Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.40349744A>C | CA2656865445 | ADSL | c.154-88A>C (n.154-88A>C) n.49+2392A>C n.291-88A>C c.404-88A>C (n.404-88A>C) n.184-88A>C n.213-88A>C n.195-88A>C c.-184+3088A>C (n.-184+3088A>C) c.-187-88A>C (n.-187-88A>C) c.-39-88A>C (n.-39-88A>C) n.211-88A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349745C>A | CA2577725901 | ADSL | c.154-87C>A (n.154-87C>A) n.49+2393C>A n.291-87C>A c.404-87C>A (n.404-87C>A) n.184-87C>A n.213-87C>A n.195-87C>A c.-184+3089C>A (n.-184+3089C>A) c.-187-87C>A (n.-187-87C>A) c.-39-87C>A (n.-39-87C>A) n.211-87C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349745C>T | CA2656865447 | ADSL | c.154-87C>T (n.154-87C>T) n.49+2393C>T n.291-87C>T c.404-87C>T (n.404-87C>T) n.184-87C>T n.213-87C>T n.195-87C>T c.-184+3089C>T (n.-184+3089C>T) c.-187-87C>T (n.-187-87C>T) c.-39-87C>T (n.-39-87C>T) n.211-87C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349746A>G | CA2551710407 | ADSL | c.154-86A>G (n.154-86A>G) n.49+2394A>G n.291-86A>G c.404-86A>G (n.404-86A>G) n.184-86A>G n.213-86A>G n.195-86A>G c.-184+3090A>G (n.-184+3090A>G) c.-187-86A>G (n.-187-86A>G) c.-39-86A>G (n.-39-86A>G) n.211-86A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349748G>A | CA2656865448 | ADSL | c.154-84G>A (n.154-84G>A) n.49+2396G>A n.291-84G>A c.404-84G>A (n.404-84G>A) n.184-84G>A n.213-84G>A n.195-84G>A c.-184+3092G>A (n.-184+3092G>A) c.-187-84G>A (n.-187-84G>A) c.-39-84G>A (n.-39-84G>A) n.211-84G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349748G>T | CA2656865449 | ADSL | c.154-84G>T (n.154-84G>T) n.49+2396G>T n.291-84G>T c.404-84G>T (n.404-84G>T) n.184-84G>T n.213-84G>T n.195-84G>T c.-184+3092G>T (n.-184+3092G>T) c.-187-84G>T (n.-187-84G>T) c.-39-84G>T (n.-39-84G>T) n.211-84G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349749A= | CA2405717498 | ADSL | c.154-83A= (n.154-83A=) n.49+2397A= n.291-83A= c.404-83A= (n.404-83A=) n.184-83A= n.213-83A= n.195-83A= c.-184+3093A= (n.-184+3093A=) c.-187-83A= (n.-187-83A=) c.-39-83A= (n.-39-83A=) n.211-83A= | |
22 | g.40349749A>C | CA2405717499 | ADSL | c.154-83A>C (n.154-83A>C) n.49+2397A>C n.291-83A>C c.404-83A>C (n.404-83A>C) n.184-83A>C n.213-83A>C n.195-83A>C c.-184+3093A>C (n.-184+3093A>C) c.-187-83A>C (n.-187-83A>C) c.-39-83A>C (n.-39-83A>C) n.211-83A>C | dbSNP |
22 | g.40349749A>T | CA2572794377 | ADSL | c.154-83A>T (n.154-83A>T) n.49+2397A>T n.291-83A>T c.404-83A>T (n.404-83A>T) n.184-83A>T n.213-83A>T n.195-83A>T c.-184+3093A>T (n.-184+3093A>T) c.-187-83A>T (n.-187-83A>T) c.-39-83A>T (n.-39-83A>T) n.211-83A>T | |
22 | g.40349751T>C | CA753181830 | ADSL | c.154-81T>C (n.154-81T>C) n.49+2399T>C n.291-81T>C c.404-81T>C (n.404-81T>C) n.184-81T>C n.213-81T>C n.195-81T>C c.-184+3095T>C (n.-184+3095T>C) c.-187-81T>C (n.-187-81T>C) c.-39-81T>C (n.-39-81T>C) n.211-81T>C | dbSNP |
22 | g.40349751T>G | CA2656865450 | ADSL | c.154-81T>G (n.154-81T>G) n.49+2399T>G n.291-81T>G c.404-81T>G (n.404-81T>G) n.184-81T>G n.213-81T>G n.195-81T>G c.-184+3095T>G (n.-184+3095T>G) c.-187-81T>G (n.-187-81T>G) c.-39-81T>G (n.-39-81T>G) n.211-81T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349751T= | CA2405717500 | ADSL | c.154-81T= (n.154-81T=) n.49+2399T= n.291-81T= c.404-81T= (n.404-81T=) n.184-81T= n.213-81T= n.195-81T= c.-184+3095T= (n.-184+3095T=) c.-187-81T= (n.-187-81T=) c.-39-81T= (n.-39-81T=) n.211-81T= | |
22 | g.40349752C>A | CA2577725902 | ADSL | c.154-80C>A (n.154-80C>A) n.49+2400C>A n.291-80C>A c.404-80C>A (n.404-80C>A) n.184-80C>A n.213-80C>A n.195-80C>A c.-184+3096C>A (n.-184+3096C>A) c.-187-80C>A (n.-187-80C>A) c.-39-80C>A (n.-39-80C>A) n.211-80C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349753A= | CA2405717501 | ADSL | c.154-79A= (n.154-79A=) n.49+2401A= n.291-79A= c.404-79A= (n.404-79A=) n.184-79A= n.213-79A= n.195-79A= c.-184+3097A= (n.-184+3097A=) c.-187-79A= (n.-187-79A=) c.-39-79A= (n.-39-79A=) n.211-79A= | |
22 | g.40349753A>G | CA1025768587 | ADSL | c.154-79A>G (n.154-79A>G) n.49+2401A>G n.291-79A>G c.404-79A>G (n.404-79A>G) n.184-79A>G n.213-79A>G n.195-79A>G c.-184+3097A>G (n.-184+3097A>G) c.-187-79A>G (n.-187-79A>G) c.-39-79A>G (n.-39-79A>G) n.211-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349754G>T | CA2577725903 | ADSL | c.154-78G>T (n.154-78G>T) n.49+2402G>T n.291-78G>T c.404-78G>T (n.404-78G>T) n.184-78G>T n.213-78G>T n.195-78G>T c.-184+3098G>T (n.-184+3098G>T) c.-187-78G>T (n.-187-78G>T) c.-39-78G>T (n.-39-78G>T) n.211-78G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349754_40349755delinsGT | CA2405717502 | ADSL | c.154-78_154-77delinsGT (n.154-78_154-77delinsGT) n.49+2402_49+2403delinsGT n.291-78_291-77delinsGT c.404-78_404-77delinsGT (n.404-78_404-77delinsGT) n.184-78_184-77delinsGT n.213-78_213-77delinsGT n.195-78_195-77delinsGT c.-184+3098_-184+3099delinsGT (n.-184+3098_-184+3099delinsGT) c.-187-78_-187-77delinsGT (n.-187-78_-187-77delinsGT) c.-39-78_-39-77delinsGT (n.-39-78_-39-77delinsGT) n.211-78_211-77delinsGT | |
22 | g.40349755T>A | CA639819924 | ADSL | c.154-77T>A (n.154-77T>A) n.49+2403T>A n.291-77T>A c.404-77T>A (n.404-77T>A) n.184-77T>A n.213-77T>A n.195-77T>A c.-184+3099T>A (n.-184+3099T>A) c.-187-77T>A (n.-187-77T>A) c.-39-77T>A (n.-39-77T>A) n.211-77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349755T>G | CA2577725905 | ADSL | c.154-77T>G (n.154-77T>G) n.49+2403T>G n.291-77T>G c.404-77T>G (n.404-77T>G) n.184-77T>G n.213-77T>G n.195-77T>G c.-184+3099T>G (n.-184+3099T>G) c.-187-77T>G (n.-187-77T>G) c.-39-77T>G (n.-39-77T>G) n.211-77T>G | |
22 | g.40349755T= | CA2405717503 | ADSL | c.154-77T= (n.154-77T=) n.49+2403T= n.291-77T= c.404-77T= (n.404-77T=) n.184-77T= n.213-77T= n.195-77T= c.-184+3099T= (n.-184+3099T=) c.-187-77T= (n.-187-77T=) c.-39-77T= (n.-39-77T=) n.211-77T= | |
22 | g.40349762dup | CA2577725904 | ADSL | c.154-70dup (n.154-70dup) n.49+2410dup n.291-70dup c.404-70dup (n.404-70dup) n.184-70dup n.213-70dup n.195-70dup c.-184+3106dup (n.-184+3106dup) c.-187-70dup (n.-187-70dup) c.-39-70dup (n.-39-70dup) n.211-70dup | gnomAD v4 |
22 | g.40349762del | CA514611989 | ADSL | c.154-70del (n.154-70del) n.49+2410del n.291-70del c.404-70del (n.404-70del) n.184-70del n.213-70del n.195-70del c.-184+3106del (n.-184+3106del) c.-187-70del (n.-187-70del) c.-39-70del (n.-39-70del) n.211-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349761_40349762del | CA2656865454 | ADSL | c.154-71_154-70del (n.154-71_154-70del) n.49+2409_49+2410del n.291-71_291-70del c.404-71_404-70del (n.404-71_404-70del) n.184-71_184-70del n.213-71_213-70del n.195-71_195-70del c.-184+3105_-184+3106del (n.-184+3105_-184+3106del) c.-187-71_-187-70del (n.-187-71_-187-70del) c.-39-71_-39-70del (n.-39-71_-39-70del) n.211-71_211-70del | gnomAD v4 |
22 | g.40349757T>C | CA2656865455 | ADSL | c.154-75T>C (n.154-75T>C) n.49+2405T>C n.291-75T>C c.404-75T>C (n.404-75T>C) n.184-75T>C n.213-75T>C n.195-75T>C c.-184+3101T>C (n.-184+3101T>C) c.-187-75T>C (n.-187-75T>C) c.-39-75T>C (n.-39-75T>C) n.211-75T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349758T>A | CA2405717505 | ADSL | c.154-74T>A (n.154-74T>A) n.49+2406T>A n.291-74T>A c.404-74T>A (n.404-74T>A) n.184-74T>A n.213-74T>A n.195-74T>A c.-184+3102T>A (n.-184+3102T>A) c.-187-74T>A (n.-187-74T>A) c.-39-74T>A (n.-39-74T>A) n.211-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349758T>C | CA2656865456 | ADSL | c.154-74T>C (n.154-74T>C) n.49+2406T>C n.291-74T>C c.404-74T>C (n.404-74T>C) n.184-74T>C n.213-74T>C n.195-74T>C c.-184+3102T>C (n.-184+3102T>C) c.-187-74T>C (n.-187-74T>C) c.-39-74T>C (n.-39-74T>C) n.211-74T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349758T= | CA2405717504 | ADSL | c.154-74T= (n.154-74T=) n.49+2406T= n.291-74T= c.404-74T= (n.404-74T=) n.184-74T= n.213-74T= n.195-74T= c.-184+3102T= (n.-184+3102T=) c.-187-74T= (n.-187-74T=) c.-39-74T= (n.-39-74T=) n.211-74T= | |
22 | g.40349760T>A | CA2577725906 | ADSL | c.154-72T>A (n.154-72T>A) n.49+2408T>A n.291-72T>A c.404-72T>A (n.404-72T>A) n.184-72T>A n.213-72T>A n.195-72T>A c.-184+3104T>A (n.-184+3104T>A) c.-187-72T>A (n.-187-72T>A) c.-39-72T>A (n.-39-72T>A) n.211-72T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349760T>C | CA2656865457 | ADSL | c.154-72T>C (n.154-72T>C) n.49+2408T>C n.291-72T>C c.404-72T>C (n.404-72T>C) n.184-72T>C n.213-72T>C n.195-72T>C c.-184+3104T>C (n.-184+3104T>C) c.-187-72T>C (n.-187-72T>C) c.-39-72T>C (n.-39-72T>C) n.211-72T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349762T>C | CA324449176 | ADSL | c.154-70T>C (n.154-70T>C) n.49+2410T>C n.291-70T>C c.404-70T>C (n.404-70T>C) n.184-70T>C n.213-70T>C n.195-70T>C c.-184+3106T>C (n.-184+3106T>C) c.-187-70T>C (n.-187-70T>C) c.-39-70T>C (n.-39-70T>C) n.211-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349762T= | CA2405717506 | ADSL | c.154-70T= (n.154-70T=) n.49+2410T= n.291-70T= c.404-70T= (n.404-70T=) n.184-70T= n.213-70T= n.195-70T= c.-184+3106T= (n.-184+3106T=) c.-187-70T= (n.-187-70T=) c.-39-70T= (n.-39-70T=) n.211-70T= | |
22 | g.40349763C>T | CA1025768592 | ADSL | c.154-69C>T (n.154-69C>T) n.49+2411C>T n.291-69C>T c.404-69C>T (n.404-69C>T) n.184-69C>T n.213-69C>T n.195-69C>T c.-184+3107C>T (n.-184+3107C>T) c.-187-69C>T (n.-187-69C>T) c.-39-69C>T (n.-39-69C>T) n.211-69C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349764C>A | CA2656865462 | ADSL | c.154-68C>A (n.154-68C>A) n.49+2412C>A n.291-68C>A c.404-68C>A (n.404-68C>A) n.184-68C>A n.213-68C>A n.195-68C>A c.-184+3108C>A (n.-184+3108C>A) c.-187-68C>A (n.-187-68C>A) c.-39-68C>A (n.-39-68C>A) n.211-68C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349764C= | CA2405717507 | ADSL | c.154-68C= (n.154-68C=) n.49+2412C= n.291-68C= c.404-68C= (n.404-68C=) n.184-68C= n.213-68C= n.195-68C= c.-184+3108C= (n.-184+3108C=) c.-187-68C= (n.-187-68C=) c.-39-68C= (n.-39-68C=) n.211-68C= | |
22 | g.40349764C>G | CA324449182 | ADSL | c.154-68C>G (n.154-68C>G) n.49+2412C>G n.291-68C>G c.404-68C>G (n.404-68C>G) n.184-68C>G n.213-68C>G n.195-68C>G c.-184+3108C>G (n.-184+3108C>G) c.-187-68C>G (n.-187-68C>G) c.-39-68C>G (n.-39-68C>G) n.211-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40349764C>T | CA1025768593 | ADSL | c.154-68C>T (n.154-68C>T) n.49+2412C>T n.291-68C>T c.404-68C>T (n.404-68C>T) n.184-68C>T n.213-68C>T n.195-68C>T c.-184+3108C>T (n.-184+3108C>T) c.-187-68C>T (n.-187-68C>T) c.-39-68C>T (n.-39-68C>T) n.211-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349765T>A | CA2656865463 | ADSL | c.154-67T>A (n.154-67T>A) n.49+2413T>A n.291-67T>A c.404-67T>A (n.404-67T>A) n.184-67T>A n.213-67T>A n.195-67T>A c.-184+3109T>A (n.-184+3109T>A) c.-187-67T>A (n.-187-67T>A) c.-39-67T>A (n.-39-67T>A) n.211-67T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349765T>G | CA2656865464 | ADSL | c.154-67T>G (n.154-67T>G) n.49+2413T>G n.291-67T>G c.404-67T>G (n.404-67T>G) n.184-67T>G n.213-67T>G n.195-67T>G c.-184+3109T>G (n.-184+3109T>G) c.-187-67T>G (n.-187-67T>G) c.-39-67T>G (n.-39-67T>G) n.211-67T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349766T>C | CA324449184 | ADSL | c.154-66T>C (n.154-66T>C) n.49+2414T>C n.291-66T>C c.404-66T>C (n.404-66T>C) n.184-66T>C n.213-66T>C n.195-66T>C c.-184+3110T>C (n.-184+3110T>C) c.-187-66T>C (n.-187-66T>C) c.-39-66T>C (n.-39-66T>C) n.211-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349766T= | CA2405717508 | ADSL | c.154-66T= (n.154-66T=) n.49+2414T= n.291-66T= c.404-66T= (n.404-66T=) n.184-66T= n.213-66T= n.195-66T= c.-184+3110T= (n.-184+3110T=) c.-187-66T= (n.-187-66T=) c.-39-66T= (n.-39-66T=) n.211-66T= | |
22 | g.40349767G>T | CA1025768600 | ADSL | c.154-65G>T (n.154-65G>T) n.49+2415G>T n.291-65G>T c.404-65G>T (n.404-65G>T) n.184-65G>T n.213-65G>T n.195-65G>T c.-184+3111G>T (n.-184+3111G>T) c.-187-65G>T (n.-187-65G>T) c.-39-65G>T (n.-39-65G>T) n.211-65G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349768G>A | CA324449188 | ADSL | c.154-64G>A (n.154-64G>A) n.49+2416G>A n.291-64G>A c.404-64G>A (n.404-64G>A) n.184-64G>A n.213-64G>A n.195-64G>A c.-184+3112G>A (n.-184+3112G>A) c.-187-64G>A (n.-187-64G>A) c.-39-64G>A (n.-39-64G>A) n.211-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349768G>C | CA1025768603 | ADSL | c.154-64G>C (n.154-64G>C) n.49+2416G>C n.291-64G>C c.404-64G>C (n.404-64G>C) n.184-64G>C n.213-64G>C n.195-64G>C c.-184+3112G>C (n.-184+3112G>C) c.-187-64G>C (n.-187-64G>C) c.-39-64G>C (n.-39-64G>C) n.211-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349768G= | CA2405717509 | ADSL | c.154-64G= (n.154-64G=) n.49+2416G= n.291-64G= c.404-64G= (n.404-64G=) n.184-64G= n.213-64G= n.195-64G= c.-184+3112G= (n.-184+3112G=) c.-187-64G= (n.-187-64G=) c.-39-64G= (n.-39-64G=) n.211-64G= | |
22 | g.40349768G>T | CA1025768604 | ADSL | c.154-64G>T (n.154-64G>T) n.49+2416G>T n.291-64G>T c.404-64G>T (n.404-64G>T) n.184-64G>T n.213-64G>T n.195-64G>T c.-184+3112G>T (n.-184+3112G>T) c.-187-64G>T (n.-187-64G>T) c.-39-64G>T (n.-39-64G>T) n.211-64G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349768_40349769insC | CA2405717510 | ADSL | c.154-64_154-63insC (n.154-64_154-63insC) n.49+2416_49+2417insC n.291-64_291-63insC c.404-64_404-63insC (n.404-64_404-63insC) n.184-64_184-63insC n.213-64_213-63insC n.195-64_195-63insC c.-184+3112_-184+3113insC (n.-184+3112_-184+3113insC) c.-187-64_-187-63insC (n.-187-64_-187-63insC) c.-39-64_-39-63insC (n.-39-64_-39-63insC) n.211-64_211-63insC | dbSNP |
22 | g.40349770G>C | CA639819925 | ADSL | c.154-62G>C (n.154-62G>C) n.49+2418G>C n.291-62G>C c.404-62G>C (n.404-62G>C) n.184-62G>C n.213-62G>C n.195-62G>C c.-184+3114G>C (n.-184+3114G>C) c.-187-62G>C (n.-187-62G>C) c.-39-62G>C (n.-39-62G>C) n.211-62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349770G= | CA2405717511 | ADSL | c.154-62G= (n.154-62G=) n.49+2418G= n.291-62G= c.404-62G= (n.404-62G=) n.184-62G= n.213-62G= n.195-62G= c.-184+3114G= (n.-184+3114G=) c.-187-62G= (n.-187-62G=) c.-39-62G= (n.-39-62G=) n.211-62G= | |
22 | g.40349770G>T | CA1025768607 | ADSL | c.154-62G>T (n.154-62G>T) n.49+2418G>T n.291-62G>T c.404-62G>T (n.404-62G>T) n.184-62G>T n.213-62G>T n.195-62G>T c.-184+3114G>T (n.-184+3114G>T) c.-187-62G>T (n.-187-62G>T) c.-39-62G>T (n.-39-62G>T) n.211-62G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349772C>A | CA2577725907 | ADSL | c.154-60C>A (n.154-60C>A) n.49+2420C>A n.291-60C>A c.404-60C>A (n.404-60C>A) n.184-60C>A n.213-60C>A n.195-60C>A c.-184+3116C>A (n.-184+3116C>A) c.-187-60C>A (n.-187-60C>A) c.-39-60C>A (n.-39-60C>A) n.211-60C>A | |
22 | g.40349772C>T | CA2656865465 | ADSL | c.154-60C>T (n.154-60C>T) n.49+2420C>T n.291-60C>T c.404-60C>T (n.404-60C>T) n.184-60C>T n.213-60C>T n.195-60C>T c.-184+3116C>T (n.-184+3116C>T) c.-187-60C>T (n.-187-60C>T) c.-39-60C>T (n.-39-60C>T) n.211-60C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349773A>C | CA2738107582 | ADSL | c.154-59A>C (n.154-59A>C) n.49+2421A>C n.291-59A>C c.404-59A>C (n.404-59A>C) n.184-59A>C n.213-59A>C n.195-59A>C c.-184+3117A>C (n.-184+3117A>C) c.-187-59A>C (n.-187-59A>C) c.-39-59A>C (n.-39-59A>C) n.211-59A>C | dbSNP |
22 | g.40349774C= | CA2405717512 | ADSL | c.154-58C= (n.154-58C=) n.49+2422C= n.291-58C= c.404-58C= (n.404-58C=) n.184-58C= n.213-58C= n.195-58C= c.-184+3118C= (n.-184+3118C=) c.-187-58C= (n.-187-58C=) c.-39-58C= (n.-39-58C=) n.211-58C= | |
22 | g.40349774C>G | CA639819926 | ADSL | c.154-58C>G (n.154-58C>G) n.49+2422C>G n.291-58C>G c.404-58C>G (n.404-58C>G) n.184-58C>G n.213-58C>G n.195-58C>G c.-184+3118C>G (n.-184+3118C>G) c.-187-58C>G (n.-187-58C>G) c.-39-58C>G (n.-39-58C>G) n.211-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349774C>T | CA2656865466 | ADSL | c.154-58C>T (n.154-58C>T) n.49+2422C>T n.291-58C>T c.404-58C>T (n.404-58C>T) n.184-58C>T n.213-58C>T n.195-58C>T c.-184+3118C>T (n.-184+3118C>T) c.-187-58C>T (n.-187-58C>T) c.-39-58C>T (n.-39-58C>T) n.211-58C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349775T>A | CA2656865467 | ADSL | c.154-57T>A (n.154-57T>A) n.49+2423T>A n.291-57T>A c.404-57T>A (n.404-57T>A) n.184-57T>A n.213-57T>A n.195-57T>A c.-184+3119T>A (n.-184+3119T>A) c.-187-57T>A (n.-187-57T>A) c.-39-57T>A (n.-39-57T>A) n.211-57T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349775T>C | CA2577725908 | ADSL | c.154-57T>C (n.154-57T>C) n.49+2423T>C n.291-57T>C c.404-57T>C (n.404-57T>C) n.184-57T>C n.213-57T>C n.195-57T>C c.-184+3119T>C (n.-184+3119T>C) c.-187-57T>C (n.-187-57T>C) c.-39-57T>C (n.-39-57T>C) n.211-57T>C | |
22 | g.40349777C>A | CA2656865468 | ADSL | c.154-55C>A (n.154-55C>A) n.49+2425C>A n.291-55C>A c.404-55C>A (n.404-55C>A) n.184-55C>A n.213-55C>A n.195-55C>A c.-184+3121C>A (n.-184+3121C>A) c.-187-55C>A (n.-187-55C>A) c.-39-55C>A (n.-39-55C>A) n.211-55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349778A= | CA2405717513 | ADSL | c.154-54A= (n.154-54A=) n.49+2426A= n.291-54A= c.404-54A= (n.404-54A=) n.184-54A= n.213-54A= n.195-54A= c.-184+3122A= (n.-184+3122A=) c.-187-54A= (n.-187-54A=) c.-39-54A= (n.-39-54A=) n.211-54A= | |
22 | g.40349778A>G | CA753181842 | ADSL | c.154-54A>G (n.154-54A>G) n.49+2426A>G n.291-54A>G c.404-54A>G (n.404-54A>G) n.184-54A>G n.213-54A>G n.195-54A>G c.-184+3122A>G (n.-184+3122A>G) c.-187-54A>G (n.-187-54A>G) c.-39-54A>G (n.-39-54A>G) n.211-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349781C>A | CA2656865469 | ADSL | c.154-51C>A (n.154-51C>A) n.49+2429C>A n.291-51C>A c.404-51C>A (n.404-51C>A) n.184-51C>A n.213-51C>A n.195-51C>A c.-184+3125C>A (n.-184+3125C>A) c.-187-51C>A (n.-187-51C>A) c.-39-51C>A (n.-39-51C>A) n.211-51C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349781C>G | CA2656865470 | ADSL | c.154-51C>G (n.154-51C>G) n.49+2429C>G n.291-51C>G c.404-51C>G (n.404-51C>G) n.184-51C>G n.213-51C>G n.195-51C>G c.-184+3125C>G (n.-184+3125C>G) c.-187-51C>G (n.-187-51C>G) c.-39-51C>G (n.-39-51C>G) n.211-51C>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349782A>G | CA2656865471 | ADSL | c.154-50A>G (n.154-50A>G) n.49+2430A>G n.291-50A>G c.404-50A>G (n.404-50A>G) n.184-50A>G n.213-50A>G n.195-50A>G c.-184+3126A>G (n.-184+3126A>G) c.-187-50A>G (n.-187-50A>G) c.-39-50A>G (n.-39-50A>G) n.211-50A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349783A>C | CA2656865472 | ADSL | c.154-49A>C (n.154-49A>C) n.49+2431A>C n.291-49A>C c.404-49A>C (n.404-49A>C) n.184-49A>C n.213-49A>C n.195-49A>C c.-184+3127A>C (n.-184+3127A>C) c.-187-49A>C (n.-187-49A>C) c.-39-49A>C (n.-39-49A>C) n.211-49A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349784A= | CA2405717514 | ADSL | c.154-48A= (n.154-48A=) n.49+2432A= n.291-48A= c.404-48A= (n.404-48A=) n.184-48A= n.213-48A= n.195-48A= c.-184+3128A= (n.-184+3128A=) c.-187-48A= (n.-187-48A=) c.-39-48A= (n.-39-48A=) n.211-48A= | |
22 | g.40349784A>G | CA1025768612 | ADSL | c.154-48A>G (n.154-48A>G) n.49+2432A>G n.291-48A>G c.404-48A>G (n.404-48A>G) n.184-48A>G n.213-48A>G n.195-48A>G c.-184+3128A>G (n.-184+3128A>G) c.-187-48A>G (n.-187-48A>G) c.-39-48A>G (n.-39-48A>G) n.211-48A>G | dbSNP |
22 | g.40349786A>G | CA2577725909 | ADSL | c.154-46A>G (n.154-46A>G) n.49+2434A>G n.291-46A>G c.404-46A>G (n.404-46A>G) n.184-46A>G n.213-46A>G n.195-46A>G c.-184+3130A>G (n.-184+3130A>G) c.-187-46A>G (n.-187-46A>G) c.-39-46A>G (n.-39-46A>G) n.211-46A>G | |
22 | g.40349788_40349790delinsCTG | CA2405717515 | ADSL | c.154-44_154-42delinsCTG (n.154-44_154-42delinsCTG) n.49+2436_49+2438delinsCTG n.291-44_291-42delinsCTG c.404-44_404-42delinsCTG (n.404-44_404-42delinsCTG) n.184-44_184-42delinsCTG n.213-44_213-42delinsCTG n.195-44_195-42delinsCTG c.-184+3132_-184+3134delinsCTG (n.-184+3132_-184+3134delinsCTG) c.-187-44_-187-42delinsCTG (n.-187-44_-187-42delinsCTG) c.-39-44_-39-42delinsCTG (n.-39-44_-39-42delinsCTG) n.211-44_211-42delinsCTG | |
22 | g.40349789T>G | CA10247631 | ADSL | c.154-43T>G (n.154-43T>G) n.49+2437T>G n.291-43T>G c.404-43T>G (n.404-43T>G) n.184-43T>G n.213-43T>G n.195-43T>G c.-184+3133T>G (n.-184+3133T>G) c.-187-43T>G (n.-187-43T>G) c.-39-43T>G (n.-39-43T>G) n.211-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349789T= | CA2405717516 | ADSL | c.154-43T= (n.154-43T=) n.49+2437T= n.291-43T= c.404-43T= (n.404-43T=) n.184-43T= n.213-43T= n.195-43T= c.-184+3133T= (n.-184+3133T=) c.-187-43T= (n.-187-43T=) c.-39-43T= (n.-39-43T=) n.211-43T= | |
22 | g.40349791_40349792del | CA10247630 | ADSL | c.154-41_154-40del (n.154-41_154-40del) n.49+2439_49+2440del n.291-41_291-40del c.404-41_404-40del (n.404-41_404-40del) n.184-41_184-40del n.213-41_213-40del n.195-41_195-40del c.-184+3135_-184+3136del (n.-184+3135_-184+3136del) c.-187-41_-187-40del (n.-187-41_-187-40del) c.-39-41_-39-40del (n.-39-41_-39-40del) n.211-41_211-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349790G>C | CA2405717518 | ADSL | c.154-42G>C (n.154-42G>C) n.49+2438G>C n.291-42G>C c.404-42G>C (n.404-42G>C) n.184-42G>C n.213-42G>C n.195-42G>C c.-184+3134G>C (n.-184+3134G>C) c.-187-42G>C (n.-187-42G>C) c.-39-42G>C (n.-39-42G>C) n.211-42G>C | dbSNP |
22 | g.40349790G= | CA2405717517 | ADSL | c.154-42G= (n.154-42G=) n.49+2438G= n.291-42G= c.404-42G= (n.404-42G=) n.184-42G= n.213-42G= n.195-42G= c.-184+3134G= (n.-184+3134G=) c.-187-42G= (n.-187-42G=) c.-39-42G= (n.-39-42G=) n.211-42G= | |
22 | g.40349791T>C | CA753181846 | ADSL | c.154-41T>C (n.154-41T>C) n.49+2439T>C n.291-41T>C c.404-41T>C (n.404-41T>C) n.184-41T>C n.213-41T>C n.195-41T>C c.-184+3135T>C (n.-184+3135T>C) c.-187-41T>C (n.-187-41T>C) c.-39-41T>C (n.-39-41T>C) n.211-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349791T>G | CA639819927 | ADSL | c.154-41T>G (n.154-41T>G) n.49+2439T>G n.291-41T>G c.404-41T>G (n.404-41T>G) n.184-41T>G n.213-41T>G n.195-41T>G c.-184+3135T>G (n.-184+3135T>G) c.-187-41T>G (n.-187-41T>G) c.-39-41T>G (n.-39-41T>G) n.211-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349791T= | CA2405717519 | ADSL | c.154-41T= (n.154-41T=) n.49+2439T= n.291-41T= c.404-41T= (n.404-41T=) n.184-41T= n.213-41T= n.195-41T= c.-184+3135T= (n.-184+3135T=) c.-187-41T= (n.-187-41T=) c.-39-41T= (n.-39-41T=) n.211-41T= | |
22 | g.40349792G>A | CA658240056 | ADSL | c.154-40G>A (n.154-40G>A) n.49+2440G>A n.291-40G>A c.404-40G>A (n.404-40G>A) n.184-40G>A n.213-40G>A n.195-40G>A c.-184+3136G>A (n.-184+3136G>A) c.-187-40G>A (n.-187-40G>A) c.-39-40G>A (n.-39-40G>A) n.211-40G>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.40349792G>C | CA2656865473 | ADSL | c.154-40G>C (n.154-40G>C) n.49+2440G>C n.291-40G>C c.404-40G>C (n.404-40G>C) n.184-40G>C n.213-40G>C n.195-40G>C c.-184+3136G>C (n.-184+3136G>C) c.-187-40G>C (n.-187-40G>C) c.-39-40G>C (n.-39-40G>C) n.211-40G>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349794C>T | CA2819002255 | ADSL | c.154-38C>T (n.154-38C>T) n.49+2442C>T n.291-38C>T c.404-38C>T (n.404-38C>T) n.184-38C>T n.213-38C>T n.195-38C>T c.-184+3138C>T (n.-184+3138C>T) c.-187-38C>T (n.-187-38C>T) c.-39-38C>T (n.-39-38C>T) n.211-38C>T | |
22 | g.40349796C>A | CA10247632 | ADSL | c.154-36C>A (n.154-36C>A) n.49+2444C>A n.291-36C>A c.404-36C>A (n.404-36C>A) n.184-36C>A n.213-36C>A n.195-36C>A c.-184+3140C>A (n.-184+3140C>A) c.-187-36C>A (n.-187-36C>A) c.-39-36C>A (n.-39-36C>A) n.211-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349796C= | CA2405717520 | ADSL | c.154-36C= (n.154-36C=) n.49+2444C= n.291-36C= c.404-36C= (n.404-36C=) n.184-36C= n.213-36C= n.195-36C= c.-184+3140C= (n.-184+3140C=) c.-187-36C= (n.-187-36C=) c.-39-36C= (n.-39-36C=) n.211-36C= | |
22 | g.40349796C>T | CA2656865474 | ADSL | c.154-36C>T (n.154-36C>T) n.49+2444C>T n.291-36C>T c.404-36C>T (n.404-36C>T) n.184-36C>T n.213-36C>T n.195-36C>T c.-184+3140C>T (n.-184+3140C>T) c.-187-36C>T (n.-187-36C>T) c.-39-36C>T (n.-39-36C>T) n.211-36C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349798G>T | CA2656865475 | ADSL | c.154-34G>T (n.154-34G>T) n.49+2446G>T n.291-34G>T c.404-34G>T (n.404-34G>T) n.184-34G>T n.213-34G>T n.195-34G>T c.-184+3142G>T (n.-184+3142G>T) c.-187-34G>T (n.-187-34G>T) c.-39-34G>T (n.-39-34G>T) n.211-34G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349800G>A | CA10247633 | ADSL | c.154-32G>A (n.154-32G>A) n.49+2448G>A n.291-32G>A c.404-32G>A (n.404-32G>A) n.184-32G>A n.213-32G>A n.195-32G>A c.-184+3144G>A (n.-184+3144G>A) c.-187-32G>A (n.-187-32G>A) c.-39-32G>A (n.-39-32G>A) n.211-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349800G= | CA2405717521 | ADSL | c.154-32G= (n.154-32G=) n.49+2448G= n.291-32G= c.404-32G= (n.404-32G=) n.184-32G= n.213-32G= n.195-32G= c.-184+3144G= (n.-184+3144G=) c.-187-32G= (n.-187-32G=) c.-39-32G= (n.-39-32G=) n.211-32G= | |
22 | g.40349801A= | CA2405717522 | ADSL | c.154-31A= (n.154-31A=) n.49+2449A= n.291-31A= c.404-31A= (n.404-31A=) n.184-31A= n.213-31A= n.195-31A= c.-184+3145A= (n.-184+3145A=) c.-187-31A= (n.-187-31A=) c.-39-31A= (n.-39-31A=) n.211-31A= | |
22 | g.40349801A>G | CA639819930 | ADSL | c.154-31A>G (n.154-31A>G) n.49+2449A>G n.291-31A>G c.404-31A>G (n.404-31A>G) n.184-31A>G n.213-31A>G n.195-31A>G c.-184+3145A>G (n.-184+3145A>G) c.-187-31A>G (n.-187-31A>G) c.-39-31A>G (n.-39-31A>G) n.211-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349801A>T | CA2656865476 | ADSL | c.154-31A>T (n.154-31A>T) n.49+2449A>T n.291-31A>T c.404-31A>T (n.404-31A>T) n.184-31A>T n.213-31A>T n.195-31A>T c.-184+3145A>T (n.-184+3145A>T) c.-187-31A>T (n.-187-31A>T) c.-39-31A>T (n.-39-31A>T) n.211-31A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349802C>A | CA2656865477 | ADSL | c.154-30C>A (n.154-30C>A) n.49+2450C>A n.291-30C>A c.404-30C>A (n.404-30C>A) n.184-30C>A n.213-30C>A n.195-30C>A c.-184+3146C>A (n.-184+3146C>A) c.-187-30C>A (n.-187-30C>A) c.-39-30C>A (n.-39-30C>A) n.211-30C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349802C>T | CA2656865478 | ADSL | c.154-30C>T (n.154-30C>T) n.49+2450C>T n.291-30C>T c.404-30C>T (n.404-30C>T) n.184-30C>T n.213-30C>T n.195-30C>T c.-184+3146C>T (n.-184+3146C>T) c.-187-30C>T (n.-187-30C>T) c.-39-30C>T (n.-39-30C>T) n.211-30C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349802_40349804delinsCTA | CA2405717523 | ADSL | c.154-30_154-28delinsCTA (n.154-30_154-28delinsCTA) n.49+2450_49+2452delinsCTA n.291-30_291-28delinsCTA c.404-30_404-28delinsCTA (n.404-30_404-28delinsCTA) n.184-30_184-28delinsCTA n.213-30_213-28delinsCTA n.195-30_195-28delinsCTA c.-184+3146_-184+3148delinsCTA (n.-184+3146_-184+3148delinsCTA) c.-187-30_-187-28delinsCTA (n.-187-30_-187-28delinsCTA) c.-39-30_-39-28delinsCTA (n.-39-30_-39-28delinsCTA) n.211-30_211-28delinsCTA | |
22 | g.40349802_40349807delinsCTATTT | CA2405717524 | ADSL | c.154-30_154-25delinsCTATTT (n.154-30_154-25delinsCTATTT) n.49+2450_49+2455delinsCTATTT n.291-30_291-25delinsCTATTT c.404-30_404-25delinsCTATTT (n.404-30_404-25delinsCTATTT) n.184-30_184-25delinsCTATTT n.213-30_213-25delinsCTATTT n.195-30_195-25delinsCTATTT c.-184+3146_-184+3151delinsCTATTT (n.-184+3146_-184+3151delinsCTATTT) c.-187-30_-187-25delinsCTATTT (n.-187-30_-187-25delinsCTATTT) c.-39-30_-39-25delinsCTATTT (n.-39-30_-39-25delinsCTATTT) n.211-30_211-25delinsCTATTT | |
22 | g.40349803T>G | CA10247635 | ADSL | c.154-29T>G (n.154-29T>G) n.49+2451T>G n.291-29T>G c.404-29T>G (n.404-29T>G) n.184-29T>G n.213-29T>G n.195-29T>G c.-184+3147T>G (n.-184+3147T>G) c.-187-29T>G (n.-187-29T>G) c.-39-29T>G (n.-39-29T>G) n.211-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349803T= | CA2405717525 | ADSL | c.154-29T= (n.154-29T=) n.49+2451T= n.291-29T= c.404-29T= (n.404-29T=) n.184-29T= n.213-29T= n.195-29T= c.-184+3147T= (n.-184+3147T=) c.-187-29T= (n.-187-29T=) c.-39-29T= (n.-39-29T=) n.211-29T= | |
22 | g.40349804_40349805del | CA10247634 | ADSL | c.154-28_154-27del (n.154-28_154-27del) n.49+2452_49+2453del n.291-28_291-27del c.404-28_404-27del (n.404-28_404-27del) n.184-28_184-27del n.213-28_213-27del n.195-28_195-27del c.-184+3148_-184+3149del (n.-184+3148_-184+3149del) c.-187-28_-187-27del (n.-187-28_-187-27del) c.-39-28_-39-27del (n.-39-28_-39-27del) n.211-28_211-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349804_40349807del | CA2590499847 | ADSL | c.154-28_154-25del (n.154-28_154-25del) n.49+2452_49+2455del n.291-28_291-25del c.404-28_404-25del (n.404-28_404-25del) n.184-28_184-25del n.213-28_213-25del n.195-28_195-25del c.-184+3148_-184+3151del (n.-184+3148_-184+3151del) c.-187-28_-187-25del (n.-187-28_-187-25del) c.-39-28_-39-25del (n.-39-28_-39-25del) n.211-28_211-25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349814_40349818del | CA639819931 | ADSL | c.154-18_154-14del (n.154-18_154-14del) n.49+2462_49+2466del n.291-18_291-14del c.404-18_404-14del (n.404-18_404-14del) n.184-18_184-14del n.213-18_213-14del n.195-18_195-14del c.-184+3158_-184+3162del (n.-184+3158_-184+3162del) c.-187-18_-187-14del (n.-187-18_-187-14del) c.-39-18_-39-14del (n.-39-18_-39-14del) n.211-18_211-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349804A= | CA2405717526 | ADSL | c.154-28A= (n.154-28A=) n.49+2452A= n.291-28A= c.404-28A= (n.404-28A=) n.184-28A= n.213-28A= n.195-28A= c.-184+3148A= (n.-184+3148A=) c.-187-28A= (n.-187-28A=) c.-39-28A= (n.-39-28A=) n.211-28A= | |
22 | g.40349804A>G | CA639819933 | ADSL | c.154-28A>G (n.154-28A>G) n.49+2452A>G n.291-28A>G c.404-28A>G (n.404-28A>G) n.184-28A>G n.213-28A>G n.195-28A>G c.-184+3148A>G (n.-184+3148A>G) c.-187-28A>G (n.-187-28A>G) c.-39-28A>G (n.-39-28A>G) n.211-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349809A= | CA2405717527 | ADSL | c.154-23A= (n.154-23A=) n.49+2457A= n.291-23A= c.404-23A= (n.404-23A=) n.184-23A= n.213-23A= n.195-23A= c.-184+3153A= (n.-184+3153A=) c.-187-23A= (n.-187-23A=) c.-39-23A= (n.-39-23A=) n.211-23A= | |
22 | g.40349809A>C | CA753181853 | ADSL | c.154-23A>C (n.154-23A>C) n.49+2457A>C n.291-23A>C c.404-23A>C (n.404-23A>C) n.184-23A>C n.213-23A>C n.195-23A>C c.-184+3153A>C (n.-184+3153A>C) c.-187-23A>C (n.-187-23A>C) c.-39-23A>C (n.-39-23A>C) n.211-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349809A>G | CA1025768620 | ADSL | c.154-23A>G (n.154-23A>G) n.49+2457A>G n.291-23A>G c.404-23A>G (n.404-23A>G) n.184-23A>G n.213-23A>G n.195-23A>G c.-184+3153A>G (n.-184+3153A>G) c.-187-23A>G (n.-187-23A>G) c.-39-23A>G (n.-39-23A>G) n.211-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349812T>G | CA2405717529 | ADSL | c.154-20T>G (n.154-20T>G) n.49+2460T>G n.291-20T>G c.404-20T>G (n.404-20T>G) n.184-20T>G n.213-20T>G n.195-20T>G c.-184+3156T>G (n.-184+3156T>G) c.-187-20T>G (n.-187-20T>G) c.-39-20T>G (n.-39-20T>G) n.211-20T>G | dbSNP |
22 | g.40349812T= | CA2405717528 | ADSL | c.154-20T= (n.154-20T=) n.49+2460T= n.291-20T= c.404-20T= (n.404-20T=) n.184-20T= n.213-20T= n.195-20T= c.-184+3156T= (n.-184+3156T=) c.-187-20T= (n.-187-20T=) c.-39-20T= (n.-39-20T=) n.211-20T= | |
22 | g.40349814A= | CA2405717530 | ADSL | c.154-18A= (n.154-18A=) n.49+2462A= n.291-18A= c.404-18A= (n.404-18A=) n.184-18A= n.213-18A= n.195-18A= c.-184+3158A= (n.-184+3158A=) c.-187-18A= (n.-187-18A=) c.-39-18A= (n.-39-18A=) n.211-18A= | |
22 | g.40349814A>G | CA2405717531 | ADSL | c.154-18A>G (n.154-18A>G) n.49+2462A>G n.291-18A>G c.404-18A>G (n.404-18A>G) n.184-18A>G n.213-18A>G n.195-18A>G c.-184+3158A>G (n.-184+3158A>G) c.-187-18A>G (n.-187-18A>G) c.-39-18A>G (n.-39-18A>G) n.211-18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40349818del | CA2577725911 | ADSL | c.154-14del (n.154-14del) n.49+2466del n.291-14del c.404-14del (n.404-14del) n.184-14del n.213-14del n.195-14del c.-184+3162del (n.-184+3162del) c.-187-14del (n.-187-14del) c.-39-14del (n.-39-14del) n.211-14del | |
22 | g.40349817T>G | CA10247636 | ADSL | c.154-15T>G (n.154-15T>G) n.49+2465T>G n.291-15T>G c.404-15T>G (n.404-15T>G) n.184-15T>G n.213-15T>G n.195-15T>G c.-184+3161T>G (n.-184+3161T>G) c.-187-15T>G (n.-187-15T>G) c.-39-15T>G (n.-39-15T>G) n.211-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349817T= | CA2405717532 | ADSL | c.154-15T= (n.154-15T=) n.49+2465T= n.291-15T= c.404-15T= (n.404-15T=) n.184-15T= n.213-15T= n.195-15T= c.-184+3161T= (n.-184+3161T=) c.-187-15T= (n.-187-15T=) c.-39-15T= (n.-39-15T=) n.211-15T= | |
22 | g.40349818T>C | CA2656865479 | ADSL | c.154-14T>C (n.154-14T>C) n.49+2466T>C n.291-14T>C c.404-14T>C (n.404-14T>C) n.184-14T>C n.213-14T>C n.195-14T>C c.-184+3162T>C (n.-184+3162T>C) c.-187-14T>C (n.-187-14T>C) c.-39-14T>C (n.-39-14T>C) n.211-14T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349819G>C | CA639819935 | ADSL | c.154-13G>C (n.154-13G>C) n.49+2467G>C n.291-13G>C c.404-13G>C (n.404-13G>C) n.184-13G>C n.213-13G>C n.195-13G>C c.-184+3163G>C (n.-184+3163G>C) c.-187-13G>C (n.-187-13G>C) c.-39-13G>C (n.-39-13G>C) n.211-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349819G= | CA2405717533 | ADSL | c.154-13G= (n.154-13G=) n.49+2467G= n.291-13G= c.404-13G= (n.404-13G=) n.184-13G= n.213-13G= n.195-13G= c.-184+3163G= (n.-184+3163G=) c.-187-13G= (n.-187-13G=) c.-39-13G= (n.-39-13G=) n.211-13G= | |
22 | g.40349820C>A | CA2656865480 | ADSL | c.154-12C>A (n.154-12C>A) n.49+2468C>A n.291-12C>A c.404-12C>A (n.404-12C>A) n.184-12C>A n.213-12C>A n.195-12C>A c.-184+3164C>A (n.-184+3164C>A) c.-187-12C>A (n.-187-12C>A) c.-39-12C>A (n.-39-12C>A) n.211-12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349820C>T | CA2656865481 | ADSL | c.154-12C>T (n.154-12C>T) n.49+2468C>T n.291-12C>T c.404-12C>T (n.404-12C>T) n.184-12C>T n.213-12C>T n.195-12C>T c.-184+3164C>T (n.-184+3164C>T) c.-187-12C>T (n.-187-12C>T) c.-39-12C>T (n.-39-12C>T) n.211-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.40349821C>A | CA658240059 | ADSL | c.154-11C>A (n.154-11C>A) n.49+2469C>A n.291-11C>A c.404-11C>A (n.404-11C>A) n.184-11C>A n.213-11C>A n.195-11C>A c.-184+3165C>A (n.-184+3165C>A) c.-187-11C>A (n.-187-11C>A) c.-39-11C>A (n.-39-11C>A) n.211-11C>A | COSMIC |
22 | g.40349821C= | CA2405717534 | ADSL | c.154-11C= (n.154-11C=) n.49+2469C= n.291-11C= c.404-11C= (n.404-11C=) n.184-11C= n.213-11C= n.195-11C= c.-184+3165C= (n.-184+3165C=) c.-187-11C= (n.-187-11C=) c.-39-11C= (n.-39-11C=) n.211-11C= | |
22 | g.40349821C>G | CA639819936 | ADSL | c.154-11C>G (n.154-11C>G) n.49+2469C>G n.291-11C>G c.404-11C>G (n.404-11C>G) n.184-11C>G n.213-11C>G n.195-11C>G c.-184+3165C>G (n.-184+3165C>G) c.-187-11C>G (n.-187-11C>G) c.-39-11C>G (n.-39-11C>G) n.211-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349822T>G | CA2577725912 | ADSL | c.154-10T>G (n.154-10T>G) n.49+2470T>G n.291-10T>G c.404-10T>G (n.404-10T>G) n.184-10T>G n.213-10T>G n.195-10T>G c.-184+3166T>G (n.-184+3166T>G) c.-187-10T>G (n.-187-10T>G) c.-39-10T>G (n.-39-10T>G) n.211-10T>G | |
22 | g.40349823A= | CA2405717536 | ADSL | c.154-9A= (n.154-9A=) n.49+2471A= n.291-9A= c.404-9A= (n.404-9A=) n.184-9A= n.213-9A= n.195-9A= c.-184+3167A= (n.-184+3167A=) c.-187-9A= (n.-187-9A=) c.-39-9A= (n.-39-9A=) n.211-9A= | |
22 | g.40349823A>G | CA10247637 | ADSL | c.154-9A>G (n.154-9A>G) n.49+2471A>G n.291-9A>G c.404-9A>G (n.404-9A>G) n.184-9A>G n.213-9A>G n.195-9A>G c.-184+3167A>G (n.-184+3167A>G) c.-187-9A>G (n.-187-9A>G) c.-39-9A>G (n.-39-9A>G) n.211-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349823_40349824delinsAT | CA2405717535 | ADSL | c.154-9_154-8delinsAT (n.154-9_154-8delinsAT) n.49+2471_49+2472delinsAT n.291-9_291-8delinsAT c.404-9_404-8delinsAT (n.404-9_404-8delinsAT) n.184-9_184-8delinsAT n.213-9_213-8delinsAT n.195-9_195-8delinsAT c.-184+3167_-184+3168delinsAT (n.-184+3167_-184+3168delinsAT) c.-187-9_-187-8delinsAT (n.-187-9_-187-8delinsAT) c.-39-9_-39-8delinsAT (n.-39-9_-39-8delinsAT) n.211-9_211-8delinsAT | |
22 | g.40349825del | CA658658923 | ADSL | c.154-7del (n.154-7del) n.49+2473del n.291-7del c.404-7del (n.404-7del) n.184-7del n.213-7del n.195-7del c.-184+3169del (n.-184+3169del) c.-187-7del (n.-187-7del) c.-39-7del (n.-39-7del) n.211-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40349825T>C | CA2656865482 | ADSL | c.154-7T>C (n.154-7T>C) n.49+2473T>C n.291-7T>C c.404-7T>C (n.404-7T>C) n.184-7T>C n.213-7T>C n.195-7T>C c.-184+3169T>C (n.-184+3169T>C) c.-187-7T>C (n.-187-7T>C) c.-39-7T>C (n.-39-7T>C) n.211-7T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349826C>G | CA2656865483 | ADSL | c.154-6C>G (n.154-6C>G) n.49+2474C>G n.291-6C>G c.404-6C>G (n.404-6C>G) n.184-6C>G n.213-6C>G n.195-6C>G c.-184+3170C>G (n.-184+3170C>G) c.-187-6C>G (n.-187-6C>G) c.-39-6C>G (n.-39-6C>G) n.211-6C>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349827T>A | CA2656865484 | ADSL | c.154-5T>A (n.154-5T>A) n.49+2475T>A n.291-5T>A c.404-5T>A (n.404-5T>A) n.184-5T>A n.213-5T>A n.195-5T>A c.-184+3171T>A (n.-184+3171T>A) c.-187-5T>A (n.-187-5T>A) c.-39-5T>A (n.-39-5T>A) n.211-5T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349827T>G | CA2405717537 | ADSL | c.154-5T>G (n.154-5T>G) n.49+2475T>G n.291-5T>G c.404-5T>G (n.404-5T>G) n.184-5T>G n.213-5T>G n.195-5T>G c.-184+3171T>G (n.-184+3171T>G) c.-187-5T>G (n.-187-5T>G) c.-39-5T>G (n.-39-5T>G) n.211-5T>G | dbSNP |
22 | g.40349827T= | CA2405717538 | ADSL | c.154-5T= (n.154-5T=) n.49+2475T= n.291-5T= c.404-5T= (n.404-5T=) n.184-5T= n.213-5T= n.195-5T= c.-184+3171T= (n.-184+3171T=) c.-187-5T= (n.-187-5T=) c.-39-5T= (n.-39-5T=) n.211-5T= | |
22 | g.40349828G>C | CA753181861 | ADSL | c.154-4G>C (n.154-4G>C) n.49+2476G>C n.291-4G>C c.404-4G>C (n.404-4G>C) n.184-4G>C n.213-4G>C n.195-4G>C c.-184+3172G>C (n.-184+3172G>C) c.-187-4G>C (n.-187-4G>C) c.-39-4G>C (n.-39-4G>C) n.211-4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349828G= | CA2405717539 | ADSL | c.154-4G= (n.154-4G=) n.49+2476G= n.291-4G= c.404-4G= (n.404-4G=) n.184-4G= n.213-4G= n.195-4G= c.-184+3172G= (n.-184+3172G=) c.-187-4G= (n.-187-4G=) c.-39-4G= (n.-39-4G=) n.211-4G= | |
22 | g.40349829C= | CA2405717540 | ADSL | c.154-3C= (n.154-3C=) n.49+2477C= n.291-3C= c.404-3C= (n.404-3C=) n.184-3C= n.213-3C= n.195-3C= c.-184+3173C= (n.-184+3173C=) c.-187-3C= (n.-187-3C=) c.-39-3C= (n.-39-3C=) n.211-3C= | |
22 | g.40349829C>G | CA2695230884 | ADSL | c.154-3C>G (n.154-3C>G) n.49+2477C>G n.291-3C>G c.404-3C>G (n.404-3C>G) n.184-3C>G n.213-3C>G n.195-3C>G c.-184+3173C>G (n.-184+3173C>G) c.-187-3C>G (n.-187-3C>G) c.-39-3C>G (n.-39-3C>G) n.211-3C>G | |
22 | g.40349829C>T | CA753181862 | ADSL | c.154-3C>T (n.154-3C>T) n.49+2477C>T n.291-3C>T c.404-3C>T (n.404-3C>T) n.184-3C>T n.213-3C>T n.195-3C>T c.-184+3173C>T (n.-184+3173C>T) c.-187-3C>T (n.-187-3C>T) c.-39-3C>T (n.-39-3C>T) n.211-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349830A= | CA2405717541 | ADSL | c.154-2A= (n.154-2A=) n.49+2478A= n.291-2A= c.404-2A= (n.404-2A=) n.184-2A= n.213-2A= n.195-2A= c.-184+3174A= (n.-184+3174A=) c.-187-2A= (n.-187-2A=) c.-39-2A= (n.-39-2A=) n.211-2A= | |
22 | g.40349830A>C | CA411633890 | ADSL | c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.49+2478A>C n.291-2A>C c.404-2A>C (n.404-2A>C) n.184-2A>C n.213-2A>C n.195-2A>C c.-184+3174A>C (n.-184+3174A>C) c.-187-2A>C (n.-187-2A>C) c.-39-2A>C (n.-39-2A>C) n.211-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349830A>G | CA411633894 | ADSL | c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.49+2478A>G n.291-2A>G c.404-2A>G (n.404-2A>G) n.184-2A>G n.213-2A>G n.195-2A>G c.-184+3174A>G (n.-184+3174A>G) c.-187-2A>G (n.-187-2A>G) c.-39-2A>G (n.-39-2A>G) n.211-2A>G | |
22 | g.40349830A>T | CA411633895 | ADSL | c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.49+2478A>T n.291-2A>T c.404-2A>T (n.404-2A>T) n.184-2A>T n.213-2A>T n.195-2A>T c.-184+3174A>T (n.-184+3174A>T) c.-187-2A>T (n.-187-2A>T) c.-39-2A>T (n.-39-2A>T) n.211-2A>T | |
22 | g.40349831G>A | CA411633896 | ADSL | c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.49+2479G>A n.291-1G>A c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.184-1G>A n.213-1G>A n.195-1G>A c.-184+3175G>A (n.-184+3175G>A) c.-187-1G>A (n.-187-1G>A) c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) n.211-1G>A | |
22 | g.40349831G>C | CA411633899 | ADSL | c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.49+2479G>C n.291-1G>C c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.184-1G>C n.213-1G>C n.195-1G>C c.-184+3175G>C (n.-184+3175G>C) c.-187-1G>C (n.-187-1G>C) c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) n.211-1G>C | |
22 | g.40349831G>T | CA411633900 | ADSL | c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.49+2479G>T n.291-1G>T c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.184-1G>T n.213-1G>T n.195-1G>T c.-184+3175G>T (n.-184+3175G>T) c.-187-1G>T (n.-187-1G>T) c.-39-1G>T (n.-39-1G>T) n.211-1G>T | |
22 | g.40349831_40349832delinsGA | CA2405717542 | ADSL | c.154-1_154delinsGA n.49+2479_49+2480delinsGA n.291-1_291delinsGA c.404-1_404delinsGA n.184-1_184delinsGA n.213-1_213delinsGA n.195-1_195delinsGA c.-184+3175_-184+3176delinsGA (n.-184+3175_-184+3176delinsGA) c.-187-1_-187delinsGA c.-39-1_-39delinsGA n.211-1_211delinsGA | |
22 | g.40349832del | CA10247638 | ADSL | c.154del (p.Thr52HisfsTer14) n.49+2480del n.291del c.404del (p.Tyr135SerfsTer?) n.184del n.213del n.195del c.-184+3176del (n.-184+3176del) c.-187del (n.-187del) c.-39del (n.-39del) n.211del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349832A>C | CA411633918 | ADSL | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.49+2480A>C n.291A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.184A>C n.213A>C n.195A>C c.-184+3176A>C (n.-184+3176A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.211A>C | |
22 | g.40349832A>G | CA411633902 | ADSL | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.49+2480A>G n.291A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.184A>G n.213A>G n.195A>G c.-184+3176A>G (n.-184+3176A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.211A>G | |
22 | g.40349832A>T | CA411633908 | ADSL | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.49+2480A>T n.291A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.184A>T n.213A>T n.195A>T c.-184+3176A>T (n.-184+3176A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.211A>T | |
22 | g.40349833C>A | CA411633925 | ADSL | c.155C>A (p.Thr52Lys) n.49+2481C>A n.292C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.185C>A n.214C>A n.196C>A c.-184+3177C>A (n.-184+3177C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.212C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40349833C= | CA2405717543 | ADSL | c.155C= (p.Thr52=) n.49+2481C= n.292C= c.405C= (p.Tyr135=) n.185C= n.214C= n.196C= c.-184+3177C= (n.-184+3177C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-38C= (n.-38C=) n.212C= | |
22 | g.40349833C>G | CA411633922 | ADSL | c.155C>G (p.Thr52Arg) n.49+2481C>G n.292C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.185C>G n.214C>G n.196C>G c.-184+3177C>G (n.-184+3177C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.212C>G | |
22 | g.40349833C>T | CA411633927 | ADSL | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.49+2481C>T n.292C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.185C>T n.214C>T n.196C>T c.-184+3177C>T (n.-184+3177C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349834A= | CA2405717544 | ADSL | c.156A= (p.Thr52=) n.49+2482A= n.293A= c.406A= (p.Ile136=) n.186A= n.215A= n.197A= c.-184+3178A= (n.-184+3178A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-37A= (n.-37A=) n.213A= | |
22 | g.40349834A>C | CA514611990 | ADSL | c.156A>C (p.Thr52=) n.49+2482A>C n.293A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) n.186A>C n.215A>C n.197A>C c.-184+3178A>C (n.-184+3178A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.213A>C | |
22 | g.40349834A>G | CA514611991 | ADSL | c.156A>G (p.Thr52=) n.49+2482A>G n.293A>G c.406A>G (p.Ile136Val) n.186A>G n.215A>G n.197A>G c.-184+3178A>G (n.-184+3178A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.213A>G | dbSNP |
22 | g.40349834A>T | CA514611992 | ADSL | c.156A>T (p.Thr52=) n.49+2482A>T n.293A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) n.186A>T n.215A>T n.197A>T c.-184+3178A>T (n.-184+3178A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.213A>T | |
22 | g.40349835T>A | CA411633934 | ADSL | c.157T>A (p.Leu53Met) n.49+2483T>A n.294T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) n.187T>A n.216T>A n.198T>A c.-184+3179T>A (n.-184+3179T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.214T>A | |
22 | g.40349835T>C | CA514611993 | ADSL | c.157T>C (p.Leu53=) n.49+2483T>C n.294T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) n.187T>C n.216T>C n.198T>C c.-184+3179T>C (n.-184+3179T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.214T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349835T>G | CA411633935 | ADSL | c.157T>G (p.Leu53Val) n.49+2483T>G n.294T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) n.187T>G n.216T>G n.198T>G c.-184+3179T>G (n.-184+3179T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.214T>G | |
22 | g.40349836T>A | CA411633937 | ADSL | c.158T>A (p.Leu53Ter) n.49+2484T>A n.295T>A c.408T>A (p.Ile136=) n.188T>A n.217T>A n.199T>A c.-184+3180T>A (n.-184+3180T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.215T>A | |
22 | g.40349836T>C | CA411633943 | ADSL | c.158T>C (p.Leu53Ser) n.49+2484T>C n.295T>C c.408T>C (p.Ile136=) n.188T>C n.217T>C n.199T>C c.-184+3180T>C (n.-184+3180T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.215T>C | |
22 | g.40349836T>G | CA411633946 | ADSL | c.158T>G (p.Leu53Trp) n.49+2484T>G n.295T>G c.408T>G (p.Ile136Met) n.188T>G n.217T>G n.199T>G c.-184+3180T>G (n.-184+3180T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.215T>G | |
22 | g.40349837G>A | CA514611994 | ADSL | c.159G>A (p.Leu53=) n.49+2485G>A n.296G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.189G>A n.218G>A n.200G>A c.-184+3181G>A (n.-184+3181G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.216G>A | |
22 | g.40349837G>C | CA411633954 | ADSL | c.159G>C (p.Leu53Phe) n.49+2485G>C n.296G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.189G>C n.218G>C n.200G>C c.-184+3181G>C (n.-184+3181G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.216G>C | |
22 | g.40349837G>T | CA411633956 | ADSL | c.159G>T (p.Leu53Phe) n.49+2485G>T n.296G>T c.409G>T (p.Gly137Trp) n.189G>T n.218G>T n.200G>T c.-184+3181G>T (n.-184+3181G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.216G>T | |
22 | g.40349838G>A | CA411633973 | ADSL | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.49+2486G>A n.297G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.190G>A n.219G>A n.201G>A c.-184+3182G>A (n.-184+3182G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.217G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349838G>C | CA411633966 | ADSL | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.49+2486G>C n.297G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.190G>C n.219G>C n.201G>C c.-184+3182G>C (n.-184+3182G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.217G>C | |
22 | g.40349838G>T | CA411633969 | ADSL | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.49+2486G>T n.297G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.190G>T n.219G>T n.201G>T c.-184+3182G>T (n.-184+3182G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.217G>T | |
22 | g.40349839G>A | CA10247639 | ADSL | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.49+2487G>A n.298G>A c.411G>A (p.Gly137=) n.191G>A n.220G>A n.202G>A c.-184+3183G>A (n.-184+3183G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349839G>C | CA411633978 | ADSL | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.49+2487G>C n.298G>C c.411G>C (p.Gly137=) n.191G>C n.220G>C n.202G>C c.-184+3183G>C (n.-184+3183G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.218G>C | |
22 | g.40349839G= | CA2405717545 | ADSL | c.161G= (p.Gly54=) n.49+2487G= n.298G= c.411G= (p.Gly137=) n.191G= n.220G= n.202G= c.-184+3183G= (n.-184+3183G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-32G= (n.-32G=) n.218G= | |
22 | g.40349839G>T | CA411633982 | ADSL | c.161G>T (p.Gly54Val) n.49+2487G>T n.298G>T c.411G>T (p.Gly137=) n.191G>T n.220G>T n.202G>T c.-184+3183G>T (n.-184+3183G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.218G>T | |
22 | g.40349840T>A | CA514611997 | ADSL | c.162T>A (p.Gly54=) n.49+2488T>A n.299T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.192T>A n.221T>A n.203T>A c.-184+3184T>A (n.-184+3184T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.219T>A | |
22 | g.40349840T>C | CA514611995 | ADSL | c.162T>C (p.Gly54=) n.49+2488T>C n.299T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.192T>C n.221T>C n.203T>C c.-184+3184T>C (n.-184+3184T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.219T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349840T>G | CA514611996 | ADSL | c.162T>G (p.Gly54=) n.49+2488T>G n.299T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.192T>G n.221T>G n.203T>G c.-184+3184T>G (n.-184+3184T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.219T>G | |
22 | g.40349841T>A | CA411633986 | ADSL | c.163T>A (p.Leu55Met) n.49+2489T>A n.300T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.193T>A n.222T>A n.204T>A c.-184+3185T>A (n.-184+3185T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) n.220T>A | |
22 | g.40349841T>C | CA514611998 | ADSL | c.163T>C (p.Leu55=) n.49+2489T>C n.300T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.193T>C n.222T>C n.204T>C c.-184+3185T>C (n.-184+3185T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.220T>C | |
22 | g.40349841T>G | CA411633988 | ADSL | c.163T>G (p.Leu55Val) n.49+2489T>G n.300T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.193T>G n.222T>G n.204T>G c.-184+3185T>G (n.-184+3185T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) n.220T>G | |
22 | g.40349842T>A | CA411633995 | ADSL | c.164T>A (p.Leu55Ter) n.49+2490T>A n.301T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.194T>A n.223T>A n.205T>A c.-184+3186T>A (n.-184+3186T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.221T>A | |
22 | g.40349842T>C | CA411634000 | ADSL | c.164T>C (p.Leu55Ser) n.49+2490T>C n.301T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.194T>C n.223T>C n.205T>C c.-184+3186T>C (n.-184+3186T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.221T>C | |
22 | g.40349842T>G | CA411633998 | ADSL | c.164T>G (p.Leu55Trp) n.49+2490T>G n.301T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.194T>G n.223T>G n.205T>G c.-184+3186T>G (n.-184+3186T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.221T>G | |
22 | g.40349843G>A | CA514611999 | ADSL | c.165G>A (p.Leu55=) n.49+2491G>A n.302G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.195G>A n.224G>A n.206G>A c.-184+3187G>A (n.-184+3187G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.222G>A | |
22 | g.40349843G>C | CA411634003 | ADSL | c.165G>C (p.Leu55Phe) n.49+2491G>C n.302G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.195G>C n.224G>C n.206G>C c.-184+3187G>C (n.-184+3187G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.222G>C | |
22 | g.40349843G>T | CA411634007 | ADSL | c.165G>T (p.Leu55Phe) n.49+2491G>T n.302G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.195G>T n.224G>T n.206G>T c.-184+3187G>T (n.-184+3187G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.222G>T |