UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40364865T>A | CA2656867400 | ADSL | c.*586-15T>A (n.*586-15T>A) c.*617-15T>A (n.*617-15T>A) c.883-15T>A (n.883-15T>A) c.1234-15T>A (n.1234-15T>A) n.1214-15T>A c.1192-15T>A (n.1192-15T>A) c.1191+500T>A (n.1191+500T>A) c.*888-15T>A (n.*888-15T>A) n.2706-15T>A n.4259-15T>A c.*802-15T>A (n.*802-15T>A) n.1877-15T>A c.1147-15T>A (n.1147-15T>A) n.1500-15T>A n.1588-15T>A c.1279-15T>A (n.1279-15T>A) c.*555-15T>A (n.*555-15T>A) n.655-15T>A n.2596-15T>A n.308T>A c.821-15T>A c.727-15T>A (n.727-15T>A) c.361-15T>A (n.361-15T>A) n.1282-15T>A n.1281+500T>A c.1000-15T>A (n.1000-15T>A) c.1146+500T>A (n.1146+500T>A) n.1434-15T>A n.1219-15T>A n.1279+500T>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40364868C= | CA2405724569 | ADSL | c.*586-12C= (n.*586-12C=) c.*617-12C= (n.*617-12C=) c.883-12C= (n.883-12C=) c.1234-12C= (n.1234-12C=) n.1214-12C= c.1192-12C= (n.1192-12C=) c.1191+503C= (n.1191+503C=) c.*888-12C= (n.*888-12C=) n.2706-12C= n.4259-12C= c.*802-12C= (n.*802-12C=) n.1877-12C= c.1147-12C= (n.1147-12C=) n.1500-12C= n.1588-12C= c.1279-12C= (n.1279-12C=) c.*555-12C= (n.*555-12C=) n.655-12C= n.2596-12C= n.311C= c.821-12C= c.727-12C= (n.727-12C=) c.361-12C= (n.361-12C=) n.1282-12C= n.1281+503C= c.1000-12C= (n.1000-12C=) c.1146+503C= (n.1146+503C=) n.1434-12C= n.1219-12C= n.1279+503C= | |
| 22 | g.40364868C>G | CA2818993382 | ADSL | c.*586-12C>G (n.*586-12C>G) c.*617-12C>G (n.*617-12C>G) c.883-12C>G (n.883-12C>G) c.1234-12C>G (n.1234-12C>G) n.1214-12C>G c.1192-12C>G (n.1192-12C>G) c.1191+503C>G (n.1191+503C>G) c.*888-12C>G (n.*888-12C>G) n.2706-12C>G n.4259-12C>G c.*802-12C>G (n.*802-12C>G) n.1877-12C>G c.1147-12C>G (n.1147-12C>G) n.1500-12C>G n.1588-12C>G c.1279-12C>G (n.1279-12C>G) c.*555-12C>G (n.*555-12C>G) n.655-12C>G n.2596-12C>G n.311C>G c.821-12C>G c.727-12C>G (n.727-12C>G) c.361-12C>G (n.361-12C>G) n.1282-12C>G n.1281+503C>G c.1000-12C>G (n.1000-12C>G) c.1146+503C>G (n.1146+503C>G) n.1434-12C>G n.1219-12C>G n.1279+503C>G | |
| 22 | g.40364868C>T | CA2405724570 | ADSL | c.*586-12C>T (n.*586-12C>T) c.*617-12C>T (n.*617-12C>T) c.883-12C>T (n.883-12C>T) c.1234-12C>T (n.1234-12C>T) n.1214-12C>T c.1192-12C>T (n.1192-12C>T) c.1191+503C>T (n.1191+503C>T) c.*888-12C>T (n.*888-12C>T) n.2706-12C>T n.4259-12C>T c.*802-12C>T (n.*802-12C>T) n.1877-12C>T c.1147-12C>T (n.1147-12C>T) n.1500-12C>T n.1588-12C>T c.1279-12C>T (n.1279-12C>T) c.*555-12C>T (n.*555-12C>T) n.655-12C>T n.2596-12C>T n.311C>T c.821-12C>T c.727-12C>T (n.727-12C>T) c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.1282-12C>T n.1281+503C>T c.1000-12C>T (n.1000-12C>T) c.1146+503C>T (n.1146+503C>T) n.1434-12C>T n.1219-12C>T n.1279+503C>T | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.40364875C= | CA2405724571 | ADSL | c.*586-5C= (n.*586-5C=) c.*617-5C= (n.*617-5C=) c.883-5C= (n.883-5C=) c.1234-5C= (n.1234-5C=) n.1214-5C= c.1192-5C= (n.1192-5C=) c.1191+510C= (n.1191+510C=) c.*888-5C= (n.*888-5C=) n.2706-5C= n.4259-5C= c.*802-5C= (n.*802-5C=) n.1877-5C= c.1147-5C= (n.1147-5C=) n.1500-5C= n.1588-5C= c.1279-5C= (n.1279-5C=) c.*555-5C= (n.*555-5C=) n.655-5C= n.2596-5C= n.318C= c.821-5C= c.727-5C= (n.727-5C=) c.361-5C= (n.361-5C=) n.1282-5C= n.1281+510C= c.1000-5C= (n.1000-5C=) c.1146+510C= (n.1146+510C=) n.1434-5C= n.1219-5C= n.1279+510C= | |
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| 22 | g.40364950A>C | CA411648029 | ADSL | c.*656A>C (n.*656A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.1284A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1191+585A>C (n.1191+585A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.2776A>C n.4329A>C c.*872A>C (n.*872A>C) n.1947A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1570A>C n.1658A>C c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.*625A>C (n.*625A>C) n.725A>C n.2666A>C n.393A>C c.891A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) n.1352A>C n.1281+585A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1146+585A>C (n.1146+585A>C) n.1504A>C n.1289A>C n.1279+585A>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40364951T>A | CA411648033 | ADSL | c.*657T>A (n.*657T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.954T>A (p.Asn318Lys) c.1305T>A (p.Asn435Lys) n.1285T>A c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.1191+586T>A (n.1191+586T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) n.2777T>A n.4330T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.1948T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.1571T>A n.1659T>A c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.*626T>A (n.*626T>A) n.726T>A n.2667T>A n.394T>A c.892T>A c.798T>A (p.Asn266Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) n.1353T>A n.1281+586T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.1146+586T>A (n.1146+586T>A) n.1505T>A n.1290T>A n.1279+586T>A | |
| 22 | g.40364951T>C | CA514615615 | ADSL | c.*657T>C (n.*657T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.954T>C (p.Asn318=) c.1305T>C (p.Asn435=) n.1285T>C c.1263T>C (p.Asn421=) c.1191+586T>C (n.1191+586T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) n.2777T>C n.4330T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.1948T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.1571T>C n.1659T>C c.1350T>C (p.Asn450=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.726T>C n.2667T>C n.394T>C c.892T>C c.798T>C (p.Asn266=) c.432T>C (p.Asn144=) n.1353T>C n.1281+586T>C c.1071T>C (p.Asn357=) c.1146+586T>C (n.1146+586T>C) n.1505T>C n.1290T>C n.1279+586T>C | |
| 22 | g.40364951T>G | CA411648034 | ADSL | c.*657T>G (n.*657T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.954T>G (p.Asn318Lys) c.1305T>G (p.Asn435Lys) n.1285T>G c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.1191+586T>G (n.1191+586T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) n.2777T>G n.4330T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.1948T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.1571T>G n.1659T>G c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.*626T>G (n.*626T>G) n.726T>G n.2667T>G n.394T>G c.892T>G c.798T>G (p.Asn266Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) n.1353T>G n.1281+586T>G c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.1146+586T>G (n.1146+586T>G) n.1505T>G n.1290T>G n.1279+586T>G | |
| 22 | g.40364952G>A | CA411648035 | ADSL | c.*658G>A (n.*658G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1286G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1191+587G>A (n.1191+587G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) n.2778G>A n.4331G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.1949G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.1572G>A n.1660G>A c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*627G>A (n.*627G>A) n.727G>A n.2668G>A n.395G>A c.893G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.1354G>A n.1281+587G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1146+587G>A (n.1146+587G>A) n.1506G>A n.1291G>A n.1279+587G>A | |
| 22 | g.40364952G>C | CA411648036 | ADSL | c.*658G>C (n.*658G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.955G>C (p.Asp319His) c.1306G>C (p.Asp436His) n.1286G>C c.1264G>C (p.Asp422His) c.1191+587G>C (n.1191+587G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) n.2778G>C n.4331G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.1949G>C c.1219G>C (p.Asp407His) n.1572G>C n.1660G>C c.1351G>C (p.Asp451His) c.*627G>C (n.*627G>C) n.727G>C n.2668G>C n.395G>C c.893G>C c.799G>C (p.Asp267His) c.433G>C (p.Asp145His) n.1354G>C n.1281+587G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.1146+587G>C (n.1146+587G>C) n.1506G>C n.1291G>C n.1279+587G>C | |
| 22 | g.40364952G= | CA2405724604 | ADSL | c.*658G= (n.*658G=) c.*689G= (n.*689G=) c.955G= (p.Asp319=) c.1306G= (p.Asp436=) n.1286G= c.1264G= (p.Asp422=) c.1191+587G= (n.1191+587G=) c.*960G= (n.*960G=) n.2778G= n.4331G= c.*874G= (n.*874G=) n.1949G= c.1219G= (p.Asp407=) n.1572G= n.1660G= c.1351G= (p.Asp451=) c.*627G= (n.*627G=) n.727G= n.2668G= n.395G= c.893G= c.799G= (p.Asp267=) c.433G= (p.Asp145=) n.1354G= n.1281+587G= c.1072G= (p.Asp358=) c.1146+587G= (n.1146+587G=) n.1506G= n.1291G= n.1279+587G= | |
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| 22 | g.40364960A>C | CA514615620 | ADSL | c.*666A>C (n.*666A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.963A>C (p.Ile321=) c.1314A>C (p.Ile438=) n.1294A>C c.1272A>C (p.Ile424=) c.1191+595A>C (n.1191+595A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.2786A>C n.4339A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.1957A>C c.1227A>C (p.Ile409=) n.1580A>C n.1668A>C c.1359A>C (p.Ile453=) c.*635A>C (n.*635A>C) n.735A>C n.2676A>C n.403A>C c.3A>C (p.Ile1=) c.901A>C c.807A>C (p.Ile269=) c.441A>C (p.Ile147=) n.1362A>C n.1281+595A>C c.1080A>C (p.Ile360=) c.1146+595A>C (n.1146+595A>C) n.1514A>C n.1299A>C n.1279+595A>C | |
| 22 | g.40364960A>G | CA411648118 | ADSL | c.*666A>G (n.*666A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.963A>G (p.Ile321Met) c.1314A>G (p.Ile438Met) n.1294A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1191+595A>G (n.1191+595A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.2786A>G n.4339A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.1957A>G c.1227A>G (p.Ile409Met) n.1580A>G n.1668A>G c.1359A>G (p.Ile453Met) c.*635A>G (n.*635A>G) n.735A>G n.2676A>G n.403A>G c.3A>G (p.Ile1Met) c.901A>G c.807A>G (p.Ile269Met) c.441A>G (p.Ile147Met) n.1362A>G n.1281+595A>G c.1080A>G (p.Ile360Met) c.1146+595A>G (n.1146+595A>G) n.1514A>G n.1299A>G n.1279+595A>G | |
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