UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40359279T>A | CA411641828 | ADSL | c.674T>A (p.Met225Lys) c.*99T>A (n.*99T>A) n.696T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.698T>A n.3741T>A n.579T>A c.629T>A (p.Met210Lys) n.797T>A n.885T>A c.761T>A (p.Met254Lys) n.733T>A c.716T>A (p.Met239Lys) n.803T>A c.88T>A c.134T>A (p.Met45Lys) c.261T>A c.209T>A (p.Met70Lys) c.-343T>A (n.-343T>A) c.482T>A (p.Met161Lys) n.731T>A n.670T>A | |
| 22 | g.40359279T>C | CA115570 | ADSL | c.674T>C (p.Met225Thr) c.*99T>C (n.*99T>C) n.696T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.698T>C n.3741T>C n.579T>C c.629T>C (p.Met210Thr) n.797T>C n.885T>C c.761T>C (p.Met254Thr) n.733T>C c.716T>C (p.Met239Thr) n.803T>C c.88T>C c.134T>C (p.Met45Thr) c.261T>C c.209T>C (p.Met70Thr) c.-343T>C (n.-343T>C) c.482T>C (p.Met161Thr) n.731T>C n.670T>C | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.40359280G>A | CA411641836 | ADSL | c.675G>A (p.Met225Ile) c.*100G>A (n.*100G>A) n.697G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.699G>A n.3742G>A n.580G>A c.630G>A (p.Met210Ile) n.798G>A n.886G>A c.762G>A (p.Met254Ile) n.734G>A c.717G>A (p.Met239Ile) n.804G>A c.89G>A c.135G>A (p.Met45Ile) c.262G>A c.210G>A (p.Met70Ile) c.-342G>A (n.-342G>A) c.483G>A (p.Met161Ile) n.732G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40359280G= | CA2405722060 | ADSL | c.675G= (p.Met225=) c.*100G= (n.*100G=) n.697G= c.*371G= (n.*371G=) n.699G= n.3742G= n.580G= c.630G= (p.Met210=) n.798G= n.886G= c.762G= (p.Met254=) n.734G= c.717G= (p.Met239=) n.804G= c.89G= c.135G= (p.Met45=) c.262G= c.210G= (p.Met70=) c.-342G= (n.-342G=) c.483G= (p.Met161=) n.732G= n.671G= | |
| 22 | g.40359280G>T | CA411641843 | ADSL | c.675G>T (p.Met225Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) n.697G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.699G>T n.3742G>T n.580G>T c.630G>T (p.Met210Ile) n.798G>T n.886G>T c.762G>T (p.Met254Ile) n.734G>T c.717G>T (p.Met239Ile) n.804G>T c.89G>T c.135G>T (p.Met45Ile) c.262G>T c.210G>T (p.Met70Ile) c.-342G>T (n.-342G>T) c.483G>T (p.Met161Ile) n.732G>T n.671G>T | |
| 22 | g.40359281G>A | CA411641845 | ADSL | c.676G>A (p.Val226Met) c.*101G>A (n.*101G>A) n.698G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.700G>A n.3743G>A n.581G>A c.631G>A (p.Val211Met) n.799G>A n.887G>A c.763G>A (p.Val255Met) n.735G>A c.718G>A (p.Val240Met) n.805G>A c.90G>A c.136G>A (p.Val46Met) c.263G>A c.211G>A (p.Val71Met) c.-341G>A (n.-341G>A) c.484G>A (p.Val162Met) n.733G>A n.672G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40359281G>T | CA411641848 | ADSL | c.676G>T (p.Val226Leu) c.*101G>T (n.*101G>T) n.698G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.700G>T n.3743G>T n.581G>T c.631G>T (p.Val211Leu) n.799G>T n.887G>T c.763G>T (p.Val255Leu) n.735G>T c.718G>T (p.Val240Leu) n.805G>T c.90G>T c.136G>T (p.Val46Leu) c.263G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.-341G>T (n.-341G>T) c.484G>T (p.Val162Leu) n.733G>T n.672G>T | |
| 22 | g.40359282T>A | CA411641850 | ADSL | c.677T>A (p.Val226Glu) c.*102T>A (n.*102T>A) n.699T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.701T>A n.3744T>A n.582T>A c.632T>A (p.Val211Glu) n.800T>A n.888T>A c.764T>A (p.Val255Glu) n.736T>A c.719T>A (p.Val240Glu) n.806T>A c.91T>A c.137T>A (p.Val46Glu) c.264T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.-340T>A (n.-340T>A) c.485T>A (p.Val162Glu) n.734T>A n.673T>A | |
| 22 | g.40359282T>C | CA411641855 | ADSL | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*102T>C (n.*102T>C) n.699T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.701T>C n.3744T>C n.582T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.800T>C n.888T>C c.764T>C (p.Val255Ala) n.736T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.806T>C c.91T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.264T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.-340T>C (n.-340T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) n.734T>C n.673T>C | |
| 22 | g.40359282T>G | CA411641857 | ADSL | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*102T>G (n.*102T>G) n.699T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.701T>G n.3744T>G n.582T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.800T>G n.888T>G c.764T>G (p.Val255Gly) n.736T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.806T>G c.91T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.264T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.-340T>G (n.-340T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) n.734T>G n.673T>G | |
| 22 | g.40359283G>A | CA514614878 | ADSL | c.678G>A (p.Val226=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.700G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.702G>A n.3745G>A n.583G>A c.633G>A (p.Val211=) n.801G>A n.889G>A c.765G>A (p.Val255=) n.737G>A c.720G>A (p.Val240=) n.807G>A c.92G>A c.138G>A (p.Val46=) c.265G>A c.213G>A (p.Val71=) c.-339G>A (n.-339G>A) c.486G>A (p.Val162=) n.735G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359283G>C | CA514614877 | ADSL | c.678G>C (p.Val226=) c.*103G>C (n.*103G>C) n.700G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.702G>C n.3745G>C n.583G>C c.633G>C (p.Val211=) n.801G>C n.889G>C c.765G>C (p.Val255=) n.737G>C c.720G>C (p.Val240=) n.807G>C c.92G>C c.138G>C (p.Val46=) c.265G>C c.213G>C (p.Val71=) c.-339G>C (n.-339G>C) c.486G>C (p.Val162=) n.735G>C n.674G>C | |
| 22 | g.40359283G>T | CA514614879 | ADSL | c.678G>T (p.Val226=) c.*103G>T (n.*103G>T) n.700G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.702G>T n.3745G>T n.583G>T c.633G>T (p.Val211=) n.801G>T n.889G>T c.765G>T (p.Val255=) n.737G>T c.720G>T (p.Val240=) n.807G>T c.92G>T c.138G>T (p.Val46=) c.265G>T c.213G>T (p.Val71=) c.-339G>T (n.-339G>T) c.486G>T (p.Val162=) n.735G>T n.674G>T | |
| 22 | g.40359284A>C | CA411641859 | ADSL | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) n.701A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.703A>C n.3746A>C n.584A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.802A>C n.890A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.738A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.808A>C c.93A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.266A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) c.-338A>C (n.-338A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.736A>C n.675A>C | |
| 22 | g.40359284A>G | CA411641862 | ADSL | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) n.701A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.703A>G n.3746A>G n.584A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.802A>G n.890A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.738A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.808A>G c.93A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.266A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) c.-338A>G (n.-338A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.736A>G n.675A>G | |
| 22 | g.40359284A>T | CA411641864 | ADSL | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) n.701A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.703A>T n.3746A>T n.584A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.802A>T n.890A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.738A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.808A>T c.93A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.266A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) c.-338A>T (n.-338A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.736A>T n.675A>T | |
| 22 | g.40359285C>A | CA411641869 | ADSL | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) n.702C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.704C>A n.3747C>A n.585C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) n.803C>A n.891C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) n.739C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) n.809C>A c.94C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) c.267C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) c.-337C>A (n.-337C>A) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.737C>A n.676C>A | |
| 22 | g.40359285C>G | CA411641870 | ADSL | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) n.702C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.704C>G n.3747C>G n.585C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.803C>G n.891C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) n.739C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) n.809C>G c.94C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) c.267C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) c.-337C>G (n.-337C>G) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.737C>G n.676C>G | |
| 22 | g.40359285C>T | CA411641868 | ADSL | c.680C>T (p.Thr227Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) n.702C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.704C>T n.3747C>T n.585C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.803C>T n.891C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.739C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.809C>T c.94C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.267C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) c.-337C>T (n.-337C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.737C>T n.676C>T | |
| 22 | g.40359286A>C | CA514614889 | ADSL | c.681A>C (p.Thr227=) c.*106A>C (n.*106A>C) n.703A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.705A>C n.3748A>C n.586A>C c.636A>C (p.Thr212=) n.804A>C n.892A>C c.768A>C (p.Thr256=) n.740A>C c.723A>C (p.Thr241=) n.810A>C c.95A>C c.141A>C (p.Thr47=) c.268A>C c.216A>C (p.Thr72=) c.-336A>C (n.-336A>C) c.489A>C (p.Thr163=) n.738A>C n.677A>C | |
| 22 | g.40359286A>G | CA514614886 | ADSL | c.681A>G (p.Thr227=) c.*106A>G (n.*106A>G) n.703A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.705A>G n.3748A>G n.586A>G c.636A>G (p.Thr212=) n.804A>G n.892A>G c.768A>G (p.Thr256=) n.740A>G c.723A>G (p.Thr241=) n.810A>G c.95A>G c.141A>G (p.Thr47=) c.268A>G c.216A>G (p.Thr72=) c.-336A>G (n.-336A>G) c.489A>G (p.Thr163=) n.738A>G n.677A>G | |
| 22 | g.40359286A>T | CA514614887 | ADSL | c.681A>T (p.Thr227=) c.*106A>T (n.*106A>T) n.703A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.705A>T n.3748A>T n.586A>T c.636A>T (p.Thr212=) n.804A>T n.892A>T c.768A>T (p.Thr256=) n.740A>T c.723A>T (p.Thr241=) n.810A>T c.95A>T c.141A>T (p.Thr47=) c.268A>T c.216A>T (p.Thr72=) c.-336A>T (n.-336A>T) c.489A>T (p.Thr163=) n.738A>T n.677A>T | |
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| 22 | g.40359287G>C | CA411641874 | ADSL | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) n.704G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.706G>C n.3749G>C n.587G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.805G>C n.893G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.741G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) n.811G>C c.96G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.269G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.-335G>C (n.-335G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.739G>C n.678G>C | |
| 22 | g.40359287G>T | CA411641876 | ADSL | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) n.704G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.706G>T n.3749G>T n.587G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.805G>T n.893G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) n.741G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) n.811G>T c.96G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.269G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.-335G>T (n.-335G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.739G>T n.678G>T | |
| 22 | g.40359288A>C | CA411641881 | ADSL | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) n.705A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.707A>C n.3750A>C n.588A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.806A>C n.894A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) n.742A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) n.812A>C c.97A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.270A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.-334A>C (n.-334A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.740A>C n.679A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359288A>G | CA411641882 | ADSL | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.705A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.707A>G n.3750A>G n.588A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.806A>G n.894A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) n.742A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.812A>G c.97A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.270A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.-334A>G (n.-334A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.740A>G n.679A>G | |
| 22 | g.40359288A>T | CA411641883 | ADSL | c.683A>T (p.Glu228Val) c.*108A>T (n.*108A>T) n.705A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.707A>T n.3750A>T n.588A>T c.638A>T (p.Glu213Val) n.806A>T n.894A>T c.770A>T (p.Glu257Val) n.742A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.812A>T c.97A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.270A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.-334A>T (n.-334A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) n.740A>T n.679A>T | |
| 22 | g.40359289A>C | CA411641884 | ADSL | c.684A>C (p.Glu228Asp) c.*109A>C (n.*109A>C) n.706A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.708A>C n.3751A>C n.589A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) n.807A>C n.895A>C c.771A>C (p.Glu257Asp) n.743A>C c.726A>C (p.Glu242Asp) n.813A>C c.98A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.271A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.-333A>C (n.-333A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.741A>C n.680A>C | |
| 22 | g.40359289A>G | CA514614896 | ADSL | c.684A>G (p.Glu228=) c.*109A>G (n.*109A>G) n.706A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.708A>G n.3751A>G n.589A>G c.639A>G (p.Glu213=) n.807A>G n.895A>G c.771A>G (p.Glu257=) n.743A>G c.726A>G (p.Glu242=) n.813A>G c.98A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.271A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.-333A>G (n.-333A>G) c.492A>G (p.Glu164=) n.741A>G n.680A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40359289A>T | CA411641885 | ADSL | c.684A>T (p.Glu228Asp) c.*109A>T (n.*109A>T) n.706A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.708A>T n.3751A>T n.589A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) n.807A>T n.895A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) n.743A>T c.726A>T (p.Glu242Asp) n.813A>T c.98A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.271A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.-333A>T (n.-333A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.741A>T n.680A>T | |
| 22 | g.40359290A>C | CA411641888 | ADSL | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.*110A>C (n.*110A>C) n.707A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.709A>C n.3752A>C n.590A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) n.808A>C n.896A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) n.744A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) n.814A>C c.99A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) c.272A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-332A>C (n.-332A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.742A>C n.681A>C | |
| 22 | g.40359290A>G | CA411641890 | ADSL | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*110A>G (n.*110A>G) n.707A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.709A>G n.3752A>G n.590A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) n.808A>G n.896A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) n.744A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) n.814A>G c.99A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) c.272A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-332A>G (n.-332A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.742A>G n.681A>G | |
| 22 | g.40359290A>T | CA411641891 | ADSL | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*110A>T (n.*110A>T) n.707A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.709A>T n.3752A>T n.590A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) n.808A>T n.896A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) n.744A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) n.814A>T c.99A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) c.272A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-332A>T (n.-332A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.742A>T n.681A>T | |
| 22 | g.40359291A>C | CA411641895 | ADSL | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*111A>C (n.*111A>C) n.708A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.710A>C n.3753A>C n.591A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) n.809A>C n.897A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) n.745A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) n.815A>C c.100A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) c.273A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-331A>C (n.-331A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.743A>C n.682A>C | |
| 22 | g.40359291A>G | CA411641898 | ADSL | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.708A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.710A>G n.3753A>G n.591A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) n.809A>G n.897A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) n.745A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) n.815A>G c.100A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) c.273A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-331A>G (n.-331A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.743A>G n.682A>G | |
| 22 | g.40359291A>T | CA411641900 | ADSL | c.686A>T (p.Lys229Met) c.*111A>T (n.*111A>T) n.708A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.710A>T n.3753A>T n.591A>T c.641A>T (p.Lys214Met) n.809A>T n.897A>T c.773A>T (p.Lys258Met) n.745A>T c.728A>T (p.Lys243Met) n.815A>T c.100A>T c.146A>T (p.Lys49Met) c.273A>T c.221A>T (p.Lys74Met) c.-331A>T (n.-331A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.743A>T n.682A>T | |
| 22 | g.40359292G>A | CA514614905 | ADSL | c.687G>A (p.Lys229=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.709G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.711G>A n.3754G>A n.592G>A c.642G>A (p.Lys214=) n.810G>A n.898G>A c.774G>A (p.Lys258=) n.746G>A c.729G>A (p.Lys243=) n.816G>A c.101G>A c.147G>A (p.Lys49=) c.274G>A c.222G>A (p.Lys74=) c.-330G>A (n.-330G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.744G>A n.683G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359292G>C | CA411641904 | ADSL | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.*112G>C (n.*112G>C) n.709G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.711G>C n.3754G>C n.592G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) n.810G>C n.898G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) n.746G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) n.816G>C c.101G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) c.274G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) c.-330G>C (n.-330G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.744G>C n.683G>C | |
| 22 | g.40359292G>T | CA411641908 | ADSL | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.*112G>T (n.*112G>T) n.709G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.711G>T n.3754G>T n.592G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) n.810G>T n.898G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) n.746G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) n.816G>T c.101G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) c.274G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) c.-330G>T (n.-330G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.744G>T n.683G>T | |
| 22 | g.40359293G>A | CA411641910 | ADSL | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.710G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.712G>A n.3755G>A n.593G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) n.811G>A n.899G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.747G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.817G>A c.102G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.275G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-329G>A (n.-329G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.745G>A n.684G>A | |
| 22 | g.40359293G>C | CA411641914 | ADSL | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.710G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.712G>C n.3755G>C n.593G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) n.811G>C n.899G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.747G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.817G>C c.102G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.275G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-329G>C (n.-329G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.745G>C n.684G>C | |
| 22 | g.40359293G>T | CA411641912 | ADSL | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) n.710G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.712G>T n.3755G>T n.593G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) n.811G>T n.899G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.747G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.817G>T c.102G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.275G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-329G>T (n.-329G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.745G>T n.684G>T | |
| 22 | g.40359294C>A | CA411641916 | ADSL | c.689C>A (p.Ala230Glu) c.*114C>A (n.*114C>A) n.711C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.713C>A n.3756C>A n.594C>A c.644C>A (p.Ala215Glu) n.812C>A n.900C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) n.748C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) n.818C>A c.103C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) c.276C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) c.-328C>A (n.-328C>A) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.746C>A n.685C>A | |
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| 22 | g.40359294C>T | CA411641918 | ADSL | c.689C>T (p.Ala230Val) c.*114C>T (n.*114C>T) n.711C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.713C>T n.3756C>T n.594C>T c.644C>T (p.Ala215Val) n.812C>T n.900C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.748C>T c.731C>T (p.Ala244Val) n.818C>T c.103C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.276C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.-328C>T (n.-328C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) n.746C>T n.685C>T | |
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| 22 | g.40359295A>G | CA514614911 | ADSL | c.690A>G (p.Ala230=) c.*115A>G (n.*115A>G) n.712A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.714A>G n.3757A>G n.595A>G c.645A>G (p.Ala215=) n.813A>G n.901A>G c.777A>G (p.Ala259=) n.749A>G c.732A>G (p.Ala244=) n.819A>G c.104A>G c.150A>G (p.Ala50=) c.277A>G c.225A>G (p.Ala75=) c.-327A>G (n.-327A>G) c.498A>G (p.Ala166=) n.747A>G n.686A>G | |
| 22 | g.40359295A>T | CA514614914 | ADSL | c.690A>T (p.Ala230=) c.*115A>T (n.*115A>T) n.712A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.714A>T n.3757A>T n.595A>T c.645A>T (p.Ala215=) n.813A>T n.901A>T c.777A>T (p.Ala259=) n.749A>T c.732A>T (p.Ala244=) n.819A>T c.104A>T c.150A>T (p.Ala50=) c.277A>T c.225A>T (p.Ala75=) c.-327A>T (n.-327A>T) c.498A>T (p.Ala166=) n.747A>T n.686A>T | |
| 22 | g.40359296G>A | CA411641929 | ADSL | c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*116G>A (n.*116G>A) n.713G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.715G>A n.3758G>A n.596G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) n.814G>A n.902G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.750G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) n.820G>A c.105G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) c.278G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) c.-326G>A (n.-326G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.748G>A n.687G>A | |
| 22 | g.40359296G>C | CA411641932 | ADSL | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) n.713G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.715G>C n.3758G>C n.596G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.814G>C n.902G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.750G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.820G>C c.105G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.278G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-326G>C (n.-326G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.748G>C n.687G>C | |
| 22 | g.40359296G>T | CA411641933 | ADSL | c.691G>T (p.Gly231Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) n.713G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.715G>T n.3758G>T n.596G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) n.814G>T n.902G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) n.750G>T c.733G>T (p.Gly245Ter) n.820G>T c.105G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) c.278G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) c.-326G>T (n.-326G>T) c.499G>T (p.Gly167Ter) n.748G>T n.687G>T | |
| 22 | g.40359297G>A | CA411641942 | ADSL | c.692G>A (p.Gly231Glu) c.*117G>A (n.*117G>A) n.714G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.716G>A n.3759G>A n.597G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) n.815G>A n.903G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.751G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) n.821G>A c.106G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) c.279G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.-325G>A (n.-325G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.749G>A n.688G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359297G>C | CA411641946 | ADSL | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) n.714G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.716G>C n.3759G>C n.597G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.815G>C n.903G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.751G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.821G>C c.106G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.279G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-325G>C (n.-325G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.749G>C n.688G>C | |
| 22 | g.40359297G>T | CA411641948 | ADSL | c.692G>T (p.Gly231Val) c.*117G>T (n.*117G>T) n.714G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.716G>T n.3759G>T n.597G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.815G>T n.903G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.751G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.821G>T c.106G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.279G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.-325G>T (n.-325G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.749G>T n.688G>T | |
| 22 | g.40359298A>C | CA514614924 | ADSL | c.693A>C (p.Gly231=) c.*118A>C (n.*118A>C) n.715A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.717A>C n.3760A>C n.598A>C c.648A>C (p.Gly216=) n.816A>C n.904A>C c.780A>C (p.Gly260=) n.752A>C c.735A>C (p.Gly245=) n.822A>C c.107A>C c.153A>C (p.Gly51=) c.280A>C c.228A>C (p.Gly76=) c.-324A>C (n.-324A>C) c.501A>C (p.Gly167=) n.750A>C n.689A>C | |
| 22 | g.40359298A>G | CA514614922 | ADSL | c.693A>G (p.Gly231=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.715A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.717A>G n.3760A>G n.598A>G c.648A>G (p.Gly216=) n.816A>G n.904A>G c.780A>G (p.Gly260=) n.752A>G c.735A>G (p.Gly245=) n.822A>G c.107A>G c.153A>G (p.Gly51=) c.280A>G c.228A>G (p.Gly76=) c.-324A>G (n.-324A>G) c.501A>G (p.Gly167=) n.750A>G n.689A>G | |
| 22 | g.40359298A>T | CA514614921 | ADSL | c.693A>T (p.Gly231=) c.*118A>T (n.*118A>T) n.715A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.717A>T n.3760A>T n.598A>T c.648A>T (p.Gly216=) n.816A>T n.904A>T c.780A>T (p.Gly260=) n.752A>T c.735A>T (p.Gly245=) n.822A>T c.107A>T c.153A>T (p.Gly51=) c.280A>T c.228A>T (p.Gly76=) c.-324A>T (n.-324A>T) c.501A>T (p.Gly167=) n.750A>T n.689A>T | |
| 22 | g.40359299T>A | CA411641951 | ADSL | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*119T>A (n.*119T>A) n.716T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.718T>A n.3761T>A n.599T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) n.817T>A n.905T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.753T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) n.823T>A c.108T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.281T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.-323T>A (n.-323T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) n.751T>A n.690T>A | |
| 22 | g.40359299T>C | CA411641955 | ADSL | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*119T>C (n.*119T>C) n.716T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.718T>C n.3761T>C n.599T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) n.817T>C n.905T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.753T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) n.823T>C c.108T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.281T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.-323T>C (n.-323T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.751T>C n.690T>C | |
| 22 | g.40359299T>G | CA411641956 | ADSL | c.694T>G (p.Phe232Val) c.*119T>G (n.*119T>G) n.716T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.718T>G n.3761T>G n.599T>G c.649T>G (p.Phe217Val) n.817T>G n.905T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.753T>G c.736T>G (p.Phe246Val) n.823T>G c.108T>G c.154T>G (p.Phe52Val) c.281T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.-323T>G (n.-323T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) n.751T>G n.690T>G | ClinVar |
| 22 | g.40359300T>A | CA411641959 | ADSL | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*120T>A (n.*120T>A) n.717T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.719T>A n.3762T>A n.600T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.818T>A n.906T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.754T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.824T>A c.109T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.282T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.-322T>A (n.-322T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.752T>A n.691T>A | |
| 22 | g.40359300T>C | CA411641962 | ADSL | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*120T>C (n.*120T>C) n.717T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.719T>C n.3762T>C n.600T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) n.818T>C n.906T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.754T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) n.824T>C c.109T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.282T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.-322T>C (n.-322T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.752T>C n.691T>C | |
| 22 | g.40359300T>G | CA411641966 | ADSL | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*120T>G (n.*120T>G) n.717T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.719T>G n.3762T>G n.600T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) n.818T>G n.906T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.754T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) n.824T>G c.109T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) c.282T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.-322T>G (n.-322T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.752T>G n.691T>G | |
| 22 | g.40359301T>A | CA411641968 | ADSL | c.696T>A (p.Phe232Leu) c.*121T>A (n.*121T>A) n.718T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.720T>A n.3763T>A n.601T>A c.651T>A (p.Phe217Leu) n.819T>A n.907T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) n.755T>A c.738T>A (p.Phe246Leu) n.825T>A c.110T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) c.283T>A c.231T>A (p.Phe77Leu) c.-321T>A (n.-321T>A) c.504T>A (p.Phe168Leu) n.753T>A n.692T>A | |
| 22 | g.40359301T>C | CA514614931 | ADSL | c.696T>C (p.Phe232=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.718T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.720T>C n.3763T>C n.601T>C c.651T>C (p.Phe217=) n.819T>C n.907T>C c.783T>C (p.Phe261=) n.755T>C c.738T>C (p.Phe246=) n.825T>C c.110T>C c.156T>C (p.Phe52=) c.283T>C c.231T>C (p.Phe77=) c.-321T>C (n.-321T>C) c.504T>C (p.Phe168=) n.753T>C n.692T>C | |
| 22 | g.40359301T>G | CA411641970 | ADSL | c.696T>G (p.Phe232Leu) c.*121T>G (n.*121T>G) n.718T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.720T>G n.3763T>G n.601T>G c.651T>G (p.Phe217Leu) n.819T>G n.907T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) n.755T>G c.738T>G (p.Phe246Leu) n.825T>G c.110T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) c.283T>G c.231T>G (p.Phe77Leu) c.-321T>G (n.-321T>G) c.504T>G (p.Phe168Leu) n.753T>G n.692T>G | |
| 22 | g.40359302A>C | CA411641979 | ADSL | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) n.719A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.721A>C n.3764A>C n.602A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.820A>C n.908A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) n.756A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) n.826A>C c.111A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.284A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.-320A>C (n.-320A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.754A>C n.693A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359302A>G | CA411641987 | ADSL | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) n.719A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.721A>G n.3764A>G n.602A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.820A>G n.908A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) n.756A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.826A>G c.111A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.284A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.-320A>G (n.-320A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.754A>G n.693A>G | |
| 22 | g.40359302A>T | CA411641988 | ADSL | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) n.719A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.721A>T n.3764A>T n.602A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.820A>T n.908A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) n.756A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) n.826A>T c.111A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.284A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.-320A>T (n.-320A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.754A>T n.693A>T | |
| 22 | g.40359303A>C | CA411641990 | ADSL | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) n.720A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.722A>C n.3765A>C n.603A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.821A>C n.909A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) n.757A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.112A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.285A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.-319A>C (n.-319A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.755A>C n.694A>C | |
| 22 | g.40359303A>G | CA411641992 | ADSL | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) n.720A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.722A>G n.3765A>G n.603A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.821A>G n.909A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) n.757A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.112A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.285A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.-319A>G (n.-319A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.755A>G n.694A>G | |
| 22 | g.40359303A>T | CA411641994 | ADSL | c.698A>T (p.Lys233Met) c.*123A>T (n.*123A>T) n.720A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.722A>T n.3765A>T n.603A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.821A>T n.909A>T c.785A>T (p.Lys262Met) n.757A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.112A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.285A>T c.233A>T (p.Lys78Met) c.-319A>T (n.-319A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) n.755A>T n.694A>T | |
| 22 | g.40359304G>A | CA514614937 | ADSL | c.699G>A (p.Lys233=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.721G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.723G>A n.3766G>A n.604G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.822G>A n.910G>A c.786G>A (p.Lys262=) n.758G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.113G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.286G>A c.234G>A (p.Lys78=) c.-318G>A (n.-318G>A) c.507G>A (p.Lys169=) n.756G>A n.695G>A | |
| 22 | g.40359304G>C | CA411641995 | ADSL | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) n.721G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.723G>C n.3766G>C n.604G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.822G>C n.910G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) n.758G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.113G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.286G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) c.-318G>C (n.-318G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.756G>C n.695G>C | |
| 22 | g.40359304G>T | CA411641996 | ADSL | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) n.721G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.723G>T n.3766G>T n.604G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.822G>T n.910G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) n.758G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) c.113G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.286G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) c.-318G>T (n.-318G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.756G>T n.695G>T | |
| 22 | g.40359305A>C | CA514614941 | ADSL | c.700A>C (p.Arg234=) c.*125A>C (n.*125A>C) n.722A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.724A>C n.3767A>C n.605A>C c.655A>C (p.Arg219=) n.823A>C n.911A>C c.787A>C (p.Arg263=) n.759A>C c.742A>C (p.Arg248=) c.114A>C c.160A>C (p.Arg54=) c.287A>C c.235A>C (p.Arg79=) c.-317A>C (n.-317A>C) c.508A>C (p.Arg170=) n.757A>C n.696A>C | |
| 22 | g.40359305A>G | CA411641997 | ADSL | c.700A>G (p.Arg234Gly) c.*125A>G (n.*125A>G) n.722A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.724A>G n.3767A>G n.605A>G c.655A>G (p.Arg219Gly) n.823A>G n.911A>G c.787A>G (p.Arg263Gly) n.759A>G c.742A>G (p.Arg248Gly) c.114A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) c.287A>G c.235A>G (p.Arg79Gly) c.-317A>G (n.-317A>G) c.508A>G (p.Arg170Gly) n.757A>G n.696A>G | |
| 22 | g.40359305A>T | CA411641998 | ADSL | c.700A>T (p.Arg234Ter) c.*125A>T (n.*125A>T) n.722A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.724A>T n.3767A>T n.605A>T c.655A>T (p.Arg219Ter) n.823A>T n.911A>T c.787A>T (p.Arg263Ter) n.759A>T c.742A>T (p.Arg248Ter) c.114A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) c.287A>T c.235A>T (p.Arg79Ter) c.-317A>T (n.-317A>T) c.508A>T (p.Arg170Ter) n.757A>T n.696A>T | |
| 22 | g.40359306G>A | CA411642025 | ADSL | c.701G>A (p.Arg234Lys) c.*126G>A (n.*126G>A) n.723G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.725G>A n.3768G>A n.606G>A c.656G>A (p.Arg219Lys) n.824G>A n.912G>A c.788G>A (p.Arg263Lys) n.760G>A c.743G>A (p.Arg248Lys) c.115G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) c.288G>A c.236G>A (p.Arg79Lys) c.-316G>A (n.-316G>A) c.509G>A (p.Arg170Lys) n.758G>A n.697G>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40359306G>C | CA411642028 | ADSL | c.701G>C (p.Arg234Thr) c.*126G>C (n.*126G>C) n.723G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.725G>C n.3768G>C n.606G>C c.656G>C (p.Arg219Thr) n.824G>C n.912G>C c.788G>C (p.Arg263Thr) n.760G>C c.743G>C (p.Arg248Thr) c.115G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) c.288G>C c.236G>C (p.Arg79Thr) c.-316G>C (n.-316G>C) c.509G>C (p.Arg170Thr) n.758G>C n.697G>C | |
| 22 | g.40359306G= | CA2405722061 | ADSL | c.701G= (p.Arg234=) c.*126G= (n.*126G=) n.723G= c.*397G= (n.*397G=) n.725G= n.3768G= n.606G= c.656G= (p.Arg219=) n.824G= n.912G= c.788G= (p.Arg263=) n.760G= c.743G= (p.Arg248=) c.115G= c.161G= (p.Arg54=) c.288G= c.236G= (p.Arg79=) c.-316G= (n.-316G=) c.509G= (p.Arg170=) n.758G= n.697G= | |
| 22 | g.40359306G>T | CA10247786 | ADSL | c.701G>T (p.Arg234Ile) c.*126G>T (n.*126G>T) n.723G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.725G>T n.3768G>T n.606G>T c.656G>T (p.Arg219Ile) n.824G>T n.912G>T c.788G>T (p.Arg263Ile) n.760G>T c.743G>T (p.Arg248Ile) c.115G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) c.288G>T c.236G>T (p.Arg79Ile) c.-316G>T (n.-316G>T) c.509G>T (p.Arg170Ile) n.758G>T n.697G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359307G>A | CA10247787 | ADSL | c.701+1G>A (n.701+1G>A) c.*126+1G>A (n.*126+1G>A) n.723+1G>A c.*397+1G>A (n.*397+1G>A) n.725+1G>A n.3768+1G>A n.606+1G>A c.656+1G>A (n.656+1G>A) n.824+1G>A n.912+1G>A c.788+1G>A (n.788+1G>A) n.760+1G>A c.743+1G>A (n.743+1G>A) c.115+1G>A c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.288+1G>A c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.-316+1G>A (n.-316+1G>A) c.509+1G>A (n.509+1G>A) n.758+1G>A n.697+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359307G>C | CA411642042 | ADSL | c.701+1G>C (n.701+1G>C) c.*126+1G>C (n.*126+1G>C) n.723+1G>C c.*397+1G>C (n.*397+1G>C) n.725+1G>C n.3768+1G>C n.606+1G>C c.656+1G>C (n.656+1G>C) n.824+1G>C n.912+1G>C c.788+1G>C (n.788+1G>C) n.760+1G>C c.743+1G>C (n.743+1G>C) c.115+1G>C c.161+1G>C (n.161+1G>C) c.288+1G>C c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.-316+1G>C (n.-316+1G>C) c.509+1G>C (n.509+1G>C) n.758+1G>C n.697+1G>C | |
| 22 | g.40359307G= | CA2405722062 | ADSL | c.701+1G= (n.701+1G=) c.*126+1G= (n.*126+1G=) n.723+1G= c.*397+1G= (n.*397+1G=) n.725+1G= n.3768+1G= n.606+1G= c.656+1G= (n.656+1G=) n.824+1G= n.912+1G= c.788+1G= (n.788+1G=) n.760+1G= c.743+1G= (n.743+1G=) c.115+1G= c.161+1G= (n.161+1G=) c.288+1G= c.236+1G= (n.236+1G=) c.-316+1G= (n.-316+1G=) c.509+1G= (n.509+1G=) n.758+1G= n.697+1G= | |
| 22 | g.40359307G>T | CA411642047 | ADSL | c.701+1G>T (n.701+1G>T) c.*126+1G>T (n.*126+1G>T) n.723+1G>T c.*397+1G>T (n.*397+1G>T) n.725+1G>T n.3768+1G>T n.606+1G>T c.656+1G>T (n.656+1G>T) n.824+1G>T n.912+1G>T c.788+1G>T (n.788+1G>T) n.760+1G>T c.743+1G>T (n.743+1G>T) c.115+1G>T c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.288+1G>T c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.-316+1G>T (n.-316+1G>T) c.509+1G>T (n.509+1G>T) n.758+1G>T n.697+1G>T | ClinVar |
| 22 | g.40359308T>A | CA411642052 | ADSL | c.701+2T>A (n.701+2T>A) c.*126+2T>A (n.*126+2T>A) n.723+2T>A c.*397+2T>A (n.*397+2T>A) n.725+2T>A n.3768+2T>A n.606+2T>A c.656+2T>A (n.656+2T>A) n.824+2T>A n.912+2T>A c.788+2T>A (n.788+2T>A) n.760+2T>A c.743+2T>A (n.743+2T>A) c.115+2T>A c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.288+2T>A c.236+2T>A (n.236+2T>A) c.-316+2T>A (n.-316+2T>A) c.509+2T>A (n.509+2T>A) n.758+2T>A n.697+2T>A | |
| 22 | g.40359308T>C | CA411642058 | ADSL | c.701+2T>C (n.701+2T>C) c.*126+2T>C (n.*126+2T>C) n.723+2T>C c.*397+2T>C (n.*397+2T>C) n.725+2T>C n.3768+2T>C n.606+2T>C c.656+2T>C (n.656+2T>C) n.824+2T>C n.912+2T>C c.788+2T>C (n.788+2T>C) n.760+2T>C c.743+2T>C (n.743+2T>C) c.115+2T>C c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.288+2T>C c.236+2T>C (n.236+2T>C) c.-316+2T>C (n.-316+2T>C) c.509+2T>C (n.509+2T>C) n.758+2T>C n.697+2T>C | |
| 22 | g.40359308T>G | CA411642062 | ADSL | c.701+2T>G (n.701+2T>G) c.*126+2T>G (n.*126+2T>G) n.723+2T>G c.*397+2T>G (n.*397+2T>G) n.725+2T>G n.3768+2T>G n.606+2T>G c.656+2T>G (n.656+2T>G) n.824+2T>G n.912+2T>G c.788+2T>G (n.788+2T>G) n.760+2T>G c.743+2T>G (n.743+2T>G) c.115+2T>G c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.288+2T>G c.236+2T>G (n.236+2T>G) c.-316+2T>G (n.-316+2T>G) c.509+2T>G (n.509+2T>G) n.758+2T>G n.697+2T>G | |
| 22 | g.40359309A>G | CA2563618665 | ADSL | c.701+3A>G (n.701+3A>G) c.*126+3A>G (n.*126+3A>G) n.723+3A>G c.*397+3A>G (n.*397+3A>G) n.725+3A>G n.3768+3A>G n.606+3A>G c.656+3A>G (n.656+3A>G) n.824+3A>G n.912+3A>G c.788+3A>G (n.788+3A>G) n.760+3A>G c.743+3A>G (n.743+3A>G) c.115+3A>G c.161+3A>G (n.161+3A>G) c.288+3A>G c.236+3A>G (n.236+3A>G) c.-316+3A>G (n.-316+3A>G) c.509+3A>G (n.509+3A>G) n.758+3A>G n.697+3A>G | ClinVar |
| 22 | g.40359310G>A | CA10247788 | ADSL | c.701+4G>A (n.701+4G>A) c.*126+4G>A (n.*126+4G>A) n.723+4G>A c.*397+4G>A (n.*397+4G>A) n.725+4G>A n.3768+4G>A n.606+4G>A c.656+4G>A (n.656+4G>A) n.824+4G>A n.912+4G>A c.788+4G>A (n.788+4G>A) n.760+4G>A c.743+4G>A (n.743+4G>A) c.115+4G>A c.161+4G>A (n.161+4G>A) c.288+4G>A c.236+4G>A (n.236+4G>A) c.-316+4G>A (n.-316+4G>A) c.509+4G>A (n.509+4G>A) n.758+4G>A n.697+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359310G= | CA2405722063 | ADSL | c.701+4G= (n.701+4G=) c.*126+4G= (n.*126+4G=) n.723+4G= c.*397+4G= (n.*397+4G=) n.725+4G= n.3768+4G= n.606+4G= c.656+4G= (n.656+4G=) n.824+4G= n.912+4G= c.788+4G= (n.788+4G=) n.760+4G= c.743+4G= (n.743+4G=) c.115+4G= c.161+4G= (n.161+4G=) c.288+4G= c.236+4G= (n.236+4G=) c.-316+4G= (n.-316+4G=) c.509+4G= (n.509+4G=) n.758+4G= n.697+4G= | |
| 22 | g.40359313A= | CA2405722064 | ADSL | c.701+7A= (n.701+7A=) c.*126+7A= (n.*126+7A=) n.723+7A= c.*397+7A= (n.*397+7A=) n.725+7A= n.3768+7A= n.606+7A= c.656+7A= (n.656+7A=) n.824+7A= n.912+7A= c.788+7A= (n.788+7A=) n.760+7A= c.743+7A= (n.743+7A=) c.115+7A= c.161+7A= (n.161+7A=) c.288+7A= c.236+7A= (n.236+7A=) c.-316+7A= (n.-316+7A=) c.509+7A= (n.509+7A=) n.758+7A= n.697+7A= | |
| 22 | g.40359313A>C | CA1025773417 | ADSL | c.701+7A>C (n.701+7A>C) c.*126+7A>C (n.*126+7A>C) n.723+7A>C c.*397+7A>C (n.*397+7A>C) n.725+7A>C n.3768+7A>C n.606+7A>C c.656+7A>C (n.656+7A>C) n.824+7A>C n.912+7A>C c.788+7A>C (n.788+7A>C) n.760+7A>C c.743+7A>C (n.743+7A>C) c.115+7A>C c.161+7A>C (n.161+7A>C) c.288+7A>C c.236+7A>C (n.236+7A>C) c.-316+7A>C (n.-316+7A>C) c.509+7A>C (n.509+7A>C) n.758+7A>C n.697+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359316T>C | CA2656865084 | ADSL | c.701+10T>C (n.701+10T>C) c.*126+10T>C (n.*126+10T>C) n.723+10T>C c.*397+10T>C (n.*397+10T>C) n.725+10T>C n.3768+10T>C n.606+10T>C c.656+10T>C (n.656+10T>C) n.824+10T>C n.912+10T>C c.788+10T>C (n.788+10T>C) n.760+10T>C c.743+10T>C (n.743+10T>C) c.115+10T>C c.161+10T>C (n.161+10T>C) c.288+10T>C c.236+10T>C (n.236+10T>C) c.-316+10T>C (n.-316+10T>C) c.509+10T>C (n.509+10T>C) n.758+10T>C n.697+10T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359317G>A | CA2738105421 | ADSL | c.701+11G>A (n.701+11G>A) c.*126+11G>A (n.*126+11G>A) n.723+11G>A c.*397+11G>A (n.*397+11G>A) n.725+11G>A n.3768+11G>A n.606+11G>A c.656+11G>A (n.656+11G>A) n.824+11G>A n.912+11G>A c.788+11G>A (n.788+11G>A) n.760+11G>A c.743+11G>A (n.743+11G>A) c.115+11G>A c.161+11G>A (n.161+11G>A) c.288+11G>A c.236+11G>A (n.236+11G>A) c.-316+11G>A (n.-316+11G>A) c.509+11G>A (n.509+11G>A) n.758+11G>A n.697+11G>A | dbSNP |
| 22 | g.40359318G>A | CA2405722065 | ADSL | c.701+12G>A (n.701+12G>A) c.*126+12G>A (n.*126+12G>A) n.723+12G>A c.*397+12G>A (n.*397+12G>A) n.725+12G>A n.3768+12G>A n.606+12G>A c.656+12G>A (n.656+12G>A) n.824+12G>A n.912+12G>A c.788+12G>A (n.788+12G>A) n.760+12G>A c.743+12G>A (n.743+12G>A) c.115+12G>A c.161+12G>A (n.161+12G>A) c.288+12G>A c.236+12G>A (n.236+12G>A) c.-316+12G>A (n.-316+12G>A) c.509+12G>A (n.509+12G>A) n.758+12G>A n.697+12G>A | dbSNP |
| 22 | g.40359318G= | CA2405722066 | ADSL | c.701+12G= (n.701+12G=) c.*126+12G= (n.*126+12G=) n.723+12G= c.*397+12G= (n.*397+12G=) n.725+12G= n.3768+12G= n.606+12G= c.656+12G= (n.656+12G=) n.824+12G= n.912+12G= c.788+12G= (n.788+12G=) n.760+12G= c.743+12G= (n.743+12G=) c.115+12G= c.161+12G= (n.161+12G=) c.288+12G= c.236+12G= (n.236+12G=) c.-316+12G= (n.-316+12G=) c.509+12G= (n.509+12G=) n.758+12G= n.697+12G= | |
| 22 | g.40359319G>A | CA2656865085 | ADSL | c.701+13G>A (n.701+13G>A) c.*126+13G>A (n.*126+13G>A) n.723+13G>A c.*397+13G>A (n.*397+13G>A) n.725+13G>A n.3768+13G>A n.606+13G>A c.656+13G>A (n.656+13G>A) n.824+13G>A n.912+13G>A c.788+13G>A (n.788+13G>A) n.760+13G>A c.743+13G>A (n.743+13G>A) c.115+13G>A c.161+13G>A (n.161+13G>A) c.288+13G>A c.236+13G>A (n.236+13G>A) c.-316+13G>A (n.-316+13G>A) c.509+13G>A (n.509+13G>A) n.758+13G>A n.697+13G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359320A>C | CA2577726017 | ADSL | c.701+14A>C (n.701+14A>C) c.*126+14A>C (n.*126+14A>C) n.723+14A>C c.*397+14A>C (n.*397+14A>C) n.725+14A>C n.3768+14A>C n.606+14A>C c.656+14A>C (n.656+14A>C) n.824+14A>C n.912+14A>C c.788+14A>C (n.788+14A>C) n.760+14A>C c.743+14A>C (n.743+14A>C) c.115+14A>C c.161+14A>C (n.161+14A>C) c.288+14A>C c.236+14A>C (n.236+14A>C) c.-316+14A>C (n.-316+14A>C) c.509+14A>C (n.509+14A>C) n.758+14A>C n.697+14A>C | |
| 22 | g.40359322T>A | CA10247789 | ADSL | c.701+16T>A (n.701+16T>A) c.*126+16T>A (n.*126+16T>A) n.723+16T>A c.*397+16T>A (n.*397+16T>A) n.725+16T>A n.3768+16T>A n.606+16T>A c.656+16T>A (n.656+16T>A) n.824+16T>A n.912+16T>A c.788+16T>A (n.788+16T>A) n.760+16T>A c.743+16T>A (n.743+16T>A) c.115+16T>A c.161+16T>A (n.161+16T>A) c.288+16T>A c.236+16T>A (n.236+16T>A) c.-316+16T>A (n.-316+16T>A) c.509+16T>A (n.509+16T>A) n.758+16T>A n.697+16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359322T= | CA2405722067 | ADSL | c.701+16T= (n.701+16T=) c.*126+16T= (n.*126+16T=) n.723+16T= c.*397+16T= (n.*397+16T=) n.725+16T= n.3768+16T= n.606+16T= c.656+16T= (n.656+16T=) n.824+16T= n.912+16T= c.788+16T= (n.788+16T=) n.760+16T= c.743+16T= (n.743+16T=) c.115+16T= c.161+16T= (n.161+16T=) c.288+16T= c.236+16T= (n.236+16T=) c.-316+16T= (n.-316+16T=) c.509+16T= (n.509+16T=) n.758+16T= n.697+16T= | |
| 22 | g.40359323G>A | CA2405722068 | ADSL | c.701+17G>A (n.701+17G>A) c.*126+17G>A (n.*126+17G>A) n.723+17G>A c.*397+17G>A (n.*397+17G>A) n.725+17G>A n.3768+17G>A n.606+17G>A c.656+17G>A (n.656+17G>A) n.824+17G>A n.912+17G>A c.788+17G>A (n.788+17G>A) n.760+17G>A c.743+17G>A (n.743+17G>A) c.115+17G>A c.161+17G>A (n.161+17G>A) c.288+17G>A c.236+17G>A (n.236+17G>A) c.-316+17G>A (n.-316+17G>A) c.509+17G>A (n.509+17G>A) n.758+17G>A n.697+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40359323G= | CA2405722069 | ADSL | c.701+17G= (n.701+17G=) c.*126+17G= (n.*126+17G=) n.723+17G= c.*397+17G= (n.*397+17G=) n.725+17G= n.3768+17G= n.606+17G= c.656+17G= (n.656+17G=) n.824+17G= n.912+17G= c.788+17G= (n.788+17G=) n.760+17G= c.743+17G= (n.743+17G=) c.115+17G= c.161+17G= (n.161+17G=) c.288+17G= c.236+17G= (n.236+17G=) c.-316+17G= (n.-316+17G=) c.509+17G= (n.509+17G=) n.758+17G= n.697+17G= | |
| 22 | g.40359323G>T | CA639412153 | ADSL | c.701+17G>T (n.701+17G>T) c.*126+17G>T (n.*126+17G>T) n.723+17G>T c.*397+17G>T (n.*397+17G>T) n.725+17G>T n.3768+17G>T n.606+17G>T c.656+17G>T (n.656+17G>T) n.824+17G>T n.912+17G>T c.788+17G>T (n.788+17G>T) n.760+17G>T c.743+17G>T (n.743+17G>T) c.115+17G>T c.161+17G>T (n.161+17G>T) c.288+17G>T c.236+17G>T (n.236+17G>T) c.-316+17G>T (n.-316+17G>T) c.509+17G>T (n.509+17G>T) n.758+17G>T n.697+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359324del | CA2738105425 | ADSL | c.701+18del (n.701+18del) c.*126+18del (n.*126+18del) n.723+18del c.*397+18del (n.*397+18del) n.725+18del n.3768+18del n.606+18del c.656+18del (n.656+18del) n.824+18del n.912+18del c.788+18del (n.788+18del) n.760+18del c.743+18del (n.743+18del) c.115+18del c.161+18del (n.161+18del) c.288+18del c.236+18del (n.236+18del) c.-316+18del (n.-316+18del) c.509+18del (n.509+18del) n.758+18del n.697+18del | dbSNP |
| 22 | g.40359324T>C | CA1025773419 | ADSL | c.701+18T>C (n.701+18T>C) c.*126+18T>C (n.*126+18T>C) n.723+18T>C c.*397+18T>C (n.*397+18T>C) n.725+18T>C n.3768+18T>C n.606+18T>C c.656+18T>C (n.656+18T>C) n.824+18T>C n.912+18T>C c.788+18T>C (n.788+18T>C) n.760+18T>C c.743+18T>C (n.743+18T>C) c.115+18T>C c.161+18T>C (n.161+18T>C) c.288+18T>C c.236+18T>C (n.236+18T>C) c.-316+18T>C (n.-316+18T>C) c.509+18T>C (n.509+18T>C) n.758+18T>C n.697+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359324T= | CA2405722070 | ADSL | c.701+18T= (n.701+18T=) c.*126+18T= (n.*126+18T=) n.723+18T= c.*397+18T= (n.*397+18T=) n.725+18T= n.3768+18T= n.606+18T= c.656+18T= (n.656+18T=) n.824+18T= n.912+18T= c.788+18T= (n.788+18T=) n.760+18T= c.743+18T= (n.743+18T=) c.115+18T= c.161+18T= (n.161+18T=) c.288+18T= c.236+18T= (n.236+18T=) c.-316+18T= (n.-316+18T=) c.509+18T= (n.509+18T=) n.758+18T= n.697+18T= | |
| 22 | g.40359325G>A | CA10247790 | ADSL | c.701+19G>A (n.701+19G>A) c.*126+19G>A (n.*126+19G>A) n.723+19G>A c.*397+19G>A (n.*397+19G>A) n.725+19G>A n.3768+19G>A n.606+19G>A c.656+19G>A (n.656+19G>A) n.824+19G>A n.912+19G>A c.788+19G>A (n.788+19G>A) n.760+19G>A c.743+19G>A (n.743+19G>A) c.115+19G>A c.161+19G>A (n.161+19G>A) c.288+19G>A c.236+19G>A (n.236+19G>A) c.-316+19G>A (n.-316+19G>A) c.509+19G>A (n.509+19G>A) n.758+19G>A n.697+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359325G= | CA2405722071 | ADSL | c.701+19G= (n.701+19G=) c.*126+19G= (n.*126+19G=) n.723+19G= c.*397+19G= (n.*397+19G=) n.725+19G= n.3768+19G= n.606+19G= c.656+19G= (n.656+19G=) n.824+19G= n.912+19G= c.788+19G= (n.788+19G=) n.760+19G= c.743+19G= (n.743+19G=) c.115+19G= c.161+19G= (n.161+19G=) c.288+19G= c.236+19G= (n.236+19G=) c.-316+19G= (n.-316+19G=) c.509+19G= (n.509+19G=) n.758+19G= n.697+19G= | |
| 22 | g.40359329G>T | CA2656865090 | ADSL | c.701+23G>T (n.701+23G>T) c.*126+23G>T (n.*126+23G>T) n.723+23G>T c.*397+23G>T (n.*397+23G>T) n.725+23G>T n.3768+23G>T n.606+23G>T c.656+23G>T (n.656+23G>T) n.824+23G>T n.912+23G>T c.788+23G>T (n.788+23G>T) n.760+23G>T c.743+23G>T (n.743+23G>T) c.115+23G>T c.161+23G>T (n.161+23G>T) c.288+23G>T c.236+23G>T (n.236+23G>T) c.-316+23G>T (n.-316+23G>T) c.509+23G>T (n.509+23G>T) n.758+23G>T n.697+23G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359331C= | CA2405722072 | ADSL | c.701+25C= (n.701+25C=) c.*126+25C= (n.*126+25C=) n.723+25C= c.*397+25C= (n.*397+25C=) n.725+25C= n.3768+25C= n.606+25C= c.656+25C= (n.656+25C=) n.824+25C= n.912+25C= c.788+25C= (n.788+25C=) n.760+25C= c.743+25C= (n.743+25C=) c.115+25C= c.161+25C= (n.161+25C=) c.288+25C= c.236+25C= (n.236+25C=) c.-316+25C= (n.-316+25C=) c.509+25C= (n.509+25C=) n.758+25C= n.697+25C= | |
| 22 | g.40359331C>T | CA2405722073 | ADSL | c.701+25C>T (n.701+25C>T) c.*126+25C>T (n.*126+25C>T) n.723+25C>T c.*397+25C>T (n.*397+25C>T) n.725+25C>T n.3768+25C>T n.606+25C>T c.656+25C>T (n.656+25C>T) n.824+25C>T n.912+25C>T c.788+25C>T (n.788+25C>T) n.760+25C>T c.743+25C>T (n.743+25C>T) c.115+25C>T c.161+25C>T (n.161+25C>T) c.288+25C>T c.236+25C>T (n.236+25C>T) c.-316+25C>T (n.-316+25C>T) c.509+25C>T (n.509+25C>T) n.758+25C>T n.697+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40359333C= | CA2405722074 | ADSL | c.701+27C= (n.701+27C=) c.*126+27C= (n.*126+27C=) n.723+27C= c.*397+27C= (n.*397+27C=) n.725+27C= n.3768+27C= n.606+27C= c.656+27C= (n.656+27C=) n.824+27C= n.912+27C= c.788+27C= (n.788+27C=) n.760+27C= c.743+27C= (n.743+27C=) c.115+27C= c.161+27C= (n.161+27C=) c.288+27C= c.236+27C= (n.236+27C=) c.-316+27C= (n.-316+27C=) c.509+27C= (n.509+27C=) n.758+27C= n.697+27C= | |
| 22 | g.40359333C>G | CA1025773420 | ADSL | c.701+27C>G (n.701+27C>G) c.*126+27C>G (n.*126+27C>G) n.723+27C>G c.*397+27C>G (n.*397+27C>G) n.725+27C>G n.3768+27C>G n.606+27C>G c.656+27C>G (n.656+27C>G) n.824+27C>G n.912+27C>G c.788+27C>G (n.788+27C>G) n.760+27C>G c.743+27C>G (n.743+27C>G) c.115+27C>G c.161+27C>G (n.161+27C>G) c.288+27C>G c.236+27C>G (n.236+27C>G) c.-316+27C>G (n.-316+27C>G) c.509+27C>G (n.509+27C>G) n.758+27C>G n.697+27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359334C= | CA2405722075 | ADSL | c.701+28C= (n.701+28C=) c.*126+28C= (n.*126+28C=) n.723+28C= c.*397+28C= (n.*397+28C=) n.725+28C= n.3768+28C= n.606+28C= c.656+28C= (n.656+28C=) n.824+28C= n.912+28C= c.788+28C= (n.788+28C=) n.760+28C= c.743+28C= (n.743+28C=) c.115+28C= c.161+28C= (n.161+28C=) c.288+28C= c.236+28C= (n.236+28C=) c.-316+28C= (n.-316+28C=) c.509+28C= (n.509+28C=) n.758+28C= n.697+28C= | |
| 22 | g.40359334C>T | CA753180436 | ADSL | c.701+28C>T (n.701+28C>T) c.*126+28C>T (n.*126+28C>T) n.723+28C>T c.*397+28C>T (n.*397+28C>T) n.725+28C>T n.3768+28C>T n.606+28C>T c.656+28C>T (n.656+28C>T) n.824+28C>T n.912+28C>T c.788+28C>T (n.788+28C>T) n.760+28C>T c.743+28C>T (n.743+28C>T) c.115+28C>T c.161+28C>T (n.161+28C>T) c.288+28C>T c.236+28C>T (n.236+28C>T) c.-316+28C>T (n.-316+28C>T) c.509+28C>T (n.509+28C>T) n.758+28C>T n.697+28C>T | dbSNP |
| 22 | g.40359335C= | CA2405722076 | ADSL | c.701+29C= (n.701+29C=) c.*126+29C= (n.*126+29C=) n.723+29C= c.*397+29C= (n.*397+29C=) n.725+29C= n.3768+29C= n.606+29C= c.656+29C= (n.656+29C=) n.824+29C= n.912+29C= c.788+29C= (n.788+29C=) n.760+29C= c.743+29C= (n.743+29C=) c.115+29C= c.161+29C= (n.161+29C=) c.288+29C= c.236+29C= (n.236+29C=) c.-316+29C= (n.-316+29C=) c.509+29C= (n.509+29C=) n.758+29C= n.697+29C= | |
| 22 | g.40359335C>T | CA10247791 | ADSL | c.701+29C>T (n.701+29C>T) c.*126+29C>T (n.*126+29C>T) n.723+29C>T c.*397+29C>T (n.*397+29C>T) n.725+29C>T n.3768+29C>T n.606+29C>T c.656+29C>T (n.656+29C>T) n.824+29C>T n.912+29C>T c.788+29C>T (n.788+29C>T) n.760+29C>T c.743+29C>T (n.743+29C>T) c.115+29C>T c.161+29C>T (n.161+29C>T) c.288+29C>T c.236+29C>T (n.236+29C>T) c.-316+29C>T (n.-316+29C>T) c.509+29C>T (n.509+29C>T) n.758+29C>T n.697+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359336T>C | CA2577726018 | ADSL | c.701+30T>C (n.701+30T>C) c.*126+30T>C (n.*126+30T>C) n.723+30T>C c.*397+30T>C (n.*397+30T>C) n.725+30T>C n.3768+30T>C n.606+30T>C c.656+30T>C (n.656+30T>C) n.824+30T>C n.912+30T>C c.788+30T>C (n.788+30T>C) n.760+30T>C c.743+30T>C (n.743+30T>C) c.115+30T>C c.161+30T>C (n.161+30T>C) c.288+30T>C c.236+30T>C (n.236+30T>C) c.-316+30T>C (n.-316+30T>C) c.509+30T>C (n.509+30T>C) n.758+30T>C n.697+30T>C | |
| 22 | g.40359337_40359358del | CA2656865092 | ADSL | c.701+31_701+52del (n.701+31_701+52del) c.*126+31_*126+52del (n.*126+31_*126+52del) n.723+31_723+52del c.*397+31_*397+52del (n.*397+31_*397+52del) n.725+31_725+52del n.3768+31_3768+52del n.606+31_606+52del c.656+31_656+52del (n.656+31_656+52del) n.824+31_824+52del n.912+31_912+52del c.788+31_788+52del (n.788+31_788+52del) n.760+31_760+52del c.743+31_743+52del (n.743+31_743+52del) c.115+31_115+52del c.161+31_161+52del (n.161+31_161+52del) c.288+31_288+52del c.236+31_236+52del (n.236+31_236+52del) c.-316+31_-316+52del (n.-316+31_-316+52del) c.509+31_509+52del (n.509+31_509+52del) n.758+31_758+52del n.697+31_697+52del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359339T>C | CA639412156 | ADSL | c.701+33T>C (n.701+33T>C) c.*126+33T>C (n.*126+33T>C) n.723+33T>C c.*397+33T>C (n.*397+33T>C) n.725+33T>C n.3768+33T>C n.606+33T>C c.656+33T>C (n.656+33T>C) n.824+33T>C n.912+33T>C c.788+33T>C (n.788+33T>C) n.760+33T>C c.743+33T>C (n.743+33T>C) c.115+33T>C c.161+33T>C (n.161+33T>C) c.288+33T>C c.236+33T>C (n.236+33T>C) c.-316+33T>C (n.-316+33T>C) c.509+33T>C (n.509+33T>C) n.758+33T>C n.697+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359339T= | CA2405722077 | ADSL | c.701+33T= (n.701+33T=) c.*126+33T= (n.*126+33T=) n.723+33T= c.*397+33T= (n.*397+33T=) n.725+33T= n.3768+33T= n.606+33T= c.656+33T= (n.656+33T=) n.824+33T= n.912+33T= c.788+33T= (n.788+33T=) n.760+33T= c.743+33T= (n.743+33T=) c.115+33T= c.161+33T= (n.161+33T=) c.288+33T= c.236+33T= (n.236+33T=) c.-316+33T= (n.-316+33T=) c.509+33T= (n.509+33T=) n.758+33T= n.697+33T= | |
| 22 | g.40359342G>A | CA324456801 | ADSL | c.701+36G>A (n.701+36G>A) c.*126+36G>A (n.*126+36G>A) n.723+36G>A c.*397+36G>A (n.*397+36G>A) n.725+36G>A n.3768+36G>A n.606+36G>A c.656+36G>A (n.656+36G>A) n.824+36G>A n.912+36G>A c.788+36G>A (n.788+36G>A) n.760+36G>A c.743+36G>A (n.743+36G>A) c.115+36G>A c.161+36G>A (n.161+36G>A) c.288+36G>A c.236+36G>A (n.236+36G>A) c.-316+36G>A (n.-316+36G>A) c.509+36G>A (n.509+36G>A) n.758+36G>A n.697+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359342G= | CA2405722078 | ADSL | c.701+36G= (n.701+36G=) c.*126+36G= (n.*126+36G=) n.723+36G= c.*397+36G= (n.*397+36G=) n.725+36G= n.3768+36G= n.606+36G= c.656+36G= (n.656+36G=) n.824+36G= n.912+36G= c.788+36G= (n.788+36G=) n.760+36G= c.743+36G= (n.743+36G=) c.115+36G= c.161+36G= (n.161+36G=) c.288+36G= c.236+36G= (n.236+36G=) c.-316+36G= (n.-316+36G=) c.509+36G= (n.509+36G=) n.758+36G= n.697+36G= | |
| 22 | g.40359343T>C | CA2818992940 | ADSL | c.701+37T>C (n.701+37T>C) c.*126+37T>C (n.*126+37T>C) n.723+37T>C c.*397+37T>C (n.*397+37T>C) n.725+37T>C n.3768+37T>C n.606+37T>C c.656+37T>C (n.656+37T>C) n.824+37T>C n.912+37T>C c.788+37T>C (n.788+37T>C) n.760+37T>C c.743+37T>C (n.743+37T>C) c.115+37T>C c.161+37T>C (n.161+37T>C) c.288+37T>C c.236+37T>C (n.236+37T>C) c.-316+37T>C (n.-316+37T>C) c.509+37T>C (n.509+37T>C) n.758+37T>C n.697+37T>C | |
| 22 | g.40359344T>G | CA10247792 | ADSL | c.701+38T>G (n.701+38T>G) c.*126+38T>G (n.*126+38T>G) n.723+38T>G c.*397+38T>G (n.*397+38T>G) n.725+38T>G n.3768+38T>G n.606+38T>G c.656+38T>G (n.656+38T>G) n.824+38T>G n.912+38T>G c.788+38T>G (n.788+38T>G) n.760+38T>G c.743+38T>G (n.743+38T>G) c.115+38T>G c.161+38T>G (n.161+38T>G) c.288+38T>G c.236+38T>G (n.236+38T>G) c.-316+38T>G (n.-316+38T>G) c.509+38T>G (n.509+38T>G) n.758+38T>G n.697+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359344T= | CA2405722079 | ADSL | c.701+38T= (n.701+38T=) c.*126+38T= (n.*126+38T=) n.723+38T= c.*397+38T= (n.*397+38T=) n.725+38T= n.3768+38T= n.606+38T= c.656+38T= (n.656+38T=) n.824+38T= n.912+38T= c.788+38T= (n.788+38T=) n.760+38T= c.743+38T= (n.743+38T=) c.115+38T= c.161+38T= (n.161+38T=) c.288+38T= c.236+38T= (n.236+38T=) c.-316+38T= (n.-316+38T=) c.509+38T= (n.509+38T=) n.758+38T= n.697+38T= | |
| 22 | g.40359345G>A | CA324456822 | ADSL | c.701+39G>A (n.701+39G>A) c.*126+39G>A (n.*126+39G>A) n.723+39G>A c.*397+39G>A (n.*397+39G>A) n.725+39G>A n.3768+39G>A n.606+39G>A c.656+39G>A (n.656+39G>A) n.824+39G>A n.912+39G>A c.788+39G>A (n.788+39G>A) n.760+39G>A c.743+39G>A (n.743+39G>A) c.115+39G>A c.161+39G>A (n.161+39G>A) c.288+39G>A c.236+39G>A (n.236+39G>A) c.-316+39G>A (n.-316+39G>A) c.509+39G>A (n.509+39G>A) n.758+39G>A n.697+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40359349G>T | CA2656865097 | ADSL | c.701+43G>T (n.701+43G>T) c.*126+43G>T (n.*126+43G>T) n.723+43G>T c.*397+43G>T (n.*397+43G>T) n.725+43G>T n.3768+43G>T n.606+43G>T c.656+43G>T (n.656+43G>T) n.824+43G>T n.912+43G>T c.788+43G>T (n.788+43G>T) n.760+43G>T c.743+43G>T (n.743+43G>T) c.115+43G>T c.161+43G>T (n.161+43G>T) c.288+43G>T c.236+43G>T (n.236+43G>T) c.-316+43G>T (n.-316+43G>T) c.509+43G>T (n.509+43G>T) n.758+43G>T n.697+43G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40359350A= | CA2405722083 | ADSL | c.701+44A= (n.701+44A=) c.*126+44A= (n.*126+44A=) n.723+44A= c.*397+44A= (n.*397+44A=) n.725+44A= n.3768+44A= n.606+44A= c.656+44A= (n.656+44A=) n.824+44A= n.912+44A= c.788+44A= (n.788+44A=) n.760+44A= c.743+44A= (n.743+44A=) c.115+44A= c.161+44A= (n.161+44A=) c.288+44A= c.236+44A= (n.236+44A=) c.-316+44A= (n.-316+44A=) c.509+44A= (n.509+44A=) n.758+44A= n.697+44A= | |
| 22 | g.40359350A>G | CA324456824 | ADSL | c.701+44A>G (n.701+44A>G) c.*126+44A>G (n.*126+44A>G) n.723+44A>G c.*397+44A>G (n.*397+44A>G) n.725+44A>G n.3768+44A>G n.606+44A>G c.656+44A>G (n.656+44A>G) n.824+44A>G n.912+44A>G c.788+44A>G (n.788+44A>G) n.760+44A>G c.743+44A>G (n.743+44A>G) c.115+44A>G c.161+44A>G (n.161+44A>G) c.288+44A>G c.236+44A>G (n.236+44A>G) c.-316+44A>G (n.-316+44A>G) c.509+44A>G (n.509+44A>G) n.758+44A>G n.697+44A>G | dbSNP |
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| 22 | g.40359356T>G | CA10247793 | ADSL | c.701+50T>G (n.701+50T>G) c.*126+50T>G (n.*126+50T>G) n.723+50T>G c.*397+50T>G (n.*397+50T>G) n.725+50T>G n.3768+50T>G n.606+50T>G c.656+50T>G (n.656+50T>G) n.824+50T>G n.912+50T>G c.788+50T>G (n.788+50T>G) n.760+50T>G c.743+50T>G (n.743+50T>G) c.115+50T>G c.161+50T>G (n.161+50T>G) c.288+50T>G c.236+50T>G (n.236+50T>G) c.-316+50T>G (n.-316+50T>G) c.509+50T>G (n.509+50T>G) n.758+50T>G n.697+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359356T= | CA2405722085 | ADSL | c.701+50T= (n.701+50T=) c.*126+50T= (n.*126+50T=) n.723+50T= c.*397+50T= (n.*397+50T=) n.725+50T= n.3768+50T= n.606+50T= c.656+50T= (n.656+50T=) n.824+50T= n.912+50T= c.788+50T= (n.788+50T=) n.760+50T= c.743+50T= (n.743+50T=) c.115+50T= c.161+50T= (n.161+50T=) c.288+50T= c.236+50T= (n.236+50T=) c.-316+50T= (n.-316+50T=) c.509+50T= (n.509+50T=) n.758+50T= n.697+50T= | |
| 22 | g.40359358_40359368del | CA2405722086 | ADSL | c.701+52_701+62del (n.701+52_701+62del) c.*126+52_*126+62del (n.*126+52_*126+62del) n.723+52_723+62del c.*397+52_*397+62del (n.*397+52_*397+62del) n.725+52_725+62del n.3768+52_3768+62del n.606+52_606+62del c.656+52_656+62del (n.656+52_656+62del) n.824+52_824+62del n.912+52_912+62del c.788+52_788+62del (n.788+52_788+62del) n.760+52_760+62del c.743+52_743+62del (n.743+52_743+62del) c.115+52_115+62del c.161+52_161+62del (n.161+52_161+62del) c.288+52_288+62del c.236+52_236+62del (n.236+52_236+62del) c.-316+52_-316+62del (n.-316+52_-316+62del) c.509+52_509+62del (n.509+52_509+62del) n.758+52_758+62del n.697+52_697+62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40359357A= | CA2405722087 | ADSL | c.701+51A= (n.701+51A=) c.*126+51A= (n.*126+51A=) n.723+51A= c.*397+51A= (n.*397+51A=) n.725+51A= n.3768+51A= n.606+51A= c.656+51A= (n.656+51A=) n.824+51A= n.912+51A= c.788+51A= (n.788+51A=) n.760+51A= c.743+51A= (n.743+51A=) c.115+51A= c.161+51A= (n.161+51A=) c.288+51A= c.236+51A= (n.236+51A=) c.-316+51A= (n.-316+51A=) c.509+51A= (n.509+51A=) n.758+51A= n.697+51A= | |
| 22 | g.40359357A>G | CA10247794 | ADSL | c.701+51A>G (n.701+51A>G) c.*126+51A>G (n.*126+51A>G) n.723+51A>G c.*397+51A>G (n.*397+51A>G) n.725+51A>G n.3768+51A>G n.606+51A>G c.656+51A>G (n.656+51A>G) n.824+51A>G n.912+51A>G c.788+51A>G (n.788+51A>G) n.760+51A>G c.743+51A>G (n.743+51A>G) c.115+51A>G c.161+51A>G (n.161+51A>G) c.288+51A>G c.236+51A>G (n.236+51A>G) c.-316+51A>G (n.-316+51A>G) c.509+51A>G (n.509+51A>G) n.758+51A>G n.697+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40359357A>T | CA2405722088 | ADSL | c.701+51A>T (n.701+51A>T) c.*126+51A>T (n.*126+51A>T) n.723+51A>T c.*397+51A>T (n.*397+51A>T) n.725+51A>T n.3768+51A>T n.606+51A>T c.656+51A>T (n.656+51A>T) n.824+51A>T n.912+51A>T c.788+51A>T (n.788+51A>T) n.760+51A>T c.743+51A>T (n.743+51A>T) c.115+51A>T c.161+51A>T (n.161+51A>T) c.288+51A>T c.236+51A>T (n.236+51A>T) c.-316+51A>T (n.-316+51A>T) c.509+51A>T (n.509+51A>T) n.758+51A>T n.697+51A>T | dbSNP |
| 22 | g.40359358T>C | CA753180447 | ADSL | c.701+52T>C (n.701+52T>C) c.*126+52T>C (n.*126+52T>C) n.723+52T>C c.*397+52T>C (n.*397+52T>C) n.725+52T>C n.3768+52T>C n.606+52T>C c.656+52T>C (n.656+52T>C) n.824+52T>C n.912+52T>C c.788+52T>C (n.788+52T>C) n.760+52T>C c.743+52T>C (n.743+52T>C) c.115+52T>C c.161+52T>C (n.161+52T>C) c.288+52T>C c.236+52T>C (n.236+52T>C) c.-316+52T>C (n.-316+52T>C) c.509+52T>C (n.509+52T>C) n.758+52T>C n.697+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40359358T= | CA2405722089 | ADSL | c.701+52T= (n.701+52T=) c.*126+52T= (n.*126+52T=) n.723+52T= c.*397+52T= (n.*397+52T=) n.725+52T= n.3768+52T= n.606+52T= c.656+52T= (n.656+52T=) n.824+52T= n.912+52T= c.788+52T= (n.788+52T=) n.760+52T= c.743+52T= (n.743+52T=) c.115+52T= c.161+52T= (n.161+52T=) c.288+52T= c.236+52T= (n.236+52T=) c.-316+52T= (n.-316+52T=) c.509+52T= (n.509+52T=) n.758+52T= n.697+52T= | |
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