Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.20A>C (p.Asp7Ala)
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n.4357T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
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c.*900T>C (n.*900T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.19C>T
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c.23C>T (p.Ala8Val)
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c.827C>T (p.Ala276Val)
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n.1534C>T
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n.1279+615C>T
 COSMIC COSMIC
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c.*903C>A (n.*903C>A)
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n.1535C>A
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c.828C>T (p.Ala276=)
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22g.40364982T>ACA411648256ADSLc.*688T>A (n.*688T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
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22g.40364982T>CCA411648248ADSLc.*688T>C (n.*688T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
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c.*990T>C (n.*990T>C)
n.2808T>C
n.4361T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1979T>C
c.1249T>C (p.Tyr417His)
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c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.757T>C
n.2698T>C
c.21T>C
n.425T>C
c.25T>C (p.Tyr9His)
c.923T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.1384T>C
n.1281+617T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1146+617T>C (n.1146+617T>C)
n.1536T>C
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n.1279+617T>C
22g.40364982T>GCA411648252ADSLc.*688T>G (n.*688T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
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c.*990T>G (n.*990T>G)
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c.*904T>G (n.*904T>G)
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c.*657T>G (n.*657T>G)
n.757T>G
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c.28G>C
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c.930G>C
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22g.40364989G>TCA411648324ADSLc.*695G>T (n.*695G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40365026T>ACA514615659ADSLc.*732T>A (n.*732T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
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n.1646T>A
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c.69T>A (p.Pro23=)
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c.873T>A (p.Pro291=)
c.507T>A (p.Pro169=)
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n.1281+661T>A
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n.1580T>A
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n.1279+661T>A
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n.2023T>C
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c.1425T>C (p.Pro475=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.801T>C
n.2742T>C
c.65T>C
n.469T>C
c.69T>C (p.Pro23=)
c.967T>C
c.873T>C (p.Pro291=)
c.507T>C (p.Pro169=)
n.1428T>C
n.1281+661T>C
c.1146T>C (p.Pro382=)
c.1146+661T>C (n.1146+661T>C)
n.1580T>C
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n.1279+661T>C
22g.40365026T>GCA514615658ADSLc.*732T>G (n.*732T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.1029T>G (p.Pro343=)
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c.967T>G
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c.507T>G (p.Pro169=)
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c.1146T>G (p.Pro382=)
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n.1279+661T>G
 ClinVar dbSNP
22g.40365026T=CA2405724635ADSLc.*732T= (n.*732T=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.1029T= (p.Pro343=)
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 gnomAD v4
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c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.805T>A
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c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.971T>A
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n.1281+665T>A
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c.1146+665T>A (n.1146+665T>A)
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n.1279+665T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1373dup
n.1279+669dup
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.81T>C (p.Thr27=)
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n.1281+673T>C
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n.1592T>C
n.1377T>C
n.1279+673T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40365038T>GCA514615667ADSLc.*744T>G (n.*744T>G)
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n.1279+673T>G
22g.40365038T=CA2405724643ADSLc.*744T= (n.*744T=)
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c.1146+673T= (n.1146+673T=)
n.1592T=
n.1377T=
n.1279+673T=
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c.78G>C
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n.1279+674G>T
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n.1279+675G>A
 dbSNP
22g.40365040G>CCA411648692ADSLc.*746G>C (n.*746G>C)
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22g.40365040G=CA2405724644ADSLc.*746G= (n.*746G=)
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n.1594G>T
n.1379G>T
n.1279+675G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40365041T>ACA514615669ADSLc.*747T>A (n.*747T>A)
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n.1595T>A
n.1380T>A
n.1279+676T>A
22g.40365041T>CCA514615671ADSLc.*747T>C (n.*747T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
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c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.2867T>C
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n.2038T>C
c.1308T>C (p.Gly436=)
n.1661T>C
n.1749T>C
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n.816T>C
n.2757T>C
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n.1443T>C
n.1281+676T>C
c.1161T>C (p.Gly387=)
c.1146+676T>C (n.1146+676T>C)
n.1595T>C
n.1380T>C
n.1279+676T>C
 COSMIC COSMIC
22g.40365041T>GCA514615670ADSLc.*747T>G (n.*747T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1044T>G (p.Gly348=)
c.1395T>G (p.Gly465=)
n.1375T>G
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c.1191+676T>G (n.1191+676T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.2867T>G
n.4420T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.2038T>G
c.1308T>G (p.Gly436=)
n.1661T>G
n.1749T>G
c.1440T>G (p.Gly480=)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.816T>G
n.2757T>G
c.80T>G
c.11T>G
n.484T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
c.982T>G
c.888T>G (p.Gly296=)
c.522T>G (p.Gly174=)
n.1443T>G
n.1281+676T>G
c.1161T>G (p.Gly387=)
c.1146+676T>G (n.1146+676T>G)
n.1595T>G
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n.1279+676T>G
22g.40365042C>ACA324460868ADSLc.*748C>A (n.*748C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
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n.2868C>A
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n.2039C>A
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n.1750C>A
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n.485C>A
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c.983C>A
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n.1444C>A
n.1281+677C>A
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.1146+677C>A (n.1146+677C>A)
n.1596C>A
n.1381C>A
n.1279+677C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40365042C=CA2405724645ADSLc.*748C= (n.*748C=)
c.*779C= (n.*779C=)
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c.1309C= (p.Arg437=)
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n.1750C=
c.1441C= (p.Arg481=)
c.*717C= (n.*717C=)
n.817C=
n.2758C=
c.81C=
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c.85C= (p.Arg29=)
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c.889C= (p.Arg297=)
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n.1444C=
n.1281+677C=
c.1162C= (p.Arg388=)
c.1146+677C= (n.1146+677C=)
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n.1381C=
n.1279+677C=
22g.40365042C>GCA10247983ADSLc.*748C>G (n.*748C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.1376C>G
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c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.2868C>G
n.4421C>G
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n.2039C>G
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n.1662C>G
n.1750C>G
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.817C>G
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c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.983C>G
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n.1444C>G
n.1281+677C>G
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n.1596C>G
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n.1279+677C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40365042C>TCA411648707ADSLc.*748C>T (n.*748C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
n.1376C>T
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
c.1191+677C>T (n.1191+677C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.2868C>T
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c.*964C>T (n.*964C>T)
n.2039C>T
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
n.1662C>T
n.1750C>T
c.1441C>T (p.Arg481Cys)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.817C>T
n.2758C>T
c.81C>T
c.12C>T
n.485C>T
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.983C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.1444C>T
n.1281+677C>T
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
c.1146+677C>T (n.1146+677C>T)
n.1596C>T
n.1381C>T
n.1279+677C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.40365043G>ACA10247984ADSLc.*749G>A (n.*749G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1046G>A (p.Arg349His)
c.1397G>A (p.Arg466His)
n.1377G>A
c.1355G>A (p.Arg452His)
c.1191+678G>A (n.1191+678G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.2869G>A
n.4422G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.2040G>A
c.1310G>A (p.Arg437His)
n.1663G>A
n.1751G>A
c.1442G>A (p.Arg481His)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.818G>A
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c.82G>A
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n.486G>A
c.86G>A (p.Arg29His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1279+694_1279+697dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1146+699del (n.1146+699del)
n.1610+8del
n.1395+8del
n.1279+699del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*978+10C= (n.*978+10C=)
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c.1323+10C= (n.1323+10C=)
n.1676+10C=
n.1764+10C=
c.1455+10C= (n.1455+10C=)
c.*731+10C= (n.*731+10C=)
n.831+10C=
n.2772+10C=
c.95+10C=
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c.537+10C= (n.537+10C=)
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 gnomAD v4
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