UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40360374C>T | CA2656865444 | ADSL | c.702-28C>T (n.702-28C>T) c.*127-28C>T (n.*127-28C>T) n.724-28C>T c.*398-28C>T (n.*398-28C>T) n.726-28C>T n.3769-28C>T n.607-28C>T c.657-28C>T (n.657-28C>T) n.825-28C>T n.913-28C>T c.789-28C>T (n.789-28C>T) n.106C>T n.761-28C>T c.744-28C>T (n.744-28C>T) c.116-28C>T c.162-28C>T (n.162-28C>T) c.289-28C>T c.237-28C>T (n.237-28C>T) c.-315-28C>T (n.-315-28C>T) c.510-28C>T (n.510-28C>T) n.759-28C>T n.698-28C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360375C>A | CA2656865446 | ADSL | c.702-27C>A (n.702-27C>A) c.*127-27C>A (n.*127-27C>A) n.724-27C>A c.*398-27C>A (n.*398-27C>A) n.726-27C>A n.3769-27C>A n.607-27C>A c.657-27C>A (n.657-27C>A) n.825-27C>A n.913-27C>A c.789-27C>A (n.789-27C>A) n.107C>A n.761-27C>A c.744-27C>A (n.744-27C>A) c.116-27C>A c.162-27C>A (n.162-27C>A) c.289-27C>A c.237-27C>A (n.237-27C>A) c.-315-27C>A (n.-315-27C>A) c.510-27C>A (n.510-27C>A) n.759-27C>A n.698-27C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360375C= | CA2405722590 | ADSL | c.702-27C= (n.702-27C=) c.*127-27C= (n.*127-27C=) n.724-27C= c.*398-27C= (n.*398-27C=) n.726-27C= n.3769-27C= n.607-27C= c.657-27C= (n.657-27C=) n.825-27C= n.913-27C= c.789-27C= (n.789-27C=) n.107C= n.761-27C= c.744-27C= (n.744-27C=) c.116-27C= c.162-27C= (n.162-27C=) c.289-27C= c.237-27C= (n.237-27C=) c.-315-27C= (n.-315-27C=) c.510-27C= (n.510-27C=) n.759-27C= n.698-27C= | |
| 22 | g.40360375C>G | CA2577726033 | ADSL | c.702-27C>G (n.702-27C>G) c.*127-27C>G (n.*127-27C>G) n.724-27C>G c.*398-27C>G (n.*398-27C>G) n.726-27C>G n.3769-27C>G n.607-27C>G c.657-27C>G (n.657-27C>G) n.825-27C>G n.913-27C>G c.789-27C>G (n.789-27C>G) n.107C>G n.761-27C>G c.744-27C>G (n.744-27C>G) c.116-27C>G c.162-27C>G (n.162-27C>G) c.289-27C>G c.237-27C>G (n.237-27C>G) c.-315-27C>G (n.-315-27C>G) c.510-27C>G (n.510-27C>G) n.759-27C>G n.698-27C>G | |
| 22 | g.40360375C>T | CA10247796 | ADSL | c.702-27C>T (n.702-27C>T) c.*127-27C>T (n.*127-27C>T) n.724-27C>T c.*398-27C>T (n.*398-27C>T) n.726-27C>T n.3769-27C>T n.607-27C>T c.657-27C>T (n.657-27C>T) n.825-27C>T n.913-27C>T c.789-27C>T (n.789-27C>T) n.107C>T n.761-27C>T c.744-27C>T (n.744-27C>T) c.116-27C>T c.162-27C>T (n.162-27C>T) c.289-27C>T c.237-27C>T (n.237-27C>T) c.-315-27C>T (n.-315-27C>T) c.510-27C>T (n.510-27C>T) n.759-27C>T n.698-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360376T>C | CA10247797 | ADSL | c.702-26T>C (n.702-26T>C) c.*127-26T>C (n.*127-26T>C) n.724-26T>C c.*398-26T>C (n.*398-26T>C) n.726-26T>C n.3769-26T>C n.607-26T>C c.657-26T>C (n.657-26T>C) n.825-26T>C n.913-26T>C c.789-26T>C (n.789-26T>C) n.108T>C n.761-26T>C c.744-26T>C (n.744-26T>C) c.116-26T>C c.162-26T>C (n.162-26T>C) c.289-26T>C c.237-26T>C (n.237-26T>C) c.-315-26T>C (n.-315-26T>C) c.510-26T>C (n.510-26T>C) n.759-26T>C n.698-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360376T>G | CA2656865451 | ADSL | c.702-26T>G (n.702-26T>G) c.*127-26T>G (n.*127-26T>G) n.724-26T>G c.*398-26T>G (n.*398-26T>G) n.726-26T>G n.3769-26T>G n.607-26T>G c.657-26T>G (n.657-26T>G) n.825-26T>G n.913-26T>G c.789-26T>G (n.789-26T>G) n.108T>G n.761-26T>G c.744-26T>G (n.744-26T>G) c.116-26T>G c.162-26T>G (n.162-26T>G) c.289-26T>G c.237-26T>G (n.237-26T>G) c.-315-26T>G (n.-315-26T>G) c.510-26T>G (n.510-26T>G) n.759-26T>G n.698-26T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360376T= | CA2405722591 | ADSL | c.702-26T= (n.702-26T=) c.*127-26T= (n.*127-26T=) n.724-26T= c.*398-26T= (n.*398-26T=) n.726-26T= n.3769-26T= n.607-26T= c.657-26T= (n.657-26T=) n.825-26T= n.913-26T= c.789-26T= (n.789-26T=) n.108T= n.761-26T= c.744-26T= (n.744-26T=) c.116-26T= c.162-26T= (n.162-26T=) c.289-26T= c.237-26T= (n.237-26T=) c.-315-26T= (n.-315-26T=) c.510-26T= (n.510-26T=) n.759-26T= n.698-26T= | |
| 22 | g.40360378A>G | CA2577726034 | ADSL | c.702-24A>G (n.702-24A>G) c.*127-24A>G (n.*127-24A>G) n.724-24A>G c.*398-24A>G (n.*398-24A>G) n.726-24A>G n.3769-24A>G n.607-24A>G c.657-24A>G (n.657-24A>G) n.825-24A>G n.913-24A>G c.789-24A>G (n.789-24A>G) n.110A>G n.761-24A>G c.744-24A>G (n.744-24A>G) c.116-24A>G c.162-24A>G (n.162-24A>G) c.289-24A>G c.237-24A>G (n.237-24A>G) c.-315-24A>G (n.-315-24A>G) c.510-24A>G (n.510-24A>G) n.759-24A>G n.698-24A>G | |
| 22 | g.40360379G>A | CA10247798 | ADSL | c.702-23G>A (n.702-23G>A) c.*127-23G>A (n.*127-23G>A) n.724-23G>A c.*398-23G>A (n.*398-23G>A) n.726-23G>A n.3769-23G>A n.607-23G>A c.657-23G>A (n.657-23G>A) n.825-23G>A n.913-23G>A c.789-23G>A (n.789-23G>A) n.111G>A n.761-23G>A c.744-23G>A (n.744-23G>A) c.116-23G>A c.162-23G>A (n.162-23G>A) c.289-23G>A c.237-23G>A (n.237-23G>A) c.-315-23G>A (n.-315-23G>A) c.510-23G>A (n.510-23G>A) n.759-23G>A n.698-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360380T>G | CA2656865452 | ADSL | c.702-22T>G (n.702-22T>G) c.*127-22T>G (n.*127-22T>G) n.724-22T>G c.*398-22T>G (n.*398-22T>G) n.726-22T>G n.3769-22T>G n.607-22T>G c.657-22T>G (n.657-22T>G) n.825-22T>G n.913-22T>G c.789-22T>G (n.789-22T>G) n.112T>G n.761-22T>G c.744-22T>G (n.744-22T>G) c.116-22T>G c.162-22T>G (n.162-22T>G) c.289-22T>G c.237-22T>G (n.237-22T>G) c.-315-22T>G (n.-315-22T>G) c.510-22T>G (n.510-22T>G) n.759-22T>G n.698-22T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360381C>A | CA2656865453 | ADSL | c.702-21C>A (n.702-21C>A) c.*127-21C>A (n.*127-21C>A) n.724-21C>A c.*398-21C>A (n.*398-21C>A) n.726-21C>A n.3769-21C>A n.607-21C>A c.657-21C>A (n.657-21C>A) n.825-21C>A n.913-21C>A c.789-21C>A (n.789-21C>A) n.113C>A n.761-21C>A c.744-21C>A (n.744-21C>A) c.116-21C>A c.162-21C>A (n.162-21C>A) c.289-21C>A c.237-21C>A (n.237-21C>A) c.-315-21C>A (n.-315-21C>A) c.510-21C>A (n.510-21C>A) n.759-21C>A n.698-21C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360381C= | CA2405722593 | ADSL | c.702-21C= (n.702-21C=) c.*127-21C= (n.*127-21C=) n.724-21C= c.*398-21C= (n.*398-21C=) n.726-21C= n.3769-21C= n.607-21C= c.657-21C= (n.657-21C=) n.825-21C= n.913-21C= c.789-21C= (n.789-21C=) n.113C= n.761-21C= c.744-21C= (n.744-21C=) c.116-21C= c.162-21C= (n.162-21C=) c.289-21C= c.237-21C= (n.237-21C=) c.-315-21C= (n.-315-21C=) c.510-21C= (n.510-21C=) n.759-21C= n.698-21C= | |
| 22 | g.40360381C>T | CA324457567 | ADSL | c.702-21C>T (n.702-21C>T) c.*127-21C>T (n.*127-21C>T) n.724-21C>T c.*398-21C>T (n.*398-21C>T) n.726-21C>T n.3769-21C>T n.607-21C>T c.657-21C>T (n.657-21C>T) n.825-21C>T n.913-21C>T c.789-21C>T (n.789-21C>T) n.113C>T n.761-21C>T c.744-21C>T (n.744-21C>T) c.116-21C>T c.162-21C>T (n.162-21C>T) c.289-21C>T c.237-21C>T (n.237-21C>T) c.-315-21C>T (n.-315-21C>T) c.510-21C>T (n.510-21C>T) n.759-21C>T n.698-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40360383C= | CA2405722594 | ADSL | c.702-19C= (n.702-19C=) c.*127-19C= (n.*127-19C=) n.724-19C= c.*398-19C= (n.*398-19C=) n.726-19C= n.3769-19C= n.607-19C= c.657-19C= (n.657-19C=) n.825-19C= n.913-19C= c.789-19C= (n.789-19C=) n.115C= n.761-19C= c.744-19C= (n.744-19C=) c.116-19C= c.162-19C= (n.162-19C=) c.289-19C= c.237-19C= (n.237-19C=) c.-315-19C= (n.-315-19C=) c.510-19C= (n.510-19C=) n.759-19C= n.698-19C= | |
| 22 | g.40360383C>G | CA639412551 | ADSL | c.702-19C>G (n.702-19C>G) c.*127-19C>G (n.*127-19C>G) n.724-19C>G c.*398-19C>G (n.*398-19C>G) n.726-19C>G n.3769-19C>G n.607-19C>G c.657-19C>G (n.657-19C>G) n.825-19C>G n.913-19C>G c.789-19C>G (n.789-19C>G) n.115C>G n.761-19C>G c.744-19C>G (n.744-19C>G) c.116-19C>G c.162-19C>G (n.162-19C>G) c.289-19C>G c.237-19C>G (n.237-19C>G) c.-315-19C>G (n.-315-19C>G) c.510-19C>G (n.510-19C>G) n.759-19C>G n.698-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360383C>T | CA2577726035 | ADSL | c.702-19C>T (n.702-19C>T) c.*127-19C>T (n.*127-19C>T) n.724-19C>T c.*398-19C>T (n.*398-19C>T) n.726-19C>T n.3769-19C>T n.607-19C>T c.657-19C>T (n.657-19C>T) n.825-19C>T n.913-19C>T c.789-19C>T (n.789-19C>T) n.115C>T n.761-19C>T c.744-19C>T (n.744-19C>T) c.116-19C>T c.162-19C>T (n.162-19C>T) c.289-19C>T c.237-19C>T (n.237-19C>T) c.-315-19C>T (n.-315-19C>T) c.510-19C>T (n.510-19C>T) n.759-19C>T n.698-19C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360384del | CA2656865458 | ADSL | c.702-18del (n.702-18del) c.*127-18del (n.*127-18del) n.724-18del c.*398-18del (n.*398-18del) n.726-18del n.3769-18del n.607-18del c.657-18del (n.657-18del) n.825-18del n.913-18del c.789-18del (n.789-18del) n.116del n.761-18del c.744-18del (n.744-18del) c.116-18del c.162-18del (n.162-18del) c.289-18del c.237-18del (n.237-18del) c.-315-18del (n.-315-18del) c.510-18del (n.510-18del) n.759-18del n.698-18del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360384T>A | CA639412552 | ADSL | c.702-18T>A (n.702-18T>A) c.*127-18T>A (n.*127-18T>A) n.724-18T>A c.*398-18T>A (n.*398-18T>A) n.726-18T>A n.3769-18T>A n.607-18T>A c.657-18T>A (n.657-18T>A) n.825-18T>A n.913-18T>A c.789-18T>A (n.789-18T>A) n.116T>A n.761-18T>A c.744-18T>A (n.744-18T>A) c.116-18T>A c.162-18T>A (n.162-18T>A) c.289-18T>A c.237-18T>A (n.237-18T>A) c.-315-18T>A (n.-315-18T>A) c.510-18T>A (n.510-18T>A) n.759-18T>A n.698-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360384T= | CA2405722595 | ADSL | c.702-18T= (n.702-18T=) c.*127-18T= (n.*127-18T=) n.724-18T= c.*398-18T= (n.*398-18T=) n.726-18T= n.3769-18T= n.607-18T= c.657-18T= (n.657-18T=) n.825-18T= n.913-18T= c.789-18T= (n.789-18T=) n.116T= n.761-18T= c.744-18T= (n.744-18T=) c.116-18T= c.162-18T= (n.162-18T=) c.289-18T= c.237-18T= (n.237-18T=) c.-315-18T= (n.-315-18T=) c.510-18T= (n.510-18T=) n.759-18T= n.698-18T= | |
| 22 | g.40360386T>C | CA2656865459 | ADSL | c.702-16T>C (n.702-16T>C) c.*127-16T>C (n.*127-16T>C) n.724-16T>C c.*398-16T>C (n.*398-16T>C) n.726-16T>C n.3769-16T>C n.607-16T>C c.657-16T>C (n.657-16T>C) n.825-16T>C n.913-16T>C c.789-16T>C (n.789-16T>C) n.118T>C n.761-16T>C c.744-16T>C (n.744-16T>C) c.116-16T>C c.162-16T>C (n.162-16T>C) c.289-16T>C c.237-16T>C (n.237-16T>C) c.-315-16T>C (n.-315-16T>C) c.510-16T>C (n.510-16T>C) n.759-16T>C n.698-16T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360386_40360387del | CA2577726036 | ADSL | c.702-16_702-15del (n.702-16_702-15del) c.*127-16_*127-15del (n.*127-16_*127-15del) n.724-16_724-15del c.*398-16_*398-15del (n.*398-16_*398-15del) n.726-16_726-15del n.3769-16_3769-15del n.607-16_607-15del c.657-16_657-15del (n.657-16_657-15del) n.825-16_825-15del n.913-16_913-15del c.789-16_789-15del (n.789-16_789-15del) n.118_119del n.761-16_761-15del c.744-16_744-15del (n.744-16_744-15del) c.116-16_116-15del c.162-16_162-15del (n.162-16_162-15del) c.289-16_289-15del c.237-16_237-15del (n.237-16_237-15del) c.-315-16_-315-15del (n.-315-16_-315-15del) c.510-16_510-15del (n.510-16_510-15del) n.759-16_759-15del n.698-16_698-15del | |
| 22 | g.40360387T>C | CA2573158431 | ADSL | c.702-15T>C (n.702-15T>C) c.*127-15T>C (n.*127-15T>C) n.724-15T>C c.*398-15T>C (n.*398-15T>C) n.726-15T>C n.3769-15T>C n.607-15T>C c.657-15T>C (n.657-15T>C) n.825-15T>C n.913-15T>C c.789-15T>C (n.789-15T>C) n.119T>C n.761-15T>C c.744-15T>C (n.744-15T>C) c.116-15T>C c.162-15T>C (n.162-15T>C) c.289-15T>C c.237-15T>C (n.237-15T>C) c.-315-15T>C (n.-315-15T>C) c.510-15T>C (n.510-15T>C) n.759-15T>C n.698-15T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40360389T>A | CA2656865460 | ADSL | c.702-13T>A (n.702-13T>A) c.*127-13T>A (n.*127-13T>A) n.724-13T>A c.*398-13T>A (n.*398-13T>A) n.726-13T>A n.3769-13T>A n.607-13T>A c.657-13T>A (n.657-13T>A) n.825-13T>A n.913-13T>A c.789-13T>A (n.789-13T>A) n.121T>A n.761-13T>A c.744-13T>A (n.744-13T>A) c.116-13T>A c.162-13T>A (n.162-13T>A) c.289-13T>A c.237-13T>A (n.237-13T>A) c.-315-13T>A (n.-315-13T>A) c.510-13T>A (n.510-13T>A) n.759-13T>A n.698-13T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360391C>T | CA2577726037 | ADSL | c.702-11C>T (n.702-11C>T) c.*127-11C>T (n.*127-11C>T) n.724-11C>T c.*398-11C>T (n.*398-11C>T) n.726-11C>T n.3769-11C>T n.607-11C>T c.657-11C>T (n.657-11C>T) n.825-11C>T n.913-11C>T c.789-11C>T (n.789-11C>T) n.123C>T n.761-11C>T c.744-11C>T (n.744-11C>T) c.116-11C>T c.162-11C>T (n.162-11C>T) c.289-11C>T c.237-11C>T (n.237-11C>T) c.-315-11C>T (n.-315-11C>T) c.510-11C>T (n.510-11C>T) n.759-11C>T n.698-11C>T | |
| 22 | g.40360393T>C | CA2656865461 | ADSL | c.702-9T>C (n.702-9T>C) c.*127-9T>C (n.*127-9T>C) n.724-9T>C c.*398-9T>C (n.*398-9T>C) n.726-9T>C n.3769-9T>C n.607-9T>C c.657-9T>C (n.657-9T>C) n.825-9T>C n.913-9T>C c.789-9T>C (n.789-9T>C) n.125T>C n.761-9T>C c.744-9T>C (n.744-9T>C) c.116-9T>C c.162-9T>C (n.162-9T>C) c.289-9T>C c.237-9T>C (n.237-9T>C) c.-315-9T>C (n.-315-9T>C) c.510-9T>C (n.510-9T>C) n.759-9T>C n.698-9T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360394A>T | CA645609080 | ADSL | c.702-8A>T (n.702-8A>T) c.*127-8A>T (n.*127-8A>T) n.724-8A>T c.*398-8A>T (n.*398-8A>T) n.726-8A>T n.3769-8A>T n.607-8A>T c.657-8A>T (n.657-8A>T) n.825-8A>T n.913-8A>T c.789-8A>T (n.789-8A>T) n.126A>T n.761-8A>T c.744-8A>T (n.744-8A>T) c.116-8A>T c.162-8A>T (n.162-8A>T) c.289-8A>T c.237-8A>T (n.237-8A>T) c.-315-8A>T (n.-315-8A>T) c.510-8A>T (n.510-8A>T) n.759-8A>T n.698-8A>T | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40360395T>A | CA2573158432 | ADSL | c.702-7T>A (n.702-7T>A) c.*127-7T>A (n.*127-7T>A) n.724-7T>A c.*398-7T>A (n.*398-7T>A) n.726-7T>A n.3769-7T>A n.607-7T>A c.657-7T>A (n.657-7T>A) n.825-7T>A n.913-7T>A c.789-7T>A (n.789-7T>A) n.127T>A n.761-7T>A c.744-7T>A (n.744-7T>A) c.116-7T>A c.162-7T>A (n.162-7T>A) c.289-7T>A c.237-7T>A (n.237-7T>A) c.-315-7T>A (n.-315-7T>A) c.510-7T>A (n.510-7T>A) n.759-7T>A n.698-7T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40360395T>C | CA233448 | ADSL | c.702-7T>C (n.702-7T>C) c.*127-7T>C (n.*127-7T>C) n.724-7T>C c.*398-7T>C (n.*398-7T>C) n.726-7T>C n.3769-7T>C n.607-7T>C c.657-7T>C (n.657-7T>C) n.825-7T>C n.913-7T>C c.789-7T>C (n.789-7T>C) n.127T>C n.761-7T>C c.744-7T>C (n.744-7T>C) c.116-7T>C c.162-7T>C (n.162-7T>C) c.289-7T>C c.237-7T>C (n.237-7T>C) c.-315-7T>C (n.-315-7T>C) c.510-7T>C (n.510-7T>C) n.759-7T>C n.698-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360395T= | CA2405722596 | ADSL | c.702-7T= (n.702-7T=) c.*127-7T= (n.*127-7T=) n.724-7T= c.*398-7T= (n.*398-7T=) n.726-7T= n.3769-7T= n.607-7T= c.657-7T= (n.657-7T=) n.825-7T= n.913-7T= c.789-7T= (n.789-7T=) n.127T= n.761-7T= c.744-7T= (n.744-7T=) c.116-7T= c.162-7T= (n.162-7T=) c.289-7T= c.237-7T= (n.237-7T=) c.-315-7T= (n.-315-7T=) c.510-7T= (n.510-7T=) n.759-7T= n.698-7T= | |
| 22 | g.40360396del | CA2577726038 | ADSL | c.702-6del (n.702-6del) c.*127-6del (n.*127-6del) n.724-6del c.*398-6del (n.*398-6del) n.726-6del n.3769-6del n.607-6del c.657-6del (n.657-6del) n.825-6del n.913-6del c.789-6del (n.789-6del) n.128del n.761-6del c.744-6del (n.744-6del) c.116-6del c.162-6del (n.162-6del) c.289-6del c.237-6del (n.237-6del) c.-315-6del (n.-315-6del) c.510-6del (n.510-6del) n.759-6del n.698-6del | |
| 22 | g.40360397C= | CA2405722597 | ADSL | c.702-5C= (n.702-5C=) c.*127-5C= (n.*127-5C=) n.724-5C= c.*398-5C= (n.*398-5C=) n.726-5C= n.3769-5C= n.607-5C= c.657-5C= (n.657-5C=) n.825-5C= n.913-5C= c.789-5C= (n.789-5C=) n.129C= n.761-5C= c.744-5C= (n.744-5C=) c.116-5C= c.162-5C= (n.162-5C=) c.289-5C= c.237-5C= (n.237-5C=) c.-315-5C= (n.-315-5C=) c.510-5C= (n.510-5C=) n.759-5C= n.698-5C= | |
| 22 | g.40360397C>G | CA313092 | ADSL | c.702-5C>G (n.702-5C>G) c.*127-5C>G (n.*127-5C>G) n.724-5C>G c.*398-5C>G (n.*398-5C>G) n.726-5C>G n.3769-5C>G n.607-5C>G c.657-5C>G (n.657-5C>G) n.825-5C>G n.913-5C>G c.789-5C>G (n.789-5C>G) n.129C>G n.761-5C>G c.744-5C>G (n.744-5C>G) c.116-5C>G c.162-5C>G (n.162-5C>G) c.289-5C>G c.237-5C>G (n.237-5C>G) c.-315-5C>G (n.-315-5C>G) c.510-5C>G (n.510-5C>G) n.759-5C>G n.698-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360398C>G | CA2577726039 | ADSL | c.702-4C>G (n.702-4C>G) c.*127-4C>G (n.*127-4C>G) n.724-4C>G c.*398-4C>G (n.*398-4C>G) n.726-4C>G n.3769-4C>G n.607-4C>G c.657-4C>G (n.657-4C>G) n.825-4C>G n.913-4C>G c.789-4C>G (n.789-4C>G) n.130C>G n.761-4C>G c.744-4C>G (n.744-4C>G) c.116-4C>G c.162-4C>G (n.162-4C>G) c.289-4C>G c.237-4C>G (n.237-4C>G) c.-315-4C>G (n.-315-4C>G) c.510-4C>G (n.510-4C>G) n.759-4C>G n.698-4C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360399T>A | CA1139667114 | ADSL | c.702-3T>A (n.702-3T>A) c.*127-3T>A (n.*127-3T>A) n.724-3T>A c.*398-3T>A (n.*398-3T>A) n.726-3T>A n.3769-3T>A n.607-3T>A c.657-3T>A (n.657-3T>A) n.825-3T>A n.913-3T>A c.789-3T>A (n.789-3T>A) n.131T>A n.761-3T>A c.744-3T>A (n.744-3T>A) c.116-3T>A c.162-3T>A (n.162-3T>A) c.289-3T>A c.237-3T>A (n.237-3T>A) c.-315-3T>A (n.-315-3T>A) c.510-3T>A (n.510-3T>A) n.759-3T>A n.698-3T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40360399T>C | CA639412556 | ADSL | c.702-3T>C (n.702-3T>C) c.*127-3T>C (n.*127-3T>C) n.724-3T>C c.*398-3T>C (n.*398-3T>C) n.726-3T>C n.3769-3T>C n.607-3T>C c.657-3T>C (n.657-3T>C) n.825-3T>C n.913-3T>C c.789-3T>C (n.789-3T>C) n.131T>C n.761-3T>C c.744-3T>C (n.744-3T>C) c.116-3T>C c.162-3T>C (n.162-3T>C) c.289-3T>C c.237-3T>C (n.237-3T>C) c.-315-3T>C (n.-315-3T>C) c.510-3T>C (n.510-3T>C) n.759-3T>C n.698-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360406_40360409delinsTTCA | CA2405722601 | ADSL | c.706_709delinsTTCA (p.Phe236=) c.*131_*134delinsTTCA (n.*131_*134delinsTTCA) n.728_731delinsTTCA c.*402_*405delinsTTCA (n.*402_*405delinsTTCA) n.730_733delinsTTCA n.3773_3776delinsTTCA n.611_614delinsTTCA c.661_664delinsTTCA (p.Phe221=) n.829_832delinsTTCA n.917_920delinsTTCA c.793_796delinsTTCA (p.Phe265=) n.138_141delinsTTCA n.765_768delinsTTCA c.748_751delinsTTCA (p.Phe250=) c.120_123delinsTTCA c.166_169delinsTTCA (p.Phe56=) c.293_296delinsTTCA c.241_244delinsTTCA (p.Phe81=) c.-311_-308delinsTTCA (n.-311_-308delinsTTCA) c.514_517delinsTTCA (p.Phe172=) n.763_766delinsTTCA n.702_705delinsTTCA | |
| 22 | g.40360407T>A | CA411642386 | ADSL | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.*132T>A (n.*132T>A) n.729T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.731T>A n.3774T>A n.612T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.830T>A n.918T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.139T>A n.766T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.121T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.294T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-310T>A (n.-310T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.764T>A n.703T>A | |
| 22 | g.40360407T>C | CA411642388 | ADSL | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.*132T>C (n.*132T>C) n.729T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.731T>C n.3774T>C n.612T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) n.830T>C n.918T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) n.139T>C n.766T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) c.121T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.294T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-310T>C (n.-310T>C) c.515T>C (p.Phe172Ser) n.764T>C n.703T>C | |
| 22 | g.40360407T>G | CA411642390 | ADSL | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.*132T>G (n.*132T>G) n.729T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.731T>G n.3774T>G n.612T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) n.830T>G n.918T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) n.139T>G n.766T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) c.121T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.294T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-310T>G (n.-310T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) n.764T>G n.703T>G | |
| 22 | g.40360413_40360415del | CA639412561 | ADSL | c.713_715del (p.Ile238del) c.*138_*140del (n.*138_*140del) n.735_737del c.*409_*411del (n.*409_*411del) n.737_739del n.3780_3782del n.618_620del c.668_670del (p.Ile223del) n.836_838del n.924_926del c.800_802del (p.Ile267del) n.145_147del n.772_774del c.755_757del (p.Ile252del) c.127_129del c.173_175del (p.Ile58del) c.300_302del c.248_250del (p.Ile83del) c.-304_-302del (n.-304_-302del) c.521_523del (p.Ile174del) n.770_772del n.709_711del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360408C>A | CA411642392 | ADSL | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.*133C>A (n.*133C>A) n.730C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.732C>A n.3775C>A n.613C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) n.831C>A n.919C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) n.140C>A n.767C>A c.750C>A (p.Phe250Leu) c.122C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) c.295C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) c.-309C>A (n.-309C>A) c.516C>A (p.Phe172Leu) n.765C>A n.704C>A | |
| 22 | g.40360408C= | CA2405722602 | ADSL | c.708C= (p.Phe236=) c.*133C= (n.*133C=) n.730C= c.*404C= (n.*404C=) n.732C= n.3775C= n.613C= c.663C= (p.Phe221=) n.831C= n.919C= c.795C= (p.Phe265=) n.140C= n.767C= c.750C= (p.Phe250=) c.122C= c.168C= (p.Phe56=) c.295C= c.243C= (p.Phe81=) c.-309C= (n.-309C=) c.516C= (p.Phe172=) n.765C= n.704C= | |
| 22 | g.40360408C>G | CA411642394 | ADSL | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.*133C>G (n.*133C>G) n.730C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.732C>G n.3775C>G n.613C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) n.831C>G n.919C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) n.140C>G n.767C>G c.750C>G (p.Phe250Leu) c.122C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) c.295C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) c.-309C>G (n.-309C>G) c.516C>G (p.Phe172Leu) n.765C>G n.704C>G | |
| 22 | g.40360408C>T | CA514615162 | ADSL | c.708C>T (p.Phe236=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.730C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.732C>T n.3775C>T n.613C>T c.663C>T (p.Phe221=) n.831C>T n.919C>T c.795C>T (p.Phe265=) n.140C>T n.767C>T c.750C>T (p.Phe250=) c.122C>T c.168C>T (p.Phe56=) c.295C>T c.243C>T (p.Phe81=) c.-309C>T (n.-309C>T) c.516C>T (p.Phe172=) n.765C>T n.704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360409A>G | CA411642400 | ADSL | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*134A>G (n.*134A>G) n.731A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.733A>G n.3776A>G n.614A>G c.664A>G (p.Ile222Val) n.832A>G n.920A>G c.796A>G (p.Ile266Val) n.141A>G n.768A>G c.751A>G (p.Ile251Val) c.123A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.296A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.-308A>G (n.-308A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) n.766A>G n.705A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360409A>T | CA411642397 | ADSL | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) n.731A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.733A>T n.3776A>T n.614A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) n.832A>T n.920A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) n.141A>T n.768A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) c.123A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) c.296A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) c.-308A>T (n.-308A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.766A>T n.705A>T | |
| 22 | g.40360410T>A | CA411642402 | ADSL | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*135T>A (n.*135T>A) n.732T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.734T>A n.3777T>A n.615T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) n.833T>A n.921T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) n.142T>A n.769T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) c.124T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) c.297T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.-307T>A (n.-307T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.767T>A n.706T>A | |
| 22 | g.40360410T>C | CA411642409 | ADSL | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) n.732T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.734T>C n.3777T>C n.615T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) n.833T>C n.921T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) n.142T>C n.769T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) c.124T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.297T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.-307T>C (n.-307T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.767T>C n.706T>C | |
| 22 | g.40360410T>G | CA411642403 | ADSL | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*135T>G (n.*135T>G) n.732T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.734T>G n.3777T>G n.615T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) n.833T>G n.921T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) n.142T>G n.769T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) c.124T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) c.297T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.-307T>G (n.-307T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.767T>G n.706T>G | |
| 22 | g.40360411C>A | CA514615163 | ADSL | c.711C>A (p.Ile237=) c.*136C>A (n.*136C>A) n.733C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.735C>A n.3778C>A n.616C>A c.666C>A (p.Ile222=) n.834C>A n.922C>A c.798C>A (p.Ile266=) n.143C>A n.770C>A c.753C>A (p.Ile251=) c.125C>A c.171C>A (p.Ile57=) c.298C>A c.246C>A (p.Ile82=) c.-306C>A (n.-306C>A) c.519C>A (p.Ile173=) n.768C>A n.707C>A | |
| 22 | g.40360411C>G | CA411642411 | ADSL | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*136C>G (n.*136C>G) n.733C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.735C>G n.3778C>G n.616C>G c.666C>G (p.Ile222Met) n.834C>G n.922C>G c.798C>G (p.Ile266Met) n.143C>G n.770C>G c.753C>G (p.Ile251Met) c.125C>G c.171C>G (p.Ile57Met) c.298C>G c.246C>G (p.Ile82Met) c.-306C>G (n.-306C>G) c.519C>G (p.Ile173Met) n.768C>G n.707C>G | |
| 22 | g.40360411C>T | CA514615164 | ADSL | c.711C>T (p.Ile237=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.733C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.735C>T n.3778C>T n.616C>T c.666C>T (p.Ile222=) n.834C>T n.922C>T c.798C>T (p.Ile266=) n.143C>T n.770C>T c.753C>T (p.Ile251=) c.125C>T c.171C>T (p.Ile57=) c.298C>T c.246C>T (p.Ile82=) c.-306C>T (n.-306C>T) c.519C>T (p.Ile173=) n.768C>T n.707C>T | |
| 22 | g.40360412A>C | CA411642422 | ADSL | c.712A>C (p.Ile238Leu) c.*137A>C (n.*137A>C) n.734A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.736A>C n.3779A>C n.617A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) n.835A>C n.923A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) n.144A>C n.771A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.126A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.299A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.-305A>C (n.-305A>C) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.769A>C n.708A>C | |
| 22 | g.40360412A>G | CA411642437 | ADSL | c.712A>G (p.Ile238Val) c.*137A>G (n.*137A>G) n.734A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.736A>G n.3779A>G n.617A>G c.667A>G (p.Ile223Val) n.835A>G n.923A>G c.799A>G (p.Ile267Val) n.144A>G n.771A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.126A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.299A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.-305A>G (n.-305A>G) c.520A>G (p.Ile174Val) n.769A>G n.708A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40360412A>T | CA411642457 | ADSL | c.712A>T (p.Ile238Phe) c.*137A>T (n.*137A>T) n.734A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.736A>T n.3779A>T n.617A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) n.835A>T n.923A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) n.144A>T n.771A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.126A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) c.299A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.-305A>T (n.-305A>T) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.769A>T n.708A>T | |
| 22 | g.40360413T>A | CA411642458 | ADSL | c.713T>A (p.Ile238Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) n.735T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.737T>A n.3780T>A n.618T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) n.836T>A n.924T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) n.145T>A n.772T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.127T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) c.300T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.-304T>A (n.-304T>A) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.770T>A n.709T>A | |
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| 22 | g.40360413T>G | CA411642464 | ADSL | c.713T>G (p.Ile238Ser) c.*138T>G (n.*138T>G) n.735T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.737T>G n.3780T>G n.618T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) n.836T>G n.924T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) n.145T>G n.772T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.127T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) c.300T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.-304T>G (n.-304T>G) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.770T>G n.709T>G | |
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| 22 | g.40360417A>G | CA514615169 | ADSL | c.717A>G (p.Thr239=) c.*142A>G (n.*142A>G) n.739A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.741A>G n.3784A>G n.622A>G c.672A>G (p.Thr224=) n.840A>G n.928A>G c.804A>G (p.Thr268=) n.149A>G n.776A>G c.759A>G (p.Thr253=) c.131A>G c.177A>G (p.Thr59=) c.304A>G c.252A>G (p.Thr84=) c.-300A>G (n.-300A>G) c.525A>G (p.Thr175=) n.774A>G n.713A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360417A>T | CA514615168 | ADSL | c.717A>T (p.Thr239=) c.*142A>T (n.*142A>T) n.739A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.741A>T n.3784A>T n.622A>T c.672A>T (p.Thr224=) n.840A>T n.928A>T c.804A>T (p.Thr268=) n.149A>T n.776A>T c.759A>T (p.Thr253=) c.131A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.304A>T c.252A>T (p.Thr84=) c.-300A>T (n.-300A>T) c.525A>T (p.Thr175=) n.774A>T n.713A>T | |
| 22 | g.40360418G>A | CA411642500 | ADSL | c.718G>A (p.Gly240Arg) c.*143G>A (n.*143G>A) n.740G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.742G>A n.3785G>A n.623G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.841G>A n.929G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) n.150G>A n.777G>A c.760G>A (p.Gly254Arg) c.132G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.305G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-299G>A (n.-299G>A) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.775G>A n.714G>A | |
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| 22 | g.40360424A>C | CA411642542 | ADSL | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) n.746A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.748A>C n.3791A>C n.629A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) n.847A>C n.935A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.156A>C n.783A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.138A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.311A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.781A>C n.720A>C | |
| 22 | g.40360424A>G | CA411642545 | ADSL | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*149A>G (n.*149A>G) n.746A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.748A>G n.3791A>G n.629A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) n.847A>G n.935A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.156A>G n.783A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.138A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.311A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-293A>G (n.-293A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.781A>G n.720A>G | |
| 22 | g.40360424A>T | CA411642550 | ADSL | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*149A>T (n.*149A>T) n.746A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.748A>T n.3791A>T n.629A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) n.847A>T n.935A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.156A>T n.783A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.138A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.311A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-293A>T (n.-293A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.781A>T n.720A>T | |
| 22 | g.40360425C>A | CA411642551 | ADSL | c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*150C>A (n.*150C>A) n.747C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.749C>A n.3792C>A n.630C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) n.848C>A n.936C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) n.157C>A n.784C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) c.139C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) c.312C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.-292C>A (n.-292C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) n.782C>A n.721C>A | |
| 22 | g.40360425C= | CA2405722605 | ADSL | c.725C= (p.Thr242=) c.*150C= (n.*150C=) n.747C= c.*421C= (n.*421C=) n.749C= n.3792C= n.630C= c.680C= (p.Thr227=) n.848C= n.936C= c.812C= (p.Thr271=) n.157C= n.784C= c.767C= (p.Thr256=) c.139C= c.185C= (p.Thr62=) c.312C= c.260C= (p.Thr87=) c.-292C= (n.-292C=) c.533C= (p.Thr178=) n.782C= n.721C= | |
| 22 | g.40360425C>G | CA411642552 | ADSL | c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*150C>G (n.*150C>G) n.747C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.749C>G n.3792C>G n.630C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) n.848C>G n.936C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) n.157C>G n.784C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) c.139C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) c.312C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.-292C>G (n.-292C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) n.782C>G n.721C>G | |
| 22 | g.40360425C>T | CA411642556 | ADSL | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*150C>T (n.*150C>T) n.747C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.749C>T n.3792C>T n.630C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) n.848C>T n.936C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.157C>T n.784C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.139C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.312C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-292C>T (n.-292C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.782C>T n.721C>T | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.40360426A>G | CA514615175 | ADSL | c.726A>G (p.Thr242=) c.*151A>G (n.*151A>G) n.748A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.750A>G n.3793A>G n.631A>G c.681A>G (p.Thr227=) n.849A>G n.937A>G c.813A>G (p.Thr271=) n.158A>G n.785A>G c.768A>G (p.Thr256=) c.140A>G c.186A>G (p.Thr62=) c.313A>G c.261A>G (p.Thr87=) c.-291A>G (n.-291A>G) c.534A>G (p.Thr178=) n.783A>G n.722A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360426A>T | CA514615173 | ADSL | c.726A>T (p.Thr242=) c.*151A>T (n.*151A>T) n.748A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.750A>T n.3793A>T n.631A>T c.681A>T (p.Thr227=) n.849A>T n.937A>T c.813A>T (p.Thr271=) n.158A>T n.785A>T c.768A>T (p.Thr256=) c.140A>T c.186A>T (p.Thr62=) c.313A>T c.261A>T (p.Thr87=) c.-291A>T (n.-291A>T) c.534A>T (p.Thr178=) n.783A>T n.722A>T | |
| 22 | g.40360427T>A | CA411642562 | ADSL | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) n.749T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.751T>A n.3794T>A n.632T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.850T>A n.938T>A c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.159T>A n.786T>A c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.141T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.314T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.-290T>A (n.-290T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.784T>A n.723T>A | |
| 22 | g.40360427T>C | CA411642557 | ADSL | c.727T>C (p.Tyr243His) c.*152T>C (n.*152T>C) n.749T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.751T>C n.3794T>C n.632T>C c.682T>C (p.Tyr228His) n.850T>C n.938T>C c.814T>C (p.Tyr272His) n.159T>C n.786T>C c.769T>C (p.Tyr257His) c.141T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.314T>C c.262T>C (p.Tyr88His) c.-290T>C (n.-290T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) n.784T>C n.723T>C | |
| 22 | g.40360427T>G | CA411642559 | ADSL | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) n.749T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.751T>G n.3794T>G n.632T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.850T>G n.938T>G c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.159T>G n.786T>G c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.141T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.314T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.-290T>G (n.-290T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.784T>G n.723T>G | |
| 22 | g.40360428A>C | CA411642565 | ADSL | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.*153A>C (n.*153A>C) n.750A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.752A>C n.3795A>C n.633A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.851A>C n.939A>C c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.160A>C n.787A>C c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.142A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.315A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.-289A>C (n.-289A>C) c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.785A>C n.724A>C | |
| 22 | g.40360428A>G | CA411642566 | ADSL | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.*153A>G (n.*153A>G) n.750A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.752A>G n.3795A>G n.633A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.851A>G n.939A>G c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.160A>G n.787A>G c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.142A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.315A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.-289A>G (n.-289A>G) c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.785A>G n.724A>G | |
| 22 | g.40360428A>T | CA411642568 | ADSL | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) n.750A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.752A>T n.3795A>T n.633A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.851A>T n.939A>T c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.160A>T n.787A>T c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.142A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.315A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.-289A>T (n.-289A>T) c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.785A>T n.724A>T | |
| 22 | g.40360429T>A | CA411642572 | ADSL | c.729T>A (p.Tyr243Ter) c.*154T>A (n.*154T>A) n.751T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.753T>A n.3796T>A n.634T>A c.684T>A (p.Tyr228Ter) n.852T>A n.940T>A c.816T>A (p.Tyr272Ter) n.161T>A n.788T>A c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.143T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.316T>A c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.-288T>A (n.-288T>A) c.537T>A (p.Tyr179Ter) n.786T>A n.725T>A | |
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| 22 | g.40360429T>G | CA411642573 | ADSL | c.729T>G (p.Tyr243Ter) c.*154T>G (n.*154T>G) n.751T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.753T>G n.3796T>G n.634T>G c.684T>G (p.Tyr228Ter) n.852T>G n.940T>G c.816T>G (p.Tyr272Ter) n.161T>G n.788T>G c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.143T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.316T>G c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.-288T>G (n.-288T>G) c.537T>G (p.Tyr179Ter) n.786T>G n.725T>G | |
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| 22 | g.40360430A>G | CA411642580 | ADSL | c.730A>G (p.Thr244Ala) c.*155A>G (n.*155A>G) n.752A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.754A>G n.3797A>G n.635A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.853A>G n.941A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) n.162A>G n.789A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.144A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) c.317A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.-287A>G (n.-287A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.787A>G n.726A>G | |
| 22 | g.40360430A>T | CA411642581 | ADSL | c.730A>T (p.Thr244Ser) c.*155A>T (n.*155A>T) n.752A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.754A>T n.3797A>T n.635A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.853A>T n.941A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) n.162A>T n.789A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.144A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) c.317A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.-287A>T (n.-287A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.787A>T n.726A>T | |
| 22 | g.40360431C>A | CA411642585 | ADSL | c.731C>A (p.Thr244Lys) c.*156C>A (n.*156C>A) n.753C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.755C>A n.3798C>A n.636C>A c.686C>A (p.Thr229Lys) n.854C>A n.942C>A c.818C>A (p.Thr273Lys) n.163C>A n.790C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) c.145C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) c.318C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) c.-286C>A (n.-286C>A) c.539C>A (p.Thr180Lys) n.788C>A n.727C>A | |
| 22 | g.40360431C>G | CA411642586 | ADSL | c.731C>G (p.Thr244Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) n.753C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.755C>G n.3798C>G n.636C>G c.686C>G (p.Thr229Arg) n.854C>G n.942C>G c.818C>G (p.Thr273Arg) n.163C>G n.790C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) c.145C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) c.318C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.-286C>G (n.-286C>G) c.539C>G (p.Thr180Arg) n.788C>G n.727C>G | |
| 22 | g.40360431C>T | CA411642587 | ADSL | c.731C>T (p.Thr244Ile) c.*156C>T (n.*156C>T) n.753C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.755C>T n.3798C>T n.636C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.854C>T n.942C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) n.163C>T n.790C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.145C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) c.318C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.-286C>T (n.-286C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) n.788C>T n.727C>T | |
| 22 | g.40360432A>C | CA514615179 | ADSL | c.732A>C (p.Thr244=) c.*157A>C (n.*157A>C) n.754A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.756A>C n.3799A>C n.637A>C c.687A>C (p.Thr229=) n.855A>C n.943A>C c.819A>C (p.Thr273=) n.164A>C n.791A>C c.774A>C (p.Thr258=) c.146A>C c.192A>C (p.Thr64=) c.319A>C c.267A>C (p.Thr89=) c.-285A>C (n.-285A>C) c.540A>C (p.Thr180=) n.789A>C n.728A>C | |
| 22 | g.40360432A>G | CA514615177 | ADSL | c.732A>G (p.Thr244=) c.*157A>G (n.*157A>G) n.754A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.756A>G n.3799A>G n.637A>G c.687A>G (p.Thr229=) n.855A>G n.943A>G c.819A>G (p.Thr273=) n.164A>G n.791A>G c.774A>G (p.Thr258=) c.146A>G c.192A>G (p.Thr64=) c.319A>G c.267A>G (p.Thr89=) c.-285A>G (n.-285A>G) c.540A>G (p.Thr180=) n.789A>G n.728A>G | |
| 22 | g.40360432A>T | CA514615178 | ADSL | c.732A>T (p.Thr244=) c.*157A>T (n.*157A>T) n.754A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.756A>T n.3799A>T n.637A>T c.687A>T (p.Thr229=) n.855A>T n.943A>T c.819A>T (p.Thr273=) n.164A>T n.791A>T c.774A>T (p.Thr258=) c.146A>T c.192A>T (p.Thr64=) c.319A>T c.267A>T (p.Thr89=) c.-285A>T (n.-285A>T) c.540A>T (p.Thr180=) n.789A>T n.728A>T | |
| 22 | g.40360433C>A | CA514615180 | ADSL | c.733C>A (p.Arg245=) c.*158C>A (n.*158C>A) n.755C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.757C>A n.3800C>A n.638C>A c.688C>A (p.Arg230=) n.856C>A n.944C>A c.820C>A (p.Arg274=) n.165C>A n.792C>A c.775C>A (p.Arg259=) c.147C>A c.193C>A (p.Arg65=) c.320C>A c.268C>A (p.Arg90=) c.-284C>A (n.-284C>A) c.541C>A (p.Arg181=) n.790C>A n.729C>A | |
| 22 | g.40360433C>G | CA411642588 | ADSL | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) n.755C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.757C>G n.3800C>G n.638C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) n.856C>G n.944C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) n.165C>G n.792C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.147C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.320C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) c.-284C>G (n.-284C>G) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.790C>G n.729C>G | |
| 22 | g.40360433C>T | CA411642589 | ADSL | c.733C>T (p.Arg245Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.755C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.757C>T n.3800C>T n.638C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) n.856C>T n.944C>T c.820C>T (p.Arg274Ter) n.165C>T n.792C>T c.775C>T (p.Arg259Ter) c.147C>T c.193C>T (p.Arg65Ter) c.320C>T c.268C>T (p.Arg90Ter) c.-284C>T (n.-284C>T) c.541C>T (p.Arg181Ter) n.790C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40360434G>A | CA10247801 | ADSL | c.734G>A (p.Arg245Gln) c.*159G>A (n.*159G>A) n.756G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.758G>A n.3801G>A n.639G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) n.857G>A n.945G>A c.821G>A (p.Arg274Gln) n.166G>A n.793G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) c.148G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) c.321G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) c.-283G>A (n.-283G>A) c.542G>A (p.Arg181Gln) n.791G>A n.730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360434G>C | CA411642591 | ADSL | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) n.756G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.758G>C n.3801G>C n.639G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) n.857G>C n.945G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.166G>C n.793G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.148G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.321G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) c.-283G>C (n.-283G>C) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.791G>C n.730G>C | |
| 22 | g.40360434G= | CA2405722606 | ADSL | c.734G= (p.Arg245=) c.*159G= (n.*159G=) n.756G= c.*430G= (n.*430G=) n.758G= n.3801G= n.639G= c.689G= (p.Arg230=) n.857G= n.945G= c.821G= (p.Arg274=) n.166G= n.793G= c.776G= (p.Arg259=) c.148G= c.194G= (p.Arg65=) c.321G= c.269G= (p.Arg90=) c.-283G= (n.-283G=) c.542G= (p.Arg181=) n.791G= n.730G= | |
| 22 | g.40360434G>T | CA411642593 | ADSL | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) n.756G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.758G>T n.3801G>T n.639G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) n.857G>T n.945G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) n.166G>T n.793G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.148G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.321G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.-283G>T (n.-283G>T) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.791G>T n.730G>T | |
| 22 | g.40360435A= | CA2405722607 | ADSL | c.735A= (p.Arg245=) c.*160A= (n.*160A=) n.757A= c.*431A= (n.*431A=) n.759A= n.3802A= n.640A= c.690A= (p.Arg230=) n.858A= n.946A= c.822A= (p.Arg274=) n.167A= n.794A= c.777A= (p.Arg259=) c.149A= c.195A= (p.Arg65=) c.322A= c.270A= (p.Arg90=) c.-282A= (n.-282A=) c.543A= (p.Arg181=) n.792A= n.731A= | |
| 22 | g.40360435A>C | CA514615181 | ADSL | c.735A>C (p.Arg245=) c.*160A>C (n.*160A>C) n.757A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.759A>C n.3802A>C n.640A>C c.690A>C (p.Arg230=) n.858A>C n.946A>C c.822A>C (p.Arg274=) n.167A>C n.794A>C c.777A>C (p.Arg259=) c.149A>C c.195A>C (p.Arg65=) c.322A>C c.270A>C (p.Arg90=) c.-282A>C (n.-282A>C) c.543A>C (p.Arg181=) n.792A>C n.731A>C | |
| 22 | g.40360435A>G | CA514615182 | ADSL | c.735A>G (p.Arg245=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.757A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.759A>G n.3802A>G n.640A>G c.690A>G (p.Arg230=) n.858A>G n.946A>G c.822A>G (p.Arg274=) n.167A>G n.794A>G c.777A>G (p.Arg259=) c.149A>G c.195A>G (p.Arg65=) c.322A>G c.270A>G (p.Arg90=) c.-282A>G (n.-282A>G) c.543A>G (p.Arg181=) n.792A>G n.731A>G | |
| 22 | g.40360435A>T | CA220244 | ADSL | c.735A>T (p.Arg245=) c.*160A>T (n.*160A>T) n.757A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.759A>T n.3802A>T n.640A>T c.690A>T (p.Arg230=) n.858A>T n.946A>T c.822A>T (p.Arg274=) n.167A>T n.794A>T c.777A>T (p.Arg259=) c.149A>T c.195A>T (p.Arg65=) c.322A>T c.270A>T (p.Arg90=) c.-282A>T (n.-282A>T) c.543A>T (p.Arg181=) n.792A>T n.731A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360436A= | CA2405722608 | ADSL | c.736A= (p.Lys246=) c.*161A= (n.*161A=) n.758A= c.*432A= (n.*432A=) n.760A= n.3803A= n.641A= c.691A= (p.Lys231=) n.859A= n.947A= c.823A= (p.Lys275=) n.168A= n.795A= c.778A= (p.Lys260=) c.150A= c.196A= (p.Lys66=) c.323A= c.271A= (p.Lys91=) c.-281A= (n.-281A=) c.544A= (p.Lys182=) n.793A= n.732A= | |
| 22 | g.40360436A>C | CA411642594 | ADSL | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.*161A>C (n.*161A>C) n.758A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.760A>C n.3803A>C n.641A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) n.859A>C n.947A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.168A>C n.795A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.150A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.323A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-281A>C (n.-281A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.793A>C n.732A>C | |
| 22 | g.40360436A>G | CA115569 | ADSL | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.*161A>G (n.*161A>G) n.758A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.760A>G n.3803A>G n.641A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) n.859A>G n.947A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.168A>G n.795A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.150A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.323A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-281A>G (n.-281A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.793A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360436A>T | CA411642595 | ADSL | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) n.758A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.760A>T n.3803A>T n.641A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) n.859A>T n.947A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.168A>T n.795A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.150A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.323A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-281A>T (n.-281A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.793A>T n.732A>T | |
| 22 | g.40360437A>C | CA411642597 | ADSL | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.759A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.761A>C n.3804A>C n.642A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) n.860A>C n.948A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.169A>C n.796A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.151A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.324A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-280A>C (n.-280A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.794A>C n.733A>C | |
| 22 | g.40360437A>G | CA411642605 | ADSL | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.759A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.761A>G n.3804A>G n.642A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) n.860A>G n.948A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.169A>G n.796A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.151A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.324A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-280A>G (n.-280A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.794A>G n.733A>G | |
| 22 | g.40360437A>T | CA411642599 | ADSL | c.737A>T (p.Lys246Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) n.759A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.761A>T n.3804A>T n.642A>T c.692A>T (p.Lys231Ile) n.860A>T n.948A>T c.824A>T (p.Lys275Ile) n.169A>T n.796A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) c.151A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) c.324A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) c.-280A>T (n.-280A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) n.794A>T n.733A>T | |
| 22 | g.40360438A>C | CA411642607 | ADSL | c.738A>C (p.Lys246Asn) c.*163A>C (n.*163A>C) n.760A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.762A>C n.3805A>C n.643A>C c.693A>C (p.Lys231Asn) n.861A>C n.949A>C c.825A>C (p.Lys275Asn) n.170A>C n.797A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) c.152A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) c.325A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) c.-279A>C (n.-279A>C) c.546A>C (p.Lys182Asn) n.795A>C n.734A>C | |
| 22 | g.40360438A>G | CA514615183 | ADSL | c.738A>G (p.Lys246=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.760A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.762A>G n.3805A>G n.643A>G c.693A>G (p.Lys231=) n.861A>G n.949A>G c.825A>G (p.Lys275=) n.170A>G n.797A>G c.780A>G (p.Lys260=) c.152A>G c.198A>G (p.Lys66=) c.325A>G c.273A>G (p.Lys91=) c.-279A>G (n.-279A>G) c.546A>G (p.Lys182=) n.795A>G n.734A>G | dbSNP |
| 22 | g.40360438A>T | CA411642608 | ADSL | c.738A>T (p.Lys246Asn) c.*163A>T (n.*163A>T) n.760A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.762A>T n.3805A>T n.643A>T c.693A>T (p.Lys231Asn) n.861A>T n.949A>T c.825A>T (p.Lys275Asn) n.170A>T n.797A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) c.152A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) c.325A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) c.-279A>T (n.-279A>T) c.546A>T (p.Lys182Asn) n.795A>T n.734A>T | |
| 22 | g.40360439G>A | CA411642610 | ADSL | c.739G>A (p.Val247Met) c.*164G>A (n.*164G>A) n.761G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.763G>A n.3806G>A n.644G>A c.694G>A (p.Val232Met) n.862G>A n.950G>A c.826G>A (p.Val276Met) n.171G>A n.798G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.153G>A c.199G>A (p.Val67Met) c.326G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.-278G>A (n.-278G>A) c.547G>A (p.Val183Met) n.796G>A n.735G>A | ClinVar |
| 22 | g.40360439G>C | CA411642612 | ADSL | c.739G>C (p.Val247Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) n.761G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.763G>C n.3806G>C n.644G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.862G>C n.950G>C c.826G>C (p.Val276Leu) n.171G>C n.798G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.153G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.326G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.-278G>C (n.-278G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) n.796G>C n.735G>C | |
| 22 | g.40360439G>T | CA411642614 | ADSL | c.739G>T (p.Val247Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) n.761G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.763G>T n.3806G>T n.644G>T c.694G>T (p.Val232Leu) n.862G>T n.950G>T c.826G>T (p.Val276Leu) n.171G>T n.798G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.153G>T c.199G>T (p.Val67Leu) c.326G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.-278G>T (n.-278G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) n.796G>T n.735G>T | |
| 22 | g.40360440T>A | CA411642618 | ADSL | c.740T>A (p.Val247Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) n.762T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.764T>A n.3807T>A n.645T>A c.695T>A (p.Val232Glu) n.863T>A n.951T>A c.827T>A (p.Val276Glu) n.172T>A n.799T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.154T>A c.200T>A (p.Val67Glu) c.327T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.-277T>A (n.-277T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) n.797T>A n.736T>A | |
| 22 | g.40360440T>C | CA411642619 | ADSL | c.740T>C (p.Val247Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) n.762T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.764T>C n.3807T>C n.645T>C c.695T>C (p.Val232Ala) n.863T>C n.951T>C c.827T>C (p.Val276Ala) n.172T>C n.799T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.154T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.327T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.-277T>C (n.-277T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) n.797T>C n.736T>C | |
| 22 | g.40360440T>G | CA411642620 | ADSL | c.740T>G (p.Val247Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) n.762T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.764T>G n.3807T>G n.645T>G c.695T>G (p.Val232Gly) n.863T>G n.951T>G c.827T>G (p.Val276Gly) n.172T>G n.799T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.154T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.327T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) n.797T>G n.736T>G | |
| 22 | g.40360441G>A | CA514615185 | ADSL | c.741G>A (p.Val247=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.763G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.765G>A n.3808G>A n.646G>A c.696G>A (p.Val232=) n.864G>A n.952G>A c.828G>A (p.Val276=) n.173G>A n.800G>A c.783G>A (p.Val261=) c.155G>A c.201G>A (p.Val67=) c.328G>A c.276G>A (p.Val92=) c.-276G>A (n.-276G>A) c.549G>A (p.Val183=) n.798G>A n.737G>A | |
| 22 | g.40360441G>C | CA514615186 | ADSL | c.741G>C (p.Val247=) c.*166G>C (n.*166G>C) n.763G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.765G>C n.3808G>C n.646G>C c.696G>C (p.Val232=) n.864G>C n.952G>C c.828G>C (p.Val276=) n.173G>C n.800G>C c.783G>C (p.Val261=) c.155G>C c.201G>C (p.Val67=) c.328G>C c.276G>C (p.Val92=) c.-276G>C (n.-276G>C) c.549G>C (p.Val183=) n.798G>C n.737G>C | |
| 22 | g.40360441G>T | CA514615184 | ADSL | c.741G>T (p.Val247=) c.*166G>T (n.*166G>T) n.763G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.765G>T n.3808G>T n.646G>T c.696G>T (p.Val232=) n.864G>T n.952G>T c.828G>T (p.Val276=) n.173G>T n.800G>T c.783G>T (p.Val261=) c.155G>T c.201G>T (p.Val67=) c.328G>T c.276G>T (p.Val92=) c.-276G>T (n.-276G>T) c.549G>T (p.Val183=) n.798G>T n.737G>T | |
| 22 | g.40360442G>A | CA411642624 | ADSL | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) n.764G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.766G>A n.3809G>A n.647G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) n.865G>A n.953G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) n.174G>A n.801G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.156G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.329G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.-275G>A (n.-275G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) n.799G>A n.738G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360442G>C | CA411642627 | ADSL | c.742G>C (p.Asp248His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.764G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.766G>C n.3809G>C n.647G>C c.697G>C (p.Asp233His) n.865G>C n.953G>C c.829G>C (p.Asp277His) n.174G>C n.801G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.156G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.329G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.-275G>C (n.-275G>C) c.550G>C (p.Asp184His) n.799G>C n.738G>C | |
| 22 | g.40360442G= | CA2405722609 | ADSL | c.742G= (p.Asp248=) c.*167G= (n.*167G=) n.764G= c.*438G= (n.*438G=) n.766G= n.3809G= n.647G= c.697G= (p.Asp233=) n.865G= n.953G= c.829G= (p.Asp277=) n.174G= n.801G= c.784G= (p.Asp262=) c.156G= c.202G= (p.Asp68=) c.329G= c.277G= (p.Asp93=) c.-275G= (n.-275G=) c.550G= (p.Asp184=) n.799G= n.738G= | |
| 22 | g.40360442G>T | CA411642629 | ADSL | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) n.764G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.766G>T n.3809G>T n.647G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.865G>T n.953G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.174G>T n.801G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.156G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.329G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.-275G>T (n.-275G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.799G>T n.738G>T | |
| 22 | g.40360443A>C | CA411642631 | ADSL | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) n.765A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.767A>C n.3810A>C n.648A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) n.866A>C n.954A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) n.175A>C n.802A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.157A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.330A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.-274A>C (n.-274A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) n.800A>C n.739A>C | |
| 22 | g.40360443A>G | CA411642634 | ADSL | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) n.765A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.767A>G n.3810A>G n.648A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) n.866A>G n.954A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) n.175A>G n.802A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.157A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.330A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.-274A>G (n.-274A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) n.800A>G n.739A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360451G>C | CA411642687 | ADSL | c.751G>C (p.Val251Leu) c.*176G>C (n.*176G>C) n.773G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.775G>C n.3818G>C n.656G>C c.706G>C (p.Val236Leu) n.874G>C n.962G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.183G>C n.810G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.165G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.338G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.-266G>C (n.-266G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) n.808G>C n.747G>C | |
| 22 | g.40360451G= | CA2405722612 | ADSL | c.751G= (p.Val251=) c.*176G= (n.*176G=) n.773G= c.*447G= (n.*447G=) n.775G= n.3818G= n.656G= c.706G= (p.Val236=) n.874G= n.962G= c.838G= (p.Val280=) n.183G= n.810G= c.793G= (p.Val265=) c.165G= c.211G= (p.Val71=) c.338G= c.286G= (p.Val96=) c.-266G= (n.-266G=) c.559G= (p.Val187=) n.808G= n.747G= | |
| 22 | g.40360451G>T | CA411642688 | ADSL | c.751G>T (p.Val251Leu) c.*176G>T (n.*176G>T) n.773G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.775G>T n.3818G>T n.656G>T c.706G>T (p.Val236Leu) n.874G>T n.962G>T c.838G>T (p.Val280Leu) n.183G>T n.810G>T c.793G>T (p.Val265Leu) c.165G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.338G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.-266G>T (n.-266G>T) c.559G>T (p.Val187Leu) n.808G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360453_40360461del | CA10247802 | ADSL | c.753_761del (p.Leu252_Val254del) c.*178_*186del (n.*178_*186del) n.775_783del c.*449_*457del (n.*449_*457del) n.777_785del n.3820_3828del n.658_666del c.708_716del (p.Leu237_Val239del) n.876_884del n.964_972del c.840_848del (p.Leu281_Val283del) n.185_193del n.812_820del c.795_803del (p.Leu266_Val268del) c.167_175del c.213_221del (p.Leu72_Val74del) c.340_348del c.288_296del (p.Leu97_Val99del) c.-264_-256del (n.-264_-256del) c.561_569del (p.Leu188_Val190del) n.810_818del n.749_757del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360452T>A | CA411642691 | ADSL | c.752T>A (p.Val251Glu) c.*177T>A (n.*177T>A) n.774T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.776T>A n.3819T>A n.657T>A c.707T>A (p.Val236Glu) n.875T>A n.963T>A c.839T>A (p.Val280Glu) n.184T>A n.811T>A c.794T>A (p.Val265Glu) c.166T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.339T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.-265T>A (n.-265T>A) c.560T>A (p.Val187Glu) n.809T>A n.748T>A | |
| 22 | g.40360452T>C | CA411642692 | ADSL | c.752T>C (p.Val251Ala) c.*177T>C (n.*177T>C) n.774T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.776T>C n.3819T>C n.657T>C c.707T>C (p.Val236Ala) n.875T>C n.963T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.184T>C n.811T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.166T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.339T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.-265T>C (n.-265T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) n.809T>C n.748T>C | |
| 22 | g.40360452T>G | CA411642704 | ADSL | c.752T>G (p.Val251Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) n.774T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.776T>G n.3819T>G n.657T>G c.707T>G (p.Val236Gly) n.875T>G n.963T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.184T>G n.811T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.166T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.339T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.-265T>G (n.-265T>G) c.560T>G (p.Val187Gly) n.809T>G n.748T>G | |
| 22 | g.40360453A>C | CA514615191 | ADSL | c.753A>C (p.Val251=) c.*178A>C (n.*178A>C) n.775A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.777A>C n.3820A>C n.658A>C c.708A>C (p.Val236=) n.876A>C n.964A>C c.840A>C (p.Val280=) n.185A>C n.812A>C c.795A>C (p.Val265=) c.167A>C c.213A>C (p.Val71=) c.340A>C c.288A>C (p.Val96=) c.-264A>C (n.-264A>C) c.561A>C (p.Val187=) n.810A>C n.749A>C | |
| 22 | g.40360453A>G | CA514615193 | ADSL | c.753A>G (p.Val251=) c.*178A>G (n.*178A>G) n.775A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.777A>G n.3820A>G n.658A>G c.708A>G (p.Val236=) n.876A>G n.964A>G c.840A>G (p.Val280=) n.185A>G n.812A>G c.795A>G (p.Val265=) c.167A>G c.213A>G (p.Val71=) c.340A>G c.288A>G (p.Val96=) c.-264A>G (n.-264A>G) c.561A>G (p.Val187=) n.810A>G n.749A>G | |
| 22 | g.40360453A>T | CA514615192 | ADSL | c.753A>T (p.Val251=) c.*178A>T (n.*178A>T) n.775A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.777A>T n.3820A>T n.658A>T c.708A>T (p.Val236=) n.876A>T n.964A>T c.840A>T (p.Val280=) n.185A>T n.812A>T c.795A>T (p.Val265=) c.167A>T c.213A>T (p.Val71=) c.340A>T c.288A>T (p.Val96=) c.-264A>T (n.-264A>T) c.561A>T (p.Val187=) n.810A>T n.749A>T | |
| 22 | g.40360454C>A | CA411642707 | ADSL | c.754C>A (p.Leu252Met) c.*179C>A (n.*179C>A) n.776C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.778C>A n.3821C>A n.659C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.877C>A n.965C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.186C>A n.813C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.168C>A c.214C>A (p.Leu72Met) c.341C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.-263C>A (n.-263C>A) c.562C>A (p.Leu188Met) n.811C>A n.750C>A | |
| 22 | g.40360454C= | CA2405722613 | ADSL | c.754C= (p.Leu252=) c.*179C= (n.*179C=) n.776C= c.*450C= (n.*450C=) n.778C= n.3821C= n.659C= c.709C= (p.Leu237=) n.877C= n.965C= c.841C= (p.Leu281=) n.186C= n.813C= c.796C= (p.Leu266=) c.168C= c.214C= (p.Leu72=) c.341C= c.289C= (p.Leu97=) c.-263C= (n.-263C=) c.562C= (p.Leu188=) n.811C= n.750C= | |
| 22 | g.40360454C>G | CA411642709 | ADSL | c.754C>G (p.Leu252Val) c.*179C>G (n.*179C>G) n.776C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.778C>G n.3821C>G n.659C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.877C>G n.965C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.186C>G n.813C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.168C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.341C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.-263C>G (n.-263C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) n.811C>G n.750C>G | |
| 22 | g.40360454C>T | CA514615194 | ADSL | c.754C>T (p.Leu252=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.776C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.778C>T n.3821C>T n.659C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.877C>T n.965C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.186C>T n.813C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.168C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.341C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.-263C>T (n.-263C>T) c.562C>T (p.Leu188=) n.811C>T n.750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360455T>A | CA411642712 | ADSL | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*180T>A (n.*180T>A) n.777T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.779T>A n.3822T>A n.660T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.878T>A n.966T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.187T>A n.814T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.169T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.342T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-262T>A (n.-262T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.812T>A n.751T>A | |
| 22 | g.40360455T>C | CA411642716 | ADSL | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) n.777T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.779T>C n.3822T>C n.660T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.878T>C n.966T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.187T>C n.814T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.169T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.342T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-262T>C (n.-262T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.812T>C n.751T>C | |
| 22 | g.40360455T>G | CA411642717 | ADSL | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*180T>G (n.*180T>G) n.777T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.779T>G n.3822T>G n.660T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.878T>G n.966T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.187T>G n.814T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.169T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.342T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-262T>G (n.-262T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.812T>G n.751T>G | dbSNP |
| 22 | g.40360455T= | CA2405722614 | ADSL | c.755T= (p.Leu252=) c.*180T= (n.*180T=) n.777T= c.*451T= (n.*451T=) n.779T= n.3822T= n.660T= c.710T= (p.Leu237=) n.878T= n.966T= c.842T= (p.Leu281=) n.187T= n.814T= c.797T= (p.Leu266=) c.169T= c.215T= (p.Leu72=) c.342T= c.290T= (p.Leu97=) c.-262T= (n.-262T=) c.563T= (p.Leu188=) n.812T= n.751T= | |
| 22 | g.40360456G>A | CA514615196 | ADSL | c.756G>A (p.Leu252=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.778G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.780G>A n.3823G>A n.661G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.879G>A n.967G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.188G>A n.815G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.170G>A c.216G>A (p.Leu72=) c.343G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.-261G>A (n.-261G>A) c.564G>A (p.Leu188=) n.813G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360456G>C | CA514615195 | ADSL | c.756G>C (p.Leu252=) c.*181G>C (n.*181G>C) n.778G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.780G>C n.3823G>C n.661G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.879G>C n.967G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.188G>C n.815G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.170G>C c.216G>C (p.Leu72=) c.343G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.-261G>C (n.-261G>C) c.564G>C (p.Leu188=) n.813G>C n.752G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360456G>T | CA514615197 | ADSL | c.756G>T (p.Leu252=) c.*181G>T (n.*181G>T) n.778G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.780G>T n.3823G>T n.661G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.879G>T n.967G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.188G>T n.815G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.170G>T c.216G>T (p.Leu72=) c.343G>T c.291G>T (p.Leu97=) c.-261G>T (n.-261G>T) c.564G>T (p.Leu188=) n.813G>T n.752G>T | |
| 22 | g.40360457T>A | CA411642723 | ADSL | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.*182T>A (n.*182T>A) n.779T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.781T>A n.3824T>A n.662T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.880T>A n.968T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) n.189T>A n.816T>A c.799T>A (p.Ser267Thr) c.171T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.344T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.-260T>A (n.-260T>A) c.565T>A (p.Ser189Thr) n.814T>A n.753T>A | |
| 22 | g.40360457T>C | CA411642720 | ADSL | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) n.779T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.781T>C n.3824T>C n.662T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.880T>C n.968T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) n.189T>C n.816T>C c.799T>C (p.Ser267Pro) c.171T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.344T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.-260T>C (n.-260T>C) c.565T>C (p.Ser189Pro) n.814T>C n.753T>C | dbSNP |
| 22 | g.40360457T>G | CA411642718 | ADSL | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.*182T>G (n.*182T>G) n.779T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.781T>G n.3824T>G n.662T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.880T>G n.968T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) n.189T>G n.816T>G c.799T>G (p.Ser267Ala) c.171T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.344T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.-260T>G (n.-260T>G) c.565T>G (p.Ser189Ala) n.814T>G n.753T>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360458C>A | CA10247803 | ADSL | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.780C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.782C>A n.3825C>A n.663C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.881C>A n.969C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.190C>A n.817C>A c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.172C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.345C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.-259C>A (n.-259C>A) c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.815C>A n.754C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360458C>G | CA411642728 | ADSL | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.*183C>G (n.*183C>G) n.780C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.782C>G n.3825C>G n.663C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.881C>G n.969C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) n.190C>G n.817C>G c.800C>G (p.Ser267Cys) c.172C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.345C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) c.-259C>G (n.-259C>G) c.566C>G (p.Ser189Cys) n.815C>G n.754C>G | |
| 22 | g.40360458C>T | CA411642729 | ADSL | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) n.780C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.782C>T n.3825C>T n.663C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.881C>T n.969C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) n.190C>T n.817C>T c.800C>T (p.Ser267Phe) c.172C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.345C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) c.-259C>T (n.-259C>T) c.566C>T (p.Ser189Phe) n.815C>T n.754C>T | |
| 22 | g.40360459T>A | CA514615200 | ADSL | c.759T>A (p.Ser253=) c.*184T>A (n.*184T>A) n.781T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.783T>A n.3826T>A n.664T>A c.714T>A (p.Ser238=) n.882T>A n.970T>A c.846T>A (p.Ser282=) n.191T>A n.818T>A c.801T>A (p.Ser267=) c.173T>A c.219T>A (p.Ser73=) c.346T>A c.294T>A (p.Ser98=) c.-258T>A (n.-258T>A) c.567T>A (p.Ser189=) n.816T>A n.755T>A | |
| 22 | g.40360459T>C | CA514615199 | ADSL | c.759T>C (p.Ser253=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.781T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.783T>C n.3826T>C n.664T>C c.714T>C (p.Ser238=) n.882T>C n.970T>C c.846T>C (p.Ser282=) n.191T>C n.818T>C c.801T>C (p.Ser267=) c.173T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.346T>C c.294T>C (p.Ser98=) c.-258T>C (n.-258T>C) c.567T>C (p.Ser189=) n.816T>C n.755T>C | |
| 22 | g.40360459T>G | CA514615198 | ADSL | c.759T>G (p.Ser253=) c.*184T>G (n.*184T>G) n.781T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.783T>G n.3826T>G n.664T>G c.714T>G (p.Ser238=) n.882T>G n.970T>G c.846T>G (p.Ser282=) n.191T>G n.818T>G c.801T>G (p.Ser267=) c.173T>G c.219T>G (p.Ser73=) c.346T>G c.294T>G (p.Ser98=) c.-258T>G (n.-258T>G) c.567T>G (p.Ser189=) n.816T>G n.755T>G | |
| 22 | g.40360460G>A | CA411642730 | ADSL | c.760G>A (p.Val254Met) c.*185G>A (n.*185G>A) n.782G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.784G>A n.3827G>A n.665G>A c.715G>A (p.Val239Met) n.883G>A n.971G>A c.847G>A (p.Val283Met) n.192G>A n.819G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.174G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.347G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.-257G>A (n.-257G>A) c.568G>A (p.Val190Met) n.817G>A n.756G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360460G>C | CA411642731 | ADSL | c.760G>C (p.Val254Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) n.782G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.784G>C n.3827G>C n.665G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.883G>C n.971G>C c.847G>C (p.Val283Leu) n.192G>C n.819G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.174G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.347G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.-257G>C (n.-257G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) n.817G>C n.756G>C | |
| 22 | g.40360460G= | CA2405722617 | ADSL | c.760G= (p.Val254=) c.*185G= (n.*185G=) n.782G= c.*456G= (n.*456G=) n.784G= n.3827G= n.665G= c.715G= (p.Val239=) n.883G= n.971G= c.847G= (p.Val283=) n.192G= n.819G= c.802G= (p.Val268=) c.174G= c.220G= (p.Val74=) c.347G= c.295G= (p.Val99=) c.-257G= (n.-257G=) c.568G= (p.Val190=) n.817G= n.756G= | |
| 22 | g.40360460G>T | CA10247804 | ADSL | c.760G>T (p.Val254Leu) c.*185G>T (n.*185G>T) n.782G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.784G>T n.3827G>T n.665G>T c.715G>T (p.Val239Leu) n.883G>T n.971G>T c.847G>T (p.Val283Leu) n.192G>T n.819G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.174G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.347G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.-257G>T (n.-257G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) n.817G>T n.756G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.40360461T>A | CA411642733 | ADSL | c.761T>A (p.Val254Glu) c.*186T>A (n.*186T>A) n.783T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.785T>A n.3828T>A n.666T>A c.716T>A (p.Val239Glu) n.884T>A n.972T>A c.848T>A (p.Val283Glu) n.193T>A n.820T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.175T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.348T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.-256T>A (n.-256T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) n.818T>A n.757T>A | |
| 22 | g.40360461T>C | CA411642734 | ADSL | c.761T>C (p.Val254Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) n.783T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.785T>C n.3828T>C n.666T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.884T>C n.972T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.193T>C n.820T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.175T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.348T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.-256T>C (n.-256T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) n.818T>C n.757T>C | |
| 22 | g.40360461T>G | CA411642735 | ADSL | c.761T>G (p.Val254Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) n.783T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.785T>G n.3828T>G n.666T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.884T>G n.972T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.193T>G n.820T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.175T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.348T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.-256T>G (n.-256T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) n.818T>G n.757T>G | |
| 22 | g.40360462G>A | CA514615203 | ADSL | c.762G>A (p.Val254=) c.*187G>A (n.*187G>A) n.784G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.786G>A n.3829G>A n.667G>A c.717G>A (p.Val239=) n.885G>A n.973G>A c.849G>A (p.Val283=) n.194G>A n.821G>A c.804G>A (p.Val268=) c.176G>A c.222G>A (p.Val74=) c.349G>A c.297G>A (p.Val99=) c.-255G>A (n.-255G>A) c.570G>A (p.Val190=) n.819G>A n.758G>A | |
| 22 | g.40360462G>C | CA514615201 | ADSL | c.762G>C (p.Val254=) c.*187G>C (n.*187G>C) n.784G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.786G>C n.3829G>C n.667G>C c.717G>C (p.Val239=) n.885G>C n.973G>C c.849G>C (p.Val283=) n.194G>C n.821G>C c.804G>C (p.Val268=) c.176G>C c.222G>C (p.Val74=) c.349G>C c.297G>C (p.Val99=) c.-255G>C (n.-255G>C) c.570G>C (p.Val190=) n.819G>C n.758G>C | |
| 22 | g.40360462G>T | CA514615202 | ADSL | c.762G>T (p.Val254=) c.*187G>T (n.*187G>T) n.784G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.786G>T n.3829G>T n.667G>T c.717G>T (p.Val239=) n.885G>T n.973G>T c.849G>T (p.Val283=) n.194G>T n.821G>T c.804G>T (p.Val268=) c.176G>T c.222G>T (p.Val74=) c.349G>T c.297G>T (p.Val99=) c.-255G>T (n.-255G>T) c.570G>T (p.Val190=) n.819G>T n.758G>T | |
| 22 | g.40360463C>A | CA411642736 | ADSL | c.763C>A (p.Leu255Met) c.*188C>A (n.*188C>A) n.785C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.787C>A n.3830C>A n.668C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.886C>A n.974C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.195C>A n.822C>A c.805C>A (p.Leu269Met) c.177C>A c.223C>A (p.Leu75Met) c.350C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.-254C>A (n.-254C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) n.820C>A n.759C>A | |
| 22 | g.40360463C= | CA2405722618 | ADSL | c.763C= (p.Leu255=) c.*188C= (n.*188C=) n.785C= c.*459C= (n.*459C=) n.787C= n.3830C= n.668C= c.718C= (p.Leu240=) n.886C= n.974C= c.850C= (p.Leu284=) n.195C= n.822C= c.805C= (p.Leu269=) c.177C= c.223C= (p.Leu75=) c.350C= c.298C= (p.Leu100=) c.-254C= (n.-254C=) c.571C= (p.Leu191=) n.820C= n.759C= | |
| 22 | g.40360463C>G | CA411642737 | ADSL | c.763C>G (p.Leu255Val) c.*188C>G (n.*188C>G) n.785C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.787C>G n.3830C>G n.668C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.886C>G n.974C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.195C>G n.822C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.177C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.350C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.-254C>G (n.-254C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) n.820C>G n.759C>G | |
| 22 | g.40360463C>T | CA10247805 | ADSL | c.763C>T (p.Leu255=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.785C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.787C>T n.3830C>T n.668C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.886C>T n.974C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.195C>T n.822C>T c.805C>T (p.Leu269=) c.177C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.350C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.-254C>T (n.-254C>T) c.571C>T (p.Leu191=) n.820C>T n.759C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360464T>A | CA411642740 | ADSL | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.*189T>A (n.*189T>A) n.786T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.788T>A n.3831T>A n.669T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.887T>A n.975T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.196T>A n.823T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) c.178T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.351T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.-253T>A (n.-253T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.821T>A n.760T>A | |
| 22 | g.40360464T>C | CA411642739 | ADSL | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) n.786T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.788T>C n.3831T>C n.669T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.887T>C n.975T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.196T>C n.823T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.178T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.351T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.-253T>C (n.-253T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.821T>C n.760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360464T>G | CA411642738 | ADSL | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) n.786T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.788T>G n.3831T>G n.669T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.887T>G n.975T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.196T>G n.823T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.178T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.351T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.-253T>G (n.-253T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.821T>G n.760T>G | |
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| 22 | g.40360465G>C | CA514615204 | ADSL | c.765G>C (p.Leu255=) c.*190G>C (n.*190G>C) n.787G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.789G>C n.3832G>C n.670G>C c.720G>C (p.Leu240=) n.888G>C n.976G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.197G>C n.824G>C c.807G>C (p.Leu269=) c.179G>C c.225G>C (p.Leu75=) c.352G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.-252G>C (n.-252G>C) c.573G>C (p.Leu191=) n.822G>C n.761G>C | |
| 22 | g.40360465G>T | CA514615206 | ADSL | c.765G>T (p.Leu255=) c.*190G>T (n.*190G>T) n.787G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.789G>T n.3832G>T n.670G>T c.720G>T (p.Leu240=) n.888G>T n.976G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.197G>T n.824G>T c.807G>T (p.Leu269=) c.179G>T c.225G>T (p.Leu75=) c.352G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.-252G>T (n.-252G>T) c.573G>T (p.Leu191=) n.822G>T n.761G>T | |
| 22 | g.40360466G>A | CA411642741 | ADSL | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*191G>A (n.*191G>A) n.788G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.790G>A n.3833G>A n.671G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.889G>A n.977G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.198G>A n.825G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.180G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.353G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-251G>A (n.-251G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.823G>A n.762G>A | |
| 22 | g.40360466G>C | CA411642742 | ADSL | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*191G>C (n.*191G>C) n.788G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.790G>C n.3833G>C n.671G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.889G>C n.977G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.198G>C n.825G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.180G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.353G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-251G>C (n.-251G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.823G>C n.762G>C | |
| 22 | g.40360466G>T | CA411642743 | ADSL | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*191G>T (n.*191G>T) n.788G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.790G>T n.3833G>T n.671G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.889G>T n.977G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.198G>T n.825G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.180G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.353G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-251G>T (n.-251G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.823G>T n.762G>T | |
| 22 | g.40360467C>A | CA411642744 | ADSL | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*192C>A (n.*192C>A) n.789C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.791C>A n.3834C>A n.672C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) n.890C>A n.978C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.199C>A n.826C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.181C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.354C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-250C>A (n.-250C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.824C>A n.763C>A | |
| 22 | g.40360467C>G | CA411642745 | ADSL | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*192C>G (n.*192C>G) n.789C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.791C>G n.3834C>G n.672C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.890C>G n.978C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.199C>G n.826C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.181C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.354C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-250C>G (n.-250C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.824C>G n.763C>G | |
| 22 | g.40360467C>T | CA411642746 | ADSL | c.767C>T (p.Ala256Val) c.*192C>T (n.*192C>T) n.789C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.791C>T n.3834C>T n.672C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.890C>T n.978C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.199C>T n.826C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.181C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.354C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.-250C>T (n.-250C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) n.824C>T n.763C>T | |
| 22 | g.40360468T>A | CA514615209 | ADSL | c.768T>A (p.Ala256=) c.*193T>A (n.*193T>A) n.790T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.792T>A n.3835T>A n.673T>A c.723T>A (p.Ala241=) n.891T>A n.979T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.200T>A n.827T>A c.810T>A (p.Ala270=) c.182T>A c.228T>A (p.Ala76=) c.355T>A c.303T>A (p.Ala101=) c.-249T>A (n.-249T>A) c.576T>A (p.Ala192=) n.825T>A n.764T>A | |
| 22 | g.40360468T>C | CA514615207 | ADSL | c.768T>C (p.Ala256=) c.*193T>C (n.*193T>C) n.790T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.792T>C n.3835T>C n.673T>C c.723T>C (p.Ala241=) n.891T>C n.979T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.200T>C n.827T>C c.810T>C (p.Ala270=) c.182T>C c.228T>C (p.Ala76=) c.355T>C c.303T>C (p.Ala101=) c.-249T>C (n.-249T>C) c.576T>C (p.Ala192=) n.825T>C n.764T>C | |
| 22 | g.40360468T>G | CA514615208 | ADSL | c.768T>G (p.Ala256=) c.*193T>G (n.*193T>G) n.790T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.792T>G n.3835T>G n.673T>G c.723T>G (p.Ala241=) n.891T>G n.979T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.200T>G n.827T>G c.810T>G (p.Ala270=) c.182T>G c.228T>G (p.Ala76=) c.355T>G c.303T>G (p.Ala101=) c.-249T>G (n.-249T>G) c.576T>G (p.Ala192=) n.825T>G n.764T>G | |
| 22 | g.40360469A= | CA2405722620 | ADSL | c.769A= (p.Ser257=) c.*194A= (n.*194A=) n.791A= c.*465A= (n.*465A=) n.793A= n.3836A= n.674A= c.724A= (p.Ser242=) n.892A= n.980A= c.856A= (p.Ser286=) n.201A= n.828A= c.811A= (p.Ser271=) c.183A= c.229A= (p.Ser77=) c.356A= c.304A= (p.Ser102=) c.-248A= (n.-248A=) c.577A= (p.Ser193=) n.826A= n.765A= | |
| 22 | g.40360469A>C | CA411642747 | ADSL | c.769A>C (p.Ser257Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) n.791A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.793A>C n.3836A>C n.674A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) n.892A>C n.980A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) n.201A>C n.828A>C c.811A>C (p.Ser271Arg) c.183A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) c.356A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.-248A>C (n.-248A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.826A>C n.765A>C | |
| 22 | g.40360469A>G | CA10247806 | ADSL | c.769A>G (p.Ser257Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) n.791A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.793A>G n.3836A>G n.674A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) n.892A>G n.980A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) n.201A>G n.828A>G c.811A>G (p.Ser271Gly) c.183A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) c.356A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.-248A>G (n.-248A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.826A>G n.765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360469A>T | CA411642748 | ADSL | c.769A>T (p.Ser257Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) n.791A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.793A>T n.3836A>T n.674A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) n.892A>T n.980A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) n.201A>T n.828A>T c.811A>T (p.Ser271Cys) c.183A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) c.356A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.-248A>T (n.-248A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.826A>T n.765A>T | |
| 22 | g.40360470_40360488del | CA2656865486 | ADSL | c.770_788del (p.Ser257ThrfsTer?) c.*195_*213del (n.*195_*213del) c.770_788del (p.Ser257ThrfsTer3) n.792_810del c.*466_*484del (n.*466_*484del) n.794_812del n.3837_3855del n.675_693del c.725_743del (p.Ser242ThrfsTer?) n.893_911del n.981_999del c.857_875del (p.Ser286ThrfsTer?) n.202_220del n.829_847del c.812_830del (p.Ser271ThrfsTer?) c.184_202del c.230_248del (p.Ser77ThrfsTer?) c.357_375del c.305_323del (p.Ser102ThrfsTer?) c.-247_-229del (n.-247_-229del) c.578_596del (p.Ser193ThrfsTer?) n.827_845del n.766_784del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360470G>A | CA10247807 | ADSL | c.770G>A (p.Ser257Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) n.792G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.794G>A n.3837G>A n.675G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) n.893G>A n.981G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) n.202G>A n.829G>A c.812G>A (p.Ser271Asn) c.184G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) c.357G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.-247G>A (n.-247G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.827G>A n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40360470G>C | CA411642749 | ADSL | c.770G>C (p.Ser257Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) n.792G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.794G>C n.3837G>C n.675G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) n.893G>C n.981G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) n.202G>C n.829G>C c.812G>C (p.Ser271Thr) c.184G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) c.357G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.-247G>C (n.-247G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.827G>C n.766G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40360470G= | CA2405722621 | ADSL | c.770G= (p.Ser257=) c.*195G= (n.*195G=) n.792G= c.*466G= (n.*466G=) n.794G= n.3837G= n.675G= c.725G= (p.Ser242=) n.893G= n.981G= c.857G= (p.Ser286=) n.202G= n.829G= c.812G= (p.Ser271=) c.184G= c.230G= (p.Ser77=) c.357G= c.305G= (p.Ser102=) c.-247G= (n.-247G=) c.578G= (p.Ser193=) n.827G= n.766G= | |
| 22 | g.40360470G>T | CA411642750 | ADSL | c.770G>T (p.Ser257Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) n.792G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.794G>T n.3837G>T n.675G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) n.893G>T n.981G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) n.202G>T n.829G>T c.812G>T (p.Ser271Ile) c.184G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) c.357G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.-247G>T (n.-247G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.827G>T n.766G>T | |
| 22 | g.40360471C>A | CA411642751 | ADSL | c.771C>A (p.Ser257Arg) c.*196C>A (n.*196C>A) n.793C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.795C>A n.3838C>A n.676C>A c.726C>A (p.Ser242Arg) n.894C>A n.982C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) n.203C>A n.830C>A c.813C>A (p.Ser271Arg) c.185C>A c.231C>A (p.Ser77Arg) c.358C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.-246C>A (n.-246C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.828C>A n.767C>A | |
| 22 | g.40360471C= | CA2405722622 | ADSL | c.771C= (p.Ser257=) c.*196C= (n.*196C=) n.793C= c.*467C= (n.*467C=) n.795C= n.3838C= n.676C= c.726C= (p.Ser242=) n.894C= n.982C= c.858C= (p.Ser286=) n.203C= n.830C= c.813C= (p.Ser271=) c.185C= c.231C= (p.Ser77=) c.358C= c.306C= (p.Ser102=) c.-246C= (n.-246C=) c.579C= (p.Ser193=) n.828C= n.767C= | |
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| 22 | g.40360472T>G | CA411642753 | ADSL | c.772T>G (p.Leu258Val) c.*197T>G (n.*197T>G) n.794T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.796T>G n.3839T>G n.677T>G c.727T>G (p.Leu243Val) n.895T>G n.983T>G c.859T>G (p.Leu287Val) n.204T>G n.831T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.186T>G c.232T>G (p.Leu78Val) c.359T>G c.307T>G (p.Leu103Val) c.-245T>G (n.-245T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) n.829T>G n.768T>G | |
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| 22 | g.40360473T>C | CA411642756 | ADSL | c.773T>C (p.Leu258Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) n.795T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.797T>C n.3840T>C n.678T>C c.728T>C (p.Leu243Ser) n.896T>C n.984T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) n.205T>C n.832T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.187T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) c.360T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) c.-244T>C (n.-244T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) n.830T>C n.769T>C | |
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| 22 | g.40360474G>A | CA514615212 | ADSL | c.774G>A (p.Leu258=) c.*199G>A (n.*199G>A) n.796G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.798G>A n.3841G>A n.679G>A c.729G>A (p.Leu243=) n.897G>A n.985G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.206G>A n.833G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.188G>A c.234G>A (p.Leu78=) c.361G>A c.309G>A (p.Leu103=) c.-243G>A (n.-243G>A) c.582G>A (p.Leu194=) n.831G>A n.770G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40360474G>T | CA324457631 | ADSL | c.774G>T (p.Leu258Phe) c.*199G>T (n.*199G>T) n.796G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.798G>T n.3841G>T n.679G>T c.729G>T (p.Leu243Phe) n.897G>T n.985G>T c.861G>T (p.Leu287Phe) n.206G>T n.833G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.188G>T c.234G>T (p.Leu78Phe) c.361G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) c.-243G>T (n.-243G>T) c.582G>T (p.Leu194Phe) n.831G>T n.770G>T | dbSNP |
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