Val219=)
c.407_408delinsGC
c.254_255delinsGC
n.271_272delinsGC
c.45_46delinsGC (p.Val15=)
c.600_601delinsGC (p.Val200=)
n.657_658delinsGC
n.758_759delinsGC
c.735_736delinsGC (p.Val245=)
n.1058_1059delinsGC
c.744_745delinsGC (p.Val248=)
c.687_688delinsGC (p.Val229=)
n.1007_1008delinsGC
n.1048_1049delinsGC
n.1060_1061delinsGC
15g.40411653C>ACA391717836IVDc.559C>A (p.Pro187Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.408C>A
c.255C>A
n.272C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.658C>A
n.759C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1059C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.1008C>A
n.1049C>A
n.1061C>A
15g.40411653C>GCA391717837IVDc.559C>G (p.Pro187Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.408C>G
c.255C>G
n.272C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.658C>G
n.759C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1059C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.1008C>G
n.1049C>G
n.1061C>G
15g.40411653C>TCA391717838IVDc.559C>T (p.Pro187Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.408C>T
c.255C>T
n.272C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.658C>T
n.759C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1059C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.1008C>T
n.1049C>T
n.1061C>T
15g.40411654delCA712747910IVDc.560del (p.Pro187GlnfsTer29)
c.650del (p.Pro217GlnfsTer29)
c.569del (p.Pro190GlnfsTer29)
c.659del (p.Pro220GlnfsTer29)
c.409del
c.256del
n.273del
c.47del (p.Pro16GlnfsTer29)
c.602del (p.Pro201GlnfsTer?)
c.602del (p.Pro201GlnfsTer29)
n.659del
n.760del
c.737del (p.Pro246GlnfsTer29)
n.1060del
c.746del (p.Pro249GlnfsTer29)
c.689del (p.Pro230GlnfsTer29)
n.1009del
n.1050del
n.1062del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40411653_40411671delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCACA2171765971IVDc.559_577delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro187=)
c.649_667delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro217=)
c.568_586delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro190=)
c.658_676delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro220=)
c.408_426delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
c.255_273delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
n.272_290delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
c.46_64delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro16=)
c.601_619delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro201=)
n.658_676delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
n.759_777delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
c.736_754delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro246=)
n.1059_1077delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
c.745_763delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro249=)
c.688_706delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA (p.Pro230=)
n.1008_1026delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
n.1049_1067delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
n.1061_1079delinsCCAGCTTCTCGGGGCATCA
15g.40411654C>ACA391717839IVDc.560C>A (p.Pro187Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.409C>A
c.256C>A
n.273C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
n.659C>A
n.760C>A
c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.1060C>A
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.1009C>A
n.1050C>A
n.1062C>A
15g.40411654C>GCA391717840IVDc.560C>G (p.Pro187Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.409C>G
c.256C>G
n.273C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.659C>G
n.760C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1060C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.1009C>G
n.1050C>G
n.1062C>G
 gnomAD v4
15g.40411654C>TCA391717841IVDc.560C>T (p.Pro187Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.409C>T
c.256C>T
n.273C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.659C>T
n.760C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1060C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1009C>T
n.1050C>T
n.1062C>T
15g.40411658_40411675delCA617232644IVDc.564_581del (p.Ser189_Ala194del)
c.654_671del (p.Ser219_Ala224del)
c.573_590del (p.Ser192_Ala197del)
c.663_680del (p.Ser222_Ala227del)
c.413_430del
c.260_277del
n.277_294del
c.51_68del (p.Ser18_Ala23del)
c.606_623del (p.Ser203_Ala208del)
n.663_680del
n.764_781del
c.741_758del (p.Ser248_Ala253del)
n.1064_1081del
c.750_767del (p.Ser251_Ala256del)
c.693_710del (p.Ser232_Ala237del)
n.1013_1030del
n.1054_1071del
n.1066_1083del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40411655A>CCA489741202IVDc.561A>C (p.Pro187=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.660A>C (p.Pro220=)
c.410A>C
c.257A>C
n.274A>C
c.48A>C (p.Pro16=)
c.603A>C (p.Pro201=)
n.660A>C
n.761A>C
c.738A>C (p.Pro246=)
n.1061A>C
c.747A>C (p.Pro249=)
c.690A>C (p.Pro230=)
n.1010A>C
n.1051A>C
n.1063A>C
15g.40411655A>GCA489741204IVDc.561A>G (p.Pro187=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.660A>G (p.Pro220=)
c.410A>G
c.257A>G
n.274A>G
c.48A>G (p.Pro16=)
c.603A>G (p.Pro201=)
n.660A>G
n.761A>G
c.738A>G (p.Pro246=)
n.1061A>G
c.747A>G (p.Pro249=)
c.690A>G (p.Pro230=)
n.1010A>G
n.1051A>G
n.1063A>G
15g.40411655A>TCA489741206IVDc.561A>T (p.Pro187=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.660A>T (p.Pro220=)
c.410A>T
c.257A>T
n.274A>T
c.48A>T (p.Pro16=)
c.603A>T (p.Pro201=)
n.660A>T
n.761A>T
c.738A>T (p.Pro246=)
n.1061A>T
c.747A>T (p.Pro249=)
c.690A>T (p.Pro230=)
n.1010A>T
n.1051A>T
n.1063A>T

Number of alleles fetched