Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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n.1404A>C
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gnomAD v4
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n.1290T>A
22g.40366446T>CCA411649001ADSLc.*773T>C (n.*773T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
n.1401T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.2893T>C
n.4446T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.2064T>C
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n.1687T>C
n.1775T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.842T>C
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c.106T>C
c.37T>C
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n.2894C>A
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c.1335C>A (p.Phe445Leu)
n.1688C>A
n.1776C>A
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c.*743C>A (n.*743C>A)
n.843C>A
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c.38C>A
n.511C>A
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.96-1022C>A
c.1009C>A
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.1470C>A
n.1293C>A
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.1622C>A
n.1407C>A
n.1291C>A
22g.40366447C>GCA411649006ADSLc.*774C>G (n.*774C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
n.1402C>G
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c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
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n.1291C>G
22g.40366447C>TCA514615689ADSLc.*774C>T (n.*774C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.1422C>T (p.Phe474=)
n.1402C>T
c.1380C>T (p.Phe460=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
n.2894C>T
n.4447C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.2065C>T
c.1335C>T (p.Phe445=)
n.1688C>T
n.1776C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.843C>T
n.2784C>T
c.107C>T
c.38C>T
n.511C>T
c.111C>T (p.Phe37=)
c.96-1022C>T
c.1009C>T
c.915C>T (p.Phe305=)
c.549C>T (p.Phe183=)
n.1470C>T
n.1293C>T
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.1622C>T
n.1407C>T
n.1291C>T
ClinVar dbSNP
22g.40366448T>ACA411649011ADSLc.*775T>A (n.*775T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.1423T>A (p.Leu475Ile)
n.1403T>A
c.1381T>A (p.Leu461Ile)
c.1204T>A (p.Leu402Ile)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
n.2895T>A
n.4448T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.2066T>A
c.1336T>A (p.Leu446Ile)
n.1689T>A
n.1777T>A
c.1468T>A (p.Leu490Ile)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.844T>A
n.2785T>A
c.108T>A
c.39T>A
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c.112T>A (p.Leu38Ile)
c.96-1021T>A
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c.916T>A (p.Leu306Ile)
c.550T>A (p.Leu184Ile)
n.1471T>A
n.1294T>A
c.1189T>A (p.Leu397Ile)
c.1159T>A (p.Leu387Ile)
n.1623T>A
n.1408T>A
n.1292T>A
22g.40366448T>CCA514615690ADSLc.*775T>C (n.*775T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1423T>C (p.Leu475=)
n.1403T>C
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.1204T>C (p.Leu402=)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
n.2895T>C
n.4448T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.2066T>C
c.1336T>C (p.Leu446=)
n.1689T>C
n.1777T>C
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.844T>C
n.2785T>C
c.108T>C
c.39T>C
n.512T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
c.96-1021T>C
c.1010T>C
c.916T>C (p.Leu306=)
c.550T>C (p.Leu184=)
n.1471T>C
n.1294T>C
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.1159T>C (p.Leu387=)
n.1623T>C
n.1408T>C
n.1292T>C
ClinVar gnomAD v4
22g.40366448T>GCA411649013ADSLc.*775T>G (n.*775T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1423T>G (p.Leu475Val)
n.1403T>G
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.1204T>G (p.Leu402Val)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.2895T>G
n.4448T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.2066T>G
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n.1689T>G
n.1777T>G
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.844T>G
n.2785T>G
c.108T>G
c.39T>G
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c.112T>G (p.Leu38Val)
c.96-1021T>G
c.1010T>G
c.916T>G (p.Leu306Val)
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n.1471T>G
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n.1623T>G
n.1408T>G
n.1292T>G
22g.40366449T>ACA411649018ADSLc.*776T>A (n.*776T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
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n.1778T>A
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c.*745T>A (n.*745T>A)
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c.113T>A (p.Leu38Ter)
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c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.1472T>A
n.1295T>A
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c.1160T>A (p.Leu387Ter)
n.1624T>A
n.1409T>A
n.1293T>A
22g.40366449T>CCA411649026ADSLc.*776T>C (n.*776T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
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n.1404T>C
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c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.2896T>C
n.4449T>C
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n.2067T>C
c.1337T>C (p.Leu446Ser)
n.1690T>C
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c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.845T>C
n.2786T>C
c.109T>C
c.40T>C
n.513T>C
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c.96-1020T>C
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n.1472T>C
n.1295T>C
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
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n.1624T>C
n.1409T>C
n.1293T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40366449T>GCA411649027ADSLc.*776T>G (n.*776T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
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n.1624T>G
n.1409T>G
n.1293T>G
22g.40366449T=CA2405725275ADSLc.*776T= (n.*776T=)
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c.1190T= (p.Leu397=)
c.1160T= (p.Leu387=)
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n.1293T=
22g.40366450delCA2577726207ADSLc.*777del (n.*777del)
c.*808del (n.*808del)
c.1074del (p.Glu359LysfsTer8)
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c.1383del (p.Glu462LysfsTer8)
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c.*1079del (n.*1079del)
n.2897del
n.4450del
c.*993del (n.*993del)
n.2068del
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n.1691del
n.1779del
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c.*746del (n.*746del)
n.846del
n.2787del
c.110del
c.41del
n.514del
c.114del (p.Glu39LysfsTer8)
c.96-1019del
c.1012del
c.918del (p.Glu307LysfsTer8)
c.552del (p.Glu185LysfsTer8)
n.1473del
n.1296del
c.1191del (p.Glu398LysfsTer8)
c.1161del (p.Glu388LysfsTer8)
n.1625del
n.1410del
n.1294del
22g.40366450A>CCA411649031ADSLc.*777A>C (n.*777A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.1425A>C (p.Leu475Phe)
n.1405A>C
c.1383A>C (p.Leu461Phe)
c.1206A>C (p.Leu402Phe)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.2897A>C
n.4450A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.2068A>C
c.1338A>C (p.Leu446Phe)
n.1691A>C
n.1779A>C
c.1470A>C (p.Leu490Phe)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.846A>C
n.2787A>C
c.110A>C
c.41A>C
n.514A>C
c.114A>C (p.Leu38Phe)
c.96-1019A>C
c.1012A>C
c.918A>C (p.Leu306Phe)
c.552A>C (p.Leu184Phe)
n.1473A>C
n.1296A>C
c.1191A>C (p.Leu397Phe)
c.1161A>C (p.Leu387Phe)
n.1625A>C
n.1410A>C
n.1294A>C
dbSNP
22g.40366450A>GCA514615691ADSLc.*777A>G (n.*777A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.1074A>G (p.Leu358=)
c.1425A>G (p.Leu475=)
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n.1473A>G
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n.1625A>G
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n.1294A>G
22g.40366450A>TCA411649034ADSLc.*777A>T (n.*777A>T)
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ClinVar dbSNP
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c.*1002G>C (n.*1002G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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c.*827del (n.*827del)
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n.1710del
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n.865del
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n.1644del
n.1429del
n.1313del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
22g.40366468_40366470delinsCCTCA2405725286ADSLc.*795_*797delinsCCT (n.*795_*797delinsCCT)
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n.2915_2917delinsCCT
n.4468_4470delinsCCT
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c.*764_*766delinsCCT (n.*764_*766delinsCCT)
n.864_866delinsCCT
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c.96-1001_96-999delinsCCT
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c.936_938delinsCCT (p.Pro312=)
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n.1491_1493delinsCCT
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c.1179_1181delinsCCT (p.Pro393=)
n.1643_1645delinsCCT
n.1428_1430delinsCCT
n.1312_1314delinsCCT
22g.40366469C>ACA411649214ADSLc.*796C>A (n.*796C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
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n.1424C>A
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n.2916C>A
n.4469C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.2087C>A
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n.1710C>A
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n.2806C>A
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n.1492C>A
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c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.1644C>A
n.1429C>A
n.1313C>A
22g.40366469C=CA2405725287ADSLc.*796C= (n.*796C=)
c.*827C= (n.*827C=)
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n.1798C=
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c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.2087C>T
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n.1710C>T
n.1798C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.865C>T
n.2806C>T
c.129C>T
c.60C>T
n.533C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
c.96-1000C>T
c.1031C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.1492C>T
n.1315C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.1644C>T
n.1429C>T
n.1313C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.40366469_40366470delCA639414473ADSLc.*796_*797del (n.*796_*797del)
c.*827_*828del (n.*827_*828del)
c.1093_1094del (p.Leu365ValfsTer5)
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n.2916_2917del
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c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del)
n.2087_2088del
c.1357_1358del (p.Leu453ValfsTer5)
n.1710_1711del
n.1798_1799del
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c.*765_*766del (n.*765_*766del)
n.865_866del
n.2806_2807del
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n.533_534del
c.133_134del (p.Leu45ValfsTer5)
c.96-1000_96-999del
c.1031_1032del
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c.571_572del (p.Leu191ValfsTer5)
n.1492_1493del
n.1315_1316del
c.1210_1211del (p.Leu404ValfsTer5)
c.1180_1181del (p.Leu394ValfsTer5)
n.1644_1645del
n.1429_1430del
n.1313_1314del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40366470T>ACA411649226ADSLc.*797T>A (n.*797T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
n.1425T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
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c.*1013T>A (n.*1013T>A)
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n.1711T>A
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c.*766T>A (n.*766T>A)
n.866T>A
n.2807T>A
c.130T>A
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n.534T>A
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n.1315G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1014G>C (n.*1014G>C)
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c.1095G>T (p.Leu365=)
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n.1426G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
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c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.2918G>T
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c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.2089G>T
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c.*767G>T (n.*767G>T)
n.867G>T
n.2808G>T
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c.62G>T
n.535G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
c.96-998G>T
c.1033G>T
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n.1494G>T
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n.1315G>T
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n.1316T>A
ClinVar dbSNP
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n.1647T>G
n.1432T>G
n.1316T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40366472T=CA2405725289ADSLc.*799T= (n.*799T=)
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c.*1016T>C (n.*1016T>C)
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c.1361T>C (p.Leu454Ser)
n.1714T>C
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c.*769T>C (n.*769T>C)
n.869T>C
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c.133T>C
c.64T>C
n.537T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
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22g.40366473T>GCA411649250ADSLc.*800T>G (n.*800T>G)
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c.137T>G (p.Leu46Ter)
c.96-996T>G
c.1035T>G
c.941T>G (p.Leu314Ter)
c.575T>G (p.Leu192Ter)
n.1496T>G
n.1319T>G
c.1214T>G (p.Leu405Ter)
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22g.40366474A>CCA411649252ADSLc.*801A>C (n.*801A>C)
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c.1098A>C (p.Leu366Phe)
c.1449A>C (p.Leu483Phe)
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c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.2921A>C
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c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.2092A>C
c.1362A>C (p.Leu454Phe)
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n.1803A>C
c.1494A>C (p.Leu498Phe)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.870A>C
n.2811A>C
c.134A>C
c.65A>C
n.538A>C
c.138A>C (p.Leu46Phe)
c.96-995A>C
c.1036A>C
c.942A>C (p.Leu314Phe)
c.576A>C (p.Leu192Phe)
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22g.40366474A>GCA514615707ADSLc.*801A>G (n.*801A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
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n.1434A>G
n.1318A>G
22g.40366474A>TCA411649256ADSLc.*801A>T (n.*801A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
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c.*1017A>T (n.*1017A>T)
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c.*833A>C (n.*833A>C)
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c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.2922A>C
n.4475A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.2093A>C
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1716A>C
n.1804A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.871A>C
n.2812A>C
c.135A>C
c.66A>C
n.539A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.96-994A>C
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c.943A>C (p.Lys315Gln)
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c.*1018A>G (n.*1018A>G)
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c.*1018A>T (n.*1018A>T)
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c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1716A>T
n.1804A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.871A>T
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c.135A>T
c.66A>T
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c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.2923A>C
n.4476A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
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c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1717A>C
n.1805A>C
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c.*772A>C (n.*772A>C)
n.872A>C
n.2813A>C
c.136A>C
c.67A>C
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c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.96-993A>C
c.1038A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.1499A>C
n.1322A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.1651A>C
n.1436A>C
n.1320A>C
22g.40366476A>GCA411649281ADSLc.*803A>G (n.*803A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
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c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.2923A>G
n.4476A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.2094A>G
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1717A>G
n.1805A>G
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c.*772A>G (n.*772A>G)
n.872A>G
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c.136A>G
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22g.40366476A>TCA411649284ADSLc.*803A>T (n.*803A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
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n.1431A>T
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c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.2923A>T
n.4476A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.2094A>T
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
n.1717A>T
n.1805A>T
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.872A>T
n.2813A>T
c.136A>T
c.67A>T
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n.1499A>T
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n.1651A>T
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22g.40366477A>CCA411649290ADSLc.*804A>C (n.*804A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
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c.1410A>C (p.Lys470Asn)
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c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.2924A>C
n.4477A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.2095A>C
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
n.1718A>C
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c.*773A>C (n.*773A>C)
n.873A>C
n.2814A>C
c.137A>C
c.68A>C
n.541A>C
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.96-992A>C
c.1039A>C
c.945A>C (p.Lys315Asn)
c.579A>C (p.Lys193Asn)
n.1500A>C
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c.1218A>C (p.Lys406Asn)
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n.1652A>C
n.1437A>C
n.1321A>C
22g.40366477A>GCA514615708ADSLc.*804A>G (n.*804A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.1101A>G (p.Lys367=)
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n.2924A>G
n.4477A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.2095A>G
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n.1718A>G
n.1806A>G
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c.*773A>G (n.*773A>G)
n.873A>G
n.2814A>G
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c.68A>G
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c.96-992A>G
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c.579A>G (p.Lys193=)
n.1500A>G
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n.1652A>G
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n.1321A>G
22g.40366477A>TCA411649291ADSLc.*804A>T (n.*804A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
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n.1432A>T
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.2924A>T
n.4477A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.2095A>T
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
n.1718A>T
n.1806A>T
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.873A>T
n.2814A>T
c.137A>T
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n.541A>T
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.96-992A>T
c.1039A>T
c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.579A>T (p.Lys193Asn)
n.1500A>T
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c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
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n.1437A>T
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22g.40366478C>ACA411649294ADSLc.*805C>A (n.*805C>A)
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c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.2925C>A
n.4478C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
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c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.1719C>A
n.1807C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.874C>A
n.2815C>A
c.138C>A
c.69C>A
n.542C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.96-991C>A
c.1040C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1501C>A
n.1324C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.1653C>A
n.1438C>A
n.1322C>A
22g.40366478C>GCA411649297ADSLc.*805C>G (n.*805C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
n.1433C>G
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.2925C>G
n.4478C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.2096C>G
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.1719C>G
n.1807C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.874C>G
n.2815C>G
c.138C>G
c.69C>G
n.542C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.96-991C>G
c.1040C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.1501C>G
n.1324C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.1653C>G
n.1438C>G
n.1322C>G
22g.40366478C>TCA411649300ADSLc.*805C>T (n.*805C>T)
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c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
n.1433C>T
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.2925C>T
n.4478C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.2096C>T
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.1719C>T
n.1807C>T
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.874C>T
n.2815C>T
c.138C>T
c.69C>T
n.542C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.96-991C>T
c.1040C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1501C>T
n.1324C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.1653C>T
n.1438C>T
n.1322C>T
22g.40366479C>ACA411649301ADSLc.*806C>A (n.*806C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
n.1434C>A
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.2926C>A
n.4479C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.2097C>A
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
n.1720C>A
n.1808C>A
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.875C>A
n.2816C>A
c.139C>A
c.70C>A
n.543C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.96-990C>A
c.1041C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.1502C>A
n.1325C>A
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.1654C>A
n.1439C>A
n.1323C>A
22g.40366479C>GCA411649302ADSLc.*806C>G (n.*806C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
n.1434C>G
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.2926C>G
n.4479C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.2097C>G
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.1720C>G
n.1808C>G
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c.*775C>G (n.*775C>G)
n.875C>G
n.2816C>G
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c.70C>G
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c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.96-990C>G
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c.581C>G (p.Pro194Arg)
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c.1220C>G (p.Pro407Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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