UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40349931C>A | CA514612042 | ADSL | c.253C>A (p.Arg85=) n.49+2579C>A n.390C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.283C>A n.312C>A n.294C>A c.-183-3142C>A (n.-183-3142C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.61C>A (p.Arg21=) n.310C>A | |
| 22 | g.40349931C= | CA2405717578 | ADSL | c.253C= (p.Arg85=) n.49+2579C= n.390C= c.*74C= (n.*74C=) n.283C= n.312C= n.294C= c.-183-3142C= (n.-183-3142C=) c.-88C= (n.-88C=) c.61C= (p.Arg21=) n.310C= | |
| 22 | g.40349931C>G | CA411634753 | ADSL | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.49+2579C>G n.390C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.283C>G n.312C>G n.294C>G c.-183-3142C>G (n.-183-3142C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.310C>G | |
| 22 | g.40349931C>T | CA16608180 | ADSL | c.253C>T (p.Arg85Ter) n.49+2579C>T n.390C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.283C>T n.312C>T n.294C>T c.-183-3142C>T (n.-183-3142C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.61C>T (p.Arg21Ter) n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349932G>A | CA10247655 | ADSL | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.49+2580G>A n.391G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.284G>A n.313G>A n.295G>A c.-183-3141G>A (n.-183-3141G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.62G>A (p.Arg21Gln) n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349932G>C | CA411634771 | ADSL | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.49+2580G>C n.391G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.284G>C n.313G>C n.295G>C c.-183-3141G>C (n.-183-3141G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.311G>C | |
| 22 | g.40349932G= | CA2405717579 | ADSL | c.254G= (p.Arg85=) n.49+2580G= n.391G= c.*75G= (n.*75G=) n.284G= n.313G= n.295G= c.-183-3141G= (n.-183-3141G=) c.-87G= (n.-87G=) c.62G= (p.Arg21=) n.311G= | |
| 22 | g.40349932G>T | CA411634775 | ADSL | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.49+2580G>T n.391G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.284G>T n.313G>T n.295G>T c.-183-3141G>T (n.-183-3141G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.62G>T (p.Arg21Leu) n.311G>T | |
| 22 | g.40349933A= | CA2405717580 | ADSL | c.255A= (p.Arg85=) n.49+2581A= n.392A= c.*76A= (n.*76A=) n.285A= n.314A= n.296A= c.-183-3140A= (n.-183-3140A=) c.-86A= (n.-86A=) c.63A= (p.Arg21=) n.312A= | |
| 22 | g.40349933A>C | CA514612044 | ADSL | c.255A>C (p.Arg85=) n.49+2581A>C n.392A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.285A>C n.314A>C n.296A>C c.-183-3140A>C (n.-183-3140A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.63A>C (p.Arg21=) n.312A>C | |
| 22 | g.40349933A>G | CA10247656 | ADSL | c.255A>G (p.Arg85=) n.49+2581A>G n.392A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.285A>G n.314A>G n.296A>G c.-183-3140A>G (n.-183-3140A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.63A>G (p.Arg21=) n.312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349933A>T | CA514612043 | ADSL | c.255A>T (p.Arg85=) n.49+2581A>T n.392A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.285A>T n.314A>T n.296A>T c.-183-3140A>T (n.-183-3140A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.63A>T (p.Arg21=) n.312A>T | |
| 22 | g.40349934C>A | CA411634782 | ADSL | c.256C>A (p.His86Asn) n.49+2582C>A n.393C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.286C>A n.315C>A n.297C>A c.-183-3139C>A (n.-183-3139C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.64C>A (p.His22Asn) n.313C>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349934C>G | CA411634786 | ADSL | c.256C>G (p.His86Asp) n.49+2582C>G n.393C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.286C>G n.315C>G n.297C>G c.-183-3139C>G (n.-183-3139C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.64C>G (p.His22Asp) n.313C>G | |
| 22 | g.40349934C>T | CA411634789 | ADSL | c.256C>T (p.His86Tyr) n.49+2582C>T n.393C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.286C>T n.315C>T n.297C>T c.-183-3139C>T (n.-183-3139C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) n.313C>T | |
| 22 | g.40349935A= | CA2405717581 | ADSL | c.257A= (p.His86=) n.49+2583A= n.394A= c.*78A= (n.*78A=) n.287A= n.316A= n.298A= c.-183-3138A= (n.-183-3138A=) c.-84A= (n.-84A=) c.65A= (p.His22=) n.314A= | |
| 22 | g.40349935A>C | CA411634798 | ADSL | c.257A>C (p.His86Pro) n.49+2583A>C n.394A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.287A>C n.316A>C n.298A>C c.-183-3138A>C (n.-183-3138A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.65A>C (p.His22Pro) n.314A>C | |
| 22 | g.40349935A>G | CA411634797 | ADSL | c.257A>G (p.His86Arg) n.49+2583A>G n.394A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.287A>G n.316A>G n.298A>G c.-183-3138A>G (n.-183-3138A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.65A>G (p.His22Arg) n.314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349935A>T | CA411634792 | ADSL | c.257A>T (p.His86Leu) n.49+2583A>T n.394A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.287A>T n.316A>T n.298A>T c.-183-3138A>T (n.-183-3138A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.65A>T (p.His22Leu) n.314A>T | |
| 22 | g.40349938_40349940del | CA2656865578 | ADSL | c.260_262del (p.Asp87del) n.49+2586_49+2588del n.397_399del c.*81_*83del (n.*81_*83del) n.290_292del n.319_321del n.301_303del c.-183-3135_-183-3133del (n.-183-3135_-183-3133del) c.-81_-79del (n.-81_-79del) c.68_70del (p.Asp23del) n.317_319del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349936T>A | CA411634802 | ADSL | c.258T>A (p.His86Gln) n.49+2584T>A n.395T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.288T>A n.317T>A n.299T>A c.-183-3137T>A (n.-183-3137T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.66T>A (p.His22Gln) n.315T>A | |
| 22 | g.40349936T>C | CA514612045 | ADSL | c.258T>C (p.His86=) n.49+2584T>C n.395T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.288T>C n.317T>C n.299T>C c.-183-3137T>C (n.-183-3137T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.66T>C (p.His22=) n.315T>C | |
| 22 | g.40349936T>G | CA411634805 | ADSL | c.258T>G (p.His86Gln) n.49+2584T>G n.395T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.288T>G n.317T>G n.299T>G c.-183-3137T>G (n.-183-3137T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.66T>G (p.His22Gln) n.315T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349936T= | CA2405717582 | ADSL | c.258T= (p.His86=) n.49+2584T= n.395T= c.*79T= (n.*79T=) n.288T= n.317T= n.299T= c.-183-3137T= (n.-183-3137T=) c.-83T= (n.-83T=) c.66T= (p.His22=) n.315T= | |
| 22 | g.40349937G>A | CA411634810 | ADSL | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.49+2585G>A n.396G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.289G>A n.318G>A n.300G>A c.-183-3136G>A (n.-183-3136G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.316G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349937G>C | CA411634818 | ADSL | c.259G>C (p.Asp87His) n.49+2585G>C n.396G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.289G>C n.318G>C n.300G>C c.-183-3136G>C (n.-183-3136G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.316G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349937G>T | CA411634822 | ADSL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.49+2585G>T n.396G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.289G>T n.318G>T n.300G>T c.-183-3136G>T (n.-183-3136G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.316G>T | |
| 22 | g.40349938A>C | CA411634826 | ADSL | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.49+2586A>C n.397A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.290A>C n.319A>C n.301A>C c.-183-3135A>C (n.-183-3135A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.317A>C | |
| 22 | g.40349938A>G | CA411634828 | ADSL | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.49+2586A>G n.397A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.290A>G n.319A>G n.301A>G c.-183-3135A>G (n.-183-3135A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.317A>G | |
| 22 | g.40349938A>T | CA411634832 | ADSL | c.260A>T (p.Asp87Val) n.49+2586A>T n.397A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.290A>T n.319A>T n.301A>T c.-183-3135A>T (n.-183-3135A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.317A>T | |
| 22 | g.40349939T>A | CA411634839 | ADSL | c.261T>A (p.Asp87Glu) n.49+2587T>A n.398T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.291T>A n.320T>A n.302T>A c.-183-3134T>A (n.-183-3134T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.69T>A (p.Asp23Glu) n.318T>A | |
| 22 | g.40349939T>C | CA514612046 | ADSL | c.261T>C (p.Asp87=) n.49+2587T>C n.398T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.291T>C n.320T>C n.302T>C c.-183-3134T>C (n.-183-3134T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.69T>C (p.Asp23=) n.318T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349939T>G | CA411634836 | ADSL | c.261T>G (p.Asp87Glu) n.49+2587T>G n.398T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.291T>G n.320T>G n.302T>G c.-183-3134T>G (n.-183-3134T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.69T>G (p.Asp23Glu) n.318T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349940G>A | CA411634843 | ADSL | c.262G>A (p.Val88Met) n.49+2588G>A n.399G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.292G>A n.321G>A n.303G>A c.-183-3133G>A (n.-183-3133G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.70G>A (p.Val24Met) n.319G>A | |
| 22 | g.40349940G>C | CA411634852 | ADSL | c.262G>C (p.Val88Leu) n.49+2588G>C n.399G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.292G>C n.321G>C n.303G>C c.-183-3133G>C (n.-183-3133G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) n.319G>C | |
| 22 | g.40349940G= | CA2405717583 | ADSL | c.262G= (p.Val88=) n.49+2588G= n.399G= c.*83G= (n.*83G=) n.292G= n.321G= n.303G= c.-183-3133G= (n.-183-3133G=) c.-79G= (n.-79G=) c.70G= (p.Val24=) n.319G= | |
| 22 | g.40349940G>T | CA411634853 | ADSL | c.262G>T (p.Val88Leu) n.49+2588G>T n.399G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.292G>T n.321G>T n.303G>T c.-183-3133G>T (n.-183-3133G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) n.319G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349941T>A | CA411634854 | ADSL | c.263T>A (p.Val88Glu) n.49+2589T>A n.400T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.293T>A n.322T>A n.304T>A c.-183-3132T>A (n.-183-3132T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) n.320T>A | |
| 22 | g.40349941T>C | CA313129 | ADSL | c.263T>C (p.Val88Ala) n.49+2589T>C n.400T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.293T>C n.322T>C n.304T>C c.-183-3132T>C (n.-183-3132T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) n.320T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349941T>G | CA411634858 | ADSL | c.263T>G (p.Val88Gly) n.49+2589T>G n.400T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.293T>G n.322T>G n.304T>G c.-183-3132T>G (n.-183-3132T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) n.320T>G | |
| 22 | g.40349941T= | CA2405717584 | ADSL | c.263T= (p.Val88=) n.49+2589T= n.400T= c.*84T= (n.*84T=) n.293T= n.322T= n.304T= c.-183-3132T= (n.-183-3132T=) c.-78T= (n.-78T=) c.71T= (p.Val24=) n.320T= | |
| 22 | g.40349942G>A | CA514612049 | ADSL | c.264G>A (p.Val88=) n.49+2590G>A n.401G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.294G>A n.323G>A n.305G>A c.-183-3131G>A (n.-183-3131G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.72G>A (p.Val24=) n.321G>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349942G>C | CA514612048 | ADSL | c.264G>C (p.Val88=) n.49+2590G>C n.401G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.294G>C n.323G>C n.305G>C c.-183-3131G>C (n.-183-3131G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.72G>C (p.Val24=) n.321G>C | |
| 22 | g.40349942G>T | CA514612047 | ADSL | c.264G>T (p.Val88=) n.49+2590G>T n.401G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.294G>T n.323G>T n.305G>T c.-183-3131G>T (n.-183-3131G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.72G>T (p.Val24=) n.321G>T | |
| 22 | g.40349943A= | CA2405717585 | ADSL | c.265A= (p.Met89=) n.49+2591A= n.402A= c.*86A= (n.*86A=) n.295A= n.324A= n.306A= c.-183-3130A= (n.-183-3130A=) c.-76A= (n.-76A=) c.73A= (p.Met25=) n.322A= | |
| 22 | g.40349943A>C | CA411634861 | ADSL | c.265A>C (p.Met89Leu) n.49+2591A>C n.402A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.295A>C n.324A>C n.306A>C c.-183-3130A>C (n.-183-3130A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.73A>C (p.Met25Leu) n.322A>C | |
| 22 | g.40349943A>G | CA324449298 | ADSL | c.265A>G (p.Met89Val) n.49+2591A>G n.402A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.295A>G n.324A>G n.306A>G c.-183-3130A>G (n.-183-3130A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.73A>G (p.Met25Val) n.322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349943A>T | CA411634864 | ADSL | c.265A>T (p.Met89Leu) n.49+2591A>T n.402A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.295A>T n.324A>T n.306A>T c.-183-3130A>T (n.-183-3130A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.73A>T (p.Met25Leu) n.322A>T | |
| 22 | g.40349944T>A | CA411634869 | ADSL | c.266T>A (p.Met89Lys) n.49+2592T>A n.403T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.296T>A n.325T>A n.307T>A c.-183-3129T>A (n.-183-3129T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.74T>A (p.Met25Lys) n.323T>A | |
| 22 | g.40349944T>C | CA411634871 | ADSL | c.266T>C (p.Met89Thr) n.49+2592T>C n.403T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.296T>C n.325T>C n.307T>C c.-183-3129T>C (n.-183-3129T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.74T>C (p.Met25Thr) n.323T>C | |
| 22 | g.40349944T>G | CA411634874 | ADSL | c.266T>G (p.Met89Arg) n.49+2592T>G n.403T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.296T>G n.325T>G n.307T>G c.-183-3129T>G (n.-183-3129T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.74T>G (p.Met25Arg) n.323T>G | |
| 22 | g.40349945G>A | CA411634877 | ADSL | c.267G>A (p.Met89Ile) n.49+2593G>A n.404G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.297G>A n.326G>A n.308G>A c.-183-3128G>A (n.-183-3128G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.75G>A (p.Met25Ile) n.324G>A | |
| 22 | g.40349945G>C | CA411634878 | ADSL | c.267G>C (p.Met89Ile) n.49+2593G>C n.404G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.297G>C n.326G>C n.308G>C c.-183-3128G>C (n.-183-3128G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.75G>C (p.Met25Ile) n.324G>C | |
| 22 | g.40349945G>T | CA411634881 | ADSL | c.267G>T (p.Met89Ile) n.49+2593G>T n.404G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.297G>T n.326G>T n.308G>T c.-183-3128G>T (n.-183-3128G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.75G>T (p.Met25Ile) n.324G>T | |
| 22 | g.40349946G>A | CA411634883 | ADSL | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.49+2594G>A n.405G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.298G>A n.327G>A n.309G>A c.-183-3127G>A (n.-183-3127G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.325G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349946G>C | CA411634884 | ADSL | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.49+2594G>C n.405G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.298G>C n.327G>C n.309G>C c.-183-3127G>C (n.-183-3127G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.325G>C | |
| 22 | g.40349946G= | CA2405717586 | ADSL | c.268G= (p.Ala90=) n.49+2594G= n.405G= c.*89G= (n.*89G=) n.298G= n.327G= n.309G= c.-183-3127G= (n.-183-3127G=) c.-73G= (n.-73G=) c.76G= (p.Ala26=) n.325G= | |
| 22 | g.40349946G>T | CA411634887 | ADSL | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.49+2594G>T n.405G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.298G>T n.327G>T n.309G>T c.-183-3127G>T (n.-183-3127G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.325G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349947C>A | CA411634892 | ADSL | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.49+2595C>A n.406C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.299C>A n.328C>A n.310C>A c.-183-3126C>A (n.-183-3126C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.326C>A | |
| 22 | g.40349947C>G | CA411634895 | ADSL | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.49+2595C>G n.406C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.299C>G n.328C>G n.310C>G c.-183-3126C>G (n.-183-3126C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.326C>G | |
| 22 | g.40349947C>T | CA411634896 | ADSL | c.269C>T (p.Ala90Val) n.49+2595C>T n.406C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.299C>T n.328C>T n.310C>T c.-183-3126C>T (n.-183-3126C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.326C>T | |
| 22 | g.40349948T>A | CA514612051 | ADSL | c.270T>A (p.Ala90=) n.49+2596T>A n.407T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.300T>A n.329T>A n.311T>A c.-183-3125T>A (n.-183-3125T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.78T>A (p.Ala26=) n.327T>A | |
| 22 | g.40349948T>C | CA10247657 | ADSL | c.270T>C (p.Ala90=) n.49+2596T>C n.407T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.300T>C n.329T>C n.311T>C c.-183-3125T>C (n.-183-3125T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.78T>C (p.Ala26=) n.327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349948T>G | CA514612050 | ADSL | c.270T>G (p.Ala90=) n.49+2596T>G n.407T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.300T>G n.329T>G n.311T>G c.-183-3125T>G (n.-183-3125T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.78T>G (p.Ala26=) n.327T>G | |
| 22 | g.40349948T= | CA2405717587 | ADSL | c.270T= (p.Ala90=) n.49+2596T= n.407T= c.*91T= (n.*91T=) n.300T= n.329T= n.311T= c.-183-3125T= (n.-183-3125T=) c.-71T= (n.-71T=) c.78T= (p.Ala26=) n.327T= | |
| 22 | g.40349949C>A | CA411634905 | ADSL | c.271C>A (p.His91Asn) n.49+2597C>A n.408C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.301C>A n.330C>A n.312C>A c.-183-3124C>A (n.-183-3124C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.79C>A (p.His27Asn) n.328C>A | dbSNP |
| 22 | g.40349949C= | CA2405717588 | ADSL | c.271C= (p.His91=) n.49+2597C= n.408C= c.*92C= (n.*92C=) n.301C= n.330C= n.312C= c.-183-3124C= (n.-183-3124C=) c.-70C= (n.-70C=) c.79C= (p.His27=) n.328C= | |
| 22 | g.40349949C>G | CA411634902 | ADSL | c.271C>G (p.His91Asp) n.49+2597C>G n.408C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.301C>G n.330C>G n.312C>G c.-183-3124C>G (n.-183-3124C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.79C>G (p.His27Asp) n.328C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349949C>T | CA10247658 | ADSL | c.271C>T (p.His91Tyr) n.49+2597C>T n.408C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.301C>T n.330C>T n.312C>T c.-183-3124C>T (n.-183-3124C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.79C>T (p.His27Tyr) n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349950A>C | CA411634906 | ADSL | c.272A>C (p.His91Pro) n.49+2598A>C n.409A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.302A>C n.331A>C n.313A>C c.-183-3123A>C (n.-183-3123A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.80A>C (p.His27Pro) n.329A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349950A>G | CA411634907 | ADSL | c.272A>G (p.His91Arg) n.49+2598A>G n.409A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.302A>G n.331A>G n.313A>G c.-183-3123A>G (n.-183-3123A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.80A>G (p.His27Arg) n.329A>G | |
| 22 | g.40349950A>T | CA411634908 | ADSL | c.272A>T (p.His91Leu) n.49+2598A>T n.409A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.302A>T n.331A>T n.313A>T c.-183-3123A>T (n.-183-3123A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.80A>T (p.His27Leu) n.329A>T | |
| 22 | g.40349951C>A | CA411634909 | ADSL | c.273C>A (p.His91Gln) n.49+2599C>A n.410C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.303C>A n.332C>A n.314C>A c.-183-3122C>A (n.-183-3122C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.81C>A (p.His27Gln) n.330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349951C= | CA2405717589 | ADSL | c.273C= (p.His91=) n.49+2599C= n.410C= c.*94C= (n.*94C=) n.303C= n.332C= n.314C= c.-183-3122C= (n.-183-3122C=) c.-68C= (n.-68C=) c.81C= (p.His27=) n.330C= | |
| 22 | g.40349951C>G | CA411634911 | ADSL | c.273C>G (p.His91Gln) n.49+2599C>G n.410C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.303C>G n.332C>G n.314C>G c.-183-3122C>G (n.-183-3122C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.81C>G (p.His27Gln) n.330C>G | |
| 22 | g.40349951C>T | CA10247659 | ADSL | c.273C>T (p.His91=) n.49+2599C>T n.410C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.303C>T n.332C>T n.314C>T c.-183-3122C>T (n.-183-3122C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.81C>T (p.His27=) n.330C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349952G>A | CA10247660 | ADSL | c.274G>A (p.Val92Met) n.49+2600G>A n.411G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.304G>A n.333G>A n.315G>A c.-183-3121G>A (n.-183-3121G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.82G>A (p.Val28Met) n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349952G>C | CA411634921 | ADSL | c.274G>C (p.Val92Leu) n.49+2600G>C n.411G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.304G>C n.333G>C n.315G>C c.-183-3121G>C (n.-183-3121G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) n.331G>C | |
| 22 | g.40349952G= | CA2405717590 | ADSL | c.274G= (p.Val92=) n.49+2600G= n.411G= c.*95G= (n.*95G=) n.304G= n.333G= n.315G= c.-183-3121G= (n.-183-3121G=) c.-67G= (n.-67G=) c.82G= (p.Val28=) n.331G= | |
| 22 | g.40349952G>T | CA411634923 | ADSL | c.274G>T (p.Val92Leu) n.49+2600G>T n.411G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.304G>T n.333G>T n.315G>T c.-183-3121G>T (n.-183-3121G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) n.331G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349953T>A | CA411634927 | ADSL | c.275T>A (p.Val92Glu) n.49+2601T>A n.412T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.305T>A n.334T>A n.316T>A c.-183-3120T>A (n.-183-3120T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) n.332T>A | |
| 22 | g.40349953T>C | CA411634930 | ADSL | c.275T>C (p.Val92Ala) n.49+2601T>C n.412T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.305T>C n.334T>C n.316T>C c.-183-3120T>C (n.-183-3120T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) n.332T>C | |
| 22 | g.40349953T>G | CA411634932 | ADSL | c.275T>G (p.Val92Gly) n.49+2601T>G n.412T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.305T>G n.334T>G n.316T>G c.-183-3120T>G (n.-183-3120T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) n.332T>G | |
| 22 | g.40349954G>A | CA514612052 | ADSL | c.276G>A (p.Val92=) n.49+2602G>A n.413G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.306G>A n.335G>A n.317G>A c.-183-3119G>A (n.-183-3119G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.84G>A (p.Val28=) n.333G>A | dbSNP |
| 22 | g.40349954G>C | CA514612054 | ADSL | c.276G>C (p.Val92=) n.49+2602G>C n.413G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.306G>C n.335G>C n.317G>C c.-183-3119G>C (n.-183-3119G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.84G>C (p.Val28=) n.333G>C | |
| 22 | g.40349954G= | CA2405717591 | ADSL | c.276G= (p.Val92=) n.49+2602G= n.413G= c.*97G= (n.*97G=) n.306G= n.335G= n.317G= c.-183-3119G= (n.-183-3119G=) c.-65G= (n.-65G=) c.84G= (p.Val28=) n.333G= | |
| 22 | g.40349954G>T | CA514612053 | ADSL | c.276G>T (p.Val92=) n.49+2602G>T n.413G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.306G>T n.335G>T n.317G>T c.-183-3119G>T (n.-183-3119G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.84G>T (p.Val28=) n.333G>T | |
| 22 | g.40349955C>A | CA411634940 | ADSL | c.277C>A (p.His93Asn) n.49+2603C>A n.414C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.307C>A n.336C>A n.318C>A c.-183-3118C>A (n.-183-3118C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.85C>A (p.His29Asn) n.334C>A | |
| 22 | g.40349955C>G | CA411634938 | ADSL | c.277C>G (p.His93Asp) n.49+2603C>G n.414C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.307C>G n.336C>G n.318C>G c.-183-3118C>G (n.-183-3118C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.85C>G (p.His29Asp) n.334C>G | |
| 22 | g.40349955C>T | CA411634935 | ADSL | c.277C>T (p.His93Tyr) n.49+2603C>T n.414C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.307C>T n.336C>T n.318C>T c.-183-3118C>T (n.-183-3118C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.85C>T (p.His29Tyr) n.334C>T | |
| 22 | g.40349956A= | CA2405717592 | ADSL | c.278A= (p.His93=) n.49+2604A= n.415A= c.*99A= (n.*99A=) n.308A= n.337A= n.319A= c.-183-3117A= (n.-183-3117A=) c.-63A= (n.-63A=) c.86A= (p.His29=) n.335A= | |
| 22 | g.40349956A>C | CA411634943 | ADSL | c.278A>C (p.His93Pro) n.49+2604A>C n.415A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.308A>C n.337A>C n.319A>C c.-183-3117A>C (n.-183-3117A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.86A>C (p.His29Pro) n.335A>C | |
| 22 | g.40349956A>G | CA411634944 | ADSL | c.278A>G (p.His93Arg) n.49+2604A>G n.415A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.308A>G n.337A>G n.319A>G c.-183-3117A>G (n.-183-3117A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.86A>G (p.His29Arg) n.335A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349956A>T | CA411634946 | ADSL | c.278A>T (p.His93Leu) n.49+2604A>T n.415A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.308A>T n.337A>T n.319A>T c.-183-3117A>T (n.-183-3117A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.86A>T (p.His29Leu) n.335A>T | |
| 22 | g.40349957C>A | CA411634950 | ADSL | c.279C>A (p.His93Gln) n.49+2605C>A n.416C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.309C>A n.338C>A n.320C>A c.-183-3116C>A (n.-183-3116C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.87C>A (p.His29Gln) n.336C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349957C>G | CA411634953 | ADSL | c.279C>G (p.His93Gln) n.49+2605C>G n.416C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.309C>G n.338C>G n.320C>G c.-183-3116C>G (n.-183-3116C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.87C>G (p.His29Gln) n.336C>G | |
| 22 | g.40349957C>T | CA514612055 | ADSL | c.279C>T (p.His93=) n.49+2605C>T n.416C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.309C>T n.338C>T n.320C>T c.-183-3116C>T (n.-183-3116C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.87C>T (p.His29=) n.336C>T | |
| 22 | g.40349958A>C | CA411634957 | ADSL | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.49+2606A>C n.417A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.310A>C n.339A>C n.321A>C c.-183-3115A>C (n.-183-3115A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.337A>C | |
| 22 | g.40349958A>G | CA411634961 | ADSL | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.49+2606A>G n.417A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.310A>G n.339A>G n.321A>G c.-183-3115A>G (n.-183-3115A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.337A>G | |
| 22 | g.40349958A>T | CA411634964 | ADSL | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.49+2606A>T n.417A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.310A>T n.339A>T n.321A>T c.-183-3115A>T (n.-183-3115A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.337A>T | |
| 22 | g.40349959C>A | CA411634967 | ADSL | c.281C>A (p.Thr94Lys) n.49+2607C>A n.418C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.311C>A n.340C>A n.322C>A c.-183-3114C>A (n.-183-3114C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.89C>A (p.Thr30Lys) n.338C>A | |
| 22 | g.40349959C>G | CA411634969 | ADSL | c.281C>G (p.Thr94Arg) n.49+2607C>G n.418C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.311C>G n.340C>G n.322C>G c.-183-3114C>G (n.-183-3114C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.89C>G (p.Thr30Arg) n.338C>G | |
| 22 | g.40349959C>T | CA411634970 | ADSL | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.49+2607C>T n.418C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.311C>T n.340C>T n.322C>T c.-183-3114C>T (n.-183-3114C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.89C>T (p.Thr30Ile) n.338C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349960A= | CA2405717593 | ADSL | c.282A= (p.Thr94=) n.49+2608A= n.419A= c.*103A= (n.*103A=) n.312A= n.341A= n.323A= c.-183-3113A= (n.-183-3113A=) c.-59A= (n.-59A=) c.90A= (p.Thr30=) n.339A= | |
| 22 | g.40349960A>C | CA514612056 | ADSL | c.282A>C (p.Thr94=) n.49+2608A>C n.419A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.312A>C n.341A>C n.323A>C c.-183-3113A>C (n.-183-3113A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.90A>C (p.Thr30=) n.339A>C | |
| 22 | g.40349960A>G | CA10247661 | ADSL | c.282A>G (p.Thr94=) n.49+2608A>G n.419A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.312A>G n.341A>G n.323A>G c.-183-3113A>G (n.-183-3113A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.90A>G (p.Thr30=) n.339A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349960A>T | CA514612057 | ADSL | c.282A>T (p.Thr94=) n.49+2608A>T n.419A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.312A>T n.341A>T n.323A>T c.-183-3113A>T (n.-183-3113A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.90A>T (p.Thr30=) n.339A>T | dbSNP |
| 22 | g.40349961T>A | CA411634975 | ADSL | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.49+2609T>A n.420T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.313T>A n.342T>A n.324T>A c.-183-3112T>A (n.-183-3112T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) n.340T>A | |
| 22 | g.40349961T>C | CA411634979 | ADSL | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.49+2609T>C n.420T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.313T>C n.342T>C n.324T>C c.-183-3112T>C (n.-183-3112T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) n.340T>C | |
| 22 | g.40349961T>G | CA411634977 | ADSL | c.283T>G (p.Phe95Val) n.49+2609T>G n.420T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.313T>G n.342T>G n.324T>G c.-183-3112T>G (n.-183-3112T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) n.340T>G | |
| 22 | g.40349962T>A | CA411634983 | ADSL | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.49+2610T>A n.421T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.314T>A n.343T>A n.325T>A c.-183-3111T>A (n.-183-3111T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.341T>A | |
| 22 | g.40349962T>C | CA411634988 | ADSL | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.49+2610T>C n.421T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.314T>C n.343T>C n.325T>C c.-183-3111T>C (n.-183-3111T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) n.341T>C | |
| 22 | g.40349962T>G | CA411634985 | ADSL | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.49+2610T>G n.421T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.314T>G n.343T>G n.325T>G c.-183-3111T>G (n.-183-3111T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) n.341T>G | |
| 22 | g.40349963T>A | CA411634991 | ADSL | c.285T>A (p.Phe95Leu) n.49+2611T>A n.422T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.315T>A n.344T>A n.326T>A c.-183-3110T>A (n.-183-3110T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.93T>A (p.Phe31Leu) n.342T>A | |
| 22 | g.40349963T>C | CA514612058 | ADSL | c.285T>C (p.Phe95=) n.49+2611T>C n.422T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.315T>C n.344T>C n.326T>C c.-183-3110T>C (n.-183-3110T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.93T>C (p.Phe31=) n.342T>C | |
| 22 | g.40349963T>G | CA411634996 | ADSL | c.285T>G (p.Phe95Leu) n.49+2611T>G n.422T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.315T>G n.344T>G n.326T>G c.-183-3110T>G (n.-183-3110T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.93T>G (p.Phe31Leu) n.342T>G | |
| 22 | g.40349964G>A | CA411635000 | ADSL | c.286G>A (p.Gly96Ser) n.49+2612G>A n.423G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.316G>A n.345G>A n.327G>A c.-183-3109G>A (n.-183-3109G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.343G>A | |
| 22 | g.40349964G>C | CA411635003 | ADSL | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.49+2612G>C n.423G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.316G>C n.345G>C n.327G>C c.-183-3109G>C (n.-183-3109G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.343G>C | |
| 22 | g.40349964G>T | CA411635010 | ADSL | c.286G>T (p.Gly96Cys) n.49+2612G>T n.423G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.316G>T n.345G>T n.327G>T c.-183-3109G>T (n.-183-3109G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.343G>T | |
| 22 | g.40349965G>A | CA411635017 | ADSL | c.287G>A (p.Gly96Asp) n.49+2613G>A n.424G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.317G>A n.346G>A n.328G>A c.-183-3108G>A (n.-183-3108G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.344G>A | |
| 22 | g.40349965G>C | CA411635020 | ADSL | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.49+2613G>C n.424G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.317G>C n.346G>C n.328G>C c.-183-3108G>C (n.-183-3108G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.344G>C | |
| 22 | g.40349965G>T | CA411635022 | ADSL | c.287G>T (p.Gly96Val) n.49+2613G>T n.424G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.317G>T n.346G>T n.328G>T c.-183-3108G>T (n.-183-3108G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.344G>T | |
| 22 | g.40349966C>A | CA514612060 | ADSL | c.288C>A (p.Gly96=) n.49+2614C>A n.425C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.318C>A n.347C>A n.329C>A c.-183-3107C>A (n.-183-3107C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.96C>A (p.Gly32=) n.345C>A | |
| 22 | g.40349966C>G | CA514612061 | ADSL | c.288C>G (p.Gly96=) n.49+2614C>G n.425C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.318C>G n.347C>G n.329C>G c.-183-3107C>G (n.-183-3107C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.96C>G (p.Gly32=) n.345C>G | |
| 22 | g.40349966C>T | CA514612059 | ADSL | c.288C>T (p.Gly96=) n.49+2614C>T n.425C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.318C>T n.347C>T n.329C>T c.-183-3107C>T (n.-183-3107C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.96C>T (p.Gly32=) n.345C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349967C>A | CA411635025 | ADSL | c.289C>A (p.His97Asn) n.49+2615C>A n.426C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.319C>A n.348C>A n.330C>A c.-183-3106C>A (n.-183-3106C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.97C>A (p.His33Asn) n.346C>A | |
| 22 | g.40349967C= | CA2405717594 | ADSL | c.289C= (p.His97=) n.49+2615C= n.426C= c.*110C= (n.*110C=) n.319C= n.348C= n.330C= c.-183-3106C= (n.-183-3106C=) c.-52C= (n.-52C=) c.97C= (p.His33=) n.346C= | |
| 22 | g.40349967C>G | CA411635028 | ADSL | c.289C>G (p.His97Asp) n.49+2615C>G n.426C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.319C>G n.348C>G n.330C>G c.-183-3106C>G (n.-183-3106C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.97C>G (p.His33Asp) n.346C>G | |
| 22 | g.40349967C>T | CA10247662 | ADSL | c.289C>T (p.His97Tyr) n.49+2615C>T n.426C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.319C>T n.348C>T n.330C>T c.-183-3106C>T (n.-183-3106C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.97C>T (p.His33Tyr) n.346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349968A>C | CA411635040 | ADSL | c.290A>C (p.His97Pro) n.49+2616A>C n.427A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.320A>C n.349A>C n.331A>C c.-183-3105A>C (n.-183-3105A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.98A>C (p.His33Pro) n.347A>C | |
| 22 | g.40349968A>G | CA411635034 | ADSL | c.290A>G (p.His97Arg) n.49+2616A>G n.427A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.320A>G n.349A>G n.331A>G c.-183-3105A>G (n.-183-3105A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.98A>G (p.His33Arg) n.347A>G | |
| 22 | g.40349968A>T | CA411635037 | ADSL | c.290A>T (p.His97Leu) n.49+2616A>T n.427A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.320A>T n.349A>T n.331A>T c.-183-3105A>T (n.-183-3105A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.98A>T (p.His33Leu) n.347A>T | |
| 22 | g.40349969C>A | CA411635043 | ADSL | c.291C>A (p.His97Gln) n.49+2617C>A n.428C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.321C>A n.350C>A n.332C>A c.-183-3104C>A (n.-183-3104C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.99C>A (p.His33Gln) n.348C>A | |
| 22 | g.40349969C>G | CA411635045 | ADSL | c.291C>G (p.His97Gln) n.49+2617C>G n.428C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.321C>G n.350C>G n.332C>G c.-183-3104C>G (n.-183-3104C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.99C>G (p.His33Gln) n.348C>G | |
| 22 | g.40349969C>T | CA514612062 | ADSL | c.291C>T (p.His97=) n.49+2617C>T n.428C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.321C>T n.350C>T n.332C>T c.-183-3104C>T (n.-183-3104C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.99C>T (p.His33=) n.348C>T | |
| 22 | g.40349970T>A | CA411635050 | ADSL | c.292T>A (p.Cys98Ser) n.49+2618T>A n.429T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.322T>A n.351T>A n.333T>A c.-183-3103T>A (n.-183-3103T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) n.349T>A | |
| 22 | g.40349970T>C | CA411635053 | ADSL | c.292T>C (p.Cys98Arg) n.49+2618T>C n.429T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.322T>C n.351T>C n.333T>C c.-183-3103T>C (n.-183-3103T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) n.349T>C | |
| 22 | g.40349970T>G | CA411635056 | ADSL | c.292T>G (p.Cys98Gly) n.49+2618T>G n.429T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.322T>G n.351T>G n.333T>G c.-183-3103T>G (n.-183-3103T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) n.349T>G | |
| 22 | g.40349971G>A | CA411635061 | ADSL | c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.49+2619G>A n.430G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.323G>A n.352G>A n.334G>A c.-183-3102G>A (n.-183-3102G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.350G>A | dbSNP |
| 22 | g.40349971G>C | CA411635063 | ADSL | c.293G>C (p.Cys98Ser) n.49+2619G>C n.430G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.323G>C n.352G>C n.334G>C c.-183-3102G>C (n.-183-3102G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) n.350G>C | |
| 22 | g.40349971G= | CA2405717595 | ADSL | c.293G= (p.Cys98=) n.49+2619G= n.430G= c.*114G= (n.*114G=) n.323G= n.352G= n.334G= c.-183-3102G= (n.-183-3102G=) c.-48G= (n.-48G=) c.101G= (p.Cys34=) n.350G= | |
| 22 | g.40349971G>T | CA411635075 | ADSL | c.293G>T (p.Cys98Phe) n.49+2619G>T n.430G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.323G>T n.352G>T n.334G>T c.-183-3102G>T (n.-183-3102G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) n.350G>T | |
| 22 | g.40349972C>A | CA411635080 | ADSL | c.294C>A (p.Cys98Ter) n.49+2620C>A n.431C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.324C>A n.353C>A n.335C>A c.-183-3101C>A (n.-183-3101C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.102C>A (p.Cys34Ter) n.351C>A | |
| 22 | g.40349972C>G | CA411635083 | ADSL | c.294C>G (p.Cys98Trp) n.49+2620C>G n.431C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.324C>G n.353C>G n.335C>G c.-183-3101C>G (n.-183-3101C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.102C>G (p.Cys34Trp) n.351C>G | |
| 22 | g.40349972C>T | CA514612063 | ADSL | c.294C>T (p.Cys98=) n.49+2620C>T n.431C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.324C>T n.353C>T n.335C>T c.-183-3101C>T (n.-183-3101C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.102C>T (p.Cys34=) n.351C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349973T>A | CA411635090 | ADSL | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.49+2621T>A n.432T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.325T>A n.354T>A n.336T>A c.-183-3100T>A (n.-183-3100T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.103T>A (p.Cys35Ser) n.352T>A | |
| 22 | g.40349973T>C | CA411635093 | ADSL | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.49+2621T>C n.432T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.325T>C n.354T>C n.336T>C c.-183-3100T>C (n.-183-3100T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.103T>C (p.Cys35Arg) n.352T>C | |
| 22 | g.40349973T>G | CA411635087 | ADSL | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.49+2621T>G n.432T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.325T>G n.354T>G n.336T>G c.-183-3100T>G (n.-183-3100T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.103T>G (p.Cys35Gly) n.352T>G | |
| 22 | g.40349974G>A | CA411635107 | ADSL | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.49+2622G>A n.433G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.326G>A n.355G>A n.337G>A c.-183-3099G>A (n.-183-3099G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349974G>C | CA411635110 | ADSL | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.49+2622G>C n.433G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.326G>C n.355G>C n.337G>C c.-183-3099G>C (n.-183-3099G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.104G>C (p.Cys35Ser) n.353G>C | |
| 22 | g.40349974G= | CA2405717596 | ADSL | c.296G= (p.Cys99=) n.49+2622G= n.433G= c.*117G= (n.*117G=) n.326G= n.355G= n.337G= c.-183-3099G= (n.-183-3099G=) c.-45G= (n.-45G=) c.104G= (p.Cys35=) n.353G= | |
| 22 | g.40349974G>T | CA411635113 | ADSL | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.49+2622G>T n.433G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.326G>T n.355G>T n.337G>T c.-183-3099G>T (n.-183-3099G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.104G>T (p.Cys35Phe) n.353G>T | |
| 22 | g.40349975T>A | CA411635116 | ADSL | c.297T>A (p.Cys99Ter) n.49+2623T>A n.434T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.327T>A n.356T>A n.338T>A c.-183-3098T>A (n.-183-3098T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.105T>A (p.Cys35Ter) n.354T>A | |
| 22 | g.40349975T>C | CA514612064 | ADSL | c.297T>C (p.Cys99=) n.49+2623T>C n.434T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.327T>C n.356T>C n.338T>C c.-183-3098T>C (n.-183-3098T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.105T>C (p.Cys35=) n.354T>C | |
| 22 | g.40349975T>G | CA411635118 | ADSL | c.297T>G (p.Cys99Trp) n.49+2623T>G n.434T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.327T>G n.356T>G n.338T>G c.-183-3098T>G (n.-183-3098T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.105T>G (p.Cys35Trp) n.354T>G | |
| 22 | g.40349976C>A | CA411635132 | ADSL | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.49+2624C>A n.435C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.328C>A n.357C>A n.339C>A c.-183-3097C>A (n.-183-3097C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.355C>A | |
| 22 | g.40349976C= | CA2405717597 | ADSL | c.298C= (p.Pro100=) n.49+2624C= n.435C= c.*119C= (n.*119C=) n.328C= n.357C= n.339C= c.-183-3097C= (n.-183-3097C=) c.-43C= (n.-43C=) c.106C= (p.Pro36=) n.355C= | |
| 22 | g.40349976C>G | CA115566 | ADSL | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.49+2624C>G n.435C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.328C>G n.357C>G n.339C>G c.-183-3097C>G (n.-183-3097C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.355C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.40349976C>T | CA411635123 | ADSL | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.49+2624C>T n.435C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.328C>T n.357C>T n.339C>T c.-183-3097C>T (n.-183-3097C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.355C>T | dbSNP |
| 22 | g.40349977C>A | CA411635135 | ADSL | c.299C>A (p.Pro100Gln) n.49+2625C>A n.436C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.329C>A n.358C>A n.340C>A c.-183-3096C>A (n.-183-3096C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.107C>A (p.Pro36Gln) n.356C>A | |
| 22 | g.40349977C= | CA2405717598 | ADSL | c.299C= (p.Pro100=) n.49+2625C= n.436C= c.*120C= (n.*120C=) n.329C= n.358C= n.340C= c.-183-3096C= (n.-183-3096C=) c.-42C= (n.-42C=) c.107C= (p.Pro36=) n.356C= | |
| 22 | g.40349977C>G | CA411635139 | ADSL | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.49+2625C>G n.436C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.329C>G n.358C>G n.340C>G c.-183-3096C>G (n.-183-3096C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.356C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349977C>T | CA411635142 | ADSL | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.49+2625C>T n.436C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.329C>T n.358C>T n.340C>T c.-183-3096C>T (n.-183-3096C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349978A>C | CA514612066 | ADSL | c.300A>C (p.Pro100=) n.49+2626A>C n.437A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.330A>C n.359A>C n.341A>C c.-183-3095A>C (n.-183-3095A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.108A>C (p.Pro36=) n.357A>C | |
| 22 | g.40349978A>G | CA514612065 | ADSL | c.300A>G (p.Pro100=) n.49+2626A>G n.437A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.330A>G n.359A>G n.341A>G c.-183-3095A>G (n.-183-3095A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.108A>G (p.Pro36=) n.357A>G | |
| 22 | g.40349978A>T | CA514612067 | ADSL | c.300A>T (p.Pro100=) n.49+2626A>T n.437A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.330A>T n.359A>T n.341A>T c.-183-3095A>T (n.-183-3095A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.108A>T (p.Pro36=) n.357A>T | |
| 22 | g.40349981del | CA2656865710 | ADSL | c.303del (p.Ala102LeufsTer20) c.303del (p.Ala102LeufsTer?) n.49+2629del n.440del c.*124del (n.*124del) n.333del c.303del (p.Ala102LeufsTer22) n.362del c.303del (p.Ala102LeufsTer26) n.344del c.-183-3092del (n.-183-3092del) c.303del (p.Ala102LeufsTer19) c.-38del (n.-38del) c.111del (p.Ala38LeufsTer20) n.360del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349979A>C | CA411635143 | ADSL | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.49+2627A>C n.438A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.331A>C n.360A>C n.342A>C c.-183-3094A>C (n.-183-3094A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.358A>C | |
| 22 | g.40349979A>G | CA411635144 | ADSL | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.49+2627A>G n.438A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.331A>G n.360A>G n.342A>G c.-183-3094A>G (n.-183-3094A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.358A>G | |
| 22 | g.40349979A>T | CA411635145 | ADSL | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.49+2627A>T n.438A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.331A>T n.360A>T n.342A>T c.-183-3094A>T (n.-183-3094A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.358A>T | |
| 22 | g.40349980A= | CA2405717599 | ADSL | c.302A= (p.Lys101=) n.49+2628A= n.439A= c.*123A= (n.*123A=) n.332A= n.361A= n.343A= c.-183-3093A= (n.-183-3093A=) c.-39A= (n.-39A=) c.110A= (p.Lys37=) n.359A= | |
| 22 | g.40349980A>C | CA411635147 | ADSL | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.49+2628A>C n.439A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.332A>C n.361A>C n.343A>C c.-183-3093A>C (n.-183-3093A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.359A>C | |
| 22 | g.40349980A>G | CA411635153 | ADSL | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.49+2628A>G n.439A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.332A>G n.361A>G n.343A>G c.-183-3093A>G (n.-183-3093A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.359A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349980A>T | CA411635150 | ADSL | c.302A>T (p.Lys101Ile) n.49+2628A>T n.439A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.332A>T n.361A>T n.343A>T c.-183-3093A>T (n.-183-3093A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) n.359A>T | |
| 22 | g.40349981A>C | CA411635157 | ADSL | c.303A>C (p.Lys101Asn) n.49+2629A>C n.440A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.333A>C n.362A>C n.344A>C c.-183-3092A>C (n.-183-3092A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) n.360A>C | |
| 22 | g.40349981A>G | CA514612068 | ADSL | c.303A>G (p.Lys101=) n.49+2629A>G n.440A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.333A>G n.362A>G n.344A>G c.-183-3092A>G (n.-183-3092A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.111A>G (p.Lys37=) n.360A>G | |
| 22 | g.40349981A>T | CA411635164 | ADSL | c.303A>T (p.Lys101Asn) n.49+2629A>T n.440A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.333A>T n.362A>T n.344A>T c.-183-3092A>T (n.-183-3092A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) n.360A>T | |
| 22 | g.40349982G>A | CA411635168 | ADSL | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.49+2630G>A n.441G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.334G>A n.363G>A n.345G>A c.-183-3091G>A (n.-183-3091G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.361G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349982G>C | CA411635170 | ADSL | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.49+2630G>C n.441G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.334G>C n.363G>C n.345G>C c.-183-3091G>C (n.-183-3091G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.361G>C | |
| 22 | g.40349982G>T | CA411635172 | ADSL | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.49+2630G>T n.441G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.334G>T n.363G>T n.345G>T c.-183-3091G>T (n.-183-3091G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.361G>T | ClinVar |
| 22 | g.40349983C>A | CA411635176 | ADSL | c.305C>A (p.Ala102Asp) n.49+2631C>A n.442C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.335C>A n.364C>A n.346C>A c.-183-3090C>A (n.-183-3090C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.362C>A | |
| 22 | g.40349983C= | CA2405717600 | ADSL | c.305C= (p.Ala102=) n.49+2631C= n.442C= c.*126C= (n.*126C=) n.335C= n.364C= n.346C= c.-183-3090C= (n.-183-3090C=) c.-36C= (n.-36C=) c.113C= (p.Ala38=) n.362C= | |
| 22 | g.40349983C>G | CA10247663 | ADSL | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.49+2631C>G n.442C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.335C>G n.364C>G n.346C>G c.-183-3090C>G (n.-183-3090C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.362C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349983C>T | CA411635188 | ADSL | c.305C>T (p.Ala102Val) n.49+2631C>T n.442C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.335C>T n.364C>T n.346C>T c.-183-3090C>T (n.-183-3090C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) n.362C>T | |
| 22 | g.40349984T>A | CA514612069 | ADSL | c.306T>A (p.Ala102=) n.49+2632T>A n.443T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.336T>A n.365T>A n.347T>A c.-183-3089T>A (n.-183-3089T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.114T>A (p.Ala38=) n.363T>A | |
| 22 | g.40349984T>C | CA514612070 | ADSL | c.306T>C (p.Ala102=) n.49+2632T>C n.443T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.336T>C n.365T>C n.347T>C c.-183-3089T>C (n.-183-3089T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.114T>C (p.Ala38=) n.363T>C | |
| 22 | g.40349984T>G | CA514612071 | ADSL | c.306T>G (p.Ala102=) n.49+2632T>G n.443T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.336T>G n.365T>G n.347T>G c.-183-3089T>G (n.-183-3089T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.114T>G (p.Ala38=) n.363T>G | |
| 22 | g.40349985G>A | CA411635190 | ADSL | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.49+2633G>A n.444G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.337G>A n.366G>A n.348G>A c.-183-3088G>A (n.-183-3088G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.364G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349985G>C | CA411635192 | ADSL | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.49+2633G>C n.444G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.337G>C n.366G>C n.348G>C c.-183-3088G>C (n.-183-3088G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.364G>C | |
| 22 | g.40349985G= | CA2405717601 | ADSL | c.307G= (p.Ala103=) n.49+2633G= n.444G= c.*128G= (n.*128G=) n.337G= n.366G= n.348G= c.-183-3088G= (n.-183-3088G=) c.-34G= (n.-34G=) c.115G= (p.Ala39=) n.364G= | |
| 22 | g.40349985G>T | CA241263 | ADSL | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.49+2633G>T n.444G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.337G>T n.366G>T n.348G>T c.-183-3088G>T (n.-183-3088G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.364G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349986C>A | CA411635198 | ADSL | c.308C>A (p.Ala103Glu) n.49+2634C>A n.445C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.338C>A n.367C>A n.349C>A c.-183-3087C>A (n.-183-3087C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.116C>A (p.Ala39Glu) n.365C>A | |
| 22 | g.40349986C>G | CA411635212 | ADSL | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.49+2634C>G n.445C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.338C>G n.367C>G n.349C>G c.-183-3087C>G (n.-183-3087C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.365C>G | |
| 22 | g.40349986C>T | CA411635202 | ADSL | c.308C>T (p.Ala103Val) n.49+2634C>T n.445C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.338C>T n.367C>T n.349C>T c.-183-3087C>T (n.-183-3087C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) n.365C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349987A>C | CA514612074 | ADSL | c.309A>C (p.Ala103=) n.49+2635A>C n.446A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.339A>C n.368A>C n.350A>C c.-183-3086A>C (n.-183-3086A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.117A>C (p.Ala39=) n.366A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349987A>G | CA514612072 | ADSL | c.309A>G (p.Ala103=) n.49+2635A>G n.446A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.339A>G n.368A>G n.350A>G c.-183-3086A>G (n.-183-3086A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.117A>G (p.Ala39=) n.366A>G | |
| 22 | g.40349987A>T | CA514612073 | ADSL | c.309A>T (p.Ala103=) n.49+2635A>T n.446A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.339A>T n.368A>T n.350A>T c.-183-3086A>T (n.-183-3086A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.117A>T (p.Ala39=) n.366A>T | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349988G>A | CA411635219 | ADSL | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.49+2636G>A n.447G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.340G>A n.369G>A n.351G>A c.-183-3085G>A (n.-183-3085G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) n.367G>A | |
| 22 | g.40349988G>C | CA411635224 | ADSL | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.49+2636G>C n.447G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.340G>C n.369G>C n.351G>C c.-183-3085G>C (n.-183-3085G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.367G>C | |
| 22 | g.40349988G>T | CA411635222 | ADSL | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.49+2636G>T n.447G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.340G>T n.369G>T n.351G>T c.-183-3085G>T (n.-183-3085G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) n.367G>T | |
| 22 | g.40349989G>A | CA411635228 | ADSL | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.49+2637G>A n.448G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.341G>A n.370G>A n.352G>A c.-183-3084G>A (n.-183-3084G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) n.368G>A | |
| 22 | g.40349989G>C | CA411635232 | ADSL | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.49+2637G>C n.448G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.341G>C n.370G>C n.352G>C c.-183-3084G>C (n.-183-3084G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.368G>C | |
| 22 | g.40349989G>T | CA411635230 | ADSL | c.311G>T (p.Gly104Val) n.49+2637G>T n.448G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.341G>T n.370G>T n.352G>T c.-183-3084G>T (n.-183-3084G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) n.368G>T | |
| 22 | g.40349990C>A | CA514612075 | ADSL | c.312C>A (p.Gly104=) n.49+2638C>A n.449C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.342C>A n.371C>A n.353C>A c.-183-3083C>A (n.-183-3083C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.120C>A (p.Gly40=) n.369C>A | |
| 22 | g.40349990C>G | CA514612077 | ADSL | c.312C>G (p.Gly104=) n.49+2638C>G n.449C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.342C>G n.371C>G n.353C>G c.-183-3083C>G (n.-183-3083C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.120C>G (p.Gly40=) n.369C>G | |
| 22 | g.40349990C>T | CA514612076 | ADSL | c.312C>T (p.Gly104=) n.49+2638C>T n.449C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.342C>T n.371C>T n.353C>T c.-183-3083C>T (n.-183-3083C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.120C>T (p.Gly40=) n.369C>T | |
| 22 | g.40349991A>C | CA411635235 | ADSL | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.49+2639A>C n.450A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.343A>C n.372A>C n.354A>C c.-183-3082A>C (n.-183-3082A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.121A>C (p.Ile41Leu) n.370A>C | |
| 22 | g.40349991A>G | CA411635239 | ADSL | c.313A>G (p.Ile105Val) n.49+2639A>G n.450A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.343A>G n.372A>G n.354A>G c.-183-3082A>G (n.-183-3082A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.121A>G (p.Ile41Val) n.370A>G | |
| 22 | g.40349991A>T | CA411635236 | ADSL | c.313A>T (p.Ile105Phe) n.49+2639A>T n.450A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.343A>T n.372A>T n.354A>T c.-183-3082A>T (n.-183-3082A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.121A>T (p.Ile41Phe) n.370A>T | |
| 22 | g.40349992T>A | CA411635243 | ADSL | c.314T>A (p.Ile105Asn) n.49+2640T>A n.451T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.344T>A n.373T>A n.355T>A c.-183-3081T>A (n.-183-3081T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) c.122T>A (p.Ile41Asn) n.371T>A | |
| 22 | g.40349992T>C | CA411635246 | ADSL | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.49+2640T>C n.451T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.344T>C n.373T>C n.355T>C c.-183-3081T>C (n.-183-3081T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.122T>C (p.Ile41Thr) n.371T>C | |
| 22 | g.40349992T>G | CA411635245 | ADSL | c.314T>G (p.Ile105Ser) n.49+2640T>G n.451T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.344T>G n.373T>G n.355T>G c.-183-3081T>G (n.-183-3081T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) c.122T>G (p.Ile41Ser) n.371T>G | |
| 22 | g.40349993T>A | CA514612078 | ADSL | c.315T>A (p.Ile105=) n.49+2641T>A n.452T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.345T>A n.374T>A n.356T>A c.-183-3080T>A (n.-183-3080T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.123T>A (p.Ile41=) n.372T>A | |
| 22 | g.40349993T>C | CA514612079 | ADSL | c.315T>C (p.Ile105=) n.49+2641T>C n.452T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.345T>C n.374T>C n.356T>C c.-183-3080T>C (n.-183-3080T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.123T>C (p.Ile41=) n.372T>C | |
| 22 | g.40349993T>G | CA411635248 | ADSL | c.315T>G (p.Ile105Met) n.49+2641T>G n.452T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.345T>G n.374T>G n.356T>G c.-183-3080T>G (n.-183-3080T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.123T>G (p.Ile41Met) n.372T>G | |
| 22 | g.40349994A>C | CA411635255 | ADSL | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.49+2642A>C n.453A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.346A>C n.375A>C n.357A>C c.-183-3079A>C (n.-183-3079A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.373A>C | |
| 22 | g.40349994A>G | CA411635250 | ADSL | c.316A>G (p.Ile106Val) n.49+2642A>G n.453A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.346A>G n.375A>G n.357A>G c.-183-3079A>G (n.-183-3079A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) n.373A>G | |
| 22 | g.40349994A>T | CA411635252 | ADSL | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.49+2642A>T n.453A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.346A>T n.375A>T n.357A>T c.-183-3079A>T (n.-183-3079A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.373A>T | |
| 22 | g.40349995T>A | CA411635258 | ADSL | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.49+2643T>A n.454T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.347T>A n.376T>A n.358T>A c.-183-3078T>A (n.-183-3078T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.374T>A | |
| 22 | g.40349995T>C | CA411635260 | ADSL | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.49+2643T>C n.454T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.347T>C n.376T>C n.358T>C c.-183-3078T>C (n.-183-3078T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.374T>C | COSMIC |
| 22 | g.40349995T>G | CA411635261 | ADSL | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.49+2643T>G n.454T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.347T>G n.376T>G n.358T>G c.-183-3078T>G (n.-183-3078T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.374T>G | |
| 22 | g.40349996T>A | CA514612081 | ADSL | c.318T>A (p.Ile106=) n.49+2644T>A n.455T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.348T>A n.377T>A n.359T>A c.-183-3077T>A (n.-183-3077T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.126T>A (p.Ile42=) n.375T>A | |
| 22 | g.40349996T>C | CA514612080 | ADSL | c.318T>C (p.Ile106=) n.49+2644T>C n.455T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.348T>C n.377T>C n.359T>C c.-183-3077T>C (n.-183-3077T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.126T>C (p.Ile42=) n.375T>C | |
| 22 | g.40349996T>G | CA411635262 | ADSL | c.318T>G (p.Ile106Met) n.49+2644T>G n.455T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.348T>G n.377T>G n.359T>G c.-183-3077T>G (n.-183-3077T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.126T>G (p.Ile42Met) n.375T>G | |
| 22 | g.40349997C>A | CA411635263 | ADSL | c.319C>A (p.His107Asn) n.49+2645C>A n.456C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.349C>A n.378C>A n.360C>A c.-183-3076C>A (n.-183-3076C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.127C>A (p.His43Asn) n.376C>A | |
| 22 | g.40349997C>G | CA411635265 | ADSL | c.319C>G (p.His107Asp) n.49+2645C>G n.456C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.349C>G n.378C>G n.360C>G c.-183-3076C>G (n.-183-3076C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.127C>G (p.His43Asp) n.376C>G | |
| 22 | g.40349997C>T | CA411635272 | ADSL | c.319C>T (p.His107Tyr) n.49+2645C>T n.456C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.349C>T n.378C>T n.360C>T c.-183-3076C>T (n.-183-3076C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) n.376C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349998A>C | CA411635288 | ADSL | c.320A>C (p.His107Pro) n.49+2646A>C n.457A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.350A>C n.379A>C n.361A>C c.-183-3075A>C (n.-183-3075A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.128A>C (p.His43Pro) n.377A>C | |
| 22 | g.40349998A>G | CA411635286 | ADSL | c.320A>G (p.His107Arg) n.49+2646A>G n.457A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.350A>G n.379A>G n.361A>G c.-183-3075A>G (n.-183-3075A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.128A>G (p.His43Arg) n.377A>G | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349998A>T | CA411635275 | ADSL | c.320A>T (p.His107Leu) n.49+2646A>T n.457A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.350A>T n.379A>T n.361A>T c.-183-3075A>T (n.-183-3075A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.128A>T (p.His43Leu) n.377A>T | |
| 22 | g.40349999C>A | CA411635291 | ADSL | c.321C>A (p.His107Gln) n.49+2647C>A n.458C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.351C>A n.380C>A n.362C>A c.-183-3074C>A (n.-183-3074C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.129C>A (p.His43Gln) n.378C>A | |
| 22 | g.40349999C>G | CA411635293 | ADSL | c.321C>G (p.His107Gln) n.49+2647C>G n.458C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.351C>G n.380C>G n.362C>G c.-183-3074C>G (n.-183-3074C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.129C>G (p.His43Gln) n.378C>G | |
| 22 | g.40349999C>T | CA514612082 | ADSL | c.321C>T (p.His107=) n.49+2647C>T n.458C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.351C>T n.380C>T n.362C>T c.-183-3074C>T (n.-183-3074C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.129C>T (p.His43=) n.378C>T | |
| 22 | g.40350000C>A | CA411635296 | ADSL | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.49+2648C>A n.459C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.352C>A n.381C>A n.363C>A c.-183-3073C>A (n.-183-3073C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.379C>A | |
| 22 | g.40350000C= | CA2405717602 | ADSL | c.322C= (p.Leu108=) n.49+2648C= n.459C= c.*143C= (n.*143C=) n.352C= n.381C= n.363C= c.-183-3073C= (n.-183-3073C=) c.-19C= (n.-19C=) c.130C= (p.Leu44=) n.379C= | |
| 22 | g.40350000C>G | CA411635302 | ADSL | c.322C>G (p.Leu108Val) n.49+2648C>G n.459C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.352C>G n.381C>G n.363C>G c.-183-3073C>G (n.-183-3073C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) n.379C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350000C>T | CA324449350 | ADSL | c.322C>T (p.Leu108Phe) n.49+2648C>T n.459C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.352C>T n.381C>T n.363C>T c.-183-3073C>T (n.-183-3073C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350001T>A | CA411635310 | ADSL | c.323T>A (p.Leu108His) n.49+2649T>A n.460T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.353T>A n.382T>A n.364T>A c.-183-3072T>A (n.-183-3072T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.131T>A (p.Leu44His) n.380T>A | |
| 22 | g.40350001T>C | CA411635314 | ADSL | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.49+2649T>C n.460T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.353T>C n.382T>C n.364T>C c.-183-3072T>C (n.-183-3072T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.380T>C | |
| 22 | g.40350001T>G | CA411635317 | ADSL | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.49+2649T>G n.460T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.353T>G n.382T>G n.364T>G c.-183-3072T>G (n.-183-3072T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.380T>G | |
| 22 | g.40350002T>A | CA514612083 | ADSL | c.324T>A (p.Leu108=) n.49+2650T>A n.461T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.354T>A n.383T>A n.365T>A c.-183-3071T>A (n.-183-3071T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.132T>A (p.Leu44=) n.381T>A | |
| 22 | g.40350002T>C | CA514612084 | ADSL | c.324T>C (p.Leu108=) n.49+2650T>C n.461T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.354T>C n.383T>C n.365T>C c.-183-3071T>C (n.-183-3071T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.132T>C (p.Leu44=) n.381T>C | |
| 22 | g.40350002T>G | CA514612085 | ADSL | c.324T>G (p.Leu108=) n.49+2650T>G n.461T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.354T>G n.383T>G n.365T>G c.-183-3071T>G (n.-183-3071T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.132T>G (p.Leu44=) n.381T>G | |
| 22 | g.40350003G>A | CA411635322 | ADSL | c.325G>A (p.Gly109Ser) n.49+2651G>A n.462G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.355G>A n.384G>A n.366G>A c.-183-3070G>A (n.-183-3070G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.382G>A | |
| 22 | g.40350003G>C | CA411635329 | ADSL | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.49+2651G>C n.462G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.355G>C n.384G>C n.366G>C c.-183-3070G>C (n.-183-3070G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.382G>C | |
| 22 | g.40350003G>T | CA411635332 | ADSL | c.325G>T (p.Gly109Cys) n.49+2651G>T n.462G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.355G>T n.384G>T n.366G>T c.-183-3070G>T (n.-183-3070G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.382G>T | |
| 22 | g.40350004G>A | CA411635341 | ADSL | c.326G>A (p.Gly109Asp) n.49+2652G>A n.463G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.356G>A n.385G>A n.367G>A c.-183-3069G>A (n.-183-3069G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.383G>A | |
| 22 | g.40350004G>C | CA411635344 | ADSL | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.49+2652G>C n.463G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.356G>C n.385G>C n.367G>C c.-183-3069G>C (n.-183-3069G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.383G>C | |
| 22 | g.40350004G>T | CA411635337 | ADSL | c.326G>T (p.Gly109Val) n.49+2652G>T n.463G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.356G>T n.385G>T n.367G>T c.-183-3069G>T (n.-183-3069G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.383G>T | |
| 22 | g.40350005T>A | CA514612086 | ADSL | c.327T>A (p.Gly109=) n.49+2653T>A n.464T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.357T>A n.386T>A n.368T>A c.-183-3068T>A (n.-183-3068T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.135T>A (p.Gly45=) n.384T>A | |
| 22 | g.40350005T>C | CA514612087 | ADSL | c.327T>C (p.Gly109=) n.49+2653T>C n.464T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.357T>C n.386T>C n.368T>C c.-183-3068T>C (n.-183-3068T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.135T>C (p.Gly45=) n.384T>C | |
| 22 | g.40350005T>G | CA514612088 | ADSL | c.327T>G (p.Gly109=) n.49+2653T>G n.464T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.357T>G n.386T>G n.368T>G c.-183-3068T>G (n.-183-3068T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.135T>G (p.Gly45=) n.384T>G | |
| 22 | g.40350006G>A | CA411635347 | ADSL | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.49+2654G>A n.465G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.358G>A n.387G>A n.369G>A c.-183-3067G>A (n.-183-3067G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.385G>A | ClinVar |
| 22 | g.40350006G>C | CA411635348 | ADSL | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.49+2654G>C n.465G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.358G>C n.387G>C n.369G>C c.-183-3067G>C (n.-183-3067G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.385G>C | |
| 22 | g.40350006G>T | CA411635351 | ADSL | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.49+2654G>T n.465G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.358G>T n.387G>T n.369G>T c.-183-3067G>T (n.-183-3067G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.385G>T | |
| 22 | g.40350007C>A | CA411635361 | ADSL | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.49+2655C>A n.466C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.359C>A n.388C>A n.370C>A c.-183-3066C>A (n.-183-3066C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.386C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40350007C>G | CA411635364 | ADSL | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.49+2655C>G n.466C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.359C>G n.388C>G n.370C>G c.-183-3066C>G (n.-183-3066C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.386C>G | |
| 22 | g.40350007C>T | CA411635367 | ADSL | c.329C>T (p.Ala110Val) n.49+2655C>T n.466C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.359C>T n.388C>T n.370C>T c.-183-3066C>T (n.-183-3066C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) n.386C>T | |
| 22 | g.40350008T>A | CA514612090 | ADSL | c.330T>A (p.Ala110=) n.49+2656T>A n.467T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.360T>A n.389T>A n.371T>A c.-183-3065T>A (n.-183-3065T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.138T>A (p.Ala46=) n.387T>A | |
| 22 | g.40350008T>C | CA514612091 | ADSL | c.330T>C (p.Ala110=) n.49+2656T>C n.467T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.360T>C n.389T>C n.371T>C c.-183-3065T>C (n.-183-3065T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.138T>C (p.Ala46=) n.387T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350008T>G | CA514612089 | ADSL | c.330T>G (p.Ala110=) n.49+2656T>G n.467T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.360T>G n.389T>G n.371T>G c.-183-3065T>G (n.-183-3065T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.138T>G (p.Ala46=) n.387T>G | |
| 22 | g.40350009A= | CA2405717603 | ADSL | c.331A= (p.Thr111=) n.49+2657A= n.468A= c.*152A= (n.*152A=) n.361A= n.390A= n.372A= c.-183-3064A= (n.-183-3064A=) c.-10A= (n.-10A=) c.139A= (p.Thr47=) n.388A= | |
| 22 | g.40350009A>C | CA411635376 | ADSL | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.49+2657A>C n.468A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.361A>C n.390A>C n.372A>C c.-183-3064A>C (n.-183-3064A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.388A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350009A>G | CA10247664 | ADSL | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.49+2657A>G n.468A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.361A>G n.390A>G n.372A>G c.-183-3064A>G (n.-183-3064A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.388A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350009A>T | CA411635380 | ADSL | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.49+2657A>T n.468A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.361A>T n.390A>T n.372A>T c.-183-3064A>T (n.-183-3064A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.388A>T | |
| 22 | g.40350010C>A | CA411635383 | ADSL | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.49+2658C>A n.469C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.362C>A n.391C>A n.373C>A c.-183-3063C>A (n.-183-3063C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.389C>A | |
| 22 | g.40350010C>G | CA411635388 | ADSL | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.49+2658C>G n.469C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.362C>G n.391C>G n.373C>G c.-183-3063C>G (n.-183-3063C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.389C>G | |
| 22 | g.40350010C>T | CA411635391 | ADSL | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.49+2658C>T n.469C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.362C>T n.391C>T n.373C>T c.-183-3063C>T (n.-183-3063C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.389C>T | |
| 22 | g.40350011T>A | CA514612093 | ADSL | c.333T>A (p.Thr111=) n.49+2659T>A n.470T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.363T>A n.392T>A n.374T>A c.-183-3062T>A (n.-183-3062T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.141T>A (p.Thr47=) n.390T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350011T>C | CA514612092 | ADSL | c.333T>C (p.Thr111=) n.49+2659T>C n.470T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.363T>C n.392T>C n.374T>C c.-183-3062T>C (n.-183-3062T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.141T>C (p.Thr47=) n.390T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350011T>G | CA514612094 | ADSL | c.333T>G (p.Thr111=) n.49+2659T>G n.470T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.363T>G n.392T>G n.374T>G c.-183-3062T>G (n.-183-3062T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.141T>G (p.Thr47=) n.390T>G | |
| 22 | g.40350011T= | CA2405717604 | ADSL | c.333T= (p.Thr111=) n.49+2659T= n.470T= c.*154T= (n.*154T=) n.363T= n.392T= n.374T= c.-183-3062T= (n.-183-3062T=) c.-8T= (n.-8T=) c.141T= (p.Thr47=) n.390T= | |
| 22 | g.40350012T>A | CA411635400 | ADSL | c.334T>A (p.Ser112Thr) n.49+2660T>A n.471T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.364T>A n.393T>A n.375T>A c.-183-3061T>A (n.-183-3061T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.391T>A | |
| 22 | g.40350012T>C | CA411635397 | ADSL | c.334T>C (p.Ser112Pro) n.49+2660T>C n.471T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.364T>C n.393T>C n.375T>C c.-183-3061T>C (n.-183-3061T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.391T>C | |
| 22 | g.40350012T>G | CA411635398 | ADSL | c.334T>G (p.Ser112Ala) n.49+2660T>G n.471T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.364T>G n.393T>G n.375T>G c.-183-3061T>G (n.-183-3061T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.391T>G | |
| 22 | g.40350013C>A | CA411635405 | ADSL | c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.49+2661C>A n.472C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.365C>A n.394C>A n.376C>A c.-183-3060C>A (n.-183-3060C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.392C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40350013C>G | CA411635410 | ADSL | c.335C>G (p.Ser112Cys) n.49+2661C>G n.472C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.365C>G n.394C>G n.376C>G c.-183-3060C>G (n.-183-3060C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.392C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350013C>T | CA411635413 | ADSL | c.335C>T (p.Ser112Phe) n.49+2661C>T n.472C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.365C>T n.394C>T n.376C>T c.-183-3060C>T (n.-183-3060C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.392C>T | |
| 22 | g.40350014T>A | CA514612096 | ADSL | c.336T>A (p.Ser112=) n.49+2662T>A n.473T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.366T>A n.395T>A n.377T>A c.-183-3059T>A (n.-183-3059T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.144T>A (p.Ser48=) n.393T>A | |
| 22 | g.40350014T>C | CA324449355 | ADSL | c.336T>C (p.Ser112=) n.49+2662T>C n.473T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.366T>C n.395T>C n.377T>C c.-183-3059T>C (n.-183-3059T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.144T>C (p.Ser48=) n.393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350014T>G | CA514612095 | ADSL | c.336T>G (p.Ser112=) n.49+2662T>G n.473T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.366T>G n.395T>G n.377T>G c.-183-3059T>G (n.-183-3059T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.144T>G (p.Ser48=) n.393T>G | |
| 22 | g.40350014T= | CA2405717605 | ADSL | c.336T= (p.Ser112=) n.49+2662T= n.473T= c.*157T= (n.*157T=) n.366T= n.395T= n.377T= c.-183-3059T= (n.-183-3059T=) c.-5T= (n.-5T=) c.144T= (p.Ser48=) n.393T= | |
| 22 | g.40350015T>A | CA411635421 | ADSL | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.49+2663T>A n.474T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.367T>A n.396T>A n.378T>A c.-183-3058T>A (n.-183-3058T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.394T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350015T>C | CA411635429 | ADSL | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.49+2663T>C n.474T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.367T>C n.396T>C n.378T>C c.-183-3058T>C (n.-183-3058T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.394T>C | |
| 22 | g.40350015T>G | CA411635432 | ADSL | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.49+2663T>G n.474T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.367T>G n.396T>G n.378T>G c.-183-3058T>G (n.-183-3058T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.394T>G | |
| 22 | g.40350016G>A | CA411635437 | ADSL | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.49+2664G>A n.475G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.368G>A n.397G>A n.379G>A c.-183-3057G>A (n.-183-3057G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.395G>A | |
| 22 | g.40350016G>C | CA411635442 | ADSL | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.49+2664G>C n.475G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.368G>C n.397G>C n.379G>C c.-183-3057G>C (n.-183-3057G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.395G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350016G= | CA2405717606 | ADSL | c.338G= (p.Cys113=) n.49+2664G= n.475G= c.*159G= (n.*159G=) n.368G= n.397G= n.379G= c.-183-3057G= (n.-183-3057G=) c.-3G= (n.-3G=) c.146G= (p.Cys49=) n.395G= | |
| 22 | g.40350016G>T | CA411635445 | ADSL | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.49+2664G>T n.475G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.368G>T n.397G>T n.379G>T c.-183-3057G>T (n.-183-3057G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.395G>T | |
| 22 | g.40350017C>A | CA411635451 | ADSL | c.339C>A (p.Cys113Ter) n.49+2665C>A n.476C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.369C>A n.398C>A n.380C>A c.-183-3056C>A (n.-183-3056C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.396C>A | |
| 22 | g.40350017C= | CA2405717607 | ADSL | c.339C= (p.Cys113=) n.49+2665C= n.476C= c.*160C= (n.*160C=) n.369C= n.398C= n.380C= c.-183-3056C= (n.-183-3056C=) c.-2C= (n.-2C=) c.147C= (p.Cys49=) n.396C= | |
| 22 | g.40350017C>G | CA411635452 | ADSL | c.339C>G (p.Cys113Trp) n.49+2665C>G n.476C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.369C>G n.398C>G n.380C>G c.-183-3056C>G (n.-183-3056C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.396C>G | |
| 22 | g.40350017C>T | CA514612097 | ADSL | c.339C>T (p.Cys113=) n.49+2665C>T n.476C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.369C>T n.398C>T n.380C>T c.-183-3056C>T (n.-183-3056C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.147C>T (p.Cys49=) n.396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350018T>A | CA411635458 | ADSL | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.49+2666T>A n.477T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.370T>A n.399T>A n.381T>A c.-183-3055T>A (n.-183-3055T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.397T>A | |
| 22 | g.40350018T>C | CA206321 | ADSL | c.340T>C (p.Tyr114His) n.49+2666T>C n.477T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.370T>C n.399T>C n.381T>C c.-183-3055T>C (n.-183-3055T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) n.397T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350018T>G | CA411635456 | ADSL | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.49+2666T>G n.477T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.370T>G n.399T>G n.381T>G c.-183-3055T>G (n.-183-3055T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.397T>G | |
| 22 | g.40350018T= | CA2405717608 | ADSL | c.340T= (p.Tyr114=) n.49+2666T= n.477T= c.*161T= (n.*161T=) n.370T= n.399T= n.381T= c.-183-3055T= (n.-183-3055T=) c.-1T= (n.-1T=) c.148T= (p.Tyr50=) n.397T= | |
| 22 | g.40350019A= | CA2405717609 | ADSL | c.341A= (p.Tyr114=) n.49+2667A= n.478A= c.*162A= (n.*162A=) n.371A= n.400A= n.382A= c.-183-3054A= (n.-183-3054A=) c.1A= (p.Met1=) c.149A= (p.Tyr50=) n.398A= | |
| 22 | g.40350019A>C | CA411635485 | ADSL | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.49+2667A>C n.478A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.371A>C n.400A>C n.382A>C c.-183-3054A>C (n.-183-3054A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.398A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40350019A>G | CA324449359 | ADSL | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.49+2667A>G n.478A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.371A>G n.400A>G n.382A>G c.-183-3054A>G (n.-183-3054A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350019A>T | CA411635474 | ADSL | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.49+2667A>T n.478A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.371A>T n.400A>T n.382A>T c.-183-3054A>T (n.-183-3054A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.398A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350020T>A | CA411635490 | ADSL | c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.49+2668T>A n.479T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.372T>A n.401T>A n.383T>A c.-183-3053T>A (n.-183-3053T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.399T>A | |
| 22 | g.40350020T>C | CA10247665 | ADSL | c.342T>C (p.Tyr114=) n.49+2668T>C n.479T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.372T>C n.401T>C n.383T>C c.-183-3053T>C (n.-183-3053T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.150T>C (p.Tyr50=) n.399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350020T>G | CA411635497 | ADSL | c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.49+2668T>G n.479T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.372T>G n.401T>G n.383T>G c.-183-3053T>G (n.-183-3053T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.399T>G | |
| 22 | g.40350020T= | CA2405717610 | ADSL | c.342T= (p.Tyr114=) n.49+2668T= n.479T= c.*163T= (n.*163T=) n.372T= n.401T= n.383T= c.-183-3053T= (n.-183-3053T=) c.2T= (p.Met1=) c.150T= (p.Tyr50=) n.399T= | |
| 22 | g.40350021G>A | CA411635503 | ADSL | c.343G>A (p.Val115Ile) n.49+2669G>A n.480G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.373G>A n.402G>A n.384G>A c.-183-3052G>A (n.-183-3052G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) n.400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350021G>C | CA411635505 | ADSL | c.343G>C (p.Val115Leu) n.49+2669G>C n.480G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.373G>C n.402G>C n.384G>C c.-183-3052G>C (n.-183-3052G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.151G>C (p.Val51Leu) n.400G>C | |
| 22 | g.40350021G= | CA2405717611 | ADSL | c.343G= (p.Val115=) n.49+2669G= n.480G= c.*164G= (n.*164G=) n.373G= n.402G= n.384G= c.-183-3052G= (n.-183-3052G=) c.3G= (p.Met1=) c.151G= (p.Val51=) n.400G= | |
| 22 | g.40350021G>T | CA411635508 | ADSL | c.343G>T (p.Val115Phe) n.49+2669G>T n.480G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.373G>T n.402G>T n.384G>T c.-183-3052G>T (n.-183-3052G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.151G>T (p.Val51Phe) n.400G>T | |
| 22 | g.40350022T>A | CA411635511 | ADSL | c.344T>A (p.Val115Asp) n.49+2670T>A n.481T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.374T>A n.403T>A n.385T>A c.-183-3051T>A (n.-183-3051T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) c.152T>A (p.Val51Asp) n.401T>A | |
| 22 | g.40350022T>C | CA411635513 | ADSL | c.344T>C (p.Val115Ala) n.49+2670T>C n.481T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.374T>C n.403T>C n.385T>C c.-183-3051T>C (n.-183-3051T>C) c.4T>C (p.Leu2=) c.152T>C (p.Val51Ala) n.401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350022T>G | CA411635517 | ADSL | c.344T>G (p.Val115Gly) n.49+2670T>G n.481T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.374T>G n.403T>G n.385T>G c.-183-3051T>G (n.-183-3051T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) c.152T>G (p.Val51Gly) n.401T>G | |
| 22 | g.40350022T= | CA2405717612 | ADSL | c.344T= (p.Val115=) n.49+2670T= n.481T= c.*165T= (n.*165T=) n.374T= n.403T= n.385T= c.-183-3051T= (n.-183-3051T=) c.4T= (p.Leu2=) c.152T= (p.Val51=) n.401T= | |
| 22 | g.40350023T>A | CA514612100 | ADSL | c.345T>A (p.Val115=) n.49+2671T>A n.482T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.375T>A n.404T>A n.386T>A c.-183-3050T>A (n.-183-3050T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.153T>A (p.Val51=) n.402T>A | dbSNP |
| 22 | g.40350023T>C | CA514612098 | ADSL | c.345T>C (p.Val115=) n.49+2671T>C n.482T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.375T>C n.404T>C n.386T>C c.-183-3050T>C (n.-183-3050T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.153T>C (p.Val51=) n.402T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350023T>G | CA514612099 | ADSL | c.345T>G (p.Val115=) n.49+2671T>G n.482T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.375T>G n.404T>G n.386T>G c.-183-3050T>G (n.-183-3050T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.153T>G (p.Val51=) n.402T>G | |
| 22 | g.40350023T= | CA2405717613 | ADSL | c.345T= (p.Val115=) n.49+2671T= n.482T= c.*166T= (n.*166T=) n.375T= n.404T= n.386T= c.-183-3050T= (n.-183-3050T=) c.5T= (p.Leu2=) c.153T= (p.Val51=) n.402T= | |
| 22 | g.40350024G>A | CA411635529 | ADSL | c.346G>A (p.Gly116Arg) n.49+2672G>A n.483G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.376G>A n.405G>A n.387G>A c.-183-3049G>A (n.-183-3049G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.154G>A (p.Gly52Arg) n.403G>A | |
| 22 | g.40350024G>C | CA411635526 | ADSL | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.49+2672G>C n.483G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.376G>C n.405G>C n.387G>C c.-183-3049G>C (n.-183-3049G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.403G>C | |
| 22 | g.40350024G>T | CA411635522 | ADSL | c.346G>T (p.Gly116Ter) n.49+2672G>T n.483G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.376G>T n.405G>T n.387G>T c.-183-3049G>T (n.-183-3049G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.154G>T (p.Gly52Ter) n.403G>T | |
| 22 | g.40350025G>A | CA10247666 | ADSL | c.347G>A (p.Gly116Glu) n.49+2673G>A n.484G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.377G>A n.406G>A n.388G>A c.-183-3048G>A (n.-183-3048G>A) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.155G>A (p.Gly52Glu) n.404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350025G>C | CA411635546 | ADSL | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.49+2673G>C n.484G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.377G>C n.406G>C n.388G>C c.-183-3048G>C (n.-183-3048G>C) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.404G>C | |
| 22 | g.40350025G= | CA2405717614 | ADSL | c.347G= (p.Gly116=) n.49+2673G= n.484G= c.*168G= (n.*168G=) n.377G= n.406G= n.388G= c.-183-3048G= (n.-183-3048G=) c.7G= (p.Glu3=) c.155G= (p.Gly52=) n.404G= | |
| 22 | g.40350025G>T | CA411635547 | ADSL | c.347G>T (p.Gly116Val) n.49+2673G>T n.484G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.377G>T n.406G>T n.388G>T c.-183-3048G>T (n.-183-3048G>T) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.155G>T (p.Gly52Val) n.404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350026A>C | CA514612101 | ADSL | c.348A>C (p.Gly116=) n.49+2674A>C n.485A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.378A>C n.407A>C n.389A>C c.-183-3047A>C (n.-183-3047A>C) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.156A>C (p.Gly52=) n.405A>C | |
| 22 | g.40350026A>G | CA514612102 | ADSL | c.348A>G (p.Gly116=) n.49+2674A>G n.485A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.378A>G n.407A>G n.389A>G c.-183-3047A>G (n.-183-3047A>G) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.156A>G (p.Gly52=) n.405A>G | |
| 22 | g.40350026A>T | CA514612103 | ADSL | c.348A>T (p.Gly116=) n.49+2674A>T n.485A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.378A>T n.407A>T n.389A>T c.-183-3047A>T (n.-183-3047A>T) c.8A>T (p.Glu3Val) c.156A>T (p.Gly52=) n.405A>T | |
| 22 | g.40350027G>A | CA411635550 | ADSL | c.349G>A (p.Asp117Asn) n.49+2675G>A n.486G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.379G>A n.408G>A n.390G>A c.-183-3046G>A (n.-183-3046G>A) c.9G>A (p.Glu3=) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.406G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350027G>C | CA411635552 | ADSL | c.349G>C (p.Asp117His) n.49+2675G>C n.486G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.379G>C n.408G>C n.390G>C c.-183-3046G>C (n.-183-3046G>C) c.9G>C (p.Glu3Asp) c.157G>C (p.Asp53His) n.406G>C | |
| 22 | g.40350027G>T | CA411635554 | ADSL | c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.49+2675G>T n.486G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.379G>T n.408G>T n.390G>T c.-183-3046G>T (n.-183-3046G>T) c.9G>T (p.Glu3Asp) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.406G>T | |
| 22 | g.40350028A>C | CA411635556 | ADSL | c.350A>C (p.Asp117Ala) n.49+2676A>C n.487A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.380A>C n.409A>C n.391A>C c.-183-3045A>C (n.-183-3045A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.407A>C | |
| 22 | g.40350028A>G | CA411635562 | ADSL | c.350A>G (p.Asp117Gly) n.49+2676A>G n.487A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.380A>G n.409A>G n.391A>G c.-183-3045A>G (n.-183-3045A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.407A>G | |
| 22 | g.40350028A>T | CA411635565 | ADSL | c.350A>T (p.Asp117Val) n.49+2676A>T n.487A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.380A>T n.409A>T n.391A>T c.-183-3045A>T (n.-183-3045A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.158A>T (p.Asp53Val) n.407A>T | |
| 22 | g.40350029C>A | CA411635568 | ADSL | c.351C>A (p.Asp117Glu) n.49+2677C>A n.488C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.381C>A n.410C>A n.392C>A c.-183-3044C>A (n.-183-3044C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.408C>A | |
| 22 | g.40350029C= | CA2405717615 | ADSL | c.351C= (p.Asp117=) n.49+2677C= n.488C= c.*172C= (n.*172C=) n.381C= n.410C= n.392C= c.-183-3044C= (n.-183-3044C=) c.11C= (p.Thr4=) c.159C= (p.Asp53=) n.408C= | |
| 22 | g.40350029C>G | CA411635570 | ADSL | c.351C>G (p.Asp117Glu) n.49+2677C>G n.488C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.381C>G n.410C>G n.392C>G c.-183-3044C>G (n.-183-3044C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.408C>G | |
| 22 | g.40350029C>T | CA10247667 | ADSL | c.351C>T (p.Asp117=) n.49+2677C>T n.488C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.381C>T n.410C>T n.392C>T c.-183-3044C>T (n.-183-3044C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.159C>T (p.Asp53=) n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350030A>C | CA411635576 | ADSL | c.352A>C (p.Asn118His) n.49+2678A>C n.489A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.382A>C n.411A>C n.393A>C c.-183-3043A>C (n.-183-3043A>C) c.12A>C (p.Thr4=) c.160A>C (p.Asn54His) n.409A>C | |
| 22 | g.40350030A>G | CA411635580 | ADSL | c.352A>G (p.Asn118Asp) n.49+2678A>G n.489A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.382A>G n.411A>G n.393A>G c.-183-3043A>G (n.-183-3043A>G) c.12A>G (p.Thr4=) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.409A>G | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40350030A>T | CA411635574 | ADSL | c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.49+2678A>T n.489A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.382A>T n.411A>T n.393A>T c.-183-3043A>T (n.-183-3043A>T) c.12A>T (p.Thr4=) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.409A>T | |
| 22 | g.40350031A>C | CA411635584 | ADSL | c.353A>C (p.Asn118Thr) n.49+2679A>C n.490A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.383A>C n.412A>C n.394A>C c.-183-3042A>C (n.-183-3042A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.410A>C | |
| 22 | g.40350031A>G | CA411635588 | ADSL | c.353A>G (p.Asn118Ser) n.49+2679A>G n.490A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.383A>G n.412A>G n.394A>G c.-183-3042A>G (n.-183-3042A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.410A>G | |
| 22 | g.40350031A>T | CA411635592 | ADSL | c.353A>T (p.Asn118Ile) n.49+2679A>T n.490A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.383A>T n.412A>T n.394A>T c.-183-3042A>T (n.-183-3042A>T) c.13A>T (p.Ile5Leu) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.410A>T |