UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40349840T>A | CA514611997 | ADSL | c.162T>A (p.Gly54=) n.49+2488T>A n.299T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.192T>A n.221T>A n.203T>A c.-184+3184T>A (n.-184+3184T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.219T>A | |
| 22 | g.40349840T>C | CA514611995 | ADSL | c.162T>C (p.Gly54=) n.49+2488T>C n.299T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.192T>C n.221T>C n.203T>C c.-184+3184T>C (n.-184+3184T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.219T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349840T>G | CA514611996 | ADSL | c.162T>G (p.Gly54=) n.49+2488T>G n.299T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.192T>G n.221T>G n.203T>G c.-184+3184T>G (n.-184+3184T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.219T>G | |
| 22 | g.40349841T>A | CA411633986 | ADSL | c.163T>A (p.Leu55Met) n.49+2489T>A n.300T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.193T>A n.222T>A n.204T>A c.-184+3185T>A (n.-184+3185T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) n.220T>A | |
| 22 | g.40349841T>C | CA514611998 | ADSL | c.163T>C (p.Leu55=) n.49+2489T>C n.300T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.193T>C n.222T>C n.204T>C c.-184+3185T>C (n.-184+3185T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.220T>C | |
| 22 | g.40349841T>G | CA411633988 | ADSL | c.163T>G (p.Leu55Val) n.49+2489T>G n.300T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.193T>G n.222T>G n.204T>G c.-184+3185T>G (n.-184+3185T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) n.220T>G | |
| 22 | g.40349842T>A | CA411633995 | ADSL | c.164T>A (p.Leu55Ter) n.49+2490T>A n.301T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.194T>A n.223T>A n.205T>A c.-184+3186T>A (n.-184+3186T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.221T>A | |
| 22 | g.40349842T>C | CA411634000 | ADSL | c.164T>C (p.Leu55Ser) n.49+2490T>C n.301T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.194T>C n.223T>C n.205T>C c.-184+3186T>C (n.-184+3186T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.221T>C | |
| 22 | g.40349842T>G | CA411633998 | ADSL | c.164T>G (p.Leu55Trp) n.49+2490T>G n.301T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.194T>G n.223T>G n.205T>G c.-184+3186T>G (n.-184+3186T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.221T>G | |
| 22 | g.40349843G>A | CA514611999 | ADSL | c.165G>A (p.Leu55=) n.49+2491G>A n.302G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.195G>A n.224G>A n.206G>A c.-184+3187G>A (n.-184+3187G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.222G>A | |
| 22 | g.40349843G>C | CA411634003 | ADSL | c.165G>C (p.Leu55Phe) n.49+2491G>C n.302G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.195G>C n.224G>C n.206G>C c.-184+3187G>C (n.-184+3187G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.222G>C | |
| 22 | g.40349843G>T | CA411634007 | ADSL | c.165G>T (p.Leu55Phe) n.49+2491G>T n.302G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.195G>T n.224G>T n.206G>T c.-184+3187G>T (n.-184+3187G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.222G>T | |
| 22 | g.40349844C>A | CA411634012 | ADSL | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.49+2492C>A n.303C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.196C>A n.225C>A n.207C>A c.-184+3188C>A (n.-184+3188C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.223C>A | |
| 22 | g.40349844C>G | CA411634014 | ADSL | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.49+2492C>G n.303C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.196C>G n.225C>G n.207C>G c.-184+3188C>G (n.-184+3188C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.223C>G | |
| 22 | g.40349844C>T | CA411634022 | ADSL | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.49+2492C>T n.303C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.196C>T n.225C>T n.207C>T c.-184+3188C>T (n.-184+3188C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.223C>T | |
| 22 | g.40349845C>A | CA411634025 | ADSL | c.167C>A (p.Pro56His) n.49+2493C>A n.304C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.197C>A n.226C>A n.208C>A c.-184+3189C>A (n.-184+3189C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.224C>A | |
| 22 | g.40349845C>G | CA411634028 | ADSL | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.49+2493C>G n.304C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.197C>G n.226C>G n.208C>G c.-184+3189C>G (n.-184+3189C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.224C>G | |
| 22 | g.40349845C>T | CA411634031 | ADSL | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.49+2493C>T n.304C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.197C>T n.226C>T n.208C>T c.-184+3189C>T (n.-184+3189C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.224C>T | |
| 22 | g.40349846T>A | CA514612002 | ADSL | c.168T>A (p.Pro56=) n.49+2494T>A n.305T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.198T>A n.227T>A n.209T>A c.-184+3190T>A (n.-184+3190T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.225T>A | |
| 22 | g.40349846T>C | CA514612001 | ADSL | c.168T>C (p.Pro56=) n.49+2494T>C n.305T>C c.418T>C (p.Tyr140His) n.198T>C n.227T>C n.209T>C c.-184+3190T>C (n.-184+3190T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.225T>C | |
| 22 | g.40349846T>G | CA514612000 | ADSL | c.168T>G (p.Pro56=) n.49+2494T>G n.305T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.198T>G n.227T>G n.209T>G c.-184+3190T>G (n.-184+3190T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.225T>G | |
| 22 | g.40349847A= | CA2405717546 | ADSL | c.169A= (p.Ile57=) n.49+2495A= n.306A= c.419A= (p.Tyr140=) n.199A= n.228A= n.210A= c.-184+3191A= (n.-184+3191A=) c.-172A= (n.-172A=) c.-24A= (n.-24A=) n.226A= | |
| 22 | g.40349847A>C | CA10247641 | ADSL | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.49+2495A>C n.306A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.199A>C n.228A>C n.210A>C c.-184+3191A>C (n.-184+3191A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.226A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349847A>G | CA10247640 | ADSL | c.169A>G (p.Ile57Val) n.49+2495A>G n.306A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.199A>G n.228A>G n.210A>G c.-184+3191A>G (n.-184+3191A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349847A>T | CA411634040 | ADSL | c.169A>T (p.Ile57Phe) n.49+2495A>T n.306A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.199A>T n.228A>T n.210A>T c.-184+3191A>T (n.-184+3191A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.226A>T | |
| 22 | g.40349848T>A | CA411634043 | ADSL | c.170T>A (p.Ile57Asn) n.49+2496T>A n.307T>A c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.200T>A n.229T>A n.211T>A c.-184+3192T>A (n.-184+3192T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.227T>A | |
| 22 | g.40349848T>C | CA411634050 | ADSL | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.49+2496T>C n.307T>C c.420T>C (p.Tyr140=) n.200T>C n.229T>C n.211T>C c.-184+3192T>C (n.-184+3192T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.227T>C | |
| 22 | g.40349848T>G | CA411634047 | ADSL | c.170T>G (p.Ile57Ser) n.49+2496T>G n.307T>G c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.200T>G n.229T>G n.211T>G c.-184+3192T>G (n.-184+3192T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.227T>G | |
| 22 | g.40349849C>A | CA514612003 | ADSL | c.171C>A (p.Ile57=) n.49+2497C>A n.308C>A c.421C>A (p.His141Asn) n.201C>A n.230C>A n.212C>A c.-184+3193C>A (n.-184+3193C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.228C>A | |
| 22 | g.40349849C>G | CA411634052 | ADSL | c.171C>G (p.Ile57Met) n.49+2497C>G n.308C>G c.421C>G (p.His141Asp) n.201C>G n.230C>G n.212C>G c.-184+3193C>G (n.-184+3193C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.228C>G | |
| 22 | g.40349849C>T | CA514612004 | ADSL | c.171C>T (p.Ile57=) n.49+2497C>T n.308C>T c.421C>T (p.His141Tyr) n.201C>T n.230C>T n.212C>T c.-184+3193C>T (n.-184+3193C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.228C>T | |
| 22 | g.40349850A>C | CA411634056 | ADSL | c.172A>C (p.Thr58Pro) n.49+2498A>C n.309A>C c.422A>C (p.His141Pro) n.202A>C n.231A>C n.213A>C c.-184+3194A>C (n.-184+3194A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.229A>C | |
| 22 | g.40349850A>G | CA411634059 | ADSL | c.172A>G (p.Thr58Ala) n.49+2498A>G n.309A>G c.422A>G (p.His141Arg) n.202A>G n.231A>G n.213A>G c.-184+3194A>G (n.-184+3194A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.229A>G | |
| 22 | g.40349850A>T | CA411634069 | ADSL | c.172A>T (p.Thr58Ser) n.49+2498A>T n.309A>T c.422A>T (p.His141Leu) n.202A>T n.231A>T n.213A>T c.-184+3194A>T (n.-184+3194A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.229A>T | |
| 22 | g.40349851C>A | CA411634071 | ADSL | c.173C>A (p.Thr58Lys) n.49+2499C>A n.310C>A c.423C>A (p.His141Gln) n.203C>A n.232C>A n.214C>A c.-184+3195C>A (n.-184+3195C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.230C>A | |
| 22 | g.40349851C= | CA2405717547 | ADSL | c.173C= (p.Thr58=) n.49+2499C= n.310C= c.423C= (p.His141=) n.203C= n.232C= n.214C= c.-184+3195C= (n.-184+3195C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-20C= (n.-20C=) n.230C= | |
| 22 | g.40349851C>G | CA411634075 | ADSL | c.173C>G (p.Thr58Arg) n.49+2499C>G n.310C>G c.423C>G (p.His141Gln) n.203C>G n.232C>G n.214C>G c.-184+3195C>G (n.-184+3195C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.230C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349851C>T | CA324449222 | ADSL | c.173C>T (p.Thr58Ile) n.49+2499C>T n.310C>T c.423C>T (p.His141=) n.203C>T n.232C>T n.214C>T c.-184+3195C>T (n.-184+3195C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349852A>C | CA514612007 | ADSL | c.174A>C (p.Thr58=) n.49+2500A>C n.311A>C c.424A>C (p.Arg142=) n.204A>C n.233A>C n.215A>C c.-184+3196A>C (n.-184+3196A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.231A>C | |
| 22 | g.40349852A>G | CA514612006 | ADSL | c.174A>G (p.Thr58=) n.49+2500A>G n.311A>G c.424A>G (p.Arg142Gly) n.204A>G n.233A>G n.215A>G c.-184+3196A>G (n.-184+3196A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.231A>G | |
| 22 | g.40349852A>T | CA514612005 | ADSL | c.174A>T (p.Thr58=) n.49+2500A>T n.311A>T c.424A>T (p.Arg142Ter) n.204A>T n.233A>T n.215A>T c.-184+3196A>T (n.-184+3196A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.231A>T | |
| 22 | g.40349853G>A | CA411634082 | ADSL | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.49+2501G>A n.312G>A c.425G>A (p.Arg142Lys) n.205G>A n.234G>A n.216G>A c.-184+3197G>A (n.-184+3197G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349853G>C | CA411634085 | ADSL | c.175G>C (p.Asp59His) n.49+2501G>C n.312G>C c.425G>C (p.Arg142Thr) n.205G>C n.234G>C n.216G>C c.-184+3197G>C (n.-184+3197G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.232G>C | |
| 22 | g.40349853G= | CA2405717548 | ADSL | c.175G= (p.Asp59=) n.49+2501G= n.312G= c.425G= (p.Arg142=) n.205G= n.234G= n.216G= c.-184+3197G= (n.-184+3197G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-18G= (n.-18G=) n.232G= | |
| 22 | g.40349853G>T | CA411634088 | ADSL | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.49+2501G>T n.312G>T c.425G>T (p.Arg142Ile) n.205G>T n.234G>T n.216G>T c.-184+3197G>T (n.-184+3197G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.232G>T | |
| 22 | g.40349854A= | CA2405717549 | ADSL | c.176A= (p.Asp59=) n.49+2502A= n.313A= c.426A= (p.Arg142=) n.206A= n.235A= n.217A= c.-184+3198A= (n.-184+3198A=) c.-165A= (n.-165A=) c.-17A= (n.-17A=) n.233A= | |
| 22 | g.40349854A>C | CA411634092 | ADSL | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.49+2502A>C n.313A>C c.426A>C (p.Arg142Ser) n.206A>C n.235A>C n.217A>C c.-184+3198A>C (n.-184+3198A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.233A>C | |
| 22 | g.40349854A>G | CA411634093 | ADSL | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.49+2502A>G n.313A>G c.426A>G (p.Arg142=) n.206A>G n.235A>G n.217A>G c.-184+3198A>G (n.-184+3198A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349854A>T | CA411634094 | ADSL | c.176A>T (p.Asp59Val) n.49+2502A>T n.313A>T c.426A>T (p.Arg142Ser) n.206A>T n.235A>T n.217A>T c.-184+3198A>T (n.-184+3198A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.233A>T | |
| 22 | g.40349855T>A | CA411634095 | ADSL | c.177T>A (p.Asp59Glu) n.49+2503T>A n.314T>A c.427T>A (p.Ter143Arg) n.207T>A n.236T>A n.218T>A c.-184+3199T>A (n.-184+3199T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.234T>A | |
| 22 | g.40349855T>C | CA514612008 | ADSL | c.177T>C (p.Asp59=) n.49+2503T>C n.314T>C c.427T>C (p.Ter143Arg) n.207T>C n.236T>C n.218T>C c.-184+3199T>C (n.-184+3199T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.234T>C | |
| 22 | g.40349855T>G | CA411634096 | ADSL | c.177T>G (p.Asp59Glu) n.49+2503T>G n.314T>G c.427T>G (p.Ter143Gly) n.207T>G n.236T>G n.218T>G c.-184+3199T>G (n.-184+3199T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.234T>G | |
| 22 | g.40349856G>A | CA411634097 | ADSL | c.178G>A (p.Glu60Lys) n.49+2504G>A n.315G>A c.428G>A (p.Ter143=) n.208G>A n.237G>A n.219G>A c.-184+3200G>A (n.-184+3200G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349856G>C | CA411634100 | ADSL | c.178G>C (p.Glu60Gln) n.49+2504G>C n.315G>C c.428G>C (p.Ter143Ser) n.208G>C n.237G>C n.219G>C c.-184+3200G>C (n.-184+3200G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.235G>C | |
| 22 | g.40349856G= | CA2405717550 | ADSL | c.178G= (p.Glu60=) n.49+2504G= n.315G= c.428G= (p.Ter143=) n.208G= n.237G= n.219G= c.-184+3200G= (n.-184+3200G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-15G= (n.-15G=) n.235G= | |
| 22 | g.40349856G>T | CA411634102 | ADSL | c.178G>T (p.Glu60Ter) n.49+2504G>T n.315G>T c.428G>T (p.Ter143Leu) n.208G>T n.237G>T n.219G>T c.-184+3200G>T (n.-184+3200G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.235G>T | |
| 22 | g.40349857A>C | CA411634104 | ADSL | c.179A>C (p.Glu60Ala) n.49+2505A>C n.316A>C c.429A>C (p.Ter143Cys) n.209A>C n.238A>C n.220A>C c.-184+3201A>C (n.-184+3201A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.236A>C | |
| 22 | g.40349857A>G | CA411634107 | ADSL | c.179A>G (p.Glu60Gly) n.49+2505A>G n.316A>G c.429A>G (p.Ter143Trp) n.209A>G n.238A>G n.220A>G c.-184+3201A>G (n.-184+3201A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.236A>G | |
| 22 | g.40349857A>T | CA411634110 | ADSL | c.179A>T (p.Glu60Val) n.49+2505A>T n.316A>T c.429A>T (p.Ter143Cys) n.209A>T n.238A>T n.220A>T c.-184+3201A>T (n.-184+3201A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.236A>T | |
| 22 | g.40349858A= | CA2405717551 | ADSL | c.180A= (p.Glu60=) n.49+2506A= n.317A= c.*1A= (n.*1A=) n.210A= n.239A= n.221A= c.-184+3202A= (n.-184+3202A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-13A= (n.-13A=) n.237A= | |
| 22 | g.40349858A>C | CA411634119 | ADSL | c.180A>C (p.Glu60Asp) n.49+2506A>C n.317A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.210A>C n.239A>C n.221A>C c.-184+3202A>C (n.-184+3202A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.237A>C | dbSNP |
| 22 | g.40349858A>G | CA514612009 | ADSL | c.180A>G (p.Glu60=) n.49+2506A>G n.317A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.210A>G n.239A>G n.221A>G c.-184+3202A>G (n.-184+3202A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.237A>G | |
| 22 | g.40349858A>T | CA411634122 | ADSL | c.180A>T (p.Glu60Asp) n.49+2506A>T n.317A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.210A>T n.239A>T n.221A>T c.-184+3202A>T (n.-184+3202A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.237A>T | |
| 22 | g.40349859C>A | CA411634127 | ADSL | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.49+2507C>A n.318C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.211C>A n.240C>A n.222C>A c.-184+3203C>A (n.-184+3203C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.238C>A | |
| 22 | g.40349859C>G | CA411634130 | ADSL | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.49+2507C>G n.318C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.211C>G n.240C>G n.222C>G c.-184+3203C>G (n.-184+3203C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.238C>G | |
| 22 | g.40349859C>T | CA411634133 | ADSL | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.49+2507C>T n.318C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.211C>T n.240C>T n.222C>T c.-184+3203C>T (n.-184+3203C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.238C>T | |
| 22 | g.40349860A>C | CA411634142 | ADSL | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.49+2508A>C n.319A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.212A>C n.241A>C n.223A>C c.-184+3204A>C (n.-184+3204A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.239A>C | |
| 22 | g.40349860A>G | CA411634139 | ADSL | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.49+2508A>G n.319A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.212A>G n.241A>G n.223A>G c.-184+3204A>G (n.-184+3204A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.239A>G | |
| 22 | g.40349860A>T | CA411634137 | ADSL | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.49+2508A>T n.319A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.212A>T n.241A>T n.223A>T c.-184+3204A>T (n.-184+3204A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.239A>T | |
| 22 | g.40349861A= | CA2405717552 | ADSL | c.183A= (p.Gln61=) n.49+2509A= n.320A= c.*4A= (n.*4A=) n.213A= n.242A= n.224A= c.-184+3205A= (n.-184+3205A=) c.-158A= (n.-158A=) c.-10A= (n.-10A=) n.240A= | |
| 22 | g.40349861A>C | CA411634146 | ADSL | c.183A>C (p.Gln61His) n.49+2509A>C n.320A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.213A>C n.242A>C n.224A>C c.-184+3205A>C (n.-184+3205A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.240A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349861A>G | CA514612010 | ADSL | c.183A>G (p.Gln61=) n.49+2509A>G n.320A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.213A>G n.242A>G n.224A>G c.-184+3205A>G (n.-184+3205A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.240A>G | |
| 22 | g.40349861A>T | CA411634150 | ADSL | c.183A>T (p.Gln61His) n.49+2509A>T n.320A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.213A>T n.242A>T n.224A>T c.-184+3205A>T (n.-184+3205A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.240A>T | |
| 22 | g.40349862A>C | CA411634154 | ADSL | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.49+2510A>C n.321A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.214A>C n.243A>C n.225A>C c.-184+3206A>C (n.-184+3206A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.241A>C | |
| 22 | g.40349862A>G | CA411634157 | ADSL | c.184A>G (p.Ile62Val) n.49+2510A>G n.321A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.214A>G n.243A>G n.225A>G c.-184+3206A>G (n.-184+3206A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.241A>G | |
| 22 | g.40349862A>T | CA411634159 | ADSL | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.49+2510A>T n.321A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.214A>T n.243A>T n.225A>T c.-184+3206A>T (n.-184+3206A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.241A>T | |
| 22 | g.40349863T>A | CA411634162 | ADSL | c.185T>A (p.Ile62Asn) n.49+2511T>A n.322T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.215T>A n.244T>A n.226T>A c.-184+3207T>A (n.-184+3207T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.242T>A | |
| 22 | g.40349863T>C | CA411634168 | ADSL | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.49+2511T>C n.322T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.215T>C n.244T>C n.226T>C c.-184+3207T>C (n.-184+3207T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.242T>C | |
| 22 | g.40349863T>G | CA411634171 | ADSL | c.185T>G (p.Ile62Ser) n.49+2511T>G n.322T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.215T>G n.244T>G n.226T>G c.-184+3207T>G (n.-184+3207T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) n.242T>G | |
| 22 | g.40349864C>A | CA514612011 | ADSL | c.186C>A (p.Ile62=) n.49+2512C>A n.323C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.216C>A n.245C>A n.227C>A c.-183-3209C>A (n.-183-3209C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349864C>G | CA411634173 | ADSL | c.186C>G (p.Ile62Met) n.49+2512C>G n.323C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.216C>G n.245C>G n.227C>G c.-183-3209C>G (n.-183-3209C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.243C>G | |
| 22 | g.40349864C>T | CA514612012 | ADSL | c.186C>T (p.Ile62=) n.49+2512C>T n.323C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.216C>T n.245C>T n.227C>T c.-183-3209C>T (n.-183-3209C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.243C>T | |
| 22 | g.40349865del | CA2573158364 | ADSL | c.187del (p.Gln63ArgfsTer3) n.49+2513del n.324del c.*8del (n.*8del) n.217del n.246del n.228del c.-183-3208del (n.-183-3208del) c.-154del (n.-154del) c.-6del (n.-6del) n.244del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349865C>A | CA411634177 | ADSL | c.187C>A (p.Gln63Lys) n.49+2513C>A n.324C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.217C>A n.246C>A n.228C>A c.-183-3208C>A (n.-183-3208C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.244C>A | |
| 22 | g.40349865C>G | CA411634180 | ADSL | c.187C>G (p.Gln63Glu) n.49+2513C>G n.324C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.217C>G n.246C>G n.228C>G c.-183-3208C>G (n.-183-3208C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.244C>G | |
| 22 | g.40349865C>T | CA411634181 | ADSL | c.187C>T (p.Gln63Ter) n.49+2513C>T n.324C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.217C>T n.246C>T n.228C>T c.-183-3208C>T (n.-183-3208C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.244C>T | |
| 22 | g.40349866A>C | CA411634182 | ADSL | c.188A>C (p.Gln63Pro) n.49+2514A>C n.325A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.218A>C n.247A>C n.229A>C c.-183-3207A>C (n.-183-3207A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.245A>C | |
| 22 | g.40349866A>G | CA411634183 | ADSL | c.188A>G (p.Gln63Arg) n.49+2514A>G n.325A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.218A>G n.247A>G n.229A>G c.-183-3207A>G (n.-183-3207A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.245A>G | |
| 22 | g.40349866A>T | CA411634184 | ADSL | c.188A>T (p.Gln63Leu) n.49+2514A>T n.325A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.218A>T n.247A>T n.229A>T c.-183-3207A>T (n.-183-3207A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.245A>T | |
| 22 | g.40349867G>A | CA10247642 | ADSL | c.189G>A (p.Gln63=) n.49+2515G>A n.326G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.219G>A n.248G>A n.230G>A c.-183-3206G>A (n.-183-3206G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349867G>C | CA411634186 | ADSL | c.189G>C (p.Gln63His) n.49+2515G>C n.326G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.219G>C n.248G>C n.230G>C c.-183-3206G>C (n.-183-3206G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.246G>C | |
| 22 | g.40349867G= | CA2405717553 | ADSL | c.189G= (p.Gln63=) n.49+2515G= n.326G= c.*10G= (n.*10G=) n.219G= n.248G= n.230G= c.-183-3206G= (n.-183-3206G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-4G= (n.-4G=) n.246G= | |
| 22 | g.40349867G>T | CA411634188 | ADSL | c.189G>T (p.Gln63His) n.49+2515G>T n.326G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.219G>T n.248G>T n.230G>T c.-183-3206G>T (n.-183-3206G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.246G>T | |
| 22 | g.40349868G>A | CA411634202 | ADSL | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.49+2516G>A n.327G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.220G>A n.249G>A n.231G>A c.-183-3205G>A (n.-183-3205G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349868G>C | CA411634206 | ADSL | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.49+2516G>C n.327G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.220G>C n.249G>C n.231G>C c.-183-3205G>C (n.-183-3205G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.247G>C | |
| 22 | g.40349868G= | CA2405717554 | ADSL | c.190G= (p.Glu64=) n.49+2516G= n.327G= c.*11G= (n.*11G=) n.220G= n.249G= n.231G= c.-183-3205G= (n.-183-3205G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-3G= (n.-3G=) n.247G= | |
| 22 | g.40349868G>T | CA411634210 | ADSL | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.49+2516G>T n.327G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.220G>T n.249G>T n.231G>T c.-183-3205G>T (n.-183-3205G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.247G>T | dbSNP |
| 22 | g.40349869A>C | CA411634212 | ADSL | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.49+2517A>C n.328A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.221A>C n.250A>C n.232A>C c.-183-3204A>C (n.-183-3204A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) n.248A>C | |
| 22 | g.40349869A>G | CA411634215 | ADSL | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.49+2517A>G n.328A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.221A>G n.250A>G n.232A>G c.-183-3204A>G (n.-183-3204A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) n.248A>G | |
| 22 | g.40349869A>T | CA411634220 | ADSL | c.191A>T (p.Glu64Val) n.49+2517A>T n.328A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.221A>T n.250A>T n.232A>T c.-183-3204A>T (n.-183-3204A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) n.248A>T | |
| 22 | g.40349870G>A | CA514612013 | ADSL | c.192G>A (p.Glu64=) n.49+2518G>A n.329G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.222G>A n.251G>A n.233G>A c.-183-3203G>A (n.-183-3203G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) n.249G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349870G>C | CA411634225 | ADSL | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.49+2518G>C n.329G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.222G>C n.251G>C n.233G>C c.-183-3203G>C (n.-183-3203G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) n.249G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349870G>T | CA411634228 | ADSL | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.49+2518G>T n.329G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.222G>T n.251G>T n.233G>T c.-183-3203G>T (n.-183-3203G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) n.249G>T | |
| 22 | g.40349871A>C | CA411634232 | ADSL | c.193A>C (p.Met65Leu) n.49+2519A>C n.330A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.223A>C n.252A>C n.234A>C c.-183-3202A>C (n.-183-3202A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.250A>C | |
| 22 | g.40349871A>G | CA411634235 | ADSL | c.193A>G (p.Met65Val) n.49+2519A>G n.330A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.223A>G n.252A>G n.234A>G c.-183-3202A>G (n.-183-3202A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.250A>G | |
| 22 | g.40349871A>T | CA411634239 | ADSL | c.193A>T (p.Met65Leu) n.49+2519A>T n.330A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.223A>T n.252A>T n.234A>T c.-183-3202A>T (n.-183-3202A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.250A>T | |
| 22 | g.40349872T>A | CA411634250 | ADSL | c.194T>A (p.Met65Lys) n.49+2520T>A n.331T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.224T>A n.253T>A n.235T>A c.-183-3201T>A (n.-183-3201T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.251T>A | |
| 22 | g.40349872T>C | CA411634246 | ADSL | c.194T>C (p.Met65Thr) n.49+2520T>C n.331T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.224T>C n.253T>C n.235T>C c.-183-3201T>C (n.-183-3201T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.251T>C | |
| 22 | g.40349872T>G | CA411634242 | ADSL | c.194T>G (p.Met65Arg) n.49+2520T>G n.331T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.224T>G n.253T>G n.235T>G c.-183-3201T>G (n.-183-3201T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.251T>G | |
| 22 | g.40349873G>A | CA411634254 | ADSL | c.195G>A (p.Met65Ile) n.49+2521G>A n.332G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.225G>A n.254G>A n.236G>A c.-183-3200G>A (n.-183-3200G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.252G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349873G>C | CA411634256 | ADSL | c.195G>C (p.Met65Ile) n.49+2521G>C n.332G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.225G>C n.254G>C n.236G>C c.-183-3200G>C (n.-183-3200G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.252G>C | |
| 22 | g.40349873G>T | CA411634259 | ADSL | c.195G>T (p.Met65Ile) n.49+2521G>T n.332G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.225G>T n.254G>T n.236G>T c.-183-3200G>T (n.-183-3200G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.252G>T | |
| 22 | g.40349874A>C | CA411634263 | ADSL | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.49+2522A>C n.333A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.226A>C n.255A>C n.237A>C c.-183-3199A>C (n.-183-3199A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.4A>C (p.Lys2Gln) n.253A>C | |
| 22 | g.40349874A>G | CA411634265 | ADSL | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.49+2522A>G n.333A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.226A>G n.255A>G n.237A>G c.-183-3199A>G (n.-183-3199A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.4A>G (p.Lys2Glu) n.253A>G | |
| 22 | g.40349874A>T | CA411634267 | ADSL | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.49+2522A>T n.333A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.226A>T n.255A>T n.237A>T c.-183-3199A>T (n.-183-3199A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.4A>T (p.Lys2Ter) n.253A>T | |
| 22 | g.40349875A= | CA2405717555 | ADSL | c.197A= (p.Lys66=) n.49+2523A= n.334A= c.*18A= (n.*18A=) n.227A= n.256A= n.238A= c.-183-3198A= (n.-183-3198A=) c.-144A= (n.-144A=) c.5A= (p.Lys2=) n.254A= | |
| 22 | g.40349875A>C | CA411634270 | ADSL | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.49+2523A>C n.334A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.227A>C n.256A>C n.238A>C c.-183-3198A>C (n.-183-3198A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.5A>C (p.Lys2Thr) n.254A>C | ClinVar |
| 22 | g.40349875A>G | CA411634274 | ADSL | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.49+2523A>G n.334A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.227A>G n.256A>G n.238A>G c.-183-3198A>G (n.-183-3198A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.5A>G (p.Lys2Arg) n.254A>G | |
| 22 | g.40349875A>T | CA313127 | ADSL | c.197A>T (p.Lys66Ile) n.49+2523A>T n.334A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.227A>T n.256A>T n.238A>T c.-183-3198A>T (n.-183-3198A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.5A>T (p.Lys2Ile) n.254A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349876A= | CA2405717556 | ADSL | c.198A= (p.Lys66=) n.49+2524A= n.335A= c.*19A= (n.*19A=) n.228A= n.257A= n.239A= c.-183-3197A= (n.-183-3197A=) c.-143A= (n.-143A=) c.6A= (p.Lys2=) n.255A= | |
| 22 | g.40349876A>C | CA10247643 | ADSL | c.198A>C (p.Lys66Asn) n.49+2524A>C n.335A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.228A>C n.257A>C n.239A>C c.-183-3197A>C (n.-183-3197A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.6A>C (p.Lys2Asn) n.255A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349876A>G | CA10247644 | ADSL | c.198A>G (p.Lys66=) n.49+2524A>G n.335A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.228A>G n.257A>G n.239A>G c.-183-3197A>G (n.-183-3197A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.6A>G (p.Lys2=) n.255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.40349876A>T | CA411634287 | ADSL | c.198A>T (p.Lys66Asn) n.49+2524A>T n.335A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.228A>T n.257A>T n.239A>T c.-183-3197A>T (n.-183-3197A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.6A>T (p.Lys2Asn) n.255A>T | |
| 22 | g.40349877T>A | CA411634295 | ADSL | c.199T>A (p.Ser67Thr) n.49+2525T>A n.336T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.229T>A n.258T>A n.240T>A c.-183-3196T>A (n.-183-3196T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.256T>A | |
| 22 | g.40349877T>C | CA411634292 | ADSL | c.199T>C (p.Ser67Pro) n.49+2525T>C n.336T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.229T>C n.258T>C n.240T>C c.-183-3196T>C (n.-183-3196T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.256T>C | |
| 22 | g.40349877T>G | CA411634290 | ADSL | c.199T>G (p.Ser67Ala) n.49+2525T>G n.336T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.229T>G n.258T>G n.240T>G c.-183-3196T>G (n.-183-3196T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.256T>G | |
| 22 | g.40349878C>A | CA411634298 | ADSL | c.200C>A (p.Ser67Ter) n.49+2526C>A n.337C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.230C>A n.259C>A n.241C>A c.-183-3195C>A (n.-183-3195C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) n.257C>A | |
| 22 | g.40349878C= | CA2405717557 | ADSL | c.200C= (p.Ser67=) n.49+2526C= n.337C= c.*21C= (n.*21C=) n.230C= n.259C= n.241C= c.-183-3195C= (n.-183-3195C=) c.-141C= (n.-141C=) c.8C= (p.Ser3=) n.257C= | |
| 22 | g.40349878C>G | CA411634301 | ADSL | c.200C>G (p.Ser67Ter) n.49+2526C>G n.337C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.230C>G n.259C>G n.241C>G c.-183-3195C>G (n.-183-3195C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.8C>G (p.Ser3Ter) n.257C>G | dbSNP |
| 22 | g.40349878C>T | CA411634303 | ADSL | c.200C>T (p.Ser67Leu) n.49+2526C>T n.337C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.230C>T n.259C>T n.241C>T c.-183-3195C>T (n.-183-3195C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) n.257C>T | |
| 22 | g.40349879A= | CA2405717558 | ADSL | c.201A= (p.Ser67=) n.49+2527A= n.338A= c.*22A= (n.*22A=) n.231A= n.260A= n.242A= c.-183-3194A= (n.-183-3194A=) c.-140A= (n.-140A=) c.9A= (p.Ser3=) n.258A= | |
| 22 | g.40349879A>C | CA514612015 | ADSL | c.201A>C (p.Ser67=) n.49+2527A>C n.338A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.231A>C n.260A>C n.242A>C c.-183-3194A>C (n.-183-3194A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.9A>C (p.Ser3=) n.258A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349879A>G | CA514612018 | ADSL | c.201A>G (p.Ser67=) n.49+2527A>G n.338A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.231A>G n.260A>G n.242A>G c.-183-3194A>G (n.-183-3194A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.9A>G (p.Ser3=) n.258A>G | |
| 22 | g.40349879A>T | CA514612016 | ADSL | c.201A>T (p.Ser67=) n.49+2527A>T n.338A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.231A>T n.260A>T n.242A>T c.-183-3194A>T (n.-183-3194A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.9A>T (p.Ser3=) n.258A>T | |
| 22 | g.40349880A>C | CA411634306 | ADSL | c.202A>C (p.Asn68His) n.49+2528A>C n.339A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.232A>C n.261A>C n.243A>C c.-183-3193A>C (n.-183-3193A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.10A>C (p.Asn4His) n.259A>C | |
| 22 | g.40349880A>G | CA411634310 | ADSL | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.49+2528A>G n.339A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.232A>G n.261A>G n.243A>G c.-183-3193A>G (n.-183-3193A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.259A>G | |
| 22 | g.40349880A>T | CA411634320 | ADSL | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.49+2528A>T n.339A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.232A>T n.261A>T n.243A>T c.-183-3193A>T (n.-183-3193A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.259A>T | |
| 22 | g.40349881A>C | CA411634326 | ADSL | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.49+2529A>C n.340A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.233A>C n.262A>C n.244A>C c.-183-3192A>C (n.-183-3192A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.260A>C | |
| 22 | g.40349881A>G | CA411634329 | ADSL | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.49+2529A>G n.340A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.233A>G n.262A>G n.244A>G c.-183-3192A>G (n.-183-3192A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.260A>G | |
| 22 | g.40349881A>T | CA411634333 | ADSL | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.49+2529A>T n.340A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.233A>T n.262A>T n.244A>T c.-183-3192A>T (n.-183-3192A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.260A>T | |
| 22 | g.40349882C>A | CA411634338 | ADSL | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.49+2530C>A n.341C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.234C>A n.263C>A n.245C>A c.-183-3191C>A (n.-183-3191C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.12C>A (p.Asn4Lys) n.261C>A | |
| 22 | g.40349882C>G | CA411634341 | ADSL | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.49+2530C>G n.341C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.234C>G n.263C>G n.245C>G c.-183-3191C>G (n.-183-3191C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.12C>G (p.Asn4Lys) n.261C>G | |
| 22 | g.40349882C>T | CA514612019 | ADSL | c.204C>T (p.Asn68=) n.49+2530C>T n.341C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.234C>T n.263C>T n.245C>T c.-183-3191C>T (n.-183-3191C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.12C>T (p.Asn4=) n.261C>T | |
| 22 | g.40349883C>A | CA411634344 | ADSL | c.205C>A (p.Leu69Met) n.49+2531C>A n.342C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.235C>A n.264C>A n.246C>A c.-183-3190C>A (n.-183-3190C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) n.262C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349883C= | CA2405717559 | ADSL | c.205C= (p.Leu69=) n.49+2531C= n.342C= c.*26C= (n.*26C=) n.235C= n.264C= n.246C= c.-183-3190C= (n.-183-3190C=) c.-136C= (n.-136C=) c.13C= (p.Leu5=) n.262C= | |
| 22 | g.40349883C>G | CA10247645 | ADSL | c.205C>G (p.Leu69Val) n.49+2531C>G n.342C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.235C>G n.264C>G n.246C>G c.-183-3190C>G (n.-183-3190C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) n.262C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349883C>T | CA514612020 | ADSL | c.205C>T (p.Leu69=) n.49+2531C>T n.342C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.235C>T n.264C>T n.246C>T c.-183-3190C>T (n.-183-3190C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.13C>T (p.Leu5=) n.262C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349884T>A | CA411634352 | ADSL | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.49+2532T>A n.343T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.236T>A n.265T>A n.247T>A c.-183-3189T>A (n.-183-3189T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.263T>A | |
| 22 | g.40349884T>C | CA411634355 | ADSL | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.49+2532T>C n.343T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.236T>C n.265T>C n.247T>C c.-183-3189T>C (n.-183-3189T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.263T>C | |
| 22 | g.40349884T>G | CA411634349 | ADSL | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.49+2532T>G n.343T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.236T>G n.265T>G n.247T>G c.-183-3189T>G (n.-183-3189T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.263T>G | |
| 22 | g.40349885G>A | CA514612021 | ADSL | c.207G>A (p.Leu69=) n.49+2533G>A n.344G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.237G>A n.266G>A n.248G>A c.-183-3188G>A (n.-183-3188G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.15G>A (p.Leu5=) n.264G>A | |
| 22 | g.40349885G>C | CA514612022 | ADSL | c.207G>C (p.Leu69=) n.49+2533G>C n.344G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.237G>C n.266G>C n.248G>C c.-183-3188G>C (n.-183-3188G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.15G>C (p.Leu5=) n.264G>C | |
| 22 | g.40349885G>T | CA514612023 | ADSL | c.207G>T (p.Leu69=) n.49+2533G>T n.344G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.237G>T n.266G>T n.248G>T c.-183-3188G>T (n.-183-3188G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.15G>T (p.Leu5=) n.264G>T | |
| 22 | g.40349886G>A | CA411634359 | ADSL | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.49+2534G>A n.345G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.238G>A n.267G>A n.249G>A c.-183-3187G>A (n.-183-3187G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.265G>A | |
| 22 | g.40349886G>C | CA411634365 | ADSL | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.49+2534G>C n.345G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.238G>C n.267G>C n.249G>C c.-183-3187G>C (n.-183-3187G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.265G>C | dbSNP |
| 22 | g.40349886G= | CA2405717560 | ADSL | c.208G= (p.Glu70=) n.49+2534G= n.345G= c.*29G= (n.*29G=) n.238G= n.267G= n.249G= c.-183-3187G= (n.-183-3187G=) c.-133G= (n.-133G=) c.16G= (p.Glu6=) n.265G= | |
| 22 | g.40349886G>T | CA411634362 | ADSL | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.49+2534G>T n.345G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.238G>T n.267G>T n.249G>T c.-183-3187G>T (n.-183-3187G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.265G>T | |
| 22 | g.40349887A>C | CA411634368 | ADSL | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.49+2535A>C n.346A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.239A>C n.268A>C n.250A>C c.-183-3186A>C (n.-183-3186A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.266A>C | |
| 22 | g.40349887A>G | CA411634373 | ADSL | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.49+2535A>G n.346A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.239A>G n.268A>G n.250A>G c.-183-3186A>G (n.-183-3186A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.266A>G | |
| 22 | g.40349887A>T | CA411634371 | ADSL | c.209A>T (p.Glu70Val) n.49+2535A>T n.346A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.239A>T n.268A>T n.250A>T c.-183-3186A>T (n.-183-3186A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) n.266A>T | |
| 22 | g.40349888G>A | CA514612024 | ADSL | c.210G>A (p.Glu70=) n.49+2536G>A n.347G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.240G>A n.269G>A n.251G>A c.-183-3185G>A (n.-183-3185G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.18G>A (p.Glu6=) n.267G>A | |
| 22 | g.40349888G>C | CA411634384 | ADSL | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.49+2536G>C n.347G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.240G>C n.269G>C n.251G>C c.-183-3185G>C (n.-183-3185G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.18G>C (p.Glu6Asp) n.267G>C | dbSNP |
| 22 | g.40349888G>T | CA411634387 | ADSL | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.49+2536G>T n.347G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.240G>T n.269G>T n.251G>T c.-183-3185G>T (n.-183-3185G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.18G>T (p.Glu6Asp) n.267G>T | |
| 22 | g.40349889A= | CA2405717561 | ADSL | c.211A= (p.Asn71=) n.49+2537A= n.348A= c.*32A= (n.*32A=) n.241A= n.270A= n.252A= c.-183-3184A= (n.-183-3184A=) c.-130A= (n.-130A=) c.19A= (p.Asn7=) n.268A= | |
| 22 | g.40349889A>C | CA411634391 | ADSL | c.211A>C (p.Asn71His) n.49+2537A>C n.348A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.241A>C n.270A>C n.252A>C c.-183-3184A>C (n.-183-3184A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) c.19A>C (p.Asn7His) n.268A>C | |
| 22 | g.40349889A>G | CA411634394 | ADSL | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.49+2537A>G n.348A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.241A>G n.270A>G n.252A>G c.-183-3184A>G (n.-183-3184A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349889A>T | CA411634398 | ADSL | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.49+2537A>T n.348A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.241A>T n.270A>T n.252A>T c.-183-3184A>T (n.-183-3184A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.268A>T | |
| 22 | g.40349890A>C | CA411634401 | ADSL | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.49+2538A>C n.349A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.242A>C n.271A>C n.253A>C c.-183-3183A>C (n.-183-3183A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.269A>C | |
| 22 | g.40349890A>G | CA411634402 | ADSL | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.49+2538A>G n.349A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.242A>G n.271A>G n.253A>G c.-183-3183A>G (n.-183-3183A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.269A>G | |
| 22 | g.40349890A>T | CA411634405 | ADSL | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.49+2538A>T n.349A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.242A>T n.271A>T n.253A>T c.-183-3183A>T (n.-183-3183A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.269A>T | |
| 22 | g.40349891C>A | CA411634408 | ADSL | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.49+2539C>A n.350C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.243C>A n.272C>A n.254C>A c.-183-3182C>A (n.-183-3182C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.21C>A (p.Asn7Lys) n.270C>A | |
| 22 | g.40349891C= | CA2405717562 | ADSL | c.213C= (p.Asn71=) n.49+2539C= n.350C= c.*34C= (n.*34C=) n.243C= n.272C= n.254C= c.-183-3182C= (n.-183-3182C=) c.-128C= (n.-128C=) c.21C= (p.Asn7=) n.270C= | |
| 22 | g.40349891C>G | CA411634410 | ADSL | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.49+2539C>G n.350C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.243C>G n.272C>G n.254C>G c.-183-3182C>G (n.-183-3182C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.21C>G (p.Asn7Lys) n.270C>G | |
| 22 | g.40349891C>T | CA10247646 | ADSL | c.213C>T (p.Asn71=) n.49+2539C>T n.350C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.243C>T n.272C>T n.254C>T c.-183-3182C>T (n.-183-3182C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.21C>T (p.Asn7=) n.270C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349892A>C | CA411634421 | ADSL | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.49+2540A>C n.351A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.244A>C n.273A>C n.255A>C c.-183-3181A>C (n.-183-3181A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.22A>C (p.Ile8Leu) n.271A>C | |
| 22 | g.40349892A>G | CA411634422 | ADSL | c.214A>G (p.Ile72Val) n.49+2540A>G n.351A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.244A>G n.273A>G n.255A>G c.-183-3181A>G (n.-183-3181A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) n.271A>G | |
| 22 | g.40349892A>T | CA411634430 | ADSL | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.49+2540A>T n.351A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.244A>T n.273A>T n.255A>T c.-183-3181A>T (n.-183-3181A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.22A>T (p.Ile8Phe) n.271A>T | |
| 22 | g.40349893T>A | CA411634431 | ADSL | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.49+2541T>A n.352T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.245T>A n.274T>A n.256T>A c.-183-3180T>A (n.-183-3180T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.23T>A (p.Ile8Asn) n.272T>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349893T>C | CA411634433 | ADSL | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.49+2541T>C n.352T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.245T>C n.274T>C n.256T>C c.-183-3180T>C (n.-183-3180T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) n.272T>C | |
| 22 | g.40349893T>G | CA411634432 | ADSL | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.49+2541T>G n.352T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.245T>G n.274T>G n.256T>G c.-183-3180T>G (n.-183-3180T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.23T>G (p.Ile8Ser) n.272T>G | |
| 22 | g.40349894C>A | CA514612025 | ADSL | c.216C>A (p.Ile72=) n.49+2542C>A n.353C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.246C>A n.275C>A n.257C>A c.-183-3179C>A (n.-183-3179C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.24C>A (p.Ile8=) n.273C>A | |
| 22 | g.40349894C= | CA2405717563 | ADSL | c.216C= (p.Ile72=) n.49+2542C= n.353C= c.*37C= (n.*37C=) n.246C= n.275C= n.257C= c.-183-3179C= (n.-183-3179C=) c.-125C= (n.-125C=) c.24C= (p.Ile8=) n.273C= | |
| 22 | g.40349894C>G | CA10247647 | ADSL | c.216C>G (p.Ile72Met) n.49+2542C>G n.353C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.246C>G n.275C>G n.257C>G c.-183-3179C>G (n.-183-3179C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.24C>G (p.Ile8Met) n.273C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349894C>T | CA302794 | ADSL | c.216C>T (p.Ile72=) n.49+2542C>T n.353C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.246C>T n.275C>T n.257C>T c.-183-3179C>T (n.-183-3179C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.24C>T (p.Ile8=) n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349895G>A | CA10247648 | ADSL | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.49+2543G>A n.354G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.247G>A n.276G>A n.258G>A c.-183-3178G>A (n.-183-3178G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349895G>C | CA411634439 | ADSL | c.217G>C (p.Asp73His) n.49+2543G>C n.354G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.247G>C n.276G>C n.258G>C c.-183-3178G>C (n.-183-3178G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.25G>C (p.Asp9His) n.274G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349895G= | CA2405717564 | ADSL | c.217G= (p.Asp73=) n.49+2543G= n.354G= c.*38G= (n.*38G=) n.247G= n.276G= n.258G= c.-183-3178G= (n.-183-3178G=) c.-124G= (n.-124G=) c.25G= (p.Asp9=) n.274G= | |
| 22 | g.40349895G>T | CA411634441 | ADSL | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.49+2543G>T n.354G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.247G>T n.276G>T n.258G>T c.-183-3178G>T (n.-183-3178G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.274G>T | |
| 22 | g.40349896A>C | CA411634446 | ADSL | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.49+2544A>C n.355A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.248A>C n.277A>C n.259A>C c.-183-3177A>C (n.-183-3177A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.275A>C | |
| 22 | g.40349896A>G | CA411634447 | ADSL | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.49+2544A>G n.355A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.248A>G n.277A>G n.259A>G c.-183-3177A>G (n.-183-3177A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.275A>G | |
| 22 | g.40349896A>T | CA411634450 | ADSL | c.218A>T (p.Asp73Val) n.49+2544A>T n.355A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.248A>T n.277A>T n.259A>T c.-183-3177A>T (n.-183-3177A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) n.275A>T | |
| 22 | g.40349897C>A | CA411634455 | ADSL | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.49+2545C>A n.356C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.249C>A n.278C>A n.260C>A c.-183-3176C>A (n.-183-3176C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.27C>A (p.Asp9Glu) n.276C>A | |
| 22 | g.40349897C= | CA2405717565 | ADSL | c.219C= (p.Asp73=) n.49+2545C= n.356C= c.*40C= (n.*40C=) n.249C= n.278C= n.260C= c.-183-3176C= (n.-183-3176C=) c.-122C= (n.-122C=) c.27C= (p.Asp9=) n.276C= | |
| 22 | g.40349897C>G | CA411634464 | ADSL | c.219C>G (p.Asp73Glu) n.49+2545C>G n.356C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.249C>G n.278C>G n.260C>G c.-183-3176C>G (n.-183-3176C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.27C>G (p.Asp9Glu) n.276C>G | |
| 22 | g.40349897C>T | CA514612026 | ADSL | c.219C>T (p.Asp73=) n.49+2545C>T n.356C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.249C>T n.278C>T n.260C>T c.-183-3176C>T (n.-183-3176C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.27C>T (p.Asp9=) n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349898T>A | CA411634471 | ADSL | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.49+2546T>A n.357T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.250T>A n.279T>A n.261T>A c.-183-3175T>A (n.-183-3175T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.28T>A (p.Phe10Ile) n.277T>A | |
| 22 | g.40349898T>C | CA411634473 | ADSL | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.49+2546T>C n.357T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.250T>C n.279T>C n.261T>C c.-183-3175T>C (n.-183-3175T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.28T>C (p.Phe10Leu) n.277T>C | |
| 22 | g.40349898T>G | CA411634467 | ADSL | c.220T>G (p.Phe74Val) n.49+2546T>G n.357T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.250T>G n.279T>G n.261T>G c.-183-3175T>G (n.-183-3175T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.28T>G (p.Phe10Val) n.277T>G | |
| 22 | g.40349899T>A | CA411634475 | ADSL | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.49+2547T>A n.358T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.251T>A n.280T>A n.262T>A c.-183-3174T>A (n.-183-3174T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.278T>A | |
| 22 | g.40349899T>C | CA411634478 | ADSL | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.49+2547T>C n.358T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.251T>C n.280T>C n.262T>C c.-183-3174T>C (n.-183-3174T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.29T>C (p.Phe10Ser) n.278T>C | |
| 22 | g.40349899T>G | CA411634484 | ADSL | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.49+2547T>G n.358T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.251T>G n.280T>G n.262T>G c.-183-3174T>G (n.-183-3174T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.29T>G (p.Phe10Cys) n.278T>G | |
| 22 | g.40349900C>A | CA411634487 | ADSL | c.222C>A (p.Phe74Leu) n.49+2548C>A n.359C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.252C>A n.281C>A n.263C>A c.-183-3173C>A (n.-183-3173C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.30C>A (p.Phe10Leu) n.279C>A | |
| 22 | g.40349900C>G | CA411634488 | ADSL | c.222C>G (p.Phe74Leu) n.49+2548C>G n.359C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.252C>G n.281C>G n.263C>G c.-183-3173C>G (n.-183-3173C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.30C>G (p.Phe10Leu) n.279C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349900C>T | CA514612027 | ADSL | c.222C>T (p.Phe74=) n.49+2548C>T n.359C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.252C>T n.281C>T n.263C>T c.-183-3173C>T (n.-183-3173C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.30C>T (p.Phe10=) n.279C>T | |
| 22 | g.40349901A>C | CA411634495 | ADSL | c.223A>C (p.Lys75Gln) n.49+2549A>C n.360A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.253A>C n.282A>C n.264A>C c.-183-3172A>C (n.-183-3172A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.280A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349901A>G | CA411634489 | ADSL | c.223A>G (p.Lys75Glu) n.49+2549A>G n.360A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.253A>G n.282A>G n.264A>G c.-183-3172A>G (n.-183-3172A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.280A>G | |
| 22 | g.40349901A>T | CA411634490 | ADSL | c.223A>T (p.Lys75Ter) n.49+2549A>T n.360A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.253A>T n.282A>T n.264A>T c.-183-3172A>T (n.-183-3172A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.280A>T | |
| 22 | g.40349902A= | CA2405717566 | ADSL | c.224A= (p.Lys75=) n.49+2550A= n.361A= c.*45A= (n.*45A=) n.254A= n.283A= n.265A= c.-183-3171A= (n.-183-3171A=) c.-117A= (n.-117A=) c.32A= (p.Lys11=) n.281A= | |
| 22 | g.40349902A>C | CA411634498 | ADSL | c.224A>C (p.Lys75Thr) n.49+2550A>C n.361A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.254A>C n.283A>C n.265A>C c.-183-3171A>C (n.-183-3171A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.281A>C | |
| 22 | g.40349902A>G | CA10247649 | ADSL | c.224A>G (p.Lys75Arg) n.49+2550A>G n.361A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.254A>G n.283A>G n.265A>G c.-183-3171A>G (n.-183-3171A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349902A>T | CA411634503 | ADSL | c.224A>T (p.Lys75Met) n.49+2550A>T n.361A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.254A>T n.283A>T n.265A>T c.-183-3171A>T (n.-183-3171A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.32A>T (p.Lys11Met) n.281A>T | |
| 22 | g.40349903G>A | CA324449263 | ADSL | c.225G>A (p.Lys75=) n.49+2551G>A n.362G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.255G>A n.284G>A n.266G>A c.-183-3170G>A (n.-183-3170G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.33G>A (p.Lys11=) n.282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349903G>C | CA411634512 | ADSL | c.225G>C (p.Lys75Asn) n.49+2551G>C n.362G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.255G>C n.284G>C n.266G>C c.-183-3170G>C (n.-183-3170G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.282G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349903G= | CA2405717567 | ADSL | c.225G= (p.Lys75=) n.49+2551G= n.362G= c.*46G= (n.*46G=) n.255G= n.284G= n.266G= c.-183-3170G= (n.-183-3170G=) c.-116G= (n.-116G=) c.33G= (p.Lys11=) n.282G= | |
| 22 | g.40349903G>T | CA411634513 | ADSL | c.225G>T (p.Lys75Asn) n.49+2551G>T n.362G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.255G>T n.284G>T n.266G>T c.-183-3170G>T (n.-183-3170G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.282G>T | |
| 22 | g.40349904A= | CA2405717568 | ADSL | c.226A= (p.Met76=) n.49+2552A= n.363A= c.*47A= (n.*47A=) n.256A= n.285A= n.267A= c.-183-3169A= (n.-183-3169A=) c.-115A= (n.-115A=) c.34A= (p.Met12=) n.283A= | |
| 22 | g.40349904A>C | CA324449265 | ADSL | c.226A>C (p.Met76Leu) n.49+2552A>C n.363A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.256A>C n.285A>C n.267A>C c.-183-3169A>C (n.-183-3169A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.34A>C (p.Met12Leu) n.283A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40349904A>G | CA411634518 | ADSL | c.226A>G (p.Met76Val) n.49+2552A>G n.363A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.256A>G n.285A>G n.267A>G c.-183-3169A>G (n.-183-3169A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.34A>G (p.Met12Val) n.283A>G | |
| 22 | g.40349904A>T | CA411634516 | ADSL | c.226A>T (p.Met76Leu) n.49+2552A>T n.363A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.256A>T n.285A>T n.267A>T c.-183-3169A>T (n.-183-3169A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.34A>T (p.Met12Leu) n.283A>T | |
| 22 | g.40349905T>A | CA411634519 | ADSL | c.227T>A (p.Met76Lys) n.49+2553T>A n.364T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.257T>A n.286T>A n.268T>A c.-183-3168T>A (n.-183-3168T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.35T>A (p.Met12Lys) n.284T>A | |
| 22 | g.40349905T>C | CA411634523 | ADSL | c.227T>C (p.Met76Thr) n.49+2553T>C n.364T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.257T>C n.286T>C n.268T>C c.-183-3168T>C (n.-183-3168T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) n.284T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.40349905T>G | CA411634525 | ADSL | c.227T>G (p.Met76Arg) n.49+2553T>G n.364T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.257T>G n.286T>G n.268T>G c.-183-3168T>G (n.-183-3168T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) n.284T>G | |
| 22 | g.40349906G>A | CA411634528 | ADSL | c.228G>A (p.Met76Ile) n.49+2554G>A n.365G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.258G>A n.287G>A n.269G>A c.-183-3167G>A (n.-183-3167G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.36G>A (p.Met12Ile) n.285G>A | |
| 22 | g.40349906G>C | CA411634534 | ADSL | c.228G>C (p.Met76Ile) n.49+2554G>C n.365G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.258G>C n.287G>C n.269G>C c.-183-3167G>C (n.-183-3167G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.36G>C (p.Met12Ile) n.285G>C | |
| 22 | g.40349906G>T | CA411634536 | ADSL | c.228G>T (p.Met76Ile) n.49+2554G>T n.365G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.258G>T n.287G>T n.269G>T c.-183-3167G>T (n.-183-3167G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) n.285G>T | |
| 22 | g.40349907G>A | CA10247650 | ADSL | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.49+2555G>A n.366G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.259G>A n.288G>A n.270G>A c.-183-3166G>A (n.-183-3166G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349907G>C | CA411634543 | ADSL | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.49+2555G>C n.366G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.259G>C n.288G>C n.270G>C c.-183-3166G>C (n.-183-3166G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.286G>C | |
| 22 | g.40349907G= | CA2405717569 | ADSL | c.229G= (p.Ala77=) n.49+2555G= n.366G= c.*50G= (n.*50G=) n.259G= n.288G= n.270G= c.-183-3166G= (n.-183-3166G=) c.-112G= (n.-112G=) c.37G= (p.Ala13=) n.286G= | |
| 22 | g.40349907G>T | CA411634561 | ADSL | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.49+2555G>T n.366G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.259G>T n.288G>T n.270G>T c.-183-3166G>T (n.-183-3166G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.286G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349908C>A | CA411634565 | ADSL | c.230C>A (p.Ala77Glu) n.49+2556C>A n.367C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.260C>A n.289C>A n.271C>A c.-183-3165C>A (n.-183-3165C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.38C>A (p.Ala13Glu) n.287C>A | |
| 22 | g.40349908C= | CA2405717570 | ADSL | c.230C= (p.Ala77=) n.49+2556C= n.367C= c.*51C= (n.*51C=) n.260C= n.289C= n.271C= c.-183-3165C= (n.-183-3165C=) c.-111C= (n.-111C=) c.38C= (p.Ala13=) n.287C= | |
| 22 | g.40349908C>G | CA411634569 | ADSL | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.49+2556C>G n.367C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.260C>G n.289C>G n.271C>G c.-183-3165C>G (n.-183-3165C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.287C>G | |
| 22 | g.40349908C>T | CA411634573 | ADSL | c.230C>T (p.Ala77Val) n.49+2556C>T n.367C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.260C>T n.289C>T n.271C>T c.-183-3165C>T (n.-183-3165C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) n.287C>T | dbSNP |
| 22 | g.40349909A= | CA2405717571 | ADSL | c.231A= (p.Ala77=) n.49+2557A= n.368A= c.*52A= (n.*52A=) n.261A= n.290A= n.272A= c.-183-3164A= (n.-183-3164A=) c.-110A= (n.-110A=) c.39A= (p.Ala13=) n.288A= | |
| 22 | g.40349909A>C | CA10247651 | ADSL | c.231A>C (p.Ala77=) n.49+2557A>C n.368A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.261A>C n.290A>C n.272A>C c.-183-3164A>C (n.-183-3164A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.39A>C (p.Ala13=) n.288A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349909A>G | CA514612028 | ADSL | c.231A>G (p.Ala77=) n.49+2557A>G n.368A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.261A>G n.290A>G n.272A>G c.-183-3164A>G (n.-183-3164A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.39A>G (p.Ala13=) n.288A>G | |
| 22 | g.40349909A>T | CA514612029 | ADSL | c.231A>T (p.Ala77=) n.49+2557A>T n.368A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.261A>T n.290A>T n.272A>T c.-183-3164A>T (n.-183-3164A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.39A>T (p.Ala13=) n.288A>T | |
| 22 | g.40349910G>A | CA411634589 | ADSL | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.49+2558G>A n.369G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.262G>A n.291G>A n.273G>A c.-183-3163G>A (n.-183-3163G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.289G>A | |
| 22 | g.40349910G>C | CA411634588 | ADSL | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.49+2558G>C n.369G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.262G>C n.291G>C n.273G>C c.-183-3163G>C (n.-183-3163G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.289G>C | |
| 22 | g.40349910G>T | CA411634590 | ADSL | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.49+2558G>T n.369G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.262G>T n.291G>T n.273G>T c.-183-3163G>T (n.-183-3163G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.289G>T | |
| 22 | g.40349911C>A | CA411634591 | ADSL | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.49+2559C>A n.370C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.263C>A n.292C>A n.274C>A c.-183-3162C>A (n.-183-3162C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.290C>A | |
| 22 | g.40349911C>G | CA411634593 | ADSL | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.49+2559C>G n.370C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.263C>G n.292C>G n.274C>G c.-183-3162C>G (n.-183-3162C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.290C>G | |
| 22 | g.40349911C>T | CA411634595 | ADSL | c.233C>T (p.Ala78Val) n.49+2559C>T n.370C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.263C>T n.292C>T n.274C>T c.-183-3162C>T (n.-183-3162C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) n.290C>T | |
| 22 | g.40349912T>A | CA514612031 | ADSL | c.234T>A (p.Ala78=) n.49+2560T>A n.371T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.264T>A n.293T>A n.275T>A c.-183-3161T>A (n.-183-3161T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.42T>A (p.Ala14=) n.291T>A | |
| 22 | g.40349912T>C | CA514612032 | ADSL | c.234T>C (p.Ala78=) n.49+2560T>C n.371T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.264T>C n.293T>C n.275T>C c.-183-3161T>C (n.-183-3161T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.42T>C (p.Ala14=) n.291T>C | |
| 22 | g.40349912T>G | CA514612030 | ADSL | c.234T>G (p.Ala78=) n.49+2560T>G n.371T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.264T>G n.293T>G n.275T>G c.-183-3161T>G (n.-183-3161T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.42T>G (p.Ala14=) n.291T>G | |
| 22 | g.40349913G>A | CA411634597 | ADSL | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.49+2561G>A n.372G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.265G>A n.294G>A n.276G>A c.-183-3160G>A (n.-183-3160G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.292G>A | dbSNP |
| 22 | g.40349913G>C | CA411634600 | ADSL | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.49+2561G>C n.372G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.265G>C n.294G>C n.276G>C c.-183-3160G>C (n.-183-3160G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.292G>C | |
| 22 | g.40349913G= | CA2405717572 | ADSL | c.235G= (p.Glu79=) n.49+2561G= n.372G= c.*56G= (n.*56G=) n.265G= n.294G= n.276G= c.-183-3160G= (n.-183-3160G=) c.-106G= (n.-106G=) c.43G= (p.Glu15=) n.292G= | |
| 22 | g.40349913G>T | CA411634617 | ADSL | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.49+2561G>T n.372G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.265G>T n.294G>T n.276G>T c.-183-3160G>T (n.-183-3160G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.292G>T | |
| 22 | g.40349914A>C | CA411634631 | ADSL | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.49+2562A>C n.373A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.266A>C n.295A>C n.277A>C c.-183-3159A>C (n.-183-3159A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.293A>C | |
| 22 | g.40349914A>G | CA411634619 | ADSL | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.49+2562A>G n.373A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.266A>G n.295A>G n.277A>G c.-183-3159A>G (n.-183-3159A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.293A>G | |
| 22 | g.40349914A>T | CA411634629 | ADSL | c.236A>T (p.Glu79Val) n.49+2562A>T n.373A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.266A>T n.295A>T n.277A>T c.-183-3159A>T (n.-183-3159A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) n.293A>T | |
| 22 | g.40349915G>A | CA514612033 | ADSL | c.237G>A (p.Glu79=) n.49+2563G>A n.374G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.267G>A n.296G>A n.278G>A c.-183-3158G>A (n.-183-3158G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.45G>A (p.Glu15=) n.294G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349915G>C | CA411634634 | ADSL | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.49+2563G>C n.374G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.267G>C n.296G>C n.278G>C c.-183-3158G>C (n.-183-3158G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.294G>C | |
| 22 | g.40349915G>T | CA411634641 | ADSL | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.49+2563G>T n.374G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.267G>T n.296G>T n.278G>T c.-183-3158G>T (n.-183-3158G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.294G>T | |
| 22 | g.40349916G>A | CA411634649 | ADSL | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.49+2564G>A n.375G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.268G>A n.297G>A n.279G>A c.-183-3157G>A (n.-183-3157G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.295G>A | |
| 22 | g.40349916G>C | CA411634651 | ADSL | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.49+2564G>C n.375G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.268G>C n.297G>C n.279G>C c.-183-3157G>C (n.-183-3157G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.295G>C | |
| 22 | g.40349916G>T | CA411634653 | ADSL | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.49+2564G>T n.375G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.268G>T n.297G>T n.279G>T c.-183-3157G>T (n.-183-3157G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.295G>T | |
| 22 | g.40349917A>C | CA411634658 | ADSL | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.49+2565A>C n.376A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.269A>C n.298A>C n.280A>C c.-183-3156A>C (n.-183-3156A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.296A>C | |
| 22 | g.40349917A>G | CA411634674 | ADSL | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.49+2565A>G n.376A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.269A>G n.298A>G n.280A>G c.-183-3156A>G (n.-183-3156A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.296A>G | |
| 22 | g.40349917A>T | CA411634668 | ADSL | c.239A>T (p.Glu80Val) n.49+2565A>T n.376A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.269A>T n.298A>T n.280A>T c.-183-3156A>T (n.-183-3156A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.47A>T (p.Glu16Val) n.296A>T | |
| 22 | g.40349918A= | CA2405717573 | ADSL | c.240A= (p.Glu80=) n.49+2566A= n.377A= c.*61A= (n.*61A=) n.270A= n.299A= n.281A= c.-183-3155A= (n.-183-3155A=) c.-101A= (n.-101A=) c.48A= (p.Glu16=) n.297A= | |
| 22 | g.40349918A>C | CA16621123 | ADSL | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.49+2566A>C n.377A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.270A>C n.299A>C n.281A>C c.-183-3155A>C (n.-183-3155A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.297A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349918A>G | CA514612034 | ADSL | c.240A>G (p.Glu80=) n.49+2566A>G n.377A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.270A>G n.299A>G n.281A>G c.-183-3155A>G (n.-183-3155A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.48A>G (p.Glu16=) n.297A>G | dbSNP |
| 22 | g.40349918A>T | CA411634676 | ADSL | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.49+2566A>T n.377A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.270A>T n.299A>T n.281A>T c.-183-3155A>T (n.-183-3155A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.297A>T | |
| 22 | g.40349919G>A | CA411634678 | ADSL | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.49+2567G>A n.378G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.271G>A n.300G>A n.282G>A c.-183-3154G>A (n.-183-3154G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.298G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349919G>C | CA411634679 | ADSL | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.49+2567G>C n.378G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.271G>C n.300G>C n.282G>C c.-183-3154G>C (n.-183-3154G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.298G>C | |
| 22 | g.40349919G>T | CA411634680 | ADSL | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.49+2567G>T n.378G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.271G>T n.300G>T n.282G>T c.-183-3154G>T (n.-183-3154G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.298G>T | |
| 22 | g.40349920A>C | CA411634681 | ADSL | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.49+2568A>C n.379A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.272A>C n.301A>C n.283A>C c.-183-3153A>C (n.-183-3153A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.299A>C | |
| 22 | g.40349920A>G | CA411634682 | ADSL | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.49+2568A>G n.379A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.272A>G n.301A>G n.283A>G c.-183-3153A>G (n.-183-3153A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.299A>G | ClinVar |
| 22 | g.40349920A>T | CA411634683 | ADSL | c.242A>T (p.Glu81Val) n.49+2568A>T n.379A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.272A>T n.301A>T n.283A>T c.-183-3153A>T (n.-183-3153A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) n.299A>T | |
| 22 | g.40349921G>A | CA514612035 | ADSL | c.243G>A (p.Glu81=) n.49+2569G>A n.380G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.273G>A n.302G>A n.284G>A c.-183-3152G>A (n.-183-3152G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.51G>A (p.Glu17=) n.300G>A | |
| 22 | g.40349921G>C | CA411634685 | ADSL | c.243G>C (p.Glu81Asp) n.49+2569G>C n.380G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.273G>C n.302G>C n.284G>C c.-183-3152G>C (n.-183-3152G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.300G>C | |
| 22 | g.40349921G>T | CA411634688 | ADSL | c.243G>T (p.Glu81Asp) n.49+2569G>T n.380G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.273G>T n.302G>T n.284G>T c.-183-3152G>T (n.-183-3152G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.300G>T | |
| 22 | g.40349922A= | CA2405717574 | ADSL | c.244A= (p.Lys82=) n.49+2570A= n.381A= c.*65A= (n.*65A=) n.274A= n.303A= n.285A= c.-183-3151A= (n.-183-3151A=) c.-97A= (n.-97A=) c.52A= (p.Lys18=) n.301A= | |
| 22 | g.40349922A>C | CA10247652 | ADSL | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.49+2570A>C n.381A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.274A>C n.303A>C n.285A>C c.-183-3151A>C (n.-183-3151A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.301A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349922A>G | CA411634693 | ADSL | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.49+2570A>G n.381A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.274A>G n.303A>G n.285A>G c.-183-3151A>G (n.-183-3151A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.301A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349922A>T | CA411634692 | ADSL | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.49+2570A>T n.381A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.274A>T n.303A>T n.285A>T c.-183-3151A>T (n.-183-3151A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.301A>T | |
| 22 | g.40349923A= | CA2405717575 | ADSL | c.245A= (p.Lys82=) n.49+2571A= n.382A= c.*66A= (n.*66A=) n.275A= n.304A= n.286A= c.-183-3150A= (n.-183-3150A=) c.-96A= (n.-96A=) c.53A= (p.Lys18=) n.302A= | |
| 22 | g.40349923A>C | CA411634694 | ADSL | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.49+2571A>C n.382A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.275A>C n.304A>C n.286A>C c.-183-3150A>C (n.-183-3150A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.302A>C | |
| 22 | g.40349923A>G | CA10247653 | ADSL | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.49+2571A>G n.382A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.275A>G n.304A>G n.286A>G c.-183-3150A>G (n.-183-3150A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349923A>T | CA411634698 | ADSL | c.245A>T (p.Lys82Ile) n.49+2571A>T n.382A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.275A>T n.304A>T n.286A>T c.-183-3150A>T (n.-183-3150A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) n.302A>T | |
| 22 | g.40349924A>C | CA411634707 | ADSL | c.246A>C (p.Lys82Asn) n.49+2572A>C n.383A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.276A>C n.305A>C n.287A>C c.-183-3149A>C (n.-183-3149A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) n.303A>C | |
| 22 | g.40349924A>G | CA514612036 | ADSL | c.246A>G (p.Lys82=) n.49+2572A>G n.383A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.276A>G n.305A>G n.287A>G c.-183-3149A>G (n.-183-3149A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.54A>G (p.Lys18=) n.303A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349924A>T | CA411634708 | ADSL | c.246A>T (p.Lys82Asn) n.49+2572A>T n.383A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.276A>T n.305A>T n.287A>T c.-183-3149A>T (n.-183-3149A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) n.303A>T | |
| 22 | g.40349925C>A | CA411634715 | ADSL | c.247C>A (p.Arg83Ser) n.49+2573C>A n.384C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.277C>A n.306C>A n.288C>A c.-183-3148C>A (n.-183-3148C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) n.304C>A | |
| 22 | g.40349925C= | CA2405717576 | ADSL | c.247C= (p.Arg83=) n.49+2573C= n.384C= c.*68C= (n.*68C=) n.277C= n.306C= n.288C= c.-183-3148C= (n.-183-3148C=) c.-94C= (n.-94C=) c.55C= (p.Arg19=) n.304C= | |
| 22 | g.40349925C>G | CA411634733 | ADSL | c.247C>G (p.Arg83Gly) n.49+2573C>G n.384C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.277C>G n.306C>G n.288C>G c.-183-3148C>G (n.-183-3148C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.304C>G | |
| 22 | g.40349925C>T | CA241261 | ADSL | c.247C>T (p.Arg83Cys) n.49+2573C>T n.384C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.277C>T n.306C>T n.288C>T c.-183-3148C>T (n.-183-3148C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349926G>A | CA10247654 | ADSL | c.248G>A (p.Arg83His) n.49+2574G>A n.385G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.278G>A n.307G>A n.289G>A c.-183-3147G>A (n.-183-3147G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.56G>A (p.Arg19His) n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349926G>C | CA411634736 | ADSL | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.49+2574G>C n.385G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.278G>C n.307G>C n.289G>C c.-183-3147G>C (n.-183-3147G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.305G>C | |
| 22 | g.40349926G= | CA2405717577 | ADSL | c.248G= (p.Arg83=) n.49+2574G= n.385G= c.*69G= (n.*69G=) n.278G= n.307G= n.289G= c.-183-3147G= (n.-183-3147G=) c.-93G= (n.-93G=) c.56G= (p.Arg19=) n.305G= | |
| 22 | g.40349926G>T | CA411634738 | ADSL | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.49+2574G>T n.385G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.278G>T n.307G>T n.289G>T c.-183-3147G>T (n.-183-3147G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.305G>T | |
| 22 | g.40349927T>A | CA514612038 | ADSL | c.249T>A (p.Arg83=) n.49+2575T>A n.386T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.279T>A n.308T>A n.290T>A c.-183-3146T>A (n.-183-3146T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.57T>A (p.Arg19=) n.306T>A | |
| 22 | g.40349927T>C | CA514612039 | ADSL | c.249T>C (p.Arg83=) n.49+2575T>C n.386T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.279T>C n.308T>C n.290T>C c.-183-3146T>C (n.-183-3146T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.57T>C (p.Arg19=) n.306T>C | |
| 22 | g.40349927T>G | CA514612037 | ADSL | c.249T>G (p.Arg83=) n.49+2575T>G n.386T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.279T>G n.308T>G n.290T>G c.-183-3146T>G (n.-183-3146T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.57T>G (p.Arg19=) n.306T>G | |
| 22 | g.40349928T>A | CA411634742 | ADSL | c.250T>A (p.Leu84Ile) n.49+2576T>A n.387T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.280T>A n.309T>A n.291T>A c.-183-3145T>A (n.-183-3145T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.58T>A (p.Leu20Ile) n.307T>A | |
| 22 | g.40349928T>C | CA514612040 | ADSL | c.250T>C (p.Leu84=) n.49+2576T>C n.387T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.280T>C n.309T>C n.291T>C c.-183-3145T>C (n.-183-3145T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.58T>C (p.Leu20=) n.307T>C | |
| 22 | g.40349928T>G | CA411634743 | ADSL | c.250T>G (p.Leu84Val) n.49+2576T>G n.387T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.280T>G n.309T>G n.291T>G c.-183-3145T>G (n.-183-3145T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.58T>G (p.Leu20Val) n.307T>G | |
| 22 | g.40349929T>A | CA411634748 | ADSL | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.49+2577T>A n.388T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.281T>A n.310T>A n.292T>A c.-183-3144T>A (n.-183-3144T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.59T>A (p.Leu20Ter) n.308T>A | |
| 22 | g.40349929T>C | CA411634744 | ADSL | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.49+2577T>C n.388T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.281T>C n.310T>C n.292T>C c.-183-3144T>C (n.-183-3144T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.59T>C (p.Leu20Ser) n.308T>C | |
| 22 | g.40349929T>G | CA411634745 | ADSL | c.251T>G (p.Leu84Ter) n.49+2577T>G n.388T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.281T>G n.310T>G n.292T>G c.-183-3144T>G (n.-183-3144T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.59T>G (p.Leu20Ter) n.308T>G | |
| 22 | g.40349930A>C | CA411634750 | ADSL | c.252A>C (p.Leu84Phe) n.49+2578A>C n.389A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.282A>C n.311A>C n.293A>C c.-183-3143A>C (n.-183-3143A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.60A>C (p.Leu20Phe) n.309A>C | |
| 22 | g.40349930A>G | CA514612041 | ADSL | c.252A>G (p.Leu84=) n.49+2578A>G n.389A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.282A>G n.311A>G n.293A>G c.-183-3143A>G (n.-183-3143A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.60A>G (p.Leu20=) n.309A>G | |
| 22 | g.40349930A>T | CA411634751 | ADSL | c.252A>T (p.Leu84Phe) n.49+2578A>T n.389A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.282A>T n.311A>T n.293A>T c.-183-3143A>T (n.-183-3143A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.60A>T (p.Leu20Phe) n.309A>T | |
| 22 | g.40349931C>A | CA514612042 | ADSL | c.253C>A (p.Arg85=) n.49+2579C>A n.390C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.283C>A n.312C>A n.294C>A c.-183-3142C>A (n.-183-3142C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.61C>A (p.Arg21=) n.310C>A | |
| 22 | g.40349931C= | CA2405717578 | ADSL | c.253C= (p.Arg85=) n.49+2579C= n.390C= c.*74C= (n.*74C=) n.283C= n.312C= n.294C= c.-183-3142C= (n.-183-3142C=) c.-88C= (n.-88C=) c.61C= (p.Arg21=) n.310C= | |
| 22 | g.40349931C>G | CA411634753 | ADSL | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.49+2579C>G n.390C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.283C>G n.312C>G n.294C>G c.-183-3142C>G (n.-183-3142C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.310C>G | |
| 22 | g.40349931C>T | CA16608180 | ADSL | c.253C>T (p.Arg85Ter) n.49+2579C>T n.390C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.283C>T n.312C>T n.294C>T c.-183-3142C>T (n.-183-3142C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.61C>T (p.Arg21Ter) n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349932G>A | CA10247655 | ADSL | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.49+2580G>A n.391G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.284G>A n.313G>A n.295G>A c.-183-3141G>A (n.-183-3141G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.62G>A (p.Arg21Gln) n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349932G>C | CA411634771 | ADSL | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.49+2580G>C n.391G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.284G>C n.313G>C n.295G>C c.-183-3141G>C (n.-183-3141G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.311G>C | |
| 22 | g.40349932G= | CA2405717579 | ADSL | c.254G= (p.Arg85=) n.49+2580G= n.391G= c.*75G= (n.*75G=) n.284G= n.313G= n.295G= c.-183-3141G= (n.-183-3141G=) c.-87G= (n.-87G=) c.62G= (p.Arg21=) n.311G= | |
| 22 | g.40349932G>T | CA411634775 | ADSL | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.49+2580G>T n.391G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.284G>T n.313G>T n.295G>T c.-183-3141G>T (n.-183-3141G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.62G>T (p.Arg21Leu) n.311G>T | |
| 22 | g.40349933A= | CA2405717580 | ADSL | c.255A= (p.Arg85=) n.49+2581A= n.392A= c.*76A= (n.*76A=) n.285A= n.314A= n.296A= c.-183-3140A= (n.-183-3140A=) c.-86A= (n.-86A=) c.63A= (p.Arg21=) n.312A= | |
| 22 | g.40349933A>C | CA514612044 | ADSL | c.255A>C (p.Arg85=) n.49+2581A>C n.392A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.285A>C n.314A>C n.296A>C c.-183-3140A>C (n.-183-3140A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.63A>C (p.Arg21=) n.312A>C | |
| 22 | g.40349933A>G | CA10247656 | ADSL | c.255A>G (p.Arg85=) n.49+2581A>G n.392A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.285A>G n.314A>G n.296A>G c.-183-3140A>G (n.-183-3140A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.63A>G (p.Arg21=) n.312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349933A>T | CA514612043 | ADSL | c.255A>T (p.Arg85=) n.49+2581A>T n.392A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.285A>T n.314A>T n.296A>T c.-183-3140A>T (n.-183-3140A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.63A>T (p.Arg21=) n.312A>T | |
| 22 | g.40349934C>A | CA411634782 | ADSL | c.256C>A (p.His86Asn) n.49+2582C>A n.393C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.286C>A n.315C>A n.297C>A c.-183-3139C>A (n.-183-3139C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.64C>A (p.His22Asn) n.313C>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349934C>G | CA411634786 | ADSL | c.256C>G (p.His86Asp) n.49+2582C>G n.393C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.286C>G n.315C>G n.297C>G c.-183-3139C>G (n.-183-3139C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.64C>G (p.His22Asp) n.313C>G | |
| 22 | g.40349934C>T | CA411634789 | ADSL | c.256C>T (p.His86Tyr) n.49+2582C>T n.393C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.286C>T n.315C>T n.297C>T c.-183-3139C>T (n.-183-3139C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) n.313C>T | |
| 22 | g.40349935A= | CA2405717581 | ADSL | c.257A= (p.His86=) n.49+2583A= n.394A= c.*78A= (n.*78A=) n.287A= n.316A= n.298A= c.-183-3138A= (n.-183-3138A=) c.-84A= (n.-84A=) c.65A= (p.His22=) n.314A= | |
| 22 | g.40349935A>C | CA411634798 | ADSL | c.257A>C (p.His86Pro) n.49+2583A>C n.394A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.287A>C n.316A>C n.298A>C c.-183-3138A>C (n.-183-3138A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.65A>C (p.His22Pro) n.314A>C | |
| 22 | g.40349935A>G | CA411634797 | ADSL | c.257A>G (p.His86Arg) n.49+2583A>G n.394A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.287A>G n.316A>G n.298A>G c.-183-3138A>G (n.-183-3138A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.65A>G (p.His22Arg) n.314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349935A>T | CA411634792 | ADSL | c.257A>T (p.His86Leu) n.49+2583A>T n.394A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.287A>T n.316A>T n.298A>T c.-183-3138A>T (n.-183-3138A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.65A>T (p.His22Leu) n.314A>T | |
| 22 | g.40349938_40349940del | CA2656865578 | ADSL | c.260_262del (p.Asp87del) n.49+2586_49+2588del n.397_399del c.*81_*83del (n.*81_*83del) n.290_292del n.319_321del n.301_303del c.-183-3135_-183-3133del (n.-183-3135_-183-3133del) c.-81_-79del (n.-81_-79del) c.68_70del (p.Asp23del) n.317_319del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349936T>A | CA411634802 | ADSL | c.258T>A (p.His86Gln) n.49+2584T>A n.395T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.288T>A n.317T>A n.299T>A c.-183-3137T>A (n.-183-3137T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.66T>A (p.His22Gln) n.315T>A | |
| 22 | g.40349936T>C | CA514612045 | ADSL | c.258T>C (p.His86=) n.49+2584T>C n.395T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.288T>C n.317T>C n.299T>C c.-183-3137T>C (n.-183-3137T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.66T>C (p.His22=) n.315T>C | |
| 22 | g.40349936T>G | CA411634805 | ADSL | c.258T>G (p.His86Gln) n.49+2584T>G n.395T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.288T>G n.317T>G n.299T>G c.-183-3137T>G (n.-183-3137T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.66T>G (p.His22Gln) n.315T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349936T= | CA2405717582 | ADSL | c.258T= (p.His86=) n.49+2584T= n.395T= c.*79T= (n.*79T=) n.288T= n.317T= n.299T= c.-183-3137T= (n.-183-3137T=) c.-83T= (n.-83T=) c.66T= (p.His22=) n.315T= | |
| 22 | g.40349937G>A | CA411634810 | ADSL | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.49+2585G>A n.396G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.289G>A n.318G>A n.300G>A c.-183-3136G>A (n.-183-3136G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.316G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349937G>C | CA411634818 | ADSL | c.259G>C (p.Asp87His) n.49+2585G>C n.396G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.289G>C n.318G>C n.300G>C c.-183-3136G>C (n.-183-3136G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.316G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40349937G>T | CA411634822 | ADSL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.49+2585G>T n.396G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.289G>T n.318G>T n.300G>T c.-183-3136G>T (n.-183-3136G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.316G>T | |
| 22 | g.40349938A>C | CA411634826 | ADSL | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.49+2586A>C n.397A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.290A>C n.319A>C n.301A>C c.-183-3135A>C (n.-183-3135A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.317A>C | |
| 22 | g.40349938A>G | CA411634828 | ADSL | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.49+2586A>G n.397A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.290A>G n.319A>G n.301A>G c.-183-3135A>G (n.-183-3135A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.317A>G | |
| 22 | g.40349938A>T | CA411634832 | ADSL | c.260A>T (p.Asp87Val) n.49+2586A>T n.397A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.290A>T n.319A>T n.301A>T c.-183-3135A>T (n.-183-3135A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.317A>T | |
| 22 | g.40349939T>A | CA411634839 | ADSL | c.261T>A (p.Asp87Glu) n.49+2587T>A n.398T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.291T>A n.320T>A n.302T>A c.-183-3134T>A (n.-183-3134T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.69T>A (p.Asp23Glu) n.318T>A | |
| 22 | g.40349939T>C | CA514612046 | ADSL | c.261T>C (p.Asp87=) n.49+2587T>C n.398T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.291T>C n.320T>C n.302T>C c.-183-3134T>C (n.-183-3134T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.69T>C (p.Asp23=) n.318T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349939T>G | CA411634836 | ADSL | c.261T>G (p.Asp87Glu) n.49+2587T>G n.398T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.291T>G n.320T>G n.302T>G c.-183-3134T>G (n.-183-3134T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.69T>G (p.Asp23Glu) n.318T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349940G>A | CA411634843 | ADSL | c.262G>A (p.Val88Met) n.49+2588G>A n.399G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.292G>A n.321G>A n.303G>A c.-183-3133G>A (n.-183-3133G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.70G>A (p.Val24Met) n.319G>A | |
| 22 | g.40349940G>C | CA411634852 | ADSL | c.262G>C (p.Val88Leu) n.49+2588G>C n.399G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.292G>C n.321G>C n.303G>C c.-183-3133G>C (n.-183-3133G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) n.319G>C | |
| 22 | g.40349940G= | CA2405717583 | ADSL | c.262G= (p.Val88=) n.49+2588G= n.399G= c.*83G= (n.*83G=) n.292G= n.321G= n.303G= c.-183-3133G= (n.-183-3133G=) c.-79G= (n.-79G=) c.70G= (p.Val24=) n.319G= | |
| 22 | g.40349940G>T | CA411634853 | ADSL | c.262G>T (p.Val88Leu) n.49+2588G>T n.399G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.292G>T n.321G>T n.303G>T c.-183-3133G>T (n.-183-3133G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) n.319G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |