Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40371688G>A | CA150790 | PLD3 | n.1575G>A c.694G>A (p.Val232Met) n.844G>A c.628G>A (p.Val210Met) n.880G>A c.616G>A (p.Val206Met) n.184G>A n.212G>A c.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371688G>C | CA405871330 | PLD3 | n.1575G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.844G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.880G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.184G>C n.212G>C c.580G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40371688G= | CA2335950069 | PLD3 | n.1575G= c.694G= (p.Val232=) n.844G= c.628G= (p.Val210=) n.880G= c.616G= (p.Val206=) n.184G= n.212G= c.580G= | |
19 | g.40371688G>T | CA405871325 | PLD3 | n.1575G>T c.694G>T (p.Val232Leu) n.844G>T c.628G>T (p.Val210Leu) n.880G>T c.616G>T (p.Val206Leu) n.184G>T n.212G>T c.580G>T | |
19 | g.40371689T>A | CA405871334 | PLD3 | n.1576T>A c.695T>A (p.Val232Glu) n.845T>A c.629T>A (p.Val210Glu) n.881T>A c.617T>A (p.Val206Glu) n.185T>A n.213T>A c.581T>A | |
19 | g.40371689T>C | CA405871336 | PLD3 | n.1576T>C c.695T>C (p.Val232Ala) n.845T>C c.629T>C (p.Val210Ala) n.881T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.185T>C n.213T>C c.581T>C | |
19 | g.40371689T>G | CA405871339 | PLD3 | n.1576T>G c.695T>G (p.Val232Gly) n.845T>G c.629T>G (p.Val210Gly) n.881T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.185T>G n.213T>G c.581T>G | |
19 | g.40371690G>A | CA308390042 | PLD3 | n.1577G>A c.696G>A (p.Val232=) n.846G>A c.630G>A (p.Val210=) n.882G>A c.618G>A (p.Val206=) n.186G>A n.214G>A c.582G>A | dbSNP |
19 | g.40371690G>C | CA9442813 | PLD3 | n.1577G>C c.696G>C (p.Val232=) n.846G>C c.630G>C (p.Val210=) n.882G>C c.618G>C (p.Val206=) n.186G>C n.214G>C c.582G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371690G= | CA2335950070 | PLD3 | n.1577G= c.696G= (p.Val232=) n.846G= c.630G= (p.Val210=) n.882G= c.618G= (p.Val206=) n.186G= n.214G= c.582G= | |
19 | g.40371690G>T | CA507487910 | PLD3 | n.1577G>T c.696G>T (p.Val232=) n.846G>T c.630G>T (p.Val210=) n.882G>T c.618G>T (p.Val206=) n.186G>T n.214G>T c.582G>T | |
19 | g.40371691G>A | CA405871344 | PLD3 | n.1578G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.847G>A c.631G>A (p.Val211Ile) n.883G>A c.619G>A (p.Val207Ile) n.187G>A n.215G>A c.583G>A | |
19 | g.40371691G>C | CA405871347 | PLD3 | n.1578G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.847G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.883G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.187G>C n.215G>C c.583G>C | |
19 | g.40371691G>T | CA405871349 | PLD3 | n.1578G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.847G>T c.631G>T (p.Val211Phe) n.883G>T c.619G>T (p.Val207Phe) n.187G>T n.215G>T c.583G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40371692T>A | CA405871354 | PLD3 | n.1579T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.848T>A c.632T>A (p.Val211Asp) n.884T>A c.620T>A (p.Val207Asp) n.188T>A n.216T>A c.584T>A | |
19 | g.40371692T>C | CA405871357 | PLD3 | n.1579T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.848T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.884T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.188T>C n.216T>C c.584T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371692T>G | CA405871359 | PLD3 | n.1579T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.848T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.884T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.188T>G n.216T>G c.584T>G | |
19 | g.40371692T= | CA2335950071 | PLD3 | n.1579T= c.698T= (p.Val233=) n.848T= c.632T= (p.Val211=) n.884T= c.620T= (p.Val207=) n.188T= n.216T= c.584T= | |
19 | g.40371693C>A | CA507487918 | PLD3 | n.1580C>A c.699C>A (p.Val233=) n.849C>A c.633C>A (p.Val211=) n.885C>A c.621C>A (p.Val207=) n.189C>A n.217C>A c.585C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40371693C= | CA2335950072 | PLD3 | n.1580C= c.699C= (p.Val233=) n.849C= c.633C= (p.Val211=) n.885C= c.621C= (p.Val207=) n.189C= n.217C= c.585C= | |
19 | g.40371693C>G | CA507487922 | PLD3 | n.1580C>G c.699C>G (p.Val233=) n.849C>G c.633C>G (p.Val211=) n.885C>G c.621C>G (p.Val207=) n.189C>G n.217C>G c.585C>G | |
19 | g.40371693C>T | CA308390044 | PLD3 | n.1580C>T c.699C>T (p.Val233=) n.849C>T c.633C>T (p.Val211=) n.885C>T c.621C>T (p.Val207=) n.189C>T n.217C>T c.585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371694A>C | CA405871388 | PLD3 | n.1581A>C c.700A>C (p.Met234Leu) n.850A>C c.634A>C (p.Met212Leu) n.886A>C c.622A>C (p.Met208Leu) n.190A>C n.218A>C c.586A>C | |
19 | g.40371694A>G | CA405871385 | PLD3 | n.1581A>G c.700A>G (p.Met234Val) n.850A>G c.634A>G (p.Met212Val) n.886A>G c.622A>G (p.Met208Val) n.190A>G n.218A>G c.586A>G | |
19 | g.40371694A>T | CA405871382 | PLD3 | n.1581A>T c.700A>T (p.Met234Leu) n.850A>T c.634A>T (p.Met212Leu) n.886A>T c.622A>T (p.Met208Leu) n.190A>T n.218A>T c.586A>T | |
19 | g.40371695T>A | CA405871392 | PLD3 | n.1582T>A c.701T>A (p.Met234Lys) n.851T>A c.635T>A (p.Met212Lys) n.887T>A c.623T>A (p.Met208Lys) n.191T>A n.219T>A c.587T>A | |
19 | g.40371695T>C | CA405871395 | PLD3 | n.1582T>C c.701T>C (p.Met234Thr) n.851T>C c.635T>C (p.Met212Thr) n.887T>C c.623T>C (p.Met208Thr) n.191T>C n.219T>C c.587T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371695T>G | CA405871398 | PLD3 | n.1582T>G c.701T>G (p.Met234Arg) n.851T>G c.635T>G (p.Met212Arg) n.887T>G c.623T>G (p.Met208Arg) n.191T>G n.219T>G c.587T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40371695T= | CA2335950073 | PLD3 | n.1582T= c.701T= (p.Met234=) n.851T= c.635T= (p.Met212=) n.887T= c.623T= (p.Met208=) n.191T= n.219T= c.587T= | |
19 | g.40371696G>A | CA405871402 | PLD3 | n.1583G>A c.702G>A (p.Met234Ile) n.852G>A c.636G>A (p.Met212Ile) n.888G>A c.624G>A (p.Met208Ile) n.192G>A n.220G>A c.588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371696G>C | CA405871405 | PLD3 | n.1583G>C c.702G>C (p.Met234Ile) n.852G>C c.636G>C (p.Met212Ile) n.888G>C c.624G>C (p.Met208Ile) n.192G>C n.220G>C c.588G>C | |
19 | g.40371696G= | CA2335950074 | PLD3 | n.1583G= c.702G= (p.Met234=) n.852G= c.636G= (p.Met212=) n.888G= c.624G= (p.Met208=) n.192G= n.220G= c.588G= | |
19 | g.40371696G>T | CA405871409 | PLD3 | n.1583G>T c.702G>T (p.Met234Ile) n.852G>T c.636G>T (p.Met212Ile) n.888G>T c.624G>T (p.Met208Ile) n.192G>T n.220G>T c.588G>T | |
19 | g.40371697T>A | CA405871412 | PLD3 | n.1584T>A c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.853T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.889T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.193T>A n.221T>A c.589T>A | |
19 | g.40371697T>C | CA405871415 | PLD3 | n.1584T>C c.703T>C (p.Tyr235His) n.853T>C c.637T>C (p.Tyr213His) n.889T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.193T>C n.221T>C c.589T>C | |
19 | g.40371697T>G | CA405871422 | PLD3 | n.1584T>G c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.853T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.889T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.193T>G n.221T>G c.589T>G | |
19 | g.40371698A>C | CA405871426 | PLD3 | n.1585A>C c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.854A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.890A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.194A>C n.222A>C c.590A>C | |
19 | g.40371698A>G | CA405871428 | PLD3 | n.1585A>G c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.854A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.890A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.194A>G n.222A>G c.590A>G | |
19 | g.40371698A>T | CA405871432 | PLD3 | n.1585A>T c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.854A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.890A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.194A>T n.222A>T c.590A>T | |
19 | g.40371699C>A | CA405871434 | PLD3 | n.1586C>A c.705C>A (p.Tyr235Ter) n.855C>A c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.891C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.195C>A n.223C>A c.591C>A | |
19 | g.40371699C>G | CA405871437 | PLD3 | n.1586C>G c.705C>G (p.Tyr235Ter) n.855C>G c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.891C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.195C>G n.223C>G c.591C>G | |
19 | g.40371699C>T | CA507487938 | PLD3 | n.1586C>T c.705C>T (p.Tyr235=) n.855C>T c.639C>T (p.Tyr213=) n.891C>T c.627C>T (p.Tyr209=) n.195C>T n.223C>T c.591C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40371700A>C | CA405871442 | PLD3 | n.1587A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.856A>C c.640A>C (p.Asn214His) n.892A>C c.628A>C (p.Asn210His) n.196A>C n.224A>C c.592A>C | |
19 | g.40371700A>G | CA405871448 | PLD3 | n.1587A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.856A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) n.892A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) n.196A>G n.224A>G c.592A>G | |
19 | g.40371700A>T | CA405871446 | PLD3 | n.1587A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.856A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.892A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.196A>T n.224A>T c.592A>T | |
19 | g.40371701A= | CA2335950075 | PLD3 | n.1588A= c.707A= (p.Asn236=) n.857A= c.641A= (p.Asn214=) n.893A= c.629A= (p.Asn210=) n.197A= n.225A= c.593A= | |
19 | g.40371701A>C | CA405871452 | PLD3 | n.1588A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.857A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) n.893A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) n.197A>C n.225A>C c.593A>C | |
19 | g.40371701A>G | CA9442814 | PLD3 | n.1588A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.857A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) n.893A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) n.197A>G n.225A>G c.593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371701A>T | CA405871458 | PLD3 | n.1588A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.857A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) n.893A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) n.197A>T n.225A>T c.593A>T | |
19 | g.40371702C>A | CA405871462 | PLD3 | n.1589C>A c.708C>A (p.Asn236Lys) n.858C>A c.642C>A (p.Asn214Lys) n.894C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) n.198C>A n.226C>A c.594C>A | |
19 | g.40371702C>G | CA405871464 | PLD3 | n.1589C>G c.708C>G (p.Asn236Lys) n.858C>G c.642C>G (p.Asn214Lys) n.894C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) n.198C>G n.226C>G c.594C>G | |
19 | g.40371702C>T | CA507487955 | PLD3 | n.1589C>T c.708C>T (p.Asn236=) n.858C>T c.642C>T (p.Asn214=) n.894C>T c.630C>T (p.Asn210=) n.198C>T n.226C>T c.594C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.40371703T>A | CA405871468 | PLD3 | n.1590T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) n.859T>A c.643T>A (p.Cys215Ser) n.895T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) n.199T>A n.227T>A c.595T>A | |
19 | g.40371703T>C | CA405871471 | PLD3 | n.1590T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.859T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) n.895T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) n.199T>C n.227T>C c.595T>C | |
19 | g.40371703T>G | CA405871474 | PLD3 | n.1590T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) n.859T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) n.895T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) n.199T>G n.227T>G c.595T>G | |
19 | g.40371704G>A | CA405871478 | PLD3 | n.1591G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.860G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.896G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.200G>A n.228G>A c.596G>A | |
19 | g.40371704G>C | CA405871481 | PLD3 | n.1591G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) n.860G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) n.896G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) n.200G>C n.228G>C c.596G>C | |
19 | g.40371704G>T | CA405871484 | PLD3 | n.1591G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) n.860G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) n.896G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) n.200G>T n.228G>T c.596G>T | |
19 | g.40371705C>A | CA405871489 | PLD3 | n.1592C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) n.861C>A c.645C>A (p.Cys215Ter) n.897C>A c.633C>A (p.Cys211Ter) n.201C>A n.229C>A c.597C>A | |
19 | g.40371705C>G | CA405871488 | PLD3 | n.1592C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) n.861C>G c.645C>G (p.Cys215Trp) n.897C>G c.633C>G (p.Cys211Trp) n.201C>G n.229C>G c.597C>G | |
19 | g.40371705C>T | CA507487966 | PLD3 | n.1592C>T c.711C>T (p.Cys237=) n.861C>T c.645C>T (p.Cys215=) n.897C>T c.633C>T (p.Cys211=) n.201C>T n.229C>T c.597C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40371706A>C | CA405871494 | PLD3 | n.1593A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) n.862A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) n.898A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) n.202A>C n.230A>C c.598A>C | |
19 | g.40371706A>G | CA405871496 | PLD3 | n.1593A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) n.862A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) n.898A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) n.202A>G n.230A>G c.598A>G | |
19 | g.40371706A>T | CA405871499 | PLD3 | n.1593A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) n.862A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) n.898A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) n.202A>T n.230A>T c.598A>T | |
19 | g.40371707G>A | CA405871501 | PLD3 | n.1594G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) n.863G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) n.899G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) n.203G>A n.231G>A c.599G>A | |
19 | g.40371707G>C | CA405871509 | PLD3 | n.1594G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) n.863G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) n.899G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) n.203G>C n.231G>C c.599G>C | |
19 | g.40371707G>T | CA405871512 | PLD3 | n.1594G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) n.863G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) n.899G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) n.203G>T n.231G>T c.599G>T | |
19 | g.40371708C>A | CA405871516 | PLD3 | n.1595C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) n.864C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) n.900C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) n.204C>A n.232C>A c.600C>A | |
19 | g.40371708C>G | CA405871519 | PLD3 | n.1595C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) n.864C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) n.900C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) n.204C>G n.232C>G c.600C>G | |
19 | g.40371708C>T | CA507487979 | PLD3 | n.1595C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.864C>T c.648C>T (p.Ser216=) n.900C>T c.636C>T (p.Ser212=) n.204C>T n.232C>T c.600C>T | |
19 | g.40371709T>A | CA405871523 | PLD3 | n.1596T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) n.865T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) n.901T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) n.205T>A n.233T>A c.601T>A | |
19 | g.40371709T>C | CA405871526 | PLD3 | n.1596T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) n.865T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) n.901T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) n.205T>C n.233T>C c.601T>C | |
19 | g.40371709T>G | CA405871529 | PLD3 | n.1596T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) n.865T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) n.901T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) n.205T>G n.233T>G c.601T>G | |
19 | g.40371710G>A | CA405871536 | PLD3 | n.1597G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.866G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) n.902G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.206G>A n.234G>A c.602G>A | |
19 | g.40371710G>C | CA405871539 | PLD3 | n.1597G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) n.866G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) n.902G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) n.206G>C n.234G>C c.602G>C | |
19 | g.40371710G= | CA2335950076 | PLD3 | n.1597G= c.716G= (p.Cys239=) n.866G= c.650G= (p.Cys217=) n.902G= c.638G= (p.Cys213=) n.206G= n.234G= c.602G= | |
19 | g.40371710G>T | CA405871533 | PLD3 | n.1597G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) n.866G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) n.902G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) n.206G>T n.234G>T c.602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371711C>A | CA405871543 | PLD3 | n.1598C>A c.717C>A (p.Cys239Ter) n.867C>A c.651C>A (p.Cys217Ter) n.903C>A c.639C>A (p.Cys213Ter) n.207C>A n.235C>A c.603C>A | |
19 | g.40371711C>G | CA405871544 | PLD3 | n.1598C>G c.717C>G (p.Cys239Trp) n.867C>G c.651C>G (p.Cys217Trp) n.903C>G c.639C>G (p.Cys213Trp) n.207C>G n.235C>G c.603C>G | |
19 | g.40371711C>T | CA507488000 | PLD3 | n.1598C>T c.717C>T (p.Cys239=) n.867C>T c.651C>T (p.Cys217=) n.903C>T c.639C>T (p.Cys213=) n.207C>T n.235C>T c.603C>T | |
19 | g.40371712C>A | CA405871548 | PLD3 | n.1599C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.868C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.904C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.208C>A n.236C>A c.604C>A | |
19 | g.40371712C>G | CA405871551 | PLD3 | n.1599C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.868C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.904C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.208C>G n.236C>G c.604C>G | |
19 | g.40371712C>T | CA507488007 | PLD3 | n.1599C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.868C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.904C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.208C>T n.236C>T c.604C>T | |
19 | g.40371713T>A | CA405871555 | PLD3 | n.1600T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.869T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.905T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.209T>A n.237T>A c.605T>A | |
19 | g.40371713T>C | CA405871558 | PLD3 | n.1600T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.869T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.905T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.209T>C n.237T>C c.605T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40371713T>G | CA405871561 | PLD3 | n.1600T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.869T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.905T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.209T>G n.237T>G c.605T>G | |
19 | g.40371713T= | CA2335950077 | PLD3 | n.1600T= c.719T= (p.Leu240=) n.869T= c.653T= (p.Leu218=) n.905T= c.641T= (p.Leu214=) n.209T= n.237T= c.605T= | |
19 | g.40371714G>A | CA507488011 | PLD3 | n.1601G>A c.720G>A (p.Leu240=) n.870G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.906G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.210G>A n.238G>A c.606G>A | |
19 | g.40371714G>C | CA507488013 | PLD3 | n.1601G>C c.720G>C (p.Leu240=) n.870G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.906G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.210G>C n.238G>C c.606G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40371714G>T | CA507488015 | PLD3 | n.1601G>T c.720G>T (p.Leu240=) n.870G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.906G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.210G>T n.238G>T c.606G>T | |
19 | g.40371715G>A | CA405871565 | PLD3 | n.1602G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.871G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.907G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) n.211G>A n.239G>A c.607G>A | |
19 | g.40371715G>C | CA405871568 | PLD3 | n.1602G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.871G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.907G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) n.211G>C n.239G>C c.607G>C | |
19 | g.40371715G>T | CA405871571 | PLD3 | n.1602G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.871G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.907G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) n.211G>T n.239G>T c.607G>T | |
19 | g.40371716C>A | CA405871575 | PLD3 | n.1603C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) n.872C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.908C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) n.212C>A n.240C>A c.608C>A | |
19 | g.40371716C>G | CA405871577 | PLD3 | n.1603C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.872C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.908C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) n.212C>G n.240C>G c.608C>G | |
19 | g.40371716C>T | CA405871580 | PLD3 | n.1603C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.872C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.908C>T c.644C>T (p.Ala215Val) n.212C>T n.240C>T c.608C>T | |
19 | g.40371717T>A | CA507488026 | PLD3 | n.1604T>A c.723T>A (p.Ala241=) n.873T>A c.657T>A (p.Ala219=) n.909T>A c.645T>A (p.Ala215=) n.213T>A n.241T>A c.609T>A | |
19 | g.40371717T>C | CA507488027 | PLD3 | n.1604T>C c.723T>C (p.Ala241=) n.873T>C c.657T>C (p.Ala219=) n.909T>C c.645T>C (p.Ala215=) n.213T>C n.241T>C c.609T>C | |
19 | g.40371717T>G | CA507488028 | PLD3 | n.1604T>G c.723T>G (p.Ala241=) n.873T>G c.657T>G (p.Ala219=) n.909T>G c.645T>G (p.Ala215=) n.213T>G n.241T>G c.609T>G | |
19 | g.40371718C>A | CA507488030 | PLD3 | n.1605C>A c.724C>A (p.Arg242=) n.874C>A c.658C>A (p.Arg220=) n.910C>A c.646C>A (p.Arg216=) n.214C>A n.242C>A c.610C>A | dbSNP |
19 | g.40371718C= | CA2335950078 | PLD3 | n.1605C= c.724C= (p.Arg242=) n.874C= c.658C= (p.Arg220=) n.910C= c.646C= (p.Arg216=) n.214C= n.242C= c.610C= | |
19 | g.40371718C>G | CA9442815 | PLD3 | n.1605C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) n.874C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) n.910C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) n.214C>G n.242C>G c.610C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371718C>T | CA405871583 | PLD3 | n.1605C>T c.724C>T (p.Arg242Ter) n.874C>T c.658C>T (p.Arg220Ter) n.910C>T c.646C>T (p.Arg216Ter) n.214C>T n.242C>T c.610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.40371719G>A | CA9442816 | PLD3 | n.1606G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) n.875G>A c.659G>A (p.Arg220Gln) n.911G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) n.215G>A n.243G>A c.611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371719G>C | CA405871602 | PLD3 | n.1606G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) n.875G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) n.911G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) n.215G>C n.243G>C c.611G>C | |
19 | g.40371719G= | CA2335950079 | PLD3 | n.1606G= c.725G= (p.Arg242=) n.875G= c.659G= (p.Arg220=) n.911G= c.647G= (p.Arg216=) n.215G= n.243G= c.611G= | |
19 | g.40371719G>T | CA405871606 | PLD3 | n.1606G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) n.875G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) n.911G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) n.215G>T n.243G>T c.611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371720A>C | CA507488037 | PLD3 | n.1607A>C c.726A>C (p.Arg242=) n.876A>C c.660A>C (p.Arg220=) n.912A>C c.648A>C (p.Arg216=) n.216A>C n.244A>C c.612A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40371720A>G | CA507488039 | PLD3 | n.1607A>G c.726A>G (p.Arg242=) n.876A>G c.660A>G (p.Arg220=) n.912A>G c.648A>G (p.Arg216=) n.216A>G n.244A>G c.612A>G | |
19 | g.40371720A>T | CA507488036 | PLD3 | n.1607A>T c.726A>T (p.Arg242=) n.876A>T c.660A>T (p.Arg220=) n.912A>T c.648A>T (p.Arg216=) n.216A>T n.244A>T c.612A>T | |
19 | g.40371721G>A | CA405871609 | PLD3 | n.1608G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.877G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) n.913G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.217G>A n.245G>A c.613G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40371721G>C | CA405871612 | PLD3 | n.1608G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.877G>C c.661G>C (p.Asp221His) n.913G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.217G>C n.245G>C c.613G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40371721G>T | CA405871614 | PLD3 | n.1608G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.877G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.913G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.217G>T n.245G>T c.613G>T | |
19 | g.40371722A>C | CA405871616 | PLD3 | n.1609A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.878A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) n.914A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.218A>C n.246A>C c.614A>C | |
19 | g.40371722A>G | CA405871619 | PLD3 | n.1609A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.878A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) n.914A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.218A>G n.246A>G c.614A>G | |
19 | g.40371722A>T | CA405871622 | PLD3 | n.1609A>T c.728A>T (p.Asp243Val) n.878A>T c.662A>T (p.Asp221Val) n.914A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.218A>T n.246A>T c.614A>T | |
19 | g.40371723C>A | CA405871624 | PLD3 | n.1610C>A c.729C>A (p.Asp243Glu) n.879C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) n.915C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.219C>A n.247C>A c.615C>A | |
19 | g.40371723C= | CA2335950080 | PLD3 | n.1610C= c.729C= (p.Asp243=) n.879C= c.663C= (p.Asp221=) n.915C= c.651C= (p.Asp217=) n.219C= n.247C= c.615C= | |
19 | g.40371723C>G | CA405871626 | PLD3 | n.1610C>G c.729C>G (p.Asp243Glu) n.879C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) n.915C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.219C>G n.247C>G c.615C>G | |
19 | g.40371723C>T | CA507488051 | PLD3 | n.1610C>T c.729C>T (p.Asp243=) n.879C>T c.663C>T (p.Asp221=) n.915C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.219C>T n.247C>T c.615C>T | dbSNP |
19 | g.40371724C>A | CA405871631 | PLD3 | n.1611C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.880C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.916C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.220C>A n.248C>A c.616C>A | |
19 | g.40371724C>G | CA405871638 | PLD3 | n.1611C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.880C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.916C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.220C>G n.248C>G c.616C>G | |
19 | g.40371724C>T | CA507488057 | PLD3 | n.1611C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.880C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.916C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.220C>T n.248C>T c.616C>T | |
19 | g.40371725T>A | CA405871649 | PLD3 | n.1612T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.881T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.917T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.221T>A n.249T>A c.617T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40371725T>C | CA405871646 | PLD3 | n.1612T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.881T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.917T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.221T>C n.249T>C c.617T>C | |
19 | g.40371725T>G | CA405871643 | PLD3 | n.1612T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.881T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.917T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.221T>G n.249T>G c.617T>G | |
19 | g.40371726G>A | CA507488064 | PLD3 | n.1613G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.882G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.918G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.222G>A n.250G>A c.618G>A | |
19 | g.40371726G>C | CA507488069 | PLD3 | n.1613G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.882G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.918G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.222G>C n.250G>C c.618G>C | |
19 | g.40371726G>T | CA507488066 | PLD3 | n.1613G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.882G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.918G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.222G>T n.250G>T c.618G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40371727A>C | CA405871654 | PLD3 | n.1614A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) n.883A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.919A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.223A>C n.251A>C c.619A>C | |
19 | g.40371727A>G | CA405871657 | PLD3 | n.1614A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) n.883A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.919A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.223A>G n.251A>G c.619A>G | |
19 | g.40371727A>T | CA405871663 | PLD3 | n.1614A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) n.883A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.919A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.223A>T n.251A>T c.619A>T | |
19 | g.40371728C>A | CA405871668 | PLD3 | n.1615C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) n.884C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) n.920C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) n.224C>A n.252C>A c.620C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.40371728C>G | CA405871672 | PLD3 | n.1615C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) n.884C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) n.920C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) n.224C>G n.252C>G c.620C>G | |
19 | g.40371728C>T | CA405871676 | PLD3 | n.1615C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) n.884C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.920C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.224C>T n.252C>T c.620C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.40371729C>A | CA507488077 | PLD3 | n.1616C>A c.735C>A (p.Thr245=) n.885C>A c.669C>A (p.Thr223=) n.921C>A c.657C>A (p.Thr219=) n.225C>A n.253C>A c.621C>A | |
19 | g.40371729C>G | CA507488080 | PLD3 | n.1616C>G c.735C>G (p.Thr245=) n.885C>G c.669C>G (p.Thr223=) n.921C>G c.657C>G (p.Thr219=) n.225C>G n.253C>G c.621C>G | |
19 | g.40371729C>T | CA507488082 | PLD3 | n.1616C>T c.735C>T (p.Thr245=) n.885C>T c.669C>T (p.Thr223=) n.921C>T c.657C>T (p.Thr219=) n.225C>T n.253C>T c.621C>T | |
19 | g.40371730A= | CA2335950081 | PLD3 | n.1617A= c.736A= (p.Lys246=) n.886A= c.670A= (p.Lys224=) n.922A= c.658A= (p.Lys220=) n.226A= n.254A= c.622A= | |
19 | g.40371730A>C | CA308390059 | PLD3 | n.1617A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) n.886A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) n.922A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.226A>C n.254A>C c.622A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371730A>G | CA405871681 | PLD3 | n.1617A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) n.886A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) n.922A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.226A>G n.254A>G c.622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371730A>T | CA405871686 | PLD3 | n.1617A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) n.886A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) n.922A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.226A>T n.254A>T c.622A>T | |
19 | g.40371731A>C | CA405871697 | PLD3 | n.1618A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) n.887A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) n.923A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.227A>C n.255A>C c.623A>C | |
19 | g.40371731A>G | CA405871700 | PLD3 | n.1618A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) n.887A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) n.923A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.227A>G n.255A>G c.623A>G | |
19 | g.40371731A>T | CA405871707 | PLD3 | n.1618A>T c.737A>T (p.Lys246Met) n.887A>T c.671A>T (p.Lys224Met) n.923A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.227A>T n.255A>T c.623A>T | |
19 | g.40371732G>A | CA507488089 | PLD3 | n.1619G>A c.738G>A (p.Lys246=) n.888G>A c.672G>A (p.Lys224=) n.924G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.228G>A n.256G>A c.624G>A | |
19 | g.40371732G>C | CA405871711 | PLD3 | n.1619G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) n.888G>C c.672G>C (p.Lys224Asn) n.924G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.228G>C n.256G>C c.624G>C | |
19 | g.40371732G>T | CA405871714 | PLD3 | n.1619G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) n.888G>T c.672G>T (p.Lys224Asn) n.924G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.228G>T n.256G>T c.624G>T | |
19 | g.40371733A>C | CA405871727 | PLD3 | n.1620A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.889A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.925A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) n.229A>C n.257A>C c.625A>C | |
19 | g.40371733A>G | CA405871720 | PLD3 | n.1620A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.889A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.925A>G c.661A>G (p.Ile221Val) n.229A>G n.257A>G c.625A>G | |
19 | g.40371733A>T | CA405871724 | PLD3 | n.1620A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.889A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.925A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) n.229A>T n.257A>T c.625A>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.40371734T>A | CA405871732 | PLD3 | n.1621T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.890T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.926T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) n.230T>A n.258T>A c.626T>A | |
19 | g.40371734T>C | CA405871735 | PLD3 | n.1621T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.890T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.926T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) n.230T>C n.258T>C c.626T>C | |
19 | g.40371734T>G | CA405871736 | PLD3 | n.1621T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.890T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.926T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) n.230T>G n.258T>G c.626T>G | |
19 | g.40371735C>A | CA507488097 | PLD3 | n.1622C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.891C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.927C>A c.663C>A (p.Ile221=) n.231C>A n.259C>A c.627C>A | dbSNP |
19 | g.40371735C= | CA2335950082 | PLD3 | n.1622C= c.741C= (p.Ile247=) n.891C= c.675C= (p.Ile225=) n.927C= c.663C= (p.Ile221=) n.231C= n.259C= c.627C= | |
19 | g.40371735C>G | CA405871741 | PLD3 | n.1622C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.891C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.927C>G c.663C>G (p.Ile221Met) n.231C>G n.259C>G c.627C>G | |
19 | g.40371735C>T | CA507488099 | PLD3 | n.1622C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.891C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.927C>T c.663C>T (p.Ile221=) n.231C>T n.259C>T c.627C>T | |
19 | g.40371736T>A | CA405871747 | PLD3 | n.1623T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) n.892T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) n.928T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) n.232T>A n.260T>A c.628T>A | |
19 | g.40371736T>C | CA405871780 | PLD3 | n.1623T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) n.892T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) n.928T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) n.232T>C n.260T>C c.628T>C | |
19 | g.40371736T>G | CA405871783 | PLD3 | n.1623T>G c.742T>G (p.Phe248Val) n.892T>G c.676T>G (p.Phe226Val) n.928T>G c.664T>G (p.Phe222Val) n.232T>G n.260T>G c.628T>G | |
19 | g.40371737T>A | CA405871784 | PLD3 | n.1624T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.893T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.929T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.233T>A n.261T>A c.629T>A | |
19 | g.40371737T>C | CA405871785 | PLD3 | n.1624T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) n.893T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) n.929T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) n.233T>C n.261T>C c.629T>C | |
19 | g.40371737T>G | CA405871788 | PLD3 | n.1624T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) n.893T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) n.929T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) n.233T>G n.261T>G c.629T>G | |
19 | g.40371738T>A | CA405871791 | PLD3 | n.1625T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) n.894T>A c.678T>A (p.Phe226Leu) n.930T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) n.234T>A n.262T>A c.630T>A | |
19 | g.40371738T>C | CA9442817 | PLD3 | n.1625T>C c.744T>C (p.Phe248=) n.894T>C c.678T>C (p.Phe226=) n.930T>C c.666T>C (p.Phe222=) n.234T>C n.262T>C c.630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371738T>G | CA405871796 | PLD3 | n.1625T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) n.894T>G c.678T>G (p.Phe226Leu) n.930T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) n.234T>G n.262T>G c.630T>G | |
19 | g.40371738T= | CA2335950083 | PLD3 | n.1625T= c.744T= (p.Phe248=) n.894T= c.678T= (p.Phe226=) n.930T= c.666T= (p.Phe222=) n.234T= n.262T= c.630T= | |
19 | g.40371739G>A | CA405871809 | PLD3 | n.1626G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.895G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.931G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.235G>A n.263G>A c.631G>A | |
19 | g.40371739G>C | CA405871802 | PLD3 | n.1626G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.895G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.931G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.235G>C n.263G>C c.631G>C | |
19 | g.40371739G>T | CA405871806 | PLD3 | n.1626G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.895G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.931G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.235G>T n.263G>T c.631G>T | |
19 | g.40371740A= | CA2335950084 | PLD3 | n.1627A= c.746A= (p.Glu249=) n.896A= c.680A= (p.Glu227=) n.932A= c.668A= (p.Glu223=) n.236A= n.264A= c.632A= | |
19 | g.40371740A>C | CA405871826 | PLD3 | n.1627A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.896A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.932A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.236A>C n.264A>C c.632A>C | |
19 | g.40371740A>G | CA9442818 | PLD3 | n.1627A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.896A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.932A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.236A>G n.264A>G c.632A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371740A>T | CA405871834 | PLD3 | n.1627A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.896A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.932A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.236A>T n.264A>T c.632A>T | |
19 | g.40371741G>A | CA507488117 | PLD3 | n.1628G>A c.747G>A (p.Glu249=) n.897G>A c.681G>A (p.Glu227=) n.933G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.237G>A n.265G>A c.633G>A | |
19 | g.40371741G>C | CA405871837 | PLD3 | n.1628G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) n.897G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) n.933G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.237G>C n.265G>C c.633G>C | |
19 | g.40371741G>T | CA405871840 | PLD3 | n.1628G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) n.897G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) n.933G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.237G>T n.265G>T c.633G>T | |
19 | g.40371742G>A | CA405871845 | PLD3 | n.1629G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.898G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.934G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.238G>A n.266G>A c.634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40371742G>C | CA405871843 | PLD3 | n.1629G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.898G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.934G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.238G>C n.266G>C c.634G>C | |
19 | g.40371742G= | CA2335950085 | PLD3 | n.1629G= c.748G= (p.Ala250=) n.898G= c.682G= (p.Ala228=) n.934G= c.670G= (p.Ala224=) n.238G= n.266G= c.634G= | |
19 | g.40371742G>T | CA405871842 | PLD3 | n.1629G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.898G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.934G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.238G>T n.266G>T c.634G>T | |
19 | g.40371743C>A | CA405871846 | PLD3 | n.1630C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.899C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.935C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.239C>A n.267C>A c.635C>A | |
19 | g.40371743C= | CA2335950086 | PLD3 | n.1630C= c.749C= (p.Ala250=) n.899C= c.683C= (p.Ala228=) n.935C= c.671C= (p.Ala224=) n.239C= n.267C= c.635C= | |
19 | g.40371743C>G | CA405871849 | PLD3 | n.1630C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.899C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.935C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.239C>G n.267C>G c.635C>G | dbSNP |
19 | g.40371743C>T | CA405871851 | PLD3 | n.1630C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.899C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.935C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.239C>T n.267C>T c.635C>T | |
19 | g.40371744C>A | CA507488125 | PLD3 | n.1631C>A c.750C>A (p.Ala250=) n.900C>A c.684C>A (p.Ala228=) n.936C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.240C>A n.268C>A c.636C>A | |
19 | g.40371744C>G | CA507488127 | PLD3 | n.1631C>G c.750C>G (p.Ala250=) n.900C>G c.684C>G (p.Ala228=) n.936C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.240C>G n.268C>G c.636C>G | |
19 | g.40371744C>T | CA507488129 | PLD3 | n.1631C>T c.750C>T (p.Ala250=) n.900C>T c.684C>T (p.Ala228=) n.936C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.240C>T n.268C>T c.636C>T | |
19 | g.40371745T>A | CA405871856 | PLD3 | n.1632T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.901T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.937T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.241T>A n.269T>A c.637T>A | |
19 | g.40371745T>C | CA405871859 | PLD3 | n.1632T>C c.751T>C (p.Tyr251His) n.901T>C c.685T>C (p.Tyr229His) n.937T>C c.673T>C (p.Tyr225His) n.241T>C n.269T>C c.637T>C | |
19 | g.40371745T>G | CA405871863 | PLD3 | n.1632T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.901T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.937T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.241T>G n.269T>G c.637T>G | |
19 | g.40371746A= | CA2335950087 | PLD3 | n.1633A= c.752A= (p.Tyr251=) n.902A= c.686A= (p.Tyr229=) n.938A= c.674A= (p.Tyr225=) n.242A= n.270A= c.638A= | |
19 | g.40371746A>C | CA405871864 | PLD3 | n.1633A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.902A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.938A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.242A>C n.270A>C c.638A>C | |
19 | g.40371746A>G | CA405871865 | PLD3 | n.1633A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.902A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.938A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.242A>G n.270A>G c.638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371746A>T | CA308390072 | PLD3 | n.1633A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.902A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.938A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.242A>T n.270A>T c.638A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40371747C>A | CA405871868 | PLD3 | n.1634C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.903C>A c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.939C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.243C>A n.271C>A c.639C>A | |
19 | g.40371747C= | CA2335950088 | PLD3 | n.1634C= c.753C= (p.Tyr251=) n.903C= c.687C= (p.Tyr229=) n.939C= c.675C= (p.Tyr225=) n.243C= n.271C= c.639C= | |
19 | g.40371747C>G | CA405871871 | PLD3 | n.1634C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.903C>G c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.939C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.243C>G n.271C>G c.639C>G | |
19 | g.40371747C>T | CA507488140 | PLD3 | n.1634C>T c.753C>T (p.Tyr251=) n.903C>T c.687C>T (p.Tyr229=) n.939C>T c.675C>T (p.Tyr225=) n.243C>T n.271C>T c.639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.40371748T>A | CA405871875 | PLD3 | n.1635T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) n.904T>A c.688T>A (p.Trp230Arg) n.940T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) n.244T>A n.272T>A c.640T>A | |
19 | g.40371748T>C | CA405871879 | PLD3 | n.1635T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) n.904T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) n.940T>C c.676T>C (p.Trp226Arg) n.244T>C n.272T>C c.640T>C | |
19 | g.40371748T>G | CA405871885 | PLD3 | n.1635T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) n.904T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) n.940T>G c.676T>G (p.Trp226Gly) n.244T>G n.272T>G c.640T>G | |
19 | g.40371749G>A | CA405871888 | PLD3 | n.1636G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) n.905G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) n.941G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) n.245G>A n.273G>A c.641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371749G>C | CA405871892 | PLD3 | n.1636G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) n.905G>C c.689G>C (p.Trp230Ser) n.941G>C c.677G>C (p.Trp226Ser) n.245G>C n.273G>C c.641G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40371749G= | CA2335950089 | PLD3 | n.1636G= c.755G= (p.Trp252=) n.905G= c.689G= (p.Trp230=) n.941G= c.677G= (p.Trp226=) n.245G= n.273G= c.641G= | |
19 | g.40371749G>T | CA405871894 | PLD3 | n.1636G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) n.905G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) n.941G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) n.245G>T n.273G>T c.641G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.40371750G>A | CA405871901 | PLD3 | n.1637G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) n.906G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) n.942G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) n.246G>A n.274G>A c.642G>A | |
19 | g.40371750G>C | CA405871905 | PLD3 | n.1637G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) n.906G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) n.942G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) n.246G>C n.274G>C c.642G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40371750G>T | CA405871907 | PLD3 | n.1637G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) n.906G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) n.942G>T c.678G>T (p.Trp226Cys) n.246G>T n.274G>T c.642G>T | |
19 | g.40371751T>A | CA405871909 | PLD3 | n.1638T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.907T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) n.943T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) n.247T>A n.275T>A c.643T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40371751T>C | CA405871914 | PLD3 | n.1638T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.907T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) n.943T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) n.247T>C n.275T>C c.643T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40371751T>G | CA405871912 | PLD3 | n.1638T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.907T>G c.691T>G (p.Phe231Val) n.943T>G c.679T>G (p.Phe227Val) n.247T>G n.275T>G c.643T>G | |
19 | g.40371752T>A | CA405871916 | PLD3 | n.1639T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.908T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.944T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.248T>A n.276T>A c.644T>A | |
19 | g.40371752T>C | CA405871925 | PLD3 | n.1639T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.908T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) n.944T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) n.248T>C n.276T>C c.644T>C | |
19 | g.40371752T>G | CA405871919 | PLD3 | n.1639T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.908T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) n.944T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) n.248T>G n.276T>G c.644T>G | |
19 | g.40371753C>A | CA308390080 | PLD3 | n.1640C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) n.909C>A c.693C>A (p.Phe231Leu) n.945C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) n.249C>A n.277C>A c.645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371753C= | CA2335950090 | PLD3 | n.1640C= c.759C= (p.Phe253=) n.909C= c.693C= (p.Phe231=) n.945C= c.681C= (p.Phe227=) n.249C= n.277C= c.645C= | |
19 | g.40371753C>G | CA405871929 | PLD3 | n.1640C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) n.909C>G c.693C>G (p.Phe231Leu) n.945C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) n.249C>G n.277C>G c.645C>G | |
19 | g.40371753C>T | CA507488155 | PLD3 | n.1640C>T c.759C>T (p.Phe253=) n.909C>T c.693C>T (p.Phe231=) n.945C>T c.681C>T (p.Phe227=) n.249C>T n.277C>T c.645C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40371754C>A | CA405871940 | PLD3 | n.1641C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.910C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.946C>A c.682C>A (p.Leu228Met) n.250C>A n.278C>A c.646C>A | |
19 | g.40371754C>G | CA405871943 | PLD3 | n.1641C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.910C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.946C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.250C>G n.278C>G c.646C>G | |
19 | g.40371754C>T | CA507488159 | PLD3 | n.1641C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.910C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.946C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.250C>T n.278C>T c.646C>T | |
19 | g.40371755T>A | CA405871953 | PLD3 | n.1642T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.911T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.947T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.251T>A n.279T>A c.647T>A | |
19 | g.40371755T>C | CA405871957 | PLD3 | n.1642T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.911T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.947T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.251T>C n.279T>C c.647T>C | |
19 | g.40371755T>G | CA405871961 | PLD3 | n.1642T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.911T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.947T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.251T>G n.279T>G c.647T>G | |
19 | g.40371756G>A | CA507488161 | PLD3 | n.1643G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.912G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.948G>A c.684G>A (p.Leu228=) n.252G>A n.280G>A c.648G>A | |
19 | g.40371756G>C | CA507488162 | PLD3 | n.1643G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.912G>C c.696G>C (p.Leu232=) n.948G>C c.684G>C (p.Leu228=) n.252G>C n.280G>C c.648G>C | |
19 | g.40371756G>T | CA507488164 | PLD3 | n.1643G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.912G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.948G>T c.684G>T (p.Leu228=) n.252G>T n.280G>T c.648G>T | |
19 | g.40371757G>A | CA9442819 | PLD3 | n.1644G>A c.763G>A (p.Gly255Ser) n.913G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.949G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) n.253G>A n.281G>A c.649G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371757G>C | CA405871968 | PLD3 | n.1644G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) n.913G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.949G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) n.253G>C n.281G>C c.649G>C | |
19 | g.40371757G= | CA2335950091 | PLD3 | n.1644G= c.763G= (p.Gly255=) n.913G= c.697G= (p.Gly233=) n.949G= c.685G= (p.Gly229=) n.253G= n.281G= c.649G= | |
19 | g.40371757G>T | CA405871970 | PLD3 | n.1644G>T c.763G>T (p.Gly255Cys) n.913G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.949G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) n.253G>T n.281G>T c.649G>T | |
19 | g.40371758G>A | CA9442820 | PLD3 | n.1645G>A c.764G>A (p.Gly255Asp) n.914G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.950G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) n.254G>A n.282G>A c.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371758G>C | CA405871974 | PLD3 | n.1645G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) n.914G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.950G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) n.254G>C n.282G>C c.650G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371758G= | CA2335950092 | PLD3 | n.1645G= c.764G= (p.Gly255=) n.914G= c.698G= (p.Gly233=) n.950G= c.686G= (p.Gly229=) n.254G= n.282G= c.650G= | |
19 | g.40371758G>T | CA405871972 | PLD3 | n.1645G>T c.764G>T (p.Gly255Val) n.914G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.950G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.254G>T n.282G>T c.650G>T | |
19 | g.40371760_40371771del | CA2585122987 | PLD3 | n.1647_1658del c.766_777del (p.Gln256_Ser259del) n.916_927del c.700_711del (p.Gln234_Ser237del) n.952_963del c.688_699del (p.Gln230_Ser233del) n.256_267del n.284_295del c.652_663del | gnomAD v4 |
19 | g.40371759C>A | CA507488172 | PLD3 | n.1646C>A c.765C>A (p.Gly255=) n.915C>A c.699C>A (p.Gly233=) n.951C>A c.687C>A (p.Gly229=) n.255C>A n.283C>A c.651C>A | ClinVar |
19 | g.40371759C>G | CA507488174 | PLD3 | n.1646C>G c.765C>G (p.Gly255=) n.915C>G c.699C>G (p.Gly233=) n.951C>G c.687C>G (p.Gly229=) n.255C>G n.283C>G c.651C>G | |
19 | g.40371759C>T | CA507488176 | PLD3 | n.1646C>T c.765C>T (p.Gly255=) n.915C>T c.699C>T (p.Gly233=) n.951C>T c.687C>T (p.Gly229=) n.255C>T n.283C>T c.651C>T | |
19 | g.40371760C>A | CA405871975 | PLD3 | n.1647C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) n.916C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) n.952C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) n.256C>A n.284C>A c.652C>A | |
19 | g.40371760C>G | CA405871977 | PLD3 | n.1647C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) n.916C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) n.952C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) n.256C>G n.284C>G c.652C>G | |
19 | g.40371760C>T | CA405871979 | PLD3 | n.1647C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) n.916C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) n.952C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) n.256C>T n.284C>T c.652C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.40371761A>C | CA405871981 | PLD3 | n.1648A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) n.917A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) n.953A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) n.257A>C n.285A>C c.653A>C | |
19 | g.40371761A>G | CA405871983 | PLD3 | n.1648A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) n.917A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) n.953A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) n.257A>G n.285A>G c.653A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40371761A>T | CA405871985 | PLD3 | n.1648A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) n.917A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) n.953A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) n.257A>T n.285A>T c.653A>T | |
19 | g.40371762G>A | CA507488184 | PLD3 | n.1649G>A c.768G>A (p.Gln256=) n.918G>A c.702G>A (p.Gln234=) n.954G>A c.690G>A (p.Gln230=) n.258G>A n.286G>A c.654G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40371762G>C | CA405871987 | PLD3 | n.1649G>C c.768G>C (p.Gln256His) n.918G>C c.702G>C (p.Gln234His) n.954G>C c.690G>C (p.Gln230His) n.258G>C n.286G>C c.654G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371762G= | CA2335950093 | PLD3 | n.1649G= c.768G= (p.Gln256=) n.918G= c.702G= (p.Gln234=) n.954G= c.690G= (p.Gln230=) n.258G= n.286G= c.654G= | |
19 | g.40371762G>T | CA405871989 | PLD3 | n.1649G>T c.768G>T (p.Gln256His) n.918G>T c.702G>T (p.Gln234His) n.954G>T c.690G>T (p.Gln230His) n.258G>T n.286G>T c.654G>T | |
19 | g.40371763G>A | CA405871993 | PLD3 | n.1650G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.919G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.955G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) n.259G>A n.287G>A c.655G>A | |
19 | g.40371763G>C | CA405871995 | PLD3 | n.1650G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.919G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.955G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) n.259G>C n.287G>C c.655G>C | |
19 | g.40371763G>T | CA405871997 | PLD3 | n.1650G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.919G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.955G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) n.259G>T n.287G>T c.655G>T | |
19 | g.40371764C>A | CA405872001 | PLD3 | n.1651C>A c.770C>A (p.Ala257Glu) n.920C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) n.956C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) n.260C>A n.288C>A c.656C>A | |
19 | g.40371764C>G | CA405872003 | PLD3 | n.1651C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.920C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.956C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) n.260C>G n.288C>G c.656C>G | |
19 | g.40371764C>T | CA405871999 | PLD3 | n.1651C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.920C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.956C>T c.692C>T (p.Ala231Val) n.260C>T n.288C>T c.656C>T | |
19 | g.40371765A>C | CA507488193 | PLD3 | n.1652A>C c.771A>C (p.Ala257=) n.921A>C c.705A>C (p.Ala235=) n.957A>C c.693A>C (p.Ala231=) n.261A>C n.289A>C c.657A>C | |
19 | g.40371765A>G | CA507488196 | PLD3 | n.1652A>G c.771A>G (p.Ala257=) n.921A>G c.705A>G (p.Ala235=) n.957A>G c.693A>G (p.Ala231=) n.261A>G n.289A>G c.657A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40371765A>T | CA507488194 | PLD3 | n.1652A>T c.771A>T (p.Ala257=) n.921A>T c.705A>T (p.Ala235=) n.957A>T c.693A>T (p.Ala231=) n.261A>T n.289A>T c.657A>T | |
19 | g.40371766G>A | CA405872004 | PLD3 | n.1653G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) n.922G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) n.958G>A c.694G>A (p.Gly232Ser) n.262G>A n.290G>A c.658G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40371766G>C | CA405872006 | PLD3 | n.1653G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) n.922G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.958G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.262G>C n.290G>C c.658G>C | |
19 | g.40371766G>T | CA405872008 | PLD3 | n.1653G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) n.922G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) n.958G>T c.694G>T (p.Gly232Cys) n.262G>T n.290G>T c.658G>T | |
19 | g.40371767G>A | CA405872010 | PLD3 | n.1654G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) n.923G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.959G>A c.695G>A (p.Gly232Asp) n.263G>A n.291G>A c.659G>A | |
19 | g.40371767G>C | CA405872011 | PLD3 | n.1654G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) n.923G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.959G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.263G>C n.291G>C c.659G>C | |
19 | g.40371767G>T | CA405872013 | PLD3 | n.1654G>T c.773G>T (p.Gly258Val) n.923G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.959G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.263G>T n.291G>T c.659G>T | |
19 | g.40371768C>A | CA507488204 | PLD3 | n.1655C>A c.774C>A (p.Gly258=) n.924C>A c.708C>A (p.Gly236=) n.960C>A c.696C>A (p.Gly232=) n.264C>A n.292C>A c.660C>A | |
19 | g.40371768C>G | CA507488205 | PLD3 | n.1655C>G c.774C>G (p.Gly258=) n.924C>G c.708C>G (p.Gly236=) n.960C>G c.696C>G (p.Gly232=) n.264C>G n.292C>G c.660C>G | |
19 | g.40371768C>T | CA507488208 | PLD3 | n.1655C>T c.774C>T (p.Gly258=) n.924C>T c.708C>T (p.Gly236=) n.960C>T c.696C>T (p.Gly232=) n.264C>T n.292C>T c.660C>T | |
19 | g.40371769A>C | CA405872016 | PLD3 | n.1656A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) n.925A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) n.961A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) n.265A>C n.293A>C c.661A>C | |
19 | g.40371769A>G | CA405872017 | PLD3 | n.1656A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) n.925A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) n.961A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) n.265A>G n.293A>G c.661A>G | |
19 | g.40371769A>T | CA405872018 | PLD3 | n.1656A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) n.925A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) n.961A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) n.265A>T n.293A>T c.661A>T | |
19 | g.40371770G>A | CA405872020 | PLD3 | n.1657G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) n.926G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) n.962G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) n.266G>A n.294G>A c.662G>A | |
19 | g.40371770G>C | CA405872022 | PLD3 | n.1657G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) n.926G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) n.962G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) n.266G>C n.294G>C c.662G>C | |
19 | g.40371770G>T | CA405872024 | PLD3 | n.1657G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) n.926G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) n.962G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) n.266G>T n.294G>T c.662G>T | |
19 | g.40371771C>A | CA405872028 | PLD3 | n.1658C>A c.777C>A (p.Ser259Arg) n.927C>A c.711C>A (p.Ser237Arg) n.963C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) n.267C>A n.295C>A c.663C>A | |
19 | g.40371771C= | CA2335950094 | PLD3 | n.1658C= c.777C= (p.Ser259=) n.927C= c.711C= (p.Ser237=) n.963C= c.699C= (p.Ser233=) n.267C= n.295C= c.663C= | |
19 | g.40371771C>G | CA405872026 | PLD3 | n.1658C>G c.777C>G (p.Ser259Arg) n.927C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) n.963C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) n.267C>G n.295C>G c.663C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40371771C>T | CA9442821 | PLD3 | n.1658C>T c.777C>T (p.Ser259=) n.927C>T c.711C>T (p.Ser237=) n.963C>T c.699C>T (p.Ser233=) n.267C>T n.295C>T c.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371772T>A | CA405872029 | PLD3 | n.1659T>A c.778T>A (p.Ser260Thr) n.928T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.964T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) n.268T>A n.296T>A c.664T>A | |
19 | g.40371772T>C | CA9442822 | PLD3 | n.1659T>C c.778T>C (p.Ser260Pro) n.928T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.964T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) n.268T>C n.296T>C c.664T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371772T>G | CA405872033 | PLD3 | n.1659T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) n.928T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.964T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) n.268T>G n.296T>G c.664T>G | |
19 | g.40371772T= | CA2335950095 | PLD3 | n.1659T= c.778T= (p.Ser260=) n.928T= c.712T= (p.Ser238=) n.964T= c.700T= (p.Ser234=) n.268T= n.296T= c.664T= | |
19 | g.40371773C>A | CA405872037 | PLD3 | n.1660C>A c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.929C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.965C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.269C>A n.297C>A c.665C>A | |
19 | g.40371773C= | CA2335950096 | PLD3 | n.1660C= c.779C= (p.Ser260=) n.929C= c.713C= (p.Ser238=) n.965C= c.701C= (p.Ser234=) n.269C= n.297C= c.665C= | |
19 | g.40371773C>G | CA9442823 | PLD3 | n.1660C>G c.779C>G (p.Ser260Cys) n.929C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.965C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) n.269C>G n.297C>G c.665C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371773C>T | CA405872039 | PLD3 | n.1660C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) n.929C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.965C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) n.269C>T n.297C>T c.665C>T | |
19 | g.40371774C>A | CA507488232 | PLD3 | n.1661C>A c.780C>A (p.Ser260=) n.930C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.966C>A c.702C>A (p.Ser234=) n.270C>A n.298C>A c.666C>A | |
19 | g.40371774C>G | CA507488231 | PLD3 | n.1661C>G c.780C>G (p.Ser260=) n.930C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.966C>G c.702C>G (p.Ser234=) n.270C>G n.298C>G c.666C>G | |
19 | g.40371774C>T | CA507488229 | PLD3 | n.1661C>T c.780C>T (p.Ser260=) n.930C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.966C>T c.702C>T (p.Ser234=) n.270C>T n.298C>T c.666C>T | |
19 | g.40371775A= | CA2335950097 | PLD3 | n.1662A= c.781A= (p.Ile261=) n.931A= c.715A= (p.Ile239=) n.967A= c.703A= (p.Ile235=) n.271A= n.299A= c.667A= | |
19 | g.40371775A>C | CA405872041 | PLD3 | n.1662A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) n.931A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.967A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) n.271A>C n.299A>C c.667A>C | dbSNP |
19 | g.40371775A>G | CA308390108 | PLD3 | n.1662A>G c.781A>G (p.Ile261Val) n.931A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.967A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.271A>G n.299A>G c.667A>G | dbSNP |
19 | g.40371775A>T | CA405872045 | PLD3 | n.1662A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) n.931A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.967A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) n.271A>T n.299A>T c.667A>T | |
19 | g.40371776T>A | CA405872046 | PLD3 | n.1663T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) n.932T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.968T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) n.272T>A n.300T>A c.668T>A | |
19 | g.40371776T>C | CA405872047 | PLD3 | n.1663T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) n.932T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.968T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) n.272T>C n.300T>C c.668T>C | |
19 | g.40371776T>G | CA405872049 | PLD3 | n.1663T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) n.932T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.968T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) n.272T>G n.300T>G c.668T>G | |
19 | g.40371777C>A | CA507488244 | PLD3 | n.1664C>A c.783C>A (p.Ile261=) n.933C>A c.717C>A (p.Ile239=) n.969C>A c.705C>A (p.Ile235=) n.273C>A n.301C>A c.669C>A | |
19 | g.40371777C= | CA2335950098 | PLD3 | n.1664C= c.783C= (p.Ile261=) n.933C= c.717C= (p.Ile239=) n.969C= c.705C= (p.Ile235=) n.273C= n.301C= c.669C= | |
19 | g.40371777C>G | CA405872051 | PLD3 | n.1664C>G c.783C>G (p.Ile261Met) n.933C>G c.717C>G (p.Ile239Met) n.969C>G c.705C>G (p.Ile235Met) n.273C>G n.301C>G c.669C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371777C>T | CA507488247 | PLD3 | n.1664C>T c.783C>T (p.Ile261=) n.933C>T c.717C>T (p.Ile239=) n.969C>T c.705C>T (p.Ile235=) n.273C>T n.301C>T c.669C>T | |
19 | g.40371778C>A | CA405872055 | PLD3 | n.1665C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.934C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) n.970C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) n.274C>A n.302C>A c.670C>A | |
19 | g.40371778C= | CA2335950099 | PLD3 | n.1665C= c.784C= (p.Pro262=) n.934C= c.718C= (p.Pro240=) n.970C= c.706C= (p.Pro236=) n.274C= n.302C= c.670C= | |
19 | g.40371778C>G | CA405872057 | PLD3 | n.1665C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.934C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) n.970C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) n.274C>G n.302C>G c.670C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371778C>T | CA405872053 | PLD3 | n.1665C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.934C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) n.970C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) n.274C>T n.302C>T c.670C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40371779C>A | CA405872061 | PLD3 | n.1666C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) n.935C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) n.971C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) n.275C>A n.303C>A c.671C>A | |
19 | g.40371779C= | CA2335950100 | PLD3 | n.1666C= c.785C= (p.Pro262=) n.935C= c.719C= (p.Pro240=) n.971C= c.707C= (p.Pro236=) n.275C= n.303C= c.671C= | |
19 | g.40371779C>G | CA405872059 | PLD3 | n.1666C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.935C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) n.971C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) n.275C>G n.303C>G c.671C>G | |
19 | g.40371779C>T | CA405872065 | PLD3 | n.1666C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.935C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) n.971C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) n.275C>T n.303C>T c.671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371780A= | CA2335950101 | PLD3 | n.1667A= c.786A= (p.Pro262=) n.936A= c.720A= (p.Pro240=) n.972A= c.708A= (p.Pro236=) n.276A= n.304A= c.672A= | |
19 | g.40371780A>C | CA507488256 | PLD3 | n.1667A>C c.786A>C (p.Pro262=) n.936A>C c.720A>C (p.Pro240=) n.972A>C c.708A>C (p.Pro236=) n.276A>C n.304A>C c.672A>C | |
19 | g.40371780A>G | CA9442824 | PLD3 | n.1667A>G c.786A>G (p.Pro262=) n.936A>G c.720A>G (p.Pro240=) n.972A>G c.708A>G (p.Pro236=) n.276A>G n.304A>G c.672A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371780A>T | CA507488259 | PLD3 | n.1667A>T c.786A>T (p.Pro262=) n.936A>T c.720A>T (p.Pro240=) n.972A>T c.708A>T (p.Pro236=) n.276A>T n.304A>T c.672A>T | |
19 | g.40371781T>A | CA405872073 | PLD3 | n.1668T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) n.937T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) n.973T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) n.277T>A n.305T>A c.673T>A | |
19 | g.40371781T>C | CA405872069 | PLD3 | n.1668T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) n.937T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) n.973T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) n.277T>C n.305T>C c.673T>C | |
19 | g.40371781T>G | CA405872071 | PLD3 | n.1668T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) n.937T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) n.973T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) n.277T>G n.305T>G c.673T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40371782C>A | CA405872074 | PLD3 | n.1669C>A c.788C>A (p.Ser263Ter) n.938C>A c.722C>A (p.Ser241Ter) n.974C>A c.710C>A (p.Ser237Ter) n.278C>A n.306C>A c.674C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40371782C= | CA2335950102 | PLD3 | n.1669C= c.788C= (p.Ser263=) n.938C= c.722C= (p.Ser241=) n.974C= c.710C= (p.Ser237=) n.278C= n.306C= c.674C= | |
19 | g.40371782C>G | CA405872076 | PLD3 | n.1669C>G c.788C>G (p.Ser263Ter) n.938C>G c.722C>G (p.Ser241Ter) n.974C>G c.710C>G (p.Ser237Ter) n.278C>G n.306C>G c.674C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40371782C>T | CA308390120 | PLD3 | n.1669C>T c.788C>T (p.Ser263Leu) n.938C>T c.722C>T (p.Ser241Leu) n.974C>T c.710C>T (p.Ser237Leu) n.278C>T n.306C>T c.674C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.40371783A>C | CA507488267 | PLD3 | n.1670A>C c.789A>C (p.Ser263=) n.939A>C c.723A>C (p.Ser241=) n.975A>C c.711A>C (p.Ser237=) n.279A>C n.307A>C c.675A>C | |
19 | g.40371783A>G | CA507488268 | PLD3 | n.1670A>G c.789A>G (p.Ser263=) n.939A>G c.723A>G (p.Ser241=) n.975A>G c.711A>G (p.Ser237=) n.279A>G n.307A>G c.675A>G | |
19 | g.40371783A>T | CA507488270 | PLD3 | n.1670A>T c.789A>T (p.Ser263=) n.939A>T c.723A>T (p.Ser241=) n.975A>T c.711A>T (p.Ser237=) n.279A>T n.307A>T c.675A>T | |
19 | g.40371784A= | CA2335950103 | PLD3 | n.1671A= c.790A= (p.Thr264=) n.940A= c.724A= (p.Thr242=) n.976A= c.712A= (p.Thr238=) n.280A= n.308A= c.676A= | |
19 | g.40371784A>C | CA405872079 | PLD3 | n.1671A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.940A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.976A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) n.280A>C n.308A>C c.676A>C | |
19 | g.40371784A>G | CA405872081 | PLD3 | n.1671A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.940A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.976A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) n.280A>G n.308A>G c.676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371784A>T | CA405872082 | PLD3 | n.1671A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.940A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.976A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) n.280A>T n.308A>T c.676A>T | |
19 | g.40371785C>A | CA405872083 | PLD3 | n.1672C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) n.941C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) n.977C>A c.713C>A (p.Thr238Asn) n.281C>A n.309C>A c.677C>A | |
19 | g.40371785C= | CA2335950104 | PLD3 | n.1672C= c.791C= (p.Thr264=) n.941C= c.725C= (p.Thr242=) n.977C= c.713C= (p.Thr238=) n.281C= n.309C= c.677C= | |
19 | g.40371785C>G | CA405872085 | PLD3 | n.1672C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) n.941C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) n.977C>G c.713C>G (p.Thr238Ser) n.281C>G n.309C>G c.677C>G | |
19 | g.40371785C>T | CA9442825 | PLD3 | n.1672C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.941C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) n.977C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) n.281C>T n.309C>T c.677C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.40371786T>A | CA9442826 | PLD3 | n.1673T>A c.792T>A (p.Thr264=) n.942T>A c.726T>A (p.Thr242=) n.978T>A c.714T>A (p.Thr238=) n.282T>A n.310T>A c.678T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371786T>C | CA507488281 | PLD3 | n.1673T>C c.792T>C (p.Thr264=) n.942T>C c.726T>C (p.Thr242=) n.978T>C c.714T>C (p.Thr238=) n.282T>C n.310T>C c.678T>C | |
19 | g.40371786T>G | CA507488284 | PLD3 | n.1673T>G c.792T>G (p.Thr264=) n.942T>G c.726T>G (p.Thr242=) n.978T>G c.714T>G (p.Thr238=) n.282T>G n.310T>G c.678T>G | |
19 | g.40371786T= | CA2335950105 | PLD3 | n.1673T= c.792T= (p.Thr264=) n.942T= c.726T= (p.Thr242=) n.978T= c.714T= (p.Thr238=) n.282T= n.310T= c.678T= | |
19 | g.40371787T>A | CA405872095 | PLD3 | n.1674T>A c.793T>A (p.Trp265Arg) n.943T>A c.727T>A (p.Trp243Arg) n.979T>A c.715T>A (p.Trp239Arg) n.283T>A n.311T>A c.679T>A | |
19 | g.40371787T>C | CA405872091 | PLD3 | n.1674T>C c.793T>C (p.Trp265Arg) n.943T>C c.727T>C (p.Trp243Arg) n.979T>C c.715T>C (p.Trp239Arg) n.283T>C n.311T>C c.679T>C | |
19 | g.40371787T>G | CA405872094 | PLD3 | n.1674T>G c.793T>G (p.Trp265Gly) n.943T>G c.727T>G (p.Trp243Gly) n.979T>G c.715T>G (p.Trp239Gly) n.283T>G n.311T>G c.679T>G | |
19 | g.40371788G>A | CA405872099 | PLD3 | n.1675G>A c.794G>A (p.Trp265Ter) n.944G>A c.728G>A (p.Trp243Ter) n.980G>A c.716G>A (p.Trp239Ter) n.284G>A n.312G>A c.680G>A | |
19 | g.40371788G>C | CA405872110 | PLD3 | n.1675G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) n.944G>C c.728G>C (p.Trp243Ser) n.980G>C c.716G>C (p.Trp239Ser) n.284G>C n.312G>C c.680G>C | |
19 | g.40371788G>T | CA405872114 | PLD3 | n.1675G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) n.944G>T c.728G>T (p.Trp243Leu) n.980G>T c.716G>T (p.Trp239Leu) n.284G>T n.312G>T c.680G>T |