Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.40340264_40340338delCA946835269LRRK2c.5949-30_5993del
c.*4858-30_*4902del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1140A>T (n.1140A>T)
c.1430A>T
c.5718A>T (p.Ile1906=)
n.1957A>T
c.1656A>T (p.Ile552=)
c.3269A>T
n.2654A>T
c.4770A>T (p.Ile1590=)
c.2889A>T (p.Ile963=)
c.2235A>T (p.Ile745=)
12g.40340319T>ACA384403571LRRK2c.5974T>A (p.Tyr1992Asn)
c.*4883T>A (n.*4883T>A)
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c.1619T>A
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12g.40340319T>CCA384403572LRRK2c.5974T>C (p.Tyr1992His)
c.*4883T>C (n.*4883T>C)
c.1748T>C
c.1419T>C (n.1419T>C)
c.1619T>C
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.1431T>C
c.5719T>C (p.Tyr1907His)
n.1958T>C
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.3270T>C
n.2655T>C
c.4771T>C (p.Tyr1591His)
c.2890T>C (p.Tyr964His)
c.2236T>C (p.Tyr746His)
gnomAD v4
12g.40340319T>GCA384403574LRRK2c.5974T>G (p.Tyr1992Asp)
c.*4883T>G (n.*4883T>G)
c.1748T>G
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c.3270T>G
n.2655T>G
c.4771T>G (p.Tyr1591Asp)
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c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
12g.40340320A>CCA384403576LRRK2c.5975A>C (p.Tyr1992Ser)
c.*4884A>C (n.*4884A>C)
c.1749A>C
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.1620A>C
c.1142A>C (n.1142A>C)
c.1432A>C
c.5720A>C (p.Tyr1907Ser)
n.1959A>C
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.3271A>C
n.2656A>C
c.4772A>C (p.Tyr1591Ser)
c.2891A>C (p.Tyr964Ser)
c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
12g.40340320A>GCA384403578LRRK2c.5975A>G (p.Tyr1992Cys)
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c.1620A>G
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c.3271A>G
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c.2891A>G (p.Tyr964Cys)
c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
12g.40340320A>TCA384403580LRRK2c.5975A>T (p.Tyr1992Phe)
c.*4884A>T (n.*4884A>T)
c.1749A>T
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.1620A>T
c.1142A>T (n.1142A>T)
c.1432A>T
c.5720A>T (p.Tyr1907Phe)
n.1959A>T
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.3271A>T
n.2656A>T
c.4772A>T (p.Tyr1591Phe)
c.2891A>T (p.Tyr964Phe)
c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
12g.40340321C>ACA384403584LRRK2c.5976C>A (p.Tyr1992Ter)
c.*4885C>A (n.*4885C>A)
c.1750C>A
c.1421C>A (n.1421C>A)
c.1621C>A
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.1433C>A
c.5721C>A (p.Tyr1907Ter)
n.1960C>A
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.3272C>A
n.2657C>A
c.4773C>A (p.Tyr1591Ter)
c.2892C>A (p.Tyr964Ter)
c.2238C>A (p.Tyr746Ter)
12g.40340321C>GCA384403582LRRK2c.5976C>G (p.Tyr1992Ter)
c.*4885C>G (n.*4885C>G)
c.1750C>G
c.1421C>G (n.1421C>G)
c.1621C>G
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.1433C>G
c.5721C>G (p.Tyr1907Ter)
n.1960C>G
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.3272C>G
n.2657C>G
c.4773C>G (p.Tyr1591Ter)
c.2892C>G (p.Tyr964Ter)
c.2238C>G (p.Tyr746Ter)
gnomAD v4
12g.40340321C>TCA479238436LRRK2c.5976C>T (p.Tyr1992=)
c.*4885C>T (n.*4885C>T)
c.1750C>T
c.1421C>T (n.1421C>T)
c.1621C>T
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.1433C>T
c.5721C>T (p.Tyr1907=)
n.1960C>T
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.3272C>T
n.2657C>T
c.4773C>T (p.Tyr1591=)
c.2892C>T (p.Tyr964=)
c.2238C>T (p.Tyr746=)
gnomAD v4
12g.40340322C>ACA479238437LRRK2c.5977C>A (p.Arg1993=)
c.*4886C>A (n.*4886C>A)
c.1751C>A
c.1422C>A (n.1422C>A)
c.1622C>A
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.1434C>A
c.5722C>A (p.Arg1908=)
n.1961C>A
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.3273C>A
n.2658C>A
c.4774C>A (p.Arg1592=)
c.2893C>A (p.Arg965=)
c.2239C>A (p.Arg747=)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340322C=CA2031027116LRRK2c.5977C= (p.Arg1993=)
c.*4886C= (n.*4886C=)
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c.1144C= (n.1144C=)
c.1434C=
c.5722C= (p.Arg1908=)
n.1961C=
c.1660C= (p.Arg554=)
c.3273C=
n.2658C=
c.4774C= (p.Arg1592=)
c.2893C= (p.Arg965=)
c.2239C= (p.Arg747=)
12g.40340322C>GCA384403586LRRK2c.5977C>G (p.Arg1993Gly)
c.*4886C>G (n.*4886C>G)
c.1751C>G
c.1422C>G (n.1422C>G)
c.1622C>G
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.1434C>G
c.5722C>G (p.Arg1908Gly)
n.1961C>G
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.3273C>G
n.2658C>G
c.4774C>G (p.Arg1592Gly)
c.2893C>G (p.Arg965Gly)
c.2239C>G (p.Arg747Gly)
12g.40340322C>TCA235333651LRRK2c.5977C>T (p.Arg1993Ter)
c.*4886C>T (n.*4886C>T)
c.1751C>T
c.1422C>T (n.1422C>T)
c.1622C>T
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.1434C>T
c.5722C>T (p.Arg1908Ter)
n.1961C>T
c.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.3273C>T
n.2658C>T
c.4774C>T (p.Arg1592Ter)
c.2893C>T (p.Arg965Ter)
c.2239C>T (p.Arg747Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340323G>ACA6514588LRRK2c.5978G>A (p.Arg1993Gln)
c.*4887G>A (n.*4887G>A)
c.1752G>A
c.1423G>A (n.1423G>A)
c.1623G>A
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.1435G>A
c.5723G>A (p.Arg1908Gln)
n.1962G>A
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.3274G>A
n.2659G>A
c.4775G>A (p.Arg1592Gln)
c.2894G>A (p.Arg965Gln)
c.2240G>A (p.Arg747Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340323G>CCA384403590LRRK2c.5978G>C (p.Arg1993Pro)
c.*4887G>C (n.*4887G>C)
c.1752G>C
c.1423G>C (n.1423G>C)
c.1623G>C
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.1435G>C
c.5723G>C (p.Arg1908Pro)
n.1962G>C
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.3274G>C
n.2659G>C
c.4775G>C (p.Arg1592Pro)
c.2894G>C (p.Arg965Pro)
c.2240G>C (p.Arg747Pro)
12g.40340323G=CA2031027120LRRK2c.5978G= (p.Arg1993=)
c.*4887G= (n.*4887G=)
c.1752G=
c.1423G= (n.1423G=)
c.1623G=
c.1145G= (n.1145G=)
c.1435G=
c.5723G= (p.Arg1908=)
n.1962G=
c.1661G= (p.Arg554=)
c.3274G=
n.2659G=
c.4775G= (p.Arg1592=)
c.2894G= (p.Arg965=)
c.2240G= (p.Arg747=)
12g.40340323G>TCA384403592LRRK2c.5978G>T (p.Arg1993Leu)
c.*4887G>T (n.*4887G>T)
c.1752G>T
c.1423G>T (n.1423G>T)
c.1623G>T
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.1435G>T
c.5723G>T (p.Arg1908Leu)
n.1962G>T
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.3274G>T
n.2659G>T
c.4775G>T (p.Arg1592Leu)
c.2894G>T (p.Arg965Leu)
c.2240G>T (p.Arg747Leu)
COSMIC
12g.40340324A>CCA479238438LRRK2c.5979A>C (p.Arg1993=)
c.*4888A>C (n.*4888A>C)
c.1753A>C
c.1424A>C (n.1424A>C)
c.1624A>C
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.1436A>C
c.5724A>C (p.Arg1908=)
n.1963A>C
c.1662A>C (p.Arg554=)
c.3275A>C
n.2660A>C
c.4776A>C (p.Arg1592=)
c.2895A>C (p.Arg965=)
c.2241A>C (p.Arg747=)
12g.40340324A>GCA479238439LRRK2c.5979A>G (p.Arg1993=)
c.*4888A>G (n.*4888A>G)
c.1753A>G
c.1424A>G (n.1424A>G)
c.1624A>G
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.1436A>G
c.5724A>G (p.Arg1908=)
n.1963A>G
c.1662A>G (p.Arg554=)
c.3275A>G
n.2660A>G
c.4776A>G (p.Arg1592=)
c.2895A>G (p.Arg965=)
c.2241A>G (p.Arg747=)
12g.40340324A>TCA479238440LRRK2c.5979A>T (p.Arg1993=)
c.*4888A>T (n.*4888A>T)
c.1753A>T
c.1424A>T (n.1424A>T)
c.1624A>T
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.1436A>T
c.5724A>T (p.Arg1908=)
n.1963A>T
c.1662A>T (p.Arg554=)
c.3275A>T
n.2660A>T
c.4776A>T (p.Arg1592=)
c.2895A>T (p.Arg965=)
c.2241A>T (p.Arg747=)
12g.40340325G>ACA384403593LRRK2c.5980G>A (p.Asp1994Asn)
c.*4889G>A (n.*4889G>A)
c.1754G>A
c.1425G>A (n.1425G>A)
c.1625G>A
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.1437G>A
c.5725G>A (p.Asp1909Asn)
n.1964G>A
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.3276G>A
n.2661G>A
c.4777G>A (p.Asp1593Asn)
c.2896G>A (p.Asp966Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
12g.40340325G>CCA384403595LRRK2c.5980G>C (p.Asp1994His)
c.*4889G>C (n.*4889G>C)
c.1754G>C
c.1425G>C (n.1425G>C)
c.1625G>C
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.1437G>C
c.5725G>C (p.Asp1909His)
n.1964G>C
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.3276G>C
n.2661G>C
c.4777G>C (p.Asp1593His)
c.2896G>C (p.Asp966His)
c.2242G>C (p.Asp748His)
12g.40340325G>TCA384403597LRRK2c.5980G>T (p.Asp1994Tyr)
c.*4889G>T (n.*4889G>T)
c.1754G>T
c.1425G>T (n.1425G>T)
c.1625G>T
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.1437G>T
c.5725G>T (p.Asp1909Tyr)
n.1964G>T
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.3276G>T
n.2661G>T
c.4777G>T (p.Asp1593Tyr)
c.2896G>T (p.Asp966Tyr)
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
COSMIC COSMIC
12g.40340326A>CCA384403600LRRK2c.5981A>C (p.Asp1994Ala)
c.*4890A>C (n.*4890A>C)
c.1755A>C
c.1426A>C (n.1426A>C)
c.1626A>C
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.1438A>C
c.5726A>C (p.Asp1909Ala)
n.1965A>C
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.3277A>C
n.2662A>C
c.4778A>C (p.Asp1593Ala)
c.2897A>C (p.Asp966Ala)
c.2243A>C (p.Asp748Ala)
12g.40340326A>GCA384403603LRRK2c.5981A>G (p.Asp1994Gly)
c.*4890A>G (n.*4890A>G)
c.1755A>G
c.1426A>G (n.1426A>G)
c.1626A>G
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.1438A>G
c.5726A>G (p.Asp1909Gly)
n.1965A>G
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.3277A>G
n.2662A>G
c.4778A>G (p.Asp1593Gly)
c.2897A>G (p.Asp966Gly)
c.2243A>G (p.Asp748Gly)
12g.40340326A>TCA384403606LRRK2c.5981A>T (p.Asp1994Val)
c.*4890A>T (n.*4890A>T)
c.1755A>T
c.1426A>T (n.1426A>T)
c.1626A>T
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.1438A>T
c.5726A>T (p.Asp1909Val)
n.1965A>T
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.3277A>T
n.2662A>T
c.4778A>T (p.Asp1593Val)
c.2897A>T (p.Asp966Val)
c.2243A>T (p.Asp748Val)
12g.40340326_40340327insTTATATACA2575122182LRRK2c.5981_5982insTTATATA (p.Leu1995TyrfsTer25)
c.*4890_*4891insTTATATA (n.*4890_*4891insTTATATA)
c.1755_1756insTTATATA
c.1426_1427insTTATATA (n.1426_1427insTTATATA)
c.1626_1627insTTATATA
c.1148_1149insTTATATA (n.1148_1149insTTATATA)
c.1438_1439insTTATATA
c.5726_5727insTTATATA (p.Leu1910TyrfsTer25)
n.1965_1966insTTATATA
c.1664_1665insTTATATA (p.Leu556TyrfsTer25)
c.3277_3278insTTATATA
n.2662_2663insTTATATA
c.4778_4779insTTATATA (p.Leu1594TyrfsTer25)
c.2897_2898insTTATATA (p.Leu967TyrfsTer25)
c.2243_2244insTTATATA (p.Leu749TyrfsTer25)
12g.40340327C>ACA384403609LRRK2c.5982C>A (p.Asp1994Glu)
c.*4891C>A (n.*4891C>A)
c.1756C>A
c.1427C>A (n.1427C>A)
c.1627C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.1439C>A
c.5727C>A (p.Asp1909Glu)
n.1966C>A
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.3278C>A
n.2663C>A
c.4779C>A (p.Asp1593Glu)
c.2898C>A (p.Asp966Glu)
c.2244C>A (p.Asp748Glu)
12g.40340327C=CA2031027139LRRK2c.5982C= (p.Asp1994=)
c.*4891C= (n.*4891C=)
c.1756C=
c.1427C= (n.1427C=)
c.1627C=
c.1149C= (n.1149C=)
c.1439C=
c.5727C= (p.Asp1909=)
n.1966C=
c.1665C= (p.Asp555=)
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n.2663C=
c.4779C= (p.Asp1593=)
c.2898C= (p.Asp966=)
c.2244C= (p.Asp748=)
12g.40340327C>GCA384403611LRRK2c.5982C>G (p.Asp1994Glu)
c.*4891C>G (n.*4891C>G)
c.1756C>G
c.1427C>G (n.1427C>G)
c.1627C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.1439C>G
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n.1966C>G
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.3278C>G
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c.4779C>G (p.Asp1593Glu)
c.2898C>G (p.Asp966Glu)
c.2244C>G (p.Asp748Glu)
12g.40340327C>TCA479238445LRRK2c.5982C>T (p.Asp1994=)
c.*4891C>T (n.*4891C>T)
c.1756C>T
c.1427C>T (n.1427C>T)
c.1627C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.1439C>T
c.5727C>T (p.Asp1909=)
n.1966C>T
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.3278C>T
n.2663C>T
c.4779C>T (p.Asp1593=)
c.2898C>T (p.Asp966=)
c.2244C>T (p.Asp748=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340327_40340328delCA2618285228LRRK2c.5982_5983del (p.Leu1995GlufsTer22)
c.*4891_*4892del (n.*4891_*4892del)
c.1756_1757del
c.1427_1428del (n.1427_1428del)
c.1627_1628del
c.1149_1150del (n.1149_1150del)
c.1439_1440del
c.5727_5728del (p.Leu1910GlufsTer22)
n.1966_1967del
c.1665_1666del (p.Leu556GlufsTer22)
c.3278_3279del
n.2663_2664del
c.4779_4780del (p.Leu1594GlufsTer22)
c.2898_2899del (p.Leu967GlufsTer22)
c.2244_2245del (p.Leu749GlufsTer22)
gnomAD v4
12g.40340328C>ACA384403613LRRK2c.5983C>A (p.Leu1995Met)
c.*4892C>A (n.*4892C>A)
c.1757C>A
c.1428C>A (n.1428C>A)
c.1628C>A
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.1440C>A
c.5728C>A (p.Leu1910Met)
n.1967C>A
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.3279C>A
n.2664C>A
c.4780C>A (p.Leu1594Met)
c.2899C>A (p.Leu967Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
12g.40340328C>GCA384403615LRRK2c.5983C>G (p.Leu1995Val)
c.*4892C>G (n.*4892C>G)
c.1757C>G
c.1428C>G (n.1428C>G)
c.1628C>G
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.1440C>G
c.5728C>G (p.Leu1910Val)
n.1967C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.3279C>G
n.2664C>G
c.4780C>G (p.Leu1594Val)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
12g.40340328C>TCA479238449LRRK2c.5983C>T (p.Leu1995=)
c.*4892C>T (n.*4892C>T)
c.1757C>T
c.1428C>T (n.1428C>T)
c.1628C>T
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.1440C>T
c.5728C>T (p.Leu1910=)
n.1967C>T
c.1666C>T (p.Leu556=)
c.3279C>T
n.2664C>T
c.4780C>T (p.Leu1594=)
c.2899C>T (p.Leu967=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340329T>ACA384403618LRRK2c.5984T>A (p.Leu1995Gln)
c.*4893T>A (n.*4893T>A)
c.1758T>A
c.1429T>A (n.1429T>A)
c.1629T>A
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1441T>A
c.5729T>A (p.Leu1910Gln)
n.1968T>A
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.3280T>A
n.2665T>A
c.4781T>A (p.Leu1594Gln)
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
12g.40340329T>CCA384403621LRRK2c.5984T>C (p.Leu1995Pro)
c.*4893T>C (n.*4893T>C)
c.1758T>C
c.1429T>C (n.1429T>C)
c.1629T>C
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1441T>C
c.5729T>C (p.Leu1910Pro)
n.1968T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.3280T>C
n.2665T>C
c.4781T>C (p.Leu1594Pro)
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
12g.40340329T>GCA384403619LRRK2c.5984T>G (p.Leu1995Arg)
c.*4893T>G (n.*4893T>G)
c.1758T>G
c.1429T>G (n.1429T>G)
c.1629T>G
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1441T>G
c.5729T>G (p.Leu1910Arg)
n.1968T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.3280T>G
n.2665T>G
c.4781T>G (p.Leu1594Arg)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
12g.40340330G>ACA479238455LRRK2c.5985G>A (p.Leu1995=)
c.*4894G>A (n.*4894G>A)
c.1759G>A
c.1430G>A (n.1430G>A)
c.1630G>A
c.1152G>A (n.1152G>A)
c.1442G>A
c.5730G>A (p.Leu1910=)
n.1969G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.3281G>A
n.2666G>A
c.4782G>A (p.Leu1594=)
c.2901G>A (p.Leu967=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
dbSNP
12g.40340330G>CCA479238458LRRK2c.5985G>C (p.Leu1995=)
c.*4894G>C (n.*4894G>C)
c.1759G>C
c.1430G>C (n.1430G>C)
c.1630G>C
c.1152G>C (n.1152G>C)
c.1442G>C
c.5730G>C (p.Leu1910=)
n.1969G>C
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.3281G>C
n.2666G>C
c.4782G>C (p.Leu1594=)
c.2901G>C (p.Leu967=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
12g.40340330G=CA2031027143LRRK2c.5985G= (p.Leu1995=)
c.*4894G= (n.*4894G=)
c.1759G=
c.1430G= (n.1430G=)
c.1630G=
c.1152G= (n.1152G=)
c.1442G=
c.5730G= (p.Leu1910=)
n.1969G=
c.1668G= (p.Leu556=)
c.3281G=
n.2666G=
c.4782G= (p.Leu1594=)
c.2901G= (p.Leu967=)
c.2247G= (p.Leu749=)
12g.40340330G>TCA479238456LRRK2c.5985G>T (p.Leu1995=)
c.*4894G>T (n.*4894G>T)
c.1759G>T
c.1430G>T (n.1430G>T)
c.1630G>T
c.1152G>T (n.1152G>T)
c.1442G>T
c.5730G>T (p.Leu1910=)
n.1969G>T
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.3281G>T
n.2666G>T
c.4782G>T (p.Leu1594=)
c.2901G>T (p.Leu967=)
c.2247G>T (p.Leu749=)
gnomAD v4
12g.40340330_40340335delCA2575122183LRRK2c.5985_5990del (p.Lys1996_Pro1997del)
c.*4894_*4899del (n.*4894_*4899del)
c.1759_1764del
c.1430_1435del (n.1430_1435del)
c.1630_1635del
c.1152_1157del (n.1152_1157del)
c.1442_1447del
c.5730_5735del (p.Lys1911_Pro1912del)
n.1969_1974del
c.1668_1673del (p.Lys557_Pro558del)
c.3281_3286del
n.2666_2671del
c.4782_4787del (p.Lys1595_Pro1596del)
c.2901_2906del (p.Lys968_Pro969del)
c.2247_2252del (p.Lys750_Pro751del)
12g.40340331A>CCA384403624LRRK2c.5986A>C (p.Lys1996Gln)
c.*4895A>C (n.*4895A>C)
c.1760A>C
c.1431A>C (n.1431A>C)
c.1631A>C
c.1153A>C (n.1153A>C)
c.1443A>C
c.5731A>C (p.Lys1911Gln)
n.1970A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.3282A>C
n.2667A>C
c.4783A>C (p.Lys1595Gln)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
12g.40340331A>GCA384403625LRRK2c.5986A>G (p.Lys1996Glu)
c.*4895A>G (n.*4895A>G)
c.1760A>G
c.1431A>G (n.1431A>G)
c.1631A>G
c.1153A>G (n.1153A>G)
c.1443A>G
c.5731A>G (p.Lys1911Glu)
n.1970A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.3282A>G
n.2667A>G
c.4783A>G (p.Lys1595Glu)
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
12g.40340331A>TCA384403626LRRK2c.5986A>T (p.Lys1996Ter)
c.*4895A>T (n.*4895A>T)
c.1760A>T
c.1431A>T (n.1431A>T)
c.1631A>T
c.1153A>T (n.1153A>T)
c.1443A>T
c.5731A>T (p.Lys1911Ter)
n.1970A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.3282A>T
n.2667A>T
c.4783A>T (p.Lys1595Ter)
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
12g.40340331_40340332insTCA2618285229LRRK2c.5986_5987insT (p.Lys1996IlefsTer22)
c.*4895_*4896insT (n.*4895_*4896insT)
c.1760_1761insT
c.1431_1432insT (n.1431_1432insT)
c.1631_1632insT
c.1153_1154insT (n.1153_1154insT)
c.1443_1444insT
c.5731_5732insT (p.Lys1911IlefsTer22)
n.1970_1971insT
c.1669_1670insT (p.Lys557IlefsTer22)
c.3282_3283insT
n.2667_2668insT
c.4783_4784insT (p.Lys1595IlefsTer22)
c.2902_2903insT (p.Lys968IlefsTer22)
c.2248_2249insT (p.Lys750IlefsTer22)
gnomAD v4
12g.40340332A>CCA384403628LRRK2c.5987A>C (p.Lys1996Thr)
c.*4896A>C (n.*4896A>C)
c.1761A>C
c.1432A>C (n.1432A>C)
c.1632A>C
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.1444A>C
c.5732A>C (p.Lys1911Thr)
n.1971A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.3283A>C
n.2668A>C
c.4784A>C (p.Lys1595Thr)
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
12g.40340332A>GCA384403629LRRK2c.5987A>G (p.Lys1996Arg)
c.*4896A>G (n.*4896A>G)
c.1761A>G
c.1432A>G (n.1432A>G)
c.1632A>G
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.1444A>G
c.5732A>G (p.Lys1911Arg)
n.1971A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.3283A>G
n.2668A>G
c.4784A>G (p.Lys1595Arg)
c.2903A>G (p.Lys968Arg)
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
12g.40340332A>TCA384403632LRRK2c.5987A>T (p.Lys1996Ile)
c.*4896A>T (n.*4896A>T)
c.1761A>T
c.1432A>T (n.1432A>T)
c.1632A>T
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.1444A>T
c.5732A>T (p.Lys1911Ile)
n.1971A>T
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.3283A>T
n.2668A>T
c.4784A>T (p.Lys1595Ile)
c.2903A>T (p.Lys968Ile)
c.2249A>T (p.Lys750Ile)
12g.40340332_40340333insTCA2618285230LRRK2c.5987_5988insT (p.Lys1996AsnfsTer22)
c.*4896_*4897insT (n.*4896_*4897insT)
c.1761_1762insT
c.1432_1433insT (n.1432_1433insT)
c.1632_1633insT
c.1154_1155insT (n.1154_1155insT)
c.1444_1445insT
c.5732_5733insT (p.Lys1911AsnfsTer22)
n.1971_1972insT
c.1670_1671insT (p.Lys557AsnfsTer22)
c.3283_3284insT
n.2668_2669insT
c.4784_4785insT (p.Lys1595AsnfsTer22)
c.2903_2904insT (p.Lys968AsnfsTer22)
c.2249_2250insT (p.Lys750AsnfsTer22)
gnomAD v4
12g.40340333A>CCA384403635LRRK2c.5988A>C (p.Lys1996Asn)
c.*4897A>C (n.*4897A>C)
c.1762A>C
c.1433A>C (n.1433A>C)
c.1633A>C
c.1155A>C (n.1155A>C)
c.1445A>C
c.5733A>C (p.Lys1911Asn)
n.1972A>C
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.3284A>C
n.2669A>C
c.4785A>C (p.Lys1595Asn)
c.2904A>C (p.Lys968Asn)
c.2250A>C (p.Lys750Asn)
12g.40340333A>GCA479238466LRRK2c.5988A>G (p.Lys1996=)
c.*4897A>G (n.*4897A>G)
c.1762A>G
c.1433A>G (n.1433A>G)
c.1633A>G
c.1155A>G (n.1155A>G)
c.1445A>G
c.5733A>G (p.Lys1911=)
n.1972A>G
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.3284A>G
n.2669A>G
c.4785A>G (p.Lys1595=)
c.2904A>G (p.Lys968=)
c.2250A>G (p.Lys750=)
ClinVar
12g.40340333A>TCA384403638LRRK2c.5988A>T (p.Lys1996Asn)
c.*4897A>T (n.*4897A>T)
c.1762A>T
c.1433A>T (n.1433A>T)
c.1633A>T
c.1155A>T (n.1155A>T)
c.1445A>T
c.5733A>T (p.Lys1911Asn)
n.1972A>T
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.3284A>T
n.2669A>T
c.4785A>T (p.Lys1595Asn)
c.2904A>T (p.Lys968Asn)
c.2250A>T (p.Lys750Asn)
12g.40340334C>ACA384403642LRRK2c.5989C>A (p.Pro1997Thr)
c.*4898C>A (n.*4898C>A)
c.1763C>A
c.1434C>A (n.1434C>A)
c.1634C>A
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.1446C>A
c.5734C>A (p.Pro1912Thr)
n.1973C>A
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.3285C>A
n.2670C>A
c.4786C>A (p.Pro1596Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
12g.40340334C>GCA384403645LRRK2c.5989C>G (p.Pro1997Ala)
c.*4898C>G (n.*4898C>G)
c.1763C>G
c.1434C>G (n.1434C>G)
c.1634C>G
c.1156C>G (n.1156C>G)
c.1446C>G
c.5734C>G (p.Pro1912Ala)
n.1973C>G
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.3285C>G
n.2670C>G
c.4786C>G (p.Pro1596Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
12g.40340334C>TCA384403648LRRK2c.5989C>T (p.Pro1997Ser)
c.*4898C>T (n.*4898C>T)
c.1763C>T
c.1434C>T (n.1434C>T)
c.1634C>T
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.1446C>T
c.5734C>T (p.Pro1912Ser)
n.1973C>T
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.3285C>T
n.2670C>T
c.4786C>T (p.Pro1596Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
12g.40340335C>ACA384403656LRRK2c.5990C>A (p.Pro1997His)
c.*4899C>A (n.*4899C>A)
c.1764C>A
c.1435C>A (n.1435C>A)
c.1635C>A
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.1447C>A
c.5735C>A (p.Pro1912His)
n.1974C>A
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.3286C>A
n.2671C>A
c.4787C>A (p.Pro1596His)
c.2906C>A (p.Pro969His)
c.2252C>A (p.Pro751His)
12g.40340335C>GCA384403653LRRK2c.5990C>G (p.Pro1997Arg)
c.*4899C>G (n.*4899C>G)
c.1764C>G
c.1435C>G (n.1435C>G)
c.1635C>G
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.1447C>G
c.5735C>G (p.Pro1912Arg)
n.1974C>G
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.3286C>G
n.2671C>G
c.4787C>G (p.Pro1596Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
12g.40340335C>TCA384403650LRRK2c.5990C>T (p.Pro1997Leu)
c.*4899C>T (n.*4899C>T)
c.1764C>T
c.1435C>T (n.1435C>T)
c.1635C>T
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.1447C>T
c.5735C>T (p.Pro1912Leu)
n.1974C>T
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.3286C>T
n.2671C>T
c.4787C>T (p.Pro1596Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
12g.40340335_40340336insTCA2618285231LRRK2c.5990_5991insT (p.His1998ProfsTer20)
c.*4899_*4900insT (n.*4899_*4900insT)
c.1764_1765insT
c.1435_1436insT (n.1435_1436insT)
c.1635_1636insT
c.1157_1158insT (n.1157_1158insT)
c.1447_1448insT
c.5735_5736insT (p.His1913ProfsTer20)
n.1974_1975insT
c.1673_1674insT (p.His559ProfsTer20)
c.3286_3287insT
n.2671_2672insT
c.4787_4788insT (p.His1597ProfsTer20)
c.2906_2907insT (p.His970ProfsTer20)
c.2252_2253insT (p.His752ProfsTer20)
gnomAD v4
12g.40340336C>ACA479238473LRRK2c.5991C>A (p.Pro1997=)
c.*4900C>A (n.*4900C>A)
c.1765C>A
c.1436C>A (n.1436C>A)
c.1636C>A
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.1448C>A
c.5736C>A (p.Pro1912=)
n.1975C>A
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.3287C>A
n.2672C>A
c.4788C>A (p.Pro1596=)
c.2907C>A (p.Pro969=)
c.2253C>A (p.Pro751=)
12g.40340336C>GCA479238475LRRK2c.5991C>G (p.Pro1997=)
c.*4900C>G (n.*4900C>G)
c.1765C>G
c.1436C>G (n.1436C>G)
c.1636C>G
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.1448C>G
c.5736C>G (p.Pro1912=)
n.1975C>G
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.3287C>G
n.2672C>G
c.4788C>G (p.Pro1596=)
c.2907C>G (p.Pro969=)
c.2253C>G (p.Pro751=)
12g.40340336C>TCA479238477LRRK2c.5991C>T (p.Pro1997=)
c.*4900C>T (n.*4900C>T)
c.1765C>T
c.1436C>T (n.1436C>T)
c.1636C>T
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.1448C>T
c.5736C>T (p.Pro1912=)
n.1975C>T
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.3287C>T
n.2672C>T
c.4788C>T (p.Pro1596=)
c.2907C>T (p.Pro969=)
c.2253C>T (p.Pro751=)
gnomAD v4
12g.40340337C>ACA384403660LRRK2c.5992C>A (p.His1998Asn)
c.*4901C>A (n.*4901C>A)
c.1766C>A
c.1437C>A (n.1437C>A)
c.1637C>A
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.1449C>A
c.5737C>A (p.His1913Asn)
n.1976C>A
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.3288C>A
n.2673C>A
c.4789C>A (p.His1597Asn)
c.2908C>A (p.His970Asn)
c.2254C>A (p.His752Asn)
12g.40340337C>GCA384403663LRRK2c.5992C>G (p.His1998Asp)
c.*4901C>G (n.*4901C>G)
c.1766C>G
c.1437C>G (n.1437C>G)
c.1637C>G
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.1449C>G
c.5737C>G (p.His1913Asp)
n.1976C>G
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.3288C>G
n.2673C>G
c.4789C>G (p.His1597Asp)
c.2908C>G (p.His970Asp)
c.2254C>G (p.His752Asp)
12g.40340337C>TCA384403665LRRK2c.5992C>T (p.His1998Tyr)
c.*4901C>T (n.*4901C>T)
c.1766C>T
c.1437C>T (n.1437C>T)
c.1637C>T
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.1449C>T
c.5737C>T (p.His1913Tyr)
n.1976C>T
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.3288C>T
n.2673C>T
c.4789C>T (p.His1597Tyr)
c.2908C>T (p.His970Tyr)
c.2254C>T (p.His752Tyr)
ClinVar
12g.40340338A>CCA384403668LRRK2c.5993A>C (p.His1998Pro)
c.*4902A>C (n.*4902A>C)
c.1767A>C
c.1438A>C (n.1438A>C)
c.1638A>C
c.1160A>C (n.1160A>C)
c.1450A>C
c.5738A>C (p.His1913Pro)
n.1977A>C
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.3289A>C
n.2674A>C
c.4790A>C (p.His1597Pro)
c.2909A>C (p.His970Pro)
c.2255A>C (p.His752Pro)
12g.40340338A>GCA384403670LRRK2c.5993A>G (p.His1998Arg)
c.*4902A>G (n.*4902A>G)
c.1767A>G
c.1438A>G (n.1438A>G)
c.1638A>G
c.1160A>G (n.1160A>G)
c.1450A>G
c.5738A>G (p.His1913Arg)
n.1977A>G
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.3289A>G
n.2674A>G
c.4790A>G (p.His1597Arg)
c.2909A>G (p.His970Arg)
c.2255A>G (p.His752Arg)
12g.40340338A>TCA384403673LRRK2c.5993A>T (p.His1998Leu)
c.*4902A>T (n.*4902A>T)
c.1767A>T
c.1438A>T (n.1438A>T)
c.1638A>T
c.1160A>T (n.1160A>T)
c.1450A>T
c.5738A>T (p.His1913Leu)
n.1977A>T
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.3289A>T
n.2674A>T
c.4790A>T (p.His1597Leu)
c.2909A>T (p.His970Leu)
c.2255A>T (p.His752Leu)
12g.40340339C>ACA384403676LRRK2c.5994C>A (p.His1998Gln)
c.*4903C>A (n.*4903C>A)
c.1768C>A
c.1439C>A (n.1439C>A)
c.1639C>A
c.1161C>A (n.1161C>A)
c.1451C>A
c.5739C>A (p.His1913Gln)
n.1978C>A
c.1677C>A (p.His559Gln)
c.3290C>A
n.2675C>A
c.4791C>A (p.His1597Gln)
c.2910C>A (p.His970Gln)
c.2256C>A (p.His752Gln)
12g.40340339C>GCA384403679LRRK2c.5994C>G (p.His1998Gln)
c.*4903C>G (n.*4903C>G)
c.1768C>G
c.1439C>G (n.1439C>G)
c.1639C>G
c.1161C>G (n.1161C>G)
c.1451C>G
c.5739C>G (p.His1913Gln)
n.1978C>G
c.1677C>G (p.His559Gln)
c.3290C>G
n.2675C>G
c.4791C>G (p.His1597Gln)
c.2910C>G (p.His970Gln)
c.2256C>G (p.His752Gln)
12g.40340339C>TCA479238488LRRK2c.5994C>T (p.His1998=)
c.*4903C>T (n.*4903C>T)
c.1768C>T
c.1439C>T (n.1439C>T)
c.1639C>T
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.1451C>T
c.5739C>T (p.His1913=)
n.1978C>T
c.1677C>T (p.His559=)
c.3290C>T
n.2675C>T
c.4791C>T (p.His1597=)
c.2910C>T (p.His970=)
c.2256C>T (p.His752=)
12g.40340340A>CCA384403682LRRK2c.5995A>C (p.Asn1999His)
c.*4904A>C (n.*4904A>C)
c.1769A>C
c.1440A>C (n.1440A>C)
c.1640A>C
c.1162A>C (n.1162A>C)
c.1452A>C
c.5740A>C (p.Asn1914His)
n.1979A>C
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.3291A>C
n.2676A>C
c.4792A>C (p.Asn1598His)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.2257A>C (p.Asn753His)
12g.40340340A>GCA384403685LRRK2c.5995A>G (p.Asn1999Asp)
c.*4904A>G (n.*4904A>G)
c.1769A>G
c.1440A>G (n.1440A>G)
c.1640A>G
c.1162A>G (n.1162A>G)
c.1452A>G
c.5740A>G (p.Asn1914Asp)
n.1979A>G
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.3291A>G
n.2676A>G
c.4792A>G (p.Asn1598Asp)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.2257A>G (p.Asn753Asp)
12g.40340340A>TCA384403688LRRK2c.5995A>T (p.Asn1999Tyr)
c.*4904A>T (n.*4904A>T)
c.1769A>T
c.1440A>T (n.1440A>T)
c.1640A>T
c.1162A>T (n.1162A>T)
c.1452A>T
c.5740A>T (p.Asn1914Tyr)
n.1979A>T
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.3291A>T
n.2676A>T
c.4792A>T (p.Asn1598Tyr)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.2257A>T (p.Asn753Tyr)
12g.40340341A=CA2031027152LRRK2c.5996A= (p.Asn1999=)
c.*4905A= (n.*4905A=)
c.1770A=
c.1441A= (n.1441A=)
c.1641A=
c.1163A= (n.1163A=)
c.1453A=
c.5741A= (p.Asn1914=)
n.1980A=
c.1679A= (p.Asn560=)
c.3292A=
n.2677A=
c.4793A= (p.Asn1598=)
c.2912A= (p.Asn971=)
c.2258A= (p.Asn753=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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12g.40340347T>CCA384403722LRRK2c.6002T>C (p.Leu2001Pro)
c.*4911T>C (n.*4911T>C)
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gnomAD v4
12g.40340347T>GCA384403724LRRK2c.6002T>G (p.Leu2001Arg)
c.*4911T>G (n.*4911T>G)
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12g.40340348G>ACA479238517LRRK2c.6003G>A (p.Leu2001=)
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12g.40340348G>TCA479238520LRRK2c.6003G>T (p.Leu2001=)
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c.4800G>T (p.Leu1600=)
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12g.40340349C>ACA384403730LRRK2c.6004C>A (p.Leu2002Ile)
c.*4913C>A (n.*4913C>A)
c.1778C>A
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c.1649C>A
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c.1461C>A
c.5749C>A (p.Leu1917Ile)
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c.3300C>A
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c.4801C>A (p.Leu1601Ile)
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c.2266C>A (p.Leu756Ile)
12g.40340349C=CA2031027187LRRK2c.6004C= (p.Leu2002=)
c.*4913C= (n.*4913C=)
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c.2920C= (p.Leu974=)
c.2266C= (p.Leu756=)
12g.40340349C>GCA384403726LRRK2c.6004C>G (p.Leu2002Val)
c.*4913C>G (n.*4913C>G)
c.1778C>G
c.1449C>G (n.1449C>G)
c.1649C>G
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.1461C>G
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ClinVar dbSNP
12g.40340349C>TCA384403729LRRK2c.6004C>T (p.Leu2002Phe)
c.*4913C>T (n.*4913C>T)
c.1778C>T
c.1449C>T (n.1449C>T)
c.1649C>T
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c.*4914T>A (n.*4914T>A)
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c.1650T>A
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12g.40340350T>CCA384403735LRRK2c.6005T>C (p.Leu2002Pro)
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c.1650T>C
c.1172T>C (n.1172T>C)
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12g.40340350T>GCA384403738LRRK2c.6005T>G (p.Leu2002Arg)
c.*4914T>G (n.*4914T>G)
c.1779T>G
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12g.40340351T>CCA6514589LRRK2c.6006T>C (p.Leu2002=)
c.*4915T>C (n.*4915T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340351T>GCA479238532LRRK2c.6006T>G (p.Leu2002=)
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12g.40340351T=CA2031027194LRRK2c.6006T= (p.Leu2002=)
c.*4915T= (n.*4915T=)
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c.1689T= (p.Leu563=)
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n.2687T=
c.4803T= (p.Leu1601=)
c.2922T= (p.Leu974=)
c.2268T= (p.Leu756=)
12g.40340352T>ACA384403739LRRK2c.6007T>A (p.Phe2003Ile)
c.*4916T>A (n.*4916T>A)
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c.1652T>A
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12g.40340352T>CCA384403740LRRK2c.6007T>C (p.Phe2003Leu)
c.*4916T>C (n.*4916T>C)
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c.3303T>C
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c.2923T>C (p.Phe975Leu)
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12g.40340352T>GCA384403741LRRK2c.6007T>G (p.Phe2003Val)
c.*4916T>G (n.*4916T>G)
c.1781T>G
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12g.40340353T>ACA384403744LRRK2c.6008T>A (p.Phe2003Tyr)
c.*4917T>A (n.*4917T>A)
c.1782T>A
c.1453T>A (n.1453T>A)
c.1653T>A
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c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.3304T>A
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12g.40340353T>CCA384403745LRRK2c.6008T>C (p.Phe2003Ser)
c.*4917T>C (n.*4917T>C)
c.1782T>C
c.1453T>C (n.1453T>C)
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c.1175T>C (n.1175T>C)
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c.3304T>C
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c.4805T>C (p.Phe1602Ser)
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.2270T>C (p.Phe757Ser)
12g.40340353T>GCA384403747LRRK2c.6008T>G (p.Phe2003Cys)
c.*4917T>G (n.*4917T>G)
c.1782T>G
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c.2270T>G (p.Phe757Cys)
12g.40340354C>ACA384403748LRRK2c.6009C>A (p.Phe2003Leu)
c.*4918C>A (n.*4918C>A)
c.1783C>A
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.1654C>A
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c.4806C>A (p.Phe1602Leu)
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
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12g.40340354C>GCA384403750LRRK2c.6009C>G (p.Phe2003Leu)
c.*4918C>G (n.*4918C>G)
c.1783C>G
c.1454C>G (n.1454C>G)
c.1654C>G
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12g.40340354C>TCA479238543LRRK2c.6009C>T (p.Phe2003=)
c.*4918C>T (n.*4918C>T)
c.1783C>T
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.1654C>T
c.1176C>T (n.1176C>T)
c.1466C>T
c.5754C>T (p.Phe1918=)
n.1993C>T
c.1692C>T (p.Phe564=)
c.3305C>T
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c.4806C>T (p.Phe1602=)
c.2925C>T (p.Phe975=)
c.2271C>T (p.Phe757=)
ClinVar
12g.40340355A=CA2031027199LRRK2c.6010A= (p.Thr2004=)
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c.1177A= (n.1177A=)
c.1467A=
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c.4807A= (p.Thr1603=)
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12g.40340355A>CCA384403756LRRK2c.6010A>C (p.Thr2004Pro)
c.*4919A>C (n.*4919A>C)
c.1784A>C
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c.3306A>C
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c.4807A>C (p.Thr1603Pro)
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c.2272A>C (p.Thr758Pro)
12g.40340355A>GCA384403764LRRK2c.6010A>G (p.Thr2004Ala)
c.*4919A>G (n.*4919A>G)
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c.2272A>G (p.Thr758Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340355A>TCA384403753LRRK2c.6010A>T (p.Thr2004Ser)
c.*4919A>T (n.*4919A>T)
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c.4807A>T (p.Thr1603Ser)
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c.2272A>T (p.Thr758Ser)
12g.40340356C>ACA384403768LRRK2c.6011C>A (p.Thr2004Lys)
c.*4920C>A (n.*4920C>A)
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c.4808C>A (p.Thr1603Lys)
c.2927C>A (p.Thr976Lys)
c.2273C>A (p.Thr758Lys)
12g.40340356C>GCA384403766LRRK2c.6011C>G (p.Thr2004Arg)
c.*4920C>G (n.*4920C>G)
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12g.40340356C>TCA384403771LRRK2c.6011C>T (p.Thr2004Ile)
c.*4920C>T (n.*4920C>T)
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c.4808C>T (p.Thr1603Ile)
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c.2273C>T (p.Thr758Ile)
12g.40340357A=CA2031027204LRRK2c.6012A= (p.Thr2004=)
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12g.40340357A>CCA479238552LRRK2c.6012A>C (p.Thr2004=)
c.*4921A>C (n.*4921A>C)
c.1786A>C
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c.3308A>C
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c.4809A>C (p.Thr1603=)
c.2928A>C (p.Thr976=)
c.2274A>C (p.Thr758=)
dbSNP
12g.40340357A>GCA479238554LRRK2c.6012A>G (p.Thr2004=)
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c.2928A>G (p.Thr976=)
c.2274A>G (p.Thr758=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340357A>TCA6514590LRRK2c.6012A>T (p.Thr2004=)
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c.4809A>T (p.Thr1603=)
c.2928A>T (p.Thr976=)
c.2274A>T (p.Thr758=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340358C>ACA384403777LRRK2c.6013C>A (p.Leu2005Met)
c.*4922C>A (n.*4922C>A)
c.1787C>A
c.1458C>A (n.1458C>A)
c.1658C>A
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.1470C>A
c.5758C>A (p.Leu1920Met)
n.1997C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.3309C>A
n.2694C>A
c.4810C>A (p.Leu1604Met)
c.2929C>A (p.Leu977Met)
c.2275C>A (p.Leu759Met)
12g.40340358C=CA2031027207LRRK2c.6013C= (p.Leu2005=)
c.*4922C= (n.*4922C=)
c.1787C=
c.1458C= (n.1458C=)
c.1658C=
c.1180C= (n.1180C=)
c.1470C=
c.5758C= (p.Leu1920=)
n.1997C=
c.1696C= (p.Leu566=)
c.3309C=
n.2694C=
c.4810C= (p.Leu1604=)
c.2929C= (p.Leu977=)
c.2275C= (p.Leu759=)
12g.40340358C>GCA384403776LRRK2c.6013C>G (p.Leu2005Val)
c.*4922C>G (n.*4922C>G)
c.1787C>G
c.1458C>G (n.1458C>G)
c.1658C>G
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.1470C>G
c.5758C>G (p.Leu1920Val)
n.1997C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.3309C>G
n.2694C>G
c.4810C>G (p.Leu1604Val)
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
12g.40340358C>TCA6514591LRRK2c.6013C>T (p.Leu2005=)
c.*4922C>T (n.*4922C>T)
c.1787C>T
c.1458C>T (n.1458C>T)
c.1658C>T
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.1470C>T
c.5758C>T (p.Leu1920=)
n.1997C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.3309C>T
n.2694C>T
c.4810C>T (p.Leu1604=)
c.2929C>T (p.Leu977=)
c.2275C>T (p.Leu759=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.40340359T>ACA384403778LRRK2c.6014T>A (p.Leu2005Gln)
c.*4923T>A (n.*4923T>A)
c.1788T>A
c.1459T>A (n.1459T>A)
c.1659T>A
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.1471T>A
c.5759T>A (p.Leu1920Gln)
n.1998T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.3310T>A
n.2695T>A
c.4811T>A (p.Leu1604Gln)
c.2930T>A (p.Leu977Gln)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
12g.40340359T>CCA384403779LRRK2c.6014T>C (p.Leu2005Pro)
c.*4923T>C (n.*4923T>C)
c.1788T>C
c.1459T>C (n.1459T>C)
c.1659T>C
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.1471T>C
c.5759T>C (p.Leu1920Pro)
n.1998T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.3310T>C
n.2695T>C
c.4811T>C (p.Leu1604Pro)
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340359T>GCA384403780LRRK2c.6014T>G (p.Leu2005Arg)
c.*4923T>G (n.*4923T>G)
c.1788T>G
c.1459T>G (n.1459T>G)
c.1659T>G
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.1471T>G
c.5759T>G (p.Leu1920Arg)
n.1998T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.3310T>G
n.2695T>G
c.4811T>G (p.Leu1604Arg)
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340359T=CA2031027210LRRK2c.6014T= (p.Leu2005=)
c.*4923T= (n.*4923T=)
c.1788T=
c.1459T= (n.1459T=)
c.1659T=
c.1181T= (n.1181T=)
c.1471T=
c.5759T= (p.Leu1920=)
n.1998T=
c.1697T= (p.Leu566=)
c.3310T=
n.2695T=
c.4811T= (p.Leu1604=)
c.2930T= (p.Leu977=)
c.2276T= (p.Leu759=)
12g.40340360_40340361delCA2618285232LRRK2c.6015_6016del (p.Tyr2006SerfsTer11)
c.*4924_*4925del (n.*4924_*4925del)
c.1789_1790del
c.1460_1461del (n.1460_1461del)
c.1660_1661del
c.1182_1183del (n.1182_1183del)
c.1472_1473del
c.5760_5761del (p.Tyr1921SerfsTer11)
n.1999_2000del
c.1698_1699del (p.Tyr567SerfsTer11)
c.3311_3312del
n.2696_2697del
c.4812_4813del (p.Tyr1605SerfsTer11)
c.2931_2932del (p.Tyr978SerfsTer11)
c.2277_2278del (p.Tyr760SerfsTer11)
gnomAD v4
12g.40340359_40340360insACA2618285233LRRK2c.6014_6015insA (p.Tyr2006ValfsTer12)
c.*4923_*4924insA (n.*4923_*4924insA)
c.1788_1789insA
c.1459_1460insA (n.1459_1460insA)
c.1659_1660insA
c.1181_1182insA (n.1181_1182insA)
c.1471_1472insA
c.5759_5760insA (p.Tyr1921ValfsTer12)
n.1998_1999insA
c.1697_1698insA (p.Tyr567ValfsTer12)
c.3310_3311insA
n.2695_2696insA
c.4811_4812insA (p.Tyr1605ValfsTer12)
c.2930_2931insA (p.Tyr978ValfsTer12)
c.2276_2277insA (p.Tyr760ValfsTer12)
gnomAD v4
12g.40340360G>ACA479238575LRRK2c.6015G>A (p.Leu2005=)
c.*4924G>A (n.*4924G>A)
c.1789G>A
c.1460G>A (n.1460G>A)
c.1660G>A
c.1182G>A (n.1182G>A)
c.1472G>A
c.5760G>A (p.Leu1920=)
n.1999G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.3311G>A
n.2696G>A
c.4812G>A (p.Leu1604=)
c.2931G>A (p.Leu977=)
c.2277G>A (p.Leu759=)
gnomAD v4
12g.40340360G>CCA479238573LRRK2c.6015G>C (p.Leu2005=)
c.*4924G>C (n.*4924G>C)
c.1789G>C
c.1460G>C (n.1460G>C)
c.1660G>C
c.1182G>C (n.1182G>C)
c.1472G>C
c.5760G>C (p.Leu1920=)
n.1999G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.3311G>C
n.2696G>C
c.4812G>C (p.Leu1604=)
c.2931G>C (p.Leu977=)
c.2277G>C (p.Leu759=)
gnomAD v4
12g.40340360G>TCA479238570LRRK2c.6015G>T (p.Leu2005=)
c.*4924G>T (n.*4924G>T)
c.1789G>T
c.1460G>T (n.1460G>T)
c.1660G>T
c.1182G>T (n.1182G>T)
c.1472G>T
c.5760G>T (p.Leu1920=)
n.1999G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.3311G>T
n.2696G>T
c.4812G>T (p.Leu1604=)
c.2931G>T (p.Leu977=)
c.2277G>T (p.Leu759=)
12g.40340361T>ACA384403782LRRK2c.6016T>A (p.Tyr2006Asn)
c.*4925T>A (n.*4925T>A)
c.1790T>A
c.1461T>A (n.1461T>A)
c.1661T>A
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.1473T>A
c.5761T>A (p.Tyr1921Asn)
n.2000T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.3312T>A
n.2697T>A
c.4813T>A (p.Tyr1605Asn)
c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.2278T>A (p.Tyr760Asn)
12g.40340361T>CCA343644LRRK2c.6016T>C (p.Tyr2006His)
c.*4925T>C (n.*4925T>C)
c.1790T>C
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.1661T>C
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.1473T>C
c.5761T>C (p.Tyr1921His)
n.2000T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.3312T>C
n.2697T>C
c.4813T>C (p.Tyr1605His)
c.2932T>C (p.Tyr978His)
c.2278T>C (p.Tyr760His)
ClinVar dbSNP
12g.40340361T>GCA384403785LRRK2c.6016T>G (p.Tyr2006Asp)
c.*4925T>G (n.*4925T>G)
c.1790T>G
c.1461T>G (n.1461T>G)
c.1661T>G
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.1473T>G
c.5761T>G (p.Tyr1921Asp)
n.2000T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.3312T>G
n.2697T>G
c.4813T>G (p.Tyr1605Asp)
c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
c.2278T>G (p.Tyr760Asp)
12g.40340361T=CA2031027212LRRK2c.6016T= (p.Tyr2006=)
c.*4925T= (n.*4925T=)
c.1790T=
c.1461T= (n.1461T=)
c.1661T=
c.1183T= (n.1183T=)
c.1473T=
c.5761T= (p.Tyr1921=)
n.2000T=
c.1699T= (p.Tyr567=)
c.3312T=
n.2697T=
c.4813T= (p.Tyr1605=)
c.2932T= (p.Tyr978=)
c.2278T= (p.Tyr760=)
12g.40340362A>CCA384403787LRRK2c.6017A>C (p.Tyr2006Ser)
c.*4926A>C (n.*4926A>C)
c.1791A>C
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.1662A>C
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.1474A>C
c.5762A>C (p.Tyr1921Ser)
n.2001A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.3313A>C
n.2698A>C
c.4814A>C (p.Tyr1605Ser)
c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
c.2279A>C (p.Tyr760Ser)
12g.40340362A>GCA384403790LRRK2c.6017A>G (p.Tyr2006Cys)
c.*4926A>G (n.*4926A>G)
c.1791A>G
c.1462A>G (n.1462A>G)
c.1662A>G
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.1474A>G
c.5762A>G (p.Tyr1921Cys)
n.2001A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.3313A>G
n.2698A>G
c.4814A>G (p.Tyr1605Cys)
c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
c.2279A>G (p.Tyr760Cys)
12g.40340362A>TCA384403793LRRK2c.6017A>T (p.Tyr2006Phe)
c.*4926A>T (n.*4926A>T)
c.1791A>T
c.1462A>T (n.1462A>T)
c.1662A>T
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.1474A>T
c.5762A>T (p.Tyr1921Phe)
n.2001A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.3313A>T
n.2698A>T
c.4814A>T (p.Tyr1605Phe)
c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
c.2279A>T (p.Tyr760Phe)
ClinVar
12g.40340363T>ACA384403795LRRK2c.6018T>A (p.Tyr2006Ter)
c.*4927T>A (n.*4927T>A)
c.1792T>A
c.1463T>A (n.1463T>A)
c.1663T>A
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.1475T>A
c.5763T>A (p.Tyr1921Ter)
n.2002T>A
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.3314T>A
n.2699T>A
c.4815T>A (p.Tyr1605Ter)
c.2934T>A (p.Tyr978Ter)
c.2280T>A (p.Tyr760Ter)
COSMIC COSMIC
12g.40340363T>CCA479238581LRRK2c.6018T>C (p.Tyr2006=)
c.*4927T>C (n.*4927T>C)
c.1792T>C
c.1463T>C (n.1463T>C)
c.1663T>C
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.1475T>C
c.5763T>C (p.Tyr1921=)
n.2002T>C
c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.3314T>C
n.2699T>C
c.4815T>C (p.Tyr1605=)
c.2934T>C (p.Tyr978=)
c.2280T>C (p.Tyr760=)
12g.40340363T>GCA384403798LRRK2c.6018T>G (p.Tyr2006Ter)
c.*4927T>G (n.*4927T>G)
c.1792T>G
c.1463T>G (n.1463T>G)
c.1663T>G
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.1475T>G
c.5763T>G (p.Tyr1921Ter)
n.2002T>G
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.3314T>G
n.2699T>G
c.4815T>G (p.Tyr1605Ter)
c.2934T>G (p.Tyr978Ter)
c.2280T>G (p.Tyr760Ter)
12g.40340364C>ACA384403800LRRK2c.6019C>A (p.Pro2007Thr)
c.*4928C>A (n.*4928C>A)
c.1793C>A
c.1464C>A (n.1464C>A)
c.1664C>A
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.1476C>A
c.5764C>A (p.Pro1922Thr)
n.2003C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.3315C>A
n.2700C>A
c.4816C>A (p.Pro1606Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
12g.40340364C>GCA384403803LRRK2c.6019C>G (p.Pro2007Ala)
c.*4928C>G (n.*4928C>G)
c.1793C>G
c.1464C>G (n.1464C>G)
c.1664C>G
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.1476C>G
c.5764C>G (p.Pro1922Ala)
n.2003C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.3315C>G
n.2700C>G
c.4816C>G (p.Pro1606Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
ClinVar
12g.40340364C>TCA384403801LRRK2c.6019C>T (p.Pro2007Ser)
c.*4928C>T (n.*4928C>T)
c.1793C>T
c.1464C>T (n.1464C>T)
c.1664C>T
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.1476C>T
c.5764C>T (p.Pro1922Ser)
n.2003C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.3315C>T
n.2700C>T
c.4816C>T (p.Pro1606Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
12g.40340365C>ACA384403806LRRK2c.6020C>A (p.Pro2007His)
c.*4929C>A (n.*4929C>A)
c.1794C>A
c.1465C>A (n.1465C>A)
c.1665C>A
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.1477C>A
c.5765C>A (p.Pro1922His)
n.2004C>A
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.3316C>A
n.2701C>A
c.4817C>A (p.Pro1606His)
c.2936C>A (p.Pro979His)
c.2282C>A (p.Pro761His)
COSMIC
12g.40340365C>GCA384403810LRRK2c.6020C>G (p.Pro2007Arg)
c.*4929C>G (n.*4929C>G)
c.1794C>G
c.1465C>G (n.1465C>G)
c.1665C>G
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.1477C>G
c.5765C>G (p.Pro1922Arg)
n.2004C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.3316C>G
n.2701C>G
c.4817C>G (p.Pro1606Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
12g.40340365C>TCA384403812LRRK2c.6020C>T (p.Pro2007Leu)
c.*4929C>T (n.*4929C>T)
c.1794C>T
c.1465C>T (n.1465C>T)
c.1665C>T
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.1477C>T
c.5765C>T (p.Pro1922Leu)
n.2004C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.3316C>T
n.2701C>T
c.4817C>T (p.Pro1606Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
12g.40340366C>ACA479238582LRRK2c.6021C>A (p.Pro2007=)
c.*4930C>A (n.*4930C>A)
c.1795C>A
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.1666C>A
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.1478C>A
c.5766C>A (p.Pro1922=)
n.2005C>A
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.3317C>A
n.2702C>A
c.4818C>A (p.Pro1606=)
c.2937C>A (p.Pro979=)
c.2283C>A (p.Pro761=)
ClinVar
12g.40340366C=CA2031027221LRRK2c.6021C= (p.Pro2007=)
c.*4930C= (n.*4930C=)
c.1795C=
c.1466C= (n.1466C=)
c.1666C=
c.1188C= (n.1188C=)
c.1478C=
c.5766C= (p.Pro1922=)
n.2005C=
c.1704C= (p.Pro568=)
c.3317C=
n.2702C=
c.4818C= (p.Pro1606=)
c.2937C= (p.Pro979=)
c.2283C= (p.Pro761=)
12g.40340366C>GCA479238583LRRK2c.6021C>G (p.Pro2007=)
c.*4930C>G (n.*4930C>G)
c.1795C>G
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.1666C>G
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.1478C>G
c.5766C>G (p.Pro1922=)
n.2005C>G
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.3317C>G
n.2702C>G
c.4818C>G (p.Pro1606=)
c.2937C>G (p.Pro979=)
c.2283C>G (p.Pro761=)
12g.40340366C>TCA6514592LRRK2c.6021C>T (p.Pro2007=)
c.*4930C>T (n.*4930C>T)
c.1795C>T
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.1666C>T
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.1478C>T
c.5766C>T (p.Pro1922=)
n.2005C>T
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.3317C>T
n.2702C>T
c.4818C>T (p.Pro1606=)
c.2937C>T (p.Pro979=)
c.2283C>T (p.Pro761=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340367A>CCA384403816LRRK2c.6022A>C (p.Asn2008His)
c.*4931A>C (n.*4931A>C)
c.1796A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.1667A>C
c.1189A>C (n.1189A>C)
c.1479A>C
c.5767A>C (p.Asn1923His)
n.2006A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.3318A>C
n.2703A>C
c.4819A>C (p.Asn1607His)
c.2938A>C (p.Asn980His)
c.2284A>C (p.Asn762His)
12g.40340367A>GCA384403817LRRK2c.6022A>G (p.Asn2008Asp)
c.*4931A>G (n.*4931A>G)
c.1796A>G
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.1667A>G
c.1189A>G (n.1189A>G)
c.1479A>G
c.5767A>G (p.Asn1923Asp)
n.2006A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.3318A>G
n.2703A>G
c.4819A>G (p.Asn1607Asp)
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
c.2284A>G (p.Asn762Asp)
12g.40340367A>TCA384403818LRRK2c.6022A>T (p.Asn2008Tyr)
c.*4931A>T (n.*4931A>T)
c.1796A>T
c.1467A>T (n.1467A>T)
c.1667A>T
c.1189A>T (n.1189A>T)
c.1479A>T
c.5767A>T (p.Asn1923Tyr)
n.2006A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.3318A>T
n.2703A>T
c.4819A>T (p.Asn1607Tyr)
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
12g.40340368dupCA2618285234LRRK2c.6023dup (p.Asn2008LysfsTer10)
c.*4932dup (n.*4932dup)
c.1797dup
c.1468dup (n.1468dup)
c.1668dup
c.1190dup (n.1190dup)
c.1480dup
c.5768dup (p.Asn1923LysfsTer10)
n.2007dup
c.1706dup (p.Asn569LysfsTer10)
c.3319dup
n.2704dup
c.4820dup (p.Asn1607LysfsTer10)
c.2939dup (p.Asn980LysfsTer10)
c.2285dup (p.Asn762LysfsTer10)
gnomAD v4
12g.40340368A=CA2031027228LRRK2c.6023A= (p.Asn2008=)
c.*4932A= (n.*4932A=)
c.1797A=
c.1468A= (n.1468A=)
c.1668A=
c.1190A= (n.1190A=)
c.1480A=
c.5768A= (p.Asn1923=)
n.2007A=
c.1706A= (p.Asn569=)
c.3319A=
n.2704A=
c.4820A= (p.Asn1607=)
c.2939A= (p.Asn980=)
c.2285A= (p.Asn762=)
12g.40340368A>CCA384403819LRRK2c.6023A>C (p.Asn2008Thr)
c.*4932A>C (n.*4932A>C)
c.1797A>C
c.1468A>C (n.1468A>C)
c.1668A>C
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.1480A>C
c.5768A>C (p.Asn1923Thr)
n.2007A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.3319A>C
n.2704A>C
c.4820A>C (p.Asn1607Thr)
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
c.2285A>C (p.Asn762Thr)
12g.40340368A>GCA235333715LRRK2c.6023A>G (p.Asn2008Ser)
c.*4932A>G (n.*4932A>G)
c.1797A>G
c.1468A>G (n.1468A>G)
c.1668A>G
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.1480A>G
c.5768A>G (p.Asn1923Ser)
n.2007A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.3319A>G
n.2704A>G
c.4820A>G (p.Asn1607Ser)
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
c.2285A>G (p.Asn762Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340368A>TCA384403820LRRK2c.6023A>T (p.Asn2008Ile)
c.*4932A>T (n.*4932A>T)
c.1797A>T
c.1468A>T (n.1468A>T)
c.1668A>T
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.1480A>T
c.5768A>T (p.Asn1923Ile)
n.2007A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.3319A>T
n.2704A>T
c.4820A>T (p.Asn1607Ile)
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
c.2285A>T (p.Asn762Ile)
12g.40340369T>ACA384403822LRRK2c.6024T>A (p.Asn2008Lys)
c.*4933T>A (n.*4933T>A)
c.1798T>A
c.1469T>A (n.1469T>A)
c.1669T>A
c.1191T>A (n.1191T>A)
c.1481T>A
c.5769T>A (p.Asn1923Lys)
n.2008T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
c.3320T>A
n.2705T>A
c.4821T>A (p.Asn1607Lys)
c.2940T>A (p.Asn980Lys)
c.2286T>A (p.Asn762Lys)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340369T>CCA479238596LRRK2c.6024T>C (p.Asn2008=)
c.*4933T>C (n.*4933T>C)
c.1798T>C
c.1469T>C (n.1469T>C)
c.1669T>C
c.1191T>C (n.1191T>C)
c.1481T>C
c.5769T>C (p.Asn1923=)
n.2008T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
c.3320T>C
n.2705T>C
c.4821T>C (p.Asn1607=)
c.2940T>C (p.Asn980=)
c.2286T>C (p.Asn762=)
12g.40340369T>GCA384403823LRRK2c.6024T>G (p.Asn2008Lys)
c.*4933T>G (n.*4933T>G)
c.1798T>G
c.1469T>G (n.1469T>G)
c.1669T>G
c.1191T>G (n.1191T>G)
c.1481T>G
c.5769T>G (p.Asn1923Lys)
n.2008T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
c.3320T>G
n.2705T>G
c.4821T>G (p.Asn1607Lys)
c.2940T>G (p.Asn980Lys)
c.2286T>G (p.Asn762Lys)
12g.40340370G>ACA384403826LRRK2c.6025G>A (p.Ala2009Thr)
c.*4934G>A (n.*4934G>A)
c.1799G>A
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.1670G>A
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.1482G>A
c.5770G>A (p.Ala1924Thr)
n.2009G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.3321G>A
n.2706G>A
c.4822G>A (p.Ala1608Thr)
c.2941G>A (p.Ala981Thr)
c.2287G>A (p.Ala763Thr)
gnomAD v4
12g.40340370G>CCA384403829LRRK2c.6025G>C (p.Ala2009Pro)
c.*4934G>C (n.*4934G>C)
c.1799G>C
c.1470G>C (n.1470G>C)
c.1670G>C
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.1482G>C
c.5770G>C (p.Ala1924Pro)
n.2009G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.3321G>C
n.2706G>C
c.4822G>C (p.Ala1608Pro)
c.2941G>C (p.Ala981Pro)
c.2287G>C (p.Ala763Pro)
12g.40340370G>TCA384403832LRRK2c.6025G>T (p.Ala2009Ser)
c.*4934G>T (n.*4934G>T)
c.1799G>T
c.1470G>T (n.1470G>T)
c.1670G>T
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.1482G>T
c.5770G>T (p.Ala1924Ser)
n.2009G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.3321G>T
n.2706G>T
c.4822G>T (p.Ala1608Ser)
c.2941G>T (p.Ala981Ser)
c.2287G>T (p.Ala763Ser)
12g.40340371C>ACA384403835LRRK2c.6026C>A (p.Ala2009Asp)
c.*4935C>A (n.*4935C>A)
c.1800C>A
c.1471C>A (n.1471C>A)
c.1671C>A
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.1483C>A
c.5771C>A (p.Ala1924Asp)
n.2010C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.3322C>A
n.2707C>A
c.4823C>A (p.Ala1608Asp)
c.2942C>A (p.Ala981Asp)
c.2288C>A (p.Ala763Asp)
12g.40340371C>GCA384403838LRRK2c.6026C>G (p.Ala2009Gly)
c.*4935C>G (n.*4935C>G)
c.1800C>G
c.1471C>G (n.1471C>G)
c.1671C>G
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.1483C>G
c.5771C>G (p.Ala1924Gly)
n.2010C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.3322C>G
n.2707C>G
c.4823C>G (p.Ala1608Gly)
c.2942C>G (p.Ala981Gly)
c.2288C>G (p.Ala763Gly)
12g.40340371C>TCA384403841LRRK2c.6026C>T (p.Ala2009Val)
c.*4935C>T (n.*4935C>T)
c.1800C>T
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.1671C>T
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.1483C>T
c.5771C>T (p.Ala1924Val)
n.2010C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.3322C>T
n.2707C>T
c.4823C>T (p.Ala1608Val)
c.2942C>T (p.Ala981Val)
c.2288C>T (p.Ala763Val)
12g.40340372T>ACA479238607LRRK2c.6027T>A (p.Ala2009=)
c.*4936T>A (n.*4936T>A)
c.1801T>A
c.1472T>A (n.1472T>A)
c.1672T>A
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.1484T>A
c.5772T>A (p.Ala1924=)
n.2011T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
c.3323T>A
n.2708T>A
c.4824T>A (p.Ala1608=)
c.2943T>A (p.Ala981=)
c.2289T>A (p.Ala763=)
12g.40340372T>CCA479238609LRRK2c.6027T>C (p.Ala2009=)
c.*4936T>C (n.*4936T>C)
c.1801T>C
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.1672T>C
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.1484T>C
c.5772T>C (p.Ala1924=)
n.2011T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
c.3323T>C
n.2708T>C
c.4824T>C (p.Ala1608=)
c.2943T>C (p.Ala981=)
c.2289T>C (p.Ala763=)
12g.40340372T>GCA479238611LRRK2c.6027T>G (p.Ala2009=)
c.*4936T>G (n.*4936T>G)
c.1801T>G
c.1472T>G (n.1472T>G)
c.1672T>G
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.1484T>G
c.5772T>G (p.Ala1924=)
n.2011T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
c.3323T>G
n.2708T>G
c.4824T>G (p.Ala1608=)
c.2943T>G (p.Ala981=)
c.2289T>G (p.Ala763=)
12g.40340373G>ACA384403844LRRK2c.6028G>A (p.Ala2010Thr)
c.*4937G>A (n.*4937G>A)
c.1802G>A
c.1473G>A (n.1473G>A)
c.1673G>A
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.1485G>A
c.5773G>A (p.Ala1925Thr)
n.2012G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.3324G>A
n.2709G>A
c.4825G>A (p.Ala1609Thr)
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40340373G>CCA384403850LRRK2c.6028G>C (p.Ala2010Pro)
c.*4937G>C (n.*4937G>C)
c.1802G>C
c.1473G>C (n.1473G>C)
c.1673G>C
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.1485G>C
c.5773G>C (p.Ala1925Pro)
n.2012G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.3324G>C
n.2709G>C
c.4825G>C (p.Ala1609Pro)
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
12g.40340373G=CA2031027233LRRK2c.6028G= (p.Ala2010=)
c.*4937G= (n.*4937G=)
c.1802G=
c.1473G= (n.1473G=)
c.1673G=
c.1195G= (n.1195G=)
c.1485G=
c.5773G= (p.Ala1925=)
n.2012G=
c.1711G= (p.Ala571=)
c.3324G=
n.2709G=
c.4825G= (p.Ala1609=)
c.2944G= (p.Ala982=)
c.2290G= (p.Ala764=)
12g.40340373G>TCA384403856LRRK2c.6028G>T (p.Ala2010Ser)
c.*4937G>T (n.*4937G>T)
c.1802G>T
c.1473G>T (n.1473G>T)
c.1673G>T
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.1485G>T
c.5773G>T (p.Ala1925Ser)
n.2012G>T
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.3324G>T
n.2709G>T
c.4825G>T (p.Ala1609Ser)
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
12g.40340374C>ACA384403859LRRK2c.6029C>A (p.Ala2010Asp)
c.*4938C>A (n.*4938C>A)
c.1803C>A
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.1674C>A
c.1196C>A (n.1196C>A)
c.1486C>A
c.5774C>A (p.Ala1925Asp)
n.2013C>A
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.3325C>A
n.2710C>A
c.4826C>A (p.Ala1609Asp)
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.2291C>A (p.Ala764Asp)
12g.40340374C>GCA384403866LRRK2c.6029C>G (p.Ala2010Gly)
c.*4938C>G (n.*4938C>G)
c.1803C>G
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.1674C>G
c.1196C>G (n.1196C>G)
c.1486C>G
c.5774C>G (p.Ala1925Gly)
n.2013C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.3325C>G
n.2710C>G
c.4826C>G (p.Ala1609Gly)
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
12g.40340374C>TCA384403867LRRK2c.6029C>T (p.Ala2010Val)
c.*4938C>T (n.*4938C>T)
c.1803C>T
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.1674C>T
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.1486C>T
c.5774C>T (p.Ala1925Val)
n.2013C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.3325C>T
n.2710C>T
c.4826C>T (p.Ala1609Val)
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
12g.40340375C>ACA479238618LRRK2c.6030C>A (p.Ala2010=)
c.*4939C>A (n.*4939C>A)
c.1804C>A
c.1475C>A (n.1475C>A)
c.1675C>A
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.1487C>A
c.5775C>A (p.Ala1925=)
n.2014C>A
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.3326C>A
n.2711C>A
c.4827C>A (p.Ala1609=)
c.2946C>A (p.Ala982=)
c.2292C>A (p.Ala764=)
12g.40340375C>GCA479238620LRRK2c.6030C>G (p.Ala2010=)
c.*4939C>G (n.*4939C>G)
c.1804C>G
c.1475C>G (n.1475C>G)
c.1675C>G
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.1487C>G
c.5775C>G (p.Ala1925=)
n.2014C>G
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.3326C>G
n.2711C>G
c.4827C>G (p.Ala1609=)
c.2946C>G (p.Ala982=)
c.2292C>G (p.Ala764=)
12g.40340375C>TCA479238622LRRK2c.6030C>T (p.Ala2010=)
c.*4939C>T (n.*4939C>T)
c.1804C>T
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.1675C>T
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.1487C>T
c.5775C>T (p.Ala1925=)
n.2014C>T
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.3326C>T
n.2711C>T
c.4827C>T (p.Ala1609=)
c.2946C>T (p.Ala982=)
c.2292C>T (p.Ala764=)
ClinVar
12g.40340376A>CCA384403873LRRK2c.6031A>C (p.Ile2011Leu)
c.*4940A>C (n.*4940A>C)
c.1805A>C
c.1476A>C (n.1476A>C)
c.1676A>C
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.1488A>C
c.5776A>C (p.Ile1926Leu)
n.2015A>C
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.3327A>C
n.2712A>C
c.4828A>C (p.Ile1610Leu)
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.2293A>C (p.Ile765Leu)
12g.40340376A>GCA384403869LRRK2c.6031A>G (p.Ile2011Val)
c.*4940A>G (n.*4940A>G)
c.1805A>G
c.1476A>G (n.1476A>G)
c.1676A>G
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.1488A>G
c.5776A>G (p.Ile1926Val)
n.2015A>G
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.3327A>G
n.2712A>G
c.4828A>G (p.Ile1610Val)
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.2293A>G (p.Ile765Val)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340376A>TCA384403871LRRK2c.6031A>T (p.Ile2011Phe)
c.*4940A>T (n.*4940A>T)
c.1805A>T
c.1476A>T (n.1476A>T)
c.1676A>T
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.1488A>T
c.5776A>T (p.Ile1926Phe)
n.2015A>T
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.3327A>T
n.2712A>T
c.4828A>T (p.Ile1610Phe)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.2293A>T (p.Ile765Phe)
12g.40340377T>ACA384403875LRRK2c.6032T>A (p.Ile2011Asn)
c.*4941T>A (n.*4941T>A)
c.1806T>A
c.1477T>A (n.1477T>A)
c.1677T>A
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.1489T>A
c.5777T>A (p.Ile1926Asn)
n.2016T>A
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.3328T>A
n.2713T>A
c.4829T>A (p.Ile1610Asn)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.2294T>A (p.Ile765Asn)
12g.40340377T>CCA384403877LRRK2c.6032T>C (p.Ile2011Thr)
c.*4941T>C (n.*4941T>C)
c.1806T>C
c.1477T>C (n.1477T>C)
c.1677T>C
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.1489T>C
c.5777T>C (p.Ile1926Thr)
n.2016T>C
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.3328T>C
n.2713T>C
c.4829T>C (p.Ile1610Thr)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
12g.40340377T>GCA384403879LRRK2c.6032T>G (p.Ile2011Ser)
c.*4941T>G (n.*4941T>G)
c.1806T>G
c.1477T>G (n.1477T>G)
c.1677T>G
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.1489T>G
c.5777T>G (p.Ile1926Ser)
n.2016T>G
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.3328T>G
n.2713T>G
c.4829T>G (p.Ile1610Ser)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.2294T>G (p.Ile765Ser)
12g.40340378C>ACA479238629LRRK2c.6033C>A (p.Ile2011=)
c.*4942C>A (n.*4942C>A)
c.1807C>A
c.1478C>A (n.1478C>A)
c.1678C>A
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.1490C>A
c.5778C>A (p.Ile1926=)
n.2017C>A
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.3329C>A
n.2714C>A
c.4830C>A (p.Ile1610=)
c.2949C>A (p.Ile983=)
c.2295C>A (p.Ile765=)
12g.40340378C=CA2031027236LRRK2c.6033C= (p.Ile2011=)
c.*4942C= (n.*4942C=)
c.1807C=
c.1478C= (n.1478C=)
c.1678C=
c.1200C= (n.1200C=)
c.1490C=
c.5778C= (p.Ile1926=)
n.2017C=
c.1716C= (p.Ile572=)
c.3329C=
n.2714C=
c.4830C= (p.Ile1610=)
c.2949C= (p.Ile983=)
c.2295C= (p.Ile765=)
12g.40340378C>GCA384403881LRRK2c.6033C>G (p.Ile2011Met)
c.*4942C>G (n.*4942C>G)
c.1807C>G
c.1478C>G (n.1478C>G)
c.1678C>G
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.1490C>G
c.5778C>G (p.Ile1926Met)
n.2017C>G
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.3329C>G
n.2714C>G
c.4830C>G (p.Ile1610Met)
c.2949C>G (p.Ile983Met)
c.2295C>G (p.Ile765Met)
12g.40340378C>TCA6514593LRRK2c.6033C>T (p.Ile2011=)
c.*4942C>T (n.*4942C>T)
c.1807C>T
c.1478C>T (n.1478C>T)
c.1678C>T
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.1490C>T
c.5778C>T (p.Ile1926=)
n.2017C>T
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.3329C>T
n.2714C>T
c.4830C>T (p.Ile1610=)
c.2949C>T (p.Ile983=)
c.2295C>T (p.Ile765=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340379A>CCA384403886LRRK2c.6034A>C (p.Ile2012Leu)
c.*4943A>C (n.*4943A>C)
c.1808A>C
c.1479A>C (n.1479A>C)
c.1679A>C
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.1491A>C
c.5779A>C (p.Ile1927Leu)
n.2018A>C
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.3330A>C
n.2715A>C
c.4831A>C (p.Ile1611Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.2296A>C (p.Ile766Leu)
12g.40340379A>GCA384403890LRRK2c.6034A>G (p.Ile2012Val)
c.*4943A>G (n.*4943A>G)
c.1808A>G
c.1479A>G (n.1479A>G)
c.1679A>G
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.1491A>G
c.5779A>G (p.Ile1927Val)
n.2018A>G
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.3330A>G
n.2715A>G
c.4831A>G (p.Ile1611Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.2296A>G (p.Ile766Val)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340379A>TCA384403892LRRK2c.6034A>T (p.Ile2012Phe)
c.*4943A>T (n.*4943A>T)
c.1808A>T
c.1479A>T (n.1479A>T)
c.1679A>T
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.1491A>T
c.5779A>T (p.Ile1927Phe)
n.2018A>T
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.3330A>T
n.2715A>T
c.4831A>T (p.Ile1611Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.2296A>T (p.Ile766Phe)
12g.40340380T>ACA384403893LRRK2c.6035T>A (p.Ile2012Asn)
c.*4944T>A (n.*4944T>A)
c.1809T>A
c.1480T>A (n.1480T>A)
c.1680T>A
c.1202T>A (n.1202T>A)
c.1492T>A
c.5780T>A (p.Ile1927Asn)
n.2019T>A
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.3331T>A
n.2716T>A
c.4832T>A (p.Ile1611Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.2297T>A (p.Ile766Asn)
12g.40340380T>CCA343646LRRK2c.6035T>C (p.Ile2012Thr)
c.*4944T>C (n.*4944T>C)
c.1809T>C
c.1480T>C (n.1480T>C)
c.1680T>C
c.1202T>C (n.1202T>C)
c.1492T>C
c.5780T>C (p.Ile1927Thr)
n.2019T>C
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.3331T>C
n.2716T>C
c.4832T>C (p.Ile1611Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.2297T>C (p.Ile766Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340380T>GCA384403894LRRK2c.6035T>G (p.Ile2012Ser)
c.*4944T>G (n.*4944T>G)
c.1809T>G
c.1480T>G (n.1480T>G)
c.1680T>G
c.1202T>G (n.1202T>G)
c.1492T>G
c.5780T>G (p.Ile1927Ser)
n.2019T>G
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.3331T>G
n.2716T>G
c.4832T>G (p.Ile1611Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.2297T>G (p.Ile766Ser)
12g.40340380T=CA2031027241LRRK2c.6035T= (p.Ile2012=)
c.*4944T= (n.*4944T=)
c.1809T=
c.1480T= (n.1480T=)
c.1680T=
c.1202T= (n.1202T=)
c.1492T=
c.5780T= (p.Ile1927=)
n.2019T=
c.1718T= (p.Ile573=)
c.3331T=
n.2716T=
c.4832T= (p.Ile1611=)
c.2951T= (p.Ile984=)
c.2297T= (p.Ile766=)
12g.40340381T>ACA479238647LRRK2c.6036T>A (p.Ile2012=)
c.*4945T>A (n.*4945T>A)
c.1810T>A
c.1481T>A (n.1481T>A)
c.1681T>A
c.1203T>A (n.1203T>A)
c.1493T>A
c.5781T>A (p.Ile1927=)
n.2020T>A
c.1719T>A (p.Ile573=)
c.3332T>A
n.2717T>A
c.4833T>A (p.Ile1611=)
c.2952T>A (p.Ile984=)
c.2298T>A (p.Ile766=)
12g.40340381T>CCA479238646LRRK2c.6036T>C (p.Ile2012=)
c.*4945T>C (n.*4945T>C)
c.1810T>C
c.1481T>C (n.1481T>C)
c.1681T>C
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.1493T>C
c.5781T>C (p.Ile1927=)
n.2020T>C
c.1719T>C (p.Ile573=)
c.3332T>C
n.2717T>C
c.4833T>C (p.Ile1611=)
c.2952T>C (p.Ile984=)
c.2298T>C (p.Ile766=)
dbSNP gnomAD v2
12g.40340381T>GCA384403896LRRK2c.6036T>G (p.Ile2012Met)
c.*4945T>G (n.*4945T>G)
c.1810T>G
c.1481T>G (n.1481T>G)
c.1681T>G
c.1203T>G (n.1203T>G)
c.1493T>G
c.5781T>G (p.Ile1927Met)
n.2020T>G
c.1719T>G (p.Ile573Met)
c.3332T>G
n.2717T>G
c.4833T>G (p.Ile1611Met)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
c.2298T>G (p.Ile766Met)
12g.40340381T=CA2031027246LRRK2c.6036T= (p.Ile2012=)
c.*4945T= (n.*4945T=)
c.1810T=
c.1481T= (n.1481T=)
c.1681T=
c.1203T= (n.1203T=)
c.1493T=
c.5781T= (p.Ile1927=)
n.2020T=
c.1719T= (p.Ile573=)
c.3332T=
n.2717T=
c.4833T= (p.Ile1611=)
c.2952T= (p.Ile984=)
c.2298T= (p.Ile766=)
12g.40340382G>ACA384403898LRRK2c.6037G>A (p.Ala2013Thr)
c.*4946G>A (n.*4946G>A)
c.1811G>A
c.1482G>A (n.1482G>A)
c.1682G>A
c.1204G>A (n.1204G>A)
c.1494G>A
c.5782G>A (p.Ala1928Thr)
n.2021G>A
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.3333G>A
n.2718G>A
c.4834G>A (p.Ala1612Thr)
c.2953G>A (p.Ala985Thr)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
gnomAD v4
12g.40340382G>CCA384403900LRRK2c.6037G>C (p.Ala2013Pro)
c.*4946G>C (n.*4946G>C)
c.1811G>C
c.1482G>C (n.1482G>C)
c.1682G>C
c.1204G>C (n.1204G>C)
c.1494G>C
c.5782G>C (p.Ala1928Pro)
n.2021G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.3333G>C
n.2718G>C
c.4834G>C (p.Ala1612Pro)
c.2953G>C (p.Ala985Pro)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
12g.40340382G>TCA384403897LRRK2c.6037G>T (p.Ala2013Ser)
c.*4946G>T (n.*4946G>T)
c.1811G>T
c.1482G>T (n.1482G>T)
c.1682G>T
c.1204G>T (n.1204G>T)
c.1494G>T
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c.3333G>T
n.2718G>T
c.4834G>T (p.Ala1612Ser)
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c.2299G>T (p.Ala767Ser)
12g.40340383C>ACA384403911LRRK2c.6038C>A (p.Ala2013Glu)
c.*4947C>A (n.*4947C>A)
c.1812C>A
c.1483C>A (n.1483C>A)
c.1683C>A
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c.2300C>A (p.Ala767Glu)
12g.40340383C>GCA384403904LRRK2c.6038C>G (p.Ala2013Gly)
c.*4947C>G (n.*4947C>G)
c.1812C>G
c.1483C>G (n.1483C>G)
c.1683C>G
c.1205C>G (n.1205C>G)
c.1495C>G
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n.2022C>G
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.3334C>G
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c.4835C>G (p.Ala1612Gly)
c.2954C>G (p.Ala985Gly)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
12g.40340383C>TCA384403908LRRK2c.6038C>T (p.Ala2013Val)
c.*4947C>T (n.*4947C>T)
c.1812C>T
c.1483C>T (n.1483C>T)
c.1683C>T
c.1205C>T (n.1205C>T)
c.1495C>T
c.5783C>T (p.Ala1928Val)
n.2022C>T
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.3334C>T
n.2719C>T
c.4835C>T (p.Ala1612Val)
c.2954C>T (p.Ala985Val)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
12g.40340384A=CA2031027249LRRK2c.6039A= (p.Ala2013=)
c.*4948A= (n.*4948A=)
c.1813A=
c.1484A= (n.1484A=)
c.1684A=
c.1206A= (n.1206A=)
c.1496A=
c.5784A= (p.Ala1928=)
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c.1722A= (p.Ala574=)
c.3335A=
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c.4836A= (p.Ala1612=)
c.2955A= (p.Ala985=)
c.2301A= (p.Ala767=)
12g.40340384A>CCA479238659LRRK2c.6039A>C (p.Ala2013=)
c.*4948A>C (n.*4948A>C)
c.1813A>C
c.1484A>C (n.1484A>C)
c.1684A>C
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.1496A>C
c.5784A>C (p.Ala1928=)
n.2023A>C
c.1722A>C (p.Ala574=)
c.3335A>C
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c.4836A>C (p.Ala1612=)
c.2955A>C (p.Ala985=)
c.2301A>C (p.Ala767=)
12g.40340384A>GCA6514594LRRK2c.6039A>G (p.Ala2013=)
c.*4948A>G (n.*4948A>G)
c.1813A>G
c.1484A>G (n.1484A>G)
c.1684A>G
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c.1496A>G
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n.2023A>G
c.1722A>G (p.Ala574=)
c.3335A>G
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c.4836A>G (p.Ala1612=)
c.2955A>G (p.Ala985=)
c.2301A>G (p.Ala767=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340384A>TCA479238655LRRK2c.6039A>T (p.Ala2013=)
c.*4948A>T (n.*4948A>T)
c.1813A>T
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c.1206A>T (n.1206A>T)
c.1496A>T
c.5784A>T (p.Ala1928=)
n.2023A>T
c.1722A>T (p.Ala574=)
c.3335A>T
n.2720A>T
c.4836A>T (p.Ala1612=)
c.2955A>T (p.Ala985=)
c.2301A>T (p.Ala767=)
12g.40340385_40340386delCA2618285235LRRK2c.6040_6041del (p.Lys2014AspfsTer3)
c.*4949_*4950del (n.*4949_*4950del)
c.1814_1815del
c.1485_1486del (n.1485_1486del)
c.1685_1686del
c.1207_1208del (n.1207_1208del)
c.1497_1498del
c.5785_5786del (p.Lys1929AspfsTer3)
n.2024_2025del
c.1723_1724del (p.Lys575AspfsTer3)
c.3336_3337del
n.2721_2722del
c.4837_4838del (p.Lys1613AspfsTer3)
c.2956_2957del (p.Lys986AspfsTer3)
c.2302_2303del (p.Lys768AspfsTer3)
gnomAD v4
12g.40340385A>CCA384403914LRRK2c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.*4949A>C (n.*4949A>C)
c.1814A>C
c.1485A>C (n.1485A>C)
c.1685A>C
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.1497A>C
c.5785A>C (p.Lys1929Gln)
n.2024A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.3336A>C
n.2721A>C
c.4837A>C (p.Lys1613Gln)
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
12g.40340385A>GCA384403915LRRK2c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.*4949A>G (n.*4949A>G)
c.1814A>G
c.1485A>G (n.1485A>G)
c.1685A>G
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.1497A>G
c.5785A>G (p.Lys1929Glu)
n.2024A>G
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.3336A>G
n.2721A>G
c.4837A>G (p.Lys1613Glu)
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
12g.40340385A>TCA384403916LRRK2c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.*4949A>T (n.*4949A>T)
c.1814A>T
c.1485A>T (n.1485A>T)
c.1685A>T
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.1497A>T
c.5785A>T (p.Lys1929Ter)
n.2024A>T
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.3336A>T
n.2721A>T
c.4837A>T (p.Lys1613Ter)
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
12g.40340386A>CCA384403918LRRK2c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.*4950A>C (n.*4950A>C)
c.1815A>C
c.1486A>C (n.1486A>C)
c.1686A>C
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.1498A>C
c.5786A>C (p.Lys1929Thr)
n.2025A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.3337A>C
n.2722A>C
c.4838A>C (p.Lys1613Thr)
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
12g.40340386A>GCA384403921LRRK2c.6041A>G (p.Lys2014Arg)
c.*4950A>G (n.*4950A>G)
c.1815A>G
c.1486A>G (n.1486A>G)
c.1686A>G
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.1498A>G
c.5786A>G (p.Lys1929Arg)
n.2025A>G
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.3337A>G
n.2722A>G
c.4838A>G (p.Lys1613Arg)
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
12g.40340386A>TCA384403922LRRK2c.6041A>T (p.Lys2014Met)
c.*4950A>T (n.*4950A>T)
c.1815A>T
c.1486A>T (n.1486A>T)
c.1686A>T
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.1498A>T
c.5786A>T (p.Lys1929Met)
n.2025A>T
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.3337A>T
n.2722A>T
c.4838A>T (p.Lys1613Met)
c.2957A>T (p.Lys986Met)
c.2303A>T (p.Lys768Met)
12g.40340387G>ACA479238670LRRK2c.6042G>A (p.Lys2014=)
c.*4951G>A (n.*4951G>A)
c.1816G>A
c.1487G>A (n.1487G>A)
c.1687G>A
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.1499G>A
c.5787G>A (p.Lys1929=)
n.2026G>A
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.3338G>A
n.2723G>A
c.4839G>A (p.Lys1613=)
c.2958G>A (p.Lys986=)
c.2304G>A (p.Lys768=)
12g.40340387G>CCA384403924LRRK2c.6042G>C (p.Lys2014Asn)
c.*4951G>C (n.*4951G>C)
c.1816G>C
c.1487G>C (n.1487G>C)
c.1687G>C
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.1499G>C
c.5787G>C (p.Lys1929Asn)
n.2026G>C
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.3338G>C
n.2723G>C
c.4839G>C (p.Lys1613Asn)
c.2958G>C (p.Lys986Asn)
c.2304G>C (p.Lys768Asn)
COSMIC COSMIC
12g.40340387G>TCA384403926LRRK2c.6042G>T (p.Lys2014Asn)
c.*4951G>T (n.*4951G>T)
c.1816G>T
c.1487G>T (n.1487G>T)
c.1687G>T
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.1499G>T
c.5787G>T (p.Lys1929Asn)
n.2026G>T
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.3338G>T
n.2723G>T
c.4839G>T (p.Lys1613Asn)
c.2958G>T (p.Lys986Asn)
c.2304G>T (p.Lys768Asn)
12g.40340388A>CCA384403932LRRK2c.6043A>C (p.Ile2015Leu)
c.*4952A>C (n.*4952A>C)
c.1817A>C
c.1488A>C (n.1488A>C)
c.1688A>C
c.1210A>C (n.1210A>C)
c.1500A>C
c.5788A>C (p.Ile1930Leu)
n.2027A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.3339A>C
n.2724A>C
c.4840A>C (p.Ile1614Leu)
c.2959A>C (p.Ile987Leu)
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
12g.40340388A>GCA384403931LRRK2c.6043A>G (p.Ile2015Val)
c.*4952A>G (n.*4952A>G)
c.1817A>G
c.1488A>G (n.1488A>G)
c.1688A>G
c.1210A>G (n.1210A>G)
c.1500A>G
c.5788A>G (p.Ile1930Val)
n.2027A>G
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.3339A>G
n.2724A>G
c.4840A>G (p.Ile1614Val)
c.2959A>G (p.Ile987Val)
c.2305A>G (p.Ile769Val)
12g.40340388A>TCA384403929LRRK2c.6043A>T (p.Ile2015Phe)
c.*4952A>T (n.*4952A>T)
c.1817A>T
c.1488A>T (n.1488A>T)
c.1688A>T
c.1210A>T (n.1210A>T)
c.1500A>T
c.5788A>T (p.Ile1930Phe)
n.2027A>T
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.3339A>T
n.2724A>T
c.4840A>T (p.Ile1614Phe)
c.2959A>T (p.Ile987Phe)
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
12g.40340389T>ACA384403934LRRK2c.6044T>A (p.Ile2015Asn)
c.*4953T>A (n.*4953T>A)
c.1818T>A
c.1489T>A (n.1489T>A)
c.1689T>A
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.1501T>A
c.5789T>A (p.Ile1930Asn)
n.2028T>A
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.3340T>A
n.2725T>A
c.4841T>A (p.Ile1614Asn)
c.2960T>A (p.Ile987Asn)
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
12g.40340389T>CCA384403938LRRK2c.6044T>C (p.Ile2015Thr)
c.*4953T>C (n.*4953T>C)
c.1818T>C
c.1489T>C (n.1489T>C)
c.1689T>C
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.1501T>C
c.5789T>C (p.Ile1930Thr)
n.2028T>C
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.3340T>C
n.2725T>C
c.4841T>C (p.Ile1614Thr)
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
gnomAD v4
12g.40340389T>GCA384403940LRRK2c.6044T>G (p.Ile2015Ser)
c.*4953T>G (n.*4953T>G)
c.1818T>G
c.1489T>G (n.1489T>G)
c.1689T>G
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.1501T>G
c.5789T>G (p.Ile1930Ser)
n.2028T>G
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.3340T>G
n.2725T>G
c.4841T>G (p.Ile1614Ser)
c.2960T>G (p.Ile987Ser)
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
12g.40340390T>ACA479238686LRRK2c.6045T>A (p.Ile2015=)
c.*4954T>A (n.*4954T>A)
c.1819T>A
c.1490T>A (n.1490T>A)
c.1690T>A
c.1212T>A (n.1212T>A)
c.1502T>A
c.5790T>A (p.Ile1930=)
n.2029T>A
c.1728T>A (p.Ile576=)
c.3341T>A
n.2726T>A
c.4842T>A (p.Ile1614=)
c.2961T>A (p.Ile987=)
c.2307T>A (p.Ile769=)
12g.40340390T>CCA479238696LRRK2c.6045T>C (p.Ile2015=)
c.*4954T>C (n.*4954T>C)
c.1819T>C
c.1490T>C (n.1490T>C)
c.1690T>C
c.1212T>C (n.1212T>C)
c.1502T>C
c.5790T>C (p.Ile1930=)
n.2029T>C
c.1728T>C (p.Ile576=)
c.3341T>C
n.2726T>C
c.4842T>C (p.Ile1614=)
c.2961T>C (p.Ile987=)
c.2307T>C (p.Ile769=)
12g.40340390T>GCA384403942LRRK2c.6045T>G (p.Ile2015Met)
c.*4954T>G (n.*4954T>G)
c.1819T>G
c.1490T>G (n.1490T>G)
c.1690T>G
c.1212T>G (n.1212T>G)
c.1502T>G
c.5790T>G (p.Ile1930Met)
n.2029T>G
c.1728T>G (p.Ile576Met)
c.3341T>G
n.2726T>G
c.4842T>G (p.Ile1614Met)
c.2961T>G (p.Ile987Met)
c.2307T>G (p.Ile769Met)
12g.40340391G>ACA384403944LRRK2c.6046G>A (p.Ala2016Thr)
c.*4955G>A (n.*4955G>A)
c.1820G>A
c.1491G>A (n.1491G>A)
c.1691G>A
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.1503G>A
c.5791G>A (p.Ala1931Thr)
n.2030G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.3342G>A
n.2727G>A
c.4843G>A (p.Ala1615Thr)
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
c.2308G>A (p.Ala770Thr)
12g.40340391G>CCA384403946LRRK2c.6046G>C (p.Ala2016Pro)
c.*4955G>C (n.*4955G>C)
c.1820G>C
c.1491G>C (n.1491G>C)
c.1691G>C
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.1503G>C
c.5791G>C (p.Ala1931Pro)
n.2030G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.3342G>C
n.2727G>C
c.4843G>C (p.Ala1615Pro)
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
c.2308G>C (p.Ala770Pro)
12g.40340391G>TCA384403948LRRK2c.6046G>T (p.Ala2016Ser)
c.*4955G>T (n.*4955G>T)
c.1820G>T
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.1691G>T
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.1503G>T
c.5791G>T (p.Ala1931Ser)
n.2030G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.3342G>T
n.2727G>T
c.4843G>T (p.Ala1615Ser)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.2308G>T (p.Ala770Ser)
12g.40340392C>ACA384403950LRRK2c.6047C>A (p.Ala2016Asp)
c.*4956C>A (n.*4956C>A)
c.1821C>A
c.1492C>A (n.1492C>A)
c.1692C>A
c.1214C>A (n.1214C>A)
c.1504C>A
c.5792C>A (p.Ala1931Asp)
n.2031C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.3343C>A
n.2728C>A
c.4844C>A (p.Ala1615Asp)
c.2963C>A (p.Ala988Asp)
c.2309C>A (p.Ala770Asp)
12g.40340392C>GCA384403952LRRK2c.6047C>G (p.Ala2016Gly)
c.*4956C>G (n.*4956C>G)
c.1821C>G
c.1492C>G (n.1492C>G)
c.1692C>G
c.1214C>G (n.1214C>G)
c.1504C>G
c.5792C>G (p.Ala1931Gly)
n.2031C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.3343C>G
n.2728C>G
c.4844C>G (p.Ala1615Gly)
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
c.2309C>G (p.Ala770Gly)
12g.40340392C>TCA384403953LRRK2c.6047C>T (p.Ala2016Val)
c.*4956C>T (n.*4956C>T)
c.1821C>T
c.1492C>T (n.1492C>T)
c.1692C>T
c.1214C>T (n.1214C>T)
c.1504C>T
c.5792C>T (p.Ala1931Val)
n.2031C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.3343C>T
n.2728C>T
c.4844C>T (p.Ala1615Val)
c.2963C>T (p.Ala988Val)
c.2309C>T (p.Ala770Val)
ClinVar
12g.40340393T>ACA479238707LRRK2c.6048T>A (p.Ala2016=)
c.*4957T>A (n.*4957T>A)
c.1822T>A
c.1493T>A (n.1493T>A)
c.1693T>A
c.1215T>A (n.1215T>A)
c.1505T>A
c.5793T>A (p.Ala1931=)
n.2032T>A
c.1731T>A (p.Ala577=)
c.3344T>A
n.2729T>A
c.4845T>A (p.Ala1615=)
c.2964T>A (p.Ala988=)
c.2310T>A (p.Ala770=)
12g.40340393T>CCA235333766LRRK2c.6048T>C (p.Ala2016=)
c.*4957T>C (n.*4957T>C)
c.1822T>C
c.1493T>C (n.1493T>C)
c.1693T>C
c.1215T>C (n.1215T>C)
c.1505T>C
c.5793T>C (p.Ala1931=)
n.2032T>C
c.1731T>C (p.Ala577=)
c.3344T>C
n.2729T>C
c.4845T>C (p.Ala1615=)
c.2964T>C (p.Ala988=)
c.2310T>C (p.Ala770=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340393T>GCA479238710LRRK2c.6048T>G (p.Ala2016=)
c.*4957T>G (n.*4957T>G)
c.1822T>G
c.1493T>G (n.1493T>G)
c.1693T>G
c.1215T>G (n.1215T>G)
c.1505T>G
c.5793T>G (p.Ala1931=)
n.2032T>G
c.1731T>G (p.Ala577=)
c.3344T>G
n.2729T>G
c.4845T>G (p.Ala1615=)
c.2964T>G (p.Ala988=)
c.2310T>G (p.Ala770=)
12g.40340393T=CA2031027255LRRK2c.6048T= (p.Ala2016=)
c.*4957T= (n.*4957T=)
c.1822T=
c.1493T= (n.1493T=)
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c.1215T= (n.1215T=)
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c.5793T= (p.Ala1931=)
n.2032T=
c.1731T= (p.Ala577=)
c.3344T=
n.2729T=
c.4845T= (p.Ala1615=)
c.2964T= (p.Ala988=)
c.2310T= (p.Ala770=)
12g.40340394G>ACA384403954LRRK2c.6049G>A (p.Asp2017Asn)
c.*4958G>A (n.*4958G>A)
c.1823G>A
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.1694G>A
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.1506G>A
c.5794G>A (p.Asp1932Asn)
n.2033G>A
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.3345G>A
n.2730G>A
c.4846G>A (p.Asp1616Asn)
c.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.2311G>A (p.Asp771Asn)
12g.40340394G>CCA384403956LRRK2c.6049G>C (p.Asp2017His)
c.*4958G>C (n.*4958G>C)
c.1823G>C
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.1694G>C
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.1506G>C
c.5794G>C (p.Asp1932His)
n.2033G>C
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.3345G>C
n.2730G>C
c.4846G>C (p.Asp1616His)
c.2965G>C (p.Asp989His)
c.2311G>C (p.Asp771His)
COSMIC COSMIC
12g.40340394G>TCA384403957LRRK2c.6049G>T (p.Asp2017Tyr)
c.*4958G>T (n.*4958G>T)
c.1823G>T
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.1694G>T
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.1506G>T
c.5794G>T (p.Asp1932Tyr)
n.2033G>T
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.3345G>T
n.2730G>T
c.4846G>T (p.Asp1616Tyr)
c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.2311G>T (p.Asp771Tyr)
gnomAD v4
12g.40340395A>CCA384403962LRRK2c.6050A>C (p.Asp2017Ala)
c.*4959A>C (n.*4959A>C)
c.1824A>C
c.1495A>C (n.1495A>C)
c.1695A>C
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.1507A>C
c.5795A>C (p.Asp1932Ala)
n.2034A>C
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.3346A>C
n.2731A>C
c.4847A>C (p.Asp1616Ala)
c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.2312A>C (p.Asp771Ala)
12g.40340395A>GCA384403964LRRK2c.6050A>G (p.Asp2017Gly)
c.*4959A>G (n.*4959A>G)
c.1824A>G
c.1495A>G (n.1495A>G)
c.1695A>G
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.1507A>G
c.5795A>G (p.Asp1932Gly)
n.2034A>G
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.3346A>G
n.2731A>G
c.4847A>G (p.Asp1616Gly)
c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.2312A>G (p.Asp771Gly)
12g.40340395A>TCA384403960LRRK2c.6050A>T (p.Asp2017Val)
c.*4959A>T (n.*4959A>T)
c.1824A>T
c.1495A>T (n.1495A>T)
c.1695A>T
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.1507A>T
c.5795A>T (p.Asp1932Val)
n.2034A>T
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.3346A>T
n.2731A>T
c.4847A>T (p.Asp1616Val)
c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.2312A>T (p.Asp771Val)
12g.40340396C>ACA384403966LRRK2c.6051C>A (p.Asp2017Glu)
c.*4960C>A (n.*4960C>A)
c.1825C>A
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.1696C>A
c.1218C>A (n.1218C>A)
c.1508C>A
c.5796C>A (p.Asp1932Glu)
n.2035C>A
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.3347C>A
n.2732C>A
c.4848C>A (p.Asp1616Glu)
c.2967C>A (p.Asp989Glu)
c.2313C>A (p.Asp771Glu)
gnomAD v4
12g.40340396C>GCA384403967LRRK2c.6051C>G (p.Asp2017Glu)
c.*4960C>G (n.*4960C>G)
c.1825C>G
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.1696C>G
c.1218C>G (n.1218C>G)
c.1508C>G
c.5796C>G (p.Asp1932Glu)
n.2035C>G
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.3347C>G
n.2732C>G
c.4848C>G (p.Asp1616Glu)
c.2967C>G (p.Asp989Glu)
c.2313C>G (p.Asp771Glu)
12g.40340396C>TCA479238719LRRK2c.6051C>T (p.Asp2017=)
c.*4960C>T (n.*4960C>T)
c.1825C>T
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.1696C>T
c.1218C>T (n.1218C>T)
c.1508C>T
c.5796C>T (p.Asp1932=)
n.2035C>T
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.3347C>T
n.2732C>T
c.4848C>T (p.Asp1616=)
c.2967C>T (p.Asp989=)
c.2313C>T (p.Asp771=)
12g.40340397T>ACA384403968LRRK2c.6052T>A (p.Tyr2018Asn)
c.*4961T>A (n.*4961T>A)
c.1826T>A
c.1497T>A (n.1497T>A)
c.1697T>A
c.1219T>A (n.1219T>A)
c.1509T>A
c.5797T>A (p.Tyr1933Asn)
n.2036T>A
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.3348T>A
n.2733T>A
c.4849T>A (p.Tyr1617Asn)
c.2968T>A (p.Tyr990Asn)
c.2314T>A (p.Tyr772Asn)
12g.40340397T>CCA384403969LRRK2c.6052T>C (p.Tyr2018His)
c.*4961T>C (n.*4961T>C)
c.1826T>C
c.1497T>C (n.1497T>C)
c.1697T>C
c.1219T>C (n.1219T>C)
c.1509T>C
c.5797T>C (p.Tyr1933His)
n.2036T>C
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.3348T>C
n.2733T>C
c.4849T>C (p.Tyr1617His)
c.2968T>C (p.Tyr990His)
c.2314T>C (p.Tyr772His)
dbSNP
12g.40340397T>GCA384403970LRRK2c.6052T>G (p.Tyr2018Asp)
c.*4961T>G (n.*4961T>G)
c.1826T>G
c.1497T>G (n.1497T>G)
c.1697T>G
c.1219T>G (n.1219T>G)
c.1509T>G
c.5797T>G (p.Tyr1933Asp)
n.2036T>G
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.3348T>G
n.2733T>G
c.4849T>G (p.Tyr1617Asp)
c.2968T>G (p.Tyr990Asp)
c.2314T>G (p.Tyr772Asp)
12g.40340397T=CA2031027261LRRK2c.6052T= (p.Tyr2018=)
c.*4961T= (n.*4961T=)
c.1826T=
c.1497T= (n.1497T=)
c.1697T=
c.1219T= (n.1219T=)
c.1509T=
c.5797T= (p.Tyr1933=)
n.2036T=
c.1735T= (p.Tyr579=)
c.3348T=
n.2733T=
c.4849T= (p.Tyr1617=)
c.2968T= (p.Tyr990=)
c.2314T= (p.Tyr772=)
12g.40340398A>CCA384403976LRRK2c.6053A>C (p.Tyr2018Ser)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.1827A>C
c.1498A>C (n.1498A>C)
c.1698A>C
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.1510A>C
c.5798A>C (p.Tyr1933Ser)
n.2037A>C
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.3349A>C
n.2734A>C
c.4850A>C (p.Tyr1617Ser)
c.2969A>C (p.Tyr990Ser)
c.2315A>C (p.Tyr772Ser)
12g.40340398A>GCA384403975LRRK2c.6053A>G (p.Tyr2018Cys)
c.*4962A>G (n.*4962A>G)
c.1827A>G
c.1498A>G (n.1498A>G)
c.1698A>G
c.1220A>G (n.1220A>G)
c.1510A>G
c.5798A>G (p.Tyr1933Cys)
n.2037A>G
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.3349A>G
n.2734A>G
c.4850A>G (p.Tyr1617Cys)
c.2969A>G (p.Tyr990Cys)
c.2315A>G (p.Tyr772Cys)
12g.40340398A>TCA384403973LRRK2c.6053A>T (p.Tyr2018Phe)
c.*4962A>T (n.*4962A>T)
c.1827A>T
c.1498A>T (n.1498A>T)
c.1698A>T
c.1220A>T (n.1220A>T)
c.1510A>T
c.5798A>T (p.Tyr1933Phe)
n.2037A>T
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.3349A>T
n.2734A>T
c.4850A>T (p.Tyr1617Phe)
c.2969A>T (p.Tyr990Phe)
c.2315A>T (p.Tyr772Phe)
12g.40340399C>ACA384403977LRRK2c.6054C>A (p.Tyr2018Ter)
c.*4963C>A (n.*4963C>A)
c.1828C>A
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.1699C>A
c.1221C>A (n.1221C>A)
c.1511C>A
c.5799C>A (p.Tyr1933Ter)
n.2038C>A
c.1737C>A (p.Tyr579Ter)
c.3350C>A
n.2735C>A
c.4851C>A (p.Tyr1617Ter)
c.2970C>A (p.Tyr990Ter)
c.2316C>A (p.Tyr772Ter)
12g.40340399C=CA2031027263LRRK2c.6054C= (p.Tyr2018=)
c.*4963C= (n.*4963C=)
c.1828C=
c.1499C= (n.1499C=)
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c.1737C= (p.Tyr579=)
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n.2735C=
c.4851C= (p.Tyr1617=)
c.2970C= (p.Tyr990=)
c.2316C= (p.Tyr772=)
12g.40340399C>GCA384403978LRRK2c.6054C>G (p.Tyr2018Ter)
c.*4963C>G (n.*4963C>G)
c.1828C>G
c.1499C>G (n.1499C>G)
c.1699C>G
c.1221C>G (n.1221C>G)
c.1511C>G
c.5799C>G (p.Tyr1933Ter)
n.2038C>G
c.1737C>G (p.Tyr579Ter)
c.3350C>G
n.2735C>G
c.4851C>G (p.Tyr1617Ter)
c.2970C>G (p.Tyr990Ter)
c.2316C>G (p.Tyr772Ter)
12g.40340399C>TCA6514595LRRK2c.6054C>T (p.Tyr2018=)
c.*4963C>T (n.*4963C>T)
c.1828C>T
c.1499C>T (n.1499C>T)
c.1699C>T
c.1221C>T (n.1221C>T)
c.1511C>T
c.5799C>T (p.Tyr1933=)
n.2038C>T
c.1737C>T (p.Tyr579=)
c.3350C>T
n.2735C>T
c.4851C>T (p.Tyr1617=)
c.2970C>T (p.Tyr990=)
c.2316C>T (p.Tyr772=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340400G>ACA339926LRRK2c.6055G>A (p.Gly2019Ser)
c.*4964G>A (n.*4964G>A)
c.1829G>A
c.1500G>A (n.1500G>A)
c.1700G>A
c.1222G>A (n.1222G>A)
c.1512G>A
c.5800G>A (p.Gly1934Ser)
n.2039G>A
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.3351G>A
n.2736G>A
c.4852G>A (p.Gly1618Ser)
c.2971G>A (p.Gly991Ser)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340400G>CCA384403979LRRK2c.6055G>C (p.Gly2019Arg)
c.*4964G>C (n.*4964G>C)
c.1829G>C
c.1500G>C (n.1500G>C)
c.1700G>C
c.1222G>C (n.1222G>C)
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c.2317G>C (p.Gly773Arg)
12g.40340400G=CA2031027270LRRK2c.6055G= (p.Gly2019=)
c.*4964G= (n.*4964G=)
c.1829G=
c.1500G= (n.1500G=)
c.1700G=
c.1222G= (n.1222G=)
c.1512G=
c.5800G= (p.Gly1934=)
n.2039G=
c.1738G= (p.Gly580=)
c.3351G=
n.2736G=
c.4852G= (p.Gly1618=)
c.2971G= (p.Gly991=)
c.2317G= (p.Gly773=)
12g.40340400G>TCA384403980LRRK2c.6055G>T (p.Gly2019Cys)
c.*4964G>T (n.*4964G>T)
c.1829G>T
c.1500G>T (n.1500G>T)
c.1700G>T
c.1222G>T (n.1222G>T)
c.1512G>T
c.5800G>T (p.Gly1934Cys)
n.2039G>T
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.3351G>T
n.2736G>T
c.4852G>T (p.Gly1618Cys)
c.2971G>T (p.Gly991Cys)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
12g.40340401G>ACA384403981LRRK2c.6056G>A (p.Gly2019Asp)
c.*4965G>A (n.*4965G>A)
c.1830G>A
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c.1701G>A
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c.2972G>A (p.Gly991Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
COSMIC COSMIC
12g.40340401G>CCA384403984LRRK2c.6056G>C (p.Gly2019Ala)
c.*4965G>C (n.*4965G>C)
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c.2318G>C (p.Gly773Ala)
dbSNP gnomAD v4
12g.40340401G=CA2031027272LRRK2c.6056G= (p.Gly2019=)
c.*4965G= (n.*4965G=)
c.1830G=
c.1501G= (n.1501G=)
c.1701G=
c.1223G= (n.1223G=)
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c.4853G= (p.Gly1618=)
c.2972G= (p.Gly991=)
c.2318G= (p.Gly773=)
12g.40340401G>TCA384403982LRRK2c.6056G>T (p.Gly2019Val)
c.*4965G>T (n.*4965G>T)
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c.1513G>T
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n.2040G>T
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.3352G>T
n.2737G>T
c.4853G>T (p.Gly1618Val)
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
12g.40340402C>ACA479238735LRRK2c.6057C>A (p.Gly2019=)
c.*4966C>A (n.*4966C>A)
c.1831C>A
c.1502C>A (n.1502C>A)
c.1702C>A
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.1514C>A
c.5802C>A (p.Gly1934=)
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c.1740C>A (p.Gly580=)
c.3353C>A
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c.4854C>A (p.Gly1618=)
c.2973C>A (p.Gly991=)
c.2319C>A (p.Gly773=)
12g.40340402C>GCA479238737LRRK2c.6057C>G (p.Gly2019=)
c.*4966C>G (n.*4966C>G)
c.1831C>G
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c.1702C>G
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.1514C>G
c.5802C>G (p.Gly1934=)
n.2041C>G
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c.3353C>G
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c.4854C>G (p.Gly1618=)
c.2973C>G (p.Gly991=)
c.2319C>G (p.Gly773=)
12g.40340402C>TCA479238733LRRK2c.6057C>T (p.Gly2019=)
c.*4966C>T (n.*4966C>T)
c.1831C>T
c.1502C>T (n.1502C>T)
c.1702C>T
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.1514C>T
c.5802C>T (p.Gly1934=)
n.2041C>T
c.1740C>T (p.Gly580=)
c.3353C>T
n.2738C>T
c.4854C>T (p.Gly1618=)
c.2973C>T (p.Gly991=)
c.2319C>T (p.Gly773=)
12g.40340403A>CCA384403985LRRK2c.6058A>C (p.Ile2020Leu)
c.*4967A>C (n.*4967A>C)
c.1832A>C
c.1503A>C (n.1503A>C)
c.1703A>C
c.1225A>C (n.1225A>C)
c.1515A>C
c.5803A>C (p.Ile1935Leu)
n.2042A>C
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.3354A>C
n.2739A>C
c.4855A>C (p.Ile1619Leu)
c.2974A>C (p.Ile992Leu)
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
12g.40340403A>GCA384403987LRRK2c.6058A>G (p.Ile2020Val)
c.*4967A>G (n.*4967A>G)
c.1832A>G
c.1503A>G (n.1503A>G)
c.1703A>G
c.1225A>G (n.1225A>G)
c.1515A>G
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n.2042A>G
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c.3354A>G
n.2739A>G
c.4855A>G (p.Ile1619Val)
c.2974A>G (p.Ile992Val)
c.2320A>G (p.Ile774Val)
ClinVar
12g.40340403A>TCA384403989LRRK2c.6058A>T (p.Ile2020Phe)
c.*4967A>T (n.*4967A>T)
c.1832A>T
c.1503A>T (n.1503A>T)
c.1703A>T
c.1225A>T (n.1225A>T)
c.1515A>T
c.5803A>T (p.Ile1935Phe)
n.2042A>T
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.3354A>T
n.2739A>T
c.4855A>T (p.Ile1619Phe)
c.2974A>T (p.Ile992Phe)
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
gnomAD v4
12g.40340404T>ACA384403991LRRK2c.6059T>A (p.Ile2020Asn)
c.*4968T>A (n.*4968T>A)
c.1833T>A
c.1504T>A (n.1504T>A)
c.1704T>A
c.1226T>A (n.1226T>A)
c.1516T>A
c.5804T>A (p.Ile1935Asn)
n.2043T>A
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.3355T>A
n.2740T>A
c.4856T>A (p.Ile1619Asn)
c.2975T>A (p.Ile992Asn)
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
12g.40340404T>CCA339928LRRK2c.6059T>C (p.Ile2020Thr)
c.*4968T>C (n.*4968T>C)
c.1833T>C
c.1504T>C (n.1504T>C)
c.1704T>C
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.1516T>C
c.5804T>C (p.Ile1935Thr)
n.2043T>C
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.3355T>C
n.2740T>C
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c.2975T>C (p.Ile992Thr)
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
ClinVar dbSNP
12g.40340404T>GCA384403993LRRK2c.6059T>G (p.Ile2020Ser)
c.*4968T>G (n.*4968T>G)
c.1833T>G
c.1504T>G (n.1504T>G)
c.1704T>G
c.1226T>G (n.1226T>G)
c.1516T>G
c.5804T>G (p.Ile1935Ser)
n.2043T>G
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.3355T>G
n.2740T>G
c.4856T>G (p.Ile1619Ser)
c.2975T>G (p.Ile992Ser)
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
12g.40340404T=CA2031027279LRRK2c.6059T= (p.Ile2020=)
c.*4968T= (n.*4968T=)
c.1833T=
c.1504T= (n.1504T=)
c.1704T=
c.1226T= (n.1226T=)
c.1516T=
c.5804T= (p.Ile1935=)
n.2043T=
c.1742T= (p.Ile581=)
c.3355T=
n.2740T=
c.4856T= (p.Ile1619=)
c.2975T= (p.Ile992=)
c.2321T= (p.Ile774=)
12g.40340405T>ACA479238746LRRK2c.6060T>A (p.Ile2020=)
c.*4969T>A (n.*4969T>A)
c.1834T>A
c.1505T>A (n.1505T>A)
c.1705T>A
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.1517T>A
c.5805T>A (p.Ile1935=)
n.2044T>A
c.1743T>A (p.Ile581=)
c.3356T>A
n.2741T>A
c.4857T>A (p.Ile1619=)
c.2976T>A (p.Ile992=)
c.2322T>A (p.Ile774=)
12g.40340405T>CCA479238743LRRK2c.6060T>C (p.Ile2020=)
c.*4969T>C (n.*4969T>C)
c.1834T>C
c.1505T>C (n.1505T>C)
c.1705T>C
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.1517T>C
c.5805T>C (p.Ile1935=)
n.2044T>C
c.1743T>C (p.Ile581=)
c.3356T>C
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c.4857T>C (p.Ile1619=)
c.2976T>C (p.Ile992=)
c.2322T>C (p.Ile774=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40340405T>GCA384403995LRRK2c.6060T>G (p.Ile2020Met)
c.*4969T>G (n.*4969T>G)
c.1834T>G
c.1505T>G (n.1505T>G)
c.1705T>G
c.1227T>G (n.1227T>G)
c.1517T>G
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c.2976T>G (p.Ile992Met)
c.2322T>G (p.Ile774Met)
12g.40340405T=CA2031027281LRRK2c.6060T= (p.Ile2020=)
c.*4969T= (n.*4969T=)
c.1834T=
c.1505T= (n.1505T=)
c.1705T=
c.1227T= (n.1227T=)
c.1517T=
c.5805T= (p.Ile1935=)
n.2044T=
c.1743T= (p.Ile581=)
c.3356T=
n.2741T=
c.4857T= (p.Ile1619=)
c.2976T= (p.Ile992=)
c.2322T= (p.Ile774=)
12g.40340406G>ACA384403997LRRK2c.6061G>A (p.Ala2021Thr)
c.*4970G>A (n.*4970G>A)
c.1835G>A
c.1506G>A (n.1506G>A)
c.1706G>A
c.1228G>A (n.1228G>A)
c.1518G>A
c.5806G>A (p.Ala1936Thr)
n.2045G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.3357G>A
n.2742G>A
c.4858G>A (p.Ala1620Thr)
c.2977G>A (p.Ala993Thr)
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
12g.40340406G>CCA384403998LRRK2c.6061G>C (p.Ala2021Pro)
c.*4970G>C (n.*4970G>C)
c.1835G>C
c.1506G>C (n.1506G>C)
c.1706G>C
c.1228G>C (n.1228G>C)
c.1518G>C
c.5806G>C (p.Ala1936Pro)
n.2045G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.3357G>C
n.2742G>C
c.4858G>C (p.Ala1620Pro)
c.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
12g.40340406G>TCA384403999LRRK2c.6061G>T (p.Ala2021Ser)
c.*4970G>T (n.*4970G>T)
c.1835G>T
c.1506G>T (n.1506G>T)
c.1706G>T
c.1228G>T (n.1228G>T)
c.1518G>T
c.5806G>T (p.Ala1936Ser)
n.2045G>T
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.3357G>T
n.2742G>T
c.4858G>T (p.Ala1620Ser)
c.2977G>T (p.Ala993Ser)
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
ClinVar
12g.40340407C>ACA384404000LRRK2c.6062C>A (p.Ala2021Asp)
c.*4971C>A (n.*4971C>A)
c.1836C>A
c.1507C>A (n.1507C>A)
c.1707C>A
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.1519C>A
c.5807C>A (p.Ala1936Asp)
n.2046C>A
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.3358C>A
n.2743C>A
c.4859C>A (p.Ala1620Asp)
c.2978C>A (p.Ala993Asp)
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
12g.40340407C>GCA384404001LRRK2c.6062C>G (p.Ala2021Gly)
c.*4971C>G (n.*4971C>G)
c.1836C>G
c.1507C>G (n.1507C>G)
c.1707C>G
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.1519C>G
c.5807C>G (p.Ala1936Gly)
n.2046C>G
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.3358C>G
n.2743C>G
c.4859C>G (p.Ala1620Gly)
c.2978C>G (p.Ala993Gly)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
12g.40340407C>TCA384404003LRRK2c.6062C>T (p.Ala2021Val)
c.*4971C>T (n.*4971C>T)
c.1836C>T
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c.1707C>T
c.1229C>T (n.1229C>T)
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n.2046C>T
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c.3358C>T
n.2743C>T
c.4859C>T (p.Ala1620Val)
c.2978C>T (p.Ala993Val)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
gnomAD v4
12g.40340408T>ACA479238749LRRK2c.6063T>A (p.Ala2021=)
c.*4972T>A (n.*4972T>A)
c.1837T>A
c.1508T>A (n.1508T>A)
c.1708T>A
c.1230T>A (n.1230T>A)
c.1520T>A
c.5808T>A (p.Ala1936=)
n.2047T>A
c.1746T>A (p.Ala582=)
c.3359T>A
n.2744T>A
c.4860T>A (p.Ala1620=)
c.2979T>A (p.Ala993=)
c.2325T>A (p.Ala775=)
12g.40340408T>CCA479238752LRRK2c.6063T>C (p.Ala2021=)
c.*4972T>C (n.*4972T>C)
c.1837T>C
c.1508T>C (n.1508T>C)
c.1708T>C
c.1230T>C (n.1230T>C)
c.1520T>C
c.5808T>C (p.Ala1936=)
n.2047T>C
c.1746T>C (p.Ala582=)
c.3359T>C
n.2744T>C
c.4860T>C (p.Ala1620=)
c.2979T>C (p.Ala993=)
c.2325T>C (p.Ala775=)
12g.40340408T>GCA479238751LRRK2c.6063T>G (p.Ala2021=)
c.*4972T>G (n.*4972T>G)
c.1837T>G
c.1508T>G (n.1508T>G)
c.1708T>G
c.1230T>G (n.1230T>G)
c.1520T>G
c.5808T>G (p.Ala1936=)
n.2047T>G
c.1746T>G (p.Ala582=)
c.3359T>G
n.2744T>G
c.4860T>G (p.Ala1620=)
c.2979T>G (p.Ala993=)
c.2325T>G (p.Ala775=)
12g.40340409C>ACA384404006LRRK2c.6064C>A (p.Gln2022Lys)
c.*4973C>A (n.*4973C>A)
c.1838C>A
c.1509C>A (n.1509C>A)
c.1709C>A
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.1521C>A
c.5809C>A (p.Gln1937Lys)
n.2048C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.3360C>A
n.2745C>A
c.4861C>A (p.Gln1621Lys)
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
12g.40340409C>GCA384404008LRRK2c.6064C>G (p.Gln2022Glu)
c.*4973C>G (n.*4973C>G)
c.1838C>G
c.1509C>G (n.1509C>G)
c.1709C>G
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.1521C>G
c.5809C>G (p.Gln1937Glu)
n.2048C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.3360C>G
n.2745C>G
c.4861C>G (p.Gln1621Glu)
c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
12g.40340409C>TCA384404005LRRK2c.6064C>T (p.Gln2022Ter)
c.*4973C>T (n.*4973C>T)
c.1838C>T
c.1509C>T (n.1509C>T)
c.1709C>T
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.1521C>T
c.5809C>T (p.Gln1937Ter)
n.2048C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.3360C>T
n.2745C>T
c.4861C>T (p.Gln1621Ter)
c.2980C>T (p.Gln994Ter)
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
12g.40340410A>CCA384404012LRRK2c.6065A>C (p.Gln2022Pro)
c.*4974A>C (n.*4974A>C)
c.1839A>C
c.1510A>C (n.1510A>C)
c.1710A>C
c.1232A>C (n.1232A>C)
c.1522A>C
c.5810A>C (p.Gln1937Pro)
n.2049A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.3361A>C
n.2746A>C
c.4862A>C (p.Gln1621Pro)
c.2981A>C (p.Gln994Pro)
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
12g.40340410A>GCA384404011LRRK2c.6065A>G (p.Gln2022Arg)
c.*4974A>G (n.*4974A>G)
c.1839A>G
c.1510A>G (n.1510A>G)
c.1710A>G
c.1232A>G (n.1232A>G)
c.1522A>G
c.5810A>G (p.Gln1937Arg)
n.2049A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.3361A>G
n.2746A>G
c.4862A>G (p.Gln1621Arg)
c.2981A>G (p.Gln994Arg)
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
12g.40340410A>TCA384404013LRRK2c.6065A>T (p.Gln2022Leu)
c.*4974A>T (n.*4974A>T)
c.1839A>T
c.1510A>T (n.1510A>T)
c.1710A>T
c.1232A>T (n.1232A>T)
c.1522A>T
c.5810A>T (p.Gln1937Leu)
n.2049A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.3361A>T
n.2746A>T
c.4862A>T (p.Gln1621Leu)
c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
12g.40340411G>ACA6514596LRRK2c.6066G>A (p.Gln2022=)
c.*4975G>A (n.*4975G>A)
c.1840G>A
c.1511G>A (n.1511G>A)
c.1711G>A
c.1233G>A (n.1233G>A)
c.1523G>A
c.5811G>A (p.Gln1937=)
n.2050G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.3362G>A
n.2747G>A
c.4863G>A (p.Gln1621=)
c.2982G>A (p.Gln994=)
c.2328G>A (p.Gln776=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340411G>CCA384404016LRRK2c.6066G>C (p.Gln2022His)
c.*4975G>C (n.*4975G>C)
c.1840G>C
c.1511G>C (n.1511G>C)
c.1711G>C
c.1233G>C (n.1233G>C)
c.1523G>C
c.5811G>C (p.Gln1937His)
n.2050G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.3362G>C
n.2747G>C
c.4863G>C (p.Gln1621His)
c.2982G>C (p.Gln994His)
c.2328G>C (p.Gln776His)
12g.40340411G=CA2031027288LRRK2c.6066G= (p.Gln2022=)
c.*4975G= (n.*4975G=)
c.1840G=
c.1511G= (n.1511G=)
c.1711G=
c.1233G= (n.1233G=)
c.1523G=
c.5811G= (p.Gln1937=)
n.2050G=
c.1749G= (p.Gln583=)
c.3362G=
n.2747G=
c.4863G= (p.Gln1621=)
c.2982G= (p.Gln994=)
c.2328G= (p.Gln776=)
12g.40340411G>TCA384404018LRRK2c.6066G>T (p.Gln2022His)
c.*4975G>T (n.*4975G>T)
c.1840G>T
c.1511G>T (n.1511G>T)
c.1711G>T
c.1233G>T (n.1233G>T)
c.1523G>T
c.5811G>T (p.Gln1937His)
n.2050G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.3362G>T
n.2747G>T
c.4863G>T (p.Gln1621His)
c.2982G>T (p.Gln994His)
c.2328G>T (p.Gln776His)
12g.40340412T>ACA384404021LRRK2c.6067T>A (p.Tyr2023Asn)
c.*4976T>A (n.*4976T>A)
c.1841T>A
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.1712T>A
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.1524T>A
c.5812T>A (p.Tyr1938Asn)
n.2051T>A
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.3363T>A
n.2748T>A
c.4864T>A (p.Tyr1622Asn)
c.2983T>A (p.Tyr995Asn)
c.2329T>A (p.Tyr777Asn)
12g.40340412T>CCA384404022LRRK2c.6067T>C (p.Tyr2023His)
c.*4976T>C (n.*4976T>C)
c.1841T>C
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.1712T>C
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.1524T>C
c.5812T>C (p.Tyr1938His)
n.2051T>C
c.1750T>C (p.Tyr584His)
c.3363T>C
n.2748T>C
c.4864T>C (p.Tyr1622His)
c.2983T>C (p.Tyr995His)
c.2329T>C (p.Tyr777His)
12g.40340412T>GCA384404023LRRK2c.6067T>G (p.Tyr2023Asp)
c.*4976T>G (n.*4976T>G)
c.1841T>G
c.1512T>G (n.1512T>G)
c.1712T>G
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.1524T>G
c.5812T>G (p.Tyr1938Asp)
n.2051T>G
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.3363T>G
n.2748T>G
c.4864T>G (p.Tyr1622Asp)
c.2983T>G (p.Tyr995Asp)
c.2329T>G (p.Tyr777Asp)
dbSNP
12g.40340413A>CCA384404024LRRK2c.6068A>C (p.Tyr2023Ser)
c.*4977A>C (n.*4977A>C)
c.1842A>C
c.1513A>C (n.1513A>C)
c.1713A>C
c.1235A>C (n.1235A>C)
c.1525A>C
c.5813A>C (p.Tyr1938Ser)
n.2052A>C
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
c.3364A>C
n.2749A>C
c.4865A>C (p.Tyr1622Ser)
c.2984A>C (p.Tyr995Ser)
c.2330A>C (p.Tyr777Ser)
12g.40340413A>GCA384404025LRRK2c.6068A>G (p.Tyr2023Cys)
c.*4977A>G (n.*4977A>G)
c.1842A>G
c.1513A>G (n.1513A>G)
c.1713A>G
c.1235A>G (n.1235A>G)
c.1525A>G
c.5813A>G (p.Tyr1938Cys)
n.2052A>G
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
c.3364A>G
n.2749A>G
c.4865A>G (p.Tyr1622Cys)
c.2984A>G (p.Tyr995Cys)
c.2330A>G (p.Tyr777Cys)
COSMIC COSMIC
12g.40340413A>TCA384404026LRRK2c.6068A>T (p.Tyr2023Phe)
c.*4977A>T (n.*4977A>T)
c.1842A>T
c.1513A>T (n.1513A>T)
c.1713A>T
c.1235A>T (n.1235A>T)
c.1525A>T
c.5813A>T (p.Tyr1938Phe)
n.2052A>T
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
c.3364A>T
n.2749A>T
c.4865A>T (p.Tyr1622Phe)
c.2984A>T (p.Tyr995Phe)
c.2330A>T (p.Tyr777Phe)
12g.40340414C>ACA384404027LRRK2c.6069C>A (p.Tyr2023Ter)
c.*4978C>A (n.*4978C>A)
c.1843C>A
c.1514C>A (n.1514C>A)
c.1714C>A
c.1236C>A (n.1236C>A)
c.1526C>A
c.5814C>A (p.Tyr1938Ter)
n.2053C>A
c.1752C>A (p.Tyr584Ter)
c.3365C>A
n.2750C>A
c.4866C>A (p.Tyr1622Ter)
c.2985C>A (p.Tyr995Ter)
c.2331C>A (p.Tyr777Ter)
12g.40340414C>GCA384404028LRRK2c.6069C>G (p.Tyr2023Ter)
c.*4978C>G (n.*4978C>G)
c.1843C>G
c.1514C>G (n.1514C>G)
c.1714C>G
c.1236C>G (n.1236C>G)
c.1526C>G
c.5814C>G (p.Tyr1938Ter)
n.2053C>G
c.1752C>G (p.Tyr584Ter)
c.3365C>G
n.2750C>G
c.4866C>G (p.Tyr1622Ter)
c.2985C>G (p.Tyr995Ter)
c.2331C>G (p.Tyr777Ter)
12g.40340414C>TCA479238766LRRK2c.6069C>T (p.Tyr2023=)
c.*4978C>T (n.*4978C>T)
c.1843C>T
c.1514C>T (n.1514C>T)
c.1714C>T
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.1526C>T
c.5814C>T (p.Tyr1938=)
n.2053C>T
c.1752C>T (p.Tyr584=)
c.3365C>T
n.2750C>T
c.4866C>T (p.Tyr1622=)
c.2985C>T (p.Tyr995=)
c.2331C>T (p.Tyr777=)
12g.40340415T>ACA384404032LRRK2c.6070T>A (p.Cys2024Ser)
c.*4979T>A (n.*4979T>A)
c.1844T>A
c.1515T>A (n.1515T>A)
c.1715T>A
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.1527T>A
c.5815T>A (p.Cys1939Ser)
n.2054T>A
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
c.3366T>A
n.2751T>A
c.4867T>A (p.Cys1623Ser)
c.2986T>A (p.Cys996Ser)
c.2332T>A (p.Cys778Ser)
12g.40340415T>CCA384404030LRRK2c.6070T>C (p.Cys2024Arg)
c.*4979T>C (n.*4979T>C)
c.1844T>C
c.1515T>C (n.1515T>C)
c.1715T>C
c.1237T>C (n.1237T>C)
c.1527T>C
c.5815T>C (p.Cys1939Arg)
n.2054T>C
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.3366T>C
n.2751T>C
c.4867T>C (p.Cys1623Arg)
c.2986T>C (p.Cys996Arg)
c.2332T>C (p.Cys778Arg)
12g.40340415T>GCA384404029LRRK2c.6070T>G (p.Cys2024Gly)
c.*4979T>G (n.*4979T>G)
c.1844T>G
c.1515T>G (n.1515T>G)
c.1715T>G
c.1237T>G (n.1237T>G)
c.1527T>G
c.5815T>G (p.Cys1939Gly)
n.2054T>G
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
c.3366T>G
n.2751T>G
c.4867T>G (p.Cys1623Gly)
c.2986T>G (p.Cys996Gly)
c.2332T>G (p.Cys778Gly)
12g.40340416G>ACA384404034LRRK2c.6071G>A (p.Cys2024Tyr)
c.*4980G>A (n.*4980G>A)
c.1845G>A
c.1516G>A (n.1516G>A)
c.1716G>A
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.1528G>A
c.5816G>A (p.Cys1939Tyr)
n.2055G>A
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
c.3367G>A
n.2752G>A
c.4868G>A (p.Cys1623Tyr)
c.2987G>A (p.Cys996Tyr)
c.2333G>A (p.Cys778Tyr)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40340416G>CCA384404036LRRK2c.6071G>C (p.Cys2024Ser)
c.*4980G>C (n.*4980G>C)
c.1845G>C
c.1516G>C (n.1516G>C)
c.1716G>C
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.1528G>C
c.5816G>C (p.Cys1939Ser)
n.2055G>C
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
c.3367G>C
n.2752G>C
c.4868G>C (p.Cys1623Ser)
c.2987G>C (p.Cys996Ser)
c.2333G>C (p.Cys778Ser)
12g.40340416G=CA2031027297LRRK2c.6071G= (p.Cys2024=)
c.*4980G= (n.*4980G=)
c.1845G=
c.1516G= (n.1516G=)
c.1716G=
c.1238G= (n.1238G=)
c.1528G=
c.5816G= (p.Cys1939=)
n.2055G=
c.1754G= (p.Cys585=)
c.3367G=
n.2752G=
c.4868G= (p.Cys1623=)
c.2987G= (p.Cys996=)
c.2333G= (p.Cys778=)
12g.40340416G>TCA6514597LRRK2c.6071G>T (p.Cys2024Phe)
c.*4980G>T (n.*4980G>T)
c.1845G>T
c.1516G>T (n.1516G>T)
c.1716G>T
c.1238G>T (n.1238G>T)
c.1528G>T
c.5816G>T (p.Cys1939Phe)
n.2055G>T
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.3367G>T
n.2752G>T
c.4868G>T (p.Cys1623Phe)
c.2987G>T (p.Cys996Phe)
c.2333G>T (p.Cys778Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340417C>ACA384404038LRRK2c.6072C>A (p.Cys2024Ter)
c.*4981C>A (n.*4981C>A)
c.1846C>A
c.1517C>A (n.1517C>A)
c.1717C>A
c.1239C>A (n.1239C>A)
c.1529C>A
c.5817C>A (p.Cys1939Ter)
n.2056C>A
c.1755C>A (p.Cys585Ter)
c.3368C>A
n.2753C>A
c.4869C>A (p.Cys1623Ter)
c.2988C>A (p.Cys996Ter)
c.2334C>A (p.Cys778Ter)
12g.40340417C>GCA384404040LRRK2c.6072C>G (p.Cys2024Trp)
c.*4981C>G (n.*4981C>G)
c.1846C>G
c.1517C>G (n.1517C>G)
c.1717C>G
c.1239C>G (n.1239C>G)
c.1529C>G
c.5817C>G (p.Cys1939Trp)
n.2056C>G
c.1755C>G (p.Cys585Trp)
c.3368C>G
n.2753C>G
c.4869C>G (p.Cys1623Trp)
c.2988C>G (p.Cys996Trp)
c.2334C>G (p.Cys778Trp)
gnomAD v4
12g.40340417C>TCA479238776LRRK2c.6072C>T (p.Cys2024=)
c.*4981C>T (n.*4981C>T)
c.1846C>T
c.1517C>T (n.1517C>T)
c.1717C>T
c.1239C>T (n.1239C>T)
c.1529C>T
c.5817C>T (p.Cys1939=)
n.2056C>T
c.1755C>T (p.Cys585=)
c.3368C>T
n.2753C>T
c.4869C>T (p.Cys1623=)
c.2988C>T (p.Cys996=)
c.2334C>T (p.Cys778=)

Number of alleles fetched