OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40410799T>A | CA391716854 | IVD | c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.215+2T>A c.62+2T>A n.79+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) n.465+2T>A n.566+2T>A n.866+2T>A c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.815+2T>A n.856+2T>A n.868+2T>A | |
| 15 | g.40410799T>C | CA221936 | IVD | c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.215+2T>C c.62+2T>C n.79+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) n.465+2T>C n.566+2T>C n.866+2T>C c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.815+2T>C n.856+2T>C n.868+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410799T>G | CA391716856 | IVD | c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.215+2T>G c.62+2T>G n.79+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) n.465+2T>G n.566+2T>G n.866+2T>G c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.815+2T>G n.856+2T>G n.868+2T>G | |
| 15 | g.40410799T= | CA2171765572 | IVD | c.366+2T= (n.366+2T=) c.456+2T= (n.456+2T=) c.543+2T= (n.543+2T=) c.375+2T= (n.375+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) c.215+2T= c.62+2T= n.79+2T= c.408+2T= (n.408+2T=) c.552+2T= (n.552+2T=) n.465+2T= n.566+2T= n.866+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) n.815+2T= n.856+2T= n.868+2T= | |
| 15 | g.40410800G>A | CA617557495 | IVD | c.366+3G>A (n.366+3G>A) c.456+3G>A (n.456+3G>A) c.543+3G>A (n.543+3G>A) c.375+3G>A (n.375+3G>A) c.465+3G>A (n.465+3G>A) c.215+3G>A c.62+3G>A n.79+3G>A c.408+3G>A (n.408+3G>A) c.552+3G>A (n.552+3G>A) n.465+3G>A n.566+3G>A n.866+3G>A c.495+3G>A (n.495+3G>A) n.815+3G>A n.856+3G>A n.868+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410800G= | CA2171765573 | IVD | c.366+3G= (n.366+3G=) c.456+3G= (n.456+3G=) c.543+3G= (n.543+3G=) c.375+3G= (n.375+3G=) c.465+3G= (n.465+3G=) c.215+3G= c.62+3G= n.79+3G= c.408+3G= (n.408+3G=) c.552+3G= (n.552+3G=) n.465+3G= n.566+3G= n.866+3G= c.495+3G= (n.495+3G=) n.815+3G= n.856+3G= n.868+3G= | |
| 15 | g.40410801A= | CA2171765574 | IVD | c.366+4A= (n.366+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) c.543+4A= (n.543+4A=) c.375+4A= (n.375+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) c.215+4A= c.62+4A= n.79+4A= c.408+4A= (n.408+4A=) c.552+4A= (n.552+4A=) n.465+4A= n.566+4A= n.866+4A= c.495+4A= (n.495+4A=) n.815+4A= n.856+4A= n.868+4A= | |
| 15 | g.40410801A>C | CA2627813380 | IVD | c.366+4A>C (n.366+4A>C) c.456+4A>C (n.456+4A>C) c.543+4A>C (n.543+4A>C) c.375+4A>C (n.375+4A>C) c.465+4A>C (n.465+4A>C) c.215+4A>C c.62+4A>C n.79+4A>C c.408+4A>C (n.408+4A>C) c.552+4A>C (n.552+4A>C) n.465+4A>C n.566+4A>C n.866+4A>C c.495+4A>C (n.495+4A>C) n.815+4A>C n.856+4A>C n.868+4A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410801A>G | CA2171765575 | IVD | c.366+4A>G (n.366+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) c.375+4A>G (n.375+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) c.215+4A>G c.62+4A>G n.79+4A>G c.408+4A>G (n.408+4A>G) c.552+4A>G (n.552+4A>G) n.465+4A>G n.566+4A>G n.866+4A>G c.495+4A>G (n.495+4A>G) n.815+4A>G n.856+4A>G n.868+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40410802G= | CA2171765576 | IVD | c.366+5G= (n.366+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) c.375+5G= (n.375+5G=) c.465+5G= (n.465+5G=) c.215+5G= c.62+5G= n.79+5G= c.408+5G= (n.408+5G=) c.552+5G= (n.552+5G=) n.465+5G= n.566+5G= n.866+5G= c.495+5G= (n.495+5G=) n.815+5G= n.856+5G= n.868+5G= | |
| 15 | g.40410802G>T | CA7480622 | IVD | c.366+5G>T (n.366+5G>T) c.456+5G>T (n.456+5G>T) c.543+5G>T (n.543+5G>T) c.375+5G>T (n.375+5G>T) c.465+5G>T (n.465+5G>T) c.215+5G>T c.62+5G>T n.79+5G>T c.408+5G>T (n.408+5G>T) c.552+5G>T (n.552+5G>T) n.465+5G>T n.566+5G>T n.866+5G>T c.495+5G>T (n.495+5G>T) n.815+5G>T n.856+5G>T n.868+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410803G>A | CA2575679099 | IVD | c.366+6G>A (n.366+6G>A) c.456+6G>A (n.456+6G>A) c.543+6G>A (n.543+6G>A) c.375+6G>A (n.375+6G>A) c.465+6G>A (n.465+6G>A) c.215+6G>A c.62+6G>A n.79+6G>A c.408+6G>A (n.408+6G>A) c.552+6G>A (n.552+6G>A) n.465+6G>A n.566+6G>A n.866+6G>A c.495+6G>A (n.495+6G>A) n.815+6G>A n.856+6G>A n.868+6G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410808G>A | CA7480623 | IVD | c.366+11G>A (n.366+11G>A) c.456+11G>A (n.456+11G>A) c.543+11G>A (n.543+11G>A) c.375+11G>A (n.375+11G>A) c.465+11G>A (n.465+11G>A) c.215+11G>A c.62+11G>A n.79+11G>A c.408+11G>A (n.408+11G>A) c.552+11G>A (n.552+11G>A) n.465+11G>A n.566+11G>A n.866+11G>A c.495+11G>A (n.495+11G>A) n.815+11G>A n.856+11G>A n.868+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40410808G>C | CA2739277983 | IVD | c.366+11G>C (n.366+11G>C) c.456+11G>C (n.456+11G>C) c.543+11G>C (n.543+11G>C) c.375+11G>C (n.375+11G>C) c.465+11G>C (n.465+11G>C) c.215+11G>C c.62+11G>C n.79+11G>C c.408+11G>C (n.408+11G>C) c.552+11G>C (n.552+11G>C) n.465+11G>C n.566+11G>C n.866+11G>C c.495+11G>C (n.495+11G>C) n.815+11G>C n.856+11G>C n.868+11G>C | ClinVar |
| 15 | g.40410808G= | CA2171765577 | IVD | c.366+11G= (n.366+11G=) c.456+11G= (n.456+11G=) c.543+11G= (n.543+11G=) c.375+11G= (n.375+11G=) c.465+11G= (n.465+11G=) c.215+11G= c.62+11G= n.79+11G= c.408+11G= (n.408+11G=) c.552+11G= (n.552+11G=) n.465+11G= n.566+11G= n.866+11G= c.495+11G= (n.495+11G=) n.815+11G= n.856+11G= n.868+11G= | |
| 15 | g.40410809G>A | CA7480624 | IVD | c.366+12G>A (n.366+12G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) c.543+12G>A (n.543+12G>A) c.375+12G>A (n.375+12G>A) c.465+12G>A (n.465+12G>A) c.215+12G>A c.62+12G>A n.79+12G>A c.408+12G>A (n.408+12G>A) c.552+12G>A (n.552+12G>A) n.465+12G>A n.566+12G>A n.866+12G>A c.495+12G>A (n.495+12G>A) n.815+12G>A n.856+12G>A n.868+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410809G= | CA2171765578 | IVD | c.366+12G= (n.366+12G=) c.456+12G= (n.456+12G=) c.543+12G= (n.543+12G=) c.375+12G= (n.375+12G=) c.465+12G= (n.465+12G=) c.215+12G= c.62+12G= n.79+12G= c.408+12G= (n.408+12G=) c.552+12G= (n.552+12G=) n.465+12G= n.566+12G= n.866+12G= c.495+12G= (n.495+12G=) n.815+12G= n.856+12G= n.868+12G= | |
| 15 | g.40410809G>T | CA2697554360 | IVD | c.366+12G>T (n.366+12G>T) c.456+12G>T (n.456+12G>T) c.543+12G>T (n.543+12G>T) c.375+12G>T (n.375+12G>T) c.465+12G>T (n.465+12G>T) c.215+12G>T c.62+12G>T n.79+12G>T c.408+12G>T (n.408+12G>T) c.552+12G>T (n.552+12G>T) n.465+12G>T n.566+12G>T n.866+12G>T c.495+12G>T (n.495+12G>T) n.815+12G>T n.856+12G>T n.868+12G>T | ClinVar |
| 15 | g.40410812A>G | CA2739277984 | IVD | c.366+15A>G (n.366+15A>G) c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.543+15A>G (n.543+15A>G) c.375+15A>G (n.375+15A>G) c.465+15A>G (n.465+15A>G) c.215+15A>G c.62+15A>G n.79+15A>G c.408+15A>G (n.408+15A>G) c.552+15A>G (n.552+15A>G) n.465+15A>G n.566+15A>G n.866+15A>G c.495+15A>G (n.495+15A>G) n.815+15A>G n.856+15A>G n.868+15A>G | ClinVar |
| 15 | g.40410816A>G | CA2627813385 | IVD | c.366+19A>G (n.366+19A>G) c.456+19A>G (n.456+19A>G) c.543+19A>G (n.543+19A>G) c.375+19A>G (n.375+19A>G) c.465+19A>G (n.465+19A>G) c.215+19A>G c.62+19A>G n.79+19A>G c.408+19A>G (n.408+19A>G) c.552+19A>G (n.552+19A>G) n.465+19A>G n.566+19A>G n.866+19A>G c.495+19A>G (n.495+19A>G) n.815+19A>G n.856+19A>G n.868+19A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410817A= | CA2171765579 | IVD | c.366+20A= (n.366+20A=) c.456+20A= (n.456+20A=) c.543+20A= (n.543+20A=) c.375+20A= (n.375+20A=) c.465+20A= (n.465+20A=) c.215+20A= c.62+20A= n.79+20A= c.408+20A= (n.408+20A=) c.552+20A= (n.552+20A=) n.465+20A= n.566+20A= n.866+20A= c.495+20A= (n.495+20A=) n.815+20A= n.856+20A= n.868+20A= | |
| 15 | g.40410817A>G | CA968969615 | IVD | c.366+20A>G (n.366+20A>G) c.456+20A>G (n.456+20A>G) c.543+20A>G (n.543+20A>G) c.375+20A>G (n.375+20A>G) c.465+20A>G (n.465+20A>G) c.215+20A>G c.62+20A>G n.79+20A>G c.408+20A>G (n.408+20A>G) c.552+20A>G (n.552+20A>G) n.465+20A>G n.566+20A>G n.866+20A>G c.495+20A>G (n.495+20A>G) n.815+20A>G n.856+20A>G n.868+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410818T>C | CA2627813389 | IVD | c.366+21T>C (n.366+21T>C) c.456+21T>C (n.456+21T>C) c.543+21T>C (n.543+21T>C) c.375+21T>C (n.375+21T>C) c.465+21T>C (n.465+21T>C) c.215+21T>C c.62+21T>C n.79+21T>C c.408+21T>C (n.408+21T>C) c.552+21T>C (n.552+21T>C) n.465+21T>C n.566+21T>C n.866+21T>C c.495+21T>C (n.495+21T>C) n.815+21T>C n.856+21T>C n.868+21T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410818_40411313delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC | CA2171765580 | IVD | c.366+21_420delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC 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n.465+21_519delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC n.566+21_620delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC n.866+21_920delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC c.495+21_549delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC n.815+21_869delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC n.856+21_910delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC n.868+21_922delinsTACACGCTAATCTCACAGTGCAACCACCAACTAAAAGATACCCTCTCCCCTTGGGGGCCAGTCAGACCTGCTTTCTGTAGCATGCTGCCATGAACCAAATGTGGTTAGGAAGGGGCCATGGATTGCTTTAAAATACTTGAGCCAAAAATAATAAAAATAGGACCAGAACTCTTGCATTGAACAACAGACAGACAACATTTGAAGAGAACTCTAAGAAATGGAAGAGTAGGACTAGCTTCCTTTGCAAAGGGAATGGAAAAAGGAGAGGCATTTTCAGCCTTGTAGCCATTGGGCTTAGAAGAGACTTCTAGGACTTTACCGACACCCTGGTCTGAGAGCGAAGTTTGAAGGGGTTTAATGTGGACAGGAAGAGGCAGTACCAGTGAGCTGCTCTAGGGTACTCTGAGGTTGTAACAAGGCCTGTTGGGGGTTTTCCTTGCAGCTGATCAGTGGTGAGTACATCGGAGCCCTGGCCATGAGTGAGCCCAATGCAGGC | |
| 15 | g.40410818_40410819insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA | CA2627813391 | IVD | c.366+21_366+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA (n.366+21_366+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA) c.456+21_456+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA (n.456+21_456+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA) c.543+21_543+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA (n.543+21_543+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA) c.375+21_375+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA (n.375+21_375+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA) c.465+21_465+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA (n.465+21_465+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA) c.215+21_215+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA c.62+21_62+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA n.79+21_79+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA c.408+21_408+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA (n.408+21_408+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA) c.552+21_552+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA (n.552+21_552+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA) n.465+21_465+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA n.566+21_566+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA n.866+21_866+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA c.495+21_495+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA (n.495+21_495+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA) n.815+21_815+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA n.856+21_856+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA n.868+21_868+22insGTTGTCTGATGTTGTCTCTATGAAGCTCAAAGCGGAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410819A= | CA2171765581 | IVD | c.366+22A= (n.366+22A=) c.456+22A= (n.456+22A=) c.543+22A= (n.543+22A=) c.375+22A= (n.375+22A=) c.465+22A= (n.465+22A=) c.215+22A= c.62+22A= n.79+22A= c.408+22A= (n.408+22A=) c.552+22A= (n.552+22A=) n.465+22A= n.566+22A= n.866+22A= c.495+22A= (n.495+22A=) n.815+22A= n.856+22A= n.868+22A= | |
| 15 | g.40410819A>G | CA2171765582 | IVD | c.366+22A>G (n.366+22A>G) c.456+22A>G (n.456+22A>G) c.543+22A>G (n.543+22A>G) c.375+22A>G (n.375+22A>G) c.465+22A>G (n.465+22A>G) c.215+22A>G c.62+22A>G n.79+22A>G c.408+22A>G (n.408+22A>G) c.552+22A>G (n.552+22A>G) n.465+22A>G n.566+22A>G n.866+22A>G c.495+22A>G (n.495+22A>G) n.815+22A>G n.856+22A>G n.868+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40410819_40411313delinsGTTG | CA658658283 | IVD | c.366+22_420delinsGTTG c.456+22_510delinsGTTG c.543+22_597delinsGTTG c.375+22_429delinsGTTG c.465+22_519delinsGTTG c.215+22_269delinsGTTG c.62+22_116delinsGTTG n.79+22_133delinsGTTG c.408+22_462delinsGTTG c.552+22_606delinsGTTG n.465+22_519delinsGTTG n.566+22_620delinsGTTG n.866+22_920delinsGTTG c.495+22_549delinsGTTG n.815+22_869delinsGTTG n.856+22_910delinsGTTG n.868+22_922delinsGTTG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40410820del | CA2575679100 | IVD | c.366+23del (n.366+23del) c.456+23del (n.456+23del) c.543+23del (n.543+23del) c.375+23del (n.375+23del) c.465+23del (n.465+23del) c.215+23del c.62+23del n.79+23del c.408+23del (n.408+23del) c.552+23del (n.552+23del) n.465+23del n.566+23del n.866+23del c.495+23del (n.495+23del) n.815+23del n.856+23del n.868+23del | |
| 15 | g.40410820C= | CA2171765583 | IVD | c.366+23C= (n.366+23C=) c.456+23C= (n.456+23C=) c.543+23C= (n.543+23C=) c.375+23C= (n.375+23C=) c.465+23C= (n.465+23C=) c.215+23C= c.62+23C= n.79+23C= c.408+23C= (n.408+23C=) c.552+23C= (n.552+23C=) n.465+23C= n.566+23C= n.866+23C= c.495+23C= (n.495+23C=) n.815+23C= n.856+23C= n.868+23C= | |
| 15 | g.40410820C>T | CA7480625 | IVD | c.366+23C>T (n.366+23C>T) c.456+23C>T (n.456+23C>T) c.543+23C>T (n.543+23C>T) c.375+23C>T (n.375+23C>T) c.465+23C>T (n.465+23C>T) c.215+23C>T c.62+23C>T n.79+23C>T c.408+23C>T (n.408+23C>T) c.552+23C>T (n.552+23C>T) n.465+23C>T n.566+23C>T n.866+23C>T c.495+23C>T (n.495+23C>T) n.815+23C>T n.856+23C>T n.868+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410821A= | CA2171765584 | IVD | c.366+24A= (n.366+24A=) c.456+24A= (n.456+24A=) c.543+24A= (n.543+24A=) c.375+24A= (n.375+24A=) c.465+24A= (n.465+24A=) c.215+24A= c.62+24A= n.79+24A= c.408+24A= (n.408+24A=) c.552+24A= (n.552+24A=) n.465+24A= n.566+24A= n.866+24A= c.495+24A= (n.495+24A=) n.815+24A= n.856+24A= n.868+24A= | |
| 15 | g.40410821A>G | CA712747177 | IVD | c.366+24A>G (n.366+24A>G) c.456+24A>G (n.456+24A>G) c.543+24A>G (n.543+24A>G) c.375+24A>G (n.375+24A>G) c.465+24A>G (n.465+24A>G) c.215+24A>G c.62+24A>G n.79+24A>G c.408+24A>G (n.408+24A>G) c.552+24A>G (n.552+24A>G) n.465+24A>G n.566+24A>G n.866+24A>G c.495+24A>G (n.495+24A>G) n.815+24A>G n.856+24A>G n.868+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40410822C= | CA2171765585 | IVD | c.366+25C= (n.366+25C=) c.456+25C= (n.456+25C=) c.543+25C= (n.543+25C=) c.375+25C= (n.375+25C=) c.465+25C= (n.465+25C=) c.215+25C= c.62+25C= n.79+25C= c.408+25C= (n.408+25C=) c.552+25C= (n.552+25C=) n.465+25C= n.566+25C= n.866+25C= c.495+25C= (n.495+25C=) n.815+25C= n.856+25C= n.868+25C= | |
| 15 | g.40410822C>T | CA7480626 | IVD | c.366+25C>T (n.366+25C>T) c.456+25C>T (n.456+25C>T) c.543+25C>T (n.543+25C>T) c.375+25C>T (n.375+25C>T) c.465+25C>T (n.465+25C>T) c.215+25C>T c.62+25C>T n.79+25C>T c.408+25C>T (n.408+25C>T) c.552+25C>T (n.552+25C>T) n.465+25C>T n.566+25C>T n.866+25C>T c.495+25C>T (n.495+25C>T) n.815+25C>T n.856+25C>T n.868+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410823G>A | CA7480627 | IVD | c.366+26G>A (n.366+26G>A) c.456+26G>A (n.456+26G>A) c.543+26G>A (n.543+26G>A) c.375+26G>A (n.375+26G>A) c.465+26G>A (n.465+26G>A) c.215+26G>A c.62+26G>A n.79+26G>A c.408+26G>A (n.408+26G>A) c.552+26G>A (n.552+26G>A) n.465+26G>A n.566+26G>A n.866+26G>A c.495+26G>A (n.495+26G>A) n.815+26G>A n.856+26G>A n.868+26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410823G>C | CA2575679101 | IVD | c.366+26G>C (n.366+26G>C) c.456+26G>C (n.456+26G>C) c.543+26G>C (n.543+26G>C) c.375+26G>C (n.375+26G>C) c.465+26G>C (n.465+26G>C) c.215+26G>C c.62+26G>C n.79+26G>C c.408+26G>C (n.408+26G>C) c.552+26G>C (n.552+26G>C) n.465+26G>C n.566+26G>C n.866+26G>C c.495+26G>C (n.495+26G>C) n.815+26G>C n.856+26G>C n.868+26G>C | |
| 15 | g.40410823G= | CA2171765586 | IVD | c.366+26G= (n.366+26G=) c.456+26G= (n.456+26G=) c.543+26G= (n.543+26G=) c.375+26G= (n.375+26G=) c.465+26G= (n.465+26G=) c.215+26G= c.62+26G= n.79+26G= c.408+26G= (n.408+26G=) c.552+26G= (n.552+26G=) n.465+26G= n.566+26G= n.866+26G= c.495+26G= (n.495+26G=) n.815+26G= n.856+26G= n.868+26G= | |
| 15 | g.40410823G>T | CA7480628 | IVD | c.366+26G>T (n.366+26G>T) c.456+26G>T (n.456+26G>T) c.543+26G>T (n.543+26G>T) c.375+26G>T (n.375+26G>T) c.465+26G>T (n.465+26G>T) c.215+26G>T c.62+26G>T n.79+26G>T c.408+26G>T (n.408+26G>T) c.552+26G>T (n.552+26G>T) n.465+26G>T n.566+26G>T n.866+26G>T c.495+26G>T (n.495+26G>T) n.815+26G>T n.856+26G>T n.868+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410824C>G | CA2627813406 | IVD | c.366+27C>G (n.366+27C>G) c.456+27C>G (n.456+27C>G) c.543+27C>G (n.543+27C>G) c.375+27C>G (n.375+27C>G) c.465+27C>G (n.465+27C>G) c.215+27C>G c.62+27C>G n.79+27C>G c.408+27C>G (n.408+27C>G) c.552+27C>G (n.552+27C>G) n.465+27C>G n.566+27C>G n.866+27C>G c.495+27C>G (n.495+27C>G) n.815+27C>G n.856+27C>G n.868+27C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410825T>A | CA7480629 | IVD | c.366+28T>A (n.366+28T>A) c.456+28T>A (n.456+28T>A) c.543+28T>A (n.543+28T>A) c.375+28T>A (n.375+28T>A) c.465+28T>A (n.465+28T>A) c.215+28T>A c.62+28T>A n.79+28T>A c.408+28T>A (n.408+28T>A) c.552+28T>A (n.552+28T>A) n.465+28T>A n.566+28T>A n.866+28T>A c.495+28T>A (n.495+28T>A) n.815+28T>A n.856+28T>A n.868+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410825T>C | CA2171765588 | IVD | c.366+28T>C (n.366+28T>C) c.456+28T>C (n.456+28T>C) c.543+28T>C (n.543+28T>C) c.375+28T>C (n.375+28T>C) c.465+28T>C (n.465+28T>C) c.215+28T>C c.62+28T>C n.79+28T>C c.408+28T>C (n.408+28T>C) c.552+28T>C (n.552+28T>C) n.465+28T>C n.566+28T>C n.866+28T>C c.495+28T>C (n.495+28T>C) n.815+28T>C n.856+28T>C n.868+28T>C | dbSNP |
| 15 | g.40410825T= | CA2171765587 | IVD | c.366+28T= (n.366+28T=) c.456+28T= (n.456+28T=) c.543+28T= (n.543+28T=) c.375+28T= (n.375+28T=) c.465+28T= (n.465+28T=) c.215+28T= c.62+28T= n.79+28T= c.408+28T= (n.408+28T=) c.552+28T= (n.552+28T=) n.465+28T= n.566+28T= n.866+28T= c.495+28T= (n.495+28T=) n.815+28T= n.856+28T= n.868+28T= | |
| 15 | g.40410826A= | CA2171765589 | IVD | c.366+29A= (n.366+29A=) c.456+29A= (n.456+29A=) c.543+29A= (n.543+29A=) c.375+29A= (n.375+29A=) c.465+29A= (n.465+29A=) c.215+29A= c.62+29A= n.79+29A= c.408+29A= (n.408+29A=) c.552+29A= (n.552+29A=) n.465+29A= n.566+29A= n.866+29A= c.495+29A= (n.495+29A=) n.815+29A= n.856+29A= n.868+29A= | |
| 15 | g.40410826A>C | CA617557496 | IVD | c.366+29A>C (n.366+29A>C) c.456+29A>C (n.456+29A>C) c.543+29A>C (n.543+29A>C) c.375+29A>C (n.375+29A>C) c.465+29A>C (n.465+29A>C) c.215+29A>C c.62+29A>C n.79+29A>C c.408+29A>C (n.408+29A>C) c.552+29A>C (n.552+29A>C) n.465+29A>C n.566+29A>C n.866+29A>C c.495+29A>C (n.495+29A>C) n.815+29A>C n.856+29A>C n.868+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410829C>G | CA2627813408 | IVD | c.366+32C>G (n.366+32C>G) c.456+32C>G (n.456+32C>G) c.543+32C>G (n.543+32C>G) c.375+32C>G (n.375+32C>G) c.465+32C>G (n.465+32C>G) c.215+32C>G c.62+32C>G n.79+32C>G c.408+32C>G (n.408+32C>G) c.552+32C>G (n.552+32C>G) n.465+32C>G n.566+32C>G n.866+32C>G c.495+32C>G (n.495+32C>G) n.815+32C>G n.856+32C>G n.868+32C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410831C>T | CA2627813409 | IVD | c.366+34C>T (n.366+34C>T) c.456+34C>T (n.456+34C>T) c.543+34C>T (n.543+34C>T) c.375+34C>T (n.375+34C>T) c.465+34C>T (n.465+34C>T) c.215+34C>T c.62+34C>T n.79+34C>T c.408+34C>T (n.408+34C>T) c.552+34C>T (n.552+34C>T) n.465+34C>T n.566+34C>T n.866+34C>T c.495+34C>T (n.495+34C>T) n.815+34C>T n.856+34C>T n.868+34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410832A>C | CA2575679102 | IVD | c.366+35A>C (n.366+35A>C) c.456+35A>C (n.456+35A>C) c.543+35A>C (n.543+35A>C) c.375+35A>C (n.375+35A>C) c.465+35A>C (n.465+35A>C) c.215+35A>C c.62+35A>C n.79+35A>C c.408+35A>C (n.408+35A>C) c.552+35A>C (n.552+35A>C) n.465+35A>C n.566+35A>C n.866+35A>C c.495+35A>C (n.495+35A>C) n.815+35A>C n.856+35A>C n.868+35A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410833C>A | CA2627813415 | IVD | c.366+36C>A (n.366+36C>A) c.456+36C>A (n.456+36C>A) c.543+36C>A (n.543+36C>A) c.375+36C>A (n.375+36C>A) c.465+36C>A (n.465+36C>A) c.215+36C>A c.62+36C>A n.79+36C>A c.408+36C>A (n.408+36C>A) c.552+36C>A (n.552+36C>A) n.465+36C>A n.566+36C>A n.866+36C>A c.495+36C>A (n.495+36C>A) n.815+36C>A n.856+36C>A n.868+36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410833C= | CA2171765590 | IVD | c.366+36C= (n.366+36C=) c.456+36C= (n.456+36C=) c.543+36C= (n.543+36C=) c.375+36C= (n.375+36C=) c.465+36C= (n.465+36C=) c.215+36C= c.62+36C= n.79+36C= c.408+36C= (n.408+36C=) c.552+36C= (n.552+36C=) n.465+36C= n.566+36C= n.866+36C= c.495+36C= (n.495+36C=) n.815+36C= n.856+36C= n.868+36C= | |
| 15 | g.40410833C>G | CA268780074 | IVD | c.366+36C>G (n.366+36C>G) c.456+36C>G (n.456+36C>G) c.543+36C>G (n.543+36C>G) c.375+36C>G (n.375+36C>G) c.465+36C>G (n.465+36C>G) c.215+36C>G c.62+36C>G n.79+36C>G c.408+36C>G (n.408+36C>G) c.552+36C>G (n.552+36C>G) n.465+36C>G n.566+36C>G n.866+36C>G c.495+36C>G (n.495+36C>G) n.815+36C>G n.856+36C>G n.868+36C>G | dbSNP |
| 15 | g.40410833C>T | CA712747191 | IVD | c.366+36C>T (n.366+36C>T) c.456+36C>T (n.456+36C>T) c.543+36C>T (n.543+36C>T) c.375+36C>T (n.375+36C>T) c.465+36C>T (n.465+36C>T) c.215+36C>T c.62+36C>T n.79+36C>T c.408+36C>T (n.408+36C>T) c.552+36C>T (n.552+36C>T) n.465+36C>T n.566+36C>T n.866+36C>T c.495+36C>T (n.495+36C>T) n.815+36C>T n.856+36C>T n.868+36C>T | dbSNP |
| 15 | g.40410834A>C | CA2627813416 | IVD | c.366+37A>C (n.366+37A>C) c.456+37A>C (n.456+37A>C) c.543+37A>C (n.543+37A>C) c.375+37A>C (n.375+37A>C) c.465+37A>C (n.465+37A>C) c.215+37A>C c.62+37A>C n.79+37A>C c.408+37A>C (n.408+37A>C) c.552+37A>C (n.552+37A>C) n.465+37A>C n.566+37A>C n.866+37A>C c.495+37A>C (n.495+37A>C) n.815+37A>C n.856+37A>C n.868+37A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410836T>C | CA712747196 | IVD | c.366+39T>C (n.366+39T>C) c.456+39T>C (n.456+39T>C) c.543+39T>C (n.543+39T>C) c.375+39T>C (n.375+39T>C) c.465+39T>C (n.465+39T>C) c.215+39T>C c.62+39T>C n.79+39T>C c.408+39T>C (n.408+39T>C) c.552+39T>C (n.552+39T>C) n.465+39T>C n.566+39T>C n.866+39T>C c.495+39T>C (n.495+39T>C) n.815+39T>C n.856+39T>C n.868+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40410836T= | CA2171765591 | IVD | c.366+39T= (n.366+39T=) c.456+39T= (n.456+39T=) c.543+39T= (n.543+39T=) c.375+39T= (n.375+39T=) c.465+39T= (n.465+39T=) c.215+39T= c.62+39T= n.79+39T= c.408+39T= (n.408+39T=) c.552+39T= (n.552+39T=) n.465+39T= n.566+39T= n.866+39T= c.495+39T= (n.495+39T=) n.815+39T= n.856+39T= n.868+39T= | |
| 15 | g.40410838C>A | CA2627813419 | IVD | c.366+41C>A (n.366+41C>A) c.456+41C>A (n.456+41C>A) c.543+41C>A (n.543+41C>A) c.375+41C>A (n.375+41C>A) c.465+41C>A (n.465+41C>A) c.215+41C>A c.62+41C>A n.79+41C>A c.408+41C>A (n.408+41C>A) c.552+41C>A (n.552+41C>A) n.465+41C>A n.566+41C>A n.866+41C>A c.495+41C>A (n.495+41C>A) n.815+41C>A n.856+41C>A n.868+41C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410838C>T | CA2627813420 | IVD | c.366+41C>T (n.366+41C>T) c.456+41C>T (n.456+41C>T) c.543+41C>T (n.543+41C>T) c.375+41C>T (n.375+41C>T) c.465+41C>T (n.465+41C>T) c.215+41C>T c.62+41C>T n.79+41C>T c.408+41C>T (n.408+41C>T) c.552+41C>T (n.552+41C>T) n.465+41C>T n.566+41C>T n.866+41C>T c.495+41C>T (n.495+41C>T) n.815+41C>T n.856+41C>T n.868+41C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410839A= | CA2171765592 | IVD | c.366+42A= (n.366+42A=) c.456+42A= (n.456+42A=) c.543+42A= (n.543+42A=) c.375+42A= (n.375+42A=) c.465+42A= (n.465+42A=) c.215+42A= c.62+42A= n.79+42A= c.408+42A= (n.408+42A=) c.552+42A= (n.552+42A=) n.465+42A= n.566+42A= n.866+42A= c.495+42A= (n.495+42A=) n.815+42A= n.856+42A= n.868+42A= | |
| 15 | g.40410839A>G | CA655777083 | IVD | c.366+42A>G (n.366+42A>G) c.456+42A>G (n.456+42A>G) c.543+42A>G (n.543+42A>G) c.375+42A>G (n.375+42A>G) c.465+42A>G (n.465+42A>G) c.215+42A>G c.62+42A>G n.79+42A>G c.408+42A>G (n.408+42A>G) c.552+42A>G (n.552+42A>G) n.465+42A>G n.566+42A>G n.866+42A>G c.495+42A>G (n.495+42A>G) n.815+42A>G n.856+42A>G n.868+42A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.40410840A= | CA2171765593 | IVD | c.366+43A= (n.366+43A=) c.456+43A= (n.456+43A=) c.543+43A= (n.543+43A=) c.375+43A= (n.375+43A=) c.465+43A= (n.465+43A=) c.215+43A= c.62+43A= n.79+43A= c.408+43A= (n.408+43A=) c.552+43A= (n.552+43A=) n.465+43A= n.566+43A= n.866+43A= c.495+43A= (n.495+43A=) n.815+43A= n.856+43A= n.868+43A= | |
| 15 | g.40410840A>G | CA7480630 | IVD | c.366+43A>G (n.366+43A>G) c.456+43A>G (n.456+43A>G) c.543+43A>G (n.543+43A>G) c.375+43A>G (n.375+43A>G) c.465+43A>G (n.465+43A>G) c.215+43A>G c.62+43A>G n.79+43A>G c.408+43A>G (n.408+43A>G) c.552+43A>G (n.552+43A>G) n.465+43A>G n.566+43A>G n.866+43A>G c.495+43A>G (n.495+43A>G) n.815+43A>G n.856+43A>G n.868+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410841C= | CA2171765594 | IVD | c.366+44C= (n.366+44C=) c.456+44C= (n.456+44C=) c.543+44C= (n.543+44C=) c.375+44C= (n.375+44C=) c.465+44C= (n.465+44C=) c.215+44C= c.62+44C= n.79+44C= c.408+44C= (n.408+44C=) c.552+44C= (n.552+44C=) n.465+44C= n.566+44C= n.866+44C= c.495+44C= (n.495+44C=) n.815+44C= n.856+44C= n.868+44C= | |
| 15 | g.40410841C>T | CA617557497 | IVD | c.366+44C>T (n.366+44C>T) c.456+44C>T (n.456+44C>T) c.543+44C>T (n.543+44C>T) c.375+44C>T (n.375+44C>T) c.465+44C>T (n.465+44C>T) c.215+44C>T c.62+44C>T n.79+44C>T c.408+44C>T (n.408+44C>T) c.552+44C>T (n.552+44C>T) n.465+44C>T n.566+44C>T n.866+44C>T c.495+44C>T (n.495+44C>T) n.815+44C>T n.856+44C>T n.868+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410842C>A | CA7480631 | IVD | c.366+45C>A (n.366+45C>A) c.456+45C>A (n.456+45C>A) c.543+45C>A (n.543+45C>A) c.375+45C>A (n.375+45C>A) c.465+45C>A (n.465+45C>A) c.215+45C>A c.62+45C>A n.79+45C>A c.408+45C>A (n.408+45C>A) c.552+45C>A (n.552+45C>A) n.465+45C>A n.566+45C>A n.866+45C>A c.495+45C>A (n.495+45C>A) n.815+45C>A n.856+45C>A n.868+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410842C= | CA2171765595 | IVD | c.366+45C= (n.366+45C=) c.456+45C= (n.456+45C=) c.543+45C= (n.543+45C=) c.375+45C= (n.375+45C=) c.465+45C= (n.465+45C=) c.215+45C= c.62+45C= n.79+45C= c.408+45C= (n.408+45C=) c.552+45C= (n.552+45C=) n.465+45C= n.566+45C= n.866+45C= c.495+45C= (n.495+45C=) n.815+45C= n.856+45C= n.868+45C= | |
| 15 | g.40410843A>C | CA2803855546 | IVD | c.366+46A>C (n.366+46A>C) c.456+46A>C (n.456+46A>C) c.543+46A>C (n.543+46A>C) c.375+46A>C (n.375+46A>C) c.465+46A>C (n.465+46A>C) c.215+46A>C c.62+46A>C n.79+46A>C c.408+46A>C (n.408+46A>C) c.552+46A>C (n.552+46A>C) n.465+46A>C n.566+46A>C n.866+46A>C c.495+46A>C (n.495+46A>C) n.815+46A>C n.856+46A>C n.868+46A>C | |
| 15 | g.40410844C>T | CA2730847636 | IVD | c.366+47C>T (n.366+47C>T) c.456+47C>T (n.456+47C>T) c.543+47C>T (n.543+47C>T) c.375+47C>T (n.375+47C>T) c.465+47C>T (n.465+47C>T) c.215+47C>T c.62+47C>T n.79+47C>T c.408+47C>T (n.408+47C>T) c.552+47C>T (n.552+47C>T) n.465+47C>T n.566+47C>T n.866+47C>T c.495+47C>T (n.495+47C>T) n.815+47C>T n.856+47C>T n.868+47C>T | dbSNP |
| 15 | g.40410845C>A | CA2575679103 | IVD | c.366+48C>A (n.366+48C>A) c.456+48C>A (n.456+48C>A) c.543+48C>A (n.543+48C>A) c.375+48C>A (n.375+48C>A) c.465+48C>A (n.465+48C>A) c.215+48C>A c.62+48C>A n.79+48C>A c.408+48C>A (n.408+48C>A) c.552+48C>A (n.552+48C>A) n.465+48C>A n.566+48C>A n.866+48C>A c.495+48C>A (n.495+48C>A) n.815+48C>A n.856+48C>A n.868+48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410845C= | CA2171765596 | IVD | c.366+48C= (n.366+48C=) c.456+48C= (n.456+48C=) c.543+48C= (n.543+48C=) c.375+48C= (n.375+48C=) c.465+48C= (n.465+48C=) c.215+48C= c.62+48C= n.79+48C= c.408+48C= (n.408+48C=) c.552+48C= (n.552+48C=) n.465+48C= n.566+48C= n.866+48C= c.495+48C= (n.495+48C=) n.815+48C= n.856+48C= n.868+48C= | |
| 15 | g.40410845C>G | CA617557498 | IVD | c.366+48C>G (n.366+48C>G) c.456+48C>G (n.456+48C>G) c.543+48C>G (n.543+48C>G) c.375+48C>G (n.375+48C>G) c.465+48C>G (n.465+48C>G) c.215+48C>G c.62+48C>G n.79+48C>G c.408+48C>G (n.408+48C>G) c.552+48C>G (n.552+48C>G) n.465+48C>G n.566+48C>G n.866+48C>G c.495+48C>G (n.495+48C>G) n.815+48C>G n.856+48C>G n.868+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410845C>T | CA2627813426 | IVD | c.366+48C>T (n.366+48C>T) c.456+48C>T (n.456+48C>T) c.543+48C>T (n.543+48C>T) c.375+48C>T (n.375+48C>T) c.465+48C>T (n.465+48C>T) c.215+48C>T c.62+48C>T n.79+48C>T c.408+48C>T (n.408+48C>T) c.552+48C>T (n.552+48C>T) n.465+48C>T n.566+48C>T n.866+48C>T c.495+48C>T (n.495+48C>T) n.815+48C>T n.856+48C>T n.868+48C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410847A>C | CA2575679104 | IVD | c.366+50A>C (n.366+50A>C) c.456+50A>C (n.456+50A>C) c.543+50A>C (n.543+50A>C) c.375+50A>C (n.375+50A>C) c.465+50A>C (n.465+50A>C) c.215+50A>C c.62+50A>C n.79+50A>C c.408+50A>C (n.408+50A>C) c.552+50A>C (n.552+50A>C) n.465+50A>C n.566+50A>C n.866+50A>C c.495+50A>C (n.495+50A>C) n.815+50A>C n.856+50A>C n.868+50A>C | |
| 15 | g.40410847A>G | CA2627813427 | IVD | c.366+50A>G (n.366+50A>G) c.456+50A>G (n.456+50A>G) c.543+50A>G (n.543+50A>G) c.375+50A>G (n.375+50A>G) c.465+50A>G (n.465+50A>G) c.215+50A>G c.62+50A>G n.79+50A>G c.408+50A>G (n.408+50A>G) c.552+50A>G (n.552+50A>G) n.465+50A>G n.566+50A>G n.866+50A>G c.495+50A>G (n.495+50A>G) n.815+50A>G n.856+50A>G n.868+50A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410848C= | CA2171765597 | IVD | c.366+51C= (n.366+51C=) c.456+51C= (n.456+51C=) c.543+51C= (n.543+51C=) c.375+51C= (n.375+51C=) c.465+51C= (n.465+51C=) c.215+51C= c.62+51C= n.79+51C= c.408+51C= (n.408+51C=) c.552+51C= (n.552+51C=) n.465+51C= n.566+51C= n.866+51C= c.495+51C= (n.495+51C=) n.815+51C= n.856+51C= n.868+51C= | |
| 15 | g.40410848C>T | CA268780076 | IVD | c.366+51C>T (n.366+51C>T) c.456+51C>T (n.456+51C>T) c.543+51C>T (n.543+51C>T) c.375+51C>T (n.375+51C>T) c.465+51C>T (n.465+51C>T) c.215+51C>T c.62+51C>T n.79+51C>T c.408+51C>T (n.408+51C>T) c.552+51C>T (n.552+51C>T) n.465+51C>T n.566+51C>T n.866+51C>T c.495+51C>T (n.495+51C>T) n.815+51C>T n.856+51C>T n.868+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410848_40410849insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG | CA2803855547 | IVD | c.366+51_366+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG (n.366+51_366+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG) c.456+51_456+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG (n.456+51_456+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG) c.543+51_543+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG (n.543+51_543+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG) c.375+51_375+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG (n.375+51_375+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG) c.465+51_465+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG (n.465+51_465+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG) c.215+51_215+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG c.62+51_62+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG n.79+51_79+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG c.408+51_408+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG (n.408+51_408+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG) c.552+51_552+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG (n.552+51_552+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG) n.465+51_465+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG n.566+51_566+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG n.866+51_866+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG c.495+51_495+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG (n.495+51_495+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG) n.815+51_815+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG n.856+51_856+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG n.868+51_868+52insAGGCCTTGTTACAACCTCAGAG | |
| 15 | g.40410849T>A | CA2803855548 | IVD | c.366+52T>A (n.366+52T>A) c.456+52T>A (n.456+52T>A) c.543+52T>A (n.543+52T>A) c.375+52T>A (n.375+52T>A) c.465+52T>A (n.465+52T>A) c.215+52T>A c.62+52T>A n.79+52T>A c.408+52T>A (n.408+52T>A) c.552+52T>A (n.552+52T>A) n.465+52T>A n.566+52T>A n.866+52T>A c.495+52T>A (n.495+52T>A) n.815+52T>A n.856+52T>A n.868+52T>A | |
| 15 | g.40410849T>G | CA7480632 | IVD | c.366+52T>G (n.366+52T>G) c.456+52T>G (n.456+52T>G) c.543+52T>G (n.543+52T>G) c.375+52T>G (n.375+52T>G) c.465+52T>G (n.465+52T>G) c.215+52T>G c.62+52T>G n.79+52T>G c.408+52T>G (n.408+52T>G) c.552+52T>G (n.552+52T>G) n.465+52T>G n.566+52T>G n.866+52T>G c.495+52T>G (n.495+52T>G) n.815+52T>G n.856+52T>G n.868+52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410849T= | CA2171765598 | IVD | c.366+52T= (n.366+52T=) c.456+52T= (n.456+52T=) c.543+52T= (n.543+52T=) c.375+52T= (n.375+52T=) c.465+52T= (n.465+52T=) c.215+52T= c.62+52T= n.79+52T= c.408+52T= (n.408+52T=) c.552+52T= (n.552+52T=) n.465+52T= n.566+52T= n.866+52T= c.495+52T= (n.495+52T=) n.815+52T= n.856+52T= n.868+52T= | |
| 15 | g.40410850A>C | CA2803855550 | IVD | c.366+53A>C (n.366+53A>C) c.456+53A>C (n.456+53A>C) c.543+53A>C (n.543+53A>C) c.375+53A>C (n.375+53A>C) c.465+53A>C (n.465+53A>C) c.215+53A>C c.62+53A>C n.79+53A>C c.408+53A>C (n.408+53A>C) c.552+53A>C (n.552+53A>C) n.465+53A>C n.566+53A>C n.866+53A>C c.495+53A>C (n.495+53A>C) n.815+53A>C n.856+53A>C n.868+53A>C | |
| 15 | g.40410850A>G | CA2627813435 | IVD | c.366+53A>G (n.366+53A>G) c.456+53A>G (n.456+53A>G) c.543+53A>G (n.543+53A>G) c.375+53A>G (n.375+53A>G) c.465+53A>G (n.465+53A>G) c.215+53A>G c.62+53A>G n.79+53A>G c.408+53A>G (n.408+53A>G) c.552+53A>G (n.552+53A>G) n.465+53A>G n.566+53A>G n.866+53A>G c.495+53A>G (n.495+53A>G) n.815+53A>G n.856+53A>G n.868+53A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410855A>G | CA2627813437 | IVD | c.366+58A>G (n.366+58A>G) c.456+58A>G (n.456+58A>G) c.543+58A>G (n.543+58A>G) c.375+58A>G (n.375+58A>G) c.465+58A>G (n.465+58A>G) c.215+58A>G c.62+58A>G n.79+58A>G c.408+58A>G (n.408+58A>G) c.552+58A>G (n.552+58A>G) n.465+58A>G n.566+58A>G n.866+58A>G c.495+58A>G (n.495+58A>G) n.815+58A>G n.856+58A>G n.868+58A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410856T>C | CA2575679105 | IVD | c.366+59T>C (n.366+59T>C) c.456+59T>C (n.456+59T>C) c.543+59T>C (n.543+59T>C) c.375+59T>C (n.375+59T>C) c.465+59T>C (n.465+59T>C) c.215+59T>C c.62+59T>C n.79+59T>C c.408+59T>C (n.408+59T>C) c.552+59T>C (n.552+59T>C) n.465+59T>C n.566+59T>C n.866+59T>C c.495+59T>C (n.495+59T>C) n.815+59T>C n.856+59T>C n.868+59T>C | |
| 15 | g.40410856T>G | CA2627813438 | IVD | c.366+59T>G (n.366+59T>G) c.456+59T>G (n.456+59T>G) c.543+59T>G (n.543+59T>G) c.375+59T>G (n.375+59T>G) c.465+59T>G (n.465+59T>G) c.215+59T>G c.62+59T>G n.79+59T>G c.408+59T>G (n.408+59T>G) c.552+59T>G (n.552+59T>G) n.465+59T>G n.566+59T>G n.866+59T>G c.495+59T>G (n.495+59T>G) n.815+59T>G n.856+59T>G n.868+59T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410857A= | CA2171765599 | IVD | c.366+60A= (n.366+60A=) c.456+60A= (n.456+60A=) c.543+60A= (n.543+60A=) c.375+60A= (n.375+60A=) c.465+60A= (n.465+60A=) c.215+60A= c.62+60A= n.79+60A= c.408+60A= (n.408+60A=) c.552+60A= (n.552+60A=) n.465+60A= n.566+60A= n.866+60A= c.495+60A= (n.495+60A=) n.815+60A= n.856+60A= n.868+60A= | |
| 15 | g.40410857A>C | CA2171765600 | IVD | c.366+60A>C (n.366+60A>C) c.456+60A>C (n.456+60A>C) c.543+60A>C (n.543+60A>C) c.375+60A>C (n.375+60A>C) c.465+60A>C (n.465+60A>C) c.215+60A>C c.62+60A>C n.79+60A>C c.408+60A>C (n.408+60A>C) c.552+60A>C (n.552+60A>C) n.465+60A>C n.566+60A>C n.866+60A>C c.495+60A>C (n.495+60A>C) n.815+60A>C n.856+60A>C n.868+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40410858C>T | CA2627813442 | IVD | c.366+61C>T (n.366+61C>T) c.456+61C>T (n.456+61C>T) c.543+61C>T (n.543+61C>T) c.375+61C>T (n.375+61C>T) c.465+61C>T (n.465+61C>T) c.215+61C>T c.62+61C>T n.79+61C>T c.408+61C>T (n.408+61C>T) c.552+61C>T (n.552+61C>T) n.465+61C>T n.566+61C>T n.866+61C>T c.495+61C>T (n.495+61C>T) n.815+61C>T n.856+61C>T n.868+61C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410859C>A | CA2627813444 | IVD | c.366+62C>A (n.366+62C>A) c.456+62C>A (n.456+62C>A) c.543+62C>A (n.543+62C>A) c.375+62C>A (n.375+62C>A) c.465+62C>A (n.465+62C>A) c.215+62C>A c.62+62C>A n.79+62C>A c.408+62C>A (n.408+62C>A) c.552+62C>A (n.552+62C>A) n.465+62C>A n.566+62C>A n.866+62C>A c.495+62C>A (n.495+62C>A) n.815+62C>A n.856+62C>A n.868+62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410859C>T | CA2627813446 | IVD | c.366+62C>T (n.366+62C>T) c.456+62C>T (n.456+62C>T) c.543+62C>T (n.543+62C>T) c.375+62C>T (n.375+62C>T) c.465+62C>T (n.465+62C>T) c.215+62C>T c.62+62C>T n.79+62C>T c.408+62C>T (n.408+62C>T) c.552+62C>T (n.552+62C>T) n.465+62C>T n.566+62C>T n.866+62C>T c.495+62C>T (n.495+62C>T) n.815+62C>T n.856+62C>T n.868+62C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410860C>A | CA2575679106 | IVD | c.366+63C>A (n.366+63C>A) c.456+63C>A (n.456+63C>A) c.543+63C>A (n.543+63C>A) c.375+63C>A (n.375+63C>A) c.465+63C>A (n.465+63C>A) c.215+63C>A c.62+63C>A n.79+63C>A c.408+63C>A (n.408+63C>A) c.552+63C>A (n.552+63C>A) n.465+63C>A n.566+63C>A n.866+63C>A c.495+63C>A (n.495+63C>A) n.815+63C>A n.856+63C>A n.868+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410860C>G | CA2627813449 | IVD | c.366+63C>G (n.366+63C>G) c.456+63C>G (n.456+63C>G) c.543+63C>G (n.543+63C>G) c.375+63C>G (n.375+63C>G) c.465+63C>G (n.465+63C>G) c.215+63C>G c.62+63C>G n.79+63C>G c.408+63C>G (n.408+63C>G) c.552+63C>G (n.552+63C>G) n.465+63C>G n.566+63C>G n.866+63C>G c.495+63C>G (n.495+63C>G) n.815+63C>G n.856+63C>G n.868+63C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410862C>A | CA2627813454 | IVD | c.366+65C>A (n.366+65C>A) c.456+65C>A (n.456+65C>A) c.543+65C>A (n.543+65C>A) c.375+65C>A (n.375+65C>A) c.465+65C>A (n.465+65C>A) c.215+65C>A c.62+65C>A n.79+65C>A c.408+65C>A (n.408+65C>A) c.552+65C>A (n.552+65C>A) n.465+65C>A n.566+65C>A n.866+65C>A c.495+65C>A (n.495+65C>A) n.815+65C>A n.856+65C>A n.868+65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410862C>T | CA2627813452 | IVD | c.366+65C>T (n.366+65C>T) c.456+65C>T (n.456+65C>T) c.543+65C>T (n.543+65C>T) c.375+65C>T (n.375+65C>T) c.465+65C>T (n.465+65C>T) c.215+65C>T c.62+65C>T n.79+65C>T c.408+65C>T (n.408+65C>T) c.552+65C>T (n.552+65C>T) n.465+65C>T n.566+65C>T n.866+65C>T c.495+65C>T (n.495+65C>T) n.815+65C>T n.856+65C>T n.868+65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410863T>G | CA2627813455 | IVD | c.366+66T>G (n.366+66T>G) c.456+66T>G (n.456+66T>G) c.543+66T>G (n.543+66T>G) c.375+66T>G (n.375+66T>G) c.465+66T>G (n.465+66T>G) c.215+66T>G c.62+66T>G n.79+66T>G c.408+66T>G (n.408+66T>G) c.552+66T>G (n.552+66T>G) n.465+66T>G n.566+66T>G n.866+66T>G c.495+66T>G (n.495+66T>G) n.815+66T>G n.856+66T>G n.868+66T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410863_40410864delinsTC | CA2171765601 | IVD | c.366+66_366+67delinsTC (n.366+66_366+67delinsTC) c.456+66_456+67delinsTC (n.456+66_456+67delinsTC) c.543+66_543+67delinsTC (n.543+66_543+67delinsTC) c.375+66_375+67delinsTC (n.375+66_375+67delinsTC) c.465+66_465+67delinsTC (n.465+66_465+67delinsTC) c.215+66_215+67delinsTC c.62+66_62+67delinsTC n.79+66_79+67delinsTC c.408+66_408+67delinsTC (n.408+66_408+67delinsTC) c.552+66_552+67delinsTC (n.552+66_552+67delinsTC) n.465+66_465+67delinsTC n.566+66_566+67delinsTC n.866+66_866+67delinsTC c.495+66_495+67delinsTC (n.495+66_495+67delinsTC) n.815+66_815+67delinsTC n.856+66_856+67delinsTC n.868+66_868+67delinsTC | |
| 15 | g.40410864C>G | CA2627813458 | IVD | c.366+67C>G (n.366+67C>G) c.456+67C>G (n.456+67C>G) c.543+67C>G (n.543+67C>G) c.375+67C>G (n.375+67C>G) c.465+67C>G (n.465+67C>G) c.215+67C>G c.62+67C>G n.79+67C>G c.408+67C>G (n.408+67C>G) c.552+67C>G (n.552+67C>G) n.465+67C>G n.566+67C>G n.866+67C>G c.495+67C>G (n.495+67C>G) n.815+67C>G n.856+67C>G n.868+67C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410864C>T | CA2627813460 | IVD | c.366+67C>T (n.366+67C>T) c.456+67C>T (n.456+67C>T) c.543+67C>T (n.543+67C>T) c.375+67C>T (n.375+67C>T) c.465+67C>T (n.465+67C>T) c.215+67C>T c.62+67C>T n.79+67C>T c.408+67C>T (n.408+67C>T) c.552+67C>T (n.552+67C>T) n.465+67C>T n.566+67C>T n.866+67C>T c.495+67C>T (n.495+67C>T) n.815+67C>T n.856+67C>T n.868+67C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410867del | CA712747204 | IVD | c.366+70del (n.366+70del) c.456+70del (n.456+70del) c.543+70del (n.543+70del) c.375+70del (n.375+70del) c.465+70del (n.465+70del) c.215+70del c.62+70del n.79+70del c.408+70del (n.408+70del) c.552+70del (n.552+70del) n.465+70del n.566+70del n.866+70del c.495+70del (n.495+70del) n.815+70del n.856+70del n.868+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410865C>T | CA2575679107 | IVD | c.366+68C>T (n.366+68C>T) c.456+68C>T (n.456+68C>T) c.543+68C>T (n.543+68C>T) c.375+68C>T (n.375+68C>T) c.465+68C>T (n.465+68C>T) c.215+68C>T c.62+68C>T n.79+68C>T c.408+68C>T (n.408+68C>T) c.552+68C>T (n.552+68C>T) n.465+68C>T n.566+68C>T n.866+68C>T c.495+68C>T (n.495+68C>T) n.815+68C>T n.856+68C>T n.868+68C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410866C>A | CA2627813461 | IVD | c.366+69C>A (n.366+69C>A) c.456+69C>A (n.456+69C>A) c.543+69C>A (n.543+69C>A) c.375+69C>A (n.375+69C>A) c.465+69C>A (n.465+69C>A) c.215+69C>A c.62+69C>A n.79+69C>A c.408+69C>A (n.408+69C>A) c.552+69C>A (n.552+69C>A) n.465+69C>A n.566+69C>A n.866+69C>A c.495+69C>A (n.495+69C>A) n.815+69C>A n.856+69C>A n.868+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410866C>T | CA2627813463 | IVD | c.366+69C>T (n.366+69C>T) c.456+69C>T (n.456+69C>T) c.543+69C>T (n.543+69C>T) c.375+69C>T (n.375+69C>T) c.465+69C>T (n.465+69C>T) c.215+69C>T c.62+69C>T n.79+69C>T c.408+69C>T (n.408+69C>T) c.552+69C>T (n.552+69C>T) n.465+69C>T n.566+69C>T n.866+69C>T c.495+69C>T (n.495+69C>T) n.815+69C>T n.856+69C>T n.868+69C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410867C>A | CA2575679109 | IVD | c.366+70C>A (n.366+70C>A) c.456+70C>A (n.456+70C>A) c.543+70C>A (n.543+70C>A) c.375+70C>A (n.375+70C>A) c.465+70C>A (n.465+70C>A) c.215+70C>A c.62+70C>A n.79+70C>A c.408+70C>A (n.408+70C>A) c.552+70C>A (n.552+70C>A) n.465+70C>A n.566+70C>A n.866+70C>A c.495+70C>A (n.495+70C>A) n.815+70C>A n.856+70C>A n.868+70C>A | |
| 15 | g.40410867C= | CA2171765602 | IVD | c.366+70C= (n.366+70C=) c.456+70C= (n.456+70C=) c.543+70C= (n.543+70C=) c.375+70C= (n.375+70C=) c.465+70C= (n.465+70C=) c.215+70C= c.62+70C= n.79+70C= c.408+70C= (n.408+70C=) c.552+70C= (n.552+70C=) n.465+70C= n.566+70C= n.866+70C= c.495+70C= (n.495+70C=) n.815+70C= n.856+70C= n.868+70C= | |
| 15 | g.40410867C>G | CA2575679108 | IVD | c.366+70C>G (n.366+70C>G) c.456+70C>G (n.456+70C>G) c.543+70C>G (n.543+70C>G) c.375+70C>G (n.375+70C>G) c.465+70C>G (n.465+70C>G) c.215+70C>G c.62+70C>G n.79+70C>G c.408+70C>G (n.408+70C>G) c.552+70C>G (n.552+70C>G) n.465+70C>G n.566+70C>G n.866+70C>G c.495+70C>G (n.495+70C>G) n.815+70C>G n.856+70C>G n.868+70C>G | |
| 15 | g.40410868T>A | CA2627813467 | IVD | c.366+71T>A (n.366+71T>A) c.456+71T>A (n.456+71T>A) c.543+71T>A (n.543+71T>A) c.375+71T>A (n.375+71T>A) c.465+71T>A (n.465+71T>A) c.215+71T>A c.62+71T>A n.79+71T>A c.408+71T>A (n.408+71T>A) c.552+71T>A (n.552+71T>A) n.465+71T>A n.566+71T>A n.866+71T>A c.495+71T>A (n.495+71T>A) n.815+71T>A n.856+71T>A n.868+71T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410868T>C | CA2627813468 | IVD | c.366+71T>C (n.366+71T>C) c.456+71T>C (n.456+71T>C) c.543+71T>C (n.543+71T>C) c.375+71T>C (n.375+71T>C) c.465+71T>C (n.465+71T>C) c.215+71T>C c.62+71T>C n.79+71T>C c.408+71T>C (n.408+71T>C) c.552+71T>C (n.552+71T>C) n.465+71T>C n.566+71T>C n.866+71T>C c.495+71T>C (n.495+71T>C) n.815+71T>C n.856+71T>C n.868+71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410868_40410869del | CA2627813466 | IVD | c.366+71_366+72del (n.366+71_366+72del) c.456+71_456+72del (n.456+71_456+72del) c.543+71_543+72del (n.543+71_543+72del) c.375+71_375+72del (n.375+71_375+72del) c.465+71_465+72del (n.465+71_465+72del) c.215+71_215+72del c.62+71_62+72del n.79+71_79+72del c.408+71_408+72del (n.408+71_408+72del) c.552+71_552+72del (n.552+71_552+72del) n.465+71_465+72del n.566+71_566+72del n.866+71_866+72del c.495+71_495+72del (n.495+71_495+72del) n.815+71_815+72del n.856+71_856+72del n.868+71_868+72del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410869dup | CA712747213 | IVD | c.366+72dup (n.366+72dup) c.456+72dup (n.456+72dup) c.543+72dup (n.543+72dup) c.375+72dup (n.375+72dup) c.465+72dup (n.465+72dup) c.215+72dup c.62+72dup n.79+72dup c.408+72dup (n.408+72dup) c.552+72dup (n.552+72dup) n.465+72dup n.566+72dup n.866+72dup c.495+72dup (n.495+72dup) n.815+72dup n.856+72dup n.868+72dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40410869T>A | CA2627813470 | IVD | c.366+72T>A (n.366+72T>A) c.456+72T>A (n.456+72T>A) c.543+72T>A (n.543+72T>A) c.375+72T>A (n.375+72T>A) c.465+72T>A (n.465+72T>A) c.215+72T>A c.62+72T>A n.79+72T>A c.408+72T>A (n.408+72T>A) c.552+72T>A (n.552+72T>A) n.465+72T>A n.566+72T>A n.866+72T>A c.495+72T>A (n.495+72T>A) n.815+72T>A n.856+72T>A n.868+72T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410869T>C | CA2627813471 | IVD | c.366+72T>C (n.366+72T>C) c.456+72T>C (n.456+72T>C) c.543+72T>C (n.543+72T>C) c.375+72T>C (n.375+72T>C) c.465+72T>C (n.465+72T>C) c.215+72T>C c.62+72T>C n.79+72T>C c.408+72T>C (n.408+72T>C) c.552+72T>C (n.552+72T>C) n.465+72T>C n.566+72T>C n.866+72T>C c.495+72T>C (n.495+72T>C) n.815+72T>C n.856+72T>C n.868+72T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410871G>A | CA2627813472 | IVD | c.366+74G>A (n.366+74G>A) c.456+74G>A (n.456+74G>A) c.543+74G>A (n.543+74G>A) c.375+74G>A (n.375+74G>A) c.465+74G>A (n.465+74G>A) c.215+74G>A c.62+74G>A n.79+74G>A c.408+74G>A (n.408+74G>A) c.552+74G>A (n.552+74G>A) n.465+74G>A n.566+74G>A n.866+74G>A c.495+74G>A (n.495+74G>A) n.815+74G>A n.856+74G>A n.868+74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410872G>A | CA268780078 | IVD | c.366+75G>A (n.366+75G>A) c.456+75G>A (n.456+75G>A) c.543+75G>A (n.543+75G>A) c.375+75G>A (n.375+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) c.215+75G>A c.62+75G>A n.79+75G>A c.408+75G>A (n.408+75G>A) c.552+75G>A (n.552+75G>A) n.465+75G>A n.566+75G>A n.866+75G>A c.495+75G>A (n.495+75G>A) n.815+75G>A n.856+75G>A n.868+75G>A | dbSNP |
| 15 | g.40410872G= | CA2171765603 | IVD | c.366+75G= (n.366+75G=) c.456+75G= (n.456+75G=) c.543+75G= (n.543+75G=) c.375+75G= (n.375+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) c.215+75G= c.62+75G= n.79+75G= c.408+75G= (n.408+75G=) c.552+75G= (n.552+75G=) n.465+75G= n.566+75G= n.866+75G= c.495+75G= (n.495+75G=) n.815+75G= n.856+75G= n.868+75G= | |
| 15 | g.40410872G>T | CA2627813476 | IVD | c.366+75G>T (n.366+75G>T) c.456+75G>T (n.456+75G>T) c.543+75G>T (n.543+75G>T) c.375+75G>T (n.375+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) c.215+75G>T c.62+75G>T n.79+75G>T c.408+75G>T (n.408+75G>T) c.552+75G>T (n.552+75G>T) n.465+75G>T n.566+75G>T n.866+75G>T c.495+75G>T (n.495+75G>T) n.815+75G>T n.856+75G>T n.868+75G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410873_40410874insAGAGG | CA2627813475 | IVD | c.366+76_366+77insAGAGG (n.366+76_366+77insAGAGG) c.456+76_456+77insAGAGG (n.456+76_456+77insAGAGG) c.543+76_543+77insAGAGG (n.543+76_543+77insAGAGG) c.375+76_375+77insAGAGG (n.375+76_375+77insAGAGG) c.465+76_465+77insAGAGG (n.465+76_465+77insAGAGG) c.215+76_215+77insAGAGG c.62+76_62+77insAGAGG n.79+76_79+77insAGAGG c.408+76_408+77insAGAGG (n.408+76_408+77insAGAGG) c.552+76_552+77insAGAGG (n.552+76_552+77insAGAGG) n.465+76_465+77insAGAGG n.566+76_566+77insAGAGG n.866+76_866+77insAGAGG c.495+76_495+77insAGAGG (n.495+76_495+77insAGAGG) n.815+76_815+77insAGAGG n.856+76_856+77insAGAGG n.868+76_868+77insAGAGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410873G>A | CA712747215 | IVD | c.366+76G>A (n.366+76G>A) c.456+76G>A (n.456+76G>A) c.543+76G>A (n.543+76G>A) c.375+76G>A (n.375+76G>A) c.465+76G>A (n.465+76G>A) c.215+76G>A c.62+76G>A n.79+76G>A c.408+76G>A (n.408+76G>A) c.552+76G>A (n.552+76G>A) n.465+76G>A n.566+76G>A n.866+76G>A c.495+76G>A (n.495+76G>A) n.815+76G>A n.856+76G>A n.868+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410873G= | CA2171765604 | IVD | c.366+76G= (n.366+76G=) c.456+76G= (n.456+76G=) c.543+76G= (n.543+76G=) c.375+76G= (n.375+76G=) c.465+76G= (n.465+76G=) c.215+76G= c.62+76G= n.79+76G= c.408+76G= (n.408+76G=) c.552+76G= (n.552+76G=) n.465+76G= n.566+76G= n.866+76G= c.495+76G= (n.495+76G=) n.815+76G= n.856+76G= n.868+76G= | |
| 15 | g.40410875C>A | CA2627813479 | IVD | c.366+78C>A (n.366+78C>A) c.456+78C>A (n.456+78C>A) c.543+78C>A (n.543+78C>A) c.375+78C>A (n.375+78C>A) c.465+78C>A (n.465+78C>A) c.215+78C>A c.62+78C>A n.79+78C>A c.408+78C>A (n.408+78C>A) c.552+78C>A (n.552+78C>A) n.465+78C>A n.566+78C>A n.866+78C>A c.495+78C>A (n.495+78C>A) n.815+78C>A n.856+78C>A n.868+78C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410876C>A | CA2575679110 | IVD | c.366+79C>A (n.366+79C>A) c.456+79C>A (n.456+79C>A) c.543+79C>A (n.543+79C>A) c.375+79C>A (n.375+79C>A) c.465+79C>A (n.465+79C>A) c.215+79C>A c.62+79C>A n.79+79C>A c.408+79C>A (n.408+79C>A) c.552+79C>A (n.552+79C>A) n.465+79C>A n.566+79C>A n.866+79C>A c.495+79C>A (n.495+79C>A) n.815+79C>A n.856+79C>A n.868+79C>A | |
| 15 | g.40410878del | CA2627813481 | IVD | c.366+81del (n.366+81del) c.456+81del (n.456+81del) c.543+81del (n.543+81del) c.375+81del (n.375+81del) c.465+81del (n.465+81del) c.215+81del c.62+81del n.79+81del c.408+81del (n.408+81del) c.552+81del (n.552+81del) n.465+81del n.566+81del n.866+81del c.495+81del (n.495+81del) n.815+81del n.856+81del n.868+81del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410878G>A | CA2171765606 | IVD | c.366+81G>A (n.366+81G>A) c.456+81G>A (n.456+81G>A) c.543+81G>A (n.543+81G>A) c.375+81G>A (n.375+81G>A) c.465+81G>A (n.465+81G>A) c.215+81G>A c.62+81G>A n.79+81G>A c.408+81G>A (n.408+81G>A) c.552+81G>A (n.552+81G>A) n.465+81G>A n.566+81G>A n.866+81G>A c.495+81G>A (n.495+81G>A) n.815+81G>A n.856+81G>A n.868+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40410878G= | CA2171765605 | IVD | c.366+81G= (n.366+81G=) c.456+81G= (n.456+81G=) c.543+81G= (n.543+81G=) c.375+81G= (n.375+81G=) c.465+81G= (n.465+81G=) c.215+81G= c.62+81G= n.79+81G= c.408+81G= (n.408+81G=) c.552+81G= (n.552+81G=) n.465+81G= n.566+81G= n.866+81G= c.495+81G= (n.495+81G=) n.815+81G= n.856+81G= n.868+81G= | |
| 15 | g.40410878G>T | CA2627813483 | IVD | c.366+81G>T (n.366+81G>T) c.456+81G>T (n.456+81G>T) c.543+81G>T (n.543+81G>T) c.375+81G>T (n.375+81G>T) c.465+81G>T (n.465+81G>T) c.215+81G>T c.62+81G>T n.79+81G>T c.408+81G>T (n.408+81G>T) c.552+81G>T (n.552+81G>T) n.465+81G>T n.566+81G>T n.866+81G>T c.495+81G>T (n.495+81G>T) n.815+81G>T n.856+81G>T n.868+81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410880C>A | CA2627813484 | IVD | c.366+83C>A (n.366+83C>A) c.456+83C>A (n.456+83C>A) c.543+83C>A (n.543+83C>A) c.375+83C>A (n.375+83C>A) c.465+83C>A (n.465+83C>A) c.215+83C>A c.62+83C>A n.79+83C>A c.408+83C>A (n.408+83C>A) c.552+83C>A (n.552+83C>A) n.465+83C>A n.566+83C>A n.866+83C>A c.495+83C>A (n.495+83C>A) n.815+83C>A n.856+83C>A n.868+83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410880C= | CA2171765607 | IVD | c.366+83C= (n.366+83C=) c.456+83C= (n.456+83C=) c.543+83C= (n.543+83C=) c.375+83C= (n.375+83C=) c.465+83C= (n.465+83C=) c.215+83C= c.62+83C= n.79+83C= c.408+83C= (n.408+83C=) c.552+83C= (n.552+83C=) n.465+83C= n.566+83C= n.866+83C= c.495+83C= (n.495+83C=) n.815+83C= n.856+83C= n.868+83C= | |
| 15 | g.40410880C>G | CA617557499 | IVD | c.366+83C>G (n.366+83C>G) c.456+83C>G (n.456+83C>G) c.543+83C>G (n.543+83C>G) c.375+83C>G (n.375+83C>G) c.465+83C>G (n.465+83C>G) c.215+83C>G c.62+83C>G n.79+83C>G c.408+83C>G (n.408+83C>G) c.552+83C>G (n.552+83C>G) n.465+83C>G n.566+83C>G n.866+83C>G c.495+83C>G (n.495+83C>G) n.815+83C>G n.856+83C>G n.868+83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410882G>A | CA2627813488 | IVD | c.366+85G>A (n.366+85G>A) c.456+85G>A (n.456+85G>A) c.543+85G>A (n.543+85G>A) c.375+85G>A (n.375+85G>A) c.465+85G>A (n.465+85G>A) c.215+85G>A c.62+85G>A n.79+85G>A c.408+85G>A (n.408+85G>A) c.552+85G>A (n.552+85G>A) n.465+85G>A n.566+85G>A n.866+85G>A c.495+85G>A (n.495+85G>A) n.815+85G>A n.856+85G>A n.868+85G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410882G>T | CA2627813490 | IVD | c.366+85G>T (n.366+85G>T) c.456+85G>T (n.456+85G>T) c.543+85G>T (n.543+85G>T) c.375+85G>T (n.375+85G>T) c.465+85G>T (n.465+85G>T) c.215+85G>T c.62+85G>T n.79+85G>T c.408+85G>T (n.408+85G>T) c.552+85G>T (n.552+85G>T) n.465+85G>T n.566+85G>T n.866+85G>T c.495+85G>T (n.495+85G>T) n.815+85G>T n.856+85G>T n.868+85G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410884C>A | CA2627813491 | IVD | c.366+87C>A (n.366+87C>A) c.456+87C>A (n.456+87C>A) c.543+87C>A (n.543+87C>A) c.375+87C>A (n.375+87C>A) c.465+87C>A (n.465+87C>A) c.215+87C>A c.62+87C>A n.79+87C>A c.408+87C>A (n.408+87C>A) c.552+87C>A (n.552+87C>A) n.465+87C>A n.566+87C>A n.866+87C>A c.495+87C>A (n.495+87C>A) n.815+87C>A n.856+87C>A n.868+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410884C>T | CA2575679111 | IVD | c.366+87C>T (n.366+87C>T) c.456+87C>T (n.456+87C>T) c.543+87C>T (n.543+87C>T) c.375+87C>T (n.375+87C>T) c.465+87C>T (n.465+87C>T) c.215+87C>T c.62+87C>T n.79+87C>T c.408+87C>T (n.408+87C>T) c.552+87C>T (n.552+87C>T) n.465+87C>T n.566+87C>T n.866+87C>T c.495+87C>T (n.495+87C>T) n.815+87C>T n.856+87C>T n.868+87C>T | |
| 15 | g.40410885C>A | CA2627813493 | IVD | c.366+88C>A (n.366+88C>A) c.456+88C>A (n.456+88C>A) c.543+88C>A (n.543+88C>A) c.375+88C>A (n.375+88C>A) c.465+88C>A (n.465+88C>A) c.215+88C>A c.62+88C>A n.79+88C>A c.408+88C>A (n.408+88C>A) c.552+88C>A (n.552+88C>A) n.465+88C>A n.566+88C>A n.866+88C>A c.495+88C>A (n.495+88C>A) n.815+88C>A n.856+88C>A n.868+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410885C>G | CA2575679112 | IVD | c.366+88C>G (n.366+88C>G) c.456+88C>G (n.456+88C>G) c.543+88C>G (n.543+88C>G) c.375+88C>G (n.375+88C>G) c.465+88C>G (n.465+88C>G) c.215+88C>G c.62+88C>G n.79+88C>G c.408+88C>G (n.408+88C>G) c.552+88C>G (n.552+88C>G) n.465+88C>G n.566+88C>G n.866+88C>G c.495+88C>G (n.495+88C>G) n.815+88C>G n.856+88C>G n.868+88C>G | |
| 15 | g.40410885C>T | CA2627813495 | IVD | c.366+88C>T (n.366+88C>T) c.456+88C>T (n.456+88C>T) c.543+88C>T (n.543+88C>T) c.375+88C>T (n.375+88C>T) c.465+88C>T (n.465+88C>T) c.215+88C>T c.62+88C>T n.79+88C>T c.408+88C>T (n.408+88C>T) c.552+88C>T (n.552+88C>T) n.465+88C>T n.566+88C>T n.866+88C>T c.495+88C>T (n.495+88C>T) n.815+88C>T n.856+88C>T n.868+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40410886T>C | CA2803855553 | IVD | c.366+89T>C (n.366+89T>C) c.456+89T>C (n.456+89T>C) c.543+89T>C (n.543+89T>C) c.375+89T>C (n.375+89T>C) c.465+89T>C (n.465+89T>C) c.215+89T>C c.62+89T>C n.79+89T>C c.408+89T>C (n.408+89T>C) c.552+89T>C (n.552+89T>C) n.465+89T>C n.566+89T>C n.866+89T>C c.495+89T>C (n.495+89T>C) n.815+89T>C n.856+89T>C n.868+89T>C | |
| 15 | g.40410887G>T | CA2627813497 | IVD | c.366+90G>T (n.366+90G>T) c.456+90G>T (n.456+90G>T) c.543+90G>T (n.543+90G>T) c.375+90G>T (n.375+90G>T) c.465+90G>T (n.465+90G>T) c.215+90G>T c.62+90G>T n.79+90G>T c.408+90G>T (n.408+90G>T) c.552+90G>T (n.552+90G>T) n.465+90G>T n.566+90G>T n.866+90G>T c.495+90G>T (n.495+90G>T) n.815+90G>T n.856+90G>T n.868+90G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410888C>A | CA2627813499 | IVD | c.366+91C>A (n.366+91C>A) c.456+91C>A (n.456+91C>A) c.543+91C>A (n.543+91C>A) c.375+91C>A (n.375+91C>A) c.465+91C>A (n.465+91C>A) c.215+91C>A c.62+91C>A n.79+91C>A c.408+91C>A (n.408+91C>A) c.552+91C>A (n.552+91C>A) n.465+91C>A n.566+91C>A n.866+91C>A c.495+91C>A (n.495+91C>A) n.815+91C>A n.856+91C>A n.868+91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410888C>T | CA2627813498 | IVD | c.366+91C>T (n.366+91C>T) c.456+91C>T (n.456+91C>T) c.543+91C>T (n.543+91C>T) c.375+91C>T (n.375+91C>T) c.465+91C>T (n.465+91C>T) c.215+91C>T c.62+91C>T n.79+91C>T c.408+91C>T (n.408+91C>T) c.552+91C>T (n.552+91C>T) n.465+91C>T n.566+91C>T n.866+91C>T c.495+91C>T (n.495+91C>T) n.815+91C>T n.856+91C>T n.868+91C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410892C= | CA2171765608 | IVD | c.366+95C= (n.366+95C=) c.456+95C= (n.456+95C=) c.543+95C= (n.543+95C=) c.375+95C= (n.375+95C=) c.465+95C= (n.465+95C=) c.215+95C= c.62+95C= n.79+95C= c.408+95C= (n.408+95C=) c.552+95C= (n.552+95C=) n.465+95C= n.566+95C= n.866+95C= c.495+95C= (n.495+95C=) n.815+95C= n.856+95C= n.868+95C= | |
| 15 | g.40410892C>T | CA2171765609 | IVD | c.366+95C>T (n.366+95C>T) c.456+95C>T (n.456+95C>T) c.543+95C>T (n.543+95C>T) c.375+95C>T (n.375+95C>T) c.465+95C>T (n.465+95C>T) c.215+95C>T c.62+95C>T n.79+95C>T c.408+95C>T (n.408+95C>T) c.552+95C>T (n.552+95C>T) n.465+95C>T n.566+95C>T n.866+95C>T c.495+95C>T (n.495+95C>T) n.815+95C>T n.856+95C>T n.868+95C>T | dbSNP |
| 15 | g.40410893T>C | CA2627813501 | IVD | c.366+96T>C (n.366+96T>C) c.456+96T>C (n.456+96T>C) c.543+96T>C (n.543+96T>C) c.375+96T>C (n.375+96T>C) c.465+96T>C (n.465+96T>C) c.215+96T>C c.62+96T>C n.79+96T>C c.408+96T>C (n.408+96T>C) c.552+96T>C (n.552+96T>C) n.465+96T>C n.566+96T>C n.866+96T>C c.495+96T>C (n.495+96T>C) n.815+96T>C n.856+96T>C n.868+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410894G>A | CA712747218 | IVD | c.366+97G>A (n.366+97G>A) c.456+97G>A (n.456+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) c.375+97G>A (n.375+97G>A) c.465+97G>A (n.465+97G>A) c.215+97G>A c.62+97G>A n.79+97G>A c.408+97G>A (n.408+97G>A) c.552+97G>A (n.552+97G>A) n.465+97G>A n.566+97G>A n.866+97G>A c.495+97G>A (n.495+97G>A) n.815+97G>A n.856+97G>A n.868+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410894G>C | CA617232280 | IVD | c.366+97G>C (n.366+97G>C) c.456+97G>C (n.456+97G>C) c.543+97G>C (n.543+97G>C) c.375+97G>C (n.375+97G>C) c.465+97G>C (n.465+97G>C) c.215+97G>C c.62+97G>C n.79+97G>C c.408+97G>C (n.408+97G>C) c.552+97G>C (n.552+97G>C) n.465+97G>C n.566+97G>C n.866+97G>C c.495+97G>C (n.495+97G>C) n.815+97G>C n.856+97G>C n.868+97G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40410894G= | CA2171765610 | IVD | c.366+97G= (n.366+97G=) c.456+97G= (n.456+97G=) c.543+97G= (n.543+97G=) c.375+97G= (n.375+97G=) c.465+97G= (n.465+97G=) c.215+97G= c.62+97G= n.79+97G= c.408+97G= (n.408+97G=) c.552+97G= (n.552+97G=) n.465+97G= n.566+97G= n.866+97G= c.495+97G= (n.495+97G=) n.815+97G= n.856+97G= n.868+97G= | |
| 15 | g.40410895T>C | CA2627813502 | IVD | c.366+98T>C (n.366+98T>C) c.456+98T>C (n.456+98T>C) c.543+98T>C (n.543+98T>C) c.375+98T>C (n.375+98T>C) c.465+98T>C (n.465+98T>C) c.215+98T>C c.62+98T>C n.79+98T>C c.408+98T>C (n.408+98T>C) c.552+98T>C (n.552+98T>C) n.465+98T>C n.566+98T>C n.866+98T>C c.495+98T>C (n.495+98T>C) n.815+98T>C n.856+98T>C n.868+98T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410896A>G | CA2627813503 | IVD | c.366+99A>G (n.366+99A>G) c.456+99A>G (n.456+99A>G) c.543+99A>G (n.543+99A>G) c.375+99A>G (n.375+99A>G) c.465+99A>G (n.465+99A>G) c.215+99A>G c.62+99A>G n.79+99A>G c.408+99A>G (n.408+99A>G) c.552+99A>G (n.552+99A>G) n.465+99A>G n.566+99A>G n.866+99A>G c.495+99A>G (n.495+99A>G) n.815+99A>G n.856+99A>G n.868+99A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40410897G= | CA2171765611 | IVD | c.366+100G= (n.366+100G=) c.456+100G= (n.456+100G=) c.543+100G= (n.543+100G=) c.375+100G= (n.375+100G=) c.465+100G= (n.465+100G=) c.215+100G= c.62+100G= n.79+100G= c.408+100G= (n.408+100G=) c.552+100G= (n.552+100G=) n.465+100G= n.566+100G= n.866+100G= c.495+100G= (n.495+100G=) n.815+100G= n.856+100G= n.868+100G= | |
| 15 | g.40410897G>T | CA712747219 | IVD | c.366+100G>T (n.366+100G>T) c.456+100G>T (n.456+100G>T) c.543+100G>T (n.543+100G>T) c.375+100G>T (n.375+100G>T) c.465+100G>T (n.465+100G>T) c.215+100G>T c.62+100G>T n.79+100G>T c.408+100G>T (n.408+100G>T) c.552+100G>T (n.552+100G>T) n.465+100G>T n.566+100G>T n.866+100G>T c.495+100G>T (n.495+100G>T) n.815+100G>T n.856+100G>T n.868+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.40410898C>T | CA655777084 | IVD | c.366+101C>T (n.366+101C>T) c.456+101C>T (n.456+101C>T) c.543+101C>T (n.543+101C>T) c.375+101C>T (n.375+101C>T) c.465+101C>T (n.465+101C>T) c.215+101C>T c.62+101C>T n.79+101C>T c.408+101C>T (n.408+101C>T) c.552+101C>T (n.552+101C>T) n.465+101C>T n.566+101C>T n.866+101C>T c.495+101C>T (n.495+101C>T) n.815+101C>T n.856+101C>T n.868+101C>T | COSMIC |
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| 15 | g.40410899A>G | CA712747220 | IVD | c.366+102A>G (n.366+102A>G) c.456+102A>G (n.456+102A>G) c.543+102A>G (n.543+102A>G) c.375+102A>G (n.375+102A>G) c.465+102A>G (n.465+102A>G) c.215+102A>G c.62+102A>G n.79+102A>G c.408+102A>G (n.408+102A>G) c.552+102A>G (n.552+102A>G) n.465+102A>G n.566+102A>G n.866+102A>G c.495+102A>G (n.495+102A>G) n.815+102A>G n.856+102A>G n.868+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |