UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40340435A>C | CA384404135 | LRRK2 | c.6090A>C (p.Lys2030Asn) c.*4999A>C (n.*4999A>C) c.1864A>C c.1535A>C (n.1535A>C) c.1735A>C c.1257A>C (n.1257A>C) c.1547A>C c.5835A>C (p.Lys1945Asn) n.2074A>C c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.3386A>C n.2771A>C c.4887A>C (p.Lys1629Asn) c.3006A>C (p.Lys1002Asn) c.2352A>C (p.Lys784Asn) | |
| 12 | g.40340435A>G | CA479238827 | LRRK2 | c.6090A>G (p.Lys2030=) c.*4999A>G (n.*4999A>G) c.1864A>G c.1535A>G (n.1535A>G) c.1735A>G c.1257A>G (n.1257A>G) c.1547A>G c.5835A>G (p.Lys1945=) n.2074A>G c.1773A>G (p.Lys591=) c.3386A>G n.2771A>G c.4887A>G (p.Lys1629=) c.3006A>G (p.Lys1002=) c.2352A>G (p.Lys784=) | |
| 12 | g.40340435A>T | CA384404136 | LRRK2 | c.6090A>T (p.Lys2030Asn) c.*4999A>T (n.*4999A>T) c.1864A>T c.1535A>T (n.1535A>T) c.1735A>T c.1257A>T (n.1257A>T) c.1547A>T c.5835A>T (p.Lys1945Asn) n.2074A>T c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.3386A>T n.2771A>T c.4887A>T (p.Lys1629Asn) c.3006A>T (p.Lys1002Asn) c.2352A>T (p.Lys784Asn) | |
| 12 | g.40340436A= | CA2031027319 | LRRK2 | c.6091A= (p.Thr2031=) c.*5000A= (n.*5000A=) c.1865A= c.1536A= (n.1536A=) c.1736A= c.1258A= (n.1258A=) c.1548A= c.5836A= (p.Thr1946=) n.2075A= c.1774A= (p.Thr592=) c.3387A= n.2772A= c.4888A= (p.Thr1630=) c.3007A= (p.Thr1003=) c.2353A= (p.Thr785=) | |
| 12 | g.40340436A>C | CA384404138 | LRRK2 | c.6091A>C (p.Thr2031Pro) c.*5000A>C (n.*5000A>C) c.1865A>C c.1536A>C (n.1536A>C) c.1736A>C c.1258A>C (n.1258A>C) c.1548A>C c.5836A>C (p.Thr1946Pro) n.2075A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.3387A>C n.2772A>C c.4888A>C (p.Thr1630Pro) c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.2353A>C (p.Thr785Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340436A>G | CA384404140 | LRRK2 | c.6091A>G (p.Thr2031Ala) c.*5000A>G (n.*5000A>G) c.1865A>G c.1536A>G (n.1536A>G) c.1736A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.1548A>G c.5836A>G (p.Thr1946Ala) n.2075A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.3387A>G n.2772A>G c.4888A>G (p.Thr1630Ala) c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.2353A>G (p.Thr785Ala) | |
| 12 | g.40340436A>T | CA343648 | LRRK2 | c.6091A>T (p.Thr2031Ser) c.*5000A>T (n.*5000A>T) c.1865A>T c.1536A>T (n.1536A>T) c.1736A>T c.1258A>T (n.1258A>T) c.1548A>T c.5836A>T (p.Thr1946Ser) n.2075A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.3387A>T n.2772A>T c.4888A>T (p.Thr1630Ser) c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.2353A>T (p.Thr785Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340437C>A | CA384404143 | LRRK2 | c.6092C>A (p.Thr2031Lys) c.*5001C>A (n.*5001C>A) c.1866C>A c.1537C>A (n.1537C>A) c.1737C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.1549C>A c.5837C>A (p.Thr1946Lys) n.2076C>A c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.3388C>A n.2773C>A c.4889C>A (p.Thr1630Lys) c.3008C>A (p.Thr1003Lys) c.2354C>A (p.Thr785Lys) | |
| 12 | g.40340437C>G | CA384404147 | LRRK2 | c.6092C>G (p.Thr2031Arg) c.*5001C>G (n.*5001C>G) c.1866C>G c.1537C>G (n.1537C>G) c.1737C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.1549C>G c.5837C>G (p.Thr1946Arg) n.2076C>G c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.3388C>G n.2773C>G c.4889C>G (p.Thr1630Arg) c.3008C>G (p.Thr1003Arg) c.2354C>G (p.Thr785Arg) | |
| 12 | g.40340437C>T | CA384404145 | LRRK2 | c.6092C>T (p.Thr2031Ile) c.*5001C>T (n.*5001C>T) c.1866C>T c.1537C>T (n.1537C>T) c.1737C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.1549C>T c.5837C>T (p.Thr1946Ile) n.2076C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.3388C>T n.2773C>T c.4889C>T (p.Thr1630Ile) c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.2354C>T (p.Thr785Ile) | ClinVar |
| 12 | g.40340438A= | CA2031027326 | LRRK2 | c.6093A= (p.Thr2031=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.1867A= c.1538A= (n.1538A=) c.1738A= c.1260A= (n.1260A=) c.1550A= c.5838A= (p.Thr1946=) n.2077A= c.1776A= (p.Thr592=) c.3389A= n.2774A= c.4890A= (p.Thr1630=) c.3009A= (p.Thr1003=) c.2355A= (p.Thr785=) | |
| 12 | g.40340438A>C | CA6514600 | LRRK2 | c.6093A>C (p.Thr2031=) c.*5002A>C (n.*5002A>C) c.1867A>C c.1538A>C (n.1538A>C) c.1738A>C c.1260A>C (n.1260A>C) c.1550A>C c.5838A>C (p.Thr1946=) n.2077A>C c.1776A>C (p.Thr592=) c.3389A>C n.2774A>C c.4890A>C (p.Thr1630=) c.3009A>C (p.Thr1003=) c.2355A>C (p.Thr785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340438A>G | CA479238834 | LRRK2 | c.6093A>G (p.Thr2031=) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.1867A>G c.1538A>G (n.1538A>G) c.1738A>G c.1260A>G (n.1260A>G) c.1550A>G c.5838A>G (p.Thr1946=) n.2077A>G c.1776A>G (p.Thr592=) c.3389A>G n.2774A>G c.4890A>G (p.Thr1630=) c.3009A>G (p.Thr1003=) c.2355A>G (p.Thr785=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40340438A>T | CA479238835 | LRRK2 | c.6093A>T (p.Thr2031=) c.*5002A>T (n.*5002A>T) c.1867A>T c.1538A>T (n.1538A>T) c.1738A>T c.1260A>T (n.1260A>T) c.1550A>T c.5838A>T (p.Thr1946=) n.2077A>T c.1776A>T (p.Thr592=) c.3389A>T n.2774A>T c.4890A>T (p.Thr1630=) c.3009A>T (p.Thr1003=) c.2355A>T (p.Thr785=) | |
| 12 | g.40340439T>A | CA6514601 | LRRK2 | c.6094T>A (p.Ser2032Thr) c.*5003T>A (n.*5003T>A) c.1868T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.1739T>A c.1261T>A (n.1261T>A) c.1551T>A c.5839T>A (p.Ser1947Thr) n.2078T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.3390T>A n.2775T>A c.4891T>A (p.Ser1631Thr) c.3010T>A (p.Ser1004Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340439T>C | CA384404152 | LRRK2 | c.6094T>C (p.Ser2032Pro) c.*5003T>C (n.*5003T>C) c.1868T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.1739T>C c.1261T>C (n.1261T>C) c.1551T>C c.5839T>C (p.Ser1947Pro) n.2078T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.3390T>C n.2775T>C c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.3010T>C (p.Ser1004Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) | |
| 12 | g.40340439T>G | CA384404154 | LRRK2 | c.6094T>G (p.Ser2032Ala) c.*5003T>G (n.*5003T>G) c.1868T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.1739T>G c.1261T>G (n.1261T>G) c.1551T>G c.5839T>G (p.Ser1947Ala) n.2078T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.3390T>G n.2775T>G c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.3010T>G (p.Ser1004Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) | |
| 12 | g.40340439T= | CA2031027333 | LRRK2 | c.6094T= (p.Ser2032=) c.*5003T= (n.*5003T=) c.1868T= c.1539T= (n.1539T=) c.1739T= c.1261T= (n.1261T=) c.1551T= c.5839T= (p.Ser1947=) n.2078T= c.1777T= (p.Ser593=) c.3390T= n.2775T= c.4891T= (p.Ser1631=) c.3010T= (p.Ser1004=) c.2356T= (p.Ser786=) | |
| 12 | g.40340440C>A | CA384404156 | LRRK2 | c.6095C>A (p.Ser2032Ter) c.*5004C>A (n.*5004C>A) c.1869C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.1740C>A c.1262C>A (n.1262C>A) c.1552C>A c.5840C>A (p.Ser1947Ter) n.2079C>A c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.3391C>A n.2776C>A c.4892C>A (p.Ser1631Ter) c.3011C>A (p.Ser1004Ter) c.2357C>A (p.Ser786Ter) | |
| 12 | g.40340440C>G | CA384404160 | LRRK2 | c.6095C>G (p.Ser2032Ter) c.*5004C>G (n.*5004C>G) c.1869C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.1740C>G c.1262C>G (n.1262C>G) c.1552C>G c.5840C>G (p.Ser1947Ter) n.2079C>G c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.3391C>G n.2776C>G c.4892C>G (p.Ser1631Ter) c.3011C>G (p.Ser1004Ter) c.2357C>G (p.Ser786Ter) | |
| 12 | g.40340440C>T | CA384404158 | LRRK2 | c.6095C>T (p.Ser2032Leu) c.*5004C>T (n.*5004C>T) c.1869C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.1740C>T c.1262C>T (n.1262C>T) c.1552C>T c.5840C>T (p.Ser1947Leu) n.2079C>T c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.3391C>T n.2776C>T c.4892C>T (p.Ser1631Leu) c.3011C>T (p.Ser1004Leu) c.2357C>T (p.Ser786Leu) | |
| 12 | g.40340441A>C | CA479238842 | LRRK2 | c.6096A>C (p.Ser2032=) c.*5005A>C (n.*5005A>C) c.1870A>C c.1541A>C (n.1541A>C) c.1741A>C c.1263A>C (n.1263A>C) c.1553A>C c.5841A>C (p.Ser1947=) n.2080A>C c.1779A>C (p.Ser593=) c.3392A>C n.2777A>C c.4893A>C (p.Ser1631=) c.3012A>C (p.Ser1004=) c.2358A>C (p.Ser786=) | |
| 12 | g.40340441A>G | CA479238844 | LRRK2 | c.6096A>G (p.Ser2032=) c.*5005A>G (n.*5005A>G) c.1870A>G c.1541A>G (n.1541A>G) c.1741A>G c.1263A>G (n.1263A>G) c.1553A>G c.5841A>G (p.Ser1947=) n.2080A>G c.1779A>G (p.Ser593=) c.3392A>G n.2777A>G c.4893A>G (p.Ser1631=) c.3012A>G (p.Ser1004=) c.2358A>G (p.Ser786=) | |
| 12 | g.40340441A>T | CA479238846 | LRRK2 | c.6096A>T (p.Ser2032=) c.*5005A>T (n.*5005A>T) c.1870A>T c.1541A>T (n.1541A>T) c.1741A>T c.1263A>T (n.1263A>T) c.1553A>T c.5841A>T (p.Ser1947=) n.2080A>T c.1779A>T (p.Ser593=) c.3392A>T n.2777A>T c.4893A>T (p.Ser1631=) c.3012A>T (p.Ser1004=) c.2358A>T (p.Ser786=) | |
| 12 | g.40340442G>A | CA384404162 | LRRK2 | c.6097G>A (p.Glu2033Lys) c.*5006G>A (n.*5006G>A) c.1871G>A c.1542G>A (n.1542G>A) c.1742G>A c.1264G>A (n.1264G>A) c.1554G>A c.5842G>A (p.Glu1948Lys) n.2081G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.3393G>A n.2778G>A c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) | |
| 12 | g.40340442G>C | CA384404164 | LRRK2 | c.6097G>C (p.Glu2033Gln) c.*5006G>C (n.*5006G>C) c.1871G>C c.1542G>C (n.1542G>C) c.1742G>C c.1264G>C (n.1264G>C) c.1554G>C c.5842G>C (p.Glu1948Gln) n.2081G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.3393G>C n.2778G>C c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) | |
| 12 | g.40340442G>T | CA384404166 | LRRK2 | c.6097G>T (p.Glu2033Ter) c.*5006G>T (n.*5006G>T) c.1871G>T c.1542G>T (n.1542G>T) c.1742G>T c.1264G>T (n.1264G>T) c.1554G>T c.5842G>T (p.Glu1948Ter) n.2081G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.3393G>T n.2778G>T c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) | |
| 12 | g.40340443A= | CA2031027343 | LRRK2 | c.6098A= (p.Glu2033=) c.*5007A= (n.*5007A=) c.1872A= c.1543A= (n.1543A=) c.1743A= c.1265A= (n.1265A=) c.1555A= c.5843A= (p.Glu1948=) n.2082A= c.1781A= (p.Glu594=) c.3394A= n.2779A= c.4895A= (p.Glu1632=) c.3014A= (p.Glu1005=) c.2360A= (p.Glu787=) | |
| 12 | g.40340443A>C | CA384404168 | LRRK2 | c.6098A>C (p.Glu2033Ala) c.*5007A>C (n.*5007A>C) c.1872A>C c.1543A>C (n.1543A>C) c.1743A>C c.1265A>C (n.1265A>C) c.1555A>C c.5843A>C (p.Glu1948Ala) n.2082A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.3394A>C n.2779A>C c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) | |
| 12 | g.40340443A>G | CA384404170 | LRRK2 | c.6098A>G (p.Glu2033Gly) c.*5007A>G (n.*5007A>G) c.1872A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.1743A>G c.1265A>G (n.1265A>G) c.1555A>G c.5843A>G (p.Glu1948Gly) n.2082A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.3394A>G n.2779A>G c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) | |
| 12 | g.40340443A>T | CA6514602 | LRRK2 | c.6098A>T (p.Glu2033Val) c.*5007A>T (n.*5007A>T) c.1872A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.1743A>T c.1265A>T (n.1265A>T) c.1555A>T c.5843A>T (p.Glu1948Val) n.2082A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) c.3394A>T n.2779A>T c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340444G>A | CA479238854 | LRRK2 | c.6099G>A (p.Glu2033=) c.*5008G>A (n.*5008G>A) c.1873G>A c.1544G>A (n.1544G>A) c.1744G>A c.1266G>A (n.1266G>A) c.1556G>A c.5844G>A (p.Glu1948=) n.2083G>A c.1782G>A (p.Glu594=) c.3395G>A n.2780G>A c.4896G>A (p.Glu1632=) c.3015G>A (p.Glu1005=) c.2361G>A (p.Glu787=) | |
| 12 | g.40340444G>C | CA384404173 | LRRK2 | c.6099G>C (p.Glu2033Asp) c.*5008G>C (n.*5008G>C) c.1873G>C c.1544G>C (n.1544G>C) c.1744G>C c.1266G>C (n.1266G>C) c.1556G>C c.5844G>C (p.Glu1948Asp) n.2083G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.3395G>C n.2780G>C c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) | |
| 12 | g.40340444G>T | CA384404175 | LRRK2 | c.6099G>T (p.Glu2033Asp) c.*5008G>T (n.*5008G>T) c.1873G>T c.1544G>T (n.1544G>T) c.1744G>T c.1266G>T (n.1266G>T) c.1556G>T c.5844G>T (p.Glu1948Asp) n.2083G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.3395G>T n.2780G>T c.4896G>T (p.Glu1632Asp) c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340445G>A | CA384404177 | LRRK2 | c.6100G>A (p.Gly2034Ser) c.*5009G>A (n.*5009G>A) c.1874G>A c.1545G>A (n.1545G>A) c.1745G>A c.1267G>A (n.1267G>A) c.1557G>A c.5845G>A (p.Gly1949Ser) n.2084G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.3396G>A n.2781G>A c.4897G>A (p.Gly1633Ser) c.3016G>A (p.Gly1006Ser) c.2362G>A (p.Gly788Ser) | |
| 12 | g.40340445G>C | CA384404179 | LRRK2 | c.6100G>C (p.Gly2034Arg) c.*5009G>C (n.*5009G>C) c.1874G>C c.1545G>C (n.1545G>C) c.1745G>C c.1267G>C (n.1267G>C) c.1557G>C c.5845G>C (p.Gly1949Arg) n.2084G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.3396G>C n.2781G>C c.4897G>C (p.Gly1633Arg) c.3016G>C (p.Gly1006Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) | |
| 12 | g.40340445G>T | CA384404181 | LRRK2 | c.6100G>T (p.Gly2034Cys) c.*5009G>T (n.*5009G>T) c.1874G>T c.1545G>T (n.1545G>T) c.1745G>T c.1267G>T (n.1267G>T) c.1557G>T c.5845G>T (p.Gly1949Cys) n.2084G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.3396G>T n.2781G>T c.4897G>T (p.Gly1633Cys) c.3016G>T (p.Gly1006Cys) c.2362G>T (p.Gly788Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340446G>A | CA384404185 | LRRK2 | c.6101G>A (p.Gly2034Asp) c.*5010G>A (n.*5010G>A) c.1875G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.1746G>A c.1268G>A (n.1268G>A) c.1558G>A c.5846G>A (p.Gly1949Asp) n.2085G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.3397G>A n.2782G>A c.4898G>A (p.Gly1633Asp) c.3017G>A (p.Gly1006Asp) c.2363G>A (p.Gly788Asp) | ClinVar |
| 12 | g.40340446G>C | CA384404187 | LRRK2 | c.6101G>C (p.Gly2034Ala) c.*5010G>C (n.*5010G>C) c.1875G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.1746G>C c.1268G>C (n.1268G>C) c.1558G>C c.5846G>C (p.Gly1949Ala) n.2085G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.3397G>C n.2782G>C c.4898G>C (p.Gly1633Ala) c.3017G>C (p.Gly1006Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) | |
| 12 | g.40340446G>T | CA384404183 | LRRK2 | c.6101G>T (p.Gly2034Val) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.1875G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.1746G>T c.1268G>T (n.1268G>T) c.1558G>T c.5846G>T (p.Gly1949Val) n.2085G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.3397G>T n.2782G>T c.4898G>T (p.Gly1633Val) c.3017G>T (p.Gly1006Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) | |
| 12 | g.40340447del | CA2569823439 | LRRK2 | c.6102del (p.Thr2035HisfsTer?) c.*5011del (n.*5011del) c.1876del c.1547del (n.1547del) c.1747del c.1269del (n.1269del) c.1559del c.5847del (p.Thr1950HisfsTer?) n.2086del c.1785del (p.Thr596HisfsTer?) c.3398del n.2783del c.4899del (p.Thr1634HisfsTer?) c.3018del (p.Thr1007HisfsTer?) c.2364del (p.Thr789HisfsTer?) | |
| 12 | g.40340447C>A | CA479238863 | LRRK2 | c.6102C>A (p.Gly2034=) c.*5011C>A (n.*5011C>A) c.1876C>A c.1547C>A (n.1547C>A) c.1747C>A c.1269C>A (n.1269C>A) c.1559C>A c.5847C>A (p.Gly1949=) n.2086C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.3398C>A n.2783C>A c.4899C>A (p.Gly1633=) c.3018C>A (p.Gly1006=) c.2364C>A (p.Gly788=) | |
| 12 | g.40340447C>G | CA479238866 | LRRK2 | c.6102C>G (p.Gly2034=) c.*5011C>G (n.*5011C>G) c.1876C>G c.1547C>G (n.1547C>G) c.1747C>G c.1269C>G (n.1269C>G) c.1559C>G c.5847C>G (p.Gly1949=) n.2086C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.3398C>G n.2783C>G c.4899C>G (p.Gly1633=) c.3018C>G (p.Gly1006=) c.2364C>G (p.Gly788=) | |
| 12 | g.40340447C>T | CA479238864 | LRRK2 | c.6102C>T (p.Gly2034=) c.*5011C>T (n.*5011C>T) c.1876C>T c.1547C>T (n.1547C>T) c.1747C>T c.1269C>T (n.1269C>T) c.1559C>T c.5847C>T (p.Gly1949=) n.2086C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.3398C>T n.2783C>T c.4899C>T (p.Gly1633=) c.3018C>T (p.Gly1006=) c.2364C>T (p.Gly788=) | |
| 12 | g.40340448A= | CA2031027345 | LRRK2 | c.6103A= (p.Thr2035=) c.*5012A= (n.*5012A=) c.1877A= c.1548A= (n.1548A=) c.1748A= c.1270A= (n.1270A=) c.1560A= c.5848A= (p.Thr1950=) n.2087A= c.1786A= (p.Thr596=) c.3399A= n.2784A= c.4900A= (p.Thr1634=) c.3019A= (p.Thr1007=) c.2365A= (p.Thr789=) | |
| 12 | g.40340448A>C | CA384404188 | LRRK2 | c.6103A>C (p.Thr2035Pro) c.*5012A>C (n.*5012A>C) c.1877A>C c.1548A>C (n.1548A>C) c.1748A>C c.1270A>C (n.1270A>C) c.1560A>C c.5848A>C (p.Thr1950Pro) n.2087A>C c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.3399A>C n.2784A>C c.4900A>C (p.Thr1634Pro) c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) | |
| 12 | g.40340448A>G | CA384404189 | LRRK2 | c.6103A>G (p.Thr2035Ala) c.*5012A>G (n.*5012A>G) c.1877A>G c.1548A>G (n.1548A>G) c.1748A>G c.1270A>G (n.1270A>G) c.1560A>G c.5848A>G (p.Thr1950Ala) n.2087A>G c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.3399A>G n.2784A>G c.4900A>G (p.Thr1634Ala) c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340448A>T | CA384404191 | LRRK2 | c.6103A>T (p.Thr2035Ser) c.*5012A>T (n.*5012A>T) c.1877A>T c.1548A>T (n.1548A>T) c.1748A>T c.1270A>T (n.1270A>T) c.1560A>T c.5848A>T (p.Thr1950Ser) n.2087A>T c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.3399A>T n.2784A>T c.4900A>T (p.Thr1634Ser) c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) | |
| 12 | g.40340449C>A | CA384404192 | LRRK2 | c.6104C>A (p.Thr2035Lys) c.*5013C>A (n.*5013C>A) c.1878C>A c.1549C>A (n.1549C>A) c.1749C>A c.1271C>A (n.1271C>A) c.1561C>A c.5849C>A (p.Thr1950Lys) n.2088C>A c.1787C>A (p.Thr596Lys) c.3400C>A n.2785C>A c.4901C>A (p.Thr1634Lys) c.3020C>A (p.Thr1007Lys) c.2366C>A (p.Thr789Lys) | |
| 12 | g.40340449C>G | CA384404194 | LRRK2 | c.6104C>G (p.Thr2035Arg) c.*5013C>G (n.*5013C>G) c.1878C>G c.1549C>G (n.1549C>G) c.1749C>G c.1271C>G (n.1271C>G) c.1561C>G c.5849C>G (p.Thr1950Arg) n.2088C>G c.1787C>G (p.Thr596Arg) c.3400C>G n.2785C>G c.4901C>G (p.Thr1634Arg) c.3020C>G (p.Thr1007Arg) c.2366C>G (p.Thr789Arg) | |
| 12 | g.40340449C>T | CA384404196 | LRRK2 | c.6104C>T (p.Thr2035Ile) c.*5013C>T (n.*5013C>T) c.1878C>T c.1549C>T (n.1549C>T) c.1749C>T c.1271C>T (n.1271C>T) c.1561C>T c.5849C>T (p.Thr1950Ile) n.2088C>T c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.3400C>T n.2785C>T c.4901C>T (p.Thr1634Ile) c.3020C>T (p.Thr1007Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) | |
| 12 | g.40340450A= | CA2031027350 | LRRK2 | c.6105A= (p.Thr2035=) c.*5014A= (n.*5014A=) c.1879A= c.1550A= (n.1550A=) c.1750A= c.1272A= (n.1272A=) c.1562A= c.5850A= (p.Thr1950=) n.2089A= c.1788A= (p.Thr596=) c.3401A= n.2786A= c.4902A= (p.Thr1634=) c.3021A= (p.Thr1007=) c.2367A= (p.Thr789=) | |
| 12 | g.40340450A>C | CA479238873 | LRRK2 | c.6105A>C (p.Thr2035=) c.*5014A>C (n.*5014A>C) c.1879A>C c.1550A>C (n.1550A>C) c.1750A>C c.1272A>C (n.1272A>C) c.1562A>C c.5850A>C (p.Thr1950=) n.2089A>C c.1788A>C (p.Thr596=) c.3401A>C n.2786A>C c.4902A>C (p.Thr1634=) c.3021A>C (p.Thr1007=) c.2367A>C (p.Thr789=) | |
| 12 | g.40340450A>G | CA479238874 | LRRK2 | c.6105A>G (p.Thr2035=) c.*5014A>G (n.*5014A>G) c.1879A>G c.1550A>G (n.1550A>G) c.1750A>G c.1272A>G (n.1272A>G) c.1562A>G c.5850A>G (p.Thr1950=) n.2089A>G c.1788A>G (p.Thr596=) c.3401A>G n.2786A>G c.4902A>G (p.Thr1634=) c.3021A>G (p.Thr1007=) c.2367A>G (p.Thr789=) | dbSNP |
| 12 | g.40340450A>T | CA479238875 | LRRK2 | c.6105A>T (p.Thr2035=) c.*5014A>T (n.*5014A>T) c.1879A>T c.1550A>T (n.1550A>T) c.1750A>T c.1272A>T (n.1272A>T) c.1562A>T c.5850A>T (p.Thr1950=) n.2089A>T c.1788A>T (p.Thr596=) c.3401A>T n.2786A>T c.4902A>T (p.Thr1634=) c.3021A>T (p.Thr1007=) c.2367A>T (p.Thr789=) | |
| 12 | g.40340451C>A | CA384404198 | LRRK2 | c.6106C>A (p.Pro2036Thr) c.*5015C>A (n.*5015C>A) c.1880C>A c.1551C>A (n.1551C>A) c.1751C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.1563C>A c.5851C>A (p.Pro1951Thr) n.2090C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.3402C>A n.2787C>A c.4903C>A (p.Pro1635Thr) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) | |
| 12 | g.40340451C>G | CA384404200 | LRRK2 | c.6106C>G (p.Pro2036Ala) c.*5015C>G (n.*5015C>G) c.1880C>G c.1551C>G (n.1551C>G) c.1751C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.1563C>G c.5851C>G (p.Pro1951Ala) n.2090C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.3402C>G n.2787C>G c.4903C>G (p.Pro1635Ala) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340451C>T | CA384404202 | LRRK2 | c.6106C>T (p.Pro2036Ser) c.*5015C>T (n.*5015C>T) c.1880C>T c.1551C>T (n.1551C>T) c.1751C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.1563C>T c.5851C>T (p.Pro1951Ser) n.2090C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.3402C>T n.2787C>T c.4903C>T (p.Pro1635Ser) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340452C>A | CA384404204 | LRRK2 | c.6107C>A (p.Pro2036Gln) c.*5016C>A (n.*5016C>A) c.1881C>A c.1552C>A (n.1552C>A) c.1752C>A c.1274C>A (n.1274C>A) c.1564C>A c.5852C>A (p.Pro1951Gln) n.2091C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.3403C>A n.2788C>A c.4904C>A (p.Pro1635Gln) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) c.2369C>A (p.Pro790Gln) | |
| 12 | g.40340452C= | CA2031027353 | LRRK2 | c.6107C= (p.Pro2036=) c.*5016C= (n.*5016C=) c.1881C= c.1552C= (n.1552C=) c.1752C= c.1274C= (n.1274C=) c.1564C= c.5852C= (p.Pro1951=) n.2091C= c.1790C= (p.Pro597=) c.3403C= n.2788C= c.4904C= (p.Pro1635=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.2369C= (p.Pro790=) | |
| 12 | g.40340452C>G | CA384404206 | LRRK2 | c.6107C>G (p.Pro2036Arg) c.*5016C>G (n.*5016C>G) c.1881C>G c.1552C>G (n.1552C>G) c.1752C>G c.1274C>G (n.1274C>G) c.1564C>G c.5852C>G (p.Pro1951Arg) n.2091C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.3403C>G n.2788C>G c.4904C>G (p.Pro1635Arg) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) | |
| 12 | g.40340452C>T | CA384404208 | LRRK2 | c.6107C>T (p.Pro2036Leu) c.*5016C>T (n.*5016C>T) c.1881C>T c.1552C>T (n.1552C>T) c.1752C>T c.1274C>T (n.1274C>T) c.1564C>T c.5852C>T (p.Pro1951Leu) n.2091C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.3403C>T n.2788C>T c.4904C>T (p.Pro1635Leu) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340453A= | CA2031027355 | LRRK2 | c.6108A= (p.Pro2036=) c.*5017A= (n.*5017A=) c.1882A= c.1553A= (n.1553A=) c.1753A= c.1275A= (n.1275A=) c.1565A= c.5853A= (p.Pro1951=) n.2092A= c.1791A= (p.Pro597=) c.3404A= n.2789A= c.4905A= (p.Pro1635=) c.3024A= (p.Pro1008=) c.2370A= (p.Pro790=) | |
| 12 | g.40340453A>C | CA479238880 | LRRK2 | c.6108A>C (p.Pro2036=) c.*5017A>C (n.*5017A>C) c.1882A>C c.1553A>C (n.1553A>C) c.1753A>C c.1275A>C (n.1275A>C) c.1565A>C c.5853A>C (p.Pro1951=) n.2092A>C c.1791A>C (p.Pro597=) c.3404A>C n.2789A>C c.4905A>C (p.Pro1635=) c.3024A>C (p.Pro1008=) c.2370A>C (p.Pro790=) | |
| 12 | g.40340453A>G | CA235333837 | LRRK2 | c.6108A>G (p.Pro2036=) c.*5017A>G (n.*5017A>G) c.1882A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.1753A>G c.1275A>G (n.1275A>G) c.1565A>G c.5853A>G (p.Pro1951=) n.2092A>G c.1791A>G (p.Pro597=) c.3404A>G n.2789A>G c.4905A>G (p.Pro1635=) c.3024A>G (p.Pro1008=) c.2370A>G (p.Pro790=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340453A>T | CA479238883 | LRRK2 | c.6108A>T (p.Pro2036=) c.*5017A>T (n.*5017A>T) c.1882A>T c.1553A>T (n.1553A>T) c.1753A>T c.1275A>T (n.1275A>T) c.1565A>T c.5853A>T (p.Pro1951=) n.2092A>T c.1791A>T (p.Pro597=) c.3404A>T n.2789A>T c.4905A>T (p.Pro1635=) c.3024A>T (p.Pro1008=) c.2370A>T (p.Pro790=) | |
| 12 | g.40340454G>A | CA384404213 | LRRK2 | c.6109G>A (p.Gly2037Arg) c.*5018G>A (n.*5018G>A) c.1883G>A c.1554G>A (n.1554G>A) c.1754G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.1566G>A c.5854G>A (p.Gly1952Arg) n.2093G>A c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.3405G>A n.2790G>A c.4906G>A (p.Gly1636Arg) c.3025G>A (p.Gly1009Arg) c.2371G>A (p.Gly791Arg) | |
| 12 | g.40340454G>C | CA384404215 | LRRK2 | c.6109G>C (p.Gly2037Arg) c.*5018G>C (n.*5018G>C) c.1883G>C c.1554G>C (n.1554G>C) c.1754G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.1566G>C c.5854G>C (p.Gly1952Arg) n.2093G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.3405G>C n.2790G>C c.4906G>C (p.Gly1636Arg) c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.2371G>C (p.Gly791Arg) | |
| 12 | g.40340454G>T | CA384404211 | LRRK2 | c.6109G>T (p.Gly2037Trp) c.*5018G>T (n.*5018G>T) c.1883G>T c.1554G>T (n.1554G>T) c.1754G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.1566G>T c.5854G>T (p.Gly1952Trp) n.2093G>T c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.3405G>T n.2790G>T c.4906G>T (p.Gly1636Trp) c.3025G>T (p.Gly1009Trp) c.2371G>T (p.Gly791Trp) | |
| 12 | g.40340455G>A | CA384404217 | LRRK2 | c.6109+1G>A (n.6109+1G>A) c.*5018+1G>A (n.*5018+1G>A) c.1883+1G>A c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1754+1G>A c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1566+1G>A c.5854+1G>A (n.5854+1G>A) n.2093+1G>A c.1792+1G>A (n.1792+1G>A) c.3405+1G>A n.2790+1G>A c.4906+1G>A (n.4906+1G>A) c.3025+1G>A (n.3025+1G>A) c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) | |
| 12 | g.40340455G>C | CA384404219 | LRRK2 | c.6109+1G>C (n.6109+1G>C) c.*5018+1G>C (n.*5018+1G>C) c.1883+1G>C c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1754+1G>C c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1566+1G>C c.5854+1G>C (n.5854+1G>C) n.2093+1G>C c.1792+1G>C (n.1792+1G>C) c.3405+1G>C n.2790+1G>C c.4906+1G>C (n.4906+1G>C) c.3025+1G>C (n.3025+1G>C) c.2371+1G>C (n.2371+1G>C) | |
| 12 | g.40340455G>T | CA384404220 | LRRK2 | c.6109+1G>T (n.6109+1G>T) c.*5018+1G>T (n.*5018+1G>T) c.1883+1G>T c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1754+1G>T c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1566+1G>T c.5854+1G>T (n.5854+1G>T) n.2093+1G>T c.1792+1G>T (n.1792+1G>T) c.3405+1G>T n.2790+1G>T c.4906+1G>T (n.4906+1G>T) c.3025+1G>T (n.3025+1G>T) c.2371+1G>T (n.2371+1G>T) | |
| 12 | g.40340455_40340478dup | CA2618285236 | LRRK2 | c.6109+1_6109+24dup (n.6109+1_6109+24dup) c.*5018+1_*5018+24dup (n.*5018+1_*5018+24dup) c.1883+1_1883+24dup c.1554+1_1554+24dup (n.1554+1_1554+24dup) c.1754+1_1754+24dup c.1276+1_1276+24dup (n.1276+1_1276+24dup) c.1566+1_1566+24dup c.5854+1_5854+24dup (n.5854+1_5854+24dup) n.2093+1_2093+24dup c.1792+1_1792+24dup (n.1792+1_1792+24dup) c.3405+1_3405+24dup n.2790+1_2790+24dup c.4906+1_4906+24dup (n.4906+1_4906+24dup) c.3025+1_3025+24dup (n.3025+1_3025+24dup) c.2371+1_2371+24dup (n.2371+1_2371+24dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340456T>A | CA384404221 | LRRK2 | c.6109+2T>A (n.6109+2T>A) c.*5018+2T>A (n.*5018+2T>A) c.1883+2T>A c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1754+2T>A c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1566+2T>A c.5854+2T>A (n.5854+2T>A) n.2093+2T>A c.1792+2T>A (n.1792+2T>A) c.3405+2T>A n.2790+2T>A c.4906+2T>A (n.4906+2T>A) c.3025+2T>A (n.3025+2T>A) c.2371+2T>A (n.2371+2T>A) | |
| 12 | g.40340456T>C | CA384404222 | LRRK2 | c.6109+2T>C (n.6109+2T>C) c.*5018+2T>C (n.*5018+2T>C) c.1883+2T>C c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1754+2T>C c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1566+2T>C c.5854+2T>C (n.5854+2T>C) n.2093+2T>C c.1792+2T>C (n.1792+2T>C) c.3405+2T>C n.2790+2T>C c.4906+2T>C (n.4906+2T>C) c.3025+2T>C (n.3025+2T>C) c.2371+2T>C (n.2371+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340456T>G | CA384404225 | LRRK2 | c.6109+2T>G (n.6109+2T>G) c.*5018+2T>G (n.*5018+2T>G) c.1883+2T>G c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.1754+2T>G c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1566+2T>G c.5854+2T>G (n.5854+2T>G) n.2093+2T>G c.1792+2T>G (n.1792+2T>G) c.3405+2T>G n.2790+2T>G c.4906+2T>G (n.4906+2T>G) c.3025+2T>G (n.3025+2T>G) c.2371+2T>G (n.2371+2T>G) | |
| 12 | g.40340456T= | CA2031027360 | LRRK2 | c.6109+2T= (n.6109+2T=) c.*5018+2T= (n.*5018+2T=) c.1883+2T= c.1554+2T= (n.1554+2T=) c.1754+2T= c.1276+2T= (n.1276+2T=) c.1566+2T= c.5854+2T= (n.5854+2T=) n.2093+2T= c.1792+2T= (n.1792+2T=) c.3405+2T= n.2790+2T= c.4906+2T= (n.4906+2T=) c.3025+2T= (n.3025+2T=) c.2371+2T= (n.2371+2T=) | |
| 12 | g.40340458G>A | CA645570169 | LRRK2 | c.6109+4G>A (n.6109+4G>A) c.*5018+4G>A (n.*5018+4G>A) c.1883+4G>A c.1554+4G>A (n.1554+4G>A) c.1754+4G>A c.1276+4G>A (n.1276+4G>A) c.1566+4G>A c.5854+4G>A (n.5854+4G>A) n.2093+4G>A c.1792+4G>A (n.1792+4G>A) c.3405+4G>A n.2790+4G>A c.4906+4G>A (n.4906+4G>A) c.3025+4G>A (n.3025+4G>A) c.2371+4G>A (n.2371+4G>A) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340459G>A | CA6514603 | LRRK2 | c.6109+5G>A (n.6109+5G>A) c.*5018+5G>A (n.*5018+5G>A) c.1883+5G>A c.1554+5G>A (n.1554+5G>A) c.1754+5G>A c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) c.1566+5G>A c.5854+5G>A (n.5854+5G>A) n.2093+5G>A c.1792+5G>A (n.1792+5G>A) c.3405+5G>A n.2790+5G>A c.4906+5G>A (n.4906+5G>A) c.3025+5G>A (n.3025+5G>A) c.2371+5G>A (n.2371+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340459G= | CA2031027362 | LRRK2 | c.6109+5G= (n.6109+5G=) c.*5018+5G= (n.*5018+5G=) c.1883+5G= c.1554+5G= (n.1554+5G=) c.1754+5G= c.1276+5G= (n.1276+5G=) c.1566+5G= c.5854+5G= (n.5854+5G=) n.2093+5G= c.1792+5G= (n.1792+5G=) c.3405+5G= n.2790+5G= c.4906+5G= (n.4906+5G=) c.3025+5G= (n.3025+5G=) c.2371+5G= (n.2371+5G=) | |
| 12 | g.40340459_40340460delinsGT | CA2031027364 | LRRK2 | c.6109+5_6109+6delinsGT (n.6109+5_6109+6delinsGT) c.*5018+5_*5018+6delinsGT (n.*5018+5_*5018+6delinsGT) c.1883+5_1883+6delinsGT c.1554+5_1554+6delinsGT (n.1554+5_1554+6delinsGT) c.1754+5_1754+6delinsGT c.1276+5_1276+6delinsGT (n.1276+5_1276+6delinsGT) c.1566+5_1566+6delinsGT c.5854+5_5854+6delinsGT (n.5854+5_5854+6delinsGT) n.2093+5_2093+6delinsGT c.1792+5_1792+6delinsGT (n.1792+5_1792+6delinsGT) c.3405+5_3405+6delinsGT n.2790+5_2790+6delinsGT c.4906+5_4906+6delinsGT (n.4906+5_4906+6delinsGT) c.3025+5_3025+6delinsGT (n.3025+5_3025+6delinsGT) c.2371+5_2371+6delinsGT (n.2371+5_2371+6delinsGT) | |
| 12 | g.40340460del | CA2031027366 | LRRK2 | c.6109+6del (n.6109+6del) c.*5018+6del (n.*5018+6del) c.1883+6del c.1554+6del (n.1554+6del) c.1754+6del c.1276+6del (n.1276+6del) c.1566+6del c.5854+6del (n.5854+6del) n.2093+6del c.1792+6del (n.1792+6del) c.3405+6del n.2790+6del c.4906+6del (n.4906+6del) c.3025+6del (n.3025+6del) c.2371+6del (n.2371+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340464C= | CA2031027369 | LRRK2 | c.6109+10C= (n.6109+10C=) c.*5018+10C= (n.*5018+10C=) c.1883+10C= c.1554+10C= (n.1554+10C=) c.1754+10C= c.1276+10C= (n.1276+10C=) c.1566+10C= c.5854+10C= (n.5854+10C=) n.2093+10C= c.1792+10C= (n.1792+10C=) c.3405+10C= n.2790+10C= c.4906+10C= (n.4906+10C=) c.3025+10C= (n.3025+10C=) c.2371+10C= (n.2371+10C=) | |
| 12 | g.40340464C>G | CA235333853 | LRRK2 | c.6109+10C>G (n.6109+10C>G) c.*5018+10C>G (n.*5018+10C>G) c.1883+10C>G c.1554+10C>G (n.1554+10C>G) c.1754+10C>G c.1276+10C>G (n.1276+10C>G) c.1566+10C>G c.5854+10C>G (n.5854+10C>G) n.2093+10C>G c.1792+10C>G (n.1792+10C>G) c.3405+10C>G n.2790+10C>G c.4906+10C>G (n.4906+10C>G) c.3025+10C>G (n.3025+10C>G) c.2371+10C>G (n.2371+10C>G) | dbSNP |
| 12 | g.40340466G>A | CA235333862 | LRRK2 | c.6109+12G>A (n.6109+12G>A) c.*5018+12G>A (n.*5018+12G>A) c.1883+12G>A c.1554+12G>A (n.1554+12G>A) c.1754+12G>A c.1276+12G>A (n.1276+12G>A) c.1566+12G>A c.5854+12G>A (n.5854+12G>A) n.2093+12G>A c.1792+12G>A (n.1792+12G>A) c.3405+12G>A n.2790+12G>A c.4906+12G>A (n.4906+12G>A) c.3025+12G>A (n.3025+12G>A) c.2371+12G>A (n.2371+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340466G= | CA2031027373 | LRRK2 | c.6109+12G= (n.6109+12G=) c.*5018+12G= (n.*5018+12G=) c.1883+12G= c.1554+12G= (n.1554+12G=) c.1754+12G= c.1276+12G= (n.1276+12G=) c.1566+12G= c.5854+12G= (n.5854+12G=) n.2093+12G= c.1792+12G= (n.1792+12G=) c.3405+12G= n.2790+12G= c.4906+12G= (n.4906+12G=) c.3025+12G= (n.3025+12G=) c.2371+12G= (n.2371+12G=) | |
| 12 | g.40340466G>T | CA688721005 | LRRK2 | c.6109+12G>T (n.6109+12G>T) c.*5018+12G>T (n.*5018+12G>T) c.1883+12G>T c.1554+12G>T (n.1554+12G>T) c.1754+12G>T c.1276+12G>T (n.1276+12G>T) c.1566+12G>T c.5854+12G>T (n.5854+12G>T) n.2093+12G>T c.1792+12G>T (n.1792+12G>T) c.3405+12G>T n.2790+12G>T c.4906+12G>T (n.4906+12G>T) c.3025+12G>T (n.3025+12G>T) c.2371+12G>T (n.2371+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340467G>A | CA2618285237 | LRRK2 | c.6109+13G>A (n.6109+13G>A) c.*5018+13G>A (n.*5018+13G>A) c.1883+13G>A c.1554+13G>A (n.1554+13G>A) c.1754+13G>A c.1276+13G>A (n.1276+13G>A) c.1566+13G>A c.5854+13G>A (n.5854+13G>A) n.2093+13G>A c.1792+13G>A (n.1792+13G>A) c.3405+13G>A n.2790+13G>A c.4906+13G>A (n.4906+13G>A) c.3025+13G>A (n.3025+13G>A) c.2371+13G>A (n.2371+13G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340467G= | CA2031027378 | LRRK2 | c.6109+13G= (n.6109+13G=) c.*5018+13G= (n.*5018+13G=) c.1883+13G= c.1554+13G= (n.1554+13G=) c.1754+13G= c.1276+13G= (n.1276+13G=) c.1566+13G= c.5854+13G= (n.5854+13G=) n.2093+13G= c.1792+13G= (n.1792+13G=) c.3405+13G= n.2790+13G= c.4906+13G= (n.4906+13G=) c.3025+13G= (n.3025+13G=) c.2371+13G= (n.2371+13G=) | |
| 12 | g.40340467G>T | CA2031027380 | LRRK2 | c.6109+13G>T (n.6109+13G>T) c.*5018+13G>T (n.*5018+13G>T) c.1883+13G>T c.1554+13G>T (n.1554+13G>T) c.1754+13G>T c.1276+13G>T (n.1276+13G>T) c.1566+13G>T c.5854+13G>T (n.5854+13G>T) n.2093+13G>T c.1792+13G>T (n.1792+13G>T) c.3405+13G>T n.2790+13G>T c.4906+13G>T (n.4906+13G>T) c.3025+13G>T (n.3025+13G>T) c.2371+13G>T (n.2371+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340468T>C | CA604810580 | LRRK2 | c.6109+14T>C (n.6109+14T>C) c.*5018+14T>C (n.*5018+14T>C) c.1883+14T>C c.1554+14T>C (n.1554+14T>C) c.1754+14T>C c.1276+14T>C (n.1276+14T>C) c.1566+14T>C c.5854+14T>C (n.5854+14T>C) n.2093+14T>C c.1792+14T>C (n.1792+14T>C) c.3405+14T>C n.2790+14T>C c.4906+14T>C (n.4906+14T>C) c.3025+14T>C (n.3025+14T>C) c.2371+14T>C (n.2371+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340468T= | CA2031027381 | LRRK2 | c.6109+14T= (n.6109+14T=) c.*5018+14T= (n.*5018+14T=) c.1883+14T= c.1554+14T= (n.1554+14T=) c.1754+14T= c.1276+14T= (n.1276+14T=) c.1566+14T= c.5854+14T= (n.5854+14T=) n.2093+14T= c.1792+14T= (n.1792+14T=) c.3405+14T= n.2790+14T= c.4906+14T= (n.4906+14T=) c.3025+14T= (n.3025+14T=) c.2371+14T= (n.2371+14T=) | |
| 12 | g.40340469C>A | CA2618285238 | LRRK2 | c.6109+15C>A (n.6109+15C>A) c.*5018+15C>A (n.*5018+15C>A) c.1883+15C>A c.1554+15C>A (n.1554+15C>A) c.1754+15C>A c.1276+15C>A (n.1276+15C>A) c.1566+15C>A c.5854+15C>A (n.5854+15C>A) n.2093+15C>A c.1792+15C>A (n.1792+15C>A) c.3405+15C>A n.2790+15C>A c.4906+15C>A (n.4906+15C>A) c.3025+15C>A (n.3025+15C>A) c.2371+15C>A (n.2371+15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340469C>G | CA2618285239 | LRRK2 | c.6109+15C>G (n.6109+15C>G) c.*5018+15C>G (n.*5018+15C>G) c.1883+15C>G c.1554+15C>G (n.1554+15C>G) c.1754+15C>G c.1276+15C>G (n.1276+15C>G) c.1566+15C>G c.5854+15C>G (n.5854+15C>G) n.2093+15C>G c.1792+15C>G (n.1792+15C>G) c.3405+15C>G n.2790+15C>G c.4906+15C>G (n.4906+15C>G) c.3025+15C>G (n.3025+15C>G) c.2371+15C>G (n.2371+15C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340473C>T | CA2573148534 | LRRK2 | c.6109+19C>T (n.6109+19C>T) c.*5018+19C>T (n.*5018+19C>T) c.1883+19C>T c.1554+19C>T (n.1554+19C>T) c.1754+19C>T c.1276+19C>T (n.1276+19C>T) c.1566+19C>T c.5854+19C>T (n.5854+19C>T) n.2093+19C>T c.1792+19C>T (n.1792+19C>T) c.3405+19C>T n.2790+19C>T c.4906+19C>T (n.4906+19C>T) c.3025+19C>T (n.3025+19C>T) c.2371+19C>T (n.2371+19C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40340475C= | CA2031027383 | LRRK2 | c.6109+21C= (n.6109+21C=) c.*5018+21C= (n.*5018+21C=) c.1883+21C= c.1554+21C= (n.1554+21C=) c.1754+21C= c.1276+21C= (n.1276+21C=) c.1566+21C= c.5854+21C= (n.5854+21C=) n.2093+21C= c.1792+21C= (n.1792+21C=) c.3405+21C= n.2790+21C= c.4906+21C= (n.4906+21C=) c.3025+21C= (n.3025+21C=) c.2371+21C= (n.2371+21C=) | |
| 12 | g.40340475C>T | CA6514604 | LRRK2 | c.6109+21C>T (n.6109+21C>T) c.*5018+21C>T (n.*5018+21C>T) c.1883+21C>T c.1554+21C>T (n.1554+21C>T) c.1754+21C>T c.1276+21C>T (n.1276+21C>T) c.1566+21C>T c.5854+21C>T (n.5854+21C>T) n.2093+21C>T c.1792+21C>T (n.1792+21C>T) c.3405+21C>T n.2790+21C>T c.4906+21C>T (n.4906+21C>T) c.3025+21C>T (n.3025+21C>T) c.2371+21C>T (n.2371+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340476A= | CA2031027387 | LRRK2 | c.6109+22A= (n.6109+22A=) c.*5018+22A= (n.*5018+22A=) c.1883+22A= c.1554+22A= (n.1554+22A=) c.1754+22A= c.1276+22A= (n.1276+22A=) c.1566+22A= c.5854+22A= (n.5854+22A=) n.2093+22A= c.1792+22A= (n.1792+22A=) c.3405+22A= n.2790+22A= c.4906+22A= (n.4906+22A=) c.3025+22A= (n.3025+22A=) c.2371+22A= (n.2371+22A=) | |
| 12 | g.40340476A>C | CA2618285240 | LRRK2 | c.6109+22A>C (n.6109+22A>C) c.*5018+22A>C (n.*5018+22A>C) c.1883+22A>C c.1554+22A>C (n.1554+22A>C) c.1754+22A>C c.1276+22A>C (n.1276+22A>C) c.1566+22A>C c.5854+22A>C (n.5854+22A>C) n.2093+22A>C c.1792+22A>C (n.1792+22A>C) c.3405+22A>C n.2790+22A>C c.4906+22A>C (n.4906+22A>C) c.3025+22A>C (n.3025+22A>C) c.2371+22A>C (n.2371+22A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340476A>G | CA6514605 | LRRK2 | c.6109+22A>G (n.6109+22A>G) c.*5018+22A>G (n.*5018+22A>G) c.1883+22A>G c.1554+22A>G (n.1554+22A>G) c.1754+22A>G c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) c.1566+22A>G c.5854+22A>G (n.5854+22A>G) n.2093+22A>G c.1792+22A>G (n.1792+22A>G) c.3405+22A>G n.2790+22A>G c.4906+22A>G (n.4906+22A>G) c.3025+22A>G (n.3025+22A>G) c.2371+22A>G (n.2371+22A>G) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.40340481T>C | CA6514606 | LRRK2 | c.6109+27T>C (n.6109+27T>C) c.*5018+27T>C (n.*5018+27T>C) c.1883+27T>C c.1554+27T>C (n.1554+27T>C) c.1754+27T>C c.1276+27T>C (n.1276+27T>C) c.1566+27T>C c.5854+27T>C (n.5854+27T>C) n.2093+27T>C c.1792+27T>C (n.1792+27T>C) c.3405+27T>C n.2790+27T>C c.4906+27T>C (n.4906+27T>C) c.3025+27T>C (n.3025+27T>C) c.2371+27T>C (n.2371+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340481T= | CA2031027391 | LRRK2 | c.6109+27T= (n.6109+27T=) c.*5018+27T= (n.*5018+27T=) c.1883+27T= c.1554+27T= (n.1554+27T=) c.1754+27T= c.1276+27T= (n.1276+27T=) c.1566+27T= c.5854+27T= (n.5854+27T=) n.2093+27T= c.1792+27T= (n.1792+27T=) c.3405+27T= n.2790+27T= c.4906+27T= (n.4906+27T=) c.3025+27T= (n.3025+27T=) c.2371+27T= (n.2371+27T=) | |
| 12 | g.40340482C>G | CA2575122184 | LRRK2 | c.6109+28C>G (n.6109+28C>G) c.*5018+28C>G (n.*5018+28C>G) c.1883+28C>G c.1554+28C>G (n.1554+28C>G) c.1754+28C>G c.1276+28C>G (n.1276+28C>G) c.1566+28C>G c.5854+28C>G (n.5854+28C>G) n.2093+28C>G c.1792+28C>G (n.1792+28C>G) c.3405+28C>G n.2790+28C>G c.4906+28C>G (n.4906+28C>G) c.3025+28C>G (n.3025+28C>G) c.2371+28C>G (n.2371+28C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340482C>T | CA2575122185 | LRRK2 | c.6109+28C>T (n.6109+28C>T) c.*5018+28C>T (n.*5018+28C>T) c.1883+28C>T c.1554+28C>T (n.1554+28C>T) c.1754+28C>T c.1276+28C>T (n.1276+28C>T) c.1566+28C>T c.5854+28C>T (n.5854+28C>T) n.2093+28C>T c.1792+28C>T (n.1792+28C>T) c.3405+28C>T n.2790+28C>T c.4906+28C>T (n.4906+28C>T) c.3025+28C>T (n.3025+28C>T) c.2371+28C>T (n.2371+28C>T) | |
| 12 | g.40340484A= | CA2031027397 | LRRK2 | c.6109+30A= (n.6109+30A=) c.*5018+30A= (n.*5018+30A=) c.1883+30A= c.1554+30A= (n.1554+30A=) c.1754+30A= c.1276+30A= (n.1276+30A=) c.1566+30A= c.5854+30A= (n.5854+30A=) n.2093+30A= c.1792+30A= (n.1792+30A=) c.3405+30A= n.2790+30A= c.4906+30A= (n.4906+30A=) c.3025+30A= (n.3025+30A=) c.2371+30A= (n.2371+30A=) | |
| 12 | g.40340484A>G | CA6514607 | LRRK2 | c.6109+30A>G (n.6109+30A>G) c.*5018+30A>G (n.*5018+30A>G) c.1883+30A>G c.1554+30A>G (n.1554+30A>G) c.1754+30A>G c.1276+30A>G (n.1276+30A>G) c.1566+30A>G c.5854+30A>G (n.5854+30A>G) n.2093+30A>G c.1792+30A>G (n.1792+30A>G) c.3405+30A>G n.2790+30A>G c.4906+30A>G (n.4906+30A>G) c.3025+30A>G (n.3025+30A>G) c.2371+30A>G (n.2371+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340484A>T | CA688721013 | LRRK2 | c.6109+30A>T (n.6109+30A>T) c.*5018+30A>T (n.*5018+30A>T) c.1883+30A>T c.1554+30A>T (n.1554+30A>T) c.1754+30A>T c.1276+30A>T (n.1276+30A>T) c.1566+30A>T c.5854+30A>T (n.5854+30A>T) n.2093+30A>T c.1792+30A>T (n.1792+30A>T) c.3405+30A>T n.2790+30A>T c.4906+30A>T (n.4906+30A>T) c.3025+30A>T (n.3025+30A>T) c.2371+30A>T (n.2371+30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340485T>A | CA2575122186 | LRRK2 | c.6109+31T>A (n.6109+31T>A) c.*5018+31T>A (n.*5018+31T>A) c.1883+31T>A c.1554+31T>A (n.1554+31T>A) c.1754+31T>A c.1276+31T>A (n.1276+31T>A) c.1566+31T>A c.5854+31T>A (n.5854+31T>A) n.2093+31T>A c.1792+31T>A (n.1792+31T>A) c.3405+31T>A n.2790+31T>A c.4906+31T>A (n.4906+31T>A) c.3025+31T>A (n.3025+31T>A) c.2371+31T>A (n.2371+31T>A) | |
| 12 | g.40340485T>C | CA604810581 | LRRK2 | c.6109+31T>C (n.6109+31T>C) c.*5018+31T>C (n.*5018+31T>C) c.1883+31T>C c.1554+31T>C (n.1554+31T>C) c.1754+31T>C c.1276+31T>C (n.1276+31T>C) c.1566+31T>C c.5854+31T>C (n.5854+31T>C) n.2093+31T>C c.1792+31T>C (n.1792+31T>C) c.3405+31T>C n.2790+31T>C c.4906+31T>C (n.4906+31T>C) c.3025+31T>C (n.3025+31T>C) c.2371+31T>C (n.2371+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340485T= | CA2031027401 | LRRK2 | c.6109+31T= (n.6109+31T=) c.*5018+31T= (n.*5018+31T=) c.1883+31T= c.1554+31T= (n.1554+31T=) c.1754+31T= c.1276+31T= (n.1276+31T=) c.1566+31T= c.5854+31T= (n.5854+31T=) n.2093+31T= c.1792+31T= (n.1792+31T=) c.3405+31T= n.2790+31T= c.4906+31T= (n.4906+31T=) c.3025+31T= (n.3025+31T=) c.2371+31T= (n.2371+31T=) | |
| 12 | g.40340486C= | CA2031027406 | LRRK2 | c.6109+32C= (n.6109+32C=) c.*5018+32C= (n.*5018+32C=) c.1883+32C= c.1554+32C= (n.1554+32C=) c.1754+32C= c.1276+32C= (n.1276+32C=) c.1566+32C= c.5854+32C= (n.5854+32C=) n.2093+32C= c.1792+32C= (n.1792+32C=) c.3405+32C= n.2790+32C= c.4906+32C= (n.4906+32C=) c.3025+32C= (n.3025+32C=) c.2371+32C= (n.2371+32C=) | |
| 12 | g.40340486C>T | CA6514608 | LRRK2 | c.6109+32C>T (n.6109+32C>T) c.*5018+32C>T (n.*5018+32C>T) c.1883+32C>T c.1554+32C>T (n.1554+32C>T) c.1754+32C>T c.1276+32C>T (n.1276+32C>T) c.1566+32C>T c.5854+32C>T (n.5854+32C>T) n.2093+32C>T c.1792+32C>T (n.1792+32C>T) c.3405+32C>T n.2790+32C>T c.4906+32C>T (n.4906+32C>T) c.3025+32C>T (n.3025+32C>T) c.2371+32C>T (n.2371+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.40340487T>C | CA2618285241 | LRRK2 | c.6109+33T>C (n.6109+33T>C) c.*5018+33T>C (n.*5018+33T>C) c.1883+33T>C c.1554+33T>C (n.1554+33T>C) c.1754+33T>C c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) c.1566+33T>C c.5854+33T>C (n.5854+33T>C) n.2093+33T>C c.1792+33T>C (n.1792+33T>C) c.3405+33T>C n.2790+33T>C c.4906+33T>C (n.4906+33T>C) c.3025+33T>C (n.3025+33T>C) c.2371+33T>C (n.2371+33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340488T>G | CA2575122187 | LRRK2 | c.6109+34T>G (n.6109+34T>G) c.*5018+34T>G (n.*5018+34T>G) c.1883+34T>G c.1554+34T>G (n.1554+34T>G) c.1754+34T>G c.1276+34T>G (n.1276+34T>G) c.1566+34T>G c.5854+34T>G (n.5854+34T>G) n.2093+34T>G c.1792+34T>G (n.1792+34T>G) c.3405+34T>G n.2790+34T>G c.4906+34T>G (n.4906+34T>G) c.3025+34T>G (n.3025+34T>G) c.2371+34T>G (n.2371+34T>G) | |
| 12 | g.40340489C>A | CA604810582 | LRRK2 | c.6109+35C>A (n.6109+35C>A) c.*5018+35C>A (n.*5018+35C>A) c.1883+35C>A c.1554+35C>A (n.1554+35C>A) c.1754+35C>A c.1276+35C>A (n.1276+35C>A) c.1566+35C>A c.5854+35C>A (n.5854+35C>A) n.2093+35C>A c.1792+35C>A (n.1792+35C>A) c.3405+35C>A n.2790+35C>A c.4906+35C>A (n.4906+35C>A) c.3025+35C>A (n.3025+35C>A) c.2371+35C>A (n.2371+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340489C= | CA2031027412 | LRRK2 | c.6109+35C= (n.6109+35C=) c.*5018+35C= (n.*5018+35C=) c.1883+35C= c.1554+35C= (n.1554+35C=) c.1754+35C= c.1276+35C= (n.1276+35C=) c.1566+35C= c.5854+35C= (n.5854+35C=) n.2093+35C= c.1792+35C= (n.1792+35C=) c.3405+35C= n.2790+35C= c.4906+35C= (n.4906+35C=) c.3025+35C= (n.3025+35C=) c.2371+35C= (n.2371+35C=) | |
| 12 | g.40340489C>G | CA604810583 | LRRK2 | c.6109+35C>G (n.6109+35C>G) c.*5018+35C>G (n.*5018+35C>G) c.1883+35C>G c.1554+35C>G (n.1554+35C>G) c.1754+35C>G c.1276+35C>G (n.1276+35C>G) c.1566+35C>G c.5854+35C>G (n.5854+35C>G) n.2093+35C>G c.1792+35C>G (n.1792+35C>G) c.3405+35C>G n.2790+35C>G c.4906+35C>G (n.4906+35C>G) c.3025+35C>G (n.3025+35C>G) c.2371+35C>G (n.2371+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340490A>T | CA2618285242 | LRRK2 | c.6109+36A>T (n.6109+36A>T) c.*5018+36A>T (n.*5018+36A>T) c.1883+36A>T c.1554+36A>T (n.1554+36A>T) c.1754+36A>T c.1276+36A>T (n.1276+36A>T) c.1566+36A>T c.5854+36A>T (n.5854+36A>T) n.2093+36A>T c.1792+36A>T (n.1792+36A>T) c.3405+36A>T n.2790+36A>T c.4906+36A>T (n.4906+36A>T) c.3025+36A>T (n.3025+36A>T) c.2371+36A>T (n.2371+36A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340491G>A | CA2031027416 | LRRK2 | c.6109+37G>A (n.6109+37G>A) c.*5018+37G>A (n.*5018+37G>A) c.1883+37G>A c.1554+37G>A (n.1554+37G>A) c.1754+37G>A c.1276+37G>A (n.1276+37G>A) c.1566+37G>A c.5854+37G>A (n.5854+37G>A) n.2093+37G>A c.1792+37G>A (n.1792+37G>A) c.3405+37G>A n.2790+37G>A c.4906+37G>A (n.4906+37G>A) c.3025+37G>A (n.3025+37G>A) c.2371+37G>A (n.2371+37G>A) | dbSNP |
| 12 | g.40340491G= | CA2031027415 | LRRK2 | c.6109+37G= (n.6109+37G=) c.*5018+37G= (n.*5018+37G=) c.1883+37G= c.1554+37G= (n.1554+37G=) c.1754+37G= c.1276+37G= (n.1276+37G=) c.1566+37G= c.5854+37G= (n.5854+37G=) n.2093+37G= c.1792+37G= (n.1792+37G=) c.3405+37G= n.2790+37G= c.4906+37G= (n.4906+37G=) c.3025+37G= (n.3025+37G=) c.2371+37G= (n.2371+37G=) | |
| 12 | g.40340492G>A | CA6514609 | LRRK2 | c.6109+38G>A (n.6109+38G>A) c.*5018+38G>A (n.*5018+38G>A) c.1883+38G>A c.1554+38G>A (n.1554+38G>A) c.1754+38G>A c.1276+38G>A (n.1276+38G>A) c.1566+38G>A c.5854+38G>A (n.5854+38G>A) n.2093+38G>A c.1792+38G>A (n.1792+38G>A) c.3405+38G>A n.2790+38G>A c.4906+38G>A (n.4906+38G>A) c.3025+38G>A (n.3025+38G>A) c.2371+38G>A (n.2371+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340492G>C | CA2581081765 | LRRK2 | c.6109+38G>C (n.6109+38G>C) c.*5018+38G>C (n.*5018+38G>C) c.1883+38G>C c.1554+38G>C (n.1554+38G>C) c.1754+38G>C c.1276+38G>C (n.1276+38G>C) c.1566+38G>C c.5854+38G>C (n.5854+38G>C) n.2093+38G>C c.1792+38G>C (n.1792+38G>C) c.3405+38G>C n.2790+38G>C c.4906+38G>C (n.4906+38G>C) c.3025+38G>C (n.3025+38G>C) c.2371+38G>C (n.2371+38G>C) | |
| 12 | g.40340492G= | CA2031027419 | LRRK2 | c.6109+38G= (n.6109+38G=) c.*5018+38G= (n.*5018+38G=) c.1883+38G= c.1554+38G= (n.1554+38G=) c.1754+38G= c.1276+38G= (n.1276+38G=) c.1566+38G= c.5854+38G= (n.5854+38G=) n.2093+38G= c.1792+38G= (n.1792+38G=) c.3405+38G= n.2790+38G= c.4906+38G= (n.4906+38G=) c.3025+38G= (n.3025+38G=) c.2371+38G= (n.2371+38G=) | |
| 12 | g.40340492G>T | CA2581081764 | LRRK2 | c.6109+38G>T (n.6109+38G>T) c.*5018+38G>T (n.*5018+38G>T) c.1883+38G>T c.1554+38G>T (n.1554+38G>T) c.1754+38G>T c.1276+38G>T (n.1276+38G>T) c.1566+38G>T c.5854+38G>T (n.5854+38G>T) n.2093+38G>T c.1792+38G>T (n.1792+38G>T) c.3405+38G>T n.2790+38G>T c.4906+38G>T (n.4906+38G>T) c.3025+38G>T (n.3025+38G>T) c.2371+38G>T (n.2371+38G>T) | |
| 12 | g.40340493A>C | CA2618285243 | LRRK2 | c.6109+39A>C (n.6109+39A>C) c.*5018+39A>C (n.*5018+39A>C) c.1883+39A>C c.1554+39A>C (n.1554+39A>C) c.1754+39A>C c.1276+39A>C (n.1276+39A>C) c.1566+39A>C c.5854+39A>C (n.5854+39A>C) n.2093+39A>C c.1792+39A>C (n.1792+39A>C) c.3405+39A>C n.2790+39A>C c.4906+39A>C (n.4906+39A>C) c.3025+39A>C (n.3025+39A>C) c.2371+39A>C (n.2371+39A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340493A>G | CA2618285244 | LRRK2 | c.6109+39A>G (n.6109+39A>G) c.*5018+39A>G (n.*5018+39A>G) c.1883+39A>G c.1554+39A>G (n.1554+39A>G) c.1754+39A>G c.1276+39A>G (n.1276+39A>G) c.1566+39A>G c.5854+39A>G (n.5854+39A>G) n.2093+39A>G c.1792+39A>G (n.1792+39A>G) c.3405+39A>G n.2790+39A>G c.4906+39A>G (n.4906+39A>G) c.3025+39A>G (n.3025+39A>G) c.2371+39A>G (n.2371+39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340494T>C | CA2618285245 | LRRK2 | c.6109+40T>C (n.6109+40T>C) c.*5018+40T>C (n.*5018+40T>C) c.1883+40T>C c.1554+40T>C (n.1554+40T>C) c.1754+40T>C c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.1566+40T>C c.5854+40T>C (n.5854+40T>C) n.2093+40T>C c.1792+40T>C (n.1792+40T>C) c.3405+40T>C n.2790+40T>C c.4906+40T>C (n.4906+40T>C) c.3025+40T>C (n.3025+40T>C) c.2371+40T>C (n.2371+40T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340495G>A | CA2618285246 | LRRK2 | c.6109+41G>A (n.6109+41G>A) c.*5018+41G>A (n.*5018+41G>A) c.1883+41G>A c.1554+41G>A (n.1554+41G>A) c.1754+41G>A c.1276+41G>A (n.1276+41G>A) c.1566+41G>A c.5854+41G>A (n.5854+41G>A) n.2093+41G>A c.1792+41G>A (n.1792+41G>A) c.3405+41G>A n.2790+41G>A c.4906+41G>A (n.4906+41G>A) c.3025+41G>A (n.3025+41G>A) c.2371+41G>A (n.2371+41G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340495G>T | CA2795682778 | LRRK2 | c.6109+41G>T (n.6109+41G>T) c.*5018+41G>T (n.*5018+41G>T) c.1883+41G>T c.1554+41G>T (n.1554+41G>T) c.1754+41G>T c.1276+41G>T (n.1276+41G>T) c.1566+41G>T c.5854+41G>T (n.5854+41G>T) n.2093+41G>T c.1792+41G>T (n.1792+41G>T) c.3405+41G>T n.2790+41G>T c.4906+41G>T (n.4906+41G>T) c.3025+41G>T (n.3025+41G>T) c.2371+41G>T (n.2371+41G>T) | |
| 12 | g.40340496G>A | CA946835324 | LRRK2 | c.6109+42G>A (n.6109+42G>A) c.*5018+42G>A (n.*5018+42G>A) c.1883+42G>A c.1554+42G>A (n.1554+42G>A) c.1754+42G>A c.1276+42G>A (n.1276+42G>A) c.1566+42G>A c.5854+42G>A (n.5854+42G>A) n.2093+42G>A c.1792+42G>A (n.1792+42G>A) c.3405+42G>A n.2790+42G>A c.4906+42G>A (n.4906+42G>A) c.3025+42G>A (n.3025+42G>A) c.2371+42G>A (n.2371+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340496G= | CA2031027422 | LRRK2 | c.6109+42G= (n.6109+42G=) c.*5018+42G= (n.*5018+42G=) c.1883+42G= c.1554+42G= (n.1554+42G=) c.1754+42G= c.1276+42G= (n.1276+42G=) c.1566+42G= c.5854+42G= (n.5854+42G=) n.2093+42G= c.1792+42G= (n.1792+42G=) c.3405+42G= n.2790+42G= c.4906+42G= (n.4906+42G=) c.3025+42G= (n.3025+42G=) c.2371+42G= (n.2371+42G=) | |
| 12 | g.40340497A= | CA2031027425 | LRRK2 | c.6109+43A= (n.6109+43A=) c.*5018+43A= (n.*5018+43A=) c.1883+43A= c.1554+43A= (n.1554+43A=) c.1754+43A= c.1276+43A= (n.1276+43A=) c.1566+43A= c.5854+43A= (n.5854+43A=) n.2093+43A= c.1792+43A= (n.1792+43A=) c.3405+43A= n.2790+43A= c.4906+43A= (n.4906+43A=) c.3025+43A= (n.3025+43A=) c.2371+43A= (n.2371+43A=) | |
| 12 | g.40340497A>T | CA2031027426 | LRRK2 | c.6109+43A>T (n.6109+43A>T) c.*5018+43A>T (n.*5018+43A>T) c.1883+43A>T c.1554+43A>T (n.1554+43A>T) c.1754+43A>T c.1276+43A>T (n.1276+43A>T) c.1566+43A>T c.5854+43A>T (n.5854+43A>T) n.2093+43A>T c.1792+43A>T (n.1792+43A>T) c.3405+43A>T n.2790+43A>T c.4906+43A>T (n.4906+43A>T) c.3025+43A>T (n.3025+43A>T) c.2371+43A>T (n.2371+43A>T) | dbSNP |
| 12 | g.40340501C= | CA2031027427 | LRRK2 | c.6109+47C= (n.6109+47C=) c.*5018+47C= (n.*5018+47C=) c.1883+47C= c.1554+47C= (n.1554+47C=) c.1754+47C= c.1276+47C= (n.1276+47C=) c.1566+47C= c.5854+47C= (n.5854+47C=) n.2093+47C= c.1792+47C= (n.1792+47C=) c.3405+47C= n.2790+47C= c.4906+47C= (n.4906+47C=) c.3025+47C= (n.3025+47C=) c.2371+47C= (n.2371+47C=) | |
| 12 | g.40340501C>T | CA235333909 | LRRK2 | c.6109+47C>T (n.6109+47C>T) c.*5018+47C>T (n.*5018+47C>T) c.1883+47C>T c.1554+47C>T (n.1554+47C>T) c.1754+47C>T c.1276+47C>T (n.1276+47C>T) c.1566+47C>T c.5854+47C>T (n.5854+47C>T) n.2093+47C>T c.1792+47C>T (n.1792+47C>T) c.3405+47C>T n.2790+47C>T c.4906+47C>T (n.4906+47C>T) c.3025+47C>T (n.3025+47C>T) c.2371+47C>T (n.2371+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340502C>A | CA2575122188 | LRRK2 | c.6109+48C>A (n.6109+48C>A) c.*5018+48C>A (n.*5018+48C>A) c.1883+48C>A c.1554+48C>A (n.1554+48C>A) c.1754+48C>A c.1276+48C>A (n.1276+48C>A) c.1566+48C>A c.5854+48C>A (n.5854+48C>A) n.2093+48C>A c.1792+48C>A (n.1792+48C>A) c.3405+48C>A n.2790+48C>A c.4906+48C>A (n.4906+48C>A) c.3025+48C>A (n.3025+48C>A) c.2371+48C>A (n.2371+48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340502C= | CA2031027430 | LRRK2 | c.6109+48C= (n.6109+48C=) c.*5018+48C= (n.*5018+48C=) c.1883+48C= c.1554+48C= (n.1554+48C=) c.1754+48C= c.1276+48C= (n.1276+48C=) c.1566+48C= c.5854+48C= (n.5854+48C=) n.2093+48C= c.1792+48C= (n.1792+48C=) c.3405+48C= n.2790+48C= c.4906+48C= (n.4906+48C=) c.3025+48C= (n.3025+48C=) c.2371+48C= (n.2371+48C=) | |
| 12 | g.40340502C>T | CA6514610 | LRRK2 | c.6109+48C>T (n.6109+48C>T) c.*5018+48C>T (n.*5018+48C>T) c.1883+48C>T c.1554+48C>T (n.1554+48C>T) c.1754+48C>T c.1276+48C>T (n.1276+48C>T) c.1566+48C>T c.5854+48C>T (n.5854+48C>T) n.2093+48C>T c.1792+48C>T (n.1792+48C>T) c.3405+48C>T n.2790+48C>T c.4906+48C>T (n.4906+48C>T) c.3025+48C>T (n.3025+48C>T) c.2371+48C>T (n.2371+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340504C>A | CA2575122189 | LRRK2 | c.6109+50C>A (n.6109+50C>A) c.*5018+50C>A (n.*5018+50C>A) c.1883+50C>A c.1554+50C>A (n.1554+50C>A) c.1754+50C>A c.1276+50C>A (n.1276+50C>A) c.1566+50C>A c.5854+50C>A (n.5854+50C>A) n.2093+50C>A c.1792+50C>A (n.1792+50C>A) c.3405+50C>A n.2790+50C>A c.4906+50C>A (n.4906+50C>A) c.3025+50C>A (n.3025+50C>A) c.2371+50C>A (n.2371+50C>A) | |
| 12 | g.40340504C= | CA2031027434 | LRRK2 | c.6109+50C= (n.6109+50C=) c.*5018+50C= (n.*5018+50C=) c.1883+50C= c.1554+50C= (n.1554+50C=) c.1754+50C= c.1276+50C= (n.1276+50C=) c.1566+50C= c.5854+50C= (n.5854+50C=) n.2093+50C= c.1792+50C= (n.1792+50C=) c.3405+50C= n.2790+50C= c.4906+50C= (n.4906+50C=) c.3025+50C= (n.3025+50C=) c.2371+50C= (n.2371+50C=) | |
| 12 | g.40340504C>G | CA2031027435 | LRRK2 | c.6109+50C>G (n.6109+50C>G) c.*5018+50C>G (n.*5018+50C>G) c.1883+50C>G c.1554+50C>G (n.1554+50C>G) c.1754+50C>G c.1276+50C>G (n.1276+50C>G) c.1566+50C>G c.5854+50C>G (n.5854+50C>G) n.2093+50C>G c.1792+50C>G (n.1792+50C>G) c.3405+50C>G n.2790+50C>G c.4906+50C>G (n.4906+50C>G) c.3025+50C>G (n.3025+50C>G) c.2371+50C>G (n.2371+50C>G) | dbSNP |
| 12 | g.40340504C>T | CA604810584 | LRRK2 | c.6109+50C>T (n.6109+50C>T) c.*5018+50C>T (n.*5018+50C>T) c.1883+50C>T c.1554+50C>T (n.1554+50C>T) c.1754+50C>T c.1276+50C>T (n.1276+50C>T) c.1566+50C>T c.5854+50C>T (n.5854+50C>T) n.2093+50C>T c.1792+50C>T (n.1792+50C>T) c.3405+50C>T n.2790+50C>T c.4906+50C>T (n.4906+50C>T) c.3025+50C>T (n.3025+50C>T) c.2371+50C>T (n.2371+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340505T>G | CA6514611 | LRRK2 | c.6109+51T>G (n.6109+51T>G) c.*5018+51T>G (n.*5018+51T>G) c.1883+51T>G c.1554+51T>G (n.1554+51T>G) c.1754+51T>G c.1276+51T>G (n.1276+51T>G) c.1566+51T>G c.5854+51T>G (n.5854+51T>G) n.2093+51T>G c.1792+51T>G (n.1792+51T>G) c.3405+51T>G n.2790+51T>G c.4906+51T>G (n.4906+51T>G) c.3025+51T>G (n.3025+51T>G) c.2371+51T>G (n.2371+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340505T= | CA2031027437 | LRRK2 | c.6109+51T= (n.6109+51T=) c.*5018+51T= (n.*5018+51T=) c.1883+51T= c.1554+51T= (n.1554+51T=) c.1754+51T= c.1276+51T= (n.1276+51T=) c.1566+51T= c.5854+51T= (n.5854+51T=) n.2093+51T= c.1792+51T= (n.1792+51T=) c.3405+51T= n.2790+51T= c.4906+51T= (n.4906+51T=) c.3025+51T= (n.3025+51T=) c.2371+51T= (n.2371+51T=) | |
| 12 | g.40340506G= | CA2031027441 | LRRK2 | c.6109+52G= (n.6109+52G=) c.*5018+52G= (n.*5018+52G=) c.1883+52G= c.1554+52G= (n.1554+52G=) c.1754+52G= c.1276+52G= (n.1276+52G=) c.1566+52G= c.5854+52G= (n.5854+52G=) n.2093+52G= c.1792+52G= (n.1792+52G=) c.3405+52G= n.2790+52G= c.4906+52G= (n.4906+52G=) c.3025+52G= (n.3025+52G=) c.2371+52G= (n.2371+52G=) | |
| 12 | g.40340507dup | CA6514612 | LRRK2 | c.6109+53dup (n.6109+53dup) c.*5018+53dup (n.*5018+53dup) c.1883+53dup c.1554+53dup (n.1554+53dup) c.1754+53dup c.1276+53dup (n.1276+53dup) c.1566+53dup c.5854+53dup (n.5854+53dup) n.2093+53dup c.1792+53dup (n.1792+53dup) c.3405+53dup n.2790+53dup c.4906+53dup (n.4906+53dup) c.3025+53dup (n.3025+53dup) c.2371+53dup (n.2371+53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340508C>A | CA2575122190 | LRRK2 | c.6109+54C>A (n.6109+54C>A) c.*5018+54C>A (n.*5018+54C>A) c.1883+54C>A c.1554+54C>A (n.1554+54C>A) c.1754+54C>A c.1276+54C>A (n.1276+54C>A) c.1566+54C>A c.5854+54C>A (n.5854+54C>A) n.2093+54C>A c.1792+54C>A (n.1792+54C>A) c.3405+54C>A n.2790+54C>A c.4906+54C>A (n.4906+54C>A) c.3025+54C>A (n.3025+54C>A) c.2371+54C>A (n.2371+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340509C= | CA2031027442 | LRRK2 | c.6109+55C= (n.6109+55C=) c.*5018+55C= (n.*5018+55C=) c.1883+55C= c.1554+55C= (n.1554+55C=) c.1754+55C= c.1276+55C= (n.1276+55C=) c.1566+55C= c.5854+55C= (n.5854+55C=) n.2093+55C= c.1792+55C= (n.1792+55C=) c.3405+55C= n.2790+55C= c.4906+55C= (n.4906+55C=) c.3025+55C= (n.3025+55C=) c.2371+55C= (n.2371+55C=) | |
| 12 | g.40340509C>T | CA688721021 | LRRK2 | c.6109+55C>T (n.6109+55C>T) c.*5018+55C>T (n.*5018+55C>T) c.1883+55C>T c.1554+55C>T (n.1554+55C>T) c.1754+55C>T c.1276+55C>T (n.1276+55C>T) c.1566+55C>T c.5854+55C>T (n.5854+55C>T) n.2093+55C>T c.1792+55C>T (n.1792+55C>T) c.3405+55C>T n.2790+55C>T c.4906+55C>T (n.4906+55C>T) c.3025+55C>T (n.3025+55C>T) c.2371+55C>T (n.2371+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340511C>G | CA2618285247 | LRRK2 | c.6109+57C>G (n.6109+57C>G) c.*5018+57C>G (n.*5018+57C>G) c.1883+57C>G c.1554+57C>G (n.1554+57C>G) c.1754+57C>G c.1276+57C>G (n.1276+57C>G) c.1566+57C>G c.5854+57C>G (n.5854+57C>G) n.2093+57C>G c.1792+57C>G (n.1792+57C>G) c.3405+57C>G n.2790+57C>G c.4906+57C>G (n.4906+57C>G) c.3025+57C>G (n.3025+57C>G) c.2371+57C>G (n.2371+57C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340513G>C | CA2575122191 | LRRK2 | c.6109+59G>C (n.6109+59G>C) c.*5018+59G>C (n.*5018+59G>C) c.1883+59G>C c.1554+59G>C (n.1554+59G>C) c.1754+59G>C c.1276+59G>C (n.1276+59G>C) c.1566+59G>C c.5854+59G>C (n.5854+59G>C) n.2093+59G>C c.1792+59G>C (n.1792+59G>C) c.3405+59G>C n.2790+59G>C c.4906+59G>C (n.4906+59G>C) c.3025+59G>C (n.3025+59G>C) c.2371+59G>C (n.2371+59G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340515T>C | CA688721025 | LRRK2 | c.6109+61T>C (n.6109+61T>C) c.*5018+61T>C (n.*5018+61T>C) c.1883+61T>C c.1554+61T>C (n.1554+61T>C) c.1754+61T>C c.1276+61T>C (n.1276+61T>C) c.1566+61T>C c.5854+61T>C (n.5854+61T>C) n.2093+61T>C c.1792+61T>C (n.1792+61T>C) c.3405+61T>C n.2790+61T>C c.4906+61T>C (n.4906+61T>C) c.3025+61T>C (n.3025+61T>C) c.2371+61T>C (n.2371+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340515T= | CA2031027446 | LRRK2 | c.6109+61T= (n.6109+61T=) c.*5018+61T= (n.*5018+61T=) c.1883+61T= c.1554+61T= (n.1554+61T=) c.1754+61T= c.1276+61T= (n.1276+61T=) c.1566+61T= c.5854+61T= (n.5854+61T=) n.2093+61T= c.1792+61T= (n.1792+61T=) c.3405+61T= n.2790+61T= c.4906+61T= (n.4906+61T=) c.3025+61T= (n.3025+61T=) c.2371+61T= (n.2371+61T=) | |
| 12 | g.40340516G>C | CA2575122192 | LRRK2 | c.6109+62G>C (n.6109+62G>C) c.*5018+62G>C (n.*5018+62G>C) c.1883+62G>C c.1554+62G>C (n.1554+62G>C) c.1754+62G>C c.1276+62G>C (n.1276+62G>C) c.1566+62G>C c.5854+62G>C (n.5854+62G>C) n.2093+62G>C c.1792+62G>C (n.1792+62G>C) c.3405+62G>C n.2790+62G>C c.4906+62G>C (n.4906+62G>C) c.3025+62G>C (n.3025+62G>C) c.2371+62G>C (n.2371+62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340517T>A | CA946835331 | LRRK2 | c.6109+63T>A (n.6109+63T>A) c.*5018+63T>A (n.*5018+63T>A) c.1883+63T>A c.1554+63T>A (n.1554+63T>A) c.1754+63T>A c.1276+63T>A (n.1276+63T>A) c.1566+63T>A c.5854+63T>A (n.5854+63T>A) n.2093+63T>A c.1792+63T>A (n.1792+63T>A) c.3405+63T>A n.2790+63T>A c.4906+63T>A (n.4906+63T>A) c.3025+63T>A (n.3025+63T>A) c.2371+63T>A (n.2371+63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340517T= | CA2031027449 | LRRK2 | c.6109+63T= (n.6109+63T=) c.*5018+63T= (n.*5018+63T=) c.1883+63T= c.1554+63T= (n.1554+63T=) c.1754+63T= c.1276+63T= (n.1276+63T=) c.1566+63T= c.5854+63T= (n.5854+63T=) n.2093+63T= c.1792+63T= (n.1792+63T=) c.3405+63T= n.2790+63T= c.4906+63T= (n.4906+63T=) c.3025+63T= (n.3025+63T=) c.2371+63T= (n.2371+63T=) | |
| 12 | g.40340517dup | CA2618285248 | LRRK2 | c.6109+63dup (n.6109+63dup) c.*5018+63dup (n.*5018+63dup) c.1883+63dup c.1554+63dup (n.1554+63dup) c.1754+63dup c.1276+63dup (n.1276+63dup) c.1566+63dup c.5854+63dup (n.5854+63dup) n.2093+63dup c.1792+63dup (n.1792+63dup) c.3405+63dup n.2790+63dup c.4906+63dup (n.4906+63dup) c.3025+63dup (n.3025+63dup) c.2371+63dup (n.2371+63dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340518G>A | CA235333922 | LRRK2 | c.6109+64G>A (n.6109+64G>A) c.*5018+64G>A (n.*5018+64G>A) c.1883+64G>A c.1554+64G>A (n.1554+64G>A) c.1754+64G>A c.1276+64G>A (n.1276+64G>A) c.1566+64G>A c.5854+64G>A (n.5854+64G>A) n.2093+64G>A c.1792+64G>A (n.1792+64G>A) c.3405+64G>A n.2790+64G>A c.4906+64G>A (n.4906+64G>A) c.3025+64G>A (n.3025+64G>A) c.2371+64G>A (n.2371+64G>A) | dbSNP |
| 12 | g.40340518G= | CA2031027451 | LRRK2 | c.6109+64G= (n.6109+64G=) c.*5018+64G= (n.*5018+64G=) c.1883+64G= c.1554+64G= (n.1554+64G=) c.1754+64G= c.1276+64G= (n.1276+64G=) c.1566+64G= c.5854+64G= (n.5854+64G=) n.2093+64G= c.1792+64G= (n.1792+64G=) c.3405+64G= n.2790+64G= c.4906+64G= (n.4906+64G=) c.3025+64G= (n.3025+64G=) c.2371+64G= (n.2371+64G=) | |
| 12 | g.40340519A= | CA2031027455 | LRRK2 | c.6109+65A= (n.6109+65A=) c.*5018+65A= (n.*5018+65A=) c.1883+65A= c.1554+65A= (n.1554+65A=) c.1754+65A= c.1276+65A= (n.1276+65A=) c.1566+65A= c.5854+65A= (n.5854+65A=) n.2093+65A= c.1792+65A= (n.1792+65A=) c.3405+65A= n.2790+65A= c.4906+65A= (n.4906+65A=) c.3025+65A= (n.3025+65A=) c.2371+65A= (n.2371+65A=) | |
| 12 | g.40340519A>C | CA2031027473 | LRRK2 | c.6109+65A>C (n.6109+65A>C) c.*5018+65A>C (n.*5018+65A>C) c.1883+65A>C c.1554+65A>C (n.1554+65A>C) c.1754+65A>C c.1276+65A>C (n.1276+65A>C) c.1566+65A>C c.5854+65A>C (n.5854+65A>C) n.2093+65A>C c.1792+65A>C (n.1792+65A>C) c.3405+65A>C n.2790+65A>C c.4906+65A>C (n.4906+65A>C) c.3025+65A>C (n.3025+65A>C) c.2371+65A>C (n.2371+65A>C) | dbSNP |
| 12 | g.40340519A>G | CA946835337 | LRRK2 | c.6109+65A>G (n.6109+65A>G) c.*5018+65A>G (n.*5018+65A>G) c.1883+65A>G c.1554+65A>G (n.1554+65A>G) c.1754+65A>G c.1276+65A>G (n.1276+65A>G) c.1566+65A>G c.5854+65A>G (n.5854+65A>G) n.2093+65A>G c.1792+65A>G (n.1792+65A>G) c.3405+65A>G n.2790+65A>G c.4906+65A>G (n.4906+65A>G) c.3025+65A>G (n.3025+65A>G) c.2371+65A>G (n.2371+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340520G>T | CA2618285249 | LRRK2 | c.6109+66G>T (n.6109+66G>T) c.*5018+66G>T (n.*5018+66G>T) c.1883+66G>T c.1554+66G>T (n.1554+66G>T) c.1754+66G>T c.1276+66G>T (n.1276+66G>T) c.1566+66G>T c.5854+66G>T (n.5854+66G>T) n.2093+66G>T c.1792+66G>T (n.1792+66G>T) c.3405+66G>T n.2790+66G>T c.4906+66G>T (n.4906+66G>T) c.3025+66G>T (n.3025+66G>T) c.2371+66G>T (n.2371+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340521T>G | CA2618285250 | LRRK2 | c.6109+67T>G (n.6109+67T>G) c.*5018+67T>G (n.*5018+67T>G) c.1883+67T>G c.1554+67T>G (n.1554+67T>G) c.1754+67T>G c.1276+67T>G (n.1276+67T>G) c.1566+67T>G c.5854+67T>G (n.5854+67T>G) n.2093+67T>G c.1792+67T>G (n.1792+67T>G) c.3405+67T>G n.2790+67T>G c.4906+67T>G (n.4906+67T>G) c.3025+67T>G (n.3025+67T>G) c.2371+67T>G (n.2371+67T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340523C>A | CA2618285251 | LRRK2 | c.6109+69C>A (n.6109+69C>A) c.*5018+69C>A (n.*5018+69C>A) c.1883+69C>A c.1554+69C>A (n.1554+69C>A) c.1754+69C>A c.1276+69C>A (n.1276+69C>A) c.1566+69C>A c.5854+69C>A (n.5854+69C>A) n.2093+69C>A c.1792+69C>A (n.1792+69C>A) c.3405+69C>A n.2790+69C>A c.4906+69C>A (n.4906+69C>A) c.3025+69C>A (n.3025+69C>A) c.2371+69C>A (n.2371+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340523C>G | CA2618285252 | LRRK2 | c.6109+69C>G (n.6109+69C>G) c.*5018+69C>G (n.*5018+69C>G) c.1883+69C>G c.1554+69C>G (n.1554+69C>G) c.1754+69C>G c.1276+69C>G (n.1276+69C>G) c.1566+69C>G c.5854+69C>G (n.5854+69C>G) n.2093+69C>G c.1792+69C>G (n.1792+69C>G) c.3405+69C>G n.2790+69C>G c.4906+69C>G (n.4906+69C>G) c.3025+69C>G (n.3025+69C>G) c.2371+69C>G (n.2371+69C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340523C>T | CA2618285253 | LRRK2 | c.6109+69C>T (n.6109+69C>T) c.*5018+69C>T (n.*5018+69C>T) c.1883+69C>T c.1554+69C>T (n.1554+69C>T) c.1754+69C>T c.1276+69C>T (n.1276+69C>T) c.1566+69C>T c.5854+69C>T (n.5854+69C>T) n.2093+69C>T c.1792+69C>T (n.1792+69C>T) c.3405+69C>T n.2790+69C>T c.4906+69C>T (n.4906+69C>T) c.3025+69C>T (n.3025+69C>T) c.2371+69C>T (n.2371+69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340525G>T | CA2618285254 | LRRK2 | c.6109+71G>T (n.6109+71G>T) c.*5018+71G>T (n.*5018+71G>T) c.1883+71G>T c.1554+71G>T (n.1554+71G>T) c.1754+71G>T c.1276+71G>T (n.1276+71G>T) c.1566+71G>T c.5854+71G>T (n.5854+71G>T) n.2093+71G>T c.1792+71G>T (n.1792+71G>T) c.3405+71G>T n.2790+71G>T c.4906+71G>T (n.4906+71G>T) c.3025+71G>T (n.3025+71G>T) c.2371+71G>T (n.2371+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340526A= | CA2031027475 | LRRK2 | c.6109+72A= (n.6109+72A=) c.*5018+72A= (n.*5018+72A=) c.1883+72A= c.1554+72A= (n.1554+72A=) c.1754+72A= c.1276+72A= (n.1276+72A=) c.1566+72A= c.5854+72A= (n.5854+72A=) n.2093+72A= c.1792+72A= (n.1792+72A=) c.3405+72A= n.2790+72A= c.4906+72A= (n.4906+72A=) c.3025+72A= (n.3025+72A=) c.2371+72A= (n.2371+72A=) | |
| 12 | g.40340526A>G | CA235333923 | LRRK2 | c.6109+72A>G (n.6109+72A>G) c.*5018+72A>G (n.*5018+72A>G) c.1883+72A>G c.1554+72A>G (n.1554+72A>G) c.1754+72A>G c.1276+72A>G (n.1276+72A>G) c.1566+72A>G c.5854+72A>G (n.5854+72A>G) n.2093+72A>G c.1792+72A>G (n.1792+72A>G) c.3405+72A>G n.2790+72A>G c.4906+72A>G (n.4906+72A>G) c.3025+72A>G (n.3025+72A>G) c.2371+72A>G (n.2371+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340526A>T | CA2618285255 | LRRK2 | c.6109+72A>T (n.6109+72A>T) c.*5018+72A>T (n.*5018+72A>T) c.1883+72A>T c.1554+72A>T (n.1554+72A>T) c.1754+72A>T c.1276+72A>T (n.1276+72A>T) c.1566+72A>T c.5854+72A>T (n.5854+72A>T) n.2093+72A>T c.1792+72A>T (n.1792+72A>T) c.3405+72A>T n.2790+72A>T c.4906+72A>T (n.4906+72A>T) c.3025+72A>T (n.3025+72A>T) c.2371+72A>T (n.2371+72A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340527A= | CA2031027476 | LRRK2 | c.6109+73A= (n.6109+73A=) c.*5018+73A= (n.*5018+73A=) c.1883+73A= c.1554+73A= (n.1554+73A=) c.1754+73A= c.1276+73A= (n.1276+73A=) c.1566+73A= c.5854+73A= (n.5854+73A=) n.2093+73A= c.1792+73A= (n.1792+73A=) c.3405+73A= n.2790+73A= c.4906+73A= (n.4906+73A=) c.3025+73A= (n.3025+73A=) c.2371+73A= (n.2371+73A=) | |
| 12 | g.40340527A>G | CA2031027477 | LRRK2 | c.6109+73A>G (n.6109+73A>G) c.*5018+73A>G (n.*5018+73A>G) c.1883+73A>G c.1554+73A>G (n.1554+73A>G) c.1754+73A>G c.1276+73A>G (n.1276+73A>G) c.1566+73A>G c.5854+73A>G (n.5854+73A>G) n.2093+73A>G c.1792+73A>G (n.1792+73A>G) c.3405+73A>G n.2790+73A>G c.4906+73A>G (n.4906+73A>G) c.3025+73A>G (n.3025+73A>G) c.2371+73A>G (n.2371+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340528G>T | CA2618285256 | LRRK2 | c.6109+74G>T (n.6109+74G>T) c.*5018+74G>T (n.*5018+74G>T) c.1883+74G>T c.1554+74G>T (n.1554+74G>T) c.1754+74G>T c.1276+74G>T (n.1276+74G>T) c.1566+74G>T c.5854+74G>T (n.5854+74G>T) n.2093+74G>T c.1792+74G>T (n.1792+74G>T) c.3405+74G>T n.2790+74G>T c.4906+74G>T (n.4906+74G>T) c.3025+74G>T (n.3025+74G>T) c.2371+74G>T (n.2371+74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340529A= | CA2031027481 | LRRK2 | c.6109+75A= (n.6109+75A=) c.*5018+75A= (n.*5018+75A=) c.1883+75A= c.1554+75A= (n.1554+75A=) c.1754+75A= c.1276+75A= (n.1276+75A=) c.1566+75A= c.5854+75A= (n.5854+75A=) n.2093+75A= c.1792+75A= (n.1792+75A=) c.3405+75A= n.2790+75A= c.4906+75A= (n.4906+75A=) c.3025+75A= (n.3025+75A=) c.2371+75A= (n.2371+75A=) | |
| 12 | g.40340529A>C | CA235333924 | LRRK2 | c.6109+75A>C (n.6109+75A>C) c.*5018+75A>C (n.*5018+75A>C) c.1883+75A>C c.1554+75A>C (n.1554+75A>C) c.1754+75A>C c.1276+75A>C (n.1276+75A>C) c.1566+75A>C c.5854+75A>C (n.5854+75A>C) n.2093+75A>C c.1792+75A>C (n.1792+75A>C) c.3405+75A>C n.2790+75A>C c.4906+75A>C (n.4906+75A>C) c.3025+75A>C (n.3025+75A>C) c.2371+75A>C (n.2371+75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340530G>A | CA688721028 | LRRK2 | c.6109+76G>A (n.6109+76G>A) c.*5018+76G>A (n.*5018+76G>A) c.1883+76G>A c.1554+76G>A (n.1554+76G>A) c.1754+76G>A c.1276+76G>A (n.1276+76G>A) c.1566+76G>A c.5854+76G>A (n.5854+76G>A) n.2093+76G>A c.1792+76G>A (n.1792+76G>A) c.3405+76G>A n.2790+76G>A c.4906+76G>A (n.4906+76G>A) c.3025+76G>A (n.3025+76G>A) c.2371+76G>A (n.2371+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340530G= | CA2031027489 | LRRK2 | c.6109+76G= (n.6109+76G=) c.*5018+76G= (n.*5018+76G=) c.1883+76G= c.1554+76G= (n.1554+76G=) c.1754+76G= c.1276+76G= (n.1276+76G=) c.1566+76G= c.5854+76G= (n.5854+76G=) n.2093+76G= c.1792+76G= (n.1792+76G=) c.3405+76G= n.2790+76G= c.4906+76G= (n.4906+76G=) c.3025+76G= (n.3025+76G=) c.2371+76G= (n.2371+76G=) | |
| 12 | g.40340531T>A | CA2618285257 | LRRK2 | c.6109+77T>A (n.6109+77T>A) c.*5018+77T>A (n.*5018+77T>A) c.1883+77T>A c.1554+77T>A (n.1554+77T>A) c.1754+77T>A c.1276+77T>A (n.1276+77T>A) c.1566+77T>A c.5854+77T>A (n.5854+77T>A) n.2093+77T>A c.1792+77T>A (n.1792+77T>A) c.3405+77T>A n.2790+77T>A c.4906+77T>A (n.4906+77T>A) c.3025+77T>A (n.3025+77T>A) c.2371+77T>A (n.2371+77T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340532C>A | CA2618285258 | LRRK2 | c.6109+78C>A (n.6109+78C>A) c.*5018+78C>A (n.*5018+78C>A) c.1883+78C>A c.1554+78C>A (n.1554+78C>A) c.1754+78C>A c.1276+78C>A (n.1276+78C>A) c.1566+78C>A c.5854+78C>A (n.5854+78C>A) n.2093+78C>A c.1792+78C>A (n.1792+78C>A) c.3405+78C>A n.2790+78C>A c.4906+78C>A (n.4906+78C>A) c.3025+78C>A (n.3025+78C>A) c.2371+78C>A (n.2371+78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340532_40340533delinsCA | CA2031027490 | LRRK2 | c.6109+78_6109+79delinsCA (n.6109+78_6109+79delinsCA) c.*5018+78_*5018+79delinsCA (n.*5018+78_*5018+79delinsCA) c.1883+78_1883+79delinsCA c.1554+78_1554+79delinsCA (n.1554+78_1554+79delinsCA) c.1754+78_1754+79delinsCA c.1276+78_1276+79delinsCA (n.1276+78_1276+79delinsCA) c.1566+78_1566+79delinsCA c.5854+78_5854+79delinsCA (n.5854+78_5854+79delinsCA) n.2093+78_2093+79delinsCA c.1792+78_1792+79delinsCA (n.1792+78_1792+79delinsCA) c.3405+78_3405+79delinsCA n.2790+78_2790+79delinsCA c.4906+78_4906+79delinsCA (n.4906+78_4906+79delinsCA) c.3025+78_3025+79delinsCA (n.3025+78_3025+79delinsCA) c.2371+78_2371+79delinsCA (n.2371+78_2371+79delinsCA) | |
| 12 | g.40340533A>C | CA2618285259 | LRRK2 | c.6109+79A>C (n.6109+79A>C) c.*5018+79A>C (n.*5018+79A>C) c.1883+79A>C c.1554+79A>C (n.1554+79A>C) c.1754+79A>C c.1276+79A>C (n.1276+79A>C) c.1566+79A>C c.5854+79A>C (n.5854+79A>C) n.2093+79A>C c.1792+79A>C (n.1792+79A>C) c.3405+79A>C n.2790+79A>C c.4906+79A>C (n.4906+79A>C) c.3025+79A>C (n.3025+79A>C) c.2371+79A>C (n.2371+79A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340536del | CA2031027496 | LRRK2 | c.6109+82del (n.6109+82del) c.*5018+82del (n.*5018+82del) c.1883+82del c.1554+82del (n.1554+82del) c.1754+82del c.1276+82del (n.1276+82del) c.1566+82del c.5854+82del (n.5854+82del) n.2093+82del c.1792+82del (n.1792+82del) c.3405+82del n.2790+82del c.4906+82del (n.4906+82del) c.3025+82del (n.3025+82del) c.2371+82del (n.2371+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340534A= | CA2031027510 | LRRK2 | c.6109+80A= (n.6109+80A=) c.*5018+80A= (n.*5018+80A=) c.1883+80A= c.1554+80A= (n.1554+80A=) c.1754+80A= c.1276+80A= (n.1276+80A=) c.1566+80A= c.5854+80A= (n.5854+80A=) n.2093+80A= c.1792+80A= (n.1792+80A=) c.3405+80A= n.2790+80A= c.4906+80A= (n.4906+80A=) c.3025+80A= (n.3025+80A=) c.2371+80A= (n.2371+80A=) | |
| 12 | g.40340534A>C | CA688721029 | LRRK2 | c.6109+80A>C (n.6109+80A>C) c.*5018+80A>C (n.*5018+80A>C) c.1883+80A>C c.1554+80A>C (n.1554+80A>C) c.1754+80A>C c.1276+80A>C (n.1276+80A>C) c.1566+80A>C c.5854+80A>C (n.5854+80A>C) n.2093+80A>C c.1792+80A>C (n.1792+80A>C) c.3405+80A>C n.2790+80A>C c.4906+80A>C (n.4906+80A>C) c.3025+80A>C (n.3025+80A>C) c.2371+80A>C (n.2371+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340534A>G | CA2618285260 | LRRK2 | c.6109+80A>G (n.6109+80A>G) c.*5018+80A>G (n.*5018+80A>G) c.1883+80A>G c.1554+80A>G (n.1554+80A>G) c.1754+80A>G c.1276+80A>G (n.1276+80A>G) c.1566+80A>G c.5854+80A>G (n.5854+80A>G) n.2093+80A>G c.1792+80A>G (n.1792+80A>G) c.3405+80A>G n.2790+80A>G c.4906+80A>G (n.4906+80A>G) c.3025+80A>G (n.3025+80A>G) c.2371+80A>G (n.2371+80A>G) | gnomAD v4 |