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22 | g.40364983A>C | CA10247976 | ADSL | c.*689A>C (n.*689A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) n.1317A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1191+618A>C (n.1191+618A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.2809A>C n.4362A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.1980A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.1603A>C n.1691A>C c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.*658A>C (n.*658A>C) n.758A>C n.2699A>C c.22A>C n.426A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.924A>C c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.1385A>C n.1281+618A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1146+618A>C (n.1146+618A>C) n.1537A>C n.1322A>C n.1279+618A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.40364983A>G | CA324460794 | ADSL | c.*689A>G (n.*689A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) n.1317A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1191+618A>G (n.1191+618A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.2809A>G n.4362A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.1980A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.1603A>G n.1691A>G c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.*658A>G (n.*658A>G) n.758A>G n.2699A>G c.22A>G n.426A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.924A>G c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.1385A>G n.1281+618A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1146+618A>G (n.1146+618A>G) n.1537A>G n.1322A>G n.1279+618A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365002C>G | CA514615643 | ADSL | c.*708C>G (n.*708C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1005C>G (p.Ser335=) c.1356C>G (p.Ser452=) n.1336C>G c.1314C>G (p.Ser438=) c.1191+637C>G (n.1191+637C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2828C>G n.4381C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.1999C>G c.1269C>G (p.Ser423=) n.1622C>G n.1710C>G c.1401C>G (p.Ser467=) c.*677C>G (n.*677C>G) n.777C>G n.2718C>G c.41C>G n.445C>G c.45C>G (p.Ser15=) c.943C>G c.849C>G (p.Ser283=) c.483C>G (p.Ser161=) n.1404C>G n.1281+637C>G c.1122C>G (p.Ser374=) c.1146+637C>G (n.1146+637C>G) n.1556C>G n.1341C>G n.1279+637C>G | ClinVar dbSNP |
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22 | g.40365003C>A | CA411648395 | ADSL | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.1337C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1191+638C>A (n.1191+638C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.2829C>A n.4382C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.2000C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1623C>A n.1711C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*678C>A (n.*678C>A) n.778C>A n.2719C>A c.42C>A n.446C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) c.944C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1405C>A n.1281+638C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1146+638C>A (n.1146+638C>A) n.1557C>A n.1342C>A n.1279+638C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365003C>G | CA411648396 | ADSL | c.*709C>G (n.*709C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.1337C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1191+638C>G (n.1191+638C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.2829C>G n.4382C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.2000C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1623C>G n.1711C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*678C>G (n.*678C>G) n.778C>G n.2719C>G c.42C>G n.446C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) c.944C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1405C>G n.1281+638C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1146+638C>G (n.1146+638C>G) n.1557C>G n.1342C>G n.1279+638C>G | |
22 | g.40365003C>T | CA411648394 | ADSL | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.1337C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1191+638C>T (n.1191+638C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.2829C>T n.4382C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.2000C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1623C>T n.1711C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*678C>T (n.*678C>T) n.778C>T n.2719C>T c.42C>T n.446C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) c.944C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1405C>T n.1281+638C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1146+638C>T (n.1146+638C>T) n.1557C>T n.1342C>T n.1279+638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365004A>C | CA411648401 | ADSL | c.*710A>C (n.*710A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.1338A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1191+639A>C (n.1191+639A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2830A>C n.4383A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.2001A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1624A>C n.1712A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*679A>C (n.*679A>C) n.779A>C n.2720A>C c.43A>C n.447A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) c.945A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1406A>C n.1281+639A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1146+639A>C (n.1146+639A>C) n.1558A>C n.1343A>C n.1279+639A>C | |
22 | g.40365004A>G | CA411648399 | ADSL | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.1338A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1191+639A>G (n.1191+639A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2830A>G n.4383A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.2001A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1624A>G n.1712A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) n.779A>G n.2720A>G c.43A>G n.447A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) c.945A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1406A>G n.1281+639A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1146+639A>G (n.1146+639A>G) n.1558A>G n.1343A>G n.1279+639A>G | |
22 | g.40365004A>T | CA411648402 | ADSL | c.*710A>T (n.*710A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.1338A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1191+639A>T (n.1191+639A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2830A>T n.4383A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.2001A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1624A>T n.1712A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*679A>T (n.*679A>T) n.779A>T n.2720A>T c.43A>T n.447A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) c.945A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1406A>T n.1281+639A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1146+639A>T (n.1146+639A>T) n.1558A>T n.1343A>T n.1279+639A>T | |
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22 | g.40365023T>G | CA411648555 | ADSL | c.*729T>G (n.*729T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.1357T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1191+658T>G (n.1191+658T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.2849T>G n.4402T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.2020T>G c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.1643T>G n.1731T>G c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.*698T>G (n.*698T>G) n.798T>G n.2739T>G c.62T>G n.466T>G c.66T>G (p.Asp22Glu) c.964T>G c.870T>G (p.Asp290Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) n.1425T>G n.1281+658T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1146+658T>G (n.1146+658T>G) n.1577T>G n.1362T>G n.1279+658T>G | gnomAD v4 |
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22 | g.40365024C>G | CA411648567 | ADSL | c.*730C>G (n.*730C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.1358C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1191+659C>G (n.1191+659C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.2850C>G n.4403C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.2021C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1644C>G n.1732C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.*699C>G (n.*699C>G) n.799C>G n.2740C>G c.63C>G n.467C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.965C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1426C>G n.1281+659C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1146+659C>G (n.1146+659C>G) n.1578C>G n.1363C>G n.1279+659C>G | |
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22 | g.40365024_40365027delinsCCTT | CA2405724633 | ADSL | c.*730_*733delinsCCTT (n.*730_*733delinsCCTT) c.*761_*764delinsCCTT (n.*761_*764delinsCCTT) c.1027_1030delinsCCTT (p.Pro343=) c.1378_1381delinsCCTT (p.Pro460=) n.1358_1361delinsCCTT c.1336_1339delinsCCTT (p.Pro446=) c.1191+659_1191+662delinsCCTT (n.1191+659_1191+662delinsCCTT) c.*1032_*1035delinsCCTT (n.*1032_*1035delinsCCTT) n.2850_2853delinsCCTT n.4403_4406delinsCCTT c.*946_*949delinsCCTT (n.*946_*949delinsCCTT) n.2021_2024delinsCCTT c.1291_1294delinsCCTT (p.Pro431=) n.1644_1647delinsCCTT n.1732_1735delinsCCTT c.1423_1426delinsCCTT (p.Pro475=) c.*699_*702delinsCCTT (n.*699_*702delinsCCTT) n.799_802delinsCCTT n.2740_2743delinsCCTT c.63_66delinsCCTT n.467_470delinsCCTT c.67_70delinsCCTT (p.Pro23=) c.965_968delinsCCTT c.871_874delinsCCTT (p.Pro291=) c.505_508delinsCCTT (p.Pro169=) n.1426_1429delinsCCTT n.1281+659_1281+662delinsCCTT c.1144_1147delinsCCTT (p.Pro382=) c.1146+659_1146+662delinsCCTT (n.1146+659_1146+662delinsCCTT) n.1578_1581delinsCCTT n.1363_1366delinsCCTT n.1279+659_1279+662delinsCCTT | |
22 | g.40365025C>A | CA10247979 | ADSL | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1028C>A (p.Pro343His) c.1379C>A (p.Pro460His) n.1359C>A c.1337C>A (p.Pro446His) c.1191+660C>A (n.1191+660C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.2851C>A n.4404C>A c.*947C>A (n.*947C>A) n.2022C>A c.1292C>A (p.Pro431His) n.1645C>A n.1733C>A c.1424C>A (p.Pro475His) c.*700C>A (n.*700C>A) n.800C>A n.2741C>A c.64C>A n.468C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.966C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.506C>A (p.Pro169His) n.1427C>A n.1281+660C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.1146+660C>A (n.1146+660C>A) n.1579C>A n.1364C>A n.1279+660C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365025C>G | CA411648579 | ADSL | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.1359C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1191+660C>G (n.1191+660C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.2851C>G n.4404C>G c.*947C>G (n.*947C>G) n.2022C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1645C>G n.1733C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.*700C>G (n.*700C>G) n.800C>G n.2741C>G c.64C>G n.468C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.966C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1427C>G n.1281+660C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1146+660C>G (n.1146+660C>G) n.1579C>G n.1364C>G n.1279+660C>G | |
22 | g.40365025C>T | CA411648577 | ADSL | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.1359C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1191+660C>T (n.1191+660C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.2851C>T n.4404C>T c.*947C>T (n.*947C>T) n.2022C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1645C>T n.1733C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) n.800C>T n.2741C>T c.64C>T n.468C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.966C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1427C>T n.1281+660C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1146+660C>T (n.1146+660C>T) n.1579C>T n.1364C>T n.1279+660C>T | |
22 | g.40365031_40365033del | CA313140 | ADSL | c.*737_*739del (n.*737_*739del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.1034_1036del (p.Ser345del) c.1385_1387del (p.Ser462del) n.1365_1367del c.1343_1345del (p.Ser448del) c.1191+666_1191+668del (n.1191+666_1191+668del) c.*1039_*1041del (n.*1039_*1041del) n.2857_2859del n.4410_4412del c.*953_*955del (n.*953_*955del) n.2028_2030del c.1298_1300del (p.Ser433del) n.1651_1653del n.1739_1741del c.1430_1432del (p.Ser477del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) n.806_808del n.2747_2749del c.70_72del n.474_476del c.74_76del (p.Ser25del) c.972_974del c.878_880del (p.Ser293del) c.512_514del (p.Ser171del) n.1433_1435del n.1281+666_1281+668del c.1151_1153del (p.Ser384del) c.1146+666_1146+668del (n.1146+666_1146+668del) n.1585_1587del n.1370_1372del n.1279+666_1279+668del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365026T>A | CA514615659 | ADSL | c.*732T>A (n.*732T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.1029T>A (p.Pro343=) c.1380T>A (p.Pro460=) n.1360T>A c.1338T>A (p.Pro446=) c.1191+661T>A (n.1191+661T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.2852T>A n.4405T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.2023T>A c.1293T>A (p.Pro431=) n.1646T>A n.1734T>A c.1425T>A (p.Pro475=) c.*701T>A (n.*701T>A) n.801T>A n.2742T>A c.65T>A n.469T>A c.69T>A (p.Pro23=) c.967T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.507T>A (p.Pro169=) n.1428T>A n.1281+661T>A c.1146T>A (p.Pro382=) c.1146+661T>A (n.1146+661T>A) n.1580T>A n.1365T>A n.1279+661T>A | |
22 | g.40365026T>C | CA514615657 | ADSL | c.*732T>C (n.*732T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.1029T>C (p.Pro343=) c.1380T>C (p.Pro460=) n.1360T>C c.1338T>C (p.Pro446=) c.1191+661T>C (n.1191+661T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.2852T>C n.4405T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.2023T>C c.1293T>C (p.Pro431=) n.1646T>C n.1734T>C c.1425T>C (p.Pro475=) c.*701T>C (n.*701T>C) n.801T>C n.2742T>C c.65T>C n.469T>C c.69T>C (p.Pro23=) c.967T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.507T>C (p.Pro169=) n.1428T>C n.1281+661T>C c.1146T>C (p.Pro382=) c.1146+661T>C (n.1146+661T>C) n.1580T>C n.1365T>C n.1279+661T>C | |
22 | g.40365026T>G | CA514615658 | ADSL | c.*732T>G (n.*732T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.1029T>G (p.Pro343=) c.1380T>G (p.Pro460=) n.1360T>G c.1338T>G (p.Pro446=) c.1191+661T>G (n.1191+661T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.2852T>G n.4405T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.2023T>G c.1293T>G (p.Pro431=) n.1646T>G n.1734T>G c.1425T>G (p.Pro475=) c.*701T>G (n.*701T>G) n.801T>G n.2742T>G c.65T>G n.469T>G c.69T>G (p.Pro23=) c.967T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.507T>G (p.Pro169=) n.1428T>G n.1281+661T>G c.1146T>G (p.Pro382=) c.1146+661T>G (n.1146+661T>G) n.1580T>G n.1365T>G n.1279+661T>G | ClinVar dbSNP |
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22 | g.40365027T>A | CA411648585 | ADSL | c.*733T>A (n.*733T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1361T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1191+662T>A (n.1191+662T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.2853T>A n.4406T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.2024T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.1647T>A n.1735T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.*702T>A (n.*702T>A) n.802T>A n.2743T>A c.66T>A n.470T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.968T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1429T>A n.1281+662T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1146+662T>A (n.1146+662T>A) n.1581T>A n.1366T>A n.1279+662T>A | |
22 | g.40365027T>C | CA313120 | ADSL | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1361T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1191+662T>C (n.1191+662T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.2853T>C n.4406T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.2024T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.1647T>C n.1735T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.*702T>C (n.*702T>C) n.802T>C n.2743T>C c.66T>C n.470T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.968T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1429T>C n.1281+662T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1146+662T>C (n.1146+662T>C) n.1581T>C n.1366T>C n.1279+662T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365027T= | CA2405724636 | ADSL | c.*733T= (n.*733T=) c.*764T= (n.*764T=) c.1030T= (p.Ser344=) c.1381T= (p.Ser461=) n.1361T= c.1339T= (p.Ser447=) c.1191+662T= (n.1191+662T=) c.*1035T= (n.*1035T=) n.2853T= n.4406T= c.*949T= (n.*949T=) n.2024T= c.1294T= (p.Ser432=) n.1647T= n.1735T= c.1426T= (p.Ser476=) c.*702T= (n.*702T=) n.802T= n.2743T= c.66T= n.470T= c.70T= (p.Ser24=) c.968T= c.874T= (p.Ser292=) c.508T= (p.Ser170=) n.1429T= n.1281+662T= c.1147T= (p.Ser383=) c.1146+662T= (n.1146+662T=) n.1581T= n.1366T= n.1279+662T= | |
22 | g.40365028C>A | CA411648595 | ADSL | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1362C>A c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1191+663C>A (n.1191+663C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.2854C>A n.4407C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.2025C>A c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.1648C>A n.1736C>A c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.*703C>A (n.*703C>A) n.803C>A n.2744C>A c.67C>A n.471C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.969C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.1430C>A n.1281+663C>A c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1146+663C>A (n.1146+663C>A) n.1582C>A n.1367C>A n.1279+663C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40365028C= | CA2405724637 | ADSL | c.*734C= (n.*734C=) c.*765C= (n.*765C=) c.1031C= (p.Ser344=) c.1382C= (p.Ser461=) n.1362C= c.1340C= (p.Ser447=) c.1191+663C= (n.1191+663C=) c.*1036C= (n.*1036C=) n.2854C= n.4407C= c.*950C= (n.*950C=) n.2025C= c.1295C= (p.Ser432=) n.1648C= n.1736C= c.1427C= (p.Ser476=) c.*703C= (n.*703C=) n.803C= n.2744C= c.67C= n.471C= c.71C= (p.Ser24=) c.969C= c.875C= (p.Ser292=) c.509C= (p.Ser170=) n.1430C= n.1281+663C= c.1148C= (p.Ser383=) c.1146+663C= (n.1146+663C=) n.1582C= n.1367C= n.1279+663C= | |
22 | g.40365028C>G | CA411648603 | ADSL | c.*734C>G (n.*734C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1362C>G c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1191+663C>G (n.1191+663C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.2854C>G n.4407C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.2025C>G c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.1648C>G n.1736C>G c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.*703C>G (n.*703C>G) n.803C>G n.2744C>G c.67C>G n.471C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) c.969C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.1430C>G n.1281+663C>G c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1146+663C>G (n.1146+663C>G) n.1582C>G n.1367C>G n.1279+663C>G | |
22 | g.40365028C>T | CA10247980 | ADSL | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1362C>T c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1191+663C>T (n.1191+663C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.2854C>T n.4407C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.2025C>T c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.1648C>T n.1736C>T c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.*703C>T (n.*703C>T) n.803C>T n.2744C>T c.67C>T n.471C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) c.969C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.1430C>T n.1281+663C>T c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1146+663C>T (n.1146+663C>T) n.1582C>T n.1367C>T n.1279+663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365029T>A | CA514615660 | ADSL | c.*735T>A (n.*735T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) c.1383T>A (p.Ser461=) n.1363T>A c.1341T>A (p.Ser447=) c.1191+664T>A (n.1191+664T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.2855T>A n.4408T>A c.*951T>A (n.*951T>A) n.2026T>A c.1296T>A (p.Ser432=) n.1649T>A n.1737T>A c.1428T>A (p.Ser476=) c.*704T>A (n.*704T>A) n.804T>A n.2745T>A c.68T>A n.472T>A c.72T>A (p.Ser24=) c.970T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.510T>A (p.Ser170=) n.1431T>A n.1281+664T>A c.1149T>A (p.Ser383=) c.1146+664T>A (n.1146+664T>A) n.1583T>A n.1368T>A n.1279+664T>A | |
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22 | g.40365032T>C | CA514615664 | ADSL | c.*738T>C (n.*738T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1386T>C (p.Ser462=) n.1366T>C c.1344T>C (p.Ser448=) c.1191+667T>C (n.1191+667T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.2858T>C n.4411T>C c.*954T>C (n.*954T>C) n.2029T>C c.1299T>C (p.Ser433=) n.1652T>C n.1740T>C c.1431T>C (p.Ser477=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.807T>C n.2748T>C c.71T>C c.2T>C n.475T>C c.75T>C (p.Ser25=) c.973T>C c.879T>C (p.Ser293=) c.513T>C (p.Ser171=) n.1434T>C n.1281+667T>C c.1152T>C (p.Ser384=) c.1146+667T>C (n.1146+667T>C) n.1586T>C n.1371T>C n.1279+667T>C | |
22 | g.40365032T>G | CA514615665 | ADSL | c.*738T>G (n.*738T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.1035T>G (p.Ser345=) c.1386T>G (p.Ser462=) n.1366T>G c.1344T>G (p.Ser448=) c.1191+667T>G (n.1191+667T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.2858T>G n.4411T>G c.*954T>G (n.*954T>G) n.2029T>G c.1299T>G (p.Ser433=) n.1652T>G n.1740T>G c.1431T>G (p.Ser477=) c.*707T>G (n.*707T>G) n.807T>G n.2748T>G c.71T>G c.2T>G n.475T>G c.75T>G (p.Ser25=) c.973T>G c.879T>G (p.Ser293=) c.513T>G (p.Ser171=) n.1434T>G n.1281+667T>G c.1152T>G (p.Ser384=) c.1146+667T>G (n.1146+667T>G) n.1586T>G n.1371T>G n.1279+667T>G | |
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22 | g.40365037C>G | CA313145 | ADSL | c.*743C>G (n.*743C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1371C>G c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1191+672C>G (n.1191+672C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.2863C>G n.4416C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.2034C>G c.1304C>G (p.Thr435Ser) n.1657C>G n.1745C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.*712C>G (n.*712C>G) n.812C>G n.2753C>G c.76C>G c.7C>G n.480C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.978C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) n.1439C>G n.1281+672C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1146+672C>G (n.1146+672C>G) n.1591C>G n.1376C>G n.1279+672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365037C>T | CA324460860 | ADSL | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1371C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1191+672C>T (n.1191+672C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.2863C>T n.4416C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.2034C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.1657C>T n.1745C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.*712C>T (n.*712C>T) n.812C>T n.2753C>T c.76C>T c.7C>T n.480C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.978C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.1439C>T n.1281+672C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1146+672C>T (n.1146+672C>T) n.1591C>T n.1376C>T n.1279+672C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.40365038T>A | CA514615668 | ADSL | c.*744T>A (n.*744T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1041T>A (p.Thr347=) c.1392T>A (p.Thr464=) n.1372T>A c.1350T>A (p.Thr450=) c.1191+673T>A (n.1191+673T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.2864T>A n.4417T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.2035T>A c.1305T>A (p.Thr435=) n.1658T>A n.1746T>A c.1437T>A (p.Thr479=) c.*713T>A (n.*713T>A) n.813T>A n.2754T>A c.77T>A c.8T>A n.481T>A c.81T>A (p.Thr27=) c.979T>A c.885T>A (p.Thr295=) c.519T>A (p.Thr173=) n.1440T>A n.1281+673T>A c.1158T>A (p.Thr386=) c.1146+673T>A (n.1146+673T>A) n.1592T>A n.1377T>A n.1279+673T>A | |
22 | g.40365038T>C | CA10247982 | ADSL | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1041T>C (p.Thr347=) c.1392T>C (p.Thr464=) n.1372T>C c.1350T>C (p.Thr450=) c.1191+673T>C (n.1191+673T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.2864T>C n.4417T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.2035T>C c.1305T>C (p.Thr435=) n.1658T>C n.1746T>C c.1437T>C (p.Thr479=) c.*713T>C (n.*713T>C) n.813T>C n.2754T>C c.77T>C c.8T>C n.481T>C c.81T>C (p.Thr27=) c.979T>C c.885T>C (p.Thr295=) c.519T>C (p.Thr173=) n.1440T>C n.1281+673T>C c.1158T>C (p.Thr386=) c.1146+673T>C (n.1146+673T>C) n.1592T>C n.1377T>C n.1279+673T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365038T= | CA2405724643 | ADSL | c.*744T= (n.*744T=) c.*775T= (n.*775T=) c.1041T= (p.Thr347=) c.1392T= (p.Thr464=) n.1372T= c.1350T= (p.Thr450=) c.1191+673T= (n.1191+673T=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.2864T= n.4417T= c.*960T= (n.*960T=) n.2035T= c.1305T= (p.Thr435=) n.1658T= n.1746T= c.1437T= (p.Thr479=) c.*713T= (n.*713T=) n.813T= n.2754T= c.77T= c.8T= n.481T= c.81T= (p.Thr27=) c.979T= c.885T= (p.Thr295=) c.519T= (p.Thr173=) n.1440T= n.1281+673T= c.1158T= (p.Thr386=) c.1146+673T= (n.1146+673T=) n.1592T= n.1377T= n.1279+673T= | |
22 | g.40365039G>A | CA411648681 | ADSL | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) n.1373G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1191+674G>A (n.1191+674G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.2865G>A n.4418G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.2036G>A c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1659G>A n.1747G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.*714G>A (n.*714G>A) n.814G>A n.2755G>A c.78G>A c.9G>A n.482G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) c.980G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.1441G>A n.1281+674G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1146+674G>A (n.1146+674G>A) n.1593G>A n.1378G>A n.1279+674G>A | |
22 | g.40365039G>C | CA411648684 | ADSL | c.*745G>C (n.*745G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.1373G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1191+674G>C (n.1191+674G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.2865G>C n.4418G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.2036G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1659G>C n.1747G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*714G>C (n.*714G>C) n.814G>C n.2755G>C c.78G>C c.9G>C n.482G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.980G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1441G>C n.1281+674G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1146+674G>C (n.1146+674G>C) n.1593G>C n.1378G>C n.1279+674G>C | |
22 | g.40365039G>T | CA411648687 | ADSL | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) n.1373G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1191+674G>T (n.1191+674G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.2865G>T n.4418G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.2036G>T c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1659G>T n.1747G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.*714G>T (n.*714G>T) n.814G>T n.2755G>T c.78G>T c.9G>T n.482G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) c.980G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.1441G>T n.1281+674G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1146+674G>T (n.1146+674G>T) n.1593G>T n.1378G>T n.1279+674G>T | |
22 | g.40365040G>A | CA324460864 | ADSL | c.*746G>A (n.*746G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) n.1374G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1191+675G>A (n.1191+675G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2866G>A n.4419G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.2037G>A c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1660G>A n.1748G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.*715G>A (n.*715G>A) n.815G>A n.2756G>A c.79G>A c.10G>A n.483G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) c.981G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.1442G>A n.1281+675G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1146+675G>A (n.1146+675G>A) n.1594G>A n.1379G>A n.1279+675G>A | dbSNP |
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22 | g.40365040G= | CA2405724644 | ADSL | c.*746G= (n.*746G=) c.*777G= (n.*777G=) c.1043G= (p.Gly348=) c.1394G= (p.Gly465=) n.1374G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1191+675G= (n.1191+675G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.2866G= n.4419G= c.*962G= (n.*962G=) n.2037G= c.1307G= (p.Gly436=) n.1660G= n.1748G= c.1439G= (p.Gly480=) c.*715G= (n.*715G=) n.815G= n.2756G= c.79G= c.10G= n.483G= c.83G= (p.Gly28=) c.981G= c.887G= (p.Gly296=) c.521G= (p.Gly174=) n.1442G= n.1281+675G= c.1160G= (p.Gly387=) c.1146+675G= (n.1146+675G=) n.1594G= n.1379G= n.1279+675G= | |
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22 | g.40365053G= | CA2405724650 | ADSL | c.*759G= (n.*759G=) c.*790G= (n.*790G=) c.1056G= (p.Gln352=) c.1407G= (p.Gln469=) n.1387G= c.1365G= (p.Gln455=) c.1191+688G= (n.1191+688G=) c.*1061G= (n.*1061G=) n.2879G= n.4432G= c.*975G= (n.*975G=) n.2050G= c.1320G= (p.Gln440=) n.1673G= n.1761G= c.1452G= (p.Gln484=) c.*728G= (n.*728G=) n.828G= n.2769G= c.92G= c.23G= n.496G= c.96G= (p.Gln32=) c.994G= c.900G= (p.Gln300=) c.534G= (p.Gln178=) n.1455G= n.1281+688G= c.1173G= (p.Gln391=) c.1146+688G= (n.1146+688G=) n.1607G= n.1392G= n.1279+688G= | |
22 | g.40365053G>T | CA324460884 | ADSL | c.*759G>T (n.*759G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1056G>T (p.Gln352His) c.1407G>T (p.Gln469His) n.1387G>T c.1365G>T (p.Gln455His) c.1191+688G>T (n.1191+688G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.2879G>T n.4432G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.2050G>T c.1320G>T (p.Gln440His) n.1673G>T n.1761G>T c.1452G>T (p.Gln484His) c.*728G>T (n.*728G>T) n.828G>T n.2769G>T c.92G>T c.23G>T n.496G>T c.96G>T (p.Gln32His) c.994G>T c.900G>T (p.Gln300His) c.534G>T (p.Gln178His) n.1455G>T n.1281+688G>T c.1173G>T (p.Gln391His) c.1146+688G>T (n.1146+688G>T) n.1607G>T n.1392G>T n.1279+688G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365054C= | CA2405724651 | ADSL | c.*760C= (n.*760C=) c.*791C= (n.*791C=) c.1057C= (p.Gln353=) c.1408C= (p.Gln470=) n.1388C= c.1366C= (p.Gln456=) c.1191+689C= (n.1191+689C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.2880C= n.4433C= c.*976C= (n.*976C=) n.2051C= c.1321C= (p.Gln441=) n.1674C= n.1762C= c.1453C= (p.Gln485=) c.*729C= (n.*729C=) n.829C= n.2770C= c.93C= c.24C= n.497C= c.97C= (p.Gln33=) c.995C= c.901C= (p.Gln301=) c.535C= (p.Gln179=) n.1456C= n.1281+689C= c.1174C= (p.Gln392=) c.1146+689C= (n.1146+689C=) n.1608C= n.1393C= n.1279+689C= | |
22 | g.40365054C>G | CA411648781 | ADSL | c.*760C>G (n.*760C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.1388C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1191+689C>G (n.1191+689C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.2880C>G n.4433C>G c.*976C>G (n.*976C>G) n.2051C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1674C>G n.1762C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.*729C>G (n.*729C>G) n.829C>G n.2770C>G c.93C>G c.24C>G n.497C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.995C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.1456C>G n.1281+689C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1146+689C>G (n.1146+689C>G) n.1608C>G n.1393C>G n.1279+689C>G | dbSNP |
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22 | g.40365055A>C | CA411648790 | ADSL | c.*761A>C (n.*761A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.1389A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1191+690A>C (n.1191+690A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.2881A>C n.4434A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.2052A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1675A>C n.1763A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.*730A>C (n.*730A>C) n.830A>C n.2771A>C c.94A>C c.25A>C n.498A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.996A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.1457A>C n.1281+690A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1146+690A>C (n.1146+690A>C) n.1609A>C n.1394A>C n.1279+690A>C | |
22 | g.40365055A>G | CA411648789 | ADSL | c.*761A>G (n.*761A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.1389A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1191+690A>G (n.1191+690A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.2881A>G n.4434A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.2052A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1675A>G n.1763A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.*730A>G (n.*730A>G) n.830A>G n.2771A>G c.94A>G c.25A>G n.498A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.996A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.1457A>G n.1281+690A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1146+690A>G (n.1146+690A>G) n.1609A>G n.1394A>G n.1279+690A>G | |
22 | g.40365055A>T | CA411648786 | ADSL | c.*761A>T (n.*761A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.1389A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1191+690A>T (n.1191+690A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.2881A>T n.4434A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.2052A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1675A>T n.1763A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.*730A>T (n.*730A>T) n.830A>T n.2771A>T c.94A>T c.25A>T n.498A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.996A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.1457A>T n.1281+690A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1146+690A>T (n.1146+690A>T) n.1609A>T n.1394A>T n.1279+690A>T | gnomAD v4 |
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22 | g.40365059_40365062dup | CA639824284 | ADSL | c.*762+3_*762+6dup (n.*762+3_*762+6dup) c.*793+3_*793+6dup (n.*793+3_*793+6dup) c.1059+3_1059+6dup (n.1059+3_1059+6dup) c.1410+3_1410+6dup (n.1410+3_1410+6dup) n.1390+3_1390+6dup c.1368+3_1368+6dup (n.1368+3_1368+6dup) c.1191+694_1191+697dup (n.1191+694_1191+697dup) c.*1064+3_*1064+6dup (n.*1064+3_*1064+6dup) n.2882+3_2882+6dup n.4435+3_4435+6dup c.*978+3_*978+6dup (n.*978+3_*978+6dup) n.2053+3_2053+6dup c.1323+3_1323+6dup (n.1323+3_1323+6dup) n.1676+3_1676+6dup n.1764+3_1764+6dup c.1455+3_1455+6dup (n.1455+3_1455+6dup) c.*731+3_*731+6dup (n.*731+3_*731+6dup) n.831+3_831+6dup n.2772+3_2772+6dup c.95+3_95+6dup c.26+3_26+6dup n.499+3_499+6dup c.99+3_99+6dup (n.99+3_99+6dup) c.997+3_997+6dup c.903+3_903+6dup (n.903+3_903+6dup) c.537+3_537+6dup (n.537+3_537+6dup) n.1458+3_1458+6dup n.1281+694_1281+697dup c.1176+3_1176+6dup (n.1176+3_1176+6dup) c.1146+694_1146+697dup (n.1146+694_1146+697dup) n.1610+3_1610+6dup n.1395+3_1395+6dup n.1279+694_1279+697dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365060A>C | CA2573158438 | ADSL | c.*762+4A>C (n.*762+4A>C) c.*793+4A>C (n.*793+4A>C) c.1059+4A>C (n.1059+4A>C) c.1410+4A>C (n.1410+4A>C) n.1390+4A>C c.1368+4A>C (n.1368+4A>C) c.1191+695A>C (n.1191+695A>C) c.*1064+4A>C (n.*1064+4A>C) n.2882+4A>C n.4435+4A>C c.*978+4A>C (n.*978+4A>C) n.2053+4A>C c.1323+4A>C (n.1323+4A>C) n.1676+4A>C n.1764+4A>C c.1455+4A>C (n.1455+4A>C) c.*731+4A>C (n.*731+4A>C) n.831+4A>C n.2772+4A>C c.95+4A>C c.26+4A>C n.499+4A>C c.99+4A>C (n.99+4A>C) c.997+4A>C c.903+4A>C (n.903+4A>C) c.537+4A>C (n.537+4A>C) n.1458+4A>C n.1281+695A>C c.1176+4A>C (n.1176+4A>C) c.1146+695A>C (n.1146+695A>C) n.1610+4A>C n.1395+4A>C n.1279+695A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.40365061G>C | CA639824285 | ADSL | c.*762+5G>C (n.*762+5G>C) c.*793+5G>C (n.*793+5G>C) c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) c.1410+5G>C (n.1410+5G>C) n.1390+5G>C c.1368+5G>C (n.1368+5G>C) c.1191+696G>C (n.1191+696G>C) c.*1064+5G>C (n.*1064+5G>C) n.2882+5G>C n.4435+5G>C c.*978+5G>C (n.*978+5G>C) n.2053+5G>C c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) n.1676+5G>C n.1764+5G>C c.1455+5G>C (n.1455+5G>C) c.*731+5G>C (n.*731+5G>C) n.831+5G>C n.2772+5G>C c.95+5G>C c.26+5G>C n.499+5G>C c.99+5G>C (n.99+5G>C) c.997+5G>C c.903+5G>C (n.903+5G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.1458+5G>C n.1281+696G>C c.1176+5G>C (n.1176+5G>C) c.1146+696G>C (n.1146+696G>C) n.1610+5G>C n.1395+5G>C n.1279+696G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365061G= | CA2405724657 | ADSL | c.*762+5G= (n.*762+5G=) c.*793+5G= (n.*793+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) c.1410+5G= (n.1410+5G=) n.1390+5G= c.1368+5G= (n.1368+5G=) c.1191+696G= (n.1191+696G=) c.*1064+5G= (n.*1064+5G=) n.2882+5G= n.4435+5G= c.*978+5G= (n.*978+5G=) n.2053+5G= c.1323+5G= (n.1323+5G=) n.1676+5G= n.1764+5G= c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.*731+5G= (n.*731+5G=) n.831+5G= n.2772+5G= c.95+5G= c.26+5G= n.499+5G= c.99+5G= (n.99+5G=) c.997+5G= c.903+5G= (n.903+5G=) c.537+5G= (n.537+5G=) n.1458+5G= n.1281+696G= c.1176+5G= (n.1176+5G=) c.1146+696G= (n.1146+696G=) n.1610+5G= n.1395+5G= n.1279+696G= | |
22 | g.40365062C= | CA2405724659 | ADSL | c.*762+6C= (n.*762+6C=) c.*793+6C= (n.*793+6C=) c.1059+6C= (n.1059+6C=) c.1410+6C= (n.1410+6C=) n.1390+6C= c.1368+6C= (n.1368+6C=) c.1191+697C= (n.1191+697C=) c.*1064+6C= (n.*1064+6C=) n.2882+6C= n.4435+6C= c.*978+6C= (n.*978+6C=) n.2053+6C= c.1323+6C= (n.1323+6C=) n.1676+6C= n.1764+6C= c.1455+6C= (n.1455+6C=) c.*731+6C= (n.*731+6C=) n.831+6C= n.2772+6C= c.95+6C= c.26+6C= n.499+6C= c.99+6C= (n.99+6C=) c.997+6C= c.903+6C= (n.903+6C=) c.537+6C= (n.537+6C=) n.1458+6C= n.1281+697C= c.1176+6C= (n.1176+6C=) c.1146+697C= (n.1146+697C=) n.1610+6C= n.1395+6C= n.1279+697C= | |
22 | g.40365062C>T | CA639824286 | ADSL | c.*762+6C>T (n.*762+6C>T) c.*793+6C>T (n.*793+6C>T) c.1059+6C>T (n.1059+6C>T) c.1410+6C>T (n.1410+6C>T) n.1390+6C>T c.1368+6C>T (n.1368+6C>T) c.1191+697C>T (n.1191+697C>T) c.*1064+6C>T (n.*1064+6C>T) n.2882+6C>T n.4435+6C>T c.*978+6C>T (n.*978+6C>T) n.2053+6C>T c.1323+6C>T (n.1323+6C>T) n.1676+6C>T n.1764+6C>T c.1455+6C>T (n.1455+6C>T) c.*731+6C>T (n.*731+6C>T) n.831+6C>T n.2772+6C>T c.95+6C>T c.26+6C>T n.499+6C>T c.99+6C>T (n.99+6C>T) c.997+6C>T c.903+6C>T (n.903+6C>T) c.537+6C>T (n.537+6C>T) n.1458+6C>T n.1281+697C>T c.1176+6C>T (n.1176+6C>T) c.1146+697C>T (n.1146+697C>T) n.1610+6C>T n.1395+6C>T n.1279+697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365062_40365063delinsCT | CA2405724658 | ADSL | c.*762+6_*762+7delinsCT (n.*762+6_*762+7delinsCT) c.*793+6_*793+7delinsCT (n.*793+6_*793+7delinsCT) c.1059+6_1059+7delinsCT (n.1059+6_1059+7delinsCT) c.1410+6_1410+7delinsCT (n.1410+6_1410+7delinsCT) n.1390+6_1390+7delinsCT c.1368+6_1368+7delinsCT (n.1368+6_1368+7delinsCT) c.1191+697_1191+698delinsCT (n.1191+697_1191+698delinsCT) c.*1064+6_*1064+7delinsCT (n.*1064+6_*1064+7delinsCT) n.2882+6_2882+7delinsCT n.4435+6_4435+7delinsCT c.*978+6_*978+7delinsCT (n.*978+6_*978+7delinsCT) n.2053+6_2053+7delinsCT c.1323+6_1323+7delinsCT (n.1323+6_1323+7delinsCT) n.1676+6_1676+7delinsCT n.1764+6_1764+7delinsCT c.1455+6_1455+7delinsCT (n.1455+6_1455+7delinsCT) c.*731+6_*731+7delinsCT (n.*731+6_*731+7delinsCT) n.831+6_831+7delinsCT n.2772+6_2772+7delinsCT c.95+6_95+7delinsCT c.26+6_26+7delinsCT n.499+6_499+7delinsCT c.99+6_99+7delinsCT (n.99+6_99+7delinsCT) c.997+6_997+7delinsCT c.903+6_903+7delinsCT (n.903+6_903+7delinsCT) c.537+6_537+7delinsCT (n.537+6_537+7delinsCT) n.1458+6_1458+7delinsCT n.1281+697_1281+698delinsCT c.1176+6_1176+7delinsCT (n.1176+6_1176+7delinsCT) c.1146+697_1146+698delinsCT (n.1146+697_1146+698delinsCT) n.1610+6_1610+7delinsCT n.1395+6_1395+7delinsCT n.1279+697_1279+698delinsCT | |
22 | g.40365064del | CA10247986 | ADSL | c.*762+8del (n.*762+8del) c.*793+8del (n.*793+8del) c.1059+8del (n.1059+8del) c.1410+8del (n.1410+8del) n.1390+8del c.1368+8del (n.1368+8del) c.1191+699del (n.1191+699del) c.*1064+8del (n.*1064+8del) n.2882+8del n.4435+8del c.*978+8del (n.*978+8del) n.2053+8del c.1323+8del (n.1323+8del) n.1676+8del n.1764+8del c.1455+8del (n.1455+8del) c.*731+8del (n.*731+8del) n.831+8del n.2772+8del c.95+8del c.26+8del n.499+8del c.99+8del (n.99+8del) c.997+8del c.903+8del (n.903+8del) c.537+8del (n.537+8del) n.1458+8del n.1281+699del c.1176+8del (n.1176+8del) c.1146+699del (n.1146+699del) n.1610+8del n.1395+8del n.1279+699del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365066C= | CA2405724660 | ADSL | c.*762+10C= (n.*762+10C=) c.*793+10C= (n.*793+10C=) c.1059+10C= (n.1059+10C=) c.1410+10C= (n.1410+10C=) n.1390+10C= c.1368+10C= (n.1368+10C=) c.1191+701C= (n.1191+701C=) c.*1064+10C= (n.*1064+10C=) n.2882+10C= n.4435+10C= c.*978+10C= (n.*978+10C=) n.2053+10C= c.1323+10C= (n.1323+10C=) n.1676+10C= n.1764+10C= c.1455+10C= (n.1455+10C=) c.*731+10C= (n.*731+10C=) n.831+10C= n.2772+10C= c.95+10C= c.26+10C= n.499+10C= c.99+10C= (n.99+10C=) c.997+10C= c.903+10C= (n.903+10C=) c.537+10C= (n.537+10C=) n.1458+10C= n.1281+701C= c.1176+10C= (n.1176+10C=) c.1146+701C= (n.1146+701C=) n.1610+10C= n.1395+10C= n.1279+701C= | |
22 | g.40365066C>T | CA753184496 | ADSL | c.*762+10C>T (n.*762+10C>T) c.*793+10C>T (n.*793+10C>T) c.1059+10C>T (n.1059+10C>T) c.1410+10C>T (n.1410+10C>T) n.1390+10C>T c.1368+10C>T (n.1368+10C>T) c.1191+701C>T (n.1191+701C>T) c.*1064+10C>T (n.*1064+10C>T) n.2882+10C>T n.4435+10C>T c.*978+10C>T (n.*978+10C>T) n.2053+10C>T c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) n.1676+10C>T n.1764+10C>T c.1455+10C>T (n.1455+10C>T) c.*731+10C>T (n.*731+10C>T) n.831+10C>T n.2772+10C>T c.95+10C>T c.26+10C>T n.499+10C>T c.99+10C>T (n.99+10C>T) c.997+10C>T c.903+10C>T (n.903+10C>T) c.537+10C>T (n.537+10C>T) n.1458+10C>T n.1281+701C>T c.1176+10C>T (n.1176+10C>T) c.1146+701C>T (n.1146+701C>T) n.1610+10C>T n.1395+10C>T n.1279+701C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |