Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.40366377_40366382delinsGTATTA | CA2405725244 | ADSL | c.*763-59_*763-54delinsGTATTA (n.*763-59_*763-54delinsGTATTA) c.*794-59_*794-54delinsGTATTA (n.*794-59_*794-54delinsGTATTA) c.1060-59_1060-54delinsGTATTA (n.1060-59_1060-54delinsGTATTA) c.1411-59_1411-54delinsGTATTA (n.1411-59_1411-54delinsGTATTA) n.1391-59_1391-54delinsGTATTA c.1369-59_1369-54delinsGTATTA (n.1369-59_1369-54delinsGTATTA) c.1192-59_1192-54delinsGTATTA (n.1192-59_1192-54delinsGTATTA) c.*1065-59_*1065-54delinsGTATTA (n.*1065-59_*1065-54delinsGTATTA) n.2883-59_2883-54delinsGTATTA n.4436-59_4436-54delinsGTATTA c.*979-59_*979-54delinsGTATTA (n.*979-59_*979-54delinsGTATTA) n.2054-59_2054-54delinsGTATTA c.1324-59_1324-54delinsGTATTA (n.1324-59_1324-54delinsGTATTA) n.1677-59_1677-54delinsGTATTA n.1765-59_1765-54delinsGTATTA c.1456-59_1456-54delinsGTATTA (n.1456-59_1456-54delinsGTATTA) c.*732-59_*732-54delinsGTATTA (n.*732-59_*732-54delinsGTATTA) n.832-59_832-54delinsGTATTA n.2773-59_2773-54delinsGTATTA c.96-59_96-54delinsGTATTA c.27-59_27-54delinsGTATTA n.500-59_500-54delinsGTATTA c.100-59_100-54delinsGTATTA (n.100-59_100-54delinsGTATTA) c.96-1092_96-1087delinsGTATTA c.998-59_998-54delinsGTATTA c.904-59_904-54delinsGTATTA (n.904-59_904-54delinsGTATTA) c.538-59_538-54delinsGTATTA (n.538-59_538-54delinsGTATTA) n.1459-59_1459-54delinsGTATTA n.1282-59_1282-54delinsGTATTA c.1177-59_1177-54delinsGTATTA (n.1177-59_1177-54delinsGTATTA) c.1147-59_1147-54delinsGTATTA (n.1147-59_1147-54delinsGTATTA) n.1611-59_1611-54delinsGTATTA n.1396-59_1396-54delinsGTATTA n.1280-59_1280-54delinsGTATTA | |
22 | g.40366379_40366383del | CA2405725245 | ADSL | c.*763-57_*763-53del (n.*763-57_*763-53del) c.*794-57_*794-53del (n.*794-57_*794-53del) c.1060-57_1060-53del (n.1060-57_1060-53del) c.1411-57_1411-53del (n.1411-57_1411-53del) n.1391-57_1391-53del c.1369-57_1369-53del (n.1369-57_1369-53del) c.1192-57_1192-53del (n.1192-57_1192-53del) c.*1065-57_*1065-53del (n.*1065-57_*1065-53del) n.2883-57_2883-53del n.4436-57_4436-53del c.*979-57_*979-53del (n.*979-57_*979-53del) n.2054-57_2054-53del c.1324-57_1324-53del (n.1324-57_1324-53del) n.1677-57_1677-53del n.1765-57_1765-53del c.1456-57_1456-53del (n.1456-57_1456-53del) c.*732-57_*732-53del (n.*732-57_*732-53del) n.832-57_832-53del n.2773-57_2773-53del c.96-57_96-53del c.27-57_27-53del n.500-57_500-53del c.100-57_100-53del (n.100-57_100-53del) c.96-1090_96-1086del c.998-57_998-53del c.904-57_904-53del (n.904-57_904-53del) c.538-57_538-53del (n.538-57_538-53del) n.1459-57_1459-53del n.1282-57_1282-53del c.1177-57_1177-53del (n.1177-57_1177-53del) c.1147-57_1147-53del (n.1147-57_1147-53del) n.1611-57_1611-53del n.1396-57_1396-53del n.1280-57_1280-53del | dbSNP |
22 | g.40366381T>A | CA2738103485 | ADSL | c.*763-55T>A (n.*763-55T>A) c.*794-55T>A (n.*794-55T>A) c.1060-55T>A (n.1060-55T>A) c.1411-55T>A (n.1411-55T>A) n.1391-55T>A c.1369-55T>A (n.1369-55T>A) c.1192-55T>A (n.1192-55T>A) c.*1065-55T>A (n.*1065-55T>A) n.2883-55T>A n.4436-55T>A c.*979-55T>A (n.*979-55T>A) n.2054-55T>A c.1324-55T>A (n.1324-55T>A) n.1677-55T>A n.1765-55T>A c.1456-55T>A (n.1456-55T>A) c.*732-55T>A (n.*732-55T>A) n.832-55T>A n.2773-55T>A c.96-55T>A c.27-55T>A n.500-55T>A c.100-55T>A (n.100-55T>A) c.96-1088T>A c.998-55T>A c.904-55T>A (n.904-55T>A) c.538-55T>A (n.538-55T>A) n.1459-55T>A n.1282-55T>A c.1177-55T>A (n.1177-55T>A) c.1147-55T>A (n.1147-55T>A) n.1611-55T>A n.1396-55T>A n.1280-55T>A | dbSNP |
22 | g.40366382A= | CA2405725248 | ADSL | c.*763-54A= (n.*763-54A=) c.*794-54A= (n.*794-54A=) c.1060-54A= (n.1060-54A=) c.1411-54A= (n.1411-54A=) n.1391-54A= c.1369-54A= (n.1369-54A=) c.1192-54A= (n.1192-54A=) c.*1065-54A= (n.*1065-54A=) n.2883-54A= n.4436-54A= c.*979-54A= (n.*979-54A=) n.2054-54A= c.1324-54A= (n.1324-54A=) n.1677-54A= n.1765-54A= c.1456-54A= (n.1456-54A=) c.*732-54A= (n.*732-54A=) n.832-54A= n.2773-54A= c.96-54A= c.27-54A= n.500-54A= c.100-54A= (n.100-54A=) c.96-1087A= c.998-54A= c.904-54A= (n.904-54A=) c.538-54A= (n.538-54A=) n.1459-54A= n.1282-54A= c.1177-54A= (n.1177-54A=) c.1147-54A= (n.1147-54A=) n.1611-54A= n.1396-54A= n.1280-54A= | |
22 | g.40366382A>G | CA2656867700 | ADSL | c.*763-54A>G (n.*763-54A>G) c.*794-54A>G (n.*794-54A>G) c.1060-54A>G (n.1060-54A>G) c.1411-54A>G (n.1411-54A>G) n.1391-54A>G c.1369-54A>G (n.1369-54A>G) c.1192-54A>G (n.1192-54A>G) c.*1065-54A>G (n.*1065-54A>G) n.2883-54A>G n.4436-54A>G c.*979-54A>G (n.*979-54A>G) n.2054-54A>G c.1324-54A>G (n.1324-54A>G) n.1677-54A>G n.1765-54A>G c.1456-54A>G (n.1456-54A>G) c.*732-54A>G (n.*732-54A>G) n.832-54A>G n.2773-54A>G c.96-54A>G c.27-54A>G n.500-54A>G c.100-54A>G (n.100-54A>G) c.96-1087A>G c.998-54A>G c.904-54A>G (n.904-54A>G) c.538-54A>G (n.538-54A>G) n.1459-54A>G n.1282-54A>G c.1177-54A>G (n.1177-54A>G) c.1147-54A>G (n.1147-54A>G) n.1611-54A>G n.1396-54A>G n.1280-54A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40366383T>C | CA2405725251 | ADSL | c.*763-53T>C (n.*763-53T>C) c.*794-53T>C (n.*794-53T>C) c.1060-53T>C (n.1060-53T>C) c.1411-53T>C (n.1411-53T>C) n.1391-53T>C c.1369-53T>C (n.1369-53T>C) c.1192-53T>C (n.1192-53T>C) c.*1065-53T>C (n.*1065-53T>C) n.2883-53T>C n.4436-53T>C c.*979-53T>C (n.*979-53T>C) n.2054-53T>C c.1324-53T>C (n.1324-53T>C) n.1677-53T>C n.1765-53T>C c.1456-53T>C (n.1456-53T>C) c.*732-53T>C (n.*732-53T>C) n.832-53T>C n.2773-53T>C c.96-53T>C c.27-53T>C n.500-53T>C c.100-53T>C (n.100-53T>C) c.96-1086T>C c.998-53T>C c.904-53T>C (n.904-53T>C) c.538-53T>C (n.538-53T>C) n.1459-53T>C n.1282-53T>C c.1177-53T>C (n.1177-53T>C) c.1147-53T>C (n.1147-53T>C) n.1611-53T>C n.1396-53T>C n.1280-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366383T= | CA2405725250 | ADSL | c.*763-53T= (n.*763-53T=) c.*794-53T= (n.*794-53T=) c.1060-53T= (n.1060-53T=) c.1411-53T= (n.1411-53T=) n.1391-53T= c.1369-53T= (n.1369-53T=) c.1192-53T= (n.1192-53T=) c.*1065-53T= (n.*1065-53T=) n.2883-53T= n.4436-53T= c.*979-53T= (n.*979-53T=) n.2054-53T= c.1324-53T= (n.1324-53T=) n.1677-53T= n.1765-53T= c.1456-53T= (n.1456-53T=) c.*732-53T= (n.*732-53T=) n.832-53T= n.2773-53T= c.96-53T= c.27-53T= n.500-53T= c.100-53T= (n.100-53T=) c.96-1086T= c.998-53T= c.904-53T= (n.904-53T=) c.538-53T= (n.538-53T=) n.1459-53T= n.1282-53T= c.1177-53T= (n.1177-53T=) c.1147-53T= (n.1147-53T=) n.1611-53T= n.1396-53T= n.1280-53T= | |
22 | g.40366384_40366407dup | CA2405725249 | ADSL | c.*763-52_*763-29dup (n.*763-52_*763-29dup) c.*794-52_*794-29dup (n.*794-52_*794-29dup) c.1060-52_1060-29dup (n.1060-52_1060-29dup) c.1411-52_1411-29dup (n.1411-52_1411-29dup) n.1391-52_1391-29dup c.1369-52_1369-29dup (n.1369-52_1369-29dup) c.1192-52_1192-29dup (n.1192-52_1192-29dup) c.*1065-52_*1065-29dup (n.*1065-52_*1065-29dup) n.2883-52_2883-29dup n.4436-52_4436-29dup c.*979-52_*979-29dup (n.*979-52_*979-29dup) n.2054-52_2054-29dup c.1324-52_1324-29dup (n.1324-52_1324-29dup) n.1677-52_1677-29dup n.1765-52_1765-29dup c.1456-52_1456-29dup (n.1456-52_1456-29dup) c.*732-52_*732-29dup (n.*732-52_*732-29dup) n.832-52_832-29dup n.2773-52_2773-29dup c.96-52_96-29dup c.27-52_27-29dup n.500-52_500-29dup c.100-52_100-29dup (n.100-52_100-29dup) c.96-1085_96-1062dup c.998-52_998-29dup c.904-52_904-29dup (n.904-52_904-29dup) c.538-52_538-29dup (n.538-52_538-29dup) n.1459-52_1459-29dup n.1282-52_1282-29dup c.1177-52_1177-29dup (n.1177-52_1177-29dup) c.1147-52_1147-29dup (n.1147-52_1147-29dup) n.1611-52_1611-29dup n.1396-52_1396-29dup n.1280-52_1280-29dup | dbSNP |
22 | g.40366384C>A | CA2656867701 | ADSL | c.*763-52C>A (n.*763-52C>A) c.*794-52C>A (n.*794-52C>A) c.1060-52C>A (n.1060-52C>A) c.1411-52C>A (n.1411-52C>A) n.1391-52C>A c.1369-52C>A (n.1369-52C>A) c.1192-52C>A (n.1192-52C>A) c.*1065-52C>A (n.*1065-52C>A) n.2883-52C>A n.4436-52C>A c.*979-52C>A (n.*979-52C>A) n.2054-52C>A c.1324-52C>A (n.1324-52C>A) n.1677-52C>A n.1765-52C>A c.1456-52C>A (n.1456-52C>A) c.*732-52C>A (n.*732-52C>A) n.832-52C>A n.2773-52C>A c.96-52C>A c.27-52C>A n.500-52C>A c.100-52C>A (n.100-52C>A) c.96-1085C>A c.998-52C>A c.904-52C>A (n.904-52C>A) c.538-52C>A (n.538-52C>A) n.1459-52C>A n.1282-52C>A c.1177-52C>A (n.1177-52C>A) c.1147-52C>A (n.1147-52C>A) n.1611-52C>A n.1396-52C>A n.1280-52C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366386G>A | CA2656867702 | ADSL | c.*763-50G>A (n.*763-50G>A) c.*794-50G>A (n.*794-50G>A) c.1060-50G>A (n.1060-50G>A) c.1411-50G>A (n.1411-50G>A) n.1391-50G>A c.1369-50G>A (n.1369-50G>A) c.1192-50G>A (n.1192-50G>A) c.*1065-50G>A (n.*1065-50G>A) n.2883-50G>A n.4436-50G>A c.*979-50G>A (n.*979-50G>A) n.2054-50G>A c.1324-50G>A (n.1324-50G>A) n.1677-50G>A n.1765-50G>A c.1456-50G>A (n.1456-50G>A) c.*732-50G>A (n.*732-50G>A) n.832-50G>A n.2773-50G>A c.96-50G>A c.27-50G>A n.500-50G>A c.100-50G>A (n.100-50G>A) c.96-1083G>A c.998-50G>A c.904-50G>A (n.904-50G>A) c.538-50G>A (n.538-50G>A) n.1459-50G>A n.1282-50G>A c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1147-50G>A (n.1147-50G>A) n.1611-50G>A n.1396-50G>A n.1280-50G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366386G>T | CA2656867703 | ADSL | c.*763-50G>T (n.*763-50G>T) c.*794-50G>T (n.*794-50G>T) c.1060-50G>T (n.1060-50G>T) c.1411-50G>T (n.1411-50G>T) n.1391-50G>T c.1369-50G>T (n.1369-50G>T) c.1192-50G>T (n.1192-50G>T) c.*1065-50G>T (n.*1065-50G>T) n.2883-50G>T n.4436-50G>T c.*979-50G>T (n.*979-50G>T) n.2054-50G>T c.1324-50G>T (n.1324-50G>T) n.1677-50G>T n.1765-50G>T c.1456-50G>T (n.1456-50G>T) c.*732-50G>T (n.*732-50G>T) n.832-50G>T n.2773-50G>T c.96-50G>T c.27-50G>T n.500-50G>T c.100-50G>T (n.100-50G>T) c.96-1083G>T c.998-50G>T c.904-50G>T (n.904-50G>T) c.538-50G>T (n.538-50G>T) n.1459-50G>T n.1282-50G>T c.1177-50G>T (n.1177-50G>T) c.1147-50G>T (n.1147-50G>T) n.1611-50G>T n.1396-50G>T n.1280-50G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40366387C>A | CA2656867705 | ADSL | c.*763-49C>A (n.*763-49C>A) c.*794-49C>A (n.*794-49C>A) c.1060-49C>A (n.1060-49C>A) c.1411-49C>A (n.1411-49C>A) n.1391-49C>A c.1369-49C>A (n.1369-49C>A) c.1192-49C>A (n.1192-49C>A) c.*1065-49C>A (n.*1065-49C>A) n.2883-49C>A n.4436-49C>A c.*979-49C>A (n.*979-49C>A) n.2054-49C>A c.1324-49C>A (n.1324-49C>A) n.1677-49C>A n.1765-49C>A c.1456-49C>A (n.1456-49C>A) c.*732-49C>A (n.*732-49C>A) n.832-49C>A n.2773-49C>A c.96-49C>A c.27-49C>A n.500-49C>A c.100-49C>A (n.100-49C>A) c.96-1082C>A c.998-49C>A c.904-49C>A (n.904-49C>A) c.538-49C>A (n.538-49C>A) n.1459-49C>A n.1282-49C>A c.1177-49C>A (n.1177-49C>A) c.1147-49C>A (n.1147-49C>A) n.1611-49C>A n.1396-49C>A n.1280-49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366387C= | CA2405725252 | ADSL | c.*763-49C= (n.*763-49C=) c.*794-49C= (n.*794-49C=) c.1060-49C= (n.1060-49C=) c.1411-49C= (n.1411-49C=) n.1391-49C= c.1369-49C= (n.1369-49C=) c.1192-49C= (n.1192-49C=) c.*1065-49C= (n.*1065-49C=) n.2883-49C= n.4436-49C= c.*979-49C= (n.*979-49C=) n.2054-49C= c.1324-49C= (n.1324-49C=) n.1677-49C= n.1765-49C= c.1456-49C= (n.1456-49C=) c.*732-49C= (n.*732-49C=) n.832-49C= n.2773-49C= c.96-49C= c.27-49C= n.500-49C= c.100-49C= (n.100-49C=) c.96-1082C= c.998-49C= c.904-49C= (n.904-49C=) c.538-49C= (n.538-49C=) n.1459-49C= n.1282-49C= c.1177-49C= (n.1177-49C=) c.1147-49C= (n.1147-49C=) n.1611-49C= n.1396-49C= n.1280-49C= | |
22 | g.40366387C>T | CA1025779537 | ADSL | c.*763-49C>T (n.*763-49C>T) c.*794-49C>T (n.*794-49C>T) c.1060-49C>T (n.1060-49C>T) c.1411-49C>T (n.1411-49C>T) n.1391-49C>T c.1369-49C>T (n.1369-49C>T) c.1192-49C>T (n.1192-49C>T) c.*1065-49C>T (n.*1065-49C>T) n.2883-49C>T n.4436-49C>T c.*979-49C>T (n.*979-49C>T) n.2054-49C>T c.1324-49C>T (n.1324-49C>T) n.1677-49C>T n.1765-49C>T c.1456-49C>T (n.1456-49C>T) c.*732-49C>T (n.*732-49C>T) n.832-49C>T n.2773-49C>T c.96-49C>T c.27-49C>T n.500-49C>T c.100-49C>T (n.100-49C>T) c.96-1082C>T c.998-49C>T c.904-49C>T (n.904-49C>T) c.538-49C>T (n.538-49C>T) n.1459-49C>T n.1282-49C>T c.1177-49C>T (n.1177-49C>T) c.1147-49C>T (n.1147-49C>T) n.1611-49C>T n.1396-49C>T n.1280-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366388T>A | CA2738103493 | ADSL | c.*763-48T>A (n.*763-48T>A) c.*794-48T>A (n.*794-48T>A) c.1060-48T>A (n.1060-48T>A) c.1411-48T>A (n.1411-48T>A) n.1391-48T>A c.1369-48T>A (n.1369-48T>A) c.1192-48T>A (n.1192-48T>A) c.*1065-48T>A (n.*1065-48T>A) n.2883-48T>A n.4436-48T>A c.*979-48T>A (n.*979-48T>A) n.2054-48T>A c.1324-48T>A (n.1324-48T>A) n.1677-48T>A n.1765-48T>A c.1456-48T>A (n.1456-48T>A) c.*732-48T>A (n.*732-48T>A) n.832-48T>A n.2773-48T>A c.96-48T>A c.27-48T>A n.500-48T>A c.100-48T>A (n.100-48T>A) c.96-1081T>A c.998-48T>A c.904-48T>A (n.904-48T>A) c.538-48T>A (n.538-48T>A) n.1459-48T>A n.1282-48T>A c.1177-48T>A (n.1177-48T>A) c.1147-48T>A (n.1147-48T>A) n.1611-48T>A n.1396-48T>A n.1280-48T>A | dbSNP |
22 | g.40366389A>T | CA2577726203 | ADSL | c.*763-47A>T (n.*763-47A>T) c.*794-47A>T (n.*794-47A>T) c.1060-47A>T (n.1060-47A>T) c.1411-47A>T (n.1411-47A>T) n.1391-47A>T c.1369-47A>T (n.1369-47A>T) c.1192-47A>T (n.1192-47A>T) c.*1065-47A>T (n.*1065-47A>T) n.2883-47A>T n.4436-47A>T c.*979-47A>T (n.*979-47A>T) n.2054-47A>T c.1324-47A>T (n.1324-47A>T) n.1677-47A>T n.1765-47A>T c.1456-47A>T (n.1456-47A>T) c.*732-47A>T (n.*732-47A>T) n.832-47A>T n.2773-47A>T c.96-47A>T c.27-47A>T n.500-47A>T c.100-47A>T (n.100-47A>T) c.96-1080A>T c.998-47A>T c.904-47A>T (n.904-47A>T) c.538-47A>T (n.538-47A>T) n.1459-47A>T n.1282-47A>T c.1177-47A>T (n.1177-47A>T) c.1147-47A>T (n.1147-47A>T) n.1611-47A>T n.1396-47A>T n.1280-47A>T | |
22 | g.40366392_40366393del | CA2656867706 | ADSL | c.*763-44_*763-43del (n.*763-44_*763-43del) c.*794-44_*794-43del (n.*794-44_*794-43del) c.1060-44_1060-43del (n.1060-44_1060-43del) c.1411-44_1411-43del (n.1411-44_1411-43del) n.1391-44_1391-43del c.1369-44_1369-43del (n.1369-44_1369-43del) c.1192-44_1192-43del (n.1192-44_1192-43del) c.*1065-44_*1065-43del (n.*1065-44_*1065-43del) n.2883-44_2883-43del n.4436-44_4436-43del c.*979-44_*979-43del (n.*979-44_*979-43del) n.2054-44_2054-43del c.1324-44_1324-43del (n.1324-44_1324-43del) n.1677-44_1677-43del n.1765-44_1765-43del c.1456-44_1456-43del (n.1456-44_1456-43del) c.*732-44_*732-43del (n.*732-44_*732-43del) n.832-44_832-43del n.2773-44_2773-43del c.96-44_96-43del c.27-44_27-43del n.500-44_500-43del c.100-44_100-43del (n.100-44_100-43del) c.96-1077_96-1076del c.998-44_998-43del c.904-44_904-43del (n.904-44_904-43del) c.538-44_538-43del (n.538-44_538-43del) n.1459-44_1459-43del n.1282-44_1282-43del c.1177-44_1177-43del (n.1177-44_1177-43del) c.1147-44_1147-43del (n.1147-44_1147-43del) n.1611-44_1611-43del n.1396-44_1396-43del n.1280-44_1280-43del | gnomAD v4 |
22 | g.40366393T>A | CA10247997 | ADSL | c.*763-43T>A (n.*763-43T>A) c.*794-43T>A (n.*794-43T>A) c.1060-43T>A (n.1060-43T>A) c.1411-43T>A (n.1411-43T>A) n.1391-43T>A c.1369-43T>A (n.1369-43T>A) c.1192-43T>A (n.1192-43T>A) c.*1065-43T>A (n.*1065-43T>A) n.2883-43T>A n.4436-43T>A c.*979-43T>A (n.*979-43T>A) n.2054-43T>A c.1324-43T>A (n.1324-43T>A) n.1677-43T>A n.1765-43T>A c.1456-43T>A (n.1456-43T>A) c.*732-43T>A (n.*732-43T>A) n.832-43T>A n.2773-43T>A c.96-43T>A c.27-43T>A n.500-43T>A c.100-43T>A (n.100-43T>A) c.96-1076T>A c.998-43T>A c.904-43T>A (n.904-43T>A) c.538-43T>A (n.538-43T>A) n.1459-43T>A n.1282-43T>A c.1177-43T>A (n.1177-43T>A) c.1147-43T>A (n.1147-43T>A) n.1611-43T>A n.1396-43T>A n.1280-43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366393T>C | CA639414458 | ADSL | c.*763-43T>C (n.*763-43T>C) c.*794-43T>C (n.*794-43T>C) c.1060-43T>C (n.1060-43T>C) c.1411-43T>C (n.1411-43T>C) n.1391-43T>C c.1369-43T>C (n.1369-43T>C) c.1192-43T>C (n.1192-43T>C) c.*1065-43T>C (n.*1065-43T>C) n.2883-43T>C n.4436-43T>C c.*979-43T>C (n.*979-43T>C) n.2054-43T>C c.1324-43T>C (n.1324-43T>C) n.1677-43T>C n.1765-43T>C c.1456-43T>C (n.1456-43T>C) c.*732-43T>C (n.*732-43T>C) n.832-43T>C n.2773-43T>C c.96-43T>C c.27-43T>C n.500-43T>C c.100-43T>C (n.100-43T>C) c.96-1076T>C c.998-43T>C c.904-43T>C (n.904-43T>C) c.538-43T>C (n.538-43T>C) n.1459-43T>C n.1282-43T>C c.1177-43T>C (n.1177-43T>C) c.1147-43T>C (n.1147-43T>C) n.1611-43T>C n.1396-43T>C n.1280-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366393T= | CA2405725253 | ADSL | c.*763-43T= (n.*763-43T=) c.*794-43T= (n.*794-43T=) c.1060-43T= (n.1060-43T=) c.1411-43T= (n.1411-43T=) n.1391-43T= c.1369-43T= (n.1369-43T=) c.1192-43T= (n.1192-43T=) c.*1065-43T= (n.*1065-43T=) n.2883-43T= n.4436-43T= c.*979-43T= (n.*979-43T=) n.2054-43T= c.1324-43T= (n.1324-43T=) n.1677-43T= n.1765-43T= c.1456-43T= (n.1456-43T=) c.*732-43T= (n.*732-43T=) n.832-43T= n.2773-43T= c.96-43T= c.27-43T= n.500-43T= c.100-43T= (n.100-43T=) c.96-1076T= c.998-43T= c.904-43T= (n.904-43T=) c.538-43T= (n.538-43T=) n.1459-43T= n.1282-43T= c.1177-43T= (n.1177-43T=) c.1147-43T= (n.1147-43T=) n.1611-43T= n.1396-43T= n.1280-43T= | |
22 | g.40366394C>A | CA2656867707 | ADSL | c.*763-42C>A (n.*763-42C>A) c.*794-42C>A (n.*794-42C>A) c.1060-42C>A (n.1060-42C>A) c.1411-42C>A (n.1411-42C>A) n.1391-42C>A c.1369-42C>A (n.1369-42C>A) c.1192-42C>A (n.1192-42C>A) c.*1065-42C>A (n.*1065-42C>A) n.2883-42C>A n.4436-42C>A c.*979-42C>A (n.*979-42C>A) n.2054-42C>A c.1324-42C>A (n.1324-42C>A) n.1677-42C>A n.1765-42C>A c.1456-42C>A (n.1456-42C>A) c.*732-42C>A (n.*732-42C>A) n.832-42C>A n.2773-42C>A c.96-42C>A c.27-42C>A n.500-42C>A c.100-42C>A (n.100-42C>A) c.96-1075C>A c.998-42C>A c.904-42C>A (n.904-42C>A) c.538-42C>A (n.538-42C>A) n.1459-42C>A n.1282-42C>A c.1177-42C>A (n.1177-42C>A) c.1147-42C>A (n.1147-42C>A) n.1611-42C>A n.1396-42C>A n.1280-42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366394C>T | CA2738103564 | ADSL | c.*763-42C>T (n.*763-42C>T) c.*794-42C>T (n.*794-42C>T) c.1060-42C>T (n.1060-42C>T) c.1411-42C>T (n.1411-42C>T) n.1391-42C>T c.1369-42C>T (n.1369-42C>T) c.1192-42C>T (n.1192-42C>T) c.*1065-42C>T (n.*1065-42C>T) n.2883-42C>T n.4436-42C>T c.*979-42C>T (n.*979-42C>T) n.2054-42C>T c.1324-42C>T (n.1324-42C>T) n.1677-42C>T n.1765-42C>T c.1456-42C>T (n.1456-42C>T) c.*732-42C>T (n.*732-42C>T) n.832-42C>T n.2773-42C>T c.96-42C>T c.27-42C>T n.500-42C>T c.100-42C>T (n.100-42C>T) c.96-1075C>T c.998-42C>T c.904-42C>T (n.904-42C>T) c.538-42C>T (n.538-42C>T) n.1459-42C>T n.1282-42C>T c.1177-42C>T (n.1177-42C>T) c.1147-42C>T (n.1147-42C>T) n.1611-42C>T n.1396-42C>T n.1280-42C>T | dbSNP |
22 | g.40366399C>A | CA2577726204 | ADSL | c.*763-37C>A (n.*763-37C>A) c.*794-37C>A (n.*794-37C>A) c.1060-37C>A (n.1060-37C>A) c.1411-37C>A (n.1411-37C>A) n.1391-37C>A c.1369-37C>A (n.1369-37C>A) c.1192-37C>A (n.1192-37C>A) c.*1065-37C>A (n.*1065-37C>A) n.2883-37C>A n.4436-37C>A c.*979-37C>A (n.*979-37C>A) n.2054-37C>A c.1324-37C>A (n.1324-37C>A) n.1677-37C>A n.1765-37C>A c.1456-37C>A (n.1456-37C>A) c.*732-37C>A (n.*732-37C>A) n.832-37C>A n.2773-37C>A c.96-37C>A c.27-37C>A n.500-37C>A c.100-37C>A (n.100-37C>A) c.96-1070C>A c.998-37C>A c.904-37C>A (n.904-37C>A) c.538-37C>A (n.538-37C>A) n.1459-37C>A n.1282-37C>A c.1177-37C>A (n.1177-37C>A) c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) n.1611-37C>A n.1396-37C>A n.1280-37C>A | |
22 | g.40366399C>T | CA2656867708 | ADSL | c.*763-37C>T (n.*763-37C>T) c.*794-37C>T (n.*794-37C>T) c.1060-37C>T (n.1060-37C>T) c.1411-37C>T (n.1411-37C>T) n.1391-37C>T c.1369-37C>T (n.1369-37C>T) c.1192-37C>T (n.1192-37C>T) c.*1065-37C>T (n.*1065-37C>T) n.2883-37C>T n.4436-37C>T c.*979-37C>T (n.*979-37C>T) n.2054-37C>T c.1324-37C>T (n.1324-37C>T) n.1677-37C>T n.1765-37C>T c.1456-37C>T (n.1456-37C>T) c.*732-37C>T (n.*732-37C>T) n.832-37C>T n.2773-37C>T c.96-37C>T c.27-37C>T n.500-37C>T c.100-37C>T (n.100-37C>T) c.96-1070C>T c.998-37C>T c.904-37C>T (n.904-37C>T) c.538-37C>T (n.538-37C>T) n.1459-37C>T n.1282-37C>T c.1177-37C>T (n.1177-37C>T) c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) n.1611-37C>T n.1396-37C>T n.1280-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366400A= | CA2405725254 | ADSL | c.*763-36A= (n.*763-36A=) c.*794-36A= (n.*794-36A=) c.1060-36A= (n.1060-36A=) c.1411-36A= (n.1411-36A=) n.1391-36A= c.1369-36A= (n.1369-36A=) c.1192-36A= (n.1192-36A=) c.*1065-36A= (n.*1065-36A=) n.2883-36A= n.4436-36A= c.*979-36A= (n.*979-36A=) n.2054-36A= c.1324-36A= (n.1324-36A=) n.1677-36A= n.1765-36A= c.1456-36A= (n.1456-36A=) c.*732-36A= (n.*732-36A=) n.832-36A= n.2773-36A= c.96-36A= c.27-36A= n.500-36A= c.100-36A= (n.100-36A=) c.96-1069A= c.998-36A= c.904-36A= (n.904-36A=) c.538-36A= (n.538-36A=) n.1459-36A= n.1282-36A= c.1177-36A= (n.1177-36A=) c.1147-36A= (n.1147-36A=) n.1611-36A= n.1396-36A= n.1280-36A= | |
22 | g.40366400A>G | CA639414459 | ADSL | c.*763-36A>G (n.*763-36A>G) c.*794-36A>G (n.*794-36A>G) c.1060-36A>G (n.1060-36A>G) c.1411-36A>G (n.1411-36A>G) n.1391-36A>G c.1369-36A>G (n.1369-36A>G) c.1192-36A>G (n.1192-36A>G) c.*1065-36A>G (n.*1065-36A>G) n.2883-36A>G n.4436-36A>G c.*979-36A>G (n.*979-36A>G) n.2054-36A>G c.1324-36A>G (n.1324-36A>G) n.1677-36A>G n.1765-36A>G c.1456-36A>G (n.1456-36A>G) c.*732-36A>G (n.*732-36A>G) n.832-36A>G n.2773-36A>G c.96-36A>G c.27-36A>G n.500-36A>G c.100-36A>G (n.100-36A>G) c.96-1069A>G c.998-36A>G c.904-36A>G (n.904-36A>G) c.538-36A>G (n.538-36A>G) n.1459-36A>G n.1282-36A>G c.1177-36A>G (n.1177-36A>G) c.1147-36A>G (n.1147-36A>G) n.1611-36A>G n.1396-36A>G n.1280-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366402T>G | CA753185026 | ADSL | c.*763-34T>G (n.*763-34T>G) c.*794-34T>G (n.*794-34T>G) c.1060-34T>G (n.1060-34T>G) c.1411-34T>G (n.1411-34T>G) n.1391-34T>G c.1369-34T>G (n.1369-34T>G) c.1192-34T>G (n.1192-34T>G) c.*1065-34T>G (n.*1065-34T>G) n.2883-34T>G n.4436-34T>G c.*979-34T>G (n.*979-34T>G) n.2054-34T>G c.1324-34T>G (n.1324-34T>G) n.1677-34T>G n.1765-34T>G c.1456-34T>G (n.1456-34T>G) c.*732-34T>G (n.*732-34T>G) n.832-34T>G n.2773-34T>G c.96-34T>G c.27-34T>G n.500-34T>G c.100-34T>G (n.100-34T>G) c.96-1067T>G c.998-34T>G c.904-34T>G (n.904-34T>G) c.538-34T>G (n.538-34T>G) n.1459-34T>G n.1282-34T>G c.1177-34T>G (n.1177-34T>G) c.1147-34T>G (n.1147-34T>G) n.1611-34T>G n.1396-34T>G n.1280-34T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366402T= | CA2405725255 | ADSL | c.*763-34T= (n.*763-34T=) c.*794-34T= (n.*794-34T=) c.1060-34T= (n.1060-34T=) c.1411-34T= (n.1411-34T=) n.1391-34T= c.1369-34T= (n.1369-34T=) c.1192-34T= (n.1192-34T=) c.*1065-34T= (n.*1065-34T=) n.2883-34T= n.4436-34T= c.*979-34T= (n.*979-34T=) n.2054-34T= c.1324-34T= (n.1324-34T=) n.1677-34T= n.1765-34T= c.1456-34T= (n.1456-34T=) c.*732-34T= (n.*732-34T=) n.832-34T= n.2773-34T= c.96-34T= c.27-34T= n.500-34T= c.100-34T= (n.100-34T=) c.96-1067T= c.998-34T= c.904-34T= (n.904-34T=) c.538-34T= (n.538-34T=) n.1459-34T= n.1282-34T= c.1177-34T= (n.1177-34T=) c.1147-34T= (n.1147-34T=) n.1611-34T= n.1396-34T= n.1280-34T= | |
22 | g.40366404T>C | CA2656867709 | ADSL | c.*763-32T>C (n.*763-32T>C) c.*794-32T>C (n.*794-32T>C) c.1060-32T>C (n.1060-32T>C) c.1411-32T>C (n.1411-32T>C) n.1391-32T>C c.1369-32T>C (n.1369-32T>C) c.1192-32T>C (n.1192-32T>C) c.*1065-32T>C (n.*1065-32T>C) n.2883-32T>C n.4436-32T>C c.*979-32T>C (n.*979-32T>C) n.2054-32T>C c.1324-32T>C (n.1324-32T>C) n.1677-32T>C n.1765-32T>C c.1456-32T>C (n.1456-32T>C) c.*732-32T>C (n.*732-32T>C) n.832-32T>C n.2773-32T>C c.96-32T>C c.27-32T>C n.500-32T>C c.100-32T>C (n.100-32T>C) c.96-1065T>C c.998-32T>C c.904-32T>C (n.904-32T>C) c.538-32T>C (n.538-32T>C) n.1459-32T>C n.1282-32T>C c.1177-32T>C (n.1177-32T>C) c.1147-32T>C (n.1147-32T>C) n.1611-32T>C n.1396-32T>C n.1280-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366404_40366405delinsTC | CA2405725256 | ADSL | c.*763-32_*763-31delinsTC (n.*763-32_*763-31delinsTC) c.*794-32_*794-31delinsTC (n.*794-32_*794-31delinsTC) c.1060-32_1060-31delinsTC (n.1060-32_1060-31delinsTC) c.1411-32_1411-31delinsTC (n.1411-32_1411-31delinsTC) n.1391-32_1391-31delinsTC c.1369-32_1369-31delinsTC (n.1369-32_1369-31delinsTC) c.1192-32_1192-31delinsTC (n.1192-32_1192-31delinsTC) c.*1065-32_*1065-31delinsTC (n.*1065-32_*1065-31delinsTC) n.2883-32_2883-31delinsTC n.4436-32_4436-31delinsTC c.*979-32_*979-31delinsTC (n.*979-32_*979-31delinsTC) n.2054-32_2054-31delinsTC c.1324-32_1324-31delinsTC (n.1324-32_1324-31delinsTC) n.1677-32_1677-31delinsTC n.1765-32_1765-31delinsTC c.1456-32_1456-31delinsTC (n.1456-32_1456-31delinsTC) c.*732-32_*732-31delinsTC (n.*732-32_*732-31delinsTC) n.832-32_832-31delinsTC n.2773-32_2773-31delinsTC c.96-32_96-31delinsTC c.27-32_27-31delinsTC n.500-32_500-31delinsTC c.100-32_100-31delinsTC (n.100-32_100-31delinsTC) c.96-1065_96-1064delinsTC c.998-32_998-31delinsTC c.904-32_904-31delinsTC (n.904-32_904-31delinsTC) c.538-32_538-31delinsTC (n.538-32_538-31delinsTC) n.1459-32_1459-31delinsTC n.1282-32_1282-31delinsTC c.1177-32_1177-31delinsTC (n.1177-32_1177-31delinsTC) c.1147-32_1147-31delinsTC (n.1147-32_1147-31delinsTC) n.1611-32_1611-31delinsTC n.1396-32_1396-31delinsTC n.1280-32_1280-31delinsTC | |
22 | g.40366405del | CA10247998 | ADSL | c.*763-31del (n.*763-31del) c.*794-31del (n.*794-31del) c.1060-31del (n.1060-31del) c.1411-31del (n.1411-31del) n.1391-31del c.1369-31del (n.1369-31del) c.1192-31del (n.1192-31del) c.*1065-31del (n.*1065-31del) n.2883-31del n.4436-31del c.*979-31del (n.*979-31del) n.2054-31del c.1324-31del (n.1324-31del) n.1677-31del n.1765-31del c.1456-31del (n.1456-31del) c.*732-31del (n.*732-31del) n.832-31del n.2773-31del c.96-31del c.27-31del n.500-31del c.100-31del (n.100-31del) c.96-1064del c.998-31del c.904-31del (n.904-31del) c.538-31del (n.538-31del) n.1459-31del n.1282-31del c.1177-31del (n.1177-31del) c.1147-31del (n.1147-31del) n.1611-31del n.1396-31del n.1280-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366405C>A | CA639414460 | ADSL | c.*763-31C>A (n.*763-31C>A) c.*794-31C>A (n.*794-31C>A) c.1060-31C>A (n.1060-31C>A) c.1411-31C>A (n.1411-31C>A) n.1391-31C>A c.1369-31C>A (n.1369-31C>A) c.1192-31C>A (n.1192-31C>A) c.*1065-31C>A (n.*1065-31C>A) n.2883-31C>A n.4436-31C>A c.*979-31C>A (n.*979-31C>A) n.2054-31C>A c.1324-31C>A (n.1324-31C>A) n.1677-31C>A n.1765-31C>A c.1456-31C>A (n.1456-31C>A) c.*732-31C>A (n.*732-31C>A) n.832-31C>A n.2773-31C>A c.96-31C>A c.27-31C>A n.500-31C>A c.100-31C>A (n.100-31C>A) c.96-1064C>A c.998-31C>A c.904-31C>A (n.904-31C>A) c.538-31C>A (n.538-31C>A) n.1459-31C>A n.1282-31C>A c.1177-31C>A (n.1177-31C>A) c.1147-31C>A (n.1147-31C>A) n.1611-31C>A n.1396-31C>A n.1280-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366405C= | CA2405725258 | ADSL | c.*763-31C= (n.*763-31C=) c.*794-31C= (n.*794-31C=) c.1060-31C= (n.1060-31C=) c.1411-31C= (n.1411-31C=) n.1391-31C= c.1369-31C= (n.1369-31C=) c.1192-31C= (n.1192-31C=) c.*1065-31C= (n.*1065-31C=) n.2883-31C= n.4436-31C= c.*979-31C= (n.*979-31C=) n.2054-31C= c.1324-31C= (n.1324-31C=) n.1677-31C= n.1765-31C= c.1456-31C= (n.1456-31C=) c.*732-31C= (n.*732-31C=) n.832-31C= n.2773-31C= c.96-31C= c.27-31C= n.500-31C= c.100-31C= (n.100-31C=) c.96-1064C= c.998-31C= c.904-31C= (n.904-31C=) c.538-31C= (n.538-31C=) n.1459-31C= n.1282-31C= c.1177-31C= (n.1177-31C=) c.1147-31C= (n.1147-31C=) n.1611-31C= n.1396-31C= n.1280-31C= | |
22 | g.40366405C>G | CA2656867711 | ADSL | c.*763-31C>G (n.*763-31C>G) c.*794-31C>G (n.*794-31C>G) c.1060-31C>G (n.1060-31C>G) c.1411-31C>G (n.1411-31C>G) n.1391-31C>G c.1369-31C>G (n.1369-31C>G) c.1192-31C>G (n.1192-31C>G) c.*1065-31C>G (n.*1065-31C>G) n.2883-31C>G n.4436-31C>G c.*979-31C>G (n.*979-31C>G) n.2054-31C>G c.1324-31C>G (n.1324-31C>G) n.1677-31C>G n.1765-31C>G c.1456-31C>G (n.1456-31C>G) c.*732-31C>G (n.*732-31C>G) n.832-31C>G n.2773-31C>G c.96-31C>G c.27-31C>G n.500-31C>G c.100-31C>G (n.100-31C>G) c.96-1064C>G c.998-31C>G c.904-31C>G (n.904-31C>G) c.538-31C>G (n.538-31C>G) n.1459-31C>G n.1282-31C>G c.1177-31C>G (n.1177-31C>G) c.1147-31C>G (n.1147-31C>G) n.1611-31C>G n.1396-31C>G n.1280-31C>G | gnomAD v4 |
22 | g.40366405_40366406delinsCT | CA2405725257 | ADSL | c.*763-31_*763-30delinsCT (n.*763-31_*763-30delinsCT) c.*794-31_*794-30delinsCT (n.*794-31_*794-30delinsCT) c.1060-31_1060-30delinsCT (n.1060-31_1060-30delinsCT) c.1411-31_1411-30delinsCT (n.1411-31_1411-30delinsCT) n.1391-31_1391-30delinsCT c.1369-31_1369-30delinsCT (n.1369-31_1369-30delinsCT) c.1192-31_1192-30delinsCT (n.1192-31_1192-30delinsCT) c.*1065-31_*1065-30delinsCT (n.*1065-31_*1065-30delinsCT) n.2883-31_2883-30delinsCT n.4436-31_4436-30delinsCT c.*979-31_*979-30delinsCT (n.*979-31_*979-30delinsCT) n.2054-31_2054-30delinsCT c.1324-31_1324-30delinsCT (n.1324-31_1324-30delinsCT) n.1677-31_1677-30delinsCT n.1765-31_1765-30delinsCT c.1456-31_1456-30delinsCT (n.1456-31_1456-30delinsCT) c.*732-31_*732-30delinsCT (n.*732-31_*732-30delinsCT) n.832-31_832-30delinsCT n.2773-31_2773-30delinsCT c.96-31_96-30delinsCT c.27-31_27-30delinsCT n.500-31_500-30delinsCT c.100-31_100-30delinsCT (n.100-31_100-30delinsCT) c.96-1064_96-1063delinsCT c.998-31_998-30delinsCT c.904-31_904-30delinsCT (n.904-31_904-30delinsCT) c.538-31_538-30delinsCT (n.538-31_538-30delinsCT) n.1459-31_1459-30delinsCT n.1282-31_1282-30delinsCT c.1177-31_1177-30delinsCT (n.1177-31_1177-30delinsCT) c.1147-31_1147-30delinsCT (n.1147-31_1147-30delinsCT) n.1611-31_1611-30delinsCT n.1396-31_1396-30delinsCT n.1280-31_1280-30delinsCT | |
22 | g.40366406T>G | CA1025779543 | ADSL | c.*763-30T>G (n.*763-30T>G) c.*794-30T>G (n.*794-30T>G) c.1060-30T>G (n.1060-30T>G) c.1411-30T>G (n.1411-30T>G) n.1391-30T>G c.1369-30T>G (n.1369-30T>G) c.1192-30T>G (n.1192-30T>G) c.*1065-30T>G (n.*1065-30T>G) n.2883-30T>G n.4436-30T>G c.*979-30T>G (n.*979-30T>G) n.2054-30T>G c.1324-30T>G (n.1324-30T>G) n.1677-30T>G n.1765-30T>G c.1456-30T>G (n.1456-30T>G) c.*732-30T>G (n.*732-30T>G) n.832-30T>G n.2773-30T>G c.96-30T>G c.27-30T>G n.500-30T>G c.100-30T>G (n.100-30T>G) c.96-1063T>G c.998-30T>G c.904-30T>G (n.904-30T>G) c.538-30T>G (n.538-30T>G) n.1459-30T>G n.1282-30T>G c.1177-30T>G (n.1177-30T>G) c.1147-30T>G (n.1147-30T>G) n.1611-30T>G n.1396-30T>G n.1280-30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366406T= | CA2405725259 | ADSL | c.*763-30T= (n.*763-30T=) c.*794-30T= (n.*794-30T=) c.1060-30T= (n.1060-30T=) c.1411-30T= (n.1411-30T=) n.1391-30T= c.1369-30T= (n.1369-30T=) c.1192-30T= (n.1192-30T=) c.*1065-30T= (n.*1065-30T=) n.2883-30T= n.4436-30T= c.*979-30T= (n.*979-30T=) n.2054-30T= c.1324-30T= (n.1324-30T=) n.1677-30T= n.1765-30T= c.1456-30T= (n.1456-30T=) c.*732-30T= (n.*732-30T=) n.832-30T= n.2773-30T= c.96-30T= c.27-30T= n.500-30T= c.100-30T= (n.100-30T=) c.96-1063T= c.998-30T= c.904-30T= (n.904-30T=) c.538-30T= (n.538-30T=) n.1459-30T= n.1282-30T= c.1177-30T= (n.1177-30T=) c.1147-30T= (n.1147-30T=) n.1611-30T= n.1396-30T= n.1280-30T= | |
22 | g.40366409del | CA639414462 | ADSL | c.*763-27del (n.*763-27del) c.*794-27del (n.*794-27del) c.1060-27del (n.1060-27del) c.1411-27del (n.1411-27del) n.1391-27del c.1369-27del (n.1369-27del) c.1192-27del (n.1192-27del) c.*1065-27del (n.*1065-27del) n.2883-27del n.4436-27del c.*979-27del (n.*979-27del) n.2054-27del c.1324-27del (n.1324-27del) n.1677-27del n.1765-27del c.1456-27del (n.1456-27del) c.*732-27del (n.*732-27del) n.832-27del n.2773-27del c.96-27del c.27-27del n.500-27del c.100-27del (n.100-27del) c.96-1060del c.998-27del c.904-27del (n.904-27del) c.538-27del (n.538-27del) n.1459-27del n.1282-27del c.1177-27del (n.1177-27del) c.1147-27del (n.1147-27del) n.1611-27del n.1396-27del n.1280-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366407T>C | CA639414463 | ADSL | c.*763-29T>C (n.*763-29T>C) c.*794-29T>C (n.*794-29T>C) c.1060-29T>C (n.1060-29T>C) c.1411-29T>C (n.1411-29T>C) n.1391-29T>C c.1369-29T>C (n.1369-29T>C) c.1192-29T>C (n.1192-29T>C) c.*1065-29T>C (n.*1065-29T>C) n.2883-29T>C n.4436-29T>C c.*979-29T>C (n.*979-29T>C) n.2054-29T>C c.1324-29T>C (n.1324-29T>C) n.1677-29T>C n.1765-29T>C c.1456-29T>C (n.1456-29T>C) c.*732-29T>C (n.*732-29T>C) n.832-29T>C n.2773-29T>C c.96-29T>C c.27-29T>C n.500-29T>C c.100-29T>C (n.100-29T>C) c.96-1062T>C c.998-29T>C c.904-29T>C (n.904-29T>C) c.538-29T>C (n.538-29T>C) n.1459-29T>C n.1282-29T>C c.1177-29T>C (n.1177-29T>C) c.1147-29T>C (n.1147-29T>C) n.1611-29T>C n.1396-29T>C n.1280-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366407T= | CA2405725260 | ADSL | c.*763-29T= (n.*763-29T=) c.*794-29T= (n.*794-29T=) c.1060-29T= (n.1060-29T=) c.1411-29T= (n.1411-29T=) n.1391-29T= c.1369-29T= (n.1369-29T=) c.1192-29T= (n.1192-29T=) c.*1065-29T= (n.*1065-29T=) n.2883-29T= n.4436-29T= c.*979-29T= (n.*979-29T=) n.2054-29T= c.1324-29T= (n.1324-29T=) n.1677-29T= n.1765-29T= c.1456-29T= (n.1456-29T=) c.*732-29T= (n.*732-29T=) n.832-29T= n.2773-29T= c.96-29T= c.27-29T= n.500-29T= c.100-29T= (n.100-29T=) c.96-1062T= c.998-29T= c.904-29T= (n.904-29T=) c.538-29T= (n.538-29T=) n.1459-29T= n.1282-29T= c.1177-29T= (n.1177-29T=) c.1147-29T= (n.1147-29T=) n.1611-29T= n.1396-29T= n.1280-29T= | |
22 | g.40366408T>C | CA10247999 | ADSL | c.*763-28T>C (n.*763-28T>C) c.*794-28T>C (n.*794-28T>C) c.1060-28T>C (n.1060-28T>C) c.1411-28T>C (n.1411-28T>C) n.1391-28T>C c.1369-28T>C (n.1369-28T>C) c.1192-28T>C (n.1192-28T>C) c.*1065-28T>C (n.*1065-28T>C) n.2883-28T>C n.4436-28T>C c.*979-28T>C (n.*979-28T>C) n.2054-28T>C c.1324-28T>C (n.1324-28T>C) n.1677-28T>C n.1765-28T>C c.1456-28T>C (n.1456-28T>C) c.*732-28T>C (n.*732-28T>C) n.832-28T>C n.2773-28T>C c.96-28T>C c.27-28T>C n.500-28T>C c.100-28T>C (n.100-28T>C) c.96-1061T>C c.998-28T>C c.904-28T>C (n.904-28T>C) c.538-28T>C (n.538-28T>C) n.1459-28T>C n.1282-28T>C c.1177-28T>C (n.1177-28T>C) c.1147-28T>C (n.1147-28T>C) n.1611-28T>C n.1396-28T>C n.1280-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366408T= | CA2405725261 | ADSL | c.*763-28T= (n.*763-28T=) c.*794-28T= (n.*794-28T=) c.1060-28T= (n.1060-28T=) c.1411-28T= (n.1411-28T=) n.1391-28T= c.1369-28T= (n.1369-28T=) c.1192-28T= (n.1192-28T=) c.*1065-28T= (n.*1065-28T=) n.2883-28T= n.4436-28T= c.*979-28T= (n.*979-28T=) n.2054-28T= c.1324-28T= (n.1324-28T=) n.1677-28T= n.1765-28T= c.1456-28T= (n.1456-28T=) c.*732-28T= (n.*732-28T=) n.832-28T= n.2773-28T= c.96-28T= c.27-28T= n.500-28T= c.100-28T= (n.100-28T=) c.96-1061T= c.998-28T= c.904-28T= (n.904-28T=) c.538-28T= (n.538-28T=) n.1459-28T= n.1282-28T= c.1177-28T= (n.1177-28T=) c.1147-28T= (n.1147-28T=) n.1611-28T= n.1396-28T= n.1280-28T= | |
22 | g.40366410G>A | CA2738103603 | ADSL | c.*763-26G>A (n.*763-26G>A) c.*794-26G>A (n.*794-26G>A) c.1060-26G>A (n.1060-26G>A) c.1411-26G>A (n.1411-26G>A) n.1391-26G>A c.1369-26G>A (n.1369-26G>A) c.1192-26G>A (n.1192-26G>A) c.*1065-26G>A (n.*1065-26G>A) n.2883-26G>A n.4436-26G>A c.*979-26G>A (n.*979-26G>A) n.2054-26G>A c.1324-26G>A (n.1324-26G>A) n.1677-26G>A n.1765-26G>A c.1456-26G>A (n.1456-26G>A) c.*732-26G>A (n.*732-26G>A) n.832-26G>A n.2773-26G>A c.96-26G>A c.27-26G>A n.500-26G>A c.100-26G>A (n.100-26G>A) c.96-1059G>A c.998-26G>A c.904-26G>A (n.904-26G>A) c.538-26G>A (n.538-26G>A) n.1459-26G>A n.1282-26G>A c.1177-26G>A (n.1177-26G>A) c.1147-26G>A (n.1147-26G>A) n.1611-26G>A n.1396-26G>A n.1280-26G>A | dbSNP |
22 | g.40366411T>C | CA2738103619 | ADSL | c.*763-25T>C (n.*763-25T>C) c.*794-25T>C (n.*794-25T>C) c.1060-25T>C (n.1060-25T>C) c.1411-25T>C (n.1411-25T>C) n.1391-25T>C c.1369-25T>C (n.1369-25T>C) c.1192-25T>C (n.1192-25T>C) c.*1065-25T>C (n.*1065-25T>C) n.2883-25T>C n.4436-25T>C c.*979-25T>C (n.*979-25T>C) n.2054-25T>C c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) n.1677-25T>C n.1765-25T>C c.1456-25T>C (n.1456-25T>C) c.*732-25T>C (n.*732-25T>C) n.832-25T>C n.2773-25T>C c.96-25T>C c.27-25T>C n.500-25T>C c.100-25T>C (n.100-25T>C) c.96-1058T>C c.998-25T>C c.904-25T>C (n.904-25T>C) c.538-25T>C (n.538-25T>C) n.1459-25T>C n.1282-25T>C c.1177-25T>C (n.1177-25T>C) c.1147-25T>C (n.1147-25T>C) n.1611-25T>C n.1396-25T>C n.1280-25T>C | dbSNP |
22 | g.40366412C>A | CA2656867713 | ADSL | c.*763-24C>A (n.*763-24C>A) c.*794-24C>A (n.*794-24C>A) c.1060-24C>A (n.1060-24C>A) c.1411-24C>A (n.1411-24C>A) n.1391-24C>A c.1369-24C>A (n.1369-24C>A) c.1192-24C>A (n.1192-24C>A) c.*1065-24C>A (n.*1065-24C>A) n.2883-24C>A n.4436-24C>A c.*979-24C>A (n.*979-24C>A) n.2054-24C>A c.1324-24C>A (n.1324-24C>A) n.1677-24C>A n.1765-24C>A c.1456-24C>A (n.1456-24C>A) c.*732-24C>A (n.*732-24C>A) n.832-24C>A n.2773-24C>A c.96-24C>A c.27-24C>A n.500-24C>A c.100-24C>A (n.100-24C>A) c.96-1057C>A c.998-24C>A c.904-24C>A (n.904-24C>A) c.538-24C>A (n.538-24C>A) n.1459-24C>A n.1282-24C>A c.1177-24C>A (n.1177-24C>A) c.1147-24C>A (n.1147-24C>A) n.1611-24C>A n.1396-24C>A n.1280-24C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366412C>G | CA2738103649 | ADSL | c.*763-24C>G (n.*763-24C>G) c.*794-24C>G (n.*794-24C>G) c.1060-24C>G (n.1060-24C>G) c.1411-24C>G (n.1411-24C>G) n.1391-24C>G c.1369-24C>G (n.1369-24C>G) c.1192-24C>G (n.1192-24C>G) c.*1065-24C>G (n.*1065-24C>G) n.2883-24C>G n.4436-24C>G c.*979-24C>G (n.*979-24C>G) n.2054-24C>G c.1324-24C>G (n.1324-24C>G) n.1677-24C>G n.1765-24C>G c.1456-24C>G (n.1456-24C>G) c.*732-24C>G (n.*732-24C>G) n.832-24C>G n.2773-24C>G c.96-24C>G c.27-24C>G n.500-24C>G c.100-24C>G (n.100-24C>G) c.96-1057C>G c.998-24C>G c.904-24C>G (n.904-24C>G) c.538-24C>G (n.538-24C>G) n.1459-24C>G n.1282-24C>G c.1177-24C>G (n.1177-24C>G) c.1147-24C>G (n.1147-24C>G) n.1611-24C>G n.1396-24C>G n.1280-24C>G | dbSNP |
22 | g.40366413T>A | CA2737901260 | ADSL | c.*763-23T>A (n.*763-23T>A) c.*794-23T>A (n.*794-23T>A) c.1060-23T>A (n.1060-23T>A) c.1411-23T>A (n.1411-23T>A) n.1391-23T>A c.1369-23T>A (n.1369-23T>A) c.1192-23T>A (n.1192-23T>A) c.*1065-23T>A (n.*1065-23T>A) n.2883-23T>A n.4436-23T>A c.*979-23T>A (n.*979-23T>A) n.2054-23T>A c.1324-23T>A (n.1324-23T>A) n.1677-23T>A n.1765-23T>A c.1456-23T>A (n.1456-23T>A) c.*732-23T>A (n.*732-23T>A) n.832-23T>A n.2773-23T>A c.96-23T>A c.27-23T>A n.500-23T>A c.100-23T>A (n.100-23T>A) c.96-1056T>A c.998-23T>A c.904-23T>A (n.904-23T>A) c.538-23T>A (n.538-23T>A) n.1459-23T>A n.1282-23T>A c.1177-23T>A (n.1177-23T>A) c.1147-23T>A (n.1147-23T>A) n.1611-23T>A n.1396-23T>A n.1280-23T>A | dbSNP |
22 | g.40366413T>C | CA2405725263 | ADSL | c.*763-23T>C (n.*763-23T>C) c.*794-23T>C (n.*794-23T>C) c.1060-23T>C (n.1060-23T>C) c.1411-23T>C (n.1411-23T>C) n.1391-23T>C c.1369-23T>C (n.1369-23T>C) c.1192-23T>C (n.1192-23T>C) c.*1065-23T>C (n.*1065-23T>C) n.2883-23T>C n.4436-23T>C c.*979-23T>C (n.*979-23T>C) n.2054-23T>C c.1324-23T>C (n.1324-23T>C) n.1677-23T>C n.1765-23T>C c.1456-23T>C (n.1456-23T>C) c.*732-23T>C (n.*732-23T>C) n.832-23T>C n.2773-23T>C c.96-23T>C c.27-23T>C n.500-23T>C c.100-23T>C (n.100-23T>C) c.96-1056T>C c.998-23T>C c.904-23T>C (n.904-23T>C) c.538-23T>C (n.538-23T>C) n.1459-23T>C n.1282-23T>C c.1177-23T>C (n.1177-23T>C) c.1147-23T>C (n.1147-23T>C) n.1611-23T>C n.1396-23T>C n.1280-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366413T= | CA2405725262 | ADSL | c.*763-23T= (n.*763-23T=) c.*794-23T= (n.*794-23T=) c.1060-23T= (n.1060-23T=) c.1411-23T= (n.1411-23T=) n.1391-23T= c.1369-23T= (n.1369-23T=) c.1192-23T= (n.1192-23T=) c.*1065-23T= (n.*1065-23T=) n.2883-23T= n.4436-23T= c.*979-23T= (n.*979-23T=) n.2054-23T= c.1324-23T= (n.1324-23T=) n.1677-23T= n.1765-23T= c.1456-23T= (n.1456-23T=) c.*732-23T= (n.*732-23T=) n.832-23T= n.2773-23T= c.96-23T= c.27-23T= n.500-23T= c.100-23T= (n.100-23T=) c.96-1056T= c.998-23T= c.904-23T= (n.904-23T=) c.538-23T= (n.538-23T=) n.1459-23T= n.1282-23T= c.1177-23T= (n.1177-23T=) c.1147-23T= (n.1147-23T=) n.1611-23T= n.1396-23T= n.1280-23T= | |
22 | g.40366414T>C | CA2656867715 | ADSL | c.*763-22T>C (n.*763-22T>C) c.*794-22T>C (n.*794-22T>C) c.1060-22T>C (n.1060-22T>C) c.1411-22T>C (n.1411-22T>C) n.1391-22T>C c.1369-22T>C (n.1369-22T>C) c.1192-22T>C (n.1192-22T>C) c.*1065-22T>C (n.*1065-22T>C) n.2883-22T>C n.4436-22T>C c.*979-22T>C (n.*979-22T>C) n.2054-22T>C c.1324-22T>C (n.1324-22T>C) n.1677-22T>C n.1765-22T>C c.1456-22T>C (n.1456-22T>C) c.*732-22T>C (n.*732-22T>C) n.832-22T>C n.2773-22T>C c.96-22T>C c.27-22T>C n.500-22T>C c.100-22T>C (n.100-22T>C) c.96-1055T>C c.998-22T>C c.904-22T>C (n.904-22T>C) c.538-22T>C (n.538-22T>C) n.1459-22T>C n.1282-22T>C c.1177-22T>C (n.1177-22T>C) c.1147-22T>C (n.1147-22T>C) n.1611-22T>C n.1396-22T>C n.1280-22T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40366414T>G | CA2738103661 | ADSL | c.*763-22T>G (n.*763-22T>G) c.*794-22T>G (n.*794-22T>G) c.1060-22T>G (n.1060-22T>G) c.1411-22T>G (n.1411-22T>G) n.1391-22T>G c.1369-22T>G (n.1369-22T>G) c.1192-22T>G (n.1192-22T>G) c.*1065-22T>G (n.*1065-22T>G) n.2883-22T>G n.4436-22T>G c.*979-22T>G (n.*979-22T>G) n.2054-22T>G c.1324-22T>G (n.1324-22T>G) n.1677-22T>G n.1765-22T>G c.1456-22T>G (n.1456-22T>G) c.*732-22T>G (n.*732-22T>G) n.832-22T>G n.2773-22T>G c.96-22T>G c.27-22T>G n.500-22T>G c.100-22T>G (n.100-22T>G) c.96-1055T>G c.998-22T>G c.904-22T>G (n.904-22T>G) c.538-22T>G (n.538-22T>G) n.1459-22T>G n.1282-22T>G c.1177-22T>G (n.1177-22T>G) c.1147-22T>G (n.1147-22T>G) n.1611-22T>G n.1396-22T>G n.1280-22T>G | dbSNP |
22 | g.40366415G>A | CA2405725265 | ADSL | c.*763-21G>A (n.*763-21G>A) c.*794-21G>A (n.*794-21G>A) c.1060-21G>A (n.1060-21G>A) c.1411-21G>A (n.1411-21G>A) n.1391-21G>A c.1369-21G>A (n.1369-21G>A) c.1192-21G>A (n.1192-21G>A) c.*1065-21G>A (n.*1065-21G>A) n.2883-21G>A n.4436-21G>A c.*979-21G>A (n.*979-21G>A) n.2054-21G>A c.1324-21G>A (n.1324-21G>A) n.1677-21G>A n.1765-21G>A c.1456-21G>A (n.1456-21G>A) c.*732-21G>A (n.*732-21G>A) n.832-21G>A n.2773-21G>A c.96-21G>A c.27-21G>A n.500-21G>A c.100-21G>A (n.100-21G>A) c.96-1054G>A c.998-21G>A c.904-21G>A (n.904-21G>A) c.538-21G>A (n.538-21G>A) n.1459-21G>A n.1282-21G>A c.1177-21G>A (n.1177-21G>A) c.1147-21G>A (n.1147-21G>A) n.1611-21G>A n.1396-21G>A n.1280-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366415G= | CA2405725264 | ADSL | c.*763-21G= (n.*763-21G=) c.*794-21G= (n.*794-21G=) c.1060-21G= (n.1060-21G=) c.1411-21G= (n.1411-21G=) n.1391-21G= c.1369-21G= (n.1369-21G=) c.1192-21G= (n.1192-21G=) c.*1065-21G= (n.*1065-21G=) n.2883-21G= n.4436-21G= c.*979-21G= (n.*979-21G=) n.2054-21G= c.1324-21G= (n.1324-21G=) n.1677-21G= n.1765-21G= c.1456-21G= (n.1456-21G=) c.*732-21G= (n.*732-21G=) n.832-21G= n.2773-21G= c.96-21G= c.27-21G= n.500-21G= c.100-21G= (n.100-21G=) c.96-1054G= c.998-21G= c.904-21G= (n.904-21G=) c.538-21G= (n.538-21G=) n.1459-21G= n.1282-21G= c.1177-21G= (n.1177-21G=) c.1147-21G= (n.1147-21G=) n.1611-21G= n.1396-21G= n.1280-21G= | |
22 | g.40366415G>T | CA2405725266 | ADSL | c.*763-21G>T (n.*763-21G>T) c.*794-21G>T (n.*794-21G>T) c.1060-21G>T (n.1060-21G>T) c.1411-21G>T (n.1411-21G>T) n.1391-21G>T c.1369-21G>T (n.1369-21G>T) c.1192-21G>T (n.1192-21G>T) c.*1065-21G>T (n.*1065-21G>T) n.2883-21G>T n.4436-21G>T c.*979-21G>T (n.*979-21G>T) n.2054-21G>T c.1324-21G>T (n.1324-21G>T) n.1677-21G>T n.1765-21G>T c.1456-21G>T (n.1456-21G>T) c.*732-21G>T (n.*732-21G>T) n.832-21G>T n.2773-21G>T c.96-21G>T c.27-21G>T n.500-21G>T c.100-21G>T (n.100-21G>T) c.96-1054G>T c.998-21G>T c.904-21G>T (n.904-21G>T) c.538-21G>T (n.538-21G>T) n.1459-21G>T n.1282-21G>T c.1177-21G>T (n.1177-21G>T) c.1147-21G>T (n.1147-21G>T) n.1611-21G>T n.1396-21G>T n.1280-21G>T | dbSNP |
22 | g.40366416T>A | CA10248000 | ADSL | c.*763-20T>A (n.*763-20T>A) c.*794-20T>A (n.*794-20T>A) c.1060-20T>A (n.1060-20T>A) c.1411-20T>A (n.1411-20T>A) n.1391-20T>A c.1369-20T>A (n.1369-20T>A) c.1192-20T>A (n.1192-20T>A) c.*1065-20T>A (n.*1065-20T>A) n.2883-20T>A n.4436-20T>A c.*979-20T>A (n.*979-20T>A) n.2054-20T>A c.1324-20T>A (n.1324-20T>A) n.1677-20T>A n.1765-20T>A c.1456-20T>A (n.1456-20T>A) c.*732-20T>A (n.*732-20T>A) n.832-20T>A n.2773-20T>A c.96-20T>A c.27-20T>A n.500-20T>A c.100-20T>A (n.100-20T>A) c.96-1053T>A c.998-20T>A c.904-20T>A (n.904-20T>A) c.538-20T>A (n.538-20T>A) n.1459-20T>A n.1282-20T>A c.1177-20T>A (n.1177-20T>A) c.1147-20T>A (n.1147-20T>A) n.1611-20T>A n.1396-20T>A n.1280-20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366416T>C | CA2656867716 | ADSL | c.*763-20T>C (n.*763-20T>C) c.*794-20T>C (n.*794-20T>C) c.1060-20T>C (n.1060-20T>C) c.1411-20T>C (n.1411-20T>C) n.1391-20T>C c.1369-20T>C (n.1369-20T>C) c.1192-20T>C (n.1192-20T>C) c.*1065-20T>C (n.*1065-20T>C) n.2883-20T>C n.4436-20T>C c.*979-20T>C (n.*979-20T>C) n.2054-20T>C c.1324-20T>C (n.1324-20T>C) n.1677-20T>C n.1765-20T>C c.1456-20T>C (n.1456-20T>C) c.*732-20T>C (n.*732-20T>C) n.832-20T>C n.2773-20T>C c.96-20T>C c.27-20T>C n.500-20T>C c.100-20T>C (n.100-20T>C) c.96-1053T>C c.998-20T>C c.904-20T>C (n.904-20T>C) c.538-20T>C (n.538-20T>C) n.1459-20T>C n.1282-20T>C c.1177-20T>C (n.1177-20T>C) c.1147-20T>C (n.1147-20T>C) n.1611-20T>C n.1396-20T>C n.1280-20T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40366416T= | CA2405725267 | ADSL | c.*763-20T= (n.*763-20T=) c.*794-20T= (n.*794-20T=) c.1060-20T= (n.1060-20T=) c.1411-20T= (n.1411-20T=) n.1391-20T= c.1369-20T= (n.1369-20T=) c.1192-20T= (n.1192-20T=) c.*1065-20T= (n.*1065-20T=) n.2883-20T= n.4436-20T= c.*979-20T= (n.*979-20T=) n.2054-20T= c.1324-20T= (n.1324-20T=) n.1677-20T= n.1765-20T= c.1456-20T= (n.1456-20T=) c.*732-20T= (n.*732-20T=) n.832-20T= n.2773-20T= c.96-20T= c.27-20T= n.500-20T= c.100-20T= (n.100-20T=) c.96-1053T= c.998-20T= c.904-20T= (n.904-20T=) c.538-20T= (n.538-20T=) n.1459-20T= n.1282-20T= c.1177-20T= (n.1177-20T=) c.1147-20T= (n.1147-20T=) n.1611-20T= n.1396-20T= n.1280-20T= | |
22 | g.40366417A= | CA2405725268 | ADSL | c.*763-19A= (n.*763-19A=) c.*794-19A= (n.*794-19A=) c.1060-19A= (n.1060-19A=) c.1411-19A= (n.1411-19A=) n.1391-19A= c.1369-19A= (n.1369-19A=) c.1192-19A= (n.1192-19A=) c.*1065-19A= (n.*1065-19A=) n.2883-19A= n.4436-19A= c.*979-19A= (n.*979-19A=) n.2054-19A= c.1324-19A= (n.1324-19A=) n.1677-19A= n.1765-19A= c.1456-19A= (n.1456-19A=) c.*732-19A= (n.*732-19A=) n.832-19A= n.2773-19A= c.96-19A= c.27-19A= n.500-19A= c.100-19A= (n.100-19A=) c.96-1052A= c.998-19A= c.904-19A= (n.904-19A=) c.538-19A= (n.538-19A=) n.1459-19A= n.1282-19A= c.1177-19A= (n.1177-19A=) c.1147-19A= (n.1147-19A=) n.1611-19A= n.1396-19A= n.1280-19A= | |
22 | g.40366417A>G | CA2577726205 | ADSL | c.*763-19A>G (n.*763-19A>G) c.*794-19A>G (n.*794-19A>G) c.1060-19A>G (n.1060-19A>G) c.1411-19A>G (n.1411-19A>G) n.1391-19A>G c.1369-19A>G (n.1369-19A>G) c.1192-19A>G (n.1192-19A>G) c.*1065-19A>G (n.*1065-19A>G) n.2883-19A>G n.4436-19A>G c.*979-19A>G (n.*979-19A>G) n.2054-19A>G c.1324-19A>G (n.1324-19A>G) n.1677-19A>G n.1765-19A>G c.1456-19A>G (n.1456-19A>G) c.*732-19A>G (n.*732-19A>G) n.832-19A>G n.2773-19A>G c.96-19A>G c.27-19A>G n.500-19A>G c.100-19A>G (n.100-19A>G) c.96-1052A>G c.998-19A>G c.904-19A>G (n.904-19A>G) c.538-19A>G (n.538-19A>G) n.1459-19A>G n.1282-19A>G c.1177-19A>G (n.1177-19A>G) c.1147-19A>G (n.1147-19A>G) n.1611-19A>G n.1396-19A>G n.1280-19A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.40366417A>T | CA10248001 | ADSL | c.*763-19A>T (n.*763-19A>T) c.*794-19A>T (n.*794-19A>T) c.1060-19A>T (n.1060-19A>T) c.1411-19A>T (n.1411-19A>T) n.1391-19A>T c.1369-19A>T (n.1369-19A>T) c.1192-19A>T (n.1192-19A>T) c.*1065-19A>T (n.*1065-19A>T) n.2883-19A>T n.4436-19A>T c.*979-19A>T (n.*979-19A>T) n.2054-19A>T c.1324-19A>T (n.1324-19A>T) n.1677-19A>T n.1765-19A>T c.1456-19A>T (n.1456-19A>T) c.*732-19A>T (n.*732-19A>T) n.832-19A>T n.2773-19A>T c.96-19A>T c.27-19A>T n.500-19A>T c.100-19A>T (n.100-19A>T) c.96-1052A>T c.998-19A>T c.904-19A>T (n.904-19A>T) c.538-19A>T (n.538-19A>T) n.1459-19A>T n.1282-19A>T c.1177-19A>T (n.1177-19A>T) c.1147-19A>T (n.1147-19A>T) n.1611-19A>T n.1396-19A>T n.1280-19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.40366419T>A | CA2737857514 | ADSL | c.*763-17T>A (n.*763-17T>A) c.*794-17T>A (n.*794-17T>A) c.1060-17T>A (n.1060-17T>A) c.1411-17T>A (n.1411-17T>A) n.1391-17T>A c.1369-17T>A (n.1369-17T>A) c.1192-17T>A (n.1192-17T>A) c.*1065-17T>A (n.*1065-17T>A) n.2883-17T>A n.4436-17T>A c.*979-17T>A (n.*979-17T>A) n.2054-17T>A c.1324-17T>A (n.1324-17T>A) n.1677-17T>A n.1765-17T>A c.1456-17T>A (n.1456-17T>A) c.*732-17T>A (n.*732-17T>A) n.832-17T>A n.2773-17T>A c.96-17T>A c.27-17T>A n.500-17T>A c.100-17T>A (n.100-17T>A) c.96-1050T>A c.998-17T>A c.904-17T>A (n.904-17T>A) c.538-17T>A (n.538-17T>A) n.1459-17T>A n.1282-17T>A c.1177-17T>A (n.1177-17T>A) c.1147-17T>A (n.1147-17T>A) n.1611-17T>A n.1396-17T>A n.1280-17T>A | dbSNP |
22 | g.40366419T>C | CA10248002 | ADSL | c.*763-17T>C (n.*763-17T>C) c.*794-17T>C (n.*794-17T>C) c.1060-17T>C (n.1060-17T>C) c.1411-17T>C (n.1411-17T>C) n.1391-17T>C c.1369-17T>C (n.1369-17T>C) c.1192-17T>C (n.1192-17T>C) c.*1065-17T>C (n.*1065-17T>C) n.2883-17T>C n.4436-17T>C c.*979-17T>C (n.*979-17T>C) n.2054-17T>C c.1324-17T>C (n.1324-17T>C) n.1677-17T>C n.1765-17T>C c.1456-17T>C (n.1456-17T>C) c.*732-17T>C (n.*732-17T>C) n.832-17T>C n.2773-17T>C c.96-17T>C c.27-17T>C n.500-17T>C c.100-17T>C (n.100-17T>C) c.96-1050T>C c.998-17T>C c.904-17T>C (n.904-17T>C) c.538-17T>C (n.538-17T>C) n.1459-17T>C n.1282-17T>C c.1177-17T>C (n.1177-17T>C) c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) n.1611-17T>C n.1396-17T>C n.1280-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366419T= | CA2405725269 | ADSL | c.*763-17T= (n.*763-17T=) c.*794-17T= (n.*794-17T=) c.1060-17T= (n.1060-17T=) c.1411-17T= (n.1411-17T=) n.1391-17T= c.1369-17T= (n.1369-17T=) c.1192-17T= (n.1192-17T=) c.*1065-17T= (n.*1065-17T=) n.2883-17T= n.4436-17T= c.*979-17T= (n.*979-17T=) n.2054-17T= c.1324-17T= (n.1324-17T=) n.1677-17T= n.1765-17T= c.1456-17T= (n.1456-17T=) c.*732-17T= (n.*732-17T=) n.832-17T= n.2773-17T= c.96-17T= c.27-17T= n.500-17T= c.100-17T= (n.100-17T=) c.96-1050T= c.998-17T= c.904-17T= (n.904-17T=) c.538-17T= (n.538-17T=) n.1459-17T= n.1282-17T= c.1177-17T= (n.1177-17T=) c.1147-17T= (n.1147-17T=) n.1611-17T= n.1396-17T= n.1280-17T= | |
22 | g.40366421G>A | CA2656867720 | ADSL | c.*763-15G>A (n.*763-15G>A) c.*794-15G>A (n.*794-15G>A) c.1060-15G>A (n.1060-15G>A) c.1411-15G>A (n.1411-15G>A) n.1391-15G>A c.1369-15G>A (n.1369-15G>A) c.1192-15G>A (n.1192-15G>A) c.*1065-15G>A (n.*1065-15G>A) n.2883-15G>A n.4436-15G>A c.*979-15G>A (n.*979-15G>A) n.2054-15G>A c.1324-15G>A (n.1324-15G>A) n.1677-15G>A n.1765-15G>A c.1456-15G>A (n.1456-15G>A) c.*732-15G>A (n.*732-15G>A) n.832-15G>A n.2773-15G>A c.96-15G>A c.27-15G>A n.500-15G>A c.100-15G>A (n.100-15G>A) c.96-1048G>A c.998-15G>A c.904-15G>A (n.904-15G>A) c.538-15G>A (n.538-15G>A) n.1459-15G>A n.1282-15G>A c.1177-15G>A (n.1177-15G>A) c.1147-15G>A (n.1147-15G>A) n.1611-15G>A n.1396-15G>A n.1280-15G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366421G>T | CA2656867721 | ADSL | c.*763-15G>T (n.*763-15G>T) c.*794-15G>T (n.*794-15G>T) c.1060-15G>T (n.1060-15G>T) c.1411-15G>T (n.1411-15G>T) n.1391-15G>T c.1369-15G>T (n.1369-15G>T) c.1192-15G>T (n.1192-15G>T) c.*1065-15G>T (n.*1065-15G>T) n.2883-15G>T n.4436-15G>T c.*979-15G>T (n.*979-15G>T) n.2054-15G>T c.1324-15G>T (n.1324-15G>T) n.1677-15G>T n.1765-15G>T c.1456-15G>T (n.1456-15G>T) c.*732-15G>T (n.*732-15G>T) n.832-15G>T n.2773-15G>T c.96-15G>T c.27-15G>T n.500-15G>T c.100-15G>T (n.100-15G>T) c.96-1048G>T c.998-15G>T c.904-15G>T (n.904-15G>T) c.538-15G>T (n.538-15G>T) n.1459-15G>T n.1282-15G>T c.1177-15G>T (n.1177-15G>T) c.1147-15G>T (n.1147-15G>T) n.1611-15G>T n.1396-15G>T n.1280-15G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40366422C>A | CA2656867722 | ADSL | c.*763-14C>A (n.*763-14C>A) c.*794-14C>A (n.*794-14C>A) c.1060-14C>A (n.1060-14C>A) c.1411-14C>A (n.1411-14C>A) n.1391-14C>A c.1369-14C>A (n.1369-14C>A) c.1192-14C>A (n.1192-14C>A) c.*1065-14C>A (n.*1065-14C>A) n.2883-14C>A n.4436-14C>A c.*979-14C>A (n.*979-14C>A) n.2054-14C>A c.1324-14C>A (n.1324-14C>A) n.1677-14C>A n.1765-14C>A c.1456-14C>A (n.1456-14C>A) c.*732-14C>A (n.*732-14C>A) n.832-14C>A n.2773-14C>A c.96-14C>A c.27-14C>A n.500-14C>A c.100-14C>A (n.100-14C>A) c.96-1047C>A c.998-14C>A c.904-14C>A (n.904-14C>A) c.538-14C>A (n.538-14C>A) n.1459-14C>A n.1282-14C>A c.1177-14C>A (n.1177-14C>A) c.1147-14C>A (n.1147-14C>A) n.1611-14C>A n.1396-14C>A n.1280-14C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366422C>G | CA2738103678 | ADSL | c.*763-14C>G (n.*763-14C>G) c.*794-14C>G (n.*794-14C>G) c.1060-14C>G (n.1060-14C>G) c.1411-14C>G (n.1411-14C>G) n.1391-14C>G c.1369-14C>G (n.1369-14C>G) c.1192-14C>G (n.1192-14C>G) c.*1065-14C>G (n.*1065-14C>G) n.2883-14C>G n.4436-14C>G c.*979-14C>G (n.*979-14C>G) n.2054-14C>G c.1324-14C>G (n.1324-14C>G) n.1677-14C>G n.1765-14C>G c.1456-14C>G (n.1456-14C>G) c.*732-14C>G (n.*732-14C>G) n.832-14C>G n.2773-14C>G c.96-14C>G c.27-14C>G n.500-14C>G c.100-14C>G (n.100-14C>G) c.96-1047C>G c.998-14C>G c.904-14C>G (n.904-14C>G) c.538-14C>G (n.538-14C>G) n.1459-14C>G n.1282-14C>G c.1177-14C>G (n.1177-14C>G) c.1147-14C>G (n.1147-14C>G) n.1611-14C>G n.1396-14C>G n.1280-14C>G | dbSNP |
22 | g.40366423T>C | CA2818993416 | ADSL | c.*763-13T>C (n.*763-13T>C) c.*794-13T>C (n.*794-13T>C) c.1060-13T>C (n.1060-13T>C) c.1411-13T>C (n.1411-13T>C) n.1391-13T>C c.1369-13T>C (n.1369-13T>C) c.1192-13T>C (n.1192-13T>C) c.*1065-13T>C (n.*1065-13T>C) n.2883-13T>C n.4436-13T>C c.*979-13T>C (n.*979-13T>C) n.2054-13T>C c.1324-13T>C (n.1324-13T>C) n.1677-13T>C n.1765-13T>C c.1456-13T>C (n.1456-13T>C) c.*732-13T>C (n.*732-13T>C) n.832-13T>C n.2773-13T>C c.96-13T>C c.27-13T>C n.500-13T>C c.100-13T>C (n.100-13T>C) c.96-1046T>C c.998-13T>C c.904-13T>C (n.904-13T>C) c.538-13T>C (n.538-13T>C) n.1459-13T>C n.1282-13T>C c.1177-13T>C (n.1177-13T>C) c.1147-13T>C (n.1147-13T>C) n.1611-13T>C n.1396-13T>C n.1280-13T>C | |
22 | g.40366424T>C | CA2656867723 | ADSL | c.*763-12T>C (n.*763-12T>C) c.*794-12T>C (n.*794-12T>C) c.1060-12T>C (n.1060-12T>C) c.1411-12T>C (n.1411-12T>C) n.1391-12T>C c.1369-12T>C (n.1369-12T>C) c.1192-12T>C (n.1192-12T>C) c.*1065-12T>C (n.*1065-12T>C) n.2883-12T>C n.4436-12T>C c.*979-12T>C (n.*979-12T>C) n.2054-12T>C c.1324-12T>C (n.1324-12T>C) n.1677-12T>C n.1765-12T>C c.1456-12T>C (n.1456-12T>C) c.*732-12T>C (n.*732-12T>C) n.832-12T>C n.2773-12T>C c.96-12T>C c.27-12T>C n.500-12T>C c.100-12T>C (n.100-12T>C) c.96-1045T>C c.998-12T>C c.904-12T>C (n.904-12T>C) c.538-12T>C (n.538-12T>C) n.1459-12T>C n.1282-12T>C c.1177-12T>C (n.1177-12T>C) c.1147-12T>C (n.1147-12T>C) n.1611-12T>C n.1396-12T>C n.1280-12T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40366426C>T | CA2656867724 | ADSL | c.*763-10C>T (n.*763-10C>T) c.*794-10C>T (n.*794-10C>T) c.1060-10C>T (n.1060-10C>T) c.1411-10C>T (n.1411-10C>T) n.1391-10C>T c.1369-10C>T (n.1369-10C>T) c.1192-10C>T (n.1192-10C>T) c.*1065-10C>T (n.*1065-10C>T) n.2883-10C>T n.4436-10C>T c.*979-10C>T (n.*979-10C>T) n.2054-10C>T c.1324-10C>T (n.1324-10C>T) n.1677-10C>T n.1765-10C>T c.1456-10C>T (n.1456-10C>T) c.*732-10C>T (n.*732-10C>T) n.832-10C>T n.2773-10C>T c.96-10C>T c.27-10C>T n.500-10C>T c.100-10C>T (n.100-10C>T) c.96-1043C>T c.998-10C>T c.904-10C>T (n.904-10C>T) c.538-10C>T (n.538-10C>T) n.1459-10C>T n.1282-10C>T c.1177-10C>T (n.1177-10C>T) c.1147-10C>T (n.1147-10C>T) n.1611-10C>T n.1396-10C>T n.1280-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366427C>A | CA2656867725 | ADSL | c.*763-9C>A (n.*763-9C>A) c.*794-9C>A (n.*794-9C>A) c.1060-9C>A (n.1060-9C>A) c.1411-9C>A (n.1411-9C>A) n.1391-9C>A c.1369-9C>A (n.1369-9C>A) c.1192-9C>A (n.1192-9C>A) c.*1065-9C>A (n.*1065-9C>A) n.2883-9C>A n.4436-9C>A c.*979-9C>A (n.*979-9C>A) n.2054-9C>A c.1324-9C>A (n.1324-9C>A) n.1677-9C>A n.1765-9C>A c.1456-9C>A (n.1456-9C>A) c.*732-9C>A (n.*732-9C>A) n.832-9C>A n.2773-9C>A c.96-9C>A c.27-9C>A n.500-9C>A c.100-9C>A (n.100-9C>A) c.96-1042C>A c.998-9C>A c.904-9C>A (n.904-9C>A) c.538-9C>A (n.538-9C>A) n.1459-9C>A n.1282-9C>A c.1177-9C>A (n.1177-9C>A) c.1147-9C>A (n.1147-9C>A) n.1611-9C>A n.1396-9C>A n.1280-9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366428T>C | CA2656867726 | ADSL | c.*763-8T>C (n.*763-8T>C) c.*794-8T>C (n.*794-8T>C) c.1060-8T>C (n.1060-8T>C) c.1411-8T>C (n.1411-8T>C) n.1391-8T>C c.1369-8T>C (n.1369-8T>C) c.1192-8T>C (n.1192-8T>C) c.*1065-8T>C (n.*1065-8T>C) n.2883-8T>C n.4436-8T>C c.*979-8T>C (n.*979-8T>C) n.2054-8T>C c.1324-8T>C (n.1324-8T>C) n.1677-8T>C n.1765-8T>C c.1456-8T>C (n.1456-8T>C) c.*732-8T>C (n.*732-8T>C) n.832-8T>C n.2773-8T>C c.96-8T>C c.27-8T>C n.500-8T>C c.100-8T>C (n.100-8T>C) c.96-1041T>C c.998-8T>C c.904-8T>C (n.904-8T>C) c.538-8T>C (n.538-8T>C) n.1459-8T>C n.1282-8T>C c.1177-8T>C (n.1177-8T>C) c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) n.1611-8T>C n.1396-8T>C n.1280-8T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40366429C>A | CA2656867727 | ADSL | c.*763-7C>A (n.*763-7C>A) c.*794-7C>A (n.*794-7C>A) c.1060-7C>A (n.1060-7C>A) c.1411-7C>A (n.1411-7C>A) n.1391-7C>A c.1369-7C>A (n.1369-7C>A) c.1192-7C>A (n.1192-7C>A) c.*1065-7C>A (n.*1065-7C>A) n.2883-7C>A n.4436-7C>A c.*979-7C>A (n.*979-7C>A) n.2054-7C>A c.1324-7C>A (n.1324-7C>A) n.1677-7C>A n.1765-7C>A c.1456-7C>A (n.1456-7C>A) c.*732-7C>A (n.*732-7C>A) n.832-7C>A n.2773-7C>A c.96-7C>A c.27-7C>A n.500-7C>A c.100-7C>A (n.100-7C>A) c.96-1040C>A c.998-7C>A c.904-7C>A (n.904-7C>A) c.538-7C>A (n.538-7C>A) n.1459-7C>A n.1282-7C>A c.1177-7C>A (n.1177-7C>A) c.1147-7C>A (n.1147-7C>A) n.1611-7C>A n.1396-7C>A n.1280-7C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366429C= | CA2405725270 | ADSL | c.*763-7C= (n.*763-7C=) c.*794-7C= (n.*794-7C=) c.1060-7C= (n.1060-7C=) c.1411-7C= (n.1411-7C=) n.1391-7C= c.1369-7C= (n.1369-7C=) c.1192-7C= (n.1192-7C=) c.*1065-7C= (n.*1065-7C=) n.2883-7C= n.4436-7C= c.*979-7C= (n.*979-7C=) n.2054-7C= c.1324-7C= (n.1324-7C=) n.1677-7C= n.1765-7C= c.1456-7C= (n.1456-7C=) c.*732-7C= (n.*732-7C=) n.832-7C= n.2773-7C= c.96-7C= c.27-7C= n.500-7C= c.100-7C= (n.100-7C=) c.96-1040C= c.998-7C= c.904-7C= (n.904-7C=) c.538-7C= (n.538-7C=) n.1459-7C= n.1282-7C= c.1177-7C= (n.1177-7C=) c.1147-7C= (n.1147-7C=) n.1611-7C= n.1396-7C= n.1280-7C= | |
22 | g.40366429C>G | CA10248003 | ADSL | c.*763-7C>G (n.*763-7C>G) c.*794-7C>G (n.*794-7C>G) c.1060-7C>G (n.1060-7C>G) c.1411-7C>G (n.1411-7C>G) n.1391-7C>G c.1369-7C>G (n.1369-7C>G) c.1192-7C>G (n.1192-7C>G) c.*1065-7C>G (n.*1065-7C>G) n.2883-7C>G n.4436-7C>G c.*979-7C>G (n.*979-7C>G) n.2054-7C>G c.1324-7C>G (n.1324-7C>G) n.1677-7C>G n.1765-7C>G c.1456-7C>G (n.1456-7C>G) c.*732-7C>G (n.*732-7C>G) n.832-7C>G n.2773-7C>G c.96-7C>G c.27-7C>G n.500-7C>G c.100-7C>G (n.100-7C>G) c.96-1040C>G c.998-7C>G c.904-7C>G (n.904-7C>G) c.538-7C>G (n.538-7C>G) n.1459-7C>G n.1282-7C>G c.1177-7C>G (n.1177-7C>G) c.1147-7C>G (n.1147-7C>G) n.1611-7C>G n.1396-7C>G n.1280-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366429C>T | CA2656867730 | ADSL | c.*763-7C>T (n.*763-7C>T) c.*794-7C>T (n.*794-7C>T) c.1060-7C>T (n.1060-7C>T) c.1411-7C>T (n.1411-7C>T) n.1391-7C>T c.1369-7C>T (n.1369-7C>T) c.1192-7C>T (n.1192-7C>T) c.*1065-7C>T (n.*1065-7C>T) n.2883-7C>T n.4436-7C>T c.*979-7C>T (n.*979-7C>T) n.2054-7C>T c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) n.1677-7C>T n.1765-7C>T c.1456-7C>T (n.1456-7C>T) c.*732-7C>T (n.*732-7C>T) n.832-7C>T n.2773-7C>T c.96-7C>T c.27-7C>T n.500-7C>T c.100-7C>T (n.100-7C>T) c.96-1040C>T c.998-7C>T c.904-7C>T (n.904-7C>T) c.538-7C>T (n.538-7C>T) n.1459-7C>T n.1282-7C>T c.1177-7C>T (n.1177-7C>T) c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) n.1611-7C>T n.1396-7C>T n.1280-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366430T>C | CA2738103758 | ADSL | c.*763-6T>C (n.*763-6T>C) c.*794-6T>C (n.*794-6T>C) c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) c.1411-6T>C (n.1411-6T>C) n.1391-6T>C c.1369-6T>C (n.1369-6T>C) c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.*1065-6T>C (n.*1065-6T>C) n.2883-6T>C n.4436-6T>C c.*979-6T>C (n.*979-6T>C) n.2054-6T>C c.1324-6T>C (n.1324-6T>C) n.1677-6T>C n.1765-6T>C c.1456-6T>C (n.1456-6T>C) c.*732-6T>C (n.*732-6T>C) n.832-6T>C n.2773-6T>C c.96-6T>C c.27-6T>C n.500-6T>C c.100-6T>C (n.100-6T>C) c.96-1039T>C c.998-6T>C c.904-6T>C (n.904-6T>C) c.538-6T>C (n.538-6T>C) n.1459-6T>C n.1282-6T>C c.1177-6T>C (n.1177-6T>C) c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) n.1611-6T>C n.1396-6T>C n.1280-6T>C | dbSNP |
22 | g.40366432del | CA2577726206 | ADSL | c.*763-4del (n.*763-4del) c.*794-4del (n.*794-4del) c.1060-4del (n.1060-4del) c.1411-4del (n.1411-4del) n.1391-4del c.1369-4del (n.1369-4del) c.1192-4del (n.1192-4del) c.*1065-4del (n.*1065-4del) n.2883-4del n.4436-4del c.*979-4del (n.*979-4del) n.2054-4del c.1324-4del (n.1324-4del) n.1677-4del n.1765-4del c.1456-4del (n.1456-4del) c.*732-4del (n.*732-4del) n.832-4del n.2773-4del c.96-4del c.27-4del n.500-4del c.100-4del (n.100-4del) c.96-1037del c.998-4del c.904-4del (n.904-4del) c.538-4del (n.538-4del) n.1459-4del n.1282-4del c.1177-4del (n.1177-4del) c.1147-4del (n.1147-4del) n.1611-4del n.1396-4del n.1280-4del | |
22 | g.40366432G>A | CA2656867733 | ADSL | c.*763-4G>A (n.*763-4G>A) c.*794-4G>A (n.*794-4G>A) c.1060-4G>A (n.1060-4G>A) c.1411-4G>A (n.1411-4G>A) n.1391-4G>A c.1369-4G>A (n.1369-4G>A) c.1192-4G>A (n.1192-4G>A) c.*1065-4G>A (n.*1065-4G>A) n.2883-4G>A n.4436-4G>A c.*979-4G>A (n.*979-4G>A) n.2054-4G>A c.1324-4G>A (n.1324-4G>A) n.1677-4G>A n.1765-4G>A c.1456-4G>A (n.1456-4G>A) c.*732-4G>A (n.*732-4G>A) n.832-4G>A n.2773-4G>A c.96-4G>A c.27-4G>A n.500-4G>A c.100-4G>A (n.100-4G>A) c.96-1037G>A c.998-4G>A c.904-4G>A (n.904-4G>A) c.538-4G>A (n.538-4G>A) n.1459-4G>A n.1282-4G>A c.1177-4G>A (n.1177-4G>A) c.1147-4G>A (n.1147-4G>A) n.1611-4G>A n.1396-4G>A n.1280-4G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366433C>A | CA639414468 | ADSL | c.*763-3C>A (n.*763-3C>A) c.*794-3C>A (n.*794-3C>A) c.1060-3C>A (n.1060-3C>A) c.1411-3C>A (n.1411-3C>A) n.1391-3C>A c.1369-3C>A (n.1369-3C>A) c.1192-3C>A (n.1192-3C>A) c.*1065-3C>A (n.*1065-3C>A) n.2883-3C>A n.4436-3C>A c.*979-3C>A (n.*979-3C>A) n.2054-3C>A c.1324-3C>A (n.1324-3C>A) n.1677-3C>A n.1765-3C>A c.1456-3C>A (n.1456-3C>A) c.*732-3C>A (n.*732-3C>A) n.832-3C>A n.2773-3C>A c.96-3C>A c.27-3C>A n.500-3C>A c.100-3C>A (n.100-3C>A) c.96-1036C>A c.998-3C>A c.904-3C>A (n.904-3C>A) c.538-3C>A (n.538-3C>A) n.1459-3C>A n.1282-3C>A c.1177-3C>A (n.1177-3C>A) c.1147-3C>A (n.1147-3C>A) n.1611-3C>A n.1396-3C>A n.1280-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366433C= | CA2405725271 | ADSL | c.*763-3C= (n.*763-3C=) c.*794-3C= (n.*794-3C=) c.1060-3C= (n.1060-3C=) c.1411-3C= (n.1411-3C=) n.1391-3C= c.1369-3C= (n.1369-3C=) c.1192-3C= (n.1192-3C=) c.*1065-3C= (n.*1065-3C=) n.2883-3C= n.4436-3C= c.*979-3C= (n.*979-3C=) n.2054-3C= c.1324-3C= (n.1324-3C=) n.1677-3C= n.1765-3C= c.1456-3C= (n.1456-3C=) c.*732-3C= (n.*732-3C=) n.832-3C= n.2773-3C= c.96-3C= c.27-3C= n.500-3C= c.100-3C= (n.100-3C=) c.96-1036C= c.998-3C= c.904-3C= (n.904-3C=) c.538-3C= (n.538-3C=) n.1459-3C= n.1282-3C= c.1177-3C= (n.1177-3C=) c.1147-3C= (n.1147-3C=) n.1611-3C= n.1396-3C= n.1280-3C= | |
22 | g.40366433C>T | CA2525096577 | ADSL | c.*763-3C>T (n.*763-3C>T) c.*794-3C>T (n.*794-3C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) c.1411-3C>T (n.1411-3C>T) n.1391-3C>T c.1369-3C>T (n.1369-3C>T) c.1192-3C>T (n.1192-3C>T) c.*1065-3C>T (n.*1065-3C>T) n.2883-3C>T n.4436-3C>T c.*979-3C>T (n.*979-3C>T) n.2054-3C>T c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) n.1677-3C>T n.1765-3C>T c.1456-3C>T (n.1456-3C>T) c.*732-3C>T (n.*732-3C>T) n.832-3C>T n.2773-3C>T c.96-3C>T c.27-3C>T n.500-3C>T c.100-3C>T (n.100-3C>T) c.96-1036C>T c.998-3C>T c.904-3C>T (n.904-3C>T) c.538-3C>T (n.538-3C>T) n.1459-3C>T n.1282-3C>T c.1177-3C>T (n.1177-3C>T) c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) n.1611-3C>T n.1396-3C>T n.1280-3C>T | |
22 | g.40366434A>C | CA411648928 | ADSL | c.*763-2A>C (n.*763-2A>C) c.*794-2A>C (n.*794-2A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) n.1391-2A>C c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.*1065-2A>C (n.*1065-2A>C) n.2883-2A>C n.4436-2A>C c.*979-2A>C (n.*979-2A>C) n.2054-2A>C c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) n.1677-2A>C n.1765-2A>C c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.*732-2A>C (n.*732-2A>C) n.832-2A>C n.2773-2A>C c.96-2A>C c.27-2A>C n.500-2A>C c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.96-1035A>C c.998-2A>C c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) n.1459-2A>C n.1282-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) n.1611-2A>C n.1396-2A>C n.1280-2A>C | |
22 | g.40366434A>G | CA411648930 | ADSL | c.*763-2A>G (n.*763-2A>G) c.*794-2A>G (n.*794-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) n.1391-2A>G c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.*1065-2A>G (n.*1065-2A>G) n.2883-2A>G n.4436-2A>G c.*979-2A>G (n.*979-2A>G) n.2054-2A>G c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) n.1677-2A>G n.1765-2A>G c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.*732-2A>G (n.*732-2A>G) n.832-2A>G n.2773-2A>G c.96-2A>G c.27-2A>G n.500-2A>G c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.96-1035A>G c.998-2A>G c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) n.1459-2A>G n.1282-2A>G c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) n.1611-2A>G n.1396-2A>G n.1280-2A>G | |
22 | g.40366434A>T | CA411648932 | ADSL | c.*763-2A>T (n.*763-2A>T) c.*794-2A>T (n.*794-2A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) n.1391-2A>T c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.*1065-2A>T (n.*1065-2A>T) n.2883-2A>T n.4436-2A>T c.*979-2A>T (n.*979-2A>T) n.2054-2A>T c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) n.1677-2A>T n.1765-2A>T c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.*732-2A>T (n.*732-2A>T) n.832-2A>T n.2773-2A>T c.96-2A>T c.27-2A>T n.500-2A>T c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.96-1035A>T c.998-2A>T c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) n.1459-2A>T n.1282-2A>T c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) n.1611-2A>T n.1396-2A>T n.1280-2A>T | |
22 | g.40366435G>A | CA411648951 | ADSL | c.*763-1G>A (n.*763-1G>A) c.*794-1G>A (n.*794-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) n.1391-1G>A c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.*1065-1G>A (n.*1065-1G>A) n.2883-1G>A n.4436-1G>A c.*979-1G>A (n.*979-1G>A) n.2054-1G>A c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) n.1677-1G>A n.1765-1G>A c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.*732-1G>A (n.*732-1G>A) n.832-1G>A n.2773-1G>A c.96-1G>A c.27-1G>A n.500-1G>A c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.96-1034G>A c.998-1G>A c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) n.1459-1G>A n.1282-1G>A c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) n.1611-1G>A n.1396-1G>A n.1280-1G>A | |
22 | g.40366435G>C | CA411648936 | ADSL | c.*763-1G>C (n.*763-1G>C) c.*794-1G>C (n.*794-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) n.1391-1G>C c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.*1065-1G>C (n.*1065-1G>C) n.2883-1G>C n.4436-1G>C c.*979-1G>C (n.*979-1G>C) n.2054-1G>C c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) n.1677-1G>C n.1765-1G>C c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.*732-1G>C (n.*732-1G>C) n.832-1G>C n.2773-1G>C c.96-1G>C c.27-1G>C n.500-1G>C c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.96-1034G>C c.998-1G>C c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.1459-1G>C n.1282-1G>C c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) n.1611-1G>C n.1396-1G>C n.1280-1G>C | |
22 | g.40366435G>T | CA411648938 | ADSL | c.*763-1G>T (n.*763-1G>T) c.*794-1G>T (n.*794-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) n.1391-1G>T c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.*1065-1G>T (n.*1065-1G>T) n.2883-1G>T n.4436-1G>T c.*979-1G>T (n.*979-1G>T) n.2054-1G>T c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) n.1677-1G>T n.1765-1G>T c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.*732-1G>T (n.*732-1G>T) n.832-1G>T n.2773-1G>T c.96-1G>T c.27-1G>T n.500-1G>T c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.96-1034G>T c.998-1G>T c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.1459-1G>T n.1282-1G>T c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) n.1611-1G>T n.1396-1G>T n.1280-1G>T | |
22 | g.40366436G>A | CA10248004 | ADSL | c.*763G>A (n.*763G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1060G>A (p.Val354Met) c.1411G>A (p.Val471Met) n.1391G>A c.1369G>A (p.Val457Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.2883G>A n.4436G>A c.*979G>A (n.*979G>A) n.2054G>A c.1324G>A (p.Val442Met) n.1677G>A n.1765G>A c.1456G>A (p.Val486Met) c.*732G>A (n.*732G>A) n.832G>A n.2773G>A c.96G>A c.27G>A n.500G>A c.100G>A (p.Val34Met) c.96-1033G>A c.998G>A c.904G>A (p.Val302Met) c.538G>A (p.Val180Met) n.1459G>A n.1282G>A c.1177G>A (p.Val393Met) c.1147G>A (p.Val383Met) n.1611G>A n.1396G>A n.1280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366436G>C | CA411648956 | ADSL | c.*763G>C (n.*763G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1391G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.2883G>C n.4436G>C c.*979G>C (n.*979G>C) n.2054G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1677G>C n.1765G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) c.*732G>C (n.*732G>C) n.832G>C n.2773G>C c.96G>C c.27G>C n.500G>C c.100G>C (p.Val34Leu) c.96-1033G>C c.998G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.1459G>C n.1282G>C c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1611G>C n.1396G>C n.1280G>C | |
22 | g.40366436G= | CA2405725272 | ADSL | c.*763G= (n.*763G=) c.*794G= (n.*794G=) c.1060G= (p.Val354=) c.1411G= (p.Val471=) n.1391G= c.1369G= (p.Val457=) c.1192G= (p.Val398=) c.*1065G= (n.*1065G=) n.2883G= n.4436G= c.*979G= (n.*979G=) n.2054G= c.1324G= (p.Val442=) n.1677G= n.1765G= c.1456G= (p.Val486=) c.*732G= (n.*732G=) n.832G= n.2773G= c.96G= c.27G= n.500G= c.100G= (p.Val34=) c.96-1033G= c.998G= c.904G= (p.Val302=) c.538G= (p.Val180=) n.1459G= n.1282G= c.1177G= (p.Val393=) c.1147G= (p.Val383=) n.1611G= n.1396G= n.1280G= | |
22 | g.40366436G>T | CA411648959 | ADSL | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) n.1391G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.2883G>T n.4436G>T c.*979G>T (n.*979G>T) n.2054G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1677G>T n.1765G>T c.1456G>T (p.Val486Leu) c.*732G>T (n.*732G>T) n.832G>T n.2773G>T c.96G>T c.27G>T n.500G>T c.100G>T (p.Val34Leu) c.96-1033G>T c.998G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.1459G>T n.1282G>T c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) n.1611G>T n.1396G>T n.1280G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.40366437T>A | CA411648962 | ADSL | c.*764T>A (n.*764T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) n.1392T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.2884T>A n.4437T>A c.*980T>A (n.*980T>A) n.2055T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1678T>A n.1766T>A c.1457T>A (p.Val486Glu) c.*733T>A (n.*733T>A) n.833T>A n.2774T>A c.97T>A c.28T>A n.501T>A c.101T>A (p.Val34Glu) c.96-1032T>A c.999T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.1460T>A n.1283T>A c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) n.1612T>A n.1397T>A n.1281T>A | |
22 | g.40366437T>C | CA411648967 | ADSL | c.*764T>C (n.*764T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1392T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.2884T>C n.4437T>C c.*980T>C (n.*980T>C) n.2055T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1678T>C n.1766T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) n.833T>C n.2774T>C c.97T>C c.28T>C n.501T>C c.101T>C (p.Val34Ala) c.96-1032T>C c.999T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.1460T>C n.1283T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1612T>C n.1397T>C n.1281T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366437T>G | CA411648970 | ADSL | c.*764T>G (n.*764T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1392T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.2884T>G n.4437T>G c.*980T>G (n.*980T>G) n.2055T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1678T>G n.1766T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) n.833T>G n.2774T>G c.97T>G c.28T>G n.501T>G c.101T>G (p.Val34Gly) c.96-1032T>G c.999T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.1460T>G n.1283T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1612T>G n.1397T>G n.1281T>G | |
22 | g.40366437T= | CA2405725273 | ADSL | c.*764T= (n.*764T=) c.*795T= (n.*795T=) c.1061T= (p.Val354=) c.1412T= (p.Val471=) n.1392T= c.1370T= (p.Val457=) c.1193T= (p.Val398=) c.*1066T= (n.*1066T=) n.2884T= n.4437T= c.*980T= (n.*980T=) n.2055T= c.1325T= (p.Val442=) n.1678T= n.1766T= c.1457T= (p.Val486=) c.*733T= (n.*733T=) n.833T= n.2774T= c.97T= c.28T= n.501T= c.101T= (p.Val34=) c.96-1032T= c.999T= c.905T= (p.Val302=) c.539T= (p.Val180=) n.1460T= n.1283T= c.1178T= (p.Val393=) c.1148T= (p.Val383=) n.1612T= n.1397T= n.1281T= | |
22 | g.40366438G>A | CA514615686 | ADSL | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.1062G>A (p.Val354=) c.1413G>A (p.Val471=) n.1393G>A c.1371G>A (p.Val457=) c.1194G>A (p.Val398=) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2885G>A n.4438G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.2056G>A c.1326G>A (p.Val442=) n.1679G>A n.1767G>A c.1458G>A (p.Val486=) c.*734G>A (n.*734G>A) n.834G>A n.2775G>A c.98G>A c.29G>A n.502G>A c.102G>A (p.Val34=) c.96-1031G>A c.1000G>A c.906G>A (p.Val302=) c.540G>A (p.Val180=) n.1461G>A n.1284G>A c.1179G>A (p.Val393=) c.1149G>A (p.Val383=) n.1613G>A n.1398G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366438G>C | CA514615684 | ADSL | c.*765G>C (n.*765G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.1062G>C (p.Val354=) c.1413G>C (p.Val471=) n.1393G>C c.1371G>C (p.Val457=) c.1194G>C (p.Val398=) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.2885G>C n.4438G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.2056G>C c.1326G>C (p.Val442=) n.1679G>C n.1767G>C c.1458G>C (p.Val486=) c.*734G>C (n.*734G>C) n.834G>C n.2775G>C c.98G>C c.29G>C n.502G>C c.102G>C (p.Val34=) c.96-1031G>C c.1000G>C c.906G>C (p.Val302=) c.540G>C (p.Val180=) n.1461G>C n.1284G>C c.1179G>C (p.Val393=) c.1149G>C (p.Val383=) n.1613G>C n.1398G>C n.1282G>C | |
22 | g.40366438G>T | CA514615685 | ADSL | c.*765G>T (n.*765G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.1062G>T (p.Val354=) c.1413G>T (p.Val471=) n.1393G>T c.1371G>T (p.Val457=) c.1194G>T (p.Val398=) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2885G>T n.4438G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.2056G>T c.1326G>T (p.Val442=) n.1679G>T n.1767G>T c.1458G>T (p.Val486=) c.*734G>T (n.*734G>T) n.834G>T n.2775G>T c.98G>T c.29G>T n.502G>T c.102G>T (p.Val34=) c.96-1031G>T c.1000G>T c.906G>T (p.Val302=) c.540G>T (p.Val180=) n.1461G>T n.1284G>T c.1179G>T (p.Val393=) c.1149G>T (p.Val383=) n.1613G>T n.1398G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40366438dup | CA753185058 | ADSL | c.*765dup (n.*765dup) c.*796dup (n.*796dup) c.1062dup (p.Gln355AlafsTer16) c.1413dup (p.Gln472AlafsTer16) n.1393dup c.1371dup (p.Gln458AlafsTer16) c.1194dup (p.Gln399AlafsTer16) c.*1067dup (n.*1067dup) n.2885dup n.4438dup c.*981dup (n.*981dup) n.2056dup c.1326dup (p.Gln443AlafsTer16) n.1679dup n.1767dup c.1458dup (p.Gln487AlafsTer16) c.*734dup (n.*734dup) n.834dup n.2775dup c.98dup c.29dup n.502dup c.102dup (p.Gln35AlafsTer16) c.96-1031dup c.1000dup c.906dup (p.Gln303AlafsTer16) c.540dup (p.Gln181AlafsTer16) n.1461dup n.1284dup c.1179dup (p.Gln394AlafsTer16) c.1149dup (p.Gln384AlafsTer16) n.1613dup n.1398dup n.1282dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366439C>A | CA411648971 | ADSL | c.*766C>A (n.*766C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.1394C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.2886C>A n.4439C>A c.*982C>A (n.*982C>A) n.2057C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.1680C>A n.1768C>A c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) n.835C>A n.2776C>A c.99C>A c.30C>A n.503C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) c.96-1030C>A c.1001C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1462C>A n.1285C>A c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1614C>A n.1399C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366439C>G | CA411648972 | ADSL | c.*766C>G (n.*766C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.1394C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.2886C>G n.4439C>G c.*982C>G (n.*982C>G) n.2057C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.1680C>G n.1768C>G c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.*735C>G (n.*735C>G) n.835C>G n.2776C>G c.99C>G c.30C>G n.503C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) c.96-1030C>G c.1001C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.1462C>G n.1285C>G c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1614C>G n.1399C>G n.1283C>G | |
22 | g.40366439C>T | CA411648973 | ADSL | c.*766C>T (n.*766C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.1394C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.2886C>T n.4439C>T c.*982C>T (n.*982C>T) n.2057C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.1680C>T n.1768C>T c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.*735C>T (n.*735C>T) n.835C>T n.2776C>T c.99C>T c.30C>T n.503C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) c.96-1030C>T c.1001C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1462C>T n.1285C>T c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1614C>T n.1399C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40366440A>C | CA411648974 | ADSL | c.*767A>C (n.*767A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.1395A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.2887A>C n.4440A>C c.*983A>C (n.*983A>C) n.2058A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.1681A>C n.1769A>C c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.*736A>C (n.*736A>C) n.836A>C n.2777A>C c.100A>C c.31A>C n.504A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) c.96-1029A>C c.1002A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1463A>C n.1286A>C c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1615A>C n.1400A>C n.1284A>C | |
22 | g.40366440A>G | CA411648975 | ADSL | c.*767A>G (n.*767A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.1395A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.2887A>G n.4440A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.2058A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.1681A>G n.1769A>G c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) n.836A>G n.2777A>G c.100A>G c.31A>G n.504A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) c.96-1029A>G c.1002A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.1463A>G n.1286A>G c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.1615A>G n.1400A>G n.1284A>G | |
22 | g.40366440A>T | CA411648978 | ADSL | c.*767A>T (n.*767A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.1395A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.2887A>T n.4440A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.2058A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.1681A>T n.1769A>T c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.*736A>T (n.*736A>T) n.836A>T n.2777A>T c.100A>T c.31A>T n.504A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) c.96-1029A>T c.1002A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) n.1463A>T n.1286A>T c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1615A>T n.1400A>T n.1284A>T | |
22 | g.40366441G>A | CA324461729 | ADSL | c.*768G>A (n.*768G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1416G>A (p.Gln472=) n.1396G>A c.1374G>A (p.Gln458=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.2888G>A n.4441G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.2059G>A c.1329G>A (p.Gln443=) n.1682G>A n.1770G>A c.1461G>A (p.Gln487=) c.*737G>A (n.*737G>A) n.837G>A n.2778G>A c.101G>A c.32G>A n.505G>A c.105G>A (p.Gln35=) c.96-1028G>A c.1003G>A c.909G>A (p.Gln303=) c.543G>A (p.Gln181=) n.1464G>A n.1287G>A c.1182G>A (p.Gln394=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.1616G>A n.1401G>A n.1285G>A | dbSNP |
22 | g.40366441G>C | CA411648979 | ADSL | c.*768G>C (n.*768G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1416G>C (p.Gln472His) n.1396G>C c.1374G>C (p.Gln458His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.2888G>C n.4441G>C c.*984G>C (n.*984G>C) n.2059G>C c.1329G>C (p.Gln443His) n.1682G>C n.1770G>C c.1461G>C (p.Gln487His) c.*737G>C (n.*737G>C) n.837G>C n.2778G>C c.101G>C c.32G>C n.505G>C c.105G>C (p.Gln35His) c.96-1028G>C c.1003G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.543G>C (p.Gln181His) n.1464G>C n.1287G>C c.1182G>C (p.Gln394His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.1616G>C n.1401G>C n.1285G>C | |
22 | g.40366441G= | CA2405725274 | ADSL | c.*768G= (n.*768G=) c.*799G= (n.*799G=) c.1065G= (p.Gln355=) c.1416G= (p.Gln472=) n.1396G= c.1374G= (p.Gln458=) c.1197G= (p.Gln399=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.2888G= n.4441G= c.*984G= (n.*984G=) n.2059G= c.1329G= (p.Gln443=) n.1682G= n.1770G= c.1461G= (p.Gln487=) c.*737G= (n.*737G=) n.837G= n.2778G= c.101G= c.32G= n.505G= c.105G= (p.Gln35=) c.96-1028G= c.1003G= c.909G= (p.Gln303=) c.543G= (p.Gln181=) n.1464G= n.1287G= c.1182G= (p.Gln394=) c.1152G= (p.Gln384=) n.1616G= n.1401G= n.1285G= | |
22 | g.40366441G>T | CA411648982 | ADSL | c.*768G>T (n.*768G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1416G>T (p.Gln472His) n.1396G>T c.1374G>T (p.Gln458His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.2888G>T n.4441G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.2059G>T c.1329G>T (p.Gln443His) n.1682G>T n.1770G>T c.1461G>T (p.Gln487His) c.*737G>T (n.*737G>T) n.837G>T n.2778G>T c.101G>T c.32G>T n.505G>T c.105G>T (p.Gln35His) c.96-1028G>T c.1003G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.543G>T (p.Gln181His) n.1464G>T n.1287G>T c.1182G>T (p.Gln394His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.1616G>T n.1401G>T n.1285G>T | |
22 | g.40366442A>C | CA514615687 | ADSL | c.*769A>C (n.*769A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1066A>C (p.Arg356=) c.1417A>C (p.Arg473=) n.1397A>C c.1375A>C (p.Arg459=) c.1198A>C (p.Arg400=) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.2889A>C n.4442A>C c.*985A>C (n.*985A>C) n.2060A>C c.1330A>C (p.Arg444=) n.1683A>C n.1771A>C c.1462A>C (p.Arg488=) c.*738A>C (n.*738A>C) n.838A>C n.2779A>C c.102A>C c.33A>C n.506A>C c.106A>C (p.Arg36=) c.96-1027A>C c.1004A>C c.910A>C (p.Arg304=) c.544A>C (p.Arg182=) n.1465A>C n.1288A>C c.1183A>C (p.Arg395=) c.1153A>C (p.Arg385=) n.1617A>C n.1402A>C n.1286A>C | |
22 | g.40366442A>G | CA411648985 | ADSL | c.*769A>G (n.*769A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.1397A>G c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.2889A>G n.4442A>G c.*985A>G (n.*985A>G) n.2060A>G c.1330A>G (p.Arg444Gly) n.1683A>G n.1771A>G c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) n.838A>G n.2779A>G c.102A>G c.33A>G n.506A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) c.96-1027A>G c.1004A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) n.1465A>G n.1288A>G c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.1617A>G n.1402A>G n.1286A>G | |
22 | g.40366442A>T | CA411648986 | ADSL | c.*769A>T (n.*769A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) n.1397A>T c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.1198A>T (p.Arg400Ter) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.2889A>T n.4442A>T c.*985A>T (n.*985A>T) n.2060A>T c.1330A>T (p.Arg444Ter) n.1683A>T n.1771A>T c.1462A>T (p.Arg488Ter) c.*738A>T (n.*738A>T) n.838A>T n.2779A>T c.102A>T c.33A>T n.506A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) c.96-1027A>T c.1004A>T c.910A>T (p.Arg304Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) n.1465A>T n.1288A>T c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.1153A>T (p.Arg385Ter) n.1617A>T n.1402A>T n.1286A>T | |
22 | g.40366443G>A | CA411648988 | ADSL | c.*770G>A (n.*770G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.1398G>A c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.2890G>A n.4443G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.2061G>A c.1331G>A (p.Arg444Lys) n.1684G>A n.1772G>A c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.*739G>A (n.*739G>A) n.839G>A n.2780G>A c.103G>A c.34G>A n.507G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) c.96-1026G>A c.1005G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) n.1466G>A n.1289G>A c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.1618G>A n.1403G>A n.1287G>A | |
22 | g.40366443G>C | CA411648989 | ADSL | c.*770G>C (n.*770G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.1398G>C c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.2890G>C n.4443G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.2061G>C c.1331G>C (p.Arg444Thr) n.1684G>C n.1772G>C c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.*739G>C (n.*739G>C) n.839G>C n.2780G>C c.103G>C c.34G>C n.507G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) c.96-1026G>C c.1005G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) n.1466G>C n.1289G>C c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.1618G>C n.1403G>C n.1287G>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.40366443G>T | CA411648990 | ADSL | c.*770G>T (n.*770G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) n.1398G>T c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.1199G>T (p.Arg400Ile) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.2890G>T n.4443G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.2061G>T c.1331G>T (p.Arg444Ile) n.1684G>T n.1772G>T c.1463G>T (p.Arg488Ile) c.*739G>T (n.*739G>T) n.839G>T n.2780G>T c.103G>T c.34G>T n.507G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) c.96-1026G>T c.1005G>T c.911G>T (p.Arg304Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) n.1466G>T n.1289G>T c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.1154G>T (p.Arg385Ile) n.1618G>T n.1403G>T n.1287G>T | |
22 | g.40366444A>C | CA411648991 | ADSL | c.*771A>C (n.*771A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) n.1399A>C c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.1200A>C (p.Arg400Ser) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.2891A>C n.4444A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.2062A>C c.1332A>C (p.Arg444Ser) n.1685A>C n.1773A>C c.1464A>C (p.Arg488Ser) c.*740A>C (n.*740A>C) n.840A>C n.2781A>C c.104A>C c.35A>C n.508A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) c.96-1025A>C c.1006A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) n.1467A>C n.1290A>C c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.1155A>C (p.Arg385Ser) n.1619A>C n.1404A>C n.1288A>C | |
22 | g.40366444A>G | CA514615688 | ADSL | c.*771A>G (n.*771A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1419A>G (p.Arg473=) n.1399A>G c.1377A>G (p.Arg459=) c.1200A>G (p.Arg400=) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.2891A>G n.4444A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.2062A>G c.1332A>G (p.Arg444=) n.1685A>G n.1773A>G c.1464A>G (p.Arg488=) c.*740A>G (n.*740A>G) n.840A>G n.2781A>G c.104A>G c.35A>G n.508A>G c.108A>G (p.Arg36=) c.96-1025A>G c.1006A>G c.912A>G (p.Arg304=) c.546A>G (p.Arg182=) n.1467A>G n.1290A>G c.1185A>G (p.Arg395=) c.1155A>G (p.Arg385=) n.1619A>G n.1404A>G n.1288A>G | |
22 | g.40366444A>T | CA411648992 | ADSL | c.*771A>T (n.*771A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) n.1399A>T c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.1200A>T (p.Arg400Ser) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.2891A>T n.4444A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.2062A>T c.1332A>T (p.Arg444Ser) n.1685A>T n.1773A>T c.1464A>T (p.Arg488Ser) c.*740A>T (n.*740A>T) n.840A>T n.2781A>T c.104A>T c.35A>T n.508A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) c.96-1025A>T c.1006A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) n.1467A>T n.1290A>T c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.1155A>T (p.Arg385Ser) n.1619A>T n.1404A>T n.1288A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40366445T>A | CA411648993 | ADSL | c.*772T>A (n.*772T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.1400T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.2892T>A n.4445T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.2063T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.1686T>A n.1774T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.*741T>A (n.*741T>A) n.841T>A n.2782T>A c.105T>A c.36T>A n.509T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) c.96-1024T>A c.1007T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) n.1468T>A n.1291T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.1620T>A n.1405T>A n.1289T>A | |
22 | g.40366445T>C | CA411648994 | ADSL | c.*772T>C (n.*772T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.1400T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.2892T>C n.4445T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.2063T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.1686T>C n.1774T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.*741T>C (n.*741T>C) n.841T>C n.2782T>C c.105T>C c.36T>C n.509T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) c.96-1024T>C c.1007T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) n.1468T>C n.1291T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.1620T>C n.1405T>C n.1289T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40366445T>G | CA411648995 | ADSL | c.*772T>G (n.*772T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.1400T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.2892T>G n.4445T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.2063T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) n.1686T>G n.1774T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.*741T>G (n.*741T>G) n.841T>G n.2782T>G c.105T>G c.36T>G n.509T>G c.109T>G (p.Phe37Val) c.96-1024T>G c.1007T>G c.913T>G (p.Phe305Val) c.547T>G (p.Phe183Val) n.1468T>G n.1291T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.1620T>G n.1405T>G n.1289T>G | |
22 | g.40366446T>A | CA411648999 | ADSL | c.*773T>A (n.*773T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.1401T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.2893T>A n.4446T>A c.*989T>A (n.*989T>A) n.2064T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.1687T>A n.1775T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.*742T>A (n.*742T>A) n.842T>A n.2783T>A c.106T>A c.37T>A n.510T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.96-1023T>A c.1008T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.1469T>A n.1292T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.1621T>A n.1406T>A n.1290T>A | |
22 | g.40366446T>C | CA411649001 | ADSL | c.*773T>C (n.*773T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.1401T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.2893T>C n.4446T>C c.*989T>C (n.*989T>C) n.2064T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.1687T>C n.1775T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.*742T>C (n.*742T>C) n.842T>C n.2783T>C c.106T>C c.37T>C n.510T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) c.96-1023T>C c.1008T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) n.1469T>C n.1292T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.1621T>C n.1406T>C n.1290T>C | |
22 | g.40366446T>G | CA411649002 | ADSL | c.*773T>G (n.*773T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.1401T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.2893T>G n.4446T>G c.*989T>G (n.*989T>G) n.2064T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.1687T>G n.1775T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.*742T>G (n.*742T>G) n.842T>G n.2783T>G c.106T>G c.37T>G n.510T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) c.96-1023T>G c.1008T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) n.1469T>G n.1292T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.1621T>G n.1406T>G n.1290T>G | |
22 | g.40366447C>A | CA411649009 | ADSL | c.*774C>A (n.*774C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.1402C>A c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.2894C>A n.4447C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.2065C>A c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.1688C>A n.1776C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.*743C>A (n.*743C>A) n.843C>A n.2784C>A c.107C>A c.38C>A n.511C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) c.96-1022C>A c.1009C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) n.1470C>A n.1293C>A c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.1622C>A n.1407C>A n.1291C>A | |
22 | g.40366447C>G | CA411649006 | ADSL | c.*774C>G (n.*774C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.1402C>G c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.2894C>G n.4447C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.2065C>G c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.1688C>G n.1776C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.*743C>G (n.*743C>G) n.843C>G n.2784C>G c.107C>G c.38C>G n.511C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) c.96-1022C>G c.1009C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) n.1470C>G n.1293C>G c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.1622C>G n.1407C>G n.1291C>G | |
22 | g.40366447C>T | CA514615689 | ADSL | c.*774C>T (n.*774C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.1071C>T (p.Phe357=) c.1422C>T (p.Phe474=) n.1402C>T c.1380C>T (p.Phe460=) c.1203C>T (p.Phe401=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.2894C>T n.4447C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.2065C>T c.1335C>T (p.Phe445=) n.1688C>T n.1776C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.*743C>T (n.*743C>T) n.843C>T n.2784C>T c.107C>T c.38C>T n.511C>T c.111C>T (p.Phe37=) c.96-1022C>T c.1009C>T c.915C>T (p.Phe305=) c.549C>T (p.Phe183=) n.1470C>T n.1293C>T c.1188C>T (p.Phe396=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.1622C>T n.1407C>T n.1291C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.40366448T>A | CA411649011 | ADSL | c.*775T>A (n.*775T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.1423T>A (p.Leu475Ile) n.1403T>A c.1381T>A (p.Leu461Ile) c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.2895T>A n.4448T>A c.*991T>A (n.*991T>A) n.2066T>A c.1336T>A (p.Leu446Ile) n.1689T>A n.1777T>A c.1468T>A (p.Leu490Ile) c.*744T>A (n.*744T>A) n.844T>A n.2785T>A c.108T>A c.39T>A n.512T>A c.112T>A (p.Leu38Ile) c.96-1021T>A c.1010T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) c.550T>A (p.Leu184Ile) n.1471T>A n.1294T>A c.1189T>A (p.Leu397Ile) c.1159T>A (p.Leu387Ile) n.1623T>A n.1408T>A n.1292T>A | |
22 | g.40366448T>C | CA514615690 | ADSL | c.*775T>C (n.*775T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) c.1423T>C (p.Leu475=) n.1403T>C c.1381T>C (p.Leu461=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.2895T>C n.4448T>C c.*991T>C (n.*991T>C) n.2066T>C c.1336T>C (p.Leu446=) n.1689T>C n.1777T>C c.1468T>C (p.Leu490=) c.*744T>C (n.*744T>C) n.844T>C n.2785T>C c.108T>C c.39T>C n.512T>C c.112T>C (p.Leu38=) c.96-1021T>C c.1010T>C c.916T>C (p.Leu306=) c.550T>C (p.Leu184=) n.1471T>C n.1294T>C c.1189T>C (p.Leu397=) c.1159T>C (p.Leu387=) n.1623T>C n.1408T>C n.1292T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.40366448T>G | CA411649013 | ADSL | c.*775T>G (n.*775T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1423T>G (p.Leu475Val) n.1403T>G c.1381T>G (p.Leu461Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.2895T>G n.4448T>G c.*991T>G (n.*991T>G) n.2066T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) n.1689T>G n.1777T>G c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*744T>G (n.*744T>G) n.844T>G n.2785T>G c.108T>G c.39T>G n.512T>G c.112T>G (p.Leu38Val) c.96-1021T>G c.1010T>G c.916T>G (p.Leu306Val) c.550T>G (p.Leu184Val) n.1471T>G n.1294T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) n.1623T>G n.1408T>G n.1292T>G | |
22 | g.40366449T>A | CA411649018 | ADSL | c.*776T>A (n.*776T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1424T>A (p.Leu475Ter) n.1404T>A c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.2896T>A n.4449T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.2067T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) n.1690T>A n.1778T>A c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*745T>A (n.*745T>A) n.845T>A n.2786T>A c.109T>A c.40T>A n.513T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) c.96-1020T>A c.1011T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) n.1472T>A n.1295T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.1624T>A n.1409T>A n.1293T>A | |
22 | g.40366449T>C | CA411649026 | ADSL | c.*776T>C (n.*776T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1424T>C (p.Leu475Ser) n.1404T>C c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.2896T>C n.4449T>C c.*992T>C (n.*992T>C) n.2067T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) n.1690T>C n.1778T>C c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*745T>C (n.*745T>C) n.845T>C n.2786T>C c.109T>C c.40T>C n.513T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) c.96-1020T>C c.1011T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) n.1472T>C n.1295T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.1624T>C n.1409T>C n.1293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366449T>G | CA411649027 | ADSL | c.*776T>G (n.*776T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.1424T>G (p.Leu475Ter) n.1404T>G c.1382T>G (p.Leu461Ter) c.1205T>G (p.Leu402Ter) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.2896T>G n.4449T>G c.*992T>G (n.*992T>G) n.2067T>G c.1337T>G (p.Leu446Ter) n.1690T>G n.1778T>G c.1469T>G (p.Leu490Ter) c.*745T>G (n.*745T>G) n.845T>G n.2786T>G c.109T>G c.40T>G n.513T>G c.113T>G (p.Leu38Ter) c.96-1020T>G c.1011T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) c.551T>G (p.Leu184Ter) n.1472T>G n.1295T>G c.1190T>G (p.Leu397Ter) c.1160T>G (p.Leu387Ter) n.1624T>G n.1409T>G n.1293T>G | |
22 | g.40366449T= | CA2405725275 | ADSL | c.*776T= (n.*776T=) c.*807T= (n.*807T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.1424T= (p.Leu475=) n.1404T= c.1382T= (p.Leu461=) c.1205T= (p.Leu402=) c.*1078T= (n.*1078T=) n.2896T= n.4449T= c.*992T= (n.*992T=) n.2067T= c.1337T= (p.Leu446=) n.1690T= n.1778T= c.1469T= (p.Leu490=) c.*745T= (n.*745T=) n.845T= n.2786T= c.109T= c.40T= n.513T= c.113T= (p.Leu38=) c.96-1020T= c.1011T= c.917T= (p.Leu306=) c.551T= (p.Leu184=) n.1472T= n.1295T= c.1190T= (p.Leu397=) c.1160T= (p.Leu387=) n.1624T= n.1409T= n.1293T= | |
22 | g.40366450del | CA2577726207 | ADSL | c.*777del (n.*777del) c.*808del (n.*808del) c.1074del (p.Glu359LysfsTer8) c.1425del (p.Glu476LysfsTer8) n.1405del c.1383del (p.Glu462LysfsTer8) c.1206del (p.Glu403LysfsTer8) c.*1079del (n.*1079del) n.2897del n.4450del c.*993del (n.*993del) n.2068del c.1338del (p.Glu447LysfsTer8) n.1691del n.1779del c.1470del (p.Glu491LysfsTer8) c.*746del (n.*746del) n.846del n.2787del c.110del c.41del n.514del c.114del (p.Glu39LysfsTer8) c.96-1019del c.1012del c.918del (p.Glu307LysfsTer8) c.552del (p.Glu185LysfsTer8) n.1473del n.1296del c.1191del (p.Glu398LysfsTer8) c.1161del (p.Glu388LysfsTer8) n.1625del n.1410del n.1294del | |
22 | g.40366450A>C | CA411649031 | ADSL | c.*777A>C (n.*777A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.1425A>C (p.Leu475Phe) n.1405A>C c.1383A>C (p.Leu461Phe) c.1206A>C (p.Leu402Phe) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.2897A>C n.4450A>C c.*993A>C (n.*993A>C) n.2068A>C c.1338A>C (p.Leu446Phe) n.1691A>C n.1779A>C c.1470A>C (p.Leu490Phe) c.*746A>C (n.*746A>C) n.846A>C n.2787A>C c.110A>C c.41A>C n.514A>C c.114A>C (p.Leu38Phe) c.96-1019A>C c.1012A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) c.552A>C (p.Leu184Phe) n.1473A>C n.1296A>C c.1191A>C (p.Leu397Phe) c.1161A>C (p.Leu387Phe) n.1625A>C n.1410A>C n.1294A>C | dbSNP |
22 | g.40366450A>G | CA514615691 | ADSL | c.*777A>G (n.*777A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1074A>G (p.Leu358=) c.1425A>G (p.Leu475=) n.1405A>G c.1383A>G (p.Leu461=) c.1206A>G (p.Leu402=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.2897A>G n.4450A>G c.*993A>G (n.*993A>G) n.2068A>G c.1338A>G (p.Leu446=) n.1691A>G n.1779A>G c.1470A>G (p.Leu490=) c.*746A>G (n.*746A>G) n.846A>G n.2787A>G c.110A>G c.41A>G n.514A>G c.114A>G (p.Leu38=) c.96-1019A>G c.1012A>G c.918A>G (p.Leu306=) c.552A>G (p.Leu184=) n.1473A>G n.1296A>G c.1191A>G (p.Leu397=) c.1161A>G (p.Leu387=) n.1625A>G n.1410A>G n.1294A>G | |
22 | g.40366450A>T | CA411649034 | ADSL | c.*777A>T (n.*777A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.1425A>T (p.Leu475Phe) n.1405A>T c.1383A>T (p.Leu461Phe) c.1206A>T (p.Leu402Phe) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.2897A>T n.4450A>T c.*993A>T (n.*993A>T) n.2068A>T c.1338A>T (p.Leu446Phe) n.1691A>T n.1779A>T c.1470A>T (p.Leu490Phe) c.*746A>T (n.*746A>T) n.846A>T n.2787A>T c.110A>T c.41A>T n.514A>T c.114A>T (p.Leu38Phe) c.96-1019A>T c.1012A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) c.552A>T (p.Leu184Phe) n.1473A>T n.1296A>T c.1191A>T (p.Leu397Phe) c.1161A>T (p.Leu387Phe) n.1625A>T n.1410A>T n.1294A>T | |
22 | g.40366451G>A | CA411649036 | ADSL | c.*778G>A (n.*778G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1406G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.2898G>A n.4451G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.2069G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1692G>A n.1780G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*747G>A (n.*747G>A) n.847G>A n.2788G>A c.111G>A c.42G>A n.515G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.96-1018G>A c.1013G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1474G>A n.1297G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1626G>A n.1411G>A n.1295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366451G>C | CA411649040 | ADSL | c.*778G>C (n.*778G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1406G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.2898G>C n.4451G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.2069G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1692G>C n.1780G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*747G>C (n.*747G>C) n.847G>C n.2788G>C c.111G>C c.42G>C n.515G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.96-1018G>C c.1013G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1474G>C n.1297G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1626G>C n.1411G>C n.1295G>C | |
22 | g.40366451G= | CA2405725276 | ADSL | c.*778G= (n.*778G=) c.*809G= (n.*809G=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1426G= (p.Glu476=) n.1406G= c.1384G= (p.Glu462=) c.1207G= (p.Glu403=) c.*1080G= (n.*1080G=) n.2898G= n.4451G= c.*994G= (n.*994G=) n.2069G= c.1339G= (p.Glu447=) n.1692G= n.1780G= c.1471G= (p.Glu491=) c.*747G= (n.*747G=) n.847G= n.2788G= c.111G= c.42G= n.515G= c.115G= (p.Glu39=) c.96-1018G= c.1013G= c.919G= (p.Glu307=) c.553G= (p.Glu185=) n.1474G= n.1297G= c.1192G= (p.Glu398=) c.1162G= (p.Glu388=) n.1626G= n.1411G= n.1295G= | |
22 | g.40366451G>T | CA411649043 | ADSL | c.*778G>T (n.*778G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1406G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.2898G>T n.4451G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.2069G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1692G>T n.1780G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*747G>T (n.*747G>T) n.847G>T n.2788G>T c.111G>T c.42G>T n.515G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.96-1018G>T c.1013G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1474G>T n.1297G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1626G>T n.1411G>T n.1295G>T | |
22 | g.40366452A>C | CA411649044 | ADSL | c.*779A>C (n.*779A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1407A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.2899A>C n.4452A>C c.*995A>C (n.*995A>C) n.2070A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1693A>C n.1781A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*748A>C (n.*748A>C) n.848A>C n.2789A>C c.112A>C c.43A>C n.516A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.96-1017A>C c.1014A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1475A>C n.1298A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1627A>C n.1412A>C n.1296A>C | |
22 | g.40366452A>G | CA411649045 | ADSL | c.*779A>G (n.*779A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1407A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.2899A>G n.4452A>G c.*995A>G (n.*995A>G) n.2070A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1693A>G n.1781A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*748A>G (n.*748A>G) n.848A>G n.2789A>G c.112A>G c.43A>G n.516A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.96-1017A>G c.1014A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1475A>G n.1298A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1627A>G n.1412A>G n.1296A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40366452A>T | CA411649046 | ADSL | c.*779A>T (n.*779A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1407A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.2899A>T n.4452A>T c.*995A>T (n.*995A>T) n.2070A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1693A>T n.1781A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*748A>T (n.*748A>T) n.848A>T n.2789A>T c.112A>T c.43A>T n.516A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.96-1017A>T c.1014A>T c.920A>T (p.Glu307Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1475A>T n.1298A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1627A>T n.1412A>T n.1296A>T | |
22 | g.40366453A>C | CA411649047 | ADSL | c.*780A>C (n.*780A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) n.1408A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.2900A>C n.4453A>C c.*996A>C (n.*996A>C) n.2071A>C c.1341A>C (p.Glu447Asp) n.1694A>C n.1782A>C c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.*749A>C (n.*749A>C) n.849A>C n.2790A>C c.113A>C c.44A>C n.517A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.96-1016A>C c.1015A>C c.921A>C (p.Glu307Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1476A>C n.1299A>C c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) n.1628A>C n.1413A>C n.1297A>C | |
22 | g.40366453A>G | CA514615692 | ADSL | c.*780A>G (n.*780A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1428A>G (p.Glu476=) n.1408A>G c.1386A>G (p.Glu462=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.2900A>G n.4453A>G c.*996A>G (n.*996A>G) n.2071A>G c.1341A>G (p.Glu447=) n.1694A>G n.1782A>G c.1473A>G (p.Glu491=) c.*749A>G (n.*749A>G) n.849A>G n.2790A>G c.113A>G c.44A>G n.517A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.96-1016A>G c.1015A>G c.921A>G (p.Glu307=) c.555A>G (p.Glu185=) n.1476A>G n.1299A>G c.1194A>G (p.Glu398=) c.1164A>G (p.Glu388=) n.1628A>G n.1413A>G n.1297A>G | |
22 | g.40366453A>T | CA411649048 | ADSL | c.*780A>T (n.*780A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.1408A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.2900A>T n.4453A>T c.*996A>T (n.*996A>T) n.2071A>T c.1341A>T (p.Glu447Asp) n.1694A>T n.1782A>T c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.*749A>T (n.*749A>T) n.849A>T n.2790A>T c.113A>T c.44A>T n.517A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.96-1016A>T c.1015A>T c.921A>T (p.Glu307Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1476A>T n.1299A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) n.1628A>T n.1413A>T n.1297A>T | |
22 | g.40366454G>A | CA411649051 | ADSL | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.1409G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.2901G>A n.4454G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.2072G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.1695G>A n.1783G>A c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.*750G>A (n.*750G>A) n.850G>A n.2791G>A c.114G>A c.45G>A n.518G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.96-1015G>A c.1016G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.1477G>A n.1300G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1629G>A n.1414G>A n.1298G>A | |
22 | g.40366454G>C | CA411649056 | ADSL | c.*781G>C (n.*781G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.1409G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.2901G>C n.4454G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.2072G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.1695G>C n.1783G>C c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.*750G>C (n.*750G>C) n.850G>C n.2791G>C c.114G>C c.45G>C n.518G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.96-1015G>C c.1016G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.1477G>C n.1300G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1629G>C n.1414G>C n.1298G>C | |
22 | g.40366454G>T | CA411649054 | ADSL | c.*781G>T (n.*781G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.1409G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.2901G>T n.4454G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.2072G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.1695G>T n.1783G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.*750G>T (n.*750G>T) n.850G>T n.2791G>T c.114G>T c.45G>T n.518G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.96-1015G>T c.1016G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.1477G>T n.1300G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1629G>T n.1414G>T n.1298G>T | |
22 | g.40366458_40366460del | CA2695230934 | ADSL | c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.*816_*818del (n.*816_*818del) c.1082_1084del (p.Glu361del) c.1433_1435del (p.Glu478del) n.1413_1415del c.1391_1393del (p.Glu464del) c.1214_1216del (p.Glu405del) c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) n.2905_2907del n.4458_4460del c.*1001_*1003del (n.*1001_*1003del) n.2076_2078del c.1346_1348del (p.Glu449del) n.1699_1701del n.1787_1789del c.1478_1480del (p.Glu493del) c.*754_*756del (n.*754_*756del) n.854_856del n.2795_2797del c.118_120del c.49_51del n.522_524del c.122_124del (p.Glu41del) c.96-1011_96-1009del c.1020_1022del c.926_928del (p.Glu309del) c.560_562del (p.Glu187del) n.1481_1483del n.1304_1306del c.1199_1201del (p.Glu400del) c.1169_1171del (p.Glu390del) n.1633_1635del n.1418_1420del n.1302_1304del | |
22 | g.40366455A>C | CA411649059 | ADSL | c.*782A>C (n.*782A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.1410A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.2902A>C n.4455A>C c.*998A>C (n.*998A>C) n.2073A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.1696A>C n.1784A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.*751A>C (n.*751A>C) n.851A>C n.2792A>C c.115A>C c.46A>C n.519A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.96-1014A>C c.1017A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.1478A>C n.1301A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1630A>C n.1415A>C n.1299A>C | |
22 | g.40366455A>G | CA411649062 | ADSL | c.*782A>G (n.*782A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.1410A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.2902A>G n.4455A>G c.*998A>G (n.*998A>G) n.2073A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.1696A>G n.1784A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) n.851A>G n.2792A>G c.115A>G c.46A>G n.519A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.96-1014A>G c.1017A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.1478A>G n.1301A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1630A>G n.1415A>G n.1299A>G | |
22 | g.40366455A>T | CA411649072 | ADSL | c.*782A>T (n.*782A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) n.1410A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.2902A>T n.4455A>T c.*998A>T (n.*998A>T) n.2073A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) n.1696A>T n.1784A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) c.*751A>T (n.*751A>T) n.851A>T n.2792A>T c.115A>T c.46A>T n.519A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.96-1014A>T c.1017A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.1478A>T n.1301A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1630A>T n.1415A>T n.1299A>T | |
22 | g.40366456G>A | CA514615693 | ADSL | c.*783G>A (n.*783G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1431G>A (p.Glu477=) n.1411G>A c.1389G>A (p.Glu463=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.2903G>A n.4456G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.2074G>A c.1344G>A (p.Glu448=) n.1697G>A n.1785G>A c.1476G>A (p.Glu492=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.852G>A n.2793G>A c.116G>A c.47G>A n.520G>A c.120G>A (p.Glu40=) c.96-1013G>A c.1018G>A c.924G>A (p.Glu308=) c.558G>A (p.Glu186=) n.1479G>A n.1302G>A c.1197G>A (p.Glu399=) c.1167G>A (p.Glu389=) n.1631G>A n.1416G>A n.1300G>A | |
22 | g.40366456G>C | CA411649083 | ADSL | c.*783G>C (n.*783G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.1411G>C c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.2903G>C n.4456G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.2074G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.1697G>C n.1785G>C c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.*752G>C (n.*752G>C) n.852G>C n.2793G>C c.116G>C c.47G>C n.520G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) c.96-1013G>C c.1018G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.1479G>C n.1302G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1631G>C n.1416G>C n.1300G>C | |
22 | g.40366456G>T | CA411649087 | ADSL | c.*783G>T (n.*783G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.1411G>T c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.2903G>T n.4456G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.2074G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.1697G>T n.1785G>T c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.*752G>T (n.*752G>T) n.852G>T n.2793G>T c.116G>T c.47G>T n.520G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.96-1013G>T c.1018G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.1479G>T n.1302G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1631G>T n.1416G>T n.1300G>T | |
22 | g.40366457G>A | CA411649090 | ADSL | c.*784G>A (n.*784G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1412G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.2904G>A n.4457G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.2075G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.1698G>A n.1786G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.*753G>A (n.*753G>A) n.853G>A n.2794G>A c.117G>A c.48G>A n.521G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.96-1012G>A c.1019G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.1480G>A n.1303G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1632G>A n.1417G>A n.1301G>A | |
22 | g.40366457G>C | CA411649094 | ADSL | c.*784G>C (n.*784G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1412G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.2904G>C n.4457G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.2075G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.1698G>C n.1786G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.*753G>C (n.*753G>C) n.853G>C n.2794G>C c.117G>C c.48G>C n.521G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.96-1012G>C c.1019G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.1480G>C n.1303G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1632G>C n.1417G>C n.1301G>C | |
22 | g.40366457G>T | CA411649103 | ADSL | c.*784G>T (n.*784G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1412G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.2904G>T n.4457G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.2075G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.1698G>T n.1786G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.*753G>T (n.*753G>T) n.853G>T n.2794G>T c.117G>T c.48G>T n.521G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.96-1012G>T c.1019G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.1480G>T n.1303G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1632G>T n.1417G>T n.1301G>T | |
22 | g.40366458A= | CA2405725277 | ADSL | c.*785A= (n.*785A=) c.*816A= (n.*816A=) c.1082A= (p.Glu361=) c.1433A= (p.Glu478=) n.1413A= c.1391A= (p.Glu464=) c.1214A= (p.Glu405=) c.*1087A= (n.*1087A=) n.2905A= n.4458A= c.*1001A= (n.*1001A=) n.2076A= c.1346A= (p.Glu449=) n.1699A= n.1787A= c.1478A= (p.Glu493=) c.*754A= (n.*754A=) n.854A= n.2795A= c.118A= c.49A= n.522A= c.122A= (p.Glu41=) c.96-1011A= c.1020A= c.926A= (p.Glu309=) c.560A= (p.Glu187=) n.1481A= n.1304A= c.1199A= (p.Glu400=) c.1169A= (p.Glu390=) n.1633A= n.1418A= n.1302A= | |
22 | g.40366458A>C | CA411649108 | ADSL | c.*785A>C (n.*785A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1413A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.2905A>C n.4458A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.2076A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.1699A>C n.1787A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) n.854A>C n.2795A>C c.118A>C c.49A>C n.522A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.96-1011A>C c.1020A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) n.1481A>C n.1304A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1633A>C n.1418A>C n.1302A>C | |
22 | g.40366458A>G | CA411649111 | ADSL | c.*785A>G (n.*785A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1413A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.2905A>G n.4458A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2076A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.1699A>G n.1787A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.*754A>G (n.*754A>G) n.854A>G n.2795A>G c.118A>G c.49A>G n.522A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.96-1011A>G c.1020A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.1481A>G n.1304A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1633A>G n.1418A>G n.1302A>G | |
22 | g.40366458A>T | CA313121 | ADSL | c.*785A>T (n.*785A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1413A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.2905A>T n.4458A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.2076A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) n.1699A>T n.1787A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.*754A>T (n.*754A>T) n.854A>T n.2795A>T c.118A>T c.49A>T n.522A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.96-1011A>T c.1020A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.1481A>T n.1304A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1633A>T n.1418A>T n.1302A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.40366459G>A | CA514615694 | ADSL | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1434G>A (p.Glu478=) n.1414G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.2906G>A n.4459G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.2077G>A c.1347G>A (p.Glu449=) n.1700G>A n.1788G>A c.1479G>A (p.Glu493=) c.*755G>A (n.*755G>A) n.855G>A n.2796G>A c.119G>A c.50G>A n.523G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.96-1010G>A c.1021G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.561G>A (p.Glu187=) n.1482G>A n.1305G>A c.1200G>A (p.Glu400=) c.1170G>A (p.Glu390=) n.1634G>A n.1419G>A n.1303G>A | |
22 | g.40366459G>C | CA324461733 | ADSL | c.*786G>C (n.*786G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) n.1414G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.2906G>C n.4459G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.2077G>C c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.1700G>C n.1788G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.*755G>C (n.*755G>C) n.855G>C n.2796G>C c.119G>C c.50G>C n.523G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.96-1010G>C c.1021G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) n.1482G>C n.1305G>C c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.1634G>C n.1419G>C n.1303G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366459G= | CA2405725278 | ADSL | c.*786G= (n.*786G=) c.*817G= (n.*817G=) c.1083G= (p.Glu361=) c.1434G= (p.Glu478=) n.1414G= c.1392G= (p.Glu464=) c.1215G= (p.Glu405=) c.*1088G= (n.*1088G=) n.2906G= n.4459G= c.*1002G= (n.*1002G=) n.2077G= c.1347G= (p.Glu449=) n.1700G= n.1788G= c.1479G= (p.Glu493=) c.*755G= (n.*755G=) n.855G= n.2796G= c.119G= c.50G= n.523G= c.123G= (p.Glu41=) c.96-1010G= c.1021G= c.927G= (p.Glu309=) c.561G= (p.Glu187=) n.1482G= n.1305G= c.1200G= (p.Glu400=) c.1170G= (p.Glu390=) n.1634G= n.1419G= n.1303G= | |
22 | g.40366459G>T | CA411649129 | ADSL | c.*786G>T (n.*786G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) n.1414G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.2906G>T n.4459G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.2077G>T c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.1700G>T n.1788G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.*755G>T (n.*755G>T) n.855G>T n.2796G>T c.119G>T c.50G>T n.523G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.96-1010G>T c.1021G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) n.1482G>T n.1305G>T c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.1634G>T n.1419G>T n.1303G>T | |
22 | g.40366460G>A | CA411649138 | ADSL | c.*787G>A (n.*787G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1084G>A (p.Val362Met) c.1435G>A (p.Val479Met) n.1415G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.2907G>A n.4460G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.2078G>A c.1348G>A (p.Val450Met) n.1701G>A n.1789G>A c.1480G>A (p.Val494Met) c.*756G>A (n.*756G>A) n.856G>A n.2797G>A c.120G>A c.51G>A n.524G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.96-1009G>A c.1022G>A c.928G>A (p.Val310Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.1483G>A n.1306G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.1171G>A (p.Val391Met) n.1635G>A n.1420G>A n.1304G>A | |
22 | g.40366460G>C | CA411649151 | ADSL | c.*787G>C (n.*787G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1415G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.2907G>C n.4460G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.2078G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) n.1701G>C n.1789G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) c.*756G>C (n.*756G>C) n.856G>C n.2797G>C c.120G>C c.51G>C n.524G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.96-1009G>C c.1022G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1483G>C n.1306G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1635G>C n.1420G>C n.1304G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.40366460G= | CA2405725279 | ADSL | c.*787G= (n.*787G=) c.*818G= (n.*818G=) c.1084G= (p.Val362=) c.1435G= (p.Val479=) n.1415G= c.1393G= (p.Val465=) c.1216G= (p.Val406=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.2907G= n.4460G= c.*1003G= (n.*1003G=) n.2078G= c.1348G= (p.Val450=) n.1701G= n.1789G= c.1480G= (p.Val494=) c.*756G= (n.*756G=) n.856G= n.2797G= c.120G= c.51G= n.524G= c.124G= (p.Val42=) c.96-1009G= c.1022G= c.928G= (p.Val310=) c.562G= (p.Val188=) n.1483G= n.1306G= c.1201G= (p.Val401=) c.1171G= (p.Val391=) n.1635G= n.1420G= n.1304G= | |
22 | g.40366460G>T | CA411649147 | ADSL | c.*787G>T (n.*787G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) n.1415G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.2907G>T n.4460G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.2078G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) n.1701G>T n.1789G>T c.1480G>T (p.Val494Leu) c.*756G>T (n.*756G>T) n.856G>T n.2797G>T c.120G>T c.51G>T n.524G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.96-1009G>T c.1022G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.1483G>T n.1306G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) n.1635G>T n.1420G>T n.1304G>T | |
22 | g.40366461T>A | CA411649155 | ADSL | c.*788T>A (n.*788T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) n.1416T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.2908T>A n.4461T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.2079T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) n.1702T>A n.1790T>A c.1481T>A (p.Val494Glu) c.*757T>A (n.*757T>A) n.857T>A n.2798T>A c.121T>A c.52T>A n.525T>A c.125T>A (p.Val42Glu) c.96-1008T>A c.1023T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.1484T>A n.1307T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) n.1636T>A n.1421T>A n.1305T>A | |
22 | g.40366461T>C | CA411649158 | ADSL | c.*788T>C (n.*788T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1416T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.2908T>C n.4461T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.2079T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) n.1702T>C n.1790T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) c.*757T>C (n.*757T>C) n.857T>C n.2798T>C c.121T>C c.52T>C n.525T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.96-1008T>C c.1023T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1484T>C n.1307T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1636T>C n.1421T>C n.1305T>C | |
22 | g.40366461T>G | CA411649166 | ADSL | c.*788T>G (n.*788T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1416T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.2908T>G n.4461T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.2079T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) n.1702T>G n.1790T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) c.*757T>G (n.*757T>G) n.857T>G n.2798T>G c.121T>G c.52T>G n.525T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.96-1008T>G c.1023T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1484T>G n.1307T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1636T>G n.1421T>G n.1305T>G | dbSNP |
22 | g.40366461T= | CA2405725280 | ADSL | c.*788T= (n.*788T=) c.*819T= (n.*819T=) c.1085T= (p.Val362=) c.1436T= (p.Val479=) n.1416T= c.1394T= (p.Val465=) c.1217T= (p.Val406=) c.*1090T= (n.*1090T=) n.2908T= n.4461T= c.*1004T= (n.*1004T=) n.2079T= c.1349T= (p.Val450=) n.1702T= n.1790T= c.1481T= (p.Val494=) c.*757T= (n.*757T=) n.857T= n.2798T= c.121T= c.52T= n.525T= c.125T= (p.Val42=) c.96-1008T= c.1023T= c.929T= (p.Val310=) c.563T= (p.Val188=) n.1484T= n.1307T= c.1202T= (p.Val401=) c.1172T= (p.Val391=) n.1636T= n.1421T= n.1305T= | |
22 | g.40366462G>A | CA514615697 | ADSL | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1086G>A (p.Val362=) c.1437G>A (p.Val479=) n.1417G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.1218G>A (p.Val406=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.2909G>A n.4462G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.2080G>A c.1350G>A (p.Val450=) n.1703G>A n.1791G>A c.1482G>A (p.Val494=) c.*758G>A (n.*758G>A) n.858G>A n.2799G>A c.122G>A c.53G>A n.526G>A c.126G>A (p.Val42=) c.96-1007G>A c.1024G>A c.930G>A (p.Val310=) c.564G>A (p.Val188=) n.1485G>A n.1308G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.1173G>A (p.Val391=) n.1637G>A n.1422G>A n.1306G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40366462G>C | CA514615696 | ADSL | c.*789G>C (n.*789G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1086G>C (p.Val362=) c.1437G>C (p.Val479=) n.1417G>C c.1395G>C (p.Val465=) c.1218G>C (p.Val406=) c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.2909G>C n.4462G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.2080G>C c.1350G>C (p.Val450=) n.1703G>C n.1791G>C c.1482G>C (p.Val494=) c.*758G>C (n.*758G>C) n.858G>C n.2799G>C c.122G>C c.53G>C n.526G>C c.126G>C (p.Val42=) c.96-1007G>C c.1024G>C c.930G>C (p.Val310=) c.564G>C (p.Val188=) n.1485G>C n.1308G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.1173G>C (p.Val391=) n.1637G>C n.1422G>C n.1306G>C | |
22 | g.40366462G>T | CA514615695 | ADSL | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1086G>T (p.Val362=) c.1437G>T (p.Val479=) n.1417G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.1218G>T (p.Val406=) c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.2909G>T n.4462G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.2080G>T c.1350G>T (p.Val450=) n.1703G>T n.1791G>T c.1482G>T (p.Val494=) c.*758G>T (n.*758G>T) n.858G>T n.2799G>T c.122G>T c.53G>T n.526G>T c.126G>T (p.Val42=) c.96-1007G>T c.1024G>T c.930G>T (p.Val310=) c.564G>T (p.Val188=) n.1485G>T n.1308G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.1173G>T (p.Val391=) n.1637G>T n.1422G>T n.1306G>T | |
22 | g.40366463T>A | CA411649170 | ADSL | c.*790T>A (n.*790T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) n.1418T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.2910T>A n.4463T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.2081T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) n.1704T>A n.1792T>A c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.*759T>A (n.*759T>A) n.859T>A n.2800T>A c.123T>A c.54T>A n.527T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.96-1006T>A c.1025T>A c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.1486T>A n.1309T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.1638T>A n.1423T>A n.1307T>A | |
22 | g.40366463T>C | CA411649171 | ADSL | c.*790T>C (n.*790T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.1438T>C (p.Tyr480His) n.1418T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.2910T>C n.4463T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2081T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) n.1704T>C n.1792T>C c.1483T>C (p.Tyr495His) c.*759T>C (n.*759T>C) n.859T>C n.2800T>C c.123T>C c.54T>C n.527T>C c.127T>C (p.Tyr43His) c.96-1006T>C c.1025T>C c.931T>C (p.Tyr311His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.1486T>C n.1309T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1174T>C (p.Tyr392His) n.1638T>C n.1423T>C n.1307T>C | |
22 | g.40366463T>G | CA411649173 | ADSL | c.*790T>G (n.*790T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.1418T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.2910T>G n.4463T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.2081T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) n.1704T>G n.1792T>G c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.*759T>G (n.*759T>G) n.859T>G n.2800T>G c.123T>G c.54T>G n.527T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.96-1006T>G c.1025T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.1486T>G n.1309T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.1638T>G n.1423T>G n.1307T>G | |
22 | g.40366463dup | CA2577726208 | ADSL | c.*790dup (n.*790dup) c.*821dup (n.*821dup) c.1087dup (p.Tyr363LeufsTer8) c.1438dup (p.Tyr480LeufsTer8) n.1418dup c.1396dup (p.Tyr466LeufsTer8) c.1219dup (p.Tyr407LeufsTer8) c.*1092dup (n.*1092dup) n.2910dup n.4463dup c.*1006dup (n.*1006dup) n.2081dup c.1351dup (p.Tyr451LeufsTer8) n.1704dup n.1792dup c.1483dup (p.Tyr495LeufsTer8) c.*759dup (n.*759dup) n.859dup n.2800dup c.123dup c.54dup n.527dup c.127dup (p.Tyr43LeufsTer8) c.96-1006dup c.1025dup c.931dup (p.Tyr311LeufsTer8) c.565dup (p.Tyr189LeufsTer8) n.1486dup n.1309dup c.1204dup (p.Tyr402LeufsTer8) c.1174dup (p.Tyr392LeufsTer8) n.1638dup n.1423dup n.1307dup | |
22 | g.40366464A>C | CA411649182 | ADSL | c.*791A>C (n.*791A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) n.1419A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.2911A>C n.4464A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2082A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) n.1705A>C n.1793A>C c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.*760A>C (n.*760A>C) n.860A>C n.2801A>C c.124A>C c.55A>C n.528A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.96-1005A>C c.1026A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.1487A>C n.1310A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.1639A>C n.1424A>C n.1308A>C | |
22 | g.40366464A>G | CA411649183 | ADSL | c.*791A>G (n.*791A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.1419A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.2911A>G n.4464A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2082A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) n.1705A>G n.1793A>G c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.*760A>G (n.*760A>G) n.860A>G n.2801A>G c.124A>G c.55A>G n.528A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.96-1005A>G c.1026A>G c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.1487A>G n.1310A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1639A>G n.1424A>G n.1308A>G | |
22 | g.40366464A>T | CA411649184 | ADSL | c.*791A>T (n.*791A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.1419A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.2911A>T n.4464A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2082A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) n.1705A>T n.1793A>T c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.*760A>T (n.*760A>T) n.860A>T n.2801A>T c.124A>T c.55A>T n.528A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.96-1005A>T c.1026A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.1487A>T n.1310A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1639A>T n.1424A>T n.1308A>T | |
22 | g.40366464_40366465delinsAT | CA2405725281 | ADSL | c.*791_*792delinsAT (n.*791_*792delinsAT) c.*822_*823delinsAT (n.*822_*823delinsAT) c.1088_1089delinsAT (p.Tyr363=) c.1439_1440delinsAT (p.Tyr480=) n.1419_1420delinsAT c.1397_1398delinsAT (p.Tyr466=) c.1220_1221delinsAT (p.Tyr407=) c.*1093_*1094delinsAT (n.*1093_*1094delinsAT) n.2911_2912delinsAT n.4464_4465delinsAT c.*1007_*1008delinsAT (n.*1007_*1008delinsAT) n.2082_2083delinsAT c.1352_1353delinsAT (p.Tyr451=) n.1705_1706delinsAT n.1793_1794delinsAT c.1484_1485delinsAT (p.Tyr495=) c.*760_*761delinsAT (n.*760_*761delinsAT) n.860_861delinsAT n.2801_2802delinsAT c.124_125delinsAT c.55_56delinsAT n.528_529delinsAT c.128_129delinsAT (p.Tyr43=) c.96-1005_96-1004delinsAT c.1026_1027delinsAT c.932_933delinsAT (p.Tyr311=) c.566_567delinsAT (p.Tyr189=) n.1487_1488delinsAT n.1310_1311delinsAT c.1205_1206delinsAT (p.Tyr402=) c.1175_1176delinsAT (p.Tyr392=) n.1639_1640delinsAT n.1424_1425delinsAT n.1308_1309delinsAT | |
22 | g.40366465del | CA2405725282 | ADSL | c.*792del (n.*792del) c.*823del (n.*823del) c.1089del (p.Leu365CysfsTer2) c.1440del (p.Leu482CysfsTer2) n.1420del c.1398del (p.Leu468CysfsTer2) c.1221del (p.Leu409CysfsTer2) c.*1094del (n.*1094del) n.2912del n.4465del c.*1008del (n.*1008del) n.2083del c.1353del (p.Leu453CysfsTer2) n.1706del n.1794del c.1485del (p.Leu497CysfsTer2) c.*761del (n.*761del) n.861del n.2802del c.125del c.56del n.529del c.129del (p.Leu45CysfsTer2) c.96-1004del c.1027del c.933del (p.Leu313CysfsTer2) c.567del (p.Leu191CysfsTer2) n.1488del n.1311del c.1206del (p.Leu404CysfsTer2) c.1176del (p.Leu394CysfsTer2) n.1640del n.1425del n.1309del | dbSNP |
22 | g.40366465T>A | CA411649185 | ADSL | c.*792T>A (n.*792T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) n.1420T>A c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.2912T>A n.4465T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.2083T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) n.1706T>A n.1794T>A c.1485T>A (p.Tyr495Ter) c.*761T>A (n.*761T>A) n.861T>A n.2802T>A c.125T>A c.56T>A n.529T>A c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.96-1004T>A c.1027T>A c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.1488T>A n.1311T>A c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.1640T>A n.1425T>A n.1309T>A | |
22 | g.40366465T>C | CA514615698 | ADSL | c.*792T>C (n.*792T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1089T>C (p.Tyr363=) c.1440T>C (p.Tyr480=) n.1420T>C c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1221T>C (p.Tyr407=) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.2912T>C n.4465T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.2083T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) n.1706T>C n.1794T>C c.1485T>C (p.Tyr495=) c.*761T>C (n.*761T>C) n.861T>C n.2802T>C c.125T>C c.56T>C n.529T>C c.129T>C (p.Tyr43=) c.96-1004T>C c.1027T>C c.933T>C (p.Tyr311=) c.567T>C (p.Tyr189=) n.1488T>C n.1311T>C c.1206T>C (p.Tyr402=) c.1176T>C (p.Tyr392=) n.1640T>C n.1425T>C n.1309T>C | |
22 | g.40366465T>G | CA411649187 | ADSL | c.*792T>G (n.*792T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) n.1420T>G c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.2912T>G n.4465T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.2083T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) n.1706T>G n.1794T>G c.1485T>G (p.Tyr495Ter) c.*761T>G (n.*761T>G) n.861T>G n.2802T>G c.125T>G c.56T>G n.529T>G c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.96-1004T>G c.1027T>G c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.1488T>G n.1311T>G c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.1640T>G n.1425T>G n.1309T>G | |
22 | g.40366465_40366466delinsTC | CA2405725283 | ADSL | c.*792_*793delinsTC (n.*792_*793delinsTC) c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) c.1089_1090delinsTC (p.Tyr363=) c.1440_1441delinsTC (p.Tyr480=) n.1420_1421delinsTC c.1398_1399delinsTC (p.Tyr466=) c.1221_1222delinsTC (p.Tyr407=) c.*1094_*1095delinsTC (n.*1094_*1095delinsTC) n.2912_2913delinsTC n.4465_4466delinsTC c.*1008_*1009delinsTC (n.*1008_*1009delinsTC) n.2083_2084delinsTC c.1353_1354delinsTC (p.Tyr451=) n.1706_1707delinsTC n.1794_1795delinsTC c.1485_1486delinsTC (p.Tyr495=) c.*761_*762delinsTC (n.*761_*762delinsTC) n.861_862delinsTC n.2802_2803delinsTC c.125_126delinsTC c.56_57delinsTC n.529_530delinsTC c.129_130delinsTC (p.Tyr43=) c.96-1004_96-1003delinsTC c.1027_1028delinsTC c.933_934delinsTC (p.Tyr311=) c.567_568delinsTC (p.Tyr189=) n.1488_1489delinsTC n.1311_1312delinsTC c.1206_1207delinsTC (p.Tyr402=) c.1176_1177delinsTC (p.Tyr392=) n.1640_1641delinsTC n.1425_1426delinsTC n.1309_1310delinsTC | |
22 | g.40366466C>A | CA411649194 | ADSL | c.*793C>A (n.*793C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1421C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.2913C>A n.4466C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.2084C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1707C>A n.1795C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.*762C>A (n.*762C>A) n.862C>A n.2803C>A c.126C>A c.57C>A n.530C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.96-1003C>A c.1028C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1489C>A n.1312C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1641C>A n.1426C>A n.1310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366466C= | CA2405725284 | ADSL | c.*793C= (n.*793C=) c.*824C= (n.*824C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1441C= (p.Pro481=) n.1421C= c.1399C= (p.Pro467=) c.1222C= (p.Pro408=) c.*1095C= (n.*1095C=) n.2913C= n.4466C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.2084C= c.1354C= (p.Pro452=) n.1707C= n.1795C= c.1486C= (p.Pro496=) c.*762C= (n.*762C=) n.862C= n.2803C= c.126C= c.57C= n.530C= c.130C= (p.Pro44=) c.96-1003C= c.1028C= c.934C= (p.Pro312=) c.568C= (p.Pro190=) n.1489C= n.1312C= c.1207C= (p.Pro403=) c.1177C= (p.Pro393=) n.1641C= n.1426C= n.1310C= | |
22 | g.40366466C>G | CA411649192 | ADSL | c.*793C>G (n.*793C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1421C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.2913C>G n.4466C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.2084C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1707C>G n.1795C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.*762C>G (n.*762C>G) n.862C>G n.2803C>G c.126C>G c.57C>G n.530C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.96-1003C>G c.1028C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1489C>G n.1312C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1641C>G n.1426C>G n.1310C>G | |
22 | g.40366466C>T | CA411649189 | ADSL | c.*793C>T (n.*793C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1421C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.2913C>T n.4466C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.2084C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1707C>T n.1795C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.*762C>T (n.*762C>T) n.862C>T n.2803C>T c.126C>T c.57C>T n.530C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.96-1003C>T c.1028C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1489C>T n.1312C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1641C>T n.1426C>T n.1310C>T | |
22 | g.40366469del | CA639414471 | ADSL | c.*796del (n.*796del) c.*827del (n.*827del) c.1093del (p.Leu365CysfsTer2) c.1444del (p.Leu482CysfsTer2) n.1424del c.1402del (p.Leu468CysfsTer2) c.1225del (p.Leu409CysfsTer2) c.*1098del (n.*1098del) n.2916del n.4469del c.*1012del (n.*1012del) n.2087del c.1357del (p.Leu453CysfsTer2) n.1710del n.1798del c.1489del (p.Leu497CysfsTer2) c.*765del (n.*765del) n.865del n.2806del c.129del c.60del n.533del c.133del (p.Leu45CysfsTer2) c.96-1000del c.1031del c.937del (p.Leu313CysfsTer2) c.571del (p.Leu191CysfsTer2) n.1492del n.1315del c.1210del (p.Leu404CysfsTer2) c.1180del (p.Leu394CysfsTer2) n.1644del n.1429del n.1313del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366467C>A | CA411649203 | ADSL | c.*794C>A (n.*794C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1442C>A (p.Pro481His) n.1422C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.2914C>A n.4467C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.2085C>A c.1355C>A (p.Pro452His) n.1708C>A n.1796C>A c.1487C>A (p.Pro496His) c.*763C>A (n.*763C>A) n.863C>A n.2804C>A c.127C>A c.58C>A n.531C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.96-1002C>A c.1029C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.569C>A (p.Pro190His) n.1490C>A n.1313C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.1642C>A n.1427C>A n.1311C>A | |
22 | g.40366467C= | CA2405725285 | ADSL | c.*794C= (n.*794C=) c.*825C= (n.*825C=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1442C= (p.Pro481=) n.1422C= c.1400C= (p.Pro467=) c.1223C= (p.Pro408=) c.*1096C= (n.*1096C=) n.2914C= n.4467C= c.*1010C= (n.*1010C=) n.2085C= c.1355C= (p.Pro452=) n.1708C= n.1796C= c.1487C= (p.Pro496=) c.*763C= (n.*763C=) n.863C= n.2804C= c.127C= c.58C= n.531C= c.131C= (p.Pro44=) c.96-1002C= c.1029C= c.935C= (p.Pro312=) c.569C= (p.Pro190=) n.1490C= n.1313C= c.1208C= (p.Pro403=) c.1178C= (p.Pro393=) n.1642C= n.1427C= n.1311C= | |
22 | g.40366467C>G | CA16609100 | ADSL | c.*794C>G (n.*794C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1422C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.2914C>G n.4467C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2085C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1708C>G n.1796C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.*763C>G (n.*763C>G) n.863C>G n.2804C>G c.127C>G c.58C>G n.531C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.96-1002C>G c.1029C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1490C>G n.1313C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1642C>G n.1427C>G n.1311C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366467C>T | CA411649200 | ADSL | c.*794C>T (n.*794C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1422C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.2914C>T n.4467C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.2085C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1708C>T n.1796C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.*763C>T (n.*763C>T) n.863C>T n.2804C>T c.127C>T c.58C>T n.531C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.96-1002C>T c.1029C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1490C>T n.1313C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1642C>T n.1427C>T n.1311C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.40366468C>A | CA514615699 | ADSL | c.*795C>A (n.*795C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) c.1443C>A (p.Pro481=) n.1423C>A c.1401C>A (p.Pro467=) c.1224C>A (p.Pro408=) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.2915C>A n.4468C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.2086C>A c.1356C>A (p.Pro452=) n.1709C>A n.1797C>A c.1488C>A (p.Pro496=) c.*764C>A (n.*764C>A) n.864C>A n.2805C>A c.128C>A c.59C>A n.532C>A c.132C>A (p.Pro44=) c.96-1001C>A c.1030C>A c.936C>A (p.Pro312=) c.570C>A (p.Pro190=) n.1491C>A n.1314C>A c.1209C>A (p.Pro403=) c.1179C>A (p.Pro393=) n.1643C>A n.1428C>A n.1312C>A | |
22 | g.40366468C>G | CA514615700 | ADSL | c.*795C>G (n.*795C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) c.1443C>G (p.Pro481=) n.1423C>G c.1401C>G (p.Pro467=) c.1224C>G (p.Pro408=) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.2915C>G n.4468C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.2086C>G c.1356C>G (p.Pro452=) n.1709C>G n.1797C>G c.1488C>G (p.Pro496=) c.*764C>G (n.*764C>G) n.864C>G n.2805C>G c.128C>G c.59C>G n.532C>G c.132C>G (p.Pro44=) c.96-1001C>G c.1030C>G c.936C>G (p.Pro312=) c.570C>G (p.Pro190=) n.1491C>G n.1314C>G c.1209C>G (p.Pro403=) c.1179C>G (p.Pro393=) n.1643C>G n.1428C>G n.1312C>G | |
22 | g.40366468C>T | CA514615701 | ADSL | c.*795C>T (n.*795C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) c.1443C>T (p.Pro481=) n.1423C>T c.1401C>T (p.Pro467=) c.1224C>T (p.Pro408=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.2915C>T n.4468C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.2086C>T c.1356C>T (p.Pro452=) n.1709C>T n.1797C>T c.1488C>T (p.Pro496=) c.*764C>T (n.*764C>T) n.864C>T n.2805C>T c.128C>T c.59C>T n.532C>T c.132C>T (p.Pro44=) c.96-1001C>T c.1030C>T c.936C>T (p.Pro312=) c.570C>T (p.Pro190=) n.1491C>T n.1314C>T c.1209C>T (p.Pro403=) c.1179C>T (p.Pro393=) n.1643C>T n.1428C>T n.1312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366468_40366470delinsCCT | CA2405725286 | ADSL | c.*795_*797delinsCCT (n.*795_*797delinsCCT) c.*826_*828delinsCCT (n.*826_*828delinsCCT) c.1092_1094delinsCCT (p.Pro364=) c.1443_1445delinsCCT (p.Pro481=) n.1423_1425delinsCCT c.1401_1403delinsCCT (p.Pro467=) c.1224_1226delinsCCT (p.Pro408=) c.*1097_*1099delinsCCT (n.*1097_*1099delinsCCT) n.2915_2917delinsCCT n.4468_4470delinsCCT c.*1011_*1013delinsCCT (n.*1011_*1013delinsCCT) n.2086_2088delinsCCT c.1356_1358delinsCCT (p.Pro452=) n.1709_1711delinsCCT n.1797_1799delinsCCT c.1488_1490delinsCCT (p.Pro496=) c.*764_*766delinsCCT (n.*764_*766delinsCCT) n.864_866delinsCCT n.2805_2807delinsCCT c.128_130delinsCCT c.59_61delinsCCT n.532_534delinsCCT c.132_134delinsCCT (p.Pro44=) c.96-1001_96-999delinsCCT c.1030_1032delinsCCT c.936_938delinsCCT (p.Pro312=) c.570_572delinsCCT (p.Pro190=) n.1491_1493delinsCCT n.1314_1316delinsCCT c.1209_1211delinsCCT (p.Pro403=) c.1179_1181delinsCCT (p.Pro393=) n.1643_1645delinsCCT n.1428_1430delinsCCT n.1312_1314delinsCCT | |
22 | g.40366469C>A | CA411649214 | ADSL | c.*796C>A (n.*796C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) n.1424C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.2916C>A n.4469C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.2087C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) n.1710C>A n.1798C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) c.*765C>A (n.*765C>A) n.865C>A n.2806C>A c.129C>A c.60C>A n.533C>A c.133C>A (p.Leu45Met) c.96-1000C>A c.1031C>A c.937C>A (p.Leu313Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.1492C>A n.1315C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1644C>A n.1429C>A n.1313C>A | |
22 | g.40366469C= | CA2405725287 | ADSL | c.*796C= (n.*796C=) c.*827C= (n.*827C=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1444C= (p.Leu482=) n.1424C= c.1402C= (p.Leu468=) c.1225C= (p.Leu409=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.2916C= n.4469C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.2087C= c.1357C= (p.Leu453=) n.1710C= n.1798C= c.1489C= (p.Leu497=) c.*765C= (n.*765C=) n.865C= n.2806C= c.129C= c.60C= n.533C= c.133C= (p.Leu45=) c.96-1000C= c.1031C= c.937C= (p.Leu313=) c.571C= (p.Leu191=) n.1492C= n.1315C= c.1210C= (p.Leu404=) c.1180C= (p.Leu394=) n.1644C= n.1429C= n.1313C= | |
22 | g.40366469C>G | CA411649223 | ADSL | c.*796C>G (n.*796C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1424C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.2916C>G n.4469C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.2087C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) n.1710C>G n.1798C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*765C>G (n.*765C>G) n.865C>G n.2806C>G c.129C>G c.60C>G n.533C>G c.133C>G (p.Leu45Val) c.96-1000C>G c.1031C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1492C>G n.1315C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1644C>G n.1429C>G n.1313C>G | |
22 | g.40366469C>T | CA514615702 | ADSL | c.*796C>T (n.*796C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1444C>T (p.Leu482=) n.1424C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.2916C>T n.4469C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2087C>T c.1357C>T (p.Leu453=) n.1710C>T n.1798C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.*765C>T (n.*765C>T) n.865C>T n.2806C>T c.129C>T c.60C>T n.533C>T c.133C>T (p.Leu45=) c.96-1000C>T c.1031C>T c.937C>T (p.Leu313=) c.571C>T (p.Leu191=) n.1492C>T n.1315C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.1180C>T (p.Leu394=) n.1644C>T n.1429C>T n.1313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366469_40366470del | CA639414473 | ADSL | c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.*827_*828del (n.*827_*828del) c.1093_1094del (p.Leu365ValfsTer5) c.1444_1445del (p.Leu482ValfsTer5) n.1424_1425del c.1402_1403del (p.Leu468ValfsTer5) c.1225_1226del (p.Leu409ValfsTer5) c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del) n.2916_2917del n.4469_4470del c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) n.2087_2088del c.1357_1358del (p.Leu453ValfsTer5) n.1710_1711del n.1798_1799del c.1489_1490del (p.Leu497ValfsTer5) c.*765_*766del (n.*765_*766del) n.865_866del n.2806_2807del c.129_130del c.60_61del n.533_534del c.133_134del (p.Leu45ValfsTer5) c.96-1000_96-999del c.1031_1032del c.937_938del (p.Leu313ValfsTer5) c.571_572del (p.Leu191ValfsTer5) n.1492_1493del n.1315_1316del c.1210_1211del (p.Leu404ValfsTer5) c.1180_1181del (p.Leu394ValfsTer5) n.1644_1645del n.1429_1430del n.1313_1314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366470T>A | CA411649226 | ADSL | c.*797T>A (n.*797T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) n.1425T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.2917T>A n.4470T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.2088T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) n.1711T>A n.1799T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*766T>A (n.*766T>A) n.866T>A n.2807T>A c.130T>A c.61T>A n.534T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) c.96-999T>A c.1032T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1493T>A n.1316T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1645T>A n.1430T>A n.1314T>A | |
22 | g.40366470T>C | CA411649232 | ADSL | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1425T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.2917T>C n.4470T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.2088T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1711T>C n.1799T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) n.866T>C n.2807T>C c.130T>C c.61T>C n.534T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) c.96-999T>C c.1032T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1493T>C n.1316T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1645T>C n.1430T>C n.1314T>C | |
22 | g.40366470T>G | CA411649235 | ADSL | c.*797T>G (n.*797T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1425T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.2917T>G n.4470T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.2088T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.1711T>G n.1799T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*766T>G (n.*766T>G) n.866T>G n.2807T>G c.130T>G c.61T>G n.534T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) c.96-999T>G c.1032T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1493T>G n.1316T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1645T>G n.1430T>G n.1314T>G | |
22 | g.40366471G>A | CA514615704 | ADSL | c.*798G>A (n.*798G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1446G>A (p.Leu482=) n.1426G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.2918G>A n.4471G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.2089G>A c.1359G>A (p.Leu453=) n.1712G>A n.1800G>A c.1491G>A (p.Leu497=) c.*767G>A (n.*767G>A) n.867G>A n.2808G>A c.131G>A c.62G>A n.535G>A c.135G>A (p.Leu45=) c.96-998G>A c.1033G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.573G>A (p.Leu191=) n.1494G>A n.1317G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.1182G>A (p.Leu394=) n.1646G>A n.1431G>A n.1315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366471G>C | CA514615703 | ADSL | c.*798G>C (n.*798G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1446G>C (p.Leu482=) n.1426G>C c.1404G>C (p.Leu468=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.2918G>C n.4471G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.2089G>C c.1359G>C (p.Leu453=) n.1712G>C n.1800G>C c.1491G>C (p.Leu497=) c.*767G>C (n.*767G>C) n.867G>C n.2808G>C c.131G>C c.62G>C n.535G>C c.135G>C (p.Leu45=) c.96-998G>C c.1033G>C c.939G>C (p.Leu313=) c.573G>C (p.Leu191=) n.1494G>C n.1317G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.1182G>C (p.Leu394=) n.1646G>C n.1431G>C n.1315G>C | |
22 | g.40366471G= | CA2405725288 | ADSL | c.*798G= (n.*798G=) c.*829G= (n.*829G=) c.1095G= (p.Leu365=) c.1446G= (p.Leu482=) n.1426G= c.1404G= (p.Leu468=) c.1227G= (p.Leu409=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.2918G= n.4471G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.2089G= c.1359G= (p.Leu453=) n.1712G= n.1800G= c.1491G= (p.Leu497=) c.*767G= (n.*767G=) n.867G= n.2808G= c.131G= c.62G= n.535G= c.135G= (p.Leu45=) c.96-998G= c.1033G= c.939G= (p.Leu313=) c.573G= (p.Leu191=) n.1494G= n.1317G= c.1212G= (p.Leu404=) c.1182G= (p.Leu394=) n.1646G= n.1431G= n.1315G= | |
22 | g.40366471G>T | CA514615705 | ADSL | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1446G>T (p.Leu482=) n.1426G>T c.1404G>T (p.Leu468=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.2918G>T n.4471G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.2089G>T c.1359G>T (p.Leu453=) n.1712G>T n.1800G>T c.1491G>T (p.Leu497=) c.*767G>T (n.*767G>T) n.867G>T n.2808G>T c.131G>T c.62G>T n.535G>T c.135G>T (p.Leu45=) c.96-998G>T c.1033G>T c.939G>T (p.Leu313=) c.573G>T (p.Leu191=) n.1494G>T n.1317G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.1182G>T (p.Leu394=) n.1646G>T n.1431G>T n.1315G>T | |
22 | g.40366472T>A | CA411649238 | ADSL | c.*799T>A (n.*799T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.1447T>A (p.Leu483Ile) n.1427T>A c.1405T>A (p.Leu469Ile) c.1228T>A (p.Leu410Ile) c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.2919T>A n.4472T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.2090T>A c.1360T>A (p.Leu454Ile) n.1713T>A n.1801T>A c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.*768T>A (n.*768T>A) n.868T>A n.2809T>A c.132T>A c.63T>A n.536T>A c.136T>A (p.Leu46Ile) c.96-997T>A c.1034T>A c.940T>A (p.Leu314Ile) c.574T>A (p.Leu192Ile) n.1495T>A n.1318T>A c.1213T>A (p.Leu405Ile) c.1183T>A (p.Leu395Ile) n.1647T>A n.1432T>A n.1316T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.40366472T>C | CA514615706 | ADSL | c.*799T>C (n.*799T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.1096T>C (p.Leu366=) c.1447T>C (p.Leu483=) n.1427T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.1228T>C (p.Leu410=) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.2919T>C n.4472T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.2090T>C c.1360T>C (p.Leu454=) n.1713T>C n.1801T>C c.1492T>C (p.Leu498=) c.*768T>C (n.*768T>C) n.868T>C n.2809T>C c.132T>C c.63T>C n.536T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.96-997T>C c.1034T>C c.940T>C (p.Leu314=) c.574T>C (p.Leu192=) n.1495T>C n.1318T>C c.1213T>C (p.Leu405=) c.1183T>C (p.Leu395=) n.1647T>C n.1432T>C n.1316T>C | |
22 | g.40366472T>G | CA10248005 | ADSL | c.*799T>G (n.*799T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.1447T>G (p.Leu483Val) n.1427T>G c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.2919T>G n.4472T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.2090T>G c.1360T>G (p.Leu454Val) n.1713T>G n.1801T>G c.1492T>G (p.Leu498Val) c.*768T>G (n.*768T>G) n.868T>G n.2809T>G c.132T>G c.63T>G n.536T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.96-997T>G c.1034T>G c.940T>G (p.Leu314Val) c.574T>G (p.Leu192Val) n.1495T>G n.1318T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) n.1647T>G n.1432T>G n.1316T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40366472T= | CA2405725289 | ADSL | c.*799T= (n.*799T=) c.*830T= (n.*830T=) c.1096T= (p.Leu366=) c.1447T= (p.Leu483=) n.1427T= c.1405T= (p.Leu469=) c.1228T= (p.Leu410=) c.*1101T= (n.*1101T=) n.2919T= n.4472T= c.*1015T= (n.*1015T=) n.2090T= c.1360T= (p.Leu454=) n.1713T= n.1801T= c.1492T= (p.Leu498=) c.*768T= (n.*768T=) n.868T= n.2809T= c.132T= c.63T= n.536T= c.136T= (p.Leu46=) c.96-997T= c.1034T= c.940T= (p.Leu314=) c.574T= (p.Leu192=) n.1495T= n.1318T= c.1213T= (p.Leu405=) c.1183T= (p.Leu395=) n.1647T= n.1432T= n.1316T= | |
22 | g.40366473T>A | CA411649245 | ADSL | c.*800T>A (n.*800T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.1448T>A (p.Leu483Ter) n.1428T>A c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.2920T>A n.4473T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.2091T>A c.1361T>A (p.Leu454Ter) n.1714T>A n.1802T>A c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.*769T>A (n.*769T>A) n.869T>A n.2810T>A c.133T>A c.64T>A n.537T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.96-996T>A c.1035T>A c.941T>A (p.Leu314Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) n.1496T>A n.1319T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) n.1648T>A n.1433T>A n.1317T>A | |
22 | g.40366473T>C | CA411649247 | ADSL | c.*800T>C (n.*800T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.1448T>C (p.Leu483Ser) n.1428T>C c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.2920T>C n.4473T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.2091T>C c.1361T>C (p.Leu454Ser) n.1714T>C n.1802T>C c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.*769T>C (n.*769T>C) n.869T>C n.2810T>C c.133T>C c.64T>C n.537T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.96-996T>C c.1035T>C c.941T>C (p.Leu314Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) n.1496T>C n.1319T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) n.1648T>C n.1433T>C n.1317T>C | |
22 | g.40366473T>G | CA411649250 | ADSL | c.*800T>G (n.*800T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.1448T>G (p.Leu483Ter) n.1428T>G c.1406T>G (p.Leu469Ter) c.1229T>G (p.Leu410Ter) c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.2920T>G n.4473T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.2091T>G c.1361T>G (p.Leu454Ter) n.1714T>G n.1802T>G c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.*769T>G (n.*769T>G) n.869T>G n.2810T>G c.133T>G c.64T>G n.537T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) c.96-996T>G c.1035T>G c.941T>G (p.Leu314Ter) c.575T>G (p.Leu192Ter) n.1496T>G n.1319T>G c.1214T>G (p.Leu405Ter) c.1184T>G (p.Leu395Ter) n.1648T>G n.1433T>G n.1317T>G | |
22 | g.40366474A>C | CA411649252 | ADSL | c.*801A>C (n.*801A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.1449A>C (p.Leu483Phe) n.1429A>C c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.1230A>C (p.Leu410Phe) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.2921A>C n.4474A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.2092A>C c.1362A>C (p.Leu454Phe) n.1715A>C n.1803A>C c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.*770A>C (n.*770A>C) n.870A>C n.2811A>C c.134A>C c.65A>C n.538A>C c.138A>C (p.Leu46Phe) c.96-995A>C c.1036A>C c.942A>C (p.Leu314Phe) c.576A>C (p.Leu192Phe) n.1497A>C n.1320A>C c.1215A>C (p.Leu405Phe) c.1185A>C (p.Leu395Phe) n.1649A>C n.1434A>C n.1318A>C | |
22 | g.40366474A>G | CA514615707 | ADSL | c.*801A>G (n.*801A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1098A>G (p.Leu366=) c.1449A>G (p.Leu483=) n.1429A>G c.1407A>G (p.Leu469=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.2921A>G n.4474A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.2092A>G c.1362A>G (p.Leu454=) n.1715A>G n.1803A>G c.1494A>G (p.Leu498=) c.*770A>G (n.*770A>G) n.870A>G n.2811A>G c.134A>G c.65A>G n.538A>G c.138A>G (p.Leu46=) c.96-995A>G c.1036A>G c.942A>G (p.Leu314=) c.576A>G (p.Leu192=) n.1497A>G n.1320A>G c.1215A>G (p.Leu405=) c.1185A>G (p.Leu395=) n.1649A>G n.1434A>G n.1318A>G | |
22 | g.40366474A>T | CA411649256 | ADSL | c.*801A>T (n.*801A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.1449A>T (p.Leu483Phe) n.1429A>T c.1407A>T (p.Leu469Phe) c.1230A>T (p.Leu410Phe) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.2921A>T n.4474A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.2092A>T c.1362A>T (p.Leu454Phe) n.1715A>T n.1803A>T c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.*770A>T (n.*770A>T) n.870A>T n.2811A>T c.134A>T c.65A>T n.538A>T c.138A>T (p.Leu46Phe) c.96-995A>T c.1036A>T c.942A>T (p.Leu314Phe) c.576A>T (p.Leu192Phe) n.1497A>T n.1320A>T c.1215A>T (p.Leu405Phe) c.1185A>T (p.Leu395Phe) n.1649A>T n.1434A>T n.1318A>T | |
22 | g.40366475A>C | CA411649260 | ADSL | c.*802A>C (n.*802A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1430A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.2922A>C n.4475A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.2093A>C c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1716A>C n.1804A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*771A>C (n.*771A>C) n.871A>C n.2812A>C c.135A>C c.66A>C n.539A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.96-994A>C c.1037A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.1498A>C n.1321A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.1650A>C n.1435A>C n.1319A>C | |
22 | g.40366475A>G | CA411649273 | ADSL | c.*802A>G (n.*802A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1430A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.2922A>G n.4475A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.2093A>G c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1716A>G n.1804A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*771A>G (n.*771A>G) n.871A>G n.2812A>G c.135A>G c.66A>G n.539A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.96-994A>G c.1037A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.1498A>G n.1321A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.1650A>G n.1435A>G n.1319A>G | |
22 | g.40366475A>T | CA411649266 | ADSL | c.*802A>T (n.*802A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1430A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.2922A>T n.4475A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.2093A>T c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1716A>T n.1804A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.*771A>T (n.*771A>T) n.871A>T n.2812A>T c.135A>T c.66A>T n.539A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.96-994A>T c.1037A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.1498A>T n.1321A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.1650A>T n.1435A>T n.1319A>T | |
22 | g.40366476A>C | CA411649278 | ADSL | c.*803A>C (n.*803A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) n.1431A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.2923A>C n.4476A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.2094A>C c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1717A>C n.1805A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.*772A>C (n.*772A>C) n.872A>C n.2813A>C c.136A>C c.67A>C n.540A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.96-993A>C c.1038A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.1499A>C n.1322A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.1651A>C n.1436A>C n.1320A>C | |
22 | g.40366476A>G | CA411649281 | ADSL | c.*803A>G (n.*803A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) n.1431A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2923A>G n.4476A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.2094A>G c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1717A>G n.1805A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.*772A>G (n.*772A>G) n.872A>G n.2813A>G c.136A>G c.67A>G n.540A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.96-993A>G c.1038A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.1499A>G n.1322A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.1651A>G n.1436A>G n.1320A>G | |
22 | g.40366476A>T | CA411649284 | ADSL | c.*803A>T (n.*803A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) n.1431A>T c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.2923A>T n.4476A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.2094A>T c.1364A>T (p.Lys455Ile) n.1717A>T n.1805A>T c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.*772A>T (n.*772A>T) n.872A>T n.2813A>T c.136A>T c.67A>T n.540A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.96-993A>T c.1038A>T c.944A>T (p.Lys315Ile) c.578A>T (p.Lys193Ile) n.1499A>T n.1322A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) n.1651A>T n.1436A>T n.1320A>T | |
22 | g.40366477A>C | CA411649290 | ADSL | c.*804A>C (n.*804A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) n.1432A>C c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.2924A>C n.4477A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.2095A>C c.1365A>C (p.Lys455Asn) n.1718A>C n.1806A>C c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.*773A>C (n.*773A>C) n.873A>C n.2814A>C c.137A>C c.68A>C n.541A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.96-992A>C c.1039A>C c.945A>C (p.Lys315Asn) c.579A>C (p.Lys193Asn) n.1500A>C n.1323A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) n.1652A>C n.1437A>C n.1321A>C | |
22 | g.40366477A>G | CA514615708 | ADSL | c.*804A>G (n.*804A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1101A>G (p.Lys367=) c.1452A>G (p.Lys484=) n.1432A>G c.1410A>G (p.Lys470=) c.1233A>G (p.Lys411=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.2924A>G n.4477A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.2095A>G c.1365A>G (p.Lys455=) n.1718A>G n.1806A>G c.1497A>G (p.Lys499=) c.*773A>G (n.*773A>G) n.873A>G n.2814A>G c.137A>G c.68A>G n.541A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.96-992A>G c.1039A>G c.945A>G (p.Lys315=) c.579A>G (p.Lys193=) n.1500A>G n.1323A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.1188A>G (p.Lys396=) n.1652A>G n.1437A>G n.1321A>G | |
22 | g.40366477A>T | CA411649291 | ADSL | c.*804A>T (n.*804A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) n.1432A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.2924A>T n.4477A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.2095A>T c.1365A>T (p.Lys455Asn) n.1718A>T n.1806A>T c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.*773A>T (n.*773A>T) n.873A>T n.2814A>T c.137A>T c.68A>T n.541A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.96-992A>T c.1039A>T c.945A>T (p.Lys315Asn) c.579A>T (p.Lys193Asn) n.1500A>T n.1323A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) n.1652A>T n.1437A>T n.1321A>T | |
22 | g.40366478C>A | CA411649294 | ADSL | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.1433C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.2925C>A n.4478C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2096C>A c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1719C>A n.1807C>A c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*774C>A (n.*774C>A) n.874C>A n.2815C>A c.138C>A c.69C>A n.542C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.96-991C>A c.1040C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1501C>A n.1324C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1653C>A n.1438C>A n.1322C>A | |
22 | g.40366478C>G | CA411649297 | ADSL | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.1433C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.2925C>G n.4478C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.2096C>G c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1719C>G n.1807C>G c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*774C>G (n.*774C>G) n.874C>G n.2815C>G c.138C>G c.69C>G n.542C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.96-991C>G c.1040C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1501C>G n.1324C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1653C>G n.1438C>G n.1322C>G | |
22 | g.40366478C>T | CA411649300 | ADSL | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.1433C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.2925C>T n.4478C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2096C>T c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1719C>T n.1807C>T c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*774C>T (n.*774C>T) n.874C>T n.2815C>T c.138C>T c.69C>T n.542C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.96-991C>T c.1040C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1501C>T n.1324C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1653C>T n.1438C>T n.1322C>T | |
22 | g.40366479C>A | CA411649301 | ADSL | c.*806C>A (n.*806C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1103C>A (p.Pro368Gln) c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.1434C>A c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.2926C>A n.4479C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.2097C>A c.1367C>A (p.Pro456Gln) n.1720C>A n.1808C>A c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.*775C>A (n.*775C>A) n.875C>A n.2816C>A c.139C>A c.70C>A n.543C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) c.96-990C>A c.1041C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1502C>A n.1325C>A c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.1654C>A n.1439C>A n.1323C>A | |
22 | g.40366479C>G | CA411649302 | ADSL | c.*806C>G (n.*806C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.1434C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.2926C>G n.4479C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.2097C>G c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1720C>G n.1808C>G c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.*775C>G (n.*775C>G) n.875C>G n.2816C>G c.139C>G c.70C>G n.543C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.96-990C>G c.1041C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1502C>G n.1325C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1654C>G n.1439C>G n.1323C>G | |
22 | g.40366479C>T | CA411649304 | ADSL | c.*806C>T (n.*806C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.1434C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.2926C>T n.4479C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.2097C>T c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1720C>T n.1808C>T c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*775C>T (n.*775C>T) n.875C>T n.2816C>T c.139C>T c.70C>T n.543C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.96-990C>T c.1041C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1502C>T n.1325C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1654C>T n.1439C>T n.1323C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.40366480A= | CA2405725290 | ADSL | c.*807A= (n.*807A=) c.*838A= (n.*838A=) c.1104A= (p.Pro368=) c.1455A= (p.Pro485=) n.1435A= c.1413A= (p.Pro471=) c.1236A= (p.Pro412=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.2927A= n.4480A= c.*1023A= (n.*1023A=) n.2098A= c.1368A= (p.Pro456=) n.1721A= n.1809A= c.1500A= (p.Pro500=) c.*776A= (n.*776A=) n.876A= n.2817A= c.140A= c.71A= n.544A= c.144A= (p.Pro48=) c.96-989A= c.1042A= c.948A= (p.Pro316=) c.582A= (p.Pro194=) n.1503A= n.1326A= c.1221A= (p.Pro407=) c.1191A= (p.Pro397=) n.1655A= n.1440A= n.1324A= | |
22 | g.40366480A>C | CA514615709 | ADSL | c.*807A>C (n.*807A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1104A>C (p.Pro368=) c.1455A>C (p.Pro485=) n.1435A>C c.1413A>C (p.Pro471=) c.1236A>C (p.Pro412=) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.2927A>C n.4480A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.2098A>C c.1368A>C (p.Pro456=) n.1721A>C n.1809A>C c.1500A>C (p.Pro500=) c.*776A>C (n.*776A>C) n.876A>C n.2817A>C c.140A>C c.71A>C n.544A>C c.144A>C (p.Pro48=) c.96-989A>C c.1042A>C c.948A>C (p.Pro316=) c.582A>C (p.Pro194=) n.1503A>C n.1326A>C c.1221A>C (p.Pro407=) c.1191A>C (p.Pro397=) n.1655A>C n.1440A>C n.1324A>C | |
22 | g.40366480A>G | CA324461743 | ADSL | c.*807A>G (n.*807A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1104A>G (p.Pro368=) c.1455A>G (p.Pro485=) n.1435A>G c.1413A>G (p.Pro471=) c.1236A>G (p.Pro412=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2927A>G n.4480A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.2098A>G c.1368A>G (p.Pro456=) n.1721A>G n.1809A>G c.1500A>G (p.Pro500=) c.*776A>G (n.*776A>G) n.876A>G n.2817A>G c.140A>G c.71A>G n.544A>G c.144A>G (p.Pro48=) c.96-989A>G c.1042A>G c.948A>G (p.Pro316=) c.582A>G (p.Pro194=) n.1503A>G n.1326A>G c.1221A>G (p.Pro407=) c.1191A>G (p.Pro397=) n.1655A>G n.1440A>G n.1324A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40366480A>T | CA514615710 | ADSL | c.*807A>T (n.*807A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1104A>T (p.Pro368=) c.1455A>T (p.Pro485=) n.1435A>T c.1413A>T (p.Pro471=) c.1236A>T (p.Pro412=) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2927A>T n.4480A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.2098A>T c.1368A>T (p.Pro456=) n.1721A>T n.1809A>T c.1500A>T (p.Pro500=) c.*776A>T (n.*776A>T) n.876A>T n.2817A>T c.140A>T c.71A>T n.544A>T c.144A>T (p.Pro48=) c.96-989A>T c.1042A>T c.948A>T (p.Pro316=) c.582A>T (p.Pro194=) n.1503A>T n.1326A>T c.1221A>T (p.Pro407=) c.1191A>T (p.Pro397=) n.1655A>T n.1440A>T n.1324A>T | |
22 | g.40366481T>A | CA411649313 | ADSL | c.*808T>A (n.*808T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) n.1436T>A c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.2928T>A n.4481T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.2099T>A c.1369T>A (p.Tyr457Asn) n.1722T>A n.1810T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.*777T>A (n.*777T>A) n.877T>A n.2818T>A c.141T>A c.72T>A n.545T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.96-988T>A c.1043T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.1504T>A n.1327T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1656T>A n.1441T>A n.1325T>A | |
22 | g.40366481T>C | CA16608676 | ADSL | c.*808T>C (n.*808T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1456T>C (p.Tyr486His) n.1436T>C c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.2928T>C n.4481T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.2099T>C c.1369T>C (p.Tyr457His) n.1722T>C n.1810T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.*777T>C (n.*777T>C) n.877T>C n.2818T>C c.141T>C c.72T>C n.545T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.96-988T>C c.1043T>C c.949T>C (p.Tyr317His) c.583T>C (p.Tyr195His) n.1504T>C n.1327T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1656T>C n.1441T>C n.1325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40366481T>G | CA411649309 | ADSL | c.*808T>G (n.*808T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) n.1436T>G c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.2928T>G n.4481T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.2099T>G c.1369T>G (p.Tyr457Asp) n.1722T>G n.1810T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.*777T>G (n.*777T>G) n.877T>G n.2818T>G c.141T>G c.72T>G n.545T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.96-988T>G c.1043T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.1504T>G n.1327T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1656T>G n.1441T>G n.1325T>G | |
22 | g.40366481T= | CA2405725291 | ADSL | c.*808T= (n.*808T=) c.*839T= (n.*839T=) c.1105T= (p.Tyr369=) c.1456T= (p.Tyr486=) n.1436T= c.1414T= (p.Tyr472=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.2928T= n.4481T= c.*1024T= (n.*1024T=) n.2099T= c.1369T= (p.Tyr457=) n.1722T= n.1810T= c.1501T= (p.Tyr501=) c.*777T= (n.*777T=) n.877T= n.2818T= c.141T= c.72T= n.545T= c.145T= (p.Tyr49=) c.96-988T= c.1043T= c.949T= (p.Tyr317=) c.583T= (p.Tyr195=) n.1504T= n.1327T= c.1222T= (p.Tyr408=) c.1192T= (p.Tyr398=) n.1656T= n.1441T= n.1325T= |