Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.40364786G>ACA324460564ADSLc.*586-94G>A (n.*586-94G>A)
c.*617-94G>A (n.*617-94G>A)
c.883-94G>A (n.883-94G>A)
c.1234-94G>A (n.1234-94G>A)
n.1214-94G>A
c.1192-94G>A (n.1192-94G>A)
c.1191+421G>A (n.1191+421G>A)
c.*888-94G>A (n.*888-94G>A)
n.2706-94G>A
n.4259-94G>A
c.*802-94G>A (n.*802-94G>A)
n.1877-94G>A
c.1147-94G>A (n.1147-94G>A)
n.1500-94G>A
n.1588-94G>A
c.1279-94G>A (n.1279-94G>A)
c.*555-94G>A (n.*555-94G>A)
n.655-94G>A
n.2596-94G>A
n.229G>A
c.821-94G>A
c.727-94G>A (n.727-94G>A)
c.361-94G>A (n.361-94G>A)
n.1282-94G>A
n.1281+421G>A
c.1000-94G>A (n.1000-94G>A)
c.1146+421G>A (n.1146+421G>A)
n.1434-94G>A
n.1219-94G>A
n.1279+421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364786G=CA2405724534ADSLc.*586-94G= (n.*586-94G=)
c.*617-94G= (n.*617-94G=)
c.883-94G= (n.883-94G=)
c.1234-94G= (n.1234-94G=)
n.1214-94G=
c.1192-94G= (n.1192-94G=)
c.1191+421G= (n.1191+421G=)
c.*888-94G= (n.*888-94G=)
n.2706-94G=
n.4259-94G=
c.*802-94G= (n.*802-94G=)
n.1877-94G=
c.1147-94G= (n.1147-94G=)
n.1500-94G=
n.1588-94G=
c.1279-94G= (n.1279-94G=)
c.*555-94G= (n.*555-94G=)
n.655-94G=
n.2596-94G=
n.229G=
c.821-94G=
c.727-94G= (n.727-94G=)
c.361-94G= (n.361-94G=)
n.1282-94G=
n.1281+421G=
c.1000-94G= (n.1000-94G=)
c.1146+421G= (n.1146+421G=)
n.1434-94G=
n.1219-94G=
n.1279+421G=
22g.40364786_40364787insGTCGCCGCA1025778940ADSLc.*586-94_*586-93insGTCGCCG (n.*586-94_*586-93insGTCGCCG)
c.*617-94_*617-93insGTCGCCG (n.*617-94_*617-93insGTCGCCG)
c.883-94_883-93insGTCGCCG (n.883-94_883-93insGTCGCCG)
c.1234-94_1234-93insGTCGCCG (n.1234-94_1234-93insGTCGCCG)
n.1214-94_1214-93insGTCGCCG
c.1192-94_1192-93insGTCGCCG (n.1192-94_1192-93insGTCGCCG)
c.1191+421_1191+422insGTCGCCG (n.1191+421_1191+422insGTCGCCG)
c.*888-94_*888-93insGTCGCCG (n.*888-94_*888-93insGTCGCCG)
n.2706-94_2706-93insGTCGCCG
n.4259-94_4259-93insGTCGCCG
c.*802-94_*802-93insGTCGCCG (n.*802-94_*802-93insGTCGCCG)
n.1877-94_1877-93insGTCGCCG
c.1147-94_1147-93insGTCGCCG (n.1147-94_1147-93insGTCGCCG)
n.1500-94_1500-93insGTCGCCG
n.1588-94_1588-93insGTCGCCG
c.1279-94_1279-93insGTCGCCG (n.1279-94_1279-93insGTCGCCG)
c.*555-94_*555-93insGTCGCCG (n.*555-94_*555-93insGTCGCCG)
n.655-94_655-93insGTCGCCG
n.2596-94_2596-93insGTCGCCG
n.229_230insGTCGCCG
c.821-94_821-93insGTCGCCG
c.727-94_727-93insGTCGCCG (n.727-94_727-93insGTCGCCG)
c.361-94_361-93insGTCGCCG (n.361-94_361-93insGTCGCCG)
n.1282-94_1282-93insGTCGCCG
n.1281+421_1281+422insGTCGCCG
c.1000-94_1000-93insGTCGCCG (n.1000-94_1000-93insGTCGCCG)
c.1146+421_1146+422insGTCGCCG (n.1146+421_1146+422insGTCGCCG)
n.1434-94_1434-93insGTCGCCG
n.1219-94_1219-93insGTCGCCG
n.1279+421_1279+422insGTCGCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364787T>ACA2818993380ADSLc.*586-93T>A (n.*586-93T>A)
c.*617-93T>A (n.*617-93T>A)
c.883-93T>A (n.883-93T>A)
c.1234-93T>A (n.1234-93T>A)
n.1214-93T>A
c.1192-93T>A (n.1192-93T>A)
c.1191+422T>A (n.1191+422T>A)
c.*888-93T>A (n.*888-93T>A)
n.2706-93T>A
n.4259-93T>A
c.*802-93T>A (n.*802-93T>A)
n.1877-93T>A
c.1147-93T>A (n.1147-93T>A)
n.1500-93T>A
n.1588-93T>A
c.1279-93T>A (n.1279-93T>A)
c.*555-93T>A (n.*555-93T>A)
n.655-93T>A
n.2596-93T>A
n.230T>A
c.821-93T>A
c.727-93T>A (n.727-93T>A)
c.361-93T>A (n.361-93T>A)
n.1282-93T>A
n.1281+422T>A
c.1000-93T>A (n.1000-93T>A)
c.1146+422T>A (n.1146+422T>A)
n.1434-93T>A
n.1219-93T>A
n.1279+422T>A
22g.40364788A>GCA2656867354ADSLc.*586-92A>G (n.*586-92A>G)
c.*617-92A>G (n.*617-92A>G)
c.883-92A>G (n.883-92A>G)
c.1234-92A>G (n.1234-92A>G)
n.1214-92A>G
c.1192-92A>G (n.1192-92A>G)
c.1191+423A>G (n.1191+423A>G)
c.*888-92A>G (n.*888-92A>G)
n.2706-92A>G
n.4259-92A>G
c.*802-92A>G (n.*802-92A>G)
n.1877-92A>G
c.1147-92A>G (n.1147-92A>G)
n.1500-92A>G
n.1588-92A>G
c.1279-92A>G (n.1279-92A>G)
c.*555-92A>G (n.*555-92A>G)
n.655-92A>G
n.2596-92A>G
n.231A>G
c.821-92A>G
c.727-92A>G (n.727-92A>G)
c.361-92A>G (n.361-92A>G)
n.1282-92A>G
n.1281+423A>G
c.1000-92A>G (n.1000-92A>G)
c.1146+423A>G (n.1146+423A>G)
n.1434-92A>G
n.1219-92A>G
n.1279+423A>G
 gnomAD v4
22g.40364788A>TCA2656867352ADSLc.*586-92A>T (n.*586-92A>T)
c.*617-92A>T (n.*617-92A>T)
c.883-92A>T (n.883-92A>T)
c.1234-92A>T (n.1234-92A>T)
n.1214-92A>T
c.1192-92A>T (n.1192-92A>T)
c.1191+423A>T (n.1191+423A>T)
c.*888-92A>T (n.*888-92A>T)
n.2706-92A>T
n.4259-92A>T
c.*802-92A>T (n.*802-92A>T)
n.1877-92A>T
c.1147-92A>T (n.1147-92A>T)
n.1500-92A>T
n.1588-92A>T
c.1279-92A>T (n.1279-92A>T)
c.*555-92A>T (n.*555-92A>T)
n.655-92A>T
n.2596-92A>T
n.231A>T
c.821-92A>T
c.727-92A>T (n.727-92A>T)
c.361-92A>T (n.361-92A>T)
n.1282-92A>T
n.1281+423A>T
c.1000-92A>T (n.1000-92A>T)
c.1146+423A>T (n.1146+423A>T)
n.1434-92A>T
n.1219-92A>T
n.1279+423A>T
 gnomAD v4
22g.40364789_40364791delCA1025778942ADSLc.*586-91_*586-89del (n.*586-91_*586-89del)
c.*617-91_*617-89del (n.*617-91_*617-89del)
c.883-91_883-89del (n.883-91_883-89del)
c.1234-91_1234-89del (n.1234-91_1234-89del)
n.1214-91_1214-89del
c.1192-91_1192-89del (n.1192-91_1192-89del)
c.1191+424_1191+426del (n.1191+424_1191+426del)
c.*888-91_*888-89del (n.*888-91_*888-89del)
n.2706-91_2706-89del
n.4259-91_4259-89del
c.*802-91_*802-89del (n.*802-91_*802-89del)
n.1877-91_1877-89del
c.1147-91_1147-89del (n.1147-91_1147-89del)
n.1500-91_1500-89del
n.1588-91_1588-89del
c.1279-91_1279-89del (n.1279-91_1279-89del)
c.*555-91_*555-89del (n.*555-91_*555-89del)
n.655-91_655-89del
n.2596-91_2596-89del
n.232_234del
c.821-91_821-89del
c.727-91_727-89del (n.727-91_727-89del)
c.361-91_361-89del (n.361-91_361-89del)
n.1282-91_1282-89del
n.1281+424_1281+426del
c.1000-91_1000-89del (n.1000-91_1000-89del)
c.1146+424_1146+426del (n.1146+424_1146+426del)
n.1434-91_1434-89del
n.1219-91_1219-89del
n.1279+424_1279+426del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364791C>ACA2656867355ADSLc.*586-89C>A (n.*586-89C>A)
c.*617-89C>A (n.*617-89C>A)
c.883-89C>A (n.883-89C>A)
c.1234-89C>A (n.1234-89C>A)
n.1214-89C>A
c.1192-89C>A (n.1192-89C>A)
c.1191+426C>A (n.1191+426C>A)
c.*888-89C>A (n.*888-89C>A)
n.2706-89C>A
n.4259-89C>A
c.*802-89C>A (n.*802-89C>A)
n.1877-89C>A
c.1147-89C>A (n.1147-89C>A)
n.1500-89C>A
n.1588-89C>A
c.1279-89C>A (n.1279-89C>A)
c.*555-89C>A (n.*555-89C>A)
n.655-89C>A
n.2596-89C>A
n.234C>A
c.821-89C>A
c.727-89C>A (n.727-89C>A)
c.361-89C>A (n.361-89C>A)
n.1282-89C>A
n.1281+426C>A
c.1000-89C>A (n.1000-89C>A)
c.1146+426C>A (n.1146+426C>A)
n.1434-89C>A
n.1219-89C>A
n.1279+426C>A
 gnomAD v4
22g.40364793delCA1025778948ADSLc.*586-87del (n.*586-87del)
c.*617-87del (n.*617-87del)
c.883-87del (n.883-87del)
c.1234-87del (n.1234-87del)
n.1214-87del
c.1192-87del (n.1192-87del)
c.1191+428del (n.1191+428del)
c.*888-87del (n.*888-87del)
n.2706-87del
n.4259-87del
c.*802-87del (n.*802-87del)
n.1877-87del
c.1147-87del (n.1147-87del)
n.1500-87del
n.1588-87del
c.1279-87del (n.1279-87del)
c.*555-87del (n.*555-87del)
n.655-87del
n.2596-87del
n.236del
c.821-87del
c.727-87del (n.727-87del)
c.361-87del (n.361-87del)
n.1282-87del
n.1281+428del
c.1000-87del (n.1000-87del)
c.1146+428del (n.1146+428del)
n.1434-87del
n.1219-87del
n.1279+428del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364793G>ACA753184078ADSLc.*586-87G>A (n.*586-87G>A)
c.*617-87G>A (n.*617-87G>A)
c.883-87G>A (n.883-87G>A)
c.1234-87G>A (n.1234-87G>A)
n.1214-87G>A
c.1192-87G>A (n.1192-87G>A)
c.1191+428G>A (n.1191+428G>A)
c.*888-87G>A (n.*888-87G>A)
n.2706-87G>A
n.4259-87G>A
c.*802-87G>A (n.*802-87G>A)
n.1877-87G>A
c.1147-87G>A (n.1147-87G>A)
n.1500-87G>A
n.1588-87G>A
c.1279-87G>A (n.1279-87G>A)
c.*555-87G>A (n.*555-87G>A)
n.655-87G>A
n.2596-87G>A
n.236G>A
c.821-87G>A
c.727-87G>A (n.727-87G>A)
c.361-87G>A (n.361-87G>A)
n.1282-87G>A
n.1281+428G>A
c.1000-87G>A (n.1000-87G>A)
c.1146+428G>A (n.1146+428G>A)
n.1434-87G>A
n.1219-87G>A
n.1279+428G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40364793G>CCA2405724537ADSLc.*586-87G>C (n.*586-87G>C)
c.*617-87G>C (n.*617-87G>C)
c.883-87G>C (n.883-87G>C)
c.1234-87G>C (n.1234-87G>C)
n.1214-87G>C
c.1192-87G>C (n.1192-87G>C)
c.1191+428G>C (n.1191+428G>C)
c.*888-87G>C (n.*888-87G>C)
n.2706-87G>C
n.4259-87G>C
c.*802-87G>C (n.*802-87G>C)
n.1877-87G>C
c.1147-87G>C (n.1147-87G>C)
n.1500-87G>C
n.1588-87G>C
c.1279-87G>C (n.1279-87G>C)
c.*555-87G>C (n.*555-87G>C)
n.655-87G>C
n.2596-87G>C
n.236G>C
c.821-87G>C
c.727-87G>C (n.727-87G>C)
c.361-87G>C (n.361-87G>C)
n.1282-87G>C
n.1281+428G>C
c.1000-87G>C (n.1000-87G>C)
c.1146+428G>C (n.1146+428G>C)
n.1434-87G>C
n.1219-87G>C
n.1279+428G>C
 dbSNP
22g.40364793G=CA2405724535ADSLc.*586-87G= (n.*586-87G=)
c.*617-87G= (n.*617-87G=)
c.883-87G= (n.883-87G=)
c.1234-87G= (n.1234-87G=)
n.1214-87G=
c.1192-87G= (n.1192-87G=)
c.1191+428G= (n.1191+428G=)
c.*888-87G= (n.*888-87G=)
n.2706-87G=
n.4259-87G=
c.*802-87G= (n.*802-87G=)
n.1877-87G=
c.1147-87G= (n.1147-87G=)
n.1500-87G=
n.1588-87G=
c.1279-87G= (n.1279-87G=)
c.*555-87G= (n.*555-87G=)
n.655-87G=
n.2596-87G=
n.236G=
c.821-87G=
c.727-87G= (n.727-87G=)
c.361-87G= (n.361-87G=)
n.1282-87G=
n.1281+428G=
c.1000-87G= (n.1000-87G=)
c.1146+428G= (n.1146+428G=)
n.1434-87G=
n.1219-87G=
n.1279+428G=
22g.40364793G>TCA2656867356ADSLc.*586-87G>T (n.*586-87G>T)
c.*617-87G>T (n.*617-87G>T)
c.883-87G>T (n.883-87G>T)
c.1234-87G>T (n.1234-87G>T)
n.1214-87G>T
c.1192-87G>T (n.1192-87G>T)
c.1191+428G>T (n.1191+428G>T)
c.*888-87G>T (n.*888-87G>T)
n.2706-87G>T
n.4259-87G>T
c.*802-87G>T (n.*802-87G>T)
n.1877-87G>T
c.1147-87G>T (n.1147-87G>T)
n.1500-87G>T
n.1588-87G>T
c.1279-87G>T (n.1279-87G>T)
c.*555-87G>T (n.*555-87G>T)
n.655-87G>T
n.2596-87G>T
n.236G>T
c.821-87G>T
c.727-87G>T (n.727-87G>T)
c.361-87G>T (n.361-87G>T)
n.1282-87G>T
n.1281+428G>T
c.1000-87G>T (n.1000-87G>T)
c.1146+428G>T (n.1146+428G>T)
n.1434-87G>T
n.1219-87G>T
n.1279+428G>T
 gnomAD v4
22g.40364793_40364794delinsGCCA2405724536ADSLc.*586-87_*586-86delinsGC (n.*586-87_*586-86delinsGC)
c.*617-87_*617-86delinsGC (n.*617-87_*617-86delinsGC)
c.883-87_883-86delinsGC (n.883-87_883-86delinsGC)
c.1234-87_1234-86delinsGC (n.1234-87_1234-86delinsGC)
n.1214-87_1214-86delinsGC
c.1192-87_1192-86delinsGC (n.1192-87_1192-86delinsGC)
c.1191+428_1191+429delinsGC (n.1191+428_1191+429delinsGC)
c.*888-87_*888-86delinsGC (n.*888-87_*888-86delinsGC)
n.2706-87_2706-86delinsGC
n.4259-87_4259-86delinsGC
c.*802-87_*802-86delinsGC (n.*802-87_*802-86delinsGC)
n.1877-87_1877-86delinsGC
c.1147-87_1147-86delinsGC (n.1147-87_1147-86delinsGC)
n.1500-87_1500-86delinsGC
n.1588-87_1588-86delinsGC
c.1279-87_1279-86delinsGC (n.1279-87_1279-86delinsGC)
c.*555-87_*555-86delinsGC (n.*555-87_*555-86delinsGC)
n.655-87_655-86delinsGC
n.2596-87_2596-86delinsGC
n.236_237delinsGC
c.821-87_821-86delinsGC
c.727-87_727-86delinsGC (n.727-87_727-86delinsGC)
c.361-87_361-86delinsGC (n.361-87_361-86delinsGC)
n.1282-87_1282-86delinsGC
n.1281+428_1281+429delinsGC
c.1000-87_1000-86delinsGC (n.1000-87_1000-86delinsGC)
c.1146+428_1146+429delinsGC (n.1146+428_1146+429delinsGC)
n.1434-87_1434-86delinsGC
n.1219-87_1219-86delinsGC
n.1279+428_1279+429delinsGC
22g.40364794delCA2405724538ADSLc.*586-86del (n.*586-86del)
c.*617-86del (n.*617-86del)
c.883-86del (n.883-86del)
c.1234-86del (n.1234-86del)
n.1214-86del
c.1192-86del (n.1192-86del)
c.1191+429del (n.1191+429del)
c.*888-86del (n.*888-86del)
n.2706-86del
n.4259-86del
c.*802-86del (n.*802-86del)
n.1877-86del
c.1147-86del (n.1147-86del)
n.1500-86del
n.1588-86del
c.1279-86del (n.1279-86del)
c.*555-86del (n.*555-86del)
n.655-86del
n.2596-86del
n.237del
c.821-86del
c.727-86del (n.727-86del)
c.361-86del (n.361-86del)
n.1282-86del
n.1281+429del
c.1000-86del (n.1000-86del)
c.1146+429del (n.1146+429del)
n.1434-86del
n.1219-86del
n.1279+429del
 dbSNP
22g.40364794C>ACA2577726164ADSLc.*586-86C>A (n.*586-86C>A)
c.*617-86C>A (n.*617-86C>A)
c.883-86C>A (n.883-86C>A)
c.1234-86C>A (n.1234-86C>A)
n.1214-86C>A
c.1192-86C>A (n.1192-86C>A)
c.1191+429C>A (n.1191+429C>A)
c.*888-86C>A (n.*888-86C>A)
n.2706-86C>A
n.4259-86C>A
c.*802-86C>A (n.*802-86C>A)
n.1877-86C>A
c.1147-86C>A (n.1147-86C>A)
n.1500-86C>A
n.1588-86C>A
c.1279-86C>A (n.1279-86C>A)
c.*555-86C>A (n.*555-86C>A)
n.655-86C>A
n.2596-86C>A
n.237C>A
c.821-86C>A
c.727-86C>A (n.727-86C>A)
c.361-86C>A (n.361-86C>A)
n.1282-86C>A
n.1281+429C>A
c.1000-86C>A (n.1000-86C>A)
c.1146+429C>A (n.1146+429C>A)
n.1434-86C>A
n.1219-86C>A
n.1279+429C>A
 gnomAD v4
22g.40364794C>TCA2656867358ADSLc.*586-86C>T (n.*586-86C>T)
c.*617-86C>T (n.*617-86C>T)
c.883-86C>T (n.883-86C>T)
c.1234-86C>T (n.1234-86C>T)
n.1214-86C>T
c.1192-86C>T (n.1192-86C>T)
c.1191+429C>T (n.1191+429C>T)
c.*888-86C>T (n.*888-86C>T)
n.2706-86C>T
n.4259-86C>T
c.*802-86C>T (n.*802-86C>T)
n.1877-86C>T
c.1147-86C>T (n.1147-86C>T)
n.1500-86C>T
n.1588-86C>T
c.1279-86C>T (n.1279-86C>T)
c.*555-86C>T (n.*555-86C>T)
n.655-86C>T
n.2596-86C>T
n.237C>T
c.821-86C>T
c.727-86C>T (n.727-86C>T)
c.361-86C>T (n.361-86C>T)
n.1282-86C>T
n.1281+429C>T
c.1000-86C>T (n.1000-86C>T)
c.1146+429C>T (n.1146+429C>T)
n.1434-86C>T
n.1219-86C>T
n.1279+429C>T
 gnomAD v4
22g.40364795A=CA2405724539ADSLc.*586-85A= (n.*586-85A=)
c.*617-85A= (n.*617-85A=)
c.883-85A= (n.883-85A=)
c.1234-85A= (n.1234-85A=)
n.1214-85A=
c.1192-85A= (n.1192-85A=)
c.1191+430A= (n.1191+430A=)
c.*888-85A= (n.*888-85A=)
n.2706-85A=
n.4259-85A=
c.*802-85A= (n.*802-85A=)
n.1877-85A=
c.1147-85A= (n.1147-85A=)
n.1500-85A=
n.1588-85A=
c.1279-85A= (n.1279-85A=)
c.*555-85A= (n.*555-85A=)
n.655-85A=
n.2596-85A=
n.238A=
c.821-85A=
c.727-85A= (n.727-85A=)
c.361-85A= (n.361-85A=)
n.1282-85A=
n.1281+430A=
c.1000-85A= (n.1000-85A=)
c.1146+430A= (n.1146+430A=)
n.1434-85A=
n.1219-85A=
n.1279+430A=
22g.40364795A>GCA324460565ADSLc.*586-85A>G (n.*586-85A>G)
c.*617-85A>G (n.*617-85A>G)
c.883-85A>G (n.883-85A>G)
c.1234-85A>G (n.1234-85A>G)
n.1214-85A>G
c.1192-85A>G (n.1192-85A>G)
c.1191+430A>G (n.1191+430A>G)
c.*888-85A>G (n.*888-85A>G)
n.2706-85A>G
n.4259-85A>G
c.*802-85A>G (n.*802-85A>G)
n.1877-85A>G
c.1147-85A>G (n.1147-85A>G)
n.1500-85A>G
n.1588-85A>G
c.1279-85A>G (n.1279-85A>G)
c.*555-85A>G (n.*555-85A>G)
n.655-85A>G
n.2596-85A>G
n.238A>G
c.821-85A>G
c.727-85A>G (n.727-85A>G)
c.361-85A>G (n.361-85A>G)
n.1282-85A>G
n.1281+430A>G
c.1000-85A>G (n.1000-85A>G)
c.1146+430A>G (n.1146+430A>G)
n.1434-85A>G
n.1219-85A>G
n.1279+430A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364797G>ACA2656867361ADSLc.*586-83G>A (n.*586-83G>A)
c.*617-83G>A (n.*617-83G>A)
c.883-83G>A (n.883-83G>A)
c.1234-83G>A (n.1234-83G>A)
n.1214-83G>A
c.1192-83G>A (n.1192-83G>A)
c.1191+432G>A (n.1191+432G>A)
c.*888-83G>A (n.*888-83G>A)
n.2706-83G>A
n.4259-83G>A
c.*802-83G>A (n.*802-83G>A)
n.1877-83G>A
c.1147-83G>A (n.1147-83G>A)
n.1500-83G>A
n.1588-83G>A
c.1279-83G>A (n.1279-83G>A)
c.*555-83G>A (n.*555-83G>A)
n.655-83G>A
n.2596-83G>A
n.240G>A
c.821-83G>A
c.727-83G>A (n.727-83G>A)
c.361-83G>A (n.361-83G>A)
n.1282-83G>A
n.1281+432G>A
c.1000-83G>A (n.1000-83G>A)
c.1146+432G>A (n.1146+432G>A)
n.1434-83G>A
n.1219-83G>A
n.1279+432G>A
 gnomAD v4
22g.40364797_40364799delCA1025778950ADSLc.*586-83_*586-81del (n.*586-83_*586-81del)
c.*617-83_*617-81del (n.*617-83_*617-81del)
c.883-83_883-81del (n.883-83_883-81del)
c.1234-83_1234-81del (n.1234-83_1234-81del)
n.1214-83_1214-81del
c.1192-83_1192-81del (n.1192-83_1192-81del)
c.1191+432_1191+434del (n.1191+432_1191+434del)
c.*888-83_*888-81del (n.*888-83_*888-81del)
n.2706-83_2706-81del
n.4259-83_4259-81del
c.*802-83_*802-81del (n.*802-83_*802-81del)
n.1877-83_1877-81del
c.1147-83_1147-81del (n.1147-83_1147-81del)
n.1500-83_1500-81del
n.1588-83_1588-81del
c.1279-83_1279-81del (n.1279-83_1279-81del)
c.*555-83_*555-81del (n.*555-83_*555-81del)
n.655-83_655-81del
n.2596-83_2596-81del
n.240_242del
c.821-83_821-81del
c.727-83_727-81del (n.727-83_727-81del)
c.361-83_361-81del (n.361-83_361-81del)
n.1282-83_1282-81del
n.1281+432_1281+434del
c.1000-83_1000-81del (n.1000-83_1000-81del)
c.1146+432_1146+434del (n.1146+432_1146+434del)
n.1434-83_1434-81del
n.1219-83_1219-81del
n.1279+432_1279+434del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364800_40364804delCA2577726165ADSLc.*586-80_*586-76del (n.*586-80_*586-76del)
c.*617-80_*617-76del (n.*617-80_*617-76del)
c.883-80_883-76del (n.883-80_883-76del)
c.1234-80_1234-76del (n.1234-80_1234-76del)
n.1214-80_1214-76del
c.1192-80_1192-76del (n.1192-80_1192-76del)
c.1191+435_1191+439del (n.1191+435_1191+439del)
c.*888-80_*888-76del (n.*888-80_*888-76del)
n.2706-80_2706-76del
n.4259-80_4259-76del
c.*802-80_*802-76del (n.*802-80_*802-76del)
n.1877-80_1877-76del
c.1147-80_1147-76del (n.1147-80_1147-76del)
n.1500-80_1500-76del
n.1588-80_1588-76del
c.1279-80_1279-76del (n.1279-80_1279-76del)
c.*555-80_*555-76del (n.*555-80_*555-76del)
n.655-80_655-76del
n.2596-80_2596-76del
n.243_247del
c.821-80_821-76del
c.727-80_727-76del (n.727-80_727-76del)
c.361-80_361-76del (n.361-80_361-76del)
n.1282-80_1282-76del
n.1281+435_1281+439del
c.1000-80_1000-76del (n.1000-80_1000-76del)
c.1146+435_1146+439del (n.1146+435_1146+439del)
n.1434-80_1434-76del
n.1219-80_1219-76del
n.1279+435_1279+439del
22g.40364798G>CCA1025778952ADSLc.*586-82G>C (n.*586-82G>C)
c.*617-82G>C (n.*617-82G>C)
c.883-82G>C (n.883-82G>C)
c.1234-82G>C (n.1234-82G>C)
n.1214-82G>C
c.1192-82G>C (n.1192-82G>C)
c.1191+433G>C (n.1191+433G>C)
c.*888-82G>C (n.*888-82G>C)
n.2706-82G>C
n.4259-82G>C
c.*802-82G>C (n.*802-82G>C)
n.1877-82G>C
c.1147-82G>C (n.1147-82G>C)
n.1500-82G>C
n.1588-82G>C
c.1279-82G>C (n.1279-82G>C)
c.*555-82G>C (n.*555-82G>C)
n.655-82G>C
n.2596-82G>C
n.241G>C
c.821-82G>C
c.727-82G>C (n.727-82G>C)
c.361-82G>C (n.361-82G>C)
n.1282-82G>C
n.1281+433G>C
c.1000-82G>C (n.1000-82G>C)
c.1146+433G>C (n.1146+433G>C)
n.1434-82G>C
n.1219-82G>C
n.1279+433G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364798G=CA2405724540ADSLc.*586-82G= (n.*586-82G=)
c.*617-82G= (n.*617-82G=)
c.883-82G= (n.883-82G=)
c.1234-82G= (n.1234-82G=)
n.1214-82G=
c.1192-82G= (n.1192-82G=)
c.1191+433G= (n.1191+433G=)
c.*888-82G= (n.*888-82G=)
n.2706-82G=
n.4259-82G=
c.*802-82G= (n.*802-82G=)
n.1877-82G=
c.1147-82G= (n.1147-82G=)
n.1500-82G=
n.1588-82G=
c.1279-82G= (n.1279-82G=)
c.*555-82G= (n.*555-82G=)
n.655-82G=
n.2596-82G=
n.241G=
c.821-82G=
c.727-82G= (n.727-82G=)
c.361-82G= (n.361-82G=)
n.1282-82G=
n.1281+433G=
c.1000-82G= (n.1000-82G=)
c.1146+433G= (n.1146+433G=)
n.1434-82G=
n.1219-82G=
n.1279+433G=
22g.40364799A>GCA2656867363ADSLc.*586-81A>G (n.*586-81A>G)
c.*617-81A>G (n.*617-81A>G)
c.883-81A>G (n.883-81A>G)
c.1234-81A>G (n.1234-81A>G)
n.1214-81A>G
c.1192-81A>G (n.1192-81A>G)
c.1191+434A>G (n.1191+434A>G)
c.*888-81A>G (n.*888-81A>G)
n.2706-81A>G
n.4259-81A>G
c.*802-81A>G (n.*802-81A>G)
n.1877-81A>G
c.1147-81A>G (n.1147-81A>G)
n.1500-81A>G
n.1588-81A>G
c.1279-81A>G (n.1279-81A>G)
c.*555-81A>G (n.*555-81A>G)
n.655-81A>G
n.2596-81A>G
n.242A>G
c.821-81A>G
c.727-81A>G (n.727-81A>G)
c.361-81A>G (n.361-81A>G)
n.1282-81A>G
n.1281+434A>G
c.1000-81A>G (n.1000-81A>G)
c.1146+434A>G (n.1146+434A>G)
n.1434-81A>G
n.1219-81A>G
n.1279+434A>G
 gnomAD v4
22g.40364801G>ACA2405724542ADSLc.*586-79G>A (n.*586-79G>A)
c.*617-79G>A (n.*617-79G>A)
c.883-79G>A (n.883-79G>A)
c.1234-79G>A (n.1234-79G>A)
n.1214-79G>A
c.1192-79G>A (n.1192-79G>A)
c.1191+436G>A (n.1191+436G>A)
c.*888-79G>A (n.*888-79G>A)
n.2706-79G>A
n.4259-79G>A
c.*802-79G>A (n.*802-79G>A)
n.1877-79G>A
c.1147-79G>A (n.1147-79G>A)
n.1500-79G>A
n.1588-79G>A
c.1279-79G>A (n.1279-79G>A)
c.*555-79G>A (n.*555-79G>A)
n.655-79G>A
n.2596-79G>A
n.244G>A
c.821-79G>A
c.727-79G>A (n.727-79G>A)
c.361-79G>A (n.361-79G>A)
n.1282-79G>A
n.1281+436G>A
c.1000-79G>A (n.1000-79G>A)
c.1146+436G>A (n.1146+436G>A)
n.1434-79G>A
n.1219-79G>A
n.1279+436G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40364801G=CA2405724541ADSLc.*586-79G= (n.*586-79G=)
c.*617-79G= (n.*617-79G=)
c.883-79G= (n.883-79G=)
c.1234-79G= (n.1234-79G=)
n.1214-79G=
c.1192-79G= (n.1192-79G=)
c.1191+436G= (n.1191+436G=)
c.*888-79G= (n.*888-79G=)
n.2706-79G=
n.4259-79G=
c.*802-79G= (n.*802-79G=)
n.1877-79G=
c.1147-79G= (n.1147-79G=)
n.1500-79G=
n.1588-79G=
c.1279-79G= (n.1279-79G=)
c.*555-79G= (n.*555-79G=)
n.655-79G=
n.2596-79G=
n.244G=
c.821-79G=
c.727-79G= (n.727-79G=)
c.361-79G= (n.361-79G=)
n.1282-79G=
n.1281+436G=
c.1000-79G= (n.1000-79G=)
c.1146+436G= (n.1146+436G=)
n.1434-79G=
n.1219-79G=
n.1279+436G=
22g.40364801G>TCA2577726166ADSLc.*586-79G>T (n.*586-79G>T)
c.*617-79G>T (n.*617-79G>T)
c.883-79G>T (n.883-79G>T)
c.1234-79G>T (n.1234-79G>T)
n.1214-79G>T
c.1192-79G>T (n.1192-79G>T)
c.1191+436G>T (n.1191+436G>T)
c.*888-79G>T (n.*888-79G>T)
n.2706-79G>T
n.4259-79G>T
c.*802-79G>T (n.*802-79G>T)
n.1877-79G>T
c.1147-79G>T (n.1147-79G>T)
n.1500-79G>T
n.1588-79G>T
c.1279-79G>T (n.1279-79G>T)
c.*555-79G>T (n.*555-79G>T)
n.655-79G>T
n.2596-79G>T
n.244G>T
c.821-79G>T
c.727-79G>T (n.727-79G>T)
c.361-79G>T (n.361-79G>T)
n.1282-79G>T
n.1281+436G>T
c.1000-79G>T (n.1000-79G>T)
c.1146+436G>T (n.1146+436G>T)
n.1434-79G>T
n.1219-79G>T
n.1279+436G>T
22g.40364803delCA2656867364ADSLc.*586-77del (n.*586-77del)
c.*617-77del (n.*617-77del)
c.883-77del (n.883-77del)
c.1234-77del (n.1234-77del)
n.1214-77del
c.1192-77del (n.1192-77del)
c.1191+438del (n.1191+438del)
c.*888-77del (n.*888-77del)
n.2706-77del
n.4259-77del
c.*802-77del (n.*802-77del)
n.1877-77del
c.1147-77del (n.1147-77del)
n.1500-77del
n.1588-77del
c.1279-77del (n.1279-77del)
c.*555-77del (n.*555-77del)
n.655-77del
n.2596-77del
n.246del
c.821-77del
c.727-77del (n.727-77del)
c.361-77del (n.361-77del)
n.1282-77del
n.1281+438del
c.1000-77del (n.1000-77del)
c.1146+438del (n.1146+438del)
n.1434-77del
n.1219-77del
n.1279+438del
 gnomAD v4
22g.40364802_40364803delCA1025778953ADSLc.*586-78_*586-77del (n.*586-78_*586-77del)
c.*617-78_*617-77del (n.*617-78_*617-77del)
c.883-78_883-77del (n.883-78_883-77del)
c.1234-78_1234-77del (n.1234-78_1234-77del)
n.1214-78_1214-77del
c.1192-78_1192-77del (n.1192-78_1192-77del)
c.1191+437_1191+438del (n.1191+437_1191+438del)
c.*888-78_*888-77del (n.*888-78_*888-77del)
n.2706-78_2706-77del
n.4259-78_4259-77del
c.*802-78_*802-77del (n.*802-78_*802-77del)
n.1877-78_1877-77del
c.1147-78_1147-77del (n.1147-78_1147-77del)
n.1500-78_1500-77del
n.1588-78_1588-77del
c.1279-78_1279-77del (n.1279-78_1279-77del)
c.*555-78_*555-77del (n.*555-78_*555-77del)
n.655-78_655-77del
n.2596-78_2596-77del
n.245_246del
c.821-78_821-77del
c.727-78_727-77del (n.727-78_727-77del)
c.361-78_361-77del (n.361-78_361-77del)
n.1282-78_1282-77del
n.1281+437_1281+438del
c.1000-78_1000-77del (n.1000-78_1000-77del)
c.1146+437_1146+438del (n.1146+437_1146+438del)
n.1434-78_1434-77del
n.1219-78_1219-77del
n.1279+437_1279+438del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364802G>TCA2656867365ADSLc.*586-78G>T (n.*586-78G>T)
c.*617-78G>T (n.*617-78G>T)
c.883-78G>T (n.883-78G>T)
c.1234-78G>T (n.1234-78G>T)
n.1214-78G>T
c.1192-78G>T (n.1192-78G>T)
c.1191+437G>T (n.1191+437G>T)
c.*888-78G>T (n.*888-78G>T)
n.2706-78G>T
n.4259-78G>T
c.*802-78G>T (n.*802-78G>T)
n.1877-78G>T
c.1147-78G>T (n.1147-78G>T)
n.1500-78G>T
n.1588-78G>T
c.1279-78G>T (n.1279-78G>T)
c.*555-78G>T (n.*555-78G>T)
n.655-78G>T
n.2596-78G>T
n.245G>T
c.821-78G>T
c.727-78G>T (n.727-78G>T)
c.361-78G>T (n.361-78G>T)
n.1282-78G>T
n.1281+437G>T
c.1000-78G>T (n.1000-78G>T)
c.1146+437G>T (n.1146+437G>T)
n.1434-78G>T
n.1219-78G>T
n.1279+437G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.40364803G>ACA1025778958ADSLc.*586-77G>A (n.*586-77G>A)
c.*617-77G>A (n.*617-77G>A)
c.883-77G>A (n.883-77G>A)
c.1234-77G>A (n.1234-77G>A)
n.1214-77G>A
c.1192-77G>A (n.1192-77G>A)
c.1191+438G>A (n.1191+438G>A)
c.*888-77G>A (n.*888-77G>A)
n.2706-77G>A
n.4259-77G>A
c.*802-77G>A (n.*802-77G>A)
n.1877-77G>A
c.1147-77G>A (n.1147-77G>A)
n.1500-77G>A
n.1588-77G>A
c.1279-77G>A (n.1279-77G>A)
c.*555-77G>A (n.*555-77G>A)
n.655-77G>A
n.2596-77G>A
n.246G>A
c.821-77G>A
c.727-77G>A (n.727-77G>A)
c.361-77G>A (n.361-77G>A)
n.1282-77G>A
n.1281+438G>A
c.1000-77G>A (n.1000-77G>A)
c.1146+438G>A (n.1146+438G>A)
n.1434-77G>A
n.1219-77G>A
n.1279+438G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364803G=CA2405724543ADSLc.*586-77G= (n.*586-77G=)
c.*617-77G= (n.*617-77G=)
c.883-77G= (n.883-77G=)
c.1234-77G= (n.1234-77G=)
n.1214-77G=
c.1192-77G= (n.1192-77G=)
c.1191+438G= (n.1191+438G=)
c.*888-77G= (n.*888-77G=)
n.2706-77G=
n.4259-77G=
c.*802-77G= (n.*802-77G=)
n.1877-77G=
c.1147-77G= (n.1147-77G=)
n.1500-77G=
n.1588-77G=
c.1279-77G= (n.1279-77G=)
c.*555-77G= (n.*555-77G=)
n.655-77G=
n.2596-77G=
n.246G=
c.821-77G=
c.727-77G= (n.727-77G=)
c.361-77G= (n.361-77G=)
n.1282-77G=
n.1281+438G=
c.1000-77G= (n.1000-77G=)
c.1146+438G= (n.1146+438G=)
n.1434-77G=
n.1219-77G=
n.1279+438G=
22g.40364803G>TCA753184080ADSLc.*586-77G>T (n.*586-77G>T)
c.*617-77G>T (n.*617-77G>T)
c.883-77G>T (n.883-77G>T)
c.1234-77G>T (n.1234-77G>T)
n.1214-77G>T
c.1192-77G>T (n.1192-77G>T)
c.1191+438G>T (n.1191+438G>T)
c.*888-77G>T (n.*888-77G>T)
n.2706-77G>T
n.4259-77G>T
c.*802-77G>T (n.*802-77G>T)
n.1877-77G>T
c.1147-77G>T (n.1147-77G>T)
n.1500-77G>T
n.1588-77G>T
c.1279-77G>T (n.1279-77G>T)
c.*555-77G>T (n.*555-77G>T)
n.655-77G>T
n.2596-77G>T
n.246G>T
c.821-77G>T
c.727-77G>T (n.727-77G>T)
c.361-77G>T (n.361-77G>T)
n.1282-77G>T
n.1281+438G>T
c.1000-77G>T (n.1000-77G>T)
c.1146+438G>T (n.1146+438G>T)
n.1434-77G>T
n.1219-77G>T
n.1279+438G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.40364804A>TCA2656867366ADSLc.*586-76A>T (n.*586-76A>T)
c.*617-76A>T (n.*617-76A>T)
c.883-76A>T (n.883-76A>T)
c.1234-76A>T (n.1234-76A>T)
n.1214-76A>T
c.1192-76A>T (n.1192-76A>T)
c.1191+439A>T (n.1191+439A>T)
c.*888-76A>T (n.*888-76A>T)
n.2706-76A>T
n.4259-76A>T
c.*802-76A>T (n.*802-76A>T)
n.1877-76A>T
c.1147-76A>T (n.1147-76A>T)
n.1500-76A>T
n.1588-76A>T
c.1279-76A>T (n.1279-76A>T)
c.*555-76A>T (n.*555-76A>T)
n.655-76A>T
n.2596-76A>T
n.247A>T
c.821-76A>T
c.727-76A>T (n.727-76A>T)
c.361-76A>T (n.361-76A>T)
n.1282-76A>T
n.1281+439A>T
c.1000-76A>T (n.1000-76A>T)
c.1146+439A>T (n.1146+439A>T)
n.1434-76A>T
n.1219-76A>T
n.1279+439A>T
 gnomAD v4
22g.40364805A>GCA2656867367ADSLc.*586-75A>G (n.*586-75A>G)
c.*617-75A>G (n.*617-75A>G)
c.883-75A>G (n.883-75A>G)
c.1234-75A>G (n.1234-75A>G)
n.1214-75A>G
c.1192-75A>G (n.1192-75A>G)
c.1191+440A>G (n.1191+440A>G)
c.*888-75A>G (n.*888-75A>G)
n.2706-75A>G
n.4259-75A>G
c.*802-75A>G (n.*802-75A>G)
n.1877-75A>G
c.1147-75A>G (n.1147-75A>G)
n.1500-75A>G
n.1588-75A>G
c.1279-75A>G (n.1279-75A>G)
c.*555-75A>G (n.*555-75A>G)
n.655-75A>G
n.2596-75A>G
n.248A>G
c.821-75A>G
c.727-75A>G (n.727-75A>G)
c.361-75A>G (n.361-75A>G)
n.1282-75A>G
n.1281+440A>G
c.1000-75A>G (n.1000-75A>G)
c.1146+440A>G (n.1146+440A>G)
n.1434-75A>G
n.1219-75A>G
n.1279+440A>G
 gnomAD v4
22g.40364805A>TCA2656867368ADSLc.*586-75A>T (n.*586-75A>T)
c.*617-75A>T (n.*617-75A>T)
c.883-75A>T (n.883-75A>T)
c.1234-75A>T (n.1234-75A>T)
n.1214-75A>T
c.1192-75A>T (n.1192-75A>T)
c.1191+440A>T (n.1191+440A>T)
c.*888-75A>T (n.*888-75A>T)
n.2706-75A>T
n.4259-75A>T
c.*802-75A>T (n.*802-75A>T)
n.1877-75A>T
c.1147-75A>T (n.1147-75A>T)
n.1500-75A>T
n.1588-75A>T
c.1279-75A>T (n.1279-75A>T)
c.*555-75A>T (n.*555-75A>T)
n.655-75A>T
n.2596-75A>T
n.248A>T
c.821-75A>T
c.727-75A>T (n.727-75A>T)
c.361-75A>T (n.361-75A>T)
n.1282-75A>T
n.1281+440A>T
c.1000-75A>T (n.1000-75A>T)
c.1146+440A>T (n.1146+440A>T)
n.1434-75A>T
n.1219-75A>T
n.1279+440A>T
 gnomAD v4
22g.40364806delCA2656867369ADSLc.*586-74del (n.*586-74del)
c.*617-74del (n.*617-74del)
c.883-74del (n.883-74del)
c.1234-74del (n.1234-74del)
n.1214-74del
c.1192-74del (n.1192-74del)
c.1191+441del (n.1191+441del)
c.*888-74del (n.*888-74del)
n.2706-74del
n.4259-74del
c.*802-74del (n.*802-74del)
n.1877-74del
c.1147-74del (n.1147-74del)
n.1500-74del
n.1588-74del
c.1279-74del (n.1279-74del)
c.*555-74del (n.*555-74del)
n.655-74del
n.2596-74del
n.249del
c.821-74del
c.727-74del (n.727-74del)
c.361-74del (n.361-74del)
n.1282-74del
n.1281+441del
c.1000-74del (n.1000-74del)
c.1146+441del (n.1146+441del)
n.1434-74del
n.1219-74del
n.1279+441del
 gnomAD v4
22g.40364806G>ACA324460567ADSLc.*586-74G>A (n.*586-74G>A)
c.*617-74G>A (n.*617-74G>A)
c.883-74G>A (n.883-74G>A)
c.1234-74G>A (n.1234-74G>A)
n.1214-74G>A
c.1192-74G>A (n.1192-74G>A)
c.1191+441G>A (n.1191+441G>A)
c.*888-74G>A (n.*888-74G>A)
n.2706-74G>A
n.4259-74G>A
c.*802-74G>A (n.*802-74G>A)
n.1877-74G>A
c.1147-74G>A (n.1147-74G>A)
n.1500-74G>A
n.1588-74G>A
c.1279-74G>A (n.1279-74G>A)
c.*555-74G>A (n.*555-74G>A)
n.655-74G>A
n.2596-74G>A
n.249G>A
c.821-74G>A
c.727-74G>A (n.727-74G>A)
c.361-74G>A (n.361-74G>A)
n.1282-74G>A
n.1281+441G>A
c.1000-74G>A (n.1000-74G>A)
c.1146+441G>A (n.1146+441G>A)
n.1434-74G>A
n.1219-74G>A
n.1279+441G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364806G=CA2405724544ADSLc.*586-74G= (n.*586-74G=)
c.*617-74G= (n.*617-74G=)
c.883-74G= (n.883-74G=)
c.1234-74G= (n.1234-74G=)
n.1214-74G=
c.1192-74G= (n.1192-74G=)
c.1191+441G= (n.1191+441G=)
c.*888-74G= (n.*888-74G=)
n.2706-74G=
n.4259-74G=
c.*802-74G= (n.*802-74G=)
n.1877-74G=
c.1147-74G= (n.1147-74G=)
n.1500-74G=
n.1588-74G=
c.1279-74G= (n.1279-74G=)
c.*555-74G= (n.*555-74G=)
n.655-74G=
n.2596-74G=
n.249G=
c.821-74G=
c.727-74G= (n.727-74G=)
c.361-74G= (n.361-74G=)
n.1282-74G=
n.1281+441G=
c.1000-74G= (n.1000-74G=)
c.1146+441G= (n.1146+441G=)
n.1434-74G=
n.1219-74G=
n.1279+441G=
22g.40364807T>ACA1025778964ADSLc.*586-73T>A (n.*586-73T>A)
c.*617-73T>A (n.*617-73T>A)
c.883-73T>A (n.883-73T>A)
c.1234-73T>A (n.1234-73T>A)
n.1214-73T>A
c.1192-73T>A (n.1192-73T>A)
c.1191+442T>A (n.1191+442T>A)
c.*888-73T>A (n.*888-73T>A)
n.2706-73T>A
n.4259-73T>A
c.*802-73T>A (n.*802-73T>A)
n.1877-73T>A
c.1147-73T>A (n.1147-73T>A)
n.1500-73T>A
n.1588-73T>A
c.1279-73T>A (n.1279-73T>A)
c.*555-73T>A (n.*555-73T>A)
n.655-73T>A
n.2596-73T>A
n.250T>A
c.821-73T>A
c.727-73T>A (n.727-73T>A)
c.361-73T>A (n.361-73T>A)
n.1282-73T>A
n.1281+442T>A
c.1000-73T>A (n.1000-73T>A)
c.1146+442T>A (n.1146+442T>A)
n.1434-73T>A
n.1219-73T>A
n.1279+442T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364807T>CCA2656867371ADSLc.*586-73T>C (n.*586-73T>C)
c.*617-73T>C (n.*617-73T>C)
c.883-73T>C (n.883-73T>C)
c.1234-73T>C (n.1234-73T>C)
n.1214-73T>C
c.1192-73T>C (n.1192-73T>C)
c.1191+442T>C (n.1191+442T>C)
c.*888-73T>C (n.*888-73T>C)
n.2706-73T>C
n.4259-73T>C
c.*802-73T>C (n.*802-73T>C)
n.1877-73T>C
c.1147-73T>C (n.1147-73T>C)
n.1500-73T>C
n.1588-73T>C
c.1279-73T>C (n.1279-73T>C)
c.*555-73T>C (n.*555-73T>C)
n.655-73T>C
n.2596-73T>C
n.250T>C
c.821-73T>C
c.727-73T>C (n.727-73T>C)
c.361-73T>C (n.361-73T>C)
n.1282-73T>C
n.1281+442T>C
c.1000-73T>C (n.1000-73T>C)
c.1146+442T>C (n.1146+442T>C)
n.1434-73T>C
n.1219-73T>C
n.1279+442T>C
 gnomAD v4
22g.40364808A=CA2405724545ADSLc.*586-72A= (n.*586-72A=)
c.*617-72A= (n.*617-72A=)
c.883-72A= (n.883-72A=)
c.1234-72A= (n.1234-72A=)
n.1214-72A=
c.1192-72A= (n.1192-72A=)
c.1191+443A= (n.1191+443A=)
c.*888-72A= (n.*888-72A=)
n.2706-72A=
n.4259-72A=
c.*802-72A= (n.*802-72A=)
n.1877-72A=
c.1147-72A= (n.1147-72A=)
n.1500-72A=
n.1588-72A=
c.1279-72A= (n.1279-72A=)
c.*555-72A= (n.*555-72A=)
n.655-72A=
n.2596-72A=
n.251A=
c.821-72A=
c.727-72A= (n.727-72A=)
c.361-72A= (n.361-72A=)
n.1282-72A=
n.1281+443A=
c.1000-72A= (n.1000-72A=)
c.1146+443A= (n.1146+443A=)
n.1434-72A=
n.1219-72A=
n.1279+443A=
22g.40364808A>GCA753184081ADSLc.*586-72A>G (n.*586-72A>G)
c.*617-72A>G (n.*617-72A>G)
c.883-72A>G (n.883-72A>G)
c.1234-72A>G (n.1234-72A>G)
n.1214-72A>G
c.1192-72A>G (n.1192-72A>G)
c.1191+443A>G (n.1191+443A>G)
c.*888-72A>G (n.*888-72A>G)
n.2706-72A>G
n.4259-72A>G
c.*802-72A>G (n.*802-72A>G)
n.1877-72A>G
c.1147-72A>G (n.1147-72A>G)
n.1500-72A>G
n.1588-72A>G
c.1279-72A>G (n.1279-72A>G)
c.*555-72A>G (n.*555-72A>G)
n.655-72A>G
n.2596-72A>G
n.251A>G
c.821-72A>G
c.727-72A>G (n.727-72A>G)
c.361-72A>G (n.361-72A>G)
n.1282-72A>G
n.1281+443A>G
c.1000-72A>G (n.1000-72A>G)
c.1146+443A>G (n.1146+443A>G)
n.1434-72A>G
n.1219-72A>G
n.1279+443A>G
 dbSNP
22g.40364808A>TCA1025778966ADSLc.*586-72A>T (n.*586-72A>T)
c.*617-72A>T (n.*617-72A>T)
c.883-72A>T (n.883-72A>T)
c.1234-72A>T (n.1234-72A>T)
n.1214-72A>T
c.1192-72A>T (n.1192-72A>T)
c.1191+443A>T (n.1191+443A>T)
c.*888-72A>T (n.*888-72A>T)
n.2706-72A>T
n.4259-72A>T
c.*802-72A>T (n.*802-72A>T)
n.1877-72A>T
c.1147-72A>T (n.1147-72A>T)
n.1500-72A>T
n.1588-72A>T
c.1279-72A>T (n.1279-72A>T)
c.*555-72A>T (n.*555-72A>T)
n.655-72A>T
n.2596-72A>T
n.251A>T
c.821-72A>T
c.727-72A>T (n.727-72A>T)
c.361-72A>T (n.361-72A>T)
n.1282-72A>T
n.1281+443A>T
c.1000-72A>T (n.1000-72A>T)
c.1146+443A>T (n.1146+443A>T)
n.1434-72A>T
n.1219-72A>T
n.1279+443A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364810C=CA2405724546ADSLc.*586-70C= (n.*586-70C=)
c.*617-70C= (n.*617-70C=)
c.883-70C= (n.883-70C=)
c.1234-70C= (n.1234-70C=)
n.1214-70C=
c.1192-70C= (n.1192-70C=)
c.1191+445C= (n.1191+445C=)
c.*888-70C= (n.*888-70C=)
n.2706-70C=
n.4259-70C=
c.*802-70C= (n.*802-70C=)
n.1877-70C=
c.1147-70C= (n.1147-70C=)
n.1500-70C=
n.1588-70C=
c.1279-70C= (n.1279-70C=)
c.*555-70C= (n.*555-70C=)
n.655-70C=
n.2596-70C=
n.253C=
c.821-70C=
c.727-70C= (n.727-70C=)
c.361-70C= (n.361-70C=)
n.1282-70C=
n.1281+445C=
c.1000-70C= (n.1000-70C=)
c.1146+445C= (n.1146+445C=)
n.1434-70C=
n.1219-70C=
n.1279+445C=
22g.40364810C>TCA324460582ADSLc.*586-70C>T (n.*586-70C>T)
c.*617-70C>T (n.*617-70C>T)
c.883-70C>T (n.883-70C>T)
c.1234-70C>T (n.1234-70C>T)
n.1214-70C>T
c.1192-70C>T (n.1192-70C>T)
c.1191+445C>T (n.1191+445C>T)
c.*888-70C>T (n.*888-70C>T)
n.2706-70C>T
n.4259-70C>T
c.*802-70C>T (n.*802-70C>T)
n.1877-70C>T
c.1147-70C>T (n.1147-70C>T)
n.1500-70C>T
n.1588-70C>T
c.1279-70C>T (n.1279-70C>T)
c.*555-70C>T (n.*555-70C>T)
n.655-70C>T
n.2596-70C>T
n.253C>T
c.821-70C>T
c.727-70C>T (n.727-70C>T)
c.361-70C>T (n.361-70C>T)
n.1282-70C>T
n.1281+445C>T
c.1000-70C>T (n.1000-70C>T)
c.1146+445C>T (n.1146+445C>T)
n.1434-70C>T
n.1219-70C>T
n.1279+445C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364815G>ACA2577726167ADSLc.*586-65G>A (n.*586-65G>A)
c.*617-65G>A (n.*617-65G>A)
c.883-65G>A (n.883-65G>A)
c.1234-65G>A (n.1234-65G>A)
n.1214-65G>A
c.1192-65G>A (n.1192-65G>A)
c.1191+450G>A (n.1191+450G>A)
c.*888-65G>A (n.*888-65G>A)
n.2706-65G>A
n.4259-65G>A
c.*802-65G>A (n.*802-65G>A)
n.1877-65G>A
c.1147-65G>A (n.1147-65G>A)
n.1500-65G>A
n.1588-65G>A
c.1279-65G>A (n.1279-65G>A)
c.*555-65G>A (n.*555-65G>A)
n.655-65G>A
n.2596-65G>A
n.258G>A
c.821-65G>A
c.727-65G>A (n.727-65G>A)
c.361-65G>A (n.361-65G>A)
n.1282-65G>A
n.1281+450G>A
c.1000-65G>A (n.1000-65G>A)
c.1146+450G>A (n.1146+450G>A)
n.1434-65G>A
n.1219-65G>A
n.1279+450G>A
 gnomAD v4
22g.40364815G=CA2405724547ADSLc.*586-65G= (n.*586-65G=)
c.*617-65G= (n.*617-65G=)
c.883-65G= (n.883-65G=)
c.1234-65G= (n.1234-65G=)
n.1214-65G=
c.1192-65G= (n.1192-65G=)
c.1191+450G= (n.1191+450G=)
c.*888-65G= (n.*888-65G=)
n.2706-65G=
n.4259-65G=
c.*802-65G= (n.*802-65G=)
n.1877-65G=
c.1147-65G= (n.1147-65G=)
n.1500-65G=
n.1588-65G=
c.1279-65G= (n.1279-65G=)
c.*555-65G= (n.*555-65G=)
n.655-65G=
n.2596-65G=
n.258G=
c.821-65G=
c.727-65G= (n.727-65G=)
c.361-65G= (n.361-65G=)
n.1282-65G=
n.1281+450G=
c.1000-65G= (n.1000-65G=)
c.1146+450G= (n.1146+450G=)
n.1434-65G=
n.1219-65G=
n.1279+450G=
22g.40364815G>TCA753184084ADSLc.*586-65G>T (n.*586-65G>T)
c.*617-65G>T (n.*617-65G>T)
c.883-65G>T (n.883-65G>T)
c.1234-65G>T (n.1234-65G>T)
n.1214-65G>T
c.1192-65G>T (n.1192-65G>T)
c.1191+450G>T (n.1191+450G>T)
c.*888-65G>T (n.*888-65G>T)
n.2706-65G>T
n.4259-65G>T
c.*802-65G>T (n.*802-65G>T)
n.1877-65G>T
c.1147-65G>T (n.1147-65G>T)
n.1500-65G>T
n.1588-65G>T
c.1279-65G>T (n.1279-65G>T)
c.*555-65G>T (n.*555-65G>T)
n.655-65G>T
n.2596-65G>T
n.258G>T
c.821-65G>T
c.727-65G>T (n.727-65G>T)
c.361-65G>T (n.361-65G>T)
n.1282-65G>T
n.1281+450G>T
c.1000-65G>T (n.1000-65G>T)
c.1146+450G>T (n.1146+450G>T)
n.1434-65G>T
n.1219-65G>T
n.1279+450G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364817C>ACA2656867374ADSLc.*586-63C>A (n.*586-63C>A)
c.*617-63C>A (n.*617-63C>A)
c.883-63C>A (n.883-63C>A)
c.1234-63C>A (n.1234-63C>A)
n.1214-63C>A
c.1192-63C>A (n.1192-63C>A)
c.1191+452C>A (n.1191+452C>A)
c.*888-63C>A (n.*888-63C>A)
n.2706-63C>A
n.4259-63C>A
c.*802-63C>A (n.*802-63C>A)
n.1877-63C>A
c.1147-63C>A (n.1147-63C>A)
n.1500-63C>A
n.1588-63C>A
c.1279-63C>A (n.1279-63C>A)
c.*555-63C>A (n.*555-63C>A)
n.655-63C>A
n.2596-63C>A
n.260C>A
c.821-63C>A
c.727-63C>A (n.727-63C>A)
c.361-63C>A (n.361-63C>A)
n.1282-63C>A
n.1281+452C>A
c.1000-63C>A (n.1000-63C>A)
c.1146+452C>A (n.1146+452C>A)
n.1434-63C>A
n.1219-63C>A
n.1279+452C>A
 gnomAD v4
22g.40364817C>GCA2577726168ADSLc.*586-63C>G (n.*586-63C>G)
c.*617-63C>G (n.*617-63C>G)
c.883-63C>G (n.883-63C>G)
c.1234-63C>G (n.1234-63C>G)
n.1214-63C>G
c.1192-63C>G (n.1192-63C>G)
c.1191+452C>G (n.1191+452C>G)
c.*888-63C>G (n.*888-63C>G)
n.2706-63C>G
n.4259-63C>G
c.*802-63C>G (n.*802-63C>G)
n.1877-63C>G
c.1147-63C>G (n.1147-63C>G)
n.1500-63C>G
n.1588-63C>G
c.1279-63C>G (n.1279-63C>G)
c.*555-63C>G (n.*555-63C>G)
n.655-63C>G
n.2596-63C>G
n.260C>G
c.821-63C>G
c.727-63C>G (n.727-63C>G)
c.361-63C>G (n.361-63C>G)
n.1282-63C>G
n.1281+452C>G
c.1000-63C>G (n.1000-63C>G)
c.1146+452C>G (n.1146+452C>G)
n.1434-63C>G
n.1219-63C>G
n.1279+452C>G
 gnomAD v4
22g.40364817_40364818delinsCTCA2405724548ADSLc.*586-63_*586-62delinsCT (n.*586-63_*586-62delinsCT)
c.*617-63_*617-62delinsCT (n.*617-63_*617-62delinsCT)
c.883-63_883-62delinsCT (n.883-63_883-62delinsCT)
c.1234-63_1234-62delinsCT (n.1234-63_1234-62delinsCT)
n.1214-63_1214-62delinsCT
c.1192-63_1192-62delinsCT (n.1192-63_1192-62delinsCT)
c.1191+452_1191+453delinsCT (n.1191+452_1191+453delinsCT)
c.*888-63_*888-62delinsCT (n.*888-63_*888-62delinsCT)
n.2706-63_2706-62delinsCT
n.4259-63_4259-62delinsCT
c.*802-63_*802-62delinsCT (n.*802-63_*802-62delinsCT)
n.1877-63_1877-62delinsCT
c.1147-63_1147-62delinsCT (n.1147-63_1147-62delinsCT)
n.1500-63_1500-62delinsCT
n.1588-63_1588-62delinsCT
c.1279-63_1279-62delinsCT (n.1279-63_1279-62delinsCT)
c.*555-63_*555-62delinsCT (n.*555-63_*555-62delinsCT)
n.655-63_655-62delinsCT
n.2596-63_2596-62delinsCT
n.260_261delinsCT
c.821-63_821-62delinsCT
c.727-63_727-62delinsCT (n.727-63_727-62delinsCT)
c.361-63_361-62delinsCT (n.361-63_361-62delinsCT)
n.1282-63_1282-62delinsCT
n.1281+452_1281+453delinsCT
c.1000-63_1000-62delinsCT (n.1000-63_1000-62delinsCT)
c.1146+452_1146+453delinsCT (n.1146+452_1146+453delinsCT)
n.1434-63_1434-62delinsCT
n.1219-63_1219-62delinsCT
n.1279+452_1279+453delinsCT
22g.40364822delCA753184085ADSLc.*586-58del (n.*586-58del)
c.*617-58del (n.*617-58del)
c.883-58del (n.883-58del)
c.1234-58del (n.1234-58del)
n.1214-58del
c.1192-58del (n.1192-58del)
c.1191+457del (n.1191+457del)
c.*888-58del (n.*888-58del)
n.2706-58del
n.4259-58del
c.*802-58del (n.*802-58del)
n.1877-58del
c.1147-58del (n.1147-58del)
n.1500-58del
n.1588-58del
c.1279-58del (n.1279-58del)
c.*555-58del (n.*555-58del)
n.655-58del
n.2596-58del
n.265del
c.821-58del
c.727-58del (n.727-58del)
c.361-58del (n.361-58del)
n.1282-58del
n.1281+457del
c.1000-58del (n.1000-58del)
c.1146+457del (n.1146+457del)
n.1434-58del
n.1219-58del
n.1279+457del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364821T>CCA753184087ADSLc.*586-59T>C (n.*586-59T>C)
c.*617-59T>C (n.*617-59T>C)
c.883-59T>C (n.883-59T>C)
c.1234-59T>C (n.1234-59T>C)
n.1214-59T>C
c.1192-59T>C (n.1192-59T>C)
c.1191+456T>C (n.1191+456T>C)
c.*888-59T>C (n.*888-59T>C)
n.2706-59T>C
n.4259-59T>C
c.*802-59T>C (n.*802-59T>C)
n.1877-59T>C
c.1147-59T>C (n.1147-59T>C)
n.1500-59T>C
n.1588-59T>C
c.1279-59T>C (n.1279-59T>C)
c.*555-59T>C (n.*555-59T>C)
n.655-59T>C
n.2596-59T>C
n.264T>C
c.821-59T>C
c.727-59T>C (n.727-59T>C)
c.361-59T>C (n.361-59T>C)
n.1282-59T>C
n.1281+456T>C
c.1000-59T>C (n.1000-59T>C)
c.1146+456T>C (n.1146+456T>C)
n.1434-59T>C
n.1219-59T>C
n.1279+456T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.40364821T>GCA324460591ADSLc.*586-59T>G (n.*586-59T>G)
c.*617-59T>G (n.*617-59T>G)
c.883-59T>G (n.883-59T>G)
c.1234-59T>G (n.1234-59T>G)
n.1214-59T>G
c.1192-59T>G (n.1192-59T>G)
c.1191+456T>G (n.1191+456T>G)
c.*888-59T>G (n.*888-59T>G)
n.2706-59T>G
n.4259-59T>G
c.*802-59T>G (n.*802-59T>G)
n.1877-59T>G
c.1147-59T>G (n.1147-59T>G)
n.1500-59T>G
n.1588-59T>G
c.1279-59T>G (n.1279-59T>G)
c.*555-59T>G (n.*555-59T>G)
n.655-59T>G
n.2596-59T>G
n.264T>G
c.821-59T>G
c.727-59T>G (n.727-59T>G)
c.361-59T>G (n.361-59T>G)
n.1282-59T>G
n.1281+456T>G
c.1000-59T>G (n.1000-59T>G)
c.1146+456T>G (n.1146+456T>G)
n.1434-59T>G
n.1219-59T>G
n.1279+456T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364821T=CA2405724549ADSLc.*586-59T= (n.*586-59T=)
c.*617-59T= (n.*617-59T=)
c.883-59T= (n.883-59T=)
c.1234-59T= (n.1234-59T=)
n.1214-59T=
c.1192-59T= (n.1192-59T=)
c.1191+456T= (n.1191+456T=)
c.*888-59T= (n.*888-59T=)
n.2706-59T=
n.4259-59T=
c.*802-59T= (n.*802-59T=)
n.1877-59T=
c.1147-59T= (n.1147-59T=)
n.1500-59T=
n.1588-59T=
c.1279-59T= (n.1279-59T=)
c.*555-59T= (n.*555-59T=)
n.655-59T=
n.2596-59T=
n.264T=
c.821-59T=
c.727-59T= (n.727-59T=)
c.361-59T= (n.361-59T=)
n.1282-59T=
n.1281+456T=
c.1000-59T= (n.1000-59T=)
c.1146+456T= (n.1146+456T=)
n.1434-59T=
n.1219-59T=
n.1279+456T=
22g.40364822T>ACA2405724551ADSLc.*586-58T>A (n.*586-58T>A)
c.*617-58T>A (n.*617-58T>A)
c.883-58T>A (n.883-58T>A)
c.1234-58T>A (n.1234-58T>A)
n.1214-58T>A
c.1192-58T>A (n.1192-58T>A)
c.1191+457T>A (n.1191+457T>A)
c.*888-58T>A (n.*888-58T>A)
n.2706-58T>A
n.4259-58T>A
c.*802-58T>A (n.*802-58T>A)
n.1877-58T>A
c.1147-58T>A (n.1147-58T>A)
n.1500-58T>A
n.1588-58T>A
c.1279-58T>A (n.1279-58T>A)
c.*555-58T>A (n.*555-58T>A)
n.655-58T>A
n.2596-58T>A
n.265T>A
c.821-58T>A
c.727-58T>A (n.727-58T>A)
c.361-58T>A (n.361-58T>A)
n.1282-58T>A
n.1281+457T>A
c.1000-58T>A (n.1000-58T>A)
c.1146+457T>A (n.1146+457T>A)
n.1434-58T>A
n.1219-58T>A
n.1279+457T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40364822T>CCA2656867378ADSLc.*586-58T>C (n.*586-58T>C)
c.*617-58T>C (n.*617-58T>C)
c.883-58T>C (n.883-58T>C)
c.1234-58T>C (n.1234-58T>C)
n.1214-58T>C
c.1192-58T>C (n.1192-58T>C)
c.1191+457T>C (n.1191+457T>C)
c.*888-58T>C (n.*888-58T>C)
n.2706-58T>C
n.4259-58T>C
c.*802-58T>C (n.*802-58T>C)
n.1877-58T>C
c.1147-58T>C (n.1147-58T>C)
n.1500-58T>C
n.1588-58T>C
c.1279-58T>C (n.1279-58T>C)
c.*555-58T>C (n.*555-58T>C)
n.655-58T>C
n.2596-58T>C
n.265T>C
c.821-58T>C
c.727-58T>C (n.727-58T>C)
c.361-58T>C (n.361-58T>C)
n.1282-58T>C
n.1281+457T>C
c.1000-58T>C (n.1000-58T>C)
c.1146+457T>C (n.1146+457T>C)
n.1434-58T>C
n.1219-58T>C
n.1279+457T>C
 gnomAD v4
22g.40364822T=CA2405724550ADSLc.*586-58T= (n.*586-58T=)
c.*617-58T= (n.*617-58T=)
c.883-58T= (n.883-58T=)
c.1234-58T= (n.1234-58T=)
n.1214-58T=
c.1192-58T= (n.1192-58T=)
c.1191+457T= (n.1191+457T=)
c.*888-58T= (n.*888-58T=)
n.2706-58T=
n.4259-58T=
c.*802-58T= (n.*802-58T=)
n.1877-58T=
c.1147-58T= (n.1147-58T=)
n.1500-58T=
n.1588-58T=
c.1279-58T= (n.1279-58T=)
c.*555-58T= (n.*555-58T=)
n.655-58T=
n.2596-58T=
n.265T=
c.821-58T=
c.727-58T= (n.727-58T=)
c.361-58T= (n.361-58T=)
n.1282-58T=
n.1281+457T=
c.1000-58T= (n.1000-58T=)
c.1146+457T= (n.1146+457T=)
n.1434-58T=
n.1219-58T=
n.1279+457T=
22g.40364825_40364826dupCA2656867379ADSLc.*586-55_*586-54dup (n.*586-55_*586-54dup)
c.*617-55_*617-54dup (n.*617-55_*617-54dup)
c.883-55_883-54dup (n.883-55_883-54dup)
c.1234-55_1234-54dup (n.1234-55_1234-54dup)
n.1214-55_1214-54dup
c.1192-55_1192-54dup (n.1192-55_1192-54dup)
c.1191+460_1191+461dup (n.1191+460_1191+461dup)
c.*888-55_*888-54dup (n.*888-55_*888-54dup)
n.2706-55_2706-54dup
n.4259-55_4259-54dup
c.*802-55_*802-54dup (n.*802-55_*802-54dup)
n.1877-55_1877-54dup
c.1147-55_1147-54dup (n.1147-55_1147-54dup)
n.1500-55_1500-54dup
n.1588-55_1588-54dup
c.1279-55_1279-54dup (n.1279-55_1279-54dup)
c.*555-55_*555-54dup (n.*555-55_*555-54dup)
n.655-55_655-54dup
n.2596-55_2596-54dup
n.268_269dup
c.821-55_821-54dup
c.727-55_727-54dup (n.727-55_727-54dup)
c.361-55_361-54dup (n.361-55_361-54dup)
n.1282-55_1282-54dup
n.1281+460_1281+461dup
c.1000-55_1000-54dup (n.1000-55_1000-54dup)
c.1146+460_1146+461dup (n.1146+460_1146+461dup)
n.1434-55_1434-54dup
n.1219-55_1219-54dup
n.1279+460_1279+461dup
 gnomAD v4
22g.40364824A>GCA2577726169ADSLc.*586-56A>G (n.*586-56A>G)
c.*617-56A>G (n.*617-56A>G)
c.883-56A>G (n.883-56A>G)
c.1234-56A>G (n.1234-56A>G)
n.1214-56A>G
c.1192-56A>G (n.1192-56A>G)
c.1191+459A>G (n.1191+459A>G)
c.*888-56A>G (n.*888-56A>G)
n.2706-56A>G
n.4259-56A>G
c.*802-56A>G (n.*802-56A>G)
n.1877-56A>G
c.1147-56A>G (n.1147-56A>G)
n.1500-56A>G
n.1588-56A>G
c.1279-56A>G (n.1279-56A>G)
c.*555-56A>G (n.*555-56A>G)
n.655-56A>G
n.2596-56A>G
n.267A>G
c.821-56A>G
c.727-56A>G (n.727-56A>G)
c.361-56A>G (n.361-56A>G)
n.1282-56A>G
n.1281+459A>G
c.1000-56A>G (n.1000-56A>G)
c.1146+459A>G (n.1146+459A>G)
n.1434-56A>G
n.1219-56A>G
n.1279+459A>G
 gnomAD v4
22g.40364827G>ACA2656867380ADSLc.*586-53G>A (n.*586-53G>A)
c.*617-53G>A (n.*617-53G>A)
c.883-53G>A (n.883-53G>A)
c.1234-53G>A (n.1234-53G>A)
n.1214-53G>A
c.1192-53G>A (n.1192-53G>A)
c.1191+462G>A (n.1191+462G>A)
c.*888-53G>A (n.*888-53G>A)
n.2706-53G>A
n.4259-53G>A
c.*802-53G>A (n.*802-53G>A)
n.1877-53G>A
c.1147-53G>A (n.1147-53G>A)
n.1500-53G>A
n.1588-53G>A
c.1279-53G>A (n.1279-53G>A)
c.*555-53G>A (n.*555-53G>A)
n.655-53G>A
n.2596-53G>A
n.270G>A
c.821-53G>A
c.727-53G>A (n.727-53G>A)
c.361-53G>A (n.361-53G>A)
n.1282-53G>A
n.1281+462G>A
c.1000-53G>A (n.1000-53G>A)
c.1146+462G>A (n.1146+462G>A)
n.1434-53G>A
n.1219-53G>A
n.1279+462G>A
 gnomAD v4
22g.40364828T>CCA2656867382ADSLc.*586-52T>C (n.*586-52T>C)
c.*617-52T>C (n.*617-52T>C)
c.883-52T>C (n.883-52T>C)
c.1234-52T>C (n.1234-52T>C)
n.1214-52T>C
c.1192-52T>C (n.1192-52T>C)
c.1191+463T>C (n.1191+463T>C)
c.*888-52T>C (n.*888-52T>C)
n.2706-52T>C
n.4259-52T>C
c.*802-52T>C (n.*802-52T>C)
n.1877-52T>C
c.1147-52T>C (n.1147-52T>C)
n.1500-52T>C
n.1588-52T>C
c.1279-52T>C (n.1279-52T>C)
c.*555-52T>C (n.*555-52T>C)
n.655-52T>C
n.2596-52T>C
n.271T>C
c.821-52T>C
c.727-52T>C (n.727-52T>C)
c.361-52T>C (n.361-52T>C)
n.1282-52T>C
n.1281+463T>C
c.1000-52T>C (n.1000-52T>C)
c.1146+463T>C (n.1146+463T>C)
n.1434-52T>C
n.1219-52T>C
n.1279+463T>C
 gnomAD v4
22g.40364829G>TCA2656867383ADSLc.*586-51G>T (n.*586-51G>T)
c.*617-51G>T (n.*617-51G>T)
c.883-51G>T (n.883-51G>T)
c.1234-51G>T (n.1234-51G>T)
n.1214-51G>T
c.1192-51G>T (n.1192-51G>T)
c.1191+464G>T (n.1191+464G>T)
c.*888-51G>T (n.*888-51G>T)
n.2706-51G>T
n.4259-51G>T
c.*802-51G>T (n.*802-51G>T)
n.1877-51G>T
c.1147-51G>T (n.1147-51G>T)
n.1500-51G>T
n.1588-51G>T
c.1279-51G>T (n.1279-51G>T)
c.*555-51G>T (n.*555-51G>T)
n.655-51G>T
n.2596-51G>T
n.272G>T
c.821-51G>T
c.727-51G>T (n.727-51G>T)
c.361-51G>T (n.361-51G>T)
n.1282-51G>T
n.1281+464G>T
c.1000-51G>T (n.1000-51G>T)
c.1146+464G>T (n.1146+464G>T)
n.1434-51G>T
n.1219-51G>T
n.1279+464G>T
 gnomAD v4
22g.40364830T>CCA10247951ADSLc.*586-50T>C (n.*586-50T>C)
c.*617-50T>C (n.*617-50T>C)
c.883-50T>C (n.883-50T>C)
c.1234-50T>C (n.1234-50T>C)
n.1214-50T>C
c.1192-50T>C (n.1192-50T>C)
c.1191+465T>C (n.1191+465T>C)
c.*888-50T>C (n.*888-50T>C)
n.2706-50T>C
n.4259-50T>C
c.*802-50T>C (n.*802-50T>C)
n.1877-50T>C
c.1147-50T>C (n.1147-50T>C)
n.1500-50T>C
n.1588-50T>C
c.1279-50T>C (n.1279-50T>C)
c.*555-50T>C (n.*555-50T>C)
n.655-50T>C
n.2596-50T>C
n.273T>C
c.821-50T>C
c.727-50T>C (n.727-50T>C)
c.361-50T>C (n.361-50T>C)
n.1282-50T>C
n.1281+465T>C
c.1000-50T>C (n.1000-50T>C)
c.1146+465T>C (n.1146+465T>C)
n.1434-50T>C
n.1219-50T>C
n.1279+465T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364830T=CA2405724552ADSLc.*586-50T= (n.*586-50T=)
c.*617-50T= (n.*617-50T=)
c.883-50T= (n.883-50T=)
c.1234-50T= (n.1234-50T=)
n.1214-50T=
c.1192-50T= (n.1192-50T=)
c.1191+465T= (n.1191+465T=)
c.*888-50T= (n.*888-50T=)
n.2706-50T=
n.4259-50T=
c.*802-50T= (n.*802-50T=)
n.1877-50T=
c.1147-50T= (n.1147-50T=)
n.1500-50T=
n.1588-50T=
c.1279-50T= (n.1279-50T=)
c.*555-50T= (n.*555-50T=)
n.655-50T=
n.2596-50T=
n.273T=
c.821-50T=
c.727-50T= (n.727-50T=)
c.361-50T= (n.361-50T=)
n.1282-50T=
n.1281+465T=
c.1000-50T= (n.1000-50T=)
c.1146+465T= (n.1146+465T=)
n.1434-50T=
n.1219-50T=
n.1279+465T=
22g.40364832C>TCA2656867385ADSLc.*586-48C>T (n.*586-48C>T)
c.*617-48C>T (n.*617-48C>T)
c.883-48C>T (n.883-48C>T)
c.1234-48C>T (n.1234-48C>T)
n.1214-48C>T
c.1192-48C>T (n.1192-48C>T)
c.1191+467C>T (n.1191+467C>T)
c.*888-48C>T (n.*888-48C>T)
n.2706-48C>T
n.4259-48C>T
c.*802-48C>T (n.*802-48C>T)
n.1877-48C>T
c.1147-48C>T (n.1147-48C>T)
n.1500-48C>T
n.1588-48C>T
c.1279-48C>T (n.1279-48C>T)
c.*555-48C>T (n.*555-48C>T)
n.655-48C>T
n.2596-48C>T
n.275C>T
c.821-48C>T
c.727-48C>T (n.727-48C>T)
c.361-48C>T (n.361-48C>T)
n.1282-48C>T
n.1281+467C>T
c.1000-48C>T (n.1000-48C>T)
c.1146+467C>T (n.1146+467C>T)
n.1434-48C>T
n.1219-48C>T
n.1279+467C>T
 gnomAD v4
22g.40364836C=CA2405724553ADSLc.*586-44C= (n.*586-44C=)
c.*617-44C= (n.*617-44C=)
c.883-44C= (n.883-44C=)
c.1234-44C= (n.1234-44C=)
n.1214-44C=
c.1192-44C= (n.1192-44C=)
c.1191+471C= (n.1191+471C=)
c.*888-44C= (n.*888-44C=)
n.2706-44C=
n.4259-44C=
c.*802-44C= (n.*802-44C=)
n.1877-44C=
c.1147-44C= (n.1147-44C=)
n.1500-44C=
n.1588-44C=
c.1279-44C= (n.1279-44C=)
c.*555-44C= (n.*555-44C=)
n.655-44C=
n.2596-44C=
n.279C=
c.821-44C=
c.727-44C= (n.727-44C=)
c.361-44C= (n.361-44C=)
n.1282-44C=
n.1281+471C=
c.1000-44C= (n.1000-44C=)
c.1146+471C= (n.1146+471C=)
n.1434-44C=
n.1219-44C=
n.1279+471C=
22g.40364836C>TCA10247952ADSLc.*586-44C>T (n.*586-44C>T)
c.*617-44C>T (n.*617-44C>T)
c.883-44C>T (n.883-44C>T)
c.1234-44C>T (n.1234-44C>T)
n.1214-44C>T
c.1192-44C>T (n.1192-44C>T)
c.1191+471C>T (n.1191+471C>T)
c.*888-44C>T (n.*888-44C>T)
n.2706-44C>T
n.4259-44C>T
c.*802-44C>T (n.*802-44C>T)
n.1877-44C>T
c.1147-44C>T (n.1147-44C>T)
n.1500-44C>T
n.1588-44C>T
c.1279-44C>T (n.1279-44C>T)
c.*555-44C>T (n.*555-44C>T)
n.655-44C>T
n.2596-44C>T
n.279C>T
c.821-44C>T
c.727-44C>T (n.727-44C>T)
c.361-44C>T (n.361-44C>T)
n.1282-44C>T
n.1281+471C>T
c.1000-44C>T (n.1000-44C>T)
c.1146+471C>T (n.1146+471C>T)
n.1434-44C>T
n.1219-44C>T
n.1279+471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.40364837G>ACA10247953ADSLc.*586-43G>A (n.*586-43G>A)
c.*617-43G>A (n.*617-43G>A)
c.883-43G>A (n.883-43G>A)
c.1234-43G>A (n.1234-43G>A)
n.1214-43G>A
c.1192-43G>A (n.1192-43G>A)
c.1191+472G>A (n.1191+472G>A)
c.*888-43G>A (n.*888-43G>A)
n.2706-43G>A
n.4259-43G>A
c.*802-43G>A (n.*802-43G>A)
n.1877-43G>A
c.1147-43G>A (n.1147-43G>A)
n.1500-43G>A
n.1588-43G>A
c.1279-43G>A (n.1279-43G>A)
c.*555-43G>A (n.*555-43G>A)
n.655-43G>A
n.2596-43G>A
n.280G>A
c.821-43G>A
c.727-43G>A (n.727-43G>A)
c.361-43G>A (n.361-43G>A)
n.1282-43G>A
n.1281+472G>A
c.1000-43G>A (n.1000-43G>A)
c.1146+472G>A (n.1146+472G>A)
n.1434-43G>A
n.1219-43G>A
n.1279+472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364837G=CA2405724554ADSLc.*586-43G= (n.*586-43G=)
c.*617-43G= (n.*617-43G=)
c.883-43G= (n.883-43G=)
c.1234-43G= (n.1234-43G=)
n.1214-43G=
c.1192-43G= (n.1192-43G=)
c.1191+472G= (n.1191+472G=)
c.*888-43G= (n.*888-43G=)
n.2706-43G=
n.4259-43G=
c.*802-43G= (n.*802-43G=)
n.1877-43G=
c.1147-43G= (n.1147-43G=)
n.1500-43G=
n.1588-43G=
c.1279-43G= (n.1279-43G=)
c.*555-43G= (n.*555-43G=)
n.655-43G=
n.2596-43G=
n.280G=
c.821-43G=
c.727-43G= (n.727-43G=)
c.361-43G= (n.361-43G=)
n.1282-43G=
n.1281+472G=
c.1000-43G= (n.1000-43G=)
c.1146+472G= (n.1146+472G=)
n.1434-43G=
n.1219-43G=
n.1279+472G=
22g.40364838C>ACA2577726170ADSLc.*586-42C>A (n.*586-42C>A)
c.*617-42C>A (n.*617-42C>A)
c.883-42C>A (n.883-42C>A)
c.1234-42C>A (n.1234-42C>A)
n.1214-42C>A
c.1192-42C>A (n.1192-42C>A)
c.1191+473C>A (n.1191+473C>A)
c.*888-42C>A (n.*888-42C>A)
n.2706-42C>A
n.4259-42C>A
c.*802-42C>A (n.*802-42C>A)
n.1877-42C>A
c.1147-42C>A (n.1147-42C>A)
n.1500-42C>A
n.1588-42C>A
c.1279-42C>A (n.1279-42C>A)
c.*555-42C>A (n.*555-42C>A)
n.655-42C>A
n.2596-42C>A
n.281C>A
c.821-42C>A
c.727-42C>A (n.727-42C>A)
c.361-42C>A (n.361-42C>A)
n.1282-42C>A
n.1281+473C>A
c.1000-42C>A (n.1000-42C>A)
c.1146+473C>A (n.1146+473C>A)
n.1434-42C>A
n.1219-42C>A
n.1279+473C>A
22g.40364840C=CA2405724555ADSLc.*586-40C= (n.*586-40C=)
c.*617-40C= (n.*617-40C=)
c.883-40C= (n.883-40C=)
c.1234-40C= (n.1234-40C=)
n.1214-40C=
c.1192-40C= (n.1192-40C=)
c.1191+475C= (n.1191+475C=)
c.*888-40C= (n.*888-40C=)
n.2706-40C=
n.4259-40C=
c.*802-40C= (n.*802-40C=)
n.1877-40C=
c.1147-40C= (n.1147-40C=)
n.1500-40C=
n.1588-40C=
c.1279-40C= (n.1279-40C=)
c.*555-40C= (n.*555-40C=)
n.655-40C=
n.2596-40C=
n.283C=
c.821-40C=
c.727-40C= (n.727-40C=)
c.361-40C= (n.361-40C=)
n.1282-40C=
n.1281+475C=
c.1000-40C= (n.1000-40C=)
c.1146+475C= (n.1146+475C=)
n.1434-40C=
n.1219-40C=
n.1279+475C=
22g.40364840C>GCA324460607ADSLc.*586-40C>G (n.*586-40C>G)
c.*617-40C>G (n.*617-40C>G)
c.883-40C>G (n.883-40C>G)
c.1234-40C>G (n.1234-40C>G)
n.1214-40C>G
c.1192-40C>G (n.1192-40C>G)
c.1191+475C>G (n.1191+475C>G)
c.*888-40C>G (n.*888-40C>G)
n.2706-40C>G
n.4259-40C>G
c.*802-40C>G (n.*802-40C>G)
n.1877-40C>G
c.1147-40C>G (n.1147-40C>G)
n.1500-40C>G
n.1588-40C>G
c.1279-40C>G (n.1279-40C>G)
c.*555-40C>G (n.*555-40C>G)
n.655-40C>G
n.2596-40C>G
n.283C>G
c.821-40C>G
c.727-40C>G (n.727-40C>G)
c.361-40C>G (n.361-40C>G)
n.1282-40C>G
n.1281+475C>G
c.1000-40C>G (n.1000-40C>G)
c.1146+475C>G (n.1146+475C>G)
n.1434-40C>G
n.1219-40C>G
n.1279+475C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.40364840_40364841delCA2656867386ADSLc.*586-40_*586-39del (n.*586-40_*586-39del)
c.*617-40_*617-39del (n.*617-40_*617-39del)
c.883-40_883-39del (n.883-40_883-39del)
c.1234-40_1234-39del (n.1234-40_1234-39del)
n.1214-40_1214-39del
c.1192-40_1192-39del (n.1192-40_1192-39del)
c.1191+475_1191+476del (n.1191+475_1191+476del)
c.*888-40_*888-39del (n.*888-40_*888-39del)
n.2706-40_2706-39del
n.4259-40_4259-39del
c.*802-40_*802-39del (n.*802-40_*802-39del)
n.1877-40_1877-39del
c.1147-40_1147-39del (n.1147-40_1147-39del)
n.1500-40_1500-39del
n.1588-40_1588-39del
c.1279-40_1279-39del (n.1279-40_1279-39del)
c.*555-40_*555-39del (n.*555-40_*555-39del)
n.655-40_655-39del
n.2596-40_2596-39del
n.283_284del
c.821-40_821-39del
c.727-40_727-39del (n.727-40_727-39del)
c.361-40_361-39del (n.361-40_361-39del)
n.1282-40_1282-39del
n.1281+475_1281+476del
c.1000-40_1000-39del (n.1000-40_1000-39del)
c.1146+475_1146+476del (n.1146+475_1146+476del)
n.1434-40_1434-39del
n.1219-40_1219-39del
n.1279+475_1279+476del
 gnomAD v4
22g.40364841T>ACA2656867387ADSLc.*586-39T>A (n.*586-39T>A)
c.*617-39T>A (n.*617-39T>A)
c.883-39T>A (n.883-39T>A)
c.1234-39T>A (n.1234-39T>A)
n.1214-39T>A
c.1192-39T>A (n.1192-39T>A)
c.1191+476T>A (n.1191+476T>A)
c.*888-39T>A (n.*888-39T>A)
n.2706-39T>A
n.4259-39T>A
c.*802-39T>A (n.*802-39T>A)
n.1877-39T>A
c.1147-39T>A (n.1147-39T>A)
n.1500-39T>A
n.1588-39T>A
c.1279-39T>A (n.1279-39T>A)
c.*555-39T>A (n.*555-39T>A)
n.655-39T>A
n.2596-39T>A
n.284T>A
c.821-39T>A
c.727-39T>A (n.727-39T>A)
c.361-39T>A (n.361-39T>A)
n.1282-39T>A
n.1281+476T>A
c.1000-39T>A (n.1000-39T>A)
c.1146+476T>A (n.1146+476T>A)
n.1434-39T>A
n.1219-39T>A
n.1279+476T>A
 gnomAD v4
22g.40364841T>CCA2656867388ADSLc.*586-39T>C (n.*586-39T>C)
c.*617-39T>C (n.*617-39T>C)
c.883-39T>C (n.883-39T>C)
c.1234-39T>C (n.1234-39T>C)
n.1214-39T>C
c.1192-39T>C (n.1192-39T>C)
c.1191+476T>C (n.1191+476T>C)
c.*888-39T>C (n.*888-39T>C)
n.2706-39T>C
n.4259-39T>C
c.*802-39T>C (n.*802-39T>C)
n.1877-39T>C
c.1147-39T>C (n.1147-39T>C)
n.1500-39T>C
n.1588-39T>C
c.1279-39T>C (n.1279-39T>C)
c.*555-39T>C (n.*555-39T>C)
n.655-39T>C
n.2596-39T>C
n.284T>C
c.821-39T>C
c.727-39T>C (n.727-39T>C)
c.361-39T>C (n.361-39T>C)
n.1282-39T>C
n.1281+476T>C
c.1000-39T>C (n.1000-39T>C)
c.1146+476T>C (n.1146+476T>C)
n.1434-39T>C
n.1219-39T>C
n.1279+476T>C
 gnomAD v4
22g.40364842G>ACA2656867390ADSLc.*586-38G>A (n.*586-38G>A)
c.*617-38G>A (n.*617-38G>A)
c.883-38G>A (n.883-38G>A)
c.1234-38G>A (n.1234-38G>A)
n.1214-38G>A
c.1192-38G>A (n.1192-38G>A)
c.1191+477G>A (n.1191+477G>A)
c.*888-38G>A (n.*888-38G>A)
n.2706-38G>A
n.4259-38G>A
c.*802-38G>A (n.*802-38G>A)
n.1877-38G>A
c.1147-38G>A (n.1147-38G>A)
n.1500-38G>A
n.1588-38G>A
c.1279-38G>A (n.1279-38G>A)
c.*555-38G>A (n.*555-38G>A)
n.655-38G>A
n.2596-38G>A
n.285G>A
c.821-38G>A
c.727-38G>A (n.727-38G>A)
c.361-38G>A (n.361-38G>A)
n.1282-38G>A
n.1281+477G>A
c.1000-38G>A (n.1000-38G>A)
c.1146+477G>A (n.1146+477G>A)
n.1434-38G>A
n.1219-38G>A
n.1279+477G>A
 gnomAD v4
22g.40364842G>CCA2656867391ADSLc.*586-38G>C (n.*586-38G>C)
c.*617-38G>C (n.*617-38G>C)
c.883-38G>C (n.883-38G>C)
c.1234-38G>C (n.1234-38G>C)
n.1214-38G>C
c.1192-38G>C (n.1192-38G>C)
c.1191+477G>C (n.1191+477G>C)
c.*888-38G>C (n.*888-38G>C)
n.2706-38G>C
n.4259-38G>C
c.*802-38G>C (n.*802-38G>C)
n.1877-38G>C
c.1147-38G>C (n.1147-38G>C)
n.1500-38G>C
n.1588-38G>C
c.1279-38G>C (n.1279-38G>C)
c.*555-38G>C (n.*555-38G>C)
n.655-38G>C
n.2596-38G>C
n.285G>C
c.821-38G>C
c.727-38G>C (n.727-38G>C)
c.361-38G>C (n.361-38G>C)
n.1282-38G>C
n.1281+477G>C
c.1000-38G>C (n.1000-38G>C)
c.1146+477G>C (n.1146+477G>C)
n.1434-38G>C
n.1219-38G>C
n.1279+477G>C
 gnomAD v4
22g.40364844delCA2577726171ADSLc.*586-36del (n.*586-36del)
c.*617-36del (n.*617-36del)
c.883-36del (n.883-36del)
c.1234-36del (n.1234-36del)
n.1214-36del
c.1192-36del (n.1192-36del)
c.1191+479del (n.1191+479del)
c.*888-36del (n.*888-36del)
n.2706-36del
n.4259-36del
c.*802-36del (n.*802-36del)
n.1877-36del
c.1147-36del (n.1147-36del)
n.1500-36del
n.1588-36del
c.1279-36del (n.1279-36del)
c.*555-36del (n.*555-36del)
n.655-36del
n.2596-36del
n.287del
c.821-36del
c.727-36del (n.727-36del)
c.361-36del (n.361-36del)
n.1282-36del
n.1281+479del
c.1000-36del (n.1000-36del)
c.1146+479del (n.1146+479del)
n.1434-36del
n.1219-36del
n.1279+479del
22g.40364845A=CA2405724556ADSLc.*586-35A= (n.*586-35A=)
c.*617-35A= (n.*617-35A=)
c.883-35A= (n.883-35A=)
c.1234-35A= (n.1234-35A=)
n.1214-35A=
c.1192-35A= (n.1192-35A=)
c.1191+480A= (n.1191+480A=)
c.*888-35A= (n.*888-35A=)
n.2706-35A=
n.4259-35A=
c.*802-35A= (n.*802-35A=)
n.1877-35A=
c.1147-35A= (n.1147-35A=)
n.1500-35A=
n.1588-35A=
c.1279-35A= (n.1279-35A=)
c.*555-35A= (n.*555-35A=)
n.655-35A=
n.2596-35A=
n.288A=
c.821-35A=
c.727-35A= (n.727-35A=)
c.361-35A= (n.361-35A=)
n.1282-35A=
n.1281+480A=
c.1000-35A= (n.1000-35A=)
c.1146+480A= (n.1146+480A=)
n.1434-35A=
n.1219-35A=
n.1279+480A=
22g.40364845A>GCA324460613ADSLc.*586-35A>G (n.*586-35A>G)
c.*617-35A>G (n.*617-35A>G)
c.883-35A>G (n.883-35A>G)
c.1234-35A>G (n.1234-35A>G)
n.1214-35A>G
c.1192-35A>G (n.1192-35A>G)
c.1191+480A>G (n.1191+480A>G)
c.*888-35A>G (n.*888-35A>G)
n.2706-35A>G
n.4259-35A>G
c.*802-35A>G (n.*802-35A>G)
n.1877-35A>G
c.1147-35A>G (n.1147-35A>G)
n.1500-35A>G
n.1588-35A>G
c.1279-35A>G (n.1279-35A>G)
c.*555-35A>G (n.*555-35A>G)
n.655-35A>G
n.2596-35A>G
n.288A>G
c.821-35A>G
c.727-35A>G (n.727-35A>G)
c.361-35A>G (n.361-35A>G)
n.1282-35A>G
n.1281+480A>G
c.1000-35A>G (n.1000-35A>G)
c.1146+480A>G (n.1146+480A>G)
n.1434-35A>G
n.1219-35A>G
n.1279+480A>G
 dbSNP
22g.40364846G>ACA639821869ADSLc.*586-34G>A (n.*586-34G>A)
c.*617-34G>A (n.*617-34G>A)
c.883-34G>A (n.883-34G>A)
c.1234-34G>A (n.1234-34G>A)
n.1214-34G>A
c.1192-34G>A (n.1192-34G>A)
c.1191+481G>A (n.1191+481G>A)
c.*888-34G>A (n.*888-34G>A)
n.2706-34G>A
n.4259-34G>A
c.*802-34G>A (n.*802-34G>A)
n.1877-34G>A
c.1147-34G>A (n.1147-34G>A)
n.1500-34G>A
n.1588-34G>A
c.1279-34G>A (n.1279-34G>A)
c.*555-34G>A (n.*555-34G>A)
n.655-34G>A
n.2596-34G>A
n.289G>A
c.821-34G>A
c.727-34G>A (n.727-34G>A)
c.361-34G>A (n.361-34G>A)
n.1282-34G>A
n.1281+481G>A
c.1000-34G>A (n.1000-34G>A)
c.1146+481G>A (n.1146+481G>A)
n.1434-34G>A
n.1219-34G>A
n.1279+481G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364846G=CA2405724557ADSLc.*586-34G= (n.*586-34G=)
c.*617-34G= (n.*617-34G=)
c.883-34G= (n.883-34G=)
c.1234-34G= (n.1234-34G=)
n.1214-34G=
c.1192-34G= (n.1192-34G=)
c.1191+481G= (n.1191+481G=)
c.*888-34G= (n.*888-34G=)
n.2706-34G=
n.4259-34G=
c.*802-34G= (n.*802-34G=)
n.1877-34G=
c.1147-34G= (n.1147-34G=)
n.1500-34G=
n.1588-34G=
c.1279-34G= (n.1279-34G=)
c.*555-34G= (n.*555-34G=)
n.655-34G=
n.2596-34G=
n.289G=
c.821-34G=
c.727-34G= (n.727-34G=)
c.361-34G= (n.361-34G=)
n.1282-34G=
n.1281+481G=
c.1000-34G= (n.1000-34G=)
c.1146+481G= (n.1146+481G=)
n.1434-34G=
n.1219-34G=
n.1279+481G=
22g.40364846G>TCA1025778980ADSLc.*586-34G>T (n.*586-34G>T)
c.*617-34G>T (n.*617-34G>T)
c.883-34G>T (n.883-34G>T)
c.1234-34G>T (n.1234-34G>T)
n.1214-34G>T
c.1192-34G>T (n.1192-34G>T)
c.1191+481G>T (n.1191+481G>T)
c.*888-34G>T (n.*888-34G>T)
n.2706-34G>T
n.4259-34G>T
c.*802-34G>T (n.*802-34G>T)
n.1877-34G>T
c.1147-34G>T (n.1147-34G>T)
n.1500-34G>T
n.1588-34G>T
c.1279-34G>T (n.1279-34G>T)
c.*555-34G>T (n.*555-34G>T)
n.655-34G>T
n.2596-34G>T
n.289G>T
c.821-34G>T
c.727-34G>T (n.727-34G>T)
c.361-34G>T (n.361-34G>T)
n.1282-34G>T
n.1281+481G>T
c.1000-34G>T (n.1000-34G>T)
c.1146+481G>T (n.1146+481G>T)
n.1434-34G>T
n.1219-34G>T
n.1279+481G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364848A>GCA2577726172ADSLc.*586-32A>G (n.*586-32A>G)
c.*617-32A>G (n.*617-32A>G)
c.883-32A>G (n.883-32A>G)
c.1234-32A>G (n.1234-32A>G)
n.1214-32A>G
c.1192-32A>G (n.1192-32A>G)
c.1191+483A>G (n.1191+483A>G)
c.*888-32A>G (n.*888-32A>G)
n.2706-32A>G
n.4259-32A>G
c.*802-32A>G (n.*802-32A>G)
n.1877-32A>G
c.1147-32A>G (n.1147-32A>G)
n.1500-32A>G
n.1588-32A>G
c.1279-32A>G (n.1279-32A>G)
c.*555-32A>G (n.*555-32A>G)
n.655-32A>G
n.2596-32A>G
n.291A>G
c.821-32A>G
c.727-32A>G (n.727-32A>G)
c.361-32A>G (n.361-32A>G)
n.1282-32A>G
n.1281+483A>G
c.1000-32A>G (n.1000-32A>G)
c.1146+483A>G (n.1146+483A>G)
n.1434-32A>G
n.1219-32A>G
n.1279+483A>G
22g.40364848_40364850delinsAGGCA2405724558ADSLc.*586-32_*586-30delinsAGG (n.*586-32_*586-30delinsAGG)
c.*617-32_*617-30delinsAGG (n.*617-32_*617-30delinsAGG)
c.883-32_883-30delinsAGG (n.883-32_883-30delinsAGG)
c.1234-32_1234-30delinsAGG (n.1234-32_1234-30delinsAGG)
n.1214-32_1214-30delinsAGG
c.1192-32_1192-30delinsAGG (n.1192-32_1192-30delinsAGG)
c.1191+483_1191+485delinsAGG (n.1191+483_1191+485delinsAGG)
c.*888-32_*888-30delinsAGG (n.*888-32_*888-30delinsAGG)
n.2706-32_2706-30delinsAGG
n.4259-32_4259-30delinsAGG
c.*802-32_*802-30delinsAGG (n.*802-32_*802-30delinsAGG)
n.1877-32_1877-30delinsAGG
c.1147-32_1147-30delinsAGG (n.1147-32_1147-30delinsAGG)
n.1500-32_1500-30delinsAGG
n.1588-32_1588-30delinsAGG
c.1279-32_1279-30delinsAGG (n.1279-32_1279-30delinsAGG)
c.*555-32_*555-30delinsAGG (n.*555-32_*555-30delinsAGG)
n.655-32_655-30delinsAGG
n.2596-32_2596-30delinsAGG
n.291_293delinsAGG
c.821-32_821-30delinsAGG
c.727-32_727-30delinsAGG (n.727-32_727-30delinsAGG)
c.361-32_361-30delinsAGG (n.361-32_361-30delinsAGG)
n.1282-32_1282-30delinsAGG
n.1281+483_1281+485delinsAGG
c.1000-32_1000-30delinsAGG (n.1000-32_1000-30delinsAGG)
c.1146+483_1146+485delinsAGG (n.1146+483_1146+485delinsAGG)
n.1434-32_1434-30delinsAGG
n.1219-32_1219-30delinsAGG
n.1279+483_1279+485delinsAGG
22g.40364849G>ACA639821870ADSLc.*586-31G>A (n.*586-31G>A)
c.*617-31G>A (n.*617-31G>A)
c.883-31G>A (n.883-31G>A)
c.1234-31G>A (n.1234-31G>A)
n.1214-31G>A
c.1192-31G>A (n.1192-31G>A)
c.1191+484G>A (n.1191+484G>A)
c.*888-31G>A (n.*888-31G>A)
n.2706-31G>A
n.4259-31G>A
c.*802-31G>A (n.*802-31G>A)
n.1877-31G>A
c.1147-31G>A (n.1147-31G>A)
n.1500-31G>A
n.1588-31G>A
c.1279-31G>A (n.1279-31G>A)
c.*555-31G>A (n.*555-31G>A)
n.655-31G>A
n.2596-31G>A
n.292G>A
c.821-31G>A
c.727-31G>A (n.727-31G>A)
c.361-31G>A (n.361-31G>A)
n.1282-31G>A
n.1281+484G>A
c.1000-31G>A (n.1000-31G>A)
c.1146+484G>A (n.1146+484G>A)
n.1434-31G>A
n.1219-31G>A
n.1279+484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364849G=CA2405724560ADSLc.*586-31G= (n.*586-31G=)
c.*617-31G= (n.*617-31G=)
c.883-31G= (n.883-31G=)
c.1234-31G= (n.1234-31G=)
n.1214-31G=
c.1192-31G= (n.1192-31G=)
c.1191+484G= (n.1191+484G=)
c.*888-31G= (n.*888-31G=)
n.2706-31G=
n.4259-31G=
c.*802-31G= (n.*802-31G=)
n.1877-31G=
c.1147-31G= (n.1147-31G=)
n.1500-31G=
n.1588-31G=
c.1279-31G= (n.1279-31G=)
c.*555-31G= (n.*555-31G=)
n.655-31G=
n.2596-31G=
n.292G=
c.821-31G=
c.727-31G= (n.727-31G=)
c.361-31G= (n.361-31G=)
n.1282-31G=
n.1281+484G=
c.1000-31G= (n.1000-31G=)
c.1146+484G= (n.1146+484G=)
n.1434-31G=
n.1219-31G=
n.1279+484G=
22g.40364850_40364851delCA2405724559ADSLc.*586-30_*586-29del (n.*586-30_*586-29del)
c.*617-30_*617-29del (n.*617-30_*617-29del)
c.883-30_883-29del (n.883-30_883-29del)
c.1234-30_1234-29del (n.1234-30_1234-29del)
n.1214-30_1214-29del
c.1192-30_1192-29del (n.1192-30_1192-29del)
c.1191+485_1191+486del (n.1191+485_1191+486del)
c.*888-30_*888-29del (n.*888-30_*888-29del)
n.2706-30_2706-29del
n.4259-30_4259-29del
c.*802-30_*802-29del (n.*802-30_*802-29del)
n.1877-30_1877-29del
c.1147-30_1147-29del (n.1147-30_1147-29del)
n.1500-30_1500-29del
n.1588-30_1588-29del
c.1279-30_1279-29del (n.1279-30_1279-29del)
c.*555-30_*555-29del (n.*555-30_*555-29del)
n.655-30_655-29del
n.2596-30_2596-29del
n.293_294del
c.821-30_821-29del
c.727-30_727-29del (n.727-30_727-29del)
c.361-30_361-29del (n.361-30_361-29del)
n.1282-30_1282-29del
n.1281+485_1281+486del
c.1000-30_1000-29del (n.1000-30_1000-29del)
c.1146+485_1146+486del (n.1146+485_1146+486del)
n.1434-30_1434-29del
n.1219-30_1219-29del
n.1279+485_1279+486del
 dbSNP gnomAD v4
22g.40364851G>ACA10247954ADSLc.*586-29G>A (n.*586-29G>A)
c.*617-29G>A (n.*617-29G>A)
c.883-29G>A (n.883-29G>A)
c.1234-29G>A (n.1234-29G>A)
n.1214-29G>A
c.1192-29G>A (n.1192-29G>A)
c.1191+486G>A (n.1191+486G>A)
c.*888-29G>A (n.*888-29G>A)
n.2706-29G>A
n.4259-29G>A
c.*802-29G>A (n.*802-29G>A)
n.1877-29G>A
c.1147-29G>A (n.1147-29G>A)
n.1500-29G>A
n.1588-29G>A
c.1279-29G>A (n.1279-29G>A)
c.*555-29G>A (n.*555-29G>A)
n.655-29G>A
n.2596-29G>A
n.294G>A
c.821-29G>A
c.727-29G>A (n.727-29G>A)
c.361-29G>A (n.361-29G>A)
n.1282-29G>A
n.1281+486G>A
c.1000-29G>A (n.1000-29G>A)
c.1146+486G>A (n.1146+486G>A)
n.1434-29G>A
n.1219-29G>A
n.1279+486G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364851G=CA2405724561ADSLc.*586-29G= (n.*586-29G=)
c.*617-29G= (n.*617-29G=)
c.883-29G= (n.883-29G=)
c.1234-29G= (n.1234-29G=)
n.1214-29G=
c.1192-29G= (n.1192-29G=)
c.1191+486G= (n.1191+486G=)
c.*888-29G= (n.*888-29G=)
n.2706-29G=
n.4259-29G=
c.*802-29G= (n.*802-29G=)
n.1877-29G=
c.1147-29G= (n.1147-29G=)
n.1500-29G=
n.1588-29G=
c.1279-29G= (n.1279-29G=)
c.*555-29G= (n.*555-29G=)
n.655-29G=
n.2596-29G=
n.294G=
c.821-29G=
c.727-29G= (n.727-29G=)
c.361-29G= (n.361-29G=)
n.1282-29G=
n.1281+486G=
c.1000-29G= (n.1000-29G=)
c.1146+486G= (n.1146+486G=)
n.1434-29G=
n.1219-29G=
n.1279+486G=
22g.40364852A=CA2405724562ADSLc.*586-28A= (n.*586-28A=)
c.*617-28A= (n.*617-28A=)
c.883-28A= (n.883-28A=)
c.1234-28A= (n.1234-28A=)
n.1214-28A=
c.1192-28A= (n.1192-28A=)
c.1191+487A= (n.1191+487A=)
c.*888-28A= (n.*888-28A=)
n.2706-28A=
n.4259-28A=
c.*802-28A= (n.*802-28A=)
n.1877-28A=
c.1147-28A= (n.1147-28A=)
n.1500-28A=
n.1588-28A=
c.1279-28A= (n.1279-28A=)
c.*555-28A= (n.*555-28A=)
n.655-28A=
n.2596-28A=
n.295A=
c.821-28A=
c.727-28A= (n.727-28A=)
c.361-28A= (n.361-28A=)
n.1282-28A=
n.1281+487A=
c.1000-28A= (n.1000-28A=)
c.1146+487A= (n.1146+487A=)
n.1434-28A=
n.1219-28A=
n.1279+487A=
22g.40364852A>CCA10247955ADSLc.*586-28A>C (n.*586-28A>C)
c.*617-28A>C (n.*617-28A>C)
c.883-28A>C (n.883-28A>C)
c.1234-28A>C (n.1234-28A>C)
n.1214-28A>C
c.1192-28A>C (n.1192-28A>C)
c.1191+487A>C (n.1191+487A>C)
c.*888-28A>C (n.*888-28A>C)
n.2706-28A>C
n.4259-28A>C
c.*802-28A>C (n.*802-28A>C)
n.1877-28A>C
c.1147-28A>C (n.1147-28A>C)
n.1500-28A>C
n.1588-28A>C
c.1279-28A>C (n.1279-28A>C)
c.*555-28A>C (n.*555-28A>C)
n.655-28A>C
n.2596-28A>C
n.295A>C
c.821-28A>C
c.727-28A>C (n.727-28A>C)
c.361-28A>C (n.361-28A>C)
n.1282-28A>C
n.1281+487A>C
c.1000-28A>C (n.1000-28A>C)
c.1146+487A>C (n.1146+487A>C)
n.1434-28A>C
n.1219-28A>C
n.1279+487A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364854C=CA2405724563ADSLc.*586-26C= (n.*586-26C=)
c.*617-26C= (n.*617-26C=)
c.883-26C= (n.883-26C=)
c.1234-26C= (n.1234-26C=)
n.1214-26C=
c.1192-26C= (n.1192-26C=)
c.1191+489C= (n.1191+489C=)
c.*888-26C= (n.*888-26C=)
n.2706-26C=
n.4259-26C=
c.*802-26C= (n.*802-26C=)
n.1877-26C=
c.1147-26C= (n.1147-26C=)
n.1500-26C=
n.1588-26C=
c.1279-26C= (n.1279-26C=)
c.*555-26C= (n.*555-26C=)
n.655-26C=
n.2596-26C=
n.297C=
c.821-26C=
c.727-26C= (n.727-26C=)
c.361-26C= (n.361-26C=)
n.1282-26C=
n.1281+489C=
c.1000-26C= (n.1000-26C=)
c.1146+489C= (n.1146+489C=)
n.1434-26C=
n.1219-26C=
n.1279+489C=
22g.40364854C>TCA10247956ADSLc.*586-26C>T (n.*586-26C>T)
c.*617-26C>T (n.*617-26C>T)
c.883-26C>T (n.883-26C>T)
c.1234-26C>T (n.1234-26C>T)
n.1214-26C>T
c.1192-26C>T (n.1192-26C>T)
c.1191+489C>T (n.1191+489C>T)
c.*888-26C>T (n.*888-26C>T)
n.2706-26C>T
n.4259-26C>T
c.*802-26C>T (n.*802-26C>T)
n.1877-26C>T
c.1147-26C>T (n.1147-26C>T)
n.1500-26C>T
n.1588-26C>T
c.1279-26C>T (n.1279-26C>T)
c.*555-26C>T (n.*555-26C>T)
n.655-26C>T
n.2596-26C>T
n.297C>T
c.821-26C>T
c.727-26C>T (n.727-26C>T)
c.361-26C>T (n.361-26C>T)
n.1282-26C>T
n.1281+489C>T
c.1000-26C>T (n.1000-26C>T)
c.1146+489C>T (n.1146+489C>T)
n.1434-26C>T
n.1219-26C>T
n.1279+489C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364856G>CCA2405724565ADSLc.*586-24G>C (n.*586-24G>C)
c.*617-24G>C (n.*617-24G>C)
c.883-24G>C (n.883-24G>C)
c.1234-24G>C (n.1234-24G>C)
n.1214-24G>C
c.1192-24G>C (n.1192-24G>C)
c.1191+491G>C (n.1191+491G>C)
c.*888-24G>C (n.*888-24G>C)
n.2706-24G>C
n.4259-24G>C
c.*802-24G>C (n.*802-24G>C)
n.1877-24G>C
c.1147-24G>C (n.1147-24G>C)
n.1500-24G>C
n.1588-24G>C
c.1279-24G>C (n.1279-24G>C)
c.*555-24G>C (n.*555-24G>C)
n.655-24G>C
n.2596-24G>C
n.299G>C
c.821-24G>C
c.727-24G>C (n.727-24G>C)
c.361-24G>C (n.361-24G>C)
n.1282-24G>C
n.1281+491G>C
c.1000-24G>C (n.1000-24G>C)
c.1146+491G>C (n.1146+491G>C)
n.1434-24G>C
n.1219-24G>C
n.1279+491G>C
 dbSNP
22g.40364856G=CA2405724564ADSLc.*586-24G= (n.*586-24G=)
c.*617-24G= (n.*617-24G=)
c.883-24G= (n.883-24G=)
c.1234-24G= (n.1234-24G=)
n.1214-24G=
c.1192-24G= (n.1192-24G=)
c.1191+491G= (n.1191+491G=)
c.*888-24G= (n.*888-24G=)
n.2706-24G=
n.4259-24G=
c.*802-24G= (n.*802-24G=)
n.1877-24G=
c.1147-24G= (n.1147-24G=)
n.1500-24G=
n.1588-24G=
c.1279-24G= (n.1279-24G=)
c.*555-24G= (n.*555-24G=)
n.655-24G=
n.2596-24G=
n.299G=
c.821-24G=
c.727-24G= (n.727-24G=)
c.361-24G= (n.361-24G=)
n.1282-24G=
n.1281+491G=
c.1000-24G= (n.1000-24G=)
c.1146+491G= (n.1146+491G=)
n.1434-24G=
n.1219-24G=
n.1279+491G=
22g.40364857A>GCA2656867393ADSLc.*586-23A>G (n.*586-23A>G)
c.*617-23A>G (n.*617-23A>G)
c.883-23A>G (n.883-23A>G)
c.1234-23A>G (n.1234-23A>G)
n.1214-23A>G
c.1192-23A>G (n.1192-23A>G)
c.1191+492A>G (n.1191+492A>G)
c.*888-23A>G (n.*888-23A>G)
n.2706-23A>G
n.4259-23A>G
c.*802-23A>G (n.*802-23A>G)
n.1877-23A>G
c.1147-23A>G (n.1147-23A>G)
n.1500-23A>G
n.1588-23A>G
c.1279-23A>G (n.1279-23A>G)
c.*555-23A>G (n.*555-23A>G)
n.655-23A>G
n.2596-23A>G
n.300A>G
c.821-23A>G
c.727-23A>G (n.727-23A>G)
c.361-23A>G (n.361-23A>G)
n.1282-23A>G
n.1281+492A>G
c.1000-23A>G (n.1000-23A>G)
c.1146+492A>G (n.1146+492A>G)
n.1434-23A>G
n.1219-23A>G
n.1279+492A>G
 gnomAD v4
22g.40364858C>TCA2818993381ADSLc.*586-22C>T (n.*586-22C>T)
c.*617-22C>T (n.*617-22C>T)
c.883-22C>T (n.883-22C>T)
c.1234-22C>T (n.1234-22C>T)
n.1214-22C>T
c.1192-22C>T (n.1192-22C>T)
c.1191+493C>T (n.1191+493C>T)
c.*888-22C>T (n.*888-22C>T)
n.2706-22C>T
n.4259-22C>T
c.*802-22C>T (n.*802-22C>T)
n.1877-22C>T
c.1147-22C>T (n.1147-22C>T)
n.1500-22C>T
n.1588-22C>T
c.1279-22C>T (n.1279-22C>T)
c.*555-22C>T (n.*555-22C>T)
n.655-22C>T
n.2596-22C>T
n.301C>T
c.821-22C>T
c.727-22C>T (n.727-22C>T)
c.361-22C>T (n.361-22C>T)
n.1282-22C>T
n.1281+493C>T
c.1000-22C>T (n.1000-22C>T)
c.1146+493C>T (n.1146+493C>T)
n.1434-22C>T
n.1219-22C>T
n.1279+493C>T
22g.40364859A>CCA2577726173ADSLc.*586-21A>C (n.*586-21A>C)
c.*617-21A>C (n.*617-21A>C)
c.883-21A>C (n.883-21A>C)
c.1234-21A>C (n.1234-21A>C)
n.1214-21A>C
c.1192-21A>C (n.1192-21A>C)
c.1191+494A>C (n.1191+494A>C)
c.*888-21A>C (n.*888-21A>C)
n.2706-21A>C
n.4259-21A>C
c.*802-21A>C (n.*802-21A>C)
n.1877-21A>C
c.1147-21A>C (n.1147-21A>C)
n.1500-21A>C
n.1588-21A>C
c.1279-21A>C (n.1279-21A>C)
c.*555-21A>C (n.*555-21A>C)
n.655-21A>C
n.2596-21A>C
n.302A>C
c.821-21A>C
c.727-21A>C (n.727-21A>C)
c.361-21A>C (n.361-21A>C)
n.1282-21A>C
n.1281+494A>C
c.1000-21A>C (n.1000-21A>C)
c.1146+494A>C (n.1146+494A>C)
n.1434-21A>C
n.1219-21A>C
n.1279+494A>C
22g.40364860A=CA2405724566ADSLc.*586-20A= (n.*586-20A=)
c.*617-20A= (n.*617-20A=)
c.883-20A= (n.883-20A=)
c.1234-20A= (n.1234-20A=)
n.1214-20A=
c.1192-20A= (n.1192-20A=)
c.1191+495A= (n.1191+495A=)
c.*888-20A= (n.*888-20A=)
n.2706-20A=
n.4259-20A=
c.*802-20A= (n.*802-20A=)
n.1877-20A=
c.1147-20A= (n.1147-20A=)
n.1500-20A=
n.1588-20A=
c.1279-20A= (n.1279-20A=)
c.*555-20A= (n.*555-20A=)
n.655-20A=
n.2596-20A=
n.303A=
c.821-20A=
c.727-20A= (n.727-20A=)
c.361-20A= (n.361-20A=)
n.1282-20A=
n.1281+495A=
c.1000-20A= (n.1000-20A=)
c.1146+495A= (n.1146+495A=)
n.1434-20A=
n.1219-20A=
n.1279+495A=
22g.40364860A>CCA10247957ADSLc.*586-20A>C (n.*586-20A>C)
c.*617-20A>C (n.*617-20A>C)
c.883-20A>C (n.883-20A>C)
c.1234-20A>C (n.1234-20A>C)
n.1214-20A>C
c.1192-20A>C (n.1192-20A>C)
c.1191+495A>C (n.1191+495A>C)
c.*888-20A>C (n.*888-20A>C)
n.2706-20A>C
n.4259-20A>C
c.*802-20A>C (n.*802-20A>C)
n.1877-20A>C
c.1147-20A>C (n.1147-20A>C)
n.1500-20A>C
n.1588-20A>C
c.1279-20A>C (n.1279-20A>C)
c.*555-20A>C (n.*555-20A>C)
n.655-20A>C
n.2596-20A>C
n.303A>C
c.821-20A>C
c.727-20A>C (n.727-20A>C)
c.361-20A>C (n.361-20A>C)
n.1282-20A>C
n.1281+495A>C
c.1000-20A>C (n.1000-20A>C)
c.1146+495A>C (n.1146+495A>C)
n.1434-20A>C
n.1219-20A>C
n.1279+495A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364860A>GCA639824283ADSLc.*586-20A>G (n.*586-20A>G)
c.*617-20A>G (n.*617-20A>G)
c.883-20A>G (n.883-20A>G)
c.1234-20A>G (n.1234-20A>G)
n.1214-20A>G
c.1192-20A>G (n.1192-20A>G)
c.1191+495A>G (n.1191+495A>G)
c.*888-20A>G (n.*888-20A>G)
n.2706-20A>G
n.4259-20A>G
c.*802-20A>G (n.*802-20A>G)
n.1877-20A>G
c.1147-20A>G (n.1147-20A>G)
n.1500-20A>G
n.1588-20A>G
c.1279-20A>G (n.1279-20A>G)
c.*555-20A>G (n.*555-20A>G)
n.655-20A>G
n.2596-20A>G
n.303A>G
c.821-20A>G
c.727-20A>G (n.727-20A>G)
c.361-20A>G (n.361-20A>G)
n.1282-20A>G
n.1281+495A>G
c.1000-20A>G (n.1000-20A>G)
c.1146+495A>G (n.1146+495A>G)
n.1434-20A>G
n.1219-20A>G
n.1279+495A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364861_40364862dupCA2656867395ADSLc.*586-19_*586-18dup (n.*586-19_*586-18dup)
c.*617-19_*617-18dup (n.*617-19_*617-18dup)
c.883-19_883-18dup (n.883-19_883-18dup)
c.1234-19_1234-18dup (n.1234-19_1234-18dup)
n.1214-19_1214-18dup
c.1192-19_1192-18dup (n.1192-19_1192-18dup)
c.1191+496_1191+497dup (n.1191+496_1191+497dup)
c.*888-19_*888-18dup (n.*888-19_*888-18dup)
n.2706-19_2706-18dup
n.4259-19_4259-18dup
c.*802-19_*802-18dup (n.*802-19_*802-18dup)
n.1877-19_1877-18dup
c.1147-19_1147-18dup (n.1147-19_1147-18dup)
n.1500-19_1500-18dup
n.1588-19_1588-18dup
c.1279-19_1279-18dup (n.1279-19_1279-18dup)
c.*555-19_*555-18dup (n.*555-19_*555-18dup)
n.655-19_655-18dup
n.2596-19_2596-18dup
n.304_305dup
c.821-19_821-18dup
c.727-19_727-18dup (n.727-19_727-18dup)
c.361-19_361-18dup (n.361-19_361-18dup)
n.1282-19_1282-18dup
n.1281+496_1281+497dup
c.1000-19_1000-18dup (n.1000-19_1000-18dup)
c.1146+496_1146+497dup (n.1146+496_1146+497dup)
n.1434-19_1434-18dup
n.1219-19_1219-18dup
n.1279+496_1279+497dup
 gnomAD v4
22g.40364861T>ACA753184107ADSLc.*586-19T>A (n.*586-19T>A)
c.*617-19T>A (n.*617-19T>A)
c.883-19T>A (n.883-19T>A)
c.1234-19T>A (n.1234-19T>A)
n.1214-19T>A
c.1192-19T>A (n.1192-19T>A)
c.1191+496T>A (n.1191+496T>A)
c.*888-19T>A (n.*888-19T>A)
n.2706-19T>A
n.4259-19T>A
c.*802-19T>A (n.*802-19T>A)
n.1877-19T>A
c.1147-19T>A (n.1147-19T>A)
n.1500-19T>A
n.1588-19T>A
c.1279-19T>A (n.1279-19T>A)
c.*555-19T>A (n.*555-19T>A)
n.655-19T>A
n.2596-19T>A
n.304T>A
c.821-19T>A
c.727-19T>A (n.727-19T>A)
c.361-19T>A (n.361-19T>A)
n.1282-19T>A
n.1281+496T>A
c.1000-19T>A (n.1000-19T>A)
c.1146+496T>A (n.1146+496T>A)
n.1434-19T>A
n.1219-19T>A
n.1279+496T>A
 dbSNP
22g.40364861T=CA2405724567ADSLc.*586-19T= (n.*586-19T=)
c.*617-19T= (n.*617-19T=)
c.883-19T= (n.883-19T=)
c.1234-19T= (n.1234-19T=)
n.1214-19T=
c.1192-19T= (n.1192-19T=)
c.1191+496T= (n.1191+496T=)
c.*888-19T= (n.*888-19T=)
n.2706-19T=
n.4259-19T=
c.*802-19T= (n.*802-19T=)
n.1877-19T=
c.1147-19T= (n.1147-19T=)
n.1500-19T=
n.1588-19T=
c.1279-19T= (n.1279-19T=)
c.*555-19T= (n.*555-19T=)
n.655-19T=
n.2596-19T=
n.304T=
c.821-19T=
c.727-19T= (n.727-19T=)
c.361-19T= (n.361-19T=)
n.1282-19T=
n.1281+496T=
c.1000-19T= (n.1000-19T=)
c.1146+496T= (n.1146+496T=)
n.1434-19T=
n.1219-19T=
n.1279+496T=
22g.40364862A>GCA2656867398ADSLc.*586-18A>G (n.*586-18A>G)
c.*617-18A>G (n.*617-18A>G)
c.883-18A>G (n.883-18A>G)
c.1234-18A>G (n.1234-18A>G)
n.1214-18A>G
c.1192-18A>G (n.1192-18A>G)
c.1191+497A>G (n.1191+497A>G)
c.*888-18A>G (n.*888-18A>G)
n.2706-18A>G
n.4259-18A>G
c.*802-18A>G (n.*802-18A>G)
n.1877-18A>G
c.1147-18A>G (n.1147-18A>G)
n.1500-18A>G
n.1588-18A>G
c.1279-18A>G (n.1279-18A>G)
c.*555-18A>G (n.*555-18A>G)
n.655-18A>G
n.2596-18A>G
n.305A>G
c.821-18A>G
c.727-18A>G (n.727-18A>G)
c.361-18A>G (n.361-18A>G)
n.1282-18A>G
n.1281+497A>G
c.1000-18A>G (n.1000-18A>G)
c.1146+497A>G (n.1146+497A>G)
n.1434-18A>G
n.1219-18A>G
n.1279+497A>G
 gnomAD v4
22g.40364863C>ACA2656867399ADSLc.*586-17C>A (n.*586-17C>A)
c.*617-17C>A (n.*617-17C>A)
c.883-17C>A (n.883-17C>A)
c.1234-17C>A (n.1234-17C>A)
n.1214-17C>A
c.1192-17C>A (n.1192-17C>A)
c.1191+498C>A (n.1191+498C>A)
c.*888-17C>A (n.*888-17C>A)
n.2706-17C>A
n.4259-17C>A
c.*802-17C>A (n.*802-17C>A)
n.1877-17C>A
c.1147-17C>A (n.1147-17C>A)
n.1500-17C>A
n.1588-17C>A
c.1279-17C>A (n.1279-17C>A)
c.*555-17C>A (n.*555-17C>A)
n.655-17C>A
n.2596-17C>A
n.306C>A
c.821-17C>A
c.727-17C>A (n.727-17C>A)
c.361-17C>A (n.361-17C>A)
n.1282-17C>A
n.1281+498C>A
c.1000-17C>A (n.1000-17C>A)
c.1146+498C>A (n.1146+498C>A)
n.1434-17C>A
n.1219-17C>A
n.1279+498C>A
 gnomAD v4
22g.40364865T>ACA2656867400ADSLc.*586-15T>A (n.*586-15T>A)
c.*617-15T>A (n.*617-15T>A)
c.883-15T>A (n.883-15T>A)
c.1234-15T>A (n.1234-15T>A)
n.1214-15T>A
c.1192-15T>A (n.1192-15T>A)
c.1191+500T>A (n.1191+500T>A)
c.*888-15T>A (n.*888-15T>A)
n.2706-15T>A
n.4259-15T>A
c.*802-15T>A (n.*802-15T>A)
n.1877-15T>A
c.1147-15T>A (n.1147-15T>A)
n.1500-15T>A
n.1588-15T>A
c.1279-15T>A (n.1279-15T>A)
c.*555-15T>A (n.*555-15T>A)
n.655-15T>A
n.2596-15T>A
n.308T>A
c.821-15T>A
c.727-15T>A (n.727-15T>A)
c.361-15T>A (n.361-15T>A)
n.1282-15T>A
n.1281+500T>A
c.1000-15T>A (n.1000-15T>A)
c.1146+500T>A (n.1146+500T>A)
n.1434-15T>A
n.1219-15T>A
n.1279+500T>A
 gnomAD v4
22g.40364866C>ACA10247958ADSLc.*586-14C>A (n.*586-14C>A)
c.*617-14C>A (n.*617-14C>A)
c.883-14C>A (n.883-14C>A)
c.1234-14C>A (n.1234-14C>A)
n.1214-14C>A
c.1192-14C>A (n.1192-14C>A)
c.1191+501C>A (n.1191+501C>A)
c.*888-14C>A (n.*888-14C>A)
n.2706-14C>A
n.4259-14C>A
c.*802-14C>A (n.*802-14C>A)
n.1877-14C>A
c.1147-14C>A (n.1147-14C>A)
n.1500-14C>A
n.1588-14C>A
c.1279-14C>A (n.1279-14C>A)
c.*555-14C>A (n.*555-14C>A)
n.655-14C>A
n.2596-14C>A
n.309C>A
c.821-14C>A
c.727-14C>A (n.727-14C>A)
c.361-14C>A (n.361-14C>A)
n.1282-14C>A
n.1281+501C>A
c.1000-14C>A (n.1000-14C>A)
c.1146+501C>A (n.1146+501C>A)
n.1434-14C>A
n.1219-14C>A
n.1279+501C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364866C=CA2405724568ADSLc.*586-14C= (n.*586-14C=)
c.*617-14C= (n.*617-14C=)
c.883-14C= (n.883-14C=)
c.1234-14C= (n.1234-14C=)
n.1214-14C=
c.1192-14C= (n.1192-14C=)
c.1191+501C= (n.1191+501C=)
c.*888-14C= (n.*888-14C=)
n.2706-14C=
n.4259-14C=
c.*802-14C= (n.*802-14C=)
n.1877-14C=
c.1147-14C= (n.1147-14C=)
n.1500-14C=
n.1588-14C=
c.1279-14C= (n.1279-14C=)
c.*555-14C= (n.*555-14C=)
n.655-14C=
n.2596-14C=
n.309C=
c.821-14C=
c.727-14C= (n.727-14C=)
c.361-14C= (n.361-14C=)
n.1282-14C=
n.1281+501C=
c.1000-14C= (n.1000-14C=)
c.1146+501C= (n.1146+501C=)
n.1434-14C=
n.1219-14C=
n.1279+501C=
22g.40364868C=CA2405724569ADSLc.*586-12C= (n.*586-12C=)
c.*617-12C= (n.*617-12C=)
c.883-12C= (n.883-12C=)
c.1234-12C= (n.1234-12C=)
n.1214-12C=
c.1192-12C= (n.1192-12C=)
c.1191+503C= (n.1191+503C=)
c.*888-12C= (n.*888-12C=)
n.2706-12C=
n.4259-12C=
c.*802-12C= (n.*802-12C=)
n.1877-12C=
c.1147-12C= (n.1147-12C=)
n.1500-12C=
n.1588-12C=
c.1279-12C= (n.1279-12C=)
c.*555-12C= (n.*555-12C=)
n.655-12C=
n.2596-12C=
n.311C=
c.821-12C=
c.727-12C= (n.727-12C=)
c.361-12C= (n.361-12C=)
n.1282-12C=
n.1281+503C=
c.1000-12C= (n.1000-12C=)
c.1146+503C= (n.1146+503C=)
n.1434-12C=
n.1219-12C=
n.1279+503C=
22g.40364868C>GCA2818993382ADSLc.*586-12C>G (n.*586-12C>G)
c.*617-12C>G (n.*617-12C>G)
c.883-12C>G (n.883-12C>G)
c.1234-12C>G (n.1234-12C>G)
n.1214-12C>G
c.1192-12C>G (n.1192-12C>G)
c.1191+503C>G (n.1191+503C>G)
c.*888-12C>G (n.*888-12C>G)
n.2706-12C>G
n.4259-12C>G
c.*802-12C>G (n.*802-12C>G)
n.1877-12C>G
c.1147-12C>G (n.1147-12C>G)
n.1500-12C>G
n.1588-12C>G
c.1279-12C>G (n.1279-12C>G)
c.*555-12C>G (n.*555-12C>G)
n.655-12C>G
n.2596-12C>G
n.311C>G
c.821-12C>G
c.727-12C>G (n.727-12C>G)
c.361-12C>G (n.361-12C>G)
n.1282-12C>G
n.1281+503C>G
c.1000-12C>G (n.1000-12C>G)
c.1146+503C>G (n.1146+503C>G)
n.1434-12C>G
n.1219-12C>G
n.1279+503C>G
22g.40364868C>TCA2405724570ADSLc.*586-12C>T (n.*586-12C>T)
c.*617-12C>T (n.*617-12C>T)
c.883-12C>T (n.883-12C>T)
c.1234-12C>T (n.1234-12C>T)
n.1214-12C>T
c.1192-12C>T (n.1192-12C>T)
c.1191+503C>T (n.1191+503C>T)
c.*888-12C>T (n.*888-12C>T)
n.2706-12C>T
n.4259-12C>T
c.*802-12C>T (n.*802-12C>T)
n.1877-12C>T
c.1147-12C>T (n.1147-12C>T)
n.1500-12C>T
n.1588-12C>T
c.1279-12C>T (n.1279-12C>T)
c.*555-12C>T (n.*555-12C>T)
n.655-12C>T
n.2596-12C>T
n.311C>T
c.821-12C>T
c.727-12C>T (n.727-12C>T)
c.361-12C>T (n.361-12C>T)
n.1282-12C>T
n.1281+503C>T
c.1000-12C>T (n.1000-12C>T)
c.1146+503C>T (n.1146+503C>T)
n.1434-12C>T
n.1219-12C>T
n.1279+503C>T
 ClinVar dbSNP
22g.40364869T>CCA2577726174ADSLc.*586-11T>C (n.*586-11T>C)
c.*617-11T>C (n.*617-11T>C)
c.883-11T>C (n.883-11T>C)
c.1234-11T>C (n.1234-11T>C)
n.1214-11T>C
c.1192-11T>C (n.1192-11T>C)
c.1191+504T>C (n.1191+504T>C)
c.*888-11T>C (n.*888-11T>C)
n.2706-11T>C
n.4259-11T>C
c.*802-11T>C (n.*802-11T>C)
n.1877-11T>C
c.1147-11T>C (n.1147-11T>C)
n.1500-11T>C
n.1588-11T>C
c.1279-11T>C (n.1279-11T>C)
c.*555-11T>C (n.*555-11T>C)
n.655-11T>C
n.2596-11T>C
n.312T>C
c.821-11T>C
c.727-11T>C (n.727-11T>C)
c.361-11T>C (n.361-11T>C)
n.1282-11T>C
n.1281+504T>C
c.1000-11T>C (n.1000-11T>C)
c.1146+504T>C (n.1146+504T>C)
n.1434-11T>C
n.1219-11T>C
n.1279+504T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.40364872C>ACA2577726175ADSLc.*586-8C>A (n.*586-8C>A)
c.*617-8C>A (n.*617-8C>A)
c.883-8C>A (n.883-8C>A)
c.1234-8C>A (n.1234-8C>A)
n.1214-8C>A
c.1192-8C>A (n.1192-8C>A)
c.1191+507C>A (n.1191+507C>A)
c.*888-8C>A (n.*888-8C>A)
n.2706-8C>A
n.4259-8C>A
c.*802-8C>A (n.*802-8C>A)
n.1877-8C>A
c.1147-8C>A (n.1147-8C>A)
n.1500-8C>A
n.1588-8C>A
c.1279-8C>A (n.1279-8C>A)
c.*555-8C>A (n.*555-8C>A)
n.655-8C>A
n.2596-8C>A
n.315C>A
c.821-8C>A
c.727-8C>A (n.727-8C>A)
c.361-8C>A (n.361-8C>A)
n.1282-8C>A
n.1281+507C>A
c.1000-8C>A (n.1000-8C>A)
c.1146+507C>A (n.1146+507C>A)
n.1434-8C>A
n.1219-8C>A
n.1279+507C>A
22g.40364872C>TCA2656867402ADSLc.*586-8C>T (n.*586-8C>T)
c.*617-8C>T (n.*617-8C>T)
c.883-8C>T (n.883-8C>T)
c.1234-8C>T (n.1234-8C>T)
n.1214-8C>T
c.1192-8C>T (n.1192-8C>T)
c.1191+507C>T (n.1191+507C>T)
c.*888-8C>T (n.*888-8C>T)
n.2706-8C>T
n.4259-8C>T
c.*802-8C>T (n.*802-8C>T)
n.1877-8C>T
c.1147-8C>T (n.1147-8C>T)
n.1500-8C>T
n.1588-8C>T
c.1279-8C>T (n.1279-8C>T)
c.*555-8C>T (n.*555-8C>T)
n.655-8C>T
n.2596-8C>T
n.315C>T
c.821-8C>T
c.727-8C>T (n.727-8C>T)
c.361-8C>T (n.361-8C>T)
n.1282-8C>T
n.1281+507C>T
c.1000-8C>T (n.1000-8C>T)
c.1146+507C>T (n.1146+507C>T)
n.1434-8C>T
n.1219-8C>T
n.1279+507C>T
 gnomAD v4
22g.40364875C=CA2405724571ADSLc.*586-5C= (n.*586-5C=)
c.*617-5C= (n.*617-5C=)
c.883-5C= (n.883-5C=)
c.1234-5C= (n.1234-5C=)
n.1214-5C=
c.1192-5C= (n.1192-5C=)
c.1191+510C= (n.1191+510C=)
c.*888-5C= (n.*888-5C=)
n.2706-5C=
n.4259-5C=
c.*802-5C= (n.*802-5C=)
n.1877-5C=
c.1147-5C= (n.1147-5C=)
n.1500-5C=
n.1588-5C=
c.1279-5C= (n.1279-5C=)
c.*555-5C= (n.*555-5C=)
n.655-5C=
n.2596-5C=
n.318C=
c.821-5C=
c.727-5C= (n.727-5C=)
c.361-5C= (n.361-5C=)
n.1282-5C=
n.1281+510C=
c.1000-5C= (n.1000-5C=)
c.1146+510C= (n.1146+510C=)
n.1434-5C=
n.1219-5C=
n.1279+510C=
22g.40364875C>GCA324460629ADSLc.*586-5C>G (n.*586-5C>G)
c.*617-5C>G (n.*617-5C>G)
c.883-5C>G (n.883-5C>G)
c.1234-5C>G (n.1234-5C>G)
n.1214-5C>G
c.1192-5C>G (n.1192-5C>G)
c.1191+510C>G (n.1191+510C>G)
c.*888-5C>G (n.*888-5C>G)
n.2706-5C>G
n.4259-5C>G
c.*802-5C>G (n.*802-5C>G)
n.1877-5C>G
c.1147-5C>G (n.1147-5C>G)
n.1500-5C>G
n.1588-5C>G
c.1279-5C>G (n.1279-5C>G)
c.*555-5C>G (n.*555-5C>G)
n.655-5C>G
n.2596-5C>G
n.318C>G
c.821-5C>G
c.727-5C>G (n.727-5C>G)
c.361-5C>G (n.361-5C>G)
n.1282-5C>G
n.1281+510C>G
c.1000-5C>G (n.1000-5C>G)
c.1146+510C>G (n.1146+510C>G)
n.1434-5C>G
n.1219-5C>G
n.1279+510C>G
 dbSNP
22g.40364875C>TCA10247959ADSLc.*586-5C>T (n.*586-5C>T)
c.*617-5C>T (n.*617-5C>T)
c.883-5C>T (n.883-5C>T)
c.1234-5C>T (n.1234-5C>T)
n.1214-5C>T
c.1192-5C>T (n.1192-5C>T)
c.1191+510C>T (n.1191+510C>T)
c.*888-5C>T (n.*888-5C>T)
n.2706-5C>T
n.4259-5C>T
c.*802-5C>T (n.*802-5C>T)
n.1877-5C>T
c.1147-5C>T (n.1147-5C>T)
n.1500-5C>T
n.1588-5C>T
c.1279-5C>T (n.1279-5C>T)
c.*555-5C>T (n.*555-5C>T)
n.655-5C>T
n.2596-5C>T
n.318C>T
c.821-5C>T
c.727-5C>T (n.727-5C>T)
c.361-5C>T (n.361-5C>T)
n.1282-5C>T
n.1281+510C>T
c.1000-5C>T (n.1000-5C>T)
c.1146+510C>T (n.1146+510C>T)
n.1434-5C>T
n.1219-5C>T
n.1279+510C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364876C>GCA2656867405ADSLc.*586-4C>G (n.*586-4C>G)
c.*617-4C>G (n.*617-4C>G)
c.883-4C>G (n.883-4C>G)
c.1234-4C>G (n.1234-4C>G)
n.1214-4C>G
c.1192-4C>G (n.1192-4C>G)
c.1191+511C>G (n.1191+511C>G)
c.*888-4C>G (n.*888-4C>G)
n.2706-4C>G
n.4259-4C>G
c.*802-4C>G (n.*802-4C>G)
n.1877-4C>G
c.1147-4C>G (n.1147-4C>G)
n.1500-4C>G
n.1588-4C>G
c.1279-4C>G (n.1279-4C>G)
c.*555-4C>G (n.*555-4C>G)
n.655-4C>G
n.2596-4C>G
n.319C>G
c.821-4C>G
c.727-4C>G (n.727-4C>G)
c.361-4C>G (n.361-4C>G)
n.1282-4C>G
n.1281+511C>G
c.1000-4C>G (n.1000-4C>G)
c.1146+511C>G (n.1146+511C>G)
n.1434-4C>G
n.1219-4C>G
n.1279+511C>G
 gnomAD v4
22g.40364876C>TCA2577726176ADSLc.*586-4C>T (n.*586-4C>T)
c.*617-4C>T (n.*617-4C>T)
c.883-4C>T (n.883-4C>T)
c.1234-4C>T (n.1234-4C>T)
n.1214-4C>T
c.1192-4C>T (n.1192-4C>T)
c.1191+511C>T (n.1191+511C>T)
c.*888-4C>T (n.*888-4C>T)
n.2706-4C>T
n.4259-4C>T
c.*802-4C>T (n.*802-4C>T)
n.1877-4C>T
c.1147-4C>T (n.1147-4C>T)
n.1500-4C>T
n.1588-4C>T
c.1279-4C>T (n.1279-4C>T)
c.*555-4C>T (n.*555-4C>T)
n.655-4C>T
n.2596-4C>T
n.319C>T
c.821-4C>T
c.727-4C>T (n.727-4C>T)
c.361-4C>T (n.361-4C>T)
n.1282-4C>T
n.1281+511C>T
c.1000-4C>T (n.1000-4C>T)
c.1146+511C>T (n.1146+511C>T)
n.1434-4C>T
n.1219-4C>T
n.1279+511C>T
22g.40364877C=CA2405724572ADSLc.*586-3C= (n.*586-3C=)
c.*617-3C= (n.*617-3C=)
c.883-3C= (n.883-3C=)
c.1234-3C= (n.1234-3C=)
n.1214-3C=
c.1192-3C= (n.1192-3C=)
c.1191+512C= (n.1191+512C=)
c.*888-3C= (n.*888-3C=)
n.2706-3C=
n.4259-3C=
c.*802-3C= (n.*802-3C=)
n.1877-3C=
c.1147-3C= (n.1147-3C=)
n.1500-3C=
n.1588-3C=
c.1279-3C= (n.1279-3C=)
c.*555-3C= (n.*555-3C=)
n.655-3C=
n.2596-3C=
n.320C=
c.821-3C=
c.727-3C= (n.727-3C=)
c.361-3C= (n.361-3C=)
n.1282-3C=
n.1281+512C=
c.1000-3C= (n.1000-3C=)
c.1146+512C= (n.1146+512C=)
n.1434-3C=
n.1219-3C=
n.1279+512C=
22g.40364877C>TCA10247960ADSLc.*586-3C>T (n.*586-3C>T)
c.*617-3C>T (n.*617-3C>T)
c.883-3C>T (n.883-3C>T)
c.1234-3C>T (n.1234-3C>T)
n.1214-3C>T
c.1192-3C>T (n.1192-3C>T)
c.1191+512C>T (n.1191+512C>T)
c.*888-3C>T (n.*888-3C>T)
n.2706-3C>T
n.4259-3C>T
c.*802-3C>T (n.*802-3C>T)
n.1877-3C>T
c.1147-3C>T (n.1147-3C>T)
n.1500-3C>T
n.1588-3C>T
c.1279-3C>T (n.1279-3C>T)
c.*555-3C>T (n.*555-3C>T)
n.655-3C>T
n.2596-3C>T
n.320C>T
c.821-3C>T
c.727-3C>T (n.727-3C>T)
c.361-3C>T (n.361-3C>T)
n.1282-3C>T
n.1281+512C>T
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.1146+512C>T (n.1146+512C>T)
n.1434-3C>T
n.1219-3C>T
n.1279+512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364878A>CCA411647412ADSLc.*586-2A>C (n.*586-2A>C)
c.*617-2A>C (n.*617-2A>C)
c.883-2A>C (n.883-2A>C)
c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
n.1214-2A>C
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
c.1191+513A>C (n.1191+513A>C)
c.*888-2A>C (n.*888-2A>C)
n.2706-2A>C
n.4259-2A>C
c.*802-2A>C (n.*802-2A>C)
n.1877-2A>C
c.1147-2A>C (n.1147-2A>C)
n.1500-2A>C
n.1588-2A>C
c.1279-2A>C (n.1279-2A>C)
c.*555-2A>C (n.*555-2A>C)
n.655-2A>C
n.2596-2A>C
n.321A>C
c.821-2A>C
c.727-2A>C (n.727-2A>C)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
n.1282-2A>C
n.1281+513A>C
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.1146+513A>C (n.1146+513A>C)
n.1434-2A>C
n.1219-2A>C
n.1279+513A>C
22g.40364878A>GCA411647417ADSLc.*586-2A>G (n.*586-2A>G)
c.*617-2A>G (n.*617-2A>G)
c.883-2A>G (n.883-2A>G)
c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
n.1214-2A>G
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
c.1191+513A>G (n.1191+513A>G)
c.*888-2A>G (n.*888-2A>G)
n.2706-2A>G
n.4259-2A>G
c.*802-2A>G (n.*802-2A>G)
n.1877-2A>G
c.1147-2A>G (n.1147-2A>G)
n.1500-2A>G
n.1588-2A>G
c.1279-2A>G (n.1279-2A>G)
c.*555-2A>G (n.*555-2A>G)
n.655-2A>G
n.2596-2A>G
n.321A>G
c.821-2A>G
c.727-2A>G (n.727-2A>G)
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
n.1282-2A>G
n.1281+513A>G
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.1146+513A>G (n.1146+513A>G)
n.1434-2A>G
n.1219-2A>G
n.1279+513A>G
22g.40364878A>TCA411647419ADSLc.*586-2A>T (n.*586-2A>T)
c.*617-2A>T (n.*617-2A>T)
c.883-2A>T (n.883-2A>T)
c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
n.1214-2A>T
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
c.1191+513A>T (n.1191+513A>T)
c.*888-2A>T (n.*888-2A>T)
n.2706-2A>T
n.4259-2A>T
c.*802-2A>T (n.*802-2A>T)
n.1877-2A>T
c.1147-2A>T (n.1147-2A>T)
n.1500-2A>T
n.1588-2A>T
c.1279-2A>T (n.1279-2A>T)
c.*555-2A>T (n.*555-2A>T)
n.655-2A>T
n.2596-2A>T
n.321A>T
c.821-2A>T
c.727-2A>T (n.727-2A>T)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
n.1282-2A>T
n.1281+513A>T
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.1146+513A>T (n.1146+513A>T)
n.1434-2A>T
n.1219-2A>T
n.1279+513A>T
22g.40364879G>ACA411647423ADSLc.*586-1G>A (n.*586-1G>A)
c.*617-1G>A (n.*617-1G>A)
c.883-1G>A (n.883-1G>A)
c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
n.1214-1G>A
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
c.1191+514G>A (n.1191+514G>A)
c.*888-1G>A (n.*888-1G>A)
n.2706-1G>A
n.4259-1G>A
c.*802-1G>A (n.*802-1G>A)
n.1877-1G>A
c.1147-1G>A (n.1147-1G>A)
n.1500-1G>A
n.1588-1G>A
c.1279-1G>A (n.1279-1G>A)
c.*555-1G>A (n.*555-1G>A)
n.655-1G>A
n.2596-1G>A
n.322G>A
c.821-1G>A
c.727-1G>A (n.727-1G>A)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
n.1282-1G>A
n.1281+514G>A
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.1146+514G>A (n.1146+514G>A)
n.1434-1G>A
n.1219-1G>A
n.1279+514G>A
22g.40364879G>CCA411647426ADSLc.*586-1G>C (n.*586-1G>C)
c.*617-1G>C (n.*617-1G>C)
c.883-1G>C (n.883-1G>C)
c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
n.1214-1G>C
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
c.1191+514G>C (n.1191+514G>C)
c.*888-1G>C (n.*888-1G>C)
n.2706-1G>C
n.4259-1G>C
c.*802-1G>C (n.*802-1G>C)
n.1877-1G>C
c.1147-1G>C (n.1147-1G>C)
n.1500-1G>C
n.1588-1G>C
c.1279-1G>C (n.1279-1G>C)
c.*555-1G>C (n.*555-1G>C)
n.655-1G>C
n.2596-1G>C
n.322G>C
c.821-1G>C
c.727-1G>C (n.727-1G>C)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
n.1282-1G>C
n.1281+514G>C
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.1146+514G>C (n.1146+514G>C)
n.1434-1G>C
n.1219-1G>C
n.1279+514G>C
 gnomAD v4
22g.40364879G>TCA411647430ADSLc.*586-1G>T (n.*586-1G>T)
c.*617-1G>T (n.*617-1G>T)
c.883-1G>T (n.883-1G>T)
c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
n.1214-1G>T
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
c.1191+514G>T (n.1191+514G>T)
c.*888-1G>T (n.*888-1G>T)
n.2706-1G>T
n.4259-1G>T
c.*802-1G>T (n.*802-1G>T)
n.1877-1G>T
c.1147-1G>T (n.1147-1G>T)
n.1500-1G>T
n.1588-1G>T
c.1279-1G>T (n.1279-1G>T)
c.*555-1G>T (n.*555-1G>T)
n.655-1G>T
n.2596-1G>T
n.322G>T
c.821-1G>T
c.727-1G>T (n.727-1G>T)
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
n.1282-1G>T
n.1281+514G>T
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.1146+514G>T (n.1146+514G>T)
n.1434-1G>T
n.1219-1G>T
n.1279+514G>T
22g.40364880G>ACA411647433ADSLc.*586G>A (n.*586G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.1214G>A
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1191+515G>A (n.1191+515G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.2706G>A
n.4259G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1877G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.1500G>A
n.1588G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.655G>A
n.2596G>A
n.323G>A
c.821G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.1282G>A
n.1281+515G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.1146+515G>A (n.1146+515G>A)
n.1434G>A
n.1219G>A
n.1279+515G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
22g.40364880G>CCA411647431ADSLc.*586G>C (n.*586G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
n.1214G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1191+515G>C (n.1191+515G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.2706G>C
n.4259G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1877G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.1500G>C
n.1588G>C
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.655G>C
n.2596G>C
n.323G>C
c.821G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.1282G>C
n.1281+515G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.1146+515G>C (n.1146+515G>C)
n.1434G>C
n.1219G>C
n.1279+515G>C
22g.40364880G>TCA411647432ADSLc.*586G>T (n.*586G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1214G>T
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1191+515G>T (n.1191+515G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.2706G>T
n.4259G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1877G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.1500G>T
n.1588G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.655G>T
n.2596G>T
n.323G>T
c.821G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.1282G>T
n.1281+515G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.1146+515G>T (n.1146+515G>T)
n.1434G>T
n.1219G>T
n.1279+515G>T
22g.40364881A>CCA411647434ADSLc.*587A>C (n.*587A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.1215A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1191+516A>C (n.1191+516A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.2707A>C
n.4260A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1878A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.1501A>C
n.1589A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.656A>C
n.2597A>C
n.324A>C
c.822A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.1283A>C
n.1281+516A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.1146+516A>C (n.1146+516A>C)
n.1435A>C
n.1220A>C
n.1279+516A>C
22g.40364881A>GCA411647435ADSLc.*587A>G (n.*587A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1215A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1191+516A>G (n.1191+516A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.2707A>G
n.4260A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1878A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.1501A>G
n.1589A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.656A>G
n.2597A>G
n.324A>G
c.822A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.1283A>G
n.1281+516A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.1146+516A>G (n.1146+516A>G)
n.1435A>G
n.1220A>G
n.1279+516A>G
22g.40364881A>TCA411647437ADSLc.*587A>T (n.*587A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
n.1215A>T
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1191+516A>T (n.1191+516A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.2707A>T
n.4260A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1878A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.1501A>T
n.1589A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.656A>T
n.2597A>T
n.324A>T
c.822A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.1283A>T
n.1281+516A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.1146+516A>T (n.1146+516A>T)
n.1435A>T
n.1220A>T
n.1279+516A>T
22g.40364882T>ACA411647440ADSLc.*588T>A (n.*588T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.1236T>A (p.Asp412Glu)
n.1216T>A
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.1191+517T>A (n.1191+517T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.2708T>A
n.4261T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1879T>A
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
n.1502T>A
n.1590T>A
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.657T>A
n.2598T>A
n.325T>A
c.823T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.1284T>A
n.1281+517T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.1146+517T>A (n.1146+517T>A)
n.1436T>A
n.1221T>A
n.1279+517T>A
22g.40364882T>CCA10247961ADSLc.*588T>C (n.*588T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.1236T>C (p.Asp412=)
n.1216T>C
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.1191+517T>C (n.1191+517T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.2708T>C
n.4261T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1879T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
n.1502T>C
n.1590T>C
c.1281T>C (p.Asp427=)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.657T>C
n.2598T>C
n.325T>C
c.823T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.1284T>C
n.1281+517T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.1146+517T>C (n.1146+517T>C)
n.1436T>C
n.1221T>C
n.1279+517T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364882T>GCA411647450ADSLc.*588T>G (n.*588T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.1236T>G (p.Asp412Glu)
n.1216T>G
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.1191+517T>G (n.1191+517T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.2708T>G
n.4261T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1879T>G
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
n.1502T>G
n.1590T>G
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.657T>G
n.2598T>G
n.325T>G
c.823T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.1284T>G
n.1281+517T>G
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.1146+517T>G (n.1146+517T>G)
n.1436T>G
n.1221T>G
n.1279+517T>G
22g.40364882T=CA2405724573ADSLc.*588T= (n.*588T=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.885T= (p.Asp295=)
c.1236T= (p.Asp412=)
n.1216T=
c.1194T= (p.Asp398=)
c.1191+517T= (n.1191+517T=)
c.*890T= (n.*890T=)
n.2708T=
n.4261T=
c.*804T= (n.*804T=)
n.1879T=
c.1149T= (p.Asp383=)
n.1502T=
n.1590T=
c.1281T= (p.Asp427=)
c.*557T= (n.*557T=)
n.657T=
n.2598T=
n.325T=
c.823T=
c.729T= (p.Asp243=)
c.363T= (p.Asp121=)
n.1284T=
n.1281+517T=
c.1002T= (p.Asp334=)
c.1146+517T= (n.1146+517T=)
n.1436T=
n.1221T=
n.1279+517T=
22g.40364883T>ACA411647453ADSLc.*589T>A (n.*589T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
n.1217T>A
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.1191+518T>A (n.1191+518T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2709T>A
n.4262T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.1880T>A
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
n.1503T>A
n.1591T>A
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.658T>A
n.2599T>A
n.326T>A
c.824T>A
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.1285T>A
n.1281+518T>A
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.1146+518T>A (n.1146+518T>A)
n.1437T>A
n.1222T>A
n.1279+518T>A
22g.40364883T>CCA411647456ADSLc.*589T>C (n.*589T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
n.1217T>C
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.1191+518T>C (n.1191+518T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2709T>C
n.4262T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.1880T>C
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
n.1503T>C
n.1591T>C
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.658T>C
n.2599T>C
n.326T>C
c.824T>C
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.1285T>C
n.1281+518T>C
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.1146+518T>C (n.1146+518T>C)
n.1437T>C
n.1222T>C
n.1279+518T>C
22g.40364883T>GCA411647463ADSLc.*589T>G (n.*589T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
n.1217T>G
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.1191+518T>G (n.1191+518T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2709T>G
n.4262T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.1880T>G
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
n.1503T>G
n.1591T>G
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.658T>G
n.2599T>G
n.326T>G
c.824T>G
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.1285T>G
n.1281+518T>G
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.1146+518T>G (n.1146+518T>G)
n.1437T>G
n.1222T>G
n.1279+518T>G
22g.40364884G>ACA411647467ADSLc.*590G>A (n.*590G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
n.1218G>A
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.1191+519G>A (n.1191+519G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.2710G>A
n.4263G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.1881G>A
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
n.1504G>A
n.1592G>A
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.659G>A
n.2600G>A
n.327G>A
c.825G>A
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.1286G>A
n.1281+519G>A
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.1146+519G>A (n.1146+519G>A)
n.1438G>A
n.1223G>A
n.1279+519G>A
22g.40364884G>CCA411647470ADSLc.*590G>C (n.*590G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
n.1218G>C
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.1191+519G>C (n.1191+519G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.2710G>C
n.4263G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.1881G>C
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
n.1504G>C
n.1592G>C
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.659G>C
n.2600G>C
n.327G>C
c.825G>C
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.1286G>C
n.1281+519G>C
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.1146+519G>C (n.1146+519G>C)
n.1438G>C
n.1223G>C
n.1279+519G>C
22g.40364884G=CA2405724574ADSLc.*590G= (n.*590G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.1238G= (p.Cys413=)
n.1218G=
c.1196G= (p.Cys399=)
c.1191+519G= (n.1191+519G=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.2710G=
n.4263G=
c.*806G= (n.*806G=)
n.1881G=
c.1151G= (p.Cys384=)
n.1504G=
n.1592G=
c.1283G= (p.Cys428=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.659G=
n.2600G=
n.327G=
c.825G=
c.731G= (p.Cys244=)
c.365G= (p.Cys122=)
n.1286G=
n.1281+519G=
c.1004G= (p.Cys335=)
c.1146+519G= (n.1146+519G=)
n.1438G=
n.1223G=
n.1279+519G=
22g.40364884G>TCA411647473ADSLc.*590G>T (n.*590G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
n.1218G>T
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.1191+519G>T (n.1191+519G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.2710G>T
n.4263G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.1881G>T
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
n.1504G>T
n.1592G>T
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.659G>T
n.2600G>T
n.327G>T
c.825G>T
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.1286G>T
n.1281+519G>T
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.1146+519G>T (n.1146+519G>T)
n.1438G>T
n.1223G>T
n.1279+519G>T
 dbSNP
22g.40364885C>ACA411647477ADSLc.*591C>A (n.*591C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
n.1219C>A
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.1191+520C>A (n.1191+520C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.2711C>A
n.4264C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.1882C>A
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
n.1505C>A
n.1593C>A
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.660C>A
n.2601C>A
n.328C>A
c.826C>A
c.732C>A (p.Cys244Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
n.1287C>A
n.1281+520C>A
c.1005C>A (p.Cys335Ter)
c.1146+520C>A (n.1146+520C>A)
n.1439C>A
n.1224C>A
n.1279+520C>A
22g.40364885C>GCA411647481ADSLc.*591C>G (n.*591C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
n.1219C>G
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.1191+520C>G (n.1191+520C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.2711C>G
n.4264C>G
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.1882C>G
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
n.1505C>G
n.1593C>G
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.660C>G
n.2601C>G
n.328C>G
c.826C>G
c.732C>G (p.Cys244Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
n.1287C>G
n.1281+520C>G
c.1005C>G (p.Cys335Trp)
c.1146+520C>G (n.1146+520C>G)
n.1439C>G
n.1224C>G
n.1279+520C>G
22g.40364885C>TCA514615573ADSLc.*591C>T (n.*591C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.1239C>T (p.Cys413=)
n.1219C>T
c.1197C>T (p.Cys399=)
c.1191+520C>T (n.1191+520C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.2711C>T
n.4264C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.1882C>T
c.1152C>T (p.Cys384=)
n.1505C>T
n.1593C>T
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.660C>T
n.2601C>T
n.328C>T
c.826C>T
c.732C>T (p.Cys244=)
c.366C>T (p.Cys122=)
n.1287C>T
n.1281+520C>T
c.1005C>T (p.Cys335=)
c.1146+520C>T (n.1146+520C>T)
n.1439C>T
n.1224C>T
n.1279+520C>T
 gnomAD v4
22g.40364886C>ACA411647484ADSLc.*592C>A (n.*592C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.889C>A (p.His297Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
n.1220C>A
c.1198C>A (p.His400Asn)
c.1191+521C>A (n.1191+521C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.2712C>A
n.4265C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1883C>A
c.1153C>A (p.His385Asn)
n.1506C>A
n.1594C>A
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.661C>A
n.2602C>A
n.329C>A
c.827C>A
c.733C>A (p.His245Asn)
c.367C>A (p.His123Asn)
n.1288C>A
n.1281+521C>A
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.1146+521C>A (n.1146+521C>A)
n.1440C>A
n.1225C>A
n.1279+521C>A
22g.40364886C>GCA411647487ADSLc.*592C>G (n.*592C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.889C>G (p.His297Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
n.1220C>G
c.1198C>G (p.His400Asp)
c.1191+521C>G (n.1191+521C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.2712C>G
n.4265C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1883C>G
c.1153C>G (p.His385Asp)
n.1506C>G
n.1594C>G
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.661C>G
n.2602C>G
n.329C>G
c.827C>G
c.733C>G (p.His245Asp)
c.367C>G (p.His123Asp)
n.1288C>G
n.1281+521C>G
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.1146+521C>G (n.1146+521C>G)
n.1440C>G
n.1225C>G
n.1279+521C>G
22g.40364886C>TCA411647491ADSLc.*592C>T (n.*592C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.1220C>T
c.1198C>T (p.His400Tyr)
c.1191+521C>T (n.1191+521C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.2712C>T
n.4265C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1883C>T
c.1153C>T (p.His385Tyr)
n.1506C>T
n.1594C>T
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.661C>T
n.2602C>T
n.329C>T
c.827C>T
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.1288C>T
n.1281+521C>T
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.1146+521C>T (n.1146+521C>T)
n.1440C>T
n.1225C>T
n.1279+521C>T

Number of alleles fetched