Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.40349733T>CCA2656865437ADSLc.154-99T>C (n.154-99T>C)
n.49+2381T>C
n.291-99T>C
c.404-99T>C (n.404-99T>C)
n.184-99T>C
n.213-99T>C
n.195-99T>C
c.-184+3077T>C (n.-184+3077T>C)
c.-187-99T>C (n.-187-99T>C)
c.-39-99T>C (n.-39-99T>C)
n.211-99T>C
 gnomAD v4
22g.40349733T>GCA2656865438ADSLc.154-99T>G (n.154-99T>G)
n.49+2381T>G
n.291-99T>G
c.404-99T>G (n.404-99T>G)
n.184-99T>G
n.213-99T>G
n.195-99T>G
c.-184+3077T>G (n.-184+3077T>G)
c.-187-99T>G (n.-187-99T>G)
c.-39-99T>G (n.-39-99T>G)
n.211-99T>G
 gnomAD v4
22g.40349734A=CA2405717493ADSLc.154-98A= (n.154-98A=)
n.49+2382A=
n.291-98A=
c.404-98A= (n.404-98A=)
n.184-98A=
n.213-98A=
n.195-98A=
c.-184+3078A= (n.-184+3078A=)
c.-187-98A= (n.-187-98A=)
c.-39-98A= (n.-39-98A=)
n.211-98A=
22g.40349734A>GCA2405717494ADSLc.154-98A>G (n.154-98A>G)
n.49+2382A>G
n.291-98A>G
c.404-98A>G (n.404-98A>G)
n.184-98A>G
n.213-98A>G
n.195-98A>G
c.-184+3078A>G (n.-184+3078A>G)
c.-187-98A>G (n.-187-98A>G)
c.-39-98A>G (n.-39-98A>G)
n.211-98A>G
 dbSNP
22g.40349734A>TCA2577725897ADSLc.154-98A>T (n.154-98A>T)
n.49+2382A>T
n.291-98A>T
c.404-98A>T (n.404-98A>T)
n.184-98A>T
n.213-98A>T
n.195-98A>T
c.-184+3078A>T (n.-184+3078A>T)
c.-187-98A>T (n.-187-98A>T)
c.-39-98A>T (n.-39-98A>T)
n.211-98A>T
22g.40349735G>ACA2405717496ADSLc.154-97G>A (n.154-97G>A)
n.49+2383G>A
n.291-97G>A
c.404-97G>A (n.404-97G>A)
n.184-97G>A
n.213-97G>A
n.195-97G>A
c.-184+3079G>A (n.-184+3079G>A)
c.-187-97G>A (n.-187-97G>A)
c.-39-97G>A (n.-39-97G>A)
n.211-97G>A
 dbSNP
22g.40349735G=CA2405717495ADSLc.154-97G= (n.154-97G=)
n.49+2383G=
n.291-97G=
c.404-97G= (n.404-97G=)
n.184-97G=
n.213-97G=
n.195-97G=
c.-184+3079G= (n.-184+3079G=)
c.-187-97G= (n.-187-97G=)
c.-39-97G= (n.-39-97G=)
n.211-97G=
22g.40349737G>TCA2656865439ADSLc.154-95G>T (n.154-95G>T)
n.49+2385G>T
n.291-95G>T
c.404-95G>T (n.404-95G>T)
n.184-95G>T
n.213-95G>T
n.195-95G>T
c.-184+3081G>T (n.-184+3081G>T)
c.-187-95G>T (n.-187-95G>T)
c.-39-95G>T (n.-39-95G>T)
n.211-95G>T
 gnomAD v4
22g.40349738C>ACA2656865440ADSLc.154-94C>A (n.154-94C>A)
n.49+2386C>A
n.291-94C>A
c.404-94C>A (n.404-94C>A)
n.184-94C>A
n.213-94C>A
n.195-94C>A
c.-184+3082C>A (n.-184+3082C>A)
c.-187-94C>A (n.-187-94C>A)
c.-39-94C>A (n.-39-94C>A)
n.211-94C>A
 gnomAD v4
22g.40349740G>ACA2656865441ADSLc.154-92G>A (n.154-92G>A)
n.49+2388G>A
n.291-92G>A
c.404-92G>A (n.404-92G>A)
n.184-92G>A
n.213-92G>A
n.195-92G>A
c.-184+3084G>A (n.-184+3084G>A)
c.-187-92G>A (n.-187-92G>A)
c.-39-92G>A (n.-39-92G>A)
n.211-92G>A
 gnomAD v4
22g.40349740G=CA2405717497ADSLc.154-92G= (n.154-92G=)
n.49+2388G=
n.291-92G=
c.404-92G= (n.404-92G=)
n.184-92G=
n.213-92G=
n.195-92G=
c.-184+3084G= (n.-184+3084G=)
c.-187-92G= (n.-187-92G=)
c.-39-92G= (n.-39-92G=)
n.211-92G=
22g.40349740G>TCA324449166ADSLc.154-92G>T (n.154-92G>T)
n.49+2388G>T
n.291-92G>T
c.404-92G>T (n.404-92G>T)
n.184-92G>T
n.213-92G>T
n.195-92G>T
c.-184+3084G>T (n.-184+3084G>T)
c.-187-92G>T (n.-187-92G>T)
c.-39-92G>T (n.-39-92G>T)
n.211-92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349741C>ACA2577725898ADSLc.154-91C>A (n.154-91C>A)
n.49+2389C>A
n.291-91C>A
c.404-91C>A (n.404-91C>A)
n.184-91C>A
n.213-91C>A
n.195-91C>A
c.-184+3085C>A (n.-184+3085C>A)
c.-187-91C>A (n.-187-91C>A)
c.-39-91C>A (n.-39-91C>A)
n.211-91C>A
 gnomAD v4
22g.40349742T>CCA2577725899ADSLc.154-90T>C (n.154-90T>C)
n.49+2390T>C
n.291-90T>C
c.404-90T>C (n.404-90T>C)
n.184-90T>C
n.213-90T>C
n.195-90T>C
c.-184+3086T>C (n.-184+3086T>C)
c.-187-90T>C (n.-187-90T>C)
c.-39-90T>C (n.-39-90T>C)
n.211-90T>C
22g.40349743A>TCA2577725900ADSLc.154-89A>T (n.154-89A>T)
n.49+2391A>T
n.291-89A>T
c.404-89A>T (n.404-89A>T)
n.184-89A>T
n.213-89A>T
n.195-89A>T
c.-184+3087A>T (n.-184+3087A>T)
c.-187-89A>T (n.-187-89A>T)
c.-39-89A>T (n.-39-89A>T)
n.211-89A>T
22g.40349744A>CCA2656865445ADSLc.154-88A>C (n.154-88A>C)
n.49+2392A>C
n.291-88A>C
c.404-88A>C (n.404-88A>C)
n.184-88A>C
n.213-88A>C
n.195-88A>C
c.-184+3088A>C (n.-184+3088A>C)
c.-187-88A>C (n.-187-88A>C)
c.-39-88A>C (n.-39-88A>C)
n.211-88A>C
 gnomAD v4
22g.40349745C>ACA2577725901ADSLc.154-87C>A (n.154-87C>A)
n.49+2393C>A
n.291-87C>A
c.404-87C>A (n.404-87C>A)
n.184-87C>A
n.213-87C>A
n.195-87C>A
c.-184+3089C>A (n.-184+3089C>A)
c.-187-87C>A (n.-187-87C>A)
c.-39-87C>A (n.-39-87C>A)
n.211-87C>A
 gnomAD v4
22g.40349745C>TCA2656865447ADSLc.154-87C>T (n.154-87C>T)
n.49+2393C>T
n.291-87C>T
c.404-87C>T (n.404-87C>T)
n.184-87C>T
n.213-87C>T
n.195-87C>T
c.-184+3089C>T (n.-184+3089C>T)
c.-187-87C>T (n.-187-87C>T)
c.-39-87C>T (n.-39-87C>T)
n.211-87C>T
 gnomAD v4
22g.40349746A>GCA2551710407ADSLc.154-86A>G (n.154-86A>G)
n.49+2394A>G
n.291-86A>G
c.404-86A>G (n.404-86A>G)
n.184-86A>G
n.213-86A>G
n.195-86A>G
c.-184+3090A>G (n.-184+3090A>G)
c.-187-86A>G (n.-187-86A>G)
c.-39-86A>G (n.-39-86A>G)
n.211-86A>G
 gnomAD v4
22g.40349748G>ACA2656865448ADSLc.154-84G>A (n.154-84G>A)
n.49+2396G>A
n.291-84G>A
c.404-84G>A (n.404-84G>A)
n.184-84G>A
n.213-84G>A
n.195-84G>A
c.-184+3092G>A (n.-184+3092G>A)
c.-187-84G>A (n.-187-84G>A)
c.-39-84G>A (n.-39-84G>A)
n.211-84G>A
 gnomAD v4
22g.40349748G>TCA2656865449ADSLc.154-84G>T (n.154-84G>T)
n.49+2396G>T
n.291-84G>T
c.404-84G>T (n.404-84G>T)
n.184-84G>T
n.213-84G>T
n.195-84G>T
c.-184+3092G>T (n.-184+3092G>T)
c.-187-84G>T (n.-187-84G>T)
c.-39-84G>T (n.-39-84G>T)
n.211-84G>T
 gnomAD v4
22g.40349749A=CA2405717498ADSLc.154-83A= (n.154-83A=)
n.49+2397A=
n.291-83A=
c.404-83A= (n.404-83A=)
n.184-83A=
n.213-83A=
n.195-83A=
c.-184+3093A= (n.-184+3093A=)
c.-187-83A= (n.-187-83A=)
c.-39-83A= (n.-39-83A=)
n.211-83A=
22g.40349749A>CCA2405717499ADSLc.154-83A>C (n.154-83A>C)
n.49+2397A>C
n.291-83A>C
c.404-83A>C (n.404-83A>C)
n.184-83A>C
n.213-83A>C
n.195-83A>C
c.-184+3093A>C (n.-184+3093A>C)
c.-187-83A>C (n.-187-83A>C)
c.-39-83A>C (n.-39-83A>C)
n.211-83A>C
 dbSNP
22g.40349749A>TCA2572794377ADSLc.154-83A>T (n.154-83A>T)
n.49+2397A>T
n.291-83A>T
c.404-83A>T (n.404-83A>T)
n.184-83A>T
n.213-83A>T
n.195-83A>T
c.-184+3093A>T (n.-184+3093A>T)
c.-187-83A>T (n.-187-83A>T)
c.-39-83A>T (n.-39-83A>T)
n.211-83A>T
22g.40349751T>CCA753181830ADSLc.154-81T>C (n.154-81T>C)
n.49+2399T>C
n.291-81T>C
c.404-81T>C (n.404-81T>C)
n.184-81T>C
n.213-81T>C
n.195-81T>C
c.-184+3095T>C (n.-184+3095T>C)
c.-187-81T>C (n.-187-81T>C)
c.-39-81T>C (n.-39-81T>C)
n.211-81T>C
 dbSNP
22g.40349751T>GCA2656865450ADSLc.154-81T>G (n.154-81T>G)
n.49+2399T>G
n.291-81T>G
c.404-81T>G (n.404-81T>G)
n.184-81T>G
n.213-81T>G
n.195-81T>G
c.-184+3095T>G (n.-184+3095T>G)
c.-187-81T>G (n.-187-81T>G)
c.-39-81T>G (n.-39-81T>G)
n.211-81T>G
 gnomAD v4
22g.40349751T=CA2405717500ADSLc.154-81T= (n.154-81T=)
n.49+2399T=
n.291-81T=
c.404-81T= (n.404-81T=)
n.184-81T=
n.213-81T=
n.195-81T=
c.-184+3095T= (n.-184+3095T=)
c.-187-81T= (n.-187-81T=)
c.-39-81T= (n.-39-81T=)
n.211-81T=
22g.40349752C>ACA2577725902ADSLc.154-80C>A (n.154-80C>A)
n.49+2400C>A
n.291-80C>A
c.404-80C>A (n.404-80C>A)
n.184-80C>A
n.213-80C>A
n.195-80C>A
c.-184+3096C>A (n.-184+3096C>A)
c.-187-80C>A (n.-187-80C>A)
c.-39-80C>A (n.-39-80C>A)
n.211-80C>A
 gnomAD v4
22g.40349753A=CA2405717501ADSLc.154-79A= (n.154-79A=)
n.49+2401A=
n.291-79A=
c.404-79A= (n.404-79A=)
n.184-79A=
n.213-79A=
n.195-79A=
c.-184+3097A= (n.-184+3097A=)
c.-187-79A= (n.-187-79A=)
c.-39-79A= (n.-39-79A=)
n.211-79A=
22g.40349753A>GCA1025768587ADSLc.154-79A>G (n.154-79A>G)
n.49+2401A>G
n.291-79A>G
c.404-79A>G (n.404-79A>G)
n.184-79A>G
n.213-79A>G
n.195-79A>G
c.-184+3097A>G (n.-184+3097A>G)
c.-187-79A>G (n.-187-79A>G)
c.-39-79A>G (n.-39-79A>G)
n.211-79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349754G>TCA2577725903ADSLc.154-78G>T (n.154-78G>T)
n.49+2402G>T
n.291-78G>T
c.404-78G>T (n.404-78G>T)
n.184-78G>T
n.213-78G>T
n.195-78G>T
c.-184+3098G>T (n.-184+3098G>T)
c.-187-78G>T (n.-187-78G>T)
c.-39-78G>T (n.-39-78G>T)
n.211-78G>T
 gnomAD v4
22g.40349754_40349755delinsGTCA2405717502ADSLc.154-78_154-77delinsGT (n.154-78_154-77delinsGT)
n.49+2402_49+2403delinsGT
n.291-78_291-77delinsGT
c.404-78_404-77delinsGT (n.404-78_404-77delinsGT)
n.184-78_184-77delinsGT
n.213-78_213-77delinsGT
n.195-78_195-77delinsGT
c.-184+3098_-184+3099delinsGT (n.-184+3098_-184+3099delinsGT)
c.-187-78_-187-77delinsGT (n.-187-78_-187-77delinsGT)
c.-39-78_-39-77delinsGT (n.-39-78_-39-77delinsGT)
n.211-78_211-77delinsGT
22g.40349755T>ACA639819924ADSLc.154-77T>A (n.154-77T>A)
n.49+2403T>A
n.291-77T>A
c.404-77T>A (n.404-77T>A)
n.184-77T>A
n.213-77T>A
n.195-77T>A
c.-184+3099T>A (n.-184+3099T>A)
c.-187-77T>A (n.-187-77T>A)
c.-39-77T>A (n.-39-77T>A)
n.211-77T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349755T>GCA2577725905ADSLc.154-77T>G (n.154-77T>G)
n.49+2403T>G
n.291-77T>G
c.404-77T>G (n.404-77T>G)
n.184-77T>G
n.213-77T>G
n.195-77T>G
c.-184+3099T>G (n.-184+3099T>G)
c.-187-77T>G (n.-187-77T>G)
c.-39-77T>G (n.-39-77T>G)
n.211-77T>G
22g.40349755T=CA2405717503ADSLc.154-77T= (n.154-77T=)
n.49+2403T=
n.291-77T=
c.404-77T= (n.404-77T=)
n.184-77T=
n.213-77T=
n.195-77T=
c.-184+3099T= (n.-184+3099T=)
c.-187-77T= (n.-187-77T=)
c.-39-77T= (n.-39-77T=)
n.211-77T=
22g.40349762dupCA2577725904ADSLc.154-70dup (n.154-70dup)
n.49+2410dup
n.291-70dup
c.404-70dup (n.404-70dup)
n.184-70dup
n.213-70dup
n.195-70dup
c.-184+3106dup (n.-184+3106dup)
c.-187-70dup (n.-187-70dup)
c.-39-70dup (n.-39-70dup)
n.211-70dup
 gnomAD v4
22g.40349762delCA514611989ADSLc.154-70del (n.154-70del)
n.49+2410del
n.291-70del
c.404-70del (n.404-70del)
n.184-70del
n.213-70del
n.195-70del
c.-184+3106del (n.-184+3106del)
c.-187-70del (n.-187-70del)
c.-39-70del (n.-39-70del)
n.211-70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349761_40349762delCA2656865454ADSLc.154-71_154-70del (n.154-71_154-70del)
n.49+2409_49+2410del
n.291-71_291-70del
c.404-71_404-70del (n.404-71_404-70del)
n.184-71_184-70del
n.213-71_213-70del
n.195-71_195-70del
c.-184+3105_-184+3106del (n.-184+3105_-184+3106del)
c.-187-71_-187-70del (n.-187-71_-187-70del)
c.-39-71_-39-70del (n.-39-71_-39-70del)
n.211-71_211-70del
 gnomAD v4
22g.40349757T>CCA2656865455ADSLc.154-75T>C (n.154-75T>C)
n.49+2405T>C
n.291-75T>C
c.404-75T>C (n.404-75T>C)
n.184-75T>C
n.213-75T>C
n.195-75T>C
c.-184+3101T>C (n.-184+3101T>C)
c.-187-75T>C (n.-187-75T>C)
c.-39-75T>C (n.-39-75T>C)
n.211-75T>C
 gnomAD v4
22g.40349758T>ACA2405717505ADSLc.154-74T>A (n.154-74T>A)
n.49+2406T>A
n.291-74T>A
c.404-74T>A (n.404-74T>A)
n.184-74T>A
n.213-74T>A
n.195-74T>A
c.-184+3102T>A (n.-184+3102T>A)
c.-187-74T>A (n.-187-74T>A)
c.-39-74T>A (n.-39-74T>A)
n.211-74T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349758T>CCA2656865456ADSLc.154-74T>C (n.154-74T>C)
n.49+2406T>C
n.291-74T>C
c.404-74T>C (n.404-74T>C)
n.184-74T>C
n.213-74T>C
n.195-74T>C
c.-184+3102T>C (n.-184+3102T>C)
c.-187-74T>C (n.-187-74T>C)
c.-39-74T>C (n.-39-74T>C)
n.211-74T>C
 gnomAD v4
22g.40349758T=CA2405717504ADSLc.154-74T= (n.154-74T=)
n.49+2406T=
n.291-74T=
c.404-74T= (n.404-74T=)
n.184-74T=
n.213-74T=
n.195-74T=
c.-184+3102T= (n.-184+3102T=)
c.-187-74T= (n.-187-74T=)
c.-39-74T= (n.-39-74T=)
n.211-74T=
22g.40349760T>ACA2577725906ADSLc.154-72T>A (n.154-72T>A)
n.49+2408T>A
n.291-72T>A
c.404-72T>A (n.404-72T>A)
n.184-72T>A
n.213-72T>A
n.195-72T>A
c.-184+3104T>A (n.-184+3104T>A)
c.-187-72T>A (n.-187-72T>A)
c.-39-72T>A (n.-39-72T>A)
n.211-72T>A
 gnomAD v4
22g.40349760T>CCA2656865457ADSLc.154-72T>C (n.154-72T>C)
n.49+2408T>C
n.291-72T>C
c.404-72T>C (n.404-72T>C)
n.184-72T>C
n.213-72T>C
n.195-72T>C
c.-184+3104T>C (n.-184+3104T>C)
c.-187-72T>C (n.-187-72T>C)
c.-39-72T>C (n.-39-72T>C)
n.211-72T>C
 gnomAD v4
22g.40349762T>CCA324449176ADSLc.154-70T>C (n.154-70T>C)
n.49+2410T>C
n.291-70T>C
c.404-70T>C (n.404-70T>C)
n.184-70T>C
n.213-70T>C
n.195-70T>C
c.-184+3106T>C (n.-184+3106T>C)
c.-187-70T>C (n.-187-70T>C)
c.-39-70T>C (n.-39-70T>C)
n.211-70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349762T=CA2405717506ADSLc.154-70T= (n.154-70T=)
n.49+2410T=
n.291-70T=
c.404-70T= (n.404-70T=)
n.184-70T=
n.213-70T=
n.195-70T=
c.-184+3106T= (n.-184+3106T=)
c.-187-70T= (n.-187-70T=)
c.-39-70T= (n.-39-70T=)
n.211-70T=
22g.40349763C>TCA1025768592ADSLc.154-69C>T (n.154-69C>T)
n.49+2411C>T
n.291-69C>T
c.404-69C>T (n.404-69C>T)
n.184-69C>T
n.213-69C>T
n.195-69C>T
c.-184+3107C>T (n.-184+3107C>T)
c.-187-69C>T (n.-187-69C>T)
c.-39-69C>T (n.-39-69C>T)
n.211-69C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349764C>ACA2656865462ADSLc.154-68C>A (n.154-68C>A)
n.49+2412C>A
n.291-68C>A
c.404-68C>A (n.404-68C>A)
n.184-68C>A
n.213-68C>A
n.195-68C>A
c.-184+3108C>A (n.-184+3108C>A)
c.-187-68C>A (n.-187-68C>A)
c.-39-68C>A (n.-39-68C>A)
n.211-68C>A
 gnomAD v4
22g.40349764C=CA2405717507ADSLc.154-68C= (n.154-68C=)
n.49+2412C=
n.291-68C=
c.404-68C= (n.404-68C=)
n.184-68C=
n.213-68C=
n.195-68C=
c.-184+3108C= (n.-184+3108C=)
c.-187-68C= (n.-187-68C=)
c.-39-68C= (n.-39-68C=)
n.211-68C=
22g.40349764C>GCA324449182ADSLc.154-68C>G (n.154-68C>G)
n.49+2412C>G
n.291-68C>G
c.404-68C>G (n.404-68C>G)
n.184-68C>G
n.213-68C>G
n.195-68C>G
c.-184+3108C>G (n.-184+3108C>G)
c.-187-68C>G (n.-187-68C>G)
c.-39-68C>G (n.-39-68C>G)
n.211-68C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.40349764C>TCA1025768593ADSLc.154-68C>T (n.154-68C>T)
n.49+2412C>T
n.291-68C>T
c.404-68C>T (n.404-68C>T)
n.184-68C>T
n.213-68C>T
n.195-68C>T
c.-184+3108C>T (n.-184+3108C>T)
c.-187-68C>T (n.-187-68C>T)
c.-39-68C>T (n.-39-68C>T)
n.211-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349765T>ACA2656865463ADSLc.154-67T>A (n.154-67T>A)
n.49+2413T>A
n.291-67T>A
c.404-67T>A (n.404-67T>A)
n.184-67T>A
n.213-67T>A
n.195-67T>A
c.-184+3109T>A (n.-184+3109T>A)
c.-187-67T>A (n.-187-67T>A)
c.-39-67T>A (n.-39-67T>A)
n.211-67T>A
 gnomAD v4
22g.40349765T>GCA2656865464ADSLc.154-67T>G (n.154-67T>G)
n.49+2413T>G
n.291-67T>G
c.404-67T>G (n.404-67T>G)
n.184-67T>G
n.213-67T>G
n.195-67T>G
c.-184+3109T>G (n.-184+3109T>G)
c.-187-67T>G (n.-187-67T>G)
c.-39-67T>G (n.-39-67T>G)
n.211-67T>G
 gnomAD v4
22g.40349766T>CCA324449184ADSLc.154-66T>C (n.154-66T>C)
n.49+2414T>C
n.291-66T>C
c.404-66T>C (n.404-66T>C)
n.184-66T>C
n.213-66T>C
n.195-66T>C
c.-184+3110T>C (n.-184+3110T>C)
c.-187-66T>C (n.-187-66T>C)
c.-39-66T>C (n.-39-66T>C)
n.211-66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349766T=CA2405717508ADSLc.154-66T= (n.154-66T=)
n.49+2414T=
n.291-66T=
c.404-66T= (n.404-66T=)
n.184-66T=
n.213-66T=
n.195-66T=
c.-184+3110T= (n.-184+3110T=)
c.-187-66T= (n.-187-66T=)
c.-39-66T= (n.-39-66T=)
n.211-66T=
22g.40349767G>TCA1025768600ADSLc.154-65G>T (n.154-65G>T)
n.49+2415G>T
n.291-65G>T
c.404-65G>T (n.404-65G>T)
n.184-65G>T
n.213-65G>T
n.195-65G>T
c.-184+3111G>T (n.-184+3111G>T)
c.-187-65G>T (n.-187-65G>T)
c.-39-65G>T (n.-39-65G>T)
n.211-65G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349768G>ACA324449188ADSLc.154-64G>A (n.154-64G>A)
n.49+2416G>A
n.291-64G>A
c.404-64G>A (n.404-64G>A)
n.184-64G>A
n.213-64G>A
n.195-64G>A
c.-184+3112G>A (n.-184+3112G>A)
c.-187-64G>A (n.-187-64G>A)
c.-39-64G>A (n.-39-64G>A)
n.211-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349768G>CCA1025768603ADSLc.154-64G>C (n.154-64G>C)
n.49+2416G>C
n.291-64G>C
c.404-64G>C (n.404-64G>C)
n.184-64G>C
n.213-64G>C
n.195-64G>C
c.-184+3112G>C (n.-184+3112G>C)
c.-187-64G>C (n.-187-64G>C)
c.-39-64G>C (n.-39-64G>C)
n.211-64G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349768G=CA2405717509ADSLc.154-64G= (n.154-64G=)
n.49+2416G=
n.291-64G=
c.404-64G= (n.404-64G=)
n.184-64G=
n.213-64G=
n.195-64G=
c.-184+3112G= (n.-184+3112G=)
c.-187-64G= (n.-187-64G=)
c.-39-64G= (n.-39-64G=)
n.211-64G=
22g.40349768G>TCA1025768604ADSLc.154-64G>T (n.154-64G>T)
n.49+2416G>T
n.291-64G>T
c.404-64G>T (n.404-64G>T)
n.184-64G>T
n.213-64G>T
n.195-64G>T
c.-184+3112G>T (n.-184+3112G>T)
c.-187-64G>T (n.-187-64G>T)
c.-39-64G>T (n.-39-64G>T)
n.211-64G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349768_40349769insCCA2405717510ADSLc.154-64_154-63insC (n.154-64_154-63insC)
n.49+2416_49+2417insC
n.291-64_291-63insC
c.404-64_404-63insC (n.404-64_404-63insC)
n.184-64_184-63insC
n.213-64_213-63insC
n.195-64_195-63insC
c.-184+3112_-184+3113insC (n.-184+3112_-184+3113insC)
c.-187-64_-187-63insC (n.-187-64_-187-63insC)
c.-39-64_-39-63insC (n.-39-64_-39-63insC)
n.211-64_211-63insC
 dbSNP
22g.40349770G>CCA639819925ADSLc.154-62G>C (n.154-62G>C)
n.49+2418G>C
n.291-62G>C
c.404-62G>C (n.404-62G>C)
n.184-62G>C
n.213-62G>C
n.195-62G>C
c.-184+3114G>C (n.-184+3114G>C)
c.-187-62G>C (n.-187-62G>C)
c.-39-62G>C (n.-39-62G>C)
n.211-62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349770G=CA2405717511ADSLc.154-62G= (n.154-62G=)
n.49+2418G=
n.291-62G=
c.404-62G= (n.404-62G=)
n.184-62G=
n.213-62G=
n.195-62G=
c.-184+3114G= (n.-184+3114G=)
c.-187-62G= (n.-187-62G=)
c.-39-62G= (n.-39-62G=)
n.211-62G=
22g.40349770G>TCA1025768607ADSLc.154-62G>T (n.154-62G>T)
n.49+2418G>T
n.291-62G>T
c.404-62G>T (n.404-62G>T)
n.184-62G>T
n.213-62G>T
n.195-62G>T
c.-184+3114G>T (n.-184+3114G>T)
c.-187-62G>T (n.-187-62G>T)
c.-39-62G>T (n.-39-62G>T)
n.211-62G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349772C>ACA2577725907ADSLc.154-60C>A (n.154-60C>A)
n.49+2420C>A
n.291-60C>A
c.404-60C>A (n.404-60C>A)
n.184-60C>A
n.213-60C>A
n.195-60C>A
c.-184+3116C>A (n.-184+3116C>A)
c.-187-60C>A (n.-187-60C>A)
c.-39-60C>A (n.-39-60C>A)
n.211-60C>A
22g.40349772C>TCA2656865465ADSLc.154-60C>T (n.154-60C>T)
n.49+2420C>T
n.291-60C>T
c.404-60C>T (n.404-60C>T)
n.184-60C>T
n.213-60C>T
n.195-60C>T
c.-184+3116C>T (n.-184+3116C>T)
c.-187-60C>T (n.-187-60C>T)
c.-39-60C>T (n.-39-60C>T)
n.211-60C>T
 gnomAD v4
22g.40349773A>CCA2738107582ADSLc.154-59A>C (n.154-59A>C)
n.49+2421A>C
n.291-59A>C
c.404-59A>C (n.404-59A>C)
n.184-59A>C
n.213-59A>C
n.195-59A>C
c.-184+3117A>C (n.-184+3117A>C)
c.-187-59A>C (n.-187-59A>C)
c.-39-59A>C (n.-39-59A>C)
n.211-59A>C
 dbSNP
22g.40349774C=CA2405717512ADSLc.154-58C= (n.154-58C=)
n.49+2422C=
n.291-58C=
c.404-58C= (n.404-58C=)
n.184-58C=
n.213-58C=
n.195-58C=
c.-184+3118C= (n.-184+3118C=)
c.-187-58C= (n.-187-58C=)
c.-39-58C= (n.-39-58C=)
n.211-58C=
22g.40349774C>GCA639819926ADSLc.154-58C>G (n.154-58C>G)
n.49+2422C>G
n.291-58C>G
c.404-58C>G (n.404-58C>G)
n.184-58C>G
n.213-58C>G
n.195-58C>G
c.-184+3118C>G (n.-184+3118C>G)
c.-187-58C>G (n.-187-58C>G)
c.-39-58C>G (n.-39-58C>G)
n.211-58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349774C>TCA2656865466ADSLc.154-58C>T (n.154-58C>T)
n.49+2422C>T
n.291-58C>T
c.404-58C>T (n.404-58C>T)
n.184-58C>T
n.213-58C>T
n.195-58C>T
c.-184+3118C>T (n.-184+3118C>T)
c.-187-58C>T (n.-187-58C>T)
c.-39-58C>T (n.-39-58C>T)
n.211-58C>T
 gnomAD v4
22g.40349775T>ACA2656865467ADSLc.154-57T>A (n.154-57T>A)
n.49+2423T>A
n.291-57T>A
c.404-57T>A (n.404-57T>A)
n.184-57T>A
n.213-57T>A
n.195-57T>A
c.-184+3119T>A (n.-184+3119T>A)
c.-187-57T>A (n.-187-57T>A)
c.-39-57T>A (n.-39-57T>A)
n.211-57T>A
 gnomAD v4
22g.40349775T>CCA2577725908ADSLc.154-57T>C (n.154-57T>C)
n.49+2423T>C
n.291-57T>C
c.404-57T>C (n.404-57T>C)
n.184-57T>C
n.213-57T>C
n.195-57T>C
c.-184+3119T>C (n.-184+3119T>C)
c.-187-57T>C (n.-187-57T>C)
c.-39-57T>C (n.-39-57T>C)
n.211-57T>C
22g.40349777C>ACA2656865468ADSLc.154-55C>A (n.154-55C>A)
n.49+2425C>A
n.291-55C>A
c.404-55C>A (n.404-55C>A)
n.184-55C>A
n.213-55C>A
n.195-55C>A
c.-184+3121C>A (n.-184+3121C>A)
c.-187-55C>A (n.-187-55C>A)
c.-39-55C>A (n.-39-55C>A)
n.211-55C>A
 gnomAD v4
22g.40349778A=CA2405717513ADSLc.154-54A= (n.154-54A=)
n.49+2426A=
n.291-54A=
c.404-54A= (n.404-54A=)
n.184-54A=
n.213-54A=
n.195-54A=
c.-184+3122A= (n.-184+3122A=)
c.-187-54A= (n.-187-54A=)
c.-39-54A= (n.-39-54A=)
n.211-54A=
22g.40349778A>GCA753181842ADSLc.154-54A>G (n.154-54A>G)
n.49+2426A>G
n.291-54A>G
c.404-54A>G (n.404-54A>G)
n.184-54A>G
n.213-54A>G
n.195-54A>G
c.-184+3122A>G (n.-184+3122A>G)
c.-187-54A>G (n.-187-54A>G)
c.-39-54A>G (n.-39-54A>G)
n.211-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349781C>ACA2656865469ADSLc.154-51C>A (n.154-51C>A)
n.49+2429C>A
n.291-51C>A
c.404-51C>A (n.404-51C>A)
n.184-51C>A
n.213-51C>A
n.195-51C>A
c.-184+3125C>A (n.-184+3125C>A)
c.-187-51C>A (n.-187-51C>A)
c.-39-51C>A (n.-39-51C>A)
n.211-51C>A
 gnomAD v4
22g.40349781C>GCA2656865470ADSLc.154-51C>G (n.154-51C>G)
n.49+2429C>G
n.291-51C>G
c.404-51C>G (n.404-51C>G)
n.184-51C>G
n.213-51C>G
n.195-51C>G
c.-184+3125C>G (n.-184+3125C>G)
c.-187-51C>G (n.-187-51C>G)
c.-39-51C>G (n.-39-51C>G)
n.211-51C>G
 gnomAD v4
22g.40349782A>GCA2656865471ADSLc.154-50A>G (n.154-50A>G)
n.49+2430A>G
n.291-50A>G
c.404-50A>G (n.404-50A>G)
n.184-50A>G
n.213-50A>G
n.195-50A>G
c.-184+3126A>G (n.-184+3126A>G)
c.-187-50A>G (n.-187-50A>G)
c.-39-50A>G (n.-39-50A>G)
n.211-50A>G
 gnomAD v4
22g.40349783A>CCA2656865472ADSLc.154-49A>C (n.154-49A>C)
n.49+2431A>C
n.291-49A>C
c.404-49A>C (n.404-49A>C)
n.184-49A>C
n.213-49A>C
n.195-49A>C
c.-184+3127A>C (n.-184+3127A>C)
c.-187-49A>C (n.-187-49A>C)
c.-39-49A>C (n.-39-49A>C)
n.211-49A>C
 gnomAD v4
22g.40349784A=CA2405717514ADSLc.154-48A= (n.154-48A=)
n.49+2432A=
n.291-48A=
c.404-48A= (n.404-48A=)
n.184-48A=
n.213-48A=
n.195-48A=
c.-184+3128A= (n.-184+3128A=)
c.-187-48A= (n.-187-48A=)
c.-39-48A= (n.-39-48A=)
n.211-48A=
22g.40349784A>GCA1025768612ADSLc.154-48A>G (n.154-48A>G)
n.49+2432A>G
n.291-48A>G
c.404-48A>G (n.404-48A>G)
n.184-48A>G
n.213-48A>G
n.195-48A>G
c.-184+3128A>G (n.-184+3128A>G)
c.-187-48A>G (n.-187-48A>G)
c.-39-48A>G (n.-39-48A>G)
n.211-48A>G
 dbSNP
22g.40349786A>GCA2577725909ADSLc.154-46A>G (n.154-46A>G)
n.49+2434A>G
n.291-46A>G
c.404-46A>G (n.404-46A>G)
n.184-46A>G
n.213-46A>G
n.195-46A>G
c.-184+3130A>G (n.-184+3130A>G)
c.-187-46A>G (n.-187-46A>G)
c.-39-46A>G (n.-39-46A>G)
n.211-46A>G
22g.40349788_40349790delinsCTGCA2405717515ADSLc.154-44_154-42delinsCTG (n.154-44_154-42delinsCTG)
n.49+2436_49+2438delinsCTG
n.291-44_291-42delinsCTG
c.404-44_404-42delinsCTG (n.404-44_404-42delinsCTG)
n.184-44_184-42delinsCTG
n.213-44_213-42delinsCTG
n.195-44_195-42delinsCTG
c.-184+3132_-184+3134delinsCTG (n.-184+3132_-184+3134delinsCTG)
c.-187-44_-187-42delinsCTG (n.-187-44_-187-42delinsCTG)
c.-39-44_-39-42delinsCTG (n.-39-44_-39-42delinsCTG)
n.211-44_211-42delinsCTG
22g.40349789T>GCA10247631ADSLc.154-43T>G (n.154-43T>G)
n.49+2437T>G
n.291-43T>G
c.404-43T>G (n.404-43T>G)
n.184-43T>G
n.213-43T>G
n.195-43T>G
c.-184+3133T>G (n.-184+3133T>G)
c.-187-43T>G (n.-187-43T>G)
c.-39-43T>G (n.-39-43T>G)
n.211-43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349789T=CA2405717516ADSLc.154-43T= (n.154-43T=)
n.49+2437T=
n.291-43T=
c.404-43T= (n.404-43T=)
n.184-43T=
n.213-43T=
n.195-43T=
c.-184+3133T= (n.-184+3133T=)
c.-187-43T= (n.-187-43T=)
c.-39-43T= (n.-39-43T=)
n.211-43T=
22g.40349791_40349792delCA10247630ADSLc.154-41_154-40del (n.154-41_154-40del)
n.49+2439_49+2440del
n.291-41_291-40del
c.404-41_404-40del (n.404-41_404-40del)
n.184-41_184-40del
n.213-41_213-40del
n.195-41_195-40del
c.-184+3135_-184+3136del (n.-184+3135_-184+3136del)
c.-187-41_-187-40del (n.-187-41_-187-40del)
c.-39-41_-39-40del (n.-39-41_-39-40del)
n.211-41_211-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349790G>CCA2405717518ADSLc.154-42G>C (n.154-42G>C)
n.49+2438G>C
n.291-42G>C
c.404-42G>C (n.404-42G>C)
n.184-42G>C
n.213-42G>C
n.195-42G>C
c.-184+3134G>C (n.-184+3134G>C)
c.-187-42G>C (n.-187-42G>C)
c.-39-42G>C (n.-39-42G>C)
n.211-42G>C
 dbSNP
22g.40349790G=CA2405717517ADSLc.154-42G= (n.154-42G=)
n.49+2438G=
n.291-42G=
c.404-42G= (n.404-42G=)
n.184-42G=
n.213-42G=
n.195-42G=
c.-184+3134G= (n.-184+3134G=)
c.-187-42G= (n.-187-42G=)
c.-39-42G= (n.-39-42G=)
n.211-42G=
22g.40349791T>CCA753181846ADSLc.154-41T>C (n.154-41T>C)
n.49+2439T>C
n.291-41T>C
c.404-41T>C (n.404-41T>C)
n.184-41T>C
n.213-41T>C
n.195-41T>C
c.-184+3135T>C (n.-184+3135T>C)
c.-187-41T>C (n.-187-41T>C)
c.-39-41T>C (n.-39-41T>C)
n.211-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349791T>GCA639819927ADSLc.154-41T>G (n.154-41T>G)
n.49+2439T>G
n.291-41T>G
c.404-41T>G (n.404-41T>G)
n.184-41T>G
n.213-41T>G
n.195-41T>G
c.-184+3135T>G (n.-184+3135T>G)
c.-187-41T>G (n.-187-41T>G)
c.-39-41T>G (n.-39-41T>G)
n.211-41T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349791T=CA2405717519ADSLc.154-41T= (n.154-41T=)
n.49+2439T=
n.291-41T=
c.404-41T= (n.404-41T=)
n.184-41T=
n.213-41T=
n.195-41T=
c.-184+3135T= (n.-184+3135T=)
c.-187-41T= (n.-187-41T=)
c.-39-41T= (n.-39-41T=)
n.211-41T=
22g.40349792G>ACA658240056ADSLc.154-40G>A (n.154-40G>A)
n.49+2440G>A
n.291-40G>A
c.404-40G>A (n.404-40G>A)
n.184-40G>A
n.213-40G>A
n.195-40G>A
c.-184+3136G>A (n.-184+3136G>A)
c.-187-40G>A (n.-187-40G>A)
c.-39-40G>A (n.-39-40G>A)
n.211-40G>A
 COSMIC COSMIC
22g.40349792G>CCA2656865473ADSLc.154-40G>C (n.154-40G>C)
n.49+2440G>C
n.291-40G>C
c.404-40G>C (n.404-40G>C)
n.184-40G>C
n.213-40G>C
n.195-40G>C
c.-184+3136G>C (n.-184+3136G>C)
c.-187-40G>C (n.-187-40G>C)
c.-39-40G>C (n.-39-40G>C)
n.211-40G>C
 gnomAD v4
22g.40349794C>TCA2819002255ADSLc.154-38C>T (n.154-38C>T)
n.49+2442C>T
n.291-38C>T
c.404-38C>T (n.404-38C>T)
n.184-38C>T
n.213-38C>T
n.195-38C>T
c.-184+3138C>T (n.-184+3138C>T)
c.-187-38C>T (n.-187-38C>T)
c.-39-38C>T (n.-39-38C>T)
n.211-38C>T
22g.40349796C>ACA10247632ADSLc.154-36C>A (n.154-36C>A)
n.49+2444C>A
n.291-36C>A
c.404-36C>A (n.404-36C>A)
n.184-36C>A
n.213-36C>A
n.195-36C>A
c.-184+3140C>A (n.-184+3140C>A)
c.-187-36C>A (n.-187-36C>A)
c.-39-36C>A (n.-39-36C>A)
n.211-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349796C=CA2405717520ADSLc.154-36C= (n.154-36C=)
n.49+2444C=
n.291-36C=
c.404-36C= (n.404-36C=)
n.184-36C=
n.213-36C=
n.195-36C=
c.-184+3140C= (n.-184+3140C=)
c.-187-36C= (n.-187-36C=)
c.-39-36C= (n.-39-36C=)
n.211-36C=
22g.40349796C>TCA2656865474ADSLc.154-36C>T (n.154-36C>T)
n.49+2444C>T
n.291-36C>T
c.404-36C>T (n.404-36C>T)
n.184-36C>T
n.213-36C>T
n.195-36C>T
c.-184+3140C>T (n.-184+3140C>T)
c.-187-36C>T (n.-187-36C>T)
c.-39-36C>T (n.-39-36C>T)
n.211-36C>T
 gnomAD v4
22g.40349798G>TCA2656865475ADSLc.154-34G>T (n.154-34G>T)
n.49+2446G>T
n.291-34G>T
c.404-34G>T (n.404-34G>T)
n.184-34G>T
n.213-34G>T
n.195-34G>T
c.-184+3142G>T (n.-184+3142G>T)
c.-187-34G>T (n.-187-34G>T)
c.-39-34G>T (n.-39-34G>T)
n.211-34G>T
 gnomAD v4
22g.40349800G>ACA10247633ADSLc.154-32G>A (n.154-32G>A)
n.49+2448G>A
n.291-32G>A
c.404-32G>A (n.404-32G>A)
n.184-32G>A
n.213-32G>A
n.195-32G>A
c.-184+3144G>A (n.-184+3144G>A)
c.-187-32G>A (n.-187-32G>A)
c.-39-32G>A (n.-39-32G>A)
n.211-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349800G=CA2405717521ADSLc.154-32G= (n.154-32G=)
n.49+2448G=
n.291-32G=
c.404-32G= (n.404-32G=)
n.184-32G=
n.213-32G=
n.195-32G=
c.-184+3144G= (n.-184+3144G=)
c.-187-32G= (n.-187-32G=)
c.-39-32G= (n.-39-32G=)
n.211-32G=
22g.40349801A=CA2405717522ADSLc.154-31A= (n.154-31A=)
n.49+2449A=
n.291-31A=
c.404-31A= (n.404-31A=)
n.184-31A=
n.213-31A=
n.195-31A=
c.-184+3145A= (n.-184+3145A=)
c.-187-31A= (n.-187-31A=)
c.-39-31A= (n.-39-31A=)
n.211-31A=
22g.40349801A>GCA639819930ADSLc.154-31A>G (n.154-31A>G)
n.49+2449A>G
n.291-31A>G
c.404-31A>G (n.404-31A>G)
n.184-31A>G
n.213-31A>G
n.195-31A>G
c.-184+3145A>G (n.-184+3145A>G)
c.-187-31A>G (n.-187-31A>G)
c.-39-31A>G (n.-39-31A>G)
n.211-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349801A>TCA2656865476ADSLc.154-31A>T (n.154-31A>T)
n.49+2449A>T
n.291-31A>T
c.404-31A>T (n.404-31A>T)
n.184-31A>T
n.213-31A>T
n.195-31A>T
c.-184+3145A>T (n.-184+3145A>T)
c.-187-31A>T (n.-187-31A>T)
c.-39-31A>T (n.-39-31A>T)
n.211-31A>T
 gnomAD v4
22g.40349802C>ACA2656865477ADSLc.154-30C>A (n.154-30C>A)
n.49+2450C>A
n.291-30C>A
c.404-30C>A (n.404-30C>A)
n.184-30C>A
n.213-30C>A
n.195-30C>A
c.-184+3146C>A (n.-184+3146C>A)
c.-187-30C>A (n.-187-30C>A)
c.-39-30C>A (n.-39-30C>A)
n.211-30C>A
 gnomAD v4
22g.40349802C>TCA2656865478ADSLc.154-30C>T (n.154-30C>T)
n.49+2450C>T
n.291-30C>T
c.404-30C>T (n.404-30C>T)
n.184-30C>T
n.213-30C>T
n.195-30C>T
c.-184+3146C>T (n.-184+3146C>T)
c.-187-30C>T (n.-187-30C>T)
c.-39-30C>T (n.-39-30C>T)
n.211-30C>T
 gnomAD v4
22g.40349802_40349804delinsCTACA2405717523ADSLc.154-30_154-28delinsCTA (n.154-30_154-28delinsCTA)
n.49+2450_49+2452delinsCTA
n.291-30_291-28delinsCTA
c.404-30_404-28delinsCTA (n.404-30_404-28delinsCTA)
n.184-30_184-28delinsCTA
n.213-30_213-28delinsCTA
n.195-30_195-28delinsCTA
c.-184+3146_-184+3148delinsCTA (n.-184+3146_-184+3148delinsCTA)
c.-187-30_-187-28delinsCTA (n.-187-30_-187-28delinsCTA)
c.-39-30_-39-28delinsCTA (n.-39-30_-39-28delinsCTA)
n.211-30_211-28delinsCTA
22g.40349802_40349807delinsCTATTTCA2405717524ADSLc.154-30_154-25delinsCTATTT (n.154-30_154-25delinsCTATTT)
n.49+2450_49+2455delinsCTATTT
n.291-30_291-25delinsCTATTT
c.404-30_404-25delinsCTATTT (n.404-30_404-25delinsCTATTT)
n.184-30_184-25delinsCTATTT
n.213-30_213-25delinsCTATTT
n.195-30_195-25delinsCTATTT
c.-184+3146_-184+3151delinsCTATTT (n.-184+3146_-184+3151delinsCTATTT)
c.-187-30_-187-25delinsCTATTT (n.-187-30_-187-25delinsCTATTT)
c.-39-30_-39-25delinsCTATTT (n.-39-30_-39-25delinsCTATTT)
n.211-30_211-25delinsCTATTT
22g.40349803T>GCA10247635ADSLc.154-29T>G (n.154-29T>G)
n.49+2451T>G
n.291-29T>G
c.404-29T>G (n.404-29T>G)
n.184-29T>G
n.213-29T>G
n.195-29T>G
c.-184+3147T>G (n.-184+3147T>G)
c.-187-29T>G (n.-187-29T>G)
c.-39-29T>G (n.-39-29T>G)
n.211-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349803T=CA2405717525ADSLc.154-29T= (n.154-29T=)
n.49+2451T=
n.291-29T=
c.404-29T= (n.404-29T=)
n.184-29T=
n.213-29T=
n.195-29T=
c.-184+3147T= (n.-184+3147T=)
c.-187-29T= (n.-187-29T=)
c.-39-29T= (n.-39-29T=)
n.211-29T=
22g.40349804_40349805delCA10247634ADSLc.154-28_154-27del (n.154-28_154-27del)
n.49+2452_49+2453del
n.291-28_291-27del
c.404-28_404-27del (n.404-28_404-27del)
n.184-28_184-27del
n.213-28_213-27del
n.195-28_195-27del
c.-184+3148_-184+3149del (n.-184+3148_-184+3149del)
c.-187-28_-187-27del (n.-187-28_-187-27del)
c.-39-28_-39-27del (n.-39-28_-39-27del)
n.211-28_211-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349804_40349807delCA2590499847ADSLc.154-28_154-25del (n.154-28_154-25del)
n.49+2452_49+2455del
n.291-28_291-25del
c.404-28_404-25del (n.404-28_404-25del)
n.184-28_184-25del
n.213-28_213-25del
n.195-28_195-25del
c.-184+3148_-184+3151del (n.-184+3148_-184+3151del)
c.-187-28_-187-25del (n.-187-28_-187-25del)
c.-39-28_-39-25del (n.-39-28_-39-25del)
n.211-28_211-25del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349814_40349818delCA639819931ADSLc.154-18_154-14del (n.154-18_154-14del)
n.49+2462_49+2466del
n.291-18_291-14del
c.404-18_404-14del (n.404-18_404-14del)
n.184-18_184-14del
n.213-18_213-14del
n.195-18_195-14del
c.-184+3158_-184+3162del (n.-184+3158_-184+3162del)
c.-187-18_-187-14del (n.-187-18_-187-14del)
c.-39-18_-39-14del (n.-39-18_-39-14del)
n.211-18_211-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349804A=CA2405717526ADSLc.154-28A= (n.154-28A=)
n.49+2452A=
n.291-28A=
c.404-28A= (n.404-28A=)
n.184-28A=
n.213-28A=
n.195-28A=
c.-184+3148A= (n.-184+3148A=)
c.-187-28A= (n.-187-28A=)
c.-39-28A= (n.-39-28A=)
n.211-28A=
22g.40349804A>GCA639819933ADSLc.154-28A>G (n.154-28A>G)
n.49+2452A>G
n.291-28A>G
c.404-28A>G (n.404-28A>G)
n.184-28A>G
n.213-28A>G
n.195-28A>G
c.-184+3148A>G (n.-184+3148A>G)
c.-187-28A>G (n.-187-28A>G)
c.-39-28A>G (n.-39-28A>G)
n.211-28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349809A=CA2405717527ADSLc.154-23A= (n.154-23A=)
n.49+2457A=
n.291-23A=
c.404-23A= (n.404-23A=)
n.184-23A=
n.213-23A=
n.195-23A=
c.-184+3153A= (n.-184+3153A=)
c.-187-23A= (n.-187-23A=)
c.-39-23A= (n.-39-23A=)
n.211-23A=
22g.40349809A>CCA753181853ADSLc.154-23A>C (n.154-23A>C)
n.49+2457A>C
n.291-23A>C
c.404-23A>C (n.404-23A>C)
n.184-23A>C
n.213-23A>C
n.195-23A>C
c.-184+3153A>C (n.-184+3153A>C)
c.-187-23A>C (n.-187-23A>C)
c.-39-23A>C (n.-39-23A>C)
n.211-23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349809A>GCA1025768620ADSLc.154-23A>G (n.154-23A>G)
n.49+2457A>G
n.291-23A>G
c.404-23A>G (n.404-23A>G)
n.184-23A>G
n.213-23A>G
n.195-23A>G
c.-184+3153A>G (n.-184+3153A>G)
c.-187-23A>G (n.-187-23A>G)
c.-39-23A>G (n.-39-23A>G)
n.211-23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349812T>GCA2405717529ADSLc.154-20T>G (n.154-20T>G)
n.49+2460T>G
n.291-20T>G
c.404-20T>G (n.404-20T>G)
n.184-20T>G
n.213-20T>G
n.195-20T>G
c.-184+3156T>G (n.-184+3156T>G)
c.-187-20T>G (n.-187-20T>G)
c.-39-20T>G (n.-39-20T>G)
n.211-20T>G
 dbSNP
22g.40349812T=CA2405717528ADSLc.154-20T= (n.154-20T=)
n.49+2460T=
n.291-20T=
c.404-20T= (n.404-20T=)
n.184-20T=
n.213-20T=
n.195-20T=
c.-184+3156T= (n.-184+3156T=)
c.-187-20T= (n.-187-20T=)
c.-39-20T= (n.-39-20T=)
n.211-20T=
22g.40349814A=CA2405717530ADSLc.154-18A= (n.154-18A=)
n.49+2462A=
n.291-18A=
c.404-18A= (n.404-18A=)
n.184-18A=
n.213-18A=
n.195-18A=
c.-184+3158A= (n.-184+3158A=)
c.-187-18A= (n.-187-18A=)
c.-39-18A= (n.-39-18A=)
n.211-18A=
22g.40349814A>GCA2405717531ADSLc.154-18A>G (n.154-18A>G)
n.49+2462A>G
n.291-18A>G
c.404-18A>G (n.404-18A>G)
n.184-18A>G
n.213-18A>G
n.195-18A>G
c.-184+3158A>G (n.-184+3158A>G)
c.-187-18A>G (n.-187-18A>G)
c.-39-18A>G (n.-39-18A>G)
n.211-18A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.40349818delCA2577725911ADSLc.154-14del (n.154-14del)
n.49+2466del
n.291-14del
c.404-14del (n.404-14del)
n.184-14del
n.213-14del
n.195-14del
c.-184+3162del (n.-184+3162del)
c.-187-14del (n.-187-14del)
c.-39-14del (n.-39-14del)
n.211-14del
22g.40349817T>GCA10247636ADSLc.154-15T>G (n.154-15T>G)
n.49+2465T>G
n.291-15T>G
c.404-15T>G (n.404-15T>G)
n.184-15T>G
n.213-15T>G
n.195-15T>G
c.-184+3161T>G (n.-184+3161T>G)
c.-187-15T>G (n.-187-15T>G)
c.-39-15T>G (n.-39-15T>G)
n.211-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349817T=CA2405717532ADSLc.154-15T= (n.154-15T=)
n.49+2465T=
n.291-15T=
c.404-15T= (n.404-15T=)
n.184-15T=
n.213-15T=
n.195-15T=
c.-184+3161T= (n.-184+3161T=)
c.-187-15T= (n.-187-15T=)
c.-39-15T= (n.-39-15T=)
n.211-15T=
22g.40349818T>CCA2656865479ADSLc.154-14T>C (n.154-14T>C)
n.49+2466T>C
n.291-14T>C
c.404-14T>C (n.404-14T>C)
n.184-14T>C
n.213-14T>C
n.195-14T>C
c.-184+3162T>C (n.-184+3162T>C)
c.-187-14T>C (n.-187-14T>C)
c.-39-14T>C (n.-39-14T>C)
n.211-14T>C
 gnomAD v4
22g.40349819G>CCA639819935ADSLc.154-13G>C (n.154-13G>C)
n.49+2467G>C
n.291-13G>C
c.404-13G>C (n.404-13G>C)
n.184-13G>C
n.213-13G>C
n.195-13G>C
c.-184+3163G>C (n.-184+3163G>C)
c.-187-13G>C (n.-187-13G>C)
c.-39-13G>C (n.-39-13G>C)
n.211-13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349819G=CA2405717533ADSLc.154-13G= (n.154-13G=)
n.49+2467G=
n.291-13G=
c.404-13G= (n.404-13G=)
n.184-13G=
n.213-13G=
n.195-13G=
c.-184+3163G= (n.-184+3163G=)
c.-187-13G= (n.-187-13G=)
c.-39-13G= (n.-39-13G=)
n.211-13G=
22g.40349820C>ACA2656865480ADSLc.154-12C>A (n.154-12C>A)
n.49+2468C>A
n.291-12C>A
c.404-12C>A (n.404-12C>A)
n.184-12C>A
n.213-12C>A
n.195-12C>A
c.-184+3164C>A (n.-184+3164C>A)
c.-187-12C>A (n.-187-12C>A)
c.-39-12C>A (n.-39-12C>A)
n.211-12C>A
 gnomAD v4
22g.40349820C>TCA2656865481ADSLc.154-12C>T (n.154-12C>T)
n.49+2468C>T
n.291-12C>T
c.404-12C>T (n.404-12C>T)
n.184-12C>T
n.213-12C>T
n.195-12C>T
c.-184+3164C>T (n.-184+3164C>T)
c.-187-12C>T (n.-187-12C>T)
c.-39-12C>T (n.-39-12C>T)
n.211-12C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.40349821C>ACA658240059ADSLc.154-11C>A (n.154-11C>A)
n.49+2469C>A
n.291-11C>A
c.404-11C>A (n.404-11C>A)
n.184-11C>A
n.213-11C>A
n.195-11C>A
c.-184+3165C>A (n.-184+3165C>A)
c.-187-11C>A (n.-187-11C>A)
c.-39-11C>A (n.-39-11C>A)
n.211-11C>A
 COSMIC
22g.40349821C=CA2405717534ADSLc.154-11C= (n.154-11C=)
n.49+2469C=
n.291-11C=
c.404-11C= (n.404-11C=)
n.184-11C=
n.213-11C=
n.195-11C=
c.-184+3165C= (n.-184+3165C=)
c.-187-11C= (n.-187-11C=)
c.-39-11C= (n.-39-11C=)
n.211-11C=
22g.40349821C>GCA639819936ADSLc.154-11C>G (n.154-11C>G)
n.49+2469C>G
n.291-11C>G
c.404-11C>G (n.404-11C>G)
n.184-11C>G
n.213-11C>G
n.195-11C>G
c.-184+3165C>G (n.-184+3165C>G)
c.-187-11C>G (n.-187-11C>G)
c.-39-11C>G (n.-39-11C>G)
n.211-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349822T>GCA2577725912ADSLc.154-10T>G (n.154-10T>G)
n.49+2470T>G
n.291-10T>G
c.404-10T>G (n.404-10T>G)
n.184-10T>G
n.213-10T>G
n.195-10T>G
c.-184+3166T>G (n.-184+3166T>G)
c.-187-10T>G (n.-187-10T>G)
c.-39-10T>G (n.-39-10T>G)
n.211-10T>G
22g.40349823A=CA2405717536ADSLc.154-9A= (n.154-9A=)
n.49+2471A=
n.291-9A=
c.404-9A= (n.404-9A=)
n.184-9A=
n.213-9A=
n.195-9A=
c.-184+3167A= (n.-184+3167A=)
c.-187-9A= (n.-187-9A=)
c.-39-9A= (n.-39-9A=)
n.211-9A=
22g.40349823A>GCA10247637ADSLc.154-9A>G (n.154-9A>G)
n.49+2471A>G
n.291-9A>G
c.404-9A>G (n.404-9A>G)
n.184-9A>G
n.213-9A>G
n.195-9A>G
c.-184+3167A>G (n.-184+3167A>G)
c.-187-9A>G (n.-187-9A>G)
c.-39-9A>G (n.-39-9A>G)
n.211-9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349823_40349824delinsATCA2405717535ADSLc.154-9_154-8delinsAT (n.154-9_154-8delinsAT)
n.49+2471_49+2472delinsAT
n.291-9_291-8delinsAT
c.404-9_404-8delinsAT (n.404-9_404-8delinsAT)
n.184-9_184-8delinsAT
n.213-9_213-8delinsAT
n.195-9_195-8delinsAT
c.-184+3167_-184+3168delinsAT (n.-184+3167_-184+3168delinsAT)
c.-187-9_-187-8delinsAT (n.-187-9_-187-8delinsAT)
c.-39-9_-39-8delinsAT (n.-39-9_-39-8delinsAT)
n.211-9_211-8delinsAT
22g.40349825delCA658658923ADSLc.154-7del (n.154-7del)
n.49+2473del
n.291-7del
c.404-7del (n.404-7del)
n.184-7del
n.213-7del
n.195-7del
c.-184+3169del (n.-184+3169del)
c.-187-7del (n.-187-7del)
c.-39-7del (n.-39-7del)
n.211-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.40349825T>CCA2656865482ADSLc.154-7T>C (n.154-7T>C)
n.49+2473T>C
n.291-7T>C
c.404-7T>C (n.404-7T>C)
n.184-7T>C
n.213-7T>C
n.195-7T>C
c.-184+3169T>C (n.-184+3169T>C)
c.-187-7T>C (n.-187-7T>C)
c.-39-7T>C (n.-39-7T>C)
n.211-7T>C
 gnomAD v4
22g.40349826C>GCA2656865483ADSLc.154-6C>G (n.154-6C>G)
n.49+2474C>G
n.291-6C>G
c.404-6C>G (n.404-6C>G)
n.184-6C>G
n.213-6C>G
n.195-6C>G
c.-184+3170C>G (n.-184+3170C>G)
c.-187-6C>G (n.-187-6C>G)
c.-39-6C>G (n.-39-6C>G)
n.211-6C>G
 gnomAD v4
22g.40349827T>ACA2656865484ADSLc.154-5T>A (n.154-5T>A)
n.49+2475T>A
n.291-5T>A
c.404-5T>A (n.404-5T>A)
n.184-5T>A
n.213-5T>A
n.195-5T>A
c.-184+3171T>A (n.-184+3171T>A)
c.-187-5T>A (n.-187-5T>A)
c.-39-5T>A (n.-39-5T>A)
n.211-5T>A
 gnomAD v4
22g.40349827T>GCA2405717537ADSLc.154-5T>G (n.154-5T>G)
n.49+2475T>G
n.291-5T>G
c.404-5T>G (n.404-5T>G)
n.184-5T>G
n.213-5T>G
n.195-5T>G
c.-184+3171T>G (n.-184+3171T>G)
c.-187-5T>G (n.-187-5T>G)
c.-39-5T>G (n.-39-5T>G)
n.211-5T>G
 dbSNP
22g.40349827T=CA2405717538ADSLc.154-5T= (n.154-5T=)
n.49+2475T=
n.291-5T=
c.404-5T= (n.404-5T=)
n.184-5T=
n.213-5T=
n.195-5T=
c.-184+3171T= (n.-184+3171T=)
c.-187-5T= (n.-187-5T=)
c.-39-5T= (n.-39-5T=)
n.211-5T=
22g.40349828G>CCA753181861ADSLc.154-4G>C (n.154-4G>C)
n.49+2476G>C
n.291-4G>C
c.404-4G>C (n.404-4G>C)
n.184-4G>C
n.213-4G>C
n.195-4G>C
c.-184+3172G>C (n.-184+3172G>C)
c.-187-4G>C (n.-187-4G>C)
c.-39-4G>C (n.-39-4G>C)
n.211-4G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349828G=CA2405717539ADSLc.154-4G= (n.154-4G=)
n.49+2476G=
n.291-4G=
c.404-4G= (n.404-4G=)
n.184-4G=
n.213-4G=
n.195-4G=
c.-184+3172G= (n.-184+3172G=)
c.-187-4G= (n.-187-4G=)
c.-39-4G= (n.-39-4G=)
n.211-4G=
22g.40349829C=CA2405717540ADSLc.154-3C= (n.154-3C=)
n.49+2477C=
n.291-3C=
c.404-3C= (n.404-3C=)
n.184-3C=
n.213-3C=
n.195-3C=
c.-184+3173C= (n.-184+3173C=)
c.-187-3C= (n.-187-3C=)
c.-39-3C= (n.-39-3C=)
n.211-3C=
22g.40349829C>GCA2695230884ADSLc.154-3C>G (n.154-3C>G)
n.49+2477C>G
n.291-3C>G
c.404-3C>G (n.404-3C>G)
n.184-3C>G
n.213-3C>G
n.195-3C>G
c.-184+3173C>G (n.-184+3173C>G)
c.-187-3C>G (n.-187-3C>G)
c.-39-3C>G (n.-39-3C>G)
n.211-3C>G
22g.40349829C>TCA753181862ADSLc.154-3C>T (n.154-3C>T)
n.49+2477C>T
n.291-3C>T
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
n.184-3C>T
n.213-3C>T
n.195-3C>T
c.-184+3173C>T (n.-184+3173C>T)
c.-187-3C>T (n.-187-3C>T)
c.-39-3C>T (n.-39-3C>T)
n.211-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349830A=CA2405717541ADSLc.154-2A= (n.154-2A=)
n.49+2478A=
n.291-2A=
c.404-2A= (n.404-2A=)
n.184-2A=
n.213-2A=
n.195-2A=
c.-184+3174A= (n.-184+3174A=)
c.-187-2A= (n.-187-2A=)
c.-39-2A= (n.-39-2A=)
n.211-2A=
22g.40349830A>CCA411633890ADSLc.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.49+2478A>C
n.291-2A>C
c.404-2A>C (n.404-2A>C)
n.184-2A>C
n.213-2A>C
n.195-2A>C
c.-184+3174A>C (n.-184+3174A>C)
c.-187-2A>C (n.-187-2A>C)
c.-39-2A>C (n.-39-2A>C)
n.211-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349830A>GCA411633894ADSLc.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.49+2478A>G
n.291-2A>G
c.404-2A>G (n.404-2A>G)
n.184-2A>G
n.213-2A>G
n.195-2A>G
c.-184+3174A>G (n.-184+3174A>G)
c.-187-2A>G (n.-187-2A>G)
c.-39-2A>G (n.-39-2A>G)
n.211-2A>G
22g.40349830A>TCA411633895ADSLc.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.49+2478A>T
n.291-2A>T
c.404-2A>T (n.404-2A>T)
n.184-2A>T
n.213-2A>T
n.195-2A>T
c.-184+3174A>T (n.-184+3174A>T)
c.-187-2A>T (n.-187-2A>T)
c.-39-2A>T (n.-39-2A>T)
n.211-2A>T
22g.40349831G>ACA411633896ADSLc.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.49+2479G>A
n.291-1G>A
c.404-1G>A (n.404-1G>A)
n.184-1G>A
n.213-1G>A
n.195-1G>A
c.-184+3175G>A (n.-184+3175G>A)
c.-187-1G>A (n.-187-1G>A)
c.-39-1G>A (n.-39-1G>A)
n.211-1G>A
22g.40349831G>CCA411633899ADSLc.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.49+2479G>C
n.291-1G>C
c.404-1G>C (n.404-1G>C)
n.184-1G>C
n.213-1G>C
n.195-1G>C
c.-184+3175G>C (n.-184+3175G>C)
c.-187-1G>C (n.-187-1G>C)
c.-39-1G>C (n.-39-1G>C)
n.211-1G>C
22g.40349831G>TCA411633900ADSLc.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.49+2479G>T
n.291-1G>T
c.404-1G>T (n.404-1G>T)
n.184-1G>T
n.213-1G>T
n.195-1G>T
c.-184+3175G>T (n.-184+3175G>T)
c.-187-1G>T (n.-187-1G>T)
c.-39-1G>T (n.-39-1G>T)
n.211-1G>T
22g.40349831_40349832delinsGACA2405717542ADSLc.154-1_154delinsGA
n.49+2479_49+2480delinsGA
n.291-1_291delinsGA
c.404-1_404delinsGA
n.184-1_184delinsGA
n.213-1_213delinsGA
n.195-1_195delinsGA
c.-184+3175_-184+3176delinsGA (n.-184+3175_-184+3176delinsGA)
c.-187-1_-187delinsGA
c.-39-1_-39delinsGA
n.211-1_211delinsGA
22g.40349832delCA10247638ADSLc.154del (p.Thr52HisfsTer14)
n.49+2480del
n.291del
c.404del (p.Tyr135SerfsTer?)
n.184del
n.213del
n.195del
c.-184+3176del (n.-184+3176del)
c.-187del (n.-187del)
c.-39del (n.-39del)
n.211del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349832A>CCA411633918ADSLc.154A>C (p.Thr52Pro)
n.49+2480A>C
n.291A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.184A>C
n.213A>C
n.195A>C
c.-184+3176A>C (n.-184+3176A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.211A>C
22g.40349832A>GCA411633902ADSLc.154A>G (p.Thr52Ala)
n.49+2480A>G
n.291A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.184A>G
n.213A>G
n.195A>G
c.-184+3176A>G (n.-184+3176A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.211A>G
22g.40349832A>TCA411633908ADSLc.154A>T (p.Thr52Ser)
n.49+2480A>T
n.291A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.184A>T
n.213A>T
n.195A>T
c.-184+3176A>T (n.-184+3176A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.211A>T
22g.40349833C>ACA411633925ADSLc.155C>A (p.Thr52Lys)
n.49+2481C>A
n.292C>A
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.185C>A
n.214C>A
n.196C>A
c.-184+3177C>A (n.-184+3177C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.212C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.40349833C=CA2405717543ADSLc.155C= (p.Thr52=)
n.49+2481C=
n.292C=
c.405C= (p.Tyr135=)
n.185C=
n.214C=
n.196C=
c.-184+3177C= (n.-184+3177C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.212C=
22g.40349833C>GCA411633922ADSLc.155C>G (p.Thr52Arg)
n.49+2481C>G
n.292C>G
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.185C>G
n.214C>G
n.196C>G
c.-184+3177C>G (n.-184+3177C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.212C>G
22g.40349833C>TCA411633927ADSLc.155C>T (p.Thr52Ile)
n.49+2481C>T
n.292C>T
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.185C>T
n.214C>T
n.196C>T
c.-184+3177C>T (n.-184+3177C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched