Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.40360328T>C | CA324457530 | ADSL | c.702-74T>C (n.702-74T>C) c.*127-74T>C (n.*127-74T>C) n.724-74T>C c.*398-74T>C (n.*398-74T>C) n.726-74T>C n.3769-74T>C n.607-74T>C c.657-74T>C (n.657-74T>C) n.825-74T>C n.913-74T>C c.789-74T>C (n.789-74T>C) n.60T>C n.761-74T>C c.744-74T>C (n.744-74T>C) c.116-74T>C c.162-74T>C (n.162-74T>C) c.289-74T>C c.237-74T>C (n.237-74T>C) c.-315-74T>C (n.-315-74T>C) c.510-74T>C (n.510-74T>C) n.759-74T>C n.698-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40360331G>T | CA2577726029 | ADSL | c.702-71G>T (n.702-71G>T) c.*127-71G>T (n.*127-71G>T) n.724-71G>T c.*398-71G>T (n.*398-71G>T) n.726-71G>T n.3769-71G>T n.607-71G>T c.657-71G>T (n.657-71G>T) n.825-71G>T n.913-71G>T c.789-71G>T (n.789-71G>T) n.63G>T n.761-71G>T c.744-71G>T (n.744-71G>T) c.116-71G>T c.162-71G>T (n.162-71G>T) c.289-71G>T c.237-71G>T (n.237-71G>T) c.-315-71G>T (n.-315-71G>T) c.510-71G>T (n.510-71G>T) n.759-71G>T n.698-71G>T | |
22 | g.40360333C= | CA2405722571 | ADSL | c.702-69C= (n.702-69C=) c.*127-69C= (n.*127-69C=) n.724-69C= c.*398-69C= (n.*398-69C=) n.726-69C= n.3769-69C= n.607-69C= c.657-69C= (n.657-69C=) n.825-69C= n.913-69C= c.789-69C= (n.789-69C=) n.65C= n.761-69C= c.744-69C= (n.744-69C=) c.116-69C= c.162-69C= (n.162-69C=) c.289-69C= c.237-69C= (n.237-69C=) c.-315-69C= (n.-315-69C=) c.510-69C= (n.510-69C=) n.759-69C= n.698-69C= | |
22 | g.40360333C>T | CA2405722572 | ADSL | c.702-69C>T (n.702-69C>T) c.*127-69C>T (n.*127-69C>T) n.724-69C>T c.*398-69C>T (n.*398-69C>T) n.726-69C>T n.3769-69C>T n.607-69C>T c.657-69C>T (n.657-69C>T) n.825-69C>T n.913-69C>T c.789-69C>T (n.789-69C>T) n.65C>T n.761-69C>T c.744-69C>T (n.744-69C>T) c.116-69C>T c.162-69C>T (n.162-69C>T) c.289-69C>T c.237-69C>T (n.237-69C>T) c.-315-69C>T (n.-315-69C>T) c.510-69C>T (n.510-69C>T) n.759-69C>T n.698-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40360336_40360337del | CA753181049 | ADSL | c.702-66_702-65del (n.702-66_702-65del) c.*127-66_*127-65del (n.*127-66_*127-65del) n.724-66_724-65del c.*398-66_*398-65del (n.*398-66_*398-65del) n.726-66_726-65del n.3769-66_3769-65del n.607-66_607-65del c.657-66_657-65del (n.657-66_657-65del) n.825-66_825-65del n.913-66_913-65del c.789-66_789-65del (n.789-66_789-65del) n.68_69del n.761-66_761-65del c.744-66_744-65del (n.744-66_744-65del) c.116-66_116-65del c.162-66_162-65del (n.162-66_162-65del) c.289-66_289-65del c.237-66_237-65del (n.237-66_237-65del) c.-315-66_-315-65del (n.-315-66_-315-65del) c.510-66_510-65del (n.510-66_510-65del) n.759-66_759-65del n.698-66_698-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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